Значението на генетиката за медицината и наследствените заболявания на човека. Формирането и развитието на генетиката (предмети и задачи на генетиката, етапи на развитие на генетиката, методи на генетични изследвания, значението на генетиката). Елиминиране на ембриони и фетуси с наследствена патология

И променливостта в различните човешки популации, характеристиките на проявлението и развитието на нормални (физически, творчески, интелектуални способности) и патологични признаци, зависимостта на заболяванията от генетичната предопределеност и условията на околната среда, включително социалните условия на живот. Формирането на медицинската генетика започва през 30-те години. XX век, когато започват да се появяват факти, потвърждаващи, че унаследяването на черти при хората е подчинено на същите закони, както при другите живи организми.

Задачатамедицинската генетика е идентифицирането, изучаването, профилактиката и лечението на наследствени заболявания, както и разработването на начини за предотвратяване на вредното въздействие на факторите на околната среда върху човешката наследственост.

Пример за нарушение на метаболизма на аминокиселините е албинизъм- относително безобидно заболяване, срещано в западноевропейските страни с честота 1:25 000. Причината за заболяването е дефект в ензима тирозиназа, който блокира превръщането на тирозина в меланин. Албиносите имат млечна кожа, много светла коса и нямат пигмент в ириса. Имат повишена чувствителност към слънчева светлина, което причинява възпалителни кожни заболявания при тях.

Едно от най-честите заболявания на въглехидратната обмяна е диабет.Това заболяване е свързано с дефицит на хормона инсулин, което води до нарушаване на образуването на гликоген и повишаване на нивата на кръвната захар.

Редица патологични признаци (хипертония, атеросклероза, подагра и др.) Се определят не от един, а от няколко гена (феноменът на полимеризацията). Това са заболявания с наследствено предразположение, които до голяма степен зависят от условията на околната среда: при благоприятни условия такива заболявания може да не се проявят.

Хромозомни заболявания.Този вид наследствено заболяване е свързано с промени в броя или структурата на хромозомите. Честотата на хромозомните аномалии при новородените варира от 0,6 до 1%, а на етап 8-12 седмици около 3% от ембрионите ги имат. Сред спонтанните аборти честотата на хромозомните аномалии е приблизително 30%, а в ранните етапи (до два месеца) - 50% и по-висока.

Всички видове хромозомни и геномни мутации са описани при хора, включително анеуплоидия, която може да бъде от два вида - мо-иозомияИ полисомия.Монозомията е особено тежка.

Монозомия на целия организъм е описана за X хромозомата. Това Синдром на Шерешевски-Търнър (44+X),проявява се при жени, които се характеризират с патологични промени в телосложението (нисък ръст, къс врат), нарушения в развитието на репродуктивната система (липса на повечето женски вторични полови белези) и умствени ограничения. Честотата на поява на тази аномалия е 1: 4000-5000.

Тризомични жени (44+XXX),Като правило, те се отличават с нарушения на сексуалното, физическото и умственото развитие, въпреки че при някои пациенти тези признаци може да не се появят. Има известни случаи на фертилитет при такива жени. Честотата на синдрома е 1:1000.

Мъжете с Синдром на Клайнфелтер (44+XXY)се характеризират с нарушено развитие и дейност на половите жлези, евнухоиден тип тяло (по-тесни от таза, раменете, окосмяване и отлагане на мазнини по тялото според женския тип, удължени ръце и крака спрямо тялото). Оттук и по-високият растеж. Тези признаци, съчетани с известна умствена изостаналост, се появяват при относително нормално момче от момента на пубертета.

Синдромът на Клайнфелтер се наблюдава при полизомия не само на Х-хромозомата (XXX XXXY, XXXXY),но и върху Y хромозомата (XYY. XXYY. XXYYY).Честотата на синдрома е 1:1000.

Сред автозомните заболявания най-изучената е тризомията на 21-ва хромозома, или Синдром на Даун.Според различни автори честотата на раждане на деца със синдром на Даун е 1: 500-700 новородени, а през последните десетилетия честотата на тризомия-21 се е увеличила.

Типични признаци на пациенти със синдром на Даун: малък нос с широк плосък мост, полегати очи с епикантус - надвиснала гънка над горния клепач, деформирани малки уши, полуотворена уста, нисък ръст, умствена изостаналост. Около половината от пациентите имат пороци на сърцето и големите съдове.

Съществува пряка връзка между риска от раждане на деца със синдром на Даун и възрастта на майката. Установено е, че 22-40% от децата с това заболяване се раждат от майки над 40 години (2-3% от жените в детеродна възраст).

Тук разглеждаме само няколко примера за човешки генетични и хромозомни заболявания, които обаче дават известна представа за сложността и крехкостта на неговата генетична организация.

Основният начин за предотвратяване на наследствените заболявания е тяхната профилактика. За тази цел в много страни по света, включително Беларус, съществува мрежа от институции, предоставящи медицински и генетични консултации на населението. На първо място, услугите му трябва да се използват от лица, които встъпват в брак, които имат роднини в неравностойно генетично положение.

Генетична консултация е задължителна при сключване на брак на роднини, лица над 30-40 години, както и работещи в производството с вредни условия на труд. Лекарите и генетиците ще могат да определят степента на риск от раждане на генетично непълноценно потомство и да осигурят наблюдение на детето по време на вътрематочното му развитие. Трябва да се отбележи, че тютюнопушенето, употребата на алкохол и наркотици от майката или бащата на нероденото дете рязко увеличават вероятността от раждане на бебе с тежки наследствени заболявания.

Ако се роди болно дете, понякога е възможно медикаментозно, диетично и хормонално лечение. Ярък пример, потвърждаващ възможностите на медицината в борбата с наследствените заболявания, е полиомиелитът. Това заболяване се характеризира с наследствено предразположение, но пряката причина за заболяването е вирусна инфекция. Провеждането на масова имунизация срещу причинителя на заболяването позволи да се спасят всички деца, наследствено предразположени към него, от тежките последици от заболяването. Диетичното и хормоналното лечение се използват успешно при лечението на фенилкетонурия, захарен диабет и други заболявания.

Източник : НА. Лемеза Л.В. Камлюк Н.Д. Лисов "Наръчник по биология за постъпващите в университети"

Значението на генетиката за медицината и здравеопазването

Предмет и задачи на генетиката на човека. Човешката генетика или медицинската генетика изучава явленията на наследствеността и променливостта в различни човешки популации, характеристиките на проявлението и развитието на нормални (физически, творчески, интелектуални способности) и патологични характеристики, зависимостта на заболяванията от генетичната предопределеност и условията на околната среда, включително социални условия живот. Формирането на медицинската генетика започва през 30-те години. XX век, когато започват да се появяват факти, потвърждаващи, че унаследяването на черти при хората е подчинено на същите закони, както при другите живи организми.

Задачата на медицинската генетика е да идентифицира, изучава, предотвратява и лекува наследствени заболявания, както и да разработва начини за предотвратяване на вредното въздействие на факторите на околната среда върху човешката наследственост.

Методи за изследване на наследствеността при човека. При изучаване на наследствеността и изменчивостта на човека се използват следните методи: генеалогичен, близначен, цитогенетичен, биохимичен, дерматоглифичен, хибридизация на соматични клетки, моделиране и др.

Генеалогичният метод ви позволява да откриете семейните връзки и да проследите наследството на нормални или патологични характеристики сред близки и далечни роднини в дадено семейство въз основа на съставянето на родословие - генеалогия. Ако има родословия, тогава, използвайки обобщени данни за няколко семейства, е възможно да се определи типът на наследяване на даден признак - доминиращ или рецесивен, свързан с пола или автозомно, както и неговия моногенен или полигенен характер. Генеалогичният метод е доказал унаследяването на много заболявания, като диабет, шизофрения, хемофилия и др.

Генеалогичният метод се използва за диагностика на наследствени заболявания и медико-генетично консултиране; дава възможност за генетична профилактика (предотвратяване на раждането на болно дете) и ранна профилактика на наследствени заболявания.

Методът на близнаците се състои в изучаване на развитието на черти при близнаци. Тя ви позволява да определите ролята на генотипа в наследяването на сложни черти, както и да оцените влиянието на фактори като възпитание, обучение и др.

Известно е, че човешките близнаци са еднояйчни (монозиготни) и двуяйчни (дизиготни). Еднояйчните или еднояйчните близнаци се развиват от една яйцеклетка, оплодена от един сперматозоид. Те винаги са от един и същи пол и поразително си приличат, тъй като имат еднакъв генотип. Освен това имат еднаква кръвна група, еднакви отпечатъци и почерк, дори родителите им ги бъркат и не могат да ги различат по миризмата на кучето. Само еднояйчните близнаци са 100% успешни при трансплантация на органи, тъй като имат еднакъв набор от протеини и трансплантираната тъкан не се отхвърля. Делът на еднояйчните близнаци при хората е около 35-38% от общия брой.

Разнояйчните или двуяйчните близнаци се развиват от две различни яйцеклетки, едновременно оплодени от различни сперматозоиди. Двуяйчните близнаци могат да бъдат както от един, така и от различен пол и от генетична гледна точка не си приличат повече от обикновените братя и сестри.

Изследването на еднояйчните близнаци през целия им живот, особено ако живеят в различни социално-икономически и климатични условия, е интересно, защото разликите между тях в развитието на физическите и психическите свойства се обясняват не с различни генотипове, а с влиянието на околната среда. условия.

Цитогенетичният метод се основава на микроскопско изследване на структурата на хромозомите при здрави и болни хора. Цитогенетичният контрол се използва при диагностицирането на редица наследствени заболявания, свързани с анеуплоидия и различни хромозомни пренареждания. Той също така дава възможност да се изследва стареенето на тъканите въз основа на изследвания на свързаната с възрастта динамика на клетъчната структура, да се установи мутагенното действие на факторите на околната среда върху хората и др.

През последните години цитогенетичният метод придоби голямо значение във връзка с възможностите за човешки генетичен анализ, които се откриха чрез хибридизацията на соматични клетки в култура. Получаването на междуспецифични хибриди на клетки (например човешки и миши) позволява значително да се доближи до решаването на проблемите, свързани с невъзможността за насочени кръстоски, за локализиране на ген върху специфична хромозома, за създаване на група за свързване за редица признаци, и т.н. Комбинирането на генеалогичния метод с цитогенетичния метод, както и с най-новите методи на генното инженерство, процесът на картографиране на гени при хората значително се ускори.

Биохимичните методи за изследване на човешката наследственост помагат да се открият редица метаболитни заболявания (въглехидрати, аминокиселини, липиди и др.), Използвайки например изследване на биологични течности (кръв, урина, амниотична течност) чрез качествен или количествен анализ. Причината за тези заболявания е промяна в активността на определени ензими.

С помощта на биохимични методи са открити около 500 молекулярни заболявания в резултат на проява на мутантни гени. При различни видове заболявания е възможно или да се определи самият анормален протеинов ензим, или да се идентифицират междинни метаболитни продукти. Въз основа на резултатите от биохимичните изследвания е възможно да се диагностицира заболяването и да се определят методите на лечение. Ранната диагностика и използването на различни диети в първите етапи на постембрионалното развитие могат да излекуват някои заболявания или поне да облекчат състоянието на пациенти с дефектни ензимни системи.

Както всяка друга дисциплина, съвременната генетика на човека използва методи на сродни науки: физиология, молекулярна биология, генно инженерство, биологично и математическо моделиране и др. Значително място в решаването на проблемите на медицинската генетика заема онтогенетичният метод, който ни позволява да разглеждат развитието на нормални и патологични характеристики по време на индивидуалното развитие на организма.

Наследствени заболявания при човека, тяхното лечение и профилактика. Към днешна дата са регистрирани повече от 2 хиляди наследствени човешки заболявания, повечето от които са свързани с психични разстройства. Според Световната здравна организация, благодарение на използването на нови диагностични методи, годишно се регистрират средно по три нови наследствени заболявания, които се срещат в практиката на лекар от всякаква специалност: терапевт, хирург, невролог, акушер-гинеколог, педиатър, ендокринолог и т.н. Болести, които нямат абсолютно нищо общо с наследствеността, практически ги няма. Протичането на различни заболявания (вирусни, бактериални, микози и дори наранявания) и възстановяването от тях в една или друга степен зависят от наследствените имунологични, физиологични, поведенчески и психични особености на индивида.

Условно наследствените заболявания могат да бъдат разделени на три големи групи: метаболитни заболявания, молекулярни заболявания, които обикновено се причиняват от генни мутации, и хромозомни заболявания.

Генни мутации и метаболитни нарушения. Генните мутации могат да доведат до повишена или намалена активност на определени ензими или дори до тяхната липса. Фенотипно такива мутации се проявяват като наследствени метаболитни заболявания, които се определят от липсата или излишъка на продукта от съответната биохимична реакция.

Генните мутации се класифицират според тяхното фенотипно проявление, т.е. като заболявания, свързани с нарушения на метаболизма на аминокиселините, въглехидратите, липидите, минералите и метаболизма на нуклеиновите киселини.

Пример за нарушение на метаболизма на аминокиселините е албинизмът, относително безобидно заболяване, което се среща в западноевропейските страни с честота 1:25 000. Причината за заболяването е дефект в ензима тирозиназа, който блокира превръщането на тирозина в меланин. Албиносите имат млечна кожа, много светла коса и нямат пигмент в ириса. Имат повишена чувствителност към слънчева светлина, което причинява възпалителни кожни заболявания при тях.

Едно от най-честите заболявания на въглехидратния метаболизъм е захарният диабет. Това заболяване е свързано с дефицит на хормона инсулин, което води до нарушаване на образуването на гликоген и повишаване на нивата на кръвната захар.

Редица патологични признаци (хипертония, атеросклероза, подагра и др.) Се определят не от един, а от няколко гена (феноменът на полимеризацията). Това са заболявания с наследствено предразположение, които до голяма степен зависят от условията на околната среда: при благоприятни условия такива заболявания може да не се проявят.

Хромозомни заболявания. Този вид наследствено заболяване е свързано с промени в броя или структурата на хромозомите. Честотата на хромозомните аномалии при новородените варира от 0,6 до 1%, а на етап 8-12 седмици около 3% от ембрионите ги имат. Сред спонтанните аборти честотата на хромозомните аномалии е приблизително 30%, а в ранните етапи (до два месеца) - 50% и по-висока.

Описани са всички видове хромозомни и геномни мутации при хора, включително анеуплоидия, която може да бъде два вида - монозомия и полизомия. Монозомията е особено тежка.

Монозомия на целия организъм е описана за X хромозомата. Това е синдром на Shereshevsky-Turner (44+X), който се проявява при жени, които се характеризират с патологични промени в телосложението (нисък ръст, къс врат), нарушения в развитието на репродуктивната система (липса на повечето женски вторични полови белези) и умствени ограничения. Честотата на поява на тази аномалия е 1: 4000-5000.

Тризомичните жени (44+XXX) като правило се отличават с нарушения на сексуалното, физическото и умственото развитие, въпреки че при някои пациенти тези признаци може да не се появят. Има известни случаи на фертилитет при такива жени. Честотата на синдрома е 1:1000.

Мъжете със синдром на Клайнфелтер (44+XXY) се характеризират с нарушено развитие и активност на половите жлези, евнухоиден тип тяло (по-тесни от таза, раменете, женски тип окосмяване и отлагане на мазнини по тялото, удължени ръце и крака в сравнение с тялото). Оттук и по-високият растеж. Тези признаци, съчетани с известна умствена изостаналост, се появяват при относително нормално момче от момента на пубертета.

Синдромът на Klinefelter се наблюдава при полизомия не само на X хромозомата (XXX XXXY, XXXXY), но и на Y хромозомата (XYY. XXYY. XXYYY). Честотата на синдрома е 1:1000.

Сред автозомните заболявания тризомията 21 или синдромът на Даун е най-проучена. Според различни автори честотата на раждане на деца със синдром на Даун е 1: 500-700 новородени, а през последните десетилетия честотата на тризомия-21 се е увеличила.

Типични признаци на пациенти със синдром на Даун: малък нос с широк плосък мост, полегати очи с епикантус - надвиснала гънка над горния клепач, деформирани малки уши, полуотворена уста, нисък ръст, умствена изостаналост. Около половината от пациентите имат пороци на сърцето и големите съдове.

Съществува пряка връзка между риска от раждане на деца със синдром на Даун и възрастта на майката. Установено е, че 22-40% от децата с това заболяване се раждат от майки над 40 години (2-3% от жените в детеродна възраст).

Тук разглеждаме само няколко примера за човешки генетични и хромозомни заболявания, които обаче дават известна представа за сложността и крехкостта на неговата генетична организация.

Основният начин за предотвратяване на наследствените заболявания е тяхната профилактика. За тази цел в много страни по света, включително Беларус, съществува мрежа от институции, предоставящи медицински и генетични консултации на населението. На първо място, услугите му трябва да се използват от лица, които встъпват в брак, които имат роднини в неравностойно генетично положение.

Генетична консултация е задължителна при сключване на брак на роднини, лица над 30-40 години, както и работещи в производството с вредни условия на труд. Лекарите и генетиците ще могат да определят степента на риск от раждане на генетично непълноценно потомство и да осигурят наблюдение на детето по време на вътрематочното му развитие. Трябва да се отбележи, че пушенето, употребата на алкохол и наркотици от майката или бащата на нероденото дете рязко увеличава вероятността от раждане на бебе с тежки наследствени заболявания.

Ако се роди болно дете, понякога е възможно медикаментозно, диетично и хормонално лечение. Ярък пример, потвърждаващ възможностите на медицината в борбата с наследствените заболявания, е полиомиелитът. Това заболяване се характеризира с наследствено предразположение, но пряката причина за заболяването е вирусна инфекция. Провеждането на масова имунизация срещу причинителя на заболяването позволи да се спасят всички деца, наследствено предразположени към него, от тежките последици от заболяването. Диетичното и хормоналното лечение се използват успешно при лечението на фенилкетонурия, захарен диабет и други заболявания.

Активни фактори в биосферата. Следователно генетичното и хигиенно регулиране на съдържанието на такива фактори в околната среда е задължителен компонент на превенцията на заболеваемостта при хората. Човешката генетика на етапа на нейното формиране е обозначена у нас в духа на времето - евгеника. Дискусия за възможностите на евгениката, съвпадащи с началото и бързото развитие на генетичната...

Идеализъм." Друг отговор на сесията беше разширено заседание на Президиума на Академията на медицинските науки на СССР на 9-10 септември (виж: "Медицински работник", 15.IX.1948), което обяви официална забрана на човешката генетика , След десетилетие на пълно мълчание лабораториите B P. Efroimson, A. A. Prokofieva-Belgovskaya, E. E. Pogosyan, M. A. Arsenyeva, които включиха проблеми в своите теми...

Значението на генетиката за медицината и здравеопазването

Предмет и задачи на генетиката на човека. Човешката генетика или медицинската генетика изучава явленията на наследствеността и променливостта в различни човешки популации, характеристиките на проявлението и развитието на нормални (физически, творчески, интелектуални способности) и патологични характеристики, зависимостта на заболяванията от генетичната предопределеност и условията на околната среда, включително социални условия живот. Формирането на медицинската генетика започва през 30-те години. XX век, когато започват да се появяват факти, потвърждаващи, че унаследяването на черти при хората е подчинено на същите закони, както при другите живи организми.

Задачата на медицинската генетика е да идентифицира, изучава, предотвратява и лекува наследствени заболявания, както и да разработва начини за предотвратяване на вредното въздействие на факторите на околната среда върху човешката наследственост.

Методи за изследване на наследствеността при човека. При изучаване на наследствеността и изменчивостта на човека се използват следните методи: генеалогичен, близначен, цитогенетичен, биохимичен, дерматоглифичен, хибридизация на соматични клетки, моделиране и др.

Генеалогичният метод ви позволява да установите семейните връзки и да проследите наследяването на нормални или патологични характеристики сред близки и далечни роднини в дадено семейство въз основа на съставяне на родословие - генеалогия. Ако има родословия, тогава, използвайки обобщени данни за няколко семейства, е възможно да се определи типът на наследяване на даден признак - доминиращ или рецесивен, свързан с пола или автозомно, както и неговия моногенен или полигенен характер. Генеалогичният метод е доказал унаследяването на много заболявания, като диабет, шизофрения, хемофилия и др.

Генеалогичният метод се използва за диагностика на наследствени заболявания и медико-генетично консултиране; дава възможност за генетична профилактика (предотвратяване на раждането на болно дете) и ранна профилактика на наследствени заболявания.

Методът на близнаците се състои в изучаване на развитието на черти при близнаци. Тя ви позволява да определите ролята на генотипа в наследяването на сложни черти, както и да оцените влиянието на фактори като възпитание, обучение и др.

Известно е, че човешките близнаци са еднояйчни (монозиготни) и двуяйчни (дизиготни). Еднояйчните или еднояйчните близнаци се развиват от една яйцеклетка, оплодена от един сперматозоид. Те винаги са от един и същи пол и поразително си приличат, тъй като имат еднакъв генотип. Освен това имат еднаква кръвна група, еднакви отпечатъци и почерк, дори родителите им ги бъркат и не могат да ги различат по миризмата на кучето. Само еднояйчните близнаци са 100% успешни при трансплантация на органи, тъй като имат еднакъв набор от протеини и трансплантираната тъкан не се отхвърля. Делът на еднояйчните близнаци при хората е около 35-38% от общия брой.

Разнояйчните или двуяйчните близнаци се развиват от две различни яйцеклетки, едновременно оплодени от различни сперматозоиди. Двуяйчните близнаци могат да бъдат както от един, така и от различен пол и от генетична гледна точка не си приличат повече от обикновените братя и сестри.

Изследването на еднояйчните близнаци през целия им живот, особено ако живеят в различни социално-икономически и климатични условия, е интересно, защото разликите между тях в развитието на физическите и психическите свойства се обясняват не с различни генотипове, а с влиянието на околната среда. условия.

Цитогенетичният метод се основава на микроскопско изследване на структурата на хромозомите при здрави и болни хора. Цитогенетичният контрол се използва при диагностицирането на редица наследствени заболявания, свързани с анеуплоидия и различни хромозомни пренареждания. Той също така дава възможност да се изследва стареенето на тъканите въз основа на изследвания на свързаната с възрастта динамика на клетъчната структура, да се установи мутагенното действие на факторите на околната среда върху хората и др.

През последните години цитогенетичният метод придоби голямо значение във връзка с възможностите за човешки генетичен анализ, които се откриха чрез хибридизацията на соматични клетки в култура. Получаването на междуспецифични хибриди на клетки (например човешки и миши) позволява значително да се доближи до решаването на проблемите, свързани с невъзможността за насочени кръстоски, за локализиране на ген върху специфична хромозома, за създаване на група за свързване за редица признаци, и т.н. Комбинирането на генеалогичния метод с цитогенетичния метод, както и с най-новите методи на генното инженерство, процесът на картографиране на гени при хората значително се ускори.

Биохимичните методи за изследване на човешката наследственост помагат да се открият редица метаболитни заболявания (въглехидрати, аминокиселини, липиди и др.), Използвайки например изследване на биологични течности (кръв, урина, амниотична течност) чрез качествен или количествен анализ. Причината за тези заболявания е промяна в активността на определени ензими.

С помощта на биохимични методи са открити около 500 молекулярни заболявания в резултат на проява на мутантни гени. При различни видове заболявания е възможно или да се определи самият анормален протеинов ензим, или да се идентифицират междинни метаболитни продукти. Въз основа на резултатите от биохимичните изследвания е възможно да се диагностицира заболяването и да се определят методите на лечение. Ранната диагностика и използването на различни диети в първите етапи на постембрионалното развитие могат да излекуват някои заболявания или поне да облекчат състоянието на пациенти с дефектни ензимни системи.

Както всяка друга дисциплина, съвременната генетика на човека използва методи на сродни науки: физиология, молекулярна биология, генно инженерство, биологично и математическо моделиране и др. Значително място в решаването на проблемите на медицинската генетика заема онтогенетичният метод, който ни позволява да разглеждат развитието на нормални и патологични характеристики по време на индивидуалното развитие на организма.

Наследствени заболявания при човека, тяхното лечение и профилактика. Към днешна дата са регистрирани повече от 2 хиляди наследствени човешки заболявания, повечето от които са свързани с психични разстройства. Според Световната здравна организация, благодарение на използването на нови диагностични методи, годишно се регистрират средно по три нови наследствени заболявания, които се срещат в практиката на лекар от всякаква специалност: терапевт, хирург, невролог, акушер-гинеколог, педиатър, ендокринолог и т.н. Болести, които нямат абсолютно нищо общо с наследствеността, практически ги няма. Протичането на различни заболявания (вирусни, бактериални, микози и дори наранявания) и възстановяването от тях в една или друга степен зависят от наследствените имунологични, физиологични, поведенчески и психични особености на индивида.

Условно наследствените заболявания могат да бъдат разделени на три големи групи: метаболитни заболявания, молекулярни заболявания, които обикновено се причиняват от генни мутации, и хромозомни заболявания.

Генни мутации и метаболитни нарушения. Генните мутации могат да доведат до повишена или намалена активност на определени ензими или дори до тяхната липса. Фенотипно такива мутации се проявяват като наследствени метаболитни заболявания, които се определят от липсата или излишъка на продукта от съответната биохимична реакция.

Генните мутации се класифицират според тяхното фенотипно проявление, т.е. като заболявания, свързани с нарушения на метаболизма на аминокиселините, въглехидратите, липидите, минералите и метаболизма на нуклеиновите киселини.

Пример за нарушение на метаболизма на аминокиселините е албинизмът, сравнително безобидно заболяване, срещащо се в западноевропейските страни с честота 1:25 000. Причината за заболяването е дефект в ензима тирозиназа, който блокира превръщането на тирозина в меланин. Албиносите имат млечна кожа, много светла коса и нямат пигмент в ириса. Имат повишена чувствителност към слънчева светлина, което причинява възпалителни кожни заболявания при тях.

Едно от най-честите заболявания на въглехидратния метаболизъм е захарният диабет. Това заболяване е свързано с дефицит на хормона инсулин, което води до нарушаване на образуването на гликоген и повишаване на нивата на кръвната захар.

Редица патологични признаци (хипертония, атеросклероза, подагра и др.) Се определят не от един, а от няколко гена (феноменът на полимеризацията). Това са заболявания с наследствено предразположение, които до голяма степен зависят от условията на околната среда: при благоприятни условия такива заболявания може да не се проявят.

Хромозомни заболявания. Този вид наследствено заболяване е свързано с промени в броя или структурата на хромозомите. Честотата на хромозомните аномалии при новородените варира от 0,6 до 1%, а на етап 8-12 седмици около 3% от ембрионите ги имат. Сред спонтанните аборти честотата на хромозомните аномалии е приблизително 30%, а в ранните етапи (до два месеца) - 50% и по-висока.

Описани са всички видове хромозомни и геномни мутации при хора, включително анеуплоидия, която може да бъде два вида - монозомия и полизомия. Монозомията е особено тежка.

Монозомия на целия организъм е описана за X хромозомата. Това е синдром на Shereshevsky-Turner (44+X), който се проявява при жени, които се характеризират с патологични промени в телосложението (нисък ръст, къс врат), нарушения в развитието на репродуктивната система (липса на повечето женски вторични полови белези) и умствени ограничения. Честотата на поява на тази аномалия е 1:4000-5000.

Тризомичните жени (44+XXX) като правило се отличават с нарушения на сексуалното, физическото и умственото развитие, въпреки че при някои пациенти тези признаци може да не се появят. Има известни случаи на фертилитет при такива жени. Честотата на синдрома е 1:1000.

Мъжете със синдром на Клайнфелтер (44+XXY) се характеризират с нарушено развитие и активност на половите жлези, евнухоиден тип тяло (по-тесни от таза, раменете, женски тип окосмяване и отлагане на мазнини по тялото, удължени ръце и крака в сравнение с тялото). Оттук и по-високият растеж. Тези признаци, съчетани с известна умствена изостаналост, се появяват при относително нормално момче от момента на пубертета.

Синдромът на Klinefelter се наблюдава при полизомия не само на X хромозомата (XXX XXXY, XXXXY), но и на Y хромозомата (XYY. XXYY. XXYYY). Честотата на синдрома е 1:1000.

Сред автозомните заболявания тризомията 21 или синдромът на Даун е най-проучена. Според различни автори раждаемостта на децата със синдром на Даун е 1: 500-700 новородени, а през последните десетилетия честотата на тризомия-21 се е увеличила.

Типични признаци на пациенти със синдром на Даун: малък нос с широк плосък мост, полегати очи с епикантус - надвиснала гънка над горния клепач, деформирани малки уши, полуотворена уста, нисък ръст, умствена изостаналост. Около половината от пациентите имат пороци на сърцето и големите съдове.

Съществува пряка връзка между риска от раждане на деца със синдром на Даун и възрастта на майката. Установено е, че 22-40% от децата с това заболяване се раждат от майки над 40 години (2-3% от жените в детеродна възраст).

Тук разглеждаме само няколко примера за човешки генетични и хромозомни заболявания, които обаче дават известна представа за сложността и крехкостта на неговата генетична организация.

Основният начин за предотвратяване на наследствените заболявания е тяхната профилактика. За тази цел в много страни по света, включително Беларус, съществува мрежа от институции, предоставящи медицински и генетични консултации на населението. На първо място, услугите му трябва да се използват от лица, които встъпват в брак, които имат роднини в неравностойно генетично положение.

Генетичната консултация е задължителна при женитба на роднини, лица над 30-40 години, както и работещи в производството с вредни условия на труд. Лекарите и генетиците ще могат да определят степента на риск от раждане на генетично непълноценно потомство и да осигурят наблюдение на детето по време на вътрематочното му развитие. Трябва да се отбележи, че пушенето, употребата на алкохол и наркотици от майката или бащата на нероденото дете рязко увеличава вероятността от раждане на бебе с тежки наследствени заболявания.

Ако се роди болно дете, понякога е възможно медикаментозно, диетично и хормонално лечение. Ярък пример, потвърждаващ възможностите на медицината в борбата с наследствените заболявания, е полиомиелитът. Това заболяване се характеризира с наследствено предразположение, но пряката причина за заболяването е вирусна инфекция. Провеждането на масова имунизация срещу причинителя на заболяването позволи да се спасят всички деца, наследствено предразположени към него, от тежките последици от заболяването. Диетичното и хормоналното лечение се използват успешно при лечението на фенилкетонурия, захарен диабет и други заболявания.

Предмет и задачи на генетиката на човека. Човешката генетика или медицинската генетика изучава явленията на наследствената променливост в различни човешки популации, особеностите на проявата и развитието на нормални (физически, творчески, интелектуални способности) и патологични характеристики, зависимостта на заболяванията от генетичната предопределеност и условията на околната среда, в т.ч. социални условия на живот. Формирането на медицинската генетика започва през 30-те години. XX век, когато започват да се появяват факти, потвърждаващи, че унаследяването на черти при хората е подчинено на същите закони, както при другите живи организми.

Работата съдържа 1 файл

Значението на генетиката за медицината.

Предмет и задачи на генетиката на човека. Човешката генетика или медицинската генетика изучава явленията на наследствената променливост в различни човешки популации, особеностите на проявата и развитието на нормални (физически, творчески, интелектуални способности) и патологични характеристики, зависимостта на заболяванията от генетичната предопределеност и условията на околната среда, в т.ч. социални условия на живот. Формирането на медицинската генетика започва през 30-те години. XX век, когато започват да се появяват факти, потвърждаващи, че унаследяването на черти при хората е подчинено на същите закони, както при другите живи организми.

Задачата на медицинската генетика е да идентифицира, изучава, предотвратява и лекува наследствени заболявания.

Методи за изследване на наследствеността при човека. При изучаване на наследствеността и изменчивостта на човека се използват следните методи: генеалогичен, близначен, цитогенен, биохимичен, дерматоглифичен, хибридизация на соматични клетки, моделиране и др.

Генеалогичен методви позволява да откриете семейните връзки и да проследите наследяването на нормални или патологични характеристики сред близки и далечни роднини в дадено семейство въз основа на съставянето на родословие-генеалогия. Ако има родословия, тогава, използвайки обобщени данни за няколко семейства, е възможно да се определи типът на наследяване на даден признак - доминиращ или рецесивен, свързан с пола или автозомно, както и неговия моногенен или полигенен характер. Генеалогичният метод е доказал унаследяването на много заболявания, като диабет, шизофрения, хемофилия и др.

Генеалогичният метод се използва за диагностика на наследствени заболявания и медико-генетично консултиране; дава възможност за генетична профилактика (предотвратяване на раждането на болно дете) и ранна профилактика на наследствени заболявания.

Методът на близнаците се състои в изучаване на развитието на черти при близнаци. Тя ви позволява да определите ролята на генотипа в наследяването на сложни черти, както и да оцените влиянието на фактори като възпитание, обучение и др.

Известно е, че човешките близнаци са еднояйчни (монозиготни) и двуяйчни (дизиготни). Монозиготните или еднояйчни близнаци се развиват от една яйцеклетка, оплодена от един сперматозоид. Те винаги са от един и същи пол и поразително си приличат, тъй като имат еднакъв генотип. Освен това имат една и съща кръвна група, еднакви пръстови отпечатъци и почерк, объркват се от родителите си и не могат да се различат по миризмата на кучето. Само еднояйчните близнаци са 100% успешни при трансплантация на органи, тъй като имат еднакъв набор от протеини и трансплантираната тъкан не се отхвърля. Делът на еднояйчните близнаци при хората е около 35-38% от общия брой.

Разнояйчните или двуяйчните близнаци се развиват от две различни яйцеклетки, едновременно оплодени от различни сперматозоиди. Двуяйчните близнаци могат да бъдат както от един, така и от различен пол и от генетична гледна точка не си приличат повече от обикновените братя и сестри.

Изследването на еднояйчните близнаци през целия живот, особено ако живеят в различни социално-икономически и климатични условия, е интересно, защото разликите между тях в развитието на физическите и психическите свойства се обясняват не с различни генотипове, а с влиянието на условията на околната среда .

Цитогенетичен методсе основава на микроскопско изследване на структурата на хромозомите при здрави и болни хора. Цитогенетичният контрол се използва при диагностицирането на редица наследствени заболявания, свързани с анеуплоидия и различни хромозомни пренареждания. Той също така дава възможност да се изследва стареенето на тъканите въз основа на изследвания на свързаната с възрастта динамика на клетъчната структура, да се установи мутагенното действие на факторите на околната среда върху хората и др.

През последните години цитогенетичният метод придоби голямо значение във връзка с възможностите за човешки генетичен анализ, които бяха открити чрез хибридизацията на соматични клетки в култура. Получаването на междуспецифични хибриди на клетки (например човешки и миши) ни позволява значително да се доближим до решаването на проблеми, свързани с невъзможността за насочени кръстоски, локализиране на ген върху специфична хромозома, създаване на група за свързване за редица признаци и т.н. Комбинирането на генеалогичния метод с цитогенетичния метод, както и с най-новите методи на генното инженерство, процесът на картографиране на гени при хората значително се ускори.

Биохимични методиизследванията на човешката наследственост помагат да се открият редица метаболитни заболявания (въглехидрати, аминокиселини, липиди и др.), като се използва например изследване на биологични течности (кръв, урина, амниотична течност) чрез качествен или количествен анализ. Причината за тези заболявания е промяна в активността на определени ензими.

С помощта на биохимични методи са открити около 500 молекулярни заболявания в резултат на проява на мутантни гени. При различни видове заболявания е възможно или да се определи самият анормален протеинов ензим, или да се идентифицират междинни метаболитни продукти. Въз основа на резултатите от биохимичните изследвания е възможно да се диагностицира заболяването и да се определят методите на лечение. Ранната диагностика и използването на различни диети в първите етапи на постембрионалното развитие могат да излекуват някои заболявания или поне да облекчат състоянието на пациенти с дефектни ензимни системи.

Както всяка друга дисциплина, съвременната генетика на човека използва методи на сродни науки: физиология, молекулярна биология, генно инженерство, биологично и математическо моделиране и др. Значително място в решаването на проблемите на медицинската генетика заема онтогенетичен метод,което ни позволява да разгледаме развитието на нормални патологични признаци по време на индивидуалното развитие на организма.

Наследствени заболявания при човека, тяхното лечение и профилактика. Към днешна дата са регистрирани над 2 хиляди. наследствени човешки заболявания, повечето от които са свързани с психични разстройства. Според Световната здравна организация, благодарение на използването на нови диагностични методи, годишно се регистрират средно по три нови наследствени заболявания, които се срещат в практиката на лекар от всякаква специалност: терапевт, хирург, невролог, акушер-гинеколог, педиатър, ендокринолог и др. На практика няма заболявания, които да нямат абсолютно нищо общо с наследствеността. Протичането на различни заболявания (вирусни, бактериални, микози и дори наранявания) и възстановяването от тях в една или друга степен зависят от наследствените имунологични, физиологични, поведенчески и психични особености на индивида.

Условно наследствените заболявания могат да бъдат разделени на три големи групи: метаболитни заболявания, молекулярни заболявания, които обикновено се причиняват от генни мутации, и хромозомни заболявания.

Генни мутации и метаболитни нарушения. Генните мутации могат да доведат до повишена или намалена активност на определени ензими или дори до тяхната липса. Фенотипните такива мутации се проявяват като наследствени метаболитни заболявания, които се определят от липсата или излишъка на продукта от съответната биохимична реакция.

Генните мутации се класифицират според тяхната фенотипна проява, т.е. като заболявания, свързани с нарушения на аминокиселинния, въглехидратния, липидния, минералния метаболизъм и метаболизма на нуклеиновите киселини.

Пример за нарушение на метаболизма на аминокиселините е албинизмът, относително безобидно заболяване, срещащо се в Западна Европа с честота 1:25 000. Причината за заболяването е дефект в ензима тирозинан, който блокира превръщането на тирозина в меланин. Албиносите имат млечна кожа, много светла коса и нямат пигмент в ириса. Имат повишена чувствителност към слънчева светлина, което причинява образователни кожни заболявания при тях.

Едно от най-честите заболявания на въглехидратната обмяна е диабет.Това заболяване е свързано с дефицит на хормона инсулин, което води до нарушаване на образуването на гликоген и повишаване на нивата на кръвната захар.

Редица патологични признаци (хипертония, атеросклероза, подагра и др.) Се определят не от един, а от няколко гена (феноменът на полимеризацията). Това са заболявания с наследствено предразположение, които до голяма степен зависят от условията на околната среда: при благоприятни условия такива заболявания може да не се проявят.

Хромозомни заболявания.Този вид наследствено заболяване е свързано с промени в броя или структурата на хромозомите. Честотата на хромозомните аномалии при новородените варира от 0,6 до 1%, а на етап 8-12 седмици около 3% от ембрионите ги имат. Сред спонтанните аборти честотата на хромозомните аномалии е приблизително 30%, а в ранните етапи (до два месеца) - 50% и по-висока.

Всички видове хромозомни и геномни мутации са описани при хора, включително анеуплоидия, която може да бъде от два вида: моносемия и полисемия. Моносемията е особено тежка.

Моносемията на целия организъм е описана за X хромозомата. Това е синдром на Shereshevsky-Turner (44+X), който се проявява при жени, които се характеризират с патологични промени в телосложението (нисък ръст, къс врат), нарушения в развитието на репродуктивната система (липса на повечето женски вторични полови белези) и умствени ограничения. Честотата на поява на тази аномалия е 1: 4000-5000.

Тризомични жени(44+XXX), като правило, се отличават с нарушения на сексуалното, физическото и умственото развитие, въпреки че при някои пациенти тези признаци може да не се появят. Има известни случаи на фертилитет при такива жени. Честотата на синдрома е 1:1000.

Мъжете с Синдром на Клайнфелтер(44+XXY) се характеризират с нарушено развитие и дейност на половите жлези, евнухоиден тип телосложение (рамене по-тесни от таза, окосмяване и отлагане на мазнини по тялото според женския тип, удължени ръце и крака спрямо тялото) . Оттук и по-високият растеж. Тези признаци, съчетани с известна умствена изостаналост, се появяват при относително нормално момче, започвайки от пубертета.

Синдромът на Klinefelter се наблюдава при полизомия не само на X хромозомата (XXX XXY, XXXXY), но и на Y хромозомата (XYY. XXYYY. XXYY). Честотата на синдрома е 1:1000.

Сред автозомните заболявания най-изучената е тризомията на 21-ва хромозома, или Синдром на Даун.Според различни автори раждаемостта на децата със синдром на Даун е 1: 500-700 новородени, а през последните десетилетия честотата на тризомия-21 се е увеличила.

Типични признаци на пациенти със синдром на Даун: малък нос с широк плосък мост, полегати очи с епикантусна гънка над горния клепач, деформирани малки уши, полуотворена уста, нисък ръст, умствена изостаналост. Около половината от пациентите имат пороци на сърцето и големите съдове.

Съществува пряка връзка между риска от раждане на деца със синдром на Даун и възрастта на майката. Установено е, че 22-40% от децата с това заболяване се раждат от майки над 40 години (2-3% от жените в детеродна възраст).

Тук разглеждаме само няколко примера за човешки генетични и хромозомни заболявания, които обаче дават известна представа за сложността и крехкостта на неговата генетична организация.

Основният начин за предотвратяване на наследствените заболявания е тяхната профилактика. За тази цел в много страни по света има мрежа от институции, предоставящи медико-генетична консултация на населението. На първо място, услугите му трябва да се използват от лица, които встъпват в брак, които имат роднини в неравностойно генетично положение.

Генетична консултация е задължителна при сключване на брак на роднини, лица над 30-40 години, както и работещи в производството с вредни условия на труд. Лекарите и генетиците ще могат да определят степента на риск от раждане на генетично непълноценно потомство и да осигурят наблюдение на детето по време на вътрематочното му развитие. Трябва да се отбележи, че пушенето, употребата на алкохол и наркотици от майката или бащата на нероденото дете рязко увеличава вероятността от раждане на бебе с тежки наследствени заболявания.

Ако се роди болно дете, понякога е възможно медикаментозно, диетично и хормонално лечение. Ярък пример, потвърждаващ възможностите на медицината в борбата с наследствените заболявания, е полиомиелитът. Това заболяване се характеризира с наследствено предразположение, но пряката причина за заболяването е вирусна инфекция. Провеждането на масова имунизация срещу причинителя на заболяването позволи да се спасят всички деца, наследствено предразположени към него, от тежките последици от заболяването. Диетичното и хормоналното лечение се използват успешно при лечението на фенилкетонурия, захарен диабет и други заболявания.

Генетика, изследвания Задачата

-Генеалогичен метод

-Цитогенетичен метод

-Биохимични методи

Семеен характер на заболяването

Семейни болести- Това са заболявания, които се наблюдават при членове на едно семейство. По произход те могат да бъдат наследствени или да се развият под въздействието на фактори на околната среда при наличие на определена генетична предразположеност. Например, фамилната пародонтална болест (увреждане на венците) може да бъде свързана с промени в гена за същия колагенов протеин или може да бъде придобита и да се прояви под въздействието на общи неблагоприятни фактори на околната среда (например дефицит на калций, флуор, витамини, недостатъчно протеиново хранене и др.), действащи за всички членове на това семейство. Ако лекарят, когато преглежда пациент, получи информация за подобни случаи на заболяването в семейството, това служи като пряка индикация за техния възможен наследствен характер. Следователно, при наличие на семейни случаи на заболяването, трябва да се извърши втори етап на изследване на пациента, насочен към диференциална диагноза на специфично наследствено заболяване. В същото време наличието на заболяването само в един член на родословието не изключва наследствения характер на това заболяване, тъй като заболяването може да бъде резултат от нова доминантна мутация в един от родителите или хетерозиготна мутация на двамата родители за рецесивно заболяване (сегрегация на мутантния фенотип).

Специфични симптоми на наследствени заболявания

Наличието на редки специфични симптоми или техните комбинации при пациент дава основание да се мисли за вродена или наследствена природа на заболяването. Например, дислокация или сублуксация на лещата на окото е характерна за три наследствени форми: синдром на Марфан, синдром на Weil-Marchesani и хомоцистинурия. Синята склера е характерна за имперфектната остеогенеза и някои други заболявания на съединителната тъкан. При алкаптонурия урината потъмнява върху пелените. Пациентите с фенилкетонурия се характеризират с миризма на мишка. Ако се появи кървене, може да се мисли за болест на фон Вилебранд или хемофилия. Грубите черти на лицето са характерни за пациентите с мукополизахаридоза (фиг. 3.1). Астенична физика с променен гръден кош се среща при синдрома на Марфан (фиг. 3.2). Непропорционалното съотношение на крайниците към торса, ниският ръст и особеният лицев череп показват наличието на ахондроплазия.

Етиология на генните заболявания.

Мутациите са причина за наследствени заболявания, които са около 2000.

Генните мутации се причиняват от промени в молекулярната структура на ДНК. В съответния участък на ДНК тези промени засягат нуклеотидите, които изграждат гена. Такива промени в нуклеотидния състав на гена могат да бъдат от 4 вида:

1. Вмъкване на нов нуклеотид

2. Загуба на нуклеотиди

3. Пренареждане на нуклеотидни позиции

4. Нуклеотидна замяна.

Геномът е съвкупността от цялата наследствена информация на даден организъм (всички гени и генетични нуклеотидни последователности). Човешкият геном е с размер 3 милиарда базови двойки.

Генът е участък от ДНК, който кодира синтеза на една полипептидна верига от аминокиселини (една протеинова молекула); размерът на гена се определя от броя на нуклеотидните двойки. Във всяка човешка клетка има около 30-40 хиляди двойки гени, но точният им брой все още не е известен. Гените съдържат информация за структурата на РНК молекулите.

Генните заболявания са клинично разнообразна група от заболявания, които възникват в резултат на увреждане на ДНК или мутации на генно ниво. Основата за обединяването им в една група са етиологичните генетични характеристики и модели на наследяване в семействата и популациите.

Клиничните прояви на генните заболявания, тежестта и скоростта на тяхното развитие зависят от характеристиките на генотипа на тялото, възрастта на пациента, условията на околната среда (хранене, охлаждане, стрес, преумора) и други фактори.

Тъй като мутациите в отделните гени са етиологичният фактор на генните заболявания, моделите на тяхното наследяване съответстват на правилата на сегрегация в потомството. Според множество изследвания на различни наследствени заболявания и човешкия геном като цяло, можем да говорим за различни видове мутации в един и същи ген.

Всяка от тези видове мутации може да доведе до наследствени заболявания. Дори едно и също генно заболяване може да бъде причинено от различни мутации. Мутациите, които причиняват наследствени заболявания, могат да засегнат структурни, транспортни, ембрионални протеини и ензими.

Повечето генни патологии са причинени от мутации в структурни гени, които изпълняват своята функция чрез синтеза на полипептиди - протеини.

Генните (точкови) мутации обикновено засягат един или няколко нуклеотида и един нуклеотид може да се превърне в друг, може да бъде изпуснат, дублиран и група нуклеотиди може да се обърне на 180 градуса. Генните мутации водят до промени в аминокиселинната последователност на протеина. Най-вероятната генна мутация възниква по време на чифтосването на тясно свързани организми, които са наследили мутантния ген от общ прародител. Генните мутации водят до заболявания като амавротичен идиотизъм, албинизъм, цветна слепота и др.

Хромозомните мутации водят до промени в броя, размера и организацията на хромозомите, поради което понякога се наричат ​​хромозомни пренареждания. Те често водят до патологични нарушения в организма, но в същото време хромозомните пренареждания играят една от водещите роли в еволюцията.

Геномни мутации - отличителна черта на които е свързана с нарушение на броя на хромозомите в кариотипа. Механизмът на възникване на геномни мутации е свързан с наличието на генетично хетерогенни клетки. Този процес се нарича мозаицизъм. Геномните мутации са сред най-опасните. Те водят до заболявания като синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер и др.

Моногенни форми на заболявания.

Генетичната основа на моногенно обусловените форми на наследствено предразположение са мутации на отделни гени. Това предразположение обикновено се унаследява по автозомно рецесивен или Х-свързан рецесивен модел. Въпреки това, разделянето на болно потомство (въз основа на болестта) в поколения не съответства на менделските типове наследяване, тъй като носителят трябва да бъде в контакт с „проявяващия“ фактор през целия си живот. Причините за персистирането на тези форми на наследствена патология в човешките популации, въпреки намалената адаптивност на техния носител към определени специфични фактори на околната среда, не са напълно изяснени. Популационното генетично обяснение за високите концентрации на такива мутации се крие в признаването на запазването на пълната генетична годност (броя на потомците) на хетерозиготни носители към такива фактори на околната среда и дори наличието на селективно предимство (по-голям брой потомци) в сравнение с нормалните хомозиготи , Патологичният ефект на "мълчаливите" гени се проявява под въздействието на фактори на околната среда. Към днешна дата са известни повече от 40 локуса, мутациите в които могат да причинят заболявания при допълнително условие - действието на "проявен" фактор, специфичен за всеки ген. Разликите в "концентрациите" на проявяващите се външни фактори (най-често това са химикали в храната, водата, въздуха) водят до факта, че една и съща болест се проявява по различен начин дори в рамките на едно и също семейство (различна пенетрантност и изразеност).

Предмет и задачи на генетиката, нейното значение за медицината.

Генетика, изследванияявления на наследствеността и променливостта в различни човешки популации, характеристики на проявлението и развитието на нормални (физически, творчески, интелектуални способности) и патологични характеристики, зависимостта на заболяванията от генетична предопределеност и условия на околната среда, включително социални условия на живот. Задачата е идентифицирането, изучаването, профилактиката и лечението на наследствени заболявания, както и разработването на начини за предотвратяване на вредното въздействие на факторите на околната среда върху човешката наследственост.

При изучаване на човешката наследственост и изменчивост се използват следните методи:

-Генеалогичен методви позволява да откриете семейните връзки и да проследите наследяването на нормални или патологични характеристики сред близки и далечни роднини в дадено семейство въз основа на съставяне на родословие - генеалогия.

Методът на близнаците се състои в изучаване на развитието на черти при близнаци. Тя ви позволява да определите ролята на генотипа в наследяването на сложни черти, както и да оцените влиянието на фактори като възпитание, обучение и др.

-Цитогенетичен методсе основава на микроскопско изследване на структурата на хромозомите при здрави и болни хора. Цитогенетичният контрол се използва при диагностицирането на редица наследствени заболявания, свързани с анеуплоидия и различни хромозомни пренареждания. Той също така дава възможност да се изследва стареенето на тъканите въз основа на изследвания на свързаната с възрастта динамика на клетъчната структура, да се установи мутагенното действие на факторите на околната среда върху хората и др.

-Биохимични методиизследванията на човешката наследственост помагат да се открият редица метаболитни заболявания (въглехидрати, аминокиселини, липиди и др.), като се използва например изследване на биологични течности (кръв, урина, амниотична течност) чрез качествен или количествен анализ. Причината за тези заболявания е промяна в активността на определени ензими.

Както всяка друга дисциплина, съвременната генетика на човека използва методи на сродни науки: физиология, молекулярна биология, генно инженерство, биологично и математическо моделиране и др. Значително място в решаването на проблемите на медицинската генетика заема онтогенетичният метод, който ни позволява да разглеждат развитието на нормални и патологични характеристики по време на индивидуалното развитие на организма.

Медицинската генетика помага да се разбере взаимодействието на биологични и екологични фактори в човешката патология. На базата на медико-генетичните знания се придобиват умения за диагностика на наследствени заболявания. В момента е разработена последователна система за профилактика на наследствени заболявания: медицинско и генетично консултиране, перинатална диагностика, масова диагностика на наследствени метаболитни заболявания при новородени, които са податливи на диетична и лекарствена терапия, медицински преглед на пациенти и членове на техните семейства. Въвеждането на тази система осигури намаляване на честотата на ражданията на деца с вродени малформации и наследствени заболявания с 60-70%.

Въз основа на постиженията на генетиката, които вече са внедрени в практическото здравеопазване, е възможно да се предвидят такива перспективи като широкото използване на предимплантационна диагностика в основните медицински генетични центрове, провеждане на генетични изследвания за заболявания с наследствена предразположеност и предприемане на превантивни мерки, според получените резултати, създаването на нови подходи и методи за лечение (включително генна терапия на определени заболявания), както и производството на нови видове лекарства, базирани на генна информация. Населението на средна възраст и по-възрастното население може да бъде изследвано за риск от много заболявания, които могат да бъдат предотвратени или облекчени чрез диетични или лекарствени интервенции. Тестването на индивидуалната лекарствена чувствителност чрез молекулярно-генетично изследване трябва да се превърне в стандартна процедура преди всяко лекарствено лечение.