Вродени аномалии и дефекти в развитието. Малки аномалии в развитието, значението на аномалиите при генетично обусловени нарушения на растежа и развитието на децата

анонимно

Здравейте!!!

Днес имах непланиран ултразвук на плода на 24-25 седмица от бременността. Ехографът пише в заключението си, че не е изключено аортата да е изместена надясно и да се намира над междукамерната преграда. Не са открити допълнителни патологии или забавяне на развитието. Кажете ми, моля, това аномалия в развитието на сърцето ли е или периодът все още е кратък и всичко може да се нареди?

Прочетете изцяло...

Относно витамините

Ефект върху плодовитостта. Витамин А За жени - Подпомага нормалното развитие на фоликулите, нормализира количеството и състава на цервикалната течност. За мъже - Регулира производството на полови хормони, ускорява сперматогенезата. Увеличава броя на здравите и подвижни сперматозоиди. Витамини от група В За жени - Облекчават предменструалния синдром и токсикозата при бременни жени, регулират хормоналния баланс и продължителността на лутеалната фаза на цикъла. Участват в процеса на узряване на яйцеклетката и стимулират растежа на ендометриума. Предотвратява преждевременно раждане, спонтанни аборти, отлепване на плацентата, прееклампсия и малформации на плода. За мъже - Подобрява производството на тестостерон и поддържа...

МИНИСТЕРСТВО НА ЗДРАВЕОПАЗВАНЕТО НА РСФСР

ИРКУТСК ДЪРЖАВЕН МЕДИЦИНСКИ ИНСТИТУТ

X. Г. Ходос

МАЛКИ АНОМАЛИИ В РАЗВИТИЕТО

И ТЯХНОТО КЛИНИЧНО ЗНАЧЕНИЕ

ИЗТОЧНОСИБИРСКО КНИГОИЗДАТЕЛСТВО, 1984г

UDC 616-007

РЕДАКЦИОНЕН ЕКИП

Асистент М. А. Рибалко(отговорен редактор), проф. Н. Н. Миролюбов(заместник-главен редактор), доцент. В. И. Астафиев,проф. А. В. Серкина,почтен учен Бур. АССР проф. А. И. Никитин,акад. Академия на медицинските науки на СССР проф. К. Р. Седов,проф. Л. А. Усов,проф. В. А. Флоренсов,почтен учен от RSFSR проф. X. G. Ходос,ст.н.с. Е. А. Чуланова, проф. Н. М. Щирова,проф. А. Г. Шантуров,ст.н.с. В. А. Маняк,проф. А. А. Майборода(отговорен секретар).

Глава I

^ МАЛКИ АНОМАЛИЯ В РАЗВИТИЕТО (ДИГЕНЕТИЧНИ ПРИЗНАЦИ) В КЛИНИКАТА НА НЕРВНИТЕ БОЛЕСТИ. ТЕРМИНОЛОГИЯ

Известно е, че незначителните аномалии в развитието (дисгенетични признаци, дисплазия) са чести както при неврологични пациенти, така и при здрави хора. Как трябва да ги лекува клиницистът, в частност невропатологът, какво значение имат и имат ли изобщо значение за по-доброто разбиране на етиологията на нервните заболявания, за преценка на ролята на ендогенните и екзогенните (от околната среда) фактори в това, диагностика на заболяването, прогноза за него, за преценка на общото състояние на нервната система на пациента и решаване на медико-генетични проблеми, поставени от живота? На тези въпроси не е лесно да се отговори.

Отношението на лекарите към малките аномалии на развитие (MDA) се е променило значително през последния век в зависимост от нивото на медицинската наука и основните направления, които го доминират. През втората половина на 19в. много лекари се отнасяха предпазливо към тях, считайки ги за признак на непълноценност на нервната система или дори на целия организъм, „стигми на дегенерация“ (Morel, 1864), в зависимост от тежка наследственост („конституционална тежест“) или родителски сифилис (E. Фурние, 1898).

Краят на 19 и началото на 20 век. наречена бактериологична ера в медицината. Това е период, свързан с работата на Пастьор, Мечников, Кох, Листър, Еберт, Найсер, Лефлер и други изключителни учени - период, в който един след друг се откриват нови микроби или се научават най-важните свойства на микроорганизмите. Бактериологията по това време е водеща медицинска дисциплина, а учението за инфекцията и мерките за борба с нея е в основата на медицинското мислене. Изглеждаше, че човешките болести зависят изцяло от микробите. Патогенното значение на причинителите на туберкулоза, сифилис, малария, морбили, едра шарка, тиф, холера, дизентерия, трахома и някои други често срещани инфекциозни заболявания беше особено подчертано, въпреки че опитни лекари и много изтъкнати учени - клиницисти и теоретици - винаги напомняха, че проникването на микроби в човешкото тяло все още не е еквивалентно на заболяване, че всяко заболяване е резултат от взаимодействието на патоген и макроорганизъм, че степента на човешката чувствителност, нивото на неговата защитни сили, неговата устойчивост и реактивност (Клод-Бернар, Р. Вирхов, П. Ерлих. И. М. Сеченов, И. П. Павлов, М. Я. Мудров, Г. А. Захарьин, С. П. Боткин, Н. И. Пирогов, А. А. Остроумов и др.). И все пак във фокуса на вниманието на лекарите бяха микробите - патогени.

Откритие през първата четвърт на 20 век. филтрируемите вируси (D.I. Ivanovsky) и последващото развитие на вирусологията (F. Rous, D'Herrel и много други) допълнително подчертаха значението на факторите на околната среда (особено живите патогени) за човешката съдба; освен това имаше много патогенни вируси и беше открита способността им да заразяват голямо разнообразие от човешки тъкани, органи и системи от органи.

Развитието на промишлеността, транспорта, селското стопанство (животновъдство, селско стопанство), безпрецедентен обрат в строителството, горското стопанство, химизацията и механизацията на производството и бита излагат значение за етиологията на човешките заболявания професионалните вредности, наранявания, екзогенни интоксикации, глад, недохранване, недостиг на витамини, физическо и психическо пренапрежение, психотравматични ситуации, т.е. отново екзогенни фактори. Изглеждаше, че човек е заобиколен от всички страни от различни вредни агенти, които са виновниците за всичките му болести. На този фон човешките конституционални характеристики, ендогенни влияния и наследственост изглеждаха по-маловажни и им се обръщаше малко внимание.

Подценяването на вродените и наследствените морфо-функционални характеристики на индивида може да бъде свързано и с погрешни методологични нагласи на изследователите, а в някои случаи и с опортюнистични съображения.

развитие човешки вид(Homo sapiens) и индивидът се влияе от наследствеността и изменчивостта. Наследствеността е консервативна, изменчивостта се противопоставя и противодейства на този консерватизъм. В резултат на това човешкото тяло се адаптира към променящите се условия на живот. При високо научно ниво на живот в обществото, особено при социализма, условията на съществуване непрекъснато се подобряват, следователно неблагоприятната наследственост (дори ако се признае нейното възможно присъствие) се потиска и може да бъде игнорирана. Човекът, или по-скоро обществото, е в състояние да преодолее и коригира всички негативни биологични влияния. Известно време това твърдение се смяташе за признак на прогресивен мироглед на изследователя; обръщането на внимание на вродени или наследствено обусловени аномалии в развитието е израз на мракобесие, реакционизъм, неверие в положителното въздействие на непрекъснато подобряващите се условия на живот, в лечебното влияние на благоприятните условия на околната среда и подценяване на ролята на социалното в човешката съдба. Съвременната съветска медицина, наследила всички постижения на бактериологичната ера и последващите периоди на развитие на медицинската наука, правилно тълкува връзката между микроорганизма и макроорганизма, ролята на биологичните и социални факторивъв формацията човешкото тяло, в етиологията, патогенезата и хода на заболяванията, внимателно изучава както от методологичните позиции на диалектическия, така и на историческия материализъм.

Наред с екзогенни етиологични фактори голямо вниманиесе обръща на вътрешните характеристики на организма, формирани в онтогенезата по пътя от зиготата до зрелия човек. Признава се огромното, често решаващо значение на генетичния фактор. В съвременната медицина голямо място заема учението за ролята на наследствеността (генетичен произход) и характеристиките на формирането на тялото (онтогенезата) в развитието на болестите, техния ход и резултат.

Прегледът на всеки пациент, както е известно, включва внимателно проучване на неговите морфологични характеристики (ръст, тегло, конституция, телосложение, хранителен статус, опорно-двигателен апарат, сърдечно-съдова система, дихателни органи, стомашно-чревен тракт и др.), състоянието на най-важните функции; медицинска история, история на живота, по-специално минали заболявания; неговото онтогенетично развитие, наследственост и много други аспекти, свързани с неговите физически и психически характеристики. Би било естествено да се идентифицират незначителни аномалии в развитието, ако има такива, едновременно. Въпреки това, лекарите, като правило, не им обръщат внимание, което, разбира се, има свои собствени причини, основната от които е фактът, че MAR са много слабо обхванати в съвременната медицинска литература.

На първата Всесъюзна конференция по неврология и детска психиатрия (1974 г.) сред 160 доклада нямаше нито един, специално посветен на този въпрос. Само няколко, много малко оратори ги споменаха, и то само в обща форма, между другото, като посочиха, че някои от пациентите от изследваните от тях контингенти имат „диспластичност на структурата на тялото“, „стигми на дизембриогенезата“. Повече внимание на този въпрос е отделено в сборника с трудове на Втория Московски медицински институт, публикуван през 1976 г. под заглавието „ Медицинска генетикаи наследствени болести при човека“. Ето статия на П. А. Давидов, озаглавена „Малки аномалии в развитието при деца с двигателни нарушения“. Малките аномалии в развитието авторът определя като нарушения, които не засягат значително функцията на органа и не изискват хирургична корекция. P. A. Davydov посочва, че въпросът за произхода на MAP и тяхното клинично значение е малко проучен, въпреки че преди няколко десетилетия някои автори се опитаха да установят връзката между някои MAP и някои клинични симптоми. При децата, изследвани от автора на статията, по-изразената стигматизация в областта на краката, ръцете, очите и ушите съответства на по-тежък двигателен дефект.

В същия сборник докладът на група автори (Королева И.А., Тимонина О.В., Гозман Т.В., Юдина А.А. и Бруенкова Ю.А.) „Клиничен полиморфизъм на вродена артрогрипоза“ показва, че в този случай заболяването обръща внимание на „ признаци на нарушено ембрионално развитие”, отнасящи се главно скелетна система- като асиметрия на черепа, къса шия, хипертелоризъм, микрогнатия, готическо небце, липса на мечовидния израстък, скъсяване на ребрата, деформация на гръдния кош, относителна микромелия, изодактилия, груба пролука във формата на сандал на краката, изкривяване на краката. Нищо не се казва за незначителни аномалии в развитието в съвременните учебници по неврология, психиатрия, вътрешни и детски болести, където подробно се разглеждат методите за изследване на пациенти и по-специално правилата за изследване на пациента.

Нищо не пише за това в нашия специален журнал, който, разбира се, е основният авторитет, който ориентира невролога и психиатъра към актуалните въпроси на теорията и практиката, сякаш показвайки на читателя кое в момента е важно в нашите специалности и кое е маловажно , какви въпроси трябва да бъдат какво да правите и какво да не правите. Трябва да се каже, че в чуждестранната неврологична и психиатрична литература ситуацията е същата. В тези условия много важно и радващо ни се струва, че в учебника Л.О. Бадалян „Детска неврология“, публикувана през 1975 г., има специална глава (14-та), озаглавена „Аномалии в развитието на нервната система“, която подчертава, че незначителните аномалии в развитието могат да имат значително клинично значение. Авторът посочва, че най-честите стигми са в главата и лицето, но могат да се отнасят и за крайниците и кожата на торса. В същото време са описани някои от най-известните дисгенезии.

Бихме искали да отбележим с голямо задоволство сериозното внимание, отделено на този въпрос от авторите на много информативното „Ръководство по неврология на ранното детство“ (Киев, 1980 г.) Л. О. Бадалян, Л. Т. Журба и Н. М. Всеволжская. В глава II – Изследване на нервната система при децата ранна възраст, в раздела за общ преглед, 8 страници са посветени на описание на незначителни аномалии в развитието и са предоставени редица рисунки, за да илюстрират някои от тях. Този факт не само обогатява тази книга с важна информация, но е и от фундаментално значение, като бележи определен обрат на съвременните педиатри и детски невролози към изследване и клинична оценка на конституционалните и морфологични характеристики на наблюдаваните от тях болни деца. Досега това обикновено не е правено в неврологични клиники, включително детски неврологични болници. Можем да кажем: ледът се счупи! Пред очите ни се извършва важна промяна в подхода към интересни факти, които доскоро бяха упорито пренебрегвани. Неслучайно, разбира се, детските невролози бяха първите, които заговориха за това: те трябва да идентифицират аномалиите в развитието по-рано и по-често от лекарите за възрастни, освен това техните пациенти са такива, че е необходимо ценят всеки повече или по-малко важен обективен симптом поради голямото ограничение на данните, характеризиращи оплакванията на пациента и невъзможността да се използват много допълнителни клинични и параклинични методи за изследване в детството (особено в ранна детска възраст).

Иркутската клиника по нервни болести винаги е обръщала внимание на незначителните аномалии в развитието. През първото десетилетие от съществуването на клиниката (1922-1931), когато катедрата и клиниката по нервни болести се ръководят от професор Николай Николаевич Топорков, който се интересува специално от ролята на вродените луес в етиологията на нервните и психичните заболявания, някои незначителните аномалии в развитието често се разглеждат като индикатор за вроден сифилис.

Този подход се обяснява, както може да се предположи, от следните причини. Н. Н. Топорков завършва медицинския факултет на Казанския университет, след което дълги години работи в Казанската психиатрична болница. През годините на живота си в Казан той се пропива с идеите на професор Ливерий Осипович Даркшевич *, който приписва сифилис голямо значениев етиологията на нервните заболявания.

Нека припомним, че Л. О. Даркшевич беше един от онези големи невропатолози в края на миналия и началото на този век, които активно и убедително се застъпиха в полза на сифилитичната етиология на tabes. гръбначен мозък. В онези години, когато все още не беше разпределен и

Бледата спирохета е описана от Schaudin (1905) и няма серологична реакция на Васерман (предложена през 1906 г.), въпросът за причината за tabes dorsalis предизвика разгорещен дебат. Възгледи на Н.Н. Топорков също са формирани под влияние на забележителните произведения на изключителния френски сифилидолог Алфред Фурние, по-специално неговата книга „Наследствен сифилис“, монографията на неговия син - Едмон Фурние - „Отклонения в развитието на наследствения сифилис“ (1898), възгледите на Leredda и други видни френски клиницисти, които Сифилисът се счита за основна и основна причина за вродени структурни и функционални дефекти на нервната система.___________

Л. О. Даркшевич (1858-1925) - изключителен руски учен, учител и обществен деец, ръководител на катедрата по нервни болести в Медицинския факултет на Казанския университет от 1892 до 1916 г., автор на тритомно ръководство по нервни болести, основател на Казанската школа на невропатолозите.

Очарованието от диагностицирането на неврологични заболявания, по-специално вроден сифилис, беше подхранвано и подкрепено от високото разпространение на сифилис сред европейското население през втората половина на деветнадесети и първата четвърт на двадесети век.

Може би тук е редно да се отбележи, че проф. Н. Н. Топорков говореше френски, систематично следваше френската неврологична и психиатрична литература, многократно ходеше на научни пътувания във Франция и кореспондира с известни френски невропатолози.

Интересът към незначителните аномалии в развитието остава сред персонала на клиниката в Иркутск дори след напускането на проф. Н. Н. Топоркова от Иркутск (1931 г.), но вече не беше продиктувано от просифилитичните настроения на лекарите, а от желанието да се идентифицират конституционните структурни и физиологични характеристики на пациента за по-добро разбиране на етиологията, патогенезата на неговото нервно страдание, изясняване на диагнозата на заболяването и изграждане на рационален план за лечение.

Както и да е, вниманието към незначителните аномалии в развитието може да се счита за една от характеристиките на Иркутската клиника по нервни заболявания.

През 60-те години на своето съществуване те винаги са се интересували от малки аномалии в развитието, като са ги проверявали при огромен брой нервни пациенти с органични нервни страдания и неврози. Общо през определеното време около 40 хиляди първични пациенти са били лекувани в болницата на клиниката, а около 92 хиляди са преминали през нейната амбулаторна клиника. Това бяха хора от различни възрасти: деца, възрастни, възрастни, стари хора, в по-голямата част от случаите жители на Източен Сибир, руснаци по националност. Авторът на тази книга, който работи в клиниката в Иркутск от 59 години (от 1924 г.), и най-близките му служители видяха цялата тази маса от хора и директно участваха в тяхното изследване по подробна схема.

Както бе споменато по-горе, в съвременната медицинска периодика (включително неврологична и психиатрична литература) авторите на статии понякога споменават незначителни аномалии в развитието, които са срещнали по някаква причина при прегледани пациенти, но обикновено не пишат кои точно, а говорят за тях само между другото. . Изключение правят горните произведения на L.O. Бадалян и неговия персонал. Специални изследванияНяма и монография по този въпрос.

Въз основа на богатия опит на клиниката в Иркутск смятаме, че така наречените малки аномалии в развитието (MDA) заслужават по-ясно описание и внимателно отразяване. Да започнем с терминологията. Малките аномалии в развитието са били и са обозначени от авторите по различни начини. Използвани са следните наименования: дисгенезия, дисгенетични признаци, дисплазии, дистрофии, стигми, стигматизация, stigmates dystrophiques (от френски автори), микродегенеративни признаци, стигми на дизембриогенезата, малки признаци на дегенерация, конституционно-морфологична дисгенезия, малки диспластични признаци.

Считаме за най-приемлив термин: малки аномалии в развитието (MDA) или, като синоними: дисгенезия, дисплазия. Тези обозначения не са претенциозни, имат доста общ характер и са приложими за всички леки аномалии в развитието - независимо от тяхната локализация, време и причина за възникването им. Те не предрешават клиничната и биологична оценка на наблюдаваната аномалия. Наименованието „малки признаци на дегенерация“, свързано с учението на Морел за дегенерацията (Огюст-Бенедикт Морел, 1809-1873), е напълно погрешно и неприемливо. Морел, както е известно, е първият, който формулира идеята за дегенерация (терминът е предложен от него), като патологично отклонение от първоначалния тип, като влошаване на нервната и душевно здраве, което има тенденция да се наследява, напредвайки все повече и повече от поколение на поколение и водещо до смъртта на семейството, приблизително в четвъртото поколение). Той ярко описа „типа дегенерат“, който уж се различава от нормалните здрави хора не само по интелектуалния си и нравствени качества, но и по външния си вид – структурата на черепа, челюстите, ушите и др.

Терминът "дистрофия" също трябва да се счита за неуспешен, който в съвременната медицинска литература се използва за обозначаване на патология на трофичната функция на нервната система или нарушение на интимните процеси на хранене на определен орган, състояние, свързано с дезадаптация - дисбаланс между асимилацията и дисимилацията на веществата в тъканите. Терминът „стигма” не ни удовлетворява поради твърде широкото му значение. То не е свързано с процеса на развитие, към който се отнасят интересуващите ни факти. Този термин се отнася и до „стигматите на истерията“ (истерична анестезия, астазия-абазия, истерична парализа и гърчове) и симптоми, патогномонични за някои органични заболявания на нервната система (пръстен на Кайзер-Флайшер на роговицата при хепатоцеребрална дистрофия, синдром на Аргайл-Робъртсън при Табес, триада на Шарко при множествена склерозаи така нататък.). Стигмата не е просто знак, а белег, характерен за определено заболяване. Терминът "малки аномалии в развитието" показва това ние говорим зане за деформации или груби малформации (като Амелия, цепната устна, цепнато небце, аненцефалия и др.), но за малки отклонения, които не засягат значително функциите на органа и не обезобразяват външния вид на субекта.

Незначителните аномалии в развитието трябва да се разграничават от вариантите на нормалното образуване на определен орган, които нямат клинично значение. Това не винаги е лесно да се направи. Тази задача изисква от лекаря опит и добро познаване на нормата. По-надеждно е решен при тези пациенти, при които лека аномалия на развитието се комбинира с други, по-изразени отклонения, които със сигурност са анормални по природа.

Приетото от нас обозначение подчертава, че откритият симптом е свързан с онтогенезата, т.е. с развитието на индивида.

Биолозите, както е известно, използват термина "онтогенеза", за да обозначат процеса на индивидуално развитие на организма от момента на неговото възникване до момента на смъртта. Терминът "дизонтогенеза" (предложен от Schwalbe през 1927 г.) клиницистите обикновено обозначават само отклонения в развитието, свързани с увреждане на тялото в антенатален период, т.е. в утробата. Подобно ограничаване на понятието „дизонтогенеза” не може да се счита за правилно, в което сме напълно съгласни с проф. В. В. Ковалев (1981), който смята, че предложената от него концепция за „психична дизонтогенеза“ трябва да бъде разширена до постнаталния период до пубертета.

Вярваме, че незначителните аномалии в развитието, на които е посветено това изследване, могат да се отнасят не само до пренаталната, но и до постнаталната онтогенеза, която продължава доста дълго време. Въпросът, който трябва да се проучи, е каква е продължителността на времето, през което незначителните аномалии на морфологичното развитие все още могат да възникнат (или да станат очевидни), както и времевата рамка за завършване на пълното нормално формиране на определен орган, определена функция . Това са задачите на възрастовата анатомия и физиология.

Глава II

^ СПИСЪК НА ДИСГЕНЕЗИ

Малките аномалии в развитието могат да бъдат много разнообразни. Много от тях са описани и, разбира се, не всички все още са описани. Ние дори признаваме, че сред все още неописаните дисгенезии, които някой ден ще бъдат идентифицирани, може да има такива, които ще имат по-значимо клинично значение от много от описаните. Аномалиите в развитието са дадени повече или по-малко подробно в капиталното ръководство на изключителния руски психиатър V.P. Осипов „Курс на общата доктрина на психичните заболявания“, публикуван през 1923 г. Няма по-късни произведения от този вид.

Тези незначителни отклонения в развитието не са добре известни на практическите лекари и дори на клиницистите, а много от тях са напълно непознати, тъй като не е обичайно да се говори за тях, да се описват подробно и да се оценяват адекватно. В тази глава, следвайки схемата на посочения автор, искаме да припомним най-често срещаните КАРТИ, чието разпознаване е доста достъпно.

Дисгенезията може да засегне цялото тяло, засягайки общия вид на пациента, или само отделни органи. Първите включват необичайно висок ръст (ръст над 195 см се определя като гигантизъм), необичайно нисък ръст (мъжете под 130 см, жените под 120 см са джуджета); общо физическо недоразвитие; инфантилизъм (забавяне в развитието, детинство, неподходящо за възрастта), адултизъм (преждевременни черти на възрастен); преобладаване на размаха на ръцете над височината; евнухоидизъм; мъжки тип тяло при жените, женствен тип тяло при мъжете, интерсексуален тип тяло; затлъстяване, непропорционално разпределение на мастната тъкан, необичайна слабост; диспропорция между горната и долната половина на тялото; значително изразена асиметрия на черепа, лицето и торса.

Череп. Неправилна форма на черепа, която може да бъде свързана с анормален растеж на мозъка или ненавременна осификация на шевовете, ранно или необичайно късно затваряне на фонтанелите, ранно спиране на растежа на черепните кости или асиметрично развитие на костите. Различават се следните видове неправилна форма на черепа: долихоцефален (с дълга глава) череп - удължаване на черепа в предно-задна посока поради преждевременна осификация на сагиталния шев; брахицефалия (широка глава) - скъсяване на черепа в сагитална посока; скафоцефалия - лодковиден череп - дълъг череп, чийто свод е повдигнат и удължен, наподобяващ преобърната лодка; пахицефалия - череп с „отрязана задна част на главата“; платифалия (плоска глава) - череп с плосък свод; плагиоцефалия (кръстоглавост) - рязко асиметричен череп поради едностранно спиране на растежа на костите му.

Череп на кула (Caput turritum): челото е високо, издига се вертикално нагоре, суперцилиарните и темпоралните изпъкналости са слабо изразени, възниква в резултат на преждевременна осификация на коронарните и тилните шевове, компенсирани от растежа на сагиталния шев. Парацелз, Хумболт и Уолтър Скот (М. Я. Брайтман) са имали череп на кула в слаба степен.

Череп с форма на дупе (Cranium natiforme): теменната и тилна изпъкналост, образувайки странични издатини, а средната част на тилната кост е вдлъбната като жлеб, което заедно изгражда морфологичен комплекс, наподобяващ формата на седалището.

Особено често се наблюдават малки аномалии в развитието, свързани с размера на черепа: макроцефалия (увеличаване на размера на черепа) и микроцефалия (намаляване на размера му). И двете аномалии обикновено са придружени от лека хидроцефалия. В този случай не говорим за воднянка на мозъка като заболяване, проявяващо се чрез хипертензивен церебрален синдром, двигателни нарушенияи липса на интелигентност. Няма нищо от това. Очевидно в тези случаи има само лека воднянка, а функциите на мозъка не са нарушени или са добре компенсирани.

Малките аномалии в развитието могат също да включват някои форми на краниостеноза (преждевременно сливане на шевове, което води до недостатъчен капацитет на черепната кухина), които протичат без клинични церебрални и фокални симптоми.

В същия раздел трябва да говорим и за такива често срещани малки аномалии на развитие като високо твърдо небце и „готическо небце“, сякаш се състои от два склона. Понякога се наблюдава асимилация на атласа от тилната кост. Силно изразени черепни туберкули (фронтални, тилни), тяхната асиметрия. Децата понякога имат по-големи или по-малки дефекти (прозорци) в костите на черепа, които впоследствие обрастват с костна тъкан. Много рядко се наблюдава наследствена аномалия под формата на "симетрични париетални прозорци" (fenestrae parietals symmetricae), преминаваща от поколение на поколение според доминиращия тип. Описана е комбинация с глухоняма.

При изследване на черепа на невротичен пациент, който показва незначителни аномалии в развитието, трябва да се помни възможността за груба патология на черепа, вродена или наследствена, свързана с дизостоза. Най-важните видове дизостоза са следните: ключично-черепна, краниоклавикуларна (синдром на Sheithau-Erie-Marie-Senton) - хипоплазия на костите на черепния свод, съчетана с пълно отсъствие или частично недоразвитие на ключицата (в резултат от които раменната кост може да бъде напълно събрана), краниална лицева дизостоза (синдром на Crouzon), наследствено заболяване, предавано от доминантен тип, и лицево-челюстна дизостоза (синдром на Franzeschetti-Zwahlen) - хипоплазия на долната челюст и зигоматичните кости, комбинирана с макростомия (голяма уста). Дизостозите трябва да се класифицират като дефекти в развитието, а не като леки аномалии, от които трябва да се разграничават.

гръбначен стълб. Промяна на конфигурацията на гръбначния стълб. Статична сколиоза (в някои случаи наследствена аномалия). Къса шия. Вроден тортиколис. Болест на Klippel-Feil (concrescentia vertebrarum, сливане на някои шийни прешлени, непълен брой). Лумбаризация: пациентът има шест, а не пет лумбални прешлена поради разширението на първия сакрален прешлен към тях. Сакрализация: пета лумбален прешленима формата на сакрума и се слива с първия сакрален прешлен. Особено внимание заслужава такава аномалия в развитието като spina bifida occulta (незатваряща се гръбначния каналбез херниална протрузия). Това е малформация на гръбначния стълб, при която има незатваряне на прешленните дъги или по-рядко дефект на телата на прешлените. Spina bifida occulta обикновено се локализира на нивото на пети лумбален, първи сакрален прешлен, но може да бъде навсякъде, понякога включвайки няколко прешлена, например пети лумбален и всички сакрални прешлени. Тази аномалия на развитието, както е известно, често се среща при сирингомиелия, за която дисрафичният статус е един от основните етиологични фактори, но може да не е придружен от аномалии и да бъде открит случайно.

Посочените тук аномалии в развитието на гръбначния стълб (сакрализация, лумбаризация, спина бифида) могат да бъдат надеждно диагностицирани само с радиография.

Гърди. Pectus carinatus - ладиевиден гръден кош. Аксифоидия - липса на мечовидния процес на гръдната кост. Мечевидният процес също се счита за дисгенезия, ако е необичайно малък по размер (микроксифоидия) или разцепен. Асиметрия на гърдите. Асиметрия на млечните жлези. Допълнителни рудиментарни млечни жлези. Множество зърна, асиметрия на зърната. гинекомастия. Допълнителни ребра. В процес на разработка гръден мускул. Средният торакален периметър при възрастни мъже в стабилна възраст е 88 cm (на нивото на 4-то ребро), при възрастни жени е 83 cm (на нивото на горния ръб на млечните жлези).

Стомах. Ниско положение на пъпа. Вродени хернии на бялата линия, ингвинална, феморална, Spigelii херния.

Недоразвитие на гениталните органи. Малките им размери. Липса на тестиси в скротума и тяхното присъствие в ингвиналните канали (крипторхизъм). Липсата на двата тестиса в скротума и ингвиналните канали (анорхизъм), наличието само на един тестис (монорхизъм). Незатварянето на ингвиналния канал: когато се предизвика кремастеричният рефлекс, тестисът се премества в ингвиналния канал. Недоразвитие на големите срамни устни. Уголемяване на външните гениталии при момчета, увеличаване на размера на клитора при момичета.

Аномалии на ръцете и раменния пояс. Scapulae scaphoideae - вътрешният ръб на лопатката има вдлъбната форма. Криловидни остриета (scapulae alatae),

Често се комбинира с изразена астенична конституция. Липса или недоразвитие на един трапецовиден мускул, недоразвитие на едната лопатка. Асиметрия на ръцете. Брахидактилия:

Широка длан с къси пръсти. Арахнодактилия: тясна, дълга длан с дълги пръсти, изразени интердигитални кожни гънки като плувни мембрани - „паякови пръсти“, както при болестта на Марфан. Наличието на шести пръст е полидактилия; липсва един пръст; къс палец, много къс малък пръст. Изкривяване на пръстите (камптодактилия). Контрактура на пръстите на интерфалангеалните стави. Напречна бразда, преминаваща през цялата длан. (Често комбинирано с брахидактилия).

Аномалии на краката и тазовия пояс. При евнухоидизма се наблюдават дълги и тънки крака, съчетани с необичайно дълги и тънки ръце. Къси крака. Недоразвитие на стъпалото. Скъсяване на първия пръст на крака. Неправилна формула на пръста: всички пръсти са с почти еднаква дължина (изодактилия); вторият, третият и четвъртият пръст са с еднаква дължина (знак тризъбец), само два пръста са с еднаква дължина (знак двузъбец). Сандалово стъпало: Голяма празнина (пролука) между първия и втория пръст. Синдактилия - слети пръсти. Вродена анкилоза на пръстите. Камптодактилия - свити пръсти, клинодактилия - изместване на пръстите от обичайното им нормално положение един спрямо друг. Главните фаланги на пръстите на краката са изпънати, останалите са огънати (подобно на нокътно стъпало по време на парализа тибиален нерв). Кухо стъпало - pes excavatus, плоско стъпало- пес планус. Изпъкнала пета. Асиметрични крака. Краката, които не съответстват на височината на обекта, са твърде големи или, обратно, много малки. Саблевиден пищял - деформация пищял, характеризиращ се със своята полумесечна извивка, напомняща извито острие на сабя, при липса на промени в костната тъкан и периоста.

Слабо развити, много тънки мускули на краката с къси мускулни тела и дълги сухожилия. Хипертрофия и псевдохипертрофия на мускулите на прасеца при липса на миопатия.

Неправилно развитие на таза: женски тазпри мъжа и мъжкия таз при жената.

Лице. Значително преобладаване на мозъчния череп над лицевия (често комбиниран с хидроцефалия); изпъкнали масивни бръчки на веждите; дълбоко разположени очни ябълки;

Асиметрия на лицето; неговата хемиатрофия (непрогресивна); детска рисунка Горна устна. Деформации на носа. „Седловиден нос“ с изпъкнали ноздри, резултат от недоразвитие на костната част на носната преграда.

очи. Съпътстващ страбизъм (при липса на парализа на който и да е очен мускул). Коректопия (изместване на зеницата); поликория (наличие на две или повече зеници); колобома (дефект на ириса); хетерохромия (неравномерно оцветяване на ирисите); избледнели, много бледи ириси. Анизометропия (различна рефракция на очите); високо късогледство, далекогледство, астигматизъм (често наследствен). Хипертелоризъм - очите са далеч едно от друго, антителоризъм - очите са много близо едно до друго. Асиметрично разположение на палпебралните фисури, техните различни размери; вродено ниско положение на горния клепач; наличието на "трети клепач", епикантус - спускане надолу на носната част на горния клепач. Монголоидна форма на окото (очната фисура е насочена отвътре отдолу нагоре и навън), антимонголоидна (очната пукнатина има обратна посока).

В очното дъно офталмоскопското изследване може да разкрие вродени аномалии като миелинови ивици (нервните влакна на ретината са облицовани с миелин), друзи, дискова глиоза и необичайно разпределение на пигмента. Тези аномалии могат погрешно да се интерпретират от недостатъчно опитен офталмолог като проява на активна патология на зрителния нерв или ретината, което затруднява диагностицирането на неврологичен процес. Наличието на синя склера при пациента е свързано с недостатъчност на системата на съединителната тъкан.

Как може да се наблюдава дисгенетична черта в субект, свободен от органично заболяваненервна система, по-специално сирингомиелия и симпатичен цервикален ганглионеврит (трунцит), синдром на Horner - пълен или непълен. Леката асиметрия на палпебралните фисури, зениците и положението на очните ябълки трябва да се счита за вариант на нормата, тъй като е известно, че периферната част на автономната нервна система рядко показва пълна симетрия на страните. Този факт е отбелязван многократно в литературата по морфология и физиология на автономната нервна система. Можем лично да се убедим в това, като изучаваме през 1929-1930 г. морфология на паравертебрални и някои превертебрални симпатикови ганглии от двете страни при 36 трупа. Следователно само значително изразеният синдром на Horner трябва да се разглежда като аномалия на развитието.

Тази дисгенезия, на която френският невролог Негро обърна внимание в началото на този век, е важна по няколко причини.

Наличност изразен синдромМетодът на Horner при неврологично здрав субект повишава клиничната стойност на други отклонения в развитието, открити при него. Откриването на това разстройство, разбира се, става важно, когато става въпрос за възможността за дизонтогенетично развитие на вегетативната, или по-точно на симпатиковата нервна система, автономна стигматизация, дистония, невропатия с автономни нарушения и свързани състояния.

Освен това знаем за много случаи, когато „пациентите“ внезапно откриват въображаемо увисване на горния клепач на едното око или рецесия на очната ябълка и започват да подозират, че имат сериозно заболяване на окото или нервната система. Фактът на „появата на болестта“ често се потвърждава от свидетелствата на роднини. Млади жени или тийнейджърки често идват с такова оплакване, когато са особено заинтересовани от външния си вид, често се гледат в огледалото - и изведнъж откриват такъв дефект в себе си.

Не е лесно да се разберат правилно подобни случаи. Освен това, тези оплаквания могат да бъдат представени при наличие на невроза, особен тип личност (с тревожен и подозрителен характер), придобиващ чертите на дисморфофобия. Такъв пациент (пациент) трябва да бъде прегледан най-задълбочено, за да се убедите и да убедите пациента и неговите близки, че това е вродена (или придобита в ранна детска възраст) асиметрия, която не застрашава нито здравето на пациента, нито външния му вид. Не винаги е възможно веднага да се постигне признаване на изявлението на този лекар от заинтересованите страни. Може да са необходими повторни прегледи при невролог и офталмолог, психотерапевтични разговори.

В този случай сравнение на направените снимки на „пациента“. различни години. Снимките ще докажат, че пациентът е имал синдром на Horner от дълго време и следователно не е свързан с някакво заболяване на окото или нервната система, а е безобидна вродена особеност.

Съвременните учебници по нервни заболявания не казват нищо за възможността за такъв произход на синдрома на Horner, а практическите невролози не знаят за тази дисгенезия, която може да причини неоправдани трудности при диагностицирането на заболяването и понякога да причини погрешна диагноза.

Челюсти. Значителна изпъкналост на горната челюст (прогнатизъм), значителна изпъкналост на долната челюст (прогения), много малка брадичка (микрогения), отворена захапка (невъзможност за пълно затваряне на зъбите), дълбока захапка (при която долните предни зъби се простират високо отвъд горните). Зъболекарите считат за нормална артикулация тази, при която са налице следните условия: всеки горен зъб се съчленява с два долни, с изключение на мъдреците, които се съчленяват със съответните долни; средните линии на горната и долната челюст съвпадат; долните фронтални зъби се допират с режещите си ръбове не по-дълбоко от половината от задната (палатинална) повърхност на съответните горни зъби, което показва нормален умерен прогнатизъм (т.е. позицията на горната челюст малко пред долната челюст). Артикулационната равнина на зъбите със средното положение на главата е перпендикулярна на дългата ос на тялото (Н. И. Агапов).

Масивна долна челюст. Непропорционално малка горна челюст (микрогнатия).

Зъби. Особено много малки аномалии в развитието са описани при зъбите. Те включват: макроденция - твърде големи горни централни резци, микроденция - непропорционално малки зъби. Симптом на Гоше - диастема, наличие на празнина между горните централни резци, между горните централни и страничните резци. Вродената липса на един зъб е адентия, като по-често липсва горен страничен резец или един молар (често наследствена аномалия). Неправилно разположение на зъбите, разминаване в една или друга посока (лабиални, лингвални, палатинални, букални зъбни аномалии). Tuberculum Carabelli е допълнителен пети зъбец на първия горен молар от двете страни. Допълнителни зъби. Зъб на Hutchinson: горният централен резец има цевна форма, най-широк диаметър в средата на короната, с прорез по режещия ръб. Зъбът на Фурние е централен горен резец със същата форма, но без прорез на режещия ръб. Субулатни централни резци. „Рибен зъб“ е зъб, който прилича на нож.

Тъй като този параграф се отнася за аномалии, свързани с устната кухина, тук е допустимо да се посочи такава MAR като lingua scrotalis (грубо набразден език).

Ушна мида. Ушите привлякоха особено голямо внимание от по-възрастните изследователи, интересуващи се от незначителни аномалии в развитието. Но преди да пристъпим към списъка с отбелязаните аномалии, е необходимо да си припомним основните факти от анатомията на ухото.

Ушната мида (auricula) се състои от тънък еластичен хрущял, покрит с кожа. Формата на черупката се определя от формата на хрущяла, който образува нейната основа. Свободният ръб на ушната мида, огъващ се отпред, образува спирала (спирала). Къдрянето започва отдолу, над ушната мида и постепенно се удебелява нагоре. По горния му ръб има непостоянна туберкулоза (т.нар. Дарвинова туберкулоза). Достигайки горния ръб на ушната мида, къдрицата се огъва отпред и надолу, образувайки предния ръб на горната половина на ушната мида.

Успоредно на спиралата, под нея във вдлъбнатината на ушната мида върви втора ролка - антихеликс (anthelix), която отдолу, близо до отвора на външния слухов проход, завършва с трагус (tragus). Зад трагуса е антитрагусът. Пред спиралата, по нейния ръб, има ямка, наречена топ (scapha), ограничена отпред от антиспиралната ролка. Антиспиралата обикновено лежи малко по-дълбоко от спиралата, понякога в същата равнина като нея и в някои случаи образува най-изпъкналата част на ушната мида. В центъра на ушната мида кракът на спиралата образува напречна хрущялна издатина, която я разделя на две неравни части: по-малката горна, раковината (cymba conchae) и по-голямата долна раковина (cavum conchae). Антихеликсът започва от антитрагуса, отделен от него от задната ушна бразда, върви нагоре и, извивайки се отпред, се разделя на два крака - горен и долен, между които се образува тристранна ямка (fossa triangularis). Отворът на външния слухов канал се намира във вдлъбнатината на кухината на раковината (concha auriculae). Отдолу, между началото на спиралата и задната стена на хрущяла на външния слухов канал, има крайната изрезка на ухото (incisura terminalis auri). Задният ръб на хрущяла на ушната мида отдолу е отделен от антитрагуса посредством антитрагусно-спиралната фисура, която заедно с заден ръбХрущялът е ограничен от малък процес, наречен опашка на спиралата (cauda helicis). Кожата на ушната мида преминава директно в кожата на съседните области. Хрущялът е прикрепен към темпоралната кост чрез три ушни връзки. Инервацията на ушната мида се осъществява от големия ушен нерв, по-малкия тилен нерв, тригеминален, смесени клонове на блуждаещия и глософарингеалния нерв.

Всъщност структурата на ушната мида е още по-сложна, както може да се види в атласа на Р. Д. Синелников, тук сме предоставили само най-необходимата информация.

Всеки, който внимателно изследва анатомичната структура на човешката ушна мида, е поразен не само от сложността на тази формация, но и от нейната удивителна красота. Всички детайли на мивката се отличават със скулптурен релеф и бижутерска елегантност.

Незначителните аномалии в развитието на ушната мида са чести и изключително разнообразни. Нека посочим тук "ухото на Морел" - то е лишено от спирала или само част от нея, липсва му и антихеликс, плоско е и разширено спрямо нормата. Тази аномалия обикновено е придружена от липса на ушна мида или нарастване на предната й част. „Ухото на Уайлдмут“ е лишено от антихеликс или част от него, или, обратно, антихеликсът е свръхразвит и, стърчащ от ушната мида, изпъква силно в сравнение със спиралата. „Ухото на Stahl” се характеризира с необичайно образуване на спиралата, антихеликса и неговите крака.

Тясно, удължено нагоре ухо със заострен горен ръб на къдрицата се нарича „ухо на сатир“ (или фавн). Също така се отбелязва като MAR голям външен Ушния канал, враснали лобове, много масивни лобове, дълбока черупка или, напротив, ниското му изражение.

За слабо диференцирана ушна мида се говори, когато нейните характерни, обикновено силно изпъкнали образувания - възвишения, ръбове, бразди и ямки са слабо изразени.

Понякога има ушни раковини, които са представени само от спирала и тънко, плоско парче хрущял, излизащо от спиралата, както и ушни раковини с прекалено дълбока чаша и кухина.

Лесно се разкрива асиметричното разположение на ушите и забележимата разлика в структурата на дясната и лявата черупка. Ушните миди могат да бъдат разположени по-високо или по-ниско от обичайното, да са избутани назад (тилнопетални) или избутани напред (фронтопетални), да са много големи или, напротив, малки („кръгли уши”), с форма на репей, изпъкнали или притиснати към темпорална кост.

Кожа и нейните придатъци. Кожната дисгенезия е от особено значение за невролога, тъй като кожата и нервната система се развиват от един и същ (външен) зародишен слой - ектодерма. Рождени петна (невуси).

Вродена ихтиоза (кератинизация на кожата). Частична липса на пигмент (витилиго). Кожни хемангиоми. Албинизъм: вродена липса на пигмент в кожата и нейните придатъци, простираща се в изразени случаи до ириса на очите: кожата е бяло-розова на цвят, косата е бяла като хартия, ирисът е безцветен и червеното дъно на окото се вижда през него, което кара зеницата да изглежда червена,

коса. Коса с различни цветове на един и същи човек, например на блондинка - кръпки тъмна коса. Твърде нисък растеж на косата, простиращ се отпред почти до нивото на веждите, нисък растеж на косата в задната част на главата. Прекомерно окосмяване (хипертрихоза): космите са особено гъсти и дълги (наподобяват животинска козина), покриват тялото, крайниците, растат на гърба на носа, в ноздрите и ушите. Обратното явление е преждевременното оплешивяване и присъщата липса на коса там, където трябва да бъде. Вид пубисно окосмяване, неподходящо за даден пол. Хипертрихоза на кожата в лумбалната област с гръбначни аномалии.

Ноктите. Пълна липса на нокти или недостатъчно развитие на тях.

Въпреки големия брой изброени дисгенезии, няма съмнение, че не всички са посочени тук. Можем да допълним този списък с нови незначителни аномалии в развитието, които сме срещнали и които все още не са описани.

Малките аномалии в развитието са придружени от някои неврологични симптоми, които не са свързани с активен болестен процес. Н. А. Кришова пише за тях през 1936 г.: „Индивид неврологични симптоми(симптом на Бабински, липса на колянен или ахилесов рефлекс, клонус на стъпалото и др.) могат да се наблюдават при неврологично здрави хора. Това е дисгенезия. Това тълкуване може да бъде подкрепено от откриването на други дисгенетични черти при тези индивиди. Авторът конкретно описва „ендогенната хипорефлексия“. Проф. работи широко и успешно върху проблема за онтогенезата на рефлексите и някои произволни движения у човека. Б. С. Бабкин (Красноярск, Воронеж).

Говорейки за дисгенезията, съвременните автори цитират набор от признаци, които са различни за всеки автор, в зависимост, очевидно, не само от разнообразието на изследваните популации, но и от личния опит и индивидуалните интереси на писателя. Статията на Д. Н. Бочков и съавтори (1982) цитира следните аномалии в развитието: разширени вежди, асиметрично лице с изразена антимонголоидна форма на очите, слаб растеж на косата на челото, малка остра брадичка, повишено окосмяване на гърба и бедрата, липса и недоразвитие на много зъби, вродена загуба на слуха, арахно-, кампто- и клинодактилия на ходилата, двустранен крипторхизъм и други прояви на хипогенитализъм.

През последните години малките аномалии на развитие (MAP) и тяхната възможна диференциално-диагностична стойност при различни заболявания привличат все по-голямо внимание от страна на изследователите. Според G.I. Lazyuk, Mehes и други, незначителните аномалии на развитието включват тези малформации, които не водят до дисфункция на органите и не са значителни козметични дефекти. В научната литература обаче все още няма консенсус кои точно структурни варианти трябва да се считат за незначителни аномалии в развитието. Някои изследователи използват в работата си строго ограничен брой малки аномалии в развитието. Други автори, напротив, увеличават списъка си, като включват такива признаци като микроцефалия, хидроцефалия, страбизъм, нистагъм, мускулна хипотония, които по същество са симптоми на увреждане на централната нервна система и са част от специфичен неврологичен симптомен комплекс или специфична нозологична форма.

Трудността при изучаването на незначителни аномалии в развитието се крие и във факта, че много от тях претърпяват значителни промени с възрастта. Според Marden et al., Mehes, Smith, някои аномалии в неонаталния период не могат да се считат за незначителни аномалии в развитието, тъй като докато децата растат и се развиват, те могат да изчезнат. Те включват: капилярни хемангиоми, епикантус, плосък мост на носа, непълно развитие и ниско разположение на ушите, високо небце, умерена синдактилия на II-III пръсти и др. В същото време при малки деца е невъзможно да се прецени наличието на на такава аномалия като празнина с форма на сандал. Петната от кафе и други нарушения на пигментацията също стават по-забележими, когато децата растат. Повечето незначителни аномалии в развитието обаче са налице при раждането и не се променят с възрастта.

Наличието на много аномалии не може да се определи точно. Те обикновено се оценяват по връзката им и връзката с други части на тялото и лицето, което прави идентификацията субективна. В същото време някои MAP могат и трябва да бъдат оценени количествено. Трудности обаче възникват поради липсата на стандарти за различните етнически групи. Следователно изследванията за определяне на нормалните стойности на междуорбиталните и интерниплните индекси са от особен интерес. Според Chen et al., Mehes and Kitzveger, Pinheiro et al., индексите остават почти постоянни в различните възрасти и не зависят от пола. Според G.I. Lazyuk разстоянието между вътрешните ъгли на очите трябва да се разглежда като хипертелоризъм, ако междуорбиталният индекс е повече от 6,8, и като хипотелоризъм, ако индексът е по-малък от 3,8.

Редица автори са извършили изследвания на малки аномалии в развитието при здрави деца и пациенти с различни заболявания: дефекти в развитието, умствена изостаналост, поведенчески разстройства, бъбречни заболявания и др. В същото време специално внимание беше отделено на изследването на малките аномалии в развитието аномалии при новородени. Получените резултати са много трудни за сравнение помежду си поради разликата в обектите на изследване, нозологичните форми и най-вече нееднаквия методологичен подход на изследователите към изучавания проблем.

Според повечето автори в момента е трудно да се прецени дали незначителните аномалии в развитието служат като маркери наследствени заболявания, наследствено предразположение или могат да бъдат признаци на ембрионални нарушения под въздействието на вредни фактори, които не засягат генетичната основа на клетката.

Фактът, че незначителните аномалии в развитието са придружители не само на наследствени, но и на придобити вродени заболявания, се доказва от данните от изследването на някои ембриопатии, характеризиращи се с определен набор от аномалии: рубеола и диабетна ембриопатия, вроден сифилис, алкохолна ембриопатия, хидантоинов синдром, в които се описва зъбна хипоплазия, поли- и синдактилия, къса шия, седловиден нос, високо небце, епикантус, къс палпебрални фисурии т.н. В тази връзка се предполага, че незначителните аномалии в развитието могат да бъдат индикатори за нарушена морфогенеза, увреждане на ембрионалната диференциация в резултат както на генетични, така и на екзогенни пренатални влияния. В този случай наличието при дете на определен брой незначителни аномалии в развитието, надвишаващи праговата стойност, може да показва генетичния или тератогенен характер на заболяването, което позволява да се подозира наличието на голям дефект в развитието. Различни изследователи определят праговите стойности на малките аномалии в развитието по различни начини, в зависимост от резултатите от изследването на техния брой при здрави деца, който варира в широки граници от 0-1 аномалия до 0-9 аномалии, средно 2-4.

Голям интерес представлява въпросът за специфичното значение на някои аномалии. Meggyessy и др. обърнете внимание на високата честота при умствена изостаналост на такива незначителни аномалии в развитието като антимонголоиден разрез, око, епикантус, деформация на ушната мида, напречна палмарна бразда и др. Според Say et al., полидактилия често се комбинира с органни дефекти пикочна система. По-рационална обаче изглежда гледната точка на Мехес, който смята, че някои незначителни аномалии в развитието могат да бъдат типични за определени синдроми, но сами по себе си те имат малка диагностична стойност. Например, очен хипертелоризъм е характерен за най-малко 30 синдрома, а напречната палмарна бразда се среща както при наследствени, така и при екзогенни заболявания. Очевидно определена комбинация, комплекс от аномалии, трябва да има по-голямо диагностично значение.

По този начин, въпреки значителната хетерогенност, литературните данни показват увеличение на броя на незначителните аномалии в развитието при пациенти с вродени заболявания от различен произход в сравнение със здрави деца. В същото време тяхната диагностична стойност остава неясна. В тази връзка сме предприели сравнително изследваненезначителни аномалии в развитието при пациенти с точно установена наследствена патология, с хронични заболявания и при практически здрави деца.

Обектите на това изследване бяха:
- здрави деца - 317 деца,
- болни с хронични заболявания - 119 деца,
- пациенти с генетично обусловени заболявания - 112 деца.

Първата група се състои от 317 здрави деца на възраст от 1 до 14 години, включително 160 момичета и 157 момчета. По време на прегледа се оказа, че броят на откритите малки аномалии в развитието на едно дете варира от 0 до 6 във всички възрастови групи и е средно 2,3. По-голямата част (70%) от децата са имали 1-3 аномалии. Най-честите симптоми са епикантус, високо небце, срастване на ушните миди, сандалова цепка, сплескване на носа и клинодактилия. Преобладават аномалии с лека тежест. При сравнително изследване на аномалии при здрави деца на различна възраст са отбелязани количествени и качествени разлики. Средно техният брой на дете нараства леко с възрастта. Ако сред децата в предучилищна възраст преобладават децата с 1-3 аномалии (78%), тогава сред учениците мнозинството са деца с 2-4 аномалии (66%). Качествените разлики бяха ясно видими в MAPs като epicanthus и sandal cleft. В структурата на малките аномалии в развитието, срещани при малки деца, епикантусът заема първо място, а сандаловата цепка заема шесто място. Докато в структурата на аномалиите в развитието на децата училищна възрастте застанаха съответно на пето и първо място. Получените данни са в съответствие с изразеното по-рано мнение за възможната възрастова динамика на тези аномалии.

Втората група включва 119 деца с хронична патология на бронхопулмоналната система - хронична пневмония и бронхиална астма. Както е известно, тези заболявания принадлежат към групата на мултифакторните, в генезата на които има както наследствени, така и екзогенни фактори.

Възрастта на пациентите е от 3 до 14 години, от които 67 момчета и 52 момичета. Броят на малките аномалии в развитието на едно дете варира от 0 до 8 и е средно 3,7. Освен това, по-голямата част от пациентите (81%) са имали 2-5 аномалии. Най-честите незначителни аномалии в развитието са същите като в предишната група. Заслужава да се отбележи значително увеличение на честотата на такива аномалии като високо небце и сандалова цепка в сравнение със здрави деца. По-често се среща значителна степен на проявление на аномалии, това е особено забележимо в примера на епикантуса и високото небце. Възрастова динамика на малки аномалии в развитието при пациенти с хронични бронхопулмонална патологияпотвърди данните, получени при здрави деца.

Третата група включва 112 деца (50 момичета и 62 момчета) с генетично обусловени моногенни заболявания, придружени с нарушен растеж и развитие.

Всички пациенти са прегледани в отделението по вродени и наследствени болести. Възрастта на децата е от 2 до 14 години. Броят на незначителните аномалии в развитието при едно дете варира от 2 до 17 и е средно 6,9, което е значително по-високо от предишните групи. По-голямата част от пациентите (73%) са имали от 3 до 8 аномалии. Освен това, много от тях са значително по-чести, отколкото при деца от предишни групи, а именно: нисък растеж на косата, къс врат, хипертелоризъм на зърната и очите, анормален растеж на зъбите, ниско положение на ушите, брахидактилия, хипертрихоза. В допълнение, такива аномалии като високо небце, деформация на ушите, сплескване на носа, клинодактилия, арахнодактилия, синдактилия и тризъбец се откриват по-често при деца с наследствени заболявания, отколкото при здрави.

Различаваме заболявания с относително малък брой аномалии - 2-7 (заболявания на аминокиселинния метаболизъм), среден брой - 4-9 (артрогрипоза, остеогенезис имперфекта, болест на Марфан, рахитоподобни заболявания) и висок брой незначителни. аномалии в развитието - 12-15 (мукополизахаридоза). По този начин, най-голямото числонезначителни аномалии в развитието са установени при пациенти, страдащи от наследствени заболявания, включващи съединителната тъкан в патологичния процес. Освен това именно при тези заболявания беше обърнато внимание на значителната степен на проява на незначителни аномалии в развитието при по-голямата част от децата.

По този начин, сравнително изследване на незначителни аномалии в развитието на три групи деца: здрави, пациенти с хронични многофакторни, както и моногенни наследствени заболявания разкрива значително увеличение на техния брой в случай на наследствени заболявания, което е придружено от увеличаване на честота на поява на редица аномалии и степента на тяхното проявление. Получените данни показват несъмнената роля на генетичните фактори за появата на аномалии. Показателно е, че при многофакторни заболявания, в произхода на които екзогенните фактори играят значителна роля, средният брой на аномалиите се оказва по-нисък, отколкото при строго определени наследствени моногенни заболявания.

Въз основа на проведените изследвания не можем да потвърдим или отхвърлим хипотезата за значението на тератогенните ефекти в генезата на микроаномалиите. В тази връзка целенасоченото изследване на естеството и честотата на аномалиите при пациенти с ембриопатии ще позволи да се изясни въпросът за диагностичната стойност на незначителните аномалии в развитието като маркер на наследствени или тератогенни заболявания.

Списание за жени www.

Глава III

ЕТИОЛОГИЯ

Доколкото знаем, все още никой не е участвал в систематично изследване на етиологията на малките аномалии в развитието. Много наши и чуждестранни учени се интересуваха от причините за деформации и груби малформации - като цепнатина на устната, цепнато небце, спина бифида аперта, амелия, аненцефалия и други подобни, но дори и тук има много неясноти. Показателни в това отношение са следните редове в Хрониката на СЗО (1970 г., том 24, № 6): „Много дефекти в развитието вероятно биха могли да бъдат предотвратени с по-добро разбиране на причините за възникването им. Все още обаче знаем малко за сравнителното значение на генетичните фактори и факторите на околната среда при появата на вътрематочни малформации. Въпреки това, някои основни общи положения, свързани с това, могат да се считат за твърдо установени.

Причините за деформации и малформации са наследственост (генетичен фактор), инфекциозни заболявания на майката по време на бременност, експозиция на плода на екзогенни и ендогенни токсини (свързани със заболявания на вътрешните органи или метаболитни патологии), токсикоза на бременността, експозиция на плода. на лекарства, приемани от майката, а също и алкохолизъм на майката, хипоксия, йонизиращо лъчение. Между хронични инфекцииособено важна роля винаги се е приписвала на сифилиса на родителите, много по-малка роля - на туберкулозата, маларията, хроничните инфекциозни заболявания на женската генитална област, създавайки неблагоприятни условия за имплантиране на оплодено яйце и последващото развитие на ембриона. . Подчертава се патогенното значение на токсоплазмозата на майката и вродената токсоплазмоза на плода, бруцелозата и листериозата.

От вирусните инфекции най-изучена и тератологично най-опасна е рубеолата, ролята на която е убедително показана от австрийския офталмолог Норман Грег (1941). Значението на грипа е по-слабо проучено.

През последните години подробно е описана симптоматиката на „фетален алкохолен синдром“, т.е. синдром, който възниква в резултат на въздействието на майчиния алкохолизъм върху плода: нисък ръст и ниско тегло на плода, забавяне на растежа на плода. дете през първата година от живота, микроцефалия, деменция, наличие на дисгенезия като разширяване на корена на носа, хипоплазия на горната челюст, епикантус, страбизъм, птоза на горния клепач, високо небце (W. Lenz).

G.E. Сухарева разграничава три групи патогенни фактори, които могат да причинят дефекти в развитието: 1) непълноценност на генеративните клетки на родителите (наследствени или в резултат на излагане на някакви вредни агенти); 2) отрицателни влияния, действащи върху ембриона и плода в различни фази на вътрематочно развитие и 3) пери- и постнатални фактори.

Резултатите от популационните проучвания показват, че 7-8% от новородените имат някаква наследствена патология или дефект в развитието. Акушер-гинеколозите смятат, че степента на чувствителност на ембриона и плода към различни патогенни агенти играе решаваща роля в нарушаването на вътрематочното развитие на тялото. Може да се мисли, че незначителните аномалии в развитието (дисгенетични признаци, дисплазия) възникват под влияние на същите причини като грубите малформации, ако етиологичният фактор е по-малко патогенен или действа в по-благоприятен период за плода.

Изследователите, които активно и успешно развиват науката за антенатална защита на плода, разграничават следните периоди на вътрематочно развитие на организма: преди имплантация (смачкване на яйцеклетка, образуване на бластоциста); период на органогенеза (диференциация на зародишните слоеве, формиране на органи и плацентация); фетален период (след края на основната органогенеза). В съответствие с това трябва да се имат предвид следните видове патология:

1. Гаметопатия: увреждане на зародишните клетки (гамети). Те могат да бъдат причинени от три вида причини: а) наследствени, б) презряване на зародишните клетки и в) ендогенни и екзогенни неблагоприятни ефекти. Специфично тегловсеки от тези три фактора за биологична непълноценност на човешките генеративни клетки все още е далеч от яснота (A.P. Dyban). Терминът "презрялост на зародишните клетки" се отнася до промени, които се развиват в периода от овулация (т.е. освобождаване на зряла яйцеклетка от фоликула) до нейното оплождане от сперматозоиди, превръщането на гаметата в зигота. Процесът на оплождане, както е известно, обикновено се извършва в ампулите на фалопиевите тръби. Имплантирането на човешки ембрион става на 6-7-ия ден след овулацията. Както е посочено в експериментални изследванияПри животните при продължително задържане на сперматозоиди и яйцеклетки в гениталния тракт може да се наблюдава не само намаляване на способността им за оплождане, но и неправилно развитие на ембриона.

2. Бластопатия - нарушение на развитието на оплодената яйцеклетка от момента на оплождането до 15-ия ден (предимплантационни и имплантационни периоди).

3. Ембриопатия - нарушение на развитието на ембриона от 15-ия ден от вътрематочното развитие до 3-ия месец включително (периодът на органогенезата и плацентацията).

4. Фетопатия - нарушение на развитието на плода от 4-ия месец на онтогенезата до края на бременността, т.е. след завършване най-важните процесизалагане, диференциране на органи и образуване на истинска (съдова) плацента.

В различни периоди на развитие ембрионът и плодът имат различна чувствителност към действието на увреждащите фактори външна среда. Авторите (L.S. Persianinov, V.I. Bodyazhina, P.G. Svetlov и P.A. Garmasheva) посочват, че най-високата чувствителност на ембриона съвпада с периода на бластогенеза и органогенеза. С растежа на плода, с развитието на функционални системи, които осигуряват адаптивни реакции, патогенните влияния на заболяването на майката все по-малко се отразяват в хода на развитието на плода. Най-опасният период от бременността за плода е първата трета от нея.

Появата на аномалия под въздействието на една или друга опасност се определя не само от периода на вътрематочно развитие на плода, но и от етапа на формиране на определен орган или тъкан. Централната нервна система, например, е особено чувствителна към увреждане през периода на миелинизация (т.е. образуване на миелиновата обвивка на нервните влакна) - от 7-ия месец на бременността до първите няколко месеца след раждането. Някои видове дисгенезия могат да се унаследяват по доминантен начин (напр. кулообразен череп, синдактилия), други - по рецесивен начин (полидактилия, микроцефалия, ихтиоза).

Следните се считат за наследствени: общ албинизъм, конституционна липса на много зъби, оскъдно окосмяване, микрофталмия, дизостоза, хипертелоризъм.

V.P.Efroimson цитира някои наследствени заболявания и аномалии в развитието "в стоматологичната практика": хипоплазия на емайла, липса на резци и кучешки зъби в горната челюст, липса на малки молари, макродентизъм (наследява се по доминантен начин).

В литературата често се изразява мнението, че дисгенезията, свързана с наследствен фактор (генотипно определен), не трябва да се бърка с малки отклонения в развитието на ненаследствен генезис, което, разбира се, е правилно, но, за съжаление, е не винаги е възможно да се изпълни това законово изискване.

Някои аномалии, открити само при хора, са по-чести при някои раси и по-рядко при други. Например полидактилията при чернокожите е почти 10 пъти по-често срещана, отколкото при белите, а преаурикуларният синус е почти толкова често срещан при чернокожите. В същото време такава деформация като аненцефалия се наблюдава по-рядко при черните, отколкото при белите. Общата честота на вродените аномалии, съдейки по наличните данни, за европейците, чернокожите и японците е приблизително еднаква при различните раси (V. M. McKusick, 1967). Все пак, според нас, би било погрешно да се игнорира етническата принадлежност на субекта, когато се изучава MAR. Някои морфологични характеристики на физиката като цяло или структурата на отделни органи, които ние считаме за малки отклонения от нормалното развитие при нашите пациенти, руснаци по националност (т.е. хора от кавказката раса), са напълно нормални за други етнически групи (примери : "монхолоидна" или "антимонголоидна" форма на очите; епикантус, изразителност на веждите, характер на растежа на косата, потомство, микрогения, седловиден нос и някои други).

При изследване на незначителни аномалии в развитието също е необходимо да се вземе предвид възрастта на субекта, тъй като някои морфологични образувания напълно узряват при хората само определен период след раждането, както може да се види в примера на ушната мида. Образуването на ушната мида се извършва главно в периода на развитие на матката, но едва в ранна детска възраст елементите на долната част на ухото придобиват окончателната си форма. В същото време формата на ухото като цяло се променя донякъде. Лобът придобива окончателната си форма едва в юношеска възраст (V.V. Bunak et al.). Следователно много незначителни аномалии в развитието се откриват надеждно само при млади и зряла възраст. Смятаме, че при малки деца те трябва да бъдат специално изследвани от педиатри или детски невролози. Незначителните аномалии в развитието също трябва да представляват интерес за морфолозите, изучаващи свързаната с възрастта анатомия. При възрастните хора и възрастните хора формата и морфологичната структура на органите, разгледани в глава II на нашето изследване, могат да се променят, което е обект на изследване от геронтолозите.

^ КЛИНИЧНО ЗНАЧЕНИЕ НА МАЛКИТЕ АНОМАЛИИ В РАЗВИТИЕТО

Изключителният френски психиатър Огюст-Бенедикт Морел (1809-1874), който пръв се интересува от дисгенезията и описва много видове незначителни аномалии, ги разглежда като "признаци на дегенерация". Книгата на Морел „Traité des degenerescenses physiques, intellectuelles et morales de l'spece humaine” (Париж, 1857) по едно време предизвика голям интерес и насърчи лекарите (предимно психиатри и невролози) да търсят „стигмата на дегенерацията” в своите пациенти, външния им вид и телосложение.

Едмонд Фурние (1898) се обяви против такава оценка на дисгенезията, считайки я за „прекалено груба“.

Известният италиански психиатър и криминолог Чезаре Ломброзо (1836-1909) им придава голямо значение като признаци, характерни за изродените психопати и близките до тях „престъпници по рождение“. Учението на Ломброзо за родените престъпници и особеностите на техния физически състав предизвика голям интерес към дребните аномалии в развитието от страна на криминалисти, съдебни лекари, социолози, юристи и широката общественост.

Изключително реакционната теория на Ломброзо, която формира основата на антропологичното направление в буржоазното наказателно право, като погрешна, по същество изтласка много сериозни изследователи от изучаването на дисгенезията. Престъпността винаги е социално явление, чието изследване и оценка не позволява биологизиране.

През 19 и първата четвърт на 20в. (както казахме по-горе) всички пациенти със сифилис цивилизован святИмаше много от тях и наследственият (по-правилно, вроден) сифилис също беше често срещан, което, разбира се, може да играе определена роля в произхода на различни отклонения в развитието. Там, където има много дисгенезия, има наследствен сифилис. Беше още по-лесно да се стигне до такова заключение, тъй като учението за наследствените (хромозомни и генотипно обусловени) болести все още не съществуваше. През 1898 г. Едмон Фурние, син на известния френски сифилидолог Алфред Фурние, събира разпръснати литературни доклади по този въпрос, добавя към тях много непубликувани наблюдения на изключителни клиницисти, свои собствени, систематизира ги и публикува специална монография, озаглавена „Отклонение в развитието при наследствени заболявания“. Сифилис” (Париж, 1898 г.). Книгата на Е. Фурние, преведена на руски език под редакцията на видния местен венеролог В. М. Търневски, е снабдена с 27 рисунки (снимки), които дават известна представа за нейното съдържание: 1) старец със сифилит; 2) изпъкнало чело; 3) седалищен череп; 4) краниофациална асиметрия; 5) акроцефален череп; 6) скафоцефален череп; 7-8) допълнителна черепна циркулация; 9) така наречените „зъбни первази“; 10) зъби на Хътчинсън; I) зъби с отвертка; 12) микродентизъм; 13) усукани зъби; 14) вродена липса на долни резци; 15) неправилно затваряне на зъбните дъги; 16) липса на захапка; 17) колобома на мембраните на фундуса; 18) коректопия - поликория; 19) малформация на ушната мида - ухо на фавн; 20) деформирано ухо; 21) частичен гигантизъм; 22) Череп на заек „Вевей”; 23) ектродактилия*; 24) хемимелия; 25) дистрофия на феталните придатъци, смачкване на пъпната връв; спиране на развитието на водната обвивка; 26) чудовищна малформация на ръцете и краката; 27) чудовищни ​​малформации на черепа - фронтална церебрална херния.

Интересно е, че оригиналната монография на френския сифилидолог, година след публикуването й в Париж, а именно през 1899 г., е преведена на руски и публикувана в Санкт Петербург. Редакторът на книгата допълва списъка с аномалии в развитието, даден от Фурние с две негови наблюдения: А) Тилно-париетална депресия и Б) Дарвинов туберкул.

Едмонд Фурние описва: I. Дистрофии от общ характер (закъснение и несъвършенства на физическото развитие, инфантилизъм, рахит, "костни израстъци"). II. Частични дистрофии: от черепа, цепната устна, дистрофии на зъбите, челюстите, носа, очни дистрофии, малформации на ушната мида, дистрофии на гръбначния стълб, трупа, крайниците и таза, сърдечни и съдови дистрофии, дистрофии на други органи и системи. III. Дистрофии на умственото развитие. IV. Дистрофии на предразположението.

* Ектродактилия е вроден дефект на един или повече пръсти

Изучавайки огромния и разнообразен клиничен материал, авторът стига до следното заключение, което - в общи линии - трябва да се признае за правилно днес, 80 години след публикуването на неговата книга, а именно: дистрофичните признаци сами по себе си не ни позволяват да предположим сифилис в лицето, което ги представлява. Дистрофиите могат да зависят не само от сифилис, но и от туберкулоза, алкохолизъм на родителите или други инфекции и интоксикации, малария, диабет и отравяне с олово.

E. Fournier не казва нищо за дисгенезията, свързана с наследствен фактор. Той счита само зъба на Хътчинсън и черепа с форма на дупе за специфични сифилитични дистрофии.

През 1923 г. е публикувано цялостно ръководство от видния руски психиатър, професор В.П. Осипов, който тогава е началник на Катедрата по психиатрия във Военномедицинска академия, - „Курс по общо обучение по психични заболявания”. Обширната глава XXXIX от тази книга (13 страници с голям формат) е посветена на „признаците на дегенерация“. Използвайки световната литература, свързана с този проблем, авторът описва най-известните отклонения в развитието на човешкото тяло. Той завършва тази глава по следния начин: „От казаното следва, че значението на така наречените физически признаци на дегенерация е преувеличено до голяма степен и че те не могат да служат като патогномонични признаци на психопатична наследственост и състояние. на дегенерация на техния носител. В тази връзка трябва да се запази положителна стойност за изразени признаци, като микро- и макроцефалия, инфантилизъм и др., за концентрацията на признаци, както и за малки, единични признаци, като лека асиметрия на структурата на тялото или недостатъчна експресия на ушните миди, тогава няма значимост, не може да им се придаде никакво значение като индикатори за състоянието на дегенерация. Значението на така наречените физически признаци на дегенерация е изключително условно и относително. Ето защо, след като прочетете главата, чието съдържание се състои от описание на т.нар. физически признаци на дегенерация, човек не бива да се ужасява, като забележи наличието на някои от тези признаци, тъй като с тях не могат да бъдат свързани ужасяващи идеи и освен това трябва да се помни, че заедно с отрицателните сили на дегенерацията, регенериращите сили на природата действа с още по-голяма енергия.” . В.П. Осипов цитира мнението на психиатъра Шоломович (1913), който въз основа на своите изследвания стига до извода, че физическите „признаци на дегенерация“, срещащи се почти еднакво често при психично болни и здрави, наследствено обременени и необременени, не са пряко свързани с наследствената обремененост, не служат за нейни показатели и не показват дегенерация на техния носител.

Четейки горните изявления на високо авторитетен психиатър, човек не може да не види колко клиничната оценка на дисгенезията е повредена от доктрината за „дегенерация“ и „роден престъпник“, чиито поддръжници бяха готови на „недостатъчно изразяване на ушната мида“, за да предскаже биологичната съдба на семейството и социално поведение„стигматизиран“ субект. Към този вид оценки V.P. Осипов е рязко негативен и това е абсолютно справедливо. Освен това цитираната от нас глава има още едно голямо предимство – тя успокоява читателя. Имайки предвид, че неговият наръчник ще се чете както от млади психиатри, така и от студенти по медицина, авторът написа глава за „признаците на дегенерация“, съобразявайки се с най-строгите изисквания на деонтологията. Но, за съжаление, той не съдържа клинична оценка на малки аномалии в развитието като цяло и някои от тях в частност, с изключение на три.

Някои клиницисти още през онези години се изказаха по-категорично по този въпрос.

КАТО. Соколов в статията „За конституционната непълноценност в ранна детска възраст“ (Съветска педиатрия, 1936, № 1), докладвайки резултатите от подробно изследване на 87 деца, страдащи от конституционална екзема, посочва, че при тези пациенти стигмите (MAR) са много повече чести и в по-големи количества (множествена дисгенезия), отколкото при здрави деца. Като се има предвид установеното от него, авторът стига до извода, че екземата, характерна за ексудативната диатеза, възниква поради вродена конституционална непълноценност, клинично изразена в натрупване на признаци на изоставане в развитието (стигми). Най-често при изследваните деца се срещат следните дисгенезии: цепнатина на мечовидния израстък - 14 пъти, епикантус - 12 пъти, високо небце и опашна ямка - по 11 пъти, аномалии в развитието на ушната мида и недоразвитие на половите органи - 9 пъти. , пъпна херния- 9 пъти, широк мост на носа - 8 пъти, наевус васкулосус и ангиоми - 4 пъти, синдактилия и полидактилия, спина бифида окулта - 2 пъти. В по-ново време Т. А. Гарина (Педиатрия, 1978, № 12), наблюдавайки 100 деца с атонична дерматоза, разкри при тях следните МАР: аксифоидия - в 38%, високо небце - v 36%, инфантилен малък пръст с лакътна кост. отклонение - в 28%, отдръпване на линията на косата - в 79%, симптом на Хортега - в 76%, повишено сгъване на езика - в 12%, скротален език - в 8%, географски език - в 6%, хипертрихоза - в 8%. И този автор разглежда дисгенезията като симптом на вродена предразположеност към дерматоза.

Л.О. Бадалян (1975) смята, че клиничната оценка на малките аномалии в развитието има важно практическо значение. Подчертавайки, че незначителните аномалии в развитието (или стигми) като правило са множествени и често се комбинират с груби малформации на мозъка, авторът пише: „Наличието при едно дете на комбинация от няколко стигми в главата, лицето и крайниците се определя като висока степен на стигматизация и с голяма известна степен на вероятност дава основание да се мисли за наличието на аномалия на нервната система.”

Като специалист по детска невропатология и генетика, L.O. Бадалян смята, че за праг на стигматизация условно може да се приеме наличието на 5-7 стигми при едно дете.

През 1929 г. в Москва е публикувана монография, написана от иркутския професор-зъболекар Н. И. Агапов, който по-късно работи в Ростовския медицински институт: „Симптоматично значение на аномалиите на зъбната система“ (138 стр.). След като е проучил световната литература по въпроса и голямо количество собствен материал, авторът твърди, че комбинацията от дистрофия на зъбната система от наследствен, вроден и доживотен произход може да даде на лекаря известна представа за различните фактори, обусловили формирането на конституцията на пациента. Зъбната система, според Н. И. Агапов, носи редица признаци, причинени от заболявания, претърпени от тялото в ембрионалния период. Сред признаците, които са патогномонични за вродения сифилис, той включва зъба на Хътчинсън, зъба на Фурние и шиповидните централни резци, но уточнява, че някои автори оспорват патогномоничността на тези аномалии, въпреки че са „признати от мнозинството“. Рахитичните челюсти (описанието им е дадено в монографията) показват рахит, хипоплазията на емайла - нарушение на калциевия метаболизъм в организма по време на емайлирането на съответните зъби, челюстите джуджета са характерни за хипофункцията на хипофизната жлеза, акромегалоидната челюст - на хиперфункция на тази жлеза.

Авторът подчертава, че при прегледа на пациентите лекарите от различни клинични специалности трябва да обърнат достатъчно внимание на зъбната система. Трудовете, които цитирахме, разбира се, са с общомедицинско значение. Те показват колко може да даде внимателното изследване на пациента, предшестващо всички лабораторни и инструментални методи на изследване, колко важно е лекарят да види всичко, което може да се види в пациента и какво следователно трябва да се вземе предвид, когато разпознаване на заболяването и оценка на конституционалните характеристики на пациента.

Анатомите и антрополозите определят аномалиите като вродени, устойчиви, обикновено непрогресивни отклонения от нормалната структура и функция, присъщи на даден биологичен вид. В момента има следните групианомалии: 1) екстремни варианти на нормата; 2) отклонения от нормална структуратъкани, определени предимно микроскопски (например хамартия*); 3) вродени малформации без обезобразяване на външния вид; 4) предимно функционални отклонения от нормата, например вродени гамаглобинопатии, ензимопатии и др. Трудно е ясно да се разграничат вариациите и аномалиите. Вариациите и незначителните аномалии в развитието не нарушават значително функциите; вродените малформации и деформации нарушават най-вече различни степенифункции на тялото или да го обезобразят.

Какво клинично значение имат аномалиите в развитието, описани във втора глава на тази книга? В най-общата форма може да се отговори на поставения въпрос, както следва: наличието на една или повече незначителни аномалии в развитието (дисгенезия, дисплазия) в конкретен субект все още не дава основание да се счита за болен, по-специално невротичен. Незначителни аномалии в развитието могат да бъдат открити при напълно здрави хора, които имат достъп до всички видове човешки дейности без никакви ограничения. Също така е лесно да се предположи, че изброените дисгенезии имат далеч по-различно клинично значение. Невъзможно е да се говори точно за относителното семиологично значение на индивидуалната дисгенезия поради напълно недостатъчното познаване на този въпрос. Но ако конкретен субект по време на рутинен преглед разкрие сериозни отклонения от нормата в няколко органа (въпреки че те не обезобразяват човека и не го разболяват, без да засягат значително функциите на органите и важните

* Хамартия е аномалия на развитието под формата на неправилно съотношение на тъканите, както и остатъци от ембрионални образувания, които обикновено липсват.

Системи), тогава, разбира се, е законно да се приеме, че от страна на нервната система (недостъпна за проверка) има определени отклонения от нормата и съществуват ендогенни структурни и функционални предпоставки за възникване на нервно заболяване под въздействието на на вредни фактори на околната среда. Но това е само медицинско предположение, което трябва да се има предвид, когато става въпрос за наличие на заболяване, в чиято етиология и патогенеза играят роля ендогенни предпоставки.

За нашето следващо изложение ни се струва важно да си припомним тук инструкциите на V.P. Осипов, психиатър с богат опит във военномедицинския преглед на невропати и психопати, че е трудно да се оцени значимостта на дисгенетичните характеристики по редица причини: първо, първо трябва да се установи колко често и колко постоянно са те. наблюдавано при "дегенерати" и психично болни, има паралелизъм между физическите "признаци на дегенерация" и умствените аномалии; второ, каква е наследствеността на лицата, които проявяват MAD, и трето, наблюдават ли се тези признаци при психично болни хора, които не са обременени с психопатична наследственост и ако да, с каква честота.

Ленинградският психиатър A.S. Чистович в статията „Значението на ембрио- и фетопатиите при появата на заболявания при възрастни“ (1964) пише: „Целта на нашата работа беше опит да се привлече вниманието на психиатрите към проблемите на вътрематочната патология. Искаме да покажем, че щателното изследване на медицинската история, включително акушерската история на майката, както и цялостното соматично изследване на пациентите, като се обръща внимание на признаците на нарушения в развитието на отделните органи, в много случаи могат да помогнат за изясняване на диагнозата.

Работата на Л. М. Духовникова и Н. А. Кришова (1936) показва, че оценката на клиничното значение на незначителните аномалии в развитието трябва да се подхожда много внимателно. Авторите често откриват дисплазия при напълно здрави хора, без никакви наследствени усложнения, и ги разглеждат като случайна мозайка, която не показва заболяване. Р. А. Мейерова, когато изучава лека дисплазия, открива един или два диспластични признака при 53,2% от децата в държавно училище и при 40% в помощно училище, 3-5 дисплазии съответно при 23,8% и 42,2% от учениците. Това доведе автора до заключението, че „е необходимо внимателно да се оценят единичните дисплазии и особено да се вземат предвид техните комбинации“.

В работата си „Значението на дисплазиите във визуалната диагностика на някои нозологични форми на олигофрения“ (1980) R.A. Мейерова и Р.В. Соколаева пише: „Комбинациите от определени дисплазии на фона на висок или нисък ръст позволяват предварително диагностициране на наследствени, хромозомни заболявания, ембриопатии и ендокринопатии. Визуално може да се установи или поне да се подозира кретинизъм, хондродистрофичен нанизъм, хипофизен нанизъм, синдром на Даун, синдром на Шерешевски-Търнър (монозомия на X хромозомата = 45X0).“

Е.Ф. Давиденкова в статията си „Клиничните проблеми на генетиката за следващите години“ (1982) смята, че неотложните задачи на клиничната генетика са изучаването на генетичната хетерозиготност на наследствените заболявания, идентифицирането на нови нозологични форми на наследствена патология, подобряване на диагнозата, и откриването на патогенетичните механизми на заболяванията, което отваря пътища за тяхното лечение. Авторът специално подчертава значението на подобряването на методите за диагностициране на хетерозиготно носителство на мутантния ген.

Както се вижда от горните твърдения, клиничното значение на индивидуалната дисгенезия все още не е достатъчно проучено, но за някои от тях вече може да се говори по-категорично и, на първо място, разбира се, за значението на малките аномалии в развитието на черепа.

Микроцефалията, макроцефалията, скафоцефалията, акроцефалията, краниостенозата и някои други черепни дисгенезии често са придружени от хидроцефалия, която може да бъде открита чрез краниография и, ако е необходимо, потвърдена чрез подробна ехоенцефалография, еховентрикулометрия и пневмоенцефалография. В по-голямата част от случаите тази хидроцефалия е напълно компенсирана и не причинява никакви неврологични или психични разстройства. Междувременно индикация от рентгенолог или невролог за наличието на хидроцефалия силно плаши родителите на детето, а понякога дори педиатъра и учителя. Ето защо е необходимо да се подчертае, че тези аномалии в развитието, леко изразени, могат да бъдат напълно безвредни и не изискват специално лечение. Има случаи, когато дори при голяма хидроцефалия хората не са показали никакви аномалии в нервната система или умствената сфера или дори са имали изключителни способности. Затова родителите могат да бъдат спокойни. Не говорим за болезнен процес, който има тенденция да прогресира, а за статус, за определени условия за нормално съществуване на мозъка. Наред с това лекарят е длъжен да осигури на такова дете превантивно възстановително лечение: редовно, пълноценно хранене, рационален режим на сън и будност, работа и почивка, физическо възпитание, разходки, кънки, ски, въздушни бани, плуване в басейн или естествено водно тяло, не прегряване на слънце, калциеви добавки (калциев хлорид или калциев глюконат), фитин, ограничаване на гледането на телевизия, ходене на кино (особено продължителни прожекции). Трябва да се има предвид възможността за възникване на главоболие, свързано с нарушено кръвообращение или образуване на цереброспинална течност (промени в ликвора) под влияние на банална инфекция (респираторна, тонзиларна, чревна или друга), физически и психически стрес, прегряване на слънце, емоционално стрес и други причини. Тези явления не са необходими, но могат да се появят и задачата на превенцията изисква лекарят да даде определени препоръки на родителите, без да ги плаши и без да регистрира детето като хронично болно дете. С други думи, в някои случаи дисгенезията може да се разглежда като „рискови фактори“ (термин, взет от епидемиологията, сега широко използван от всички клиницисти).

Таблицата по-долу е взета от нас от цитираната по-горе книга на Л. О. Бадалян и неговите съавтори.

Аномалиите на гръбначния стълб също заслужават голямо внимание. Лумбаризацията и сакрализацията, описани в глава II, не се считат за заболявания и не застрашават носителя на тези дисгенези. Те могат да причинят по-продължителен ход на лумбосакралния радикулит, който възниква под влиянието на обичайните му етиологични фактори, понякога те, присъединявайки се към етиологичните агенти на радикулита, улесняват появата на заболяването и неговите рецидиви. В същото време не трябва да забравяме, че всяка спондилодисгенеза може да се комбинира с миелодисплазия и следователно диктува необходимостта от задълбочено изследване на пациента в тази посока (функции на тазовите органи, рефлекси от краката, патологични рефлекси, формиране на краката и таза, вегетативни нарушения и др.).

Особено място сред гръбначните аномалии заема „затвореното несрастване на гръбначните дъги”, което е израз на дисрафичен статус. Spina bifida occulta (в лумбосакралния или цервико-торакалния гръбнак), както е известно, често се наблюдава при сирингомиелия, като един от двата основни етиологични фактора на заболяването (вторият фактор е патологичната способност на невроглията да расте с образуването на глиоматоза , която по-късно се заменя с кухина в сивото вещество на гръбначния мозък). Тази дисгенезия може да съществува дълго време, дори през целия живот, без да е придружена от някакви неврологични разстройства. Въпреки това, в редица случаи, без да води до сирингомиелия, той може да причини редица симптоми, които дават основание на Бремер (Bremer F.W., 1926), С. Н. Давиденков и неговите служители да го идентифицират като специално патологично състояние. Признаците на дизрафизъм, според тях, включват следните симптоми: фуниевидна или жлебовидна гръдна кост, изкривяване на гръбначния стълб, деформация на ръцете и краката, увеличен размах на ръцете, арахнодактилия, скъсяване на мускула на прасеца (m. gastrocnemii ), значителна асиметрия на млечните жлези, допълнителни зърна и рудиментарни допълнителни зърна млечни жлези, бифуркация на долната устна, деформация на черепа, честа липса на ахилес и намалени коленни рефлекси, парестезия и намалена чувствителност от сегментен характер, нощно напикаване, вазомоторни нарушения на крайниците, високото небце, зъбни аномалии, аномалии в растежа на косата в съответните дерматоми. Повтаряме: всички тези симптоми могат да бъдат напълно или почти да липсват.

Отдавна е установено, че някои малки аномалии в развитието придружават наследствени заболявания(например кифосколиоза, кухи крака с болест на Фридрих, дълги пръсти и големи интердигитални гънки с болест на Марфан, ниски клепачи с перонеална мускулна атрофия и др.).

Н. Бочков смята за важна задача подобряването на диференциалната диагноза на вродените аномалии в развитието при хората, „тъй като повечето от тях са причинени от хромозомни заболявания.

Нарушения."

Дисгенезията говори за значението на конституционалните и биологичните фактори в етиологията на неврозите и граничните състояния при деца и възрастни. В този случай трябва да помним инструкциите на S.N. Давиденкова (1936), че родословието, изградено само въз основа на анамнестични данни по въпросите на неврогенетиката, обикновено е лишено от всякакви доказателства; напротив, откриването на малки признаци в околната среда на пациенти с хередодегенерация придобива значението на уникален метод, което трябва допълнително да улесни проследяването на хода на генотипа на заболяването през засегнатото семейство. От тук е лесно да се заключи, че правилната оценка на клиничното значение на определена дисгенезия може да изисква изследване на най-близките роднини на субекта, предимно неговите родители, братя, сестри, както и неговите деца. Вярваме, че откриването на симптом на Бабински, клонус или значителна хипорефлексия (особено арефлексия) в субект по време на медицински преглед или медицински преглед трябва да предупреди лекаря. Съгласни сме с N.A. Кришова, че носителят на тези симптоми може да бъде почти напълно здрав физически, невросоматично и психически, но те не трябва да се пренебрегват като случайна находка. Тези промени, които дължат своя произход на дизонтогенезата, трябва да се разглеждат като прояви на остатъчна енцефалопатия (или енцефаломиелопатия), пренесена in utero, но могат, разбира се, да бъдат определени генотипно. Откриването им при един или друг субект показва някакво нарушение в развитието на нервната му система, което може и да не е значимо за здравето му, но все пак, като лека аномалия в развитието на самата нервна система, не може да се разглежда като незначителен факт и трябва да се вземе предвид от лекаря, тъй като всички дисгенезии не са безразлични и малката аномалия в развитието на нервната система, за която става дума тук, разбира се, има повече теглоза преценка на нервно здраве и болест, отколкото незначителна аномалия в зъбите или ушите. Говорейки за клиничното значение на малките аномалии в развитието, не може да не споменем, че някои автори са склонни да свързват индивидуалната дисгенезия с определен болестен процес, възникнал по време на прегледа или възникнал по-рано, т.е. приписват им значението на патогномоничен специфичен или най-малкото характерна особеност. Това се отнася особено за зъбните аномалии. Цитираният по-горе професор Н.И. Агапов смята, че ерозията на емайла на зъбите е признак на дисфункция на паращитовидните жлези, а макродентизмът е симптом на хипофизата. Той също така показва зъбни аномалии, характерни за рахит или имперфектна остеогенеза. Много стари клиницисти търсеха и често откриваха промени в зъбите, характерни за наследствения (по-точно вроден) сифилис. Тези изследвания датират от 19-ти и първата половина на 20-ти век, когато сифилисът е бил много разпространен. По това време на сифилиса се отдава първостепенно значение в етиологията на голямо разнообразие от аномалии, деформации и дефекти в развитието. Не без причина монографията на Е. Фурние (1898) е специално посветена на изследването на отклоненията в развитието при наследствения сифилис. Общоприето е, че човешката патология се променя с течение на времето: някои болести изчезват (епидемичният енцефалит на Економо, който имаше голямо пандемично разпространение през 1915-1928 г. и сега се наблюдава рядко; епидемии от едра шарка, тиф, които в момента липсват), а при В същото време се посочва доминирането на вирусните заболявания в съвременната човешка патология.

Днес е трудно за един лекар дори да си представи какво място е заемал сифилисът сред човешките болести през онези години. От университетския факултет лекарите от всички специалности бяха научени с убеждение винаги да мислят за сифилис. In dubio – pro luem - В съмнителни случаи приемете сифилис! И това предположение често беше оправдано. Френските сифилидолози и клиницисти от всички други специалности непрекъснато повтаряха: La syphilis est une maladie, qu'il faut savoir chercher et il faut vouloir chercher - „Сифилисът е болест, която трябва да можете да търсите и трябва да искате да търсите! ”

Горната инструкция към лекарите подчертава два важни факта: 1) сифилисът може да се появи под различни клинични маски, да бъде латентен, да е в основата на заболявания на различни органи - трябва да можете да го откриете и 2) трябва да искате да търсите сифилис, тъй като това е заболяване, което се повлиява добре от специфично лечение и същевременно има голямо социално значение. Откриването на сифилис, където и да е открит, означава успешно лечение на много пациенти и същевременно предприемане на превантивни мерки по отношение на техните близки и по-далечно обкръжение. проф. М.А. Захарченко, виден невролог, който ръководи катедрата по нервни болести в Ташкентския медицински институт, пише в своя интересен учебник, публикуван през 1930 г.: „Сифилисът следва нашата специалност като сянка!“ В големи монографии, специално посветени на сифилиса на отделни органи и системи, периодичната медицинска преса представи огромно количество клиничен и патологоанатомичен материал, показващ колко разнообразни и трудни за разпознаване могат да бъдат сифилитичните лезии и колко важно е пациентът да навреме изясняване на етиологията на сложни, объркващи синдроми. Беше представена невероятна казуистика: пациентът страдаше от чернодробно заболяване в продължение на години, беше лекуван по всякакъв възможен начин, но безуспешно, стигнаха до предположението за цироза или висцерален рак, мъдър терапевт и опитен сифилидолог диагностицират висцерален сифилис, носят продължително специфично лечение и пациентът се излекува от болестта, която го е измъчвала. Друг пациент е диагностициран с остеосарком на бедрото, той е обречен, подробен преглед от сифилидолог разкрива фини кожни белези, характерни за сифилис, предписва се специфично лечение - „саркомът“ се оказва гума и лечението дава забележителен ефект. Много такива случаи могат да бъдат цитирани от литературата от онези години. Сифилис... Навсякъде сифилис - кожен, костен, нервен, висцерален, съдов - придобит от самия пациент и забравен от него, или скрит (“Omnis syphiliticus – mendax est” - “Всеки сифилитик е лъжец” (т.е. крие своя сифилис). ) - израз на Рикор), или късно наследствено. Оттук и желанието да се търси сифилис, желанието да се види в сифилиса причината за всяко зло. Сифилисът се смяташе за основен виновник за дегенерацията и „дегенеративните признаци“, сега наричани дисгенезия – незначителни аномалии в развитието. През 1863 г. Hutchinson* описва специална аномалия на горния централен резец, която смята за специфичен признак на късен вроден сифилис. Този зъб се характеризира, според автора, със следните характеристики: 1) зъбна корона с форма на отвертка, 2) полулунен прорез на инцизалния ръб и 3) незадължителен признак - зъбът е по-малък както на дължина, така и на ширина в сравнение с други зъби от тази захапка. Под формата на отвертка авторът разбира форма на зъб (короната на централния горен резец), при която страничните повърхности, започвайки от венеца, първо вървят успоредно, а след това приблизително към средата на височината му заемат сходяща посока и леко закръглена в режещия ръб на зъба.

* Джонатан Хътчинсън (1828-1913) - английски хирург, дерматолог, сифилидолог, офталмолог.

Характерно за тази форма на зъбите е и по-големият размер на коронката при гингивалния ръб и най-малкият при режещия ръб (т.е. обратното на нормалното). Зъбът на Hutchinson може да бъде част от триадата на Hutchinson, специфична за късния вроден сифилис: 1) характерната корона на централния горен резец (току-що описан), 2) паренхимен кератит и 3) лабиринтит.

Зъб Fournier: централните горни резци имат форма на отвертка (или по-скоро бъчвовидна), но нямат полулунен прорез по режещия ръб.

Зъб с форма на шило (или клиновидна форма) е най-изразената форма на зъб на Fournier (режещият ръб на зъба е само върхът на остър конус).

Fishtooth (името на Fournier) е дисгенетичен зъб, подобен на резец.

През 1914 г. се появява работата на Гоше, в която авторът съобщава, че разстоянието между горните централни резци (диастема), надвишаващо четири милиметра, с пълен ред зъби, е много надежден признак за вроден сифилис.

Понастоящем много автори считат само типичния зъб на Хътчинсън, черепа с форма на дупе, саблевиден пищял и седловиден нос като характерни за вроден сифилис. Повечето клиницисти са склонни да вярват, че тези отклонения в развитието не винаги са свързани с вроден сифилис и че могат да зависят и от други вредни влияния.

При оценката на клиничното значение на незначителните аномалии в развитието не може да не се вземе предвид мнението на L.O. Бадалян и неговите съавтори, че наличието при едно дете на няколко (5-7) аномалии в главата, лицето, тялото и крайниците трябва да се определи като „висока степен на стигматизация и с висока степен на вероятност дава основание да се мисли за нарушение на ембриогенезата. И все пак, както виждаме, говорим само за вероятно предположение, а не за безусловно твърдение. Освен това идентифицирането на една или друга дисгенезия дори не може да служи като основа за признаване на функционалната непълноценност на анатомичното и физиологичното образувание, към което принадлежи. Човек с дисгенетично ухо може да има отличен слух за музика, да бъде отличен цигулар, пианист или дори композитор, собственикът на малък череп може да има интелигентност, а човек с вродена рефрактивна грешка може да бъде велик артист.

За опитен и отговорен лекар незначителните аномалии в развитието не са болест, а само сигнал, изискващ превантивни мерки, един вид "Caveant consules!"

Пренебрегването на тези сигнали означава проява на небрежност, когато е необходимо зорко да се пазят интересите на изследваното лице, без да го плашат или дори да му казват нещо за откритите отклонения в развитието, тъй като те все още нямат действително значение, но могат да послужат като причина за ятрогенност. Вярваме, че в допълнение към отчитането на броя на идентифицираните незначителни аномалии в развитието (което, разбира се, е важно), е необходимо да се има предвид тяхното качествено значение: аномалиите на аномалиите са различни, но, за съжаление, такава качествена оценка не винаги е възможно. За някои от тях се опитахме да направим това.