Кодиране на биологична информация. Генетичен код: описание, характеристики, история на изследването. Синтезът на протеин включва няколко стъпки

Вдясно е най-голямата спирала на човешка ДНК, изградена от хора на плажа във Варна (България), включена в Книгата на рекордите на Гинес на 23 април 2016 г.

Дезоксирибонуклеинова киселина. Главна информация

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е един вид план за живот, сложен код, който съдържа данни за наследствена информация. Тази сложна макромолекула е способна да съхранява и предава наследствена генетична информация от поколение на поколение. ДНК определя такива свойства на всеки жив организъм като наследственост и променливост. Закодираната в него информация задава цялата програма за развитие на всеки жив организъм. Генетично обусловените фактори предопределят целия ход на живота както на човек, така и на всеки друг организъм. Изкуствените или естествените въздействия на външната среда могат само леко да повлияят на общата проява на индивидуалните генетични черти или да повлияят на развитието на програмирани процеси.

Дезоксирибонуклеинова киселина(ДНК) е макромолекула (една от трите основни, другите две са РНК и протеини), която осигурява съхранение, предаване от поколение на поколение и изпълнение на генетичната програма за развитието и функционирането на живите организми. ДНК съдържа информация за структурата на различни видове РНК и протеини.

В еукариотните клетки (животни, растения и гъби) ДНК се намира в клетъчното ядро ​​като част от хромозомите, както и в някои клетъчни органели (митохондрии и пластиди). В клетките на прокариотните организми (бактерии и археи) кръгова или линейна ДНК молекула, така нареченият нуклеоид, е прикрепена отвътре към клетъчната мембрана. В тях и в нисшите еукариоти (например дрожди) също се откриват малки автономни, предимно кръгови ДНК молекули, наречени плазмиди.

От химическа гледна точка ДНК е дълга полимерна молекула, състояща се от повтарящи се блокове, наречени нуклеотиди. Всеки нуклеотид се състои от азотна основа, захар (дезоксирибоза) и фосфатна група. Връзките между нуклеотидите във веригата се образуват поради дезоксирибоза ( СЪС) и фосфат ( Е) групи (фосфодиестерни връзки).

Ориз. 2. Нуклеотидът се състои от азотна основа, захар (дезоксирибоза) и фосфатна група

В по-голямата част от случаите (с изключение на някои вируси, съдържащи едноверижна ДНК), макромолекулата на ДНК се състои от две вериги, ориентирани с азотни бази една към друга. Тази двуверижна молекула е усукана по спирала.

Има четири вида азотни бази, открити в ДНК (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотните основи на една от веригите са свързани с азотните основи на другата верига чрез водородни връзки съгласно принципа на комплементарност: аденинът се свързва само с тимин ( А-Т), гуанин - само с цитозин ( G-C). Именно тези двойки съставляват „стъпалата” на спираловидното „стълбище” на ДНК (вижте: Фиг. 2, 3 и 4).

Ориз. 2. Азотни основи

Последователността от нуклеотиди ви позволява да „кодирате“ информация за различни видове РНК, най-важните от които са информационна или шаблонна (mRNA), рибозомна (rRNA) и транспортна (tRNA). Всички тези типове РНК се синтезират върху ДНК матрица чрез копиране на ДНК последователност в РНК последователност, синтезирана по време на транскрипцията, и участват в биосинтезата на протеин (процесът на транслация). В допълнение към кодиращите последователности, клетъчната ДНК съдържа последователности, които изпълняват регулаторни и структурни функции.

Ориз. 3. ДНК репликация

Подреждането на основните комбинации от химични съединения на ДНК и количествените отношения между тези комбинации осигуряват кодирането на наследствената информация.

образование нова ДНК (репликация)

1. Процес на репликация: развиване на двойната спирала на ДНК - синтез на комплементарни вериги от ДНК полимераза - образуване на две ДНК молекули от една.
2. Двойната спирала се "разкопчава" на два клона, когато ензимите разкъсват връзката между базовите двойки химични съединения.
3. Всеки клон е елемент от нова ДНК. Новите базови двойки са свързани в същата последователност, както в родителския клон.

След завършване на дублирането се образуват две независими спирали, създадени от химически съединения на родителската ДНК и имащи един и същ генетичен код. По този начин ДНК може да предава информация от клетка на клетка.

По-подробна информация:

СТРУКТУРА НА НУКЛЕИНОВИТЕ КИСЕЛИНИ

Ориз. 4 . Азотни основи: аденин, гуанин, цитозин, тимин

Дезоксирибонуклеинова киселина(ДНК) се отнася до нуклеинови киселини. Нуклеинова киселинаса клас неправилни биополимери, чиито мономери са нуклеотиди.

НУКЛЕОТИДИсе състои от азотна основа, свързан с въглехидрат с пет въглерода (пентоза) - дезоксирибоза(в случай на ДНК) или рибоза(в случай на РНК), която се свързва с остатък от фосфорна киселина (H 2 PO 3 -).

Азотни основиИма два вида: пиримидинови бази - урацил (само в РНК), цитозин и тимин, пуринови бази - аденин и гуанин.

Ориз. 5. Структура на нуклеотидите (вляво), местоположението на нуклеотида в ДНК (отдолу) и видовете азотни бази (вдясно): пиримидин и пурин

Въглеродните атоми в молекулата на пентозата са номерирани от 1 до 5. Фосфатът се свързва с третия и петия въглероден атом. Ето как нуклеинотидите се комбинират във верига от нуклеинова киселина. Така можем да различим 3' и 5' краищата на ДНК веригата:

Ориз. 6. Изолиране на 3' и 5' краищата на ДНК веригата

Образуват се две вериги на ДНК двойна спирала. Тези вериги в спиралата са ориентирани в противоположни посоки. В различни вериги на ДНК азотните бази са свързани една с друга чрез водородни връзки. Аденинът винаги се свързва с тимин, а цитозинът винаги се свързва с гуанин. Нарича се правило за допълване.

Правило за допълване:

A-T G-C

Например, ако ни бъде дадена ДНК верига с последователността

3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

тогава втората верига ще бъде комплементарна към нея и насочена в обратна посока - от 5' края към 3' края:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Ориз. 7. Посока на веригите на молекулата на ДНК и свързването на азотни бази с помощта на водородни връзки

ДНК РЕПЛИКАЦИЯ

репликация на ДНКе процесът на удвояване на ДНК молекула чрез шаблонен синтез. В повечето случаи на естествена репликация на ДНКбукварза синтеза на ДНК е кратък фрагмент (пресъздаден). Такъв рибонуклеотиден праймер се създава от ензима примаза (ДНК примаза при прокариоти, ДНК полимераза при еукариоти) и впоследствие се замества от дезоксирибонуклеотидна полимераза, която обикновено изпълнява възстановителни функции (коригиране на химически повреди и счупвания в ДНК молекулата).

Репликацията се осъществява по полуконсервативен механизъм. Това означава, че двойната спирала на ДНК се развива и върху всяка нейна верига се изгражда нова верига според принципа на комплементарността. Така дъщерната ДНК молекула съдържа една верига от родителската молекула и една новосинтезирана. Репликацията се извършва в посока от 3' към 5' края на майчината верига.

Ориз. 8. Репликация (удвояване) на ДНК молекула

ДНК синтез- това не е толкова сложен процес, колкото може да изглежда на пръв поглед. Ако се замислите, първо трябва да разберете какво е синтез. Това е процес на комбиниране на нещо в едно цяло. Образуването на нова ДНК молекула протича на няколко етапа:

1) ДНК топоизомеразата, разположена пред репликационната вилка, разрязва ДНК, за да улесни нейното размотаване и размотаване.
2) ДНК хеликазата, след топоизомеразата, влияе върху процеса на "разплитане" на спиралата на ДНК.
3) ДНК-свързващите протеини свързват ДНК нишките и също ги стабилизират, предотвратявайки залепването им една за друга.
4) ДНК полимераза δ(делта) , съгласувана със скоростта на движение на репликационната вилица, осъществява синтезаводещиверигидъщерно дружество ДНК в посока 5"→3" върху матрицатамайчина ДНК вериги в посока от своя 3" край до 5" край (скорост до 100 нуклеотидни двойки в секунда). Тези събития при това майчинаДНК веригите са ограничени.

Ориз. 9. Схематично представяне на процеса на репликация на ДНК: (1) изоставаща верига (изоставаща верига), (2) водеща верига (водеща верига), (3) ДНК полимераза α (Polα), (4) ДНК лигаза, (5) РНК -праймер, (6) Примаза, (7) Оказаки фрагмент, (8) ДНК полимераза δ (Polδ), (9) Хеликаза, (10) Едноверижни ДНК-свързващи протеини, (11) Топоизомераза.

Синтезът на изоставащата верига на дъщерна ДНК е описан по-долу (вж. Схемарепликационна вилка и функции на репликационни ензими)

За повече информация относно репликацията на ДНК вижте

5) Веднага след като другата верига на основната молекула бъде разплетена и стабилизирана, тя се прикрепя към неяДНК полимераза α(алфа)а в посока 5"→3" синтезира праймер (РНК праймер) - РНК последователност върху ДНК матрица с дължина от 10 до 200 нуклеотида. След това ензимътотстранени от ДНК веригата.

Вместо ДНК полимеразиα е прикрепен към 3" края на грундаДНК полимеразаε .

6) ДНК полимеразаε (епсилон) изглежда продължава да разширява грунда, но го вмъква като субстратдезоксирибонуклеотиди(в количество 150-200 нуклеотида). В резултат на това се образува една нишка от две части -РНК(т.е. грунд) и ДНК. ДНК полимераза εработи, докато не срещне предишния праймерфрагмент от Оказаки(синтезирано малко по-рано). След това този ензим се отстранява от веригата.

7) ДНК полимераза β(бета) стои вместо товаДНК полимераза ε,се движи в същата посока (5"→3") и премахва праймерните рибонуклеотиди, като едновременно с това вмъква дезоксирибонуклеотиди на тяхно място. Ензимът действа до пълното отстраняване на праймера, т.е. до дезоксирибонуклеотид (още по-рано синтезиранДНК полимераза ε). Ензимът не е в състояние да свърже резултата от своята работа с ДНК отпред, така че излиза от веригата.

В резултат на това фрагмент от дъщерна ДНК „лежи“ върху матрицата на майчината верига. Нарича сефрагмент от Оказаки.

8) ДНК лигаза омрежва две съседни фрагменти от Оказаки , т.е. 5" край на синтезирания сегментДНК полимераза ε,и вградена 3"-крайна веригаДНК полимеразаβ .

СТРУКТУРА НА РНК

Рибонуклеинова киселина(РНК) е една от трите основни макромолекули (другите две са ДНК и протеини), които се намират в клетките на всички живи организми.

Точно като ДНК, РНК се състои от дълга верига, в която всяка връзка се нарича нуклеотид. Всеки нуклеотид се състои от азотна основа, рибозна захар и фосфатна група. Въпреки това, за разлика от ДНК, РНК обикновено има една верига, а не две. Пентозата в РНК е рибоза, а не дезоксирибоза (рибозата има допълнителна хидроксилна група на втория въглехидратен атом). И накрая, ДНК се различава от РНК по състава на азотните бази: вместо тимин ( T) РНК съдържа урацил ( U) , който също е комплементарен на аденина.

Последователността на нуклеотидите позволява на РНК да кодира генетична информация. Всички клетъчни организми използват РНК (иРНК), за да програмират протеиновия синтез.

Клетъчната РНК се произвежда чрез процес, наречен транскрипция , тоест синтезът на РНК върху ДНК матрица, извършван от специални ензими - РНК полимерази.

След това информационните РНК (иРНК) участват в процес, наречен излъчване, тези. протеинов синтез върху иРНК матрица с участието на рибозоми. Други РНК претърпяват химически модификации след транскрипцията и след образуването на вторични и третични структури изпълняват функции в зависимост от вида на РНК.

Ориз. 10. Разликата между ДНК и РНК в азотната основа: вместо тимин (Т), РНК съдържа урацил (U), който също е комплементарен на аденина.

ПРЕПИС

Това е процесът на синтез на РНК върху ДНК шаблон. ДНК се развива на едно от местата. Една от веригите съдържа информация, която трябва да бъде копирана върху молекула на РНК - тази верига се нарича кодираща верига. Втората верига на ДНК, комплементарна на кодиращата, се нарича матрица. По време на транскрипцията се синтезира комплементарна РНК верига върху шаблонната верига в посока 3’-5’ (по протежение на ДНК веригата). Това създава РНК копие на кодиращата верига.

Ориз. 11. Схематично представяне на транскрипцията

Например, ако ни е дадена последователността на кодиращата верига

3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

тогава, съгласно правилото за комплементарност, матричната верига ще носи последователността

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’,

а синтезираната от него РНК е последователността

ИЗЛЪЧВАНЕ

Нека разгледаме механизма протеинов синтезвърху РНК матрицата, както и генетичния код и неговите свойства. Също така, за по-голяма яснота, на връзката по-долу препоръчваме да гледате кратко видео за процесите на транскрипция и транслация, протичащи в жива клетка:

Ориз. 12. Процес на синтез на протеин: ДНК кодира РНК, РНК кодира протеин

ГЕНЕТИЧЕН КОД

Генетичен код- метод за кодиране на аминокиселинната последователност на протеини с помощта на последователност от нуклеотиди. Всяка аминокиселина е кодирана от последователност от три нуклеотида - кодон или триплет.

Генетичен код, общ за повечето про- и еукариоти. Таблицата показва всичките 64 кодона и съответните аминокиселини. Основният ред е от 5" до 3" края на иРНК.

Таблица 1. Стандартен генетичен код

1-во основата ция	2-ра база								3-то основата ция
	U		° С		А		Ж
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	У Г У	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		° С
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Стоп кодон**	U G A	Стоп кодон**	А
	U U G		U C G		U A G	Стоп кодон**	U G G	(Trp/W)	Ж
° С	C U U		C C U	(Pro/P)	C A U	(Негов/З)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		° С
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	C GA		А
	C U G		C C G		C A G		C G G		Ж
А	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		° С
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		А
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		Ж
Ж	Г У У	(Val/V)	G C U	(Ала/А)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		° С
	ГУ А		G C A		G A A	(Glu/E)	G G A		А
	Г У Г		G C G		G A G		G G G		Ж

Сред тройките има 4 специални последователности, които служат като „препинателни знаци“:

• *Триплет АВГУСТ, също кодиращ метионин, се нарича начален кодон. Синтезът на протеинова молекула започва с този кодон. По този начин, по време на протеиновия синтез, първата аминокиселина в последователността винаги ще бъде метионин.

• **Тризнаци UAA, UAGИ U.G.A.са наречени стоп кодонии не кодират нито една аминокиселина. При тези последователности протеиновият синтез спира.

Свойства на генетичния код

1. Тройка. Всяка аминокиселина е кодирана от последователност от три нуклеотида - триплет или кодон.

2. Приемственост. Между триплетите няма допълнителни нуклеотиди, информацията се чете непрекъснато.

3. Неприпокриване. Един нуклеотид не може да бъде включен в два триплета едновременно.

4. Еднозначност. Един кодон може да кодира само една аминокиселина.

5. Дегенерация. Една аминокиселина може да бъде кодирана от няколко различни кодона.

6. Универсалност. Генетичният код е еднакъв за всички живи организми.

Пример. Дадена ни е последователността на кодиращата верига:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Матричната верига ще има следната последователност:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Сега ние „синтезираме“ информационна РНК от тази верига:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Протеиновият синтез протича в посока 5’ → 3’, следователно трябва да обърнем последователността, за да „прочетем” генетичния код:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Сега нека намерим началния кодон AUG:

5’- AU АВГУСТ CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Нека разделим последователността на тройки:

звучи така: информацията се прехвърля от ДНК към РНК (транскрипция), от РНК към протеин (транслация). ДНК може да се дублира и чрез репликация, възможен е и процесът на обратна транскрипция, когато ДНК се синтезира от РНК матрица, но този процес е характерен главно за вирусите.

Ориз. 13. Централна догма на молекулярната биология

ГЕНОМ: ГЕНИ и ХРОМОЗОМИ

(общи понятия)

Геном - съвкупността от всички гени на даден организъм; пълния му набор от хромозоми.

Терминът "геном" е предложен от G. Winkler през 1920 г., за да опише набор от гени, съдържащи се в хаплоидния набор от хромозоми на организми от един биологичен вид. Първоначалното значение на този термин показва, че понятието геном, за разлика от генотипа, е генетична характеристика на вида като цяло, а не на индивид. С развитието на молекулярната генетика значението на този термин се промени. Известно е, че ДНК, която е носител на генетична информация в повечето организми и следователно формира основата на генома, включва не само гени в съвременния смисъл на думата. По-голямата част от ДНК на еукариотните клетки е представена от некодиращи („излишни“) нуклеотидни последователности, които не съдържат информация за протеини и нуклеинови киселини. По този начин основната част от генома на всеки организъм е цялата ДНК на неговия хаплоиден набор от хромозоми.

Гените са участъци от ДНК молекули, които кодират полипептиди и РНК молекули

През последния век нашето разбиране за гените се промени значително. Преди това геномът беше област от хромозома, която кодира или определя една характеристика или фенотипен(видимо) свойство, като цвят на очите.

През 1940 г. Джордж Бийдъл и Едуард Тейтъм предлагат молекулярна дефиниция на гена. Учените обработиха гъбични спори Neurospora crassaРентгенови лъчи и други агенти, които причиняват промени в ДНК последователността ( мутации) и открива мутантни щамове на гъбата, които са загубили някои специфични ензими, което в някои случаи е довело до прекъсване на целия метаболитен път. Бидъл и Тейтем заключиха, че генът е част от генетичен материал, който определя или кодира един ензим. Така се появи хипотезата "един ген - един ензим". Тази концепция по-късно беше разширена, за да дефинира "един ген - един полипептид", тъй като много гени кодират протеини, които не са ензими, и полипептидът може да бъде субединица на сложен протеинов комплекс.

На фиг. Фигура 14 показва диаграма на това как триплетите от нуклеотиди в ДНК определят полипептид - аминокиселинната последователност на протеин чрез посредничеството на иРНК. Една от ДНК веригите играе ролята на матрица за синтеза на иРНК, чиито нуклеотидни триплети (кодони) са комплементарни на ДНК триплетите. При някои бактерии и много еукариоти кодиращите последователности се прекъсват от некодиращи области (наречени интрони).

Съвременно биохимично определяне на ген още по-конкретно. Гените са всички участъци от ДНК, които кодират първичната последователност от крайни продукти, които включват полипептиди или РНК, които имат структурна или каталитична функция.

Наред с гените, ДНК съдържа и други последователности, които изпълняват изключително регулаторна функция. Регулаторни последователностиможе да маркира началото или края на гените, да повлияе на транскрипцията или да посочи мястото на започване на репликация или рекомбинация. Някои гени могат да бъдат експресирани по различни начини, като една и съща ДНК област служи като шаблон за образуването на различни продукти.

Можем грубо да изчислим минимален размер на гена, кодиращ средния протеин. Всяка аминокиселина в полипептидна верига е кодирана от последователност от три нуклеотида; последователностите на тези триплети (кодони) съответстват на веригата от аминокиселини в полипептида, който е кодиран от този ген. Полипептидна верига от 350 аминокиселинни остатъка (средна дължина на веригата) съответства на последователност от 1050 bp. ( базови двойки). Въпреки това, много еукариотни гени и някои прокариотни гени са прекъснати от ДНК сегменти, които не носят протеинова информация, и следователно се оказват много по-дълги, отколкото показва едно просто изчисление.

Колко гена има на една хромозома?

Ориз. 15. Изглед на хромозоми в прокариотни (вляво) и еукариотни клетки. Хистоните са голям клас ядрени протеини, които изпълняват две основни функции: те участват в опаковането на ДНК вериги в ядрото и в епигенетичната регулация на ядрени процеси като транскрипция, репликация и възстановяване.

Както е известно, бактериалните клетки имат хромозома под формата на ДНК верига, подредена в компактна структура - нуклеоид. Прокариотна хромозома Ешерихия коли, чийто геном е напълно дешифриран, представлява кръгова ДНК молекула (всъщност това не е перфектен кръг, а по-скоро цикъл без начало или край), състояща се от 4 639 675 bp. Тази последователност съдържа приблизително 4300 протеинови гени и още 157 гена за стабилни РНК молекули. IN човешки геномприблизително 3,1 милиарда базови двойки, съответстващи на близо 29 000 гена, разположени на 24 различни хромозоми.

Прокариоти (бактерии).

бактерия E. coliима една двуверижна кръгова ДНК молекула. Състои се от 4 639 675 bp. и достига дължина приблизително 1,7 mm, което надвишава дължината на самата клетка E. coliприблизително 850 пъти. В допълнение към голямата кръгова хромозома като част от нуклеоида, много бактерии съдържат една или няколко малки кръгови ДНК молекули, които са свободно разположени в цитозола. Тези екстрахромозомни елементи се наричат плазмиди(фиг. 16).

Повечето плазмиди се състоят само от няколко хиляди базови двойки, някои съдържат повече от 10 000 bp. Те носят генетична информация и се репликират, за да образуват дъщерни плазмиди, които влизат в дъщерните клетки по време на деленето на родителската клетка. Плазмидите се срещат не само в бактерии, но и в дрожди и други гъбички. В много случаи плазмидите не осигуряват никаква полза за клетките гостоприемници и тяхната единствена цел е да се възпроизвеждат независимо. Въпреки това, някои плазмиди носят гени, полезни за гостоприемника. Например, гените, съдържащи се в плазмидите, могат да направят бактериалните клетки устойчиви на антибактериални средства. Плазмидите, носещи β-лактамазния ген, осигуряват резистентност към β-лактамни антибиотици като пеницилин и амоксицилин. Плазмидите могат да преминат от клетки, които са резистентни на антибиотици, към други клетки от същия или различен вид бактерии, причинявайки тези клетки също да станат резистентни. Интензивната употреба на антибиотици е мощен селективен фактор, който насърчава разпространението на плазмиди, кодиращи антибиотична резистентност (както и транспозони, които кодират подобни гени) сред патогенните бактерии, което води до появата на бактериални щамове с резистентност към множество антибиотици. Лекарите започват да разбират опасностите от широкото използване на антибиотици и ги предписват само в случаи на спешна нужда. По подобни причини широкото използване на антибиотици за лечение на селскостопански животни е ограничено.

Вижте също: Равин Н.В., Шестаков С.В. Геном на прокариоти // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. Т. 17. № 4/2. стр. 972-984.

Еукариоти.

Таблица 2. ДНК, гени и хромозоми на някои организми

	Споделена ДНК п.н.	Брой хромозоми*	Приблизителен брой гени
Ешерихия коли(бактерия)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(мая)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(нематода)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(растение)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(плодова мушица)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(ориз)	480 000 000		57 000
Mus musculus(мишка)	2 634 266 500		27 000
Хомо сапиенс(Човек)	3 070 128 600		29 000

Забележка.Информацията се актуализира постоянно; За по-актуална информация вижте уебсайтовете на отделни геномни проекти

* За всички еукариоти, с изключение на дрождите, е даден диплоиден набор от хромозоми. Диплоиденкомплект хромозоми (от гръцки diploos - двоен и eidos - вид) - двоен набор от хромозоми (2n), всеки от които има хомоложен.
**Хаплоиден комплект. Щамовете на диви дрожди обикновено имат осем (октаплоидни) или повече комплекта от тези хромозоми.
***За жени с две X хромозоми. Мъжете имат X хромозома, но нямат Y, т.е. само 11 хромозоми.

Дрождите, едни от най-малките еукариоти, имат 2,6 пъти повече ДНК от E. coli(Таблица 2). Клетки на плодова муха Дрозофила, класически обект на генетични изследвания, съдържат 35 пъти повече ДНК, а човешките клетки съдържат приблизително 700 пъти повече ДНК от E. coli.Много растения и земноводни съдържат още повече ДНК. Генетичният материал на еукариотните клетки е организиран под формата на хромозоми. Диплоиден набор от хромозоми (2 н) зависи от вида на организма (Таблица 2).

Например, в една човешка соматична клетка има 46 хромозоми ( ориз. 17). Всяка хромозома на еукариотна клетка, както е показано на фиг. 17, А, съдържа една много голяма двуверижна ДНК молекула. Двадесет и четири човешки хромозоми (22 сдвоени хромозоми и две полови хромозоми X и Y) се различават по дължина повече от 25 пъти. Всяка еукариотна хромозома съдържа специфичен набор от гени.

Ориз. 17. Хромозоми на еукариоти.А- двойка свързани и кондензирани сестрински хроматиди от човешката хромозома. В тази форма еукариотните хромозоми остават след репликация и в метафаза по време на митоза. b- пълен набор от хромозоми от левкоцит на един от авторите на книгата. Всяка нормална човешка соматична клетка съдържа 46 хромозоми.

Ако свържете ДНК молекулите на човешкия геном (22 хромозоми и хромозоми X и Y или X и X), ще получите последователност с дължина около един метър. Забележка: При всички бозайници и други хетерогаметни мъжки организми женските имат две X хромозоми (XX), а мъжките имат една X хромозома и една Y хромозома (XY).

Повечето човешки клетки, така че общата дължина на ДНК на такива клетки е около 2 m. Един възрастен човек има приблизително 10 14 клетки, така че общата дължина на всички ДНК молекули е 2・10 11 km. За сравнение, обиколката на Земята е 4・10 4 km, а разстоянието от Земята до Слънцето е 1,5・10 8 km. Ето как удивително компактно е опаковано ДНК в нашите клетки!

В еукариотните клетки има и други органели, съдържащи ДНК - митохондрии и хлоропласти. Изложени са много хипотези относно произхода на митохондриалната и хлоропластната ДНК. Общоприетата гледна точка днес е, че те представляват рудименти на хромозомите на древни бактерии, които са проникнали в цитоплазмата на клетките гостоприемници и са станали предшественици на тези органели. Митохондриалната ДНК кодира митохондриални тРНК и рРНК, както и няколко митохондриални протеини. Повече от 95% от митохондриалните протеини са кодирани от ядрена ДНК.

СТРУКТУРА НА ГЕНИТЕ

Нека разгледаме структурата на гена в прокариотите и еукариотите, техните прилики и разлики. Въпреки факта, че генът е част от ДНК, която кодира само един протеин или РНК, в допълнение към непосредствената кодираща част, той също включва регулаторни и други структурни елементи, които имат различни структури в прокариотите и еукариотите.

Последователност на кодиране- основната структурна и функционална единица на гена, именно в нея се намират триплетите от кодиращи нуклеотидиаминокиселинна последователност. Започва със стартов кодон и завършва със стоп кодон.

Преди и след кодиращата последователност има нетранслирани 5' и 3' последователности. Те изпълняват регулаторни и спомагателни функции, например, осигурявайки кацането на рибозомата върху иРНК.

Нетранслираните и кодиращите последователности съставляват транскрипционната единица - транскрибираната секция на ДНК, т.е. секцията на ДНК, от която се осъществява синтеза на иРНК.

Терминатор- нетранскрибиран участък от ДНК в края на гена, където синтезът на РНК спира.

В началото на гена е регулаторен регион, което включва промоутърИ оператор.

Промоутър- последователността, към която се свързва полимеразата по време на инициирането на транскрипцията. Оператор- това е област, към която могат да се свържат специални протеини - репресори, което може да намали активността на синтеза на РНК от този ген - с други думи, да го намали изразяване.

Генна структура при прокариотите

Общият план на структурата на гена при прокариотите и еукариотите не е различен - и двата съдържат регулаторна област с промотор и оператор, транскрипционна единица с кодиращи и нетранслирани последователности и терминатор. Въпреки това организацията на гените при прокариотите и еукариотите е различна.

Ориз. 18. Схема на генна структура в прокариоти (бактерии) -изображението е увеличено

В началото и края на оперона има общи регулаторни области за няколко структурни гена. От транскрибираната област на оперона се чете една иРНК молекула, която съдържа няколко кодиращи последователности, всяка от които има свой собствен начален и стоп кодон. От всяка от тези области ссе синтезира един протеин. По този начин, От една иРНК молекула се синтезират няколко протеинови молекули.

Прокариотите се характеризират с комбинацията от няколко гена в една функционална единица - оперон. Работата на оперона може да се регулира от други гени, които могат да бъдат значително отдалечени от самия оперон - регулатори. Протеинът, преведен от този ген, се нарича репресор. Той се свързва с оператора на оперона, регулирайки експресията на всички гени, съдържащи се в него наведнъж.

Прокариотите също се характеризират с феномена Интерфейси транскрипция-превод.

Ориз. 19 Феноменът на свързване на транскрипцията и транслацията при прокариотите - изображението е увеличено

Такова свързване не се случва при еукариотите поради наличието на ядрена обвивка, която разделя цитоплазмата, където се извършва транслацията, от генетичния материал, върху който се извършва транскрипцията. При прокариотите, по време на синтеза на РНК върху ДНК матрица, рибозомата може незабавно да се свърже със синтезираната РНК молекула. По този начин преводът започва дори преди транскрипцията да е завършена. Освен това няколко рибозоми могат едновременно да се свържат с една РНК молекула, синтезирайки няколко молекули от един протеин наведнъж.

Генна структура при еукариоти

Гените и хромозомите на еукариотите са много сложно организирани

Много видове бактерии имат само една хромозома и в почти всички случаи има едно копие на всеки ген на всяка хромозома. Само няколко гена, като рРНК гени, се намират в множество копия. Гените и регулаторните последователности изграждат почти целия прокариотен геном. Нещо повече, почти всеки ген стриктно съответства на аминокиселинната последователност (или РНК последователност), която кодира (фиг. 14).

Структурната и функционална организация на еукариотните гени е много по-сложна. Изследването на еукариотните хромозоми и по-късно секвенирането на пълните последователности на еукариотния геном донесе много изненади. Много, ако не и повечето, еукариотни гени имат интересна характеристика: техните нуклеотидни последователности съдържат една или повече ДНК секции, които не кодират аминокиселинната последователност на полипептидния продукт. Такива нетранслирани вмъквания нарушават прякото съответствие между нуклеотидната последователност на гена и аминокиселинната последователност на кодирания полипептид. Тези нетранслирани сегменти в гените се наричат интрони, или вградена последователности, а кодиращите сегменти са екзони. При прокариотите само няколко гена съдържат интрони.

Така че при еукариотите комбинацията от гени в оперони практически не се случва и кодиращата последователност на еукариотен ген най-често се разделя на транслирани области - екзонии непреведени секции - интрони.

В повечето случаи функцията на интроните не е установена. Като цяло само около 1,5% от човешката ДНК е „кодираща“, т.е. носи информация за протеини или РНК. Въпреки това, като се вземат предвид големите интрони, се оказва, че човешката ДНК е 30% гени. Тъй като гените съставляват относително малка част от човешкия геном, значителна част от ДНК остава неустановена.

Ориз. 16. Схема на структурата на гена при еукариотите - изображението е увеличено

От всеки ген първо се синтезира незряла или пре-РНК, която съдържа както интрони, така и екзони.

След това протича процесът на снаждане, в резултат на което се изрязват интроничните области и се образува зряла иРНК, от която може да се синтезира протеин.

Ориз. 20. Алтернативен процес на снаждане - изображението е увеличено

Тази организация на гените позволява, например, когато различни форми на протеин могат да бъдат синтезирани от един ген, поради факта, че по време на сплайсинг екзоните могат да бъдат зашити заедно в различни последователности.

Ориз. 21. Разлики в структурата на гените на прокариотите и еукариотите - изображението е увеличено

МУТАЦИИ И МУТАГЕНЕЗА

Мутациясе нарича персистираща промяна в генотипа, т.е. промяна в нуклеотидната последователност.

Процесът, който води до мутации, се нарича мутагенеза, и тялото всичкочиито клетки носят същата мутация - мутант.

Теория на мутациитее формулиран за първи път от Hugo de Vries през 1903 г. Съвременната му версия включва следните разпоредби:

1. Мутациите възникват внезапно, спазматично.

2. Мутациите се предават от поколение на поколение.

3. Мутациите могат да бъдат полезни, вредни или неутрални, доминантни или рецесивни.

4. Вероятността за откриване на мутации зависи от броя на изследваните индивиди.

5. Подобни мутации могат да се появят многократно.

6. Мутациите не са насочени.

Мутациите могат да възникнат под въздействието на различни фактори. Има мутации, които възникват под влияние на мутагенен въздействия: физически (например ултравиолетови лъчи или радиация), химични (например колхицин или реактивни кислородни видове) и биологични (например вируси). Могат да бъдат причинени и мутации репликационни грешки.

В зависимост от условията, при които възникват мутациите, мутациите се делят на спонтанен- тоест мутации, възникнали при нормални условия, и индуциран- тоест мутации, възникнали при специални условия.

Мутации могат да възникнат не само в ядрената ДНК, но също така, например, в митохондриалната или пластидната ДНК. Съответно можем да разграничим ядренИ цитоплазменмутации.

В резултат на мутации често могат да се появят нови алели. Ако мутантният алел потиска действието на нормален, се нарича мутацията доминантен. Ако нормален алел потиска мутантен, тази мутация се нарича рецесивен. Повечето мутации, които водят до появата на нови алели, са рецесивни.

Мутациите се отличават по ефект адаптивенкоето води до повишена адаптивност на организма към околната среда, неутрален, които не влияят на оцеляването, вреден, намаляване на адаптивността на организмите към условията на околната среда и смъртоносен, което води до смърт на организма в ранните стадии на развитие.

Според последствията, мутации, водещи до загуба на белтъчна функция, мутации, водещи до възникване протеинът има нова функция, както и мутации, които промяна на дозата на гена, и съответно дозата протеин, синтезиран от него.

Мутация може да възникне във всяка клетка на тялото. Ако възникне мутация в зародишна клетка, тя се нарича зародишен(зародишни или генеративни). Такива мутации не се появяват в организма, в който са се появили, но водят до появата на мутанти в потомството и се предават по наследство, така че са важни за генетиката и еволюцията. Ако възникне мутация в която и да е друга клетка, тя се нарича соматични. Такава мутация може да се прояви в една или друга степен в организма, в който е възникнала, например да доведе до образуването на ракови тумори. Такава мутация обаче не се предава по наследство и не засяга потомците.

Мутациите могат да засегнат области от генома с различни размери. Маркирайте генетични, хромозомнаИ геномнамутации.

Генни мутации

Наричат ​​се мутации, които се появяват в мащаб, по-малък от един ген генетични, или точка (точка). Такива мутации водят до промени в един или няколко нуклеотида в последователността. Сред генните мутации имазамени, което води до замяна на един нуклеотид с друг,изтривания, което води до загуба на един от нуклеотидите,вмъквания, което води до добавяне на допълнителен нуклеотид към последователността.

Ориз. 23. Генни (точкови) мутации

Според механизма на действие върху протеина генните мутации се разделят на:синоними, които (в резултат на израждането на генетичния код) не водят до промяна в аминокиселинния състав на протеиновия продукт,миссенс мутации, които водят до заместване на една аминокиселина с друга и могат да повлияят на структурата на синтезирания протеин, въпреки че често са незначителни,безсмислени мутации, което води до замяната на кодиращия кодон със стоп кодон,мутации, водещи до нарушение на сплайсинга:

Ориз. 24. Модели на мутация

Също така, според механизма на действие върху протеина, се разграничават мутации, които водят до изместване на рамката четене, като например вмъквания и изтривания. Такива мутации, като безсмислените мутации, въпреки че се появяват в една точка на гена, често засягат цялата структура на протеина, което може да доведе до пълна промяна в неговата структура.

Ориз. 29. Хромозома преди и след дублиране

Геномни мутации

накрая геномни мутациизасягат целия геном, тоест броят на хромозомите се променя. Има полиплоидии - увеличаване на плоидията на клетката и анеуплоидии, тоест промяна в броя на хромозомите, например тризомия (наличие на допълнителен хомолог на една от хромозомите) и монозомия (отсъствие на хомолог на хромозома).

Видео за ДНК

ДНК РЕПЛИКАЦИЯ, РНК КОДИРАНЕ, СИНТЕЗ НА БЕЛТЪЦИ

Признаци на тялото, свързани с определени протеини. Протеините са изградени от аминокиселини. Наследствената информация за протеините се съхранява в ДНК, която се състои от нуклеотиди. Възникнаха въпроси: 1) как наследствената информация за протеините е кодирана в ДНК? През 1961 г. е създаден генен код - принципът на записване на следи от информация за последващото раждане на аминокиселини в протеина чрез последващо раждане на ДНК нуклеотиди. Светци на генния код: 1) триплетността е позиция на една аминокиселина - вие сте кодирани от комбинация от 3 нуклеотида (комбинация от 3 нуклеотида - триплет, кодон). Известни са 64 възможни тройки и 3 от тях не носят семантичен товар и са Стоп кодони: UAA, UAG, UGA. 2) ДЕГЕНЕРНОСТ - аминокиселините в позиция 1 могат да бъдат кодирани от няколко триплета или кодона. 3) ГЕННИЯТ КОД НЕ СЕ ПРИПОКРИВА В РАМКИТЕ НА 1 ГЕН. т.е. 1 нуклеотид не може да съответства едновременно на 2 триплета. 4) ГЕНЕТИЧЕН КОД БЕЗ ЗАПЕТАЙКА, т.е. между триплетите няма свободни нуклеотиди. 5) ГЕНЕТИЧНИЯТ КОД Е УНИВЕРСАЛЕН, тоест еднакъв в различните организации 6) СТАБИЛЕН, тоест не се променя през поколенията. При характеризиране на генния код се използва концепцията за комплементарност, т.е. пълното съответствие на следродилния amii-t в протеина, следродилния нуклеотид на ДНК. Внедряването ще последва инфо в клетката. В еукориотните клетки почти цялата ДНК е в ядрото. Синтезът на протеин се извършва в цитоплазмата, което означава, че трябва да има посредник, котката ще прехвърли inf гена от ядрото в цитоплазмата. Пратеникът е иРНК молекула. Реализацията на наследствената инф се състои от 2 процеса: 1) транскрипция - синтез на РНК молекули върху ДНК, като върху матрица. 2) транслация - транслация на последните нуклеотиди в аминокиселинна последователност.

29) Реализация на биологична информация в клетката Транскрипция Посттранскрипционни процеси. Феномен на сплайсинг. Трансфер на биологична информация към протеин (транслация). В еукариотната клетка цялата ДНК е разположена в ядрото; протеиновият синтез се извършва в цитоплазмата на рибозомите. Това означава, че има посредник, който пренася наследствената информация от ядрото към цитоплазмата, това е иРНК молекула. По този начин механизмите за внедряване на наследствена информация в клетката се състоят от процесите на транскрипция и транслация, които също възникват по време на активната работа на гените. Транскрипция- това е синтеза на РНК молекула върху ДНК, като върху матрица,сложен ензимен процес, който изисква консумация на енергия от АТФ. Секция 1 от ДНК веригата е матрицата за синтеза на РНК молекули. Синтезът идва от свободни нуклеотиди и се основава на принципа на комплементарността. Основният синтезен ензим е РНК полимераза. Един вид от този ензим съществува в прокариотна клетка. В еукариотната клетка има 3 вида от този ензим: 1) РНК полимераза1 - отговорна за синтеза на r-РНК 2) РНК полимераза2 - за синтеза на i-РНК 3) РНК полимераза3 е отговорна за всички малки РНК молекули, по-специално t-RNA и някои rRNA видове с ниско молекулно тегло. Процесът на транскрипция се състои от 3 етапа: инициация (начало); удължаване (удължаване); прекратяване (край). На първия етап ензимът РНК полимераза разпознава последния нуклеотид преди гена. Този последен нуклеотид се нарича пронатор . Разпознавайки пронатора, РНК полимеразата се фиксира върху него. Това развива двойната спирала на ДНК. Областта, съответстваща на този ген, става свободна. Секция 1 на веригата ДНКсе превръща в матрица за синтеза на РНК молекули. По време на втория етап РНК полимеразата се движи по дължината на ДНК секцията, синтезирайки РНК молекули в посока 5"-3". На етап 3: синтезът на РНК продължава, докато РНК полимеразата достигне последния нуклеотид в края на гена. Тези последни нуклеотиди се наричат ​​сигнал за прекратяване на транскрипцията или стоп сигнал. Тук транскрипцията свършва. Заключение: по време на транскрипцията се синтезира първичният транскрипт на иРНК, r-РНК и t-РНК.

Първичен иРНК транскрипт. В прокариотната клетка веднага се синтезира зряла РНК молекула, която се превръща в матрица за синтеза на протеинова молекула. В еукариотната клетка се синтезира незряла иРНК молекула, която се нарича про-РНК. След това в ядрото, в края на транскрипцията, настъпва съзряване в ядрото - обработка. Включва 3 етапа: 1) Капиране. Един химически модифициран нуклеотид, метилгуанозил, е прикрепен към 5’-края на про-mRNA молекулата. Образува се структура на шапката. Тази структура допълнително улеснява свързването на иРНК към рибозомата. 2) Полиаденилиране. 100-200 аденилови нуклеотиди се добавят към 3' края на про-РНК. Образува се полиаденилиран участък, който стабилизира молекулата на иРНК и насърчава нейното освобождаване от ядрото в цитоплазмата.

3) Снаждане.ИРНК съдържа екзони и интрони. Сплайсингът е отстраняването на интрони от про-РНК молекула и свързването на екзони с помощта на лигази. В резултат на обработката се образува зряла -РНК, която по дължина съответства на 1/10 от първичния транскрипт. След това тази РНК отива в цитоплазмата, след което само 3-5% напускат ядрото, а останалата част се разрушава в него. Излъчване . Компоненти, необходими за биосинтеза на протеини: аминокиселини, t-RNA, mRNA, рибозоми, ATP, ензими. Излъчване на склад от 3 етапа: иницииране, удължаване, прекратяване. Посвещение : образува се комплекс от иРНК и рибозоми. Това се улеснява от капачката на иРНК. Първата инициаторна тРНК е подходяща за този комплекс. Със своя антикодон t-RIK разпознава иницииращия кодон в mRNA-AUG (митионин). В еукариотната клетка първата аминокиселина от полипептидната верига е метионин. В края на протеиновата биосинтеза тази аминокиселина може да бъде отстранена от полипептидната верига. Удължение : в рибозомата има функционален център от 2 секции: а-секция (участък за свързване на аминокиселина-t-RNA, t-RNA с аминокиселина, т.е. аминоацил-t-RNA, идва в тази секция), b) секция (място на свързване пептид-тРНК. В тази област има тРНК, свързана с пептида - пептидил-тРНК). Функционирането на тези региони е свързано с удължаването на протеиновата верига. Да предположим, че вече е синтезирана определена пептидна верига, комплексът пептидил-tRNA се намира в Р мястото на рибозомата. tRNA с аминокиселина пристига на мястото А на рибозомата. Ако t-RNA антикодонът е комплементарен на i-RNA кодона, тогава тази t-RNA с аминокиселината остава в A-мястото. Рибозомните ензими разрушават връзката между т-РНК и пептида, който се намира в Р-мястото, и свободната т-РНК напуска Р-мястото. Други рибозомни ензими, трансферази, установяват пептидна връзка между пептида и аминокиселината, разположена в А мястото на рибозомата. Така пептидната верига се удължава с една аминокиселина. Рибозомата прави една стъпка, равна на 3 нуклеотида по протежение на i-RNA молекулата, комплексът t-RNA-пептид се движи от A-мястото към P-мястото, а A-мястото е свободно и готово да приеме нов t- РНК с аминокиселина. Прекратяване на договора – удължаването на полипептидната верига продължава докато А-мястото на рибозомата стигне до един от стоп кодоните, т.к. нито една аминокиселина не отговаря на тях и това приключва биосинтезата на becle, полипептидната верига, молекулата на иРНК се освобождават и рибозомата се разпада на субединици. Ако една клетка се нуждае от голямо количество от този протеин, тогава се образува комплекс от няколко рибозоми и иРНК - полизома.

Нуклеотиди ДНК и РНК Пурини: аденин, гуанин Пиримидин: цитозин, тимин (урацил)	Кодон- триплет от нуклеотиди, кодиращи специфична аминокиселина.
раздел. 1. Аминокиселини, които обикновено се срещат в протеините
Име	Съкращение
1. Аланин	Ала
2. Аргинин	Арг
3. Аспарагин	Asn
4. Аспарагинова киселина	Asp
5. Цистеин	Cys
6. Глутаминова киселина	Glu
7. Глутамин	Gln
8. Глицин	Гли
9. Хистидин	Неговата
10. Изолевцин	Ил
11. Левцин	лев
12. Лизин	Lys
13. Метионин	Мет
14. Фенилаланин	Phe
15. Пролин	Професионалист
16. Серия	сер
17. Треонин	Thr
18. Триптофан	Trp
19. Тирозин	Тир
20. Валин	Вал

Генетичният код, наричан още аминокиселинен код, е система за записване на информация за последователността на аминокиселините в протеин, използвайки последователността от нуклеотидни остатъци в ДНК, които съдържат една от 4 азотни бази: аденин (A), гуанин (G ), цитозин (С) и тимин (Т). Въпреки това, тъй като двойноверижната ДНК спирала не участва пряко в синтеза на протеина, който е кодиран от една от тези вериги (т.е. РНК), кодът е написан на РНК език, който вместо това съдържа урацил (U) от тимин. По същата причина е обичайно да се казва, че кодът е последователност от нуклеотиди, а не двойки нуклеотиди.

Генетичният код е представен от определени кодови думи, наречени кодони.

Първата кодова дума е дешифрирана от Nirenberg и Mattei през 1961 г. Те получават екстракт от E. coli, съдържащ рибозоми и други фактори, необходими за синтеза на протеини. Резултатът беше безклетъчна система за протеинов синтез, която можеше да сглобява протеини от аминокиселини, ако необходимата иРНК беше добавена към средата. Чрез добавяне на синтетична РНК, състояща се само от урацили към средата, те откриха, че се образува протеин, състоящ се само от фенилаланин (полифенилаланин). Така беше установено, че триплетът от нуклеотиди UUU (кодон) съответства на фенилаланин. През следващите 5-6 години бяха определени всички кодони на генетичния код.

Генетичният код е вид речник, който превежда текст, написан с четири нуклеотида, в протеинов текст, написан с 20 аминокиселини. Останалите аминокиселини в протеина са модификации на една от 20-те аминокиселини.

Свойства на генетичния код

Генетичният код има следните свойства.

1. Тройка- Всяка аминокиселина съответства на тройка нуклеотиди. Лесно е да се изчисли, че има 4 3 = 64 кодона. От тях 61 са семантични и 3 са безсмислени (терминационни, стоп кодони).
2. Приемственост(без разделителни знаци между нуклеотидите) - липса на интрагенни препинателни знаци;

   В рамките на един ген всеки нуклеотид е част от значим кодон. През 1961г Сиймор Бензер и Франсис Крик експериментално доказаха триплетната природа на кода и неговата непрекъснатост (компактност) [покажи]

   

   Същността на експеримента: "+" мутация - вмъкване на един нуклеотид. "-" мутация - загуба на един нуклеотид.

   Единична мутация ("+" или "-") в началото на гена или двойна мутация ("+" или "-") разваля целия ген.

   Тройна мутация ("+" или "-") в началото на гена разваля само част от гена.

   Четворна мутация "+" или "-" отново разваля целия ген.

   Експериментът беше проведен върху два съседни фагови гена и показа, че

   1. кодът е триплет и няма препинателни знаци вътре в гена
   2. между гените има препинателни знаци
3. Наличие на междугенни препинателни знаци- наличието сред триплетите на иницииращи кодони (те започват протеиновата биосинтеза) и терминаторни кодони (показващи края на протеиновата биосинтеза);

   Обикновено кодонът AUG, първият след водещата последователност, също принадлежи към препинателните знаци. Функционира като главна буква. В това положение той кодира формилметионин (при прокариотите).

   В края на всеки ген, кодиращ полипептид, има поне един от 3 стоп кодона или стоп сигнали: UAA, UAG, UGA. Прекратяват предаването.

4. Колинеарност- съответствие на линейната последователност на кодоните на иРНК и аминокиселините в протеина.
5. Специфичност- всяка аминокиселина отговаря само на определени кодони, които не могат да се използват за друга аминокиселина.
6. Еднопосочност- кодоните се четат в една посока - от първия нуклеотид към следващите
7. Дегенерация или излишък, - една аминокиселина може да бъде кодирана от няколко триплета (аминокиселини - 20, възможни триплети - 64, 61 от тях са семантични, т.е. средно всяка аминокиселина съответства на около 3 кодона); изключения са метионин (Met) и триптофан (Trp).

   Причината за израждането на кода е, че основното семантично натоварване се носи от първите два нуклеотида в триплета, а третият не е толкова важен. Оттук правило за израждане на кода : Ако два кодона имат едни и същи първи два нуклеотида и техните трети нуклеотиди принадлежат към един и същи клас (пуринов или пиримидинов), тогава те кодират една и съща аминокиселина.

   Има обаче две изключения от това идеално правило. Това е кодонът AUA, който трябва да съответства не на изолевцин, а на метионин, и кодонът UGA, който е стоп кодон, докато трябва да съответства на триптофан. Израждането на кода очевидно има адаптивно значение.

8. Универсалност- всички горепосочени свойства на генетичния код са характерни за всички живи организми.

   Кодон	Универсален код	Митохондриални кодове
   		Гръбначни	Безгръбначни	мая	растения
   U.G.A.	СПРИ СЕ	Trp	Trp	Trp	СПРИ СЕ
   БЗНС	Ил	Мет	Мет	Мет	Ил
   CUA	лев	лев	лев	Thr	лев
   А.Г.А.	Арг	СПРИ СЕ	сер	Арг	Арг
   AGG	Арг	СПРИ СЕ	сер	Арг	Арг

   Напоследък принципът на универсалността на кода беше разклатен във връзка с откритието от Берел през 1979 г. на идеалния код на човешките митохондрии, в който е спазено правилото за дегенерация на кода. В митохондриалния код кодонът UGA съответства на триптофан, а AUA на метионин, както се изисква от правилото за дегенерация на кода.

   Може би в началото на еволюцията всички прости организми са имали същия код като митохондриите, а след това е претърпял леки отклонения.

9. Не препокриващи се- всеки от триплетите на генетичния текст е независим един от друг, един нуклеотид е включен само в един триплет; На фиг. показва разликата между припокриващ се и неприпокриващ се код.

   През 1976г ДНК на фаг φX174 се секвенира. Има едноверижна кръгова ДНК, състояща се от 5375 нуклеотида. Известно е, че фагът кодира 9 протеина. За 6 от тях са идентифицирани гени, разположени един след друг.

   Оказа се, че има припокриване. Ген Е е разположен изцяло в ген D. Неговият начален кодон се появява в резултат на смяна на рамката на един нуклеотид. Ген J започва там, където завършва ген D. Стартовият кодон на ген J се припокрива със стоп кодона на ген D в резултат на двунуклеотидно изместване. Конструкцията се нарича „изместване на рамката за четене“ с брой нуклеотиди, които не са кратни на три. Към днешна дата припокриването е показано само за няколко фаги.

10. Устойчивост на шум- отношението на броя на консервативните замествания към броя на радикалните замествания.

    Мутации на нуклеотидно заместване, които не водят до промяна в класа на кодираната аминокиселина, се наричат ​​консервативни. Мутациите на нуклеотидно заместване, които водят до промяна в класа на кодираната аминокиселина, се наричат ​​радикални.

    Тъй като една и съща аминокиселина може да бъде кодирана от различни триплети, някои замествания в триплетите не водят до промяна в кодираната аминокиселина (например UUU -> UUC оставя фенилаланин). Някои замествания променят една аминокиселина с друга от същия клас (неполярни, полярни, основни, киселинни), други замествания също променят класа на аминокиселината.

    Във всеки триплет могат да се направят 9 единични замествания, т.е. Има три начина да изберете коя позиция да промените (1-ва, 2-ра или 3-та), а избраната буква (нуклеотид) може да бъде променена на 4-1=3 други букви (нуклеотид). Общият брой възможни нуклеотидни замествания е 61 на 9 = 549.

    Чрез директно изчисление, използвайки таблицата с генетичен код, можете да проверите, че от тези: 23 нуклеотидни замествания водят до появата на кодони - терминатори на транслацията. 134 замествания не променят кодираната аминокиселина. 230 замествания не променят класа на кодираната аминокиселина. 162 замествания водят до промяна в класа на аминокиселините, т.е. са радикални. От 183 замествания на 3-ти нуклеотид 7 водят до появата на терминатори на транслацията, а 176 са консервативни. От 183 замествания на 1-ви нуклеотид 9 водят до появата на терминатори, 114 са консервативни и 60 са радикални. От 183 замествания на 2-ри нуклеотид, 7 водят до появата на терминатори, 74 са консервативни, 102 са радикални.

По-рано подчертахме, че нуклеотидите имат важна характеристика за образуването на живот на Земята - при наличието на една полинуклеотидна верига в разтвор, процесът на образуване на втора (паралелна) верига спонтанно възниква въз основа на комплементарна връзка на свързани нуклеотиди . Еднаквият брой нуклеотиди в двете вериги и техният химичен афинитет са задължително условие за осъществяването на този тип реакция. Но по време на протеиновия синтез, когато информацията от иРНК се внедрява в протеиновата структура, не може да се говори за спазване на принципа на комплементарност. Това се дължи на факта, че в иРНК и в синтезирания протеин не само броят на мономерите е различен, но и, което е особено важно, няма структурна прилика между тях (нуклеотидите от една страна, аминокиселините от друга ). Ясно е, че в този случай има нужда от създаване на нов принцип за точно превеждане на информация от полинуклеотид в структурата на полипептид. В еволюцията е създаден такъв принцип и неговата основа е генетичният код.

Генетичният код е система за записване на наследствена информация в молекулите на нуклеинова киселина, базирана на определено редуване на нуклеотидни последователности в ДНК или РНК, образуващи кодони, съответстващи на аминокиселините в протеина.

Генетичният код има няколко свойства.

Тройност.

Дегенерация или излишък.

Еднозначност.

Полярност.

Не препокриващи се.

Компактност.

Универсалност.

Трябва да се отбележи, че някои автори предлагат и други свойства на кода, свързани с химичните характеристики на нуклеотидите, включени в кода или честотата на поява на отделни аминокиселини в протеините на тялото и т.н. Тези свойства обаче следват от изброените по-горе, така че ще ги разгледаме там.

А. Тройност. Генетичният код, подобно на много сложно организирани системи, има най-малката структурна и най-малката функционална единица. Триплетът е най-малката структурна единица на генетичния код. Състои се от три нуклеотида. Кодонът е най-малката функционална единица на генетичния код. Обикновено триплетите от иРНК се наричат ​​кодони. В генетичния код кодонът изпълнява няколко функции. Първо, основната му функция е, че кодира една аминокиселина. Второ, кодонът може да не кодира аминокиселина, но в този случай той изпълнява друга функция (виж по-долу). Както се вижда от определението, триплетът е понятие, което характеризира елементарен структурна единицагенетичен код (три нуклеотида). Кодон – характеризира елементарна семантична единицагеном - три нуклеотида определят прикрепването на една аминокиселина към полипептидната верига.

Елементарната структурна единица първо беше дешифрирана теоретично, а след това съществуването й беше потвърдено експериментално. Наистина 20 аминокиселини не могат да бъдат кодирани с един или два нуклеотида, защото последните са само 4. Три от четири нуклеотида дават 4 3 = 64 варианта, което повече от покрива броя на наличните аминокиселини в живите организми (виж Таблица 1).

64-те нуклеотидни комбинации, представени в таблицата, имат две характеристики. Първо, от 64 триплетни варианта, само 61 са кодони и кодират всяка аминокиселина; те се наричат сетивни кодони. Три тройки не кодират

Маса 1.

Кодони на информационна РНК и съответните аминокиселини

ФОНДАЦИЯ НА КОДОНОВ
				Глупости	Глупости
				Глупости
					Мет
					Вал

аминокиселините а са стоп сигнали, показващи края на транслацията. Има три такива тройки - UAA, UAG, UGA, те също се наричат ​​„безсмислени“ (безсмислени кодони). В резултат на мутация, която е свързана със замяната на един нуклеотид в триплет с друг, безсмислен кодон може да възникне от сенс кодон. Този вид мутация се нарича безсмислена мутация. Ако такъв стоп сигнал се формира вътре в гена (в неговата информационна част), то по време на синтеза на протеин на това място процесът постоянно ще се прекъсва - ще се синтезира само първата (преди стоп сигнала) част от протеина. Човек с тази патология ще изпита липса на протеин и ще изпита симптоми, свързани с този дефицит. Например, този вид мутация е идентифицирана в гена, кодиращ бета веригата на хемоглобина. Синтезира се скъсена неактивна хемоглобинова верига, която бързо се разрушава. В резултат на това се образува молекула на хемоглобина, лишена от бета верига. Ясно е, че такава молекула едва ли ще изпълни напълно задълженията си. Възниква сериозно заболяване, което се развива като хемолитична анемия (бета-нулева таласемия, от гръцката дума “Thalas” - Средиземно море, където това заболяване е открито за първи път).

Механизмът на действие на стоп кодоните се различава от механизма на действие на сенс кодоните. Това следва от факта, че за всички кодони, кодиращи аминокиселини, са открити съответстващи тРНК. Не са намерени тРНК за безсмислени кодони. Следователно tRNA не участва в процеса на спиране на протеиновия синтез.

КодонАВГУСТ (понякога GUG в бактерии) не само кодират аминокиселините метионин и валин, но също така саинициатор на излъчване .

b. Дегенерация или излишък.

61 от 64 триплета кодират 20 аминокиселини. Този трикратен излишък на броя на триплетите над броя на аминокиселините предполага, че могат да се използват две опции за кодиране при трансфера на информация. Първо, не всички 64 кодона могат да участват в кодирането на 20 аминокиселини, а само 20 и, второ, аминокиселините могат да бъдат кодирани от няколко кодона. Изследванията показват, че природата е използвала последния вариант.

Предпочитанието му е очевидно. Ако от 64 вариантни триплета само 20 участват в кодирането на аминокиселини, тогава 44 триплета (от 64) ще останат некодиращи, т.е. безсмислени (безсмислени кодони). По-рано посочихме колко опасно е за живота на клетката да трансформира кодиращ триплет в резултат на мутация в безсмислен кодон - това значително нарушава нормалното функциониране на РНК полимераза, което в крайна сметка води до развитие на заболявания. В момента три кодона в нашия геном са безсмислени, но сега си представете какво би се случило, ако броят на безсмислените кодони се увеличи с около 15 пъти. Ясно е, че в такава ситуация преходът на нормалните кодони към безсмислените кодони ще бъде неизмеримо по-висок.

Код, в който една аминокиселина е кодирана от няколко триплета, се нарича изроден или излишен. Почти всяка аминокиселина има няколко кодона. Така аминокиселината левцин може да бъде кодирана от шест триплета - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG. Валинът се кодира от четири триплета, фенилаланинът се кодира само от два триптофан и метионинкодиран от един кодон. Свойството, което е свързано със записването на една и съща информация с различни символи, се нарича израждане.

Броят на кодоните, определени за една аминокиселина, корелира добре с честотата на срещане на аминокиселината в протеините.

И това най-вероятно не е случайно. Колкото по-висока е честотата на поява на аминокиселина в протеин, толкова по-често кодонът на тази аминокиселина е представен в генома, толкова по-голяма е вероятността от увреждане от мутагенни фактори. Следователно е ясно, че мутирал кодон има по-голям шанс да кодира същата аминокиселина, ако е силно дегенерирал. От тази гледна точка израждането на генетичния код е механизъм, който предпазва човешкия геном от увреждане.

Трябва да се отбележи, че терминът дегенерация се използва в молекулярната генетика в друг смисъл. По този начин по-голямата част от информацията в кодона се съдържа в първите два нуклеотида; основата в третата позиция на кодона се оказва малко важна. Това явление се нарича "дегенерация на третата база". Последната характеристика минимизира ефекта от мутациите. Например, известно е, че основната функция на червените кръвни клетки е да транспортират кислород от белите дробове към тъканите и въглероден диоксид от тъканите към белите дробове. Тази функция се изпълнява от дихателния пигмент - хемоглобин, който изпълва цялата цитоплазма на еритроцита. Състои се от белтъчна част – глобин, която е кодирана от съответния ген. В допълнение към протеина, молекулата на хемоглобина съдържа хем, който съдържа желязо. Мутациите в глобиновите гени водят до появата на различни варианти на хемоглобини. Най-често мутациите са свързани с замяна на един нуклеотид с друг и поява на нов кодон в гена, който може да кодира нова аминокиселина в полипептидната верига на хемоглобина. В триплет, в резултат на мутация, всеки нуклеотид може да бъде заменен - ​​първи, втори или трети. Известни са няколкостотин мутации, които засягат целостта на глобиновите гени. Близо до 400 от които са свързани със замяната на единични нуклеотиди в ген и съответната аминокиселинна замяна в полипептид. Само от тези 100 заместванията водят до нестабилност на хемоглобина и различни видове заболявания от леки до много тежки. 300 (приблизително 64%) заместващи мутации не засягат функцията на хемоглобина и не водят до патология. Една от причините за това е гореспоменатата „дегенерация на третата база“, когато заместването на третия нуклеотид в триплет, кодиращ серин, левцин, пролин, аргинин и някои други аминокиселини, води до появата на синонимния кодон кодираща същата аминокиселина. Такава мутация няма да се прояви фенотипно. Обратно, всяка замяна на първи или втори нуклеотид в триплет в 100% от случаите води до появата на нов вариант на хемоглобина. Но дори и в този случай може да няма тежки фенотипни нарушения. Причината за това е замяната на аминокиселина в хемоглобина с друга, подобна на първата по физикохимични свойства. Например, ако аминокиселина с хидрофилни свойства се замени с друга аминокиселина, но със същите свойства.

Хемоглобинът се състои от желязната порфиринова група на хема (към него са прикрепени молекули кислород и въглероден диоксид) и протеин - глобин. Възрастен хемоглобин (HbA) съдържа две идентични -вериги и две - вериги. Молекула - веригата съдържа 141 аминокиселинни остатъка, -верига - 146, - И -вериги се различават по много аминокиселинни остатъци. Аминокиселинната последователност на всяка глобинова верига е кодирана от собствен ген. Генно кодиране - веригата е разположена в късото рамо на хромозома 16, -ген - в късото рамо на хромозома 11. Заместване в генното кодиране -хемоглобиновата верига на първия или втория нуклеотид почти винаги води до появата на нови аминокиселини в протеина, нарушаване на функциите на хемоглобина и сериозни последствия за пациента. Например, замяната на "C" в един от триплетите CAU (хистидин) с "Y" ще доведе до появата на нов триплет UAU, кодиращ друга аминокиселина - тирозин.Фенотипно това ще се прояви в тежко заболяване. подобно заместване в позиция 63 -верига на хистидин полипептид към тирозин ще доведе до дестабилизиране на хемоглобина. Развива се заболяването метхемоглобинемия. Заместване в резултат на мутация на глутаминовата киселина с валин на 6-та позиция -веригата е причина за най-тежкото заболяване – сърповидноклетъчната анемия. Нека не продължаваме тъжния списък. Нека само да отбележим, че при замяна на първите два нуклеотида може да се появи аминокиселина с физикохимични свойства, подобни на предишната. По този начин заместването на 2-ри нуклеотид в един от триплетите, кодиращи глутаминовата киселина (GAA) в -верига с “U” води до появата на нов триплет (GUA), кодиращ валин, а замяната на първия нуклеотид с “А” образува триплета ААА, кодиращ аминокиселината лизин. Глутаминовата киселина и лизинът са сходни по физикохимични свойства – и двата са хидрофилни. Валинът е хидрофобна аминокиселина. Следователно, заместването на хидрофилната глутаминова киселина с хидрофобен валин значително променя свойствата на хемоглобина, което в крайна сметка води до развитие на сърповидно-клетъчна анемия, докато заместването на хидрофилната глутаминова киселина с хидрофилен лизин променя функцията на хемоглобина в по-малка степен - пациентите развиват лека форма на анемия. В резултат на замяната на третата база новият триплет може да кодира същите аминокиселини като предишния. Например, ако в CAC триплета урацилът е заменен с цитозин и се появи CAC триплет, тогава практически няма да бъдат открити фенотипни промени при хора. Това е разбираемо, т.к и двата триплета кодират една и съща аминокиселина – хистидин.

В заключение е уместно да се подчертае, че израждането на генетичния код и израждането на третата база от общобиологична гледна точка са защитни механизми, които са присъщи на еволюцията в уникалната структура на ДНК и РНК.

V. Еднозначност.

Всеки триплет (с изключение на безсмислените) кодира само една аминокиселина. Така по посока кодон - аминокиселина генетичният код е еднозначен, по посока аминокиселина - кодон е двусмислен (изроден).

Еднозначно

Аминокиселинен кодон

Изродени

И в този случай необходимостта от недвусмисленост в генетичния код е очевидна. При друг вариант, при транслиране на един и същ кодон, в протеиновата верига биха се вмъкнали различни аминокиселини и в резултат на това биха се образували протеини с различна първична структура и различни функции. Клетъчният метаболизъм ще премине към режим на работа „един ген – няколко полипептида“. Ясно е, че в такава ситуация регулаторната функция на гените би била напълно загубена.

ж. Полярност

Четенето на информация от ДНК и иРНК става само в една посока. Полярността е важна за определяне на структури от по-висок порядък (вторични, третични и т.н.). По-рано говорихме за това как структурите от по-нисък ред определят структури от по-висок ред. Третичната структура и структурите от по-висок порядък в протеините се образуват веднага щом синтезираната РНК верига напусне молекулата на ДНК или полипептидната верига напусне рибозомата. Докато свободният край на РНК или полипептид придобива третична структура, другият край на веригата продължава да се синтезира върху ДНК (ако РНК се транскрибира) или рибозома (ако се транскрибира полипептид).

Следователно, еднопосочният процес на четене на информация (по време на синтеза на РНК и протеин) е от съществено значение не само за определяне на последователността на нуклеотидите или аминокиселините в синтезираното вещество, но и за стриктното определяне на вторични, третични и т.н. структури.

г. Неприпокриване.

Кодът може да се припокрива или да не се припокрива. Повечето организми имат код, който не се припокрива. В някои фаги се открива припокриващ се код.

Същността на кода без припокриване е, че нуклеотид на един кодон не може едновременно да бъде нуклеотид на друг кодон. Ако кодът се припокрива, тогава последователността от седем нуклеотида (GCUGCUG) може да кодира не две аминокиселини (аланин-аланин) (Фиг. 33, A), както в случая на код без припокриване, а три (ако има един общ нуклеотид) (фиг. 33, B) или пет (ако два нуклеотида са общи) (вижте фиг. 33, C). В последните два случая мутация на който и да е нуклеотид би довела до нарушение в последователността на два, три и т.н. аминокиселини.

Установено е обаче, че мутация на един нуклеотид винаги нарушава включването на една аминокиселина в полипептида. Това е важен аргумент, че кодът не се припокрива.

Нека обясним това на Фигура 34. Удебелените линии показват триплети, кодиращи аминокиселини в случай на неприпокриващ се и припокриващ се код. Експериментите ясно показват, че генетичният код не се припокрива. Без да навлизаме в подробности за експеримента, отбелязваме, че ако замените третия нуклеотид в последователността от нуклеотиди (вижте фиг. 34)U (отбелязано със звездичка) към друго нещо:

1. С код без припокриване, протеинът, контролиран от тази последователност, ще има заместване на една (първа) аминокиселина (маркирана със звездички).

2. При припокриващ се код във вариант А, заместване ще настъпи в две (първа и втора) аминокиселини (маркирани със звездички). При вариант Б замяната ще засегне три аминокиселини (маркирани със звездички).

Многобройни експерименти обаче показват, че когато един нуклеотид в ДНК е разкъсан, разрушаването в протеина винаги засяга само една аминокиселина, което е типично за код без припокриване.

ГЗУГЗУГ ГЗУГЗУГ ГЗУГЗУГ

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

Аланин - Аланин Ала - Цис - Лей Ала - Лей - Лей - Ала - Лей

A B C

Неприпокриващ се код Припокриващ се код

Ориз. 34. Диаграма, обясняваща наличието на незастъпващ се код в генома (обяснение в текста).

Неприпокриването на генетичния код е свързано с друго свойство - разчитането на информацията започва от определена точка - иницииращият сигнал. Такъв иницииращ сигнал в иРНК е кодонът, кодиращ метионин AUG.

Трябва да се отбележи, че човек все още има малък брой гени, които се отклоняват от общото правило и се припокриват.

д. Компактност.

Между кодоните няма препинателни знаци. С други думи, триплетите не са разделени един от друг, например с един безсмислен нуклеотид. Експериментално е доказано отсъствието на „препинателни знаци” в генетичния код.

и. Универсалност.

Кодът е един и същ за всички организми, живеещи на Земята. Директно доказателство за универсалността на генетичния код беше получено чрез сравняване на ДНК последователности със съответните протеинови последователности. Оказа се, че всички бактериални и еукариотни геноми използват едни и същи набори от кодови стойности. Има изключения, но не много.

Първите изключения от универсалността на генетичния код са открити в митохондриите на някои животински видове. Това се отнася до терминаторния кодон UGA, който се чете по същия начин като кодона UGG, кодиращ аминокиселината триптофан. Открити са и други по-редки отклонения от универсалността.

МЗ. Генетичният код е система за записване на наследствена информация в молекули на нуклеинова киселина, базирана на определено редуване на нуклеотидни последователности в ДНК или РНК, които образуват кодони,

съответстващи на аминокиселините в протеина.Генетичният код има няколко свойства.

Има три основни разлики между ДНК и РНК молекулите.

ДНК съдържа захарта дезоксирибоза, РНК съдържа рибоза.

В молекулата на ДНК комплементарен (съответстващ на) нуклеотид на аденин е тимин, а в молекула на РНК е урацил.

ДНК има формата на двойна спирала, РНК има единична спирала. РНК обикновено е по-къса.

6. Генетичен код Какво е код

Кодът е правило, което присвоява строго определена комбинация от знаци на всяко конкретно съобщение.

Най-лесният начин да покажете това е с дума. Например понятието дом за един човек или група хора е кодирано от дума, състояща се от три букви - „къща“.

Кодираната информация е лесна за съхранение, обработка, копиране и предаване.

Генетичен код

Информацията за последователността на аминокиселините в протеина се кодира с помощта на езика на нуклеотидите. Този език има четири букви - четири азотни бази - аденин, тимин, гуанин и цитозин. С тяхна помощ трябва да назовете 20 аминокиселини. Ако използваме думи, състоящи се само от една буква, тогава могат да се образуват само четири думи - A, T, G и C. 4 = 4 1. Това, разбира се, не е достатъчно. Ако нашите думи се състоят от две букви, можем да образуваме 16 думи: AT, AG, GC и т.н. 16 = 4 2. Тези думи също не са достатъчни. Но ако използвате думи от три букви, получавате 4 3 = 64 думи. Ще има достатъчно от тях, за да назовем 20 аминокиселини. Дори се оказва, че могат да им бъдат дадени две или повече имена. Например, едно и също животно има две имена - „хипопотам“ и „хипопотам“.

Фактът, че 20 аминокиселини могат да бъдат кодирани от нуклеотиди, комбинирани в триплети, се досеща от Георги Антонович Гамов, авторът на теорията за Големия взрив.

Всеки триплет от нуклеотиди, кодиращи една аминокиселина, се нарича кодон или триплет.

Кодон (триплет) е триплет от нуклеотиди, кодиращи аминокиселина.

„Речникът“ за превод от езика на нуклеотидите на езика на аминокиселините се нарича генетичен код.

Генетичният код е таблица с кодони, съответстващи на аминокиселини.

Съставен е през 60-те години на 20 век.

Някои свойства на генетичния код

1. Всяка аминокиселина е кодирана от повече от един кодон (от 2 до 6 кодона на аминокиселина).

2. Всеки кодон отговаря само на една аминокиселина.

Как информацията е кодирана в ДНК молекула

В една ДНК молекула всяка верига е последователност от нуклеотиди. По-лесно е да си представим, че това е определена последователност от азотни бази - напречни греди между ДНК вериги. Но това също е определена последователност от напречни греди, разделени на три, т.е. кодони. Освен това, ако азотните бази на една верига на ДНК, свързани с водородни връзки с азотните бази на друга верига, са комплементарни - съответстващи една на друга, то азотните бази, разделени на триплети, ще бъдат същите комплементарни, т.е. кодони. Кодон, който е комплементарен на друг кодон, се нарича антикодон. Например AGA е допълнение към TCT.

И така, във всяка верига на ДНК молекула има определена последователност от кодони. Но всеки кодон отговаря само на една аминокиселина. Следователно последователността на кодоните на една от веригите на ДНК еднозначно определя последователността на аминокиселините. Следователно, използвайки последователността от кодони, разположени върху веригата на ДНК, е възможно да се кодира последователността от аминокиселини в протеиновата молекула, с други думи, нейната структура. Тази последователност от кодони е генът.

Генът е част от ДНК молекула, която служи като шаблон за синтеза на един протеин.