С една от формите на синдрома на Фанкони. Синдром на Фанкони при деца и възрастни: лечението не търпи отлагане. Инструментална диагностика на синдрома на Fanconi

Болестта на De Toni-Debreu-Fanconi (глюкоаминофосфат-диабет) е най-тежкото заболяване сред R. b. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин, но експресивността на мутантния ген в хомозиготно състояние варира значително; Има спорадични случаи, причинени от прясна мутация.

Вярва се, че в основата на болесттагенетично обусловени дефекти в ензимното фосфорилиране в бъбречните тубули (комбинирана тубулопатия). Това води до нарушаване на процесите на енергоснабдяване за транспорта на фосфати, глюкоза и аминокиселини в бъбречните тубули и повишената им екскреция с урината, както и до нарушение в механизмите за поддържане на киселинно-алкалния баланс. Развитието на метаболитна ацидоза и липсата на фосфорни съединения допринасят за нарушаване на образуването на костна тъкан като остеомалация и подобни на рахит промени в скелета. В някои случаи се откриват морфологични промени в бъбречните тубули, дисфункция на паращитовидните жлези и нарушения в синтеза на 1,25-диоксихолекалциферол.

В повечето случаи първото признаци на заболяванесе появяват през втората половина на първата година от живота, подробен комплекс от симптоми се формира до втората година от живота; По-рядко се среща късна изява на заболяването - на 6-7 годишна възраст. Първоначалните клинични прояви са повишена жажда, полиурия, понякога продължителна субфебрилна температура, повръщане. През втората година от живота се откриват забавено физическо развитие и костни деформации на долните крайници (валгус или варус), гръдния кош, предмишниците и раменната кост (фиг. 3). Рентгенологично се определя системна остеопороза с различна степен на тежест, изтъняване на кортикалния слой на тръбните кости, разхлабване на зоните на растеж и изоставане в скоростта на растеж на костната тъкан от биологичната възраст на детето.

ХарактеристикиБиохимичните нарушения при болестта на Тони-Дебрей-Фанкони са понижаване на нивото на калций и фосфор в кръвта, повишаване на активността на алкалната фосфатаза, метаболитна ацидоза (pH - 7,35-7,25; BE = -10-12 mmol/ л). Екскрецията на калций в урината обикновено остава нормална с повишен уринен фосфатен клирънс. Отбелязват се глюкозурия (20-30 g / l и повече), генерализирана хипераминоацидурия и дисфункция на амонячната ацидогенеза - намалена титруваща киселинност, повишено рН на урината > 6,0. При полиурия до 2 литра или повече на ден, специфичното тегло на урината обикновено е високо (1025-1035), което обикновено се свързва с глюкозурия.

В зависимост от тежестта на клиничните прояви и метаболитни нарушения има две клинични и биохимични възможностиБолест на Де Тони-Дебро-Фанкони. Първият се характеризира със значително изоставане във физическото развитие, тежък ход на заболяването с тежки костни деформации и често костни фрактури, тежка хипокалциемия (1,6-1,8 mmol / l) и намаляване на абсорбцията на калций в червата. При втория вариант се отбелязва умерено забавяне на физическото развитие, лек курс с незначителни костни деформации, нормокалцемия и нормална абсорбция на калций в червата.

Диагностични критерииса изразен дефицит на телесното тегло и височина на детето, забавяне на развитието на статично-моторни функции, рахитоподобни скелетни деформации с характерна рентгенова картина на нарушения в структурата на костната тъкан и забелязани характеристики на електролитни нарушения. .

Диференциална диагнозаизвършва се с рахит, остеопатия поради хронична бъбречна недостатъчност; Освен това е от голямо значение да се разграничи първичната болест на Тони-Дебрей-Фанкони от вторичния синдром, открит при други наследствени и придобити заболявания (синдром на Лоу, ювенилна нефронофтиза, цистиноза, тирозинемия, галактоземия, гликогеноза, наследствена непоносимост към фруктоза, хепатоцеребрална дистрофия, миелом, амилоидоза, синдром на Sjogren, нефротичен синдром, бъбречна трансплантация, хиперпаратироидизъм, увреждане на бъбреците от соли на тежки метали, отравяне с лекарства, включително витамин D, лизол и др.). Синдромът на Lowe (окулоцереброренален синдром), за разлика от болестта на de Toni-Debreu-Fanconi, се характеризира с умствена изостаналост, двустранна катаракта, глаукома, хипорефлексия, както и рецесивен, свързан с пола тип наследство. Ювенилна нефронофтиза на Fanconi, чиято морфологична основа е кисти в бъбречната медула на нивото на събирателните канали и хиалиноза на бъбречните гломерули, се характеризира с ранно увреждане на концентрационната функция на бъбреците (хипостенурия), нормохромна анемия, хиперазотемия; по-късно настъпват подобни на рахит скелетни изменения. Решаваща роля в диагностицирането на нефронофтиза на Fanconi играе изследването на биопсия на бъбречната тъкан.

Основни принципи лечениесе състоят в коригиране на електролитни нарушения, промени в киселинно-базовия баланс, елиминиране на дефицита на калий и бикарбонат. Характеристиките на употребата на витамин D и неговите метаболити за елиминиране на нарушенията на фосфорно-калциевата хомеостаза се свеждат до необходимостта от повторни курсове на лечение (първоначална дневна доза витамин D 25 000-30 000 единици, максимална - 75 000-150 000 единици, доза оксидевит 0,5-1,5 мкг на ден), защото При спиране на лекарствата често се наблюдават рецидиви (така наречените метаболитни кризи, прогресия на остеопороза и рахитоподобни промени в костната тъкан). Лечебният комплекс включва калций, фосфор, витамини А, С, Е и група В в дози, съобразени с възрастта. Препоръчително е да се ограничи готварската сол и да се включат в диетата храни, които имат алкализиращ ефект, както и такива, богати на калий. Във фазата на ремисия се предписват масаж и солено-борови бани. Хирургичната корекция на болестта на De Toni-Debreu-Fanconi е препоръчителна само когато се развият тежки костни деформации и се постигне стабилна клинична и биохимична ремисия в рамките на 2 години.

Синдромът на Fanconi е вродена метаболитна патология, която включва спиране на абсорбцията (реабсорбцията) на глюкоза, соли на фосфорна и въглена киселина и аминокиселини от бъбречните тубули. В резултат на това се образува патология, която може да бъде класифицирана като специален тип диабет или рахит.

Друго по-подробно наименование на заболяването - синдром на de Toni-Debreu-Fanconi или глюкозо-фосфат-аминен диабет - е свързано с изясняване на описанието на заболяването от трима автори. Тъй като първият беше швейцарският педиатър Фанкони, който откри характерни признаци на белтък и глюкоза в урината на дете с нанизъм и рахит, в медицината е по-популярно да се споменава едно име.

Заболяването често придружава други наследствени метаболитни патологии (непоносимост към фруктоза, галактоземия, тирозинемия). Разпространението е 1 случай на 350 хиляди живородени деца.

причини

Съвременните генетични изследвания са установили ролята на промените в хромозома 15 (кодирана като 15q15.3). Наследяването на мутантен ген може да се случи в три вида:

• автозомно рецесивен (по избор);
• автозомно доминантно (задължително);
• свързан с Х хромозомата.

Мутации, които се появяват за първи път, се срещат и при деца, които нямат подобни промени в своите роднини.

Клиницистите разграничават в зависимост от причината:

• първичният синдром на Fanconi е Х-свързано заболяване, което е трудно да се предскаже поради както рецесивния, така и доминантния начин на унаследяване;
• вторичен - често придружава други метаболитни нарушения.

Възниква вторично заболяване:

• с наследствени промени в бъбреците;
• възможно развитие в резултат на трансплантация с недостатъчна тъканна съвместимост на бъбрека на донора и пациента;
• отравяне с живак, оловни соли, кадмий, уранови съединения;
• влиянието на толуен, лизол и малеинова киселина в химическото производство;
• терапия с лекарства на базата на платина, антибиотици гентамицин и тетрациклини (особено важно е използването на лекарства с изтекъл срок на годност).

Как се развива болестта

Основната патология се развива в митохондриите на клетките. Тези вътреклетъчни структури са „фабриката за производство на енергия“ за всички дейности. За да се получат необходимите килокалории, в митохондриите протича процес на фосфорилиране с участието на кислород.

Биохимичната реакция изисква набор от ензими за поетапни трансформации. Но при синдрома на Fanconi те отсъстват в клетките на бъбречния тубуларен епител. Следователно митохондриите не могат да доставят необходимото количество енергия. Реабсорбцията на необходимите вещества в кръвта страда.

Електронен микроскопски изглед на митохондриите, недостатъчното производство на енергия лишава органа и тъканта от способността да функционират

Екскретира се в урината:

• глюкоза;
• албумини;
• фосфати;
• аминокиселини;
• бикарбонати.

В кръвта се регистрира недостиг на тези вещества и се променя цялостният метаболизъм:

• липсата на аминокиселини и бикарбонати води до изместване на киселинно-алкалния баланс към подкисляване (ацидоза), докато разграждането на костната тъкан се увеличава;
• Абсорбцията на калий и калций в бъбречните тубули е допълнително намалена и елементите се отстраняват с урината.

Скелетът на детето е с признаци на рахит. По-близо до зряла възраст настъпва процес на омекване на костната тъкан - остеомалация.

Симптоми при деца

Симптомите на заболяването се забелязват при дете след 6-месечна възраст:

• децата се движат малко;
• апетитът е значително намален;
• мускулите се развиват слабо;
• постоянно се иска да пие;
• често се появява повръщане;
• температурата се повишава без връзка с признаци на инфекция;
• изостават в наддаването на тегло и физическото развитие;
• отделят много урина (полиурия);
• суха, дехидратирана кожа.

По-ясна картина се формира през втората година от живота, а понякога и на 5-6 години. Тук първо място заемат:

• прояви на деформация на костната тъкан и скелета;
• парализа, причинена от хипокалиемия.

Изоставането във физическото и умственото развитие е извън съмнение. Детето расте страхливо и необщително.

До една година детето трябва да се преглежда ежемесечно от педиатър

Появяват се промени в костите:

• при деформации на краката;
• "патешка" походка;
• нарушение на формата на гръдния кош и гръбначния стълб;
• променена структура на раменната кост и предмишниците;
• значително намален мускулен тонус.

Костите стават крехки. Поради тази причина детето често получава фрактури. Височината на пациента е по-ниска от връстниците му.

Въз основа на степента на метаболитно нарушение и тежестта на състоянието на пациента има 2 клинични варианта на синдрома на Fanconi:

1. Първият е, че изоставането във физическото и интелектуалното развитие е значително, протичането на заболяването е доминирано от тежки нарушения с тежка хипокалциемия (до 1,6-1,8 mmol/l), фрактури и деформации на костите, абсорбцията на калций намалява не само в бъбречните тубули, но също и в червата .
2. Второто е, че изоставането във физическото развитие е по-слабо изразено, детето е психически почти нормално, костните деформации са незначителни, курсът се оценява като лек, има достатъчна концентрация на калций в кръвта и червата абсорбират калций добре.

Резултатът от заболяването е:

• патологични промени в нервната система;
• замъглено зрение;
• дефекти в развитието на пикочно-половите органи;
• хронични чревни заболявания;
• състояние на имунна недостатъчност;
• бъбречна недостатъчност.

Проява на синдрома при възрастни

В зряла възраст човек развива вторичен синдром на Fanconi. Проявява се:

• често прекомерно уриниране (полиурия);
• оплаквания от слабост;
• болка в костите;
• намален мускулен тонус;
• склонност към повтарящи се фрактури;
• промените в бъбреците водят до персистираща хипертония.

Заболяването протича най-тежко при жени след менопауза, когато се добавят хормонални влияния върху електролитния баланс. Чупливите кости водят до тежки фрактури:

• гръбначен стълб;
• главата на бедрената кост.

Това означава пълна инвалидност, невъзможност за сливане на костна тъкан. Бъбречната недостатъчност се развива постепенно. Гломерулният епител атрофира и се заменя с белег.

Компресионната фрактура на прешлените е опасна поради компресия на гръбначния мозък

Диагностика

Откриването на заболяването се основава на рентгенови и биохимични лабораторни методи. Рентгеновите лъчи разкриват:

• различни деформации на костите на крайниците;
• изтъняване и атрофия на кортикалния слой в тръбните кости;
• разхлабеност в зоните на растеж;
• нарушение на структурата и формата на гръбначния стълб;
• лошо зарастващи фрактури;
• остеопороза на цялата костна тъкан с различна тежест;
• изоставане в темпа на растеж според възрастта на детето.

Сред биохимичните нарушения, открити в кръвта:

• намаляване на концентрацията на калций и фосфор;
• растеж на ензима алкална фосфатаза;
• хипокалиемия;
• излишък на паратиреоиден хормон;
• нарушение на киселинно-алкалния баланс към ацидоза.

Урината съдържа:

• нормална или повишена секреция на калций;
• повишено съдържание на фосфатни соли;
• съдържанието на глюкоза значително надвишава бъбречния праг (20-30 g / l и повече);
• натриурия;
• значителни нива на аминокиселини.

Диференциална диагноза

За точна диагноза е необходимо да се разграничат идентифицираните признаци от рахитоподобни заболявания и усложнения на наследствени и други заболявания. Те се отличават с допълнително по-пълно изследване на кръв, урина, бъбречна функция и костен мозък.

Такива условия включват:

• ювенилна нефронофтиза;
• галактоземия;
• цистиноза;
• тирозинемия;
• гликогеноза;
• непоносимост към фруктоза;
• множествена миелома;
• хепатобилиарна дистрофия;
• амилоидоза;
• хиперфункция на паращитовидните жлези;
• последствия от бъбречна трансплантация;
• Синдром на Sjögren;
• нефротичен синдром,
• токсично увреждане на бъбреците поради отравяне със соли на тежки метали;
• предозиране на лекарства, включително витамин D.

Диференциалната диагноза се извършва от квалифициран специалист

Как се провежда лечението?

Лечението се състои от:

• за компенсиране на загубите на електролити (калий, фосфати, калций);
• добавяне на алкали за поддържане на киселинно-базовия баланс (под формата на разтвор на натриев бикарбонат, цитратни смеси).

Лекарите използват:

1. Asparkam или Panangin премахват загубата на калий.
2. Калциевите добавки се предписват на курсове.
3. Показан е възстановителен масаж.
4. Предписани лекарства за стимулиране на имунната система.
5. Курсове балнеотерапия с вани от естествени източници помагат за укрепване на костната тъкан и мускулите.
6. При наличие на бъбречна недостатъчност е показана хемодиализа с избор на състав на диализата.

За да се предотврати необратима патология, заболяването трябва да се лекува при първите прояви. Ето защо трябва внимателно да наблюдавате развитието на детето и необичайните симптоми при възрастен.

Синдром на De Toni-Debreu-Fanconi
МКБ-10	72.0 72.0
МКБ-9	270.0 270.0
OMIM	, , , , И
ЗаболяванияDB
MedlinePlus
еМедицина	ped/756
MeSH	D005198

История

Типът на наследяване е автозомно-рецесивен, идентифицирана е и автозомно-доминантна форма с локализация на гена на хромозома 15q15.3. Експресивността на мутантния ген в хомозиготно състояние варира значително. Има спорадични случаи, причинени от прясна мутация. Смята се, че заболяването се основава на генетично обусловени дефекти в ензимното фосфорилиране в бъбречните тубули (комбинирана тубулопатия), дефицит на ензими от 2-ри и 3-ти комплекси на дихателната верига - сукцинат дехидрогеназа и цитохромоксидаза. Учените класифицират заболяването като митохондриално заболяване [ ] .

Патогенеза

Патологичните промени представляват един от вариантите на вторичен хиперпаратироидизъм. Основната връзка в патогенезата е митохондриален ензимен дефект в цикъла на Кребс, ензимна тубулопатия, характеризираща се с нарушена реабсорбция на глюкоза, аминокиселини, фосфати и бикарбонати в бъбречните тубули. Загубата на аминокиселини и бикарбонат допринася за развитието на метаболитна ацидоза, на фона на която се увеличава резорбцията на костната тъкан и намалява реабсорбцията на калий и калций в бъбречните тубули, което води до развитие на хипокалиемия и хиперкалциурия. Загубата на фосфор води до развитие на рахит, а при по-големи деца и възрастни – до остеомалация.

По този начин митохондриален ензимен дефект в цикъла на Кребс води до нарушаване на процесите на енергоснабдяване за реабсорбция на фосфати, глюкоза и аминокиселини в бъбречните тубули и повишената им екскреция в урината - киселинно-алкалният баланс се нарушава и метаболитната ацидоза и липсата на фосфати допринасят за разрушаването на костната тъкан, подобно на подобни на рахит промени в скелета и остеомалация.

Клинична картина

Първите признаци на заболяването се появяват през втората половина на живота - децата са летаргични, хипотрофични, апетитът е рязко намален, наблюдават се повръщане, субфебрилна температура, хипотония, жажда, полиурия, дехидратация. Напълно развит симптомокомплекс се формира до втората година от живота. Ако заболяването се прояви на 5-6-годишна възраст, тогава първите признаци са симптоми на остеомалация, костна деформация и хипокалиемична парализа. От втората година от живота се открива изоставане във физическото и интелектуалното развитие, настъпва генерализирана декалцификация, проявяваща се с костни деформации на краката (валгус или варус), гърдите, предмишниците и раменната кост и намален мускулен тонус. Рентгеновите лъчи разкриват деформации на костите, гръбначния стълб, фрактури, системна остеопороза с различна тежест, изтъняване на кортикалния слой на тръбните кости, разхлабване на зоните на растеж и изоставане в темпа на растеж на костната тъкан от възрастта на детето. Костите стават крехки.

Лабораторните изследвания разкриват нормо- или хипокалцемия, хипофосфатемия и повишени нива на алкалната фосфатаза. В резултат на намаляване на реабсорбцията на бикарбонати в бъбречните тубули се наблюдава хиперхлоремична ацидоза на фона на излишък на паратиреоиден хормон и нормо- или хипокалцемия. Биохимичният анализ на урината разкрива аминоацидурия, глюкозурия (при нормални гликемични нива), натриурия, хипокалциурия на фона на хиперфосфатурия.

В зависимост от тежестта на клиничните прояви и метаболитните нарушения се разграничават два клинични и биохимични варианта на заболяването:

1. Първохарактеризира се със значително изоставане във физическото развитие, тежко заболяване с тежки костни деформации и често костни фрактури, тежка хипокалцемия (1,6-1,8 mmol/l) и намалена абсорбция на калций в червата.
2. При второПри този вариант се отбелязва умерено забавяне на физическото развитие, лек курс с незначителни костни деформации, нормокалцемия и нормална абсорбция на калций в червата.

Биохимични нарушения

• понижени нива на калций в кръвта;
• понижени нива на фосфор в кръвта;
• повишени нива на алкална фосфатаза;
• развитие на метаболитна ацидоза (pH: 7.35...7.25; BE: −10...-12 mmol/l) поради дефект в реабсорбцията на бикарбонати в проксималните тубули;
• нормална екскреция на калций в урината;
• повишен клирънс на фосфати в урината, абсорбцията на фосфати в червата не се повлиява;
• развитие на глюкозурия (20-30 g / l и повече);
• развитие на генерализирана хипераминоацидурия;
• дисфункция на амонячната ацидогенеза - намалена титруваща киселинност, повишено pH на урината над 6,0;
• развитие на хипокалиемия.

Резултатът от заболяването е развитието на хронична бъбречна недостатъчност.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на синдрома на de Toni-Debreu-Fanconi се извършва с

Човешкото тяло е сложно организирана система. Всеки орган си върши работата и ако се отклони от нормата, води до смущения и неизправности на целия организъм.

Важно условие за нормална жизнена активност и пълноценно развитие на човек е пълното функциониране на бъбреците, основните от които са отстраняването на токсините от тялото, отделянето на урина и регулирането на водно-солевия баланс в организма.

Нарушената бъбречна функция води до много сериозни последствия. Едно от заболяванията, показващи неправилно функциониране на бъбреците, е синдромът на Fanconi или както често се нарича болестта на Toni-Debrau-Fanconi.

Що за болест е това?

Синдромът на Fanconi е рядко нарушение на бъбречната тубулна функция, което се проявява в различна степен на отклонение от стандартната реабсорбция на повечето вещества.

Това нарушение на бъбречната функция е придружено предимно от появата на захар и.

Пациентът има и тежки метаболитни нарушения. Такива смущения в детството могат да доведат до сериозни увреждания в цялостното развитие.

За езикови експерти и тези, които се интересуват от информация за болестта:

Етиология и причини за патологията

Причините за болестта на Фанкони пораждат много спорни въпроси сред специалистите, работещи по тяхното дефиниране и уточняване.

В повечето случаи възникването на това състояние е свързано с индивидуална непоносимост към фруктоза, постоянно излагане на човешкото тяло на вредни токсини, хроничен дефицит на витамин D, както и недостатъчност на редица клетъчни ензимни системи.

Някои експерти смятат, че синдромът на Fanconi е отделно заболяване, подобно на рахит, което се предава изключително по наследство.

В медицинската литература можете да намерите други имена за това състояние:

• D-резистентен рахит;
• идиопатичен бъбречен синдром на Fanconi;
• глюкофосфамин диабет;
• бъбречен нанизъм с D-резистентен рахит.

Липсата на информация за това състояние се дължи отчасти на това, че има само едно дете с тази диагноза на 350 000 деца.

Вродени и придобити форми на заболяването

Синдромът на Fanconi може да бъде вроден или придобит. Вродената е свързана с Х хромозомата. Тя може да бъде пълна или непълна (в случай, че са налице 2 от 3 основни симптома).

Освен това е невъзможно да се каже със сигурност дали това заболяване ще бъде наследено в бъдеще.

Придобитият синдром на Тони Дебре Фанкони се среща при хора с наследствено бъбречно заболяване. Има случаи, когато това състояние се развива и след трансплантация на орган.

Една от потвърдените причини за синдрома при хората е отравяне с олово, кадмий, живак и уран, поради което работниците на някои химически производствени предприятия са изложени на риск.

Развитието на горния синдром може да бъде причинено и от платинови лекарства, гентамицин и лекарства от тетрациклиновата група, ако срокът им на годност е изтекъл.

Клинична картина

Дефицитът на фосфат е в основата на повечето симптоми на синдрома на Fanconi.

Това се проявява в нисък ръст, "патешка" походка и изкривяване на костите на скелета, особено на гръбначния стълб и костите на подбедрицата.

В такива случаи е болезнено за детето да ходи (това обяснява липсата на мобилност на пациента). Костната тъкан не съдържа всички необходими минерали, костите стават крехки и съществува риск от фрактури.

Ако синдромът е от вроден тип, тогава той ще се почувства рано, когато бебето все още не е на една година.

Детето уринира често, температурата често се повишава до 38 градуса без видима причина, отбелязва се редовен запек и повръщане.

Бебето расте и симптомите, свързани с дефицит на фосфор, стават все по-изразени.

Шестгодишните деца с тази диагноза напълно губят способността си да ходят и до 12-годишна възраст могат да се развият, което води до сериозна заплаха за живота.

Метаболитните нарушения имат пагубен ефект върху цялото тяло, но особено засегнати са зрението, нервната система, червата и имунната система. За органите на пикочно-половата система такива нарушения са изпълнени с дефекти в развитието.

При възрастни вторичният синдром на Fanconi се проявява с болки в костите, мускулите и обща слабост. Бъбречната недостатъчност се развива бързо и възникват проблеми с кръвното налягане.

Установяване на диагноза

Ако лекуващият лекар има някакви подозрения, че пациентът има синдром на Фанкони, тогава на първо място той се предписва специални лабораторни изследвания на кръв и урина, както и рентгеноконтрастни изследвания на костите.

Непотърсената навреме медицинска помощ, самолечението и неспазването на предписанията на лекаря значително влошава състоянието на пациента и дори може да доведе до смърт.

Как да предотвратим опасността?

Предотвратяването на синдрома се отнася предимно за лица в риск.

На първо място, това са новородени, които са имали такива заболявания в семейството, хора, които са претърпели трансплантация на органи и редовно пребивават в среди, замърсени с токсини (заводи, фабрики).

Превенцията се състои само в редовен преглед, който ще помогне да се идентифицира болестта навреме и да се предприемат подходящи мерки за нейното излекуване.

Трябва да се разграничава от истинския синдром на хипервитаминоза D, при който в резултат на ензимна недостатъчност на бъбречния тубуларен апарат се развиват тежки метаболитни нарушения в тялото на детето. В. В. Шицкова и др. (1971), въз основа на собствените си наблюдения, предоставят следната диференциална диагностична таблица на тези заболявания (Таблица 7) с някои от нашите допълнения.

Таблица 7. Диференциална диагностична таблица за хипервитаминоза D и синдром на de Toni-Debreu-Fanconi при кърмачета

Индикатори	Хипервитаминоза D	Синдром на De Toni-Debreu-Fanconi
Честота	Сравнително често	Рядко
Патогенеза	Нарушаване на метаболитните процеси, главно на калций, поради предозиране на витамин D	Ензимопатия. Вродена тубулопатия. Нарушена реабсорбция на фосфор, глюкоза и аминоазот
Клинична картина	Суха и бледа кожа, жажда, повръщане, запек, недохранване, хипертония, уголемяване на черния дроб	Суха и бледа кожа, анорексия, жажда, повръщане, запек, полиурия, недохранване, уголемяване на черния дроб. Без хипертония. Хипотония на мускулите
Биохимични кръвни изследвания	Хиперкалциемия в острия период. Фосфорът е нисък. Захарта и протеините са нормални. Алкалната фосфатаза не се променя	Калцият е нормален или намален. Фосфорът е рязко намален. Захарта и протеините са намалени, активността на алкалната фосфатаза рязко се повишава. Метаболитна ацидоза
Урина	Реакцията на Сулкович е положителна. Протеинурия, микрохематурия, левкоцитурия. Амино азотната захар често е нормална	Реакцията на Сулкович е отрицателна. Протеинурия, фосфатурия, глюкозурия, аминоацидурия
Рентгенография на тръбни кости	Разширяване и уплътняване на прекалциращите зони	Остеопороза на дългите кости, зоните на калцификация са бедни

Синдром на Фанкони- амин диабет. Нарушение на метаболизма на цистин, придружено от глюкозурия, аминоацидоурия, фосфатурия, повишена екскреция на аланин и загуба на алкали. Причинява се от наследствен дефект на бъбречните тубули, причиняващ неспособност за реабсорбиране на глюкоза, аминокиселини и фосфат. Нарушава се метаболизмът на цистин, който се отлага под формата на кристали в ретикулоендотелната система, роговицата, бъбречните тубули и други тъкани. Това води с времето до прогресираща недостатъчност на различни функции на бъбречните тубули.

Синдромът на Fanconi трябва да се разграничава от цистинурията, при която цистинът не се отлага в тъканите. При синдрома функционалната способност на гломерулния апарат остава нормална. Серумната концентрация на калций е нормална, нивото на неорганичния фосфор рязко намалява. Рентгенографията показва остеомалация и дифузно изчерпване на костите в алкали.