Наследствени миотонични синдроми (миотония). Миотоничен синдром причини, симптоми, методи за лечение и профилактика Може ли миотоничен синдром да се задейства от удар?

Миотоничен синдром при деца е сериозна патологиясвързани със състоянието на мускулната тъкан.

Симптомите му могат да се появят при новородени или по-големи деца.

Ако бебето е диагностицирано с това, тогава лечениенеобходимо е да се започне възможно най-рано.

Адекватни и навременна терапияще помогне да се избегне рискът от компрометиране на качеството на живот на малък пациент. При липса на подходящо лечение ще има сериозни усложнения.

Как да лекуваме синдрома пирамидна недостатъчностпри деца? разберете точно сега.

Обща концепция

Терминът "миотоничен синдром" в медицинска практикаобединява група заболяваниясвързани с мускулни патологии и имащи подобни симптоми.

Миотонията е състояние, при което мускулите са значително отслабени.

В момента на тяхното напрежение възниква мощен спазъм определена областмускулна тъкан. Патологията може да засегне всяка мускулна област. От местоположение патологичен процесОт това зависи общата клинична картина на здравето на детето и симптомите, които се появяват.

Особеностизаболявания:

• според ICD-10 заболяването се определя с код G71.1 (миотонични нарушения);
• патологията може да бъде вродена или придобита;
• миотоничен синдром засяга само скелетни мускули.

причини

Истинската причина за миотоничния синдром остава неизследвана в медицинската практика.

Класическата форма на заболяването е вродена патология, което дава основание да се разглежда генетичната предразположеност като един от провокиращите фактори.

Ако родителите или близките роднини са имали подобна диагноза, тогава има възможност за раждане здраво бебе. Шансовете в този случай съставляват 50%.

В допълнение, други заболявания, които засягат детето, могат да увеличат риска от развитие на миотоничен синдром. отрицателно въздействиевърху състоянието на скелетната мускулатура.

провокирамМиотоничният синдром може да бъде причинен от следните фактори:

• наследствено предразположение;
• последствия ;
• липса на физическа активност по време на бременност;
• сериозно метаболитно нарушение;
• ефекти от ранна детска възраст;
• ендокринни аномалии в организма;
• недостатъчна двигателна активност в детството;
• прогресиране на невромускулни заболявания;
• Последици от перинатална енцефалопатия.

Класификация и видове

В медицинската практика миотоничният синдром се разделя на няколко вида. Всеки сорт има своя собствена природа, отличителни чертисимптомии някои препоръки относно методите на лечение.

Разпознава специфичен типмиотония може да се направи само от опитен специалист въз основа на цялостен прегледдете. Диагнозата трябва да бъде потвърдена от специализирани лекари.

Видове миотоничен синдром:

Симптоми и признаци

Основният симптом на миотоничния синдром е наличие на мускулни спазми при дете. Този симптом може да се появи след стрес или в покой.

Децата с тази диагноза трудно се учат да ходят и то всякакви физическа дейностправи ги неудобни.

Общите симптоми на миотония се различават в зависимост от вида му. Например, когато парамиотонияпризнаците на заболяването се влошават под въздействието на ниски температури, а при топло време рискът от появата им е минимален.

Симптоми на миотоничен синдромМогат да възникнат следните условия:

• появата на спазми по време на физическа активност;
• атрофия на мускулите на шията и лицето;
• спазми в дъвкателните мускули;
• склонност на детето да пада често;
• спазми по време на сукателни движения при кърмачета;
• множество ставни деформации;
• детето не може да стои право;
• уринарна инконтиненция по време на атаки;
• обща мускулна слабост;
• дисфункция на акта на преглъщане;
• слабо наддаване на тегло;
• често срещан;
• във физическото развитие;
• парализа на лицето;
• прекомерна физическа умора.

Усложнения и последствия

Миотоничен синдром може да причини множество усложнения.Рискът от негативни последици се обяснява с два фактора. Първо, заболяването се появява на фона на съществуващи сериозни патологии.

Второ, мускулните нарушения провокират заболявания, от които в някои случаи е невъзможно да се отървете. Ефективността на лечението и прогнозата пряко зависят от степента на увреждане на мускулната тъкан и навременността на диагностицирането на патологията.

УсложненияСледните състояния могат да причинят миотоничен синдром:

• сериозни нарушения на речта;
• развитие ;
• дисфункция на жлъчния мехур;
• сърдечно-съдови нарушения;
• енуреза;
• умствена изостаналост.

Диагностика

При диагностициране на миотоничен синдром при деца лекарите трябва да разберат дали техните родители или близки роднини имат подобна диагноза. Идентифицирайте заболяването ранни стадиие възможно само на осн резултати от цялостно проучванемалък пациент.

Съмнение за патология може да възникне на етапа на потупване на определени области на мускулите с перкусионен чук. Алармен сигналса характерни спазми.

При диагностикамиотоничен синдром се използват следните техники:

• химия на кръвта;
• кръвен тест за креатинин и млечна киселина;
• електромиография;
• студен тест;
• биопсия;
• хистология на мускулни влакна;
• консултация с невролог.

Методи за лечение

Използва се при лечение на миотоничен синдром Комплексен подход.

Курсът на терапията трябва да бъде изготвен от специалист. Родителите трябва да плащат Специално внимание физическа тренировкадеца.

Лекарите отбелязват, че повече процедурите, насочени към укрепване на мускулите, са ефективни. Лекарствената терапия в този случай е от второстепенно значение и нейната необходимост е да облекчи общото състояние на детето.

лекарства

Лечението на миотоничен синдром при деца не се ограничава до лекарствена терапия.Приемането на определени лекарства е необходимо за премахване на специфични симптоми на заболяването. Значително терапевтичен ефектте нямат такива средства.

Лекарствената терапия трябва да се комбинира с масажни процедури, упражнения, както и други техники за укрепване костен скелети мускулната тъкан на детето.

Следното може да се използва при лечението на миотония: лекарства:

• лекарства за облекчаване на спазми (фенитоин);
• средства за увеличаване на енергийния ресурс на клетките (Актовегин);
• лекарства за увеличаване мозъчна дейности подобряване на метаболизма (Elkar);
• лекарства, стабилизиращи мембраната (дифенин, хинидин);
• средства от групата на ноотропите (Pantogam).

Масаж

Трябва да се извърши масаж при миотоничен синдром при дете квалифициран специалист.

Неправилният избор на технология може да доведе до липса на резултати от лечението.

Масажните процедури се предписват в десетдневен курс и се провеждат веднъж на три или шест месеца.

Вкъщиможе да се извърши прост масажмускули, базирани на поглаждане, пощипване, потупване и затопляне на кожата. Ако повтаряте тази техника всеки ден, можете да подобрите резултатите си. комплексна терапия.

Акупунктура

Акупунктурата е вид рефлексология. При извършване на процедурата специалистите използват специални игли. Те се въвеждат в кожатав определени точки, засягащи специфични нервни окончанияи предизвикване на рефлексен отговор на мускулите на клетъчно ниво.

Лечението на миотоничен синдром с този метод дава добри резултати. В допълнение, акупунктурата има аналгетичен ефект, активира процеса на кръвоснабдяване и подобрява общо състояниедете.

Упражняваща терапия

Терапевтичната физкултура отнема специално мястов комплексната терапиямиотоничен синдром при деца. Редовната физическа активност ускорява процеса на лечение и води до видими резултати.

Часовете по ЛФК се провеждат в лечебни заведения, но някои упражнения могат да се повтарят вкъщи. Родителите трябва да бъдат търпеливи. Класовете с бебето ще трябва да се провеждат почти ежедневно или дори няколко пъти на ден.

Примери за упражнения:

• повдигане на ръцете отстрани;
• издърпване на краката в огънато състояние към стомаха;
• накланяне на главата наляво и надясно, докато седите на стол;
• ротационни движения на главата;
• клекове;
• махайте с ръце.

Комплекс физиотерапевтични упражнения зависи от възрастта на детето.Не се препоръчва да ги компилирате сами. Упражненията са лесни за изпълнение. Родителите могат да посещават няколко часа и да ги повтарят с децата си у дома.

Ако бебето не може да прави упражненията самостоятелно, ще трябва да му се помогне. По-големите деца могат лесно да възпроизвеждат набори от упражнения под формата на упражнения.

Лазерна рефлексотерапия

Лазеррефлексотерапията е процедура, при която въздействие върху определени мускулни групис помощта на лазер.

Целта на тази техника е да предизвика свиване на мускулната тъкан и да предотврати нейната атрофия.

Необходимостта от тази процедура се определя от специалист. Като част от комплексната терапия, техниката дава добри резултати и подобрява прогнозитеза дете.

Допълнително

При миотоничен синдром експертите силно препоръчват да се осигури на детето двигателна активност . Веднага след като бебето достигне определена възраст, то може да бъде записано на танци, в басейн или други спортни секции.

Класовете по танци, например, не само имат благоприятен ефект върху мускулите, но и зареждат с положителни емоции. Ефектът в този случай ще бъде двоен - подобрение психо-емоционално състояниебебе и укрепване на костния скелет.

Добро допълнение към основния курс на терапияРазглеждат се следните процедури:

• плуване;
• нежно втвърдяване на бебето;
• класове с логопед и психолог;
• електромиостимулация;
• електрофореза.

Мнението на Комаровски

Медицинско наблюдениезаема особено място в него. Навременната диагноза и адекватното лечение на заболяването могат значително да възстановят състоянието на детето, а неспазването на препоръките ще доведе до усложнения.

Въз основа на мнението на д-р Комаровски може да се направи следното: заключения:

Мерки за превенция

Трябва да се вземат превантивни мерки за предотвратяване на миотоничен синдром при дете на етапа на планиране на бременността.

Ако родителите или близките роднини са имали подобна диагноза, тогава наблюдението от специалисти значително ще увеличи вероятността да имате здраво бебе.

Някои признаци на заболяването се появяват в плода на определени етапи от вътрематочното му развитие. Предотвратяването на придобитата форма на миотоничен синдром се извършва по други начини.

Следните мерки се считат за предотвратяване на миотония: препоръки:

1. Новородено бебе има нужда от профилактичен масаж (техниката е проста и може да се прави в домашни условия, масажът се извършва с поглаждащи, потупващи и загряващи движения).
2. Детето трябва да отделя достатъчно време за свеж въздух(ежедневните разходки трябва да продължават поне два часа).
3. Предотвратяване на фактори, които могат да провокират придобит миотоничен синдром ( наранявания при раждане, липса на физическа активност по време на бременност и др.).
4. Особено внимание трябва да се обърне на храненето на жената по време на бременност, навременното въвеждане на допълнителни храни на бебето и изготвянето на менюта за по-големи деца (диетата трябва да бъде балансирана и пълна).
5. Изключение заседнал начин на животживота на детето от много ранна възраст (недостатъчната физическа активност може да провокира сериозни патологии, включително тези, свързани с мускулната тъкан и нейното формиране).

Ако подозирате, че детето ви има мускулни спазми необходимо в възможно най-скороподложи се на прегледот педиатър и детски невролог. Миотонията може да се подозира през първите месеци от живота на бебето.

Такива бебета по-късно започват да държат главата си нагоре, да лежат по корем и първите стъпки им причиняват дискомфорт. Трябва да се изясни причината за такива състояния. Късна диагнозамиотоничен синдром ще усложни лечението и ще намали неговата ефективност.

Специална лекцияза миотонията в това видео:

Молим Ви да не се самолекувате. Запишете си час за лекар!

1. Миотония на Томсън и (по-рядко) миотония на Бекер.
2. Парамиотония на Ойленбург.
3. Невромиотония (синдром на Isaacs).
4. Синдром на твърдата личност.
5. Енцефаломиелит с ригидност.
6. Дистрофична миотония.
7. Синдром на Шварц-Ямпел.
8. Пседомиотония при хипотиреоидизъм.
9. Тетанус (тетанус).
10. Псевдомиотония с цервикална радикулопатия.
11. Ухапване от паяк" Черна вдовица».
12. Злокачествена хипертермия.
13. Невролептичен малигнен синдром.
14. Тетания.

Миотония на Томпсън

Класическият пример за миотоничен синдром е миотонията на Томпсън, която се отнася до наследствени заболяванияс автозомно-доминантно (рядко автозомно-рецесивно - болест на Бекер) унаследяване и започва във всяка възраст, но най-често в ранна детска възраст или юношеството. При кърмаче първоначалните симптоми обикновено са забележими за майката: първите сукателни движения са бавни и след това стават по-енергични; след падане по време на игра, детето не може да стане дълго време; за да вземе всеки предмет, който е грабнал от дете, е необходимо насилствено да разхлаби пръстите му и т.н. В училище пациентът не може веднага да започне да пише или бързо да стане от бюрото си и да отиде до черната дъска. Тези деца не участват в игри, изискващи бързи движения. Крампите в мускулите на прасеца са доста характерни. Бавната мускулна релаксация понякога е придружена от миотоничен спазъм. Пасивните движения и произволните движения, извършвани с малко усилие или бавно, не са придружени от миотоничен спазъм. Миотоничните спазми могат да се наблюдават в различни групи: в мускулите на ръцете и краката, шията, дъвкателните, окуломоторните, лицевите мускули, в мускулите на езика и торса. Студът засилва проявите на миотония, алкохолът я облекчава. Състоянието на тоничен спазъм при миотония се измерва в повечето случаи в секунди и почти никога не продължава повече от една или две минути. Доста често пациентите се оплакват от болка в различни части на тялото.

Миотонията на Thompson се характеризира с атлетично телосложение и изразена хипертрофия (понякога повече или по-малко селективна по локализация) на набраздената мускулатура. Ценен тест за откриване на миотония е ходенето по стълбите. При ходене по равен под трудностите възникват особено често след дълъг период на почивка, както и при промяна на темпото или характера на движение. Миотоничните спазми в ръцете затрудняват писането, ръкостискането и други манипулации. Миотоничният феномен може да се прояви в артикулацията по време на произношението на първите няколко думи (неразвита реч); по време на преглъщане (първи преглъщащи движения). Понякога първите дъвкателни движения са затруднени и т.н. При някои пациенти се наблюдава миотоничен спазъм в орбикуларните очни мускули. Трудно е да се опитате да отворите очите си, след като сте ги затворили плътно; полученият спазъм се елиминира постепенно, понякога след 30-40 секунди.

Характерна проява на миотония е повишаването на механичната и електрическата възбудимост на мускулите: така наречената „перкусионна миотония“ и „миотоничен феномен“ при ЕМГ изследванията. При удар с неврологичен чук на мястото на удара се образува характерна вдлъбнатина, забележима в делтоидните, седалищните мускули, мускулите на бедрото и подбедрицата и особено в мускула на езика. Най-простият феномен е кастингът палецкогато се удари с чук върху възвишението на палеца. Също така очевидно е рязкото свиване на пръстите в юмрук, след което пациентът не може веднага да го разхлаби. Продължителността на миотоничната "яма" отразява тежестта на миотонията като цяло. Забелязано е, че след сън миотонични симптомиможе временно да се засили. Протичането на заболяването след началния период на растеж обикновено е стационарно.

Така нареченият рецидивираща миотония(миотония, влошена от излишък на калий), клинични проявлениякоито са подобни на болестта на Томпсън. Миотонията е генерализирана, проявяваща се в лицевите мускули. Характерни колебания в тежестта на миотонията от ден на ден (увеличаване след интензивна физическа активност или след навлизане в тялото голямо количествокалий от храната). ЕМГ разкрива миотоничен феномен; не се открива патология в мускулната биопсия.

Парамиотония на Ойленбург

Парамиотонията на Eulenburg е рядко автозомно доминантно заболяване, наречено вродена парамиотония. Без охлаждане пациентите се чувстват здрави. Често се открива добре развита мускулатура и повишена механична възбудимост на мускулите („яма“ на езика, симптом на палеца). След общо охлаждане (рядко след локално охлаждане) се развива мускулен спазъм, напомнящ миотоничен. Основно са включени мускулите на лицето (orbicularis oculi, устата, дъвкателните и понякога екстраокуларните мускули). Характерно е засягането и на мускулите на дисталните ръце. Както при миотонията, след рязко свиване на тези мускули настъпва рязко затруднено отпускане. Въпреки това, за разлика от миотонията на Томпсън, при повтарящи се движения този спазъм не намалява, а напротив, увеличава се (скованост).

Повечето пациенти след мускулен спазъм скоро развиват пареза и дори парализа на засегнатите мускули, чиято продължителност варира от няколко минути до няколко часа и дори дни. Тези парализи се развиват на фона на хипокалиемия или хиперкалиемия. Много рядко пациентите с вродена парамиотония проявяват постоянна мускулна слабост и атрофия. Мускулната биопсия разкрива леки признаци на миопатия. Ензимната активност в кръвта е нормална.

Невромиотония

Невромиотонията (синдром на Айзък, псевдомиотония, синдром на постоянна активност на мускулните влакна) започва на всяка възраст (обикновено на 20-40 години) с постоянно нарастванемускулен тонус (скованост) в дисталните ръце и крака. Постепенно процесът се разпространява до проксимални частикрайниците, както и мускулите на лицето и фаринкса. Мускулите на тялото и шията участват по-рядко и в по-малка степен. В резултат на постоянен мускулен хипертонус, който не изчезва по време на сън, започват да се формират флексионни мускулни контрактури. Характеризира се с постоянни големи бавни фасцикуларни потрепвания (миокимия) в мускулите на ръцете и краката. Активни движенияможе да увеличи мускулното напрежение (наподобяващо крампи). Механичната възбудимост на мускулите не се повишава. Сухожилните рефлекси са намалени. Заболяването протича бавно с тенденция към генерализиране на процеса. Походка по сдържан, твърд начин - походка "броненосец". ЕМГ показва спонтанна нередовна активност в покой.

Синдром на твърдата личност

Синдромът на схванат човек (синдром на схванат човек) обикновено започва през третото до четвъртото десетилетие от живота с фина поява на скованост в аксиалните мускули, особено в мускулите на врата и долната част на гърба. Постепенно мускулното напрежение се разпространява от аксиалните към проксималните мускули. В напреднал стадий има склонност (рядко) към засягане на дисталните части на крайниците и понякога на лицето. Обикновено се открива симетрично постоянно мускулно напрежение в крайниците, торса и шията; мускулите са плътни при палпация. Твърдост коремна стенаи параспиналните мускули води до характерна фиксирана хиперлордоза в лумбална област, което продължава в покой. Този постурален феномен е толкова типичен, че при липсата му диагнозата трябва да се постави под съмнение. Движенията са затруднени поради силна скованост. Мускулна треска гръден кошможе да затрудни дишането.

В контекста на мускулната ригидност, всяка внезапна сензорна или емоционална природапровокират мъчителни (болезнени) мускулни спазми. Провокиращите стимули могат да включват неочакван шум, остър звук, активни и пасивни движения в крайниците, докосване, уплаха и дори преглъщане и дъвчене. Ригидността намалява със сън, анестезия и прилагане на бензодиазепин или баклофен. Въпреки това, дори в съня, хиперлордозата не се елиминира, което може да бъде силно изразено (ръцете на лекаря преминават свободно под параспиналните мускули, когато легнало положениетърпелив).

Около една трета от пациентите със синдром на твърдата личност развиват захарен диабет тип 1 и други автоимунни заболявания(тироидит, миастения гравис, злокачествена анемия, витилиго и др.), което ни позволява предполагаемо да класифицираме това заболяване като автоимунно. Това се потвърждава и от факта, че 60% от пациентите имат много висок титър на антитела срещу декарбоксилазата на глутаминовата киселина.

Вариант на синдрома на ригидния мъж е „синдромът на схванатия мъж“, при който освен постоянното мускулна тресканаблюдава се бързо изразено (нощ и ден) миоклонично потрепване на аксиалните и проксималните мускули на крайниците. Миоклоничните гърчове обикновено се появяват на фона на заболяване, което съществува от няколко години и реагира на диазепам. Тези пациенти често проявяват чувствителен към стимул миоклонус.

Диференциална диагнозаизвършва се със синдром на Isaacs, при който се открива миокимия на ЕМГ. Понякога е необходимо да се изключи спастичността, когато пирамидален синдром(обаче при синдрома на твърдата личност няма високи рефлекси) и ригидност с прогресивна супрануклеарна парализа (тук се появяват симптоми, наподобяващи паркинсонизъм и дистония). Мощните мускулни спазми често налагат разграничаването на заболяването от тетанус, но тризмът не е характерен за синдрома на твърд човек. Електромиографията дава възможност да се разграничи този синдром не само от синдрома на Isaacs, но и от различни опциимиопатия и мускулна дистрофия.

Прогресивен енцефаломиелит с ригидност

Прогресивният енцефаломиелит с ригидност (или „субакутен миоклоничен спинален невронит“) също се проявява с аксиална и проксимална мускулна ригидност и болезнени мускулни спазми, които също се предизвикват от сензорни и емоционални стимули. Възможна е лека плеоцитоза в цереброспиналната течност. В неврологичния статус, понякога, с напредване на заболяването, леко церебеларна атаксия. ЯМР може да изключи това заболяване.

Дистрофична миотония

Дистрофична миотония (или миотонична дистрофия) - очевидно най-много обща формамиотония и се характеризира с три основни синдрома:

1. миотоничен тип разстройство на движението;
2. миопатичен синдром с характерно разпределение на амиотрофии (увреждане на мускулите на лицето, шията, дисталните ръце и крака);
3. участие в процеса на ендокринната, вегетативната и други системи (мултисистемни прояви).

Възрастта на началото на заболяването и неговите прояви са силно променливи. Миотонични нарушенияпо-изразено във флексорите на пръстите (хващането на предмети е най-трудно); при повтарящи се движения миотоничният феномен намалява и изчезва. Слабостта и мускулната атрофия обикновено се появяват по-късно. Те включват мускулите на лицето, особено дъвкателните, включително темпоралните мускули, стерноклеидомастоидните мускули и мускулите, които повдигат горния клепач, периоралните мускули; Развива се типичен външен вид: амимия, увиснали клепачи, подчертани темпорални ямки, дифузна атрофия на лицевите мускули, дизартрия и нисък, приглушен глас. Често се отбелязва атрофия на дисталните ръце и перонеалните мускули на краката.

Характеризира се с наличие на катаракта; при мъжете - атрофия на тестисите и импотентност; при жените - инфантилизъм и ранна менопауза. При 90% от пациентите се откриват определени аномалии на ЕКГ, пролапс митрална клапа, нарушения на моторните функции на стомашно-чревния тракт. ЯМР често разкрива кортикална атрофия, вентрикуларна дилатация, фокални промени бели кахъри, отклонения в темпоралните дялове. Често се открива хиперинсулинемия. Нивата на CPK обикновено са нормални. ЕМГ показва характерни миотонични разряди. Мускулната биопсия показа различни хистологични аномалии.

Синдром на Шварц-Ямпел

Синдромът на Schwartz-Jampel (хондродистрофична миотония) започва през първата година от живота и се проявява с остра трудност при отпускане на съкратените мускули в комбинация с повишена механична и електрическа възбудимост на мускулите. Понякога се наблюдават спонтанни мускулни контракции и крампи. Някои мускули са хипертрофирани и плътни при палпиране в покой. Наблюдават се болезнени контракции на крайниците, коремните мускули, а също и на лицето (миотоничен блефароспазъм; болезнени контракции на мускулите на ларинкса, езика, фаринкса, които понякога могат да причинят асфиксия). Много често се откриват различни скелетни аномалии - нанизъм, къс врат, кифоза, сколиоза, асиметрия на лицето, ретрогнатия и др. Като правило има забавяне умствено развитие. ЕМГ показва миотоничен разряд.

Псевдомиотония при хипотиреоидизъм

Този синдром се проявява чрез бавно свиване и същото бавно отпускане на мускулите, което е ясно разкрито при предизвикване на сухожилни рефлекси, особено ахилесовия рефлекс. Мускулите са подути. На ЕМГ няма типични миотонични разряди; след произволна контракция понякога се виждат потенциали за последващо действие. Важно е да се разпознае псевдомиотонията при хипотиреоидизъм навременна диагнозахипотиреоидизъм.

Тетанус

Тетанус (тетанус) - инфекция. Тризъм („заключени челюсти”) е първият симптом на тетанус в 80% от случаите. След тризмуса, а понякога и едновременно с него, се появява напрежение в мускулите на тила и свиване на лицевите мускули (facies tetanica): бръчките на челото, палпебрални фисуритясна, устата се разтяга в смееща се гримаса („сардонична усмивка“). Един от основните признаци на тетанус е дисфагията. Тъй като напрежението в тилната мускулатура се увеличава, първо става невъзможно да се наклони главата напред, след това главата пада назад (опистотонус). Развива се спазъм на мускулите на гърба; мускулите на торса и корема са напрегнати и стават много изпъкнали. Коремът става твърд като дъска и коремното дишане се затруднява. Ако ригидността засяга и крайниците, тогава в това положение цялото тяло на пациента може да придобие формата на колона (ортотонус), поради което заболяването получи името си. Спазмите са много болезнени и се появяват почти непрекъснато. Всички външни стимули (докосване, почукване, светлина и др.) Провокират общи тетанични конвулсии.

В допълнение към генерализирания тетанус е описан и така нареченият локален тетанус („лицев паралитичен тетанус“).

Диференциална диагнозаТетанусът се извършва с тетания, бяс, истерия, епилепсия, менингит, отравяне със стрихнин.

Псевдомиотония с цервикална радикулопатия

Това - рядък синдром, наблюдава се при увреждане на корена С7. Такива пациенти се оплакват от затруднено отваряне на ръката след хващане на предмет. Палпацията на ръката разкрива мускулно напрежение („псевдомиотония“), което възниква поради парадоксално свиване на флексорите на пръстите при опит за активиране на екстензорите на пръстите.

Ухапването от паяк Черна вдовица може да бъде придружено от повишен мускулен тонус, потрепване и спазми в областта на ухапването.

Тетания

Тетанията отразява явна или скрита недостатъчност паращитовидни жлези(хипопаратироидизъм) и се проявява със синдром на повишена нервно-мускулна възбудимост. Явна форма се наблюдава при ендокринопатията и протича със спонтанни мускулни крампи. Латентната форма най-често се провокира от неврогенна хипервентилация (в картината на трайни или пароксизмални психовегетативни разстройства) и се проявява с парестезия в крайниците и лицето, както и селективни мускулни крампи („карпопедални спазми“, „ръка на акушер“) и емоционални разстройства. Може да се наблюдава тризъм и спазъм на други лицеви мускули. В тежки случаи могат да бъдат засегнати мускулите на гърба, диафрагмата и дори ларинкса (ларингоспазъм). Разкриват се симптомът на Chvostek и Trousseau-Bahnsdorff и др. подобни симптоми. Също така е възможно ниско нивокалций (съществуват и нормокалцемични неврогенни варианти) и повишаване на нивата на фосфор в кръвта.

Диференциална диагноза:необходимо е да се изключат заболявания на паращитовидните жлези, автоимунни процеси и психогенни разстройства на нервната система.

Когато родителите чуят диагнозата „миотоничен синдром“, адресирана до детето си, те веднага изпадат в отчаяние. Когато, като се прибере, мама също търси в интернет какво е, може да изпадне в депресия. Разбира се, в подобно нарушение няма нищо добро. Но в действителност ситуацията не е толкова трагична, колкото я описват някои невролози. Освен това често този термин - миотоничен синдром - крие липсата на компетентност на лекаря: не е в състояние да направи точна диагноза, такъв специалист се изразява доста абстрактно - миотония.

Както и да е, ако сте чули нещо подобно в лекарски кабинет, първото нещо, което трябва да разберете, е следното: дете с миотоничен синдром е абсолютно способно да живее пълноценен живот, да учи, да работи, да прави секс и да спортува, и така нататък. Но от момента на диагностицирането със сигурност ще трябва да положите непропорционално повече усилия за неговото развитие и грижи, отколкото другите родители. Дете с миотоничен синдром трябва да се занимава: постоянно, през цялото време.

Какво е миотоничен синдром при кърмачета?

Терминът миотоничен синдром е много изчерпателен и по отношение на специфични заболявания и разстройства може да включва голяма група от различни мускулни патологии или разстройства. Това в никакъв случай не е заболяване, което става ясно от определението. Синдромът, какъвто и да е той, означава само колекция определени симптомии признаци, които се появяват в клинично подобни ситуации. Тоест беше забелязано, че хората с определени разстройства развиват същите или подобни симптоми и те бяха обединени в една група, наречена синдром.

В нашия случай синдромът е миотоничен, което означава нарушение във функционирането на мускулите и мускулния тонус („мио“ - мускул, „тонус“ - напрежение). Това разстройство се изразява в слабост, хипотония на определени мускули в покой и техните едновременни спазми, прекомерно напрежение по време на волеви усилия. освен това характерна разликаМиотонията е неспособността на свитите мускули да се отпуснат веднага след напрежение.

Какво се има предвид. Ако например се развие миотония на бедрата или глезените, тогава в покой мускулите в тези области остават сякаш атрофирали, недоразвити, недостатъчно силни и отпуснати. Но веднага щом човек направи усилие да стъпи или да се изправи на крака си, тези мускули рязко и много силно се спазмират, напълно обездвижвайки крайника - настъпва миотонична атака, ако се изрази медицински.

Това означава, че миотонията засяга само скелетните мускули, които се контролират от нашето съзнание и участват в произволни движения. Мускулна тъкан вътрешни органи(сърца, стомашно-чревни органи и др.), съкращавайки се неволно и без нашето волево участие, не претърпяват такава атрофия.

IN съвременна медицинаИдентифицирани са няколко разновидности на миотония, разликите между които са в характеристиките на произхода на заболяването, в някои от неговите прояви и в прогнозите за бъдещето. Това са болест на Thomsen, генерализирана миотония на Бейкър, парамиотомия, миотонична дистрофия, синдром на Schwartz-Jempel и други негови видове.

И все пак всички те са много сходни помежду си, тъй като механизмът на тяхното развитие е един и същ: мускулите с недостатъчен тонус при определени условия стават много тонизирани и са директно парализирани.

Най-често миотоничната атака възниква в два случая: когато човек се опитва да направи някакво движение, което изисква участието на засегнатите мускули (изправяне, стъпка, вдигане на предмет, говорене и т.н.) и когато тези мускули са изложени на студено. Но има и други фактори, които водят до влошаване: продължителен престой в неподвижно положение, емоционален изблик, остър силен звук.

В зависимост от локализацията на миотонията, тоест зоната, в която е засегната, могат да се появят нарушения в мускулната дейност в краката, ръцете, раменете, шията, лицето и дори клепачите. Това означава, че в един или друг случай детето с миотоничен синдром ще има затруднения при седене, ходене, обръщане, поддържане на поза, говорене, контролиране на изражението на лицето и дори, вероятно, хранене. Това може да се прояви по различен начин на всяка възраст.

Например, миотоничен синдром при новородено бебе е трудно забележим, особено ако родителите са млади, неопитни и нямат с какво да се сравняват. Но опитен, внимателен педиатър е в състояние да се усъмни, че нещо не е наред и да насочи детето да бъде прегледано от специалист - първо невролог, но след това може да се наложи участието на ортопед, офталмолог или логопед (в зависимост от вида на нарушението ). Въпреки че тук не всичко е толкова гладко, както вече казахме: напоследък тази диагноза започна да се злоупотребява, криейки под нея голямо разнообразие от неврологични заболявания и разстройства, които не винаги са проява на миотония.

Ето защо е важно заключението на лекаря да има някаква основа. Като минимум лекарят трябва да проведе специфичен тест, определящ миотоничната реакция към упражнения, студ и други дразнители. За да се изясни диагнозата, дете със съмнение за миотония трябва да бъде изследвано по определен начин: провеждане на електромиография (ЕМГ); някои лабораторни изследвания(кръвни изследвания, ДНК анализ); биопсия и хистохимично изследване на мускулни влакна.

Трябва да се отбележи, че е почти невъзможно да се излекува напълно миотоничният синдром (но не се страхувайте - ще говорим за това по-късно) и, като правило, той остава с детето за цял живот. Но за първи път разстройството често се усеща точно в детството и много често в самото начало ранна възраст: възможно е да се определи миотоничен синдром при новородено, но по-често диагнозата се поставя при по-голямо дете, когато са очевидни признаци на мускулна слабост: бебето не седи дълго време, не ходи, не се изправя , или прави всички тези движения трудно, само с помощта на възрастни и след няколко опита. Родителите забелязват, че в отговор на опит за извършване на определен тип движение, тялото на детето сякаш не се подчинява и става неконтролируемо.

Дете с миотония може да има проблеми с движението на червата и Пикочен мехур(запек, енуреза), с отстраняване на жлъчката, със зрение (развива се миопия). Такова дете може да има забавяне на развитие на речта, бързо се уморява, страда от главоболие, има смущения в гръбначния стълб. Проблемите с баланса са забележими, особено при бягане или изкачване на стълби. Бебето не може да кляка, опирайки целия си крак на пода - само на пръсти с повдигната пета. Лек удар върху слаби мускули води до незабавно притискане и дори болка (често мускулен спазъмвидими дори с невъоръжено око). Различни видовемиотонията може да бъде придружена от други нарушения и патологии.

Най-лесно се забелязват миотоничните атаки: например бебето иска да стане, но замръзва и се обездвижва или дори пада. След това прави няколко усилия и, подпрян на нещо, се издига. В повечето случаи на миотония се „развиват“ спазматични мускули: това означава, че движение, което не е възможно при първия опит, може да се направи след няколко такива усилия. Ако това е стъпка или бягане, тогава, опитвайки се да се движи, детето пада, сякаш е парализирано, но колкото повече стъпки прави след това, толкова повече състоянието се доближава до нормалното: детето се движи уверено и безпроблемно. Това обаче не винаги се случва.

Също така е възможно първият път, когато миотоничната атака да се появи в юношеска или зряла възраст.

В зряла възраст човек често изглежда като спортист или културист, ако проблемът е в съответните мускулни групи (крака, седалище, гръб): поради постоянно пренапрежение те хипертрофират и изглеждат напомпани и големи. Ако синдромът засяга областта на лицето или шията, тогава външен видизглежда по-малко привлекателно.

Причини за миотоничен синдром при деца

Учените все още не са успели да определят с точност природата на този вид разстройство, но в повечето случаи смятат, че това е въпрос на генетика. Ако някой във вашето семейство е страдал от миотония, тогава шансовете на детето да наследи това заболяване са доста високи. Те се увеличават два пъти, ако и двамата родители страдат от синдрома.

Миотоничният синдром може да придружава други заболявания и разстройства, по-специално невромускулни и ендокринни. Може да се развие в резултат на рахит или липса на физическа активност.

И сега основен въпрос: какво да правя и как да лекувам миотоничен синдром при дете? И сега се връщаме към началото на нашата статия. Не винаги е възможно синдромът да се нарече лечение като такова, тъй като той не е напълно излекуван, а само симптомите се облекчават. В тази или онази ситуация, когато е сгъната за това благоприятни условияили когато има интензивно въздействие върху пациента на фактори, провокиращи миотонична атака, синдромът няма да пропусне възможността да напомни за себе си.

И такива фактори трябва да се научат да избягват от детството. Основно не се преохлаждайте (в този случай можете да премахнете атаката, като реагирате на топлина) и избягвайте стрес, тежки физическа дейност, дълъг престойв една отпусната позиция, нервни разстройства(всеки емоционален шок може да доведе до влошаване).

В противен случай детето ще порасне и ще живее пълноценен (доколкото е възможно) живот, но за да се случи всичко по този начин, родителите са длъжни да положат много усилия за това от ранна детска възраст.

Основното значение при лечението на миотоничен синдром при деца е физическото укрепване на засегнатите мускули и втвърдяване. Това може да се постигне по няколко начина, а ако искате да постигнете максимума положителен ефект, тогава трябва да ги комбинирате всички.

Не забравяйте да вземете няколко курса за бебешки масаж от добър специалист. В клиниката трябва да има курсове по терапевтична терапия, където специалист ще ви покаже как можете да тренирате с детето си у дома.

Масажирайте у дома и физически упражненияза миотоничен синдром трябва да се извършва ежедневно! Здравният работник трябва да ви каже всички подробности. Например, ако бебето не знае как да стои на краката си, тогава ще го научите на всеки етап от този труден процес (на какво да се опре, къде да премести тежестта си, какво движение да направи след какво, постепенно - това е само на пръв поглед, че всичко е лесно).

Уроците по плуване са силно препоръчителни. Ако няма възможност да къпете бебето си в голяма вана, а също и ако то вече е пораснало и не му остава много място за плуване, то задължително посетете басейна с него. Не отказвайте и не пренебрегвайте предписаните в клиниката физиотерапевтични процедури - озокерит, електрофореза, акупунктура. Ако е възможно, запишете детето си в специализиран медицински център, която има специална корекционна програма за деца с миотоничен синдром.

Но преди да започнете да давате лекарства, помислете сто пъти. Има мнение, че миотоничният синдром не може да се лекува с лекарства, тъй като е необходимо да се действа върху мускулите, а упражненията с процедури са най-подходящи за това. Но някои състояния, обясняват невролозите, изискват медикаментозна терапия.

За родителите е много трудно да разберат дали наистина са необходими определени лекарства (обикновено за миотоничен синдром при деца се предписват Cerebrolysin, Actovegin, Cortexin, Elkar, Encephabol, Pantogam, витамини и други лекарства). Но изучаването на инструкциите, показанията за употреба, страничните ефекти и прегледите за всеки конкретен продукт е по силите на всеки от нас. Не бъдете мързеливи, за да свършите малко работа, защото всъщност случаите, когато на децата неоснователно се предписват мощни ноотропни лекарства със сериозни нежелани реакции, са много чести.

Консултирайте се с няколко лекари, преди да дадете лекарства на детето си. И не се страхувайте от трудностите! Просто трябва да отделяте повече време на детето си. Но никой няма да направи това освен вас. Заедно със сигурност ще се справите с всичко!

Бъдете сигурни, че сте щастливи!

Специално за - Елена Семенова

Всеки родител иска само едно - бебето да се роди здраво и да няма сериозни увреждания в развитието и заболявания. За съжаление, дори силното желание не е достатъчно, за да се избегнат възможни проблеми - всяка болест има своя собствена статистика и понякога числата са изключително разочароващи. Понякога е просто невъзможно да се установи, че бебето има здравословен проблем дори по време на вътрематочното му развитие, много патологии се разкриват след раждането. Миотоничният синдром, който е част от групата на нервно-мускулните заболявания, не прави изключение.

Някои експерти не класифицират този синдром като заболяване, а говорят за него като симптоматична проява на мускулни нарушения. При пациенти с тази диагноза способността на мускулите за бързо отпускане след друго напрежение е нарушена, т.е. процесът на релаксация отнема много повече време, отколкото при здрав човек. При наличие на такава патология се дават движения на детето, особено първите голямо усилие. Как да разпознаем наличието на заболяване при бебе и как да му помогнем? Нека се опитаме да разберем това.

Видове и причини за синдрома

При миотоничен синдром мускулите не могат да се възстановят бързо

Днес се описва група миотонични заболявания с различни точкивизия. По този начин някои включват изключително вродени форми на миотония, а други включват всякакви нарушения, свързани със способността на мускулите да се отпуснат, дори тези, които са временни. Класическата форма на миотоничен синдром е вродена. Точните механизми на възникването му при деца не са установени, но са установени предполагаемите причини за възникването му:

• наследствен фактор, тоест характеристиките на мускулния тонус се предават на детето от родители или кръвни роднини;
• метаболитни нарушения при бъдещата майка;
• приемане на определени лекарствапо време на бременност.

Придобитата форма може да бъде резултат от неактивния начин на живот на детето, претърпяния рахит в ранна възраст или нарушения на нормалния метаболизъм в организма. Комплексът от мускулни нарушения в рамките на миотоничния синдром е характерен в различните му форми за следните заболявания:

• синдром на твърдата личност;
• Синдром на Schwartz-Jampel;
• тетанус;
• злокачествена форма на хипертермия;
• невролептичен синдром;
• енцефаломиелит.

Симптомите, характерни за миотонията, се появяват и при тези хора, които са били ухапани от отровния паяк Черна вдовица.

Класическата форма на миотоничен синдром е миотонията на Томпсън. Болестта носи наследствен характери се предава като автозомно доминантна черта. Може да започне във всяка възраст, но често се случва или в детството, или в юношеството. При наличие на патология в тази форма, унаследяването в повечето случаи се проявява във всяко поколение без изключение и за да се предаде заболяването на децата, е достатъчно поне единият родител да има проблема.

Миотоничният синдром се предава по наследство

Втората форма на заболяването, която е по-рядка, е миотонията на Бекер, която се предава по автозомно-рецесивен начин. В такава ситуация заболяването обикновено се проявява само в едно поколение на фона на липсата на подобни проблеми в клиничната картина на семейството. Ако и двамата родители са носители на променения ген, тогава с 25% вероятност детето ще се роди с тази диагноза. Ако само един от родителите е носител, тогава има вероятност детето също да бъде носител, но това няма да доведе до симптоматични прояви.

Симптоми на проблема

Диагнозата се основава на специфична проява на заболяването, а именно двигателно разстройство. След свиване на мускула не се получава естествена релаксация, а напротив, възниква тонично напрежение. Първите стъпки са най-трудни след известен период на спокойствие; след няколко цикъла на свиване и отпускане процесът става малко по-лесен. Фазата на мускулна релаксация обикновено продължава до 30 секунди.

За първи път родителите може да не забележат веднага наличието на вроден проблем. Симптомите се проявяват най-ярко по време на активност - изкачване на стълби, бързо ходене или други движения, които могат да бъдат класифицирани като трудно координирани. Децата с вродена миотония започват да ходят и говорят по-късно и имат лоша опора на гърба.

Знаци на снимката

Дори и за слабите външни стимулимускулите на дете с тази диагноза реагират ярко и възбудимо. Така и лекият удар с играчка или пръсти върху определена мускулна група може да доведе до силен спазъм - на мястото на удара се появява напрегната мускулна ролка, която се отпуска за много дълго време.

Болестта е специфична и, колкото и да е странно, е придружена мускулна слабост. Болните деца обикновено имат слаб мускулен корсет на гърба, което води до формиране на неправилна стойка, слаби мускулиабдоминално налягане, което провокира стомашно-чревни проблеми. Твърде слабите мускули в областта на лицето причиняват много проблеми, включително зрителни увреждания (миопия) и лошо развитие на говорната функция.

Най-лесно се забелязва така наречената миотонична атака. Например, дете се опитва да стане, но по някаква причина замръзва за известно време или пада напълно, но след няколко повторни усилия все пак успява да стане, често с помощта на някаква опора. Внезапните движения са придружени от повече тежки спазми– когато бебето иска бързо да започне да тича, то сякаш се обездвижва и често просто пада като парализирано. В повечето случаи, когато детето се „разминава“ малко, движенията са нормални за него.

Когато заболяването вече е налице в зряла възраст, присъствието му може да се забележи визуално - тийнейджърът изглежда напомпан в онези мускулни групи, които са податливи постоянно напрежение. Това могат да бъдат както мускулите на гърба или краката, които изглеждат естетически приятни, така и мускулите на лицето и шията, които вече нямат толкова привлекателен външен вид.

Как да се лекува миотоничен синдром при дете

Съвременната медицина не може този моментпредложете начин, който би помогнал напълно да се отървете от проблема. Но не трябва да се отказвате - благодарение на симптоматичното лечение детето ще може да води нормален живот. При наличие на интензивни атаки се предписва курс лекарствена терапия, което спомага за тяхното минимизиране. Ако симптомите не се проявяват ясно, лечението се ограничава до следните мерки:

За подобряване на ефекта лекарят може да предпише физиотерапевтични процедури (например акупунктура или електрофореза) и да препоръча уроци по плуване.

Диагнозата „детски миотоничен синдром“ не е смъртна присъда, интегрираният подход и спазването на препоръките на специалистите ще позволи на детето да се развива и води нормално. активен животв независимо бъдеще.

Видео за бебешки масаж