Амиотрофия или спинална мускулна атрофия на Вердниг-Хофман: лечимо ли е наследствено злокачествено заболяване? Прогресивно заболяване на нервната система: спинална мускулна атрофия

Превод на материали от сайта на Muscular Dystrophy UK.Оригинал: Спинална мускулна атрофия тип 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Запазеният pdf файл с оригиналната статия се намира в края.

Спиналната мускулна атрофия (SMA тип 1) е рядко невромускулно заболяване, което се наследява. SMA засяга способността за пълзене и ходене, движение на ръцете, главата и шията, както и дишане и преглъщане. SMA се класифицира в типове въз основа на възрастта, на която започват симптомите и физическите „крайъгълни етапи“, които бебето или детето вероятно ще постигне – способността да седи, стои или ходи.

Има четири основни вида SMA: 1, 2 и 3 форми се появяват в детството. Тип 4 се появява в зряла възраст и е известен още като форма за възрастни SMA.

Тази класификация не е твърда. Съществува широк обхваттежест между различните видове SMA и между деца, младежи и възрастни в рамките на всеки тип.

Съществуват и други, дори по-редки форми на SMA с различни генетичнипричини включително SMA с дихателна недостатъчност, спинобулбарна мускулна атрофия и дистален SMA.

Какво причинява SMA?

Обикновено мозъкът изпраща електрически импулси от гръбначния мозък през нервните клетки към мускулите. Това ви позволява съзнателно да ги намалите и да ги принудите да се движат.

SMA засягаголяма колекция от нервни клетки, наречена долни двигателни неврони(моторни неврони), които излизат от гръбначен мозъки инервират скелетните мускули. Долните двигателни неврони носят нервни импулси, които позволяват на мускулите, използвани за пълзене, ходене, движение на ръцете, главата и шията, дишане и преглъщане, да се движат.

За да бъдат здрави долните двигателни неврони, тялото трябва да произвежда важен SMN протеин(Моторен неврон за оцеляване). Способността на тялото да прави това контролиран от гена за оцеляване на моторния неврон SMN1.

Всеки човек има две копия на гена SMN1, по един екземпляр от всеки родител. Хората, имащи две дефектни копия на гена SMN1 причиняват SMA. Ако човек има едно дефектно копие на гена, той е носител. Носителите обикновено нямат SMA или никакви симптоми на SMA. Хората с две здрави копия на гена нямат SMA и не са носители.

SMA се предава от родители на деца чрез гените SMN1. Ако и двамата родители са носители, детето им може да наследи два дефектни гена, по един от всеки родител. Ако това се случи, детето ще страда от СМА.

Наличието на два дефектни гена означава, че детето е способно само да произвежда голям брой SMN протеин. Това води до намаляване на броя на долните моторни неврони в гръбначния мозък. Импулсът от гръбначния мозък се предава слабо към мускулите, което затруднява движението. Мускулите не се използват и това води до мускулна атрофия.

За получаване Допълнителна информацияЗа „Генетиката на спиналната мускулна атрофия“ вижте: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Какво е SMA тип 1?

SMA тип 1 е най-неблагоприятната форма на SMA. Има около 50-70% от случаите на СМА в детска възраст. Този тип понякога се нарича Болест на Вердниг-Хофманили остър инфантилен SMA.

Всяко дете със SMA тип 1 е различно. Симптомите на SMA тип 1 обикновено се появяват през първите няколко месеца от живота. В някои случаи SMA може да засегне бебетата преди да се родят и майките може да си спомнят, че бебето им е станало по-малко активно към края на бременността.

Можем да кажем, че колкото по-рано са се появили симптомите на заболяването, толкова по-сложно е състоянието на детето. Най-тежко засегнатите деца умират преди, по време или малко след раждането. Такива случаи понякога се наричат ​​тип 0 (нула) SMA.

Понякога лекарите посочват тежестта на заболяването в рамките на тип 1, като използват десетична класификация, например 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Ако имате въпроси относно тази класификация, можете да се свържете с медицинския екип на вашето дете.

SMA тип 1 е състояние, което няма лечение. Въпреки че е невъзможно да се предвиди точно какво ще се случи, повечето деца (приблизително 95%) имат очаквана продължителност на живота под 18 месеца. Така децата, които са диагностицирани със СМА през първите седмици или месеци, имат значително по-кратка продължителност на живота.

Как се диагностицира SMA тип 1?

Лекарят може да постави диагноза въз основа на медицинската история на детето, физически преглед и вземане на кръвна проба за ДНК тест. Пробата се проверява за наличие на делеционна мутация на гена SMN1 на хромозома 5. Резултатите от теста обикновено са налични в рамките на 2-4 седмици.

Ако има някаква несигурност относно диагнозата, може да са необходими допълнителни изследвания, напр. електромиография(ЕМГ) или мускулна биопсиятова обаче обикновено не се изисква за потвърждаване на диагнозата.

Има ли лечение и профилактика?

Понастоящем няма окончателно лечение за SMA и няма лекарства, които да обърнат увреждането на долните моторни неврони и да спрат мускулното отслабване. Съществува обаче набор от мерки, насочени към намаляване на симптомите и поддържане на качеството на живот на пациентите възможно най-дълго.

Как се проявява SMA тип 1?

В този раздел в общ контурописва симптомите на SMA тип 1. Важно е да запомните, че всяко дете със SMA тип 1 има различни симптоми и тежестта на заболяването варира.

Поради слаб мускулен тонус ( хипотония) децата със SMA тип 1 често се описват като „неуверени“. Силната мускулна слабост засяга способността за движение, преглъщане и дишане. Бебетата с тази форма на SMA трудно контролират главата си, преобръщат се и седят сами. Може да се появи и слаб плач.

Мускулната слабост при децата обикновено е еднаква от двете страни на тялото (симетрична). Мускули, разположени по-близо до центъра на тялото ( проксималенмускулите) обикновено се засягат по-често от мускулите, разположени по-далеч от центъра на тялото ( дисталенмускули). По правило децата, страдащи от SMA тип 1, имат повече слаби кракаотколкото ръцете. Децата срещат трудности при повдигането на ръцете и краката си, докато все още могат да използват ръцете и пръстите си.

Слабост дихателнамускулите могат да причинят затруднено дишане и кашлица. Също така е възможно да се увеличи вероятността респираторни инфекции, което може да бъде животозастрашаващо.

Мускулите, използвани за сукане и преглъщане, също са засегнати, което може да причини затруднения при хранене и наддаване на тегло за бебето. Проблемното преглъщане може да увеличи риска от навлизане на течности или храна в белите дробове ( аспирация), което може да доведе до задушаване и в някои случаи до пневмония.

Мозъкът обикновено не е засегнат и децата с тази форма на заболяването често се описват като ярки, активни и отзивчиви. Лицевите мускули обикновено не са засегнати и децата могат да се усмихват и мръщят.

Какви медицински грижи и подкрепа са необходими за хората със SMA тип 1?

Детето се нуждае от квалифицирана помощ от няколко свързани специалисти, което може да изглежда ненужно, но всеки трябва да играе важна роля. Те могат да включват специалисти по невромускулни заболявания, палиативни грижи, пулмолози, ортопеди, физиотерапевти, рехабилитационни терапевти, логопеди, диетолози и педиатри в общността. Важно е, ако е възможно, да имате отговорник, който може да помогне в координирането на услугите, предоставяни на семейството на пациента. Повече информация за работата на всеки специалист от информационния лист „Кой кой е от професионалистите“ можете да намерите на: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

На всяка среща можете да обсъждате възникващи проблеми и след това съвместно да вземете решение за по-нататъшни действия.

Дъх

Внимателен контрол дишаненеобходимо за осигуряване на комфорт на пациента и намаляване на усложненията от мускулна слабост. Преглед на контрола на дишането може да бъде намерен в брошурата Стандарти за грижа за спинална мускулна атрофия – ръководството за семейството, публикувано от TREAT-NMD. Брошурата може да бъде получена, като се свържете с организация за поддръжка на SMA в Обединеното кралство или да бъде изтеглена от официалния уебсайт на TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Има няколко варианта за подпомагане на дишането. Въпреки това, не всички методи са подходящи за всеки пациент със SMA тип 1.

Възможни опции:

• Физиотерапиягърдите за поддържане на комфорта;
• Почистванедихателни пътища от секрети;
• Медикаментозно лечение, намаляване на производството на секрети;
• Болкоуспокояващиза намаляване на дистреса, причинен от затруднено дишане;
• Неинвазивна вентилация (NVL)) С изкуствена вентилацияза повишаване на комфорта на пациента, контрола остра инфекцияили за корекция хиповентилацияпрез нощта. Неинвазивната вентилация може да не е подходяща за всички пациенти, например не е подходяща за деца с тежка мускулна слабост на оралните и фарингеалните мускули (булбарни мускули), и деца под 6 месеца. За други пациенти тази опция ще помогне за облекчаване на симптомите на дихателна недостатъчност или ще улесни изписването от болницата до дома;
• Инвазивна вентилация- изкуствена вентилация чрез ендотрахеална тръба (гъвкава пластмасова тръба, вкарана през устата или носа в трахеята) или трахеостомия. Изкуствената вентилация с помощта на ендотрахеална тръба често се използва като a краткосрочна мяркав случай на спешност. Въпреки това, докато има ефективно лечениеЗа да се предотврати прогресирането на мускулната слабост, използването на трахеална тръба за механична вентилация в дългосрочен план остава етична дилема.

Избор на най подходящ вариантКонтролът на дишането включва много трудни решения. Необходими са време и подкрепа за изясняване на всички въпроси и обсъждане на различни варианти, които са най-добри за детето. Решенията се вземат съвместно със специалисти, които познават медицинската история на детето и могат да предвидят евентуалния й ход.

Хранене

Детето може да има затруднения при хранене и преглъщане поради мускулна слабост. Храненето може да бъде непосилно за бебета със SMA тип 1 и те могат да отслабнат в резултат на това. Децата със затруднено преглъщане са изложени на риск от вдишване ( аспирация) храна, която може да провокира дихателна(респираторни) инфекции.

Съвети и подкрепа относно храненето, преглъщането и храненето могат да бъдат получени от здравни специалисти, като болногледачи, лекари консултанти, логопеди, диетолози и обществени медицински сестри. Ерготерапевт и физиотерапевт също могат да препоръчат как правилно да държите бебето си по време на хранене.

Понастоящем няма доказателства, че хората със SMA тип 1 се нуждаят от специална терапевтична диета или диета, която увеличава или намалява определени хранителни вещества.

Ако преглъщането стане опасно или бебето не наддава на тегло, може да се предложат алтернативни методи на хранене, като например кърмене. назогастрален сонда (NGZ), назоеюнална тръбаили чрез гастрономическа лула.

Всеки трябва да има възможност да обсъди показанията за използването на горните методи и да прецени всички възможни ползи и рискове за детето. Независимо от избрания вариант е необходимо да се осигури подготовка и подкрепа за продължаване на безопасното самостоятелно хранене на детето в домашни условия.

Запекът е често срещан проблем при деца със SMA тип 1. Може да причини дискомфорт и проблеми с дишането. Някои деца изпитват рефлукс. За да се намали дискомфорта и да се предотвратят усложнения, управлението на тези симптоми трябва да се обсъди с доставчиците на грижи за детето.

Грижа и подкрепа

Трябва да имате възможност да обсъдите подробно вашите възможности за грижа, подходящ за дете. Екип от специалисти ще ви помогне да решите коя поддръжка е най-подходяща във всеки отделен случай. Важно е предварително да се разработи план за лечение на детето в случай на влошаване или спешна ситуация. Планът може да бъде коригиран по всяко време, ако желаете.

В идеална ситуация целта на грижите е да се подобри качеството на живот на пациента у дома със семейството му възможно най-дълго с минимален брой хоспитализации.

В допълнение към медицински гриживърху дишането и храненето е възможна допълнителна подкрепа за подобряване на здравето на детето и емоционално състояниецялото семейство. Докато детето е у дома, тази подкрепа се осигурява от личен лекар, медицинска сестра или здравен екип. палиативна грижа. [ ] В Обединеното кралство детските хосписи също предлагат широка гама от услуги за подкрепа на терминално болни деца и техните семейства. Научете повече за местните детски хосписи и палиативни грижи на http://www.togetherforshortlives.org.uk/ или се обадете на 0808 8088 100.

За поддържане на подвижността на детето се използва физиотерапия, което ви позволява да изпълнявате пасивни упражнения, които детето не може да прави самостоятелно. Можете да използвате тези техники у дома. Пасивните упражнения също са полезни за кръвообращението на вашето бебе и помагат за предотвратяване на скованост на ставите ( контрактура).

Физиотерапевтът може да препоръча използването на разтягания и упражнения за вашето дете по време на къпане, плуване или във хидротерапевтична вана. Правейки тези упражнения в игрова формаще позволи на детето да прекарва времето си с удоволствие и движение топла водаще добави усещане за свобода на движение.

Физиотерапията на гърдите помага за изчистване Въздушни пътищапри проблеми с кашлицата.

Избор обща позицияможе да подобри цялостния комфорт на бебето. Специалистът по рехабилитация може да предложи да поставите детето си легнало, което ще му осигури необходимата опора и ще му позволи да играе спокойно.

Специалистът може също да препоръча използването на системи за сън (матраци), които ще осигурят удобно положение на ръцете и краката на детето през нощта.

Каква друга помощ е възможна?

Наличност диагноза SMA тип 1 има силно влияниена семейство. Много е важно в такава ситуация да имате емоционална подкрепа и възможност за обсъждане на възникващи проблеми. Такава подкрепа може да включва квалифицирани специалисти, терапевт, здравен работник на свободна практика, социален работник, психолог или психотерапевт.

[Забележка ред.: Напомняме, че статията е разработена от британска организация ] В допълнение към основните грижи, предоставяни от различни специалисти, необходимата информацияи можете да получите помощ, като се свържете с отдела за поддръжка на спинална мускулна атрофия Обединеното кралство. Служителите на центъра ще отговорят на всички ваши въпроси и ще могат да предоставят контакти на доброволци, които имат личен опит в справянето с това заболяване. В Обединеното кралство децата със SMA тип 1 получават безплатни комплекти образователни играчки.

За повече информация, моля посетете: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, телефон: 01789 267 520 или имейл: [имейл защитен].

Muscular Dystruphy UK също предоставя информация, подкрепа, застъпничество и безвъзмездни средства за осигуряване на оборудване за хора, страдащи от спинална мускулна атрофия и редица други невромускулни заболявания. Адресът на техния уебсайт: www.musculardystrophyuk.org. Можете също така да се обадите на 0800 652 6352 или да пишете на електронна поща: [имейл защитен].

В различни региони на Обединеното кралство местни консултанти и специалисти са прикрепени към държавни невромускулни клиники. От тях можете да получите цялата необходима информация и помощ относно мускулни заболявания. Контактите на местните специалисти са предоставени на връзката: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Финансова подкрепа

Семейства, живеещи в Обединеното кралство, в зависимост от тяхната конкретна ситуация, могат да имат право на различни обезщетения за покриване на допълнителни разходи, които възникват.

Повече информация за обезщетенията можете да намерите на: http://www.gov.uk/ в разделите „Обезщетения“ и „Обезщетения за лица, които се грижат за тях и обезщетения за инвалидност“. Можете да се свържете с Министерството на труда и пенсиите в Обединеното кралство на 0345 608 8545.

Contact a Family предоставя важна информация и подкрепа на семейства с деца с увреждания, включително информация за обезщетения и субсидии. Можете да се свържете с тях на телефон: 0808 808 3555 или през официалния сайт: http://www.cafamily.org.uk/

Together for Short Lives предоставя информация и подкрепа на семейства с деца, страдащи от нелечими болести. Можете да се свържете с тази организация на телефон: 0808 8088 100 или чрез официалния уебсайт: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

"Turn2Us" е благотворителна организация, която помага за получаване на обезщетения за социална сигурност, субсидии и други помощи. Можете да се свържете с тях на телефон: 0808 802 2000 или чрез уебсайта: http://www.turn2us.org.uk/

За да кандидатствате за финансови облаги, можете да се свържете със свободна практика медицински работникконтакт, с когото работите, обществена медицинска сестра, невромускулен специалист или социален работник.

Има и голям брой благотворителни организации, които помагат за закупуване на домакински стоки, специализирано оборудване или организиране на почивен ден. За още подробна информация, моля, свържете се с поддръжката на SMA UK или използвайте картата на сайта: http://www.routemapforsma.org.uk/

Родители с деца със СМА могат да получат направление за консултации по проблеми с наследствеността, включително от местния терапевт.

Такава консултация се провежда генетик. Той ще отговори на всички въпроси и ще ви помогне да разберете как се предава SMA и какви са шансовете за развитие на това заболяванеот други членове на семейството. Генетик може да даде съвети на бъдещите родители и при планиране на бременност. Можете да поискате втора консултация по всяко време.

Повече информация за генетиката на SMA, рисковете от предаване на заболяването на дете и необходимите изследвания можете да намерите в брошурата „Генетика на спиналната мускулна атрофия“ на: http://www.smasupportuk.org.uk/ генетиката-на-sma

Информация за „Бъдещи възможности при бременност“ ( Възможни опциипо време на бременност) можете да получите от връзката: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Какво се очаква в бъдеще?

Тъй като се разработват нови лекарства, има нужда те да бъдат тествани клинични настройки, а понякога отнема години, за да се намери правилният брой пациенти за изследвания.

В Обединеното кралство има SMA Patient Registry, база данни с генетична и клинична информация за хора със SMA, които искат да ускорят процеса на изследване. Регистърът позволява на специалистите да получат информация за състоянието и броя на пациентите с това заболяване. Тази информация допринася за развитието и подобряването на стандартите за грижа за пациентите.

• Спинална мускулна атрофия - информация за семейства
• Грижа за вашето дете
• Играчки, игри и занимания за деца със спинална мускулна атрофия
• Кой кой е от специалистите
• Генетика на спиналната мускулна атрофия
• Възможни варианти по време на бременност
• Информация и поддръжка
• Служба за социално подпомагане

Онлайн ресурси

• Ръководство за спинална мускулна атрофия тип 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Стандарти за грижи и лечение на SMA (TREAT-NMD)

[Забележка TREAT-NMD е европейска организация, посветена на нервно-мускулните заболявания. ]

Тази листовка описва най-добрите практики за управление и лечение на най-често срещаните форми на SMA, включително SMA тип 1. Използва се от лекари, но е достъпна и за семейства. Печатно копие може да бъде поискано от благотворителната организация SMA Support UK. Може да бъде изтеглен и от официалния сайт на организацията TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Регистър на пациенти със SMA в Обединеното кралство

Пациентският регистър е база данни генетични и клиничниинформация за хора, страдащи от SMA. Използва се за намиране на участници за провеждане клинични изпитвания, както и да помогне на специалистите да получат повече информация за заболяването. Информация за работата на регистъра и как да се регистрирате в него може да бъде получена от британската благотворителна организация SMA Support UK на: www.treat-nmd.org.uk/registry. С организацията може да се свържете и на телефон 0191 241 8605.

Терминологичен речник

Аминокиселина

Основната единица, от която са съставени катерици. Има 20 различни аминокиселини, които участват в образуването на протеинови съединения. Специфичният ред на аминокиселините определя структурата и функцията на протеина.

Амниоцентеза

Колекция от проби амниотична течност(течност, в която се намира плода) за пренатален диагностика. Клетките в течността се проверяват за възможни генетични нарушения.

Амниотична течност

Течно обкръжение плодав матката.

Преден клаксон

Преден край гръбначен мозък, в която клетъчните тела на долните двигателни неврони . Дългите, тънки издатини на двигателните неврони, т.нар аксони, предават импулси от предния рог на гръбначния мозък към мускулите.

Антитела

катериципроизвеждани от тялото, за да го предпазят от чужди телакато бактерии или вируси.

Аспирация

Поглъщане на храна, течност или повръщане в дихателните пътища/белите дробове.

атрофия

Изчерпване или намаляване на всеки орган. SMA се нарича спинална мускулна атрофия поради увреждане на долната двигателни невронивътре гръбначен мозъккоето води до изтощение скелетни мускули.

Автозомно рецесивно унаследяване

За да генетично заболяваненаследени, и двамата родители трябва да са носители рецесивен(потиснат) ген, по едно увредено копие на гена от всеки. Ако човек има само едно дефектно копие на ген, тогава човекът обикновено не проявява симптоми на заболяването, но е носители могат да предадат увредения ген на децата си. Заболяването е автозомно, ако дефектният ген е локализиран в автозома. SMA обикновено е автозомно рецесивно заболяване.

Автозома

Всеки от 22 чифта хромозоми V човешкото тяло, които не участват в определянето на пола. Те са еднакви при мъжете и жените. Всяка двойка автозоми (една от бащата, една от майката) съдържа гениза същите характеристики.

Аксон

Удължен, тънък процес нервна клетка. Аксоните предават електрически импулси от клетъчно тяло(където е ядрото) към своята цел, например мускули.

Булбарни мускули

Мускули около устата и гърлото. Когато тези мускули са засегнати, преглъщането и говоренето може да са затруднени.

Въглероден двуокис

Газ, който се образува като един от крайните продукти при използване клеткакислород за производство на енергия. Освобождава се с издишания въздух през белите дробове.

Превозвач

Този термин се отнася до автозомно рецесивенИ Х-свързан рецесивен модели наследство. Човек, който има и дефектен, и здрав екземпляр гене превозвач. Обикновено, поради наличието на здраво копие на гена, носителите нямат никакви симптоми, но могат да предадат болестта на децата си. В случай на SMA превозвачите имат едно дефектно копие ген на двигателен неврон 1 (SMN1) за оцеляванеи едно здраво копие на SMN1. Два носача мутацииген SMN1, вероятността да имате дете със SMA е 25% (1 на 4) за всяка бременност. Едно дете трябва да наследи две копия на дефектния ген SMN1 от всеки родител, за да развие SMA.

клетка

Най-простата структурна единица на живия организъм. Клетките се предлагат в различни видове, като напр двигателни неврони(Тип нервна клетка), кератиноцити (епидермални клетки) или еритроцити (червени кръвни клетки).

Централна нервна система (ЦНС)

Централната нервна система се състои от мозък и гръбначен мозък. Централната нервна система се свързва с други органи и тъканиорганизъм, например, с скелетни мускули периферна нервна система (ПНС).

Получаване на проби от хорионни въси

Получаването на хорионбиопсия е начин да се провери дали нероденото бебе има SMA. Проба от хорионни клетки ( плацентарна тъкан) се получава с помощта на игла. Тази процедура обикновено се извършва между единадесетата и четиринадесетата седмица от бременността. По този начин клетките могат да бъдат генетично тествани за наличие на SMA.

Хромозоми

Хромозомата е ДНК-съдържаща структура. Във всеки човек клеткаИма 46 хромозоми (с някои изключения, включително сперматозоидите и яйца). Те наследяват 23 от майка си и 23 от баща си, образувайки 23 двойки.

Клинично изпитване

Изпитване, проведено върху хора, за да се тества лечение или интервенция, за да се разбере повече за дадено заболяване.

Контрактура

Затягане в свързването тъкании сухожилия около ставата, което води до слабост и невъзможност за пълно огъване и разгъване на ставата.

Изтриване

Генетичен материал (част ДНК), липсващи от хромозома или ген.

Диагноза

Откриване на заболяването по симптоми или чрез генетично изследване. КлиничниДиагнозата се поставя, когато лекарят види достатъчно симптоми, за да е сигурен, че пациентът има подозираното заболяване. Кога ние говорим заО генетични заболявания, диагнозата се потвърждава след генетичен тести след намиране на повредените генкоето причинява болестта. Лекарите, които са експерти в областта на SMA, обикновено диагностицират такива заболявания с висока степен на точност въз основа на клиничните симптоми. Въпреки това, обикновено се препоръчва да генетични тестовеза всички генетични заболявания, за да сме сигурни в правилното лечение и също така да гарантираме, че семейството, ако желае, може да се възползва от пренатален тестванев бъдеще.

Дистална

Анатомичен термин, означаващ местоположението по-далеч от центъра на тялото към крайниците. Дисталните мускули, като тези на ръцете и краката, са склонни да бъдат по-малко засегнати от най-честите форми на SMA в сравнение с проксималенмускули - тези, които участват в дишането.

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина)

ДНК е молекула, който съдържа генетичната програма за развитието на всички известни организми. ДНК често се сравнява с набор от чертежи, рецепта или код, защото съдържа инструкциите, необходими за създаване на други компоненти клетки, Например, протеини.

Електромиограма (ЕМГ)

Тестово оценяване електрическа активностмускули и нерви, които контролират мускулите. Използва се за диагностика нервно-мускулназаболявания. Има два вида ЕМГ: интрамускулна и повърхностна. Интрамускулната ЕМГ включва вмъкване на иглен електрод или игла, съдържаща два фини телени електрода, през кожата в мускула. Повърхностната ЕМГ включва поставяне на електрод върху повърхността на кожата.

Ембрион

Име, съответстващо на етапа на развитие от оплодената яйцеклетка до осмата седмица от бременността, когато ембрионът става плодове.

Ензим

Протеинкойто инициира, насърчава или ускорява химическа реакция. Почти всички процеси, протичащи в нашето тяло, изискват ензими. Например храносмилането, растежа и структурата на храната клетки.

Плодът

Термин, използван за неродено дете след осмата седмица на развитие до раждането му.

Гастрономическа тръба (G-тръба)

Сонда за хранене, поставена в стомаха хирургично. Понякога се нарича и процедурата за поставяне на тръба КОЛЧЕ(перкутанна ендоскопска гастростомия).

ген

Парцел ДНК, носещи информация за протеиновия синтез. Гените са носители наследственостот едно поколение на друго. Обикновено имаме две копия на всеки ген, наследени от всеки родител. Когато гените мутират, структурата и функцията на протеините се променя, което може да доведе до заболяване.

Генетично консултиране

Информация и подкрепа, предоставена от генетичен специалист на хора с генетични заболяванияв семейството. Генетичното консултиране помага на семействата да разберат как се предава болестта, вероятността от предаване на болестта на децата и кои членове на семейството може да са носители на болестта. ген. Консултирането също помага на тийнейджъри/млади хора със заболяването да разберат какви са техните възможности за бъдещето.

Генетични нарушения

Болести, причинени от промени гени. Генетичните нарушения могат да бъдат причинени от увреждане на един или повече гени или дори цели гени. хромозоми.

Генетично изследване

Проучване генилице, за да идентифицира промените, които могат да причинят генетично заболяване.

Генетика

Изучаване гениИ наследственост.

Наследственост

Прехвърляне на характеристики (характеристики) чрез наследяване гениот едно поколение на друго.

Хипотония

Намален/нисък мускулен тонус, понякога описван като летаргия.

Хиповентилация

Намалена честота и дълбочина на дишане (твърде повърхностно или твърде бавно), което води до повишено въглероден двуокисв организма.

Интубация

Процедурата за въвеждане на тръба през устата или носа в главния дихателен път ( трахеята) За изкуствено дишане. Интубацията може да се извърши като част от избираема процедура, като например по време на операция за защита на дихателните пътища, или спешен случайако пациентът е в критично състояние.

Инвазивна вентилация

Този термин описва помощ при дишане, която се доставя на тялото чрез устройство или тръба. Това обикновено изисква интубацияили трахеостомия. Това е разликата от неинвазивен вентилациякоето се извършва с помощта на маска или респиратор за уста.

Изкуствена вентилация

Медицинска процедура, използвана за подпомагане на дишането, когато пациентът не може да диша сам. Обикновено се извършва с помощта на специален вентилаторили чанта за ръчна компресия. Този термин най-често се използва за обозначаване инвазивенформи на вентилация като напр интубацияили трахеостомия. Въпреки това, в някои случаи може да се използва краткотрайна изкуствена вентилация неинвазивен.

Молекула

Два или повече атома, химически свързани един с друг. Например, водата е молекула, съставена от два водородни атома и един кислороден атом, свързани заедно (H2O).

Моторни неврони (моторни неврони)

Нервните клетки, свързващи мозъка и гръбначен мозъкс скелетни мускулипозволявайки съзнателно свиване на мускулите (движение). Те действат като система за предаване на съобщения: електрическите импулси, произхождащи от мозъка, се предават по гръбначния мозък през горните моторни неврони; след това електрическите импулси се предават през долните моторни неврони към скелетните мускули, които контролират движението. Долните моторни неврони са разположени в преден рог гръбначен мозък и са главните клеткистрадащи от СМА. При SMA недостатъчните количества SMN протеин предизвикват увреждане долни двигателни невроникоето допълнително води до мускулна слабост и атрофия.

Мускулна биопсия

Вземане на мускулна проба тъканиза изследване.

Мутация

Необратима промяна ген V ДНКпоследователност, която може да бъде наследена от следващите поколения. В зависимост от вида на мутацията и нейното местоположение в гена, тя може да няма ефект върху производството катерица, и увреждат функцията за производство на протеини, причинявайки генетично заболяване, например SMA.

Назогастрална (NG) сонда

Тънка и гъвкава тръба за хранене, която минава през носа. Краят на тръбата е в стомаха.

Назоеюнална тръба

Тънка и гъвкава тръба за хранене, поставена в носа. Краят на тръбата е в йеюнума (средната част на тънките черва).

Нервни клетки

Често наричани неврони, нервните клетки бързо предават електрически импулси в тялото. Различни видове нервни клетки образуват нервната система, която ни позволява да възприемаме и реагираме заобикаляща среда. Например, мозъкът изпраща импулс към нервните клетки, което ги кара да се свиват. Нервните клетки играят важна роля както в несъзнателните функции, като сърдечния ритъм, така и в съзнателните функции, като движението на ръцете.

Нервно-мускулна

Всичко, което е свързано с нерви, мускули или невромускулни връзки.

Невромускулна връзка (NMJ)

Връзка между дол двигателни невронии фибри скелетни мускули, наречен синапс. NMJ позволява на нервните импулси да се предават на мускулите, което ги кара да се свиват.

Неинвазивна вентилация (NVL)

Подпомагане на дишането с помощта на машина, която доставя въздух през маска.

Ядро

Основният център на клетката, съдържащ молекули ДНК.

Рехабилитационна терапия

Наблюдение и лечение за развитие на умения за независим живот.

Ортопедичен

Отнася се за мускулно-скелетната система: мускули и скелет, включително стави, връзки, сухожилия и нерви.

Палиативна грижа

Палиативна грижа– цялостна грижа за тялото, ума и душата на пациента, както и подкрепа за семейството на пациента. Помощта се предоставя още на етапа на диагностициране на заболяването и продължава независимо от това дали пациентът получава лечение или не (Определение Световна организацияЗдраве, 1998). Палиативните грижи могат да се предоставят в различни условия, включително болници и хосписи, както и у дома.

PEG (перкутанна ендоскопска гастростомия)

Сонда за хранене, поставена в стомаха през коремната стена. Тръбата се поставя с помощта на специална ендоскопска камера. В някои случаи процедурата се извършва с помощта на успокоителнибез обща анестезия.

Периферна нервна система (ПНС)

Състои се от издънки нервни клеткиразположени отвън централна нервна система (ЦНС). PNS свързва централната нервна система с мускулите и вътрешни органи. Аксонинисък двигателни невронии техните връзки с мускулите ( нервно-мускулни връзки) се намират вътре в PNS.

Физиотерапия

Физически методи, използвани за укрепване, поддържане и възстановяване на физическата функция на тялото.

Пренатална диагностика

Генетично изследванеза наличие на заболявания в плодаили ембрион. Вземане на проби от течност или тъкани, процедури като амниоцентезаили биопсия хорионни въси.

Протеин

Протеините са изградени от вериги аминокиселини, подредени в определен ред. Определя се редът на аминокиселините във веригата генетичен код (ДНК). различни гениимат „инструкции“ за протеинов синтез. Протеините са градивните елементи на нашето тяло и са необходими за структурата, функционирането и регулирането клетки, тъкании органи. Примери за различни протеини са ензими, хормони, антителаИ протеин на моторния неврон за оцеляване (SMN).

Проксимален

Анатомичен термин, означаващ местоположение по-близо до центъра на тялото. Проксималните мускули, като тези в бедрата, раменете и шията, са по-засегнати от дисталенмускули в повечето случаи на SMA.

Рядко заболяване

Европейският съюз (ЕС) счита дадено заболяване за рядко, ако засяга по-малко от 5 души на 10 000.

Рецесивен

Автозомно рецесивен- това е характер наследство генетично заболяване в случай на два дефектни екземпляра ген. Това означава, че дефектно копие на гена се наследява от всеки родител. SMA, причинена от мутация ген на двигателен неврон 1 (SMN1) за оцеляване, е автозомно рецесивно заболяване. При X-свързаните рецесивни заболявания са необходими две дефектни копия, за да се прояви генетичното заболяване при жените, но само едно копие на дефектния ген е необходимо, за да се прояви заболяването при мъжете. Това се случва, защото Х-свързаните рецесивни заболявания са причинени от мутациив гените на X хромозомата, но липсват на Y хромозомата. Мъжете имат една X и една Y хромозома, докато жените имат две X хромозоми.

Рефлукс

Рефлукс на течност от стомаха в хранопровода.

дихателна

Свързан с дишането.

РНК (рибонуклеинова киселина)

РНК е много подобна на ДНКе, че носи и генетична информация. Играе важна роля в образуването на протеини. Има различни видове РНК, които изпълняват различни роли.

Скелетни мускули

Съзнателно контролиран мускул, прикрепен към костите, който позволява движение. Например бицепсите, трицепсите и бедрените мускули.

Спинална

Отнасящи се за гръбначния стълб.

Гръбначен мозък

Сноп от нервна тъкан вътре в гръбначния стълб. Той включва нервни клетки и се простира от мозъка. Главният и гръбначният мозък изграждат централна нервна система (ЦНС).

Ген на моторен неврон 1 (SMN1) за оцеляване

ген, при мутацииили изтриваниякоято SMA развива. С цел по-ниските двигателни неврониоцелели, е необходима определена сума SMN протеин, който се произвежда от гена SMN1.

Ген на моторен неврон 2 (SMN2) за оцеляване

Ген, който влияе върху тежестта на SMA, тъй като е способен да произвежда малки количества от протеина SMN. При хора, които имат дефектен ген SMN1, наличността е важна Повече ▼генни копия SMN2тъй като колкото повече копия на гена SMN2 има човек, толкова по-функционален SMN протеин ще може да произведе тялото. Пациентите с по-тежки форми на SMA, като типове 1 и 2, обикновено имат по-малко копия на гена SMN2 от пациентите със SMA тип 3.

Ген на моторния неврон за оцеляване (SMN).

Генът, който произвежда протеин (SMN). Мутации V SMN1 генса причините за някои форми на SMA. Има два вида SMN гени – SMN1 и SMN2.

SMN протеин

Създаден от гени SMN1И SMN2, протеинът SMN е необходим за оцеляването на по-ниски двигателни неврони. Ако на една клетка липсва SMN протеин, клетката умира. От всички видове клетки, долните двигателни неврони са най-засегнати от ниски нива на SMN протеин.

Симетричен

Еднакви от двете страни.

Текстил

Система от клетки, функциониращи едновременно. Например, органите се образуват от няколко тъкани.

Трахеята

Дихателен канал.

Трахеостомия

Хирургия за създаване на дупка в трахеятаза дишане през тръба, а не през устата.

Респиратор

Устройство за механична вентилация.

Вирус

Вирусите са съставени от генетичен материал ( ДНКили РНК), заобиколен протеинчерупка. Те са в състояние да се вкопчат в клеткии влезте вътре. Някои вируси (като вируси на настинка и грип) разболяват хората. Но способността да проникват в клетките също означава, че някои вируси могат да се използват за лечение.

Превод Екатерина Фирсова.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е клинично и генетично хетерогенна група невромускулни заболявания. Различават се проксимални и дистални спинални мускулни атрофии, като най-честата група са проксималните SMA тип I, II и III. Това е едно от най-честите автозомно-рецесивни заболявания.

Заболяването се основава на прогресивна дегенерация на алфа моторните неврони в предните рога на гръбначния мозък, което води до образуването на симетрична вяла пареза на набраздените мускули с тяхната дегенерация. Реши това генетична основаболестта е мутация на ген, картографиран в региона дълго рамохромозома 5 в сегмент 5q11.2-13.3, който се нарича NCA локус. „Генът на моторния неврон за оцеляване (SMN)“ е локализиран в този локус. Природата на мутацията е установена като микроделеция в 7-ми и/или 8-ми (теломерни) екзони на SMN гена. SMA тип I е най-тежкото заболяване, което е свързано не само с хомозиготна делеция на SMN гена, но и с дефекти в „съседния“ NAIP ген (протеин инхибитор на невронална апоптоза, ген на протеин инхибитор на невронна смърт).

В зависимост от времето на поява и вида на клиничното протичане на заболяването СМА се разделя на 4 типа. Спинална мускулна атрофия тип I, или болест на Werdnig-Hoffman (W-H), възниква преди навършване на 6 месеца. и се характеризира с мускулна слабост. Клиничната изява се отбелязва в детска възраст: началото на заболяването е на 5-6 месеца. Честотата на заболяването V-H се оценява на 1:13 000 новородени, хетерозиготно носителство се среща с честота 1. Повечето деца със SMA тип I умират преди навършване на две години. Типичен клиничен симптомокомплекс при SMA тип I се формира преди 6-месечна възраст, когато двигателните нарушения под формата на периферна парализаскелетни мускули. Сухожилните и периосталните рефлекси избледняват много рано, дифузно мускулна хипотония. При пациенти със SMA тип I до 6 месеца от раждането се открива “floppy baby syndrome”. Родителите отбелязват, че децата им имат недостатъчно двигателна активност, в някои случаи, наднормено телесно тегло, характерна пасивна позиция на детето с отвличане и външна ротация на бедрата („поза жаба“). Мускулната атрофия е изразена, но откриването й е трудно през първата година от живота поради добре развитата мастна тъкан. Заболяването има характерна форма на засягане на скелетната мускулатура при патологичен процес– първоначално се засягат проксималните части на краката, след което патологичният процес се разпространява към мускулите на тялото, ръцете и шията. Успоредно с мускулната атрофия се увеличава и периферната пареза. Децата не могат да станат, да спрат да вземат играчки и не могат да седят или да държат главата си изправена. Открива се характерен слаб тремор на пръстите на протегнатите ръце. Бързо се образуват костни деформации на гръдния кош под формата на кифоза. Булбарните симптоми се изразяват в атрофия на мускулите на езика с фибрилни потрепвания, пареза меко небцес намаляване на фарингеалния рефлекс и затруднено преглъщане. Поради ядрени щети лицев нервразвива се хипомия. Атрофията и слабостта на междуребрените мускули води до недостатъчна екскурзия на белите дробове и допринася за развитието на бронхит, пневмония и белодробна ателектаза. Всяка интеркурентна инфекция драстично отслабва тялото на болното дете и влошава хода на основното заболяване. Нарушена чувствителност, координация и забавяне умствено развитиене се наблюдава при деца със SMA тип I. Често се открива вегетативни нарушенияпод формата на умерена дистална хиперхидроза.

CMA тип II и III. Спиналната мускулна атрофия тип II има по-късно начало на възраст между 6 и 18 месеца. и по-леко протичане. Децата запазват способността си да седят самостоятелно. Средната продължителност на живота на такива пациенти е 10-14 години. Началото на SMA тип III (ювенилна форма) или болестта на Kugelberg-Welander варира между 18-месечна възраст. и първото и второто десетилетие от живота. Хората с CMA тип III остават способни да ходят самостоятелно, но могат да падат често или да имат затруднения при качване и слизане по стълби, бягане, навеждане или сядане. При този вид заболяване долните крайници са по-засегнати от горните крайници.

При деца със СМА тип II и III клиничната картина се изразява с вяла парализа на ръцете и краката с преобладаване на процеса в проксимални части, активни движенияса запазени само в дисталните части на ръцете, мускулите на врата, лицевите и дихателните мускули. Наблюдават се генерализирани мускулни фибрилации и фасцикулации и тежка дифузна мускулна хипотония. 85% от децата имат тежка атрофия на междуребрените мускули с дихателна недостатъчност и леки булбарни нарушения. Промени в костно-ставна системапредставени от изразени контрактури на големи стави на крайниците и кифосколиоза. Функциите на тазовите органи са запазени. Откриват се нарушения на автономната нервна система: дистална хиперхидроза, червен дермографизъм. Не са отбелязани нарушения на чувствителността или интелигентността. Поради прогресиращия дегенеративен процес в алфа моторните неврони на гръбначния мозък на цервико-торакално ниво се увеличава атрофията в мускулите на багажника, което води до образуване на патологична кривина гръбначен стълб. Тежката кифосколиоза причинява промени в нормалния биомеханизъм на дихателния акт, намаляване на белодробната екскурзия с 25 - 30% от физиологичната норма и появата на болка радикуларен синдромпри дете влошава състоянието на пациента и усложнява грижите за него.

SMA тип IV. Различава се и SMA тип IV. Това заболяване възниква през третото десетилетие от живота и се характеризира с латентно начало и бавно прогресиращ ход.

Диференциална диагноза SMA тип I и II при деца се извършват с различни варианти на вродени миопатии, митохондриални енцефаломиопатии, вродени невропатии, артрогрипоза и атонично-астатична форма на церебрална парализа. Диагнозата в тези случаи се основава не само на клинични критерии, но и на резултатите от електроневромиографски изследвания ( ENMG), ДНК анализ и изследване на мускулни биопсии.

ENMG проучване предоставя значителна помощ при оценката на степента на прогресиране на SMA. Множествени фибрилационни потенциали (PFs) и положителни остри вълни (PSWs) се записват в мускулите на пациенти със SMA. Тежестта на PF и POV зависи от формата и продължителността на заболяването. Намаленото набиране на моторни единици и увеличените скорости на изстрелване показват загуба на мотоневрони на предния рог. При пациенти в късните стадии на SMA, останалите двигателни единици, при максимално мускулно напрежение, работят с импулсна честота от десетки херца (до 40 - 50 Hz). Както е известно, паралелно с процеса на загуба на моторни неврони се стартират процеси на реинервация, които водят до промени в параметрите на потенциалите на двигателните единици (MUPs), поникването на колатерално от непокътнати аксони води до образуване на потенциали с повишена продължителност и амплитуда, в същото време резултатът от аксоналната регенерация е появата на потенциали с ниско напрежение амплитудно нестабилни полифазни MUAP с намалена продължителност. При тежко увреждане няма нормални MUAP в мускула и се записват само потенциали с повишена или намалена амплитуда и продължителност.

При стимулация ENMG скоростите на проводимост по двигателните влакна на нервите са в нормални граници или са леко намалени поради загубата на най-бързите аксони. Умерено до тежко намаляване на амплитудите на М-отговорите при пациенти със SMA отразява степента на намаляване на броя на функциониращите двигателни единици. Резултатите от изследването на сензорната проводимост - амплитудата на акционния потенциал на нервите и скоростта на провеждане не са нарушени.

Тъй като в патогенезата на спиналната мускулна атрофия първичните биохимични продукти на патологичните гени, участващи в активирането на механизмите на дегенерация на алфа моторния неврон, все още не са идентифицирани, това обстоятелство все още възпрепятства развитието на пътищата. ефективна терапиядеца със заболявания от тази група. Коригиращата терапия може да се разбира като широка група от мерки, насочени към възстановяване на загубените или намалени функции на отделни органи или части от орган, както и мерки, които спомагат за намаляване на силата на въздействащия патологичен фактор.

Стационарното корективно лечение се състои от три блока: педагогическа и психологическа подкрепа, лекарствена терапияи нефармакологични ефекти върху тялото на детето. Лекарствената терапия има две посоки: първо, постоянна терапия с лекарства с валпроева киселина, чиято доза се изчислява индивидуално, като се вземе предвид телесното тегло на детето, и коригираща лекарствена терапия, чиято цел е да поддържа оптимални условияза функционирането на невроните на централната нервна система (витамини, вазоактивни лекарства, ноотропни и антиоксидантни агенти).

През 2003 г. се появиха данни за ефекта на валпроевата киселина върху РНК на мутантен протеин при деца с автозомно-рецесивна форма на спинална мускулна атрофия. Според световната литература валпроевата киселина действа специфично върху ядрените протеини и рибонуклеопротеините на 7-ия екзон. Това в крайна сметка води до повишаване на концентрацията на невротрофичния протеин и има положителен ефект върху хода на SMA тип II и III.

При стационарно лечение на пациенти елкарнитинът се използва и под формата на инжекции (i.m.), а при изписване се предписва течна формалекарство (перорално) в продължение на 2 месеца. Възможно е да се подобри психо-емоционалното състояние на болно дете с помощта на методи на корекционна педагогика и психотерапия. Тези методи в стационарни условия се прилагат чрез програма за педагогическа и психологическа подкрепа на болно дете, те включват: арт терапия - метод на психотерапия, който използва артистични техники и творчество (рисуване, моделиране, музика, игрова арт терапия) за лечение и психокорекция, пясъчна терапия на Юинг и приказкотерапия. В процеса на творчество ефектът от психологическите механизми за самозащита намалява и детето има възможност да укрепи позицията си в света около него. Заниманията в сензорната стая водят до релаксация, облекчава се емоционалният стрес на детето, активира се сензорно-аферентната система и се стимулира умствената дейност на детето поради появата на положителни емоционални реакции.

Нефармакологичните ефекти върху тялото на детето включват: масаж, лечебна гимнастика, дихателни упражнения и физиотерапевтични процедури. Масажът за SMA трябва да се извършва с минимална сила, насочена към подобряване на трофиката на кожата и непокътнатите мускули; използва се леко разтягане на съкратени сухожилия, поглаждане на ставите и паравертебрален акупресурен хармонизиращ масаж. Продължителност на сесията - до 10 минути. Курс № 10 през ден. Ако има симптоми на слабост на дихателната мускулатура, за облекчаване се извършва масаж на гърдите дихателни движения. Дозиран физиотерапияс елементи на стреч-гимнастика, насочена към поддържане и максимално запазване функционална способностмускули, които не участват в патологичния процес. Пакетът за лечение на пневмопатия включва инхалация с минерална водаза активиране на клетъчния метаболизъм, намаляване на тъканната хипоксия, възстановяване на бронхиалната лигавица, нормализиране на функцията на външното дишане, подобряване на дренажната функция на бронхите. Децата и родителите се обучават в дихателни упражнения и вокална терапия, която се основава на произношението на звуци по време на активно издишване с акцент върху гласните звуци. В домашни условия се препоръчва да се надуват гумени балони. FTO процедурите включват следните техники: фототерапия, ултразвук, магнитна терапия, провеждат се през ден. Извършват се корективни ортопедични операции за коригиране на вторична тораколумбална кифосколиоза при деца с диагноза спинална мускулна атрофия тип II и III.

За деца с диагноза SMA тип I се препоръчва курс на ежедневно поддържане на дихателната функция на белите дробове с помощта на преносими апарати за изкуствена вентилация. На начална фазаВ случай на заболяване се препоръчва използването на неинвазивна вентилация, на детето се подава стаен въздух под налягане през маска или мундщук. При деца с тежко увреждане на дихателната мускулатура се препоръчва изкуствена вентилациябелите дробове през трахеостома с обогатена с кислород смес.

Спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман (остра злокачествена инфантилна спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман, спинална амиотрофия тип I) е наследствено заболяване на нервната система, характеризиращо се с развитие на мускулна слабост в почти всички мускулни структури на тялото. Води до нарушаване на способността за седене, движение и самообслужване. Ефективни средстваняма лечение на болестта. Пренаталната диагностика помага да се избегне раждането на болно дете в семейството. От тази статия можете да научите как се наследява това заболяване, как се проявява и как можете да помогнете на такива пациенти.

Заболяването е кръстено на двамата учени, които първи го описват. В края на 19 век Вердниг и Хофман доказват морфологичната същност на заболяването. Те приемат единствената такава форма на болестта. През 20-ти век обаче Kueckelberg и Welander описват друго клинична формаспинална амиотрофия, която има същата генетична причина като спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffmann. Днес концепцията за спинална амиотрофия съчетава няколко клинично различни форми на заболяването. Но всички те са свързани с един и същ наследствен дефект.

Причини за спинална амиотрофия

Заболяването е наследствено. Основава се генетична мутациявърху човешка хромозома 5. Генът, отговорен за производството на протеина SMN, претърпява мутация. Синтезът на този протеин осигурява нормалното развитие на двигателните неврони. Ако се развие мутация, двигателните неврони се разрушават или са недоразвити, което означава, че предаването на импулси от нервните влакна към мускулите е невъзможно. Мускулът не работи. Следователно всички движения, свързани с неработещ мускул, не се извършват.

Неправилният ген има автозомно рецесивен модел на наследяване. Това означава следното: за да се развие спинална амиотрофия е необходимо съвпадението на два мутантни гена от майката и от бащата. Тоест майката и бащата на детето трябва да са носители на патологичния ген, но в същото време не са болни поради едновременното наличие на здрав доминиращ (преобладаващ) ген (гените за всеки човек са сдвоени). Ако майката и бащата са носители на патологичен ген, тогава рискът от раждане на болно дете е 25%. Смята се, че приблизително всеки 50-ти човек на планетата е носител на мутантния ген.

Симптоми

Към днешна дата са известни 4 форми на спинална амиотрофия. Всички те се различават по периода на поява на заболяването, някои симптоми и продължителност на живота. Общото за всички форми е липсата на чувствителни и умствено увреждане. Функциите на тазовите органи никога не са засегнати. Всички симптоми са свързани само с увреждане на двигателната сфера.

Спинална амиотрофия тип I

Началото на заболяването преди 6-месечна възраст е с изключително неблагоприятна прогноза.

Може да има смущения в сукането и преглъщането и затруднено движение на езика. Фасцикулациите могат да бъдат видими на самия език (неволни мускулни контракции, „вълни“, преминаващи през езика), а самият той изглежда атрофирал. Плачът на бебето е бавен и слаб. Ако фарингеалният рефлекс намалее, възникват проблеми с храненето, което води до навлизане на храна в дихателните пътища. А това предизвиква аспирационна пневмония, от която детето може да умре.

Увреждането на диафрагмата и междуребрените мускули се проявява чрез нарушено дишане. Първоначално този процес е компенсиран, но постепенно дихателната недостатъчност се влошава.

Характерно е, че лицевите мускули и мускулите, отговорни за движенията на очите, не са засегнати.

Такива деца изостават в двигателното развитие: те не държат главата си изправена, не се преобръщат, не посягат към предмети и не седят. Ако някои двигателни умения са успели да бъдат реализирани преди началото на заболяването, те ще бъдат загубени.

В допълнение към двигателните нарушения, заболяването се характеризира с деформация на гръдния кош.

Ако признаците на заболяването са видими веднага след раждането, тогава такива деца често умират през първите 6 месеца от живота. Ако признаците се появят след 3 месеца, тогава животът е малко по-дълъг - около 2-3 години. Инфекцията неизбежно възниква поради респираторни нарушения, от които умират такива деца.

Спиналната амиотрофия може да се комбинира с рожденни дефектиразвитие: олигофрения, малък череп, сърдечни дефекти, вродени фрактури, хемангиоми, плоскостъпие, неспуснати тестиси.

Спинална амиотрофия тип II

Тази форма на заболяването се проявява между първите 6 месеца и 2 години от живота. Преди това не се откриват нарушения при детето. Започва да държи главата си изправена, да се преобръща и да сяда, а понякога и да ходи. И тогава постепенно се появява мускулна слабост. Обикновено се започва с бедрените мускули. Ходенето постепенно става невъзможно, те намаляват и се губят. Мускулната слабост прогресира бавно. Всички крайници са включени. Развива се мускулна атрофия. Процесът може да включва и дихателната мускулатура. Освен това, както при тип I спинална амиотрофия, мускулите на лицето и очните мускули не са засегнати. Може да има треперене на ръцете, потрепване на езика и крайниците. Слабостта на мускулите на врата се проявява чрез увисване на главата.

Остео-ставните деформации са много характерни: сколиоза, pectus excavatum, луксация тазобедрена става.

Тази форма има по-доброкачествен ход от спиналната амиотрофия тип I, но повечето пациенти имат респираторни проблеми в юношеска възраст. Лошата екскурзия на гръдния кош допринася за развитието на инфекции, които могат да убият детето.

Спинална амиотрофия тип III

Тази форма е описана от Kuckelberg и Welander. Счита се за ювенилна спинална амиотрофия. Началото на заболяването е между 2 и 15 години.

Първият симптом винаги е нестабилна походка поради нарастваща слабост в краката. Тонусът в краката намалява, развива се мускулна атрофия (мускулите изтъняват), но това не винаги се забелязва поради добре развития слой подкожна мазнина в тази възраст. Децата се спъват, падат и се движат неудобно. Постепенно движенията в краката стават невъзможни и пациентът спира да ходи.

Постепенно болестта се налага и Горни крайници, ръцете се засягат по-късно. Тази форма причинява слабост лицевите мускули, но движенията на очите са запазени изцяло. Няма рефлекси от тези мускулни групи, които вече са включени в процеса.

Характерни са и скелетни деформации: фуниевиден гръден кош, ставни контрактури.

Тази форма на заболяването, с поддържаща терапия, позволява на пациентите да живеят до 40 години.

Спинална амиотрофия тип IV

Тази форма на заболяването се счита за „възрастна“, тъй като се появява след 35 години. Слабост се появява и в мускулите на краката, намалени рефлекси и мускулна атрофия, което в крайна сметка води до пълна загуба на движение в краката. В този случай дихателните мускули не участват в процеса и няма проблеми с дишането. Продължителността на живота при тази форма на заболяването е почти същата като при здрави хора. Протичането е най-доброкачествено в сравнение с други форми.

Диагностика

Когато се появят симптоми, подобни на спинална амиотрофия, се извършва електроневромиография (открива се спонтанна активност под формата на фасцикулационни потенциали в покой и увеличаване на средната амплитуда на потенциалите на действие на моторните единици).

Въпросът за диагнозата се решава окончателно след генетично изследване (ДНК диагностика): на 5-та хромозома се открива генна мутация.

В семейства, в които има случаи на такива заболявания, се извършва пренатална (антенатална) ДНК диагностика на плода. Ако се открие патология, се решава въпросът за прекъсване на бременността.

Принципи на лечение на спинална амиотрофия

За съжаление това е нелечимо наследствено заболяване. На настоящия етап се провеждат изследвания, които могат да помогнат за регулиране на синтеза на протеина SMN, но все още няма резултати.

Следното помага за облекчаване на състоянието на пациенти със спинална амиотрофия:

Спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffmann, подобно на други форми на това заболяване, е патология, която се предава по наследство. Появата на заболяването при дете се обяснява с наличието на мутантен ген както при майката, така и при бащата. Заболяването се характеризира главно с мускулна слабост, която причинява неподвижност и дихателни проблеми. В момента болестта е нелечима.

Спиналната мускулна атрофия се проявява в ранна детска възраст. Първите симптоми могат да се появят още на 2-4 на един месец. Това е наследствено заболяване, характеризиращо се с постепенна смърт на нервните клетки в мозъчния ствол.

Видове проблеми

В зависимост от това кога се появяват за първи път, тежестта на протичането и естеството на атрофичните промени се разграничават няколко вида заболяване.

Спиналната мускулна атрофия може да се развие поради:

Първи тип: остра (форма Werdig-Hoffman);

Вторият тип: междинен (инфантилен, хроничен);

Трети тип: форма на Kugelberg-Welander (хронична, ювенилна).

Три вида на едно и също заболяване възникват според експертите поради различни мутации на един и същи ген. Спиналната мускулна атрофия е автоимунно заболяване, което възниква, когато се наследят два рецесивни гена, по един от всеки родител. Мястото на мутацията се намира на хромозома 5. Има го на всеки 40 души. Генът е отговорен за кодирането на протеин, който осигурява съществуването на моторни неврони в гръбначния мозък. Ако този процес се наруши, невроните умират.

Болест на Вердин-Хофман

Можете да подозирате наличието на проблем дори по време на бременност. Ако детето развие спинална мускулна атрофия тип 1, тогава по време на бременност често се наблюдават бавни и късни движения на плода. След раждането лекарите могат да диагностицират генерализирана мускулна хипотония.

Атрофиите започват да се появяват през първите месеци от живота. В проксималните части често се отбелязват фасцикуларни лезии на гърба, торса и крайниците. Наблюдават се и булбарни нарушения. Те включват бавно сукане, слаб плач и нарушено преглъщане. Децата с болестта на Verdin-Hoffman често изпитват намаление на повръщане, кашлица, фарингеални и палатинални рефлекси. Те също изпитват фибрилация на мускулите на езика.

Но това не са всички признаци, по които може да се определи спиналната мускулна атрофия. Симптомите, характерни за тип 1 на това заболяване, включват слабост на междуребрените мускули. В същото време гърдите на бебетата изглеждат сплеснати.

През първите месеци от живота такива деца често страдат от респираторни инфекции, пневмония и чести аспирации.

Диагностика на болестта на Вердин-Хофман

Заболяването може да се определи чрез изследване на детето. Има редица клинични признаци, чрез които експертите могат да установят, че бебето има наследствена спинална мускулна атрофия. Диагностиката включва:

Биохимичен кръвен тест (той ще покаже леко увеличение на алдолазата и креатинфосфокиназата);

Електромиографско изследване (палисадният ритъм ще покаже увреждане на предните рога на гръбначния мозък);

Спиналната мускулна атрофия (SMA) или спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffmann е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, което се характеризира с прогресираща хипотония и мускулна слабост.

Характерното отслабване на мускулната тъкан възниква поради прогресивната дегенерация на алфа моторните неврони в предния рог на гръбначния мозък. По този начин заболяването се основава на патология на гръбначния мозък, която може да бъде наследена.

Характеристика на заболяването е по-активна проява на слабост в скелетните мускули, разположени по-дълбоко от тези, разположени по-близо до повърхността на тялото. В този материал ще говорим за симптомите и лечението на спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann.

Информацията ще бъде полезна за всеки, който поради редица причини се е сблъсквал с това сериозно и често фатално заболяване.

При някои пациенти моторните неврони на черепните нерви, особено от двойки V до XII, също могат да бъдат включени в патологичния процес. В този случай заболяването произхожда от задния рог на клетките на гръбначния мозък, което в допълнение причинява недостатъчност на мускулите на диафрагмата, стомашно-чревния тракт, сърцето и сфинктерите.

През 1890 г. Werdnig за първи път описва класическата инфантилна форма на SMA, проява на синдрома при малки деца. Много години по-късно, през 1956 г., Kugelberg и Welander класифицират по-лека форма на спинална мускулна атрофия при по-възрастни пациенти.

Благодарение на тези учени лекарите днес могат точно да разграничат SMA от различни видовезаболявания с подобни симптоми, например мускулна дистрофия на Дюшен.

Спиналната амиотрофия е най-честата диагноза при момичета, със силно прогресираща слабост. Това е една от най-честите генетични причини за смърт при деца.

Синдромът на SMA се разделя на четири типа въз основа на възрастта на пациента, както следва:

• Тип I (спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann). Развива се до 6 месечна възраст.
• Тип II – между 6 и 12 месечна възраст.
• Тип III (болест на Kugelberg-Welander) – на възраст от 2 до 15 години
• Тип IV при възрастни пациенти.

Разпръскване

Честотата на заболяването е приблизително един случай на 15-20 хиляди души. Ако говорим само за новородени, тогава тази цифра ще бъде приблизително 5-7 случая на 100 хиляди. Тъй като спиналната амиотрофия е наследствено рецесивно заболяване, много родители може да са носители на нея и да не го знаят.

Разпространението на носителите на SMA е 1 на 80; с други думи, всяко 80-то семейство може да има дете, страдащо от спинална мускулна атрофия. Този риск се увеличава няколко пъти, когато и двамата родители са носители на мутантния ген.

Следователно синдромът на SMA е най-често срещаният дегенеративно заболяваненервна система при деца след кистозна фиброза и, както беше отбелязано по-горе, това е водещата наследствена причина за детска смъртност.

Смъртта се дължи на дихателна недостатъчност. Колкото по-млад е пациентът в ранните стадии на заболяването, толкова по-лоша е прогнозата. Общ средна възрасткъм момента на смъртта е около 10 години. Състояние на интелекта и други показатели психосоматично развитиедетето няма ефект върху прогресията на заболяването.

За разлика от младите пациенти, възрастните мъже са по-често засегнати от заболяването отколкото жените в съотношение приблизително 2:1, докато клиничното протичане при мъжете е по-тежко. Увеличаването на случаите на заболяването при жените започва на около 8-годишна възраст, а момчетата „настигат” момичетата на 13-годишна възраст.

Спинална мускулна атрофия - симптоми

Първият тип спинална мускулна атрофия причинява появата на първите симптоми преди раждането на бебето. Повечето майки съобщават за необичайно бездействие на плода по време на по-късните етапи на бременността. Симптомите на SMA при новородени са доста очевидни - детето не може да се преобърне самостоятелно и впоследствие да заеме седнало положение.

Освен това се развива прогресивно клинично влошаване, което в по-голямата част от случаите завършва със смърт. Смъртта обикновено настъпва от дихателна недостатъчност и нейните усложнения при пациенти на възраст 2 години.

Пациентите със СМА тип 2 се развиват нормално през първите 4-6 месеца от живота си. Те може да са в състояние да седят сами, но никога няма да могат да ходят и ще имат нужда от инвалидна количка, за да се придвижват в бъдеще. По правило такива деца живеят много по-дълго от пациентите, страдащи от спинална атрофия на Werdnig-Hoffmann. Средната продължителност на живота е до 40 години.

Пациентите с тип 3 често имат затруднения при изкачване на стълби или ставане от пода, главно поради слабост в бедрените екстензори. Продължителността на живота е близка до нормалната.

Прочетете повече за симптомите на SMA

Новородените със спинална мускулна атрофия тип 1 са неактивни. Те движат крайниците си много трудно, ако изобщо могат да го направят. Хълбоците са почти постоянно свити, отслабени и могат лесно да се усукват с ръка различни страни. Коленете също са свити.

Тъй като външните мускули обикновено са по-малко засегнати, пръстите на ръцете и краката се движат почти нормално. Бебетата не могат да контролират или повдигат главата си. Арефлексия (липса на рефлекси) се наблюдава при почти всички пациенти.

Децата, страдащи от втория тип SMA, могат да движат главите си и 75% от тези пациенти могат да седят самостоятелно. Мускулната слабост е по-голяма в долните крайници, отколкото в горните крайници. рефлекс капачка на колянотоотсъстващ. По-големите деца могат да демонстрират бицепсови и трицепсови рефлекси.

Сколиозата е най-честият симптом на SMA и повечето пациенти също развиват дислокация на тазобедрената става, едностранна или двустранна. Тези признаци се развиват преди 10-годишна възраст.

Пациентите със спинална мускулна атрофия тип 3 могат да ходят рано в живота си и могат да поддържат тази способност на амбулаторна база през целия си живот. юношеството. Слабостта може да доведе до, както и до ограничена издръжливост на тялото. Една трета от пациентите стават приковани към инвалидна количка до 40-годишна възраст.

Лечение

В момента не е известно медицинско лечениеспинална мускулна атрофия, така че веднага си струва да се отбележи, че процентът на преживяемост сред пациентите на ранна и средна възраст е доста нисък.

Поради ниската си продължителност на живота, новородените със спинална мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann, поради тяхната кратка продължителностживот, изискват малко участие от страна на ортопеда. Шинирането се използва в случаи, които често се наблюдават при отслабена мускулна активност.

При пациенти с тип II и III SMA физиотерапията може да се използва за лечение на контрактура на ставите (ограничено движение на ставите). За по-радикално лечение на контрактурата е показано хирургично лечение.

Както беше отбелязано по-горе, най-честият ортопедичен проблем при синдрома на SMA е сколиозата, която често приема тежка форма. Прогресията на гръбначното изкривяване е около 8° годишно, въпреки лечението с брекети.

Задната спинална фузия от сегментен тип често се препоръчва при млади пациенти, чието изкривяване на гръбначния стълб не може да бъде коригирано с скоби, както и при пациенти на възраст над 10 години с кривина над 40°.

Операцията трябва да се отложи, докато това е възможно от медицинска гледна точка. Трябва да се има предвид, че прогресията на кривината става по-бавно при пациенти с трети тип SMA и се появява по-често в по-късна възраст.

Диета

Лечението на спинална мускулна атрофия изисква индивидуален подход към нормирането на менюто на пациента, което, за съжаление, много често не се спазва от лекуващите лекари. Антропометричните показатели, съставът на кръвта и биохимичните маркери за състоянието на мускулите са важни елементиоценки при пациенти със СМА.

Специфичният ход на заболяването при конкретен пациент може да изисква намеса в диетата му, за да се повлияят на горните показатели, тъй като именно с помощта на храната мускулите могат да получат хранителните вещества, от които пациентът се нуждае в неговия случай.

Разбира се, този подход към лечението на спиналната мускулна амиотрофия е от значение само при диагностицирането на втората или третата форма на заболяването.

Физиотерапия

Допълнителната подкрепа за пациент, страдащ от спинална мускулна атрофия от втори и трети тип, е не по-малко важна от диетата. На първо място, с помощта на нормализирано натоварване можете да предотвратите прогресирането на ставната контрактура, както и да поддържате сила, издръжливост и независимост в самообслужването.

Доста значителна роля физически упражненияигра в образователни, социални, психологически и професионална дейностпациента, тъй като той ще има възможност да води почти нормален начин на живот, като здрави хора.