// Костомускулен дефект (полски синдром)

Костомускулен дефект (полски синдром)

Синдромът на Полша, или костомускулен дефект, е генетично обусловен комплекс от дефекти в развитието, включително липсата на голям гръден мускул и / или малки мускули, частично или пълно сливане на пръстите (синдактилия), тяхното скъсяване (брахидактилия), липса на зърно. (ately) и/или самата млечна жлеза (амастия), деформация или липса на няколко ребра, намаляване на дебелината на подкожния мастен слой и липса на коса в областта на подмишниците.

Този вроден дефект се среща два пъти по-често от дясната страна. Ако е засегната лявата страна на гръдния кош, често се получава органна транспозиция.

Кожата от засегнатата страна може да е твърде тънка, без мастна тъкан. Много рядко може да има дефект в развитието на костите на лопатката или предмишницата от засегнатата страна. В някои случаи са описани вродени дефекти на бъбреците и гръбначния стълб при пациенти със синдром на Полша. Умственото развитие не страда от този синдром.

Отделните компоненти на този синдром са описани за първи път от Lallemand (1826) и Frorier (1839), но той е кръстен на Алфред Полша, английски студент по медицина, който през 1841 г. дава частично описание на тази деформация. Пълно описание на костомускулния дефект е публикувано от Томпсън 54 години по-късно, през 1895 г.

В по-голямата част от случаите (около 80%) синдромът на Полша е десен. Лявостранният вариант понякога се свързва с обратното разположение на вътрешните органи, вариращо от декстракардия, когато само сърцето е локализирано отдясно, до пълната форма на обратното (огледално) разположение на вътрешните органи. Деформацията на гръдния кош в този случай варира от лека хипоплазия до вродена липса (аплазия) на реберния хрущял или дори на цели ребра от страната, съответстваща на лезията.

При диагностицирането на синдрома на Полша се използват рентгенови диагностични методи, както и компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс. Може да се извърши и ултразвук. Тези методи помагат да се оцени наличието на промени в анатомията на вътрешните органи и засегнатата област, което е необходимо на хирурзите за извършване на реконструктивни интервенции.

Лечението на синдрома на Полша е хирургично и е насочено, първо, към елиминиране на дефекта на реброто и възстановяване на целостта на костната рамка, второ, трябва да елиминира съществуващото прибиране вътре в половината на гръдния кош и, трето, да създаде нормални анатомични отношения на меки тъкани, включително моделиране на зърна, гръдни протези при жени и мускулна пластична хирургия при мъже.

Резултатът от първия етап на хирургическа корекция на синдрома на Полша

(елиминиране на pectus excavatum)

Мъж на 18 години с VDHA 2 степен, асиметрична форма, аплазия на гръдните мускули и млечната жлеза (вдясно).

Снимки преди операцията и резултати 7 месеца след операцията

Една година след операцията се планира поставянето на пекторален имплант (вдясно)

Фуниевидна пластика на гръдния кош е извършена от д-р мед. Рудаков С.С. и д-р. Королев П.А.

Технически това са много сложни операции, които се правят в ранна възраст. Като правило се извършва цяла поредица от интервенции, тъй като е почти невъзможно да се получи добър резултат наведнъж - това обикновено е свързано с неоправдано увеличаване на продължителността на интервенцията и увеличаване на нейния травматичен характер.

Според плана първо се елиминира костната деформация и се заменя дефектът на реброто и едва след това се извършва преходът към следващите етапи. Понякога, в тежки случаи, може да се наложи автоложна трансплантация на ребра. При аномалии на ръцете (сраснали пръсти) се включват ортопеди, при проблеми с вътрешни органи - съответни специалисти.

Синдромът на Полша е комбинация от аномалии, които включват липса на голям гръден мускул, малък гръден мускул, синдактилия, брахидактилия, ателия (липса на зърното на млечната жлеза) или амастия (липса на млечна жлеза), деформирани или липсващи ребра, косми в подмишниците, намалена дебелина на подкожния мастен слой. Този синдром (неговите отделни компоненти) е описан за първи път през 1826 и 1839 г., съответно във френската и немската литература, но е кръстен на Алфред Полша, английски студент по медицина, който през 1841 г. публикува описание на това заболяване, с което се сблъсква в секцията. Пълно описание на деформацията с всички нейни компоненти се появява в литературата едва през 1895 г.

Всеки пациент има различни компоненти на синдрома на Полша, който се появява спорадично, с честота от 1 на 30 000 до 1 на 32 000 раждания и рядко е фамилен. Увреждането на ръцете варира по степен и тежест.

Причини за синдрома на Полша

Смята се, че анормална миграция на ембрионални тъкани, образуващи гръдните мускули, хипоплазия на субклавиалната артерия или вътрематочно увреждане играят роля в етиологията. Все още обаче нито една теория не е намерила надеждно потвърждение.

Деформацията на гръдната стена при синдрома на Полша може да бъде в различна степен - от хипоплазия на ребрата до аплазия на предната част на ребрата. По този начин, според едно проучване, сред 75 пациенти със синдром на Полша, 41 не са имали деформация на гръдната стена, 10 са имали хипоплазия на ребрата без локални зони на депресия, 16 са имали деформация на ребрата с утайка, а в 11 от тях ретракцията беше значителна и накрая, в 8 случая беше открита аплазия на ребрата. Важно е да се отбележи, че не е открита връзка между степента на деформация на ръката и гръдния кош

Лечение на синдрома на Полша

Хирургично лечение на синдрома на Полша се налага само при някои пациенти, обикновено за аплазия на ребрата или деформация с тежка компресия. Пациентите със значителна ретракция от контралатералната страна често имат киловата деформация на ребрените хрущяли, която също може да бъде коригирана.Равич използва за реконструкция реберни присадки с тефлоново покритие. Други са използвали клапи на latissimus dorsi в комбинация с ребрени присадки. При момичетата е важно да се коригира деформацията на гръдния кош преди операция за хипоплазия или аплазия на млечната жлеза, което позволява оптимални условия за последващо хирургично увеличаване на размера на жлезата. Ротацията на Latissimus dorsi рядко се използва при момчета, но при момичета може да се използва успешно, когато е необходима реконструкция на гърдата.

Статията е изготвена и редактирана от: хирург

Видео:

Здравословно:

Свързани статии:

1. Килестият гръден кош се характеризира с изпъкнала гръдна кост и вдлъбнати ребра по краищата му. Честотно съотношение...
2. Килест гръден кош, който представлява изпъкналост на гръдната стена отпред, е по-рядко срещан от гръден кош с форма на фуния и е...
3. Най-честите заболявания на гърдата при децата са вродени малформации и тумори....

Резекция на белия дроб без торакотомия.

Въведохме белодробни операции с ендоскопска апаратура. Тези операции избягват торакотомични разрези. Разработихме видео-асистирана техника за белодробна резекция без използване на скъпи стаплери. В този случай се извършва класическа, стандартна белодробна резекция. Следоперативният период след такива операции е много по-лесен в сравнение със стандартните операции. Времето за хоспитализация също е намалено.

Радикално лечение на портална хипертония.

В отделението по гръдна хирургия за първи път бяха извършени операции на мезентериопортална анастомоза при екстрахепатална портална хипертония. Тези операции са насочени към възстановяване на физиологичния кръвен поток през порталната вена. Уникалността на тези операции се състои в пълното възстановяване на физиологичните и анатомични взаимоотношения в порталната система, като същевременно напълно се елиминира заплахата от кървене от разширените вени на хранопровода. Така тежко болните деца се превръщат в практически здрави деца.
Принципно нов метод на лечение
фуниевидна деформация на гръдния кош.

Торакопластика по Нус. (лечение на деца с pectus excavatum)

Въведохме нов метод за торакопластика – по Нус. Тази операция се извършва с помощта на два малки разреза отстрани на гръдния кош и не изисква резекция или пресичане на гръдната кост или ребрата. Следоперативният период е много по-лек. Постига се почти идеален козметичен резултат. При тази операция, за разлика от стандартната торакопластика, обемът на гръдния кош се увеличава до физиологични нива.

Гръдната хирургия е добре оборудвана за обслужване на най-тежката група деца, разполага с най-модерната операционна зала, оборудвана с ламинарен поток, който елиминира инфекциозни усложнения по време на операцията, ендоскопска апаратура за бронхоскопия, торакоскопия и лапароскопия. Лекарите разполагат с различни високоинформативни диагностични методи, включително ендоскопски, ултразвукови, радиоизотопни и лъчеви (рентгенография, компютърна томография, ангиография). На територията на болницата се намира една от най-големите московски лаборатории за биохимични и микробиологични изследвания.

В детството има както вродени заболявания - дефекти и аномалии в развитието на различни органи, така и придобити - възпалителни заболявания, последствия от наранявания и изгаряния, както и тумори. Голямо разнообразие от заболявания изискват от лекаря знания и умения в много области на медицината, включително съдова и пластична хирургия, онкология, ендокринология, пулмология и др.

Целта на лечението - връщането на детето към нормален, пълноценен живот - може да бъде постигната при пълно и цялостно изследване, лечение и следоперативно наблюдение на детето в специализирано отделение от висококвалифицирани лекари.

Имаме богат опит в извършването на ендоскопски диагностични и терапевтични процедури при чужди тела на трахеята, бронхите и хранопровода, както и други патологични състояния и малформации на хранопровода, стомаха и дихателните пътища. Използват се лазерно лечение, криохирургия и най-съвременни електрохирургични инструменти и апарати.

Консултацията, хоспитализацията и лечението в отделението за всички руски граждани, които имат задължителна здравноосигурителна полица, от момента на раждането до 18-годишна възраст, независимо от мястото им на постоянно пребиваване, се извършват по задължителна здравноосигурителна полица.

Не е необходимо направление от местния здравен орган.

Хоспитализацията на руснаци над 18-годишна възраст, както и граждани на близка и далечна чужбина е възможна при условията на доброволно здравно осигуряване.

През последните години се наблюдава трайна тенденция към увеличаване на броя на приетите и оперирани деца.
Голяма част от децата, които идват при нас, са били оперирани преди това в други лечебни заведения.
Много операции и методи на лечение са разработени и приложени за първи път у нас от екипа на отделението.

Деца до 3 години имат възможност да се настанят с родителите си денонощно в боксирани единични и двойни стаи. По-големите деца се настаняват в стаи за 6 човека. В отделението се лекуват деца на възраст от неонаталния период до 18 години на базата на задължителна здравна полица. Хоспитализацията на руснаци над 18 години и чужденци се извършва съгласно условията на доброволното медицинско осигуряване. Всички стаи разполагат с кислород и възможност за свързване на аспиратори, както и апарати за дихателна терапия. Интензивното отделение осигурява 24/7 мониториране на жизнените показатели.


Благодарение на широкото въвеждане на нискотравматични и ендоскопски технологии в хирургичното лечение на деца с различни заболявания на гръдната и коремната кухина, медиастинума и гръдния кош, повечето от тях не се нуждаят от преместване в интензивно отделение след операцията, но имат възможност да останат с родителите си в отделението за интензивно лечение, оборудвано с всичко необходимо за комфортен престой в следоперативния период.


Отделението разполага с модерен ендоскопски кабинет, в който се извършва широк набор от диагностични езофагоскопии, ларингоскопии, бронхоскопии и терапевтични ендолуминални манипулации: отстраняване на чужди тела от хранопровода и стомаха, отстраняване на чужди тела от трахеята и бронхите, бужиране на хранопровода. и трахеята и др. При необходимост активно използваме лазерна и КРИО терапия (течен азот) при лечението на заболявания и малформации на ларинкса, трахеята и хранопровода. Всички диагностични и терапевтични процедури се архивират на цифров носител.


Отделението разполага със собствен ехографски кабинет с апарат на експертно ниво. Това разширява възможностите на неинвазивната високопрецизна диагностика. Освен това в нашето отделение се извършват много манипулации под ултразвуков контрол: пункция на кисти на бъбреци, далак, черен дроб и др.
Всяка година се извършват над 500 операции (линк към протокола от операцията) с най-висока степен на сложност и над 600 изследвания и манипулации (линк към протокола от ендоскопия) под анестезия (бронхоскопия, биопсия, ултразвукова пункция, ендолуменални операции на дихателните пътища и хранопровода и др.

Операционна зала на отделение по гръдна хирургия

Операционната зала е оборудвана по най-съвременни стандарти и е пригодена за извършване на хирургични интервенции от най-висока категория на сложност на органи на шията, гръдния кош, коремната кухина, големите магистрални съдове и др. Повечето операции се извършват с помощта на торакоскопски или лапароскопски достъп, т.е. без големи разрези. Високата прецизност на изображенията, наличието на неонатални ендохирургични инструменти и анестезиологични апарати позволяват извършването на операции и при най-малките пациенти. Това значително улеснява следоперативния период и съкращава престоя на детето в болницата.
Отделението разполага с 3 анестезиолози, които постоянно работят само с нашите пациенти. Това са висококвалифицирани специалисти, които наблюдават не само операциите, но и следоперативния период.

Синдромът на Полша е вродена патология на гръдния кош, раменете и дланите. Рядкото заболяване се диагностицира при 1 новородено от 30 000. В 70% от случаите аномалията се открива при бебета от мъжки пол, в 30% от случаите - при бебета от женски пол. Заболяването може да бъде свързано с декстракардия и огледално разположение на вътрешните органи. Патологията изисква ранна диагностика и ранна хирургична интервенция, което позволява да се постигнат добри резултати и дава възможност на пациента да живее пълноценен живот.

Какво е

Полският синдром не е генетично заболяване. Учените не са открили гените, които са отговорни за предаването на патология от родител на дете. Лекарите предполагат, че аномалията е причинена от нарушение на кръвообращението в гръбначните и / или субклавиалните артерии на 6-та седмица от развитието на плода.

Синдромът на Полша е дясностранна патология, характеризираща се с:

• недоразвитие на гръдните мускули или тяхното монолатерално отсъствие;
• дефекти на дълги кости, ребра, млечни жлези или бъбреци;
• аномалия на горните крайници;
• белодробни хернии и тежки респираторни нарушения.

В МКБ-10 патологията се намира в раздел Q65–Q79 „Вродени аномалии на опорно-двигателния апарат“. Синдромът е определен под номер Q79.8 „Други малформации на опорно-двигателния апарат“.

Видове заболявания

В зависимост от местоположението на дефекта заболяването условно се разделя на два вида:

• дясно - среща се при 80% от пациентите;
• ляво - диагностицирано само в 20% от случаите.

Левостранната патология понякога е придружена от огледално подреждане на вътрешните органи или декстракардия, при което сърцето е разположено по-близо до дясната страна на гръдния кош.

При вроден дефект костохондралната рамка и мускулният корсет могат да се развият по различен начин. В зависимост от тежестта на дефекта и неговите характерни признаци се разграничават четири основни етапа:

• Етап I - естествена форма на ребрата, нормална структура на хрущялна и костна тъкан, но липсва мускулна и подкожна мастна тъкан;
• II стадий - ребрата са развити нормално, но потъват в областта на хрущяла, а от друга страна имат киловидна форма, гръдната кост е обърната настрани;
• Етап III - гръдният кош е силно изкривен надясно или наляво поради недоразвита хрущялна тъкан, костите имат нормална структура;
• IV стадий - горната част на тялото е силно изместена, липсват едно до четири ребра.

В зависимост от местоположението патологията се разделя на деформация на страничната, задната или предната стена.

Причини за аномалията

Причините за дефекта все още не са проучени. Учените излагат няколко теории за произхода на полския синдром. Най-честата е съдовата. Според тази теория на 6-та седмица от вътрематочното развитие на ембриона кръвообращението в субклавиалната и / или гръбначната област се нарушава и възниква хипоплазия на голяма артерия или нейния клон.

Диаметърът на артерията намалява, което води до намаляване на скоростта на кръвния поток и кислороден глад на тъканите, за които е отговорен. Тъканната хипоксия е основната причина за недоразвити мускули, млечни жлези, подкожна тъкан, кожа и горни крайници. Колкото по-малък е диаметърът на субклавиалната артерия, толкова по-тежък е дефектът.

Други учени смятат, че синдромът на Полша възниква поради неуспех в миграцията на клетките, от които се формират рудиментите на мускулния корсет и остеохондралната рамка в ембриона.

Лекарите се опитват да разберат какви фактори водят до хипоплазия на субклавиалната артерия и неуспехи. Някои смятат, че причината са вътрематочните наранявания на плода. Други разглеждат химически, екологични, инфекциозни и радиационни причини. Съществува и теория за генетичната предразположеност, но все още няма реални доказателства за всички тези хипотези.

Симптоми

Характерните признаци на синдрома на Полша включват:

• едностранно недоразвитие (хипоплазия) на големия гръден мускул;
• едностранна аплазия (липса) на малкия или големия гръден мускул, обикновено на костостерналната част;
• деформация на крайбрежните хрущяли;
• аплазия или недоразвитие на една гърда;
• липса на хрущялна и/или костна тъкан;
• локално оплешивяване на гърдите и подмишниците;
• изтъняване на кожата и подкожната тъкан;
• дефицит на телесни мазнини;
• ателие - липса на едно или две зърна наведнъж;
• деформация на мускулите на гърба, както и на предния назъбен и външния наклонен мускул.

Патологията често е придружена от аномалии в развитието на ръката и ръката:

• синдактилия - сливане на няколко пръста;
• брахидактилия - твърде къси и малки пръсти;
• липса на четка;
• необичайно малък размер на ръката.

Пациентите с левостранен тип заболяване може да нямат ребра, които трябва да предпазват сърцето. Органът се намира под тънък слой кожа и подкожна тъкан, така че всяко, дори незначително, нараняване на гръдния кош може да предизвика нарушения на кръвообращението, дихателна недостатъчност и сърдечен арест.

В редки случаи при новородените липсва почти целият костен корсет. Патологията води до белодробна херния и дихателна недостатъчност, която се развива в много ранна възраст.

Синдромът на Полша се диагностицира в първите дни или месеци от живота. Ако бебето няма ребра, родителите може да забележат пулсиращ пулс. Ясно се вижда през тънката кожа. Патологията също е показана чрез анормално развитие на лопатката или ключицата, фуниевидна или килова деформация на гръдния кош, гърбица на ребрата и неестествена кривина на гръбначния стълб.

Пациентите с първия стадий на заболяването са диагностицирани със синдром на Полша в юношеска или зряла възраст. Момичетата забелязват, че едната гърда не расте и няма коса в подмишницата, разположена от страната на дефекта.

Младите мъже обръщат внимание на тяхната особеност, когато започват активно да се занимават със спорт и да изпомпват гръдните си мускули. Те забелязват, че едната страна на гръдния кош не се развива, въпреки че другата увеличава обема си и става по-изпъкнала.

Синдромът на Полша в първия и втория етап не засяга хормоналните нива и не пречи на човек да спортува. Пациентите с трети и четвърти етап на патология често имат нарушено кръвообращение, проблеми с кръвното налягане, смущения в дихателната система и намалена устойчивост към респираторни заболявания.

Децата със сериозни увреждания страдат от хронична умора и умора, повишена раздразнителност, чести главоболия и сънливост. Те често изостават в развитието си от връстниците си поради намалена работоспособност и когнитивни функции.

Нарушението на артериалния кръвен поток води до хипоплазия на бъбреците и белите дробове, разположени от дефектната страна, както и до сърдечни патологии: завъртане на органа по часовниковата стрелка, разширяване на границите му или отклонение от нормалното местоположение.

Диагностика на аномалия

Диагнозата синдром на Полша се потвърждава от хирурга. Първо, лекарят провежда визуален преглед на гръдния кош, след което предписва няколко прегледа:

• рентгенова снимка - разкрива степента и вида на увреждане на костната тъкан;
• компютърна томография или ЯМР - ви позволява да изследвате състоянието на меките тъкани и хрущяла;
• Ултразвук на субклавиалната артерия - определя нейния диаметър, помага да се идентифицират характеристиките на кръвообращението и кръвоснабдяването на деформираните мускули;
• електрокардиография - ви позволява да диагностицирате сърдечни патологии.

• доплерография на големите съдове;
• Ултразвук на сърцето;
• ехокардиография;
• велоергометрия.

Ако има проблеми с белите дробове или нарушена дихателна функция, пациентът се насочва към пулмолог и се предлага да се подложи на спирография, както и други допълнителни изследвания.

Интегрираният подход към диагностиката позволява на лекарите да определят степента на деформация и да оценят обхвата на реконструктивните интервенции, насочени към възстановяване на гръдния кош и подобряване на качеството на живот на пациента.

Лечение на синдрома на Полша

Вродената аномалия се лекува оперативно. Видът на операцията зависи от етапа на патологията.

Лечение на първия етап

Пациентите с хипоплазия или аплазия на гръдния мускул се препоръчват да се консултират с пластичен хирург и да се подложат на операция за отстраняване на козметичния дефект. Хирургичното лечение се състои от два етапа:

1. Създаване на мускулна рамка и мускулен слой. Лекарите използват мускула latissimus dorsi за процедурата и по-рядко ректуса на корема.
2. Имплантиране на силиконова протеза и оформяне на зърното.

Операцията се извършва както при мъже, така и при жени. На пациентите с изместен мускул не е забранено да спортуват. Трансплантираният орган няма да може да се развие напълно, но това не пречи на мъжете и жените да постигат успехи в различни спортове.

Операция за отстраняване на козметичен дефект се извършва след 18-20 години. В детството и юношеството прибягването до хирургическа интервенция е безсмислено. Трансплантацията може да забави развитието на гръдния кош и да влоши дефекта.

Хирургичното решение на проблема в ранна възраст е препоръчително само при синдактилия. Детето трябва да се консултира с ортопедичен хирург. Лекарят ще разработи оптимална стратегия за лечение на синдрома на Полша и ще реконструира слети пръсти.

Ако аномалията не пречи на пациента, пластичната операция може да не се извършва. Трансплантацията на latissimus dorsi мускул не засяга гръбначния стълб, но води до лека асиметрия и образуване на белег в подмишницата, откъдето се взема материалът, така че преди процедурата трябва внимателно да обмислите всичките й плюсове и минуси.

Лечение на втори и трети етап

Тежката деформация на гръдния кош е индикация за торакопластика по Нус. Минимално инвазивната процедура обикновено се извършва в ранна или тийнейджърска възраст, но не е противопоказана при възрастни пациенти със синдром на Полша.

Операцията увеличава обема на плевралните кухини, отключва регресия на дихателните нарушения и се препоръчва при сърдечни заболявания, причинени от pectus excavatum.

Хирургичното лечение се извършва под обща анестезия. Лекарят прави няколко малки разреза, през които в гръдния кош се вкарват интродюсери - метални пластини. Конструкциите от титан или стомана преминават под ребрата и придават правилната форма на костната тъкан.

Деформацията на гръдния кош може да се коригира и със силиконови или хидрогелни ендопротези. Имплантите визуално намаляват дефекта и предпазват сърцето от нараняване.

Лечение на четвъртия етап

Ако едно или повече ребра липсват, струва си да се прибегне до реконструктивна хирургия. Има три основни метода на лечение:

• монтаж на мрежеста рамка или титаниеви ребра за защита на сърцето;
• разцепване на здрави ребра, разположени над и под деформираната област;
• трансплантация на ребра от здрава част на гръдния кош.

Първият вариант се препоръчва за деца в предучилищна и училищна възраст. Мрежестата рамка и титаниеви пластини не пречат на нормалното развитие на гръдния кош, докато разделянето и трансплантацията водят до сериозни усложнения и проблеми в зряла възраст.

Вторият и третият метод се препоръчват за възрастни пациенти със синдром на Полша, въпреки че повдигат много въпроси. Често разцепването на ребрата води до тяхното отслабване, поради което съвременната хирургия дава предпочитание на метални импланти и синтетични рамки, които заместват мускулната тъкан.

Хирургичните пациенти имат право да спят по корем и да вдигат ръце, но се препоръчва да избягват да удрят хирургическата област.

Няма превенция за полския синдром. Нито отказът от лоши навици, нито балансираната диета на родителите, нито спортуването могат да предотвратят патологията, но децата с аномалия могат да станат пълноправни членове на обществото и да живеят до дълбока старост. Основното нещо е своевременно да потърсите помощ от хирург и да следвате всички препоръки на специалиста.