Направете си тест за наследствена тромбофилия. Тромбофилия (генетична предразположеност). Какви изследвания се правят

Тромбофилията се характеризира с повишено образуване на тромби, когато това изобщо не е необходимо. Това може да доведе до доста сериозни състояния, които могат да доведат до смъртта на пациента. Например, (белодробна емболия) може да бъде следствие от тромбофилия.

Известно е, че при нормално функциониране и антикоагулация нашата кръв остава в течно състояние, тече през съдовете, обогатява тъканите на всички органи с необходимите вещества и отвежда от тях метаболитни продукти. Ако всичко в организма е наред, двете системи работят хармонично, факторите им са на нужното ниво, тогава агрегатното състояние на кръвта е в оптимален режим и не настъпва интраваскуларна коагулация, както и неконтролирано кървене.

Увреждането на съдовата стена по време на травма, операция, както и състояния, които възникват без нарушаване на целостта на ендотела, но с повишена коагулация на кръвта по друга причина, включват коагулационната система, която осигурява образуването. Въпреки това, след като е свършила работата си по време на кървене, коагулационната система трябва да прехвърли работата на антикоагулантната система, която ще премахне ненужните съсиреци и ще нормализира съдовата стена. И в нормално състояние кръвта изобщо не трябва да се съсирва вътре в съда, но по някаква причина това не винаги е така. Защо? Тук е време да си спомним за тромбофилията - виновникът за периодично възникващи, животозастрашаващи заболявания.

Тромбофилията може да бъде програмирана

Известно е, че много форми на това заболяване са вродени по природа, поради което първоначално са били определени от генетичния код още преди раждането на човек, където обаче трябва да се разграничат:

• Генетично предразположение, когато заболяването може да не се прояви, ако няма фактори, които да задействат механизма на неговото развитие;
• Заболяване, което първо се появява в резултат на генна мутация на ранен етап от ембрионалното развитие, впоследствие става наследствено и може да се предаде на потомството;
• Наследствено заболяване, причинено от геномна и структурна мутация на хромозоми в предишни поколения и предавано на потомството по наследство. Въпреки това играе роля в какво състояние е болестният ген: доминиращ или рецесивен (полиморфизъм на гена). В доминиращ случай патологията ще се появи във всеки случай, независимо дали е хомо- или хетерозиготна. Рецесивното състояние на ген може да се прояви само когато се срещнат два слаби алела, които образуват хомозигота.

Що се отнася до хетерозиготните организми, които имат патологичен ген в рецесивно състояние, в повечето случаи те не само не страдат от това, но понякога се оказват по-стабилни и жизнеспособни в сравнение с нормалните индивиди. Въпреки това, генният полиморфизъм (алтернативни генни варианти - патологични и нормални) при различни заболявания се проявява по различен начин и изисква изследване във всеки конкретен случай. Що се отнася до тромбофилията, учените са провели и продължават да провеждат изследвания, които им позволяват да изчислят степента на риск от тромбоза поради полиморфизма на определен ген.

За да може читателят да разбере по-ясно механизма на образуване на вродена тромбофилия, трябва да се разгледат по-подробно някои генетични аспекти, като например концепцията за „генна мутация“.

Генна мутация

Всъщност гените се оказаха не толкова стабилни, дадени веднъж завинаги. Гените се променят с различни честоти (средно от 10 -2 до 10 -5), което води до появата на нови черти, които, между другото, не винаги са полезни. Това е мутация и в случай на тромбофилия с право се счита за вредна.

Няколко фактора, концентрацията на които напоследък се е увеличила значително, могат да доведат до генна мутация и следователно до повишена честота на наследствени заболявания. Появата на алели, които влияят негативно върху здравето на тялото, се улеснява от дейностите на самия човек:

1. Бедствия, причинени от човека:
2. Замърсяване на околната среда (пестициди, различни видове горива, битова химия);
3. Употреба на лекарства, хранителни добавки, генномодифицирани храни;
4. Радиация.

Мутагенезата е случаен процес, тъй като е невъзможно да се предвиди предварително кой ген ще се промени при неблагоприятни (или благоприятни?) условия. И в каква посока също не се знае. Процесът на мутация възниква сам, променяйки наследствените свойства и, използвайки примера на тромбофилията, може да се твърди, че не винаги към по-добро.

Генният полиморфизъм и неговото значение в акушерската практика

Състояние като бременност значително провокира тромбогенни промени, особено ако има предразположеност или наследствено заболяване, следователно Когато планирате ново попълнение в семейството, би било добра идея жената да разбере своя произход.Понастоящем са открити гени на тромбофилия, които допринасят за развитието на тромбоза по време на бременност, раждане и следродилния период, като следните се считат за най-значими:

• Полиморфизмът на факторните гени (G20210A) води до безплодие, нарушения на вътрематочното развитие и дори смърт на плода, тромбоемболия и тромбоза, инфаркт на миокарда (МИ) и;
• Полиморфизмът на гените на фактора Leiden FV (G1691A) по време на бременност е от голямо значение, тъй като може да провокира спонтанни аборти и да повлияе негативно на плода и в допълнение може да причини MI; , тромбоемболизъм;
• Мутацията на гените PAI-1 (SERPINE1) намалява активността на цялата антикоагулантна система, поради което се счита за един от основните й компоненти;
• Специфичната роля на генната мутация на MTHFR C677T при образуването на тромби не е напълно изяснена, въпреки че този проблем е изследван повече от 10 години, но фактът, че засяга кръвоносните съдове, уврежда ги и по този начин допринася за образуването на съсирек вече е потвърдено в научните среди.

Тези и други фактори (гени ITGA2, ITGB3, чиято мутация определя повишена тромбоцитна агрегация, FGB - аномалии, дефицит, липса на протеини C и S) се класифицират като наследствени патологии и се считат за маркери на тромбофилия.

Тромбозата и тромбоемболията са много страшно нещо по време на бременност; те причиняват висок процент смъртност на майката и смърт на плода.следователно мерките, взети предварително, ще бъдат полезни. Раждането с тромбофилия обикновено винаги е преждевременно (35-37 седмици).

Притежаването на собствена генетична карта би било полезно за други хора. Поне за предотвратяване на усложнения от повишено образуване на кръвни съсиреци (сърдечни удари, белодробна емболия и др.). Въпреки това, досега определянето на генетични маркери е широко разпространено в кардиологията и в акушерската практика, където основата за предписване на тест за тромбофилия са:

1. Планиране на бременност;
2. Тромбоза в миналото;
3. Наличието на тромбоза, тромбоемболия и смъртни случаи от тях в семейството;
4. Спонтанни аборти, безплодие.

В допълнение към акушерството, където има най-висок риск от развитие на патология, създаване на екстремни условия и изискване на спешни мерки, кардиогенетиката ви позволява да избегнете тромботични усложнения в хирургията (травма, операция), онкологията (химиотерапия) и, разбира се, в самата кардиология (коронарна артериална болест, инфаркт на миокарда и мозъчен инфаркт), където освен това допълнителна рискова група може да включва:

• Пациенти, които имат;
• Доста добре хранени хора;
• Жени, приемащи хормонални орални контрацептиви;
• Хора, занимаващи се с тежък физически труд.

Кардиогенетиката позволява да се открият генетични аномалии на гените на системата за хемостаза, техния полиморфизъм и следователно предразположение към тромбоза чрез провеждане на сложен анализ на молекулярно-генетично ниво, което обикновено се извършва с помощта на PCR диагностика (полимеразна верижна реакция).

Форми и групи тромбофилии

В допълнение към вродената патология е ясно, че има и придобита, причините за която се крият в същите неблагоприятни фактори на околната среда, употребата на определени лекарства, страст към хранителни добавки и много големи и красиви подаръци от градини и зеленчуци градини (или просто генно инженерство), донесени от отделни страни в чужбина, където не са забранени.

Въпреки това, както наследствената, така и вродената патология на антикоагулационната система има една същност - промяна в свойствата на кръвта, която нарушава хемостазата и води до тромбоза и тромбоемболия. В тази връзка в групата на хематогенните тромбофилии се разграничават форми, причините за които са различни промени в съотношението на коагуланти и инхибитори, както и други фактори, засягащи хемостатичната система.

Нарушаването на реологичните свойства на кръвта се характеризира с намаляване на кръвния поток в капилярното легло, увеличаване на червените кръвни клетки над 5,5 х 10 12 / l и патологично състояние на червените кръвни клетки. Тази група заболявания включва:

1. (полицитемия), еритроцитоза;
2. Удебеляване на кръвта и други случаи на увеличение;
3. Парапротеинемия (и т.н.), придружена от или хиперфибриногенемия, която възниква по същата причина и е много опасна за бременни жени и плода;
4. Сърдечни пристъпи и тромботични кризи, причинени от нарушен кръвоток поради променената структура и вид на червените кръвни клетки.

Патологичните промени, нарушените функционални способности и повишеното съдържание на тромбоцити съчетават наследствена хипертромбоцитоза и хиперагрегация, придобити по време на живота. Те се появяват на фона:

• Злокачествени тумори;
• Прекомерно производство в съдовите стени;
• Намалено съдържание на стимулатор на производството на простациклин, който е мощен инхибитор на тромбоцитната агрегация;
• Пренасищане със стимулиращи плазмени компоненти или, обратно, техният дефицит ().

Дефицитът или анормалното състояние на естествените антикоагуланти (протеини С и S, антитромбин III, компоненти на фибринолитичната система) или високото съдържание на техните инхибитори също представлява отделна форма на хематогенна тромбофилия.

В допълнение, вродените аномалии на фибриногена (дисфибриногенемия) и тромбофилията с имунохуморален произход са разделени на отделни групи, които включват антифосфолипиден синдром (APS), причинен от висока концентрация на антитела срещу фосфолипиди в кръвта (антикардиолипин, "лупус" антикоагулант).

Стоят отделно ятрогенни тромбофилии, които са пряко свързани с лечението (неконтролирани или некомпенсирани).

Когато няма достатъчно AT III или протеини C и S

Недостатъчно количество антитромбинIII, чието специфично тегло обикновено възлиза на около 80% от цялата антикоагулационна (антитромбинова) активност, се унаследява с автозомата или се придобива вторично в резултат на инхибиране на нейното производство или прекомерна консумация по време на коагулация (или прекомерно активиране). Това може да се наблюдава в случаите:

1. Бременност, особено с токсикоза, и при носители на втората система AB0 - A (II);
2. След хирургични интервенции, при които по един или друг начин се нарушава целостта на съдовата стена;
3. Някои видове неоплазми;
4. Дългосрочна антикоагулантна терапия;
5. Прием на комбинирани орални контрацептиви (КОК).

Основните симптоми на дефицит на AT III са, разбира се, тромбоза, която се проявява по различни начини. Изключително тежка формадефицитът не позволява на човек да оцелее дори в юношеството. Характеризира се с:

• Постоянни рецидиви на кръвни съсиреци в периферното и висцералното венозно легло, в съдовете на сърцето и мозъка;
• Тромбоемболизъм (белодробна артерия).

Малко по-добре изглежда по-малко тежък, но все пак неблагоприятна, форма, която възниква по-късно, към 15-25-годишна възраст, която обаче се среща и при инфаркти на всякакви органи, а на белите дробове и миокарда - предимно;

За гранична формаспонтанно възникналите тромбози не са типични, но при определени обстоятелства (неподвижност на тялото, малко преди и след раждане, следоперативен период, травма) съществува висок риск от развитие на белодробна емболия.

Потенциална формапрактически няма спонтанна тромбоза и нейната проява винаги е свързана със състояния, предразполагащи към заболяването. Например една и съща бременност с този тип ще предизвика появата на болестта.

Основното лечение на тази форма на тромбофилия е заместването. Трансфузиите на концентрат AT III и прясно замразена плазма са най-подходящи за тази цел, тъй като хепаринът има много слаб ефект. Освен това се предписват хормони, тромболитици и лекарства, които намаляват PTI (протромбинов индекс).

Липсата на протеини С иС, които се произвеждат в черния дроб с участието на витамин К, техните характеристики са много подобни на дефицита на AT III. Може да бъде наследствен или вторичен (чернодробно заболяване, обструктивна жълтеница, дефицит на витамин К, продължителна употреба на антикоагуланти в големи дози). Тази патология се характеризира със симптоми на политромботичен синдром (тромбоза възниква както във венозни, така и в артериални съдове).

Клиничните прояви на протеинов дефицит се изразяват:

1. Некроза на кожата;
2. , локализирани на всякакви места, понякога несвързани помежду си (от устните и ушите до скротума и млечните жлези);
3. Злокачествена пурпура на новородени, чието начало е DIC синдром поради вроден дефицит на протеин С.

Видими прояви на тромбофилия

Диагностиката на патологията се състои в определяне на плазмената концентрация на съответните протеини (C и S).

Терапевтична тактика: елиминиране на причините за патологията, трансфузия на прясно замразена плазма, приложение на хепарин и концентрати на тези протеини.

Анормални състояния на протромбин, фактор Leiden (FV) и фибриноген, нарушена фибринолиза

Патология в резултат на наследственост аномалии фактор Лайден(резистентност на активиран FV към протеин С), е често срещана и се изразява в склонност към тромбоза (рецидивираща).

Аномалии на фибриногена, възникващи на молекулярно ниво, също принадлежат към наследствена патология и също се проявяват чрез повишено образуване на тромби, но се характеризират с комбинация от две привидно противоположни явления: тромбофилия и хипокоагулация с удължаване на коагулацията и/или забавена фибринолиза.

Терапевтичните мерки зависят от формата на антифосфолипиден синдром (първичен или вторичен) и включват: плазмозаместване, предписване (аспирин, камбанки), (хепарин), хормони (преднизолон) и др.

Бременните жени с APS се лекуват от гинеколози, като се придържат към разработени схеми за всеки месец от бременността. Освен това се предписва специална диета за повлияване и намаляване на кръвосъсирването.

Бъдещите майки трябва да ограничат консумацията на иначе здравословни храни като бяло зеле, банани, шипки, червени боровинки и офика, орехи, спанак, копър и магданоз. По-добре е изобщо да забравите за свинската мас и мазното месо. И трябва да запомните, че морски дарове, цвекло, нар, лимони, домати, череши, малини намаляват съсирването на кръвта. Би било полезно да използвате народни рецепти. Казват, че медът със слънчогледово олио (1 чаена лъжичка олио + 1 супена лъжица мед всеки ден) също предотвратява повишеното образуване на кръвни съсиреци.

Метаболизъм и тромбоемболизъм

При много заболявания лекарят предписва коагулограма, въпреки че някои пациенти изобщо не разбират такива действия. В същото време повечето хронични патологични процеси са причинени от наследствени или придобити метаболитни нарушения, които в крайна сметка могат да доведат до доста сериозни усложнения. Защо повишените стойности на липидния метаболизъм - холестерол и липиден спектър () - получават толкова много внимание? Защо захарният диабет е на специално място сред другите заболявания? И всичко това, защото те показват висок риск от развитие на сърдечно-съдова патология, която води до тромбоза, тромбоемболия, инфаркти и заличаващи артериални заболявания.

В допълнение към тези показатели, нарушаването на метаболизма на съдържащите сяра аминокиселини, които включват хомоцистеин и метионин, се счита за много опасно. Нарушение на метаболизма на тези протеинови строители се нарича хиперхомоцистеинемия (HHC), което може да бъде първично (генетично обусловено) или вторично (придобито, симптоматично). Вроденият HHC се проявява в детството или юношеството, докато придобитият е типичен за възрастни хора.

Научно доказано е, че наличието на хиперхомоцистеинемия винаги показва значителен риск от възникване и прогресиране на оклузивни артериални заболявания и съдова тромбоза.

Основният метод за диагностициране на метаболитни тромбофилии е определянето на стойностите на хомоцистеин в кръвта и урината на пациента. Нивото на този показател се повишава значително, ако проведете тест с натоварване с метионин, който е богат на млечни продукти. Освен това диагностичните мерки включват цялостен преглед на пациента (ЕКГ, ултразвук, биохимичен кръвен тест и други изследвания в зависимост от клиничната картина на заболяването).

Лечението на метаболитните тромбофилии трябва да започне с диета, която ограничава консумацията на храни, съдържащи големи количества сяросъдържащи аминокиселини, и на първо място мляко и всичко, което може да се направи от него, след това месо, риба, бобови растения и соя. С всичко това пациентът трябва да се настрои към дългосрочен прием на витамини от група В, комбинирани лекарства (Magne-B 6) и фолиева киселина.

Лечението води ли до тромбоза?

Страничните ефекти на много лекарства се проявяват в развитието на тенденция в кръвта да увеличи образуването на кръвни съсиреци. Например контрацептивите-естрогени и някои групи цитостатици имат сходни качества. Парадоксално, този списък може да бъде допълнен с хепарин, който при някои пациенти стимулира спонтанната адхезия на кръвните плочки (хепаринова тромбофилия с ребаунд тромбоза) и тромболитици (в големи дози), които изчерпват плазминовата система и засилват образуването на тромби поради агрегация.

Тромбоцитопенията, която се появява на 2-3 дни от лечението с хепарин, се нарича ранна тромбоцитопения. Късният се появява след приблизително 1-1,5 седмици и се характеризира с по-изразени симптоми (едновременно кървене и тромбоза), напомнящи за тромботична тромбоцитопенична пурпура.

За да се избегнат нежеланите последици от такава терапия, трябва да се помни за превенцията и употребата на хепарин и тромболитици трябва да се комбинира с антиагреганти (ацетилсалицилова киселина, тиклид и др.). Важно е да запомните, че когато комбинирате тези лекарства, не можете да действате на сляпо, така че наблюдението на агрегацията и коагулограмата трябва да бъде задължително.

Видео: ролята на тромбофилията и имунните нарушения при спонтанен аборт

Тромбофилията е опасна, защото не се проявява по никакъв начин и пациентът може дори да не знае за наличието на патология, докато не се появи тромбоза. Често се открива случайно при профилактичен преглед или диагностика на друго заболяване. В някои случаи обаче лекуващият лекар може да даде направление за изследване за откриване на тромбофилия, ако пациентът има признаци на това заболяване.

Показания за изследване са следните фактори:

1. Установена е тромбофилия при един или повече преки кръвни роднини - баща, майка, син, дъщеря, брат или сестра. Тъй като предразположението към образуване на кръвни съсиреци в много случаи се влияе от наследствен фактор, наличието на това заболяване при един от роднините е пряка индикация за преминаване на преглед.
2. Поне един пряк кръвен роднина е имал тромбоза преди 50-годишна възраст. В този случай естеството на появата може да бъде всякакво, формирането на патологията може да бъде повлияно както от съдово увреждане по време на операция, така и от генетични характеристики на кръвоносната система.
3. Тромбозата е рядък тип локализация. В по-голямата част от случаите се образува кръвен съсирек в съдовете на долните крайници или тазовите органи; по-рядко патологията се появява в ръцете. Необичайните места включват например синусите на мозъка или черния дроб.
4. Повтаряща се тромбоза на всяка локализация. Ако след излекуване на една тромбоза, след известно време настъпи рецидив, може да се подозира тромбофилия. В този случай важно условие е да се следват препоръките на лекаря, но ако се пренебрегне превантивното лечение, повторната тромбоза може да не означава генетично предразположение.
5. Планиране на голяма продължителна операция с висок риск от тромбоза. Ако пациентът се нуждае от голяма операция, препоръчително е да бъде изследван за генетична предразположеност към кръвни съсиреци. Често се появяват след операции.
6. Развитието на тромбоза под въздействието на хормонални агенти, например орални контрацептиви (противозачатъчни хапчета).
7. Появата на тромбоза по време на бременност. Под влияние на бременността тялото на жената става уязвимо и много патологии, които преди са били скрити, се проявяват.
8. Проблеми със забременяването - женско безплодие, неефективно IVF, замряла бременност, спонтанен аборт, преждевременно раждане. Всичко това може да се случи под влиянието на тромбофилия.

Тромбофилията е особено опасна по време на бременност, тъй като има голяма вероятност от усложнения както за майката, така и за детето.

Някои лекари препоръчват всяка жена, която носи дете или планира бременност, да се изследва за тромбофилия. Други експерти смятат, че изследването е необходимо само ако има предразполагащи фактори.

Почти всяка жена с тромбофилия може да роди здраво дете, ако следва инструкциите на лекаря. Раждането протича по естествен път.

Как се извършва диагностиката?

Няма външни признаци и симптоми на патология, така че диагнозата е комбинация от лабораторни изследвания. На първо място, пациентът трябва да вземе кръвен тест (общ анализ), за да определи нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите. Увеличаването на концентрацията на тези клетки става индикация за втората част на изследването - провеждане на специфични изследвания за отклонения на различни хемостазни фактори за уточняване на патологията.

Диагнозата на тромбофилия включва следните изследвания:

1. Коагулограма. Това е основният тест за изследване на системата за коагулация на кръвта; Коагулограмата се извършва на празен стомах, вечерта преди вечеря трябва да е лека и е забранено приемането на всякакви алкохолни напитки.
2. APTT. В лабораторията се създават изкуствени условия за съсирване на кръвта и се записва времето на образуване на съсирек. Кръвта се взема от вена.
3. Тромбизирано време. Това е показател за скоростта на съсирване на кръвта под въздействието на външни фактори.
4. Протромбинов индекс. Това е показател, изчислен като съотношението на времето на тромбиране на пациента към времето на тромбиране на контролната плазма.
5. D-димер. Това е протеинов фрагмент, образуван по време на разграждането на фибрина, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Тестът се взема от вената сутрин на празен стомах.

Това са основните тестове, които ви позволяват да разберете в каква посока да продължите и какви други прегледи ще са необходими. След първоначалната диагноза се провеждат изследвания за специфични маркери на тромбофилия, които позволяват да се постави окончателна диагноза и да се предпише подходящо лечение на пациента. Проследяването включва следните елементи:

1. Тест за фибриноген (фактор I). Фибриногенът е протеин, произвеждан в черния дроб и пряко влияе върху съсирването на кръвта. Анализът разкрива количеството на този компонент, разтворен в кръвта.
2. Анализ за протеини S и C. Протеините S и C са протеинови съединения на антикоагулантната система, благодарение на тях кръвта в съдовете е в течно състояние. Взема се кръв от вена, като трябва да мине поне месец след прием на антикоагуланти. Не се препоръчва да се подлагате на преглед в случай на остър тромбофлебит или по време на менструация.
3. Тест за хомоцистеин. Това е аминокиселина, чиито промени в нивото могат да доведат до проблеми със сърдечно-съдовата система. Анализът се извършва на празен стомах, като се използва венозна кръв.
4. Лупус антикоагулант. Това е група протеини, които се появяват в кръвта в резултат на неправилно функциониране на имунната система, обикновено ги няма здравият човек. Преди да направите теста, трябва да спрете приема на кумаринови лекарства 2 седмици преди това и хепарин 2 дни преди това.
5. Антихемофилен глобулин (фактор VIII). Този компонент се произвежда в черния дроб, далака, панкреаса, бъбреците и мускулната тъкан, влияе върху хемофилията и риска от тромбоза.
6. Време на кървене. По време на анализа се прави пункция със специална игла в пръста или ушната мида, след което се измерва времето на кървене и се сравнява с нормалните стойности.
7. Фактор на фон Вилебранд. Това е гликопротеин, който подпомага активирането на тромбоцитите и фактор VIII. Не се изисква специална подготовка за анализа, дарява се венозна кръв.
8. Фибринолитична активност. Това е индикатор за това колко време е необходимо на кръвните съсиреци да се разтворят. Не се изисква специална подготовка, венозна кръв се дарява сутрин на гладно.

Всички горепосочени тестове са стандартни изследвания на коагулационните и антикоагулационните компоненти на хемостазата. Те могат да идентифицират придобита хемофилия. Има и някои специфични тестове, които се предписват за идентифициране на генетични мутации при наследствени патологии. Диагнозата в този случай се извършва с помощта на полимеразна верижна реакция (PCR), но всеки фактор се изследва отделно и има свое име.

Анализът за генетична тромбофилия включва следните тестове:

• Leiden мутация (V фактор);
• тромбозирана мутация (фактор II);
• MTHFR генна мутация;
• плазминогенна мутация SERPINE1.

Тези тестове са насочени към идентифициране на генни полиморфизми. Това е състояние, при което определени гени присъстват в различни вариации (алели), причинявайки вариации в определени черти. Наследствената тромбофилия най-често възниква поради мутация на изброените гени, но е възможен и полиморфизъм на фактори VII и XII, както и някои други компоненти.

Резултатите от теста показват наличието или липсата на мутации. Обикновено здравият човек не трябва да ги има. Може да има и заключение за хетерозиготната форма на мутацията, когато един алел на гена е в нормални граници, а в другия е диагностицирана мутация, и за хомозиготната форма, т.е. идентичността на мутацията на алели.

Трябва да се има предвид, че не всеки пациент с тромбофилия ще знае от личен опит какво е тромбоза. Човек може да живее целия си живот с генен полиморфизъм и да не знае за това, тъй като болестта няма да се прояви дори под въздействието на провокиращи фактори. Всяка ситуация е индивидуална. Въпреки това, не трябва да се надявате на случайност, ако тромбофилията се потвърди в лабораторията, трябва да следвате всички препоръки на лекаря, за да намалите риска от образуване на кръвни съсиреци.

Къде да се изследвате

Не всеки пациент знае къде да се изследва за тромбофилия, тъй като само няколко са преживели това лично. Всеки град има свои собствени медицински институции, така че е невъзможно да се каже точно къде да отидете. Но почти навсякъде има клинични диагностични центрове, предназначени директно за изследване на всички видове патологии. Можете също така да се свържете с частна клиника, ако предоставя такива услуги. Не можете да се подложите на такъв преглед в държавните клиники.

Цената на услугите от различни лечебни заведения варира в зависимост от региона. Средна цена на някои тестове:

Средно специфичните тестове за тромбофилия струват между 1500 и 4000 рубли. Някои клиники включват други показатели в коагулограмата, например протеиново време и протеинов индекс, така че общата цена е по-ниска. Трябва също така да се има предвид, че някои медицински институции изискват отделно плащане директно за вземане на кръв, средно 200 рубли.

Направление за изследвания може да даде всеки лекар - терапевт, хирург, флеболог и др., Но само хематолог трябва да дешифрира резултатите. Той също така дава на пациента допълнителни инструкции - предписва курс от лекарства, предлага диета, корекция на начина на живот и т.н. Спазването на тези инструкции може значително да намали риска от тромбоза.



Заболяване на кръвта, при което процесът на кръвосъсирване е нарушенкъм повишена тромбоза се нарича тромбофилия. Кръвният тест за тромбофилия показва броя на тромбоцитите и червените кръвни клетки. Ако показателите се повишат, на пациента се предписват допълнителни изследвания за изясняване на диагнозата.

В повечето случаи, тромбофилия е наследствено заболяване. Човек не знае за диагнозата си, докато в тялото не започнат да се образуват кръвни съсиреци.

Наследствената тромбофилия може да се появи поради различни генни мутации, които водят до недостиг или излишък на кръвни компоненти, участващи в процеса на коагулация.

Основните генетични маркери на тромбофилията:

• Дефицит на протеини С и S и протромбин.
• Липса на антитромбин III.
• Мутацията на Leiden, която причинява устойчивост на коагулационен фактор 5 към действието на С-протеините.
• Антифосфолипиден синдром.

Наследствената тромбофилия не е заболяване. Това е просто предразположение към тромбоза. Този тип тромбофилия може да се прояви при излагане на провокиращи фактори:

• бременност;
• наранявания;
• продължителна почивка на легло;
• прием на хормонални лекарства.

Броят на тромбоцитите се изследва чрез изследване на венозна кръв.

Този индикатор се обозначава като PLT. Нивото на тромбоцитите зависи от възрастта и пола на пациента. При жените е по-нисък, това се дължи на месечно менструално кървене. Също така показателите намаляват по време на бременност поради увеличаване на общия обем на кръвта.

Броят на тромбоцитите по възраст на пациентите, приет за норма:

Задайте въпроса си на лекар по клинична лабораторна диагностика

Анна Поняева. Завършила е Медицинска академия в Нижни Новгород (2007-2014) и ординатура по клинична лабораторна диагностика (2014-2016).

• Деца - 100-390 единици/л.
• Тийнейджъри - 200-410 единици / л.
• Възрастни - 160-460 единици/л.

Увеличаването на показанията е причина да се тества за тромбофилия, тъй като това заболяване провокира образуването на кръвни съсиреци, което може да доведе до инфаркт или инсулт.

Показания за изследването

Независимо от произхода на заболяването, пациентът изпитва редица симптоми, показващи патологично повишаване на кръвосъсирването:

• тахикардия. Сърцето изисква повече сила, за да „изпомпва“ гъста кръв.
• диспнея.
• Подуване на краката, изтръпване на пръстите. Това се дължи на факта, че в крайниците се образуват повече кръвни съсиреци.
• Кашлица, болка в гърдите при вдишване.

Ако се появят един или повече симптоми е необходимо да дарите кръв за тромбофилия.

Също така, индикации за вземане на кръвен тест за тромбофилия са:

• Диагностика на наследствена тромбофилия.
• Венозна тромбоза.
• Предстояща операция.
• Безплодие.
• Тромбоза след прием на орални контрацептиви.
• Хормонална терапия.
• Предстояща IVF процедура.

За откриване на генетично предразположение (GP) към тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те позволяват да се открият причините за нарушения на кръвосъсирването, да се предвиди развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит и др. откриването е особено важно. Познавайки диагнозата на пациентката, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е недостатъчността на регулаторните механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.

Кръвните съсиреци се образуват по време на съсирването на кръвта за възстановяване на увредените кръвоносни съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на кръвосъсирването), които са отговорни за регулирането на процесите на хемореология и хемостаза. Когато тези процеси са нарушени, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишено образуване на кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушение на кръвообращението, съпътстващата патология, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болка на мястото на тяхното локализиране и нарастващ оток. Развитието на заболяването може да бъде предизвикано от генетични и екологични фактори, поради което тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.

Видове заболявания

Наследствена тромбофилия

Генетичен дефект причинява образуването на голям брой кръвни съсиреци при млади хора.

Основните признаци са появата на множество тромбози при сравнително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия се причинява от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямо предразположение към вродената форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-честите аномалии са:

• дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
• фактор V Leiden, който пречи на свободния кръвен поток.

Придобита тромбофилия

Възниква в по-напреднала възраст и се проявява в резултат на автоимунни нарушения, хормонален дисбаланс и заболявания, които водят до намален кръвоток през вените и артериите. Ненормално съсирване може да се появи след големи операции, съдова катетеризация, продължително обездвижване, по време на бременност и употреба на хормонални орални контрацептиви.

Кога са необходими тестове?

Скринингът и тестването за генетична тромбофилия трябва да се извършват при следните обстоятелства:

Ако бременността протича с усложнения, тогава жената се нуждае от допълнителен преглед.

• повтаряща се тромбоза;
• единична или множествена тромбоза в сравнително млада възраст;
• планиране на бременност;
• усложнения, възникнали при носенето на дете;
• онкологични и системни заболявания;
• последствия от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.

Какви тестове се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитета и коагулацията. За да направите това, пациентът се подлага на коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява диагностициране на проблеми с хемостазата и хемореологията. Той включва дефиниране на параметри като:

• време на съсирване на кръвта;
• APTT;
• протромбинов индекс;
• тромбозно време;
• концентрация на фибриноген;
• фибринолитична активност;
• активирано време за рекалцификация;
• период на лизис (разтваряне) на еуглобулиновия съсирек;
• антитромбинова активност;
• фактори на кръвосъсирването;
• D-димер и др.

За идентифициране на генна мутация е необходимо допълнително изследване.

Отделно изследване се предписва, ако се подозира генетична мутация, за да се идентифицира генният полиморфизъм и да се потвърди вроденото предразположение към заболяването. За целта е необходимо да се направят специфични тестове. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактика за лечение на пациенти, които имат генна мутация. Анализът за наследствена тромбофилия включва откриване на най-често наследствените полиморфизми:

• гени на кръвосъсирването - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и др.;
• антитромбин 3 мутация;
• дефицит на протеини С и S;
• MTHFR ген;
• плазминоген активатор инхибитор ген PAI-1 4G/5G и др.

Тестовете могат да се вземат в лаборатории, където има всички условия за изследване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира с помощта на специална тестова система „Кардиогенетика на тромбофилията“. При планиране на бременност се правят скринингови изследвания. Основното изискване за подготовка е да се въздържате от храна 8 часа преди изследването. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяването от хемофилия.

Обяснение на анализ, норми и отклонения

Генният полиморфизъм не е задължителен критерий за развитието на болестта, но създава по-голям риск от нейното развитие, особено при излагане на различни външни фактори.

Проучването може да даде положителен резултат.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен от следните опции:

• GG - нормално;
• A/A - хомозигота;
• G/A - хетерозигота.

Резултатите от теста за тромбофилия показват наличието или отсъствието на мутация. Кръвен тест може да покаже следните резултати:

• Не са идентифицирани мутации.
• Хомозиготен - показва наличието на два гена с променена структура, така че вероятността от възникване на заболяването е висока.
• Хетерозиготни. Това означава, че пациентът е носител на един променен ген и вероятността от заболяването е ниска.

Разбивката на анализа на генния полиморфизъм е показана в таблицата:

Данните, получени по време на кръвния тест, трябва да бъдат оценени от лекар-специалист.

Въз основа на тези данни се формира прогностично заключение за генетичната предразположеност на дадено лице към развитието на тромбофилия и степента на риск от тромбоза. При изследване на кръвта в лабораторията се използват различни техники, така че резултатите могат леко да се различават. Оценката на резултатите трябва да се извърши в съответствие със стандартите на отделната лаборатория от хематолог. Нормите на отделните параметри на кръвосъсирването са показани в таблицата.

Бърза навигация в страницата

Хората, далеч от медицината, знаят малко за патологиите на кръвта. Чуват се различни онкологични заболявания и "царската" болест. Патологиите на кръвта обаче не се ограничават до този списък. Освен това мнозина могат да преминат през живота си, без да осъзнават, че са изложени на риск.

Тромбофилия - какво е това?

Тромбофилията не е болест, не е диагноза, а състояние на организма, характеризиращо се с повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Всъщност тромбозата е следствие от тромбофилия. И това е заболяване, а не предразположение.

В течение на векове на еволюция живите организми, включително и хората, са развили уникална защитна функция - спонтанно спиране на кървенето (хемостаза). Благодарение на него живото същество е защитено от фатална загуба на кръв поради леки и средни наранявания. И това е заслугата на системата за коагулация на кръвта.

От друга страна, процесът на образуване на защитни „запушвания” в кръвоносните съдове трябва да се контролира и ограничава. Тук на помощ идват антикоагулантните фактори.

Обикновено дейността на коагулационната система се балансира от активността на антикоагулантната система. Но когато това динамично равновесие се измести, настъпват смущения в хемостатичната система. Една от тях е тромбофилията.

Това патологично състояние може да бъде вродено или придобито. Наследствената тромбофилия се развива поради мутации в гените, отговорни за синтеза на коагулационни фактори или техните антагонисти. Придобитата форма е свързана с начина на живот и здравословните характеристики:

• онкопатология;
• диабет;
• затлъстяване;
• бременност;
• състояние след раждане и след операция;
• дехидратация;
• автоимунни патологии;
• сърдечни дефекти;
• приемане на определени лекарства (орални контрацептиви, глюкокортикоиди, естрогени);
• дългосрочна венозна катетеризация.

Най-често генетичната тромбофилия и горните рискови фактори се припокриват и предизвикват тромбоза. Въпреки това, при липса на провокиращи характеристики, повишеното образуване на тромби може да не се появи дори при лица с наследствено предразположение.

Тромбофилията често е безсимптомна - нейните прояви са свързани с развита тромбоза и се определят от нейната локализация. Обикновено се засягат дълбоките вени на долните крайници. В този случай се наблюдават подуване, умора на краката, усещане за пълнота, цианоза или зачервяване на кожата.

Опасно усложнение е тромбоемболията - отделянето на кръвен съсирек с последващо запушване на по-малък съд. В този случай поради нарушено кръвоснабдяване се развива исхемия или тъканна некроза. Белодробната емболия е фатално състояние. Неговите признаци са остра болка в гърдите, шок, тахикардия, загуба на съзнание и кома.

Във вените често се образуват кръвни съсиреци. В допълнение към съдовото русло на долните крайници и белодробната артерия могат да бъдат засегнати мезентериалните вени, порталната, чернодробната, бъбречната и рядко вените на горните крайници и мозъка.

Наследствена тромбофилия - особености

Ако близки кръвни роднини са били диагностицирани с тромбоза и нейните рецидиви в ранна възраст или ако пациентът е развил такава патология, докато е приемал хормонална заместителна терапия или приемал орални контрацептиви, има смисъл да се изключи наследствената тромбофилия чрез извършване на генетичен анализ. Извършва се по метода PCR (полимеразна верижна реакция).

Този метод позволява да се открият промени в гените, които контролират процеса на хемостаза и да се направи заключение за наличието или отсъствието на наследствена тромбофилия.

Генетичната предразположеност към повишено съсирване на кръвта е свързана с доминантни мутации. Както знаете, в тялото на всеки човек всички гени присъстват в двойно количество. Ако поне едно копие е засегнато от доминантна мутация (хетерозиготна форма), патологичното състояние ще се прояви.

При промяна на двата гена (хомозиготна форма) тежестта на тромбозата и тежестта на последствията от нея се увеличават многократно.

При наследствената тромбофилия мутациите могат да засегнат две групи гени:

• отговорен за активността на коагулационните фактори;
• кодиране на синтеза на антикоагуланти.

В първия случай промените причиняват прекомерна активност на съсирващите съединения: фактор Leiden V и протромбин (фактор II). Тези мутации се появяват още в ранна възраст. При жените те са свързани с повтарящи се спонтанни аборти.

При увреждане на гените за синтеза на антикоагуланти се наблюдава намаляване на концентрацията им. Наследствената тромбофилия е свързана с липса на протеини С и S, антитромбин III. Хомозиготните новородени (с 2 дефектни гена) имат висока смъртност от 90-100%. Хетерозиготните бебета страдат от фулминантна пурпура, придружена от улцерация на кожата и появата на области на некроза върху нея.

В допълнение, наследствената тромбофилия често се определя от мутации на гени, кодиращи появата на други физиологични процеси.

Патологична склонност към образуване на кръвни съсиреци се наблюдава при вродена хиперхомоцистеинемия, дисфибриногенемия и нарушения на процеса на фибринолиза (разрушаване на кръвни съсиреци).

Опасна ли е тромбофилията по време на бременност?

Много често тромбозата се развива на фона на повишен стрес върху тялото. Бременността е толкова стресираща ситуация. Това състояние в живота на жената е придружено от колосално преструктуриране във функционирането на всички органи и системи. Това включва промени в състава на кръвта.

Компенсаторно, за да предпази бъдещата майка от прекомерна загуба на кръв по време на раждане, тялото повишава концентрацията на коагулационни фактори. Това състояние увеличава 6 пъти риска от тромбоза на плацентните съдове при жени с наследствена тромбофилия и може да доведе до последствия като спонтанен аборт или пропусната бременност.

Най-опасният период е 10 седмици. Ако този етап е успешно преодолян, трябва да запомните, че през 3-тия триместър на бременността рискът от развитие на тромбоза отново ще се увеличи.

В този случай може да настъпи преждевременно раждане или отлепване на плацентата с масивно кървене, застрашаващо живота на майката и плода. Бебетата в пренаталния период показват признаци на изоставане в развитието и фетоплацентарна недостатъчност.

Въпреки това, възможно е да се роди здраво дете с диагностицирана тромбофилия. Жените с такова наследствено предразположение трябва да подходят отговорно към планирането на бременността. Ако е имало анамнеза за спонтанни аборти, замразена бременност, тромбоза по време на приема на хормонални лекарства, неуспешни опити за IVF или някой от кръвните роднини е страдал от това, бъдещата майка трябва да се подложи на тест за тромбофилия.

Това е скъпа, сложна диагностична процедура и не е показана за всички, но ако лекарят предложи да я извърши, не трябва да отказвате. Тромбофилията, контролирана с медикаменти, дава възможност за износване и раждане на силно бебе без увреждания в развитието.

Успехът на такава бременност обаче се крие в внимателното наблюдение на лекаря за състоянието на бъдещата майка и нейното стриктно спазване на всички медицински препоръки.

Диагностика на тромбофилия + тестове

Диагнозата на тромбофилията е многоетапен и сложен процес. Целта му е да идентифицира конкретна връзка, която може да се провали и да определи тежестта на патологичното състояние.

Дори общ кръвен тест може да накара специалист да мисли за възможна тромбофилия със следните резултати:

• повишен вискозитет;
• повишена концентрация на червени кръвни клетки и тромбоцити;
• повишено съотношение на обема на формираните елементи към обема на кръвната плазма (повишен хематокрит);
• намаляване на ESR.

Лабораторното определяне на следните показатели ви позволява да разберете коя част от хемостазата има проблем:

• тромбиново време;
• D-димер;
• Показатели APTT (активирано частично тромбопластиново време) и INR (международно нормализирано съотношение);
• анти-Xa (инхибиране на коагулационния фактор Stewart-Prower);
• протеини C и S;
• антитромбин III;
• време на съсирване и кървене;
• фактор VIII;
• разтворими фибрин-мономерни комплекси;
• фактор на фон Вилебранд;
• калций в кръвта;
• време за рекалцификация на плазмата (активирано);
• лупус антикоагулант.

Списъкът от параметри, които трябва да се определят, е обширен, но във всеки конкретен случай хематологът предписва изследване само на някои характеристики. По този начин, по време на бременност и нейното планиране, aPTT, тромбиновото време и протромбиновият индекс, съдържанието на фибриноген са важни. Същите изследвания се правят и преди операции.

Лечението с антикоагуланти изисква проследяване на APTT, INR и anti-Xa. Ако се подозира автоимунната природа на патологията, лупус антикоагулант, INR, APTT, протромбинов индекс, фибриноген. И след венозна тромбоза се изследват всички същите тестове, с изключение на маркера за лупус, и допълнително протеини C и S, D-димер, фактор VIII и хомоцистеин.

Ако се подозира наследствено предразположение, PCR методът разкрива генетични маркери на тромбофилия:

1. Мутации в гените на антикоагулантните протеини C и S;
2. Дефекти, причиняващи дефицит на антитромбин III;
3. Лайденска мутация;
4. Протромбин (II) мутация;
5. Мутация в гена на метилентетрахидрофолат редуктазата;
6. Дефектен тромбоцитен рецепторен ген за гликопротеин IIIa;
7. Анормален фибриноген ген.

Лечение на тромбофилия - лекарства

Лечението на диагностицирана тромбофилия се определя от нейната причина. Ако патологичното състояние е генетично обусловено, не може да се постигне пълно излекуване. В този случай се използва заместителна терапия.

Той има за цел да попълни липсващите фактори на кръвосъсирването чрез инжекции или плазмени трансфузии. В случай на хиперагрегация са показани плазмафереза ​​и капково инжектиране на плазма.

Придобитите форми на тромбофилия се лекуват с антикоагуланти. Показанието за тяхното приложение е комбинация от 3 или повече рискови фактора. За тромбофилия се използват същите лекарства като за лечение на тромбоза:

• аспирин;
• варфарин;
• камбанки;
• Pradaxa;
• хепарин и неговите производни (далтепарин, еноксапарин, фраксипарин).

Хората с тромбофилия се съветват да използват народни средства за разреждане на кръвта. Особено полезни са джинджифил, пресен гроздов сок, чай от червена боровинка, сушени плодове, морски дарове. От диетата трябва да се изключат мазни и пържени храни, тъй като липидите в техния състав сгъстяват кръвта.

По време на бременност определено трябва да носите компресионно облекло: чорапи и чорапогащи. Бъдещите майки не трябва да пренебрегват упражненията, масажите, ежедневното бавно ходене или плуване.

Прогноза

Тромбофилията не е заболяване, а предразположение към него. Ако спазвате основните правила за превенция, тромбозата и свързаните с нея усложнения (тромбоемболия, исхемия, инфаркт, инсулт) няма да се развият.

На първо място, трябва да следвате принципите на правилното хранене: включете в диетата си пресни зеленчуци, плодове, плодове, морски дарове, постно месо и риба, пълнозърнест хляб. Не е необходимо да се оставя кръвта да застоява във вените, което се улеснява от заседналия начин на живот.

Всички хронични патологии и остри инфекциозни процеси трябва да се лекуват незабавно или да се държат под контрол. Систематичното приложение на хормонални лекарства и заместителна терапия за тромбофилия предполага редовни изследвания на способността за коагулация на кръвта.

Тромбофилията не е смъртна присъда. Напротив, знаейки за тази характеристика на тялото, разумен човек, който се грижи за здравето си, ще вземе всички възможни мерки, за да предотврати развитието на животозастрашаващи усложнения.