анемия

анемия, или анемия, е състояние, характеризиращо се с намаляване на броя на червените кръвни клетки и намаляване на съдържанието на хемоглобин на единица обем кръв. В някои случаи при анемия се откриват и качествени промени в червените кръвни клетки.

При анемия, в резултат на транспортна дисфункция, явления на хипоксия, признаци на което са задух, тахикардия, дискомфортв областта на сърцето, виене на свят, слабост, умора, бледност кожатаи видими лигавици. Тежестта на тези симптоми зависи от степента на анемията и скоростта на нейното развитие. При тежка анемия наред с посочени симптомивъзникват и зрително увреждане.

от цветен индекс анемията се разделя на хипохромна, нормохромна и хиперхромна. Въз основа на средния диаметър на еритроцитите анемията се разделя на микроцитна, нормоцитна и макроцитна. Въз основа на характера на регенерацията анемията се разграничава като регенеративна, хипорегенеративна, хипо- и апластична, диспластична или дизеритропоетична.

Понастоящем общоприета класификация, изградена на патогенетичен принцип, като се вземат предвид етиологичните и най-важните клинични и морфологични форми, е класификацията, предложена от Г. А. Алексеев (1970).

I. Анемияпоради загуба на кръв (постхеморагичен).
II. анемияпоради лоша циркулация:
А. Желязодефицитна анемия („хлоранемия“).
B. Наситена с желязо, сидероахрестна анемия.
B. Дефицит на B12 (фолиева киселина), "пернициозна" анемия:
1. Екзогенен дефицит на витамин В12 (фолиева киселина).
2. Ендогенен дефицит на витамин B12 (фолиева киселина):
а) нарушена асимилация хранителен витамин B12 поради загуба на секреция на стомашен мукопротеин;
б) нарушено усвояване на витамин В12 (фолиева киселина) в червата;
в) повишена консумация на витамин В12 (фолиева киселина).
G. B12 (фолат) - "ахрестична" анемия.
D. Хипоапластична анемия:
1. Поради влиянието на екзогенни фактори.
2. Поради ендогенна аплазия костен мозък.
Д. Метапластична анемия.
III. анемияпоради повишено разрушаване на кръвта (хемолитично):
А. Анемия, причинена от екзоеритроцитни хемолитични фактори.
Б. Анемия, причинена от ендоеритроцитни фактори:
1. Еритроцитопатии.
2. Ензимопения:
а) дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа;
б) дефицит на пируват киназа;
в) дефицит на глутатион редуктаза.
3. Хемоглобинопатии.

По-долу описваме характерните особености на отделните форми на анемия, при които очните симптоми са най-чести.

Остра постхеморагична анемиясе развива в резултат на остра еднократна и повторна кръвозагуба от наранявания, кървене от стомашно-чревния тракт, при извънматочна бременност, кървене от маткатаи др. Симптомите на заболяването са патогенетично свързани с намаляване на масата на циркулиращата кръв и недостиг на кислород. Клиничната картина в първите моменти след масивна кръвозагуба се вписва в клиниката на постхеморагичен шок или колапс: бледа кожа, припадък, световъртеж, студена пот, ускорен нишковиден пулс, понякога повръщане, гърчове. Впоследствие, с подобряване на общото състояние и стабилизиране на кръвното налягане, симптомите на анемия и хипоксия започват да преобладават в клиничната картина. През този период най-често се откриват признаци на зрително увреждане, до пълна амавроза, тъй като специфичните елементи на ретината са много чувствителни към анемия.

За хронични хипохромна желязодефицитна анемия, включително ранна и късна хлороза, симптоматична желязодефицитна анемия (хроничен ентерит, стомашна хлоранемия, хиатална херния, злокачествени новообразувания, хронични инфекции), както и хронична хипохромна мегалобластна анемия (пернициозна анемия от различен произход- анемия на Addison-Biermer, хелминтна анемия, спруанемия, цьолиакия и др.) тежест очни симптомизависи от степента на анемията, която обаче варира много индивидуално. Промените в очното дъно се появяват особено често, когато концентрацията на хемоглобина е под 5 g% и по-рядко 7 g%.

Очно дънос анемия изглежда блед. Този симптом не винаги може да бъде оценен поради разликите в пигментацията на ретината и хороидеята. Обезцветяването на главата на зрителния нерв и съдовете на ретината се открива по-лесно. В този случай артериалните съдове са склонни да се разширяват и да се доближават до калибъра на подобни венозни клонове. Множество кръвоизливив ретината - най-характерният симптом на ретинопатия при анемия (фиг. 34).

Ориз. 34.Фундус на окото при пернициозна анемия.

Причината за кръвоизливите не е напълно ясна. Очевидно липса на кислородпричинява повишена капилярна пропускливост. При пернициозна анемия съпътстващата тромбоцитопения също е важна.

Раирана или с форма на пламък локализирани са кръвоизливив слоя на нервните влакна. Те могат да бъдат локализирани във всяка част на ретината, но не са в макулата. Поради това зрителната острота обикновено се запазва. Понякога в екстравазатите се вижда бял център. Този симптом се наблюдава по-често при пернициозна анемия. В някои случаи исхемията може да причини подуване на оптичния диск и прилежащата ретина. Обикновено отокът е лек, но са описани и случаи на застоял диск. В допълнение към отока може да има малки бели лезии в слоя от нервни влакна, които се състоят от фибрин и обикновено преминават добре, когато състоянието на пациента се подобри.

Значително по-тежки изменения на ретината се наблюдават при сърповидноклетъчна (дрепаноцитна) анемия. Това заболяване принадлежи към наследствената фамилна хемолитична анемия, характерна черта на която е способността на червените кръвни клетки да приемат сърповидна форма - това заболяване засяга предимно чернокожи и рядко бели хора. В Съветския съюз са описани изолирани случаи.

Болестта принадлежи към групата хемоглобинопатиис вродена непълноценност на червените кръвни клетки, по-специално с наличието на патологичен глобулин в тях.

Заболяването се проявява още в детството и се характеризира с хроничен ход с чести екзацербации под формата на хемолитични арегенеративни, тромботични и секвестрални кризи.

По време на хемолитични кризисъдържанието на еритроцити може да спадне до 1-2 милиона в 1 mm3 кръв за кратък период от време. Кризата е придружена от развитие на жълтеница и абдоминален синдром. Регенеративните кризи са временно, функционално изчерпване на хематопоезата на костния мозък. Тромботични или болезнени кризи, които понякога доминират в проявите на заболяването, възникват поради генерализирана тромбоза на малки съдове, особено коремна кухинаи крайници. Секвестралните кризи са състояния, наподобяващи шок с внезапно развитие на анемия без хемолиза [Токарев Ю. Н., 1966].

Както при други вродени хемолитични анемии, пациенти със сърповидноклетъчна анемияса инфантилни, страдат от хипогонадизъм, имат черепна кула и др. При това заболяване: остеоартикуларният синдром е особено изразен (дактилит, болка, деформация, некроза ставни главии кости). Хроничните язви често се развиват по краката. Далакът и черният дроб са увеличени. Тромбозата и емболията са много характерен признак. Лезиите на ретината са локализирани предимно в екваториалната и периферната зона и преминават през 5 стадия. Етап I се характеризира с периферна артериоларна обструкция, стадий II - появата на артериовенозни анастомози. В стадий III се развива неоваскуларна и фиброзна пролиферация, която в стадий IV води до кръвоизливи в стъкловидното тяло. В крайна сметка (етап V) се развива отлепване на ретината.

левкемия

Под левкемия се разбира неопластични заболявания, чиято туморна маса се състои от кръвни клетки или, което е очевидно по-точно, от клетки, подобни на външен вид на кръвните клетки.

Някои учени кръвните тумори са разделениза хемобластоми и хематосаркоми въз основа на това, че в в някои случаикостният мозък може да бъде повсеместно заселен от тези туморни клетки, а в други случаи тяхната пролиферация става екстрамедуларно. По наше мнение, такова разделение често е много трудно да се извърши, тъй като туморните израстъци на левкемични клетки могат да имат и екстрамедуларна локализация при пациенти, при които заболяването е започнало с увреждане на костния мозък. И обратно, в някои случаи на хематосаркоми, костният мозък може впоследствие да се включи в процеса и клиницистите са принудени в тези случаи да говорят за левкемия на процеса. Според нас е по-правилно да се обединят всички тумори на хематопоетичната тъкан под името "левкемия", тъй като неопластичният характер на тези заболявания, подчертан в имената "хемобластоза" или "хематосаркоматоза", практически е извън съмнение.

Етиология на левкемиятане може да се счита за окончателно изяснен, което обаче се отнася и за други тумори в еднаква степен. Сега обаче може да се счита за установено, че фактори като вирус, йонизиращо лъчение, определени химически вещества, включително някои лекарствени вещества като хлорамфеникол, бутадион и цитостатици, могат да имат известен стимулиращ ефект върху появата на тези заболявания. Съществуват и обосновани мнения за ролята на наследствените фактори за възникване на левкемия. Те се потвърждават от случаи на поява на същия тип левкемия при еднояйчни близнаци, висока предразположеност към развитие на левкемия при пациенти с наследствени нарушения на генетичния апарат - болест на Даун, синдром на Търнър, ... синдром на Клайнфелтер и др. Отбелязва се, че определени видовелевкемиите са склонни да се комбинират с определени видове генетични заболявания. Трябва да се има предвид, че съвременните научни данни са много убедителни в полза на изложеното по-рано предположение за произхода на цялата левкемична маса от една мутирала клетка, която е излязла извън контрола на тялото на пациента. Това са наличието на пръстенна хромозома в туморни клетки на пациенти с остра левкемия, развила се при лица, лекувани с радиоактивен фосфор, рязко повишаване на съдържанието на протеин от същия тип по физикохимични свойства при пациенти с парапротеинемични хемобластози. Филаделфийска хромозома при пациенти с хронична миелоидна левкемия.

В клиничната практикаЛевкемиите обикновено се разделят в зависимост от вида на клетката, която формира основата на туморната маса. Тези левкемии, които възникват с пролиферация на слабо диференцирани клетки и неспособни на по-нататъшна диференциация, обикновено са много злокачествени без лечение и се наричат ​​остри. Левкемиите, чиято туморна маса се състои от диференциращи и зрели клетки, обикновено имат относително доброкачествено протичане и се наричат ​​хронични левкемии.

Остри и хронични левкемиина свой ред се подразделят в зависимост от това коя клетка съставлява субстрата на тумора. Понастоящем са описани левкемии, които се развиват от клетки от всички хемопоетични линии - еритроидни, тромбоцитни и др. гранулоцитен и агранулоцитен тип. В този случай острите левкемии се разграничават между миело-, моно-, мегакарио-, еритро- и плазмобластичен тип. Тъй като диференциацията на остра левкемия се извършва само въз основа на цитохимични методи за изследване, а цитохимичните методи за клетъчна идентификация се извършват с помощта на емпирично избран набор от методи, се появиха съобщения за съществуването на такава форма на остра левкемия като недиференцирана. Произходът на последното може очевидно да се дължи на пролиферацията на клетки, получени от по-ранни, недиференцирани хемопоетични клетки. Сред хроничната левкемия са идентифицирани и продължават да се идентифицират форми на левкемия, които се основават на пролиферацията на всяка зряла кръвна клетка. Тук са хронична лимфоцитна левкемия, хронична миелоидна левкемия, хронична моноцитна левкемия, хронична мегакариоцитна левкемия, еритромиелоза, еритремия, плазмоцитом, хронична базофилноклетъчна левкемия; Има и съобщения за наличие на хронична еозинофилна левкемия.

На сегашното ниво медицинска наука, което прави възможно разграничаването на най-фините детайли на клетките, се правят разделения в рамките на привидно отдавна установени форми на левкемия. Така сред група пациенти с хронична лимфоцитна левкемияПонастоящем вече са идентифицирани групи хора, страдащи от пролиферация на Т- и В-лимфоцити, а сред пациентите хронична миелоидна левкемияразграничете групите с пролиферация на клетки, които имат филаделфийска хромозома, и тези, които нямат. Възможно е идентифицирането на левкемията да продължи и в бъдеще, което ще позволи по-специфично и по-ефективно лечение на пациентите.

Въз основа на горното е доста лесно да се говори за диагностициране както на самата левкемия, така и на нейната специфична форма. Диагностика на това заболяванесе извършва при откриване на хиперплазия на хематопоетичната тъкан, която може да се появи както в периферната кръв, така и в костния мозък. Освен това при някои индивиди хиперплазията на левкемичните клетки се среща само в костния мозък, а в периферната кръв тези клетки се появяват едва на по-късен етап. късни етапизаболявания. В тази връзка по време на диагностичния процес трябва да се извършват изследвания на хематопоезата на костния мозък, като се използва анализ на данните от стернална пункция, а понякога и структурата на костната тъкан чрез трепанобиопсия. Използването на цитохимични и цитогенетични методи на изследване обикновено води само до изясняване на вида на левкемията.

Възможност за съществуване левкемоидни реакции, т.е. такива разраствания на хемопоетична тъкан, които се появяват в отговор на наличието в тялото на пациента на някакъв фактор, който активира хематопоезата, понякога налага провеждането на специални изследвания, които изключват наличието на тези причини за хиперплазия на хематопоетичната тъкан.

Клинична картиналевкемията е много разнообразна. В същото време разнообразие клинични проявленияПациентът има както остра, така и хронична левкемия. Прогнозирайте какво следва клинично протичане, клиничните прояви на левкемия при отделен пациент очевидно не могат да бъдат разрешени от нито един опитен клиницист. Почти невъзможно е да се направи това поради факта, че високата морфодинамика и почти универсалното възможно разпределение на левкемичната тъкан в тялото на пациента може да демонстрира голямо разнообразие от симптоми, симулиращи, особено при начални етапи, заболявания от голямо разнообразие от естество. Пример за това е работата на един от основоположниците на руската хематология акад. I. A. Kassirsky, който заедно с колегите си, когато анализира първичните диагнози, с които пациентите са приети в клиниката и при които впоследствие е потвърдена остра левкемия, откри повече от 60 различни нозологични форми, сред които са сепсис, рак на стомаха, ревматизъм и остра чревна непроходимост, инфаркт на миокарда, ревматоиден артрит, остър менингит и много други заболявания.

В същото време е възможно да се говори за клиниката на левкемия съвсем просто поради факта, че всички клинични прояви на тези заболявания могат да бъдат комбинирани и разбрани въз основа на разпознаването на основните синдроми, които обикновено се срещат в клиничната картина с един или друг превес в зависимост от вида на левкемичните заболявания. Сред тези синдроминай-честите са следните: 1) общ токсичен синдром (или интоксикация); неговите прояви са треска, слабост, изпотяване, загуба на тегло, липса на апетит и др.; 2) хеморагичен синдром. Проявите му са изключително разнообразни, включително менорагия, кожни кръвоизливи и мозъчни кръвоизливи; 3) синдром на токсично-некротични лезии на лигавиците на стомашно-чревния тракт; 4) анемичен синдром; 5) синдром на туморен растеж, характеризиращ се с пролиферация на левкемична тъкан в тялото. Това включва и увеличени лимфни възли, черен дроб, далак, дисфункция вътрешни органипоради тяхното компресиране или нарушаване на целостта на нарастващата левкемична тъкан.

В допълнение към проявите на тези синдроми, които са характерни за всички левкемии, някои видове левкемии, по-специално парапротеинемични хемобластози(плазмоцитом, болест на Waldenström, тежки и леки вериги), еритремия, имат редица особености в клиничната картина, които ще бъдат описани в отделни раздели. Клиничната картина на левкемия (лимфен тип) понякога може да получи специален цвят от автоимунни реакции, проявяваща се с хемолитична анемия, треска, кожни промени и др.

Без да се спирам на външните прояви на всеки от изброените по-горе синдроми, бих искал да отбележа, че последните годинив клиничната картина на левкемията започнаха да се отбелязват прояви, които могат да се обяснят като цитостатична терапия, и чрез удължаване на продължителността на живота на пациентите с тази патология. Те включват увеличаване на инфекциозните усложнения, които са причина за смърт при почти 40% от пациентите с хронична лимфоцитна левкемия, увеличаване на неврологичните симптоми (особено при пациенти с остра левкемия, наречена коза невролевкемия), както и честото развитие на нефропатия на пикочната киселина при пациенти с левкемия със симптоми на камъни в бъбреците.

По този начин може да се характеризира клиничната картина на левкемия с голямо разнообразие от симптоми, което е следствие от разнообразна комбинация от горните синдроми. Разбира се, при някои видове левкемия може да се отбележи преобладаването на един или друг синдром от изброените по-горе, но никой клиницист не може да подценява възможността за включване на някой от тях в клиничната карта за всеки тип левкемия.

Говорейки за левкемия, не може да не споменем големия напредък, който е постигнат съвременна медицинапри лечението на тези заболявания. В края на краищата, именно при този вид тумори са получени резултати, които ни позволяват да говорим за фундаментално излекуване на човек от злокачествено неопластично заболяване. Лечението на пациенти с остра лимфобластна левкемия и лимфогрануломатоза ни позволява да се надяваме, че тези успехи ще се разширят и при лечението на други форми на левкемия.

Остри и хронични форми на левкемия са придружени от същото очни проявипричинени от повишен вискозитет на кръвта, хипоксия и левкемична инфилтрация на тъкан. Тези промени включват образуване на микроаневризми в съдовете на ретината, кръвоизливи, клетъчна инфилтрация на хориоидеята, ретината, зрителния нерв и периорбиталните структури. Инфилтрацията на менингите може да доведе до парализа на екстраокуларните мускули и развитие на конгестивен диск. Описана е и инфилтрация на клепачите, конюнктивата и орбиталната тъкан с развитие на екзофталмос.

При офталмоскопия се отбелязва блед фон на фундуса. Вените на ретината са разширени, извити и често се виждат белезникави ивици в ретината по хода им, представляващи периваскуларна левкемична инфилтрация. Артериите се променят значително по-малко от вените.

Размерът и формата на кръвоизливите варират. Те могат да бъдат дълбоки, повърхностни или дори преретинални. Не е необичайно да видите бяла зона в центъра на кръвоизлив в ретината, причинен от натрупване на бели кръвни клетки. В най-тежките случаи се появяват исхемични лезии, подобни на памучна вата, в слоя на нервните влакна, силно подуване на оптичния диск и перипапиларната ретина и новообразувани ретинални съдове.

Промени в очното дънопри левкемия се срещат в приблизително 70% от случаите, особено често в остри форми. Тежестта на промените повече или по-малко корелира с тежестта на заболяването, а при ефективно лечение на основното заболяване се подобрява и състоянието на очните дъна.

Полицитемия

Терминът "политемия" включва група заболявания, които се проявяват чрез увеличаване на масата на червените кръвни клетки в тялото, т.е. увеличаване на техния обем на 1 kg телесно тегло. Броят на червените кръвни клетки в 1 mm3 кръв с полицитемия се увеличава до 7-10 милиона, а съдържанието на хемоглобин до 180-240 g / l. Има "истинска" полицитемия (еритремия, болест на Vaquez) и вторична (симптоматична) еритроцитоза.

еритремия- първичен миелопролиферативен заболяване на хемопоетичната система, който се основава на пълна хиперплазия на клетъчните елементи на костния мозък, особено на неговия визуален израстък. Ето защо повишено съдържаниелевкоцити (до 9000-15 000 милиона в 1 mm3 кръв) и тромбоцити (до 1 милион или повече) в кръвта, заедно с по-забележимо увеличение на броя на червените кръвни клетки, е много характерен признак на еритремия. G. F. Stroebe (1951) идентифицира три хематологични варианта на еритремия: 1) без значително увеличение на броя на левкоцитите и промени в кръвната формула; 2) с умерена левкоцитоза, неутрофплеза и изместване на лентата; 3) с висока левкоцитоза, неутрофилия и изместване на кръвната картина към миелоцитите. При "истинска" полицитемия се откриват признаци на миелофиброза и остеомиелосклероза с миелоидна метаплазия на далака. Както при други миелопролиферативни заболявания, повишени концентрации на алкална фосфатаза, пикочна киселина и витамин В12 често се откриват в кръвния серум на пациенти с полицитемия. Клинична картина полицитемия вераварира в зависимост от фазата на заболяването и тежестта на курса.

В напреднала, всъщност еритремична фаза на заболяването Характерни симптоми са: 1) промяна в цвета на кожата и видимите лигавици; 2) уголемяване на далака и черния дроб; 3) повишено кръвно налягане; 4) тромбоза и кръвоизлив.

Кожни променипри по-голямата част от пациентите. Те придобиват червено-цианотичен оттенък. Особено ясно се променя цветът на бузите, върховете на ушите, устните и дланите. Подчертаваме, че цветът на кожата е доминиран от червен тон, но не ярък, а черешов. Видимите лигавици на устните, езика и мекото небце също придобиват подобен нюанс. Склералните съдове са забележимо инжектирани (знак на заешко око). Телеангиектазии често се срещат по бузите, устните и върха на носа, особено при жените.

Много характерен симптом на еритремията е спленомегалия, което е свързано с миеломна метаплазия и повишено кръвоснабдяване. Пациентите с полицитемия вера обикновено черният дроб също е увеличен. Увеличаването на размера му също е свързано с повишено кръвоснабдяване, миелоидна метаплазия, пролиферация съединителната тъкандо развитието на цироза или тромбоза на интрахепаталните вени (синдром на Budd-Chiari). При редица пациенти протичането на заболяването се усложнява от развитието на холелитиаза и хроничен холецистохепатит. Развитието на тези усложнения се причинява от жлъчна пленохромия, която е характерна за пациенти с еритремия.

почти при половината от пациентите с еритремияоткрива се хипертония, чиято патогенеза се разглежда от гледна точка на компенсаторната реакция на организма в отговор на намаляване на инсулта и минутния обем на кръвта, повишаване на неговия вискозитет и повишаване на периферното съпротивление (А. В. Демидова, Е. М. Щербак). Комбинацията от високо кръвно налягане с увеличен далак е основен признак на полицитемия вера. Ако в същото време масата на еритроцитите на пациента се увеличи, тогава диагнозата полицитемия става несъмнена.

Характеризира се с парадоксалност склонността на пациентите към полицитемияи до тромбоза (големи артериални и венозни съдове на мозъка, сърцето, черния дроб и далака, малки съдове на ръцете и краката) и повишено кървене (от язва на стомаха и дванадесетопръстника, след екстракция на зъби, кожни кръвоизливи и кървене от лигавиците ). Причината за кървене при полицитемия вера е увеличаване на масата на циркулиращата кръв с препълване на кръвоносните съдове и паретично разширение на капилярите, както и дефицит на плазмени коагулационни фактори, по-специално фибриноген [Machabeli M. S., 1962], серотонин [Matveenko JI. А., 1965].

Развитие на тромбоза при еритремиясвързани с повишаване на вискозитета на кръвта, забавяне на кръвния поток, увеличаване на броя на тромбоцитите и червените кръвни клетки, със склеротично увреждане на стените на кръвоносните съдове и обща хиперкоагулация на кръвта.
При пациенти с еритремия често се засягат бъбреците (в тях се развиват инфаркти поради съдова тромбоза или нефролитиаза в резултат на нарушен метаболизъм на пурини, което е характерно за миелопролиферативните заболявания).

Истинска полицитемия характеризиращ се с дълъг курскоето може да бъде леко, умерено или тежко. Има три периода или фази в развитието на болестта. Първата фаза на заболяването за дълъг период от време може да протича латентно или с леки клинични симптоми. В ранните стадии заболяването често се бърка с хипертония.

Описаната по-горе клинична картина характеризира развитата втора, така наречената еритремична фаза. И в тази фаза протичането на заболяването може да бъде разнообразно.

Терминалната фаза се характеризира с развитие на вторична псевдофиброза с анемия и изчезване външни признациеритремия или развитие на остра хемоцитобластоза, по-рядко - ретикулоза.

За разлика от истинската полицитемия, вторичните еритроцитози не са независими нозологични единици, а само симптоми на други заболявания. Увеличаването на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина е свързано не с пролиферативния процес в костния мозък, а с неговото функционално дразнене (абсолютна еритроцитоза) или с удебеляване на кръвта без увеличаване на еритропоезата (относителна еритроцитоза). Класификацията по-долу показва основните видове вторична еритроцитоза, вариантите на техния курс, основните патогенетични механизми, които са в основата на тяхното развитие, и специфични заболявания, придружени от развитието на вторична еритроцитоза.

Най-забележимият симптом на полицитемия е плетора на лицето и конюнктивата. Конюнктивалните и еписклералните съдове, особено вените, са разширени, извити и наситено червени на цвят. Съдовете на ретината имат същия вид (фиг. 35).

Ориз. 35.Фундус на окото при полицитемия.

Привлича вниманието тъмночервен цвят на фундуса. Оптичният диск също е необичайно червен на цвят. Често можете да видите повече или по-слабо изразен оток на диска на зрителния нерв и перипапиларната ретина и изолирани кръвоизливи.

В някои случаи се развива оклузия на централната вена на ретината. Оклузията изглежда непълна. Прогнозата в такива случаи обикновено е благоприятна, поне значително по-добра, отколкото при оклузия на централната ретинална вена с друга етиология.

Парапротеинемия

Тази група заболявания включва предимно множествена миелома(парапротеинемична ретикулоза на плазмени клетки или болест на Рустицки) и макроглобулинова ретикулолимфоматоза(болест на Waldenström или макроглобулинемична пурпура).

миеломе системно заболяване на кръвта от туморно-хиперпластичен тип със злокачествена пролиферация на клетки от ретикулоплазмен тип. Това е левкемия-ретикулоза, по-специално пара- или пато-) протеинемична ретикулоза на плазмените клетки.

В зависимост от преобладаващия тип клетки се разграничават три вида миелом: 1) ретикулоплазмоцитом, 2) плазмобластом и 3) плазмоцитом.

протеинурия- много често срещан симптом на мултиплен миелом. По правило микромолекулен протеин (протеин на Bence Jones) се екскретира с урината. Протеинурията е свързана с развитието на миеломна нефропатия - парапротеинемична нефроза, която обикновено завършва със смърт поради симптоми на азотемична уремия.

Високата концентрация на протеин в кръвта също се свързва с миелома. висок вискозитет на кръвта.

Болест на Waldenströmпонастоящем се счита за макроглобулинова ретикулолимфоматоза, чиято характерна черта е способността синтезират макроглобулини: в кръвта се появяват глобулини с молекулно тегло над 1 000 000. Заболяването засяга предимно възрастни хора. В клиничната практика преобладава хеморагичният синдром, понякога с изключително тежко кървене от носа. Механизмът на хеморагичния синдром е сложен и не е напълно установен. Смята се, че това е свързано, от една страна, с непълноценността на тромбоцитите, взаимодействащи с макроглобулините, и от друга, с повишената пропускливост на съдовите стени поради тяхната инфилтрация с патологични протеини, висок вискозитет на кръвта и вътресъдова аглутинация на еритроцитите .

Основно разпределенискелетни форми и скелетно-висцерални форми на заболяването. В патогенетичен аспект клиничната картина на заболяването се свежда до два синдрома, а именно костно увреждане и патология на кръвните протеини. Увреждането на костите се проявява с болка, фрактури и развитие на тумори. Особено често се засягат гръбначният стълб, тазовите кости, ребрата и черепът с развитие на съответна неврологична симптоматика.

Висцералната патология се проявявазасягащи главно черния дроб, далака, лимфните възли и бъбреците. Развитието му е свързано както със специфична клетъчна инфилтрация на тези органи, така и с изразени променикръвни протеини, с натрупване на анормален протеин в кръвта - парапротеин, произвеждан от миеломни клетки. При мултиплен миелом протеинемията може да достигне 12-18 g%.

Ретинопатияпри начални форми на миелом и болест на Waldenström отсъства. При редица пациенти очното дъно представя уникална картина на fundus paraproteinemicus. Характеризира се с разширяване на вените на ретината и увеличаване на тяхната извитост. Артериите също се разширяват, но в много по-малка степен. След това се появява симптомът на хиазма (компресия на вена под артерия), микроаневризми, оклузия на малки вени и кръвоизливи в ретината. В някои случаи също се появяват лезии, подобни на памучна вата, в слоя на нервните влакна на ретината и оток на папилата.

Смята се, че тези са свързани промени в ретинатакакто с хиперпарапротеинемия, така и с висок вискозитет на кръвта. В азотемичния стадий на заболяването се развива ретинопатия, характерна за хронично бъбречно заболяване.

Що се отнася до промените в съдовете на ретината, тяхната връзка с повишения вискозитет на кръвната плазма е доказана експериментално. След прилагане на декстран в кръвта на маймуни с високо относителна масаразширени и изкривени съдове на ретината, особено вени, микроаневризми и кръвоизливи, бяха идентифицирани в очното дъно.

Множественият миелом може да засегнесъщо орбиталните кости, клепачите, слъзната жлеза, слъзната торбичка и конюнктивата, инфилтрират склерата, ириса, хориоидеята, ретината и оптичен нерв. Тези лезии обаче не са свързани с повишен вискозитет на кръвта.

Хеморагична диатеза

Хеморагичната диатеза се отнася до такива патологични състояния, които се проявяват повишено кървенепри липса на значително увреждане на съдовата стена, т.е. кървене се развива в ситуации, когато други здрави хора в това отношение не ги имат.

Важност на проблемахеморагичната диатеза е много висока. Първо, това се обяснява с факта, че броят на хората, страдащи от повишено кървене в света, надхвърли шестцифрено число. Второ, хората, страдащи от хеморагична диатеза, не могат да се считат за пълноправни членове на обществото, тъй като техните потенциални възможности са рязко ограничени както от анемията, която често придружава тази патология, така и от онези видове дейности, които предпазват кръвоносните съдове на пациента от различни увреждания.

Трето, важността на информацията за наличието на хеморагична диатеза при пациентите се определя от факта, че много форми на това страдание се появяват латентно или се проявяват слабо, като имат моносимптомна клиника. При необходимост от хирургични интервенции, дори и леки като вадене на зъб или тонзилектомия, както и при предписване на някои лекарства, като напр. ацетилсалицилова киселина, хеморагичната диатеза може да застраши самия живот на пациента.

Патогенезата на хеморагичната диатеза в момента може да се счита за доста добре проучена. Както е известно, ограничаване на кървенетопри здрав човек, когато съдовата стена е увредена, това се извършва поради следните механизми: свиване на съда на мястото на увреждането му, утаяване на циркулиращи тромбоцити на мястото на увреждане на съда и образуване на първична хемостатична запушалка от тях и закрепването й с фибринова стена с образуването на крайната „вторична“ хемостатична запушалка. Нарушаването на някой от тези механизми води до нарушаване на процеса на хемостаза и развитие на хеморагична диатеза.

Съвременните идеи за механизмите на кръвосъсирването ни позволяват да предложим следната работна класификация на хеморагичната диатеза.

КЛАСИФИКАЦИЯ НА ХЕМОРАГИЧНИТЕ ДИАТЕЗИ

I. Хеморагична диатезапричинени от дефект в прокоагуланти (хемофилия):
а) недостатъчно количество от един или повече фактори, участващи в образуването на фибрин;
б) недостатъчна активност на прокоагулантните фактори;
в) наличието на инхибитори на отделни прокоагуланти в кръвта на пациента.
II. Хеморагична диатезапричинени от дефект в тромбоцитния компонент на хемостазата:
а) недостатъчен брой тромбоцити (тромбоцитопения);
б) функционална непълноценност на тромбоцитите (тромбоцитопатия);
в) комбинация от количествена и качествена тромбоцитна патология.
III. Хеморагична диатеза, проявена в резултат на прекомерна phpbrinolysis:
а) ендогенни;
б) екзогенни.
IV. Хеморагична диатеза, проявяваща се в резултат на патология на съдовата стена:
а) вродени;
б) придобити.
V. Хеморагична диатеза, развиващи се в резултат на комбинация от няколко причини (тромбохеморагичен синдром, болест на фон Вилебранд).

Повечето обща кауза хеморагичната диатеза е дефект в тромбоцитния компонент на хемостазата, който е причина за кървене при 80% от пациентите [Marquardt F., 1976]. В групата на пациентите с хеморагична диатеза, развиваща се поради непълноценност на прокоагулантния компонент на хемостазата, най-често се диагностицират хемофилия А (65-80%), хемофилия В (13-18%) и хемофилия С (1,4-9%). .

Исторически хеморагичната диатеза, причинена от дефект на образуване на фибрин. Вече е известно, че образуването на фибрин се осигурява от правилното взаимодействие на прокоагулантните протеини, повечето от които имат свой собствен номер, обозначен с римска цифра. Има 13 вещества, включително фибриноген (фактор I), протромбин (II), проакселерин-акселерин (V), проконвертин (VII), антихемофилен глобулин А (VIII), фактор на Кристмас (IX), фактор на Стюарт-Прауър (X), плазмен тромбопластинов прекурсор (XI), фактор на Hageman (XII), фибрин-стабилизиращ фактор (XIII). Освен тях открити трима за напоследъкфакторите нямат цифрово обозначение. Това са факторите Fletcher, Fitzgeralz и Passova.

Количествен или качествен дефект в някой от горните прокоагуланти, както и появата на инхибитор на този фактор в кръвта на пациента може да причини хеморагично състояние при пациента.

Големият брой на тези състояния, който се доближава до числото 30, както и голямото сходство на техните клинични прояви, позволяват тези заболявания да се обединят под общото наименование „ хемофилия».

Хемофилията се характеризира собширни, дълбоки, обикновено изолирани, спонтанни синини и хематоми, чести кръвоизливи в ставите с изключително рядко развитие на кожна и лигавична "пурпура" при рядко и леко кървене с повърхностно увреждане на кожата. Грубите лабораторни тестове показват удължаване на времето за съсирване на кръвта при липса на аномалии във времето на кървене. Практикуващите лекари трябва ясно да разберат, че точната диагноза на причината за хеморагична диатеза е възможна само с помощта на специални лабораторни методи за изследване, без които адекватната терапия е практически невъзможна.

Сред хеморагичните диатези, които се развиват поради непълноценността на тромбоцитния компонент на хемостазата, най-често срещаните са тези, причинени от намален брой на тромбоцититев кръвния поток на пациента. Тези състояния, наречени синдром на Werlhoff, са хетерогенни по своята причина. Броят на тромбоцитите може да намалее както в резултат на образуването на автоантитела срещу тях (автоимунна тромбоцитопения), така и в резултат на неадекватното им образуване в костния мозък. Възможна е и непълноценност на тромбоцитната мембрана и тяхната цитолиза.

През последните години вниманието на клиницистите е насочено към такива хеморагични състояния; които са причинени от функционалната непълноценност на тромбоцитите, които не са в състояние да осигурят пълна хемостаза дори при достатъчен брой от тях в кръвния поток на пациента. След като такава патология е описана за първи път от Glyantsman, голям брой от патологични форми, които са причинени от нарушение на един или друг етап от образуването на тромбоцитна тапа, извършвана от тромбоцитите: тяхната адхезия, агрегация, активиране на прокоагулантната връзка, ретракция кръвен съсирек.

Откриване на тези дефекти, идентифицирането на техните комбинации с някои други прояви на заболяването доведе до описанието на редица отделни нозологични форми. В същото време изследването на функциите на тромбоцитите при редица описани заболявания позволи да се отбележи липсата на връзка между нарушенията на функциите на тромбоцитите и други симптоми, които не са свързани с хемостазата.

Различни комбинации от дефекти във функциите на тромбоцитите позволяват да се говори за наличието на едно цяло групи тромбоцитопатии, проявяваща се с голямо разнообразие от нарушения на функциите на тромбоцитите като адхезия, агрегация, реакция на освобождаване, активиране на прокоагуланти, ретракция. При изясняване на причината за хеморагична диатеза е необходимо подробно изследване както на количественото, така и на качественото състояние на тромбоцитите в лабораторията.

Клиничната картина на тези заболявания се характеризира с: често продължително кървенепри повърхностни кожни лезии, кожни и лигавични "пурпури" са чести, докато кръвоизливи в ставите, спонтанни синини и хематоми са доста редки.

Дефекти на хемостазатапричинени от патология на съдовата стена, се диагностицират доста лесно в случаите, когато тази патология е достъпна за визуално наблюдение: с болест на Randu-Osler, синдром на Ehlers-Danlos, болест на Hippel-Lindau, синдром на Kasabach-Merritt и др. В момента има индикации че хеморагичната диатеза може да се развие, когато колагенът на съдовата стена е недостатъчен и в резултат на това е нарушена адхезия на тромбоцитите. Тази патология обаче може да бъде диагностицирана само с помощта на сложни лабораторни методи.

Напоследък клиницистите получиха много внимание случаи на развитие на кръвоизливпри пациенти с множествена микротромбоза на капилярите на вътрешните органи. Тези състояния се наричат ​​тромбохеморагичен синдром. Неговата патогенеза се обяснява с факта, че при масивно бързо образуване на тромби в съсирека се консумират много фактори на кръвосъсирването, особено тромбоцитите и фибриногена. В допълнение, хипоксията на съдовата стена води до освобождаване в кръвния поток голямо количествоактиватори на плазминогена и повишаване на фибринолитичната активност на кръвта. Диагностиката на тези състояния е много важна, тъй като изисква „парадоксалното” използване на антикоагуланти за лечение на кръвоизливи.

По време на проучването са открити интересни находки патогенеза на кървенепри пациенти с болест на von Willebrandt, която се характеризира с комбинация от симптоми, отразяващи нарушения както на прокоагулантния, така и на тромбоцитния компонент на хемостазата. Беше разкрито, че антигенът на фактор VIII е от съществено значение за задействане на адхезията на тромбоцитите към увредената повърхност и показа значението на връзката между тези водещи механизми за спиране на кървенето.

Голямото разнообразие от причини за хеморагична диатеза и създаването на специфични методи за лечение на тези състояния задължават практициза подробно проучване на въпросите на диагностиката и лечението на пациенти с повишено кървене.

Най-честите очни прояви на пурпура са подкожни и конюнктивални кръвоизливи. Кръвоизливите в ретината са много редки. В случаите, когато има такива, кръвоизливите се намират в слоя на нервните влакна. Трябва да се има предвид, че при травма на очите, включително хирургична травма, е възможно тежко кървене, особено при хемофилия.

Болестите на кръвта при възрастни се считат за едни от най-опасните, тъй като се развиват изключително бързо и са тежки, увреждащи различни системии органи. Човек може самостоятелно да подозира прогресивна патология, но е невъзможно да се разграничи без специалист.

Най-голямата опасност в хода на кръвните заболявания е трудността ранна диагностика, тъй като повечето от симптомите не са специфични за тази нозологична група и пациентът най-често приписва различни видове заболявания на преумора, сезонен дефицит на витамини и ги смята за преминаващо явление. Междувременно болестта продължава да прогресира и липсата на лечение може да бъде фатална.

Нарушение на хемопоетичната система може да се приеме по следните признаци:

• повишена умора, сънливост, по никакъв начин не свързани с натоварването през деня, психо-емоционално състояниеи качество на почивката;
• промени в кожата - в зависимост от диагнозата кожата и лигавиците могат да станат бледи, сиви или покрити с хеморагичен обрив;
• суха кожа и лигавици, косопад, чупливи нокти;
• замаяност, слабост;
• нощно изпотяване;
• подути лимфни възли;
• появата на спонтанни синини;
• повишена телесна температура без симптоми на респираторно вирусно заболяване;
• кървене на венците, може да има кървене от носа.

За да се постави диагноза, е необходимо да се извършат лабораторни изследвания, които ще включват клиничен и биохимичен кръвен тест, коагулограма, като се вземат предвид стойностите на RFMC и d-димер (според показанията) и допълнителни патологични маркери като като хомоцистеин, антифосфолипидни антитела, С-реактивен протеин, някои антигени, тромбоеластограма, коагулационни фактори и тромбоцитна агрегация.

Класификация на кръвните заболявания:

Ключов момент в развитието на заболяването е патологията на едно от нивата на хематопоезата.

Диапазонът от заболявания, които могат да бъдат открити, включва:

анемия:

• дефицитна анемия (дефицит на желязо, дефицит на В12, дефицит на фолат);
• наследствена дизеритропоетична анемия;
• постхеморагичен;
• хемолитичен;
• хемоглобинопатии (таласемия, сърповидно-клетъчна анемия, автоимунна и др.);
• апластична анемия.

Хеморагична диатеза:

• наследствени коагулопатии (хемофилия, болест на фон Вилебранд, редки наследствени коагулопатии);
• придобити коагулопатии ( хеморагична болестновородени, дефицит на K-витамин-зависими фактори, DIC синдром);
• нарушения на хемостазата от съдов и смесен произход (болест на Ренду-Ослер, хемангиоми, хеморагичен васкулит и др.);
• тромбоцитопения (идеопатична тромбоцитопенична пурпура, алоимунна пурпура на новородени, трансимунна пурпура на новородени, хетероимунна тромбоцитопения);
• тромбоцитопатии (наследствени и придобити).

Хемобластози:

• миелопролиферативни заболявания;
• миелодиспластични заболявания;
• миелодиспластични синдроми;
• пикантен миелоидни левкемии;
• В-клетъчни неоплазми;
• Хистиоцитни и дендритни клетъчни неоплазми

Патологиите на кръвоносната система се характеризират с промени в количеството на кръвните елементи, тяхното качество, структура и форма с паралелно намаляване на техните функции. Диагностиката е доста трудна, тъй като отклонението от нормални показателикръв, може да бъде с почти всяко друго заболяване на тялото. Диагностицираното заболяване изисква незабавна медицинска намеса и промени в диетата.

DIC синдром

Дисеминираната вътресъдова коагулация се развива в резултат на съпътстваща патология, която стимулира органите на кръвоносната система към хиперкоагулация. Дълъг курс остър стадийСиндромът на DIC води до пълна дестабилизация на хемостазата, където хиперкоагулацията се заменя с критична хипокоагулация. В тази връзка терапията варира в зависимост от стадия на заболяването - на един етап ще се използват антикоагуланти и антиагреганти, докато на друг етап може да се наложи кръвопреливане.

Дисеминираната вътресъдова коагулация е придружена от обща интоксикация, слабост, замаяност и нарушена терморегулация.

Синдромът на DIC може да бъде провокиран от:

• остра бактериална инфекция;
• нарушение на бременността, причинено от смърт на плода, отлепване на плацентата, еклампсия, амнионна емболия;
• сериозна травма;
• тъканна некроза;
• трансплантация на органи, трансфузия;
• остра лъчева болест, хемобластоза.

Лечението на синдрома е насочено към стабилизиране на системите за коагулация и антикоагулация, неутрализиране на кръвни съсиреци и микросъсиреци, възстановяване на адекватната функция и броя на тромбоцитите с нормализиране на времето на aPTT. Счита се, че лабораторните критерии за успех на терапията са в рамките на референтните стойности на d-димер, APTT, RFMC, фибриноген и брой на тромбоцитите.

анемия

Един вид анемия се среща при всеки четвърти човек на Земята и най-често се причинява от дефицит на витамини или микроелементи. Анемията е заболяване, при което или броят на червените кръвни клетки в плазмата намалява, или съдържанието на хемоглобин в червените кръвни клетки намалява. Патологията може да се дължи на развитието си или на некачествена диета, или на увреждане на хематопоетичните органи, или на масивна загуба на кръв, при която нивото на хемоглобина в кръвта не може да се възстанови до нормалното след кървене. Има и други видове анемия, по-рядко срещани, но по-опасни (генетични, инфекциозни).

За да се диагностицира анемията, както и да се изясни нейният вид, е необходимо да се оцени нивото на хемоглобина, броя на червените кръвни клетки, хематокрита, обема на червените кръвни клетки и средната концентрация на хемоглобин в червените кръвни клетки.

Причинена анемия хелминтна инвазия, изисква не само антихелминтно лечение, но и използването на комплекс от витамини за премахване на дефицита на витамини.

За изясняване на естеството на анемията се предписват изследвания за оценка на нивото на микроелементите в кръвта - изследва се количеството на цианокобаламин, фолиева киселина и желязо в плазмата. Ако има дефицит на един или друг компонент, се предписва медикамент и се коригира диетата.

Видео - Анемия: как да се лекува

Тромбофилия

Тромбофилията е група от заболявания, при които системата за коагулация на кръвта е свръхактивирана, което причинява патологично образуване на съсиреци и кръвни съсиреци. Тромбофилията може да бъде придобита - като антифосфолипиден синдром, както и вродена или генетична - в присъствието на активни (задействани) мутации на гени за хемостаза. Наличието на предразположение - открити мутантни гени, високи нива на хомоцистеин, наличие на антифосфолипидни антитела - е значителен рисков фактор за развитието на тромбоза на различна локализация.

Рискът от тромбоза се увеличава значително, ако имате предразположеност към тютюнопушене, наднормено тегло, дефицит на фолат, приемате орални контрацептиви или водите заседнал начин на живот. При бременни жени рискът от тромбоза при наличие на мутации в гените на хемостазата е още по-висок; освен това се увеличава вероятността от загуба на плода на всеки етап от бременността.

В зависимост от вида на тромбофилията е възможно да се предотврати развитието на патология чрез приемане на фолиева киселина и други витамини от група В, поддържане на активен начин на живот и избягване на употребата на орална контрацепция, контрол върху хемостазата при подготовка за бременност и по време на нея. Може да са необходими и профилактични дози антиагреганти и антикоагуланти - всичко зависи от реалната ситуация и медицинската история.

За диагностициране на тромбофилия лекарят предписва:

• хемостазни гени: F2, F5, PAI-1, фибриноген;
• гени на фолатния цикъл, хомоцистеин;
• антитела към фосфолипиди, кардиолипин, гликопротеин;
• лупус антикоагулант;
• хемостазиограма с RFMC и d-димер.

Тромбофилията може да доведе до венозна тромбоза долните крайници, тромбофлебит, хиперхомоцистеинемия, тромбоемболизъм, при бременни жени - гестоза и еклампсия, склероза и тромбоза на хорионните въси, което води до фетална хипоксия, олигохидрамнион и дори смърт на плода. Ако бременни жени с обременена акушерска история никога не са имали данни за тромбоза, тогава за увеличаване на шансовете за бременност е възможно да се предписват антиагреганти, тъй като при тази група пациенти се наблюдава прекомерна агрегация на кръвни съсиреци от първия триместър.

Но хемофилията е напълно противоположна болест и нейните тежки форми, като правило, завършват с неуспех. Хемофилията обединява групата наследствени заболявания, при които има мутация в коагулационни гени, което води до висок риск от кървене с фатален изход.

Тромбоцитопения и тромбоцитопатия

Тромбоцитопенията може да бъде независимо заболяване, дължащо се на разрушаване на костния мозък или далака, или провокирано от употребата на антикоагуланти. Тромбоцитопенията се характеризира с намаляване на броя на тромбоцитите. Ако тази патологиясе появи по време на приема на хепарин, особено през първите 15 дни от началото на терапията, е необходимо спешно да се спре лекарството. Най-често това усложнение се причинява от натриев хепарин, поради което при този тип антикоагулантно лечение е необходимо проследяване на броя на тромбоцитите, нивото на антитромбин 3 и aPTT, за да се избегне развитието на кървене.

как независимо заболяванетромбоцитопенията действа като пурпура, която често е вродена и автоимунна по природа. При лечението се използват лекарства, които стабилизират хемостазата, както и лекарства, които подпомагат имунната активност.

Тромбоцитопатията може да действа като наследствено заболяване с леки симптоми, които могат да бъдат лекувани чрез приемане на витамини и коригиране на диетата.

В случай на тромбоцитопения се произвеждат достатъчен брой кръвни клетки, но те имат променена структура и имат по-ниска функционалност. Най-често тромбоцитопатията се причинява или от приемане на лекарства за разреждане на кръвта, или от неправилно функциониране на костния мозък. В резултат на заболяването се нарушава агрегационната способност на тромбоцитите и тяхната адхезия. Лечението е насочено към намаляване на кръвозагубата чрез прием на витамини и агрегати.

По-рядко срещани заболявания на кръвта

Има и патологии на кръвта, които са много по-рядко срещани от анемия, синдром на дисеминирана интраваскуларна коагулация и тромбоцитопения. Тази намалена честота се дължи на спецификата на заболяванията. Такива патологии включват:

• генетично заболяване таласемия с нарушено производство на хемоглобин;
• малария с разрушаване на червени кръвни клетки;
• левкопения, неутропения - значително патологично намаляване на броя на левкоцитите - най-често действа като усложнение на основното заболяване;

• агранулоцитоза, развиваща се на фона на автоимунна реакция;
• полицитемия - рязко необичайно високо увеличение на броя на червените кръвни клетки и тромбоцитите;
• онкологични лезии на кръвта - левкемия или левкемия, хемобластоза;
• Сепсисът е добре известно остро инфекциозно заболяване, популярно като отравяне на кръвта.

При изясняване на диагнозата трябва да се помни, че едно заболяване на кръвта може постепенно да се трансформира в друго (левкопенията с прогресията на синдрома на лупус еритематозус може да се развие в агранулоцитоза), а също така може да бъде не самостоятелно явление, а усложнение или признак на определена патологичен процес.

Откриването на болестно състояние с помощта на кръвни тестове е много полезна задача, тъй като ви позволява да потвърдите или изключите сериозни заболявания на кръвоносната система. Дори ако хемостазата е в нормални граници, но общият клиничен анализ показва текущ патологичен процес, тогава търсенето на източника на смущенията е значително улеснено. Симптомите на кръвни заболявания при възрастен са много неспецифични и лесно могат да бъдат объркани с признаци на друго заболяване, така че изследването на основните хематологични параметри трябва да бъде отправна точка за елиминиране на заболяването.

Анемия на Фанкони (панцитопения на Фанкони)

Panmyelophthisis Fanconi се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Основните характеристики на синдрома са панцитопения, нисък ръст, скелетни аномалии, хиперпигментация на кожата, неоплазми на хематопоетичните органи и хромозомна нестабилност.

Тежките хематологични нарушения като правило се появяват през първите години от живота и присъстват при всички пациенти.

Всички кълнове на костния мозък са засегнати до пълната му аплазия. Панцитопенията води до чести кръвоизливи, анемия, умора, слабост, чувствителност към инфекциозни заболявания. Повечето пациенти имат скелетни аномалии.

Най-характерните аномалии Горни крайници: липса или хипоплазия на лъчевата кост, синдактилия, бухалка, клинодактилия и др. По-рядко се срещат аномалии на бедрената кост и тибията, както и на гръбначния стълб (сколиоза) и ребрата.

Забавянето на растежа започва в пренаталното състояние и продължава през следващите години. Ако Solnye не умрат от кървене или неоплазма в ранна възраст, тогава те изпитват забавен пубертет. При пациенти са описани и сърдечни пороци, пороци на бъбреците, крипторхизъм, микроцефалия, отлепване на ретината, страбизъм, сливане на външния слухов проход, глухота, сливане на влагалището, двурога матка и др.

Тъмният цвят на кожата може да бъде дифузен или петна. Умствената изостаналост е вторична след интракраниален кръвоизлив. Пациентите често развиват левкемия. Чернодробните аденоми и карциноми се считат за вторични, причинени от продължително лечение с хормонални лекарства и химиотерапия. Среща се и плоскоклетъчен рак на граничните зони между кожата и лигавицата (близо до устните, ануса).

СЪС за превантивни целиПрепоръчва се семейно генетично консултиране. Синдромът може да бъде открит пренатално чрез ултразвуково изследване на 12-та седмица от бременността по характерни скелетни аномалии на плода. Пациентите (понякога от първите месеци от живота) се нуждаят от трансфузия на кръв или тромбоцити.

Провеждат се хормонална (андрогени, стероиди) и химиотерапия. Понякога се предлага спленектомия. При вродени скелетни аномалии са необходими ортопедични грижи. Пациентите, страдащи от анемия на Fanconi, са група с повишен риск от рак и трябва да бъдат под наблюдението на онколог.
Синдром на Блум. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин.

Синдромът се характеризира със следните характеристики. Забавянето на растежа започва в пренаталното състояние, а средната височина на възрастните мъже е около 150 см, жените - около 145 см. Всички засегнати хора имат долихоцефална форма на черепа и силно сходство на чертите на лицето: лицето е малко, тясно , със силно издаден напред нос и леко назад брадичка; често се наблюдава дъгообразен вид плътно небе, големи уши, понякога хипоплазия на брадичката.

Телеангиектазия, разположена на лицето под формата на пеперуда, еритема заема скулите, бузите, носа и се засилва под влияние на слънчеви лъчиНякои пациенти изпитват "петна от кафе", както и ихтиоза и хипертрихоза. Поради имуносупресията пациентите са предразположени към инфекциозни заболявания, което понякога води до ранна смърт.

Цитогенетичните аномалии са характерни за лимфоцитите и кожните фибробласти, както и за клетките на костния мозък, които се считат за решаващи при диагностицирането на синдрома. В допълнение към изброените характеристики, някои пациенти имат дефекти в развитието (поли-, клино-, синдактилия, скъсяване на долните крайници), както и умерено сексуално недоразвитие и свързано с него безплодие. Интелектът не е нарушен. Болните най-често имат лимфоми и левкемии, по-рядко солидни тумори. Средната възраст на поява на неоплазми е 19 години.

Синдром на Чедиак-Хигаши

Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Имунодефицитното състояние на пациентите е свързано с намалено образуване на полинуклеарни клетки. За клинична картинахарактеризира се с частичен албинизъм: обща хипопигментация и пигментна дистрофия под формата на светла, прозрачна кожа, светла, рядка и суха коса, светъл ирис, фотофобия и понякога хиперпигментация на участъци от кожата, изложени на светлина; хоризонтален нистагъм; интермитентна треска, склонност към повтарящи се гнойни инфекции (отит, бронхит, тонзилит, пневмония, кожни пустуларни лезии); обща хиперхидроза; хепатоспленомегалия; хемопоетични аномалии (анемия, левкопения, тромбоцитопения).

Хистологичното изследване разкрива инфилтрация на различни тъкани с незрели лимфоцити и хистиоцити. Носителите на синдрома могат да развият злокачествени лимфоми и остра левкемия. Препоръчва се семейно генетично консултиране, профилактика и лечение на инфекциозни заболявания, периодичен преглед при хематолог-онколог. За пациентите прогнозата за живота е неблагоприятна: повечето умират преди 10-годишна възраст.

Агамаглобулинемия на Bruton (синдром на Genway)

Унаследява се по Х-свързан рецесивен начин. Описани са автозомно-рецесивни варианти. Заболяването е рядко. По правило се проявява в ранна възраст, но според някои данни може да се появи във всяка възраст. Пациентите са свръхчувствителни към бактериални, но не и към вирусни инфекции.

В ранна възраст децата страдат от повтаряща се пневмония, отит и вероятно менингит. По-късно се развива картина на ревматоиден артрит, лупус еритематозус или друга колагеноза. Кръвната картина се характеризира с анемия и левкопения. Основната проява на синдрома е хипогамаглобулинемия и по-често агамаглобулинемия.

Синтезът на почти всички имуноглобулини е нарушен. Тези пациенти могат да развият остра лимфоцитна левкемия и злокачествен лимфом. За целите на профилактиката е необходима генетична консултация (понякога е възможна пренатална диагностика), профилактика и лечение на инфекции и проследяване при хематолог.

Синдром на Wiskott Aldrich

Унаследява се по рецесивен, Х-свързан начин. Заболяването се проявява в ранна детска възраст и води до смърт на пациенти на възраст под 10 години. Основното увреждане е на хуморалния и клетъчния имунитет. Отбелязано намалена функциятимусната жлеза.

Дори при нормален брой В клетки, производството на антитела е значително намалено; ниски нива на имуноглобулини, особено IgM. Впоследствие се увеличават нарушенията на клетъчния имунитет, броят на лимфоцитите и тромбоцитите намалява.

Клиничните симптоми включват чести инфекции, кървене (включително стомашно-чревни чревно кървене), хронична екзема.

Тумори се наблюдават при 10% от пациентите. Най-често срещаните са ретикулоендотелни неоплазми, злокачествени лимфоми (често в мозъка), остра миелоидна левкемия и рак на кожата и лигавиците. За членовете на семейството се препоръчва наблюдение и генетично консултиране. Възможна е пренатална диагностика. Прогнозата за живота е неблагоприятна

Множествен миелом (болест на Rustitsky-Kahler, множествен миелом)

Естеството на унаследяването му не е достатъчно проучено. Очевидно в повечето случаи заболяването е резултат от соматична мутация на В-лимфоцитите. В някои случаи е възможно автозомно рецесивно наследяване. Рискът от заболяване за преки роднини се увеличава 5 пъти. Мъжете и жените са засегнати еднакво често.

Миеломът е генерализиран злокачествен тумор на плазмените клетки на костния мозък. Има миеломи, които секретират имуноглобулини (парапротеини) от класове G (най-честата форма), A, D и E (най-редките), както и миелома на Bence-Jones („болест на леката верига”). В резултат на пролиферацията на трансформирани плазмени клетки, нормалните имунокомпетентни клонове се потискат.

Plaemokpetochnyh инфилтрати и миеломи разрушават костите; в различни органи се развиват в некостномозъчни миеломи Характерна е тежката амилоидоза на вътрешните органи. Миеломът обикновено се развива след 40-годишна възраст. В началото на заболяването се появява болка в костите, съдържащи костен мозък - гръбначния стълб, ребрата, гръдната кост, черепа и тръбните кости.

Типични са патологичните фрактури на засегнатите кости. Растежът на тумори извън костта е придружен от съответните локални симптоми: радикулит, парализа, плеврит, асцит, уголемяване на засегнатия орган.

Картината на плазмената левкемия се развива в кръвта, рязко се увеличава скорост на утаяване на еритроцитите(ESR), съотношението на имуноглобулините е нарушено, по-късно - нехемолитична анемия и други нарушения; Нивото на калций в кръвта често се повишава. Имунната недостатъчност се проявява чрез повтарящи се инфекции.

Амилоидозата на бъбреците води до уремия, на миокарда - до сърдечна недостатъчност. Болните рядко живеят повече от 5-6 години от началото на заболяването. Лечението понякога може да удължи живота до 10 години или повече. Обща прогноза, обаче, неблагоприятно.

Синдром на DiGeorge

Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Заболяването се основава на аплазия на тимуса и паращитовидните жлези в резултат на недоразвитие на III и IV двойки хрилни торбички в ембриогенезата с дефицит на Т-имунитет при запазване на хуморалния имунитет.

Придружен от недоразвитие на аортната дъга, гръдната кост, ушната мида, а понякога и от сърдечни дефекти. Характерни признаци на заболяването са повишена чувствителност към инфекциозни заболявания и чувствителност към пристъпи на тетанични конвулсии от детството.

Нивото на имуноглобулините в кръвта е нормално, но производството на специфични антитела е намалено или липсва. Типично развитие злокачествени тумори: лимфоми (включително в мозъка), плоскоклетъчни карциномикожата и лигавицата на устните. Трансплантацията на тимусната жлеза, придружена от въвеждането на паратиреоиден хормон, дава положителни резултати.

Макроглобулинемия на Waldenström

Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Това е хронична миелоидна левкемия с повишено ниво на високомолекулни гама-глобулини в кръвта. Патогенезата е неясна. Заболяването се развива на възраст над 40 години и се проявява с обща слабост и изтощение, към които по-късно се присъединяват нормохромна анемия, повишено кървене и сърдечна недостатъчност.

В кръвта се откриват много променени лимфоцити, значително повишаване на нивото на имуноглобулина, както и увеличение на лимфните възли, далака и черния дроб.

Има доброкачествени (безсимптомни), бавно прогресиращи и прогресивни форми на заболяването. Постепенно се увеличава дефицитът на нормални имуноглобулини и инфилтрацията на органите от лимфоидни клетки. Развива се белодробна, бъбречна и чернодробна недостатъчност. Заболяването може да бъде усложнено от злокачествени

Анемията е полиетиологично заболяване, характеризиращо се с промени във външните признаци (бледност на кожата, лигавиците, склерите, често маскирани с жълтеница), появата на нарушения на мускулната система (слабост, намален тургор на тъканите), аномалии в централната нервна система. (летаргия, апатия, лека възбудимост), функционални нарушениясърдечно-съдова система (тахикардия, разширяване на границите, поява на систоличен шум в точката на Боткин и върха на сърцето), развитие на хепато- и спленомегалия, промени в морфологията на червените кръвни клетки (намаляване на обема, промяна на формата, осмотична резистентност), промени в съдържанието на други клетъчни форми (левкоцити, тромбоцити), пунктат на костния мозък, електролитен метаболизъм и съдържание на желязо и магнезий в кръвния серум.

Класификацията е следната.

1. Дефицитни анемии: дефицит на желязо, дефицит на витамини, дефицит на протеини.

2. Хипо- и апластична анемия: вродена анемия на Fanko-ni, анемия на Dabionda-Biekfen, придобита анемия.

3. Хемолитична анемия: сфероцитна, сърповидноклетъчна, автоимунна.

По тежест:

1) лека анемия: хемоглобин в рамките на 90 - 110 g / l, броят на червените кръвни клетки намалява до 3 минути;

2) умерена анемия: хемоглобин 70-80 g / l, червени кръвни клетки до 2,5 минути;

3) тежка анемия: хемоглобин под 70 g/l, червени кръвни клетки под 2,5 min. Според функционалното състояние на еритропоезата:

а) регенеративна анемия: ретиулоцити повече от 50%;

б) хипо- и арегенеративни анемии: ниска ретилуноцитоза, неадекватна тежест на анемията. Според протичането: остро, подостро и хронично протичане.

Желязодефицитна анемия

Желязодефицитната анемия е заболяване, което се причинява от дефицит на желязо в кръвния серум, костния мозък и депото, което води до развитие на трофични нарушения в тъканите. Развитието на анемия се предшества от латентен тъканен дефицит на желязо. По-често се среща при жените, отколкото при мъжете, при 14% от жените в детеродна възраст, живеещи в средната зона.

Етиология:Причините за желязодефицитната анемия са хронична загуба на кръв, недостатъчни първоначални нива на желязо, които се проявяват през пубертета; нарушено усвояване и прием на желязо от храната. Най-често се комбинират няколко неблагоприятни фактори. Агистралните и ентологенните анемии често са придружени от дефицит не само на желязо, но и на витамин В12, фолиева киселина и протеини.

Класификация:

1) хроничен постхеморагичен;

2) условна хемоглобинурия и хемосидеринемия;

3) дефицит на желязо при донори (оттеглянето на 400-500 ml кръв е придружено от загуба на 200-250 mg желязо).

Клиника.Анамнеза за недостатъчно, неправилно, едностранно хранене, чести боледувания. Сухота, грапавост на кожата, чуплива коса, бледност на лигавиците, атрофия на папилите на езика; функционални променистомашно-чревния тракт, което води до спазми на хранопровода, ускорена чревна подвижност, сплено- и хепатомегалия.

Промени в морфологията на еритроцитите и биохимичните параметри на кръвния серум, анизоцитоза, пойкилоцитоза, намалена осмотична способност на еритроцитите, намалена концентрация серумно желязо, повишаване на съдържанието на мед в кръвния серум.

В механизма на развитие на клиничните прояви на желязодефицитна анемия, тъканната хипоксия и намаляването на активността на повечето ензими са от първостепенно значение.

Пациентите изпитват силна слабост, потъмняване пред очите при промяна на позицията на тялото, главоболие, замаяност, припадък, задух, сърцебиене при незначително физическо натоварване, повишен кариес и гладкост на папилите на езика. В тежки случаи - смущение, дискомфорт при преглъщане (симптоми на Бехтерев) на суха и твърда храна, тъмночервено оцветяване на езика, атрофични промени във фаринкса и хранопровода, спастично стесняване на горната част на хранопровода, чупливост, образуване на надлъжни или напречни ивици по нокътната плочка, койлонихия. Изкривяване на усещането за вкус (пристрастяване към мед, зъбен прах, креда, сухи зърнени храни, въглища, вар, лед, миризма на бензин, керосин) показва нарушение на периферната вкусова чувствителност. Пациентите могат да се оплакват от мускулна слабост, наложителни позиви за уриниране, енуреза. Хипорегенерацията на кръвни клетки се причинява от намаляване на пролиферативния капацитет на костния мозък и неефективна хемопоеза. Диференциалната диагноза включва таласемия, постхеморагична и инфекциозна анемия.

Лечение

Принципите на лечение са както следва.

1. Активен режим.

2. Балансирана диета.

3. Добавки с желязо в комбинация с аскорбинова киселина и мед.

4. Аеротерапия, масаж, гимнастика.

5. Хранителни ензими.

6. Кръвопреливане, когато съдържанието на хемоглобин е по-малко от 60 g / l, добавки с желязо се предписват през устата между храненията, тъй като през този период по-добро усвояване. При непоносимост към желязо (намален апетит, гадене, повръщане, болка в епигастриума, диспепсия, алергични дерматози) железните препарати се прилагат парентерално, за да се избегне увреждане на стомашно-чревната лигавица. Желязните препарати включват хемостимулин, фероплекс, сорбифер дурулез, ферум лек. Профилактика на анемия трябва да се извършва за донори, жени с обилна менструация, чести бременности, момичета в пубертета, с често повтарящи се кръвоизливи.

Витаминодефицитна анемия

Пернициозната анемия (болест на Адисон-Бирмер) се причинява от дефицит на витамин В12, проявяващ се с увреждане на хемопоетичната, храносмилателната и нервната система. Среща се по-често в напреднала възраст, с еднаква честота при мъжете и жените.

Етиология. Дефицитът на витамини рядко е екзогенен, по-често ендогенен, свързан с повишената им консумация (хелминтиази) и нарушена абсорбция от различно естество (стомашни заболявания, синдром на малабсорбция). Малабсорбцията на витамин B 12 най-често се причинява от атрофия на стомашната лигавица и отсъствие или намаляване на секрецията на вътрешния фактор, солна киселина и пепсин. Възниква наследствено предразположениесвързани с нарушена секреция на вътрешен фактор; нарушение на имунните механизми (откриване на антитела към собствените клетки). Пернициозна анемия може да възникне след гастректомия или резекция.

Клиника

При пациенти с пернициозна анемия кожата придобива лимоненожълт оттенък и може да се образува петнисто-кафява пигментация. Пациентите се оплакват от загуба на тегло, причинена от анорексия, и вероятно повишаване на телесната температура. При половината от пациентите се появяват симптоми на глосит, понякога се засягат лигавиците на бузите, венците, фаринкса, хранопровода, развива се диария, черният дроб се увеличава, далакът често се увеличава - хепатоспленомегалия; задух, сърцебиене, екстрасистолия, слабост, замайване, шум в ушите. Характерно за пернициозната анемия е ревматичният синдром, който се причинява от увреждане бели кахъри гръбначен мозък. В тежки случаи се появяват признаци на увреждане на задните колони на гръбначния мозък, несигурна походка, нарушена координация на движенията, атаксия, хиперрефлексия и тонус на краката. Редки, но опасни симптоми са психични разстройства, максимални изблици и параноични състояния.

Диференциална диагнозапроведено с фамилна мегалобластна анемия.

План за изследване.

2. Изследване на изпражненията за окултна кръв.

3. Кръвен тест за ретикулоцити, тромбоцити.

4. Определяне на съдържанието на желязо в кръвта (при съмнение за желязодефицитна анемия).

5. Фиброгастродуоденоскопия.

6. Колоноскопия (при невъзможност за иригоскопия).

7. Рентгеново изследване на белите дробове.

8. Стернална пункция, изследване на миелограма.

9. Биохимичен кръвен тест ( общ протеинИ протеинови фракции, билирубин, трансаминази).

10. Изследване на секреторната функция на стомаха.

Принципи на лечение.

1. Диетична терапия.

2. Предназначение на B 12 и фолиева киселина.

3. Ензимотерапия.

4. Анаболни хормони и инсулин.

5. Стимулираща терапия.

Най-добри резултати се постигат при лечение с витамин B 12 (цианокоболамин). В тежки случаи, интравенозно приложение на лекарството при 100-200 mcg за една седмица. Курсовата доза е 1500-3000 mcg. В тежки случаи и при наличие на антитела са показани кортикостероиди.

Хипо- и апластична анемия

Група заболявания на кръвоносната система, в основата на които е намаленото производство на клетки от костен мозък, най-често от три клетъчни линии: еритроцитна, левко- и тромбоцитопоеза.

Диагностични критерии.Вродена анемия на Fanconi: в анализа се наблюдава постепенно увеличаване на бледността на кожата и лигавиците, слабост, летаргия, съчетана с изоставане във физическото развитие, страбизъм, хиперрефлексия.

В ранна детска възраст се появява меланинова кафява пигментация на кожата, аномалии на костите, предмишниците, палциръце, гръбначна деформация, нанизъм, съчетан с малформации на сърцето, бъбреците (сърдечна, бъбречна недостатъчност), сетивните органи, централната нервна система (микроцефалия); промени в кръвта: спад на хемоглобина, панцитопения, намаляване на ретикулоцитите, дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, намалена активност на алкалната фосфатаза, полизахариди.

Вродена анемия на Estren-Dameshek. В анамнезата: проявява се на ранна фазаразвитие на децата с постепенно развитие на бледност, раздразнителност, апатия; особен външен вид: руса коса, гърбав нос, широко разположени очи, удебеляване на горната устна с яркочервена граница; забавяне на скоростта на осификация в китките; сплено- и хепатомегалия, изразени промени в кръвта; нарастваща желязодефицитна анемия; при пункция на костен мозък: бледност на мозъка поради развитието на хипопластична еритропоеза.

Придобита хипо- и апластична анемия. Анамнеза: развива се след вирусни инфекции, с предразположеност към алергични реакцииза лекарства и токсини. Характеризира се с бързо развитие на клиничните симптоми; температурна реакция (субфебрилитет), бледност, кожен обрив, екзантема по лигавиците, стоматит и болки в гърлото, кървави изпражнения, слабост, анорексия, задух, възможни мозъчни кръвоизливи, надбъбречни жлези:

1) промени в кръвта: панцитопения, рязък спадхемоглобин, хиперхромия и макроцитоза на еритроцитите, съдържанието на желязо в кръвния серум е нормално или повишено;

2) в пунктата на костния мозък: мастна дегенерация, бедност профилирани елементи, липса на млади форми на мегалокариоцити.

План за изследване.

1. Общ анализ на кръвта и урината.

3. Стерилна пункция с миелографско изследване.

4. Фиброгастродуоденоскопия, колоноскопия, ултразвуково изследване на черен дроб, панкреас, бъбреци (за изключване на неоплазми).

Диференциална диагноза.Инхибирането на хемопоезата може да възникне при остеосклероза и остеомиелофиброза. Също така е необходимо да се диференцира апластична (хипопластична) анемия от остра левкемия и болест на Werlhof.

Принципи на лечение.

1. Трансфузия на червени кръвни клетки при остри форми.

2. Плазмафореза с въвеждането на прясна замразена плазма, албумин или реополиглюкин.

3. Въздействие върху съдова стена(дицинон, серотонин, рутин, аскорбинова киселина - аскорутин).

4. Глюкокортикоиди заедно с масивни дози антибиотици; Витамини от група В, фолиева киселина.

5. Аминокапронова киселина, анаболни хормони (рета-болин).

6. Спленектомия.

Хемолитична анемия

Това са анемии, които се развиват поради разрушаването на червените кръвни клетки.

Етиология– група от придобити и наследствени заболявания, характеризиращи се с вътреклетъчно или вътресъдово разрушаване на червени кръвни клетки. Автоимунната хемолитична анемия е свързана с образуването на антитела срещу собствените антитела на червените кръвни клетки.

Диагностични критерии:наследствена микросфероцитна анемия (болест на Минковски-Шоффир):

1) в анамнезата: първите симптоми се откриват на всяка възраст, започват в резултат на съществуващи вродено уврежданелипоидни структури на еритроцитната мембрана, поради което е важно да се идентифицират роднини, страдащи от анемия;

2) бледност с лимоненожълт оттенък, вроден Stegein (череп на кула, широк мост на носа, високо небце, летаргия, слабост, загуба на апетит до анорексия, замайване);

3) промени в сърдечно-съдовата система, сърцебиене, задух, систоличен шум;

4) промени в стомашно-чревния тракт: коремна болка, колики и значително уголемяване и втвърдяване на черния дроб и далака;

5) язви по краката - промени в кръвта: спад на броя на червените кръвни клетки до 2,5 минути, хемоглобин до 70 g / l, повишаване на ретинолоцитите до 30-50%, намаляване на минималната осмотична резистентност на червени кръвни клетки с повишен максимум, повишаване на нивото индиректен билирубин, уробилиноген в урината, стеркобилин в кожата;

6) в пунктата на костния мозък - инхибиране на еритроидния зародиш.

Сърповидно-клетъчна анемия

Анемията се развива в ранна възраст. Фамилната анамнеза и откриването на анормален хемоглобин при роднини са важни:

1) бледност или жълтеникавост на кожата, лигавиците, склерата, астения на тялото; Характеристика външен вид: къс торс, дълги тънки крайници, тесни рамене и бедра, кула череп, голям корем, язви по крайниците, хепатоспленомегалия, разширяване на границите на сърцето, аритмия, систоличен шум;

2) промени в кръвта: нормохромна анемия 2,5-3 минути, хемоглобин S или неговата комбинация с хемоглобин F, анизоцитоза, пойкилоцитоза, мишени като еритроцити, дефицит на ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа.

Автоимунна анемия:

1) анамнеза: анемията се развива остро или постепенно след вирусни, бактериални инфекции, на фона на ревматизъм, цироза на черния дроб, лимфогрануломатоза и др.;

2) бледност на кожата и лигавиците, жълтеница в 75% от случаите, повишена телесна температура, слабост, сънливост, възбудимост, главоболие, болки в корема, болки в гърба, спленомегалия, хематурия;

3) промени в кръвта: понижени нива на хемоглобин, червени кръвни клетки, ретикулоцити, билирубинемия, повишена концентрация на серумно желязо; положителна реакция Coombs (откриване на антитела срещу червени кръвни клетки);

4) в урината: хемоглобинурия;

5) в пунктата на костния мозък: дразнене на процеса на еритроцитите.

План за изследване.

1. Общ анализ на кръв, урина, изпражнения.

2. Кръвен тест за ретикулоцити, тромбоцити.

3. Анализ на урината за уробилин и билирубин.

4. Биохимичен анализ за урея, креатинин, трансаминази (AIT, AST), билирубин, общ протеин и протеинови фракции.

5. Изследване на осмотичната резистентност на еритроцитите.

6. Фиброгастродуоденоскопия.

7. Ехографиячерен дроб, панкреас и жлъчен мехур.

8. Реакция на Coolibs (при съмнение за автоимунна анемия).

Диференциална диагноза.Провежда се от остра левкемия, болест на Werlhof, сепсис и други хемолитични анемии, при които не се открива сфероцитоза и се повишава осмотичната резистентност на еритроцитите (таласемия и др.).

Принципи на лечение.

2. Преливане на червени кръвни клетки, кръв от ухото.

3. Кортикостероиди.

4. Глюкоза 5% с инсулин и витамини B, B2, B12, B6, C.

5. При липса на ефект - имуносупресори, спленектомия, лазерно облъчване.

2. Хеморагична диатеза

Хеморагичната диатеза е група от заболявания, характеризиращи се с нарушена хемостаза (съдова, тромбоцитна или плазмена) и проявяваща се с повишена склонност към кървене и кръвоизливи.

Етиология

Наследственост хеморагични състоянияопределя се от аномалии на мегакариоцитите и тромбоцитите, дефекти в плазмените коагулационни фактори и непълноценност на цервикалните кръвоносни съдове.

Придобитата хеморагична диатеза се причинява от синдром на дисеминирана интраваскуларна коагулация, токсично-инфекциозни състояния, чернодробни заболявания и ефектите на лекарства.

Класификация

Диетите диференцират.

I. Заболяване, причинено от нарушена съдова хемостаза (вазопатия).

1. Болест на Shenain-Henoch (проста, ревматоидна, абдуративна и фулминантна пурпура):

1) проста форма;

2) хронична форма.

2. Наследствена фамилна проста пурпура (Davis).

3. Ануларна телеангиектатична пурпура на Mabocchi.

4. Некротизираща пурпура на Шелдън.

5. Хиперглобулинемична пурпура на Waldenström.

6. Наследствена хеморагична телеангиектазия.

7. Синдром на Louis-Barr (капилярна телеангиектазия на конюнктивата с атаксия и хронична пневмония).

8. Синдром на Kasabach-Merritt.

9. Скорбут и болест на Мимер-Барни.

II. Заболявания, причинени от нарушение на тромбоцитния механизъм на хемостаза (тромбоцитопатия, тромбоцитопения):

1) хеморагична тромбоцитопатия, болест на Werlhof:

а) остра форма;

б) хронична форма (продължителна и рецидивираща);

2) амегакариоцитна тромбоцитопенична пурпура (Landolt);

3) автоимунна тромбоцитопения от различен произход;

4) тромбоцитопенична лимфрагична пурпура с придобита автоимунна хемолитична анемия (синдром на Feemer-Evans);

5) тромбоцитопенична пурпура с хронична гнойна сянка и ексудативна диатеза (синдром на Ondrich);

6) тромботична тромбоцитопенична пурпура на Мошкович;

7) тромбоцитопения при геангиоми (синдром на Kasabach-Merritt);

8) наследствени свойства на тромбопатията:

а) Глануманова тромбастения;

б) тромбопатия на von Willibrand;

9) тромбоцитопатия в комбинация с нарушение на коагулационните фактори.

III. Заболявания, причинени от нарушения на факторите на кръвосъсирването (коагулопатия):

1) хемофилия А (дефицит на фактор VIII):

а) наследствени;

б) семейство;

в) спорадични;

2) хемофилия В (дефицит на фактор IX):

а) наследствени;

б) семейство;

в) спорадични;

3) хемофилия С (дефицит на фактор XI);

4) псевдохемофилия, дължаща се на хипопротромбинемия:

а) идиопатична хипопротромбинемия;

б) вторична хипопротромбинемия (хеморагична болест на новородени, нарушена абсорбция на витамин К, чернодробно заболяване, отравяне с хлороформ, фосфор, арсен);

5) Псевдохемофелия на Урен:

а) вродена форма;

б) придобита форма;

6) псевдохемофелия, дължаща се на дефицит на фактор VII:

а) вродена форма;

б) придобита форма;

7) псевдохемофелия поради липса на фибриноген (афибриногенемия):

а) вродена форма;

б) придобита форма (синдром на DIC);

8) псевдохемофелия поради липса на фактор X;

9) псевдохемофелия поради липса на фабриназа;

10) псевдохемофелия, дължаща се на излишък от антикоагуланти:

а) идиопатичен;

б) имуноалергични;

в) придобити форми.

3. Хеморагичен васкулит

Хеморагичният васкулит (болест на Chenain-Henoch, капилярна токсикоза, анафилактична пурпура) е инфекциозно-токсин-алергично заболяване, основано на генерализирано хиперергично възпаление на кръвоносните съдове.

Етиология

Причината за остър възпалителен процес на малки стави на кожата, ставите храносмилателен тракти бъбреците не са напълно разбрани.

Степен на активност – I, II, III.

Протичане: остро, подостро, хронично, рецидивиращо.

Резултат: възстановяване, преход към хронична форма, изход към хроничен нефрит (A. S. Kalinichenko, 1970).

Диагностични критерии

Клинични:

1) хеморагичен кожен синдром: обривът обикновено е разположен симетрично, характеризира се с етапи на обрива, локализиран върху екстензорните повърхности на крайниците, около глезенните и коленните стави, в областта на краката, по-рядко бедрата; обривите обикновено са полиморфни: хеморагични папули, еритриматозни папули, петна; в началото на заболяването обривите са уртични по природа, по-късно стават хеморагични, до некроза и са типични рецидиви;

2) ставен синдром: лезиите на ставите имат мигриращ полиатричен характер с преобладаваща локализация в краката, глезените, лактите, ставите на китката, а увреждането на ставите рядко е симетрично;

3) абдоминален синдром: спазми в корема с различна интензивност; болката може да бъде придружена от чревно и бъбречно кървене.

Лабораторни изследвания:хематологични промени: левкоцитоза, неутрофилия, еозинофилия, ускорена СУЕ, понякога леко намален брой тромбоцити; отдръпването на кръвния съсирек, продължителността на кървенето и времето за съсирване на кръвта не са нарушени; често се открива хиперкоагулация; анализ на урината: в острия период на заболяването често се открива сутрешна протеинурия и хематурия; Възможно е да има примес на кръв в изпражненията с абдоминален синдром.

План за преглед:

1) общ анализ на кръв, урина, изпражнения;

2) изследване на времето за съсирване на тромбоцитите;

3) определяне на коагулограма;

4) изследване на изпражненията за окултна кръв (реакция на Грегерсен).

Диференциална диагноза

Провежда се при тромбоцитопатии, тромбоцитопении, коагулопатии, токсични лекарствени васкулити, алергични и инфекциозни заболявания.

Принципи на лечение

1. Хоспитализация и почивка на легло за поне три седмици.

2. Диета с изключване на какао, кафе, цитрусови плодове, ягоди и др.

3. Хепаринова терапия.

4. Никотинова киселина в комбинация с хепарин.

5. Преднизолон.

6. Плазмафереза ​​(с хроничен ходваскулит).

4. Тромбоцитопатии

Тромбоцитопатиите са количествен и качествен дефицит на тромбоцитния компонент на хемостазата, клинично проявяващ се с хеморагични синдроми.

Етиология

В зависимост от генезиса се разграничават две групи:

1) тромбоцитопения - намаляване на броя на тромбоцитите (болест на Werlhoff, Wilbrand-Jurgens, Frank, Kasabach-Merritt);

2) тромбоцитопатии - нарушение на свойствата на тромбоцитите. В по-голямата част от случаите се наблюдава тромбоцитопения, която се основава на имуноалергичен конфликт.

Класификация

По тип: първична (идиопатична) и вторична (симптоматична) тромбоцитопения.

Нозологични форми: изоимунни, трансимунни, хетероимунни, автоимунни.

Болест на Werlhof

Класификация на идиопатичната тромбоцитопенична пурпура (болест на Werlhof)

Протичане: остро (до 6 месеца); хроничен: с редки рецидиви, с частични рецидиви, непрекъснато рецидивиращ.

Клинична картина на пурпура: суха пурпура (кожен синдром); мокра пурпура (кожен синдром и кървене).

Имунологични тестове: положителни, отрицателни.

Период: обостряне, клинична ремисия, клинико-гамотологична ремисия.

Усложнения: маточно, стомашно, чревно кървене, постхеморагична енцефалопатия и др.

Диагностични критерии

Клинично: бледност на кожата и имунните мембрани:

1) хиперпластичен синдром: увеличен далак, по-рядко - черен дроб;

2) хеморагичен синдром: кръвоизливи в кожата, лигавиците (асиметрично разположени, различни формии размери от петехии до ектомози, кървене от различни органи(носни, маточни, чревни и др.), положителни ендотемиални тестове (симптоми на турникет, прищипване).

Лабораторни критерии:

1) в общ кръвен тест, намаляване на броя на тромбоцитите, промени в морфологията на плочите и техните функционални свойства (адхезия, агрегация); нарушено прибиране на кръвен съсирек; увеличена продължителност на кървенето, по-бавно съсирване на кръвта; намаляване на броя на червените кръвни клетки и ратикулоцитите по време на кървене;

2) промяна в миелограмата: хиперплазия на мегакариоцитната линия с нарушена функционална активност на мегапариоцитите;

3) имунологични: наличие на антитромбоцитни антитела. План за изследване.

1. Общ анализ на кръв, урина, изпражнения.

2. Време на кръвосъсирване, продължителност на кървенето, брой на тромбоцитите.

3. Коагулограма.

4. Фецес за окултна кръв (реакция на Грегерсен).

5. Изследване на пункция на костен мозък (миелограма).

6. Имунологични изследвания за наличие на антитромбоцитни антитела.

Диференциална диагноза

Необходимо е да се разграничи идиопатичната тромбоцитопенична пурпура от алергична анемия, първични чернодробни заболявания в комбинация със спленомегалия, системен лупус еритематозус и генетично обусловена тромбоцитопения.

Лечение

Принципи на лечение на тромбоцитопения:

1) предотвратяване на натъртвания и наранявания;

2) антибиотици при бактериални инфекции;

3) трансфузия на плазма и големи дози β-глобулин;

4) кортикостероиди;

5) спленектомия;

6) имуносупресори (азотиоприл, ванкристин). Принципи на лечение на тромбоцитопатии:

1) Е-аминокапронова киселина, синтетични контрацептиви (бисекурин, микрофоллин), магнезиев сулфат 25% интрамускулно, магнезиев тиосулфат перорално;

2) локално, подкожно или интрамускулно, адренохром моносемикарбазон (адроксон, хромадрон, адреноксил), дицион;

3) интравенозно приложение на тромбоцитна маса.

5. Коагулопатии

Коагулопатиите са нарушения на хемостазата, които се основават на дефицит на определени плазмени коагулационни фактори.

Етиология

Наследствените коагулопатии (те правилно се наричат ​​хемофилия) се причиняват от генетично обусловено намаляване или промяна в плазмените компоненти на хемостазата. Придобитите коагулопатии се срещат при инфекциозни заболявания, чернодробни и бъбречни заболявания, тежки ентеропатии, ревматоиден артрити т.н.

Класификация

Класификация на наследствените коагулопатии.

1. Хемофилия: А-дефицит на фактор VIII (синтихемофилен глобулин); В-дефицит на фактор IX (Коледа); С-дефицит на фактор XI (прекурсор на плазмения тромбопластин); D-дефицит XII (Hagemani).

2. Парахемофилия: дефицит на фактор V (проакселерин); дефицит на фактор VII (проконвертин); дефицит на фактор II (протролобин); дефицит на фактор X (Stewart-Prower).

3. Нарушено образуване на фибрин, дефицит на фактор I (фибриноген). Форми на потока: лек, тежък, скрит.

Диагностика

Клинични диагностични критерии са бледност на кожата и имунните мембрани; хеморагичен синдром: хамартроза, кръвоизлив в меки тъканис травма на кожата и лигавиците (обширни хематоми); хематурия; вътрешни кръвоизливи.

Лабораторни диагностични критерии - хематологични: анемичен синдром (намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина, хипохромия, ретикулоцитоза с кървене), хипокоагулационен синдром на нарушения на кръвосъсирването (според Lee-White повече от 10 минути), увеличено време за рекалцификация (повече над 250 s), повишена плазмена толерантност към хепарин (повече от 180 s), намаляване на плазмените фактори.

План за изследване.

1. Общ анализ на кръвта и урината.

2. Определяне на времето на кръвосъсирване и броя на тромбоцитите.

3. Коагулограма, определяне на антихемофилен глобулин (AGG).

4. Рентгенография на засегнатите стави.

Диференциална диагноза

Провеждайте с тромбоцитопатия, хеморагичен васкулит, хемартроза с ревматизъм.

Лечение

Принципите на лечение са както следва:

1) повишаване на нивото на AGG в кръвта: прилагане на концентрати на AGG, прясно замразена плазма, концентрати, съдържащи фактор IX; дезмопресин (повишаващ нивото на фактор VIII);

2) трансфузии, венепункция на фона на приложението на епсилон-аминокапронова киселина;

3) предотвратяване на наранявания и употреба на лекарства, съдържащи аспирин.