Муковисцидоза кои органи са засегнати. Лечение и профилактика. Биохимично изследване на амниотичната течност

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се предава по наследство, което се характеризира с увреждане на екзокринните жлези на повечето жизненоважни вътрешни органи.

Това наследствено генетично заболяване получава името си от добавянето на две думи от латински произход – “mucus” и “viscidus”, които се превеждат като “слуз” и “лепкав”. Терминът, който доста точно описва заболяването, означава гъста, лепкава слуз, която има пагубен ефект върху дихателните органи, стомашно-чревния и урогениталния тракт, причинява увреждане на бъбреците и пътищата за отделяне на урина.

Според последните данни на учените вече са открити около шестстотин разновидности на мутирали гени.

причини

При диагностициране на кистозна фиброза много пациенти се чудят какво е това заболяване, как и защо са го получили.

При намиране в стомашно-чревния трактЕкспертите идентифицират следните причини за кистозна фиброза:

• Тъй като панкреасът отделя ензими в кръвта, той може да бъде класифициран като орган вътрешна секреция. Секретираните ензими навлизат в светлото пространство на дванадесетопръстника, тяхната пряка цел е пълното смилане на хранителните вещества. Така че защо се поставя диагноза кистозна фиброза? Факт е, че когато бебето е вътре в утробата, екзокринните му жлези се развиват по-късно падежна дата. И когато се роди бебе, се наблюдава деформация на панкреаса, което причинява прекъсвания във функционирането, освобождаване на силно вискозна слуз, която се задържа в лумените, разположени в панкреатичните канали. Ензимите на лигавицата се активират и малко по малко започва разрушителният процес.

• Появява се лошо храносмилане. В резултат на това бебето има вискозни изпражнения с неприятна миризма. Такова плътно изпражнение причинява чревна обструкция, което води до запек, което причинява доста болезнени усещания, подут корем. Процесът на усвояване на хранителните вещества е нарушен, физическото развитие на детето изостава, а също така се наблюдава намаляване на ефективността на имунната система.
• Други органи на стомашно-чревния тракт могат да бъдат податливи на генна патология, която причинява негативни патологични промени, но последствията не са толкова сериозни, колкото в двата описани по-горе случая. Въпреки че могат да възникнат проблеми с черния дроб, жлъчния мехур и слюнчените жлези.

Възможно е също да се развие респираторна кистозна фиброза (или белодробна кистозна фиброза).

Неговото развитие обикновено се извършва по следния сценарий:

• Първо, слузта се застоява в бронхите, което нарушава механизма за извеждане на дим, вредни газове, както и на малки частици като прах, които човек може да вдиша от околната среда. Микробите, разпространени навсякъде, се забиват в малките бронхи и епитела на белия дроб. А вискозната слуз е много благоприятна среда за появата на вредни бактерии (малтофия, сепия и др.).
• Поради стагнацията на слуз, появата и развитието на бактерии, започва възпаление, което впоследствие води до неправилно функциониране на защитната система в бронхиалния епител. Има структурно разрушаване на тъканта с ресничките, които са основното средство за прочистване на бронхите. Има и специални клетки, предназначени за защита, които обикновено секретират защитни протеини (имуноглобулин клас А) в бронхиалния лумен. Според експерти, например д-р Комаровски, когато количеството на такива протеини намалява, може да се открие кистозна фиброза на белите дробове.
• В резултат на протичащите деструктивни процеси настъпва бързо разрушаване на бронхиалната рамка, която се състои от гъвкава и еластична тъкан. Наблюдава се постепенно колапс на бронхите, стесняване на лумена им, което води до увеличаване на стагнацията, развитие на бактерии и появата на патогенни промени.

Въпреки че си струва да се отбележи, че благодарение на патологичната анатомия промените, настъпили в клетките, се изучават, дори създават лекарствакато Orkami (много популярно лекарство в САЩ).

Симптоми

Дете може да се роди с тази патология, но няма симптоми, така че кистозната фиброза се разглежда главно при възрастни.

Това се случва само в четири процента от случаите на заболяването, докато в огромното мнозинство заболяването се проявява през първите години от живота. При кистозна фиброза при възрастни симптомите са подобни на тези при деца, но все пак има разлики.

Респираторна кистозна фиброза

Заболяването може да засегне белите дробове и бронхите. как става това Заболяването започва неусетно, с течение на времето проявите прогресират, след което болестта прогресира до хронична форма. Току-що родено бебето все още няма достатъчно развити рефлекси на кихане и кашлица. Ето защо голямо количество храчки се натрупва в носните кухини, назалния фаринкс, устния фаринкс и бронхите.

Кистозната фиброза обаче не се проявява, докато детето не достигне шестмесечната граница. Това обикновено се свързва с прехвърлянето на шестмесечно дете от кърмещи майки смесено хранене, като по този начин намалява количеството кърма, което кърмачето получава.

Този факт оказва такова влияние, защото майчиното мляко съдържа голямо количество хранителни вещества, включително имунни клетки, които предпазват малкия човек от негативните ефекти на вредните бактерии. Тъй като има по-малко мляко, има и по-малко защитни клетки, което веднага се отразява на състоянието на детето. Ако добавим към това стагнацията на гъста слуз, тогава лигавицата на трахеята и бронхите със сигурност ще се зарази.

И всички родители са загрижени колко дълго детето им ще живее с това заболяване. Отговорът ще ги зарадва - малкият човек няма да умре, само ще има забавяне физическо развитие . И е възможно да се живее с такава диагноза: отбелязан е доста висок процент надарени хора с кистозна фиброза. Струва си да се отбележи, че такъв човек може впоследствие да има абсолютно здрави деца.

И така, при респираторна кистозна фиброза симптомите в началния етап са както следва:

• При кашляне се отделя малко количество вискозна храчка. Кашлицата е постоянна, което силно отслабва детето, пречи на съня и общо състояниедоста изтощен. Цветът на кожата става синкав вместо нормално розов и се появява задух.
• Телесната температура обикновено е нормално ниво, или леко повишена.
• Няма признаци на интоксикация.

Дългосрочен кислородно гладуванене допринася за физическото развитие на детето:

• Той не наддава достатъчно телесно тегло (при нормални условия до десет и половина килограма).
• Детето е летаргично, бледо, апатично, което служи като сигнал за забавено развитие.

Ако заболяването прогресира, се появява тежка пневмония:

• Телесната температура се повишава до 38-39 градуса.
• Интензивна кашлица, гъста, гнойна секреция.
• Недостиг на въздух, който се влошава, когато детето кашля.
• Появяват се признаци на интоксикация: главоболие, повръщане, гадене, виене на свят, нарушено съзнание.

Пневмонията периодично се влошава, разрушава белодробната тъкан с течение на времето и може да доведе до усложнения.

Други симптоми на респираторна кистозна фиброза:

• Бъчвовидни гърди.
• Суха, нееластична, нееластична кожа.
• Скучна, чуплива, падаща коса.
• диспнея.
• Синкав цвят на кожата поради липса на кислород.

Последица от описаните по-горе симптоми е появата на сърдечна недостатъчност. Появява се, когато сърцето не може да движи кръвта през деформираните дихателни органи и натоварването на сърдечния мускул се увеличава, което стимулира растежа му.

Признаци на сърдечна недостатъчност:

• задух дори в покой, нарастващ с увеличаване на физическата активност.
• Синьо оцветяване на кожата (постепенно от върха на пръстите до цялото тяло).
• Повишена сърдечна честота за компенсиране на недостатъчното кръвообращение.
• Забавяне на физическа годност, недостатъчно тегло, височина.
• Вечерно подуване на краката.

Кистозна фиброза в стомашно-чревния тракт

Тук се засягат екзокринните жлези на панкреаса, забелязват се следните прояви:

• стомахът е подут поради повишено производство на газ, тъй като храносмилането не се извършва достатъчно.
• Тежко и неудобно състояние в корема.
• Поясваща болка, която се увеличава многократно при ядене на пържени, мазни храни.
• диария Недостатъчността на липазата, способна да обработва мазнините, води до натрупването им в дебелото черво, привличайки вода в лумена. Това прави изпражненията воднисти, миризливи и придобиват забележителен блясък.

Видео

Видео - муковисцидоза при дете

Диагностика

При кистозна фиброза диагнозата включва няколко етапа. Най-добра позициянеща - изследване на бъдещи родители за генетични компоненти. Ако се открият патологии в генния код, лекарят ги информира за това и провежда разяснителен разговор за очаквания риск и възможните последствия.

Такива проучвания обаче са много скъпи и не всяка двойка може да си го позволи. Следователно основната отговорност пада върху педиатрите, които при най-малкото съмнение за кистозна фиброза трябва да проведат различни изследвания (тест за пот, кръвен тест, тест за изпражнения, изследване с помощта на технология). В края на краищата, чрез идентифициране на болестта на ранен етап, могат да бъдат избегнати сериозни усложнения..

Лабораторни изследвания

В лабораторията се извършват следните изследвания, които могат да разкрият промени във функционирането на определени органи и системи:

• Първият тест за кистозна фиброза е потен тест. През 1959 г. учените разработват специален тест за пот, който се използва и до днес. Какъв е този тест? Преди да се анализира пробата от пот, пилокарпинът първо се въвежда в тялото на пациента, след което се определя броят на хлоридните йони, присъстващи в тази проба от пот. Под въздействието на лекарството слюнчените и слъзните жлези отделят по-интензивно слуз, а потните жлези отделят по-обилно количество пот.

Критерият за изследване, потвърждаващ диагнозата, е повишеното съдържание на хлориди в потната проба на пациента (хлор над 60 mmol на литър). Процедурата се повтаря три пъти през определени интервали.

• Анализ на кръвта. Той ще покаже намален брой червени кръвни клетки и хемоглобин, тоест анемия.
• Анализ на изпражненията. Фекалиите съдържат увеличено количествомазнини и диетични фибрикоито не са усвоени.
• Анализ на секрети. При кистозна фиброза храчките трябва да съдържат патогенни бактерии и защитни клетки.

Други изследвания

1.Измерване на физически показатели.

Такова проучване включва измерване на:

• обиколка на главата;
• растеж;
• тегло;
• Обиколката на гърдите.

За да определят степента на развитие на детето, педиатрите са разработили таблици специално, за да помогнат да се разбере дали всичко е наред с човек на неговата възраст.

2. Рентгенова снимка на гърдата. Рентгеновата снимка не показва ясна картина, резултатът се влияе от степента на разпространение на патологията в различни органи и системи.

3. Ултразвуково изследване. Извършва се само при наличие на тежки увреждания на сърцето, черния дроб, жлъчния мехур и с превантивна цел.

Лечение

Терапията на това заболяване е сложно начинание, лекарите лекуват предимно симптомите, като предотвратяват по-нататъшното им развитие.

При кистозна фиброза обаче лечението се състои от няколко процедури:

• периодично почистване на бронхите от гъста слуз;
• блокиране на способността на бактериите да се размножават и да се разпространяват по-нататък през бронхите;
• поддържане високо нивофункциониране на имунната система, което се постига чрез наблюдаване правилното хранене, включително хранителни вещества;
• предотвратяване стресови ситуациипоради постоянна умора, прием на лекарства и извършване на различни процедури.

Ако пациентът има остър, възпалителни процеси, може да му бъдат предписани антибиотици, глюкокортикоиди, лечение с кислород и физиотерапия.

При кистозна фиброза обикновено се предписва и кинезитерапия.. Състои се от набор от упражнения, които са задължителни за всички пациенти.

Този комплекс включва:

• постурален дренаж. Благодарение на това упражнение се получава интензивно отделяне на слуз от бронхите. Пациентът ляга на леглото и след това последователно се обръща от едната страна на другата, от гърба към корема.
• Вибрационен масаж. Гръдният кош на пациента се потупва по специален начин, което предизвиква кашляне и съответно отделяне на слуз.
• Активен дихателен цикъл. Първо трябва да дишате спокойно и премерено, след това дълбоко и бързо вдишване и накрая силно и бързо издишване.

Ако заболяването е от респираторен тип и няма необратими увреждания на други системи, е възможна белодробна трансплантация за кистозна фиброза. Въпреки това, трансплантацията може да бъде безсмислена, ако има непоправимо развитие на патология в други органи.

Заключение

По този начин можем да отбележим сериозния характер на заболяването, при което могат да се развият някои усложнения, но кистозната фиброза рядко завършва със смърт. Важно е да забележите симптомите на заболяването в началния етап, за да предотвратите влошаване на ситуацията.

В бъдеще се лекуват само симптоми, но промените в човек се забелязват само в физически, умствената му дейност е наред.

Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter. Ние ще коригираме грешката и ще получите + към кармата :)

кистозна фиброза ( кистозна фиброза) е генетично наследствено заболяване, което засяга предимно белите дробове и храносмилателния тракт.

Причината за заболяването е нарушаването на образуването на лигавични секрети от всички вътрешни органи– бели дробове, черва и др.

Какво е кистозна фиброза

Основната причина за заболяването е дисфункция епителни клетки, които покриват потните жлези, лигавиците и тъканите на белите дробове, черния дроб, панкреаса, храносмилателен тракти пикочно-половата система.

Наследяването на увреден ген води до факта, че епителните клетки произвеждат дефектен трансмембранен протеин регулатор на проводимостта. Поради неправилното функциониране на този протеин, епителните клетки не могат да регулират транспорта на хлоридни йони през тяхната мембрана. Нарушава се най-важният баланс на соли и вода вътре и извън клетката, необходим за производството на течност (секрецията на епителните клетки - слуз) в белите дробове, панкреаса и отделителните канали на други органи. Слузта става гъста, вискозна и не може да се движи.

Обикновено има слуз вътрешна повърхностдихателните пътища помага в борбата с патогените, като ги отстранява от белите дробове. Гъстата слуз при кистозна фиброза, напротив, се задържа заедно с микроорганизмите в нея и белите дробове бързо се заразяват.

Вискозната слуз блокира отделителните канали на панкреаса, през които ензимите, които са от съществено значение за смилането на храната, навлизат в червата. В този случай много хранителни вещества, особено мазнини, не се абсорбират в червата и не влизат в тялото.

Ето защо децата с кистозна фиброза наддават много малко на тегло, въпреки добро храненеи добър апетит.

Прояви на кистозна фиброза

Възможна е ранна диагностика на кистозна фиброза. Въпреки това, около 15% от случаите все още се откриват в юношеска възраст или по-възрастни.

Признаци на кистозна фиброза при кърмачета

• Мекониум илеус. Мекониумът е оригинален изпражнение с тъмен, почти черен цвят, направен от частици околоплодна течност, усвоени по време на вътрематочно развитие. Обикновено изпражненията на новороденото се появяват на 1-ви или 2-ри ден от живота. При кистозна фиброза мекониумът става твърде дебел и лепкав, за да премине през червата и в крайна сметка блокира червата напълно. Въпреки редовното хранене, новороденото няма изпражнения в първите дни от живота си, а детето е неспокойно, подуто, напрегнато и болезнено при допир.
• Лошо наддаване на тегло с адекватно хранене. Най-често този симптом се проявява при новородени. Дебелата слуз блокира панкреатичните канали, предотвратявайки храносмилателни ензимивлизат в червата и участват в разграждането на хранителни вещества, предимно мазнини и протеини. Жизненоважните хранителни вещества не се абсорбират в червата и не навлизат в тялото, като по този начин забавят растежа и наддаването на тегло. Повишен риск от дефицит в организма мастноразтворими витамини(K, D, A, E).
• "Солена кожа". Патологични промени в епитела потни жлезиводят до неправилната им работа и отделянето на променена, по-солена пот. Когато целуват децата си, родителите усещат необичайна „соленост“ на кожата.

Съпричастност дихателната системасе среща почти винаги и е основният проблем на пациентите с кистозна фиброза.

Основни симптоми на дихателната система

• Повтарящи се инфекции, често повтарящи се пневмонии. Слузта, която се застоява в бронхопулмоналната система, е благоприятна среда за развитието на патогени. Децата често страдат от бронхит, пневмония, чувстват постоянна слабост.
• Честа пароксизмална кашлица без отделяне на храчки, разширяване на бронхите с натрупване на заразено съдържание в тях (бронхиектазии).
• Усещане за недостиг на въздух, липса на въздух, периодични бронхоспазми.

В една или друга степен тези признаци присъстват при 95% от пациентите и значително влошават качеството на живот, изисквайки постоянна антибиотична терапия при обостряне на бронхит и пневмония.

Стомашно-чревни симптоми

• Сухота в устата, липса или много малко слюнка. Причината е участието на слюнчените жлези в процеса и намаляване на секрецията на слюнка. лигавица устната кухинаизсъхва, лесно се наранява, често се напуква и кърви.
• Чести, продължителни запек, причинени от нарушено движение на храната през червата поради липса на секрети, които овлажняват чревната стена.
• Голямо количество неразградени мазнини в чревното съдържимо води до повишено образуване на газ, подуване на корема. Изпражненията са пенести, осеяни с мазнина и неприятна миризма.
• Усещане за гадене, загуба на апетит.
• Нарушаването на разграждането и усвояването на протеини и мазнини, постоянната липса на хранителни вещества в крайна сметка води до недохранване, ниско тегло и, като следствие, до забавяне на психомоторното и физическото развитие на детето.

Диагностика на кистозна фиброза

Съществува генетичен анализДНК, когато повреден ген, отговорен за появата на увреден трансмембранен протеин регулатор на проводимостта, се изолира от кръвна проба.

Той позволява 100% постави диагноза кистозна фиброза.

Има обаче по-прости индиректни диагностични методи:

• Определянето на количеството имунореактивен трипсин е скринингов диагностичен метод, на който са изложени всички новородени в първите дни от живота си в много страни. Методът има добра надеждност, ако резултатът е положителен, тестът трябва да се повтори на 3-4 седмица от живота.
• Тест за пот с пилокарпин. Пилокарпин, вещество, което насърчава изпотяването, се инжектира в кожата чрез йонофореза. След това отделената пот се събира и анализира. Голямо количество хлорид в секрецията на потните жлези почти сигурно показва кистозна фиброза.
• Допълнителни диагностични методи, които определят степента на засягане на даден орган: рентгенография на гръдния кош, анализ и култура на храчки, определяне на хранителния статус, анализ на изпражненията, копрограма, спирография (оценка на резервите на дихателната система).

Лечение и правилен начин на живот при кистозна фиброза

Хранителни характеристики

• Диетата трябва да е богата на протеини и с високо съдържание на калории, тъй като повечето от хранителните вещества ще бъдат загубени. Децата с кистозна фиброза всъщност трябва да ядат два пъти повече, за да задоволят всичките си нужди.
• Прием на витаминно-минерални комплекси. Не забравяйте да консумирате мастноразтворими витамини (A, E, D, K), тъй като те не се абсорбират в червата заедно с мазнините. Дефицитът на витамин К води до лошо съсирванекръв, витамин D - до омекване на костите и патология скелетна системав общи линии.
• Постоянен прием ензимни препарати. Дефицитът на панкреатични ензими трябва да бъде поне частично компенсиран. Ето защо, преди всяко хранене, за нормално храносмилане, трябва да приемате таблетки панкреатични ензими.

Борба с белодробни проблеми

• Прием на антибиотици за борба с патогенните бактерии. Това може да бъде или таблетки, или интрамускулно венозни инжекции. Поради постоянна стагнация и инфекция на храчките антибактериална терапияпри пациенти с кистозна фиброза е често, понякога почти постоянно. Зависи от състоянието на белите дробове и протичането инфекциозен процес.
• Употребата на бронходилататорни инхалатори е важна при чести пристъпи на задух и бронхиална обструкция (запушване на лумена на бронхите).
• Без признаци на изразен инфекциозен процес лекарите препоръчват ваксинация срещу грип. В разгара на епидемия ваксинацията ще помогне за предпазване от остри респираторни заболявания.

• Редовен мокро почистванев апартамента, свеждайки до минимум контакта на детето с прах, мръсотия, домакински химикали, дим от пожар, тютюнев дим и други фактори, които дразнят дихателните пътища.
• Пийте много течности. Тази препоръка е особено актуална за малки деца, както и при диария, при горещо време или по време на прекомерно физическа дейност.
• Умерен физически упражнения, плуване, лек джогинг на чист въздух, всякакви общоукрепващи дейности.
• Почистване на бронхите и белите дробове от вискозна слуз с помощта на методи на перкусия (потупване) и постурален дренаж. Лекарят трябва да обясни техниката за извършване на тези прости манипулации. Същността на методите е да се позиционира детето така, че главата да е малко по-ниско, и да се извърши последователно потупване с пръсти на всички области над белите дробове. След такива упражнения храчките излизат много по-добре.

Ако детето ви е диагностицирано с кистозна фиброза, не се отчайвайте. В света има огромен брой хора със същия проблем, те се обединяват в онлайн общности, споделят полезна информация и се подкрепят.

Кистозната фиброза (муковисцидоза) е често срещано наследствено заболяване, което е потенциално фатално. Стана възможно да се диагностицира едва през втората половина на 20 век. Преди това повечето пациенти с кистозна фиброза са умирали в ранна детска възраст от съпътстващи заболявания.

Кистозна фиброза (муковисцидоза) е наследствено заболяване със системен характер, причинено от мутация на ген, който засяга метаболизма на клетъчната сол. В резултат на това се произвежда повишено количество гъста, вискозна слуз, която запушва каналите. При муковисцидозата са засегнати всички мукус-продуциращи органи – бели дробове, бронхи, черен дроб, чревни жлези, панкреас, потни, генитални и слюнчени жлези.

Във връзка с

Който има кистозна фиброза

Кистозната фиброза се среща в целия свят, главно сред кавказците, но изолирани случаи на заболяването са регистрирани сред представители на всички раси.

Честотата на заболяването е еднаква и при двата пола. Джийн, причиняващи болести, има рецесивен модел на унаследяване, така че болно дете се ражда само когато и майката, и бащата са носители на мутиралия ген. Честотата на раждане на дете с кистозна фиброза в този случай е 25 % . От превозвачи генетична мутация(а техният брой надвишава 5% от общото население на Земята) не се появяват признаци на заболяването.

Сега в Русия има повече от 1500 пациенти с кистозна фиброза. Броят на нерегистрираните случаи надхвърля 15 хиляди души.

Как се развива болестта

При кистозната фиброза вискозната слуз, произвеждана от бронхите, се натрупва и запушва малките бронхи, което води до нарушена вентилация и кръвоснабдяване на белите дробове. Нововъзникващи дихателна недостатъчност– повечето обща причинасмърт поради кистозна фиброза.

Натрупванията на слуз лесно се инфектират от патогенни микроби, което води до тежки, необратими промени в белите дробове и тяхното унищожаване.

Засегнатият панкреас (в 80% от случаите) води до нарушаване на храносмилателния тракт поради липса на храносмилателни ензими. В резултат на запушване на каналите се образуват кисти. Стагнацията на жлъчката води до цироза на черния дроб, камъни в жлъчен мехур. Често се развива захарен диабет. Засегнатите потни жлези премахват увеличените количества сол от тялото чрез потта.

Понастоящем 96% от случаите на кистозна фиброза се диагностицират при деца под две години. При други диагнозата се поставя в по-напреднала възраст.

Причини за кистозна фиброза при деца

Единствената причина за кистозна фиброза е, когато детето получи мутирал CFTR ген от двамата родители по време на зачеването.

Този ген е отговорен за производството на протеин, който регулира транспорта на натриеви и хлорни йони през клетъчната мембрана.

Основни симптоми

В зависимост от естеството на заболяването признаците на кистозна фиброза могат да се появят веднага след раждането или по-късно. късна възраст. Най-често срещаните симптоми:

• Кожа - леко солена;
• телесно тегло – намалено, слабост под нормата дори при отличен апетит;
• чревна дисфункция - хронична диария (често с неприятна миризма), страхотно съдържаниемазнини в изпражненията;
• дишане - хрипове, свистене;
• кашлица - пароксизмална, болезнена, с отделяне на големи количества храчки;
• честа пневмония;
• „барабани“ - удебеляване на върховете на пръстите, често с деформирани нокти;
• полипи в носа - в резултат на пролиферация на лигавицата на носната кухина и синусите;
• ректален пролапс– периодичен пролапс на ректума.

Видове и форми на заболяването

В зависимост от това кои органи са основно засегнати, се разграничават следните форми на заболяването:

• Белодробни - около 20% от случаите. Придружен от тежки двустранна пневмонияс абсцеси, след това се развива белодробна и сърдечна недостатъчност;
• чревна – среща се при 5% от пациентите. Води до образуване на чревни язви, чревна непроходимост, захарен диабет, уролитиаза, уголемяване на черния дроб и цироза;
• смесена - най-честата белодробно-чревна форма (около 80% от случаите). Комбинира признаци на белодробни и чревни форми.

Редовната хрема внезапно се е придружила от болка в лицето и главоболие? Разберете сами, за да не сгрешите с лечението!
Работата с опасна работа води ли до развитие на саркоидоза? Наистина ли е толкова опасно това заболяване, това ще ви каже.

Диагностични методи

За установяване на диагнозата е необходима медицинска история, клиничен преглед и специални лабораторни изследвания:

Тестът на потта и изследването на ДНК могат надеждно да разграничат кистозната фиброза от следните заболявания:

• магарешка кашлица;
• бронхиектазии;
• бъбречен безвкусен диабет;
• болест на съхранение на гликоген;
• наследствена ектодермална дисплазия.

Методи за лечение на кистозна фиброза

В момента кистозната фиброза е нелечима. Лечението вече е само симптоматично, насочено към подобряване на благосъстоянието на пациента и облекчаване на клиничните прояви.

Лечението се провежда непрекъснато, през целия живот. Ранното диагностициране на заболяването и незабавното лечение значително ще улеснят и удължат живота на пациента.

Диета

Пациентите с кистозна фиброза спешно се нуждаят от правилното хранене:

• Повишена калоричност на храната - трябва да бъде с 20 - 30% по-висока от възрастовата норма (увеличете количеството протеин);
• ограничаване на мазнините;
• солта е задължителна, особено в горещо време;
• течност – постоянно, в достатъчно количество;
• Храните, съдържащи витамини, са задължителни всеки ден (плодове, зеленчуци, натурални сокове, масло).

Лечение с лекарства

• Муколитици – разреждат слузта и помагат за отстраняването й (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Използва се предимно под формата на инхалации;
• антибиотици - при инфекции на дихателната система (гентамицин, ципробай, тиенам, тобрамицин, тазицеф). Използва се под формата на инжекции, таблетки, инхалации;
• ензими - за компенсиране на панкреатична недостатъчност (Полизим, Панцитрат, Панкреатин, Креон, Мексаза);
• витамини - предписват се постоянно поради лоша абсорбция и повишена нужда, особено мастноразтворими витамини (разтвори на витамини A, D, E в двойни дози);
• хепатопротектори - при увреждане на черния дроб (урсофалк, урсосан);
• кинезитерапия – ежедневна специална гимнастика и дихателна гимнастика;
• кислороден концентратор – при тежки обостряния на заболяването;
• Трансплантация на органи - за удължаване на живота при тежки увреждания на белите дробове, черния дроб и сърцето. Сложни и скъпи операции, които удължават живота, но не лекуват болестта.

Физиотерапия

Физиотерапията е насочена към подобряване на функционирането на бронхите и се провежда ежедневно:

• Постурален дренаж - активно ритмично потупване със събрана длан по ребрата в определени зони. Може да се използва на всяка възраст;
• автогенен дренаж – базиран на самостоятелно специално дишане. Вдишайте бавно през носа - задръжте дъха си - издишайте възможно най-активно;
• PEP маска - ви позволява да създавате различно налягане при издишване, когато използвате специални дюзи;
• трептене е симулатор, който ви позволява да създавате, заедно със съпротивлението при издишване, вибрации, които преминават към бронхите и насърчават отделянето на храчките.

Превантивни действия

Генетичният характер на заболяването затруднява превенцията му.

Първичен

• Масово разпространение на информация за болестта;
• ДНК изследване на двойки, планиращи раждане на дете за наличие на мутирал ген;
• перинатална диагностика - позволява да се предотврати раждането на болно дете.

Втори

• Проследяването на състоянието на пациента е постоянно;
• месечен медицински преглед;
• продължаващо лечение, съответстващо на хода на заболяването

Прогноза

Понастоящем прогнозата е все още лоша. Смъртта настъпва в повече от половината от случаите. Продължителността на живота с кистозна фиброза в Европа е около 40 години, в САЩ и Канада - около 50, в Русия - по-малко от 30.

В момента няма надеждни методи за лечение на това заболяване, средната продължителност на живота на пациентите е не повече от 40 години.

Хората с диагноза муковисцидоза страдат само физически. Психически те са абсолютно завършени, сред тях има много талантливи, интелектуално развити, надарени хора. Достигнали зряла възраст, те могат да създават семейства и дори клинично да бъдат родители здрави деца– при липса на увреден ген при съпруга.

Ако сте диагностицирани с кистозна фиброза, не се отчайвайте. Потърсете помощ от пулмолог и гастроентеролог. При необходимост в лечението се включват диетолог, физиотерапевт, ендокринолог, кардиолог, психолог и други специалисти.

Наследствените заболявания са много трудни за диагностициране. Всичко за симптомите и етапите на развитие на генетичното заболяване - кистозна фиброза.

Муковисцидозата се нарича още кистозна фиброза. Това е прогресивно заболяване от генетичен тип. Поради него възниква инфекция в белите дробове и стомашно-чревния тракт.

Функцията на дихателните и стомашните органи е ограничена. Хората с това заболяване имат дефектен ген, което причинява натрупване на слуз в дихателната система, панкреаса или други органи.

Причини и произход на кистозна фиброза

Слузта в белите дробове улавя бактериите вътре и предотвратява нормалното дишане. По този начин в тялото здрав човекПостоянно се развива инфекция, която води до увреждане на белите дробове и може да настъпи дихателна недостатъчност. Ако слузта се намира в панкреаса, тя предотвратява образуването на храносмилателни ензими, които разграждат храната в стомаха. Следователно тялото не усвоява жизненоважни хранителни вещества.

Първите симптоми на заболяването са описани през четиридесетте години на 20 век. От името следва, че "mukas" е гръцки корен, който означава "слуз", "viscus" е лепило. Ако съберете двете частици заедно, болестта може да се преведе буквално като „мукозен секрет“. Секретира се навън от различни секрети на тялото. Веществото има висок вискозитет.

Лекарите категорично са го установили кистозната фиброза е генетично заболяване. Болестта се наследява от родителите. Кистозната фиброза не е заразна, дори ако човек има вредни условия на труд и труден начин на живот, той няма да се разболее. Лекарите са открили, че болестта не е свързана с пола на човека. Кистозната фиброза може да засегне както мъжете, така и жените.

Видът на предаване на болестта се счита за рецесивен, но не и за основен. Болестта е кодирана на генетично ниво. Ако само един от родителите има нездравословни гени, тогава най-вероятно детето ще бъде здраво. Според статистиката една четвърт от наследниците са здрави, а половината съдържат в тялото си гена за кистозна фиброза, но той се намира на хромозомно ниво.

Приблизително 6% от възрастното население на Земята има материал от този ген в телата си. Ако дете се роди от родители, които имат изкривена хромозомна информация, тогава само в една четвърт от случаите болестта се предава на бебето. Именно този тип предаване на болестта се нарича рецесивен.

Заболяването не е свързано с пола на човек, тъй като материалът не се намира в гените на пола. Всяка година се раждат равен брой болни момчета и момичета. Нито един за половин човек допълнителни факторинямат влияние. Няма значение как е протекла бременността, колко здрави са майката или бащата или какви са условията на живот. Това заболяване се предава само генетично. През деветдесетте години бяха отбелязани основните признаци на заболяването:

1. Лекарите категорично са установили, че дефектният ген се намира на хромозома 7.
2. Поради мутация настъпва разрушаване на протеиновото вещество, поради което се появява вискозитетът на секрета и се променят неговите химични и физични свойства.
3. Все още не е напълно разбрано защо се появява мутацията и как се фиксира генетично.

Заболяване на храносмилателните и дихателните органи

Ендокринните жлези са органи, които доставят на кръвта биологично функционални елементи, наречени хормони. Благодарение на тях се регулират физиологичните процеси. Заболяването на ендокринните жлези е симптом на кистозна фиброза. Органи в човешкото тяло, които са отговорни за производството на комуникация, следното:

Тези органи включват слюнчените жлези и панкреаса. Те са отговорни за производството на бронхиален секрет. При възрастни симптомите на кистозна фиброза са патологичната дебелина на физиологично необходимия лигавичен слой. В лумена на бронхиалното дърво се образува гъста слуз. Поради това дихателните органи са изключени от жизнения процес. Тялото спира да получава необходимия кислород, така че се образува белодробна ателектаза.

Поради кистозна фиброза в черния дроб се образува и изкривява мастен и протеинов слой, настъпва застой на жлъчката и в резултат на това пациентът страда от цироза на черния дроб. Заболяването кистозна фиброза има друго име - кистозна фиброза.

Ако новороденото бебе има чревна непроходимост, първо страдат червата. Това се случва поради подуване на субмукозния слой на червата. Заболяването почти винаги е придружено от други стомашно-чревни нарушения.

Симптоми на кистозна фиброза

Симптомите на заболяването се откриват в ранна детска възраст. Диагностика на кистозна фиброза ще помогне за идентифициране на решения, извършване ефективно лечение. Ако симптомите не бъдат открити рано в живота, те могат да се появят по-късно в живота. Как да разберете дали човек има кистозна фиброза:

Хронични форми

Болестта има клинични типове, в зависимост от хода, има чревна, атипична, мекониева обструкция, бронхопулмонална и белодробна форма. Заболяването има генетична форма и е тясно свързано с ежедневието физиологични процеси, възникващи в тялото. Обикновено клинични проявлениякистозна фиброза се открива при новородено дете. Има случаи, когато заболяването е открито по време на вътрематочното развитие на плода. Мекониум илеус често се диагностицира при новородени.

Мекониумът е името, дадено на оригиналните изпражнения. Това са първите изхождания на новородено бебе. Ако детето е здраво, тогава изпражненията се освобождават на първия ден. При заболяването задържането на изпражнения се свързва с липсата на панкреатичен ензим, наречен трипсин. Червата не образуват този елемент и в резултат на това изпражненията стагнират. Това се случва в дебелото черво и цекума.

С напредването на заболяването се появяват симптоми:

1. Детето първо изплюва и след това повръща.
2. Бебето има изразено подуване.
3. Бебето е неспокойно, плаче често и много.

По време на прегледа лекарят може да забележи засилен съдов модел на корема, при потупване се открива барабанен звук. Настроението на детето често се променя: първо е неспокойно, а след това летаргично. Липсва му необходимото физическа дейност. Кожата е бледа и суха. Поради факта, че детето не отделя изпражненията навреме, тялото се отравя с продукти на вътрешно разпадане. При слушане на сърцето се разкриват следните симптоми:

1. Перисталтичното движение на червата не се чува.
2. Дишането на новороденото е учестено.
3. Открито синусова тахикардиясърца.

Ако новороденото е болно от кистозна фиброза, тогава той се диагностицира с подуване на бримките на тънките черва, както и рязко намаляване на чревния тракт в долната част на корема. Поради факта, че детето е твърде малко, състоянието му бързо се влошава. Бебето може да изпита това като усложнение.

Възниква поради разкъсване на чревните стени. Възниква и усложнение под формата на пневмония, при новородени протича в продължителна и тежка форма.

Недостиг на въздух

Ако пациентът има белодробна форма на заболяването, тогава той има бледа кожа и ниско тегло. Но в същото време човекът има добър апетит. Ако новороденото има заболяване, то още в първите дни от живота си развива кашлица, чиято интензивност непрекъснато се увеличава. Започват пристъпи, подобни на коклюш, които се наричат ​​реприза. Как възниква увреждането на белите дробове?

В белите дробове на пациента се образува слуз, която е отлична среда за развитие на микроорганизми, които могат да причинят пневмония. Впоследствие храчките стават гнойни и лигави и от тях се отделят стрептококи, патогенни микроорганизми и стафилококи. Възпалението на белите дробове протича в сложна и тежка форма, обикновено причинено от кистозна фиброза следните усложнения:

1. Пневмосклероза.
2. Абсцеси.
3. Сърдечна недостатъчност.
4. Пневмоторакс.
5. Белодробна недостатъчност.

Когато лекарят слуша белите дробове, се различават влажни хрипове. Звукът над белите дробове има кутия "ехо". Кожата на пациента е бледа и суха.

При доброкачествен ход на заболяването признаците на заболяването се появяват само при възрастен. По това време тялото развива механизми за компенсация. Симптомите постепенно се увеличават и развиват хронична пневмонияи след това диагностициран белодробна недостатъчност. Бронхитът постепенно се появява с прехода към пневмосклероза.

При муковисцидозата се засягат и горните дихателни пътища. В допълнение към заболяването започват да се образуват аденоиди, придатъци в синусите и пролиферация на носната лигавица. Човек може да има хроничен тонзилит. Болестта не остава незабелязана, външен видпациентът се променя:

1. Горните и долните крайници са твърде тънки.
2. Телесното тегло постоянно намалява, въпреки добрия апетит.
3. На долните крайници на пръстите се образуват бутчета.
4. Гърдите придобиват вид на варел.
5. При спокойно състояниечовек изпитва недостиг на въздух.
6. Кожата може да придобие синкав оттенък.
7. Кожата е бледа.

В случай на заболяване изследването ще разкрие гъста слуз в лумените на малките бронхи. След това лекарите ще проведат рентгеново изследване, което обикновено диагностицира намаляване на клоните на малките бронхи.

Признаци на чревната форма

При здрав човек храносмилането протича нормално поради секрецията на секретни компоненти, необходими за този процес. При пациенти с кистозна фиброза се открива храносмилателна недостатъчност. Това се дължи на минималното производство на необходимите течности.

Симптомите на заболяването се появяват, когато детето спре да използва само кърма, диетата му става разнообразна. В този случай храносмилането на храната става по-трудно, храната не се движи през стомашно-чревния тракт. След това настъпват активни гнилостни процеси.

Външно заболяването се проявява като подуване на корема и чести движения на червата. В същото време апетитът на детето не намалява, той консумира повече храна от здраво бебе. Но наддаването на тегло не се случва, докато мускулен тонуспонижена, кожата е нееластична и отпусната. Човек с кистозна фиброза произвежда минимално количество слюнка, така че храната се измива с много течност. Сухата храна става много трудна за дъвчене. Панкреасът не е достатъчен желаната тайнаследователно детето често се диагностицира със захарен диабет, пептична язвааномалии на стомаха и храносмилателния тракт.

Стомахът не абсорбира необходимите за живота вещества, така че тялото чувства липса на витамини. Пациентът може да развие хиповитаминоза. При кърмачета, поради липса на протеини в плазмата, се наблюдава подуване. Черният дроб също страда, оказва се голям клъстержлъчка, което води до образуване на холестаза. Външно това заболяване се характеризира с увеличаване на размера на черния дроб, сухота кожата, кожата придобива жълтеникав оттенък.

Смесен тип заболяване

Тази форма се счита за най сложни типове. Още от първите дни новороденото развива признаци на чревни и белодробна формакистозна фиброза:

Смесените форми на заболяването са пряко свързани с възрастта на пациента. Това прави заболяването по-изразено и злокачествено. Колкото по-малко е детето, толкова по-лоша е прогнозата за облекчаване на признаците на заболяването.

Диагноза и анамнеза

Ако пациентът изпитва загуба на тегло, заболяването се характеризира с хипертрофия. Обикновено пациентът изостава във физическото развитие. Наблюдават се и заболявания на бронхите, синусите, белите дробове, развива се дихателна недостатъчност. Често срещан симптом на кистозната фиброза е панкреатитът и диспептичните оплаквания. За точно идентифициране на заболяването се извършват лабораторни и клинични изследвания. Те включват:

Първият тест, който се прави, е потен тест. Взима се три пъти, течността се събира след провокативна електрофореза. Скатологични изследваниясе правят за откриване на химотрипсин в изпражненията. Ако се открие панкреатична недостатъчност, анализът ще даде резултат от повече от 25 мола на ден. Наличието на химотрипсин се определя с помощта на различни тестове.

Повечето прецизен методза определяне на болестта е ДНК диагностика. Сега той се използва широко от лекарите, но този метод има няколко съществени недостатъка: В слабо населените региони методът обикновено е недостъпен. ДНК диагностиката е скъпа. Лекарите използват и перинатална диагностика. За определяне на анамнезата се взема амниотична течност. Анализът е възможен след 20 седмици. Грешката на резултата варира в рамките на не повече от 4%.

Терапевтични мерки

Всички действия за лечение на заболяването са симптоматични. Лечението на кистозна фиброза е насочено към подобряване на състоянието на пациента. Основното в терапията е възстановяването на хранителните вещества в стомашно-чревния тракт. Пациентите имат лошо храносмилане, така че диетата им трябва да бъде 30% по-обогатена и наситена от обичайната диета на здрав човек.

Правилното хранене

Основната диета е да се консумират необходимите количества протеини. Пациентът трябва задължителенвключете в диетата месни продукти, яйца, риба и извара. В същото време трябва да намалите до минимум консумацията на мазни храни. Забранено е да се яде говеждо и свинско месо, тъй като месото има огнеупорни мазнини. Липсата на мастни киселини се компенсира от консумацията на полиненаситени мастни съединения. За разграждането на тези елементи не са необходими панкреатичен сок и липаза. Обикновено именно тези вещества липсват в тялото на пациента.

Лекарите препоръчват Минимизирайте приема на лактоза и въглехидрати. Анализите определят какъв вид дефицит на захароза има пациентът. Лактозата се класифицира като млечна захар, която се съдържа в млечните продукти. Панкреатичният сок на пациента съдържа дефицит на ензима, който е отговорен за разграждането на храната. Следователно млечните продукти ще доведат до лошо храносмилане.

През лятото потенето на човек се увеличава и съответно има дефицит на натриев хлорид в организма. Дефицитът му се компенсира чрез добавяне на веществото към храната. Човек с кистозна фиброза трябва да има в ежедневната си диета пиене на много течности, както и продукти, които включват витамини от всички групи и хранителни вещества. Трябва да консумирате масло в необходимото количество. Менюто трябва да включва и плодове и зеленчуци.

Поради неуспехи в храносмилателен процесПредписват се ензимни лекарства, чиято основа е панкреатин. Дозата на лекарството се определя въз основа на количеството изпражнения и определянето на неутрална мазнина в изпражненията.

Лечение на белодробни патологии

За борба с болестта на пациента се предписват муколитици. Това са специални елементи, които омекотяват бронхиалната слуз. Лечението трябва да продължи през целия живот на пациента. Състои се не само в употребата на лекарства, но и при извършване на физически процедури:

Бронхоскопията е специално събитие, което ви позволява ефективно да се борите с кистозната фиброза. Бронхиалното дърво се промива с физиологичен разтвор или муколитици. Ако пациентът е диагностициран респираторни заболявания, пневмония или бронхиален отит, тогава ще са необходими антибактериални лекарства за лечение. Основният симптом е храносмилателна недостатъчност. Следователно антибиотиците се прилагат перорално чрез аерозоли или инжекции.

Основен терапевтична мяркасе счита за белодробна трансплантация. Това е сериозна операция, въпросът за провеждането й възниква, когато терапията е изчерпала възможностите си. За да се подобри качеството на живот на пациента, ще е необходима двойна белодробна трансплантация.

Тази процедура ще помогне, ако други органи в тялото не са засегнати от болестта. IN в противен случайсериозната намеса няма да доведе до очаквания ефект.

Дефиниране на прогноза

Кистозната фиброза се счита за много сложно заболяване. Симптомите и видовете заболяване са много различни. Муковисцидозата се влияе от различни фактори, като възрастта е основен. Болестта засяга живота на човека до неговата смърт. Има напредък в лечението на заболяването, но прогнозата все още се счита за неблагоприятна. При повече от половината от случаите с кистозна фиброза настъпва смърт. И също така продължителността на живота е кратка - от 20 до 40 години. В западните страни при правилно лечение пациентите живеят средно до 50 години.

Лечението на кистозна фиброза е много трудно начинание. Основната задача на лекарите е да спрат развитието и прогресирането на болестта. Процесът на лечение е само симптоматичен. Активната профилактика може да удължи живота на пациента. За да предотвратите прогресирането на кистозна фиброза, следните действия:

Невъзможно е разпространението на патогенни бактерии през бронхите. Те често съдържат гъста слуз, така че бронхите трябва да бъдат изчистени от вредни натрупвания. Лечението трябва да се провежда не само по време на атаки, но и по време на пасивния ход на заболяването. За хронични и остри процесиса използвани следните лекарства:

Жените, които страдат от кистозна фиброза, забременяват изключително трудно. По време на бременност плодът може да претърпи редица усложнения, което представлява опасност за детето и самата майка. Сега заболяването кистозна фиброза не е напълно разбрано, но има много методи за контрол, които могат да удължат живота на пациенти със сложна диагноза.