Мускулна дисплазия при деца. Дисплазия на съединителната тъкан

Дисплазията на съединителната тъкан е тежка патология, която може да се развие във всяка става. Забавено лечениеможе да причини увреждане. Ето защо при първите симптоми на заболяването трябва да се консултирате с лекар.

Какво е

Съединителнотъканната дисплазия е заболяване, което засяга всички органи и системи, в които има съединителна тъкан. Заболяването е генетично обусловено и се различава широк обхватсимптоми и се причинява от нарушено производство на колаген.

Тъй като съединителната тъкан играе най-голяма роля в мускулно-скелетната система, повечето клинични признаци са концентрирани в тази област. Благодарение на колагена е възможно да се поддържа форма, а еластинът осигурява правилното свиване и отпускане.

Дисплазията на съединителната тъкан е генетично обусловена. След като идентифицирате болестта, можете предварително да предвидите как ще настъпи мутацията. Поради тях възникват необичайни структури, които не са в състояние да изпълняват стандартни натоварвания.

Класификация на заболяването

В ICD-10 на дисплазията на съединителната тъкан се присвоява номер M35.7. Патологията е разделена на две големи групи:

• Недиференцирана дисплазия;
• Диференцирана дисплазия.

Недиференцираната форма се среща в 80% от случаите. Симптомите, които се появяват, не могат да бъдат свързани с никакви съществуващо заболяване. Признаците са разпръснати, въпреки че могат да предполагат наличието на развиваща се патология.

Диференцираната дисплазия на съединителната тъкан има ясно изразена форма на наследяване, характерен набор от клинични симптоми и група от дефекти. Има 4 основни форми:

• Синдром на Марфан;
• Синдром на отпусната кожа;
• Синдром на Eulers-Danlos;
• Несъвършена остеогенеза.

Синдромът на Марфан се характеризира със следните клинични характеристики:

• сколиоза;
• Отлепване на ретината;
• Прекалено висок растеж;
• Ненормално дълги крайници;
• Синя склера на очите;
• Сублуксации на лещата.

Наред с тези симптоми на дисплазия на съединителната тъкан е засегнато и сърцето. Пациентите са диагностицирани с пролапс митрална клапа, аортна аневризма и възможна последваща сърдечна недостатъчност.

При синдрома на отпуснатата кожа дисплазията на съединителната тъкан се изразява в увреждане на еластичните влакна. Кожата лесно се разтяга и може да образува рехави гънки.

Синдромът на Eulers-Danlos се характеризира с необичайна подвижност на ставите. Това води до чести луксации, сублуксации и постоянна болкапри движение.

При остеогенезис имперфекта патологията се основава на структурно разстройство костна тъкан. Плътността му става ниска, което води до специална крехкост, чести фрактурии бавен растеж. Децата имат неравна поза.

Причини за заболяването

Причините за развитието на дисплазия на съединителната тъкан са свързани със следните фактори:

• Наследяване на мутирал ген;
• Влиянието на външни неблагоприятни фактори.

За бележка!

Аномалия на развитието може да възникне на фона на нарушен протеинов метаболизъм и липса на витамини и минерални съединения.

Външните негативни фактори, които могат да увеличат вероятността от развитие на дисплазия на съединителната тъкан, включват следното:

• Наличието на лоши навици;
• Небалансирана диета;
• Да живееш в район с лоша екология;
• Предишна токсикоза по време на бременност;
• Чести стресови ситуации;
• История на тежка интоксикация;
• Недостиг на магнезий в организма.

Всичко това може да увеличи риска от развитие на дисплазия на съединителната тъкан. DST често възниква поради генетиката, но при липса на патогенни фактори се случва по-лесно.

Симптоми на заболяването

Дисплазията на съединителната тъкан може да се определи от различни характерни симптоми. Патологията обхваща опорно-двигателния апарат, сърдечно-съдовата, храносмилателната и други системи.

Разбирайки какво е дисплазия на съединителната тъкан, можете да очаквате следните симптоми:

• Бърза уморяемост;
• Слабост;
• Намалена работоспособност;
• главоболие;
• метеоризъм;
• Стомашни болки;
• Ниско налягане;
• Чести патологии на дихателните пътища;
• Нисък апетит;
• По-лошо чувство след леко усилие.

Някои пациенти са имали мускулна дисплазия. Те усетиха силна слабоств мускулите.

За бележка!

Хората с дисплазия на съединителната тъкан могат да бъдат идентифицирани по необичайно голям ръст или удължение отделни частитяло, поради необичайна крехкост и болезнена слабост.

Дисплазията на съединителната тъкан при деца и възрастни може да се прояви:

• Хипермобилност;
• Контрактура;
• нанизъм;
• Чупливост.

Външните клинични симптоми включват:

• Загуба на телесно тегло;
• Заболявания на гръбначния стълб;
• Промяна на формата гръден кош;
• Деформация на части от тялото;
• Ненормална способност за огъване на пръстите на 90 градуса към китката или свода лакътни ставиобърнат;
• Липса на еластичност на кожата и повишена разтегливост;
• Плоски стъпала;
• Забавяне и ускоряване на растежа на челюстта;
• Съдови патологии.

За бележка!

Всички тези нарушения показват наличието на дисплазия на съединителната тъкан. Един пациент може да изпита няколко симптома или цяла група. Всичко зависи от това колко тежко е засегната патологията и какъв вид е тя.

Усложнения

Дисплазията на съединителната тъкан може да доведе до следните последствия:

• Склонност към нараняване - луксации, сублуксации и фрактури;
• Системни патологии;
• Заболявания на ходилото, коляното и тазобедрената става;
• Соматични патологии;
• Тежко сърдечно заболяване;
• Психични разстройства;
• Очни патологии.

Никой лекар не може да гарантира излекуване на системната патология, независимо какъв метод се използва. Но компетентната терапия може да намали риска от усложнения и да подобри качеството на живот на пациента.

Диагностични мерки

Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан се извършва в лечебно заведение. Първо, лекарят преглежда пациента, събира информация за генетичното предразположение към тази патология и поставя предполагаема диагноза.

За да потвърдите заболяването, ще трябва да преминете през следните тестове:

• Електромиография;
• Рентгенова снимка на костна тъкан.

Невъзможно е да се постави диагноза само с един метод. Ако има съмнение за заболяване, може да се предпише генетично изследване за идентифициране на мутации.

За да определите доколко заболяването е засегнало вътрешните органи, трябва да посетите различни специалисти. Може да се изисква комплексно лечениеняколко системи едновременно.

Лечение

Лечението на дисплазия на съединителната тъкан при възрастни пациенти се извършва по няколко метода. Използва се медикаментозна и нелекарствена терапия. Поради разнообразието от симптоми, дори опитни лекариможе да бъде трудно да се избере ефективни техникилечение и необходими лекарства.

Лекарствена терапия

Лечението с лекарства включва заместителна терапия. Целта на употребата на лекарства е да се стимулира производството на колаген в организма. Това могат да бъдат лекарства от следните групи:

• Хондропротектори (хондроитин и глюкозамин);
• Витамини (особено група D);
• Комплекси от микроелементи;
• Магнезиеви препарати.

Магнезиевата терапия е важна част от борбата с мускулната дисплазия. Този микроелемент изпълнява много функции и е незаменим за поддържането на следните структури:

• Сърдечен мускул;
• Дихателни органи;
• Кръвоносни съдове.

Липсата на магнезий води до нарушения във функционирането на мозъка. Пациентите страдат силно от световъртеж, главоболие и мигрена. Възможни са конвулсии и нарушения на нощния сън. Последствията от мезенхимната дисплазия могат да бъдат намалени с добре разработена лекарствена терапия.

Нелекарствено лечение

В допълнение към приема на лекарства, предписани от лекар, при заболявания на съединителната тъкан е важно да се укрепват мускулите и костите с други методи. само Комплексен подходще ви позволи да поддържате нормално качество на живот въпреки заболяването. Струва си да се обмислят няколко метода, необходими за пациента.

Дневен режим

Всички пациенти с вродени патологии на съединителната тъкан трябва да имат правилен дневен режим. Важно е да редувате нощната почивка с разумна активност през деня. За да получите достатъчно сън, е важно да спите поне 8-9 часа.

При лечение на деца трябва да им се осигури достатъчен сън през деня. Активният ден винаги трябва да започва с упражнения.

Спортни дейности

След консултация с Вашия лекар можете да спортувате. Обучението трябва да продължи през целия ви живот. Редовността е важна.

Спортът не трябва да бъде професионален, тъй като ще допринесе за чести наранявания, което е противопоказано при заболяване на съединителната тъкан. Леките спортни тренировки ще укрепят мускулите и сухожилията, без да провокират развитието на възпалителни и дистрофични процеси.

• плуване;
• велосипед;
• Бадминтон;
• Изкачване по стълбите;
• Чести разходки.

Редовните дозирани упражнения могат да укрепят тялото. Покачват се защитни сили, човекът се чувства по-силен.

Масаж

Трябва да се извършва масаж медицински работник. Курсът на процедурите се състои от 20 сесии. Особено внимание трябва да се обърне на гърба, областта на яката и ставите на крайниците.

Диета

Диетата на пациента трябва да бъде богата на следните протеинови храни:

• риба;
• месо;
• бобови растения;
• Морска храна.

Трябва да има баланс между всички важни витамини и микроелементи. Необходими са особено високи нива на витамин С и Е.

хирургия

Такава интервенция се извършва изключително рядко при тежки случаи на патология. Може да се извърши, ако дисплазията е причинила животозастрашаващи нарушения или настъпване на пълна инвалидност.

Лечението се предписва от лекар. Колкото по-рано започнете терапията, толкова по-големи са шансовете за пълно възстановяване. Ето защо е важно да се консултирате със специалист при първите симптоми.

Влакнестите структури на тялото могат да имат дефекти. Те са свързани с промени в колагеновите влакна генетична природаи се отнасят до проблем, наречен дисплазия на съединителната тъкан.

Патологията разширява влиянието си върху много системи и органи, където има съединителна тъкан, нарушавайки тяхното здраве. Голяма част от проблемите от този характер в общия брой заболявания възникват в сърдечната тъкан. Какво е това, сърдечна дисплазия при възрастни и деца, ще говорим в тази статия.

Характеристики на заболяването при възрастни и деца

Болестта може да се прояви веднага след раждането на човек или да се прояви постепенно през целия живот. При деца и новородени като фактор, предизвикващ ритъмни нарушения, най-често присъства дисплазия на съединителната тъкан на сърцето. Това е: или. Възможно е да има и други нарушения.

Код на заболяването по МКБ 10: M30-M36.

В зряла възраст идентифицирането на причината за нарушенията, ако това е дисплазия на съединителната тъкан, е също толкова важно, колкото при ранните години. Диагнозата е трудна за изясняване.

Класификация

Все още няма недвусмислена общоприета класификация на болестта. Една възможност за разделяне на разстройствата на типове е да се класифицират в синдроми. Дисплазията на съединителната тъкан, която засяга сърдечната тъкан и причинява сърдечно заболяване, включва:

• Клапен синдром:
  • клапна дегенерация,
  • всички видове пролапси, причинени от заболявания на съединителната тъкан.
• Съдов синдром - липса на компоненти в стените на кръвоносните съдове, болезнени промени в артериите, които са от еластичен тип:
  • съдовият тонус се променя и се различава от нормата,
  • налягането в артериите има тенденция да бъде ниско.
• Торадиафрагмално сърце - камерите имат нормална структура, но размерът им е намален (деформацията на гръдния кош често провокира заболяването).
• Аритмичният синдром се среща при повече от половината пациенти с дисплазия на съединителната тъкан. Причината е метаболитно нарушение в сърдечния мускул. може да бъде инициирано от клапен синдром. Възможни проблеми:
  • интравентрикуларен и атриовентрикуларен блок,
  • камерна екстрасистола,
  • смущения в работата на пейсмейкърите,
  • синдром на превъзбуждане в работата на вентрикулите.
• Синдром внезапна смърт– това явление може да бъде причинено от действието на един или повече от изброените по-горе синдроми едновременно.

Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето е дефиниран през 1990 г. като група от заболявания, които причиняват сърдечни заболявания поради органични аномалии в съединителните тъкани. Синдромът включва варианти на дефектно развитие на съединителната тъкан, които са обединени от общото име - диспластично сърце.

причини

Нарушенията в структурата на съединителната тъкан могат да бъдат от различно естество:

• Вродена: мутация на гени, които са отговорни за създаването на ензими, необходими за синтеза на колаген и тези, които са пряко отговорни за формирането и пространствената организация на колагеновите влакна.
• Закупено:
  • недохранване,
  • неблагоприятна екологична ситуация.

Симптоми на сърдечна дисплазия на съединителната тъкан

Признаците за анормални явления във функционирането на сърцето, свързани с дисплазия на съединителната тъкан, могат да бъдат различни, тъй като има много възможности за проява на болестта в тялото. По-често се наблюдава вегетативни нарушенияи общо неразположение.

• нарушение на съня,
• повишена умора,
• болка в сърцето,
• лошо здраве,
• цефалгия,
• чест пресинкоп.

Причините за сърдечни заболявания също са симптоми на възможна дисплазия на съединителната тъкан:

• Характеристики на структурата на кръвоносните съдове, сърцето и неговите структурни части:
  • хипоплазия на аортата или белодробния ствол,
  • дисфункция на митралната клапа - пролапс на нейните клапи,
  • проблеми, свързани с хордите: прекомерна подвижност, удължаване;
  • аневризми, разположени на коронарните артерии,
  • функционални нарушения на проводната система,
  • трикуспидалната и митралната клапа имат излишна тъкан върху платната,
  • белодробният ствол или аортата са разширени в проксималната част,
  • компонентите на клапите имат дегенеративни промени,
  • нарушения в структурата на закрепване на акорди,
  • клапите имат неестествен брой платна,
  • миокардни мостове,
  • аномалии на преградата между вентрикулите.
• Конституционни характеристики:
  • въртене на сърцето около надлъжната и сагиталната ос,
  • "капка" сърце,
  • "висящо" сърце.
• Деформации на гръбначния стълб и гръдния кош, причиняващи сърдечни заболявания.

Относно ултразвуковите данни на сърцето за дисплазия междупредсърдна преграда, митрална клапа, лява камера и други методи за диагностициране на заболяването, прочетете по-долу.

Диагностика

Ранното идентифициране на проблема е много важно, защото позволява да се поддържа състоянието на пациента и да се предотврати прогресирането на заболяването и свързаните с него последствия.

Използвани методи:

• електрокардиография,
• доплер ехокардиография,
• електрокардиография на ежедневно наблюдение.

Лечение

Терапевтичните мерки за заболявания на съединителната тъкан се основават в по-голямата си част на общоукрепващи действия от нелекарствен характер. Целта на прилагането им е подобряване на кръвообращението и подхранване на тъканите с необходимите за пълноценното им функциониране компоненти. Важно е да изберете ежедневие за пациента, което включва упражнения и навременна почивка.

Терапевтичен

Терапевтично лечение на сърдечна дисплазия:

• физическа терапия - натоварванията се избират, като се вземат предвид индивидуалните характеристики на пациента;
• психотерапия,
• физиотерапия,
• автотренинг,
• водни процедури,
• масаж на гръбначния стълб,
• йога упражнения,
• акупунктура.

лекарства

Прием на лекарства, насочени към следния резултат:

• обогатяване на тялото с магнезий,
• метаболитен характер, хранене на тъканите с незаменими аминокиселини,
• агенти, които увеличават образуването на колаген;
• намаляване на проявите на вегетативно-съдова дистония,
• привеждане на нервната система в спокойно състояние,
• предотвратяване на миокардна невродистрофия,
• профилактика с антибактериални лекарства.

Лекарствата се използват по лекарско предписание:

• Магнерот,
• коензим,
• панангин,
• витамини,
• карнитин,
• препарати, съдържащи мастни киселини.

Традиционни методи

Разрешено е лечение с инфузии и отвари от билки, като предписанието трябва да бъде предварително съгласувано с лекар.

Приложимо:

• глог,
• мъдрец,
• майчинка,
• валериан,
• див розмарин

Предотвратяване

Ако в семейството има хора, които са диагностицирани със заболявания на съединителната тъкан, тогава е важно:

• така че всички членове на семейството да бъдат наблюдавани от един специалист,
• семейният лекар поема отговорността да координира наблюдението на членовете на семейството от други специалисти,
• В такива семейства предварителните дейности по семейно планиране се считат за превантивни мерки.

Усложнения

Пациентите с проблеми с нарушения в структурата на съединителната тъкан трябва да бъдат под наблюдението на специалисти. Ако състоянието на тъканите не се поддържа своевременно и заболяванията, причинени от това явление, не се лекуват, тогава е възможно по-нататъшно прогресиране на патологията и тежки последици.

Без специална терапия съединителната тъкан може да претърпи деградация, дегенерация и да изисква хирургическа намеса, ако е възможно, например смяна на клапа. Ако операцията не е възможна, необратими събития могат да доведат до смърт.

Прогноза

Нека да поговорим за прогнозата за синдрома на дисплазия на съединителната тъкан със сърдечно увреждане. Ако пациентът следва препоръките на специалиста, обръща внимание на здравето си и периодично се подлага на превантивни курсове на лечение, тогава е възможна положителна прогноза с нормално качество на живот.

Дори повече полезна информацияотносно функциите дисплазия на съединителната тъкан на сърцето:

„Dis“ е префикс към дума, която отрича нейното положително значение, „plasis“ е развитие или формиране. Съответно, дисплазията е явление, което описва нарушение на формирането или развитието на в такъв случайсъединителната тъкан. Тази тъкан е повсеместно разпространена и представлява половината от човешкото телесно тегло. Най-често той не е пряко отговорен за функционирането на органите, а изпълнява спомагателна функция. Но тъй като масата му е около 60%, а понякога и 90% от масата на органа, нарушенията в неговото формиране могат сериозно да повлияят на функционирането на органа, чиято съединителна тъкан е увредена.

Дисплазията на съединителната тъкан или DTD е цял комплекс от системни заболявания с невъзпалителен характер. Те се основават на промени в колагена, фибробластите, еластичните фибрили, гликопротеините (биополимери) и сложните протеини, наречени протеогликани.

Понякога се използват други имена за определяне на това заболяване: дефицит на съединителната тъкан, вродена колагенопатия. А що се отнася до ставите, заболяването може да се нарече синдром на хипермобилност.

Съединителната тъкан започва да се образува от първите дни от живота на ембриона. Сериозни аномалии в неговото формиране могат да бъдат несъвместими с живота.

Съединителната тъкан

Най-често хората свързват понятието „съединителна тъкан“ (CT) с хрущяли, връзки или фасции. Тези образувания наистина принадлежат към него. Но всъщност има няколко вида съединителна тъкан. Връзката между тях се определя:

1. Произход (от мезодермалния паренхим).
2. Структурно сходство.
3. Функционалност (извършване на поддържащи функции).

Съединителната тъкан образува поддържащата рамка (строма) за всеки орган и неговата външна обвивка. За всеки ST е обичайно да се разграничават три основни функции:

• Защитен.
• Трофичен (хранене).
• Поддържа.

Съвременната анатомия класифицира ST като:

• Хрущял и връзки, ставни капсулии сухожилия, кости, перимизиум и мускулна обвивка, сарколема (мембрана на мускулни клетки/влакна).
• Склера, ирис.
• Микроглия, кръв, синовиална и междуклетъчна течност, лимфа и др.

Тя може да бъде нормална или да има отклонения:

1. Към повишена еластичност.
2. Към повишена разтегливост.

В първия случай медицинската практика не регистрира никакви отклонения във функционирането на тялото като цяло или на отделни органи. Във втория случай се наблюдават отклонения и има много такива. Следователно медицинските учени са идентифицирали комплекса от тези отклонения в отделен синдром със съкращението DSTD.

Най-честите видими прояви на този синдром са промени в скелета, мускулите и кожата.

Въпреки че дисплазията на съединителната тъкан не се ограничава до тези прояви. И като се има предвид такова разнообразие от структури на съединителната тъкан, полиморфизмът (разнообразието) на симптомите, които демонстрира дефект в развитието на тези тъкани, става разбираем.

Информация за дисплазия

Какво се разбира под дисплазия на съединителната тъкан? Това е група от заболявания, които са генетично обусловени и имат разнородни симптоми, както. Нарушаването на образуването на съединителна тъкан възниква по време на периоди на вътрематочно или постнатално развитие. Болестта е многосимптомна, тъй като може да засегне не само ставите и връзките, но и да се прояви под формата на нарушаване на функционирането на вътрешните органи.

Днес са известни 14 вида фибриларен протеин (колаген), който е в основата на изграждането на съединителната тъкан. Процесът на неговото формиране не е прост и следователно, поради генни мутации, той може да бъде нарушен на всеки етап. В резултат на това се образува "грешен" колаген.

При сериозни мутации промените в органите са толкова силни, че дори могат да бъдат несъвместими с живота или да причинят сериозна патология. Но по-често се унаследяват един или повече патологични признаци, напр.

Официално се смята, че тази дисплазия на съединителната тъкан се среща при по-малко от 10% от населението на света.

Но вероятно индивидуални симптомиили незначителни форми на заболяването, при внимателно изследване, могат да бъдат открити при повече от 60% от хората, считани за здрави, от гледна точка на развитието на TS.

причини

Основната причина за заболяването е постоянна промяна в гените (мутация), отговорни за производството на фибриларен протеин, необходим ензим, въглехидратно-протеинови комплекси или коензими. Синтезът на този протеин се кодира от няколко десетки гени (около 40). Към днешна дата са описани малко над 1000 възможни мутации. Процесът на откриване на нови генетични дефекти е незавършен.

Мутагенните фактори, които водят до диспластични явления, включват:

• Усложнения по време на бременност.
• Психо-емоционален стрес.
• Вредни навици на майката (тютюнопушене, алкохолизъм, наркотична зависимост).
• Екология и промишлени опасности.
• Грешки в диетата (ядене на бързо хранене, недохранване, липса на хранителни вещества, по-специално магнезий).

Мутациите водят до три вида нарушения на протеиновата верига:

• Удължаване или вмъкване.
• Съкращаване, тоест изтриване.
• Точкова мутация (заместване на една от аминокиселините).

Всяко от тези нарушения засяга способността на съединителната тъкан да издържа на механично натоварване и причинява промени качествени характеристикитъкани.

Когато мутациите се появят за първи път, те обикновено са фини. Заболяването не се диагностицира външни проявиобикновено се приемат за фенотипни (външни) характеристики.

Но от поколение на поколение се натрупват мутации, особено когато се срещнат две дисплазии и характерни Клинични признаци, които не се ограничават до външни дефекти. Патологията може да засегне ставно-лигаментния апарат и вътрешните органи.

Класификация

Как трябва да се класифицира дисплазията на съединителната тъкан – това е едно от най спорни въпросив медицината. Няма единна класификация. Опитите да се класифицира се свеждат до няколко начина за разграничаване на видовете патология според следните критерии:

1. Диференциация.
2. Обобщение (генерализирано, необобщено).
3. Наличието или отсъствието на синдроми (синдромни, несиндромни).
4. Според тежестта на симптомите.

Генерализираните включват видове диспластични промени, които съчетават участието на поне три органа или системи в патологичния процес. Ако DST се проявява чрез фенотипни промени и засяга поне един орган, такава дисплазия обикновено се класифицира като синдромна. Въз основа на тежестта е обичайно да се разграничават три форми:

1. Изолирани форми.
2. Малки форми.
3. Всъщност наследствено DST.

В първия случай патологичните промени засягат само един орган. Във втория се диагностицират три признака.

Ако е възможно, обичайно е заболяването да се диференцира по фенотипни (външни) характеристики:

1. Диференцирана дисплазия (DDSD).
2. Недиференцирана дисплазия (UCTD).

Нека разгледаме по-подробно диференцираната и недиференцираната дисплазия.

Диференциран

Този тип дисплазия е рядък. Опит за класификацията му е направен през 2000 г. от професор в катедрата по генетика на университета. Мечников, генетик и педиатър Кадурина. Сега се използва нейната класификация, въпреки че е ограничена само до наследствени синдроми.

Диференцираната дисплазия включва специфично описани нарушения, причинени от известни мутации на определени гени. В този случай видът на биохимичните нарушения е ясно определен.

Най-характерните наследствени заболявания при ДДТД са:

• Синдром на Beals или наследствена деформация на пръстите (арахнодактилия).
• Синдром на кристалния човек (нарушение на остеогенезата, водещо до чупливи кости).
• Синдром на Ehlers-Danlos (кожата е твърде еластична и уязвима). Като част от този синдром, пациентът може да прояви хипермобилност на ставите, офталмологични патологии, пролапс на вътрешните органи (птоза) и кървене.
• Атрофия на кожата (еластоза).
• Нарушения на метаболизма на гликозаминогликан (мукополизахарид).
• Синдром на Марфан (включва скелетни, миокардни и офталмологични патологии).
• Диспластична сколиоза.

Недиференциран

Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан се характеризира с признаци, които не могат да бъдат включени в структурата на описаните по-горе наследствени синдроми. Честотата на тази патология е висока. Смята се, че разкриваемостта му сред населението достига 80%.

Несиндромната дисплазия обикновено се разделя на няколко фенотипа. Има 3 основни:

1. Подобни на Ehlers (прекомерна еластичност на кожата, повишена подвижност на ставите, генерализирана дисплазия).
2. MASS-подобен (изтъняване на кожата, скелетни аномалии, повишена подвижност на ставите, генерализирана дисплазия).
3. Марфаноид (лезии на миокардната клапа, офталмопатологии, арахнодактилия, генерализирана дисплазия в комбинация с повишена слабост).

Основните функции

Дисплазията на съединителната тъкан се характеризира с такова разнообразие от клинични прояви, че е трудно да се опишат накратко или да се изберат водещи симптоми. Поради това медицинската наука идентифицира редица общи симптоми, които включват слабост, лошо храносмилане, главоболие и проблеми с дишането. Външни признаци, които са доста лесни за диагностициране и симптоми, които описват неизправности на основните системи:

• Сърдечни и бронхопулмонални нарушения.
• Офталмологични патологии.
• Аномалии в структурата и функционирането на скелета и ставите.
• Промени в отделителната система.
• Стомашно-чревни заболявания.
• Репродуктивни нарушения.
• Имунологични промени.
• Патологии на кръвта.
• Неврогенни и психични заболявания.

При преглед на пациенти с диагноза DST, те могат да видят:

1. Характеристики на тяхната конституция: астенично изграждане на тялото, обикновено над средния ръст, тесни рамене.
2. Микроаномалии: щръкнали уши, ниска линия на косата и др.
3. Аномалии в развитието на скелета, ако има такива.
4. Променен епидермален слой (изтъняване, хемангиоми, паякообразни вениили телеектазия и прекомерна еластичност) и др.

Ярък пример за скелетни аномалии е деформацията на гръдната кост и гръдния кош като цяло („ пилешки гърди"или деформация на кила и промени във формата на фуния), . Често кракът или и двата страдат под формата на О или Х-деформация, удължаване, промени в стъпалото (плоскостъпие, удължаване) и др.

Следните симптоми се разпознават като характерни за дефицит на съединителната тъкан: „цепнатина на устната“ и „цепнато небце“, нарушен растеж на зъбите и захапка. Слабостта на TS води до слабост на системата от мускули, които поддържат вътрешните органи и тяхното спускане към тортиколис.

Сърдечна дисплазия

Сърдечни заболявания или синдром на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето е цяла група от синдромни състояния. Те включват:

• аритмии.
• Съдови патологии.
• Торадиафрагмален синдром (миокардните камери са намалени поради диспластични промени в гръдния кош).
• Нарушаване на функционирането и структурата на клапния апарат (всички видове пролапси).
• Дефект на междупредсърдната преграда (междупредсърдна преграда).

DSTS често се проявява чрез прекомерна подвижност на миокардните акорди, появата на допълнителен акорд, незатворен овален прозорец, изтъняване на стените на най-големия нечифтен съд (аорта), хипертония.

Характеристика на синдрома на сърдечна дисплазия на съединителната тъкан е, че патологията, протичаща със значителни промени в сърдечната честота, често причинява внезапна смърт на пациента.

Сърдечната дисплазия често се комбинира с патологични промени в дихателната система (бронхиектазии, емфизем, спонтанен пневмоторакси така нататък.). Придружава се от мигрена, лабилност на нервната система, говорни нарушения и енуреза.

Офталмологичните патологии, които са най-характерни за DST, са:

• Зрителни увреждания.
• Сублуксация на лещата.
• Астигматизъм.
• Страбизъм.

Заболяванията на храносмилателната система най-често се изразяват в дивертикули, хернии и слабост на стомашните сфинктери.

При жените диспластичните промени могат да причинят пролапс на матката, самоаборт и рядка патология на плацентата - MDP (мезенхимна дисплазия). При мъжете може да се появи криптохиризъм. Промените във вътрешните органи не се ограничават до това. Понякога се наблюдава удвояване на бъбреците и промяна във формата им. Пациентите с DST често страдат респираторни заболяванияи алергии.

Диагностика

Диагнозата на тази патология не винаги се извършва правилно и своевременно поради голямо количестворазлични симптоми. Особено трудна е диагнозата недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан, главно поради липсата на единни диагностични критерии.

Комбинациите от външни (фенотипни) признаци и патология на вътрешните органи се считат за диагностично значими. За да идентифицирате последното, използвайте:

• Ултразвукови методи(ултразвук на тазови органи, бъбреци и ехокардиография).
• Рентгенови методи.
• Ендоскопски методи(FGDS).
• Електрофизиологични методи (ЕЕГ, ЕКГ).
• Лабораторни диагностични методи (биохимични и имунологични кръвни изследвания).
• Биопсия на кожата.

Ако диагностиката разкри нарушения от страна на няколко основни системи, това показва с висока степен на надеждност развитието на DST. Препоръчително е лицата, диагностицирани с DTD, да преминат генетично консултиране.

Лечение

Трудно е както диагностицирането на това заболяване, така и лечението му. Към днешна дата специфична терапияне е намерено за DST. Пациентите често се регистрират при лекари с различни специализации (травматолози и гастроентеролози, офталмолози и кардиолози, невролози и нефролози, пулмолози, хематолози и гинеколози).

Ако DST е лек, тогава не е необходимо лечение. В този случай всички лекари препоръчват да се обърне внимание на превенцията:

• Промени в начина на живот.
• Рационализиране на товарите.
• Правилното храненеи гарантиране, че тялото получава необходимото количество хранителни вещества и вещества, използвани за изграждането на съединителната тъкан.

Само мускулната система е в състояние да компенсира липсата на развитие на TS. Освен това почти всеки мускул на тялото трябва да се тренира и развива (не само външните мускули, но и миокарда, екстраокуларните мускули и др.).

При локални изменения и бавно развитие патологичен процес, лечението се препоръчва да се извършва с помощта на мерки, които стимулират компенсаторните механизми на човешкото тяло:

• Физиотерапевтични дейности.
• Рефлексотерапия (акупунктура и масаж).

Лечението на заболяването има синдромен характер и зависи от разпространението на симптомите.

Метаболиците (елкарнитин, коензим Q10) могат да се предписват заедно с такава терапия.

Лечение на деца

При изолирана форма на заболяването качеството на живот на пациента обикновено не намалява. Ако се открие дисплазия на съединителната тъкан при деца, особено в недиференцирана форма, и се вземат всички мерки за предотвратяване на развитието на заболяването, етапът на компенсация може да продължи до старост. Ако са засегнати няколко основни системи, качеството на живот на пациента се влошава, заплахата от увреждане и дори живот се увеличава поради вътрешно кървене, разкъсване на аневризма, исхемични атаки и др. В този случай терапията може да бъде дори хирургична.

Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан, идентифициран в ранна детска възраст, трябва да се дължи на структурни особености, наследени, а не на заболяване. Но TDS е важен фактор, допринасящ за развитието на определено заболяване. Наличието на DSTD изисква определен подход към организирането на начина на живот, храненето и свободното време на детето. Дете с диспластичен синдром трябва да бъде адаптирано (ако е необходимо, след това с помощта на специалисти) към реалностите на този свят. Неговото самочувствие не трябва да е ниско.

Въпреки това, когато избирате професия, трябва да разберете, че кариерата на спортист или заседнала работа- не е най-добрият избор. Децата от гутаперча (със синдром на хипермобилност на ставите) често стават известни спортисти по гимнастика на 10-годишна възраст, но до 15-годишна възраст имат сериозни проблеми със ставите и изискват сериозно лечение.

Има и такива вътрешни нарушения, които водят до цял куп заболявания в най-различни области – от ставни до чревни проблеми, а дисплазията на съединителната тъкан е блестящ пример за тях. Не всички лекари могат да го диагностицират, защото във всеки случай се изразява със собствен набор от симптоми и следователно човек може да се лекува безрезултатно в продължение на години, без да подозира какво се случва вътре в него. Опасна ли е тази диагноза и какви мерки трябва да се вземат?

Какво е дисплазия на съединителната тъкан

В общ смисъл гръцката дума "дисплазия" означава нарушение на образуването или образуването, което може да се приложи както към тъканите, така и вътрешни органиОбщо . Този проблем неизменно е вроден, поради факта, че възниква в пренаталния период.

Ако се говори за дисплазия на съединителната тъкан, това означава генетично хетерогенно заболяване, характеризиращо се с нарушение в образуването на съединителната тъкан. Заболяването е полиморфно по природа, за предпочитане се появява в млада възраст.

IN официална медицинаПатологията на образуване на съединителната тъкан може да се намери и под имената:

• наследствена колагенопатия;
• синдром на хипермобилност.

Симптоми

Броят на признаците на нарушения на съединителната тъкан е толкова голям, че индивидуално пациентът може да ги комбинира с всякакви заболявания: патологията се отразява в повечето вътрешни системи - от нервната до психично-съдовата и дори се изразява под формата на спонтанни отслабване. Често дисплазия от този тип се открива само след външни промени или диагностични мерки, предприети от лекар с друга цел.

Сред най-ярките и често откривани признаци на заболявания на съединителната тъкан са:

• Автономна дисфункция, която може да се прояви под формата на пристъпи на паника, тахикардия, припадък, депресия и нервно изтощение.
• Проблеми с душевната клапа, включително пролапс, сърдечни аномалии, душевна недостатъчност, миокардни патологии.
• Астенизацията е неспособността на пациента да се излага на продължителни физически и психически стрес, чести психо-емоционални сривове.
• X-образна деформация на краката.
• Разширени вени, паякообразни вени.
• Хипермобилност на ставите.
• Синдром на хипервентилация.
• Често подуване на корема, причинено от храносмилателни разстройства, дисфункция на панкреаса, проблеми с производството на жлъчка.
• Болка при опит за издърпване на кожата.
• Проблеми с имунната система, зрението.
• Мезенхимна дистрофия.
• Аномалии във формирането на челюстта (включително захапка).
• Плоски крака, чести дислокации на ставите.

Лекарите са уверени, че хората с дисплазия на съединителната тъкан имат психологически разстройства в 80% от случаите. Лека форма- това е депресия, постоянно чувство на тревожност, ниско самочувствие, липса на амбиция, възмущение от сегашното състояние на нещата, подсилено от нежелание да се промени нещо. Но дори аутизмът може да съществува едновременно с диагнозата синдром на дисплазия на съединителната тъкан.

При деца

При раждането детето може да бъде лишено от фенотипни признаци на патология на съединителната тъкан, дори ако това е колагенопатия, която има ярки клинични прояви. В постнаталния период също не са изключени недостатъци в образуването на съединителна тъкан, поради което такава диагноза рядко се поставя при новородено. Ситуацията се усложнява и от естественото състояние на съединителната тъкан при деца под 5-годишна възраст, поради което кожата им се разтяга твърде силно, сухожилията се нараняват лесно и се наблюдава хипермобилност на ставите.

При деца над 5 години, ако има съмнение за дисплазия, можете да видите:

• промени в гръбначния стълб (кифоза/сколиоза);
• деформации на гръдния кош;
• лош мускулен тонус;
• асиметрични остриета;
• неправилно захапване;
• крехкост на костната тъкан;
• повишена еластичност на лумбалната област.

причини

В основата на промените в съединителната тъкан са генетични мутации, следователно нейната дисплазия във всички форми не може да бъде разпозната като заболяване: някои от нейните прояви не влошават качеството на живот на човека. Диспластичният синдром се причинява от метаморфози в гените, които са отговорни за основния протеин, който образува съединителната тъкан - колаген (по-рядко - фибрилин). Ако има повреда по време на образуването на влакната му, те няма да могат да издържат на натоварването. В допълнение, магнезиевият дефицит не може да бъде изключен като фактор за появата на такава дисплазия.

Класификация

Днес лекарите не са стигнали до пълно заключение относно систематизацията на дисплазията на съединителната тъкан: тя може да бъде разделена на групи въз основа на процесите, протичащи с колагена, но този подход позволява да се работи само с последователна дисплазия. По-нататъшната систематизация се счита за по-многофункционална:

• Диференцирано заболяване на съединителната тъкан, което има алтернативно име - колагенопатия. Дисплазията е непрекъсната, признаците са ясни, диагностицирането на заболяването не е трудно.
• Недиференцирано заболяване на съединителната тъкан - тази група включва останалите случаи, които не могат да бъдат класифицирани като диференцирана дисплазия. Честотата на диагностицирането му е в пъти по-висока и то при хора от всички възрасти. Лице, което е диагностицирано с недиференцирана патология на съединителната тъкан, често не се нуждае от лечение, но трябва да бъде наблюдавано от лекар.

Диагностика

Има много спорни въпроси, свързани с този вид дисплазия, поради факта, че експертите практикуват няколко научни подхода, когато става въпрос за диагностика. Изключителен момент, който не оставя съмнение, е необходимостта от провеждане на клинични и генеалогични изследвания, поради факта, че недостатъците на съединителната тъкан са вродени. Освен това, за да изясни картината, лекарят ще се нуждае от:

• систематизира оплакванията на пациентите;
• измервайте торса на секции (за дисплазия на съединителната тъкан е необходима тяхната дължина);
• оценка на подвижността на ставите;
• накарайте пациента да се опита да хване китката си с палец и малък пръст;
• направете ехокардиограма.

Анализи

Лабораторната диагностика на този тип дисплазия се състои в анализ на урината за хидроксипролин и гликозаминогликани - вещества, които се появяват при разграждането на колагена. Освен това е полезно да се провери кръвта за чести мутации в PLOD и обща биохимия (подробен преглед от вена), метаболитни процесив съединителната тъкан, маркери на хормоналния и минерален метаболизъм.

Кой лекар лекува дисплазия на съединителната тъкан

При децата диагнозата и разработването на терапия (първоначално ниво) се извършва от педиатър, тъй като няма лекар, който да работи извънредно с дисплазия. По-късно схемата е идентична за хора от всички възрасти: ако има няколко прояви на патология на съединителната тъкан, ще трябва да вземете план за лечение от кардиолог, гастроентеролог, психотерапевт и др.

Лечение на дисплазия на съединителната тъкан

Няма методи за премахване на тази диагноза, тъй като дисплазията от този тип засяга метаморфозите в гените, но цялостните мерки могат да облекчат състоянието на пациента, ако той страда от клинични прояви на патология на съединителната тъкан. Предпочитаната схема за предотвратяване на екзацербация е:

• добре подбрана физическа активност;
• индивидуална диета;
• физиотерапия;
• лечение с лекарства;
• психиатрична помощ.

Препоръчва се да се прибягва до хирургична интервенция при този тип дисплазия само в случай на деформация на гръдния кош, сериозни нарушениягръбначен стълб (изключително сакрален, лумбален и цервикален регион). Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан при деца изисква допълнително нормализиране на дневния режим, избор на продължителна физическа активност - плуване, колоездене, ски. Дете с такава дисплазия обаче не трябва да се записва на високопрофесионален спорт.

Без употребата на лекарства

Лекарите съветват да започнете лечението, като премахнете високата физическа активност и тежката работа, включително умствена работа. Пациентът трябва да премине курс на тренировъчна терапия за една година, най-вероятно да получи план за уроци от експерт и да изпълнява същите действия самостоятелно у дома. Освен това ще трябва да посетите клиниката, за да се подложите на набор от физически процедури: ултравиолетово облъчване, триене, електрофореза. Възможно е целта на корсета да е да поддържа врата. В зависимост от психо-емоционалното състояние може да се предпише посещение на психотерапевт.

За деца с този тип дисплазия лекарят предписва:

• Масаж на крайниците и гърба с акцент върху цервикалната област. Процедурата се провежда на всеки шест месеца, 15 сесии.
• Носенето на опора за дъга, ако се диагностицира халукс валгус.

Диета

Експертите препоръчват акцентът в диетата на пациент, който е диагностициран с патология на съединителната тъкан, да бъде върху протеинови храни, но това не означава пълно изключване на въглехидратите. Дневно менюза дисплазия със сигурност трябва да се състои от постна риба, морски дарове, варива, извара и твърдо сирене, допълнени със зеленчуци и неподсладени плодове. Трябва да включите малки количества ядки в ежедневната си диета. Ако е необходимо, може да се предпише витаминен комплекс, изключително за деца.

Прием на лекарства

Трябва да приемате лекарства под наблюдението на лекар, тъй като няма многофункционална таблетка за дисплазия и е невъзможно да се предвиди реакцията на определен организъм дори към най-безобидното лекарство. Терапията за подобряване на състоянието на съединителната тъкан при дисплазия може да включва:

• Веществата, които стимулират естественото производство на колаген са аскорбинова киселина, витамини от група В и източници на магнезий.
• Лекарства, които нормализират нивото на свободните аминокиселини в кръвта - Глутаминова киселина, глицин.
• Средства, подпомагащи минералния метаболизъм.
• Препарати за катаболизъм на гликозаминогликани, за предпочитане хондроитин сулфат.

Хирургическа интервенция

Поради факта, че тази патология на съединителната тъкан не се счита за заболяване, лекарят ще препоръча операция, ако пациентът страда от деформация на опорно-двигателния апарат или дисплазията може да доведе до смърт поради проблеми с кръвоносните съдове. При деца хирургичното връзване се практикува по-рядко, отколкото при възрастните, лекарите се опитват да се задоволят с мануална терапия.

Важно условие за ефективна рехабилитация на пациенти с различни нозологични формидисплазия на съединителната тъкан (CTD) е правилен избор медицински изделия: немедикаментозни, медикаментозни или хирургични. Дългогодишен опит в диспансерното наблюдение на семейства на пациенти с различни възможности наследствени заболяваниясъединителна тъкан и DST, анализът на литературните данни направи възможно формулирането на основните принципи на лечение на тези пациенти:

Нелекарствена терапия(адекватен режим, диета, ЛФК, масаж, ЛФК, психотерапия, Балнеолечение, ортопедична корекция, професионално ориентиране).

Диетична терапия(използване на хранителни продукти, обогатени с протеини, витамини и микроелементи).

лекарства симптоматична терапия(лечение на болка, подобряване на венозния кръвоток, прием на бета-блокери, адаптогени, седативи, хепатопротектори, хирургично лечение и др.).

Патогенетична терапия(стимулиране на образуването на колаген, коригиране на нарушенията в синтеза и катаболизма на гликозаминогликани, стабилизиране на минералния и витаминен метаболизъм, подобряване на биоенергийното състояние на организма).

Задължителен етап от лечението на пациенти с CTD след цялостен преглед и диагностика е компетентен разговор между лекаря и пациента преди започване на рехабилитационна терапия. Необходимо е да се спечели доверието както на пациента, така и на родителите му по отношение на възможността за значително подобряване на качеството на живот и възстановяване на загубените адаптивни умения. Опитът показва, че лекарят не трябва да губи време за този първи, изключително важен разговор, от който до голяма степен зависи ефективността на рехабилитационните мерки. Важно е правилно и в достъпна форма да се обясни на болния тийнейджър и неговите родители:

Какво е дисплазия на съединителната тъкан;

Каква е ролята на генетичните и екологичните фактори за възникването му;

До какви промени в организма може да доведе?

Какъв начин на живот трябва да следвате?

Колко бързо настъпва ефектът от терапията и колко време трябва да се провежда;

Колко често трябва да се провеждат инструментални изследвания;

Какви са възможностите за хирургична и терапевтична корекция;

Какви са опасностите от професионалния спорт и танци?

Какви са ограниченията в професионална дейност.

Ако е необходимо, трябва да се проведе консултация по въпроса за брака и семейството, годността за военна служба и др. Целта на този разговор е да се внуши идеята за необходимостта от активно участие на пациента в лечението, предотвратяване на усложнения и идентифициране на симптомите на прогресия на заболяването. По възможност пациентът трябва да бъде убеден, че наблюдаваните при него промени в съединителната тъкан изискват специален начин на живот, чието качество до голяма степен се определя от усилията му в желанието да си помогне. Трябва да се помни, че достатъчното познаване на болестта може да помогне на пациента да погледне в бъдещето без страх.

Основни принципи на нелекарствената терапия

Дневен режим. При липса на значителни функционални нарушения на водещи органи и системи, на пациентите с CTD се показва общ режим с правилното редуване на работа (учене) и почивка. Изключение правят пациентите с имперфектна остеогенеза, които, за да предотвратят фрактури, трябва да водят щадящ начин на живот (носят корсети, използват патерици, избягват травми). Пациентите с остеоартрит поради DST също изискват ограничаване на натоварването върху засегнатите стави. Не се препоръчват бягане, скачане, вдигане и носене на тежки предмети, клякания, бързо ходене, особено по неравен терен, изкачване на планини и ходене по стълби. Препоръчително е да избягвате фиксирана позиция, като например продължително седене или стоене в една поза, което влошава притока на кръв към възпалените стави. За увреждане на ставите Горни крайницитрябва да ограничите носенето на тежки предмети, ръчното бутане на тежки неща, играта музикални инструменти, като пише на твърда клавиатура. Ритъмът на оптимална двигателна активност при пациенти с остеоартрит, дължащ се на DST, е разумно редуване на натоварване (10-15 минути) с периоди на почивка (5-10 минути), през които ставата трябва да се разтовари в легнало или седнало положение. За да възстановите кръвообращението след упражнения в същите позиции, трябва да извършите няколко движения в ставите (флексия, екстензия, велосипед).

Физиотерапия— показан за всички пациенти с DST. Препоръчват се редовни (3-4 пъти седмично по 20-30 минути) умерени физически тренировки, насочени към укрепване на мускулите на гърба, корема и крайниците. Упражненията се извършват в безконтактен статико-динамичен режим, в легнало положение. Физически упражненияне трябва да допринася за увеличаване на натоварването на лигаментно-ставния апарат и увеличаване на подвижността на ставите и гръбначния стълб. Методът на физикална терапия определено трябва да се обсъди със специалист. В този случай е необходимо да се вземе предвид естеството на патологията, клиничните, радиологичните и биохимичните критерии за увреждане на опорно-двигателния апарат. Полезно е да се предписват набори от упражнения, изпълнявани, докато лежите по гръб или по корем. За повечето пациенти са противопоказани висящи и гръбначни тракции, видове контактни спортове, изометрични тренировки, вдигане на тежести и носене на големи товари. Добър ефектТе осигуряват хидротерапия и лечебно плуване, което облекчава статичното натоварване на гръбначния стълб.

Препоръчва се аеробни тренировкисърдечно-съдова система: дозирано ходене, каране на ски, пътуване, туризъм, джогинг, удобно колоездене. Дозирана физическа активност на тренажори и велоергометър, бадминтон, тенис на маса, упражнения с леки дъмбели, дихателни упражнения. Системната физическа активност повишава адаптивните възможности на сърдечно-съдовата система. Въпреки това, ако има признаци за нейното увреждане - миокардна дистрофия, кардиомиопатия, миксематозна дегенерация и значителен пролапс на клапните платна, дилатация на корена на аортата - прекомерен физически или психически стрес, участие в каквито и да било спортни състезаниястрого забранено. Всички пациенти с DST не трябва да се занимават с професионален спорт и танци, тъй като прекомерното натоварване на функционално дефектната съединителна тъкан ще доведе до изключително бързо начало на нейната декомпенсация.

Масотерапия- облекчава болезнените мускулни спазми, подобрява кръвоснабдяването, предаването на нервните импулси, трофиката на мускулите на тялото и ставите. IN напоследъкШироко разпространение получи акупресурата с хелиево-неонов лазерен лъч, която има биостимулиращ, аналгетичен и седативен ефект. Процедурите се извършват ежедневно или на интервали от един-два дни; Препоръчително е да се подложат на поне три курса на лечение (15-20 сесии) с интервал от един месец. Подводният масаж дава благоприятни резултати.

Физиотерапевтичното лечение се използва според показанията.По този начин, при остеогенеза имперфекта за ускоряване на зарастването на фрактури, при остеопороза от различен произход, се препоръчва електрофореза на 5% разтвор на калциев хлорид, 4% разтвор на магнезиев сулфат, 2% разтвор на меден сулфат или 2% разтвор на цинков сулфат. зона на якатаили локално. Със синдрома вегетативно-съдова дистонияспоред ваготоничния тип, който често придружава DST, се използва 1% разтвор на кофеин натриев бензоат, ефедрин хидрохлорид или мезатон - по метода на яката или по метода на йонните рефлекси според Shcherbak. За да стимулирате функцията на надбъбречната кора, използвайте лекарствена електрофорезас 1,5% етимизол и ДМВ върху областта на надбъбречните жлези. За нормализиране на съдовия тонус се предписват водни процедури, които осигуряват „гимнастика“ на кръвоносните съдове: общ въглероден диоксид, иглолистен, солен, сероводороден и радонови бани. Вкъщи обливане, обтриване, студен и горещ душ, солено-борови и пенести вани. Много полезен физиотерапевтичен метод на лечение е сауната (температура на въздуха - 100 ° C, относителна влажност - 10-12%, продължителност на престоя - 30 минути), курс - 25 сесии за 3-4 месеца. Магнитна, индуктивна и лазерна терапия, електрофореза с димексид (диметилсулфоксид) и саламура се използват доста широко за подобряване на храненето на хрущяла.

За омекотяване на плътни образувания на съединителната тъкан (например следоперативни келоидни белези) пациентите с DST се подлагат на фонофореза. За тази цел използвайте Collalysin (колагеназа), 0,2% разтвор на хидрокортизон, водоразтворим сукцинат, лидаза; фибринолизин. Широко се използва електрофореза с 4-електроден метод на аскорбинова киселина, сяра, цинк, мед; хромотерапия (зелена, червена матрица) по общия метод.

Психотерапия. Лабилността на нервните процеси, присъщи на пациенти с патология на съединителната тъкан, чувство на тревожност и склонност към афективни състояния изискват задължително психологическа корекция, тъй като невротичното поведение и подозрителността оказват силно влияние върху отношението им към лечението и изпълнението на медицинските препоръки. Основната цел на терапията е да се развие система от адекватни нагласи и да се консолидира нова линия на поведение в семейството на пациента.

Балнеолечение— дава възможност за цялостна рехабилитация, в т.ч положително въздействиелечебна кал, сероводород, радон, йодо-бромни бани, сауни, физиотерапия, масаж и физиотерапия. Особено ефективно е, ако това лечение се провежда поне три години подред.

Ортопедична корекция- извършва се с помощта на специални устройства за намаляване на натоварването на ставите и гръбначния стълб. Те включват ортопедични обувки, опори за сводове, наколенки, които могат да намалят отпуснатостта колянна ставаи травма на хрущяла при ходене, превързване ластичен бинтхипермобилни стави.

Хирургичното лечение на пациенти с DST се извършва стриктно според показанията. Така при значителни хемодинамични нарушения, дължащи се на пролапс на клапните платна, масивна аортна аневризма, се извършва смяна на клапа и променена част от аортата. С изразени функционални нарушениясърдечно-съдови и дихателни системипричинени от тежка деформация на гръдния кош, се извършва торакопластика. Синдромът на прогресираща болка при пациенти с DST с тежка сколиоза III-IV степен служи като индикация за хирургично лечение. Сублуксация на лещата, усложнена от вторична глаукома, дегенерация на ретината със заплаха от отлепване на ретината и катаракта са абсолютни показания за хирургично лечение (отстраняване на лещата). Нашият практически опит показва, че всеки хирургична интервенцияпри пациенти с патология на метаболизма на съединителната тъкан, трябва да се извършва само на фона на относителна клинична и биохимична ремисия. След хирургично лечение пациентите трябва да бъдат под наблюдението на специалисти и да получават заедно с традиционна терапиялекарства, които подобряват метаболизма на съединителната тъкан.

Начин на живот. За пациенти с DSTПоради нарушение на репаративната способност на ДНК, престоят в горещ климат и зони с висока радиация е противопоказан. Най-доброто мясторезиденцията е централната зона. Препоръчително е да се изключат стресори и внезапна промянапрофесионална дейност. Метеозависимите пациенти трябва да избягват професионално и психоемоционално претоварване в неблагоприятни дни. Важно е да се предотврати хипотермия на горната и долните крайници. През студения сезон винаги носете ръкавици и топли чорапи. За жените, особено при работа в изправено положение, се препоръчва използването на компресионен трикотаж (чорапогащник против разширени вени 50-70 дение).

Професионално ръководство.Трябва да се избягват специалности, свързани с високо физическо и емоционално натоварване, вибрации, контакт с химикали и излагане на рентгенови лъчи.

Основни принципи на диетотерапията.Диетична терапия за пациенти с дисплазия на съединителната тъкан се предписва само след предварителен преглед от гастроентеролог и (задължително!) По време на период на относителна ремисия на хронична патология на стомашно-чревния тракт, която според нашите данни се наблюдава при 81,6% от пациенти с DST. Препоръчват се храни, обогатени с протеини. Освен това се предписват месо, риба, калмари, боб, ядки, протеини и мастни киселини и храни, съдържащи незаменими аминокиселини. Хранителните продукти трябва да бъдат обогатени с микроелементи, витамини и ненаситени мастни киселини.

На пациенти без гастроентерологична патология се предписват силни бульони, желирани месни и рибни ястия, съдържащи значително количество хондроитин сулфати няколко пъти седмично. В останалата част е препоръчително 2-3 пъти седмично да приемате биологично активни добавки (БАД), съдържащи комбинирани хондропротектори. Деца с прекомерен ръст вече от ранна възрастПрепоръчват се хранителни продукти (соево, памучно масло, слънчогледово семе, свинска мас, свинска мас и др.), както и препарати с високо съдържание на полиненаситени мастни киселини от клас Омега, които имат инхибиторен ефект върху секрецията на растежен хормон.

Показани са продукти, съдържащи витамини от група В - В1, В2, В3, В6, нормализиращи протеинов метаболизъм. Значително количество витамини от тази група се съдържат в дрожди, зародиши и черупки от пшеница, овес, елда, грах, както и хляб от пълнозърнесто брашно, черен дроб и бъбреци.

Хранителните продукти, обогатени с витамин С (пресни шипки, червени чушки, касис, брюкселско зеле, манатарки, цитрусови плодове и др.) и витамин Е (облепиха, спанак, магданоз, праз лук, арония, праскови и др.) са изключително важен., необходим за нормалния синтез на колаген и притежаващ антиоксидантна активност.

Според нашите данни, по-голямата част от децата с дисплазия на съединителната тъкан имат намаление на нивото на повечето макро- и микроколаген-специфични биоелементи. Най-честите дефицити са били силиций (100%), селен (95,6%), калий (83,5%); калций (64,1%); мед (58,7%); манган (53,8%), магнезий (47,8%) и желязо (46,7%). Всички те участват активно в минерализацията на костната тъкан, синтеза и узряването на колаген. В тази връзка се препоръчва храна, обогатена с макро- и микроелементи. Важен моментдиетотерапия - спазване на диетаоптимални съотношения между калций и фосфор (1:1,5), както и калций и магнезий (1:0,5), което, както показват нашите данни, е нарушено при пациенти с DST. Небалансираната диета може да причини отрицателен баланс на калций и магнезий в организма и да доведе до още по-тежки метаболитни нарушения в костите. Усвояването на калций се улеснява от наличието на лактоза, протеини и лимонена киселина в храната. Възпрепятствам този процесфитинова киселина, която се намира в житни култури, както и оксалова киселина, фосфати и различни мазнини.

Принципи на лекарствената патогенетична терапия

Препоръчително е да се провежда патогенетична лекарствена терапия 1-2 пъти годишно, в зависимост от състоянието на пациента; Продължителност на курса: 4 месеца.

Стимулиране на образуването на колагенизвършва се чрез предписване на лекарства като Piaskledin 300, Solcoseryl, L-лизин, L-пролин, стъкловидно тялов комбинация с кофактори за синтеза на колаген - витамини (C, E, група B) и микроелементи (Magnerot, Magne B6, цинков оксид, цинков сулфат, цинков аспартат, цинкит, меден сулфат (Cuprum sulfate, 1% разтвор), цинк, селен Нашите проучвания показват повишена екскреция на индикатори за разграждане на колаген (хидроксипролин, пириликс D в дневната урина и др.) При 75% от изследваните пациенти с DST.

Хондропротектори.Най-изследвани са хондроитин сулфат и глюкозамин сулфат. През последните 20 години са проведени десетки контролирани проучвания за изследване на структурно-модифициращите ефекти на тези лекарства. Доказано е участието им в регулацията на метаболизма на хондроцитите (повишен синтез на гликозаминогликани и протеогликани); потискане на ензимния синтез и повишена устойчивост на хондроцитите към ефектите на ензими, които увреждат ставния хрущял; в активирането на анаболните процеси на хрущялната матрица и др. Средствата за избор в момента са комбинирани хондропротектори (Arthra, Teraflex, Kondronova, Artroflex и др.). Установихме ексцесивна секреция на гликозаминогликани в дневната урина при по-голямата част (81,4%) от изследваните пациенти с DST.

Стабилизиране на минералния метаболизъм. За подобряване на състоянието на минералния метаболизъм при пациенти с DST се използват лекарства, които нормализират фосфорно-калциевия метаболизъм: витамин D2 и, ако е показано, неговият активни форми: алфакалцидол (Alpha D3-Teva, Oksidevit), витамин D3 BON, Bonviva и др. Наред с изброените по-горе лекарства, различни препарати на калций, магнезий и фосфор се използват широко за коригиране на минералния метаболизъм. При лечение с тях е необходимо поне веднъж на 3 седмици да се следи нивото на калций, фосфор в кръвта или урината, както и активността на алкалната фосфатаза в кръвта. Известно е, че нуждата от калций се променя в различни периоди от живота на човека, следователно, когато се коригират параметрите на минералния метаболизъм, е необходимо да се вземе предвид свързаната с възрастта дневна нужда от калций.

Корекция на биоенергийното състояние на организма— необходимо е поради наличието на вторична митохондриална недостатъчност при пациенти с DST. При 80% от децата, които изследвахме, беше установен вторичен дефицит на общ карнитин. Подобряването на биоенергийното състояние на организма се улеснява от лекарства, съдържащи фосфорни съединения: димефосфон, фосфаден, рибоксин, милдронат, лецитин, кехлибарен еликсир, елкар, карнитен, коензим Q10, рибофлавин, никотинамид и др.

Нормализиране на процесите на пероксидация- извършва се чрез предписване на витамини (C, A, E), Mexidol, цитрусови биофлавоноиди, селен, глутатион, полиненаситени мастни киселини.

Корекция на нивата на свободните аминокиселини в кръвния серум

При пациенти с DST, като правило, се наблюдава намаляване на съдържанието на повечето незаменими и незаменими аминокиселини в кръвния серум, най-често поради нарушения в тяхната абсорбция чрез стомашно-чревния тракт. Такава вторична хипоаминоацидемия не може да не повлияе на техните общо състояние, което допринася за влошаване на качеството на живот на пациентите. Установихме връзка между намаляването на нивото на свободния пролин, свободния левцин и изолевцин, повишаването на свободния хидроксипролин в кръвния серум и тежестта на клиничната картина. Корекцията на нивото на свободните аминокиселини в кръвта се извършва чрез индивидуален подбор на диета, аминокиселинни препарати или хранителни добавки, съдържащи незаменими аминокиселини, както и витамини и микроелементи, участващи в техния метаболизъм. Най-често според нашия опит пациентите с патологии на метаболизма на съединителната тъкан се нуждаят от заместителна терапия с лизин, пролин, таурин, аргинин, метионин и неговите производни, тирозин и триптофан. Аминокиселините се предписват 30-60 минути преди хранене. Продължителността на един курс е 4-6 седмици. Повторете курса- според показанията, на интервали от 6 месеца. Днес лекарят има на разположение редица аминокиселинни препарати (Methioninum, Glutaminicum acidum, Glycinum, Dibikor и редица биологично активни хранителни добавки.

Приблизителни схеми на лечение на болни деца с CTD

В зависимост от тежестта клинично състояниеи тежестта на биохимичните нарушения на показателите на метаболизма на съединителната тъкан, се препоръчва провеждането на 1-2 курса на метаболитна корекция през цялата година. Продължителността на лечението се определя за всеки случай индивидуално, но средно е 4 месеца с прекъсване между курсовете от най-малко 2-2,5 месеца. Ако е показано, в интервалите между курсовете на лекарствена терапия се извършват физиотерапевтични процедури и се провежда психотерапия. Пациентите с DST трябва постоянно да спазват режим, диета и да се занимават с физиотерапия.

аз схема

L-пролин. Доза за деца над 12 години: 500 mg; приемайте 30 минути преди хранене; честота на приложение - 1-2 пъти на ден; продължителност - 1,5 месеца; според показанията се предписва комплекс от аминокиселини (L-пролин, L-лизин, L-левцин в размер на 10-12 mg на kg телесно тегло и др.); честота на приложение 1-2 пъти на ден; продължителност - 2 месеца.

Витаминни и минерални комплекси като "Vitrum", "Centrum", "Unicap"; доза - в зависимост от възрастта; Продължителност на лечението: 1 месец.

Забележка: индикации за предписване на този режим на лечение са различни оплаквания на пациентите, особено увреждане на опорно-двигателния апарат, повишена екскреция на гликозаминогликани в дневната урина и намаляване на съдържанието на свободни аминокиселини в кръвния серум.

II схема

Комбиниран хондропротектор в доза, свързана с възрастта. Приемайте по време на хранене; измийте голяма сумавода. Продължителността на лечението е 2-4 месеца.

Аскорбинова киселина(при липса на оксалурия и фамилна анамнеза за уролитиаза) под формата на коктейли (с мляко, кисело мляко, желе, компот и др.); доза - 0,5-1,0-2,0 g на ден, в зависимост от възрастта; Продължителност на лечението: 3 седмици.

Кехлибарен еликсир. Дозировка в зависимост от възрастта - 1-2 капсули 2 пъти дневно (капсулата съдържа 100 мг. янтарна киселина); Продължителност на лечението: 3 седмици.

Забележка: индикациите за употребата на този режим могат да включват клинични и инструментални признаци на увреждане на опорно-двигателния апарат, повишена екскреция на гликозаминогликани в дневната урина; нормални нива на свободен пролин и свободен лизин в кръвния серум.

III схема

L-лизин. Доза за деца над 12 години: 500 mg; приемайте 30 минути преди хранене; честота на приложение - 1-2 пъти на ден; според показанията - комплекс от аминокиселини (L-пролин, L-лизин, L-левцин), подбрани индивидуално; честота на приложение - 1-2 пъти на ден; продължителност - 2 месеца.

Витамин Е (за предпочитане естествената форма, съдържаща алфа-токоферол или смес от токофероли); доза за деца на 12 и повече години и възрастни - от 400 до 800 IU на ден; Продължителност на лечението: 3 седмици.

Забележка: използването на тази схема на лечение се препоръчва при различни оплаквания на пациента; клинични и инструментални нарушения на органите и системите, намаляване на съдържанието на свободни аминокиселини в кръвния серум и нормална екскреция на гликозаминогликани в дневната урина.

Използването на горните схеми за индивидуално избрана и патогенетично базирана корекция на идентифицирани биохимични нарушения при деца с CTD е напълно възможно в амбулаторни условия и практически не изисква допълнителни материални и технически инвестиции. Пациентите с DST се нуждаят от доживотен диспансерно наблюдение, постоянно изпълнениенелекарствена терапия и систематични курсове за корекция на метаболитно заместване.

Т. И. Кадурина*,Доктор на медицинските науки, професор
Л. Н. Абакумова**, асистент

*Медицинска академия за следдипломно обучение,
**Санкт Петербургска държавна педиатрична медицинска академия, Санкт Петербург