Миотонични синдроми. Миотония Синдром на нарушен мускулен тонус миотоничен синдром

Наследствените миотонични синдроми (HMS) са група от генетично хетерогенни заболявания на хлорните и натриевите йонни канали (каналопатии), характеризиращи се с повишена възбудимост на мембраната на мускулните влакна, проявяваща се с миотоничен феномен с постоянна или преходна слабост скелетни мускули. IN съвременна класификация NMS са представени от различни генетични форми [ 1 ] дистрофични (DM) и [ 2 ] недистрофична миотония (NDM).

за клиничната и ЕМГ феноменологията на миотониятаможете да прочетете в статията „Клинични и диагностични критерии за миотония” N. A. Schneider; GBOU VPO Красноярска държава медицински университетна името на проф. В. Ф. Войно-Ясенецки Министерство на здравеопазването на Руската федерация, Катедра по медицинска генетика и клинична неврофизиология IPO (списание „Сибирски медицински преглед” № 3, 2016) [прочетете]

Недистрофична миотония. Най-честата форма на NDM е myotonia congenita (CM), с разпространение от 1 до 9,4 на 100 хиляди население, в зависимост от страната и етническата принадлежност. Произходът на CM се дължи на мутации в гена на хлорния канал CLCN1 (локус 7q35) в набраздените мускули (проводимостта на Cl- йони в клетката е нарушена, което води до повишена възбудимост на мускулната мембрана и мускулна ригидност). CM се проявява клинично:

[1 ] генерализирани миотонични явления;
[2 ] хипертрофия на скелетната мускулатура;
[3 ] преходна слабост;
[4 ] дебютира в ранна възраст;
[5 ] стационарен курс и благоприятна прогноза.

Днес има 2 форми на ВМ. Първият, който описва миотонията на Thomsen (MT) с автозомно-доминантен тип наследяване, а само 100 години по-късно - миотонията на Becker (MB) с автозомно-рецесивен тип наследяване. Молекулярно-генетичните данни показват, че CM на Becker, считан преди за рядък, е дори по-често срещан от CM на Thomsen. Когато се появят в ранна възраст, пациентите с МТ и МВ имат, както бе споменато по-горе, хипертрофия на скелетните мускули („атлетично телосложение“, по-типично за CM на Thomsen), понякога лека миалгия, слабост, забавена мускулна релаксация, както и относително стационарен курс и благоприятна прогноза. Тоест, пациентите с МТ и МБ имат един и същи тип клинични прояви, различаващи се само по степента на тяхната тежест (СМ на Бекер се счита за малко по-тежка, но не във всеки случай).

Дистрофична миотония(или DM, или вродена миотонична дистрофия, миотонична дистрофия - DM) е мултисистемно заболяване, при което мутация засяга развитието и функционирането на различни органии тъкани: гладки и скелетни мускулна тъкан, сърце, орган на зрението (око), мозък. Това е най-често срещаното заболяване от класа на миотонията. Клиничната картина на дистрофичната миотония се състои от 3 синдрома:

[1 ] миотоничен синдром;
[2 ] дистрофичен синдром;
[3 ] синдром на вегетативно-трофични разстройства.

По този начин, ключова характеристика DM е комбинация от миотония, която се характеризира със забавена релаксация след мускулна контракция и прогресираща мускулна слабост, дистрофия (атрофия). MD се характеризира с променливо начало на заболяването: от пренаталния период до 50-60 години. Има четири форми въз основа на възрастовия „пик“ на поява на заболяването: [ 1 ] вроден (син.: вроден ЗД или вродена миотонична дистрофия; клиничните симптоми се развиват веднага след раждането), [ 2 ] ювенилен (син.: ювенилен MD или ювенилен DM; с начало от 1 година до юношеството), [3 ] класически (син.: ЗД при възрастни или ЗД при възрастни; - с начало при лица над 20, но под 40 години) и [ 4 ] минимален (син.: MD с късно начало или DM с късно начало; при индивиди на възраст над 40 години [обикновено до 60 години] и с повече светлинен ток). Това се обяснява с разликите в броя на тринуклеотидните повторения (CTG) в локуса на MD гена, който кодира синтеза на миотонин-протеин киназа. В допълнение към разликата във възрастта на началото на заболяването, има доста различни клинични признаци на различните подвидове на това заболяване.

До 1994 г. ЗД се смяташе за хомогенно заболяване. Въпреки това, през последните години, след идентифицирането на различни мутации с подобни клинични симптоми, наподобяваща дистрофична миотония, е доказано, че е хетерогенно заболяване, представено от три подтипа: DM1 (мутация 19q13.3), DM2 (мутация 3q21) и DM3 (мутация 15q21-q24). Има отделни изследвания, потвърждаващи наличието на четвърти подтип на ЗД и др. (DM4, DMX). Най-честата (сред всички миотонии, както сред ЗД, така и сред НЗД) ЗД1 е ЗД1 на Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten (с честота 13,5 на 100 000 живородени; разпространението в големи популации е около 1: 8000). Разпространението на DM2 (болест на Thornton-Griggs-Moxley) и DM3 понастоящем не е добре разбрано.

прочетете и поста: Креатин киназа (справочник на невролога)(към уебсайта)

За разлика от повечето други наследствени невромускулни заболявания (и по-специално други форми на миотония), клиничните прояви на ЗД са променливи и могат да варират от човек на човек, дори в рамките на едно и също семейство. Пациентите с MD могат да изпитат голямо разнообразие от проблеми (необичайни за миотония), които включват: ниско нивожизнена активност, пасивност, депресия, плешивост, увреждания стомашно-чревния тракт, сексуални проблеми, което в някои случаи води до недоразумения и дори конфликтни ситуациимежду пациента и лекуващия лекар. Трябва да се помни, че пасивното поведение на пациента е до голяма степен реална проява на това заболяване, а не желанието на човек.

повече информацияза DM1, DM2 и DM3 прочетете [ 1 ] в статията „Клинична и генетична хетерогенност на дистрофичната миотония“ N.A. Шнайдер, Е.А. Козулина, Д.В. Дмитренко; Катедра по медицинска генетика и клинична неврофизиология, Институт за следдипломно образование, Държавна образователна институция за висше професионално образование "Красноярски държавен университет" пчелен мед. Академия на Федералната агенция за здравеопазване и социално развитие", Русия (Международен неврологичен журнал, № 3, 2007) [прочетете] (или [прочетете]) и [ 2 ] в статията „Миотонична дистрофия. Модерно изпълнениеи собствено наблюдение” Т.И. Стеценко, Национал медицинска академияследдипломно образование на името на P.L. Шупика, Киев, Украйна (списание „Модерна педиатрия” № 1, 2014 г.) [прочетете]

Забележка! NDM не се характеризира с развитие на пареза на крайниците и мускулни атрофии, за разлика от пациентите с DM1, при които отпусната дистална пареза на ръцете и краката служи като главната причинаувреждане. Въпреки това, при пациенти с NDM (форма на Thomsen, Becker) специфични симптомипървоначално неловкост и мускулна слабоств ръцете, причинени от типични миотонични забавяния и изчезващи след няколко повтарящи се волеви мускулни контракции. Симптомът се нарича "преходна слабост", а намаляването на тежестта на миотонията с повтарящи се мускулни контракции се нарича "феномен на работа". Преходна слабост липсва при пациенти с DM1, а слабостта в мускулите на ръцете остава непроменена дори след намаляване на миотоничните прояви. Наличието на преходна слабост при пациенти с NDM се свързва с появата на DM1, което усложнява диференциалната диагноза, води до неправилни нозологични интерпретации и неадекватна генетична прогноза в семействата на пробандите. Всичко това породи необходимостта от разработване на обективни критерии за наличие или липса на преходна слабост.Тест с ритмична стимулация (RS) с честота 10 - 60 Hz при пациенти с NMS показва намаляване на М-отговора с възстановяване на амплитудата му след тетанизация. В допълнение, при извършване на MS при пациенти с NMS, като се използва примерът на инервираните мускули на ръцете улнарен нервсе разкрива връзка между големината на намаляването на амплитудата на М-отговорите и тежестта на преходната слабост. Откритото намаляване на М-отговора при МС в генотипната група пациенти с NDM се обяснява с дисфункция на хлоридните канали. [ !!! ] По този начин намаляването на амплитудата на М-отговорите може да бъде информативен индикатор в диагностичния алгоритъм за търсене на мутации в гена на хлоридния канал при пациенти с NMS.

Прочетете също:

статия „Миотонична дистрофия: генетика и полиморфизъм на клиничните прояви” E.O. Иванова, А.Н. Москаленко, Е.Ю. Федотова, С.А. Курбатов, С.Н. Илариошкин; Федерална държавна бюджетна институция "Научен център по неврология", Москва, Русия; AUT VO "Воронежки регионален клиничен консултативен и диагностичен център", Воронеж (списание "Анали на клиничната и експериментална неврология" № 1, 2019 г.) [прочетете];

статия „Клинични и електромиографски критерии за диагностика на наследствени миотонични синдроми“ от V.P. Федотов, С.А. Курбатов, Е.А. Иванова, Н.М. Галеева, А.В. Поляков; Воронежска медико-генетична консултация, БУЗ ВО "Воронежка областна клинична болница№ 1"; FSBI "Медико-генетичен изследователски център" RAMS, Москва (списание "Нервно-мускулни заболявания" № 3, 2012) [прочетете];

статия „Случай на миотония на Бекер с псевдодоминантен тип унаследяване: съвременни подходи към диференциална диагнозамиотония Thomsen and Becker" S.A. Курбатов, С.С. Никитин, С.Н. Илариошкин, П. Гундорова, А.В. Поляков; AUIZ VO "Воронежски регионален клиничен консултативен и диагностичен център"; Регионален обществена организацияОбщество на специалистите по невромускулни заболявания, Медицински център"Практическа неврология", Москва; Федерална държавна бюджетна институция "Научен център по неврология", Москва; Федерална държавна бюджетна институция „Медико-генетичен изследователски център“, Москва (списание „Невромускулни заболявания“ № 1, 2016 г.) [прочетете];

статия „Случай на миотония на Бекер с деформация на краката на коня“ от G.E. Руденская, Е.А. Иванова, Н.М. Галеева; Медико-генетичен изследователски център на Руската академия на медицинските науки, Москва (Списание по неврология и психиатрия, № 8, 2012) [прочетете];

статия “Миотония” (съкратено резюме) Teruyuki Kurihara, Internal Medicine 2005; 44:1027-1032 (подготвен от Ю. Матвиенко) [прочетете];

дисертация за научната степен на кандидата на биологичните науки „Генетична вариабилност на локуса на миотонин-протеинкиназата в якутската популация“ Степанова С.К., Федерална държавна бюджетна институция „Якутски научен център за комплекс медицински проблеми» Федерална държавна бюджетна институция "Изследователски институт по медицинска генетика"; Томск, 2015 [прочетете];

статия „Миотонична дистрофия тип 2“ от G.E. Руденская, А.В. Поляков; FSBI "Медико-генетичен изследователски център" RAMS, Москва (списание "Анали по клинична и експериментална неврология" № 2, 2012 г.) [прочетете];

статия „Дистрофична миотония Rossolimo-Steinert-Kurshman” Avdey G.M., Kulesh S.D., Shumskas M.S., Avdey S.A.; EE "Гродненски държавен медицински университет"; Здравна институция "Гродненска областна клинична болница", Гродно (Урал медицински журнал, № 9, 2014) [прочетете];

статия „Случай на дистрофична миотония тип 1 с утежнени клинични прояви от страна на бащата“ Курбатов С.А., Федотов В.П., Галеева Н.М., Забненкова В.В., Поляков А.В.; AUIZ VO "Воронежски регионален клиничен консултативен и диагностичен център"; BUZ VO "Воронежка регионална клинична болница № 1"; Федерална държавна бюджетна институция "Медико-генетичен изследователски център", Москва (списание "Анали по клинична и експериментална неврология" № 2, 2015 г.) [прочетете];

статия „Дело късна диагнозадистрофична миотония Rossolimo-Steinert-Kurshman” Yu.N. Биков, Ю.Н. Василиев, О.П. Панасюк, А.Ч. Янгутова; Иркутски държавен медицински университет, Катедра по нервни болести (Сибирски медицински журнал, № 2, 2016) [прочетете];

статия „Клинична и генетична хетерогенност на хондродистрофична миотония“ N.A. Шнайдер, Красноярски държавен медицински университет на името на. проф. V.F. Войно-Ясенецки, Красноярск (списание „Нервно-мускулни заболявания” № 2, 2012) [прочетете];

статия „Профилактика на аспирационна пневмония при пациенти с дистрофична миотония с орофарингеална дисфагия“ E.A. Бахтина, Н.А. Шнайдер, Т.Л. Камоса, Е.А. Козулина; Красноярска държавна медицинска академия на името на. V.F. Войно-Ясенецки, Катедра по медицинска генетика и клинична неврофизиология, Институт за следдипломно образование; Красноярски държавен търговско-икономически институт, Катедра по хранителни технологии (списание „Сибирски медицински преглед“ № 3, 2008 г.) [прочетете];

статия „Мултидисциплинарен подход към лечението на бременни жени с дистрофична миотония“ N.A. Шнайдер, Е.А. Козулина, В.А. Шулман, С.Ю. Никулина, Р.А. Бутянов, Е.А. Бахтин; Красноярска държавна медицинска академия на името на. V.F. Войно-Ясенецки Росздрав; Катедра по медицинска генетика и клинична неврофизиология ИПО; Катедра по вътрешна медицина № 1 (списание „Сибирски медицински преглед“ № 4, 2008 г.) [прочетете]

© Laesus De Liro

Миотоничният синдром е група от хетерогенни мускулни нарушения, при които способността на мускулните влакна да се свиват след релаксация е засегната. Защо се появява миотоничен синдром при деца и как да се справим с този проблем?

Характеристики на миотоничен синдром при деца

Миотоничният синдром не е такъв отделно заболяване. Както подсказва името, този термин съчетава набор от различни проявисвързани с мускулна дисфункция. Това състояние може да възникне при различни вродени и придобити патологии, да бъде основен симптом или само един от симптомите на общо заболяване.

Миотонията при дете най-често се свързва със следните състояния:

• генетично предразположение;
• нарушение на вътрематочното развитие нервна система(подкорови ядра и малък мозък);
• наранявания при раждане;
• рахит и други метаболитни заболявания.

Миотонията при новородени и деца от първата година от живота най-често е вродена. Не винаги е възможно да се установи точната причина за това състояние. Рецепция лекарстваНа ранни стадиибременност, минали инфекции, живеещи в екологично неблагоприятна зона - всичко това може да повлияе на развитието на плода и да доведе до образуването на миотоничен синдром.

Миотонията е патология, която засяга само скелетни мускули. Именно тези мускулни влакна са отговорни за произволните движения на тялото (глава, торс, крайници). Гладки мускули вътрешни органи, която се свива без знанието на човек, не е изложена на риск от такова заболяване.

Основни прояви

Миотонията при дете може да се появи на всяка възраст. При вродена патология първите признаци на заболяването се усещат скоро след раждането. При новородено се забелязва тежка мускулна хипотония. Бебето започва да държи главата си изправена, да се преобръща и да се изправя на крака по-късно от връстниците си. Изоставане физическо развитиеможе да бъде напълно незабележимо и тогава родителите просто не обръщат внимание подобен симптом. В бъдеще дори умерената миотония може да доведе до неблагоприятни последициИ различни проблемисъс здравето.

Планираните посещения при лекар през първата година от живота ще помогнат да се идентифицира миотонията навреме.

Детето има над една годинамиотоничен синдром се проявява със следните симптоми:

• обща мускулна слабост;
• бърза умора при бягане, изкачване на стълби;
• честа загуба на равновесие при ходене.

Миотонията при дете обикновено започва с увреждане на долните крайници. Първо тревожни симптомиродителите могат да забележат по време на разходка, при изкачване на стълби или докато играят. Доскоро пълното със сили бебе непрекъснато спира, моли да го държат и губи равновесие. Ако тази ситуация не е свързана с обща умора или заболяване на детето, трябва да обърнете внимание на такъв симптом и да бъдете прегледани от лекар.

Децата с миотония много трудно извършват движения, които изискват сръчност и концентрация. Ходене отстрани, скачане на един крак, замръзване на място по време на игра - детето не прави всичко това много добре. Работа, която изисква напрежение в малките мускули на ръцете, също е трудна за детето.

Типичен симптом на миотонията е изразен мускулен спазъм при лек удар. В същото време мускулните влакна се свиват бавно, което често е придружено от много болезнени усещания. Релаксацията също настъпва доста бавно. След релаксация можете да усетите напрегнати мускулни ръбове под кожата.

Миотонична атака

Миотоничната атака е една от типични проявипатология. Родителите могат да забележат как детето замръзва, когато се опитва да се изправи или да бяга, и веднага след това пада. След това детето прави известно усилие и продължава движението, което е започнало. С течение на времето миотоничните атаки могат да се повтарят все по-често.

Тази проява на миотоничен синдром е свързана с особеностите на функционирането на променените мускули. Мускулните влакна, които не са в състояние бързо да се свиват и отпускат, не могат да отговорят на изискванията на тялото на детето. Когато се опитва да направи няколко движения, бебето губи равновесие и пада. След няколко секунди мускулите се развиват и детето продължава да се движи. Колкото повече детето се движи в този момент, толкова по-бързо ще приключи миотоничната атака.

Последствия

Миотоничният синдром при деца рядко изчезва без следа. Дори лека формапатологията води до различни здравословни проблеми:

• лоша поза;
• говорни нарушения;
• миопия;
• запек;
• енуреза;
• главоболие;
• бърза умора и силна слабост.

Всички тези усложнения имат единствената причина– намалена производителност на мускулните влакна. Мускулите, които са загубили способността си да се свиват и отпускат правилно, не могат да изпълняват напълно своите функции. Слабостта на мускулите на гърба води до лоша стойка, а слабостта на коремните мускули води до запек и други храносмилателни проблеми. С течение на времето детето натрупва цял букет различни заболявания, а справянето със симптомите на миотония става все по-трудно.

Диагностика

Неврологът ще може да постави предварителна диагноза след преглед. малък пациент. Няма смисъл да отлагате посещението на лекар. Колкото по-скоро се открие причината за мускулните нарушения при детето, толкова по-лесно ще бъде да се справите с последствията от това състояние.

За изясняване на диагнозата се извършва електромиография. Методът се основава на измерване електрическа активностмускулите и способността им да се свиват и отпускат. Ако е необходимо, неврологът може да препоръча преглед от други специалисти (офталмолог, гастроентеролог).

Принципи на лечение

Все още не е разработено ефективно лечение на мускулни нарушения. Миотоничният синдром остава с човек за цял живот. Всичко, което лекарят може да направи, е да намали проявите на това състояние и да подобри качеството на живот на детето.

Нека изброим основните етапи на лечение на миотония.

• Физиотерапия

Физическата активност е важен компонент на успеха при лечението на миотоничен синдром. Трябва да работите с детето си от ранна детска възраст. Можете да извършвате прости движения с „велосипед“ с вашето бебе. Загряването на мускулите трябва да стане ежедневен навик – само тогава ще се постигнат положителни резултати.

Направете го извън зареждане вълнуваща игра– и бебето с радост ще подкрепи вашата идея.

Обучението на детето на двигателни умения изисква много търпение от родителите. Ако бебето не стои на краката си, ще трябва да го повдигате отново и отново, като му показвате как и къде да постави краката си за опора. Дете с миотония ще за дълго времеходете държейки се за ръце с родителите. Липсата на физическа активност е изключително опасна за такова дете. Колкото повече детето се движи, толкова по-лесно ще се справи с проблема и ще избегне развитието на усложнения.

На всички деца с миотония се препоръчва да ходят на басейн. плуване – По най-добрия начинукрепват мускулите и повишават общия тонус на тялото. Бебето може да бъде научено да плува в обикновена вана с помощта на кръг или друго специални устройства. По-големите деца ще се нуждаят от повече пространство. IN лятно времеТрябва да ходите на плажа възможно най-често и да позволявате на детето си да се плиска във водата колкото иска.

• Масаж

Масажните сесии трябва да се провеждат при добър специалисткойто знае как да работи с деца. Обикновено курсът на масаж продължава 10 дни, след което лекарят оценява ефективността на терапията. Ако е необходимо, можете да повторите курса на лечение на всеки 3-6 месеца. Би било полезно сами да овладеете уменията за прост масаж.

• Физиотерапия

Физиотерапията се предписва за миотоничен синдром от много ранна възраст. В клиниката се извършват електрофореза и други процедури. Продължителността и честотата на физиотерапевтичните курсове се определят от лекаря.

• Медикаментозно лечение

Използването на лекарства за миотония не винаги е оправдано. В повечето случаи масажът помага за справяне с проблема. физиотерапия. Лекарствената терапия се предписва само в сериозни ситуации, които изискват специален подход. Въпросът за приемането на определени лекарства се решава индивидуално след консултация с лекуващия лекар.

Всеки родител иска само едно - бебето да се роди здраво и да няма сериозни увреждания в развитието и заболявания. За съжаление дори силното желание не е достатъчно, за да се избегне възможни проблеми– всяко заболяване има своя собствена статистика и понякога числата са изключително разочароващи. Понякога е просто невъзможно да се установи, че бебето има здравословен проблем дори по време на вътрематочното му развитие, много патологии се разкриват след раждането. Миотоничният синдром, който е част от групата на нервно-мускулните заболявания, не прави изключение.

Някои експерти не класифицират този синдром като заболяване, а говорят за него като симптоматична проява на мускулни нарушения. При пациенти с тази диагноза способността на мускулите за бързо отпускане след друго напрежение е нарушена, т.е. процесът на релаксация отнема много повече време, отколкото при здрав човек. При наличие на такава патология се дават движения на детето, особено първите голямо усилие. Как да разпознаем наличието на заболяване при бебе и как да му помогнем? Нека се опитаме да разберем това.

Видове и причини за синдрома

При миотоничен синдром мускулите не могат да се възстановят бързо

Днес се описва група миотонични заболявания с различни точкивизия. По този начин някои включват изключително вродени форми на миотония, а други включват всякакви нарушения, свързани със способността на мускулите да се отпуснат, дори тези, които са временни. Класическата форма на миотоничен синдром е вродена. Точните механизми на възникването му при деца не са установени, но са установени предполагаемите причини за възникването му:

• наследствен фактор, тоест характеристиките на мускулния тонус се предават на детето от родители или кръвни роднини;
• метаболитни нарушения при бъдещата майка;
• приемане на определени лекарствапо време на бременност.

Придобитата форма може да бъде резултат от неактивния начин на живот на детето, претърпяния рахит в ранна възраст или нарушения на нормалния метаболизъм в организма. Комплексът от мускулни нарушения в рамките на миотоничния синдром е характерен в различните му форми за следните заболявания:

• синдром на твърдата личност;
• Синдром на Schwartz-Jampel;
• тетанус;
• злокачествена форма на хипертермия;
• невролептичен синдром;
• енцефаломиелит.

Симптомите, характерни за миотонията, се появяват и при тези хора, които са били ухапани от отровния паяк Черна вдовица.

Класическата форма на миотоничен синдром е миотонията на Томпсън. Болестта носи наследствен характери се предава като автозомно доминантна черта. Може да започне във всяка възраст, но често се случва или в детството, или в юношеството. При наличие на патология в тази форма, унаследяването в повечето случаи се проявява във всяко поколение без изключение и за да се предаде заболяването на децата, е достатъчно поне единият родител да има проблема.

Миотоничният синдром се предава по наследство

Втората форма на заболяването, която е по-рядка, е миотонията на Бекер, която се предава по автозомно-рецесивен начин. В такава ситуация заболяването обикновено се проявява само в едно поколение на фона на липсата на подобни проблеми в клинична картинасемейства . Ако и двамата родители са носители на променения ген, тогава с 25% вероятност детето ще се роди с тази диагноза. Ако само един от родителите е носител, тогава има възможност детето също да бъде носител, но симптоматични проявиняма да даде.

Симптоми на проблема

Диагнозата се основава на специфична проява на заболяването, а именно двигателно разстройство. След свиване на мускула не се получава естествена релаксация, а напротив, възниква тонично напрежение. Първите стъпки са най-трудни след известен период на спокойствие; след няколко цикъла на свиване и отпускане процесът става малко по-лесен. Фазата на мускулна релаксация обикновено продължава до 30 секунди.

За първи път родителите може да не забележат веднага наличието на вроден проблем. Симптомите се проявяват най-ярко по време на активност - изкачване на стълби, бързо ходене или други движения, които могат да бъдат класифицирани като трудно координирани. Децата с вродена миотония започват да ходят и говорят по-късно и имат лоша опора на гърба.

Знаци на снимката

Дори и за слабите външни стимулимускулите на дете с тази диагноза реагират ярко и възбудимо. Така и лекият удар с играчка или пръсти върху определена мускулна група може да доведе до силен спазъм - на мястото на удара се появява напрегната мускулна ролка, която се отпуска за много дълго време.

Заболяването е специфично и, колкото и да е странно, е придружено от мускулна слабост. Болните деца обикновено имат слаб мускулен корсет на гърба, което води до формиране на неправилна стойка, слаби мускулиабдоминално налягане, което провокира стомашно-чревни проблеми. Твърде слабите мускули в областта на лицето причиняват много проблеми, включително зрителни увреждания (миопия) и слабо развитиеречева функция.

Най-лесно се забелязва така наречената миотонична атака. Например, дете се опитва да стане, но по някаква причина замръзва за известно време или пада напълно, но след няколко повторни усилия все пак успява да стане, често с помощта на някаква опора. Резките движения са съпроводени с по-силни спазми – когато бебето иска бързо да потича, то сякаш се обездвижва и често просто пада като парализирано. В повечето случаи, когато детето се „разминава“ малко, движенията са нормални за него.

Когато заболяването вече е налице в зряла възраст, присъствието му може да се забележи визуално - тийнейджърът изглежда напомпан в онези мускулни групи, които са податливи постоянно напрежение. Това могат да бъдат както мускулите на гърба или краката, които изглеждат естетически приятни, така и мускулите на лицето и шията, които вече нямат толкова привлекателен външен вид.

Как да се лекува миотоничен синдром при дете

Съвременната медицина не може този моментпредложете начин, който би помогнал напълно да се отървете от проблема. Но не бива да се отказвате, благодаря симптоматично лечениедетето ще може да води нормален живот. Ако възникнат интензивни атаки, се предписва курс на лекарствена терапия, за да ги сведе до минимум. Ако симптомите не се проявяват ясно, лечението се ограничава до следните мерки:

За подобряване на ефекта лекарят може да предпише физиотерапевтични процедури (например акупунктура или електрофореза) и да препоръча уроци по плуване.

Диагнозата "детски миотоничен синдром" не е смъртна присъда, Комплексен подходи спазването на препоръките на специалистите ще позволи на детето да се развива нормално и да води активен животв независимо бъдеще.

Видео за бебешки масаж

Наследствено заболяване, свързано с каналопатии (заболявания, свързани с патология на йонните канали). Проявява се със забавена мускулна релаксация. Характерни признацимиотония - миотоничен разряд, открит от иглена ЕМГ, и миотоничен феномен, който се открива от клиничен преглед. Вродената миотония е придружена от мускулна хипертрофия; дистрофичната миотония, напротив, е придружена мускулна атрофия. Диагностиката на миотонията се извършва с помощта на ЕМГ, ЕНГ и изследвания на евокирания потенциал. Дотук радикално лекарствена терапиямиотонията не е развита. На пациентите се прилагат симптоматични и метаболитно лечение, масаж, ЛФК, електростимулация.

Главна информация

Наследствено заболяване, свързано с каналопатии (заболявания, свързани с патология на йонните канали). Проявява се със забавена мускулна релаксация. Характерни признаци на миотония са миотоничните разряди, открити чрез иглена ЕМГ и миотоничните феномени, които се откриват по време на клиничния преглед.

Етиология и патогенеза на миотонията

Класификация на миотонията

Най-честите форми на миотония:

• дистрофични (два вида)
• хондродистрофичен
• вродена автозомно доминантна
• вродена автозомно рецесивна
• парамиотония Eulenburg
• невромиотония

Клинична картина на миотония

Симптомът на "юмрук" е основният клиничен тест за идентифициране на миотонията: пациентът не може бързо да разхлаби юмрука си, за това се нуждае от време и малко усилия. При многократни опити този миотоничен феномен изчезва с изключение на миотонията на Eulenburg, когато сковаността, напротив, се засилва с всеки повторен опит. Скованост се наблюдава и при отпускане на стиснати челюсти, бързо отваряне на затворени очи, бързо ставане от стол. На игла електромиографияразкриват един от най-характерните феномени за миотонията - миотоничните разряди, придружени със звук на "пикиращ бомбардировач", които се появяват при поставяне и движение на иглен електрод.

Отличителен клинична характеристикаВродената миотония е хипертрофия на отделни мускулни групи, което създава впечатление за атлетична физика на пациента. В повечето случаи мускулна силазапазени, но понякога намалени в дисталните мускули на ръцете. Дистрофичната миотония е мултисистемно заболяване. В повечето случаи неврологични симптомикомбинирано с сърдечна патология(хипертрофия на лявата камера, аритмия), церебрални симптоми (хиперсомния, намалено ниво на интелигентност), ендокринни нарушения (менструални нередностисред жените; хипогонадизъмИ импотентностпри мъжете). За парамиотонията, т.нар “студена миотония” - появата мускулен спазъми пареза на студено; такива атаки могат да продължат от няколко минути до няколко часа. Клинични проявленияневромиотония са мускулна скованост, спазми (безболезнени) и постоянна мускулна активност на ЕМГ.

Диагностика на миотония

Началото на дистрофичната миотония се проявява, като правило, в юношеска или зряла възраст; степента на прогресия на заболяването зависи от генетичния дефект, така че е необходимо задълбочено събиране на фамилна анамнеза. голямо значениепри диагностициране на дистрофична миотония. Миотония на Бекердебютира на 5-12 години и се характеризира с бавен ход, и Миотония на Thomsenможе да дебютира както в детските, така и в зряла възрасти обикновено протича тежко и с усложнения. Физическото изследване за дистрофична миотония разкрива мускулна атрофия и намалена сила. Дистрофичната миотония тип 1 се характеризира с мускулна слабост в дисталните части на крайниците, докато дистрофичната миотония тип 2 се характеризира с мускулна слабост в проксималните части.

Като се използва лабораторни изследванияс невромиотония, антитела към зависими от напрежението калиеви канали, а дистрофичната миотония се характеризира с леко повишаване на активността на CPK в кръвта.

Основен инструментален методДиагнозата на миотонията е иглена електромиография (ЕМГ), която определя миотоничните разряди - патогномоничен признак на миотонията. Изследването се извършва с помощта на предизвикани потенциалиИ електроневрография. При парамиотония на ЕМГ се записват нормални MUAP и редки миотонични изхвърляния. За вродена миотония е типично, че параметрите на MU остават в нормални граници; за дистрофична миотония е типична комбинация от невропатични и миопатични характеристики. За диагностициране на парамиотония се извършва студен тест: леко охлаждане причинява миотоничен разряд; при по-нататъшно охлаждане настъпва „биоелектрична тишина“ (както миотоничните явления, така и PDE изчезват). ДНК диагнозата на дистрофична миотония се основава на идентифициране увеличено количество CTG повторения в DMPK гена.

Диференциална диагноза

Като правило, диференцирайте вродената миотония от дистрофичната миотония неврологуспешно според клиничните признаци. Въпреки това, в някои случаи на вродена миотония се определя лека слабост на дисталните мускули на ръката и слаба ЕМГ активност - признаци, типични за дистрофична миотония. Постоянна мускулна активност - клиничен признакневромиотония – част от синдром на "твърда личност".(синдром на схванат човек), обаче, за разлика от невромиотонията, мускулната активност при синдрома на "схванат човек" намалява след приложение на диазепам, както и по време на сън.

Лечение на миотония

Целта на лечението на невромиотонията е да се елиминира постоянната мускулна активност и да се постигне възможна ремисия; целта на лечението на миотонията е да се намали тежестта на миотоничните прояви. Нелекарствено лечениемиотонията се състои от диета с ограничаване на калиеви соли, Упражняваща терапия , масаж , електромиостимулация, както и предотвратяване на хипотермия, тъй като в студа всички миотонични реакции се засилват. Радикален лечение с лекарствамиотония не съществува, следователно, за да се намали тежестта на миотоничните прояви, се използва фенитоин и се използват диуретици за намаляване на нивата на калий. В някои случаи е възможно да се постигне ремисия с помощта на имуносупресивна терапия: венозно приложениечовешки имуноглобулин, преднизолон, циклофосфамид.

Прогноза за миотония

Прогнозата за живота с миотония като цяло е благоприятна, с изключение на редки случаидистрофична миотония тип 1, когато може да настъпи внезапна сърдечна смърт поради сърдечна патология. Прогноза за работоспособността на пациенти с вродени миопатиисъщо благоприятни (при рационална заетост).