Клинични признаци на кистозна фиброза. Характеристики на хода на кистозна фиброза при възрастни. Симптоми на кистозна фиброза с увреждане на бронхите и белите дробове

кистозна фиброза ( кистозна фиброза) е наследствено заболяване, което се причинява от мутация в трансмембранния регулаторен ген на кистозна фиброза. Проявява се в системно увреждане на екзокринните жлези и е придружено от тежка дисфункция на стомашно-чревния тракт, дихателната система и редица други органи и системи.

МКБ-10	E84
МКБ-9	277.0
ЗаболяванияDB	3347
MedlinePlus	000107
еМедицина	ped/535
OMIM	219700
MeSH	D003550

Главна информация

Първото споменаване на болестта датира от 1905 г. - по това време австрийският лекар Карл Ландщайнер, когато описва кистозни променипанкреас с мекониална обструкция при две деца, се изказва идеята за връзката на тези явления.

Заболяването е подробно описано, идентифицирано като самостоятелна нозологична единица и доказано наследствената му природа от американския патолог Дороти Андерсън през 1938 г.

Името "муковисцидоза" (от латински mucus - слуз, viscus - вискозен) е предложено през 1946 г. от Сидни Фарбър, американски педиатър.

Заболеваемостта варира значително сред различните етнически групи. Муковисцидозата е най-разпространена в Европа (средно 1:2000 - 1:2500), но заболяването е регистрирано при представители на всички раси. Честотата на кистозна фиброза сред коренното население на Африка и Япония е 1:100 000. В Русия средната честота на заболяването е 1:10 000.

Полът на детето не влияе на честотата на заболяването.

Унаследяването се извършва по автозомно-рецесивен начин. При носителите на един дефектен ген (алел) кистозната фиброза не се проявява. Ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, рискът от раждане на дете с кистозна фиброза е 25%.

В Европа всеки 30-и човек е носител на дефектен ген.

Форми

В зависимост от местоположението на лезията, кистозната фиброза се разделя на:

• Белодробна (респираторна) форма на заболяването (15-20% от всички случаи). Проявява се като признаци на увреждане на дихателния апарат поради натрупването на голямо количество вискозна, трудно отделима храчка в малките и средните бронхи.
• Чревна форма (5% от всички случаи). Проявява се в нарушено храносмилане и усвояване на храната, повишена жажда.
• Смесена форма (белодробно-чревна, която представлява 75-80% от случаите). Тъй като тази форма съчетава клиничните признаци на респираторни и чревни форми на кистозна фиброза, тя се характеризира с по-тежко протичане на заболяването и вариабилност в неговите прояви.

Отделно се разграничава мекониумният илеус, при който в резултат на намалена активност на панкреатичните ензими и недостатъчно производство на течната част на секрета от чревните епителни клетки мекониумът (първоначалните изпражнения), полепнал по чревната стена, запушва лумена и причинява чревни запушване.

Има и видове мутации в CFTR гена:

• атипични форми, които се проявяват в изолирани лезии на ендокринните жлези (циротични, едематозно-анемични);
• изтрити форми, обикновено открити случайно, тъй като те протичат подобно на други заболявания и се диагностицират като цироза на черния дроб, синузит, хронична обструктивна белодробна болест, рецидивиращ бронхит и мъжко безплодие.

Причини за развитие

Кистозната фиброза се причинява от мутации в CFTR гена, разположен на дългото рамо на хромозома 7. Този ген се среща в много животни (крави, мишки и др.). Съдържа около 250 000 базови двойки и се състои от 27 екзона.

Протеинът, кодиран от този ген и отговорен за транспортирането на хлорни и натриеви йони през клетъчната мембрана, се намира главно в епителните клетки на дихателните пътища, червата, панкреаса, слюнчените и потните жлези.

Самият CFTR ген е идентифициран през 1989 г. и към днешна дата са открити около 2000 варианта на неговите мутации и 200 полиморфизма (променливи области в ДНК последователността).
При представителите на европейската раса най-честата мутация е F508del. Максимална сумаслучаи на тази мутация са регистрирани във Великобритания и Дания (85%), а минимумът е сред населението на Близкия изток (до 30%).

Някои мутации са често срещани в определени етнически групи:

• в Германия - мутация 2143delT;
• в Исландия - мутация Y122X;
• за евреи ашкенази - W1282X.

В Русия 52% от мутациите, причиняващи кистозна фиброза, са мутацията F508del, 6,3% са мутацията CFTRdele2.3(21kb), 2,7% са мутацията W1282X. Има и видове мутации като N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849+10kbC-T, R334W и S1196X, но тяхната честота не надвишава 2,4%.

Тежестта на заболяването зависи от вида на мутацията, нейната локализация в определен регион и спецификата на ефекта й върху функцията и структурата на кодирания протеин. Тежкият ход на заболяването и наличието на съпътстващи усложнения и екзокринна панкреатична недостатъчност се отличават с мутации F508del, CFTRdele2,3(21kb), W1282X, N1303K и G542X.

Тежките случаи на кистозна фиброза също включват заболяването, причинено от мутацията DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621+1G-A и 1717-1G-A.

Кистозната фиброза, причинена от мутации R117H, 3849+10kbC-T, R 374P, T338I, G551S протича в по-лека форма.

При мутациите G85E, R334W и 5T тежестта на заболяването варира.

Мутациите, които блокират протеиновия синтез, включват мутации G542X, W1282X, R553X, 621+1G-T, 2143delT, 1677delTA.

мутации, причинявайки смущениепосттранслационната модификация на протеини и тяхната трансформация в зряла РНК (обработка) включва мутации DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Идентифицирани са и мутации:

• протеинова дисрегулация (G551D, G1244E, S1255P);
• намаляване на проводимостта на хлорните йони (R334W, R347P, R117H);
• намаляване на нивото на протеин или нормална РНК (3849+10kbC-T, A455E, 5T, 1811+1.6kbA-G).

В резултат на мутацията структурата и функциите на CFTR протеина се нарушават, така че секретите на ендокринните жлези (пот, слуз, слюнка) стават гъсти и вискозни. Повишава се съдържанието на белтък и електролити в секрета, повишава се концентрацията на натрий, калций и хлор, значително се затруднява евакуацията на секрета от отделителните канали.

В резултат на задържане на плътен секрет, каналите се разширяват и се образуват малки кисти.

Постоянната стагнация на слуз (мукостаза) причинява атрофия на жлезистата тъкан и постепенното й заместване със съединителна тъкан (фиброза) и се развиват ранни склеротични промени в органите. При вторична инфекция заболяването се усложнява от гнойно възпаление.

Патогенеза

Кистозната фиброза се причинява от неспособността на дефектен протеин да изпълнява напълно функциите си.
В резултат на белтъчна дисфункция в клетките постепенно се натрупва повишено количество хлоридни йони и електрическият потенциал на клетката се променя.

Промяната в електрическия потенциал кара натриевите йони да навлязат в клетката. Излишъкът от натриеви йони провокира повишена абсорбция на вода от перицелуларното пространство, а липсата на вода в околоклетъчното пространство причинява удебеляване на секрецията на екзокринните жлези.

При затруднено евакуиране на гъст секрет се засягат предимно бронхопулмоналната и храносмилателната система.

Нарушената проходимост на малките бронхи и бронхиолите води до развитие на хронично възпаление и разрушаване на съединителнотъканната рамка. По-нататъшното развитие на заболяването е придружено от образуването на сакуларни, цилиндрични и "капковидни" бронхиектазии (дилатация на бронхите) и емфизематозни (надути) области на белия дроб.

Бронхиектазии се наблюдават с еднаква честота в горните и долните дялове на белите дробове. В повечето случаи те не се откриват при деца през първия месец от живота, но до 6-ия месец се наблюдават в 58% от случаите, а след шест месеца - в 100% от случаите. На тази възраст се откриват различни промени в бронхите (катарални или дифузен бронхитендобронхит).

Бронхиалният епител на места е ексфолиран, наблюдават се огнища на чашкоклетъчна хиперплазия и плоскоклетъчна метаплазия.

Когато бронхите са напълно блокирани от слуз, се образуват зони на колапс на белодробния лоб (ателектаза), както и склеротични промени. белодробна тъкан(развива се дифузна пневмосклероза). Във всички слоеве на бронхиалната стена има инфилтрация от лимфоцити, неутрофили и плазмоцити.

Устилата на лигавичните бронхиални жлези се разширяват, в тях се откриват гнойни тапи, а в лумените на бронхиектазите има голямо количество фибрин, разпадащи се левкоцити, некротичен бронхиален епител и колонии от коки. Мускулният слой е атрофиран, а стените на бронхиектазите са изтънени.

Ако възникне бактериална инфекция на фона на нарушен имунитет, започва образуването на абсцес и се развиват деструктивни промени (Pseudomonas aeruginosa се култивира в 30% от случаите). С натрупването на пенести клетки и еозинофилни маси с включването на липиди се развива вторична липопротеоноза поради нарушаване на хомеостазата.

До 24-годишна възраст пневмонията се открива в 82% от случаите.

Продължителността на живота с кистозна фиброза зависи от състоянието на бронхопулмоналната система, тъй като пациентът, поради прогресивни промени в съдовете на белодробната циркулация, постепенно намалява количеството кислород в кръвта и десните части на сърцето се увеличават и разширяват ( развива се „белодробно сърце”).

Наблюдават се и други изменения в сърдечната област. Пациентите са диагностицирани с:

• миокардна дистрофия (метаболитно нарушение на сърдечния мускул) с интерстициална склероза;
• огнища на миксоматоза на миокарда;
• изтъняване на мускулните влакна;
• липса на напречни ивици на места;
• склеротични огнища (интерстициална склероза) в съдовата област;
• умерено подуване на съдовия ендотел;
• сърдечна дистрофия, изразена в различна степен.

Възможен е клапен и париетален ендокардит.

Когато секрецията на панкреаса се сгъсти, често се случва запушване на неговите канали по време на периода на вътрематочно развитие. В такива случаи панкреатичните ензими, произвеждани от тази жлеза в нормални количества, не могат да достигнат дванадесетопръстника, така че те се натрупват и причиняват разрушаване на тъканите в самата жлеза. До края на първия месец от живота панкреасът на такива пациенти е натрупване на фиброзна тъкан и кисти.

Кистата възниква в резултат на разширяване на интерлобуларните и интралобуларните канали и сплескване и атрофия на епитела. Има растеж в лобулите и между тях съединителната тъкани неговата инфилтрация от неутрофили и лимфохистиоцитни елементи. Развива се и хиперплазия на островния апарат, атрофия на паренхима на жлезата и мастна дегенерация на тъканта.

Чревният епител става сплескан и включва увеличен брой бокаловидни клетки, а в криптите има натрупване на слуз. Лигавицата е инфилтрирана с лимфоидни клетки, включително неутрофили.

Мутациите, придружени от намаляване на проводимостта на хлоридните йони или нивото на протеин или нормална РНК, причиняват бавно развитие на хроничен панкреатит с относително запазване на функцията на панкреаса за дълго време.

Кистозната фиброза при новородени в 20% от случаите води до запушване на дисталните части на тънките черва с дебел мекониум.

В някои случаи заболяването е придружено от продължителна неонатална жълтеница, която се дължи на вискозитета на жлъчката и повишеното образуване на билирубин.

Почти всички пациенти изпитват удебеляване на съединителната тъкан и белези в черния дроб (фиброза). В 5-10% от случаите патологията прогресира и причинява билиарна цироза и портална хипертония.

Също така в черния дроб наличието на:

• фокална или дифузна мастна и протеинова дегенерация на клетките;
• стагнация на жлъчката в интерлобуларните жлъчни пътища;
• лимфохистиоцитни инфилтрати в интерлобуларните слоеве.

Муковисцидозата е придружена от нарушена функция на потните жлези - концентрацията на натрий и хлор в секрета е повишена, а количеството сол надвишава нормата приблизително 5 пъти. Тази патология се наблюдава през целия живот на пациента, така че горещият климат е противопоказан за хора, страдащи от кистозна фиброза (рискът от топлинен удар се увеличава и са възможни конвулсии поради развитието на метаболитна алкалоза).

Симптоми

Кистозната фиброза в повечето случаи се проявява преди една година.

В 10% от случаите симптомите на заболяването (мекониум илеус или мекониум илеус) се откриват чрез ултразвуково изследване по време на развитието на плода през 2-3 триместър.

Някои деца чревна непроходимостсе открива в първите дни от живота. Признаците на мекониум илеус са:

• липса на физиологична екскреция на мекониум;
• подуване на корема;
• безпокойство;
• регургитация;
• повръщане, при което се открива наличие на жлъчка в повърнатото.

В продължение на два дни състоянието на детето се влошава - появяват се бледност и сухота на кожата, тургорът на тъканите намалява, появяват се летаргия и адинамия. Развива се дехидратация и се увеличава интоксикацията. В някои случаи могат да се развият усложнения (чревна перфорация и перитонит).

Чревната кистозна фиброза се проявява в повечето случаи след въвеждането на допълнителни храни или изкуствено хранене поради дефицит на панкреатични ензими. Симптомите на тази форма на заболяването са:

• подуване на корема;
• чести движения на червата
• значително повишена фекална продукция;
• воня и светъл цвятизпражнения, наличието на значително количество мазнини в него.

Възможен ректален пролапс при сядане на гърне (наблюдава се при 10-20% от пациентите).

Често има усещане за сухота в устата, което се дължи на вискозитета на слюнката, така че приемането на суха храна е трудно и по време на хранене пациентите са принудени да пият големи количества течност.

Апетит за начални етапиможе да бъде повишен или нормален, но поради храносмилателни нарушения впоследствие се развива хиповитаминоза и недохранване. С развитието на заболяването се появяват признаци на цироза и холестатичен хепатит (повишена умора, загуба на тегло, жълтеница, потъмняване на урината, нарушения в поведението и съзнанието, болки в корема и др.).

Кистозната фиброза на белите дробове, дължаща се на свръхпроизводство на вискозни секрети в бронхопулмоналната система, причинява обструктивен синдром, който се проявява:

• удължаване на издишването;
• появата на свистящо шумно дишане;
• атаки на задушаване;
• участие в дихателния акт на спомагателните мускули.

Възможна е непродуктивна кашлица.

Инфекциозно-възпалителният процес е хроничен и рецидивиращ. Наблюдават се усложнения под формата на гноен-обструктивен бронхит и тежка пневмония с тенденция към образуване на абсцес.

Симптомите на белодробната форма на заболяването са:

• блед землист цвят на кожата;
• синкаво оцветяване на кожата, причинено от недостатъчно кръвоснабдяване;
• наличие на задух в покой;
• бъчвовидна деформация на гръдния кош;
• деформация на пръстите (крайните фаланги приличат на барабанни палки) и ноктите (наподобяват часовникови стъкла);
• намалена физическа активност;
• намален апетит;
• ниско телесно тегло.

с кистозна фиброза.

Бронхиалното съдържание обикновено включва Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus и Haemophilus influenzae. Флората може да е резистентна към антибиотици.

Белодробната форма е фатална поради тежка дихателна и сърдечна недостатъчност.

Признаците на кистозна фиброза в смесена форма включват симптоми на чревни и белодробни форми.
Изтритите форми на заболяването обикновено се диагностицират в зряла възраст, тъй като специални видове мутации в гена CFTR причиняват по-леко протичане на заболяването, а симптомите му съвпадат с тези на синузит, рецидивиращ бронхит, хронична обструктивна белодробна болест, цироза на черния дроб или мъжко безплодие.

Кистозната фиброза при възрастни често причинява безплодие. При 97% от мъжете с кистозна фиброза се открива вродена липса, атрофия или обструкция семенна връви повечето жени, страдащи от кистозна фиброза, изпитват намалена плодовитост поради повишения вискозитет на цервикалната слуз. В същото време някои жени запазват репродуктивната си функция. Мутации на гена CFTR понякога се откриват и при мъже, които нямат признаци на кистозна фиброза (мутацията в 80% от тези случаи води до аплазия на семепровода).

Кистозната фиброза не засяга умственото развитие. Тежестта на заболяването и неговата прогноза зависят от времето на проява на заболяването - колкото по-късно се появят първите симптоми, толкова по-леко е заболяването и толкова по-благоприятна е прогнозата.

Тъй като кистозната фиброза, поради голям брой варианти на мутация, се характеризира с полиморфизъм на клиничните прояви, тежестта на заболяването се оценява от състоянието на бронхопулмоналната система. Има 4 етапа:

• 1-ви, който се характеризира с нестабилни функционални промени, суха кашлица без отделяне на храчки, лек или умерен задух при физическо усилие. Продължителността на първия етап може да достигне 10 години.
• Етап 2, който се характеризира с развитие хроничен бронхит, наличие на кашлица, придружена с отделяне на храчки, умерен задух в покой и влошаване при усилие, деформация на крайните фаланги на пръстите. При слушане се установява наличието на затруднено дишане с влажни, "пукащи" хрипове. Този етап продължава от 2 до 15 години.
• Етап 3, при който възникват усложнения и прогресира патологичният процес в бронхопулмоналната система. Образуват се бронхиектазии, зони на дифузна пневмофиброза и ограничена пневмосклероза, кисти. Наблюдава се сърдечна недостатъчност (дяснокамерен тип) и тежка дихателна недостатъчност. Продължителността на етапа е от 3 до 5 години.
• Етап 4, който се характеризира с тежка кардиореспираторна недостатъчност, завършваща със смърт в рамките на няколко месеца.

Диагностика

Диагнозата муковисцидоза се основава на:

• мускулно-скелетни диагностични признаци, включително фамилна анамнеза, период на проява на заболяването, неговия прогресивен ход, наличие на характерни увреждания на храносмилателната и бронхопулмоналната система, проблеми с раждането (наличие на безплодие или намалена плодовитост);
• данни от основни лабораторни диагностични методи;
• ДНК диагностика.

Лабораторните методи за откриване на кистозна фиброза при деца включват:

• IRT (тест за панкреатичния ензим имунореактивен трипсин), който е информативен при новородени само през първия месец от живота. Този тест определя нивото на този ензим в кръвта. При новородени с кистозна фиброза нивото на имунореактивния трипсин се повишава 5-10 пъти. Тестът може да даде фалшиви положителни резултатиако детето има тежка недоносеност, множествена рожденни дефектиразвитие (MVPR) или асфиксия по време на раждане.
• Тест за пот, който се провежда по метода на Гибсън-Кук. Методът включва инжектирането му в кожата с помощта на слаб електрически токйонофореза на пилокарпин (лекарство, което стимулира потните жлези). Пот в количество най-малко 100 грама. събира се, претегля се, след което се определя концентрацията на натриеви и хлорни йони в него. С наличието на анализатори на пот, използването на метода е опростено. Обикновено концентрацията на натрий и хлор в секрецията на потните жлези не надвишава 40 mmol/l. Ако детето има адреногенитален синдром, HIV инфекция, хипогамаглобулинемия, хипотиреоидизъм, фамилна, гликогеноза тип 2, дефицит на глюкозо-6-фосфатаза или Klinefelter, мукополизахаридоза, нефрогенна не захарен диабет, псевдохипоалдостеронизъм, фруктозидоза или cealkia, тестът може да бъде фалшиво положителен, а при лечение с някои антибиотици, фалшиво отрицателен.
• NPD тест, който се състои в измерване на трансепителната разлика в назалните електрически потенциали. Нормалната потенциална разлика е от -5 mV до -40 mV.

ДНК диагностиката помага за най-точното диагностициране на муковисцидозата. Обикновено се използва за изследвания:

• Течна кръв, която в количество около 1 ml се поставя в епруветка с антикоагулант (не трябва да се използва хепарин).
• Кръвно петно ​​с диаметър около 2 cm, изсушено при стайна температура, поставено върху марля или филтърна хартия. Пробите могат да бъдат изследвани в продължение на няколко години.
• Хистологични проби, които се използват за анализ на починалия.

Възможна употреба:

• Директна диагностика, позволяваща идентифициране на специфична мутация в определен ген.
• Индиректна диагностика, която анализира унаследяването на генетични маркери, свързани с гена на болестта. Това е възможно само ако в семейството има дете с кистозна фиброза, тъй като е възможно да се установи молекулярен маркер само чрез анализ на неговата ДНК.

В повечето случаи за изследване се използва методът PCR (полимеразна верижна реакция). Най-често срещаните видове мутации в CFTR гена се откриват с помощта на специално разработени диагностични комплекти, които позволяват едновременно откриване на няколко мутации.

Те също така помагат при диагностицирането на кистозна фиброза инструментални методипрегледи:

• радиография, която позволява да се идентифицира наличието на характерни промени в белите дробове (инфилтрация, емфизем, разширяване на корените на белите дробове, деформация на белодробния модел);
• бронхография, която помага да се идентифицира намаляването на броя на клоните на бронхите, прекъсванията в тяхното пълнене, наличието на цилиндрични или смесени бронхиектазии;
• бронхоскопия, чрез която може да се установи наличието на силно вискозен мукопурулентен секрет и дифузен гноен ендобронхит;
• спирография, която ви позволява да откриете наличието на нарушения на функциите на външното дишане от обструктивно-рестриктивен тип;
• копрограма, която ви позволява да откриете наличието на голямо количество несмилаеми мазнини.

Кистозната фиброза също се диагностицира чрез изследване на дуоденалното съдържание, което помага да се идентифицира намаляването на количеството ензими или тяхното отсъствие в дуоденалния сок.

Екзокринната функция на панкреаса се оценява с помощта на тест за фекална панкреатична еластаза 1 (E1). Кистозната фиброза се проявява чрез значително намаляване на съдържанието на еластаза 1 (умерено намаление показва наличието на хроничен панкреатит, тумор на панкреаса, холелитиаза или диабет).

Кистозната фиброза може да бъде открита и чрез пренатална диагностика. ДНК проби се изолират на 9-14 седмица от бременността от хорионбиопсия. С повече по късноСемейните заявки за диагностика използват амниотична течност (16-21 седмици) или фетална кръв, получена чрез кордоцентеза (след 21 седмици).

Пренаталната диагностика се извършва, ако и двамата родители имат мутации или ако болно дете в семейството е хомозиготно. Препоръчва се пренатална диагностика, дори ако има мутации само при единия родител. Подобна мутация, идентифицирана в плода, изисква диференциация между хомозиготно генно инактивиране и асимптоматично хетерозиготно носителство. За диференциална диагнозаизвършва се на 17-18 седмица биохимични изследванияамниотичната течност за активността на аминопептидазата, гама-глутамил транспептидазата и чревната форма на алкалната фосфатаза (муковисцидозата се характеризира с намаляване на количеството на тези чревни ензими).

Ако мутациите на гена CFTR не могат да бъдат идентифицирани и дете с кистозна фиброза вече е починало, плодът се изследва с помощта на биохимични методи, тъй като пренаталната молекулярно-генетична диагноза в този случай се счита за неинформативна.

Лечение

За предпочитане е да се лекува муковисцидоза при деца в специализирани центрове, тъй като пациентите се нуждаят от цялостна медицинска помощ, включително помощта на лекари, диетолози, психолози, кинезитерапевти и социални работници.

Тъй като муковисцидозата като генетично заболяване е нелечимо, целта на терапията е да се поддържа начин на живот, който съответства на начина на живот, доколкото е възможно здрави деца. Пациентите с кистозна фиброза се нуждаят от:

• осигуряване на пълноценно, богато на протеини и без ограничения в количеството мазнини, диетично хранене;
• контрол на респираторни инфекции;
• ензимна терапия с панкреатични препарати;
• муколитична терапия, насочена към инхибиране на образуването на бронхиални секрети и тяхното разреждане;
• антимикробна и противовъзпалителна терапия;
• витаминна терапия;
• своевременно лечение на усложнения.

За лечение на синдром на малабсорбция (загуба на прием храносмилателен тракт хранителни вещества), причинени от недостатъчност на панкреатичните ензими, панкреатичните ензими се използват под формата на микрогранули (Creon 10000, Creon 25000). Лекарствата се приемат по време на хранене, като дозата се избира индивидуално.

Тъй като панкреатичната недостатъчност при кистозна фиброза не е напълно коригирана, достатъчността на дозата се показва от нормализирането на характера и честотата на изпражненията, както и от лабораторните данни (стеаторея и креаторея не се откриват в копрограмата, концентрацията на триглицеридите се нормализира в липиден профил).

Респираторната кистозна фиброза изисква използването на:

• Муколитична терапия, която включва използването на тиоли, които могат ефективно да разреждат бронхиалните секрети. N-ацетилцистеин, който има не само муколитичен, но и антиоксидантен ефект, се използва през устата, интравенозно или инхалаторно. Ефективни са инхалациите през маска с рекомбинантна човешка ДНКаза (Pulmozyme, Dornase alfa). Инхалацията с хипертоничен разтвор на натриев хлорид (7%) разрежда и евакуира добре храчките.
• Кинезитерапия. За прочистване на патологичните секрети на бронхиалното дърво и предотвратяване на инфекциозни лезии на белите дробове се използват постурален дренаж, автогенен дренаж, перкусия и масаж на klopf (състоящ се от вибрация на гръдния кош). Използват се също активен цикъл на дишане, PEP маски и дихателни упражнения с пърхане.
• Антибиотична терапия. Лекарството се избира в зависимост от вида на микроорганизмите, изолирани от бронхиален секрет и резултатите от лабораторните изследвания за чувствителност към антибиотици. Тъй като използването на различни антибиотични режими предотвратява или забавя развитието на хронична инфекция на бронхопулмоналната система, се използват антибиотици дълго времеи може да се предписва за превантивни цели.

За лечение на инфекция с Pseudomonas aeruginosa антибиотиците обикновено се прилагат интравенозно.
Критерият за прекратяване на антибиотичната терапия е връщането на основните симптоми на обостряне към първоначалните за на този пациентсъстояние.

Кистозната фиброза е противопоказание за употребата на антитусивни лекарства.

Понастоящем не е разработено ефективно лечение за прогресивно чернодробно увреждане при кистозна фиброза. Обикновено пациентите с начални признациПри увреждане на черния дроб се предписва урсодезоксихолева киселина в доза най-малко 15-30 mg / kg / ден.

Тъй като увреждането на белодробната тъкан се влияе от прекомерния имунен отговор на организма, като противовъзпалителна терапия се използват макролиди, нестероидни противовъзпалителни средства и системни и локални глюкокортикоиди.

Кистозната фиброза е заболяване, при което пациентът се нуждае от редовни подробни изследвания, включително изследване на функцията на външните дихателни пътища, копрограма, антропометрия, общи изследвания на урина и кръв. Веднъж годишно се правят рентгенография на гръден кош, ехокардиография и ултразвук на коремни органи за определяне на костна възраст, направете имунологични и биохимични кръвни изследвания.

Източници

• Кистозна фиброза при деца и възрастни. Сборник Въз основа на материали от X Национален конгрес "Кистозна фиброза при деца и възрастни", 1-2 юни 2011 г., Ярославъл
• М. И. Рейдерман. Кистозна фиброза. Москва: Медицина, 1974 г.

Това заболяване оставя своя отпечатък върху целия живот на детето, като се започне от ранна детска възраст. С течение на времето кистозната фиброза уврежда почти всяка органна система (чревна, дихателна, репродуктивна и т.н.), в по-голяма или по-малка степен. Още преди 40 години тази патология се считаше изключително за деца, тъй като малките пациенти не доживяха до юношеството и още повече до по-напреднала възраст. Въпреки това, благодарение на съвременното ниво на медицината, такова твърдение е останало в историята. В момента пациентите достигат 30-45 години, при адекватна терапия.

Защо възниква кистозната фиброза?

Въпреки факта, че първите симптоми на кистозна фиброза при деца могат да се появят едва на 6-7 месеца, тази патология се счита за вродена. Причината за развитието му е промяна в една от хромозомите, която е отговорна за създаването на важен регулаторен протеин. Без него се нарушава съставът на всички течности, отделяни от жлезите (панкреас, пот, черен дроб и др.).

Този генетичен дефект е доста рядък - при едно дете от 3 хиляди. Въпреки това, веднъж възникнала мутация, тя не може да бъде коригирана. Ето защо кистозната фиброза се смята за нелечимо заболяване, но не и фатално. С помощта на правилно предписана терапия е възможно да се поддържа качеството на живот на пациентите на прилично ниво за дълго време (няколко десетилетия).

Как се развива кистозната фиброза?

Всеки човек има органи, чиято цел е да произвеждат специални течности (секрети) за нормалното функциониране на всички системи: дихателна, храносмилателна, отделителна и др. Те се обозначават с един термин - "екзокринни жлези". Защо "външен"? Тъй като биологично активните вещества не навлизат в кръвта, а в крайна сметка се отделят в околната среда. Именно тези органи са предимно засегнати от кистозна фиброза.

Всички симптоми на заболяването възникват по една причина - промяна в състава на течностите, секретирани от жлезите. Те стават много по-дебели, отколкото обикновено. Поради това секретът застоява в каналите, уврежда органа и не изпълнява функцията си.

Появява се органът, в който секретът „застоява“.	Съставът на секрета е нормален	Последици за тялото
Панкреас	Това е най-важният орган, чиято секреция съдържа всички необходими ензими за смилането на протеини, въглехидрати (захари) и мазнини.	Без ензими, секретирани от панкреаса, е невъзможно да се смила храната. Следователно всички входящи хранителни вещества ще „преминат“ през червата и практически няма да се абсорбират в кръвта.
Черен дроб	Основното е производството на жлъчка екзокринна функциячерен дроб.	Лезиите на тази жлеза са доста редки (при 5-7% от пациентите). Проявява се с чернодробна фиброза и признаци на портална хипертония.
Жлези на дихателните пътища	Почти цялата повърхност респираторен трактпокрит със специална слуз, която позволява отстраняването на микроскопични чужди тела (прах, течни капчици, алергени и др.) и съдържа антитела срещу вредните микроорганизми.	„Уплътняването“ на секрета води до запушване на малки бронхи, утаяване на бактерии и вируси и нарушаване на вентилацията на определени части на белите дробове.
Мъжките полови жлези са тестисите. Заболяването не засяга женската репродуктивна система.	Обикновено тестисите произвеждат сперма, която се освобождава през система от тубули по време на еякулация.	Кистозната фиброза обикновено причинява запушване на мъжките генитални пътища, което води до безплодие.
Потни жлези	Заедно с потта се освобождават някои от „допълнителните“ микроелементи и течност.	При кистозна фиброза потта произвежда големи количества хлор и натрий, което я прави много солена и лепкава. В допълнение, прекомерната загуба на микроелементи може да доведе до нарушаване на цялото тяло (по-специално на сърцето и мускулите).

Като се има предвид механизмът на развитие на болестта, можем да кажем точно какви симптоми ще се проявят. Тази точка е много важна за навременната диагностика и успешното лечение на патологията.

Симптоми на кистозна фиброза

В по-голяма или по-малка степен заболяването засяга почти всички екзокринни жлези. Следователно симптомите му могат да бъдат много разнообразни - от диария до астматични пристъпи. Именно тази гама от симптоми трябва да предупреди родителите и лекарите. Първите признаци на кистозна фиброза обикновено се появяват през първата година от живота на бебето. IN в редки случаи(до 10%) – в първите дни след раждането.

Неонатална кистозна фиброза

Както знаете, първите движения на червата на детето са различни от всички следващи. Изпражненията на бебето се състоят предимно от частично усвоена амниотична течност, която е била погълната в утробата. Педиатрите и неонатолозите го наричат ​​"мекониум". За разлика от обикновените изпражнения, той няма мирис (тъй като практически не съдържа бактерии), е по-вискозен (консистенцията е подобна на смола) и има характерен кафяво-жълт цвят.

Кистозната фиброза при новородени може да се прояви като чревна обструкция поради запушване с оригинални изпражнения. Поради факта, че секрецията на храносмилателните жлези е много по-дебела, отколкото трябва да бъде нормално, нормалното преминаване на мекониума е нарушено. Той се застоява на определено ниво и не позволява на усвоеното мляко и газовете да преминат.

Защо това е опасно? Над нивото на фекална стагнация, червата започват да се разтягат и да се увреждат, което може да позволи на токсините да навлязат в кръвта на бебето. Ако запушването не бъде идентифицирано навреме, стената на органа може да се спука и да предизвика развитие на перитонит (възпаление на перитонеума). Нивото на вредни вещества в кръвта в този случай достига критична стойност и често води до смърт. малък пациент.

Как се проявява мекониум илеус? Детето не може да каже, че има болки в корема, така че патологията може да се диагностицира само по външни данни и поведението му:

• Новороденото дълго време няма изпражнения и газове;
• Характерен е истеричен плач, който се засилва при палпиране на корема. Детето се опитва да лежи неподвижно, тъй като движенията му причиняват болка;
• Ако изследвате коремната област, можете да забележите наличието на подуване, понякога можете да видите удебеляване на стената и дори очертанията на червата;
• При палпиране е доста лесно да се определи мястото, където се намира запушването - с пръсти можете да усетите плътната, подута чревна стена. Под нивото на стагнация диаметърът и плътността на органа стават нормални.

Дори при най-малкото подозрение за тази патология трябва спешно да се обадите на лекар (за предпочитане неонатолог или педиатър). Той ще може обективно да оцени състоянието на детето и да потвърди / опровергае наличието на чревна непроходимост.

Кистозна фиброза при малки деца

Най-често децата с кистозна фиброза се диагностицират на 5-7 месеца от живота. Патологията може да се прояви по различни начини, но два признака са най-характерни за младите пациенти - намалено наддаване на тегло и увреждане на дихателните пътища.

През първите шест месеца след раждането детето трябва да наддава най-малко 500 g на месец. До 6 месеца бебето трябва да тежи около 8 кг, а до 12 месеца - поне 9,5 кг. Забавянето в развитието може да бъде причинено от различни причини: небалансирана диета, предишни чревни инфекции, наличие на ендокринни заболявания и др.

Кистозната фиброза трябва да се подозира като фактор за намаляване на теглото на детето в комбинация с респираторни нарушения и постоянни нарушения на изпражненията. Изпражненията могат да бъдат течни или консистенцията им да се промени - стават "мазни", размазват се силно и трудно се отмиват от пелените. Цветът му остава непроменен или става жълт. В някои случаи придобива лъскав вид.

Типичните респираторни симптоми на кистозна фиброза при кърмачета включват:

• Упорита суха кашлица, която отшумява донякъде след лечението, но се появява отново няколко седмици след „възстановяването“. По-често атаките се засилват през нощта, поради статичното легнало положение на бебето;
• Епизоди на задушаване - детето кашля и се задушава поради запушване на част от дихателния тракт със слузна тапа. Ако кашля, излиза малко количество гъста, лепкава слуз. Течността може да е прозрачна или мръснозелена (ако е заразена с бактерии);
• Чести повтарящи се инфекции на дихателните пътища (ринит, фарингит, бронхит и др.). Не са редки случаите, когато муковисцидозата се крие под маската на „хроничен бронхит“, който е труден за лечение и протича с чести обостряния.

Нека отбележим още веднъж, че това заболяване се характеризира с комбинация от симптоми от храносмилателния и дихателния тракт. С течение на времето и без адекватна терапия те само ще се развиват, като преминават в хроничен рецидивиращ курс.

Симптоми на увреждане на различни системи

Докато детето расте, тази патология ще се развие заедно с него. Ако е предписана правилна терапия от детството, заболяването може да бъде частично контролирано и повечето рецидиви могат да бъдат предотвратени. Въпреки това, независимо от лечението, симптомите на кистозна фиброза при възрастни могат да бъдат допълнени от нови признаци на системно увреждане:

Засегната система	Характерни признаци
Храносмилателна	Забавеното физическо развитие е следствие от лошо усвояване на хранителни вещества (поради липса на панкреатични ензими); Абнормни движения на червата (същите като при малки деца); Симптоми на портална хипертония (уголемяване на далака; подуване на вените на корема, долните крайници, хранопровода; подуване на долната половина на тялото). Много по-рядко: Захарен диабет (последствие от образуването на кисти в панкреаса); Чернодробна недостатъчност (поради заместване на орган със съединителна тъкан). Проявява се като повишено кървене, признаци на интоксикация (постоянна слабост, главоболие, гадене), подуване на цялото тяло.
дихателна	Образуването на ателектаза - някои области на белия дроб се „сриват“ поради запушване на бронхите със слуз. Това състояние се проявява със задух и суха кашлица; Чести инфекциозни заболявания на дихателните пътища - стагнацията на слуз допринася за натрупването на вредни микроорганизми. Поради това пациентите се сблъскват респираторни заболявания(от грип/парагрип до рецидивираща пневмония); Периодичната хемоптиза е свързана с увреждане на лигавичната част на бронхиалната стена.
Сексуален	Мъжко безплодие - въпреки факта, че производството на сперма при такива пациенти не е нарушено, поради запушване на каналите, нормалната еякулация е невъзможна. Зачеването може да се постигне със силата на IVF технологията чрез вземане на пункция на семенна течност от мъж.

Съвременната медицина може да се справи с повечето от тези симптоми с помощта на лекарства, но някои промени във вътрешните органи стават необратими. Ето защо е важно своевременно да се идентифицира болестта и да се предотврати развитието на тежки форми на патология.

Сърдечно-белодробна недостатъчност

Въпреки че това състояние не е пряко свързано с кистозната фиброза, то може да се появи заедно с болестта. Причината е в сериозна обструкция на дихателните пътища. С течение на времето повечето от малките бронхи се затварят със слуз и спират да пренасят кислород. Поради факта, че останалите дихателни пътища не могат да доставят същия обем въздух за обмен на газ, сърцето трябва да „изпомпва“ кръв към белите дробове много по-интензивно.

В продължение на няколко години тези процеси може да не се проявяват по никакъв начин, тъй като органите се справят с повишено натоварване. Постепенно дясната страна на сърцето започва да се увеличава по размер, тъй като вече не може да изпълнява възложената му „работа“. Доста бързо неговите компенсаторни възможности изтичат и кръвта започва да застоява в кухината на органа и белодробните съдове. На този етап се развива кардиопулмонална недостатъчност (CPF).

Как се проявява? Доста лесно е да го подозирате без специални изследвания. Следните признаци са характерни за SLS:

• Недостиг на въздух. В самото начало на процеса симптомът може да се появи само след психически/физически стрес ( силен стрес, изкачване на стълби и др.). Въпреки това процесът напредва тежки случаи, задухът започва да се появява спонтанно, без никакви провокиращи фактори;

• Влажна кашлица. Възниква поради стагнация на кръвта в белодробните съдове и изпотяване на течната й част в междуклетъчното пространство;

• Бледа кожа. Типична проява на недостиг на кислород за тъканите;

• « барабани". Това е характерна промяна на пръстите, изразяваща се в удебеляване на нокътните (крайните) фаланги. Характеристика на тежка SHF, при която функционирането не само на дясната, но и на лявата част на сърцето е нарушено;

• "Очила за часовници". Промени в ноктите като удебеляване, изпъкване и отдръпване кръгла форма. По правило се среща заедно със симптома на "барабанни пръчки".

Наличието на това състояние е неблагоприятен прогностичен признак, тъй като белодробната сърдечна недостатъчност значително влошава качеството на живот на пациента. Невъзможно е да се отървете от него.

Диагностика на кистозна фиброза

Важно е да се открие връзката между симптомите на кистозна фиброза възможно най-рано, за да се постави правилна диагноза, а не да се лекува „фалшив“ бронхит, дисбиоза, лактазна недостатъчност и други патологии, които детето никога не е имало. На първо място, лекарят и родителите трябва да бъдат предупредени за набора от симптоми, които се появяват при млад пациент почти едновременно.

В допълнение към характерната клинична картина е важно да се използват специални лабораторни техники. Класическите изследвания на кръв и урина няма да дадат ясна картина. Диагнозата може да бъде потвърдена с помощта на просто но по необичаен начин– изследване на потта на пациента. При кистозна фиброза съдържанието на електролити (хлор и натрий) трябва да надвишава нормата 3-5 пъти.

Ако лекарят се съмнява в резултатите от изследването или симптомите не позволяват ясно заключение, детето се подлага на генетичен преглед. Ако се установи дефект в гена на регулаторния протеин, няма съмнение за наличието на заболяването.

Като допълнителни методи за оценка на състоянието на тялото и отделните му системи можете да използвате:

Изследователски метод	Промени при кистозна фиброза
Биохимичен кръвен тест	Намаляване/повишаване на нивата на хлор (повече от 106 или по-малко от 98 mmol/L) и натрий (повече от 145 или по-малко от 135 mmol/L;) Признаци на увреждане на черния дроб: Повишаване на ALT и AST - увеличение на показателите от 1,5-2 пъти над нормата (повече от 60 U / l) се счита за значително; Намаляване на фибриногена (под 2 g/l); Повишаване на общия (повече от 18 µmol/l) и свързания (повече от 5,2 µmol/l) билирубин. Признаци на увреждане на панкреаса: Повишена алфа-амилаза (повече от 51 U/l).
Клиничен анализ на изпражненията	"Подобен на мехлем" характер на изпражненията; pH (киселинност) над 8 – алкална средаизпражнения; Появата на мастни киселини, фибри, нишесте, съединителна тъкан в изпражненията.
Анализ на храчки	При бактериална инфекция храчките стават зелени и имат кисела миризма; При всяко бактериално / вирусно заболяване могат да бъдат открити левкоцити; Увреждането на бронхиалната стена се показва от кръвни клетки (еритроцити) в храчките и епителните частици; От изследвания материал е възможно да се изолират бактерии.
Някои инструментални методи (рентгенова/компютърна томография на белите дробове, ултразвук, бронхоскопия и др.)	Назначава се за оценка на работата на една от системите или като a медицинска процедура(бронхоскопия).

По правило изброените изследвания са достатъчни, за да се постави окончателна диагноза и да се определи необходимото количество лечение.

Съвременно лечение на кистозна фиброза

Тъй като е невъзможно да се възстанови повредената хромозома и напълно да се отървете от тази патология, лечението трябва да е насочено към възстановяване на функциите на отделните органи. При кистозна фиброза основната тежест, като правило, пада върху храносмилателната и дихателната система, така че коригирането на тяхната работа е основната цел на терапията.

Терапевтично хранене за кърмачета

Много е важно да се организира храненето на бебе с кистозна фиброза. Това ще помогне за предотвратяване на изоставането в развитието на детето поради липса на хранителни вещества и ще укрепи тялото му вредни ефектиотвън. Нека отбележим най-важните точки:

1. Ако майката на детето не страда инфекциозни заболявания, включително хронични (ХИВ, хепатит и др.), кърменето винаги е по-добро от синтетичните адаптирани млека. Той се усвоява оптимално в червата на детето, тъй като е създаден само за него. Също така съдържа вещества (антитела), които предпазват тялото на бебето от патологични микроорганизми;
2. Ако не е възможно да се храни бебето с майчино мляко, трябва да използвате специални „адаптирани“ формули, които са по-лесно смилаеми при условия на нарушено храносмилане. Те включват: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil и други. Вашият лекуващ педиатър ще ви помогне да изберете най-добрия вариант;
3. Ако детето има потвърдена липса на панкреатични ензими, е необходимо да се компенсира техният дефицит, като се започне от ранна възраст. За тази цел има съвременни препарати под формата на микрогранули, които са затворени в една капсула: Creon, Ermital или Panzinorm. Дозата трябва да се избира индивидуално. По правило 1/3 или 1/2 от една капсула е достатъчна за деца под една година;
4. Храненето трябва да става по желание на бебето. Сигналът за това е „гладен” плач. Най-често това изглежда така - бебето крещи подканващо за определено време, след което се успокоява за няколко минути в очакване на резултата. Ако не се нахрани, продължава да плаче.

Всяка от тези точки се обяснява на родителите на млад пациент от неонатолози/педиатри веднага след диагностициране на заболяването. Важно е да се подходи отговорно към храненето, тъй като това ще окаже голямо влияние върху бъдещото качество на живот на детето.

Лечебно хранене за юноши и възрастни

При по-възрастните пациенти правилното хранене не губи значението си, но изискванията към него са много по-лесни за изпълнение. Има само три от тях:

1. В диетата трябва да преобладават висококалорични храни - дневният прием при пациенти с муковисцидоза трябва да бъде 1,5-2 пъти по-висок, отколкото при здрави хора. Калориите трябва да се разпределят равномерно през деня на 4-5 хранения;
2. Ако пациентът има доказана недостатъчност на храносмилателни ензими, трябва да се подберат адекватни дози на заместващи лекарства. Използваните лекарства са същите като при кърмачета;
3. Тялото на пациента трябва да получава витамини А, D, Е и К. Като правило за тази цел се предписват редовни мултивитаминови комплекси.

Такава проста корекция на храненето значително ще подобри качеството на живот с това заболяване, поддържайки физическото развитие на правилното ниво и поддържайки имунната функция.

Лечение на респираторни заболявания

Медикаментозни методи

Второ, повечето честа групасимптоми, заедно с храносмилателни разстройства, са признаци на повреда респираторен тракт. Най-голяма роля в този патологичен процес играе запушването на малки бронхи със слуз, което прави нормалното дишане невъзможно. Като вземете предвид тази точка, можете да вземете решение за тактиката на лечение - трябва постоянно да разреждате удебелената секреция на жлезите и да разширявате дихателните пътища (ако е необходимо).

Това може да стане с помощта на две групи лекарства:

• "Разреждащи" лекарства (амброксол, ацетилцистеин, карцистеин и техните аналози) - благодарение на тази терапия при пациенти с кистозна фиброза е възможно да се намали плътността на лигавичната течност в бронхите, така че те да могат да я отхрачват и самостоятелно възстановяване на проходимостта на дихателните пътища. За тази цел можете да използвате и обикновен разтвор на натриев хлорид (препоръчва се 7%) за инхалация;
• Терапия, която разширява бронхите (салбутамол, беродуал, формотерол, фенотерол) - необходимостта от тези лекарства се определя индивидуално. Най-често те не се използват за продължителна употреба, а само по време на пристъпи на задушаване / недостиг на въздух.

По правило инхалацията се счита за оптимален метод за доставяне на лекарства при пациенти с кистозна фиброза. Позволява ви да постигнете по-добър ефект от по-малка доза лекарство. Ето защо на пациентите (или техните родители) се препоръчва да закупят пулверизатор - това е малко устройство, с което можете да провеждате терапия у дома.

Най-доброто лекарство за нормализиране на дишането. В допълнение към неспецифичните средства (амброксол, ацетилцистеин и др.), Които се използват за всеки бронхит, пневмония и други заболявания на дихателните пътища, той е разработен за кистозна фиброза. специално лекарство – ДНКаза (синоними Silex, Pulmozyme). Той е насочен към унищожаване на слузта в лумена на бронхите и подобряване на отделянето му. Сравнявайки ефекта на Ambroxol и Pulmozyme, беше доказано, че второто лекарство е много по-ефективно при тази патология. Недостатъкът на DNase е неговата цена - средно 7500 рубли. за 2,5 ml разтвор.

Кинезитерапия

В допълнение към използването на лекарства за възстановяване на дишането, определен ефект може да се постигне от немедикаментозна техника, наречена "кинезитерапия". Буквално този термин означава „терапия с движение“. Това е набор от мерки, които механично въздействат на гърдите и подобряват движението на слуз в дихателните пътища.

Какво представлява кинезитерапията? В момента се разграничават следните методи:

• Перкуторен масаж - при седнал пациент се извършват ритмични потупващи удари по гърдите. По правило те започват от предната повърхност и след това преминават към задната част. За да го изпълните, не е необходимо да включвате специалист - след просто обучение от лекар, дори членове на семейството на пациента могат да го извършат;
• Активно дишане - нормални дълбоки дихателни движения, които предизвикват периодично разширяване/свиване на бронхите, което подобрява преминаването на течност през тях;
• Постуралният дренаж се извършва от пациента самостоятелно. За да направите това, трябва да поставите краката си на повдигната повърхност и активно да изкашляте храчките, докато лежите, обръщайки се от корема настрани. Доказано е, че тази проста манипулация може значително да подобри ефекта на лекарствата;
• Устройства за компресионно-вибрационни ефекти - в момента е разработено специално оборудване, което прилага вибрации към гръдния кош, раздробявайки твърди лигавични образувания на отделни части. Тези устройства обаче не са често срещани в Руската федерация.

Много е важно лечението на кистозна фиброза при деца и възрастни да се извършва с помощта на всички налични техники, докато благосъстоянието на пациента се подобри. Тъй като това е сериозно нелечимо заболяване с постоянно явлениеекзацербации, не трябва да пренебрегвате препоръките на лекаря, дори и да изглеждат незначителни (относно диета, кинезитерапия и др.).

Най-новите разработки в лечението на кистозна фиброза

Понастоящем търсенето на генно лечение на болестта е почти в задънена улица. Затова учените решиха да повлияят не на самата причина за патологията, а на механизма на развитие на кистозна фиброза. Установено е, че удебеляването на секретите на жлезите се дължи на липсата на един микроелемент (хлор). Съответно, чрез увеличаване на съдържанието му в тези течности, протичането на заболяването може значително да се подобри.

За тази цел е разработено лекарството VX-770, което частично възстановява нормалното съотношение на хлора. По време на клиничните изпитвания лекарите успяха да намалят честотата на екзацербациите с почти 61%, да подобрят дихателната функция с 24% и да постигнат наддаване на тегло с 15-18%. Това е значителен успех и предполага, че в обозримо бъдеще муковисцидозата може да бъде успешно лекувана, а не просто да се елиминират нейните симптоми. В момента VX-770 се подлага на допълнителни тестове, няма да се появи в продажба до 2018-2020 г.

Прогноза

В повечето случаи пациентите с муковисцидоза доживяват до дълбока възраст (около 45 години) при адекватно лечение. Качеството им на живот е малко по-ниско от това на здравите хора поради редовните обостряния на патологията и постоянната нужда от лекарства. Пациентът е регистриран в лечебни заведения(обикновено регионални или регионални центрове), където трябва да се наблюдава на всеки шест месеца, ако ходът на заболяването е стабилен.

ЧЗВ

Въпрос:
Ако родителите са здрави, може ли детето да развие тази патология?

Да, тъй като родителите може да са носители на увредения ген.

Въпрос:
Как да се предпазим от кистозна фиброза?

За да направите това, трябва да се подложите на медицинска генетична консултация. Преди няколко години по програма на правителството такива центрове бяха създадени във всяка област. Всеки анализ там обаче се извършва срещу заплащане, дори родителите да са в риск.

Въпрос:
Необходимо ли е да се използват антибиотици за лечение на това заболяване?

Само когато се появи инфекциозни усложнения(пневмония, гноен бронхит, абсцеси и др.)

Въпрос:
Влияе ли това заболяване на умственото развитие?

Не, като правило децата с тази патология не изостават умствено развитиеот своите връстници.

– тежко вродено заболяване, проявяващо се с увреждане и увреждане на тъканите секреторна дейностекзокринни жлези, както и функционални нарушения, предимно от страна на дихателната и храносмилателната система. Отделно се отличава белодробната форма на кистозна фиброза. В допълнение към него има чревни, смесени, нетипична формаи меконична чревна обструкция. Белодробната кистозна фиброза се проявява в детска възраст пароксизмална кашлицас гъста храчка, обструктивен синдром, повтарящ се продължителен бронхит и пневмония, прогресивна респираторна дисфункция, водеща до деформация на гръдния кош и признаци на хронична хипоксия. Диагнозата се поставя въз основа на анамнеза, рентгенография на гръден кош, бронхоскопия и бронхография, спирометрия и молекулярно-генетични изследвания.

МКБ-10

E84Кистозна фиброза

Главна информация

- тежко вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушаване на секреторната дейност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, предимно на дихателната и храносмилателната система.

Промените при кистозната фиброза засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата и бронхопулмоналната система. Заболяването е наследствено, с автозомно-рецесивно унаследяване (от двамата родители, които са носители на мутантния ген). Нарушенията в органите с кистозна фиброза възникват още във вътрематочната фаза на развитие и прогресивно нарастват с възрастта на пациента. Колкото по-рано се прояви кистозната фиброза, толкова по-тежък е ходът на заболяването и толкова по-сериозна е прогнозата му. Поради хроничния ход патологичен процес, пациентите с муковисцидоза се нуждаят постоянно лечениеи специализирано наблюдение.

Причини и механизми на развитие на кистозна фиброза

Има три основни фактора за развитието на кистозна фиброза: увреждане на екзокринните жлези, промени в съединителната тъкан и водно-електролитни нарушения. Причината за кистозна фиброза е генна мутация, която нарушава структурата и функцията на протеина CFTR (трансмембранен регулатор на кистозна фиброза), който участва във водно-електролитния метаболизъм на епитела, покриващ бронхопулмоналната система, панкреаса, черния дроб, стомашно-чревния тракт, органи репродуктивна система.

Промени при кистозна фиброза физикохимични характеристикисекреция на екзокринните жлези (слуз, слъзна течност, пот): тя става гъста, с повишено съдържание на електролити и протеини и практически не се евакуира от отделителните канали. Задържането на вискозни секрети в каналите води до тяхното разширяване и образуване на малки кисти, най-вече в бронхопулмоналната и храносмилателната система.

Електролитните нарушения са свързани с висока концентрациякалций, натрий и хлор в секретите. Стагнацията на слуз води до атрофия (изсъхване) на жлезистата тъкан и прогресивна фиброза (постепенно заместване на жлезистата тъкан със съединителна тъкан), ранна поява на склеротични промени в органите. Ситуацията се усложнява от развитието на гнойно възпаление в случай на вторична инфекция.

Увреждането на бронхопулмоналната система при кистозна фиброза възниква поради затруднено отделяне на храчки (вискозна слуз, дисфункция на ресничестия епител), развитие на мукостаза (застой на слуз) и хронично възпаление. Нарушената проходимост на малките бронхи и бронхиоли е в основата на патологичните промени в дихателната система при кистозна фиброза. Бронхиалните жлези със слузно-гнойно съдържание, увеличаващи се по размер, изпъкват и блокират лумена на бронхите. Образуват се сакуларни, цилиндрични и "капковидни" бронхиектазии, образуват се емфизематозни участъци на белия дроб, а при пълно запушване на бронхите с храчки - зони на ателектаза, склеротични промени белодробна тъкан(дифузна пневмосклероза).

При кистозна фиброза патологичните промени в бронхите и белите дробове се усложняват от добавянето на бактериална инфекция (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), образуването на абсцес (белодробен абсцес) и развитието на деструктивни промени. Това се дължи на нарушения в системата локален имунитет(намаляване на нивото на антитела, интерферон, фагоцитна активност, промяна във функционалното състояние на бронхиалния епител).

В допълнение към бронхопулмоналната система, кистозната фиброза причинява увреждане на стомаха, червата, панкреаса и черния дроб.

Клинични форми на кистозна фиброза

Муковисцидозата се характеризира с разнообразни прояви, които зависят от тежестта на промените в определени органи (екзокринни жлези), наличието на усложнения и възрастта на пациента. Срещат се следните форми на кистозна фиброза:

• белодробна (муковисцидоза);
• чревни;
• смесен (дихателните органи и храносмилателният тракт са засегнати едновременно);
• мекониум илеус;
• атипични форми, свързани с изолирани лезии на отделни екзокринни жлези (циротични, едематозно-анемични), както и изтрити форми.

Разделянето на кистозната фиброза на форми е произволно, тъй като при преобладаващо увреждане на дихателните пътища се наблюдават и нарушения на храносмилателните органи, а при чревната форма се развиват промени в бронхопулмоналната система.

Основният рисков фактор за развитието на муковисцидоза е наследствеността (предаване на дефект в протеина CFTR - трансмембранен регулатор на муковисцидозата). Първоначалните прояви на кистозна фиброза обикновено се наблюдават в самото ранен периодот живота на детето: в 70% от случаите откриването се случва през първите 2 години от живота, в по-напреднала възраст е много по-рядко.

Белодробна (респираторна) форма на кистозна фиброза

Респираторната форма на кистозна фиброза се проявява в ранна възраст и се характеризира с бледност на кожата, летаргия, слабост и ниско наддаване на тегло с нормален апетит, чести ARVI. Децата имат постоянна пароксизмална магарешка кашлица с гъста лигавично-гнойна храчка, многократна продължителна (винаги двустранна) пневмония и бронхит с тежък обструктивен синдром. Дишането е затруднено, чуват се сухи и влажни хрипове, а при бронхиална обструкция - сухи хрипове. Има вероятност от развитие на бронхиална астма, свързана с инфекция.

Респираторната дисфункция може постоянно да прогресира, причинявайки чести екзацербации, повишаване на хипоксията, симптоми на белодробна (задух в покой, цианоза) и сърдечна недостатъчност (тахикардия, пулмонално сърце, оток). Наблюдава се деформация на гръдния кош (киловидна, бъчвовидна или фуниевидна), изменения на ноктите под формата на часовникови стъкла и крайните фаланги на пръстите във формата на барабанни палки. При дългосроченКистозната фиброза при деца разкрива възпаление на назофаринкса: хроничен синузит, тонзилит, полипи и аденоиди. При значителни нарушения на функцията на външното дишане се наблюдава промяна в киселинно-алкалния баланс към ацидоза.

Ако белодробните симптоми се комбинират с извънбелодробни прояви, тогава те говорят за смесена форма на кистозна фиброза. Характеризира се тежко протичане, се среща по-често от други, съчетава белодробна и чревни симптомизаболявания. От първите дни на живота се наблюдават тежки повтарящи се пневмонии и бронхити с продължителен характер, постоянна кашлица и лошо храносмилане.

Критерият за тежестта на кистозната фиброза е естеството и степента на увреждане на дихателните пътища. Във връзка с този критерий кистозната фиброза разграничава четири етапа на увреждане на дихателната система:

• Етап Iхарактеризиращ се с нестабилност функционални промени: суха кашлица без отделяне на храчки, лек или умерен задух по време на тренировка.
• Етап IIе свързано с развитието на хроничен бронхит и се проявява с кашлица с отделяне на храчки, умерен задух, влошен от усилие, деформация на фалангите на пръстите, влажни хрипове, чути на фона на трудно дишане.
• Етап III е свързано с прогресирането на лезиите на бронхопулмоналната система и развитието на усложнения (ограничена пневмосклероза и дифузна пневмофиброза, кисти, бронхиектазии, тежка респираторна и сърдечна недостатъчност от десен вентрикуларен тип ("cor pulmonale").
• IV етапсе характеризира с тежко сърдечно заболяване белодробна недостатъчностводещ до смърт.

Усложнения на кистозна фиброза

Диагностика на кистозна фиброза

Навременната диагноза на кистозната фиброза е много важна по отношение на прогнозата за живота на болно дете. Белодробната форма на кистозна фиброза се диференцира от обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония от друг произход, бронхиална астма; чревна форма - с нарушения чревна абсорбцияпроизтичащи от целиакия, ентеропатия, чревна дисбиоза, дефицит на дизахаридаза.

Диагнозата на кистозна фиброза включва:

• Изследване на фамилна история, ранни признаци на заболяването, клинични прояви;
• Общ анализ на кръв и урина;
• Копрограма - изследване на изпражненията за наличие и съдържание на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимни нарушения на жлезите на храносмилателния тракт);
• Микробиологично изследване на храчки;
• Бронхография (открива наличието на характерни "капковидни" бронхиектазии, бронхиални дефекти)
• Бронхоскопия (открива наличието на дебели и вискозни храчки под формата на нишки в бронхите);
• Рентгенография на белите дробове (разкрива инфилтративни и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
• Спирометрия (определя функционално състояниебелите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишания въздух);
• Тест за пот - изследване на потните електролити - основният и най-информативен анализ за кистозна фиброза (позволява ни да открием високото съдържание на хлорни и натриеви йони в потта на пациент с кистозна фиброза);
• Молекулярно-генетично изследване (изследване на кръвни или ДНК проби за наличие на мутации в гена за кистозна фиброза);
• Пренатална диагностика - изследване на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на кистозна фиброза

Тъй като кистозната фиброза е заболяване наследствен характер, не могат да бъдат избегнати, тогава навременната диагноза и компенсаторната терапия са от първостепенно значение. Колкото по-рано започне адекватно лечение на кистозна фиброза, толкова по-голям е шансът за оцеляване на болно дете.

Интензивно лечение на кистозна фиброза се провежда при пациенти с дихателна недостатъчност II-III степен, белодробна деструкция, декомпенсация на "белодробното сърце" и хемоптиза. Хирургическа интервенцияпоказан при тежки форми на чревна обструкция, съмнение за перитонит и белодробен кръвоизлив.

Лечението на кистозната фиброза е предимно симптоматично, насочено към възстановяване на функциите на дихателния и стомашно-чревния тракт и се провежда през целия живот на пациента. Ако преобладава чревната форма на кистозна фиброза, се предписва диета с високо съдържание на протеини (месо, риба, извара, яйца) с ограничаване на въглехидратите и мазнините (само лесно смилаеми). Грубите влакна са изключени, в случай на лактазна недостатъчност млякото е изключено. Винаги е необходимо да добавяте сол към храната, да консумирате повече течности (особено в горещия сезон) и да приемате витамини.

Заместителната терапия за чревната форма на кистозна фиброза включва приемане на лекарства, съдържащи храносмилателни ензими: панкреатин и др. (дозата зависи от тежестта на лезията и се предписва индивидуално). Ефективността на лечението се оценява по нормализирането на изпражненията, изчезването на болката, липсата на неутрална мазнина в изпражненията и нормализирането на теглото. За да се намали вискозитета на храносмилателните секрети и да се подобри изтичането им, се предписва ацетилцистеин.

Лечението на белодробната форма на кистозна фиброза е насочено към намаляване на дебелината на храчките и възстановяване на бронхиалната проходимост, елиминиране на инфекциозния и възпалителния процес. Муколитичните средства (ацетилцистеин) се предписват под формата на аерозоли или инхалации, понякога инхалации с ензимни препарати (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно през целия живот. Успоредно с физиотерапията се прилагат физикална терапия, вибрационен масаж на гръдния кош и позиционен (постурален) дренаж. За терапевтични цели се извършва бронхоскопска санация на бронхиалното дърво с муколитични средства (бронхоалвеоларен лаваж).

При наличие на остри прояви на пневмония, бронхит, антибактериална терапия. Използват се и метаболитни лекарства, които подобряват храненето на миокарда: използват се кокарбоксилаза, калиев оротат, глюкокортикоиди, сърдечни гликозиди.

Пациентите с муковисцидоза подлежат на диспансерно наблюдениепулмолог и местен терапевт. Роднини или родители на детето се обучават на техники вибрационен масаж, правила за грижа за пациентите. Въпросът за превантивните ваксинации за деца, страдащи от кистозна фиброза, се решава индивидуално.

Деца с леки форми на кистозна фиброза получават санаториално лечение. Престой на деца с муковисцидоза в предучилищни институциипо-добре да се изключи. Възможността за посещаване на училище зависи от състоянието на детето, но му се предоставя допълнителен ден почивка през учебната седмица, време за лечение и преглед и освобождаване от изпитни тестове.

Прогноза и профилактика на кистозна фиброза

Прогнозата на кистозната фиброза е изключително сериозна и се определя от тежестта на заболяването (особено белодробния синдром), времето на поява на първите симптоми, навременността на диагнозата и адекватността на лечението. Има голям процент смъртни случаи (особено при болни деца от 1-вата година от живота). Колкото по-рано се диагностицира кистозна фиброза при дете и се започне целева терапия, толкова по-вероятно е курсът да бъде благоприятен. Отзад последните годиниСредната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза се е увеличила и в развитите страни е 40 години.

Всеки човек е щастлив и доволен, когато тялото му функционира правилно, няма болезнени усещания във вътрешните органи и здравето не оставя много да се желае.

Въпреки това въздействието различни фактори, вариращи от генетична предразположеност до негативното въздействие на околната среда естествена среда, води до появата на патологии, които се проявяват под формата на много външни признаци.

Кистозната фиброза, чиито симптоми са много разнообразни, с право се счита за едно от най-сериозните заболявания, предавани по наследство. Свързва се с генетични нарушения в човешките клетки и не може да бъде излекуван. Засегнати са предимно дихателните органи, храносмилателния тракт и някои други системи. Кистозната фиброза при деца е необичайно остра.

Нека разгледаме повдигнатия проблем по-подробно.

Основни понятия

Кистозната фиброза, чиито признаци ще разгледаме малко по-късно, също има друго име - кистозна фиброза на панкреаса. Този термин се използва широко в медицинска наукастрани от Новия свят (САЩ, Канада) и Австралия. В Европа, както и у нас, описаната патология обикновено се нарича кистозна фиброза. Лечението, разбира се, не зависи от терминологията, а се основава на данните, получени по време на прегледа.

Не мислете, че това заболяване е рядко. Кистозната фиброза при деца се диагностицира в най-малко четири случая на всеки 10 000 бебета. Засяга както мъжките, така и женските бебета.

Патологията, както вече беше споменато, е наследствена, тоест е невъзможно да се заразите с нея. Не винаги е възможно да се определи веднага след раждането, че новороденото има кистозна фиброза. Симптомите на заболяването може да не се появят доста дълго време.

Медицината познава случаи, когато заболяването е диагностицирано при пациенти, които са достигнали зряла възраст. Въпреки това, в преобладаващата част от случаите говорим за първите месеци или години от живота, т.е. кистозната фиброза най-често се открива при новородени.

Характеристики на механизма на предаване на болестта

Можете да получите генетично заболяване само ако детето наследи променен ген и от майката, и от бащата. В противен случай пациентът се счита само за носител на болестта. Изследването за кистозна фиброза няма да даде положителни резултати.

Факт е, че генетичната структура на всеки човек е сдвоена, тоест бебето получава по един ген от всеки от родителите. Някои от получените гени не могат да функционират нормално поради увреждане.

Но за да се развие напълно кистозната фиброза при деца, които са получили променените гени, са необходими и двете. Този механизъм, между другото, е присъщ на по-голямата част от генетичните патологии.

По този начин, ако и двамата родители са носители, детето има 25% шанс да се разболее.

Всички форми на кистозна фиброза се появяват при деца преди да навършат 2 години. Само в 30% от случаите външните признаци остават скрити за повече от дългосрочен. Въпреки това, напоследък новите диагностични методи, които включват например неонатален скрининг, стават все по-широко разпространени. Тя ви позволява да идентифицирате признаците на заболяването в много ранна възраст.

Ход на патологията

Патогенезата на заболяването не е напълно установена медицински специалист. Кистозната фиброза при възрастни и деца започва със секрецията на специфично вещество от някои вътрешни жлези на тялото, което е много гъсто и вискозно.

Тази вътрешна секреция, поради физичните си свойства, запушва голяма част от каналите в лигавиците на вътрешните органи. В резултат на разглеждания процес възникват:

• кистозна фиброза на лигавичните жлези и други подобни органи.

Развитието на заболяването води до появата на вторични процеси в белите дробове, черния дроб, панкреаса и стомашно-чревния тракт. Това се дължи главно на нарушения в процеса на ензимна секреция, както и на възникване на огнища на възпаление, което се отразява негативно на правилното функциониране на въпросните органи.

Кистозната фиброза, чиито симптоми могат да се появят, както вече беше споменато, в много жлези на тялото, води до липса на фосфор, калий и натрий в организма. Между другото, много експерти смятат, че това е причината отделените секрети да имат повишен вискозитет.

Усложнения във вътрешните органи

Тялото на човек, диагностициран с кистозна фиброза, произвежда гъста секреторна течност. В резултат на запушване на каналите в някои органи и системи на тялото започва процесът на образуване на малки тумори (т.нар. кисти).

Слузта, останала вътре в човек в напреднал стадий на заболяването, причинява атрофия на тъканта на ендокринните жлези, както и развитие на фиброза. Последното, по-специално, води до постепенно заместване на нормалните тъкани ендокринни органисъединителни клетки.

Ранните склеротични промени в органите също често съпътстват кистозната фиброза. Диагностиката на такива промени се усложнява от факта, че процесът е придружен от появата и развитието на гнойно възпаление.

Дисфункции в белите дробове

Заболяването води до факта, че бронхиалната система в белите дробове престава да функционира правилно, не поради затруднения в процеса на отделяне на лигавицата на храчките (поради повишения вискозитет на секрецията), а поради хронични възпалителни процеси, протичащи в това орган.

Дисфункцията на дихателните органи, по-специално на белите дробове, започва с появата на запушване на бронхиолите в бронхите. Наличието на мукопурулентна маса в тези вътрешни органи води до тяхното увеличаване на размера и, като следствие, запушване на пространствата между бронхите. В крайна сметка, човек с кистозна фиброза започва да има затруднено дишане, поради това, че големи участъци от белите дробове се блокират напълно, наречено обструкция.

Храчките, които се натрупват в белите дробове, в допълнение към проблемите с дишането, причиняват нарушаване на кръвоснабдяването на органа. Външно това се проявява под формата на силна и болезнена кашлица, която винаги придружава кистозна фиброза, чиито симптоми сега се разглеждат.

Влошаване на производителността имунна системаводи до факта, че човешката дихателна система е изложена на инфекция от редица други микроорганизми, например стафилококи или Pseudomonas aeruginosa. Това се дължи на:

• намалени нива на интерферон;
• намаляване на броя на антителата;
• намалена фагоцитна активност.

Инфекциозните патогени продължават разрушителните си действия в тялото на пациента, което разрушава вътрешния епителен слой на бронхите.

Съпътстващи заболявания на дихателната система

Муковисцидозата при деца и възрастни води до много патологии, които на пръв поглед не са свързани с въпросното генетично заболяване.

По-специално се появяват пневмония и бронхит. Освен това те имат повтарящ се характер и се появяват при пациенти от първите седмици от живота.

Развитието на инфекция в белите дробове води до още по-голямо увеличаване на лигавичното съдържание в бронхите, както и до увеличаване на вискозитета на храчките, което носи значителен риск за пациента, особено през първите години от живота. В особено трудни случаи може да се диагностицира дихателна недостатъчност, която често води до смърт.

За да разберете по-добре състоянието, което изпитват хората с кистозна фиброза, представете си, че носите противогаз през цялото време. В същото време входящият филтър на това устройство става все по-запушен и постепенно пропуска по-малко кислород, който е необходим на тялото за дишане.

Същото се случва и с въпросното генетично заболяване. При повечето пациенти белите дробове изпълняват не повече от една четвърт от функциите си.

Форми на кистозна фиброза

Външно заболяването може да се прояви под формата на много симптоми и признаци. Това зависи от естеството и тежестта на негативните промени, настъпили в тялото, наличието или отсъствието на някакви усложнения, както и възрастта на пациента.

Има няколко форми на патология:

• белодробен (респираторен или бронхиален);
• чревни;
• смесен (засегнати са както белите дробове, така и стомашно-чревния тракт);
• запушване на ректума с мекониум;
• нетипичен;
• изтрити.

Трябва да се отбележи, че горната класификация е само приблизителна и ориентировъчна. Това се дължи на факта, че муковисцидозата, засягайки някои органи, се отразява негативно на правилното функциониране на други. Например, запушването на бронхиалните канали в белите дробове от слуз може да бъде придружено от увреждане на червата, а патологиите в храносмилателните органи едновременно засягат дихателната система.

Всеки отделен случай на диагноза муковисцидоза може да има различна клинична картина от другите. Но най-често се засягат следните органи:

• червата;
• бели дробове;
• панкреас;
• черен дроб.

Нито един случай обаче не е записан отрицателно въздействиекистозна фиброза върху умствените способности на пациента.

Атипична или мудна форма генетично разстройствообикновено се диагностицира случайно по време на рутина медицински прегледи. Например, в зряла възраст е възможно да се идентифицират признаци на миковисцоза по време на изследване на репродуктивната система, за да се определят причините за мъжкото безплодие. В този случай невъзможността да имате деца е именно съпътстващо нарушение. А главната причинатрябва да се има предвид кистозна фиброза.

Това генетично заболяване причинява така наречената азооспермия при мъжа, тоест пълното отсъствие на мъжки зародишни клетки в секретираната семенна течност. Кистозната фиброза, както се оказа по време на медицински изследвания, засяга семенната връв, намалявайки нейния размер и увреждайки околната тъкан.

Между другото, проблеми със сексуалната функция понякога могат да присъстват при пациенти, които са само носители на мутирал ген.

При жени в репродуктивна възраст патологията причинява намаляване на способността за раждане на деца, което се дължи на повишаване на вискозитета на слузта в цервикален каналматочна шийка. Това предотвратява навлизането на спермата в основната кухина репродуктивен органжена и оплоди яйцеклетката там.

Симптоми на белодробна кистозна фиброза

Нека разгледаме по-подробно респираторната форма на патология.

Първоначално пациентът, който има сдвоен ген за кистозна фиброза, изпитва обща слабост и апатия, кожата става бледа. Пациентът започва рязко да губи тегло, въпреки голямото количество консумирана храна.

При тежки форми на заболяването, още от първите дни след раждането, човек започва да страда от лека кашлица, чийто характер се засилва с времето. Тези симптоми са по свой начин външни проявинаподобяват магарешка кашлица.

След това се появява храчка, която има много гъста консистенция. Ако се появи допълнителна патогенна микрофлора (например стафилококи, които бяха обсъдени в предишните раздели), слузта става гнойна.

Интрапулмоналната секреция, отделяна от бронхите, придобивайки консистенция, която е по-вискозна от необходимата, става причина за запушване на дихателните пътища. В особено тежки случаи е възможно колапс на която и да е част от белия дроб, т.е. възникване на така наречената ателектаза.

Курсът на белодробна кистозна фиброза при кърмачета може да се характеризира с увреждане на алвеоларните въздушни торбички, които осигуряват обмена на молекули кислород и въглероден диоксид между белите дробове и въздуха.

Пневмония при кистозна фиброза

Болестта често води до появата на тежка форма на пневмония, по време на която гнойно възпаление на вътрешните белодробни тъкани и образуване на гнойни кухинив това тяло. Пневмонията, причинена от кистозна фиброза, е само двустранна.

Определен брой пациенти понякога показват признаци на токсикоза. Това болезнено състояние се причинява от излагане на вътрешните органи на човека на различни токсини и други външни фактори. Разглежданата клинична картина в някои случаи води до състояние на шоктърпелив.

Белодробната кистозна фиброза е придружена от нарушения на следните системи на тялото:

• нервен;
• дихателна;
• кръвообръщение;
• метаболитни процеси.

Пневмонията, произтичаща от описаното генетично заболяване, става хронична и се трансформира в така наречената пневмосклероза. Този термин се отнася до патологичен процес, при който в белите дробове се наблюдава необичаен растеж на съединителната тъкан, което води до загуба на еластичност на епителния слой и нарушаване на процеса на газообмен.

В допълнение към пневмосклерозата може да се диагностицира бронхиектазия, т.е. увеличаване на размера на бронхите, придружено от промяна в техните клетъчна структураи удебеляване на стените.

Понякога се появява синдром на "белодробно сърце", т.е. уголемяване на дясната страна на сърцето поради повишаване на кръвното налягане в белодробната циркулация, което е причинено от продължителна пневмония и патологии, придружаващи този процес.

Външните симптоми на муковисцидозна пневмония са както следва. Кожата на пациента става кафява. Видими лигавици на тялото и върховете на пръстите на горната и долните крайниципридобиват синкав оттенък.

Пациентът страда от задух, дори когато е в покой, гърдите стават като варел. Последните фаланги на пръстите се разширяват по характерен начин, което ясно говори за кистозна фиброза. Снимки на така наречените „пръсти на Хипократ“ могат да бъдат намерени в медицински справочници. Човек започва да се движи малко, докато телесното му тегло бързо пада, въпреки голямото количество консумирана храна.

Симптоми на чревна кистозна фиброза

Заболяването води до нарушаване на правилното функциониране на стомашно-чревния тракт на човешкото тяло поради неправилно функциониране на жлезите с вътрешна секреция.

Много често тази форма на кистозна фиброза се диагностицира, когато новородено дете се прехвърли на частично или пълно изкуствено хранене. Дисфункцията на стомаха и червата води до факта, че хранителните продукти, влизащи в тялото, не се разграждат на съставните си части (протеини, мазнини, въглехидрати) и съответно не се абсорбират в кръвоносната система.

Наличието на голямо количество несмляна храна в червата допринася за възникването на процеси на гниене. Това от своя страна води до образуването на токсини:

• водороден сулфид;
• амоняк;
• първични и вторични амини.

В допълнение, поради натрупването на голямо количество вътрешни газове в стомашно-чревния тракт, много пациенти с муковисцидоза се оплакват от подуване на корема.

Описаните негативни процеси изискват по-чести посещения в тоалетната. Понякога дори можем да говорим за полифекалност – тоест необичайно чести посещения до тоалетната за дефекация. Понякога тази нужда възниква 4 или дори 8 пъти по-често, отколкото при обикновен здрав човек.

Въпросната патология може да доведе и до пролапс на ректума. Това заболяване се среща при приблизително 20% от пациентите с чревна кистозна фиброза.

Лечение

Понастоящем няма лек за симптомите на кистозна фиброза. Лекарите обикновено използват така наречената симптоматична терапия.

Например, лекарства могат да се използват за възстановяване на правилното функциониране на стомашно-чревния тракт или дихателната система. В особено трудни случаи се използват по-сериозни терапевтични мерки.

Нарушенията във функционирането на храносмилателните органи изискват от пациента да спазва диета, която помага за предотвратяване на ректален пролапс. Освен това трябва внимателно да следите правилния баланс на протеини, мазнини и въглехидрати в храната.

Трябва да се отбележи, че ключът към успешното лечение на симптомите на кистозна фиброза е нейната навременна диагноза. В противен случай може да настъпи смърт. Особено за пациенти, чиято възраст не е достигнала 1 година.

Заключение

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се появява при новородено само когато то получи два мутирали гена от родителите си.

Тази патология причинява негативни процеси в много органи и изисква постоянно внимание и различни мерки, насочени към лечение на възникващите симптоми. Например, белодробната форма на кистозна фиброза изисква лекарствена терапия, насочена към борба с възникналата пневмония. И откриването на стомашно-чревния тракт - диета и контрол на постоянната микрофлора.

В противен случай могат да настъпят много тежки усложнения, а понякога и смърт.

Не трябва да пренебрегвате здравето си.

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, което засяга екзокринните жлези на дихателната и храносмилателната система. Трансмембранният регулатор на проводимостта на Na и CI йони, ген, разположен на дългото рамо на 7-та хромозома, е отговорен за развитието на заболяването. Днес са известни няколкостотин разновидности на неговите мутации, водещи до развитие на нелечимо заболяване с една или друга клинична картина.

Името на болестта идва от комбинация от думите „слуз“, което означава „слуз“, и „вискус“ - „птиче лепило“, което е особено вискозно. Терминът е въведен през 1944 г., но днес не се използва във всички страни. Кистозната фиброза е известна още като кистозна фиброза. Сложна и опасна болест се предава по наследство от родители на деца и може да се прояви на всяка възраст. В повечето случаи първите прояви на заболяването се наблюдават веднага след раждането и се увеличават с напредването му.

Характеристики на хода на кистозна фиброза при възрастни

Кистозната фиброза е нелечимо заболяване, което засяга предимно белодробната система и органите на стомашно-чревния тракт. Мъжете и жените са еднакво податливи на развитие на заболяването, ако родителите им са диагностицирани с кистозна фиброза или са носители на дефектния ген. В момента не е възможно да се излекува болестта. Ето защо основната задача на лекарите и самите пациенти е да забавят прогресията на заболяването и да избегнат развитието на усложнения. При навременна диагнозакистозна фиброза и правилна медицинска помощ, средната продължителност на живота на пациентите е от 20 до 30 години.

Разликите в хода на заболяването при мъжете и жените са само в особеностите на функционирането на някои системи на тялото им, засегнати от кистозна фиброза. Генетичното заболяване води до значително повишаване на вискозитета на секретите, произвеждани от екзокринните жлези. И така, при мъже с кистозна фиброза семенна течностстава вискозен и не може да премине през семепровода по време на еякулация. В повечето случаи това води до безплодие.

Кистозна фиброза при жените

Генетичното заболяване не засяга репродуктивната система на женското тяло. Въпреки това, вискозитетът на слузта, покриващ лигавицата на шийката на матката, предотвратява проникването на сперматозоиди и значително усложнява процеса на оплождане. Жена с такава диагноза може да забременее, но това ще й отнеме много повече време, отколкото за абсолютно здрави представителки на нежния пол.

Струва си да се отбележи, че веднъж диагностициран, както мъжете, така и жените трябва да подходят към въпроса за планирането на дете с максимална отговорност. В крайна сметка животът на нероденото бебе зависи от това дали родителите са здрави, имат кистозна фиброза или дали тяхната ДНК съдържа дефектен ген.

Възможна ли е бременност при кистозна фиброза?

Цервикалната слуз в репродуктивната система на женското тяло е не само надеждна защита срещу патогени, но и „порта“ за преминаване на мъжки зародишни клетки. U здрави жениДебелината на цервикалната слуз намалява по време на овулацията, което улеснява проникването на сперматозоидите и съответно зачеването на дете. При жени с кистозна фиброза вискозитетът на секретите на репродуктивната система винаги е повишен, така че е много по-трудно да забременеят.

Кистозна фиброза по време на бременност: възможни усложнения

Като съвременна медицинаКогато става въпрос за лечение на кистозна фиброза, продължителността на живота на пациентите се увеличава. И днес пациентките достигат детеродна възрасти могат да мислят за създаване на собствено семейство и деца. Жените с кистозна фиброза са напълно способни да носят бебе. Но в същото време те се нуждаят от постоянно медицинско наблюдение. Сред усложненията на заболяването по време на бременност си струва да се отбележи:

• Дихателна недостатъчност на майката.

Тъй като кистозната фиброза прогресира и засяга белите дробове, тя се проявява в различни деструктивни процеси. Един такъв процес е белодробната фиброза, при която дихателната повърхност на органа намалява. По време на бременността, когато плодът расте, се получава компресия на белите дробове, засегнати от фиброзния процес, което води до развитие на опасно усложнение.

• Сърдечна недостатъчност.

Фиброзата на белодробната тъкан води до увеличаване на размера на сърцето, което работи с повишена сила, осигуряващи кръвообращението. Кистозната фиброза при възрастни жени, носещи бебе, може да доведе до развитие на остра сърдечна недостатъчност по време на раждане.

• Спонтанни аборти или дефектно развитие на плода.

Прекомерният стрес върху системите от органи, засегнати от кистозна фиброза, може да доведе до кислородно гладуванеплод или недостатъчен доходхранителни вещества в развиващия се организъм.

В допълнение, жените с кистозна фиброза са по-податливи на развитие на диабет по време на бременност. Това се дължи на факта, че генетичното заболяване често е придружено от увреждане на стомашно-чревния тракт и по-специално на панкреаса. Нарушенията във функционирането на орган, който изпълнява едновременно екзокринни и ендокринни функции, водят до намаляване на производството на хормона инсулин, който е отговорен за нормализиране на нивата на кръвната захар. Липсата на инсулин е основната причина за диабета.

Ако един от родителите е диагностициран с кистозна фиброза или един от тях е носител на дефектен ген, все още има шанс да имате здраво дете. Наличието на такъв ген в плода може да се установи през първия триместър на бременността. Ако не е извършен подходящ анализ в падежна дата, има редица диагностични процедури, извършвани веднага след раждането на бебето или във всеки един период от живота му.

Кистозна фиброза при новородени

При заболяване като кистозна фиброза симптомите могат да се появят веднага след раждането на дете, през първата година от живота му, в предучилищна или юношеска възраст. При раждането бебето може веднага да развие чревна непроходимост. В този случай основният симптом на кистозна фиброза е липсата на преминаване на мекониум и появата на признаци, свързани с нарушения в храносмилателната система, например подуване на корема, повръщане, обструктивна жълтеница и др. При деца, които се хранят с майчиното мляко , първите симптоми на заболяването могат да се появят след прехвърлянето им на изкуствено хранене.

Пациенти с кистозна фиброза в юношеска възраст

В някои случаи кистозната фиброза може да бъде безсимптомна от момента на раждането на детето. Първите признаци на заболяването в този случай се появяват както в предучилищна, така и в юношеска възраст. Ранната диагностика играе огромна роля при лечението на кистозна фиброза при деца. Ето защо, ако един от родителите е болен или е носител на дефектен ген, е необходимо да уведомите лекаря и да се подложите на подходящ преглед веднага след раждането на бебето. Ако родителите не знаят дали са носители на мутантен CFTR ген, но в семейството на един от тях е имало случаи на кистозна фиброза при деца или възрастни, също е необходимо да се подложи на изследване.

CFTR е ген, който е трансмембранен регулатор на кистозната фиброза. Намира се на хромозома 7. Основната му задача е да кодира синтеза на специален протеин, отговорен за транспортирането на хлорни йони през клетъчната мембрана. Мутациите в гена CFTR са единствената причина за кистозна фиброза. Има повече от петстотин мутационни вариации на този ген и всяка от тях причинява заболяване с различна степен на тежест на симптомите и скорост на прогресиране.

Мутация на CFTR гена и развитие на кистозна фиброза

Дефектите в трансмембранния ген на кистозната фиброза водят до нарушаване на химичните процеси в клетките на екзокринните жлези. Клетките започват да натрупват хлорни йони, което от своя страна насърчава активното добавяне на натриеви йони. Тази реакция стимулира натрупването на вода в клетките на екзокринните жлези, което води до дехидратация на перицелуларните тъкани. Поради такива нарушения, вискозитетът на секрецията, произведена от екзокринните жлези, се увеличава значително. Муковисцидозата при деца и възрастни засяга всички екзокринни жлези, но най-голямата вредазаболяването засяга стомашно-чревния тракт и бронхопулмоналната система.

Трансфер на гени от родители към деца

Кистозната фиброза е изключително наследствено заболяване, което се предава директно от родители на деца. Случаите, когато и двамата родители са болни, са доста редки, тъй като в повечето случаи заболяването води до безплодие при мъжете, а при жените значително намалява шансовете за успешно зачеване. Но често мъжете и жените дори не подозират, че са носители на дефектния CFTR ген.

По време на процеса на зачеване двадесет и три женски и двадесет и три мъжки хромозоми се събират, за да образуват ембрионални клетки. Детето наследява генетична информация и от двамата родители. Ако и мъжът, и жената са носители на дефектен ген, в 50% от случаите децата също придобиват този ген, но не страдат от кистозна фиброза, в 25% са напълно здрави, а в още 25% от случаите са развият наследствено заболяване. Ако един от родителите е носител на увреден ген, а другият е здрав, децата с 50% шанс могат да се родят здрави или също да наследят този ген.

За да се определи рискът от раждане на болно дете, двойка, която планира семейство, трябва да се подложи на генетичен тест. Задължително е да направите това:

• двойка, при която един или двама партньори са болни или са носители на дефектен трансмембранен регулатор на кистозна фиброза;
• тези, които са имали хора в семейството си, страдащи от това наследствено заболяване;
• семейства, които вече имат дете с кистозна фиброза.

Такова проучване ще помогне на двойката да оцени риска от зачеване на дете. Ако зачеването вече е настъпило, бъдещите родители могат да успокоят страховете си или да ги потвърдят с помощта на пренатална диагностика.

Форми на кистозна фиброза

В съвременната медицинска практика е обичайно да се класифицира кистозната фиброза при възрастни и деца според нейните форми. Определянето на формата на развитие на заболяването зависи от това кои органни системи са засегнати при пациента. Най-честите са белодробната и чревната форма на заболяването, засягащи съответно дихателната и храносмилателната система на организма. Но най-често има смесена форма на заболяването, характеризираща се с едновременно увреждане на двете системи.

Кистозната фиброза на белите дробове е втората по честота форма на наследствено заболяване. Диагностицира се в 15-20% от случаите. Дефектният ген, причиняващ натрупване на хлорни и натриеви йони в тъканните клетки на дихателната система, които привличат вода, осигурява повишен вискозитет на произвежданите от тях секрети. Това води до стесняване на лумена на бронхите и бронхиолите, тяхното запушване с тапа от вискозна слуз, както и недостатъчна циркулация на въздуха.

Кистозната фиброза на белите дробове може да се появи при деца от първите дни от живота или по всяко друго време на тяхното израстване. Симптомите на заболяването могат да се наблюдават например на фона на ARVI. Запушалките от гъста слуз в лумена на бронхите и бронхиолите по време на развитието на заболяването създават идеална среда за инфекция със стафилококи, Haemophilus influenzae или Pseudomonas aeruginosa, както и други бактерии или дори цели групи патогенни микроорганизми. На фона на инфекцията муковисцидозата при възрастни и деца е придружена от рецидивиращ бронхит и пневмония. С напредването на заболяването настъпват необратими промени в тялото: гръдният кош се деформира, развиват се бронхиектазии, пневмосклероза и ефмизема, сърцето се увеличава по размер и работи с повишена честота. За още късни етапиразвитие на белодробна кистозна фиброза, пациентите развиват дихателна и често сърдечна недостатъчност.

Чревна форма

Кистозната фиброза на чревната форма се диагностицира при 5-10% от пациентите. Протичането на заболяването е придружено от нарушения във функционирането на храносмилателната система, причинени от липсата на производство на панкреатични ензими. Тази форма на кистозна фиброза при новородени обикновено се появява след прехвърляне на детето от кърмене на изкуствено хранене. С напредването на заболяването децата изпитват забавяне физическо развитиеи растежът на костите се забавя. В зряла възраст пациентите, диагностицирани с чревна форма на кистозна фиброза, показват нарушения във функционирането на бронхопулмоналната система и заболяването придобива смесена форма.

Децата, които са диагностицирани с чревна муковисцидоза при раждането или през първите години от живота си, не наддават добре на тегло, въпреки че апетитът им остава непокътнат. Нарушенията в храносмилането на храната (разграждането на протеини, мазнини и въглехидрати) провокират развитието на стагнация в червата, което причинява подуване на корема, повишено образуване на газове и Силна миризмаизпражнения Патологичните промени в органите на храносмилателната система могат да бъдат придружени от болезнени усещания. Тъй като прогресира, чревната кистозна фиброза се придружава от развитие на нарушения на изтичането на жлъчката, мастна инфилтрация и дори цироза на черния дроб.

Смесена форма

Смесена форма на заболяването се диагностицира, ако пациентът има както белодробна, така и чревна форма на кистозна фиброза. Това се случва в приблизително 65-75% от случаите. Смесената форма на заболяването се счита за най-тежката. Обикновено се придружава от симптоми на различни нарушения както на дихателната, така и на храносмилателната система.

От момента на зачеването е предопределено дали детето ще страда от муковисцидоза, дали ще се роди здраво или ще стане носител на дефектен ген. Приблизително в 10-15% от всички случаи симптомите на кистозна фиброза при новородено се появяват в първите дни от живота му. Основният симптом на заболяването е мекониум илеус. Мекониумът е оригиналните изпражнения на бебето, които обикновено се отделят през първия ден след раждането. При кистозна фиброза вискозният и твърде дебел мекониум запушва чревния лумен. Детето може да изпита подуване и повръщане. В този случай той се нуждае от спешна медицинска помощ.

Ако родителите не знаят, че са носители на дефектен ген и детето е родено с кистозна фиброза, само лабораторната диагностика ще помогне да се определи заболяването. Повечето симптоми на кистозна фиброза са неспецифични, което може да доведе до погрешна диагноза. Тези симптоми са:

• повишена соленост на потта;
• лошо наддаване на тегло с нормален апетит;
• храносмилателни разстройства (диария, чести позиви за дефекация, мазни и миришещи изпражнения);
• удебеляване на върховете на пръстите, както на ръцете, така и на краката;
• хрипове и хрипове, както при бронхит;
• честа продуктивна кашлица, при която храчките се отделят обилно и имат гъста консистенция.

В допълнение, пациенти с кистозна фиброза, както възрастни, така и деца, могат да изпитат ректален пролапс(ректален пролапс).

Изброените симптоми могат да показват наличието на различни заболявания и не са признаци, характерни само за кистозна фиброза. Ето защо е необходима диференциална диагноза.

При такава диагноза като кистозна фиброза, симптомите на заболяването се появяват, докато прогресира. Структурните промени в белодробната и храносмилателната система се влошават с годините, дори и при наличие на своевременно лечение. Така при кистозна фиброза на белите дробове се разграничават няколко етапа на нейното развитие:

• Променливи функционални промени.

Продължителността на този етап може да достигне 10 години. През този период пациентите могат да получат суха кашлица, да чуят хрипове в белите дробове и да изпитват задух (при физическо натоварване).

• Хроничен бронхит.

Този етап продължава различно при всеки пациент, но средно продължителността му е 2-15 години. Последиците от белодробната кистозна фиброза се проявяват под формата на кашлица с обилно отделяне на вискозни храчки, честа появазадух и силна бледност на кожата. ДА СЕ клинична картинаМогат да се появят и признаци на инфекциозни заболявания, като бронхит или пневмония.

• Усложнения на хроничния бронхит.

Етапът може да продължи от 3 до 5 години. На този етап от развитието на признаци на кистозна фиброза, задухът се появява при пациенти дори при минимална физическа активност. Кожата става бледа, понякога придобива синкав цвят. Децата имат забележимо изоставане в развитието. Пневмония и други животозастрашаващи заболявания могат да се развият на този етап като инфекциозни усложнения.

• Тежка кардиопулмонална недостатъчност.

Този етап е последният етап от развитието на кистозна фиброза и води до смърт на пациента. Може да продължи от няколко месеца до шест месеца. Дори в покой човек изпитва задух и подуване на краката.

Продължителността на живота на пациентите с кистозна фиброза зависи от това колко интензивно се развива заболяването. Ако кистозната фиброза при новородени не се проявява симптоматично и първите й признаци могат да бъдат открити след 5-годишна възраст, тогава тази прогноза за пациента става най-благоприятна.

Кистозна фиброза и сърдечна недостатъчност

Сърдечната недостатъчност е усложнение на белодробната кистозна фиброза. Хроничните заболявания, засягащи бронхопулмоналната система, водят до недостатъчно насищане на тъканите с кислород. Подложени на структурни промени, обемът на функциониращата белодробна тъкан намалява. В резултат на това сърцето трябва да работи с удвоена сила, опитвайки се да осигури кръвообращението в тъканите на белите дробове, които са претърпели патологични промени. Това напрежение постепенно води до увеличаване на размера на сърцето, което впоследствие застрашава пациентите с диагноза муковисцидоза с развитието на сърдечна недостатъчност. Основните му симптоми са:

• ускорен сърдечен ритъм (тахикардия);
• появата на задух при липса на физическа активност;
• развитието на цианоза на кожата, която първоначално се проявява частично, след което се разпространява в цялото тяло.

С диагноза като кистозна фиброза пациентът винаги се нуждае от помощта на лекари. Правилният подход към лечението на заболяването ще забави прогресирането му и значително ще облекчи състоянието на пациента.

Ако пациентът е диагностициран с кистозна фиброза, признаците на увреждане на храносмилателната система ще бъдат изразени предимно чрез дисфункция на панкреаса. Този орган произвежда ензими, необходими за разграждането на протеини, мазнини и въглехидрати, които влизат в тялото с храната. При чревна муковисцидоза пациентите най-често развиват панкреатит. Хронично възпалително заболяване засяга панкреаса, което впоследствие води до образуване на съединителна тъкан на мястото на областите, които произвеждат храносмилателни ензими. Този патологичен процес се характеризира с:

• усещане за тежест в горната част на корема, което се появява по време на или след хранене;
• подуване на корема, което възниква поради непълно смилане на храната, влизаща в тялото;
• диария, причинена от недостатъчно усвояване на мазнините.

При кистозна фиброза панкреатитът е придружен от нарушена абсорбция на хранителни вещества и витамини. На този фон забавянето често се диагностицира в детството. общо развитие. В допълнение, липсата на хранителни вещества и витамини засяга функционирането на имунната система, която не е в състояние да устои на инфекциите.

На ранни стадииразвитие на кистозна фиброза, нарушения във функционирането на черния дроб и жлъчните пътища практически не се появяват. С напредването на заболяването черният дроб може да се увеличи по размер и може да се развие застой на жлъчката, което води до запушване на жлъчните пътища с тапа от гъста слуз, което от своя страна причинява обструктивна жълтеница.

Кистозна фиброза: диагноза

Основните методи за диагностициране на муковисцидоза са анамнеза, клинични и лабораторни изследвания. Тъй като заболяването е наследствено, важна роля в откриването му играе събирането на информация за пациента, наличието в семейството му на хора, които са носители на дефектен ген или страдат от кистозна фиброза. Клиничен прегледви позволява да откриете външни признаци на смущения във функционирането на определени системи на тялото, характерни за дадено заболяване. Като се използва лабораторни изследванияспециалистите ще могат да опровергаят или потвърдят заболяването, както и да оценят степента на увреждане на тялото.

Днес най-честите тестове за кистозна фиброза са:

• провеждане на генетични изследвания за определяне на наличието на дефектен ген и неговата мутация;
• тестове за пот, предназначени да определят концентрацията на хлорни и натриеви йони в течността, произведена от потните жлези;
• пренатален тест, използван за откриване на дефектен ген в плода по време на вътреутробното развитие;
• неонатален скрининг, използван за диагностициране на кистозна фиброза при новородени.

Всеки от изброените по-горе диагностични методи се отличава с определена точност на резултата и достъпност за пациенти, живеещи в определен регион.

Пренаталното изследване на феталната ДНК за кистозна фиброза е диагностика, която ви позволява да определите дали детето е носител на дефектния ген. Тази диагностична процедура е подходяща за родители, които сами са носители на CFTR гена или вече са имали болно дете в семейството си. Този тест за кистозна фиброза може да се извърши чрез изследване на всеки материал, съдържащ фетална ДНК:

• на 9-14 седмица могат да се вземат хорионни въси;
• на 16-21 седмица се събира амниотичната течност около плода по време на вътрематочно развитие;
• От 21 седмици изследването за кистозна фиброза може да се направи чрез тест кръв от пъпна връвплода

Колкото по-рано се открие дефектен ген в плода, толкова повече време родителите трябва да решат дали да продължат бременността или не.

Генетични изследвания

ДНК тестът може да определи кистозна фиброза в приблизително 90% от случаите. Тестът има за цел да открие специфична генна мутация. Като правило, за да се определи заболяването, е достатъчно да се анализират тези мутации в трансмембранния регулатор на кистозна фиброза, които са често срещани в региона, в който живее пациентът. Материал за генетично изследване се получава чрез вземане на венозна кръв от пациента.

Единственият недостатък на генетичната диагностика на кистозната фиброза е високата цена и недостъпността за населението на много региони на страната. Но генетичните изследвания са особено важни не само за самите пациенти. Техните резултати се използват активно в разработването на методи, които могат да направят живота на пациентите още по-добър и по-дълъг.

Тест за пот

За заболяване като кистозна фиброза най-често се диагностицира чрез потен тест. Тази диагностична техника е разработена през 1959 г. Провеждането му се състои в изследване на потта на пациента за определяне нивото на натриеви и хлоридни йони в нея. За активиране на потните жлези се използва йонофореза с пилокарпин. Използвайки слаби токови разряди, лекарството се прилага подкожно. След като започне действието си, потта се събира. За диагностициране на кистозна фиброза са необходими минимум 100 mg течност.

За анализ могат да се използват и специални анализатори на потта. Тестовете за пот трябва да се извършват три пъти на определени интервали. Струва си да се отбележи, че при наличие на определени заболявания, например ХИВ инфекция или целиакия, резултатът от потните тестове може да бъде или фалшиво отрицателен, или фалшиво положителен. Следователно, ако се получи положителен резултат от потния тест и са налице признаци на кистозна фиброза, трябва да се направи генетичен тест.

Преглед на новородено

Неонатален биохимичен скрининг за определяне на кистозна фиброза е задължителен в Русия от 2006 г. Тази диагностична мярка ви позволява бързо да идентифицирате кистозната фиброза и да започнете лечението. Скринингът се извършва, както следва:

• на 4-5-ия ден след раждането се взема кръв от петата на детето и се изследва с помощта на специална тестова форма;
• ако резултатът от теста е положителен, е необходимо повторно изследване;
• ако резултатите не са се променили, се прави потен тест;
• За окончателна диагноза детето трябва да бъде под строго лекарско наблюдение през първата година от живота си.

Ако след всички изследвания се потвърди диагнозата кистозна фиброза при дете, лечението трябва да започне незабавно, за да се избегне бързото прогресиране на заболяването и развитието на усложнения.

Лабораторна и инструментална диагностика

Други лабораторни изследвания и методи инструментална диагностикаса насочени към идентифициране на нарушения във функционирането на органни системи, засегнати от заболяването. Пациентите трябва редовно да се подлагат на общ кръвен тест, анализ на изпражненията и тест за храчки, получени при кашлица. Ехографиянеобходимо, например, за увреждане на черния дроб, жлъчния мехур или сърдечния мускул. Извършва се рентгеново изследване на гръдния кош, за да се оцени състоянието на бронхите и белите дробове, навременно откриване на обостряния и развитие на усложнения.

При диагноза муковисцидоза лечението изисква много време и усилия. Основната му цел е да забави прогресията на заболяването и да предотврати развитието на усложнения. Лечението на кистозната фиброза е симптоматично. Тя включва не само лекарствена терапия, но и използването на други методи на лечение, например кинезитерапия, диетична терапия и физиотерапия. При заболяване като кистозна фиброза, лечението е насочено към:

• създаване на идеални условия за пълноценен живот на пациентите;
• защита на тялото на пациента от респираторни инфекции или тяхното навременно лечение;
• защита на пациента от стрес, който влияе негативно на имунната система;
• Осигуряване на здравословна диета, съдържаща повишени количества мазнини.

Съвременното лечение на кистозна фиброза включва използването на различни терапевтични техники на всеки етап от заболяването. Те помагат не само да се справят с обострянията, но и поддържат тялото по време на периоди на ремисия.

Стомашно-чревна терапия

Нарушенията във функционирането на панкреаса водят до липса на производство на храносмилателни ензими, които разграждат мазнините, протеините и въглехидратите. За възстановяване на тази функция на пациенти с чревна и смесена кистозна фиброза се предписват лекарства, съдържащи панкреатични ензими. Дозировката на лекарствата и техният режим се предписват индивидуално въз основа на резултатите от лабораторните изследвания. Това лечение има за цел да нормализира храносмилателния процес и да предотврати развитието на усложнения като хиповитаминоза.

Ако с напредването на кистозната фиброза се наблюдават нарушения на чернодробната функция, на пациентите се предписват лекарства, които предпазват органа от разрушителните ефекти на токсините и други вещества, навлизащи в кръвта поради метаболитни нарушения.

Лечение на белодробна кистозна фиброза

Подходът за лечение на белодробната форма на кистозна фиброза трябва да бъде изчерпателен. Терапевтичните мерки включват:

• Прием на муколитици.

Лекарствата от този тип се използват за втечняване на бронхиалния секрет и стимулиране на изчистването на гъста и вискозна слуз от бронхиалното дърво.

• Вдишване и затопляне.

Такива физиотерапевтични процедури ви позволяват да разширите кръвоносните съдове на белите дробове и бронхите, подобрявайки пропускливостта на въздуха.

• Прием на противовъзпалителни лекарства.

Лекарства, чието действие е насочено към елиминиране на възпалителния процес в тъканите на дихателните пътища, могат да се предписват както под формата на таблетки, така и под формата на инхалации.

• Кинезитерапия.

Тази техника е особено ефективна, когато се комбинира с муколитици. Постурален дренаж, ударен масаж, перкусия и специални дихателни упражнения ще осигурят ефективно отстраняване на втечнената слуз от бронхите и белите дробове.

• Прием на антибиотици.

Антибиотичните лекарства са показани при пациенти с инфекциозни лезии на дихателната система. Предписването на лекарства зависи от вида на инфекцията и трябва да се извършва изключително от лекуващия лекар въз основа на резултатите от лабораторните изследвания.

• Физически упражнения.

Хората с кистозна фиброза могат да се занимават с бадминтон, голф, колоездене, конна езда, плуване и др., за да укрепят тялото и да поддържат физическа форма.

• Диетична терапия.

Ежедневната диета на пациенти с кистозна фиброза трябва да се състои от храни, богати на протеини. Количеството консумирани мазнини не трябва да се ограничава.

Всички рецепти за лечение на кистозна фиброза трябва да се предписват само от лекар. Самостоятелното приемане на лекарства не само няма да доведе до желания резултат, но и ще бъде опасно за живота и пациента. Например, на хора с диагноза кистозна фиброза е забранено да приемат лекарства за потискане на кашлицата.

Лечение на остри и хронични възпалителни процеси

С развитието на усложнения като остри или хронични възпалителни процеси при кистозна фиброза е необходима спешна медицинска помощ. На пациентите могат да бъдат предписани:

• Приемане на широкоспектърни антибиотици под формата на таблетки, интрамускулни или интравенозни инжекции.

Видът на лекарството и неговата дозировка се предписват след оценка на състоянието на пациента.

• Прием на глюкокортикостероиди.

Предписването на такива лекарства е от значение за остри възпалителни и инфекциозни процеси в организма, които са следствие от чревна или белодробна кистозна фиброза.

• Кислородна терапия.

Тази техника може да се използва не само за лечение на остри състояния, но и за подпомагане на тялото през целия живот. С негова помощ можете да подобрите насищането на кръвта си с кислород.

• Физиотерапия.

Тази категория включва инхалации, използвани, като правило, в комбинация със затопляне на гърдите. Такива физически процедури могат да увеличат въздушната пропускливост на дихателната система.

Ако състоянието на дете или възрастен с кистозна фиброза се влоши, е необходимо спешно да се обадите на линейка или сами да отидете в болницата.

Днес може да се отбележи значителен напредък в разработването на терапевтични техники, предназначени за борба с кистозната фиброза. Задължителният неонатален скрининг на новородени позволява да се открие заболяването навреме и да започне незабавно лечението му. Освен това е възможно да се проведе пренатално изследване още на деветата седмица от бременността, за да се установи дали феталната ДНК съдържа мутирал ген. През последните години подобни мерки значително намалиха броя на децата, родени с тази диагноза, а пациентите, страдащи от кистозна фиброза, значително увеличиха шанса за дълъг живот.

Струва си да се отбележи, че продължителността на живота на пациентите до голяма степен зависи от формата на кистозна фиброза и навременността на започване на нейното лечение. Основната задача на лекарите е да научат възрастни пациенти и родители на болни деца да изпълняват правилно всички назначения и да се подлагат на редовни прегледи.

Днес прогнозата за хората с кистозна фиброза е по-благоприятна, отколкото преди няколко десетилетия. Така че през 50-те години на миналия век пациентите с тази диагноза можеха да живеят средно 10 години. Днес продължителността на живота им е 30 или повече години. В някои страни тази цифра е дори по-висока. Разбира се, има случаи, когато дете се роди и организмът му вече е засегнат от тежка форма на кистозна фиброза, в резултат на което то може да умре в първите часове от живота си. Бързият прогрес на съвременната медицина обаче дава надежда, че в близко бъдеще пациентите с тази диагноза ще могат да живеят пълноценен и дълъг живот, следвайки всички препоръки на лекаря.

Профилактика на заболяванията

Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, причинено от мутация в CFTR гена, болестта не може да бъде избегната. Единствения превантивна мяркаРаждането на болно дете означава да се подложи на генетичен анализ при планиране на зачеването или пренатален тест, който ви позволява да определите генната мутация по време на периода на вътрематочно развитие на плода.

Семейните двойки, при които единият или двамата партньори са носители на дефектен ген или имат кистозна фиброза, трябва да са наясно с риска от раждане на дете със същата диагноза. Ето защо, преди да планирате зачеване, трябва да посетите лекар и да преминете предписания от него преглед.

Определяне на предразположението към заболяване

Когато планирате дете при двойки, които вече са имали деца с кистозна фиброза, или при двойки, които не знаят дали са носители на дефектния ген, просто е необходимо да се подложат на подходящи тестове. Това ви позволява да определите и оцените предварително всички рискове от зачеването на бебе. Ако вероятността детето да се роди болно е доста висока, двойката може да прибегне до ин витро оплождане. Провеждането на предимплантационна генетична диагностика на ембрион напълно ще изключи наличието на дефектен ген в неговата ДНК.

Предотвратяване на усложнения

Предотвратяването на усложнения в случай на диагноза муковисцидоза изисква стриктно спазване на всички предписания на лекуващия лекар. Лекарствената терапия и физиотерапията ще помогнат за забавяне на прогресията на заболяването и ще удължат живота на пациента. Важно е и поддържането на лична хигиена. Това ще намали риска от навлизане на вирусни инфекции, бактерии и други патогенни микроорганизми в тялото, отслабено от основното заболяване.

За да се предотвратят инфекциозни заболявания, децата с кистозна фиброза, както и здравите, се препоръчват да бъдат ваксинирани. С навременна ваксинация могат да бъдат предотвратени усложненията на много детски болести, като морбили или магарешка кашлица. Децата, диагностицирани с кистозна фиброза, трябва да следват схема на ваксиниране, като се вземе предвид текущото състояние на организма. Освен това им се препоръчва да получават редовни противогрипни ваксини.

Важна превантивна мярка за предотвратяване на усложнения от бронхопулмоналната система е да се предпази детето от очевиден контакт с възможни източници на инфекция. Децата с кистозна фиброза могат да посещават предучилищни и общообразователни институции, но по време на сезонни епидемии от ARVI те трябва да се въздържат от престой в големи групи.

За да се предотвратят усложнения от стомашно-чревния тракт, огромна роля играе стриктното спазване на диетата, приемането на ензим-съдържащи лекарства стриктно по график и поддържането на здравословен начин на живот. Възрастните пациенти трябва напълно да спрат да пият алкохол и да пушат. За всички въпроси, които възникват в ежедневието, трябва да се консултирате с Вашия лекар и да слушате всичките му препоръки.