Кистозна фиброза при възрастни симптоми причини. Етиология и патогенеза. Лечение на остри и хронични възпалителни процеси

Кашлицата е толкова силна, че кара човека да повръща. При възрастни пациенти кашлицата е постоянна, тъй като придобива хронична форма.

Основните симптоми също включват:

• земен или блед цвяткожа;
• апатия;
• с добър апетит, загуба на тегло;
• структурата на гръдния кош се променя. Наподобява формата на варел. Изкривява се;
• възможна парализа на сърдечния мускул;
• задух се наблюдава дори в покой;
• възможен белодробен колапс;
• развива се пневмоторакс;
• фалангите на пръстите са деформирани.

При дългосроченЗаболяването засяга назофаринкса, в резултат на което пациентът също изпитва такива патологии като:

• появата на аденоиди;
• образуват се полипи в назофаринкса;
• Диагностицирани са тонзилит и синузит.

Чревни симптоми

При този тип кистозна фиброза пациентите развиват:

• развиват се пиелонефрит и язви;
• Пациентът страда от чревна непроходимост.

Слузта провокира образуването гнилостни процеси. Пациентът има:

• движенията на червата стават много чести;
• в устата се появява повишена сухота;
• болка се появява от дясната страна на корема;
• тонусът на коремните мускули намалява;
• жълтеница;
• защото силно изтощениепоявява се полихиповитаминоза.

В случай на усложнения се диагностицира билиарна цироза.

Смесени симптоми

Тази форма се характеризира с тежък ход на заболяването. Тук присъстват както белодробни, така и чревни симптоми. При смесена муковисцидоза има 4 степен на заболяване.

1. Ако пациентът е на 10 години, има суха кашлица, при която не се отделят храчки. Недостиг на въздух може да се появи само след усилие.
2. В хода на заболяването до 15 години наличието на хроничен бронхитсъс силна кашлица и отделяне на храчки. Фалангите на пръстите на човек са деформирани.
3. Ако продължителността на заболяването е 3-5 години, пациентът се диагностицира със сърдечна и белодробна недостатъчност. Те се характеризират с тежка форма на курса в продължение на няколко месеца. Лечението на тези процеси е невъзможно, така че болестта завършва със смърт.

важно!Всички симптоми се характеризират с патологични променив вътрешни органи.

Диагностични методи

Диагностичните мерки за идентифициране на кистозна фиброза при хората са доста обширни, тъй като заболяването причинява патологични промени не само в дихателната система, но и в други вътрешни органи. Най-важните са следните диагностични мерки:

1. Скатологичен анализ, който позволява на лекаря да определи количеството мазнини, еластаза и мускулни влакна в пациента.
2. Поведение, ръководене генетични изследванияза идентифициране на ДНК в тялото, което е податливо на мутация. Те са тези, които причиняват кистозна фиброза при хората.
3. Пациентът трябва да се предаде общ анализурина и кръв.
4. Извършва се анализ, който разкрива глюкозния толеранс на пациента.
5. Задължително посетете УНГ лекар.
6. С помощта на ултразвук се сканира коремната кухина на пациента.
7. За да оцени ефективността на лечението с лекарства, лекарят изследва функционирането на белите дробове, техния капацитет и бронхиалната проводимост. Следователно спирометрията е една от важните диагностични процедури.
8. Ако пациентът има белодробна или смесена форма на заболяването, се извършва бронхоскопия, която позволява на специалиста да изследва консистенцията на храчките.
9. С помощта на микробиологични изследвания се изследва съставът на храчките.
10. Бронхографията играе важна роля в диагностиката, с помощта на която лекарят може да открие бронхиектазии при пациент.
11. За идентифициране на патологични промени, настъпили в белите дробове и бронхите, се предписва рентгенография на гръдния кош.
12. Предписва се биохимичен кръвен тест за откриване на ензими в черния дроб и панкреаса.
13. Пациентът взема кръвен тест за захар.
14. Извършва се копрограма, която ще разкрие количеството мазнини в изпражненията.
15. За откриване на промени в сърцето се предписва електрокардиография.
16. Лекарят измерва теглото и височината на пациента.
17. Изследва се външното дишане.
18. Пациентът е показан и за фиброгастродуоденоскопия.

Лечение

Тъй като заболяването е нелечимо и води до смърт на пациента, задачата на лекаря е да избере ефективни лекарства лекарства, които ще удължат продължителността на животаи да подобри, доколкото е възможно, качеството му за пациентите. Следователно специалистът избира за всеки пациент определени лекарства, които са насочени към:

• намаляване на храчките и техния вискозитет;
• за прочистване на бронхите и белите дробове;
• за предотвратяване на появата на инфекции в дихателната система;
• за положителна адаптация на пациента поради психо-емоционални фактори;
• за правилното хранене.

важно!Лечението се извършва стриктно под наблюдението на лекар.

1. Пациентът се обучава дихателни упражнения, което ще насърчи отстраняването на вискозна слуз.
2. Задължително се предписват муколитични лекарства. Най-ефективният е ACC.
3. Ако се открият инфекциозни заболявания, се предписва антибактериална терапия.
4. Ако цироза на черния дроб, остри инфекции и алергични реакции, предписват се кортикостероиди, както и Хепрал и подобни лекарства.
5. Пациентът трябва да се подложи на кислородна терапия.

Ако имате проблеми с панкреаса, трябва да приемате едно от следните лекарства:

• Панцитрат;
• Креон;
• Панкреас.

важно!Пациентът трябва да ги приема лекарствацял живот.

1. Отстраняването на полипи и аденоиди в носа е задължително.
2. Ако се открие диабет, лекарят предписва инсулин. За такива пациенти също е много важно да се придържат към диета.
3. Необходимо е редовно да приемате курсове на витамини А, К, Е и мултивитамини.
4. Пациентът е предписан антихистамини, както и противогъбични средства: Chevorin, Nystatin.
5. За намаляване на белодробната хипертония е показан прием на аминофилин.
6. За подобряване на функцията на миокарда се предписват кокарбоксилаза и калиев оротат.
7. При диагностициране белодробно сърцепациентът трябва да приема дигоксин и глюкокортикоиди.

Правилно подбраното лечение дава шанс на пациента да живее 10-15 години по-дълго. Ако преди това смъртността от кистозна фиброза е била 15-16 години, сега продължителността на живота е 31-34 години.

Кистозната фиброза при новороденото е описана за първи път от Landsteiner през 1905 г. Предоставени са подробни характеристики на клиничния статус на деца с увреждане на панкреаса и мекониална обструкция (мекониален илеус).

Името "кистична фиброза" е дадено едва през 1944 г. от Фарбер. Оттогава се е вкоренило международна класификациязаболявания и се използва и днес.

Разпространението на патологията в европейските страни сред новородените е средно 0,05%. В Русия е по-нисък – 0,01%. Максималният брой регистрирани заболявания се наблюдава в Дания и Великобритания. Честотата е еднаква при момчетата и момичетата.

Датските лекари успяха да постигнат най-голяма продължителност на живота. В тази страна е 40 и повече години. В Русия средна продължителностживот - 25 години.

Муковисцидозата е наследствено заболяванепричинени от мутация, възникваща изключително в един ген. Патологията се предава чрез автозомно-рецесивен механизъм, т.е. не се проявява при всеки носител на патологичния ген.

Освен това рискът от раждане на болно дете е 25% при всяка бременност, ако някой има мутация в този ген.

От клинична гледна точка е обичайно да се разграничават носителите и болните хора. Основната проява на заболяването е увреждане на екзокринните жлези и нарушение на дихателните функции.

Кистозната фиброза се характеризира с множество органи (множество лезии); в патологичния процес могат да бъдат включени както образуващи слуз, така и необразуващи жлези. Последните обаче не играят съществена прогностична роля. Тяхното участие се характеризира с повишено отделяне на хлорни и натриеви йони.

Първоначално заболяването се характеризира с тежко протичане. Няма ефективни лечения за този момент, което причинява лоша прогноза за живота.

Въпреки това, ранното откриване на болни деца, извършено в родилния дом от първия ден от живота, помага за бързо започване на симптоматично и патогенетична терапия. Това значително подобрява качеството и продължителността на живота.

Причини и механизми на развитие на кистозна фиброза

Причината за кистозната фиброза е окончателно установена през 1979 г., когато е идентифициран патологичният ген, свързан с развитието на заболяването. Той е локализиран на хромозома 7.

Генът е отговорен за образуването на протеин, разположен върху мембраната на епителните клетки. Основната функция на този протеин е да осигури трансмембранен транспорт на хлорни йони, както и да регулира други йонни потоци.

Механизмът на развитие на кистозна фиброза се свежда до последователно заместване един на друг:

• дефектният протеин не функционира като хлорен канал;
• в епителните клетки ( епителни клетки) натрупват се голям брой хлорни йони, което води до промяна на електрическия заряд във вътреклетъчната среда;
• електрическата инверсия води до повишено навлизане на натрий в епителната клетка;
• натрият привлича вода от интерстициалното пространство;
• секрецията на жлезите става по-концентрирана поради рязък спадвода в околоклетъчната среда;
• се нарушава отделянето на жлезистите секрети и се развива запушване на отделителните канали.

Това води до различни функционални нарушенияоргани.

Има пълно запушване на лумена на малките бронхиоли. Тези промени създават фон за развитие хронично възпалениев дихателната система, което води до разрушаване на структурите на съединителната тъкан, които създават еластичната рамка на бронхите.

В резултат на това се появяват бронхиектазии (торбовидни разширения на бронхиалното дърво, в които често се развива инфекция). На този фон белите дробове не могат да изпълняват основни функции и се развива хипоксия.

Крайният резултат от тази форма на кистозна фиброза е развитието на сърдечна и белодробна недостатъчност, чиято корекция определя прогнозата за живота.

Увреждане на панкреасасе развива през пренаталния период. В тази форма образуването на панкреатични ензими става както обикновено, но дванадесетопръстникаТе не могат. Това активира автолизата (самохраносмилането) на панкреаса с образуване на кисти и пролиферация съединителната тъкан.

При 20% от новородените мекониумният илеус е проява на кистозна фиброза. Това състояние се характеризира с образуване на вискозен мекониум с блокиране на крайните участъци на тънките черва.

Това състояние се основава на нарушение на транспорта на йони (натрий, хлор и вода), което води до удебеляване на оригиналните изпражнения.

Форми на заболяването

Клиничните форми на кистозна фиброза причиняват някои трудности при диагностицирането.

Най-често срещаните 3 основни:

• белодробна (15-20%);
• чревни (10%);
• смесено - наблюдава се комбинирано увреждане на белите дробове и червата (до 70% от всички диагностицирани случаи).

Симптомите на кистозна фиброза при възрастни може да са леки. Следователно се изолира по-изтрита форма на болестта, която се среща под „маски“ различни патологии.

Чревната форма за първи път дебютира през детство, като правило, след прехвърляне на детето в изкуствено хранене. След спиране на кърмата на майката има недостиг на панкреатични ензими на децата.

Това води до появата на редица клинични симптоми:

• подуване на червата поради активиране на гнилостни процеси;
• често повтарящи се актове на дефекация. Светлите изпражнения съдържат големи количества мазнини, което го прави зловонни(този симптом се нарича стеаторея);
• след като започнете да слагате детето на гърне;
• сухота в устата поради повишен вискозитет на слюнката;
• затруднено дъвчене на суха храна (по същата причина) и необходимостта от постоянно пиене на вода по време на хранене;
• ранно развитие на недохранване (забавяне на растежа) и хиповитаминоза поради нарушени процеси на абсорбция в червата.

Кистозната фиброза като белодробно заболяване включва редица клинични синдроми:

• обструктивна (нарушена проходимост респираторен тракт);
• добавяне на вторична инфекция;
• бронхиектазии (локално разширение на бронхите);
• емфизематозен (повишена въздушност на белите дробове);
• пневмосклеротичен (свръхрастеж на съединителната тъкан в белите дробове);
• кардиопулмонална недостатъчност.

По правило другите забелязват необичайно състояние на детето. Тяхното внимание се насочва към признаци като:

1. бледа кожа със землист оттенък;
2. цианоза на върха на пръстите и носа;
3. недостиг на въздух, наблюдаван дори в покой;
4. бъчвовиден гръден кош, свързан с емфизематозно разширение на белите дробове;
5. крайните фаланги на пръстите придобиват вида на “ палки за барабани» на фона на хронична хипоксия;
6. лош апетит и силна слабост.

От раждането потта на пациентите с кистозна фиброза съдържа високи концентрации на хлор и натрий. Тези цифри са се увеличили 5 или повече пъти.

Повишените температури на околната среда провокират още по-голяма загуба на сол. Развитието на електролитни и метаболитни нарушения (алкализиране на кръвта) причинява честото развитие на топлинен удар.

Симптоми и прояви при възрастни

Изтрити форми на заболяванетообикновено се открива при възрастни по време на случаен преглед. Те са свързани със специални варианти на мутации в патологичния ген, които водят до незначителни увреждания на епителните клетки.

Болестта протича под „маската“ на други патологични процеси, за които започва задълбочено изследване:

• възпаление на параназалните синуси;
• рецидивиращ бронхит;
• цироза на черния дроб;
• мъжко безплодие - свързано със запушване на семенната връв или нейната атрофия, в резултат на което спермата не може да влезе в спермата;
• - свързани с повишен вискозитет на цервикалния секрет, който нарушава транспортирането на сперматозоидите до матката, задържайки ги във влагалището.

Ето защо всички пациенти, страдащи от безплодие, чиято причина не може да бъде установена чрез стандартните методи на изследване, трябва да бъдат насочени към генетик. Анализ на генетичен материал и доп биохимични изследванияни позволяват да идентифицираме изтритата форма на кистозна фиброза.

Симптоми и протичане на кистозна фиброза при кърмачета

Симптомите на кистозна фиброза при деца през първия месец от живота могат да се проявят като продължителна неонатална жълтеница. Обикновено жълтеницата на новороденото трябва да изчезне в рамките на един месец след раждането, но при кистозна фиброза тя продължава няколко месеца.

Развитието му е свързано с удебеляване на жлъчката. Това състояние е придружено от активиране на фиброформацията в черния дроб. С честота от 5 до 10% такива деца развиват билиарна цироза, което е изключително неблагоприятен курси се налага трансплантация на черен дроб.

Признаци на меокниален илеус като проява на кистозна фиброза могат да бъдат открити в пренаталния период - по време на втория или третия ултразвуков скрининг. Честотата на тяхното откриване обаче е ниска - само 10%.

Обикновено първите клинични признаци на кистозна фиброза се появяват веднага след раждането, прогресирайки стабилно през първата година от живота. Те се инвестират в синдром на чревна непроходимост. Болните деца нямат физиологични изпражнения.

До 2-ия ден детето изглежда неспокойно, подуване на корема, честа регургитация и повръщане, което съдържа жлъчка. В продължение на 2 дни състоянието прогресивно се влошава:

1. Кожата става суха и бледа.
2. Безпокойството се превръща в летаргия и слабост.
3. Дехидратацията и интоксикацията нарастват.

Диагностика и изследвания

Лабораторната диагностика на кистозна фиброза трябва да се извърши при наличие на характерни клинични и анамнестични признаци.

Те включват:

• обременена фамилна анамнеза (особено индикация за смъртта на дете през първата година от живота, потвърдена диагноза на кистозна фиброза при роднини);
• ранно начало на заболяването в детството;
• стабилно прогресиращ курс;
• преобладаващо увреждане на бронхопулмоналната и храносмилателната система (увреждането на последната започва в утробата);
• безплодие или намалена плодовитост при възрастни.

Лабораторните методи за диагностициране на кистозна фиброза са:

1) Тест за имунореактивен трипсин, провежда се само за деца през първия месец от живота. Диагностичен критерийпревишава стандартните показатели 5-10 пъти или повече.

Въпреки това може да се получи фалшив положителен резултат поради хипоксия, претърпяна по време на раждането. Този тест за кистозна фиброза се провежда в родилния дом на 4-5-ия ден от живота (кръвта за теста се взема от петата).

2) Тест "пот".- най-често. Базира се на определяне на концентрацията на натрий и хлор в потта, които са по-високи от нормите за муковисцидоза.

Материалът може да бъде всяка клетка човешкото тяло, така че методът може да се използва дори в пренаталния период.

Материалът за изследването е кръв, получена от пъпната връв (кордоцентеза). Този тест препоръчва генетично изследване за високорискови двойки.

Инструменталните изследвания, проведени в случаи на съмнение за кистозна фиброза, са насочени към идентифициране косвени признацина това заболяване.

• Рентгенова снимка на белите дробове;
• бронхография;
• спирография;
• Ултразвуково сканиране на коремната кухина.

Лечението на кистозната фиброза се извършва комплексно с помощта на фармакологични и физиотерапевтични методи, като същевременно се променя начинът на живот.

Основните му цели са:

1. Профилактика на инфекции на дихателните пътища.
2. Осигуряване на пълноценно хранене.

Задължителни терапевтични зони при кистозна фиброза са:

• използването на панкреатични ензимни препарати, които елиминират нарушената абсорбция в червата;
• муколитици за разреждане на вискозни храчки и ефективно почистванебронхиално дърво;
• антибактериална терапия (превантивна и терапевтична) с преобладаващ чрез вдишванеприлагане на лекарства чрез пулверизатор;
• приемане на противовъзпалителни лекарства;
• прием на витамини;
• диетична храна;
• Лечебен фитнес.

За деца и възрастни, страдащи от муковисцидоза, упражненията се препоръчват с лечебна цел. определени видовеспорт:

• бадминтон;
• тенис;
• конна езда;
• голф;
• волейбол;
• Колоездене;
• йога;
• плуване;
• ски.

Забранени спортове са:

• бокс и други видове борба;
• баскетбол;
• кънки;
• каране на мотоциклет;
• гмуркане;
• Вдигане на тежести;
• хокей;
• футбол.

Диетична хранасе основава на определени принципи, които помагат за нормализиране на храносмилането и подобряване на наддаването на тегло на детето:

1. голямо количество протеини в диетата;
2. без мазнини;
3. броят на калориите се увеличава до 130-150% от възрастовата норма;
4. ежедневно добавяне на мастноразтворими витамини към храната (препоръчва се удвояване на дневната нужда).

Усложнения на кистозна фиброза

Усложненията на кистозната фиброза се развиват рано, т.к етиотропното лечение на това заболяване е невъзможно на този етап от развитието на медицината. Симптоматичната терапия не може да повлияе на механизмите на развитие на патологичния процес.

Поради това възникват усложнения като:

• синдром на бронхиектазия;
• сърдечна недостатъчност (първоначално десен вентрикуларен тип, а след това левокамерен тип се присъединява);
• дихателна недостатъчност;
• билиарна цироза;
• склонност към топлинен удар;
• чревна перфорация с развитие на перитонит;
• недохранване в детството.

Прогнозата за болен човек се определя преди всичко от функционалната безопасност на бронхопулмоналната система.

Муковисцидоза - ICD код 10

В международната класификация на заболяванията кистозната фиброза е:

МКБ-10: Клас IV

E00-E90 - Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и обмяната на веществата

E70-E90 - Метаболитни нарушения

• E84 Кистозна фиброза (включва: Кистозна фиброза)
• E84.0 Кистозна фиброза с белодробни прояви
• E84.1 Кистозна фиброза с чревни проявиМекониум илеус (P75)
• E84.8 Кистозна фиброза с други прояви. Муковисцидоза с комбинирани прояви
• E84.9 Кистозна фиброза, неуточнена

Кистозната фиброза е тежко генетично заболяване, чиято основна причина е наследствеността. Заболяването засяга всички секреторни жлези, дихателните органи и цялото храносмилателната система. При болен човек в тялото настъпват необратими процеси, така че е много важно да се диагностицира и лекува това заболяване навреме. При правилно избрана терапия симптомите на кистозна фиброза при възрастни постепенно се изглаждат. Само преди няколко десетилетия тази болест се смяташе за фатална, съвременната медицина има способността значително да облекчи състоянието на пациента.

Механизъм на заболяването

Кистозната фиброза при възрастни е патологично състояние, което възниква поради генна мутация. В този случай генът, който се намира на седмата хромозома, е променен. Заболяването се предава само ако и двамата родители са носители на такъв ген, като рискът от заболяването е 25%.

Въпреки определени условия това заболяване се среща при медицинска практикачесто. Това се обяснява с факта, че всеки 20-ти жител е носител на такъв ген.

Кистозната фиброза се проявява още в ранна детска възраст, но леко течениеПравилната диагноза на заболяването не се поставя веднага.

Форми на заболяването

Формата на заболяването зависи пряко от най-засегнатата област. Например, ако белодробната тъкан е по-засегната, тогава те говорят за кистозна фиброза на белите дробове, но това не означава, че други органи изобщо не са податливи на тази патология. Струва си да запомните това при всяка форма на заболяването патологичните промени засягат абсолютно всички важни органи.

В медицинската практика се разграничават следните форми на кистозна фиброза:

• белодробна;
• чревни;
• смесен.

Всяка форма на кистозна фиброза има определени симптомии характеристики на терапията. Но във всеки случай ранната диагностика и лечение са много важни за облекчаване на състоянието на пациента.

При постоянно лечение и липса на усложнения пациентите с кистозна фиброза живеят само до 40 години.

Белодробна форма

Тази форма на заболяването се характеризира с външния вид тежка кашлицакоето често завършва с повръщане. Ако заболяването започне в ранна възраст и при много хора първите симптоми се наблюдават от раждането, тогава при възрастен кашлицата става хронична.

Основните признаци на белодробната форма на заболяването са следните здравословни проблеми:

• бледност на кожата и сивкав оттенък на някои области на кожата;
• слабост и апатия;
• изразена загуба на тегло при адекватно хранене;
• натрапчива кашлица, която донякъде напомня на магарешка кашлица.

При кашляне се отделя вискозна храчка, често със слуз и частици гной. Гнойното съдържание винаги показва присъединяване бактериална инфекция. Вискозната храчка може да доведе до мукостаза, както и до пълно запушване на бронхите. В резултат на това се развива тежка пневмония, която е трудна за лечение. В този случай могат да се добавят други симптоми на заболяването:

• цианоза на кожата;
• гръдната кост започва да изпъква напред и прилича на варел;
• дори в състояние на пълна почивка се наблюдава недостиг на въздух;
• липса на апетит и загуба на тегло;
• фалангите на пръстите са забележимо извити.

При продължителна муковисцидоза настъпват промени в назофаринкса. Благодарение на това те могат да се развиват придружаващи заболявания– аденоиди, полипи, хроничен тонзилит и синузит.

Жените с кистозна фиброза могат да имат деца, но често развиват белодробна недостатъчност по време на раждането. Мъжете с това заболяване са безплодни, но продължителността на живота им е по-дълга.

Чревна форма

Тази форма на заболяването се характеризира с секреторна недостатъчност стомашно-чревния тракт. Наблюдава се в червата задръствания, което е придружено от прекомерно отделяне на газове и, като следствие, подуване на корема. При чревната форма се наблюдават следните симптоми:

• често желание да отидете до тоалетната;
• сухота на устната лигавица;
• намален мускулен тонус;
• недохранване, което винаги води до загуба на тегло;
• полихиповитаминоза;
• честа болка в корема, под дясното ребро и в мускулите.

При тази форма на заболяването често се срещат различни усложнения, които се проявяват от следните патологии:

• пептични язви;
• хроничен пиелонефрит;
• дефицит на дизахаридаза;
• уролитиаза заболяване;
• пълна или частична чревна обструкция.

Понякога билиарна цироза може да се развие на фона на кистозна фиброза., при което се наблюдава силно чувствоизгаряне на кожата и изразената й жълтеникавост.

Чревната форма на кистозна фиброза се счита за много тежка и трудна за лечение.

Смесена форма

Най-лошата прогноза е, ако кистозната фиброза се появи в смесена форма. Тогава всички симптоми на белодробна и чревна форма . Има 4 етапа на заболяването на тази форма и тежестта на симптомите във всеки случай е различна:

1. Непродуктивна и суха кашлица, която не отделя храчки. Задухът се появява само след силно физическа дейност. Този стадий на заболяването може да продължи до 10 години.
2. Развива се хроничен бронхит и при кашляне се отделя голямо количество вискозни храчки. При натоварване се появява силен задух. Фалангите на пръстите са забележимо извити. Този стадий на заболяването може да продължи от 2 до 15 години.
3. На този етап бронхопулмонарният процес започва да прогресира и да предизвиква усложнения. В този случай дихателната и сърдечната недостатъчност стават ясно видими. Този етап продължава от 3 до 5 години;
4. Последният етап се характеризира с факта, че сърдечната и дихателната недостатъчност стават тежки. Това състояние при хората продължава няколко месеца и завършва със смърт.

Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добра е прогнозата. Кистозната фиброза, която се развива при възрастни, често се повлиява добре от лечението. Основното нещо е да не пропускате началото на заболяването.

Понякога заболяването протича в латентна форма, в този случай промените могат да бъдат открити чрез радиография.

Диагностика на заболяването

Много е важно да се диагностицира това опасно заболяване възможно най-рано, в този случай прогнозата е много по-благоприятна, отколкото при забавена диагноза и лечение.. За навременна диагностика се използват следните методи:

• Бронхоскопията е необходима за изследване на консистенцията на образуваната храчка.
• Подробни изследвания на кръв и урина.
• Тест за пот. Към днешна дата това е най-информативният метод за определяне на кистозна фиброза;
• Бронхография – необходима за определяне на възникващи бронхиектазии.
• ДНК анализ за определяне на мутиращия ген.
• Микробиологично изследване на екскретирана храчка.
• Спирометрия за определяне на състоянието на белодробната тъкан.
• Рентгенова снимка за откриване на промени в бронхите и белите дробове.
• Необходима е копрограма за изследване на количеството мазнини, съдържащи се в изпражненията.

Според указанията на лекаря могат да бъдат предписани други изследвания, които ще изяснят диагнозата, но обикновено горните мерки са достатъчни за диагностициране на патологията.

При белодробни и смесени форми на кистозна фиброза бронхоскопията се счита за основен диагностичен метод.

Лечение

Кистозната фиброза не може да бъде напълно лекувана, така че терапията е само симптоматична и е насочена към възстановяване на дишането и нормализиране на функциите на важни органи. Така че, когато различни формиСледната терапия може да бъде показана за заболяването:

• Белодробна форма. При този ход на заболяването е много важно да се възстанови нормалното дишане, както и да се предотвратят съпътстващи инфекции. В този случай се предписват муколитици и ензимни препарати. Освен това се препоръчва физиотерапия и нежен масаж на гърдите.
• Чревна форма. В този случай просто трябва да се придържате към диета, която съдържа голямо количество протеини. Пациентите трябва да ядат много месни продукти, риба, извара и яйца. В същото време се намалява консумацията на мазнини и въглехидрати и могат да се предписват ензими и витаминни препарати за подобряване на храносмилането.
• Ако патологията е сложна остър бронхитили пневмония, тогава в терапията се включват антибиотици. При тежки случаи на пневмония могат да се предписват хормонални лекарства.
• За подпомагане на работата на сърдечния мускул често се предписват метаболити;
• Ако няма ефект след предписаното лечение, тогава е показан бронхиален лаваж със специални разтвори.

Кистозната фиброза не може да бъде напълно излекувана, така че много лекари са съгласни с това единственият изходМоже да има белодробна трансплантация. Въпреки това, в този случай прогнозата също не е много благоприятна, тъй като пациентът ще трябва постоянно да приема лекарства и никой не може да гарантира, че трансплантираният орган няма да бъде отхвърлен.

Всеки човек е щастлив и доволен, когато тялото му функционира правилно, няма проблеми във вътрешните органи. болезнени усещания, а здравословното състояние не оставя много да се желае.

Въпреки това въздействието различни фактори, започвайки от генетично предразположение, завършвайки с негативното въздействие на околната среда естествена среда, води до появата на патологии, които се проявяват под формата на много външни признаци.

Един от най тежки заболяванияКистозната фиброза, чиито симптоми са много разнообразни, с право се счита за наследствена. Свързва се с генетични нарушения в човешките клетки и не може да бъде излекуван. Засягат се предимно дихателните органи храносмилателен тракти някои други системи. Кистозната фиброза при деца е необичайно остра.

Нека разгледаме повдигнатия проблем по-подробно.

Основни понятия

Кистозната фиброза, чиито признаци ще разгледаме малко по-късно, също има друго име - кистозна фиброза на панкреаса. Този термин се използва широко в медицинска наукастрани от Новия свят (САЩ, Канада) и Австралия. В Европа, както и у нас, описаната патология обикновено се нарича кистозна фиброза. Лечението, разбира се, не зависи от терминологията, а се основава на данните, получени по време на прегледа.

Не мислете, че това заболяване е рядко. Кистозната фиброза при деца се диагностицира в най-малко четири случая на всеки 10 000 бебета. Засяга както мъжките, така и женските бебета.

Патологията, както вече беше споменато, е наследствена, тоест е невъзможно да се заразите с нея. Не винаги е възможно да се определи веднага след раждането, че новороденото има кистозна фиброза. Симптомите на заболяването може да не се появят доста дълго време.

Медицината познава случаи, когато заболяването е диагностицирано при пациенти, които са достигнали зряла възраст. Въпреки това, в по-голямата част от случаите ние говорим заоколо първите месеци или години от живота, т.е. кистозната фиброза най-често се открива при новородени.

Характеристики на механизма на предаване на болестта

Можете да получите генетично заболяване само ако детето наследи променен ген и от майката, и от бащата. IN в противен случайпациентът се счита само за носител на болестта. Изследването за кистозна фиброза няма да даде положителни резултати.

Факт е, че генетичната структура на всеки човек е сдвоена, тоест бебето получава по един ген от всеки от родителите. Някои от получените гени не могат да функционират нормално поради увреждане.

Но за да се развие напълно кистозната фиброза при деца, които са получили променените гени, са необходими и двете. Този механизъм, между другото, е присъщ на по-голямата част от генетичните патологии.

По този начин, ако и двамата родители са носители, детето има 25% шанс да се разболее.

Всички форми на кистозна фиброза се появяват при деца преди да навършат 2 години. Само в 30% от случаите външните признаци остават скрити за повече от дългосрочен. Въпреки това, напоследък, все по-широко разпространени най-новите методидиагностика, която включва например неонатален скрининг. Тя ви позволява да идентифицирате признаците на заболяването в много ранна възраст.

Ход на патологията

Патогенезата на заболяването не е напълно установена медицински специалист. Кистозната фиброза при възрастни и деца започва със секрецията на специфично вещество от някои вътрешни жлези на тялото, което е много гъсто и вискозно.

Тази вътрешна тайна, благодарение на своята физични свойства, запушва голяма част от каналите в лигавиците на вътрешните органи. В резултат на разглеждания процес възникват:

• кистозна фиброза на лигавичните жлези и други подобни органи.

Развитието на заболяването води до появата на вторични процеси в белите дробове, черния дроб, панкреаса и стомашно-чревния тракт. Това се дължи главно на нарушения в процеса на ензимна секреция, както и на възникване на огнища на възпаление, което се отразява негативно на правилното функциониране на въпросните органи.

Кистозната фиброза, чиито симптоми могат да се появят, както вече беше споменато, в много жлези на тялото, води до липса на фосфор, калий и натрий в организма. Между другото, много експерти смятат, че това е причината отделените секрети да имат повишен вискозитет.

Усложнения във вътрешните органи

Тялото на човек, диагностициран с кистозна фиброза, произвежда гъста секреторна течност. В резултат на запушване на каналите в някои органи и системи на тялото започва процесът на образуване на малки тумори (т.нар. кисти).

Слузта, останала вътре в човек в напреднал стадий на заболяването, причинява атрофия на жлезистата тъкан вътрешна секреция, както и развиваща се фиброза. Последното, по-специално, води до постепенното заместване на нормалните тъкани на ендокринните органи със съединителни клетки.

Ранните склеротични промени в органите също често съпътстват кистозната фиброза. Диагностиката на такива промени се усложнява от факта, че процесът е придружен от появата и развитието на гнойно възпаление.

Дисфункции в белите дробове

Заболяването води до факта, че бронхиалната система в белите дробове престава да функционира правилно, не поради затруднения в процеса на отделяне на лигавични храчки (поради повишен вискозитет на секретите), а поради хронични възпалителни процеси, възникващи в този орган.

Дисфункцията на дихателните органи, по-специално на белите дробове, започва с появата на запушване на бронхиолите в бронхите. Наличието на мукопурулентна маса в тези вътрешни органи води до тяхното увеличаване на размера и, като следствие, запушване на пространствата между бронхите. В крайна сметка, човек с кистозна фиброза започва да има затруднено дишане, поради това, че големи участъци от белите дробове се блокират напълно, наречено обструкция.

Храчките, които се натрупват в белите дробове, в допълнение към проблемите с дишането, причиняват нарушаване на кръвоснабдяването на органа. Външно това се проявява под формата на силна и болезнена кашлица, която винаги придружава кистозна фиброза, чиито симптоми сега се разглеждат.

Влошаване на производителността имунна системаводи до факта, че човешката дихателна система е изложена на инфекция от редица други микроорганизми, например стафилококи или Pseudomonas aeruginosa. Това се дължи на:

• намалени нива на интерферон;
• намаляване на броя на антителата;
• намалена фагоцитна активност.

Инфекциозните патогени продължават разрушителните си действия в тялото на пациента, което разрушава вътрешния епителен слой на бронхите.

Съпътстващи заболявания на дихателната система

Муковисцидозата при деца и възрастни води до много патологии, които на пръв поглед не са свързани с въпросното генетично заболяване.

По-специално се появяват пневмония и бронхит. Освен това те имат повтарящ се характер и се появяват при пациенти от първите седмици от живота.

Развитието на инфекция в белите дробове води до още по-голямо увеличаване на лигавичното съдържание в бронхите, както и до увеличаване на вискозитета на храчките, което носи значителен риск за пациента, особено през първите години от живота. В особено трудни случаи може да се диагностицира дихателна недостатъчност, която често води до смърт.

За да разберете по-добре състоянието, което изпитват хората с кистозна фиброза, представете си, че носите противогаз през цялото време. В същото време входящият филтър на това устройство става все по-запушен и постепенно пропуска по-малко кислород, който е необходим на тялото за дишане.

Същото се случва и с въпросното генетично заболяване. При повечето пациенти белите дробове изпълняват не повече от една четвърт от функциите си.

Форми на кистозна фиброза

Външно заболяването може да се прояви под формата на много симптоми и признаци. Това зависи от естеството и тежестта на негативните промени, настъпили в тялото, наличието или отсъствието на някакви усложнения, както и възрастта на пациента.

Има няколко форми на патология:

• белодробен (респираторен или бронхиален);
• чревни;
• смесен (засегнати са както белите дробове, така и стомашно-чревния тракт);
• запушване на ректума с мекониум;
• нетипичен;
• изтрити.

Трябва да се отбележи, че горната класификация е само приблизителна и ориентировъчна. Това се дължи на факта, че муковисцидозата, засягайки някои органи, се отразява негативно на правилното функциониране на други. Например, запушването на бронхиалните канали в белите дробове от слуз може да бъде придружено от увреждане на червата, а патологиите в храносмилателните органи едновременно засягат дихателната система.

Всеки изолиран случайдиагнозата кистозна фиброза може да има различна клинична картина от другите. Но най-често се засягат следните органи:

• червата;
• бели дробове;
• панкреас;
• черен дроб.

Но в нито един случай не е имало отрицателно въздействие на кистозната фиброза върху умствените способности на пациента.

Атипична или неактивна форма на генетично заболяване обикновено се диагностицира случайно по време на рутинна медицински прегледи. Например, в зряла възраст е възможно да се идентифицират признаци на миковисцоза по време на изследване на репродуктивната система, за да се определят причините мъжко безплодие. В този случай невъзможността да имате деца е именно съпътстващо нарушение. А главната причинатрябва да се има предвид кистозна фиброза.

Това генетично заболяване причинява така наречената азооспермия при мъжа, тоест пълното отсъствие на мъжки зародишни клетки в секретираната семенна течност. Муковисцидоза, както се оказа по време на медицински изследвания, засяга семенната връв, като намалява размера й и уврежда околните тъкани.

Между другото, проблеми със сексуалната функция понякога могат да присъстват при пациенти, които са само носители на мутирал ген.

При жени в репродуктивна възраст патологията причинява намаляване на способността за раждане на деца, което се дължи на увеличаване на вискозитета на слузта в цервикален каналматочна шийка. Това предотвратява навлизането на спермата в основната кухина репродуктивен органжена и оплоди яйцеклетката там.

Симптоми на белодробна кистозна фиброза

Нека разгледаме по-подробно респираторната форма на патология.

Първоначално пациентът, който има сдвоен ген за кистозна фиброза, изпитва обща слабост и апатия, кожата става бледа. Пациентът започва рязко да губи тегло, въпреки голямото количество консумирана храна.

При тежки форми на заболяването, още от първите дни след раждането, човек започва да страда от лека кашлица, чийто характер се засилва с времето. Тези симптоми са по свой начин външни проявинаподобяват магарешка кашлица.

След това се появява храчка, която има много гъста консистенция. Ако се появи допълнителна патогенна микрофлора (например стафилококи, които бяха обсъдени в предишните раздели), слузта става гнойна.

Интрапулмоналната секреция, отделяна от бронхите, придобивайки консистенция, която е по-вискозна от необходимата, става причина за запушване на дихателните пътища. В частност тежки случаивъзможно е колапс на която и да е част от белия дроб, т.е. появата на така наречената ателектаза.

Курсът на белодробна кистозна фиброза при кърмачета може да се характеризира с увреждане на алвеоларните въздушни торбички, които осигуряват обмена на молекули кислород и въглероден диоксид между белите дробове и въздуха.

Пневмония при кистозна фиброза

Болестта често води до появата на тежка форма на пневмония, по време на която гнойно възпаление на вътрешните белодробни тъкани и образуване на гнойни кухинив това тяло. Пневмонията, причинена от кистозна фиброза, е само двустранна.

Определен брой пациенти понякога показват признаци на токсикоза. Това болезнено състояниепричинени от излагане на вътрешните органи на човека на различни токсини и други външни фактори. Разглежданата клинична картина в някои случаи води до шоково състояние на пациента.

Белодробната кистозна фиброза е придружена от нарушения на следните системи на тялото:

• нервен;
• дихателна;
• кръвообръщение;
• метаболитни процеси.

Пневмонията, произтичаща от описаното генетично заболяване, става хронична и се трансформира в така наречената пневмосклероза. Този термин се отнася до патологичен процес, при който в белите дробове се наблюдава необичаен растеж на съединителната тъкан, което води до загуба на еластичност на епителния слой и нарушаване на процеса на газообмен.

В допълнение към пневмосклерозата може да се диагностицира бронхиектазия, т.е. увеличаване на размера на бронхите, придружено от промяна в техните клетъчна структураи удебеляване на стените.

Понякога се появява синдром на "белодробно сърце", т.е. уголемяване на дясната страна на сърцето поради повишена кръвно наляганев белодробната циркулация, което е причинено от продължителна пневмония и патологиите, придружаващи този процес.

Външните симптоми на муковисцидозна пневмония са както следва. кожапациентът е закупен кафяв оттенък. Видимите лигавици на тялото и върховете на пръстите на горните и долните крайници стават синкави.

Пациентът страда от задух, дори когато е в покой, гърдите стават като варел. Последните фаланги на пръстите се разширяват по характерен начин, което ясно говори за кистозна фиброза. Снимки на така наречените „пръсти на Хипократ“ могат да бъдат намерени в медицински справочници. Човек започва да се движи малко, докато телесното му тегло бързо пада, въпреки голямото количество консумирана храна.

Симптоми на чревна кистозна фиброза

Заболяването води до нарушаване на правилното функциониране на стомашно-чревния тракт на човешкото тяло поради неправилно функциониране на жлезите с вътрешна секреция.

Много често тази форма на кистозна фиброза се диагностицира, когато новородено бебе се прехвърли на частично или пълно изкуствено хранене. Дисфункцията на стомаха и червата води до факта, че хранителните продукти, влизащи в тялото, не се разграждат на съставните си части (протеини, мазнини, въглехидрати) и съответно не се абсорбират в кръвоносната система.

Наличието на голямо количество несмляна храна в червата допринася за възникването на процеси на гниене. Това от своя страна води до образуването на токсини:

• водороден сулфид;
• амоняк;
• първични и вторични амини.

В допълнение, поради натрупването на голямо количество вътрешни газове в стомашно-чревния тракт, много пациенти с муковисцидоза се оплакват от подуване на корема.

Описаните негативни процеси изискват по-чести посещения в тоалетната. Понякога дори можем да говорим за полифекална материя – тоест ненормална чести посещениятоалетна за дефекация. Понякога тази нужда възниква 4 или дори 8 пъти по-често, отколкото при обикновен здрав човек.

Въпросната патология може да доведе и до пролапс на ректума. Това заболяване се среща при приблизително 20% от пациентите с чревна кистозна фиброза.

Лечение

Понастоящем няма лек за симптомите на кистозна фиброза. Лекарите обикновено използват така наречената симптоматична терапия.

Например, те могат да бъдат използвани лекарстваза възстановяване на правилното функциониране на стомашно-чревния тракт или дихателната система. В особено трудни случаи се използват по-сериозни терапевтични мерки.

Нередности в работата храносмилателни органиизискват от пациента да спазва диета, която помага за предотвратяване на ректален пролапс. Освен това трябва внимателно да следите правилния баланс на протеини, мазнини и въглехидрати в храната.

Трябва да се отбележи, че ключът към успешното лечение на симптомите на кистозна фиброза е нейната навременна диагноза. В противен случай може да настъпи смърт. Особено за пациенти, чиято възраст не е достигнала 1 година.

Заключение

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се появява при новородено само когато то получи два мутирали гена от родителите си.

Тази патология причинява негативни процеси в много органи и изисква постоянно внимание и различни мерки, насочени към лечение на възникващите симптоми. Например, белодробна формамуковисцидоза изисква лекарствена терапиянасочени към борба с възникваща пневмония. И откриването на стомашно-чревния тракт - диета и контрол на постоянната микрофлора.

В противен случай могат да настъпят много тежки усложнения, а понякога и смърт.

Не трябва да пренебрегвате здравето си.

Това заболяване оставя своя отпечатък върху целия живот на детето, като се започне от ранна детска възраст. С течение на времето кистозната фиброза уврежда почти всяка органна система (чревна, дихателна, репродуктивна и т.н.), в по-голяма или по-малка степен. Още преди 40 години тази патология се считаше изключително за деца, тъй като малките пациенти не доживяха до юношеството и още повече до по-напреднала възраст. Въпреки това, благодарение на съвременното ниво на медицината, такова твърдение е останало в историята. В момента пациентите достигат 30-45 години, с адекватна терапия.

Защо възниква кистозната фиброза?

Въпреки факта, че първите симптоми на кистозна фиброза при деца могат да се появят едва на 6-7 месеца, тази патология се счита за вродена. Причината за развитието му е промяна в една от хромозомите, която е отговорна за създаването на важен регулаторен протеин. Без него се нарушава съставът на всички течности, отделяни от жлезите (панкреас, пот, черен дроб и др.).

Този генетичен дефект е доста рядък - при едно дете от 3 хиляди. Въпреки това, веднъж възникнала мутация, тя не може да бъде коригирана. Ето защо кистозната фиброза се смята за нелечимо заболяване, но не и фатално. С помощта на правилно предписана терапия е възможно да се поддържа качеството на живот на пациентите на прилично ниво за дълго време (няколко десетилетия).

Как се развива кистозната фиброза?

Всеки човек има органи, чиято цел е да произвеждат специални течности (секрети). нормална операциявсички системи: дихателна, храносмилателна, отделителна и др. Те се обозначават с един термин - "екзокринни жлези". Защо "външен"? Тъй като биологично активните вещества не навлизат в кръвта, а в крайна сметка се отделят в околната среда. Именно тези органи са предимно засегнати от кистозна фиброза.

Всички симптоми на заболяването възникват по една причина - промяна в състава на течностите, секретирани от жлезите. Те стават много по-дебели, отколкото обикновено. Поради това секретът застоява в каналите, уврежда органа и не изпълнява функцията си.

Появява се органът, в който секретът „застоява“.	Съставът на секрета е нормален	Последици за тялото
Панкреас	Това е най-важният орган, чиято секреция съдържа всички необходими ензими за смилането на протеини, въглехидрати (захари) и мазнини.	Без ензими, секретирани от панкреаса, е невъзможно да се смила храната. Следователно всички входящи хранителни вещества ще „преминат“ през червата и практически няма да се абсорбират в кръвта.
Черен дроб	Основното е производството на жлъчка екзокринна функциячерен дроб.	Лезиите на тази жлеза са доста редки (при 5-7% от пациентите). Проявява се с чернодробна фиброза и признаци на портална хипертония.
Жлези на дихателните пътища	Почти цялата повърхност на дихателните пътища е покрита със специална слуз, която позволява отстраняването на микроскопични чужди тела(прах, течни капчици, алергени и др.) и съдържа антитела срещу вредни микроорганизми.	„Уплътняването“ на секрета води до запушване на малките бронхи, утаяване на бактерии и вируси и нарушаване на вентилацията на определени участъци от белите дробове.
Мъжките полови жлези са тестисите. За дамски репродуктивна системаболестта няма ефект.	Обикновено тестисите произвеждат сперма, която се освобождава през система от тубули по време на еякулация.	Кистозната фиброза обикновено причинява запушване на мъжките генитални пътища, което води до безплодие.
Потни жлези	Заедно с потта се освобождават някои от „допълнителните“ микроелементи и течност.	При кистозна фиброза потта произвежда големи количества хлор и натрий, което я прави много солена и лепкава. В допълнение, прекомерната загуба на микроелементи може да доведе до нарушаване на цялото тяло (по-специално на сърцето и мускулите).

Като се има предвид механизмът на развитие на болестта, можем да кажем точно какви симптоми ще се проявят. Тази точка е много важна за навременната диагностика и успешното лечение на патологията.

Симптоми на кистозна фиброза

В по-голяма или по-малка степен заболяването засяга почти всички екзокринни жлези. Следователно симптомите му могат да бъдат много разнообразни - от диария до астматични пристъпи. Именно тази гама от симптоми трябва да предупреди родителите и лекарите. Първите признаци на кистозна фиброза обикновено се появяват през първата година от живота на бебето. В редки случаи (до 10%) - в първите дни след раждането.

Неонатална кистозна фиброза

Както знаете, първите движения на червата на детето са различни от всички следващи. Изпражненията на бебето се състоят предимно от частично усвоени амниотична течност, погълната в утробата. Педиатрите и неонатолозите го наричат ​​"мекониум". За разлика от обикновените изпражнения, той няма мирис (тъй като практически не съдържа бактерии), е по-вискозен (консистенцията е подобна на смола) и има характерен кафяво-жълт цвят.

Кистозната фиброза при новородени може да се прояви като чревна обструкция поради запушване с оригинални изпражнения. Поради факта, че секрецията на храносмилателните жлези е много по-дебела, отколкото трябва да бъде нормално, нормалното преминаване на мекониума е нарушено. Той се застоява на определено ниво и не позволява на усвоеното мляко и газовете да преминат.

Защо това е опасно? Над нивото на фекална стагнация, червата започват да се разтягат и да се увреждат, което може да позволи на токсините да навлязат в кръвта на бебето. Ако запушването не бъде идентифицирано навреме, стената на органа може да се спука и да предизвика развитие на перитонит (възпаление на перитонеума). Ниво вредни веществав кръвта, в този случай достига критична стойност и често води до смърт малък пациент.

Как се проявява мекониум илеус? Детето не може да каже, че има болки в корема, така че патологията може да се диагностицира само по външни данни и поведението му:

• Новороденото дълго време няма изпражнения и газове;
• Характерен е истеричен плач, който се засилва при палпиране на корема. Детето се опитва да лежи неподвижно, тъй като движенията му причиняват болка;
• Ако изследвате коремната област, можете да забележите наличието на подуване, понякога можете да видите удебеляване на стената и дори очертанията на червата;
• При палпиране е доста лесно да се определи мястото, където се намира запушването - с пръсти можете да усетите плътната, подута чревна стена. Под нивото на стагнация диаметърът и плътността на органа стават нормални.

Дори при най-малкото съмнение за тази патология трябва спешно да се обадите на лекар (за предпочитане неонатолог или педиатър). Той ще може обективно да оцени състоянието на детето и да потвърди / опровергае наличието на чревна непроходимост.

Кистозна фиброза при малки деца

Най-често децата с кистозна фиброза се диагностицират на 5-7 месеца от живота. Патологията може да се прояви по различни начини, но два признака са най-характерни за младите пациенти - намалено наддаване на тегло и увреждане на дихателните пътища.

През първите шест месеца след раждането детето трябва да наддава най-малко 500 g на месец. До 6 месеца бебето трябва да тежи около 8 кг, а до 12 месеца - поне 9,5 кг. Забавянето в развитието може да бъде причинено от поради различни причини: небалансирана диета, прехвърлени чревни инфекции, наличие на ендокринни заболявания и др.

Муковисцидозата трябва да се подозира като фактор за намаляване на теглото на детето в комбинация с респираторни нарушения и постоянни нарушенияПредседател. Изпражненията могат да бъдат течни или консистенцията им да се промени - стават "мазни", размазват се силно и трудно се отмиват от пелените. Цветът му остава непроменен или става жълт. В някои случаи придобива лъскав вид.

До типично респираторни симптомиКистозната фиброза при кърмачета трябва да включва:

• Упорита суха кашлица, която отшумява донякъде след лечението, но се появява отново няколко седмици след „възстановяването“. По-често атаките се засилват през нощта, поради статичното легнало положение на бебето;
• Епизоди на задушаване - детето кашля и се задушава поради запушване на част от дихателния тракт със слузна тапа. Ако кашля, излиза малко количество гъста, лепкава слуз. Течността може да бъде прозрачна или мръсна на цвят. зелен цвят(ако е заразено с бактерии);
• Чести повтарящи се инфекции на дихателните пътища (ринит, фарингит, бронхит и др.). Не са редки случаите, когато муковисцидозата се крие под маската на „хроничен бронхит“, който е труден за лечение и протича с чести обостряния.

Нека отбележим още веднъж, че това заболяване се характеризира с комбинация от симптоми от храносмилателния и дихателния тракт. С течение на времето и без адекватна терапия те само ще се развиват, като преминават в хроничен рецидивиращ курс.

Симптоми на увреждане на различни системи

Докато детето расте, тази патология ще се развие заедно с него. Ако е предписана правилна терапия от детството, заболяването може да бъде частично контролирано и повечето рецидиви могат да бъдат предотвратени. Въпреки това, независимо от лечението, симптомите на кистозна фиброза при възрастни могат да бъдат допълнени от нови признаци на системно увреждане:

Засегната система	Характерни признаци
Храносмилателна	Забавеното физическо развитие е следствие от лошото усвояване хранителни вещества(поради липса на панкреатични ензими); Абнормни движения на червата (същите като при малки деца); Симптоми на портална хипертония (уголемяване на далака; подуване на вените на корема, долните крайници, хранопровода; подуване на долната половина на тялото). Много по-рядко: Захарен диабет (последствие от образуването на кисти в панкреаса); Чернодробна недостатъчност (поради заместване на орган със съединителна тъкан). Проявява се като повишено кървене, признаци на интоксикация (постоянна слабост, главоболие, гадене), подуване на цялото тяло.
дихателна	Образуването на ателектаза - някои области на белия дроб се „сриват“ поради запушване на бронхите със слуз. Това състояние се проявява със задух и суха кашлица; Чести инфекциозни заболявания на дихателните пътища - стагнацията на слуз допринася за натрупването на вредни микроорганизми. Поради това пациентите се сблъскват респираторни заболявания(от грип/парагрип до рецидивираща пневмония); Периодичната хемоптиза е свързана с увреждане на лигавичната част на бронхиалната стена.
Сексуален	Мъжко безплодие - въпреки факта, че производството на сперма при такива пациенти не е нарушено, поради запушване на каналите, нормалната еякулация е невъзможна. Зачеването може да се постигне със силата на IVF технологията чрез вземане на пункция на семенна течност от мъж.

Съвременната медицина може да се справи с повечето от тези симптоми с помощта на лекарства, но някои промени във вътрешните органи стават необратими. Ето защо е важно своевременно да се идентифицира болестта и да се предотврати развитието на тежки форми на патология.

Сърдечно-белодробна недостатъчност

Въпреки че това състояние не е пряко свързано с кистозната фиброза, то може да се появи заедно с болестта. Причината е в сериозна обструкция на дихателните пътища. С течение на времето повечето от малките бронхи се затварят със слуз и спират да пренасят кислород. Поради факта, че останалите дихателни пътища не могат да доставят същия обем въздух за обмен на газ, сърцето трябва да „изпомпва“ кръв към белите дробове много по-интензивно.

В продължение на няколко години тези процеси може да не се проявяват по никакъв начин, тъй като органите се справят повишено натоварване. постепенно, дясна частсърцето започва да се увеличава по размер, тъй като вече не може да изпълнява възложената му „работа“. Доста бързо неговите компенсаторни възможности изтичат и кръвта започва да застоява в кухината на органа и белодробните съдове. На този етап се развива кардиопулмонална недостатъчност (CPF).

Как се проявява? Подозирайте я без специални изследваниядостатъчно лесно. Следните признаци са характерни за SLS:

• Недостиг на въздух. В самото начало на процеса симптомът може да се появи само след психически/физически стрес ( силен стрес, изкачване на стълби и др.). Процесът обаче прогресира и в тежки случаи задухът започва да се появява спонтанно, без да има провокиращи фактори;

• Влажна кашлица. Възниква поради стагнация на кръвта в белодробните съдове и изпотяване на течната й част в междуклетъчното пространство;

• Бледа кожа. Типично представянелипса на кислород за тъканите;

• « барабани". Това е характерна промяна на пръстите, изразяваща се в удебеляване на нокътните (крайните) фаланги. Характеристика на тежка SHF, при която функционирането не само на дясната, но и на лявата част на сърцето е нарушено;

• "Очила за часовници". Промени в ноктите под формата на удебеляване, изпъкване и придобиване на кръгла форма. По правило се среща заедно със симптома на "барабанни пръчки".

Наличието на това състояние е неблагоприятен прогностичен признак, тъй като белодробната сърдечна недостатъчност значително влошава качеството на живот на пациента. Невъзможно е да се отървете от него.

Диагностика на кистозна фиброза

Важно е да се открие връзката между симптомите на кистозна фиброза възможно най-рано, за да се постави правилна диагноза, а не да се лекува „фалшив“ бронхит, дисбиоза, лактазна недостатъчност и други патологии, които детето никога не е имало. На първо място, лекарят и родителите трябва да бъдат предупредени за набора от симптоми, които се появяват при млад пациент почти едновременно.

В допълнение към характерната клинична картина е важно да се използват специални лабораторни техники. Класическите изследвания на кръв и урина няма да дадат ясна картина. Диагнозата може да бъде потвърдена с помощта на просто но по необичаен начин– изследване на потта на пациента. При кистозна фиброза съдържанието на електролити (хлор и натрий) трябва да надвишава нормата 3-5 пъти.

Ако лекарят се съмнява в резултатите от изследването или симптомите не позволяват ясно заключение, детето се подлага на генетичен преглед. Ако се установи дефект в гена на регулаторния протеин, няма съмнение за наличието на заболяването.

Като допълнителни начини, което ви позволява да оцените състоянието на тялото и отделните му системи, можете да използвате:

Изследователски метод	Промени при кистозна фиброза
Биохимичен кръвен тест	Намаляване/повишаване на нивата на хлор (повече от 106 или по-малко от 98 mmol/L) и натрий (повече от 145 или по-малко от 135 mmol/L;) Признаци на увреждане на черния дроб: Повишаване на ALT и AST - увеличение на показателите от 1,5-2 пъти над нормата (повече от 60 U / l) се счита за значително; Намаляване на фибриногена (под 2 g/l); Повишаване на общия (повече от 18 µmol/l) и свързания (повече от 5,2 µmol/l) билирубин. Признаци на увреждане на панкреаса: Повишена алфа-амилаза (повече от 51 U/l).
Клиничен анализ на изпражненията	"Подобен на мехлем" характер на изпражненията; pH (киселинност) над 8 – алкална средаизпражнения; Появата на мастни киселини, фибри, нишесте, съединителна тъкан в изпражненията.
Анализ на храчки	При бактериална инфекция храчките стават зелени и имат кисела миризма; При всяко бактериално / вирусно заболяване могат да бъдат открити левкоцити; Увреждането на бронхиалната стена се показва от кръвни клетки (еритроцити) в храчките и епителните частици; От изследвания материал е възможно да се изолират бактерии.
Някои инструментални методи (рентгенова/компютърна томография на белите дробове, ултразвук, бронхоскопия и др.)	Назначава се за оценка на работата на една от системите или като a медицинска процедура(бронхоскопия).

По правило изброените изследвания са достатъчни за поставяне на окончателна диагноза и определяне на необходимото количество лечение.

Съвременно лечение на кистозна фиброза

Тъй като е невъзможно да се възстанови повредената хромозома и напълно да се отървете от тази патология, лечението трябва да е насочено към възстановяване на функциите на отделните органи. При кистозна фиброза основната тежест, като правило, пада върху храносмилателната и дихателната система, следователно коригирането на тяхната работа е основната цел на терапията.

Терапевтично хранене за кърмачета

Много е важно да се организира храненето на бебе с кистозна фиброза. Това ще помогне за предотвратяване на изоставането в развитието на детето поради липса на хранителни вещества и ще укрепи тялото му вредни ефектиотвън. Нека отбележим най-важните точки:

1. Ако майката на детето не страда от инфекциозни заболявания, включително хронични (ХИВ, хепатит и др.), Кърменето винаги е по-добро от синтетичното мляко. Той се усвоява оптимално в червата на детето, тъй като е създаден само за него. Също така съдържа вещества (антитела), които предпазват тялото на бебето от патологични микроорганизми;
2. Ако не е възможно да се храни бебето с майчино мляко, трябва да се използват специални „адаптирани“ формули, които са по-лесно смилаеми при условия на нарушено храносмилане. Те включват: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil и други. Вашият лекуващ педиатър ще ви помогне да изберете най-добрия вариант;
3. Ако детето има потвърдена липса на панкреатични ензими, е необходимо да се компенсира техният дефицит, като се започне от ранна възраст. За това има модерни лекарства, под формата на микрогранули, които са затворени в една капсула: Creon, Ermital или Panzinorm. Дозата трябва да се избира индивидуално. По правило 1/3 или 1/2 от една капсула е достатъчна за деца под една година;
4. Храненето трябва да става по желание на бебето. Сигналът за това е „гладен” плач. Най-често това изглежда така - бебето крещи подканващо за определено време, след което се успокоява за няколко минути в очакване на резултата. Ако не се нахрани, продължава да плаче.

Всяка от тези точки се обяснява на родителите на млад пациент от неонатолози/педиатри веднага след диагностициране на заболяването. Важно е да се подходи към въпроса за храненето отговорно, тъй като това ще има голямо влияниевърху бъдещото качество на живот на детето.

Лечебно хранене за юноши и възрастни

При по-възрастните пациенти правилното хранене не губи значението си, но изискванията към него са много по-лесни за изпълнение. Има само три от тях:

1. Диетата трябва да бъде доминирана от висококалорични ястия - дневната норма при пациенти с кистозна фиброза трябва да бъде 1,5-2 пъти по-висока, отколкото при здрави хора. Калориите трябва да се разпределят равномерно през деня на 4-5 хранения;
2. Ако пациентът е с доказана недостатъчност храносмилателни ензими, трябва да се подберат адекватни дози заместващи лекарства. Използваните лекарства са същите като при кърмачета;
3. Тялото на пациента трябва да получава витамини А, D, Е и К. Като правило за тази цел се предписват редовни мултивитаминови комплекси.

Такава проста хранителна корекция значително ще подобри качеството на живот с това заболяване, поддържайки физическо развитиена правилното ниво и поддържа имунната функция.

Лечение на респираторни заболявания

Медикаментозни методи

Втората, най-честа група симптоми, заедно с храносмилателни разстройства, са признаци на увреждане на дихателните пътища. Най-голяма роля в този патологичен процес играе запушването на малки бронхи със слуз, което прави нормалното дишане невъзможно. Като вземете предвид тази точка, можете да вземете решение за тактиката на лечение - трябва постоянно да разреждате удебелената секреция на жлезите и да разширявате дихателните пътища (ако е необходимо).

Това може да стане с помощта на две групи лекарства:

• "Разреждащи" лекарства (амброксол, ацетилцистеин, карцистеин и техните аналози) - благодарение на тази терапия при пациенти с кистозна фиброза е възможно да се намали плътността на лигавичната течност в бронхите, така че те да могат да я отхрачват и самостоятелно възстановяване на проходимостта на дихателните пътища. За тази цел можете да използвате и обикновен разтвор на натриев хлорид (препоръчва се 7%) за инхалация;
• Терапия, която разширява бронхите (салбутамол, беродуал, формотерол, фенотерол) - необходимостта от тези лекарства се определя индивидуално. Най-често те не се използват за продължителна употреба, а само по време на пристъпи на задушаване / недостиг на въздух.

По правило инхалацията се счита за оптимален метод за доставяне на лекарства при пациенти с кистозна фиброза. Позволява ви да постигнете по-добър ефектот по-ниска доза лекарства. Ето защо на пациентите (или техните родители) се препоръчва да закупят пулверизатор - това е малко устройство, с което можете да провеждате терапия у дома.

Най-доброто лекарство за нормализиране на дишането. В допълнение към неспецифичните средства (амброксол, ацетилцистеин и др.), Които се използват за всеки бронхит, пневмония и други заболявания на дихателните пътища, той е разработен за кистозна фиброза. специално лекарство – ДНКаза (синоними Silex, Pulmozyme). Той е насочен към унищожаване на слузта в лумена на бронхите и подобряване на отделянето му. Сравнявайки ефекта на Ambroxol и Pulmozyme, беше доказано, че второто лекарство е много по-ефективно при тази патология. Недостатъкът на DNase е неговата цена - средно 7500 рубли. за 2,5 ml разтвор.

Кинезитерапия

В допълнение към използването на лекарства за възстановяване на дишането, определен ефект може да се постигне от немедикаментозна техника, наречена "кинезитерапия". Буквално този термин означава „терапия с движение“. Това е комплекс от мерки, които въздействат механично гръден коши подобрява движението на слуз в дихателните пътища.

Какво представлява кинезитерапията? В момента се разграничават следните методи:

• Перкуторен масаж - при седнал пациент се извършват ритмични потупващи удари по гърдите. По правило те започват от предната повърхност и след това преминават към задната част. За да го изпълните, не е необходимо да включвате специалист - след просто обучение от лекар, дори членове на семейството на пациента могат да го извършат;
• Активно дишане - нормални дълбоки дихателни движения, които предизвикват периодично разширяване/свиване на бронхите, което подобрява преминаването на течност през тях;
• Постуралният дренаж се извършва от пациента самостоятелно. За да направите това, трябва да поставите краката си на повдигната повърхност и активно да изкашляте храчките, докато лежите, обръщайки се от корема настрани. Доказано е, че тази проста манипулация може значително да подобри ефекта на лекарствата;
• Устройства за компресионно-вибрационни ефекти - в момента е разработено специално оборудване, което прилага вибрации към гръдния кош, раздробявайки твърди лигавични образувания на отделни части. Тези устройства обаче не са често срещани в Руската федерация.

Много е важно лечението на кистозна фиброза при деца и възрастни да се извършва с помощта на всички налични техникидокато пациентът се почувства по-добре. Тъй като това е сериозно нелечимо заболяване с постоянно явлениеекзацербации, не трябва да пренебрегвате препоръките на лекаря, дори и да изглеждат незначителни (относно диета, кинезитерапия и др.).

Най-новите разработки в лечението на кистозна фиброза

Понастоящем търсенето на генно лечение на болестта е почти в задънена улица. Затова учените решиха да повлияят не на самата причина за патологията, а на механизма на развитие на кистозна фиброза. Установено е, че удебеляването на секретите на жлезите се дължи на липсата на един микроелемент (хлор). Съответно, чрез увеличаване на съдържанието му в тези течности, протичането на заболяването може значително да се подобри.

За тази цел е разработено лекарството VX-770, което частично възстановява нормалното съотношение на хлора. По време на клинични изпитвания, лекарите успяха да намалят честотата на екзацербациите с почти 61%, да подобрят дихателните функции с 24% и да постигнат наддаване на тегло с 15-18%. Това е значителен успех и предполага, че в обозримо бъдеще муковисцидозата може да бъде успешно лекувана, а не просто да се елиминират нейните симптоми. В момента VX-770 се подлага на допълнителни тестове, няма да се появи в продажба до 2018-2020 г.

Прогноза

В повечето случаи пациентите с муковисцидоза доживяват до дълбока възраст (около 45 години) при адекватно лечение. Качеството им на живот е малко по-ниско от това на здравите хора поради редовните обостряния на патологията и постоянната нужда от лекарства. Пациентът е регистриран в лечебни заведения(обикновено регионални или регионални центрове), където трябва да се наблюдава на всеки шест месеца, ако ходът на заболяването е стабилен.

ЧЗВ

Въпрос:
Ако родителите са здрави, може ли детето да развие тази патология?

Да, тъй като родителите може да са носители на увредения ген.

Въпрос:
Как да се предпазим от кистозна фиброза?

За да направите това, трябва да се подложите на медицинска генетична консултация. Преди няколко години, по програма на правителството, такива центрове бяха създадени във всяка област. Всеки анализ там обаче се извършва срещу заплащане, дори родителите да са в риск.

Въпрос:
Необходимо ли е да се използват антибиотици за лечение на това заболяване?

Само когато се появи инфекциозни усложнения(пневмония, гноен бронхит, абсцеси и др.)

Въпрос:
Влияе ли това заболяване на умственото развитие?

Не, като правило децата с тази патология не изостават умствено развитиеот своите връстници.