Прояви на синдрома на Гилбърт. С прости думи за болестта на Гилбърт: причини, симптоми, диагноза и възможности за лечение. Традиционна терапия за синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е един от видовете наследствена пигментна хепатоза. Свързва се с нарушение на метаболизма на билирубина в черния дроб и заболяването се нарича условно. По-правилно е да се счита за генетично обусловена особеност на тялото.

Патологията е кръстена на френския лекар Августин Жилбърт, който е първият, който открива синдрома. Заболяването се предава от родители на деца - източник може да бъде както майката, така и бащата. Този тип унаследяване се нарича автозомно доминантно.

Заболяването се открива по-често при мъжете и се среща при 2-5% от населението на света.

Синдром на Гилбърт - какво е това с прости думи

снимка на симптомите

Това е вродено хронично заболяване, при което е нарушено използването на свободния билирубин в чернодробните клетки - хепатоцитите. Други имена са доброкачествена, нехемолитична фамилна жълтеница, конституционална хипербилирубинемия.

- Какво представлява синдромът на Гилбърт?С прости думи може да се опише като процес на натрупване на билирубин в кръвта, който обикновено се преобразува в черния дроб и се отделя от тялото с жлъчката.

- Защо синдромът на Гилбърт е опасен?Прогнозата на заболяването е благоприятна - не води до смърт и като основно е хронична, не причинява болка или дискомфорт.

Много хора през целия си живот дори не подозират, че имат заболяването, докато не се установи повишаване на билирубина в кръвта.

Но при неспазване на диетата или режима или поради предозиране на лекарства и други фактори протичането на заболяването се влошава и понякога се развиват усложнения - панкреатит, холангит, хроничен хепатит и изключително рядко чернодробна недостатъчност. С прости думи, може да не подозирате това заболяване (особено ако няма видими симптоми на "пожълтяване"), докато не преминете определен праг в храненето или лечението.

• E80.4. – Код на синдрома на Гилбърт по МКБ 10 (Международна класификация на болестите).

Причина за синдрома на Гилбърт

Билирубинът се образува от разграждането на хемоглобина и първичната несвързана форма на това вещество е токсична. Обикновено обменът му се състои от няколко стъпки:

• транспортиране в кръвна плазма до черния дроб;
• улавяне на неговите молекули от хепатоцити;
• превръщане в нетоксична, свързана форма (конюгация);
• жлъчно отделяне, или с прости думи – навлизане в жлъчния секрет;
• окончателно разрушаване и екскреция в червата, където жлъчката навлиза от жлъчния мехур.

Причината за синдрома на Гилбърт е мутация в гена UGT 1A1. Той е отговорен за работата на ензима, който превръща молекулата на билирубина в несвободна форма. При заболяване активността му намалява с около една трета от нормалното. Това също е придружено от:

1. Намалена способност на хепатоцитите да поемат билирубин;
2. Неизправност на ензима, който го транспортира до мембраните на чернодробните клетки.

В резултат на това се нарушават първите три етапа на метаболизма на билирубина, той се натрупва в кръвта и по време на екзацербации води до развитие на симптоми на болестта на Гилбърт, които ще бъдат обсъдени допълнително.

Симптоми на синдрома на Гилбърт, снимка

снимка на проявите на синдрома на Гилбърт

По време на периода на ремисия синдромът не се проявява по никакъв начин. Първите симптоми в повечето случаи се откриват през пубертета - от 13 до 20 години. В по-ранна възраст болестта се усеща, ако детето е заразено с остър вирусен хепатит.

Признаците и симптомите на болестта на Жилбърт се развиват само по време на екзацербация и в по-голямата част от случаите това е лека жълтеница.

Проявява се в жълто оцветяване на кожата, лигавиците и склерата - така наречената "чернодробна маска". Тежестта на сянката е ясно видима, когато нивото на билирубина в кръвта достигне 45 µmol/l или повече. Жълтеницата е придружена от появата на ксантелазма - жълти гранулирани включвания под кожата на горния и долния клепач, което е свързано с дисплазия на съединителната тъкан.

Около половината от пациентите се оплакват от дискомфорт в стомашно-чревния тракт:

• гадене;
• намален апетит;
• оригване;
• киселини в стомаха;
• метеоризъм;
• разстройство на изпражненията.

Допълнителни симптоми:

• слабост, световъртеж;
• дискомфорт в областта на черния дроб;
• горчив вкус в устата;
• подуване на краката;
• понижаване на кръвното налягане;
• задух и болка в сърцето;
• безпокойство, раздразнителност;
• главоболие.

По време на обостряне на синдрома цветът на изхвърлянето често се променя - и изпражненията стават безцветни.

По време на живота провокатори на обостряне на заболяването са:

1. Нарушаване на поддържащата диета, гладуване;
2. Употреба на алкохол или наркотици;
3. Висока физическа активност;
4. Стрес, преумора;
5. Вирусни инфекции (грип, херпес, ХИВ и други);
6. Остри форми на съществуващи хронични патологии;
7. Прегряване на тялото, хипотермия.

Приемът на големи количества определени лекарства също влияе върху обострянето на генетичния синдром на Гилбърт. Те включват: аспирин, парацетамол, стрептомицин, кофеин, глюкокортикостероиди, левомицетин, циметидин, рифампицин, хлорамфеникол.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

След преглед и събиране на анамнеза (жалби, анамнеза) се извършва лабораторно изследване. Лекуващият лекар ще назначи тестове за синдрома на Гилбърт, включително специални диагностични тестове:

1. Гладуване. Първата проба за билирубин се взема на празен стомах сутрин преди теста, втората - 48 часа по-късно, през които човекът получава не повече от 400 kcal на ден от храната. При заболяване нивото на билирубина се повишава с 50-100% за два дни.
2. Тест с фенобарбитал. Ако възникне синдром на Гилбърт, приемането на това лекарство в продължение на пет дни води до намаляване на билирубина в кръвта.
3. Тест за никотинова киселина. 40 mg от веществото се прилага интравенозно и ако процентът на билирубин се увеличи, резултатът се счита за положителен.

Други диагностични методи:

• изследване на урината за наличие на билирубин;
• биохимичен и общ кръвен тест;
• ДНК молекулярна диагностика;
• кръвен тест за наличие на вирусен хепатит;
• тест за стеркобилин - при синдрома на Гилбърт този продукт на разпадане на билирубин не се открива в изпражненията;
• коагулограма - оценка на кръвосъсирването.

Диагностиката на синдрома на Гилбърт също включва методи като ултразвук и компютърна томография на коремната кухина, чернодробна биопсия и еластография (изследване на чернодробна тъкан за откриване на фиброза).

Тактика за лечение на синдрома на Гилбърт

По време на периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, не се изисква специално лечение. Основната задача тук е да се предотврати влошаване. Важно е да се спазва диета, режим на работа и почивка, да не се преохлажда и да се избягва прегряване на тялото, да се избягва силен стрес и неконтролирана употреба на лекарства.

Лечението на болестта на Гилбърт при развитие на жълтеница включва използването на лекарства и диета. Използвани лекарства:

1. Барбитурати - намаляват концентрацията на билирубин в кръвта;
2. Хепатопротектори (Есенциале, Урсосан, Карсил, екстракт от бял трън) – подпомагат функциите на черния дроб;
3. Холеретични лекарства (Хофитол, Карлсбадска сол, Холосас) и билки с подобен ефект - ускоряват движението на жлъчката;
4. Ентеросорбенти (Polysorb, Enterosgel, активен въглен) - помагат за отстраняването на билирубина от червата;
5. Средства за профилактика на холецистит и холелитиаза.

На юноши може да се предпише флумецинол вместо мощни барбитурати. Приема се в малки дози преди лягане, тъй като предизвиква сънливост и летаргия.

Физиотерапевтичните мерки включват използването на фототерапия, която използва сини лампи за унищожаване на натрупания в кожата билирубин.

Термичните процедури в областта на корема и черния дроб са неприемливи.

Ако е необходимо, се провежда симптоматично лечение на повръщане, гадене, киселини, диария и други нарушения на храносмилателната система. Задължително е да се приемат витамини, особено група В. В същото време се санират всички огнища на инфекция, присъстващи в тялото, и се лекува патологията на жлъчните пътища.

Ако нивото на билирубина в кръвта достигне критично ниво (над 250 µmol / l), тогава е показано кръвопреливане и прилагане на албумин.

Диета за синдром на Гилбърт

Лечебното хранене предвижда употреба, при която са разрешени:

• различни видове зърнени храни;
• постно месо и риба;
• плодове и зеленчуци – пресни и варени;
• нискомаслен кефир, извара, кисело мляко, ферментирало печено мляко;
• сухи бисквити, пшеничен хляб;
• прясно изцедени некисели сокове, слаб чай, компот;
• зеленчукови супи.

Забранено:

• печени изделия;
• сланина, тлъсто месо;
• спанак;
• горчица, черен пипер, други подправки и билки;
• кафе;
• спанак и киселец (тъй като съдържат оксалова киселина);
• шоколад, какао;
• яйца;
• алкохолни и газирани напитки;
• сладолед, пълномаслено мляко, сметана, сирене.

Пълното вегетарианство е противопоказано.

Спазването на диета за синдрома на Гилбърт не само облекчава състоянието по време на жълтеница, но и намалява риска от обостряне.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, което се проявява под формата на постоянно или временно повишаване на нивото на билирубина в кръвта, жълтеница, както и някои други специфични симптоми. Трябва да се отбележи, че болестта на Гилбърт, симптомите на която пациентите трябва да изпитат сами по едно или друго време, е напълно безобидно заболяване и освен това не изисква специално лечение.

общо описание

Синдромът на Gilbert, който също се определя като обикновена фамилна холемия, идиопатична неконюгирана хипербилирубинемия, конституционална хипербилирубинемия или нехемолитична фамилна жълтеница, е пигментна хепатоза. Образува се в резултат на умерено периодично повишаване на съдържанието на билирубин в кръвта, което от своя страна се улеснява от нарушение на вътреклетъчния му транспорт директно до кръстовището на него и глюкуроновата киселина. Също така, пигментната хепатоза може да се образува в резултат на намаляване на степента на хипербилирубинемия, причинена от излагане на фенобарбитал или в резултат на автозомно доминантно наследяване.

С други думи, основната причина за появата на синдрома на Гилбърт е генетично обусловен дефицит на определен ензим в черния дроб, участващ в процеса на метаболизма на билирубина.

Условията на дефицит на този ензим не позволяват възможността за свързване на билирубин в черния дроб, което съответно води до повишаване на нивото му в кръвта и последващото развитие на жълтеница. Трябва да се отбележи, че билирубинът е на повишени нива от раждането в случай на знака на Гилбърт. Междувременно всички новородени са предразположени към появата на физиологична жълтеница със съответно високо ниво на билирубин и следователно в някои случаи откриването на заболяването се случва в по-късна възраст.

Синдром на Гилбърт: симптоми

Като се имат предвид основните симптоми на това заболяване, си струва да се подчертае фактът, че те като правило са нестабилни по природа. В този случай проявата и обострянето на симптомите се случва по време на физическа активност (спорт), стрес, гладуване, прием на определени видове лекарства и алкохол. Роля могат да играят и прекарани вирусни заболявания (остри респираторни инфекции и др.).

Основният симптом е образуването на лека жълтеница (както лекарите я определят - иктер) на склерата, но също така се случва, че появата на жълтеница при пациенти има едно проявление. Въпреки това, има чести случаи на частично оцветяване на краката и дланите, назолабиалния триъгълник и аксиларните области.

В повече от половината от случаите на заболяването се появяват оплаквания от диспептичен характер, които включват по-специално гадене и липса на апетит, разстройство на изпражненията (диария, запек), оригване и метеоризъм, киселини и горчивина в устата. Жълтеницата може да засегне не само кожата, но и склерата на очите и лигавиците. Много е вероятно болестта да прогресира със стандартна тежест на проявите, тоест във формата, която е характерна за здрави хора.

Понякога болестта на Гилбърт може да бъде придружена от слабост и неприятни усещания, които се появяват в областта на черния дроб, което между другото се увеличава при около 60% от общия брой пациенти (10% изпитват характерно увеличение на далака).

Като се има предвид факта, че основният симптом, който позволява да се идентифицира това заболяване по време на диагнозата, е повишеното ниво на билирубин в кръвта, се използва тест с фенобарбитал. След прием при наличие на синдром на Гилбърт нивото на билирубина в кръвта спада.

Болест на Гилбърт: лечение

Както вече отбелязахме, не се изисква специфичен вид лечение на синдрома на Гилбърт и заболяването не е опасно за пациента. Междувременно, за да се идентифицира, се предписват редица лабораторни изследвания, тестове и проби. Спазването на определен разработен режим помага да се поддържа билирубин на нормални нива или на ниво с леко увеличение на показателите, което не провокира прояви на заболяването.

Синдромът на Гилбърт включва избягване на физическа активност, както и избягване на консумацията на мазни храни и алкохол. Когато настъпи период на засилване на заболяването, се предписва щадяща диета (№ 5), витаминна терапия и лекарства за изтичане на жлъчката. Систематично, както е предписано от Вашия лекар, трябва да приемате лекарства, насочени към подобряване на чернодробната функция.

За диагностициране на заболяването и определяне на подходящ курс на лечение е необходима консултация с няколко специалисти: терапевт, генетик и хематолог.

Синдромът на Gilbert е хронично наследствено чернодробно заболяване, причинено от нарушено усвояване, транспорт и използване на билирубин, характеризиращо се с периодична поява на пожълтяване на кожата и видимите лигавици, хепатоспленомегалия (увеличен черен дроб, далак) и холецистит (възпаление на жлъчния мехур).

Една от важните функции на черния дроб е да пречиства кръвта от отпадните продукти на тялото и токсичните вещества, влизащи в него отвън. Порталната или порталната вена на черния дроб доставя кръв към чернодробните лобули (морфофункционална единица на черния дроб) от несдвоените органи на коремната кухина (стомах, дванадесетопръстник, панкреас, далак, тънко и дебело черво), където се филтрира.

Билирубинът е продукт на разпадане на червените кръвни клетки - кръвни клетки, които транспортират кислород до всички тъкани и органи. Червените кръвни клетки се състоят от хем, вещество, съдържащо желязо, и глобин, протеин.

След разрушаването на клетката протеиновото вещество се разпада на аминокиселини и се абсорбира от тялото, а хемът под действието на кръвните ензими се превръща в индиректен билирубин, който е отрова за тялото.

С кръвния поток индиректният билирубин достига до чернодробните лобули, където под действието на ензима глюкуронилтрансфераза се свързва с глюкуроновата киселина. В резултат на това билирубинът се свързва и губи своята токсичност. След това веществото навлиза в интрахепаталните жлъчни пътища, след това в екстрахепаталните канали и жлъчния мехур. Билирубинът се екскретира от тялото чрез жлъчката през пикочната система и стомашно-чревния тракт.

Заболяването е често срещано във всички страни по света и представлява средно 0,5–7% от общото население на планетата. Най-често синдромът на Гилбърт се среща в Африка (Мароко, Либия, Нигерия, Судан, Етиопия, Кения, Танзания, Ангола, Замбия, Намибия, Ботсвана) и Азия (Казахстан, Узбекистан, Пакистан, Ирак, Иран, Монголия, Китай, Индия, Виетнам, Лаос, Тайланд).

Синдромът на Жилбърт засяга мъжете по-често от жените - 5-7:1 на възраст от 13 до 20 години.

Прогнозата за живота е благоприятна, болестта продължава цял живот, но ако следвате диета и лечение с лекарства, това не води до смърт.

Прогнозата за работоспособността е съмнителна, тъй като синдромът на Гилбърт прогресира през годините, се развиват заболявания като холангит (възпаление на интрахепаталните и екстрахепаталните жлъчни пътища) и холелитиаза (образуване на камъни в жлъчния мехур).

Родителите на деца, страдащи от синдрома на Гилбърт, трябва да се подложат на серия от тестове от генетик, преди да планират следващата си бременност, а тези със синдрома на Гилбърт трябва да направят същото, преди да имат деца.

причини

Причината за синдрома на Гилбърт е намаляването на активността на ензима глюкуронилтрансфераза, който превръща токсичния индиректен билирубин в директен - нетоксичен. Наследствената информация за този ензим е кодирана от гена - UGT 1A1, промяна или мутация в който води до появата на заболяването.

Синдромът на Гилбърт се предава по автозомно-доминантен начин, т.е. От родители на деца промените в генетичната информация могат да се предават както по мъжка, така и по женска линия на наследяване.

Има редица фактори, които могат да провокират обостряне на заболяването, те включват:

• тежък физически труд;
• вирусни инфекции в тялото;
• обостряне на хронични заболявания;
• хипотермия, прегряване, прекомерна инсолация;
• гладуване;
• внезапно нарушение на диетата;
• прием на алкохол или наркотици;
• прекомерна работа на тялото;
• стрес;
• приемане на определени лекарства, които са свързани с активирането на ензима глюкуронилтрансфераза (глюкокортикостероиди, парацетамол, ацетилсалицилова киселина, стрептомицин, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, хлорамфеникол, кофеин).

Класификация

Има 2 варианта на хода на синдрома на Гилбърт:

• заболяването се проявява на 13-20 години, ако през този период от живота не е имало остър вирусен хепатит;
• Заболяването се проявява преди 13-годишна възраст при заразяване с остър вирусен хепатит.

По периоди синдромът на Гилбърт се разделя на:

• период на обостряне;
• период на ремисия.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт се характеризира с триада от симптоми, описани от автора, открил това заболяване:

• „Чернодробна маска” - пожълтяване на кожата и видимите лигавици;
• Ксантелазма на клепачите - появата на жълта грануларност под кожата на горния клепач;
• Честота на симптомите - заболяването се редува между периоди на обостряне и ремисия.

Периодът на обостряне се характеризира с:

• появата на умора;
• главоболие;
• световъртеж;
• нарушение на паметта;
• сънливост;
• депресия;
• раздразнителност;
• безпокойство;
• безпокойство;
• обща слабост;
• тремор на горните и долните крайници;
• болка в мускулите и ставите;
• диспнея;
• затруднено дишане;
• болка в областта на сърцето;
• понижено кръвно налягане;
• повишен сърдечен ритъм;
• болка в областта на хипохондриума и корема;
• гадене;
• липса на апетит;
• повръщане на чревно съдържание;
• подуване на корема;
• диария или запек;
• обезцветяване на изпражненията;
• подуване на долните крайници.

Периодът на ремисия се характеризира с липсата на каквито и да било симптоми на заболяването.

Диагностика

Синдромът на Гилбърт е доста рядко заболяване и за правилното му диагностициране е необходимо да се подложат на всички задължителни прегледи, които се предписват на пациенти с пожълтяване на кожата, а след това, ако причината не е установена, се използват допълнителни методи за изследване предписано.

Лабораторни изследвания

Основни методи:

Общ кръвен анализ:

Индекс	Нормална стойност
червени кръвни телца	3,2 – 4,3*10 12 /л	3,2 – 7,5*10 12 /л
ESR (скорост на утаяване на еритроцитите)	1 – 15 mm/h	30 – 32 mm/h
Ретикулоцити
Хемоглобин	120 – 140 g/l	100 – 110 g/l
Левкоцити	4 – 9*10 9 /л	4,5 – 9,3*10 9 /л
Тромбоцити	180 – 400*10 9 /л	180 – 380*10 9 /л

Общ анализ на урината:

Индекс	Нормална стойност	Промяна в синдрома на Гилбърт
Специфично тегло
pH реакция	Леко кисела	Леко кисел или неутрален
		0,03 – 3,11 g/l
Епител	1 – 3 в зрителното поле	15 – 20 в зрителното поле
Левкоцити	1 – 2 в зрителното поле	10 – 17 в изглед
червени кръвни телца		7 – 12 в зрителното поле

Биохимичен кръвен тест:

Индекс	Нормална стойност
Общ протеин
албумин
	3,3 – 5,5 mmol/l	3,2 – 4,5 mmol/l
Урея	3,3 - 6,6 mmol/l	3,9 – 6,0 mmol/l
Креатинин	0,044 - 0,177 mmol/l	0,044 - 0,177 mmol/l
Фибриноген
Лактат дехидрогеназа	0,8 - 4,0 mmol/(h l)	0,8 - 4,0 mmol/(h l)

Чернодробни тестове:

Индекс	Нормална стойност	Промени в синдрома на Gilbert
Общ билирубин	8,6 – 20,5 µmol/l	До 102 µmol/l
Директен билирубин	8,6 µmol/l	6 – 8 µmol/l
ALT (аланин аминотрансфераза)	5 – 30 IU/l	5 – 30 IU/l
AST (аспартат аминотрансфераза)	7 – 40 IU/l	7 – 40 IU/l
Алкална фосфатаза	50 – 120 IU/l	50 – 120 IU/l
LDH (лактат дехидрогеназа)	0,8 – 4,0 пирувит/ml-h	0,8 – 4,0 пирувит/ml-h
Тест с тимол

Коагулограма (съсирване на кръвта):

Маркерите за вирусен хепатит В, С и D са отрицателни.

Допълнителни методи:

• Тестът на изпражненията за стеркобилин е отрицателен;
• Тест на гладно: пациентът е на диета в продължение на два дни с калорично съдържание не повече от 400 kcal на ден. Преди и след диетата се измерва нивото на билирубина в кръвния серум. Когато се повиши с 50–100%, тестът е положителен, което показва синдром на Gilbert;
• Тест с никотинова киселина: когато никотинова киселина се прилага на пациент със синдром на Gilbert, нивото на индиректния билирубин рязко се повишава;
• Тест с фенобарбитал: когато се приема фенобарбитал, нивото на индиректния билирубин в кръвния серум намалява при пациенти със синдром на Gilbert.

Инструментални методи за изследване

Основни методи:

• Ултразвук на черен дроб;
• CT (компютърна томография) на черен дроб;
• MRI (магнитен резонанс) на черния дроб.

Тези методи на изследване включват само установяване на предварителна диагноза - хепатоза - група чернодробни заболявания, която се основава на метаболитни нарушения в чернодробните лобули. Причината за възникването на това явление не може да бъде определена чрез горните методи.

Допълнителни методи:

• Генетично изследване на венозна кръв или букален епител (клетки от устната лигавица).

От клетките на материала, взет в лабораторията, генетиците изолират и развиват молекула ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), която съдържа хромозоми, които съдържат генетична информация.

Експерти изследват гена, чиято мутация е довела до синдрома на Гилбърт.

Тълкуване на резултатите (какво ще видите в заключението на генетикът):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – нормална стойност;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 или UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – синдром на Gilbert.

Лечение на синдрома на Gilbert

Медикаментозно лечение

Лекарства, които намаляват нивото на индиректния билирубин в кръвта:

• фенобарбитал 0,05 - 0,2 g 1 път на ден. Тъй като лекарството има хипнотичен и седативен ефект, препоръчително е да го приемате през нощта;
• зиксорин 0,05 - 0,1 g 1 път на ден. Лекарството се понася добре и няма хипнотичен ефект, но не се произвежда в Русия през последните няколко години.

Сорбенти:

• Enterosgel 1 супена лъжица 3 пъти на ден между храненията.

Ензими:

• Панзинорм 20 000 единици или Креон 25 000 единици 3 пъти на ден по време на хранене.

• Essentiale 5,0 ml на 15,0 ml кръв на пациента 1 път на ден интравенозно.

• Карлсбадска сол 1 супена лъжица, разтворена в 200,0 мл вода сутрин на гладно, хофитол по 1 капсула 3 пъти на ден или холосас по 1 супена лъжица 3 пъти на ден - продължително.

Витаминна терапия:

• невробион по 1 таблетка 2 пъти дневно.

Заместваща терапия:

• При тежки случаи на заболяването, когато повишаването на индиректния билирубин в кръвния серум достигне критични нива (250 и над µmol / l), е показано прилагане на албумин и кръвопреливане.

Физиотерапевтично лечение

Фототерапия - на 40 - 45 см от кожата се поставя синя лампа, сеансът е с продължителност 10 - 15 минути. Под въздействието на вълни от 450 nm билирубинът се разрушава директно в повърхностните тъкани на тялото.

Традиционно лечение

• Лечение на синдрома на Гилбърт със сокове и мед:
  • 500 мл сок от цвекло;
  • 50 мл сок от алое;
  • 200 ml сок от моркови;
  • 200 ml сок от черна ряпа;
  • 500 мл мед.

  Смесете съставките и съхранявайте в хладилника. Вземете 2 супени лъжици 2 пъти на ден преди хранене.

Диета, която облекчава хода на заболяването

Диетата трябва да се спазва не само в периоди на обостряне на заболяването, но и в периоди на ремисия.

Разрешени за употреба:

• месо, птици, риба от немаслени сортове;
• всички видове зърнени храни;
• зеленчуци и плодове във всякаква форма;
• ферментирали млечни продукти с ниско съдържание на мазнини;
• хляб, бисквити;
• прясно изцедени сокове, плодови напитки, чай.

Забранени за употреба:

• мазни меса, птици и риба;
• пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, сметана);
• яйца;
• пикантни, осолени, пържени, пушени, консервирани храни;
• люти сосове и подправки;
• шоколад, сладкиши;
• кафе, какао, силен чай;
• алкохол, газирани напитки, сокове в тетра опаковки.

Усложнения

• холангит (възпаление на интрахепаталните и екстрахепаталните жлъчни пътища);
• холецистит (възпаление на жлъчния мехур);
• холелитиаза (наличие на камъни в жлъчния мехур);
• панкреатит (възпаление на панкреаса);
• рядко - чернодробна недостатъчност.

Предотвратяване

Профилактиката на заболяването се състои в предотвратяване на онези фактори, които ще провокират обостряне на патологичния процес в черния дроб:

• продължително излагане на слънце;
• хипотермия или прегряване на тялото;
• тежък физически труд;
• употреба на алкохол или наркотици.

Трябва да се придържате към диета, да не преуморявате и да водите активен начин на живот.

Синдромът на Гилбърт е генетично обусловена патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на билирубина. В резултат на вроден дефект на чернодробните ензими, вътреклетъчният транспорт на билирубин в хепатоцитите се нарушава и количеството му в кръвния серум се увеличава. Пациентите развиват доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия, която впоследствие става причина за пигментирана чернодробна хепатоза, визуално проявяваща се с епизоди на жълтеница.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, предавано от поколение на поколение по автозомно-рецесивен принцип. Установено е, че пациентите имат увреден ген, отговорен за правилния метаболизъм на жлъчния пигмент билирубин. Заболяването е описано за първи път от френския гастроентеролог Жилбер през 1901 г. Оттогава е минал повече от век. През този период се появиха много нови идеи за това заболяване. Дълго време се смяташе за доста рядко. Съвременните учени са го доказали синдромът засяга всеки десети жител на нашата планета. Болестта е разпространена в Африка, Европа и Азия.

Обикновено заболяването се проявява при мъже на възраст 12-20 години, когато започва пубертетът. Това се дължи на ефекта на мъжките полови хормони върху метаболизма на билирубина. Те потискат процеса на използване на жлъчния пигмент, неутрализирането на токсични вещества от черния дроб се нарушава и билирубинът се натрупва в тялото, което има токсичен ефект върху централната нервна система и други органи. Когато черният дроб работи нормално, свободният билирубин се свързва, става нетоксичен и напуска тялото по естествен път.

Заболяването има вълнообразен ход - ремисията се заменя с обостряне под въздействието на негативни фактори. Дълго време пациентите не усещат влошаване на здравето си и се чувстват напълно задоволителни. Ако злоупотребяват с алкохол или мазни храни, те проявяват всички симптоми на патологията. Факторите, които провокират обостряне на хроничния процес, включват лоши навици, физическо пренапрежение, грешки в диетата, неконтролирана употреба на лекарства, стрес, дехидратация, гладуване и хормонален дисбаланс.

Симптомите на патологията са: жълтеница, тежест и болка в дясното подребрие, диспепсия, астения, вегетативни нарушения, субфебрилитет, хепатоспленомегалия, ксантелазма на клепачите. Синдромът се характеризира с доброкачествен ход и има благоприятна прогноза. При пациентите функциите на черния дроб са напълно запазени, тъй като паренхимът на органа не е заменен с фиброзна тъкан. Но това неопасно състояние може да причини някои проблеми. В напреднали случаи жлъчните пътища се възпаляват и се развива жлъчнокаменна болест.Смъртта може да настъпи само ако възникнат усложнения, което е изключително рядко.

Тъй като синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, той не може да бъде напълно излекуван. Но с помощта на правилно подбрана лекарствена терапия и диета може да се постигне дългосрочна ремисия. Синдромът на Gilbert според ICD-10 има код K76.8.

Видео: накратко за синдрома на Гилбърт

Етиология и патогенеза

Причината за патологията е мутация на ген, разположен на втората хромозома и отговорен за образуването на ензима глюкуронозилтрансфераза в хепатоцитите. Този ензим осигурява взаимодействието на свободния билирубин с глюкуроновата киселина и отстраняването на получения комплекс от тялото. При хора, родени с този синдром, в молекулата на ДНК се появяват две допълнителни „тухли“. Допълнителните аминокиселини тимин и аденин се образуват точно върху тази част от хромозомата, която осигурява синтеза на необходимия ензим. Когато количеството на глюкуронил трансферазата в кръвта намалее до 80%, тя престава да изпълнява напълно основната си функция - превръщането на свободния билирубин в свързана форма.

Билирубинът е жълт пигмент, образуван в резултат на разпадането на червени кръвни клетки, живели 120 дни. Неконюгираното мастноразтворимо вещество навлиза в черния дроб, където под въздействието на глюкуронозилтрансфераза се превръща във водоразтворима форма. Билирубинът в жлъчката се съдържа в жлъчния мехур, заедно с него навлиза в тънките черва и участва в процеса на храносмилане. След като изпълни функциите си, пигментът напуска тялото по естествен път.

Хората със синдром на Gilbert имат глюкуронозилтрансферазен дефицит.Хепатоцитите спират да приемат и отделят свободния билирубин. Натрупва се в кръвта, отлага се в тъканите, причинявайки лека хипербилирубинемия и проявява своя токсичен ефект.

Синдромът на Гилбърт е вродена генетично обусловена патология с автозомно-рецесивен тип наследяване. Клинично заболяването ще се прояви само ако дефектните гени са получени от двамата родители. Ако има само един променен ген в генотипа, синдромът не се развива. Такива индивиди стават носители на патология и могат да я предадат на следващите поколения. Носителите на мутантния ген нямат симптоми. Възможно е леко повишаване на концентрацията на свободния билирубин във венозната кръв.

Има редица фактори, които допринасят за развитието на синдрома и предизвикват следващото му обостряне. Те включват:

• Злоупотреба с мазни храни и алкохол,
• Продължително лечение с определени лекарства - антибиотици, НСПВС, анаболни стероиди,
• Хормонална терапия,
• глад,
• Операции и инвазивни процедури,
• Физическо пренапрежение,
• дехидратация,
• Вирусни инфекции
• възпаление на черния дроб,
• чревни нарушения,
• Стрес, емоционални изблици, депресия,
• Обща хипер- и хипотермия,
• слънчева светлина,
• Критични дни за жените.

Тези фактори влошават хода на заболяването и провокират рецидиви. Ако избегнете тяхното въздействие върху тялото, можете да живеете със синдрома без клинични прояви.

Когато нивото на свободния билирубин в кръвта не надвишава 60 µmol/l,прониква само в периферните клетки на тялото, като засяга митохондриите и нарушава основните метаболитни процеси - клетъчно дишане, производство на енергия, окисление на хранителни вещества.

Когато концентрацията на билирубин е над 60 µmol/l,прониква в мозъка и засяга жизненоважните центрове – дихателен и съдодвигателен. Такива процеси не са характерни за този синдром. Тяхното развитие е възможно само ако пациентът има подлежаща чернодробна патология - хепатит или цироза.

Признаци и прояви

Синдромът на Gilbert обикновено се проявява в латентна форма и не се открива, докато концентрацията на билирубин в кръвта не достигне критично ниво. Заболяването има хроничен ход, при който краткотрайните периоди на обостряне са последвани от продължителна ремисия. Заболяването се проявява със симптоми на астеновегетативен, диспептичен и иктеричен синдром. Общото състояние на пациентите със синдром на Гилбърт най-често остава задоволително.

1. Жълтеницата е основният и често единствен клиничен признак на заболяването, възникващ след активиране на патологичния процес. Има периодичен характер и различна степен на тежест. Някои пациенти имат само субиктерични склери, докато други имат ярка дифузна жълтеница на кожата. Жълтеницата се появява спорадично, засилва се под въздействието на негативни фактори и изчезва от само себе си. Промяната в цвета на кожата често е придружена от сърбеж и появата на жълти плаки по клепачите - ксантелазма.
2. Проявите на астеновегетативния синдром включват: слабост, бърза и безпричинна умора, безсъние, миалгия, треперене на ръцете, хиперхидроза, цефалгия, замаяност, тахикардия, безразличие и безразличие, последвани от тревожност, раздразнителност, паника и агресия.
3. Признаци на диспепсия са отказ от хранене, оригване, гадене, горчивина в устата, метеоризъм, дискомфорт в черния дроб и корема, диария.

Изброените клинични признаци не винаги се проявяват при пациентите напълно. Симптомите на синдрома зависят от индивидуалните характеристики на тялото, възрастта на пациента и наличието на съпътстващи заболявания.

При повечето пациенти черният дроб се увеличава. Тя излиза изпод ръба на ребрената дъга, но остава безболезнена. Палпацията определя неговата хомогенна структура без никакви особености. В някои случаи е възможно увеличаване на далака и нарушаване на функциите на основните структури на хепатобилиарната зона. При 30% от пациентите синдромът е асимптоматичен и остава неоткрит за дълго време.

Диагностични мерки

Диагнозата започва с изучаване на клиничните симптоми и събиране на фамилна анамнеза. Лекарите установяват:

• Имали ли са роднини на пациента чернодробни заболявания, проявяващи се с жълтеница;
• Кога се появяват първите симптоми на патология?
• Колко често се влошава заболяването и колко дълго продължава този период?
• Какво причинява жълтеница?
• Наличие на съпътстващи хронични заболявания.

При визуален преглед се открива жълтеникав оттенък на кожата и склерата, палпацията разкрива хепатомегалия и тежест в десния хипохондриум.

Лабораторната диагностика е важна за идентифициране на заболяването.

1. Хемограма - ретикулоцитоза, признаци на анемия.
2. Кръвен тест за биохимични маркери на черния дроб - повишаване на концентрацията на общия билирубин.
3. Медицинският генетичен кръвен тест се извършва чрез полимеразна верижна реакция, по време на която се идентифицира дефектният ген, отговорен за появата на патологията. Изследването изисква венозна кръв или букален епител - изстъргване от устната лигавица.
4. Чернодробна пункция и хистологично изследване на биопсичната проба - за изключване на злокачествени новообразувания, цироза и хепатит.

Има специални тестове за поставяне на правилната диагноза. Когато в организма се въведе антибиотик „Рифампицин” или витаминна добавка „Никотинова киселина”, нивото на билирубина в кръвта рязко се повишава. При хора, които гладуват или ограничават дневния си калориен прием до 500 kcal, концентрацията на жлъчния пигмент се увеличава значително само за няколко дни. Сънотворното фенобарбитал и неговите аналози намаляват нивото на билирубина в кръвта.

Лекарят може да подозира синдрома на Гилбърт въз основа на следните критерии:

• Висока концентрация на общ билирубин в кръвта,
• Оптимални показатели на чернодробните маркери - ALT и AST,
• Нормални нива на албумин, алкална фосфатаза и параметри на кръвосъсирването.

Инструменталните методи на изследване се използват при диференциална диагноза, когато е необходимо да се изключат други чернодробни патологии - неоплазми, цироза, хепатит, калкулозен холецистит, холангит. Пациентите се подлагат на ултразвук, CT и MRI на черния дроб. Тези методи потвърждават наличието на хепатоза, заболяване, характеризиращо се с метаболитни нарушения в чернодробните лобули. Етиологията на такива процеси не може да бъде установена с помощта на тези техники.

Процес на лечение

В повечето случаи лечението на синдрома се състои в спазване на принципите на здравословния начин на живот. Пациентите трябва да се хранят правилно, да се занимават с приемливи спортове, да си почиват добре, да не се охлаждат и да не се прегряват, да не приемат безконтролно лекарства. Ремисията може да продължи няколко месеца, години или цял живот.

По време на обостряне на патологията е показана диетична терапия - нежна таблица № 5, която забранява мазни и пържени храни, консерви, пушени продукти, печени и сладкарски изделия, шоколад, алкохолни и кофеинови напитки. Полезно е да включите в диетата си нискомаслени месни и рибни ястия, млечнокисели продукти, еднодневен хляб, бисквити, плодови напитки, билки, зеленчуци, некисели горски плодове и плодове.

Ако концентрацията на билирубин в кръвта е по-малка от 60 μmol / L, лечението се ограничава до фототерапия, по време на която кожата на пациента се осветява със синя светлина, което помага за превръщането на свободния билирубин във водоразтворимо съединение и напускането на тялото. Под въздействието на вълни с определена дължина пигментът в кожата и повърхностните тъкани се разрушава.

Когато концентрацията на билирубин надвишава 80 µmol/l, е необходимо медикаментозно лечение. На пациентите се предписват:

1. Средства, които намаляват концентрацията на пигмент в кръвта - фенобарбитал, валокордин, корвалол,
2. Лекарства, които активират чернодробните ензими - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
3. Сорбенти - "Полифепам", "Ентеросгел", "Филтрум",
4. Холеретични средства - "Алохол", "Холосас",
5. Хепатопротективни лекарства - "Ursofalk", "Essentiale Forte",
6. Витамини от група B - "Neurobion", "Neuromultivit",
7. Лекарства, които инхибират секрецията на солна киселина - "Омез", "Гастрозол",
8. Ензимни средства, които улесняват храносмилането - "Креон", "Панкреатин", "Ензистал",
9. Диуретици за отделяне на билирубин в урината - фуроземид, верошпирон,
10. Препарати за лечение на храносмилателни разстройства и облекчаване на диспептични симптоми - "Motinorm", "Passenger", "Motilium".

Когато нивото на билирубина надхвърли скалата, пациентът спира да яде и спи през нощта, страда от кошмари, гадене и главоболие. В такива случаи е показана хоспитализация в болница за интензивно лечение. На пациентите се инжектират венозно кристалоидни и колоидни разтвори - трисол, рингера, физиологичен разтвор, предписват се мощни съвременни хепатопротектори, извършват се кръвопреливания. Диетата в болницата е по-строга - без животински протеини, пресни зеленчуци и плодове. На пациентите се разрешава овесена каша, водни супи, печени ябълки, банани, нискомаслен кефир и бисквити.

Всички пациенти трябва да се лекуват под наблюдението на специалист. За да разберете как се променя нивото на пигмента в кръвта, трябва редовно да правите тестове и да посещавате Вашия лекар, чиито препоръки ще помогнат за намаляване на тежестта на симптомите и подобряване на общото благосъстояние.

По време на ремисия всички пациенти трябва непрекъснато да се грижат за здравето си и да внимават за влиянието на негативните фактори, които провокират повторно обостряне. Експертите препоръчват да продължите да приемате холеретични лекарства, билки и билкови отвари. Това ще предотврати стагнацията на жлъчката и ще предотврати процеса на образуване на камъни в жлъчния мехур. Необходимо е правилно да се състави диета, като се изключат вредните храни, които имат отрицателно въздействие върху хода на синдрома и благосъстоянието на пациентите. Здравословното хранене по време на ремисия трябва да бъде редовно и често, без преяждане и дълги периоди на гладуване, на малки порции на всеки три часа. Пациентите трябва да преминат през живота си с това правило.

Прогнозиране и превантивни мерки

Синдромът на Гилбърт има благоприятна прогноза за възстановяване и съмнителна прогноза за стабилно представяне. Въпреки факта, че това заболяване има хроничен ход и не е напълно лечимо, то не води до груби деструктивни нарушения и персистираща необратима чернодробна дисфункция. Синдромът не завършва с увреждане и смърт. С течение на времето е възможно да се развие холангит или калкулозен холецистит, които влошават общото здравословно състояние и намаляват работоспособността на пациентите.

Предотвратяването на патологията се състои в изследване на семейни двойки, които планират бременност и имат това разстройство в предишни поколения. Медицинското генетично консултиране ви позволява да оцените риска от развитие на синдрома при бъдещи деца.

Превантивни мерки за предотвратяване на обостряне на процеса:

• Оптимизиране на работата и почивката,
• Правилно хранене,
• пълен режим на пиене,
• Втвърдяване, което намалява риска от развитие на вирусни инфекции,
• Избягване на тежка физическа активност
• Защита на тялото от стрес, вълни от емоции и морални травми.

Синдромът на Гилбърт е нелечима вродена патология, която не представлява заплаха за живота на пациента. Когато се влоши, е необходимо да се вземат лекарства, предписани от лекар, а по време на ремисия да се спазват всички медицински препоръки. Ако водите здравословен начин на живот, не преуморявате, храните се правилно, поддържате добра физическа форма и сте позитивни, тогава можете да забравите за съществуващото си заболяване завинаги.

Видео: лекция за синдрома на Гилбърт

Видео: Синдром на Гилбърт в програмата "Живей здравословно!"

RCHR (Републикански център за развитие на здравеопазването към Министерството на здравеопазването на Република Казахстан)
Версия: Клинични протоколи на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан - 2015 г

Синдром на Gilbert (E80.4)

Детска гастроентерология, педиатрия

Главна информация

Кратко описание

Препоръчва се
Експертен съвет
RSE към RVC "Републикански център"
развитие на здравеопазването"
Министерство на здравеопазването
и социално развитие
Република Казахстан
от 30.11.2015 г. Протокол № 18

Име на протокола:Синдром на Гилбърт

Синдром на Гилбърт(индиректна хипербилирубинемия)- наследствено заболяване, свързано с преобладаващо нарушение на усвояването и конюгирането на билирубин, проявяващо се с умерена жълтеница с периодично влошаване на фона на физически стрес, фебрилни заболявания, грешки в диетата, психически стрес и гладуване.
Това състояние се причинява от мутация в гена UGT1A1, който кодира ензима уридин дифосфат (UDP)-глюкуронил трансфераза.

Код на протокола:

Код(ове) по МКБ-10:
E 80.4 - Синдром на Gilbert

Използвани съкращения в протокола
AlT - аланин аминотрансфераза
AsT - аспартат аминотрансфераза
ДНК - Дезоксирибонуклеинова киселина
ELISA - свързан имуносорбентен анализ
УНГ - оториноларинголог
INR - международно нормализирано съотношение
UAC - общ кръвен анализ
PTI - протромбинов индекс
PCR - полимеразна верижна реакция
RFMK - разтворими фибринови мономерни комплекси
СДС - уридин дифосфат глюкуронил трансфераза
Ултразвук - ехография
FEGDS - фиброезофагогастродуоденоскопия
Ig G- имуноглобулин G
HBcAg- сърцевинен антиген на вируса на хепатит В

Дата на ревизия на протокола: 2015 г

Потребители на протокола: детски гастроентеролози, педиатри, общопрактикуващи лекари, спешни лекари, фелдшери.

Оценка на степента на доказателство на предоставените препоръки.
Скала на нивото на доказателства:

А	Висококачествен мета-анализ, систематичен преглед на RCT или големи RCT с много ниска вероятност (++) за отклонение, резултатите от които могат да бъдат обобщени за подходяща популация.
IN	Висококачествен (++) систематичен преглед на кохортни или случай-контролни проучвания или Висококачествени (++) кохортни или случай-контролни проучвания с много нисък риск от отклонение или РКИ с нисък (+) риск от отклонение, резултатите от които могат да бъдат обобщени за подходяща популация.
СЪС	Кохортно проучване или проучване случай-контрола или контролирано изпитване без рандомизация с нисък риск от отклонение (+). Резултати, които могат да бъдат обобщени за съответната популация или RCTs с много нисък или нисък риск от отклонение (++ или +), чиито резултати не могат да бъдат директно обобщени за съответната популация.
д	Серия от случаи или неконтролирано проучване или експертно мнение.
GPP	Най-добрата фармацевтична практика.

Класификация

Класификация на синдрома на Гилбърт:
Има една основна диагноза

Клинична картина

Симптоми, курс

Диагностични критерии:

Оплаквания и анамнеза:
Оплаквания:
· лека болка и чувство на тежест в дясното подребрие;
· диспептични симптоми (гадене, горчивина в устата, загуба на апетит, оригване);
· подуване на корема;
· дисфункция на червата (запек или диария);
· астено-вегетативни прояви (потиснато настроение, умора, лош сън, световъртеж).

Анамнеза:
· стресови ситуации (емоционален стрес, тежки физически натоварвания, грешки в диетата, гладуване, натоварвания с лекарства - левомецитин, преднизолон, витамин К, салицилати);
интеркурентни заболявания;
· наличие на роднини с периодична хипербилирубемия.

Клинични критерии:
· характер на болката - лека болка в десния хипохондриум:
· гадене, горчивина в устата, загуба на апетит, оригване.

Физическо изследване:
· жълтеница (жълтеница на склерата, иктерично оцветяване на кожата само при някои пациенти под формата на тъп жълтеничен цвят, главно на лицето, ушите, твърдото небце, както и аксиларни области, длани, стъпала);
· холемията може да бъде без жълтеница;
Ксантелазма на клепачите, разпръснати пигментни петна по кожата;
· черният дроб излиза от хипохондриума с 1,5-3,0 cm при 20% от децата, консистенцията му е нормална, палпацията е безболезнена;
· далакът не се палпира;
· редица пациенти имат множество стигми на дизембриогенеза.

Диагностика

Диагностични тестове:

Основни (задължителни) диагностични прегледи, извършвани амбулаторно:
· UAC
OAM
· Биохимичен кръвен тест (ALT, AST, тимолов тест, билирубин);
· Изследване на изпражнения за протозои и хелминти;
· Изследване на перианално остъргване.
Ултразвук на черен дроб, жлъчен мехур, панкреас, далак

Допълнителни диагностични изследвания, извършвани амбулаторно:
· Коагулограма (определяне на протромбиновото време с последващо изчисляване на PTI и INR, фибриноген, плазмена толерантност към хепарин, активирано частично тромбопластиново време (APTT) в кръвната плазма, индекс на ретракция на кръвния съсирек, RFMC в кръвна плазма);
· Преброяване на ретикулоцитите в кръвта;
· Определяне на Ig G към HBcAg на вируса на хепатит В в кръвния серум; Определяне на Ig G към вируса на хепатит С в кръвен серум;
· Определяне на Ig G към вируса на хепатит А в кръвен серум;
· Определяне на креатинин в урината;
· Общ анализ на урината;
· Изследване на изпражненията (копрограма).

Минималният списък от изследвания, които трябва да се извършат при насочване за планова хоспитализация: в съответствие с вътрешните правила на болницата, като се вземе предвид действащата заповед на упълномощения орган в областта на здравеопазването.

Основни (задължителни) диагностични прегледи, извършвани на болнично ниво:
· UAC - веднъж на 10 дни;
· ОАМ – веднъж на 10 дни;
· Биохимичен кръвен тест (определяне на общ протеин, протеинови фракции,
серумен общ холестерол, алкална фосфатаза, серумно желязо)
Ехография на коремни органи
FEGDS

Допълнителни диагностични прегледи, извършвани на болнично ниво(при спешна хоспитализация се извършват диагностични изследвания, които не са извършени на амбулаторно ниво) :
· Директна ДНК диагностика - изследване на промоторната област на гена UGT1A1

Инструментални изследвания:
Ехография на коремни органи: реактивни или дифузни промени в черния дроб.

Показания за консултация със специалисти:
· консултация с оториноларинголог - за идентифициране на хронични огнища на инфекция и тяхното саниране;
· консултация със зъболекар - за идентифициране на хронични огнища на инфекция и тяхното саниране;
· консултация с инфекционист - хепатолог (по показания) - за изключване на инфекциозно чернодробно увреждане.

Лабораторна диагностика

Лабораторни изследвания:
· ВЪВ UAC 40% са с високо съдържание на хемоглобин (140-150,8 g/l), еритроцити 4,9-5,8 х 10 12 l. 15% имат ретикулоцитоза;
· ВЪВ биохимичен кръвен тест- индиректна хипербилирубинемия (18,81-68,41 µmol/l);

Диференциална диагноза

Таблица 1 - Диференциална диагноза :

Знак	Синдром
	Гилбърт	Криглер-Наяр	Дъбин-Джонсън	Ротор
Възраст на проявление	3-13 години, младежи	Новородени, 1-ва година	Млада, млада възраст	Всяка възраст
Тип наследяване	Автозомно доминантно	Автозомно рецесивен или доминантен	Автозомно доминантно	Автозомно доминантно
Иктер на склерата и кожата	Умерено, периодично	произнесе	Умерено, периодично	Различни изрази
Общи неврологични автономни синдроми	Минимална тежест	Рязко изразено изоставане в психомоторното развитие	Умерено изразено	Умерено изразено, рядко
Горна диспепсия	Рядко	възможен	Обикновено	Рядко
Уголемяване на черния дроб	Рядко	Невидим	Умерен	невидим
Високи нива на червени кръвни клетки и хемоглобин	често	Не се наблюдава	Не се наблюдава	Не се наблюдава
анемия	Не	Не	Не	Не
Неконюгирана хипербилирубинемия	умерено	произнесе	Не се наблюдава, преобладава конюгираният билирубин	Не се наблюдава преобладаване на конюгиран билирубин
Чернодробни функционални тестове	Не се променя

Освен това се извършва диференциална диагноза на индиректна хипербилирубинемия:
· с хемолитична анемия: CBC с определяне на ретикулоцити; осмотична резистентност на еритроцитите, определяне на продължителността на живота на еритроцитите, директен и индиректен тест на Кумбс.
· с хроничен хепатит: биохимичен кръвен тест (чернодробни маркери), маркери за вирусен хепатит - ELISA, PCR диагностика

Лечение в чужбина

Лекувайте се в Корея, Израел, Германия, САЩ

Получете съвет за медицински туризъм

Лечение

Цели на лечението:
· Постигане на компенсация
· Предотвратяване на усложнения

Тактикалечение:
Когато микросоциалните състояния се оценяват като задоволителни, без екзацербация и/или без тежко ниво на заболяването, се препоръчва амбулаторно лечение. В случай на сложна клинична картина и / или неефективност на интервенцията в амбулаторния етап се решава въпросът за стационарно лечение.
Ефективността на лечението на синдрома на Gilbert зависи от нивото на хипербилирубинемия.

Нелекарствено лечение
Диета №5.Пийте много течности. Дългите паузи в храненето са забранени.
Изключено:
· мазна храна
· пресни печива, сладкиши (торти, палачинки, палачинки, пържени пайове и др.);
· супи с месо, риба, гъбени бульони, тлъсти сортове говеждо, агнешко, свинско, гъше, патешко, пилешко, тлъсти сортове риба (есетра, есетра, белуга, сом);
· гъби, спанак, киселец, репички, репички, зелен лук, мариновани зеленчуци;
· консерви, пушени меса, хайвер;
· сладолед, сметанови изделия, шоколад;
· варива, горчица, черен пипер, хрян;
· черно кафе, какао, студени напитки;
· готварски мазнини, свинска мас;
· червени боровинки, кисели плодове и горски плодове, твърдо сварени и пържени яйца.
· физическо претоварване (професионален спорт);
· слънчева светлина.
Позволен:
· еднодневен хляб или сушен пшеничен, ръжен хляб, сладкиши от меко тесто;
· ястия от брашно, зърнени, бобови и тестени изделия - особено се препоръчват ронливи каши, пудинги, гювечи, ястия от овесени ядки и каша от елда;
· супи от зеленчуци, зърнени храни, тестени изделия със зеленчуков бульон или мляко, плодови супи;
· ястия от постно говеждо, птиче месо, варени или печени след варене, на парчета или нарязани, млечни колбаси;
· нискомаслени сортове риба (треска, щука, щука, шаран) варени или на пара;
· некисело кисело зеле, консервиран зелен грах, зрели домати;
· яйца - не повече от едно на ден под формата на добавяне към ястия, протеинов омлет;
· плодове и плодове, с изключение на много кисели, консервирани плодове, компоти, желе, лимон (с чай), захар, конфитюр, мед;
· мляко с чай, кондензирана, суха, нискомаслена извара, малки количества заквасена сметана, меки сирена (холандски и др.), извара и извара;
· масло, растително масло (до 50 г на ден);
· накисната херинга, пресован хайвер, салати и винегрети, желирана риба;
· чай и слабо кафе с мляко, некисели сокове от плодове и горски плодове, доматен сок, отвара от шипка.

Лечение с лекарства:

Осигурено медикаментозно лечениеамбулаторно и болнично ниво :
Основни лекарства (таблица 1, 2):
Фенобарбитал- производно на барбитуровата киселина, индуцира ензима глюкуронилтрансфераза, който регулира конюгацията на билирубина, което води до намаляване на концентрацията на свободен билирубин в серума.
Лактулоза- дизахарид, несмилаем въглехидрат; в дебелото черво под въздействието на лактулозата се променя осмотичното налягане, което води до преразпределение на водата от тялото в чревния лумен. Това води до увеличаване на обема на изпражненията, омекотяване на изпражненията и стимулиране на чревната подвижност. В резултат на това лактулозата има слабително действие и нормализира чревната функция, прочиства червата поради ниското pH. Насърчава екскрецията на конюгиран билирубин и адсорбира билирубина в червата.
Урсодезоксихолева киселина -намалява образуването на камъни в жлъчката и понижава нивата на холестерола, стабилизира чернодробните клетки. Молекулите са в състояние да се интегрират в мембраните на хепатоцитите и да ги направят по-устойчиви на увреждане от агресивна среда. Образувайки безопасни комплекси с токсични жлъчни киселини, урсодезоксихолевата киселина ги неутрализира, предотвратявайки увреждащия ефект върху клетъчните мембрани.

Таблица 2 - Основни лекарства:

Тиамин бромид -Витамин В1 в организма, в резултат на процеси на фосфорилиране, се превръща в кокарбоксилаза, която е коензим на много ензимни реакции. Играе важна роля в метаболизма на въглехидратите, протеините и мазнините, както и в процесите на нервно възбуждане в синапсите. Предпазва клетъчните мембрани от токсичните ефекти на продуктите на пероксидацията.
Пиридоксин хидрохлорид -витамин В6, участващ в метаболизма; необходими за нормалното функциониране на централната и периферната нервна система. Той се фосфорилира, превръща се в пиридоксал-5-фосфат и е част от ензими, които извършват декарбоксилиране и трансаминиране на аминокиселини. Участва в метаболизма на триптофан, метионин, цистеин, глутаминова и други аминокиселини.
Алфа токоферил ацетат -Витамин Е е антиоксидант. Защитава клетъчните мембрани на телесните тъкани от окислителни промени; стимулира синтеза на хем и хем-съдържащи ензими - хемоглобин, миоглобин, цитохроми, каталаза, пероксидаза. Инхибира окисляването на ненаситени мастни киселини и селен. Инхибира синтеза на холестерол.
Ретинол палмитат -активира редокс процесите, стимулира синтеза на пуринови и пиримидинови основи, участва в енергийното снабдяване на метаболизма, създавайки благоприятни условия за синтеза на АТФ. Контролира скоростта на верижните реакции в липидната фаза на биомембраните и поддържа антиоксидантния потенциал на различните тъкани на постоянно ниво. Регулира биосинтезата на гликопротеините на клетъчните повърхностни мембрани, които определят нивото на процесите на клетъчна диференциация.
Фолиева киселина -група витамини В. В организма се възстановява до коензим (тетрахидрофолиева киселина). Този коензим е необходим за много важни метаболитни процеси: участие в образуването на пурини, пиримидини, нуклеинови киселини и аминокиселини, за метаболизма на холин.
панкреатин -лекарство, което подобрява храносмилането. Попълва липсата на панкреатични ензими, има протеолитичен, амилолитичен и липолитичен ефект, подобрява разграждането на въглехидратите, протеините и мазнините в дванадесетопръстника, което води до по-пълното им и бързо усвояване. Нормализира храносмилателните процеси и подобрява работата на стомашно-чревния тракт.
Алуминиев хидроксид, магнезиев хидроксид -антиацид. Представлява балансирана комбинация от магнезиев хидроксид и алуминиев хидроксид, което осигурява неговата висока неутрализираща способност и защитен ефект.
Има адсорбиращ и обгръщащ ефект, намалява ефекта на увреждащите фактори върху лигавицата.
Домперидон -антагонист на допаминовите рецептори, подобрява антро-дуоденалната подвижност, има гастрокинетичен ефект. Предписва се при съпътстващ диспептичен синдром.

Таблица 3 - Допълнителни лекарства.

КРЪЧМА	Терапевтичен диапазон	Курс на лечение
Тиамин бромид	1,0 v/m	10 дни
Пиридоксин хидрохлорид	1,0 v/m	10 дни
Алфа токоферил ацетат,	1 капсула х 3 r на ден	10 дни
Ретинол палмитат	за деца - 1000 - 5000 IU/ден в зависимост от възрастта	10 дни
Фолиева киселина	0,001 х 3 пъти на ден	14 дни
Панкреатин	500-700 IU/kg/ден. х 3 пъти по време на хранене	10 дни
Алуминиев хидроксид, магнезиев хидроксид	5-10 ml (суспензия, гел) или 1 таблетка 3 пъти дневно, 1-2 часа след хранене.	За периода на наличие на синдром на коремна болка
Домперидон	0,1 mg/kg/ден. х 3 пъти дневно 30 минути преди хранене	7 дни

Лекарствата се използват изключително като съпътстваща терапия при наличие на симптоми на хиповитаминоза и нарушена моторно-евакуационна функция на горния храносмилателен тракт в клиничната картина.

Индикатори за ефективност на лечението:
· облекчаване на иктеричния синдром;
· подобряване на лабораторните показатели

Лекарства (активни съставки), използвани при лечението

Хоспитализация

Показанияза хоспитализация, като се посочи вида на хоспитализацията: (планова, спешна) :

Показания за планирана хоспитализация:
· липса на ефект от амбулаторната терапия;
· наличие на усложнения (холелитиаза).

Предотвратяване

Превантивни действия:

Първична профилактика:
· Спазване на диетата и качеството на храненето;
· Профилактика на интеркурентни заболявания;

Вторична профилактика:
· диетично хранене за предотвратяване развитието на жлъчнокаменна болест;
· редовна физическа активност;
· закаляване;
· рационално използване на лекарствата;
Урсодезоксихолева киселина 10 - 12 mg/kg на ден в продължение на 1 месец (пролет-есен) годишно.

По-нататъшно управление:
След изписване от болницата детето се преглежда от гастроентеролог, общопрактикуващ лекар, педиатър:
· преглед веднъж на всеки 6 месеца през първата година със задължително определяне на нивата на билирубин;
· Веднъж годишно - през следващите години с FEGDS.

Информация

Извори и литература

1. Протоколи от заседания на Експертния съвет на RCHR на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан, 2015 г.
   1. Списък на използваната литература: 1. Gubergrits N.B., Lukashevich G.M. Функционална хипербилирубинемия. Москва, 2013, 20 с. 2. Баранов А.А., Володина Н.Н. Рационална фармакотерапия на детските болести. Книга 2. Ръководство за практикуващи лекари. Москва, издателство Literra, 2007. С. 187-196. 3. Клинични препоръки + фармакологичен справочник: Изд. I.N. Денисова, Ю.Л. Шевченко - М.: ГЕОТАР-МЕД, 2004. - 1184 с.: ил. (серия “Медицина, базирана на доказателства”) 4. Reizis A.R. Синдром на Гилбърт. Актуални възгледи, резултати и терапия. / Internist.ru – Общоруска образователна интернет програма за лекари: Хепатология: [електронен ресурс]. – Режим на достъп: http://www. internist.ru/articles/gepatologiya/gepatologiya_557.html

Информация

Разработчици
1. Мирзабекова Г.Т. - Доктор на медицинските науки, доцент, ръководител на катедрата по педиатрия в Държавния институт за повишаване на квалификацията на лекари в Алмати.
2. Оринбасарова К.К. - доктор на медицинските науки, доцент, ръководител на катедрата по детски болести на RSE в RSE "Казахстански национален медицински университет на името на S.D. Asfendiyarov."
3. Оспанова З.М. - д-р, главен специалист на свободна практика на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан. национален координатор по стратегията на ИМКИ на АД Национален научен център по майчинство и детство
4. Худайбергенова М.С. - клиничен фармаколог на АД Национален научен медицински център

Няма конфликт на интереси.

Рецензент:Аталикова Г.Т. - Доктор на медицинските науки, професор в катедрата по обща медицинска практика № 2 на Медицинския университет в Астана АД.

Условия за разглеждане на протокола:
Преглед на протокола след 3 години и/или когато се появят нови диагностични и/или лечебни методи с по-високо ниво на доказателства.

Прикачени файлове

внимание!

• Като се самолекувате, можете да причините непоправима вреда на здравето си.
• Информацията, публикувана на сайта на MedElement и в мобилните приложения „MedElement“, „Лекар Про“, „Даригер Про“, „Заболявания: Наръчник на терапевта“ не може и не трябва да замества консултацията лице в лице с лекар. Не забравяйте да се свържете с медицинско заведение, ако имате някакви заболявания или симптоми, които ви притесняват.
• Изборът на лекарства и тяхната дозировка трябва да се обсъди със специалист. Само лекар може да предпише правилното лекарство и неговата дозировка, като вземе предвид заболяването и състоянието на тялото на пациента.
• Сайтът на MedElement и мобилните приложения "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболявания: Справочник на терапевта" са изключително информационни и справочни ресурси. Информацията, публикувана на този сайт, не трябва да се използва за неоторизирана промяна на лекарски предписания.
• Редакторите на MedElement не носят отговорност за каквито и да е лични наранявания или имуществени щети в резултат на използването на този сайт.