Амиотрофична латерална склероза: признаци, форми, диагноза, как да живеем с нея? Лечение на болен бас

Нека обсъдим подробно такова заболяване като странично амиотрофична склероза. Разберете какво е това, какви са симптомите и причините. Нека поговорим за диагностиката и лечението на ALS. И ще има много други полезни препоръкипо тази тема.

е невродегенеративно заболяване, придружено от смърт на централни и периферни моторни неврони. Това води до постепенна атрофия скелетни мускули, дисфагия, дизартрия, хранителна и дихателна недостатъчност. Заболяването прогресира стабилно и е придружено от смърт.

Това определя уместността на изследването на проблема. За първи път е описан от френския психиатър Жан-Мартен Шарко през 1869 г. За което получи такова второ име като Болест на Шарко.

Жан-Мартен Шарко

В САЩ и Канада също се нарича Болест на Лу Гериг. В продължение на 17 години той беше първокласен американски бейзболист. Но за съжаление на 36-годишна възраст той се разболя от амиотрофична латерална склероза. И на следващата година той почина.

Известно е, че по-голямата част от пациентите с ALS са хора с висок интелектуален и професионален потенциал. Те бързо преживяват тежка инвалидност и смърт.

Моторният анализатор е засегнат. Това е част от нервната система. Той предава, събира и обработва информация от рецепторите на опорно-двигателния апарат. Той също така организира координирани човешки движения.

Ако погледнете фигурата по-долу, ще видите това задвижваща системамного трудно за организиране.

Устройство на моторния анализатор

В горния десен ъгъл виждаме първичната моторна кора, пирамидалният тракт, който отива към гръбначния мозък. Именно тези структури са засегнати при ALS.

Анатомия на пирамидалния тракт

Тук е представена анатомията на пирамидалния тракт. Тук виждате допълнителни двигателна зона, премоторна кора.

Тези трансформации предават сигнали от мозъка към моторните неврони в гръбначния мозък. Те инервират скелетните мускули и регулират произволните движения.

Амиотрофичната латерална склероза е необичайно невродегенеративно заболяване! Код по ICD 10— G12.2.

Всички най-лоши неща се случват, когато човек все още не чувства нищо. На този предклиничен етап 50 - 80% от двигателните неврони умиратслед възникване на генетичен провал с участието на фактори на околната среда. След това, когато останат 20% резистентни двигателни неврони, започва самото заболяване.

Проява на амиотрофична латерална склероза

Патогенеза на амиотрофична латерална склероза

Ако говорим за патогенезата на амиотрофичната латерална склероза, тогава на първо място трябва да разберем следното. Има различни (до голяма степен неизвестни) генетични фактори.

Те се реализират в условия на селективна уязвимост на двигателните неврони. Тоест в тези условия, които осигуряват нормалното жизнено-физиологично функциониране на тези клетки.

Патогенеза на амиотрофична латерална склероза

Въпреки това, в патологични състоянияте играят роля в развитието на дегенерация. Това впоследствие води до основните механизми на патогенезата.

Моторни неврони- това са най-големите клетки на нервната система с дълги проводящи процеси ( до 1 метър). Те се нуждаят от високи разходи за енергия.

Моторни неврони

Всеки двигателен неврон е специална електроцентрала. Той приема огромен брой импулси и след това ги предава, за да изпълнява координирани човешки движения.

Тези клетки се нуждаят от много вътреклетъчен калций. Това е, което осигурява функционирането на много двигателни невронни системи. Следователно, производството на протеини, които свързват калция в клетките, намалява.

Експресията на някои глутаматни рецептори (ампа) и експресията на протеини (bcl-2), които предотвратяват програмираната смърт на тези клетки, са намалени.

При патологични състояния тези характеристики на моторния неврон допринасят за процеса на дегенерация. Като резултат:

• Токсичност (глутаматна екситотоксичност), стимулирана от аминокиселини
• Оксидативен стрес
• Цитоскелетът на двигателните неврони е нарушен
• Разграждането на протеините се нарушава с образуването на определени включвания
• Има цитотоксичен ефект на мутантните протеини (sod-1)
• Апоптоза или програмирана клетъчна смърт на моторни неврони

Видове заболявания

Фамилна ALS(Fals) - възниква, когато пациентът има фамилна обремененост подобни случаина това заболяване. Това възлиза на 15%.

В други случаи, когато имат по-сложни пътища на наследяване (85%), говорим за спорадичен ALS.

Епидемиология на заболяването на моторните неврони

Ако говорим за епидемиологията на моторните невронни заболявания, броят на новите пациенти годишно е около 2 случая на 100 000 души. Разпространението (броят на пациентите с ALS наведнъж) варира от 1 до 7 случая на 100 000 души.

По правило боледуват хора от 20 до 80 години. Въпреки че са възможни изключения.

средна продължителност на живота:

• ако ALS заболяването започва с говорно увреждане (с булбарно начало), тогава те обикновено живеят 2,5 години
• ако започне с някакъв вид двигателни нарушения (спинално начало), тогава това са 3,5 години

Все пак трябва да се отбележи, че 7% от пациентите живеят повече от 5 години.

Генетични локуси на фамилен ALS

Тук виждаме много видове фамилна ALS. Открити са повече от 20 мутации. Някои от тях са редки. Някои са общи.

Генетични локуси на фамилен ALS

Тип	Честота	ген	Клиника
FALS1 (21q21)	15-20% ГРЕШКИ	СОД-1	Типично
FALS2 (2q33)	Рядко, AP	Алсин	Нетипично, SE
FALS3 (18q21)	Едно семейство	неизвестен	Типично
FALS4 (9q34)	Много рядко	Сентаксин	Нетипично, SE
FALS5 (15q15)	Рядък, AR	неизвестен	Нетипично, SE
FALS6 (16q12)	3-5% ГРЕШКИ	FUS	Типично
FALS7 (20p13)	Едно семейство	?	Типично
FALS8	Много рядко	ВАПБ	Нетипично, различно.
FALS9 (14q11)	рядко	Ангиогенин	Типично
FALS10 (1p36)	1-3% грешки до 38% фамилни и 7% спорадични	TDP-43	Типично ALS, FTD, ALS-FTD

Има и нови ALS гени. Някои от тях не ги показахме. Но въпросът е, че всички тези мутации водят до един последен път. До развитието на увреждане на централните и периферните моторни неврони.

Класификация на заболяванията на моторните неврони

По-долу е дадена класификация на заболяванията на моторните неврони.

Класификация на Норис (1993):

• Амиотрофична латерална склероза - 88% от пациентите:
  • булбарен дебют на ALS - 30%
  • дебют на гърдите - 5%
  • дифузен - 5%
  • цервикален - 40%
  • лумбална - 10%
  • дихателна - по-малко от 1%
• Прогресивна булбарна парализа - 2%
• Прогресивен мускулна атрофия — 8%
• Първична латерална склероза - 2%

Бас вариации от Chondkarian (1978):

1. Класически - 52% (когато лезиите на централните и периферните моторни неврони са равномерно представени)
2. Сегментно-ядрени - 32% (малки признаци на централно увреждане)
3. Пирамидален - 16% (виждаме признаци на периферно увреждане не толкова ясно, колкото признаци на централно)

Естествена патоморфоза

Ако говорим за различни дебюти, трябва да се отбележи, че последователността на развитие на симптомите винаги е сигурна.

Патоморфоза при булбарно и цервикално начало на ALS

При булбарен дебютПърво се появяват нарушения в говора. След това има нарушения на преглъщането. След това настъпва пареза на крайниците и респираторни нарушения.

При цервикален дебютпроцесът на нарушение започва с едната ръка и след това преминава към другата. След това могат да се появят булбарни нарушения и двигателни нарушения в краката. Всичко започва от страната, където е наранена основната ръка.

Ако говорим за торакално начало на ALS, тогава първият симптом, който пациентите обикновено не забелязват, е слабост на мускулите на гърба. Състоянието е нарушено. След това се появява пареза в ръката заедно с атрофия.

Патоморфоза при торакално и лумбално начало на ALS

При лумбален дебютПърво се засяга единият крак. След това се улавя вторият, след което болестта преминава към ръцете. Тогава се появяват дихателни и булбарни нарушения.

Клинични прояви на болестта на Шарко

Клиничните прояви на болестта на Шарко включват:

1. Признаци на увреждане на периферния моторен неврон
2. Признаци на увреждане на централния двигателен неврон
3. Комбинация от булбарни и псевдобулбарни синдроми

Фатални усложнения, водещи до смърт:

1. Дисфагия (нарушено преглъщане) и хранителен дефицит
2. Дихателни нарушения на гръбначния стълб и тялото, дължащи се на атрофия на главните и спомагателните дихателни мускули

Признаци на увреждане на централния двигателен неврон

Признаците за увреждане на централния моторен неврон включват:

1. Загуба на сръчност - заболяването започва, когато човек започне да има затруднения със закопчаването на копчетата, връзването на връзките на обувките, свиренето на пиано или вдяването на конец в игла.
2. След това мускулната сила намалява
3. Повишен мускулен тонус според спастичния тип
4. Появява се хиперрефлексия
5. Патологични рефлекси
6. Псевдобулбарни симптоми

Признаци на увреждане на периферния моторен неврон

Признаците на увреждане на периферния моторен неврон се комбинират с признаци на увреждане на централния двигателен неврон:

1. Фасцикулации (видими мускулни потрепвания)
2. Крампи (болезнени мускулни крампи)
3. Пареза и атрофия на скелетните мускули на главата, торса и крайниците
4. Мускулна хипотония
5. Хипорефлексия

Конституционални симптоми на ALS

Конституционалните симптоми на ALS включват:

• Кахексия, свързана с ALS(загуба на повече от 20% от телесното тегло за 6 месеца) е катаболно събитие в тялото. Свързва се със смъртта на голям брой клетки на нервната система. В този случай пациентите се предписват анаболни хормони. Кахексията може да се развие и от недохранване.
• Умора(преструктуриране на крайните пластини) - при някои пациенти е възможно намаление с 15 - 30% с ЕМГ

Редки симптоми на амиотрофична латерална склероза

Ето някои от редките симптоми на амиотрофична латерална склероза:

• Сензорни нарушения. Доказано е обаче, че в 20% от случаите пациентите с ALS (особено в напреднала възраст) имат сензорни нарушения. Това е полиневропатия. Освен това, ако заболяването започне в ръцете на пациента, те просто висят. Кръвообращението им е нарушено. Потенциалът в тези сензорни нерви също може да намалее.
• Нарушенията на окуломоторните функции, уринирането и движенията на червата са изключително редки. По-малко от 1%. Все пак са възможни по-чести вторични нарушения. Това е слабост на мускулите на тазовото дъно.
• Деменция (деменция) се среща в 5% от случаите.
• Когнитивно увреждане - 40%. В 25% от случаите те са прогресивни.
• Рани от залежаване - под 1%. По правило те възникват при тежък хранителен дефицит.

Струва си да се каже, че ако тези симптоми са налице, човек може да се съмнява в диагнозата.

Винаги обаче трябва да помните, че ако пациентът има типичен клинична картина на това заболяванеи има тези симптоми, тогава може да се постави диагноза ALS с характеристики.

Леко когнитивно увреждане и деменция

Нека поговорим повече за лекото когнитивно увреждане и деменцията при болестта на Лу Гериг. Тук често виждаме генни мутации C9orf72. Води до развитие на АЛС, фронтотемпорална деменция и тяхната комбинация.

Има три възможни варианта за развитие на това заболяване:

1. Поведенчески вариант- това е, когато мотивацията на пациента намалява (апато-абуличен синдром). Или обратното, появява се дезинхибиране. Способността на човек за активно и адекватно общуване в обществото е намалена. Критиката намалява. Плавността на речта е нарушена.
2. Изпълнителен- нарушение на планирането на действие, обобщение, плавност на речта. Логическите процеси са нарушени.
3. Семантичен (реч)- рядко се появява плавна и безсмислена реч. Въпреки това, дисномия (забравяне на думи), фонематична парафазия (увреждане на фронталната речеви зони). Те често допускат граматически грешки и заекват. Има параграфия (нарушение на писмения език) и орална апраксия (не може да обвие устни около тръбата на спирографа). Има и дислексия и дисграфия.

Диагностични критерии за фронтотемпорална дисфункция според D.Neary (1998)

Диагностичните критерии за фронтотемпорална дисфункция според D. Neary включват такива задължителни признаци като:

• Коварно начало и постепенно прогресиране
• Ранна загуба на самоконтрол върху поведението
• Бърза поява на трудности при взаимодействие в обществото
• Емоционално изравняване в ранните етапи
• Ранно намаляване на критиката

Диагнозата не се опровергава от факта, че подобно разстройство може да се появи преди 65-годишна възраст. Диагнозата се поставя под въпрос, когато пациентът злоупотребява с алкохол. Ако такива нарушения са остри и са били предшествани от нараняване на главата, тогава диагнозата фронтотемпорална дисфункция се премахва.

Пациентът е показан по-долу. Тя показва симптома на празни очи. Това не е специфичен симптом. Но при ALS, когато човек не може да говори или да се движи, това е нещо, на което трябва да се обърне внимание.

Симптом на „празни очи“ при пациент с ALS + FTD параграфи и „телеграфен стил“ при FTD

Вдясно е пример, в който пациентът пише в телеграфен стил. Тя пише отделни думи и прави грешки.

Вижте колко дебела е кожата при ALS. За пациентите е трудно да пробият кожата с иглен електрод. Освен това има трудности при извършване на лумбална пункция.

Нормална и удебелена кожа при ALS

Ревизирани критерии на El Escorial за ALS (1998)

Надежден BASсе диагностицира, когато се комбинират признаци на увреждане на периферните и централните моторни неврони на три нива на централната нервна система от четири възможни (трунк, цервикален, гръден и лумбален).

Вероятное комбинация от симптоми на две нива на централната нервна система. Някои признаци на увреждане на централния двигателен неврон са много силни.

Вероятна лабораторна експозиция- комбинация от признаци на едно ниво на централната нервна система при наличие на признаци на увреждане на периферните моторни неврони в поне два крайника и липса на признаци на други заболявания.

Възможен ALS- комбинация от функции на едно ниво. Или има признаци на увреждане на централния моторен неврон рострално към признаци на увреждане на периферния моторен неврон, но няма данни за ENMG на други нива. Изисква изключване на други заболявания.

Заподозрян- това са изолирани признаци на увреждане на периферен двигателен неврон в две или повече части на централната нервна система.

Прогресия на заболяването на моторните неврони

Прогресията на заболяването на моторните неврони може да бъде разделена на три типа:

1. Бързо - загуба на повече от 10 точки за 6 месеца
2. Средно - загуба на 5 - 10 точки за шест месеца
3. Бавно – загуба на по-малко от 5 точки на месец

Прогресия на заболяването на моторните неврони

Инструментални методи за диагностициране на ALS

Инструменталните диагностични методи са предназначени да изключат заболявания, които са потенциално лечими или имат доброкачествена прогноза.

Електромиография за диагностициране на ALS

Има два метода за диагностициране на ALS:

1. (ЕМГ) - проверка на генерализирания характер на процеса
2. Магнитен резонанс(MRI) на главния и гръбначния мозък е изключение фокални лезиицентрална нервна система, чиито клинични прояви са подобни на тези при началото на MND

Амиотрофична латерална склероза - лечение

За съжаление, понастоящем няма пълно лечение на амиотрофичната латерална склероза. Следователно тази болест все още се счита за нелечима. Поне все още не са регистрирани случаи на възстановяване от ALS.

Но лекарството не е безполезно!

Постоянно се провеждат различни изследвания. Клиниките използват методи, които помагат на пациента да облекчи поносимостта на болестта. Ние разглеждаме тези клинични препоръки по-долу.

Има и лекарства, които удължават живота на пациент с АЛС.

Но си струва да се каже, че не е необходимо да се провежда лечение с методи, които все още не са напълно проучени. Има някои лекарства, които на пръв поглед могат да подобрят състоянието на пациента. С течение на времето обаче всичко се връща към нормалното и болестта все още започва да прогресира.

Същото важи и за стволови клетки. Проведени са изследвания, които показват подобрение в началото. След това обаче човекът става все по-зле и болестта ALS започва да прогресира отново.

Следователно на този моментСтволовите клетки не са избраният път на лечение. Освен това самата процедура е много скъпа.

Патогенетична терапия на болестта на Лу Гериг

Има лекарства, които забавят прогресията на болестта на Лу Гериг.

- пресинаптичен инхибитор на освобождаването на глутамат. Удължава живота на пациентите средно с 3 месеца. Трябва да се приема, докато лицето поддържа самообслужване. Дози от 50 mg 2 пъти дневно преди хранене на всеки 12 часа.

Рилузол (Rilutek)

В 3 - 12% от случаите лекарството причинява медикаментозен хепатит и повишено кръвно налягане. Метаболизира се при мъже и пушачи. Те изискват по-висока доза.

Струва си да се каже, че забавяне на прогресията не може да се усети. Лекарството не прави човек по-добър. Но пациентът ще бъде болен по-дълго и по-късно ще спре да се грижи за себе си.

Лекарството е противопоказано при пациенти с определена и вероятна ALS с продължителност на заболяването под пет години с форсиран жизнен капацитет над 60% и без трахеостомия.

Цената на Riluzole в различни аптеки варира от 9 000 до 13 000 рубли.

NP001 — активно веществонатриев хлорит. Това лекарство е имунен регулатор за невродегенеративни заболявания. Потиска възпалението на макрофагите in vitro и при пациенти с амиотрофична латерална склероза.

Натриев хлорит

3 месеца след капкомери в доза 2 mg/kg натриевият хлорит стабилизира хода на заболяването. Изглежда, че спира прогресията.

Какво не трябва да се използва

Ако имате ALS, не трябва да използвате:

• Цитостатици (влошават имунодефицита поради недохранване)
• Хипербарна кислородна терапия (влошава вече нарушеното зачервяване на въглероден диоксид)
• Инфузии на физиологичен разтворза хипонатриемия при пациенти с ALS и дисфагия
• Стероидни хормони (причиняват миопатия на дихателните мускули)
• Разклонени аминокиселини (скъсяват живота)

Палиативно лечение на болестта на Шарко

Целта на палиативната терапия при болестта на Шарко е да се намалят отделните симптоми. Както и удължаване на живота на пациента и поддържане на стабилността на качеството му на определен етап от заболяването.

1. Лечение на фатални симптоми (дисфагия, хранителна и дихателна недостатъчност)

Лечение на нефатални симптоми на ALS

Сега ще разгледаме методите за лечение на ALS с нефатални симптоми.

Като за начало това намаляване на фасцикулациите и спазмите:

• Хинидин сулфат (25 mg два пъти дневно)
• Карбамазепин (100 mg 2 пъти на ден)

Може да дава лекарства намаляване на мускулния тонус:

• Баклофен (до 100 mg на ден)
• Sirdalud (до 8 mg на ден)
• Миорелаксанти с централно действие (диазепам)

Борба с контрактури на ставите:

• Ортопедични обувки (предотвратяване на еквиноварусна деформация на стъпалото)
• Компреси (новокаин + димексид + хидрокортизон / лидаза / ортофен) за лечение на гленохумерална периатроза

Миотропни метаболитни лекарства:

• Карнитин (2 - 3 g на ден) курс 2 месеца, 2 - 3 пъти годишно
• Креатин (3 - 9 g на ден) курс за два месеца, 2 - 3 пъти годишно

Дават ми и мултивитамини. Невромултивит, милгама, препарати от липоева киселина интравенозно. Курсът на лечение е 2 месеца и 2 пъти годишно.

Лечение на умора:

• Мидантан (100 mg на ден)
• Етосуксимид (37,5 mg на ден)
• Физиотерапия

За да се предотврати сублуксация на главата на раменната кост с отпусната пареза на ръцете, се използват разтоварващи превръзки за Горни крайницикато Десо. Трябва да го носите 3-5 часа на ден.

Имаме специални ортези. Това са държачи за глава, стоп държачи и шини за ръце.

Има и помощни устройства под формата на патерици, проходилки или колани за повдигане на крайника.

Помощни устройства

Има и специални прибори и уреди, които улесняват хигиената и ежедневието.

Уреди за хигиена на пациенти с ALS

Лечение на дизартрия:

• Препоръки за реч
• Ледени апликации
• Те дават лекарства, които намаляват мускулния тонус
• Използвайте таблици с азбука и речници
• Електронни пишещи машини
• Многофункционални дистанционни за диктофон
• Гласови усилватели
• Използва компютърна система със сензори на очните ябълки, за да възпроизвежда реч като текст на монитор (снимката по-долу)

Терапия за говорни нарушения при хора с болест на Шарко

Аспирационна пневмония при ALS

50 - 75% от пациентите с невродегенерация и възрастните хора имат проблеми с преглъщането, които се срещат при 67% от пациентите с ALS. Аспирационната пневмония е фатална в 50% от случаите.

Диагностични методи:

• Видеофлуороскопия, скали APRS (скала за аспирация-проникване) и DOSS (скала за тежест на резултатите от дисфагия)

По-долу виждаме определението за плътността и обема на течността, нектара и пудинга, които пациентът трябва да погълне.

Тест за обем и плътност на полюса

Лечение на дисфагия

При лечение на дисфагия (нарушено преглъщане) начална фазасе прилага следното:

1. Храна с полутвърда консистенция с помощта на миксер, блендер (картофено пюре, желе, каша, кисело мляко, желе)
2. Течни сгъстители (Ресурс)
3. Избягвайте трудни за преглъщане ястия: такива с твърда и течна фаза (супа с парчета месо), твърди и насипни продукти ( орехи, чипс), вискозни продукти (кондензирано мляко)
4. Намалете храните, които увеличават слюноотделянето (ферментирало мляко, сладки бонбони)
5. Избягвайте храни, които предизвикват кашличен рефлекс (пикантни подправки, силен алкохол)
6. Увеличете калоричното съдържание на храната (добавете масло, майонеза)

Гастростомията се използва за лечение на прогресивна дисфагия. По-специално, перкутанно ендоскопско.

Етапи на перкутанна ендоскопска гастростомия

Перкутанната ендоскопска гастростомия (PEG) и ентералното хранене удължават живота при пациенти с ALS:

• ALS + PEG група — (38 ± 17 месеца)
• ALS група без PEG - (30 ± 13 месеца)

Лечение на дихателна недостатъчност

Лечението на дихателната недостатъчност е неинвазивна интермитентна вентилация (NIPV, BIPAP, NIPPV), двустепенно положително налягане (инспираторното налягане е по-високо от експираторното).

Индикации за ALS:

1. Спирография (FVC< 80%)
2. Инспираторна манометрия - под 60 см. Изкуство.
3. Полисомнография (повече от 10 епизода на апнея на час)
4. Пулсова оксиметрия (Pa CO2 ≥ 45 mm Hg; намаление на нощната сатурация ≥ 12% в рамките на 5 минути)
5. pH на артериалната кръв под 7,35

Дихателен апарат за пациенти с ALS

Показания за дихателни устройства:

• Спинална ALS с форсиран жизнен капацитет (FVC) 80-60% - isleep 22 (S)
• Bulbar BAS FVC 80-60% - isleep 25 (ST)
• Спинална ALS FVC 60-50% – isleep 25 (ST)
• FVC под 50% - трахеостомия (апарат VIVO 40, VIVO 50 - режими PCV, PSV)

Изкуствената (инвазивна) вентилация е безопасна, предпазва от аспирация и удължава живота на човека.

Но той допринася за отделянето на секрети, риска от инфекция и трахеални усложнения. А също и риска от синдром на заключеност, 24-часова зависимост и висока цена.

Показания за инвазивна вентилация:

• Невъзможност за адаптиране към NPVL или продължава повече от 16 - 18 часа на ден
• За булбарни разстройства с висок рискаспирация
• Когато NVPL не осигурява адекватна оксигенация

Критерии, ограничаващи преминаването към механична вентилация за ALS:

1. Възраст
2. Скорост на прогресиране на заболяването
3. Възможност за комуникация
4. Фронтотемпорална деменция
5. Семейни връзки
6. Психично заболяване на пациента
7. Обичайни интоксикации
8. Страх от смъртта

Пациентите с ALS, които са били на механична вентилация повече от 5 години, развиват синдром на заключеност (18,2%), състояние на минимални комуникационни умения (33,1%).

Комуникатор за комуникация

Психотерапия при амиотрофична латерална склероза

Психотерапията при амиотрофична латерална склероза също е много важна. Тя е необходима както на пациента, така и на членовете на семейството му.

Според статистиката 85% от пациентите с ALS страдат от психични разстройства. А 52% страдат от членове на семейството. При това преобладават роднините тревожни разстройства, а пациентите са депресирани.

Има аларми и токсична зависимост. Тоест злоупотреба с тютюн, лекарства или алкохол. Пациентите са 49%, а членовете на семействата са 80%. В резултат всичко това води до следните последствия.

Патогенеза на психичните разстройства при ALS

И така, какво се случва с човешката психика на сцената поставяне на диагноза:

• Амбивалентност (двойственост) на мисленето
• Развитие на тревожност – наркотична и интернет зависимост
• Натрапчиви мисли - обсесивен синдром (повтаряне на прегледи при различни лекари)
• Нарушение психическо състояниероднини - комфортни разстройства (психиатричен пашкул)

На сцената развитие на неврологичен дефицит:

• Отричане на болестта (обърната истерична реакция)
• Или има приемане на болест (депресия)

На сцената нарастващ неврологичен дефицит:

• Задълбочаване на депресията
• Отказ от лечение

Лечение на психични разстройства

Като цяло, в този случай, с болестта на Шарко, е необходимо да се подложите на лечение психични разстройства. Това включва:

• Замяна на антихолинергичните лекарства за слюноотделяне (атропин, амитриптилин) с бутолотоксин и радиация слюнчените жлези
• Холиномиметици (ниски дози галантамин)
• Атипични антипсихотици - Сероквел, може и на капки - неулептил
• Не започвайте лечение с антидепресанти, тъй като те повишават тревожността. По-добре е да дадете нещо по-меко (азафен).
• Използване на транквиланти - алпразолам, стресам, мезапам
• Използвайте сънотворни само когато сте обездвижени
• Пантогам

Ерготерапия и физиотерапия за ALS

Нека поговорим малко за трудовата терапия и физическата терапия за ALS. Ще разберете какво представлява и за какво е необходимо.

Физиотерапевтпомага на пациента да поддържа оптимална физическа годност и мобилност, като взема предвид как всичко това се отразява на живота.

Ако физическата терапия наблюдава как се променя животът на пациента, тогава е необходим друг човек, който да оцени самото качество на живота на пациента.

Ерготерапевте специалист, който помага на пациента да живее възможно най-самостоятелно и интересно. Специалистът трябва да се задълбочи в особеностите на живота на пациента. Особено при пациенти с тежки форми на заболяването.

стрии

Разтягането и движението през максимална амплитуда предотвратяват контрактури, намаляват спастичността и болката. Включително от неволни конвулсивни контракции.

Можете да правите разтягания с помощта на друг човек или някаква външна допълнителна сила. Пациентът може да направи това сам с помощта на колани. Но тук трябва да запомните, че с този метод човек губи енергия.

Тренирането на мускулите помага ли при ALS?

Има проучвания, според които използването на съпротивителни упражнения за горните крайници при пациент с амиотрофична латерална склероза е довело до увеличаване на статичната сила в 14 мускулни групи (в 4 не се е увеличила).

И това е след 75 дни обучение. Следователно всички класове трябва да бъдат редовни и продължителни.

Напредък в мускулната сила, показан в проучването

Както можете да видите, повечето групи са имали значително увеличение на мускулната сила. В резултат на тази дейност за човек стана по-лесно да вземе предмети от горния рафт. Или вземете предмет и го поставете на рафт.

В самата терапия се извършваха движения по траектория, близка до използваната при PNF. Това е моментът, в който лекарят оказва съпротивление на движението на пациента. Разбира се, такава съпротива не трябва да бъде много силна. Основното нещо е да хванете желаната степен.

По правило много движения се правят диагонално. Например движение на крака по диагонал. Самите упражнения се изпълняваха с ластици (тарабанти). Въпреки че те бяха частично направени с помощта на ръчно съпротивление.

Упражнения с ластици (тарабанти)

Методика на провеждане на занятията

Ето и методиката за провеждане на занятията:

• Действието се извършваше с преодоляване на съпротивата през цялото движение
• Еднопосочното движение отне 5 секунди
• Урокът се състоеше от два комплекта по 10 движения.
• Почивката между сериите беше около 5 минути
• Занятията се провеждаха 6 пъти седмично:
  • 2 пъти със специалист (преодоляване на съпротивлението на ръцете на специалиста)
  • 2 пъти с член на семейството (еднакво съпротивление с ръце)
  • 2 пъти самостоятелно с еластични бинтове
• Резултатите от таблицата се появиха след 75 дни (65 урока) след завършване на курса

На какво се основава ефектът на силата?

Защо силата се увеличава дори когато двигателният неврон е повреден? Заседналият начин на живот може да доведе до сърдечно-съдово детрениране.

С други думи, онези мускули, които не са засегнати, също започват да отслабват. И именно на тяхното обучение се основава ефектът от увеличаване на силата.

Детренирането се получава и защото пада функционална поддръжка. При заседналживот се доставя малко кислород. Затова тренирайте с умерено физическа дейностподобряване на цялостното функциониране на тялото.

Интензивност на упражненията за болестта на Лу Гериг

Искам да кажа, че упражненията със силно съпротивление не дават никакъв ефект. Те не само не го дават, но и могат да навредят на пациент с болестта на Лу Гериг.

Но упражненията с умерена интензивност водят до подобряване на функционирането на мускулите, които не са засегнати от значителна слабост. Ако мускулът не прави почти никакви движения, тогава не трябва да очаквате увеличаване на силата му.

Има обаче мускули, които правят движения, но слабо.

Дори хора с дихателна недостатъчност, които използват неинвазивна асистирана вентилация, може да имат подобрения в мускулната функция в резултат на упражнения с умерено натоварване.

Редовните упражнения с умерено съпротивление помагат за подобряване на статичната сила в някои мускули.

За определяне на значително и незначително натоварване се използва скалата на Борг.

Борг скала

От 0 до 10 можем да определим субективните усещания, които човек има, когато прави упражнения.

Без значение какви усилия полагат пациентите. Каквито и упражнения и продължителност на разходката да се предлагат. Най-важното е усилията им да се чувстват не повече от „средни“ или „почти трудни“. Тоест натоварванията не трябва да надвишават ниво 4.

Има изчисление, което помага да се определи резервът на сърцето. Тоест с какъв пулс можете лесно и безопасно да тренирате.

• Интензивност на натоварването= Сърдечна честота в покой + 50% до 70% сърдечен резерв
• Сърдечен резерв= 220 - възраст - пулс в покой

Аеробна тренировъчна програма за ALS

Има и 16-седмична програма за аеробно обучение за ALS. Прави се три пъти седмично. Правим го няколко пъти у дома на велоергометър и на степ. След това веднъж в болницата под наблюдението на физиотерапевт.

• 1-4 седмици 15 до 30 минути
• От 5 седмици до половин час

Стъпкови упражнения(стъпало, което се изкачва и след това се слиза):

• Първите 5 седмици (3 минути)
• 6-10 седмици (4 минути)
• 11-16 седмици (5 минути)

Класове в болницата:

1. 5 минути загряване (педал без натоварване)
2. 30 минути умерено упражнение (15 минути колоездене, 10 минути писта, 5 минути степ)
3. 20 минути силови упражнения(предно бедро, бицепс и трицепс)
4. 5 минути финална част

И тази програма доведе до подобряване на физическото състояние на пациентите.

Принципи за възстановяване на ежедневните дейности

Специалист по физиотерапияи професионалните терапевти винаги трябва да мислят за три неща, за да подобрят ежедневните дейности на човек:

1. Специалистът трябва да оцени и оптимизира физически способностиболен
2. Като имате предвид тези възможности, трябва да изберете оптимална позаза всяко действие
3. Адаптирайте средата на пациента и вижте как може да се подобри физическото представяне

Поддръжка при ходене при болест на Шарко

Много често специалистите трябва да решат проблема с подпомагането на ходенето на своя пациент с болестта на Шарко. Тук има няколко решения. Можете да използвате патерици на лактите, защото на тях е по-лесно да се подпрете.

Но понякога е достатъчно да използвате обикновени бастуни. Но те изискват сила, защото трябва да държите цялата си ръка. И за да ходите по хлъзгави повърхности, препоръчвам да закупите специални „крампи“ в аптеката.

Крампи за ходене по хлъзгави повърхности

Ако кракът ви увисне, тогава ще ви трябва държач за крака.

Ако човек стане твърде уморен или просто не може да ходи, тогава ще е необходима инвалидна количка. А какъв оптимален модел да изберем е въпрос, който ерготерапевт и физиотерапевт трябва да решат заедно.

Човек трябва да се чувства комфортно в количка. Освен това самото устройство не трябва да изисква много енергия от пациента.

Трябва да вземете предвид и модулността (опциите) на количката. Те помагат при извършването на ежедневните дейности.

Например количката може да използва устройство против преобръщане, за да я предпази от падане. Могат да се използват и транзитни колела. По този начин можете да шофирате там, където широка количка няма да се побере.

Понякога трябва да осигурим спирачки за придружителя. Могат да бъдат включени и облегалки за глава, странични колани и т.н.

Както можете да видите, адаптирането и изборът на количка също е много важна част за пациент с ALS.

Височина на седалката

Височината на седалката също е важна. По-високата повърхност ще улесни пациента да се изправи. Освен това на по-високо ниво човек ще седи по-изправен. В крайна сметка в този случай се активират мускулите на гърба.

Поради това не е необходимо да поставяте пациента на нисък стол. Той ще се чувства неудобно в него. Освен това премахването на пациента от такъв стол ще бъде много по-трудно.

Адаптиране на височината на леглото

Така че освен количката, трябва да регулирате оптималното ниво на леглото и столчето.

храня се

Храненето зависи от това на коя маса седи пациентът. Избягвайте кръгли маси, тъй като те затрудняват позата при седене.

Ако човек има проблеми с задържането на главата и храната пада от устата му, тогава в никакъв случай не правете висока табла. Това ще му затрудни много преглъщането.

Ако поставите пациента на висока табла, тогава поне се уверете, че целият му гръб лежи върху тази табла. Тоест гърбът не трябва да се огъва.

Ако човек лежи напълно хоризонтално, той ще има много нисък капацитет на дишане. Ако се вдигне на 30º ще е много по-добре.

Позиция на ваша страна и висока табла ще бъде по-добре, отколкото просто да лежите на ваша страна. Но най-лошата позиция е по гръб и хоризонтално.

Ако седнете, дишането ви ще бъде още по-добро! Не забравяйте, че винаги ядем седнали. Следователно накланянето на главата напред винаги помага на гърлото.

Има и много адаптирани прибори за хранене, които се държат по-лесно с ръка. Например устройства с удебелени дръжки. Има дори специални скоби за ръката и много други.

Но внимавайте, ако човек има дисфагия! В този случай трябва да решите дали да останете активни или да отпиете безопасно. Последното винаги ще бъде приоритет.

Ако човек има дисфагия, тогава ще му бъде трудно да мисли за фиктивен фаринкс и освен това слаба ръкадонесете тази храна при себе си. Следователно в този случай няма нужда да се стремите към адаптиране към самообслужване.

пийте

Има прибори за хранене, които помагат при пиенето. Например, има специални очила с изрези. В резултат на това можете да пиете от такава чаша, без да хвърляте главата си назад. Носът пада в тази вдлъбнатина, което кара човека да пие по-безопасно.

Очила с изрезка

Има и чаша с две дръжки. Много е удобно за носене с две ръце.

Чаша с две дръжки

Специалното зърно на горния капак обаче също може да бъде опасно за дисфагия. Ако пиете от такава чаша, човек ще трябва да отметне главата си.

ALS програма за позициониране

За да координирате графика за работа и почивка, както и да балансирате способностите на пациента с ALS от прекомерна умора, трябва да се придържате към специална програма (график).

Ето примерна програма за позициониране за лице с тежки увреждания, което може да е изправено известно време.

ALS заболяване - снимка

По-долу представям снимка относно заболяването ALS. Всички изображения могат да се кликнат за уголемяване.

Това е тежка органична патология с неизвестна етиология. Характеризира се с увреждане на долните и горните двигателни неврони и прогресиращо протичане. ALS (амиотрофична латерална склероза) завършва неизменно със смърт. След това ще разберем как се проявява патологията и дали има възможност да се отървем от болестта.

Главна информация

Амиотрофичната латерална склероза се счита за нелечима патология. Засяга централната нервна система. Патологията има и други имена: Луис-Гериг, например. не винаги просто. Факт е, че напоследък обхватът на заболяванията се е увеличил значително, в някои клинични прояви, които не са патология като такава, а синдром на амиотрофична латерална склероза. Поради това, съвременни специалистиТе считат за най-важна задача очертаването и изясняването на етиологията на заболяването.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми

Проявите на патология са свързани предимно с увреждане на долния двигателен неврон. Амиотрофичната латерална склероза, чиито симптоми включват атрофия, слабост, фасцикулации, има признаци на увреждане на кортикоспиналния канал. Последните представляват спастичност и укрепване на сухожилието и без.Могат да бъдат засегнати кортикобулбарните пътища. Това от своя страна ще ускори развитието на патологията на ниво мозъчен ствол. Амиотрофичната латерална склероза засяга възрастните хора. Патологията не се развива до 16-годишна възраст.

Характеристики на проявление

При хора, страдащи от амиотрофична латерална склероза, начални етапиотбелязва се патология (прогресивен курс) с хиперрефлексия. Този признак е най-важната клинична проява. Патологията може да започне да се развива от всякакви набраздени мускулни влакна. Амиотрофичната латерална склероза може да има няколко форми: булбарна, висока, лумбосакрална и цервико-торакална. Причината за смъртта, като правило, е увреждане на дихателните мускули след приблизително 3-5 години. Амиотрофичната латерална склероза има няколко характерни признака. Един от най чести проявисе счита за прогресивна слабост на мускулните влакна на един от горните крайници. По правило започва в ръката. При развитие от проксимално разположени тъкани ходът на патологията е по-благоприятен. В началото на заболяването, свързано с развитието мускулна слабоств ръцете, тенарните влакна участват в процеса. Състоянието се проявява със слабост на аддукцията (привеждане) и противопоставяне на палеца. В резултат на това хващането с индекса и палец, контролът на фината моторика е нарушен. Пациентите с амиотрофична латерална склероза изпитват затруднения при обличане (закопчаване) и вземане на малки предмети. Ако доминиращата ръка е засегната, възникват трудности при писане и ежедневни дейности у дома. Лумбосакралната форма се счита за относително благоприятна.

Типичен ход на патологията

В този случай има стабилно прогресивно участие на мускулите на същия крайник в процеса. Впоследствие започва да се разпространява към втората ръка, преди да засегне булбарните влакна или краката. Амиотрофичната латерална склероза може да започне в мускулите на езика, устата, лицето или долните крайници. В същото време следващите лезии не „наваксват“ първоначалните. В тази връзка продължителността на живота се счита за най-кратка при булбарната форма. Пациентите умират, докато остават по същество на краката си, без да изпитват парализа на долните крайници.

По-нататъчно развитие

Амиотрофичната латерална склероза се придружава от различни комбинации от признаци на парализа (булбарна и псевдобулбарна). Това се проявява главно с дисфагия и дизартрия, а впоследствие и с респираторни нарушения. Характерна особеностПочти всички форми на патология се считат за ранно укрепване на мандибуларния рефлекс. Дисфагията се появява по-често при преглъщане на течна храна, отколкото при преглъщане на твърда храна. В същото време трябва да се каже, че използването на последното става значително по-трудно с напредването на патологията. Появява се слабост в дъвкателните мускули, мекото небце започва да увисва, езикът става атрофичен и неподвижен. Амиотрофичната латерална склероза започва да се придружава от непрекъснат поток от слюнка и анартрия. Преглъщането става невъзможно и вероятността от аспирационна пневмония се увеличава. Трябва също да се отбележи, че крампи (периодично възникващи крампи в прасците) се наблюдават при всички пациенти и често се считат за първите признаци на патология.

Разпространение на атрофия

Трябва да се каже, че е доста селективен. Ръцете на пациента показват увреждане на хипотенарния, тенарния, междукостния и делтоидния мускул. На краката се развива атрофия в области, които дорзално огъват стъпалото. Тъканите на мекото небце и езика са увредени от луковичните мускули. Окуломоторните влакна се считат за най-устойчиви на атрофия.

Практически наблюдения

При патологията нарушенията на сфинктера също са редки. Една от изненадващите характеристики на заболяването е липсата на рани от залежаване при лежащо парализирани пациенти за дълго време. Установено е също, че деменцията се проявява изключително рядко в патологията. Само няколко подгрупи се считат за изключение: фамилната форма и комплексът "паркинсонизъм-AD склероза-деменция". Описани са и случаи с равномерно засягане на долни или горни двигателни неврони. В този случай увреждането на която и да е зона може да преобладава. Например, горният моторен неврон може да бъде по-засегнат. В този случай те говорят за първична латерална склероза. Преобладаващото увреждане може да бъде в долния двигателен неврон. В този случай те говорят за синдром на предния рог.

Електромиография

Този метод има специални диагностична стойностсред параклиничните методи за изследване на патологията. С помощта на електромиография се открива широко разпространено увреждане в клетките на предните рога (включително в запазени (клинично) мускули) с фасцикулации, фибрилации, промени в потенциала на двигателните единици, положителни вълни на фона на нормалната скорост на разпространение на възбуждане по влакната в сетивните нерви.

Диагностика

За да проведете изследване за идентифициране на патология, трябва да имате:

• Признаци на увреждане на долния двигателен неврон. Необходимо е и ЕМГ потвърждение при запазени (клинично) мускули
• Симптоми на прогресивно увреждане на горния моторен неврон.

За да се постави диагноза, липсата на:

Диагнозата се потвърждава от фасцикулации в 1 или повече зони, ЕМГ признаци и нормалната скорост на разпространение на възбуждането по сетивните и двигателните влакна. Сред категориите трябва да се отбележи:

• Надежден BAS. В този случай става дума за идентифицирани признаци на увреждане на долния двигателен неврон и горния двигателен неврон в три области на тялото.
• Вероятно. В този случай има симптоми на увреждане на долния двигателен неврон и горния в две части на тялото.
• Възможен. Бяха разкрити признаци на увреждане на долните и горните двигателни неврони в една област на тялото или признаци на увреждане на втория в 2-3 зони. В последния случай говорим за прояви на ALS в единия крайник, прогресиращи булбарна парализаи първична форма.

Лечение на амиотрофична латерална склероза

Първото и единствено лекарство, използвано днес за патология, е Riluzole. Той е одобрен в Европа и САЩ, но не е регистриран в Руската федерация и не може да бъде официално препоръчан от лекар. Лекарството не елиминира патологията. Но това е единственото лекарство, което има благоприятен ефект върху продължителността на живота на пациентите. Лекарството "Riluzole" помага за намаляване на концентрацията на глутамат (невротрансмитер в централната нервна система), освободен по време на преминаването нервен импулс. Излишъкът от това съединение, както беше установено по време на наблюдения, има разрушителен ефект върху невроните на гръбначния и главния мозък. Според резултатите клинични изпитванияУстановено е, че тези, които приемат лекарството, живеят средно 2-3 месеца по-дълго от тези, които приемат плацебо.

Антиоксиданти

Този клас хранителни съединения помага на тялото да предотврати щетите, които свободните радикали могат да причинят. Смята се, че хората с амиотрофична латерална склероза могат да бъдат по-податливи на техните отрицателно влияние. Днес се провеждат изследвания за идентифициране и откриване на полезните ефекти на добавките, съдържащи антиоксиданти. Някои от тези лекарства, които са тествани, не са доказали своята ефективност.

Съпътстваща терапия

Различните дейности улесняват живота на пациентите и го правят по-удобен. По-специално, говорим за релаксация. Смята се, че рефлексологията, ароматерапията и масажът помагат за премахване на стреса и намаляване на тревожността, отпускат мускулите и нормализират лимфния и кръвния поток. Такива процедури помагат да се отървете от болката поради синтеза на ендогенни болкоуспокояващи, произведени от самия организъм, както и ендорфини. Това или онова лекарство или всяка процедура трябва да бъде препоръчана от лекар. При амиотрофична латерална склероза самолечението изобщо не се препоръчва.

Амиотрофичната латерална склероза е фатална болест, засягащи нервните клетки в главния и гръбначния мозък, които са отговорни за движението. Моторните неврони (нервните клетки, които изпращат импулса за мускулна контракция) при пациент с ALS умират в резултат на бърза дегенерация, оставяйки човека парализиран.

Един от известните хора с амиотрофична склероза е британският учен Стивън Хокинг.

Мускулите, контролирани от моторните неврони, нямат правилно хранене и в резултат на това отслабват и атрофират (свиват се). Парализата настъпва в последния стадий на ALS и не позволява на пациента да функционира физически, въпреки че той остава психически непокътнат. Няма известна причина или лечение за амиотрофична латерална склероза и болестта може да засегне всеки. Обичайната причина за смъртта е парализа на дихателните мускули, които контролират дишането.

Амиотрофичната латерална склероза е прогресивно заболяване на централната нервна система.

„А“ означава „не“, „мио“ означава мускулни клетки, а „трофичен“ се отнася до храненето. Нервни клетки, които се простират от мозъка до гръбначния мозък (горни двигателни неврони) и от гръбначния мозък до периферни нерви(долните моторни неврони) необяснимо се дегенерират и умират. "

Странично" се отнася до областите на гръбначния мозък, които са засегнати, а "склерозата" възниква, когато твърд платзамества преди това първоначално здрав нерв. Частите на тялото, които не са засегнати от ALS, са онези области, които не участват в използването на моторните неврони. Умът остава много остър и контролира зрението, слуха, обонянието, докосването и вкуса. Функции на червата и Пикочен мехур, като правило, не се засягат.

Амиотрофичната латерална склероза рядко причинява болка, но пациентите късни етапизаболяванията зависят от грижата за пациента.

ALS прогресира бързо и парализираните пациенти обикновено са подложени на интензивни институционални грижи сестрински грижиили любими хора. Това може да има пагубно психологическо въздействие върху членовете на семейството и пациента. Повечето случаи на ALS са фатални в рамките на две до пет години, въпреки че приблизително 10% оцеляват осем или повече години.

Амиотрофичната латерална склероза не е рядко заболяване. Засяга приблизително седем души на всеки 100 000. Повечето хора с ALS са на възраст между 40 и 70 години. Приблизително 5-10% от случаите показват модел на наследственост.

Генетичен профил

През 1991 г. екип от изследователи свърза фамилния ALSD с хромозома 21. През 1993 г. беше открито, че хромозома 21 има структурни дефекти в гена SOD1 (супероксид дисмутаза).

Генът SOD1 е ензим, който защитава моторните неврони от свободните радикали. Остров Гуам, Западна Нова Гвинея и японският полуостров имат високи нива на ALS, което кара някои теоретици да вярват, че генетичният състав може да е податлив на екологични причини като напр. високи ниванива на живак и олово в тези райони.

Моделът на наследяване е автозомно доминантен, което означава, че децата на засегнат родител имат 50% шанс да наследят заболяването. В повечето случаи се дължи на спорадична генна мутация, което означава, че мутацията възниква само при засегнатото лице. Смята се, че спорадичните мутации са резултат от биологични и екологични причини.

IN в редки случаимутация е очевидна в NFH, генът, който кодира неврофиламента (структура, която поддържа формата на клетката). Фамилната амиотропна латерална склероза е свързана с други хромозомни местоположения, но точните гени не са идентифицирани. Университетът Томас Джеферсън във Филаделфия наскоро одобри проект генна терапияБАС.

Проектът има за цел да инжектира адено-асоцииран вирус, носещ нормално копие на гена EAAT2, в гръбначния мозък на пациент с ALS, където моторните неврони умират.

Демография

Амиотрофичната латерална склероза засяга всички, както мъжете, така и жените са засегнати същия риск. ALS може да се появи на всяка възраст и шансовете за развитие се увеличават с възрастта. Докладвани са случаи на юноши с ALS. Човек трябва само да наследи дефектен генпри един от родителите да причини заболяването.

Признаци и симптоми на амиотрофична склероза

Заболяването започва бавно, засягайки само един крайник, като ръка или крак, и постепенно се разпространява към повече крайници и мускули. Когато мускулите нямат правилното хранене, от което се нуждаят, те започват да изтъняват и да се влошават. Това състояние е симптом на амиотрофична латерална склероза.

Отслабването на мускулите се причинява от неспособността на дегенериращи моторни неврони да изпращат сигнали до мускулите, които им позволяват да функционират и растат. Честите примери за симптоми на ALS включват мускулни крампи и потрепвания, слабост в ръцете, краката или глезените, затруднено говорене и затруднено преглъщане. Други ранни симптоми включват скованост на ръцете и краката, загуба на крака, загуба на тегло, умора и затруднено изражение на лицето.

Най-ранните симптоми

Един от най ранни симптоми ALS е слабост в булбарните мускули. Тези мускули в устната кухинаи в гърлото помагат при дъвчене, преглъщане и говорене. Слабостта в тези мускулни групи обикновено причинява проблеми като неясна реч, затруднено говорене и дрезгав глас. Друг симптом на ALS, който обикновено се появява след появата на първите симптоми, е постоянното мускулно потрепване (фасцикулация).

Фасцикулацията почти никога не е първият признак на ALS.

С напредването на заболяването респираторните мускули (дихателните мускули) отслабват, което води до затруднено дишане, кашлица и евентуално вдишване на храна или слюнка. Потенциалът за белодробна инфекция се увеличава и може да доведе до смърт.

Общуването става много трудно. Един от начините за постигане обратна връзкас други хора е да използваш очите си.

Мигането е един от начините, които пациентите с амиотрофична латерална склероза ще бъдат принудени да използват, за да продължат да общуват. С напредването на болестта жертвите постепенно губят възможността да използват своите крака, ръце, крака и мускулите на врата и парализата води до парализа на засегнатите мускулни групи. Те могат да говорят и да преглъщат много трудно.

Сексуалната функция не е засегната.

Дишането става все по-трудно и пациентите с ALS могат да изберат да удължат живота си с асистирана вентилация, което може да намали риска от смърт от инфекции като пневмония.

Диагностика

ALS е трудно да се диагностицира. Редица диагностични тестове ще отменят други възможни причинии заболявания, които приличат на ALS. Електродиагностични тестове като електромиография (ЕМГ) и скорост на нервната проводимост се използват за диагностициране на ALS.

Извършват се изследвания на кръв и урина, мускулни и/или нервни биопсии, както и ядрено-магнитен резонанс (MRI), миелограми шийни прешленигръбначния стълб и пълно неврологичен прегледПрилагането на програма за физическа терапия, осигуряването на инвалидна количка или проходилка и помощ при къпане помага на пациента с ALS. Други съображения включват осигуряване на продукти, които са лесни за преглъщане, грижа за кожата и емоционална подкрепа.

ALS (амиотрофична латерална склероза) или заболяване на моторните неврони е заболяване, което причинява смъртта на клетки в мозъка и гръбначния мозък, отговорни за движението. Принадлежи към групата на невродегенеративните заболявания, повече известни примерикоито са болестта на Паркинсон и болестта на Алцхаймер. При ALS умират клетки на гръбначния мозък (поради което пациентите се оплакват от мускулна атрофия, слабост, мускулни потрепвания) и мозъчни клетки (поради което пациентите изпитват повишени рефлекси, повишен мускулен тонус и патологични признаци).

Диагнозата ALS се поставя с помощта на иглена и стимулационна електромиография(1-2 пъти, докато този метод е полезен за проследяване на динамиката на заболяването и прогнозиране на дисфункция), спирография(което трябва да се извършва с течение на времето, за да започне своевременно лечение на дихателна недостатъчност), ядрено-магнитен резонанс на главния и гръбначния мозък(за изключване на фокални лезии на нервната система, които причиняват подобни симптоми).

В момента ALS е неизлечима болест. Това заболяване също е прогресивно. Защо се случва това? Факт е, че смъртта на двигателните клетки започва много преди болестта да започне да се проявява с първите симптоми (слабост и мускулна атрофия, мускулни потрепвания). Докато болестта се прояви, остават малко клетки, които да спрат, още по-малко да излекуват болестта. В момента обаче има средства, с които може да се спре. Освен това някои симптоми се повлияват добре от лечението. В допълнение, прогресията на заболяването може да бъде бърза, умерена или бавна. Някои пациенти могат да изпаднат в депресия и да откажат лечение поради това. Депресията обаче е лечима. Пациентът и неговите близки могат да бъдат консултирани от психиатри без регистрация.които си сътрудничат с нашата клиника. Ето защо е необходимо да се лекува това заболяване.

В някои случаи когнитивните функции страдат от ALS (фронтотемпорална деменция или фронтотемпорално когнитивно увреждане), така че понякога пациентите отказват лечение, правят грешки в писането и губят интерес към света около тях и близките. Има обаче средства, които намаляват проявите на фронтотемпорално когнитивно увреждане.

Най-издръжливите двигателни клетки в човешкото тяло са тези, отговорни за дишането. Но те също са засегнати от ALS, поради което ALS може да доведе до смъртта на пациента, ако не бъде прехвърлен на изкуствена вентилациябели дробове (вентилатор). До този момент се изпълнява неинвазивна (маска) вентилация (NVL), който в момента е единственият методлечение, което може да забави заболяването за година или повече. Апаратите за НИВ и апаратна вентилация, които ще ви бъдат предложени в нашата клиника, са най-достъпните финансово в момента у нас.

Преди да продължим да описваме лечението на ALS, трябва да говорим за постиженията, които в момента съществуват в света в областта на изучаването на това заболяване. Днес е известно, че причината за ALS може да бъде дисфункция на много гени (един човек страда от един ген, друг от друг и т.н.). ALS е фамилен, когато в семейството има двама или повече пациенти в различни поколения или в едно и също поколение. Но много по-често ALS се появява в един член на семейството в даден момент и рискът от развитие на други членове е минимален. Това се дължи на сложните и до голяма степен неизследвани механизми на унаследяване на ALS в повечето случаи. Понастоящем обаче са известни около 15 гена, всеки от които може да причини ALS.

Ако видим, че има много ALS гени, става ясно, че всеки ген има свой собствен механизъм за развитие на болестта. Следователно няма и не може да има такива лекарства, които да повлияят на прогресията на ALS при всички пациенти. Във всеки случай е необходимо да се идентифицира специфичен увреден ген, за всеки случай е необходимо конкретно лекарство. Тези лекарства обаче все още не са разработени. Само едно лекарство може да забави прогресията на ALS с 2-3 месеца, което е доказано в клинични проучвания. Това Рилутек. Лекарството все още не е регистрирано у нас, но можем да ви помогнем да го закупите в чужбина. Това лекарство намалява дисбаланса на възбуждащите аминокиселини в нервната система и има други неизследвани свойства, които забавят прогресията на ALS. Въпреки това, това лекарство трябва да се дава на пациента, докато пациентът участва в самообслужване. Лекарството не го подобрява. Забавянето на прогресията е статистическа стойност, изчислена чрез сравняване на големи групи пациенти, които са приемали и не са приемали лекарството. Не може да се усети. Но забавянето на прогресията с това лекарство е доказано. Безопасното преглъщане и говорене също са участие в самообслужването. Но ако пациентът има нарушени движения на ръцете и краката, преглъщане и говор, ние няма да ви препоръчаме това лекарство. Лекарство, което блокира променения ген SOD-1 при пациенти с ALS, в момента се тества в чужбина. Може би ще се превърне в друго специфично лекарство за ALS.

Хората, които ви обещават лек за ALS в Русия или в чужбина, са измамници. Често чуваме от нашите пациенти въпроси за стволови клетки, хипербарна кислородна терапия и различни хранителни добавки, но всичко това не помага при ALS и дори може да влоши състоянието на пациента. Повечето лекари предписват огромен брой скъпи лекарства за ALS общоукрепващи свойства, които са абсолютно безполезни за ALS, както и интрамускулни инжекциипациенти, чиито мускули са атрофирали, което е потенциално опасно. Най-накрая малко лечебни заведенияможе да предпише неинвазивна вентилация на пациента, когато вече не може да помогне на пациента. В нашата клиника това не се случва. Нашата клиника не обещава излекуване. Ако сте готови да бъдете наблюдавани при нас, ние ще ви осигурим ефективно лечениеиндивидуални симптоми и основателна надежда за забавяне на прогресията на заболяването.

В бъдеще ще бъдат създадени лекарства въз основа на механизмите на заболяването, които съществуват при пациенти с увреждане на гените TDP-43, FUS, VAPB, Alsin, Sentaxin, angiogenin, ubiquilin, profilin-1, C9ORF72. Ако знаем, че в бъдеще могат да бъдат създадени лекарства въз основа на патологичните ефекти на мутациите в тези гени, има смисъл да се провежда генетични изследванияза да разберете дали пациентът с ALS и неговите роднини имат мутации в тези гени. Ако разберете, че определен ген е отговорен за развитието на болестта, ще има надежда. Изследването обаче не гарантира положителен резултат, тъй като повечето гени на ALS все още не са открити.

Освен това успешно специфично лечение ALS, очевидно, е възможна само на този етап от заболяването, когато двигателните клетки вече умират, но болестта все още не се е проявила. Методика за проследяване на този (предклиничен) етапза тези хора, които имат мутации в гените на ALS, но все още не са болни, вече се разработва в чужбина и ние имаме идея за това. Можем да ви разкажем за това.

За съжаление в страната ни все още не е създаден държавен център за лечение на АЛС, където на лекарите да се предлагат достойни условия на труд, а на пациентите - адекватни препоръки и помощ.

Методът за лечение на ALS, използван в нашата клиника, се основава на международния стандарт за лечение на ALS и личния опит на водещия специалист по този проблем в Русия, канд. медицински наукиГлеб Николаевич Левицки, който е президент на клиниката Real Health, както и директор на Благотворителната фондация за пациенти с ALS, автор на монографията „Амиотрофична латерална склероза: лечение и теоретични въпроси“, както и книгата „Информация“ за пациенти с ALS” (ще ви бъде предоставен безплатно) и уебсайта http://alsportal.ru с информация за пациенти с ALS на руски език. Препоръчваме ви внимателно да прочетете материалите на този сайт. Можете да получите огромна сума полезна информацияза ALS напълно безплатно. От 2006 г. фондацията предоставя цялата възможна благотворителна помощ (под формата на адаптивни домакински устройства, устройства за неинвазивна вентилация и дори механична вентилация) на десетки пациенти с ALS. Клиниката Real Health, притежаваща лиценз за благотворителна дейност, участва в работата на фонда за подпомагане на пациенти с ALS. Благодарение на успешната дейност на Глеб Николаевич в лицето на директора на фонда, можете да разчитате благотворителна помощпод формата на адаптивни домакински устройства и евентуално неинвазивен вентилатор или вентилатор, въпреки факта, че първоначалните и повторните назначения на пациенти с ALS в нашата клиника, както в други частни клиники и някои други институции, се заплащат. Въпреки това, разбирайки трагичния характер на заболяването, ние се постарахме да не правим твърде висока цената на тази, според нас, уникална консултация. Благотворителна помощ се предоставя, ако е налична във фонда към момента на кандидатстване и през периода на наблюдение във времето. В тази връзка препоръчваме да се наблюдавате в нашата клиника, а не да я посещавате веднъж. Успехът на лечението на АЛС е именно в динамичното наблюдение на пациента, неговото изследване по показания и корекция в лечението. Трябва да се каже, че не всички диагностични и лечебни методи все още са внедрени в нашата клиника (на място) и можем да ви препоръчаме да посетите други специалисти.

Кои са някои от симптомите на ALS, които са лечими?

На първо място това дихателна недостатъчност, което се идентифицира с помощта на спирография. Ако погледнете стандартите за доставка медицински грижиВ Русия, в раздела за ALS, няма да намерите спирография. Спирография за ALS трябва да се извършва на всеки 2-3 месеца. Когато форсираният жизнен капацитет на белите дробове намалее под 80%, е необходимо да се започне неинвазивна белодробна вентилация (NVL). NIV не приключва с покупката на устройството. Необходимо е лекарят да анализира записа на дишането на пациента на всеки 2-3 месеца, дали диша достатъчно, както и да даде препоръки за увеличаване на инспираторното и експираторното налягане. Много пациенти с ALS и техните семейства не разбират колко коварно може да бъде това прогресивно заболяване. Така например не бива да спирате лечението с апарата през лятото. Болестта не отива в дачата си. Тя отива във вашата дача с вас и напредва, което може да доведе до факта, че след почивка няма да можете да използвате устройството толкова ефективно, колкото преди.

Нека дадем няколко примера.

Пациентът О., с нарушено движение на краката и раменете, след като научи, че спирографията не разкрива никакви аномалии, реши да не използва устройството NVL за сега (Фигура 1).

Снимка 1.

След 5 месеца спирографията разкрива такива нарушения, че пациентът вече не може да се адаптира към дишане с апарата (Фигура 2), въпреки че му е предложено да се върне след 2-3 месеца. Важно е да се разбере, че лечението на ALS трябва да започне предварително и да се наблюдава на препоръчаните интервали, без да изчезва от полезрението на лекаря.

Фигура 2.

Пациентка А., с леки нарушения в ходенето, лека слабост в ръцете и леки нарушения в говора, научи, че спирографията разкрива проблеми с дишането при нея (Фигура 3).

Фигура 3.

Тя купи вентилатор и дишаше с него в продължение на месец, след което отново се върна за спирография. Той показа подобрение (белодробен капацитет, включително форсиран витален капацитет или FVC, увеличен с 30-50%) (Фигура 4).

Фигура 4.

Посъветваха я да увеличи налягането в апарата и да се върне след 2 месеца. Тя не увеличи налягането и се върна след 3 месеца. Индикаторите на спирографията се върнаха към първоначалните си стойности (Фигура 5). След това пациентът напълно изчезна от полезрението на лекаря.

Фигура 5.

Пациентът Shch закупи неинвазивен вентилатор и започна да го използва веднага след като FVC намаля до 70% (Фигура 6).

Фигура 6.

Тя идваше на лекар на всеки 2-3 месеца, правеше спирография и лекарят повишаваше налягането в устройството. Година по-късно FVC на пациента остава на същото ниво (66%), а самото заболяване изглежда се е забавило на същото ниво (Фигура 7).

Фигура 7.

Проучване на неинвазивна вентилация, проведено от Глеб Николаевич в нашата страна, показа, че пациентите с ALS, при които заболяването е започнало в ръката или крака и които са се адаптирали към NIV, живеят значително по-дълго от тези, които не са успели да се адаптират към него или са не го използвайте (Фигура 8).

Фигура 8.

Подобни проучвания в чужбина преди няколко години показаха същото (Фигура 9).

Фигура 9.

В този случай лечението започва веднага щом FVC падне под 80%. При пациенти, чието заболяване започва с говорни нарушения, заболяването се забавя само на ниво тенденция (известно е, че с FVC от 50-60%, само една трета от тези пациенти, с булбарно начало, могат да се адаптират към NIV ) (Фигура 10).

Фигура 10.

В този случай, за лечение на дихателна недостатъчност, препоръчваме трахеостомия и Механична вентилация, което ще ви позволи да премахнете секретите от трахеята, които пречат на дишането независимо, а също и да се адаптирате към NIV. Външен видпациент на механична вентилация е показан на фигура 11.

Фигура 11.

Това е пациентката Наталия Рибакова, на която Фондацията за АЛС предостави безплатно вентилатор. Външният вид на пациента, получаващ NIV, е показан на фигура 12.

Фигура 12.

Важно е да се отбележи, че при пациенти с АЛС, при които заболяването е започнало с нарушение на говора (булбарно начало), настъпва слабост и атрофия на мускула orbicularis oris, поради което те вече не могат да държат спирографската тръба. Те получават много ниски показатели, но са ненадеждни (Фигура 13).

Фигура 13.

Друг симптом на ALS, който може да бъде ефективно решен, са проблемите с преглъщането. Препоръки за лечение нарушения на гълтанетоза ALS в ранен стадий, са представени на http://www.alsportal.ru/healing/lechenie-narushenij-glotanij. Въпреки това, без да се чака късен етап, е необходимо да се направи гастростомия, така че пациентът да получава по-голямата част от храната през тръба в корема, а не през устата, в противен случай може да възникне аспирация, тоест навлизане на течност и храна белите дробове, което води до развитие на аспирационна пневмония, тоест пневмония, която, като се има предвид дихателната недостатъчност, налична при ALS, е фатална в половината от случаите. Тоест, поради факта, че пациент с ALS не е претърпял гастростомия (например той го е отказал или е решил, че може да изчака), той може да умре преждевременно. Предоставяме временни препоръки за безопасно поглъщане тристепенен тест за дисфагия(Фигура 14). Ние също препоръчваме къде можете да направите гастростомия. Редовна храна или ентерално хранене може да се прилага в гастростомната тръба. Познавайки ръста, теглото и възрастта на пациента, можем да изчислим хранителните нужди за ентерална формула (изкуствено хранене). Нарича се изследване на трофологичния статус.

Фигура 14.

Важен проблем за много пациенти с ALS, особено тези с булбарно начало, е отделяне на слюнка. Ние даваме препоръки кои лекарства могат ефективно да го намалят. В някои случаи е възможно лечение с ботулинов токсин. В някои случаи е възможно лечение облъчване на слюнчените жлези(в друга институция). На всички пациенти с ALS със слюноотделяне и/или нарушения на преглъщането се препоръчва антибиотична профилактика на аспирационна пневмония, което не е ясно на всички лекари, занимаващи се с пациенти с ALS.

Важен проблем са и говорните нарушения. Препоръки за реч и как да работите с азбучната таблица можете да намерите на http://www.alsportal.ru/healing/lechenie-narushenij-rechi. В някои случаи е възможна консултация с логопед. Скоро на руския пазар ще се появи комуникатор на руски език, в чието разработване участва благотворителната фондация ALS.

Друг набор от проблеми са двигателни нарушения. Предоставяме препоръки за тяхната ортопедична корекция, намаляване на мускулните потрепвания, болезнени мускулни спазми, евентуално лечение на спастично повишаване на мускулния тонус с ботулинов токсин. Препоръки за гимнастически упражнения за пациенти с ALS можете да намерите на http://www.alsportal.ru/healing/lechenie-dvigatelnih-narushenij, където по-специално са представени видеоклипове с индивидуални упражнения. За болки в раменни ставипрепоръките са дадени и изпълнени периартикуларен блок.

Двигателните нарушения могат да доведат до тромбоза на периферните вени. Клиниката провежда доплер ултразвукдолни и горни крайници, са дадени препоръки за профилактика и лечение на тези усложнения.

Ние правим оценка на когнитивните функциипациенти с ALS, както и оценка на емоционалната лабилностИ депресияпо специални клинични скали. Като идентифицираме определени нарушения, можем да направим препоръки какви лекарства трябва да се приемат, за да се намалят тези нарушения. Тези клинични скали, както и скала за качество на живот и скала за прогресия на ALSFRSRни позволяват да оценим ефективността на лечението и скоростта на прогресиране на заболяването, да разберем по-задълбочено желанията на пациента с ALS и да го подкрепим в намирането на нов смисъл в живота.

В по-късните стадии на заболяването (както и в по-ранните стадии със затруднения в движението) е възможно домашно посещение на невролог. Някои препоръки и прости техники позволяват намаляване синдром на болка, отървете сепациент с тежка двигателни нарушения за безсъние.

Задълбоченият анализ на симптомите на заболяването и динамичното наблюдение, както и навременното изпълнение на препоръките на лекаря ви позволява да избегнете ненужни прегледи, да подобрите качеството на живот на пациентите с ALS и да забавите скоростта на прогресиране на заболяването при повечето случаи и в случай на използване на механична вентилация и адекватни грижи удължават живота на пациента с много години.

Маситиниб

Готово клинично изпитванеза ALS друго лекарство Masitinib, което е противотуморно лекарство и инхибитор на тирозин кинази и провъзпалителни цитокини. Показано е, че при доза от 4,5 mg/kg/ден в комбинация с Rilutek, Masitinib ефективно забавя прогресията на ALS, както и при доза от 3 mg/kg/ден без комбинация с Rilutek, в сравнение с контролната група на пациентите. Изпитването е проведено от испанския професор Хесус Мора, с когото Глеб Левицки работи в Испания през 2002 г. и ние се доверяваме на резултатите от изследването на този специалист.Имаме данни дали лекарството повлиява маркерите на макрофагалното възпаление (за което друго лекарство се използва, натриев хлорит или имунокин). не са установени, нито е имало диференцирана оценка на ефекта при пациенти с ALS с бърза и бавна прогресия, с преобладаване на увреждане на централните и периферните моторни неврони. Masitinib е известен като противотуморно лекарство във ветеринарната практика под формата на прах, но при хора се използва под формата на таблетки, вероятно поради различия във фармакокинетиката и фармакодинамиката и дозите. Има таблетки от 10,25, 50, 100, 150 и 200 mg. Пациент с ALS се нуждае от лекарството в доза от 200-300 mg на ден (на базата на средна терапевтична доза от 3 mg/kg/ден и средно телесно тегло от 70 kg). Препоръчваме лечение на пациенти с ALS в Русия с това лекарство. Ако пациент с ALS не се грижи за себе си, лечението с лекарството не се препоръчва. По време на лечението с лекарството е необходимо да се прави месечен кръвен тест.

Проучване показва благоприятен ефект от добавянето на маситиниб към рилузол за лечение на амиотрофична латерална склероза. В сравнение с плацебо, маситиниб забавя прогресията на заболяването и удължава преживяемостта.

Това проучване говори за положителен ефектлечение на ALS с маситиниб в комбинация с рилузол и в сравнение с плацебо, masitinib забавя прогресията на ALS

В Руската федерация Masitinib под формата на Masivet е разрешен за употреба само при животни, страдащи от рак. Лекарството се продава в аптека Wellvet. Цената е 14 500 рубли - за да получите отстъпка, трябва да информирате, че сте научили за лекарството от Глеб Левицки.Не препоръчваме да използвате лекарство от китайски произход.

Натриев хлорит (Immunokine, NP001, WF10) и минолексин

Първоначално това лекарство се използва за лечение на СПИН деменция за потискане на възпалението на макрофагите в централната нервна система. Лекарството превръща активните макрофаги в неактивни, намалявайки производството на провъзпалителни цитокини като интерлевкин 6 и 18. Открито е, че при АЛС в някои случаи възпалението на макрофагите също възниква с повишаване на интерлевкин 6, 18, липополизахарид и /или C реактивен протеин, тези тестове са налични в Руската федерация, анализът за интерлевкин 18 и липополизахарид не се предлага в Руската федерация.

Установихме увеличение на тези маркери при 36% от пациентите с ALS. Трима пациенти са лекувани с лекарството Immunokin (Тайланд) в доза от 2 mg / kg на ден по схемата (5 капкомера през първия месец и 3 капкомера през следващите 5 месеца), цената на шестмесечен курс от лекарството беше 600 000 рубли при поръчка чрез CDC Real Health LLC. Стойностите на IL-6 и CRP на пациентите намаляват до нормални нива и прогресията се забавя. Досега в Руската федерация не всички специалисти, участващи в ALS, тестват пациенти с ALS за CRP и IL-6, а информацията за възможността за лечение с това лекарство в Руската федерация е оскъдна. Преговаряхме с Neuraltus (САЩ) и Oxo (Тайланд) за доставката на лекарството и в момента използваме услугите на Oxo (Тайланд).

Сега показахме, че IL6 и CRP намаляват след приема на лекарството миноциклин (минолексин). Тестът е в ход това лекарство, предоставя се безплатно, всеки месец се изследват за CRP и IL-6, ALT, AST, креатинин, общ анализкръв, пациентите попълват клинични скали за пациенти с ALS. Участието в проучването е безплатно, включително тестове, моля свържете се с CDC Real Health LLC. Все още обаче не знаем дали минолексин влияе върху прогресията на ALS, докато Immunokin определено го прави.

Едаравон

През 2014 г. в Япония, а през 2017 г. в САЩ е препоръчан препаратът Edaravone за лечение на пациенти с ALS.

Едаравон (натриев бисулфит, Radicut, Radicava) е антиоксидант, който преди това е бил използван в Япония и Китай. А също и в Индия за лечение на исхемичен инсулт. През 2014 г. беше показано, че употребата на едаравон в доза от 60 mg (40 ml) интравенозно във физиологичен разтвор (200 ml) по схема (14 капкомера през първия месец и 10-11 капкомера на всеки следващи 5 месеца с интервал между серии от капкомери от 2 седмици) забавя увеличаването на неврологичния дефицит с 33% при пациенти с ALS в началния и напреднал стадий на заболяването, но не и при пациенти с ALS, които вече не са в състояние да се грижат за себе си. Ефектът на едаравон върху фронтотемпоралната деменция (или фронтотемпоралното когнитивно увреждане) не е известен. Ако състоянието се влоши в рамките на 6 месеца, 2-седмичната почивка се намалява на 1 седмица. Всеки месец е необходимо да се направи общ клиничен кръвен тест, както и чернодробни тестове (ALT, AST) и тест за креатинин (бъбречна функция), са възможни глюкозурия и артериална хипертония. В момента сме започнали лечение на няколко пациенти с това заболяване, всички са със стабилен курс, няма прогресия, но при един пациент има влошаване. В два случая е имало повишаване на кръвното налягане. Цената на лекарството е доста висока, като се има предвид необходимостта от разрешение за внос; в момента двумесечният курс струва 325 хиляди при поръчка чрез CDC Real Health LLC, но има възможности за намаляване на цената на лекарството в бъдеще. Не препоръчваме да използвате лекарство от индийски произход, за предпочитане само японски.

Лечение на когнитивно увреждане

Отзад последните годиниВсе повече се обръща внимание на такъв симптом на ALS като когнитивно увреждане, което в нашето собствено проучване се наблюдава при пациенти с ALS в приблизително 25% от случаите. А 4% са достигнали нивото на деменция. Развива се фронтотемпорално когнитивно увреждане или фронтотемпорална деменция.Последната в 40% от случаите е наследствена и е свързана с мутации в гена C9orf72.При пациенти с когнитивни нарушения предписваме галантамин в доза 4-8 mg дневно, вортиоксетин (Brintellix). ) в доза от 5 -10 mg през деня, както и Akatinol memantine в доза от 10-20 mg през деня. Оценката се извършва с помощта на скалата на Монреал и скалата на фронтотемпоралната дисфункция. Пациентите с когнитивно увреждане при ALS страдат от емоционални и волеви разстройства (отказват помощ, чувството им за такт намалява, възниква апатия, понякога агресивност - в последния случай се използват коректори на поведението, например Neuleptil 4% 125 ml при доза от 5 капки през устата през нощта и, най-важното, през деня). При липса на агресивност се прилага лечение по-горе. Ето снимки на мутацията на гена C9orf72.

Ивица 1. Маркер за молекулно тегло λ
Ивица 2. Контролна проба с 2/8 повторения
Ивица 3. Контролна проба с реплики 4/5
Ивица 4. Контролна проба с реплики 6/14
Ивица 5. Анализирана проба от пациент О.
Ивица 6. Контролна проба с реплики 2/6
Ивица 7. Отрицателна контрола (без добавена ДНК)

Ивица 1. Контролна проба с експанзия
Ивица 2. Контролна проба с реплики 2/2
Ивица 3. Анализирана проба от пациент О.
Ивица 4. Отрицателна контрола (без добавена ДНК)>

При пациенти с фронтотемпорално когнитивно увреждане, неинвазивната вентилация, Rilutek, Edaravone и Masivet не са показани при пациенти с деменция.

Болестта амиотрофична латерална склероза (ALS) се среща при трима от всеки сто хиляди души. Въпреки съвременния напредък на медицината, смъртността от тази патология е 100%. Има обаче случаи, когато пациентите не умират с течение на времето, състоянието им се стабилизира. Ярък пример е известният китарист Джейсън Бекер. Той се бори активно с това заболяване повече от 20 години.

Какво е ALS?

При това заболяване има последователна смърт на моторни неврони в гръбначния мозък и отделни области на мозъка, които са отговорни за доброволните движения. С течение на времето мускулите при хората с тази диагноза атрофират, тъй като са постоянно бездействащи. Болестта се проявява под формата на парализа на крайниците, мускулите на тялото и лицето.

Амиотрофичната латерална склероза се нарича само защото невроните, които провеждат импулси към всички мускули, са разположени от двете страни на гръбначния мозък. Последният стадий на заболяването се диагностицира, когато патологичен процесдостига до дихателните пътища. Смъртта настъпва поради мускулна атрофия или инфекция. В някои случаи дихателните мускули са засегнати преди крайниците. Човек умира много бързо, без да изпита всички трудности на живота с парализа.

В много европейски страни амиотрофичната латерална склероза е известна като болестта на Лу Гериг. Този известен бейзболен играч от Америка е диагностициран още през 1939 г. Само за няколко години той напълно загуби контрол над тялото си, мускулите му бяха изтощени, а самият спортист стана инвалид. Лу Гериг почина през 1941 г.

Рискови фактори

През 1865 г. Шарко (френски невролог) за първи път описва това заболяване. Днес от него страдат не повече от пет на сто хиляди души по света. Възрастта на пациентите с тази диагноза варира от 20 до 80 години. Това заболяване в в по-голяма степенпредставителите на силния пол са податливи.

В 10% от случаите ALS се предава по наследство. Учените са идентифицирали около 15 гена, чиято мутация се проявява в различна степен при хора с тази патология.

Останалите 90% от случаите са спорадични, т.е. не са свързани с наследствеността. Експертите не могат да назоват конкретни причини, водещи до развитието на болестта. Предполага се, че някои фактори все още могат да увеличат риска от заболяването, а именно:

• Пушенето.
• Работа в опасно производство.
• Военна служба (за учените е трудно да обяснят това явление).
• Яденето на храни, които са отгледани с пестициди.

Основни причини за заболяването

Тежък патологичен процес може да започне напълно различни факторис които се сблъскваме всеки ден Истински живот. Защо възниква ALS? Причините може да са следните:

• Интоксикация на организма с тежки метали.
• Инфекциозни заболявания.
• Дефицит на някои витамини.
• Електрически наранявания.
• Бременност
• Злокачествени новообразувания.
• Хирургични интервенции (отстраняване на част от стомаха).

Форми на заболяването

Цервико-торакалната форма се характеризира с разпространението на патологичния процес в областта на лопатките, ръцете и всичко. раменния пояс. Постепенно за човек става трудно да извършва обичайни движения (например закопчаване на копчета), върху които не е трябвало да се концентрира преди заболяването. Когато ръцете спрат да се „подчиняват“, настъпва пълна мускулна атрофия.

Лумбосакралната форма се характеризира с увреждане на долните крайници, като ръцете. Постепенно се развива мускулна слабост в тази област, появяват се потрепвания и конвулсии. Пациентите започват да изпитват трудности при ходене и постоянно се спъват.

Булбарната форма е една от най-тежките прояви на заболяването. Много рядко е пациентите да оцелеят повече от четири години от началото на първите симптоми. Признаците на заболяването ALS започват с проблеми с говора и неконтролирани изражения на лицето. Болните имат затруднено преглъщане, което преминава в пълна невъзможност за самостоятелно хранене. Патологичният процес, засягащ цялото човешко тяло, влияе отрицателно върху функционирането на дихателните пътища и сърдечно-съдови системи. Ето защо пациентите с тази форма умират, преди да се развие парализа.

Церебралната форма се характеризира с едновременно участие в патологичния процес както на горните, така и на долните крайници. В допълнение, пациентите могат да плачат или да се смеят без причина. Церебралната форма не е по-ниска по тежест от булбарната форма, така че смъртта от нея настъпва също толкова бързо.

Клинична картина

Според някои данни приблизително 80% от моторните неврони умират дори на предклиничния етап. Цялата им работа се поема от близки клетки. Броят на крайните разклонения в тях постепенно се увеличава и така нареченият йонен код започва да се транслира Голям броймускули. Поради създаденото претоварване тези неврони умират. Така започва амиотрофичната латерална склероза. Симптомите на заболяването не се появяват веднага след смъртта на моторните неврони.

Може да отнеме 5-7 месеца, преди човек да обърне внимание външни променина вашето тяло. Пациентите обикновено изпитват загуба на тегло, мускулна слабост и трудности при извършване на ежедневни дейности. Става трудно да се движите нормално, да носите предмети в ръцете си, да дишате, да преглъщате и да говорите. Появяват се конвулсии и потрепвания. Такива симптоми са характерни за много заболявания, което значително усложнява диагностиката на ALS в ранните етапи на развитие.

При тази патология системите никога не са засегнати вътрешни органи(бъбреци, черен дроб, сърце), мускули, отговорни за чревната подвижност.

Болестта ALS е прогресивна и с течение на времето засяга все по-големи части от тялото. Човек постепенно губи способността си да се движи без затруднения, поради нарушени рефлекси на преглъщане, храната постоянно попада в Въздушни пътища, което причинява задух. На късни етапижизнените функции се поддържат само благодарение на изкуствено хранене и вентилатор.

Диагностика

Диагностицирането на заболяването е изключително трудно. Работата е там, че в началните етапи болестта ALS има подобни симптоми на други неврологични заболявания. Само след задълбочен преглед на пациента лекарят може да направи окончателна диагноза.

Диагностиката включва многостранно изследване на здравето на пациента, като се започне от медицинската история и се стигне до молекулярно-генетичен анализ. Освен това са необходими неврологичен преглед, ЯМР и серологични и биохимични кръвни изследвания.

Какво трябва да бъде лечението?

В момента експертите не могат да предложат ефективни методилечение. Цялата помощ от лекарите се свежда до минимизиране на проявите на болестта, доколкото е възможно.

Лечението на амиотрофична латерална склероза включва прием на антихолинестеразни лекарства (Галантамин, Прозерин) за подобряване на качеството на речта и преглъщането, мускулни релаксанти (Диазепам), антидепресанти и транквиланти. При инфекциозни лезии се предписва антибактериална терапия. В случай на силна болка лекарите препоръчват приема на нестероидни противовъзпалителни средства, които впоследствие се заменят с наркотични лекарства.

Единственото ефективно целево лекарство е Rilutek. Той не само удължава живота на пациента, но също така позволява увеличаване на забавянето на прехвърлянето към вентилатор.

Добрата грижа значително подобрява качеството на живот

Разбира се, всеки човек, който е диагностициран с ALS, се нуждае от правилна грижа. Пациентът разглежда критично състоянието си, защото всеки ден тялото му буквално избледнява. В крайна сметка такива хора спират да се грижат за себе си, да общуват със семейството и приятелите си и изпадат в депресия.

Без изключение, всички пациенти с ALS се нуждаят от:

• Във функционално легло със специален повдигащ механизъм.
• В тоалетния стол.
• В автоматична инвалидна количка.
• В средствата за комуникация, например в лаптоп.

Храненето на пациентите също изисква специално внимание. По-добре е да давате добре погълната храна, богати на витаминии протеини. Впоследствие храненето без помощта на специална сонда не е възможно.

Амиотрофичната латерална склероза се развива бързо при някои хора. Много е трудно за семейството и приятелите, защото човек буквално избледнява пред очите ни. Често хората, които се грижат за пациент, се нуждаят от допълнителна помощ от психолог, както и от прием на успокоителни.

Прогноза

Ако лекарят е потвърдил амиотрофична латерална склероза, симптомите само се увеличават с всеки изминал ден, общото състояние на пациента се влошава, прогнозата в този случай е разочароваща. В цялата история на съвременната медицина са регистрирани само два случая, при които пациенти са успели да оцелеят. За първия вече говорихме в тази статия. А вторият е известният физик Стивън Хокинг, който продължава успешно да живее с това заболяване през последните 50 години от живота си. Ученият работи активно и се радва на всеки нов ден, въпреки че се движи на специално оборудван стол и комуникира с другите чрез компютърен синтезатор на реч.

Предпазни мерки

Не е необходимо да се говори за първична профилактика на патологията, тъй като точните причини за нейното възникване все още не са ясни. Вторична профилактикатрябва да са насочени към забавяне на прогресията на заболяването и удължаване на живота на пациента. Включва:

1. Редовни консултации с невролог и прием на лекарства.
2. Пълно отхвърляне на всички лоши навици, тъй като те само влошават болестта ALS.
3. Лечението трябва да бъде адекватно и компетентно.
4. Рационално и балансирано хранене.

Заключение

В тази статия говорихме какво представлява болестта ALS. Симптоми и лечение на това патологично състояниене трябва да се пренебрегва. За съжаление съвременната медицина не може да предложи ефективна терапиясрещу тази болест. Близките обаче трябва да положат всички усилия, за да подобрят ежедневието на човек с такава диагноза.