Болестта на Фридрих принадлежи към групата на наследствените невродегенеративни заболявания. Характеризира се с наличието на атаксия (нарушена координация), наследствено предаване и множество клинични прояви. Без лечение патологията бързо води до увреждане на пациентите, така че навременната диагноза на атаксията на Фридрих е от голямо социално-икономическо значение.

Описание на атаксията на Фридрих

Атаксията на Фридрих е заболяване с наследствен модел на предаване: причината е генен дефект, разположен в късото рамо на деветата хромозома. При пациентите е нарушен синтезът на протеина фратаксин, който е отговорен за метаболизма на желязото на клетъчно ниво.

Фратаксин играе важна роля във функционирането на основните енергийни станции на клетката - митохондриите.

При атаксията на Фридрих се наблюдава характерна походка: човекът трудно поддържа равновесие

Следните клетки са повредени:

• нервен;
• панкреас, който произвежда инсулин (хормон, който регулира метаболизма на глюкозата в организма);
• зрителни анализатори.

Освен това са засегнати влакната на сърдечния мускул - миокарда, както и опорно-двигателния апарат.

Разпространението на патологията е 2-7 случая на 100 хиляди души. Среща се еднакво често както при мъжете, така и при жените. Представителите на негроидната раса не страдат от това заболяване.

Как се предава наследствената атаксия на Фридрих - видео

Механизмът на предаване на болестта по наследство

Болестта на Фридрих е най-честата форма на наследствена атаксия. Заболяването се предава по автозомно-рецесивен механизъм.Това означава, че за развитието на патология е необходимо наличието на две идентични копия на дефектния ген.

Родителите на пациент с атаксия на Фридрих ще бъдат здрави, ако се считат за хетерозиготни, т.е. имат един здрав ген и един дефектен (не дават клинични прояви).

Атаксията на Фридрих се унаследява по автозомно-рецесивен механизъм

Клинични прояви на фамилна атаксия на Фридрих

Клиничната картина е описана от немския лекар Никалаус Фридрих през далечната 1860 г. и до днес заболяването носи неговото име. Началото най-често настъпва през второто десетилетие от живота, първите симптоми обикновено се появяват в предпубертетния период (7-13 години).

Анатомичната основа на атаксията на Фридрих е дегенерация на задните и страничните колони на гръбначния мозък, където преминават нервните влакна, които осигуряват различни видове чувствителност и двигателни функции. Промените са особено забележими в лумбосакралната област.

Има различни варианти на мутации в гена, кодиращ синтеза на фратаксин, поради което симптомите могат да бъдат изключително разнообразни. Типичната картина на заболяването включва увреждане на зрителния анализатор и голям брой органни системи:

• нервен;
• ендокринни;
• сърдечно-съдови;
• мускулно-скелетна

Зрителните нарушения при атаксията на Friedreich са сравнително редки и могат да включват рефракционни грешки, пигментна ретинопатия и др.

При някои пациенти атаксията на Фридрих води до развитие на катаракта

Атипичната форма се характеризира с по-благоприятен ход.

Понякога заболяването започва с набор от симптоми, което се дължи на множество генни действия, когато един ген кодира няколко черти (форми на протеин). Често пациентът може да бъде под наблюдението на специалист дълго време, без да знае за наличието на наследствена патология.

Увреждане на нервната система

Пациентът може да изпита следните признаци на увреждане на нервната система:

• нестабилност на походката (атаксия);
• говорни дефекти - дизартрия;
• пирамидални (пареза) и екстрапирамидни (влошаване на координацията) симптоми;
• влошаване на чувствителността;
• намаляване и изчезване на дълбоки рефлекси (обикновено се проявява първо);
• дисфункция на тазовите органи (затруднено уриниране и дефекация).

Други прояви, характерни за атаксията на Фридрих, се наричат ​​екстраневрални.

Увреждане на ендокринната система

В допълнение към неврологичните заболявания, пациентите често страдат от следните заболявания:

• захарен диабет;
• хипогонадизъм - дисфункция на половите жлези;
• затлъстяване;
• инфантилизъм.

Мускулно-скелетни промени

Атаксия на Фридрих се характеризира със скелетни деформации:

Увреждане на сърдечно-съдовата система

Увреждането на сърдечно-съдовата система се характеризира с развитие на кардиомиопатия, често хипертрофична, която е придружена от пролиферация на миокардната мембрана. В същото време обемът на сърдечните кухини намалява, което води до хемодинамични нарушения.

Проявите на атаксия на Friedreich могат също да включват ритъмни нарушения в резултат на кардиомиопатия.

Методи за диагностика

За да се направи правилна диагноза, следните референтни точки за лекаря ще бъдат:

• задълбочено проучване на родословието на пробанда (лицето, за което се изготвя генетична карта);
• записване на времето на поява на първите симптоми;
• комбинация от неврологични симптоми и увреждане на други системи на тялото;
• наличието на скелетни деформации.

Основната трудност при диагностицирането на заболяването се състои в разнообразието от симптоми. Само чрез комбиниране на всички прояви в една картина е възможно да се направи правилна диагноза. Често пациентите се наблюдават дълго време от лекари с различни специалности, за да се установи дали една от системите на тялото е засегната.

Използват се допълнителни методи за изследване:

Диференциалната диагноза се извършва с други видове атаксия, както и със следните патологии:

• множествена склероза;
• сифилитично увреждане на централната нервна система;
• тумори на малкия мозък;
• фуникуларна миелоза.

Лечение

Лечението на болестта на Фридрих е симптоматично. За да се намали честотата на усложненията и да се подобри качеството на живот, се използват следните лекарства:

• антиоксиданти (метаболитни лекарства, които намаляват броя на свободните радикали в клетката), включително мултивитамини;
• Нобен (коензим Q10), който е един от важните фактори във веригата на клетъчния енергиен метаболизъм на биохимично ниво;
• ноотропи - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, продукти, съдържащи екстракт от гинко билоба, които подобряват мозъчната дейност;
• метаболити - кокарбоксилаза, рибоксин, милдронат, цитофлавин;
• Ботоксът е фармакологично лекарство, чието действие се основава на отслабване на нервно-мускулната трансмисия и се използва за премахване на спастичността.

Възможни са и следните мерки за лечение на екстраневрални прояви:

• хирургично лечение на сколиоза - монтиране на метална рамка, представляваща прът и комплект скоби, прикрепени към необходимите прешлени и осигуряващи стабилност на гръбначния стълб;
• корекция на ендокринни нарушения;
• корекция на ритъмни нарушения и други последствия от промени в миокарда;
• избавяне от катаракта.

Физиотерапията и тренировъчната терапия се считат за необходими компоненти на лечението на атаксията на Фридрих.

Терапевтичните упражнения са предназначени за:

• формират нормален мускулен тонус;
• поддържайте мускулната сила на правилното ниво;
• предотвратяват образуването на контрактури (ограничаване на подвижността на ставата);
• Преподавайте основни двигателни умения под ръководството на опитен инструктор.

Тези мерки ви позволяват да поддържате двигателните функции на тялото за дълго време.

Масажът при атаксия на Фридрих трябва да се извършва от специалист

Физиотерапевтичните методи включват:

• масаж;
• парафинотерапия;
• топли апликации с озокерит - планински восък;
• електрофореза с мускулни релаксанти;
• електрофореза с атропин върху областта на пикочния мехур (използва се при дисфункция на тазовите органи).

При атаксия на Фридрих са показани топли апликации с озокерит

Тъй като атаксията на Фридрих е придружена от нарушение на енергийния метаболизъм, пациентите с това заболяване трябва да ограничат приема на въглехидрати, тъй като тяхната висока консумация увеличава проявите на дефекта.

Необходими са и мерки за социална адаптация. Подкрепата и помощта от обкръжението на пациента са много важни.

Лекарства, предписани при патология - галерия

Ботоксът се използва за облекчаване на спастичността Нобен подобрява метаболитните процеси в мозъка Пирацетам е ноотропно лекарство, което подобрява мозъчната дейност Мултивитамините намаляват свободните радикали Рибоксин е лекарство, което нормализира миокардния метаболизъм

Нови методи в лечението на заболяването

Учени от различни страни работят по проекти за създаване на нови лечения за болестта на Фридрих, по-специално лекарства, които могат да повишат нивото на фратаксин в клетките. Провеждат се изследвания и в областта на генната терапия, която би позволила чрез технологиите на генното инженерство да се коригира дефектен ген и да се предотврати развитието на болестта.

В момента се разработва метод за лечение на атаксия на Фридрих чрез трансплантация на стволови клетки, взети от кръвта на пъпната връв на доносени бебета.

Лечение на атаксия на Фридрих - видео

Ход на заболяването и прогноза

Въпреки провежданите терапевтични мерки, атаксията на Фридрих се характеризира с постоянна прогресия - 50% от пациентите не доживяват до 35 години. Смъртта може да настъпи поради развитие на дихателна или сърдечна недостатъчност.

Методи за превенция

Профилактиката се основава на медико-генетична консултация. В момента се извършват генетични изследвания на бъдещи родители и пренатална диагностика. Чрез амниоцентеза или кордоцентеза се изследва биологичният материал на плода.

Амниоцентезата е пункция на околоплодния мехур с цел получаване на клетки от хорионна мембрана, съдържащи генетичния материал на плода. Кордоцентеза - пункция на пъпната връв.

Амниоцентезата може да предотврати раждането на дете с атаксия на Фридрих

По този начин може да се предотврати раждането на болно дете.

Атаксия на Фридрих е тежко наследствено заболяване, което засяга много органи и системи. Подходът към лечението изисква координирани действия на лекари от различни специалности (невролог, кардиолог, ендокринолог и др.). Добрата грижа за вашето здраве ще помогне на пациента да поддържа качеството на живот.

• Какво представлява болестта на Фридрих
• Симптоми на болестта на Фридрих
• Диагностика на болестта на Фридрих
• Лечение на болестта на Фридрих

Какво представлява болестта на Фридрих

Фамилна атаксия на Фридрих- наследствено дегенеративно заболяване на нервната система, характеризиращо се със синдром на увреждане на задните и страничните кори на гръбначния мозък. Типът на наследяване е автозомно рецесивен, с непълно проникване на патологичния ген. Мъжете и жените боледуват еднакво често.

Какво причинява болестта на Фридрих?

Болест на Фридрих- най-честата форма на наследствена атаксия, разпространението е 2 - 7 на 100 000 души от населението. Типът на наследяване е автозомно рецесивен. Генът на болестта на Friedreich е картографиран в центомерната област на хромозома 9 в локуса 9ql3 - q21. Предполага се, че класическата и атипичната форма на болестта на Фридрих могат да бъдат причинени от различни (две или повече) мутации на един и същи ген. Картирането на гена на болестта на Friedreich доведе до разработването на методи за индиректна ДНК диагностика на заболяването (включително ранна и пренатална диагностика) и диагностика на хетерозиготно носителство на мутантния ген.

Патогенеза (какво се случва?) по време на болестта на Фридрих

Дегенеративни промени се откриват в проводимите пътища на задните и страничните струни на гръбначния мозък, главно фасцикулите на Gaulle, в по-малка степен - Burdach, Flexig, Gowers, влакната на пирамидния тракт, дорзалните коренчета, както и в клетките. на кората на малкия мозък, подкоровите ганглии и мозъчната кора.

Симптоми на болестта на Фридрих

Първите симптоми на заболяването най-често се появяват в предпубертета. Те се характеризират с комбинация от типични неврологични и екстраневрални прояви. Заболяването обикновено се проявява с появата на неловкост и несигурност при ходене, особено в тъмното, пациентите започват да се олюляват и често се спъват. Скоро атаксия при ходене е придружена от некоординация на ръцете, промени в почерка и слабост в йога. Още в самото начало на заболяването може да се забележи дизартрия. Ранен и важен диференциално диагностичен признак на болестта на Фридрих е изчезването на сухожилни и периостални рефлекси. Потискането на рефлексите (предимно ахилесовия и коленния) може да бъде няколко години преди проявата на други симптоми на заболяването и да бъде най-ранната проява на неврологична дисфункция. В напреднал стадий на заболяването пациентите обикновено изпитват тотална арефлексия. Типична неврологична проява на болестта на Фридрих е нарушение на дълбоката (ставно-мускулна и вибрационна) чувствителност. Доста рано при пациенти неврологичният преглед може да разкрие симптома на Babinski, мускулна хипотония. С напредването на заболяването постепенно се увеличават церебеларната и сензорната атаксия, слабостта и атрофията на мускулите на краката. В късния стадий на заболяването често се срещат амиотрофия и дълбоки нарушения на чувствителността, които се разпространяват в ръцете. Пациентите спират да ходят и да се грижат за себе си поради дълбоко нарушение на двигателните функции. В някои случаи се наблюдават нистагъм, загуба на слуха и атрофия на зрителния нерв; с дълъг ход на заболяването се отбелязва дисфункция на тазовите органи и деменция.

Сред екстраневралните прояви на болестта на Фридрих е необходимо да се подчертае сърдечното увреждане, което според нашите данни се среща при повече от 90% от пациентите. Характерно е развитието на типична прогресивна кардиомиопатия. Кардиомиопатията е предимно хипертрофична по природа, но в някои случаи, както следва от нашите наблюдения, е възможно развитието на дилатативна кардиомиопатия. Възможно е тези сърдечни промени при болестта на Фридрих да са различни етапи от един и същ процес. Кардиомиопатията се проявява с болка в сърцето, сърцебиене, задух при усилие, систоличен шум и други симптоми. При повече от половината пациенти кардиомиопатията е пряката причина за смъртта. Съответните промени обикновено се откриват на ЕКГ (аритмия, инверсия на Т вълната, промени в проводимостта) и ехокардиография. В някои случаи клиничните и електрокардиографски симптоми на сърдечно увреждане понякога предшестват появата на неврологични разстройства с няколко години. Пациентите се наблюдават продължително време от кардиолог или участъков лекар, най-често с диагноза ревматична болест на сърцето.

Друга характерна екстраневрална проява на болестта на Фридрих са скелетните деформации: сколиоза, „стъпало на Фридрих” (висок вдлъбнат свод на стъпалото с хиперекстензия на пръстите в главните фаланги и флексия в дисталните фаланги), деформация на пръстите на ръцете и краката и др. Тези нарушения могат да се появят и много преди развитието на първите неврологични симптоми.

Екстраневралните прояви на болестта на Фридрих включват ендокринни нарушения (захарен диабет, хипогонадизъм, инфантилизъм, дисфункция на яйчниците), катаракта. Общоприето е, че екстраневралните признаци на болестта на Фридрих са проява на плейотропния ефект на един мутантен ген.

Болестта на Фридрих се характеризира със стабилно прогресиращ курс, продължителността на заболяването обикновено не надвишава 20 години. Непосредствените причини за смъртта могат да бъдат сърдечна и белодробна недостатъчност, инфекциозни усложнения.

Диагностика на болестта на Фридрих

Електрофизиологичните изследвания са информативни за диагностициране на болестта на Фридрих. Електроневромиографският модел, характерен за това заболяване, е отсъствието или значително намаляване на амплитудата на потенциала на действие в сетивните нерви на крайниците, с относително малко намаляване на скоростта на импулсно провеждане по двигателните нерви. Дори в началния стадий на болестта на Фридрих е необходимо да се използва електрокардиография и ехокардиография, да се изследва нивото на кръвната захар със специални стрес тестове за глюкозен толеранс (за изключване на захарен диабет), както и да се проведе рентгеново изследване на гръбначния стълб (характеризиране на костни деформации).

Лечение на болестта на Фридрих

Използват се симптоматични средства: възстановителни лекарства, физиотерапия, масаж. В някои случаи се извършва хирургична корекция на деформациите на стъпалото.

Към кои лекари трябва да се обърнете, ако имате болест на Фридрих?

Невролог

Промоции и специални предложения

Медицински новини

14.10.2019

На 12, 13 и 14 октомври Русия е домакин на мащабно социално събитие за безплатно изследване на кръвосъсирването - „Ден на INR“. Кампанията е посветена на Световния ден за борба с тромбозата. 04.05.2019 г

Честотата на магарешка кашлица в Руската федерация през 2018 г. (в сравнение с 2017 г.) се е увеличила почти 2 пъти 1, включително при деца на възраст под 14 години. Общият брой на регистрираните случаи на магарешка кашлица за януари-декември нараства от 5415 случая през 2017 г. на 10 421 случая за същия период на 2018 г. Заболеваемостта от магарешка кашлица непрекъснато нараства от 2008 г....

20.02.2019

Главни детски фтизиатри посетиха училище № 72 в Санкт Петербург, за да проучат причините, поради които 11 ученици се чувстват слаби и замаяни, след като са били тествани за туберкулоза в понеделник, 18 февруари

Медицински статии

Почти 5% от всички злокачествени тумори са саркоми. Те са силно агресивни, бързо се разпространяват хематогенно и са склонни към рецидив след лечение. Някои саркоми се развиват с години, без да показват никакви признаци...

Вирусите не само се носят във въздуха, но могат да кацнат и върху перила, седалки и други повърхности, като същевременно остават активни. Затова при пътуване или на обществени места е препоръчително не само да изключите общуването с други хора, но и да избягвате...

Възвръщането на доброто зрение и завинаги сбогуването с очилата и контактните лещи е мечтата на много хора. Сега това може да се превърне в реалност бързо и безопасно. Изцяло безконтактната техника Femto-LASIK разкрива нови възможности за лазерна корекция на зрението.

Козметиката, предназначена да се грижи за нашата кожа и коса, всъщност може да не е толкова безопасна, колкото си мислим

Атаксия на Фридрих е наследствено заболяване от автозомно-рецесивен тип (активира се, ако детето е наследило болестния ген и от двамата родители), при което възниква мутация в гена, отговорен за кодирането на протеина - фратаксин (митохондриален протеин, който отговаря за отстраняване на желязо) и смърт на неврони, β-клетки на Лангерхансовите острови на панкреаса, ретината, мускулно-скелетната система, кардиомиоцитите.

Фактът на увреждане на пътищата на гръбначния мозък в нервната система не е напълно проучен и причините за тази патология са слабо разбрани. Заболяването получи името си в чест на немски лекар, който изучава природата му. Като цяло атаксията се характеризира с некоординираност на мускулните движения.

Заболяването е доста рядко (2-5 случая на 100 хиляди), което усложнява както диагностиката, така и самото лечение. В същото време статистиката сочи един превозвач на 120 души. Смята се, че този тип патология е най-честата сред наследствените атаксии. Негроидната раса не е податлива на тази патология по неизвестни причини.

Причини за атаксия на Фридрих

Човек може да получи тази патология само ако и двамата му родители са носители на мутиращия ген. Мутацията възниква в дългото рамо на деветата хромозома, което провокира смущения в синтеза на протеина фратаксин от митохондриите, които от своя страна действат като „клетъчни енергийни станции“.

Желязото се натрупва в митохондриите и се окислява. Транспортът на кислород се осъществява в тялото. При нарушаване на синтеза на желязо количеството му в митохондриите нараства рязко и значително (около десет пъти). В този случай клетъчното желязо остава в нормални граници, а нивото на цитозолното желязо намалява.

Такива процеси активират гени, които кодират фрагменти, отговорни за транспорта на желязо - фероксидази и пермеази. Вътреклетъчният баланс на желязото е допълнително нарушен. В резултат на високата концентрация на желязо в клетката се активират радикали, които имат увреждащ ефект и разрушават клетката отвътре. Най-уязвимите клетки са невроните (особено в задните и страничните колони на гръбначния мозък, в спиноцеребеларните пътища и периферните нервни влакна).

Като се има предвид степента на генна мутация, се разграничават "класически" форми на заболяването и атипични, така да се каже по-леки версии, доброкачествени синдроми.

Наследствената атаксия на Фридрих е най-често срещаната сред атаксиите.

Симптоми на атаксия на Фридрих

Клиничната картина се развива по-ясно на възраст между 10 и 20 години, въпреки че е възможно симптомите на атаксия на Friedreich да бъдат открити на по-късна възраст. Има хипотеза, че класическите и атипичните форми на това заболяване могат да бъдат причинени от различни мутации на един или повече гени. Първите симптоми най-често се появяват по време на формирането на репродуктивната система.

Клиничната картина се характеризира с комбинация от неврологични и екстраневрални симптоми. Преди появата на ДНК диагностиката клиничната картина на заболяването се описваше само в класическа форма. По-късно учените стигнаха до извода, че спектърът на заболяването е много по-дълбок и разпространението е по-високо, така че те започнаха да идентифицират изтрити и нетипични форми на атаксия на Фридрих.

Сред неврологичните симптоми на атаксията на Фридрих са:

1. Чувство на неудобство и несигурност при ходене (проявява се като един от първите симптоми), което се засилва, ако човек е на тъмно. Има залитане, човекът често се спъва, случват се и немотивирани падания. Има нестабилност в позицията на Ромберг и невъзможност за повторение на теста коляно-пета. С течение на времето се появява дезориентация в ръцете, краката бързо се уморяват и почеркът може да се промени. При протегнати ръце се наблюдава тремор, а изследването пръст-нос е невъзможно (пациентът постоянно пропуска).
2. Дизартрия (може да не се наблюдава във всички случаи), нарушения на говорния апарат.
3. Има нарушение или пълно изчезване на сухожилни и периостални рефлекси (наблюдава се още в ранния период на клиничната картина и е важна диагностична връзка).
4. Инхибиране на ахилесовите и коленните рефлекси (понякога се появяват много преди появата на други признаци на заболяването).
5. Тотална арефлексия (по-често се среща в напреднал стадий).
6. Нарушена ставно-мускулна и вибрационна чувствителност.
7. Симптомът на Бабински (разгъване на палеца на крака като реакция на болезнено дразнене на стъпалото) е един от най-ранните признаци на заболяването.
8. Мускулна хипотония.
9. Слабостта на краката и намаленият мускулен тонус могат да доведат до пълна атрофия.
10. Церебеларна и сензорна атаксия.
11. С течение на времето може да се появи атаксия на ръката, амиотрофия, дълбоко нарушение на чувствителността и отслабване на двигателните функции, което в крайна сметка води до невъзможност за самообслужване.
12. Нистагъм (тремор на клепачите), атрофия на зрителния и слуховия нерв, умствена слабост, при липса на адекватно лечение може да се наблюдава дисфункция на тазовите органи.

Екстраневралните симптоми включват:

1. Увреждане на сърцето.
2. Нарастваща хипертрофична или дилатативна кардиомиопатия (болка в сърцето, ускорен сърдечен ритъм, чести задухи, дори при незначително усилие, систолен сърдечен шум). Често именно кардиомиопатията като съпътстващо заболяване е причина за смъртта при атаксията на Фридрих.

Често електрокартографските симптоми значително предхождат неврологичните признаци на атаксията на Фридрих (понякога с няколко години), така че може да бъде много трудно да се диагностицира правилно това заболяване. Пациентите най-често прекарват дълго време регистрирани при кардиолог с диагноза ревматична болест на сърцето.

Признаците на това заболяване, които също са важни за диагностицирането, са скелетни деформации:

• тежка сколиоза;
• Ходило на Фридрих (сводът на стъпалото е силно вдлъбнат, пръстите са свръхразширени в основните фаланги и огънати в дисталните фаланги);
• кифосколиоза;
• пръстите на горните и долните крайници са деформирани.

Такива признаци, като кардиомиопатия, могат да се появят много преди неврологичните симптоми.

При атаксия на Фридрих се наблюдава нарушение на ендокринната система, което може да се прояви под формата на следните заболявания:

• дисфункция на яйчниците;
• диабет;
• инфантилизъм;
• хипогонадизъм.

Много често пациентите с атаксия на Фридрайх имат катаракта, така че те също се считат за част от клиничната картина на това заболяване.

Атаксия на Фридрих се характеризира с бърза прогресия и нарастващи симптоми. Продължителността на заболяването често е не повече от двадесет години.

Изразената клинична картина на атипичната атаксия на Фридрих се наблюдава по-късно, отколкото в класическата форма - приблизително през третото до петото десетилетие от живота на човека.

Курсът протича в по-лека форма, отколкото при класическата атаксия и изходът на заболяването е по-благоприятен:

1. Пациентът запазва способността си да се самообслужва дълго време.
2. Няма развитие на захарен диабет.
3. Няма парези, рефлексите са запазени.

Такива клинични случаи са описани под името „късна атаксия на Фридрих“ или „атаксия на Фридрих със запазени рефлекси“.

Диагностика на атаксия на Фридрих

Диагнозата на това генетично заболяване е трудна. Екстраневралните симптоми без неврологични признаци често усложняват диагнозата. Съпътстващите заболявания (захарен диабет, кардиомиопатия и др.) се третират като отделни заболявания, а не признаци на атаксия на Фридрих.

компютърна томография

Липсата на адекватно лечение ускорява прогресията на заболяването и го води до тежък стадий. Основният диагностичен метод за всички атаксии е компютърната томография на мозъка. Но в този случай той е неефективен, тъй като повечето промени в мозъка с атаксия на Фридрих се откриват едва в по-късните етапи. Това се обяснява със спиналната локализация на измененията. Ранните стадии на заболяването не се виждат при компютърна томография. В по-късните етапи могат да се открият само леки атрофии на малкия мозък и полукълба, известно разширение на церебралните цистерни, страничните вентрикули и субарахноидалното пространство.

ЯМР

Предписва се ЯМР, с помощта на който е възможно да се открие атрофия в гръбначния мозък в ранните етапи, а също така се изследват напречните размери на гръбначния мозък. При атаксия на Фридрих те са под нормата. Вижда се също умерена атрофия на моста, малкия мозък и продълговатия мозък.

С помощта на електрофизиологично изследване се определя степента на увреждане на чувствителността на нервите на крайниците. При атаксията на Фридрих амплитудата на потенциала на действие на чувствителността на нервите на крайниците е значително намалена или напълно отсъства.

Лабораторни изследвания

Назначават се и лабораторни изследвания - кръвен тест за откриване на глюкозен толеранс. Този анализ се извършва като възможност за изключване или потвърждаване на едно от съпътстващите заболявания - захарен диабет. Извършва се лабораторно изследване за изследване на хормоните. Предписва се рентгеново изследване на гръбначния стълб.

ДНК изследвания

Най-важният метод за диагностициране на атаксията на Фридрих е ДНК диагностиката. За да направите това, кръвните проби на пациента се сравняват с проби от двамата родители и преки кръвни роднини. Това заболяване може да бъде открито в плода още на 8-12 седмица от вътрематочното развитие. Извършва се и ДНК диагностика на хорионните въси. Понякога, за да се открие това заболяване, се взема амниотична течност от плода (на 16-24 седмица).

ЕКГ

Един от необходимите методи за диагностициране на болестта на Фридрих е ЕКГ. Идентифицираната сърдечна аритмия и патологиите на интервентрикуларната преграда потвърждават диагнозата. Трудността на диагнозата се състои в това, че симптомите на увреждане на сърдечно-съдовата система могат да се появят много по-рано от неврологичните (понякога с няколко години). Често пациентите се регистрират при кардиолог с диагноза ревматична болест на сърцето.

Диференциална диагноза

За обективна диагноза пациентът трябва да се консултира с няколко лекари: ендокринолог, офталмолог, ортопед и кардиолог.

Диагностицирането на това генетично заболяване е труден процес поради трудността да се диференцира заболяването от редица други, почти идентични и често съпътстващи заболявания:

1. Наследствена атаксия, дължаща се на липса на витамин Е. За диференциация се определя концентрацията на витамин Е в кръвта, изследва се липидният профил на кръвта и се открива наличието на акантоцитоза с помощта на кръвна намазка.
2. Синдром на Bassen-Kornzweig.
3. Заболявания, свързани с метаболитни нарушения, които се унаследяват по автозомно-рецесивен начин. Например болестта на Krabbe, болестта на Niemann-Pick.
4. Множествена склероза.

Лечение на атаксия на Фридрих

Тъй като заболяването е наследствено, целият процес на лечение се свежда до забавяне на прогресията на заболяването. В повечето случаи това позволява на пациента да води активен начин на живот за дълго време и да избегне усложнения.

За лечение на атаксия на Фридрих се предписват метаболитни лекарства, които се предлагат в три вида:

• стимулатори на дихателната функция на митохондриите;
• антиоксиданти - лекарства, които забавят окисляването;
• кофактори на ензимни реакции.

Могат да се предписват и лекарства, които подхранват сърдечния мускул и подобряват неговия метаболизъм.

В някои случаи е необходимо да се вземе бутолотоксин, лекарство, което премахва мускулните спазми.

Упражняващата терапия се счита за важна връзка в лечението. Особено внимание се обръща на обучението на мускулите и координацията на движенията. Правилно подбраният набор от упражнения помага да се отървете от болезнените усещания при движение.

Понякога се приписва на диетичното хранене. Принципът на диетата е да се ограничи консумацията на въглехидрати, чийто излишък провокира симптоми.

Прогноза за атаксия на Фридрих

Заболяването неизбежно има прогресивен ход, завършващ със смърт на пациента в резултат на дихателна или сърдечна недостатъчност.

Половината от пациентите не доживяват до четиридесет години. Случаите се диагностицират, когато пациентът е успял да преживее седемдесетия си рожден ден. Това може да се случи при липса на сърдечни заболявания и диабет.

Наследствената атаксия на Фридрих (FA) е заболяване, при което увреждане на нервната система по дегенеративен сценарий.

То е автозомно рецесивно (заболяването се проявява, ако детето е наследило гена за заболяването и от двамата родители), характеризиращо се с мутация в гена, отговорен за кодирането на протеин, наречен фратаксин (митохондриален протеин, отговорен за отстраняването на желязото). Заболяването е кръстено на немския лекар Николаус Фридрих (1825-1882), който го описва на 35-годишна възраст.

Атаксиите са заболявания, които причиняват некоординираност на мускулните движения.

Според статистиката ПМ се счита за най-често срещаната атаксия, която представлява 2 до 7 случая на 100 хиляди души от населението, с количество от 1 носител на 120 души.

Причини за заболяването

Когато генът е мутиран, желязото се натрупва в митохондриите. което води до излишък на желязо и натрупване на свободни радикали и различни увреждания (поради неконтролираната им химическа активност).

На първо място са засегнати невроните, клетките на сърдечния мускул, клетките на панкреаса, отговорни за синтеза на инсулин, клетките на ретината и костните клетки. Всички тези лезии водят до появата на характерни симптоми на ПМ в централната и периферната част на нервната система, диабет, миокардиопатия, зрителни нарушения и костни изкривявания.

Загуба на чувствителност или - профилактика, причини и лечение на заболяването Комплекс от нарушения или хипоталамичен синдром на пубертета - какво е характерно за синдрома в тази възраст и какво предлага съвременната медицина.

Клинична картина

В повечето случаи първите прояви на атаксия на Фридрих са характерни за възрастта от 10 до 20 години, но по-рядко началото на заболяването е възможно през третото и четвъртото десетилетие от живота.

Първо походката на пациента е нарушена— тя става нестабилна и несигурна. Честите спъвания и падания са нещо обичайно.

Вторите наблюдаваха нарушения на движението на ръцете, появява се треперене, което води до промени в почерка. По-нататък речта е нарушена- става бавен и неразбираем, слуховата функция намалява и има постоянна слабост в краката.

Неврологията разграничава два вида ПМ малкомозъчни и сетивни.

За пациента е трудно да изпълни позата на Ромберг (изправено положение, крака заедно, затворени очи, ръце, изпънати напред), пропуски при опит за тест на петата-коляно (лежи по гръб със затворени очи, повдигаме единия крак високо и се опитваме да ударите коляното на другия крак с петата) и теста от пръсти до пети (поставете пръста си на върха на носа си със затворени очи).

Ахилесовият и коленният рефлекс изчезват. Развиване Синдром на Бабински- при дразнене на външната страна на стъпалото палецът се изпъва.

Ако заболяването прогресира, тогава се наблюдава пълна загуба на периостални и сухожилни рефлекси, настъпва нарушение на вибрационната чувствителност и ставно-мускулното усещане.

На снимката симптом на наследствената атаксия на Фридрих - стъпалото на Фридрих

Случва се загуба на мускулен тонус и парезаразлични мускули предимно в дисталните части на долните крайници. След това се засягат мускулите на ръката, което води до загуба на способността за самообслужване.

Някои развиват (придобита деменция) и тазови нарушения, които могат да бъдат придружени от изместване на очите, слепота поради оптична атрофия и загуба на слуха.

Извън нервната система се наблюдават: нарушения:

1. В 90% от случаите увреждане на сърдечния мускулпричинявайки аритмия и сърдечна недостатъчност.
2. Кракът на Фридрих- стъпало с висок и вдлъбнат свод, с огънати крайни фаланги и изправени основни. Отбелязват се също клубни крака, сколиоза и изкривяване на ръцете и краката.
3. Ендокринни нарушения- инфантилизъм (запазване на признаци на по-ранни етапи на израстване), захарен диабет, хипоганизъм (външен вид с женствени черти поради намалено производство на андрогени) при мъжете, дисфункция на яйчниците при жените. Рядко се появява катаракта.

Диагностични техники

Често пациентите с екстраневрални прояви на ПМ се посещават от невролог едва след появата на неврологични симптоми.

Преди това те могат да бъдат лекувани няколко години без особен успех при кардиолог за аритмия или при ортопед за костни изкривявания.

За инструментална диагностика на наследствена атаксия на Фридрих, използвайте магнитен резонанс, което позволява да се идентифицират атрофични промени в продълговатия мозък и малкия мозък; в гръбначния мозък се наблюдава намаляване на неговия диаметър и други атрофични деградации.

Компютърна томографияИма смисъл да се използва само в по-късните стадии на заболяването, тъй като в ранните етапи може да открие само церебеларна атрофия.

Мозъчните пътища се изследват чрез транскраниална магнитна стимулация, базирана на законите на магнитната индукция; периферните нерви се изследват чрез електроневрография и електромиография.

При ПМ има значително намаляване на потенциала на действие по дължината на двигателните нервни влакна на фона на загуба до пълна липса на чувствителност.

Ако се появят екстраневрални прояви на ПМ, се използват допълнителни методи за изследване, съответстващи на тези симптоми. Не по-малко важно е изследването на генетиката на пациента чрез ДНК диагностика.

Кръвните проби на пациента се сравняват с тези на неговите родители и други кръвни роднини. На етапа на бременността ПМ може да се открие на 8-12 седмица от ДНК диагностиката на хорионните въси или на 16-24 седмица чрез изследване на амниотичната течност.

Лечебни процедури

Поради генетичния характер на заболяването, всички методи на лечение са ограничени до забавяне на прогреса на заболяването, което ви позволява да избягвате усложнения за дълго време и да поддържате активен начин на живот.

Три вида метаболитни лекарства се използват за лечение на FA: лекарства:

• кофактори на ензимни реакции (увеличават броя на реакциите);
• стимулатори на дихателната функция на митохондриите;
• антиоксиданти (вещества, които забавят окисляването).

Освен това се използват сърдечни лекарства, които подобряват метаболизма в сърдечния мускул, невропротектори и ноотропи (лекарства, които активират когнитивните функции).

При мускулни спазми използва се ботулинов токсинпод формата на интрамускулни инжекции, при наличие на костна кривина се извършват хирургични операции.

Физиотерапиянасочени към трениране на координацията и мускулната сила, могат ефективно да устоят на унизителния ефект на ПМ и да намалят болката.

В диетатапациентите трябва да намалят приема на въглехидрати, чийто излишък води до влошаване на симптомите.

Прогноза

Атаксия на Фридрих се характеризира със стабилно прогресиращ курс, който рано или късно води до смърт. Смъртта настъпва поради сърдечна или дихателна недостатъчност.

Според статистиката Приблизително 50% от пациентите не доживяват до 35-годишна възраст.

При жените заболяването продължава най-малко 20 години, а при мъжете тази цифра е 2/3. Понякога, ако няма диабет и сърдечни проблеми, пациентът може да живее до дълбока старост и да преодолее границата от 70 години.

Видео: Атаксия на Фридрих

Наследствено дегенеративно заболяване атаксия на Фридрих. Лекцията се води от доктора на медицинските науки Н.С.

Атаксия на Фридрих е генетична дегенеративна неврологична патология. Заболяването се характеризира с нарушения в равновесието и походката, което води до намаляване на качеството на живот на човека. Лечението е през целия живот и е насочено към подобряване на енергийния метаболизъм в клетките на нервната система.

Болестта на Фридрих е кръстена на немския лекар, който я описва за първи път през 1860 г. Средното разпространение е 7 случая на 1000 души. Не зависи от пола на човека.

Механизъм на развитие и причини

Механизмът на развитие (патогенеза) на заболяването се състои в промени в гена FXN, който кодира информация за протеина frataxin. Този протеин изпълнява биологичната функция за отстраняване на железни йони от пространството около клетъчните митохондрии. При атаксията на Friedreich количеството на протеина frataxin намалява. Това води до натрупване на железни йони с последващо увреждане на клетките. На първо място, промените засягат енергийно активните клетки на структурите на централната нервна система, мускулите, включително миокарда (сърдечния мускул), както и Лангерхансовите острови на панкреаса, които са отговорни за синтеза на инсулин (a хормон, който намалява нивата на глюкозата поради използването му от клетките и тъканите).

Атаксия на Фридрих е наследствено заболяване. Промененият ген се предава по автозомно-рецесивен път. Това означава, че за да се развие болестта, мутиралият ген трябва да бъде предаден на детето от майката и бащата.

Симптоми

Тъй като при атаксията на Фридрих промените засягат почти всички клетки и тъкани на тялото, заболяването протича с голям брой различни клинични признаци. За по-лесно диагностициране те бяха разделени на типични (неврологични), екстраневрални и атипични симптоми. Неврологичните признаци на заболяването се появяват най-често и включват:

Екстраневралните симптоми се характеризират с практически липса на промени във функционалното състояние на нервната система, те включват:

• Промени в сърдечната честота.
• Появата на болка в областта на сърцето.
• Забавен пубертет с последващо недоразвитие. Това е придружено от дисфункция на яйчниците при жените и хипогонадизъм при мъжете.
• Промени във формата (деформация) на пръстите на ръцете и краката, плоскостъпие.
• Изкривяване на гръбначния стълб в гръдната и лумбалната област (кифосколиоза).
• Деформация на ходилото (ходилото на Фридрих), то придобива висок свод, пръстите в основните фаланги са изпънати, а в дисталните са свити.
• Честият задух, който се появява по време на тренировка и в покой.
• Повишено телесно тегло.
• Развитието на захарен диабет, което е следствие от увреждане на клетките на островите на Лангерханс.

Типичните и екстраневрални симптоми се развиват в ранна възраст, по-рядко от детството. Атипичната форма на атаксия на Фридрих се характеризира с късно начало на прояви (обикновено след 30 години), както и липса на промени във функционирането на панкреаса и пареза. Като цяло протичането на заболяването е прогресивно с постепенно увеличаване на тежестта на клиничните симптоми.

Диагностика

С развитието на типична клинична картина поставянето на диагноза не създава затруднения. Ако има екстраневрална или атипична форма на патология, пациентът може да бъде подложен на дългосрочно лечение от кардиолог или ендокринолог. Надеждната диагноза включва задължително генетично изследване, включително събиране на фамилна анамнеза, както и лабораторна идентификация на гена, претърпял мутация. За да се разграничи атаксията на Фридрих от други неврологични заболявания, могат да се предписват методи за визуализация (рентгенография, ултразвук, томография), както и функционални изследователски техники (ЕКГ, ЕЕГ, електромиография).

Лечение

Атаксия на Фридрих е нелечимо заболяване. Съвременните терапевтични мерки са насочени към забавяне на прогресията на патологичния процес. За това се използва комплексно лечение, което включва различни лекарства, по-специално лекарства, които подобряват клетъчния метаболизъм. Обръща се голямо внимание на възстановяването на функционалното състояние на нервната, сърдечно-съдовата система, както и на въглехидратния метаболизъм (често се предписва доживотна употреба на инсулинови лекарства). Ако е необходимо да се коригират деформации на ръката, стъпалото или гръбначния стълб, може да се извърши ортопедична операция.

Прогнозата за живота с това заболяване е неблагоприятна. Средната продължителност на човешкия живот намалява с 20-30 години. При условие, че няма промени в панкреаса, са регистрирани редки случаи, когато продължителността на живота на пациентите е достигнала 80 години.