Деформации на гръдния кош. Полски синдром. Костомускулен дефект (синдром на Полша) Унаследява ли се синдромът на Полша?

Генетично обусловен комплекс от дефекти в развитието, включително липсата на голям гръден мускул и (или) малки мускули, частично или пълно сливане на пръстите (синдактилия), тяхното скъсяване (брахидактилия), липса на зърното (ателие) и (или) самата млечна жлеза (амастия), деформация или липса на няколко ребра, намаляване на дебелината на подкожния мастен слой и липса на коса в областта на подмишниците.

Отделните компоненти на този синдром са описани за първи път от Lallemand (1826) и Frorier (1839), но той е кръстен на Алфред Полша, английски студент по медицина, който през 1841 г. дава частично описание на тази деформация. Пълно описание на костомускулния дефект е публикувано от Томпсън 54 години по-късно, през 1895 г.

В по-голямата част от случаите (около 80%) синдромът на Полша е десен. Лявостранният вариант понякога се свързва с обратното разположение на вътрешните органи, вариращо от декстракардия, когато само сърцето е локализирано отдясно, до пълната форма на обратното (огледално) разположение на вътрешните органи. Деформацията на гръдния кош в този случай варира от лека степен на хипоплазия до вродена липса (аплазия) на крайбрежни хрущяли или дори цели ребра от страната, съответстваща на лезията.

За диагностициране на костно-мускулен дефект са достатъчни физически преглед и рентгенова снимка. За да се изследват вътрешните органи и да се оцени тяхното състояние, въз основа на конкретната клинична ситуация се предписват допълнителни методи за изследване.

Лечението на синдрома на Полша е хирургично и е насочено, първо, към елиминиране на дефекта на реброто и възстановяване на целостта на костната рамка, второ, трябва да елиминира съществуващото прибиране вътре в половината на гръдния кош и, трето, да създаде нормални анатомични отношения на меки тъкани, включително моделиране на зърна, гръдни протези при жени и мускулна пластична хирургия при мъже.

Технически това са много сложни операции, които се правят в ранна възраст. Като правило се извършва цяла поредица от интервенции, тъй като е почти невъзможно да се получи добър резултат наведнъж - това обикновено е свързано с неоправдано увеличаване на продължителността на интервенцията и увеличаване на нейния травматичен характер.

Фуниевидна пластика на гръдния кош е извършена от д-р мед. Рудаков С.С. и д-р. Королев П.А.

Снимка на 18-годишен мъж с VDHA 2 степен, асиметрична форма, аплазия на гръдните мускули и млечната жлеза вдясно. Преди операция и резултат 7 месеца след операцията.

Една година след операцията се планира инсталиране на гръден имплант вдясно

Според плана първо се елиминира костната деформация и се заменя дефектът на реброто и едва след това се извършва преходът към следващите етапи. Понякога, в тежки случаи, може да се наложи автоложна трансплантация на ребра. При аномалии на ръцете (сраснали пръсти) се включват ортопеди, при проблеми с вътрешни органи - съответни специалисти.

Синдромът на Полша е рядко състояние, което се появява при раждането. Знаците са изключително променливи.

Класически се характеризира с липса (аплазия) на гръдните мускули от едната страна на тялото (едностранно) и необичайно къси, ципести пръсти от едната страна (ипсилатерално). Пациентите обикновено имат едностранна липса на гърда или част от гръдния мускул.

Засегнатите лица може да имат:

• недоразвитие или липса на едно зърно (включително тъмната зона около зърното [ареола]);
• частична липса на косми под мишниците.

Синдромът на Полша при момичетата се проявява като недостатъчно развитие или липса (аплазия) на една гърда и подкожна тъкан. В някои случаи са налице скелетни аномалии, като например:

• недостатъчно развитие или липса на горните ребра;
• повдигане на лопатката (деформация на Шпренгел);
• скъсяване на ръката, с недоразвитие на костите на предмишницата.

Най-често заболяването засяга дясната страна на тялото. Среща се по-често при мъжете, отколкото при жените. Точната причина за разстройството е неизвестна.

Синоними

• Полска аномалия;
• Полша последователност;
• Полша Синдактилия;
• Едностранен дефект на мускулите на гръдния кош и синдикалия на ръката.

Симптомите са изключително разнообразни, дори когато са засегнати повече от един член на семейството. Например, един брат имаше всички основни характеристики на състоянието, докато друг имаше само липсата на гръдния мускул.

Разстройството най-често се характеризира с липса на гръдни мускули от едната страна на тялото и засягане на ръката от едната страна (ипсилатерално). 75 процента - отклоненията засягат дясната страна на тялото.

Повечето засегнати хора нямат гръдния мускул.

Някои хора със синдром на Полша имат едностранно отсъствие на други регионални мускули, като latissimus dorsi и гръдната стена, която се простира от ребрата под мишницата до лопатката.

Аномалиите включват:

• недоразвитие или липса на потъмняла област около зърното (ареола);
• липса на зърно;
• необичайно окосмяване под мишницата.

Синдромът на Полша при момичетата се проявява като недостатъчно развитие или липса на гърди и подкожни тъкани.

При някои хора има допълнителни костни дефекти:

• недоразвитие или липса на горните ребра;
• ребрени хрущяли, с помощта на които ребрата са прикрепени към гръдната кост;
• необичайна височина или недостатъчно развитие на лопатката;
• ограничено движение на ръката от засегнатата страна;
• Деформация на Sprengel.

Повечето хора със синдром на Полша:

• засегнати са ръцете от едната страна на тялото;
• някои кости на пръстите (фаланги) са недоразвити или липсват, което води до необичайно къси пръсти (брахидактил);
• синдактили, сливане на пръстите, особено на показалеца и средния пръст.

Да научиш повече Тризомия х хромозома

Понякога има необичайно свиване на ръката, с недостатъчно развитие на костите на предмишницата.

причини

Според доклади в медицинската литература по-голямата част от случаите възникват случайно по неизвестни причини при липса на фамилна анамнеза.

Понякога се съобщава за семейна наследственост - заболяването при майката и детето, братя и сестри, родени от здрави родители.

Фамилните случаи могат да са резултат от наследствена чувствителност към специфична аномалия (ранно прекъсване на кръвния поток), предразполагаща към синдрома.

Разстройството понякога се нарича полска последователност. „Последователност“ се отнася до модел на малформации, произтичащи от една аномалия.

Основният недостатък на заболяването е нарушеното артериално развитие, което води до намален или прекъснат кръвоток по време на ранен ембрионален растеж.

За група състояния, произтичащи от нарушаване на кръвотока през артериите (субклавиални, гръбначни и техните клонове), терминологията „времева последователност на артериално прекъсване“ е предложена на шестата седмица от ембрионалното развитие. Такива състояния включват синдром на Полша, синдром на Mobius, синдром на Klippel-Feil и деформация на Sprengel.

Смята се, че специфичният модел на дефектите зависи от мястото и степента на намален кръвен поток.

Засегнати популации

Разстройството е кръстено на изследователя (План А), който описва състоянието през 1841 г. Синдромът на Полша се среща три пъти по-често при мъжете. Честотата е от един на 10 000 до един на 100 000. (Честотата е броят на новите случаи за определен период.)

Както беше отбелязано по-горе, заболяването засяга дясната страна на тялото в около 75 процента от случаите.

През 1998 г. е докладван първият случай, при който са засегнати и двете страни на тялото (двустранно засягане). Изследователите описват младо момиче с двустранна липса на гръден мускул, симетрична деформация на гръдния кош и двустранно засягане на ръката.

Свързани нарушения

Симптомите на следните заболявания са подобни и сравненията са полезни за диференциална диагноза:

Има известни случаи, при които симптомите на Полша се появяват в комбинация със (синдром на Полша-Мобиус). Те се характеризират с лицева парализа поради прекъсване на шестия и седмия черепномозъчен нерв (Moebius), дефекти на гръдната стена или дефекти на матката (симбрахидактили), често срещани в Полша.

Синдром на Мобиус

Характеризира се с:

• “маска”, без изразени емоции на лицето;
• невъзможност за извършване на определени движения на очите;
• птоза;
• ограничена подвижност на езика;
• лошо смучене, преглъщане;
• говорни нарушения.

Допълнителните знаци включват:

• плоскостъпие;
• различни дефекти на крайниците;
• умерена умствена изостаналост.

Да научиш повече Махмурлук: как да го облекчите

Синдромът на Mobius обикновено се появява случайно по неизвестни причини. Може да е резултат от ранно нарушаване на артериалния кръвен поток по време на ембрионалното развитие.

Хипогенеза на оромандибуларния лимб

Термин, използван за описание на група от редки състояния, характеризиращи се с недоразвитие (хипогенеза) на устата, челюстта (оромандибуларна), ръцете и краката.

Тази група от малформации на лицето и крайниците включва синдромите на Moebius, Charlie M и Hanhart. Те се появяват спорадично и се характеризират с изключително разнообразни клинични признаци.

Някои изследователи смятат, че това са припокриващи се варианти на болестта, представляващи спектър от малформации, причинени от екологични или други фактори. Oromandibular-Limbus, Mobius хипорецепцията се причинява от ранно нарушаване на кръвния поток в артериите поради различни механични фактори.

Синдром на Чарли М

Рядко състояние, характеризиращо се с определени отличителни деформации на лицето и крайниците. Характеризира се с:

• широко разположени очи (очен хипертелоризъм);
• широк нос и малка уста;
• непълно затваряне на небцето (цепнато небце);
• необичайно малка челюст (микрогнатия);
• парализа на лицето;
• липсващи или заострени предни зъби (резци);
• асиметрични отклонения на пръстите на ръцете и краката.

Възниква случайно по неизвестни причини.

Диагностика

Диагнозата обикновено се потвърждава при раждането въз основа на характерни физически признаци, внимателна клинична оценка и различни специализирани тестове.

Тестовете включват усъвършенствани техники за изобразяване, като компютърна томография, които определят степента на въздействие върху мускулите. Рентгеновите изследвания се използват за идентифициране на аномалии на ръцете, предмишниците, ребрата и лопатките.

Лечение

Лечението на синдрома на Полша е насочено към специфични симптоми. Необходими са координираните усилия на група специалисти: Пластична операция за възстановяване на гръдната стена, трансплантация на ребро на правилното място.

Здравейте, Александър!

Най-вероятно сте говорили за вродено заболяване като синдром на Полша или липса на гръдния мускул. Среща се както при мъжете, така и при жените. Лечението е само хирургично и по-често се провежда при жени с последващо поставяне на импланти. При мъжете, ако няма патология на ребрата, операцията се извършва само по козметични причини. Най-често се използват мускулни клапи на дорзалния мускул, но в този случай трябва да сте подготвени за факта, че ще има белег под мишницата и минимална асиметрия на гърба. При сегашното развитие на медицината белегът може лесно да се премахне. Няма други сериозни последици от операцията и след 2-3 дни пациентът се прибира вкъщи, след като е получил препоръки от лекуващия лекар. Ако операцията е направена добре - със запазване на нервите в трансплантирания мускул и т.н., тогава след възстановяване той може да бъде обучен, но, разбира се, трябва да се разбере, че обучението все още няма да даде сто процента резултат.

Неоперативният начин е използването на силиконови протези, подбрани индивидуално за всеки пациент, а също и за мъже. Сега се произвеждат такива протези, които се използват много успешно в практиката. Има и техника, която включва въвеждането на специален гел за създаване на обем. Трябва да се консултирате директно с пластичен хирург, за да прецените необходимостта от операция, да преминете професионален медицински преглед и да получите професионални препоръки.

Това е за операцията. Но бих искал да кажа нещо друго. Първо да те успокоя, Александър. Повярвайте ми, синдромът на Полша не е причина за самоубийство! Опитайте се да се приемете такъв, какъвто сте. И започвайте връзки с момичета. Защото нормалната, интелигентна жена прекрасно разбира, че някакъв дефект в тялото е нищо. И този, за когото е важно само идеалното тяло... Трябва ли да свържете живота си с такъв човек? Потърсете онлайн информация за Ник Вучич. Този човек няма крака и ръце - такъв е роден. Въпреки това той създаде собствен печеливш бизнес и наскоро се ожени. Неговият пример помогна на много хора да не падат духом, да вярват в себе си и да избягват непростими действия. Ти си млад, имаш всичко пред себе си.

Много хора със синдром на Полша успешно се занимават със спорт и постигат отлични резултати! Специално за вас прилагам снимка на един от тях. Спортуването е полезно, не забравяйте да отидете на фитнес, не се отказвайте, просто разпределете натоварването разумно.

Бъдете уверени в себе си и не се страхувайте от нищо. Живей, защото животът е само един. Не позволявайте на козметичния дефект да ви лиши от радостта му.

Всичко най-добро, Вероника.

Аплазията на гръдния мускул най-често се проявява като синдром на Полша. Нека се опитаме да разберем какво е то. Полският синдром или мускулно-ребрен дефект в повечето случаи е генетична патология. Ако е налице, тогава в процеса е ангажиран целият гръден кош, като в повечето случаи е засегнат и големият гръден мускул, докато в осемдесет процента от случаите е засегнат от дясната страна. Този синдром често се наблюдава в комбинация с различни патологии на гръбначния стълб и гръдния кош, гръдния хрущял, ребрата и може да има патология на подкожната мастна тъкан. Има случаи, когато е необходимо да се включат и други специалисти в лечението, в допълнение към тесните гръдни хирурзи. Например, много често има нужда от кардиолози, тъй като патологията на гръдния кош се комбинира с патология на сърцето, както и на белите дробове и плеврата. Специализираната медицинска литература описва доста случаи, при които синдромът на Полша също се комбинира със слети пръсти. Този синдром се диагностицира чрез обикновен визуален преглед, както и чрез специално рентгеново изследване. Лечението на синдрома на Полша е изключително хирургично. Освен това в повечето случаи пациентът се нуждае не от една, а от няколко сложни операции, с помощта на които постепенно се решават проблемите, които има пациентът. Много е важно да се диагностицира правилно и да се определи позицията на костната система на гръдния кош спрямо органите, позицията на органите в гръдния кош един спрямо друг. На първо място, всеки пациент със синдром на Полша трябва да възстанови костната рамка на гръдния кош. В случаите, когато има значително увреждане на гръдния кош, има патология на ребрата, която не може да бъде коригирана просто чрез промяна на позицията им, има нужда от трансплантация на ребрата отдолу нагоре, например, тоест с помощта на техники за автотрансплантация . На един от следващите етапи е необходимо да се реконструира външната естетика на гръдния кош - често това е много важен момент за пациента, тъй като необичайната форма на гръдния кош повлия на живота му, обикновено това има голям психологически ефект, пациентите започват да се подобряват само благодарение на убежденията си, че всичко вече е наред. На този етап гръдните мускули се възстановяват, те се заместват при наличие на аплазия, при жени е необходимо ендопротезиране на една или дори две млечни жлези. Оперативната интервенция почти винаги има много добър ефект, включва и корекция на ребрените дъги, въпреки че те обикновено се възстановяват с времето. Синдромът на Полша е сложен дефект, увреждането на скелетната система и вътрешните органи е много индивидуално за всеки отделен пациент. Тежестта на лезиите също варира. Следователно няма конкретна оптимална възраст за операция.

По традиция ще добавя информация за резюмета.
===================
Синдромът на Полша е патология, която външно се проявява под формата на частично или пълно отсъствие на гръдните мускули, което се допълва от други признаци. Например, недоразвитие на горните крайници, когато има намален размер на ръката, може да има сливане или скъсяване на пръстите или може да има пълна липса на ръка, т.е. Има асиметрия с другата ръка. Може да има недоразвитие на мускула latissimus dorsi. И най-важното от гледна точка на функционирането на тялото, липсата или недоразвитостта на ребрата от засегнатата страна. Като правило това се отнася до 3-то и 4-то ребро, които или напълно липсват, или са недоразвити. Или хрущялът не пасва напълно на гръдната кост. Също така от дефектната страна има известна дегенерация на мастната тъкан. По-често срещан симптом на синдрома на Полша е недоразвитието на две части на големия гръден мускул. Големият гръден мускул се състои от три части: субклавиална част, стернална част и костална част. Като правило липсват гръдната кост и крайбрежните части. Или големият гръден мускул напълно липсва. Всички други признаци са по-редки, така че пациентите със синдром на Полша често имат напълно пълноценна ръка.

Синдромът на Полша (PS) е комплекс от дефекти, включващи липса на голям и малък гръден мускул, синдактилия, брахидактилия, ателия (липса на зърното на млечната жлеза) и/или амастия (липса на самата млечна жлеза), деформация или липса на няколко ребра, липса на косми във вдлъбнатината на подмишниците и намаляване на дебелината на подкожния мастен слой. Отделните компоненти на този синдром са описани за първи път от Lallemand LM (1826) и Frorier R (1839). Той обаче е кръстен на английския студент по медицина Алфред Поланд, който през 1841 г. публикува частично описание на тази деформация. Пълно описание на синдрома в литературата е публикувано за първи път от Thompson J през 1895 г.

Какво е полски синдром?

Синдромът на Полша (RMDGK, костомускулен дефект, Синдром на Полша) също е вродена генетична патология. При наличие се засяга цялата гръдна стена - често се засяга големият гръден мускул (в 80% от случаите - вдясно). Синдромът на Полша редовно се наблюдава в комбинация с други патологии на гръбначния стълб, гръдните мускули, хрущяла на ребрата и дори с аномалии на подкожния мастен слой. Понякога може да се наложи помощта на други специалисти, освен гръдни хирурзи - например, ако пациентът има съпътстващо увреждане на вътрешните органи (бели дробове, сърце). В литературата има много случаи, при които Полският синдром е комбиниран със слети пръсти.