Ефекти на кистозната фиброза върху централната нервна система. Ефективно ли е лечението на муковисцидоза с народни средства? Кистозна фиброза по време на бременност: възможни усложнения

Кистозната фиброза при новороденото е описана за първи път от Landsteiner през 1905 г. Предоставени са подробни характеристики на клиничния статус на деца с увреждане на панкреаса и мекониална обструкция (мекониален илеус).

Името "кистична фиброза" е дадено едва през 1944 г. от Фарбер. Оттогава той се вкорени в международната класификация на болестите и се използва и до днес.

Разпространението на патологията в европейските страни сред новородените е средно 0,05%. В Русия е по-нисък – 0,01%. Максимална сумарегистрирани заболявания се наблюдават в Дания и Великобритания. Честотата е еднаква при момчетата и момичетата.

Датските лекари успяха да постигнат най-голяма продължителност на живота. В тази страна е 40 и повече години. В Русия средната продължителност на живота е 25 години.

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, причинено от мутация, която възниква изключително в един ген. Патологията се предава чрез автозомно-рецесивен механизъм, т.е. не се проявява при всеки носител на патологичния ген.

Освен това рискът от раждане на болно дете е 25% при всяка бременност, ако някой има мутация в този ген.

От клинична гледна точка е обичайно да се разграничават носителите и болните хора. Основната проява на заболяването е увреждане на екзокринните жлези и нарушение на дихателните функции.

Кистозната фиброза се характеризира с множество органи (множество лезии); в патологичния процес могат да бъдат включени както образуващи слуз, така и необразуващи жлези. Последните обаче не играят съществена прогностична роля. Тяхното участие се характеризира с повишено отделяне на хлорни и натриеви йони.

Първоначално заболяването се характеризира с тежко протичане. Ефективни методиВ момента няма лечение, което води до лоша прогноза за живота.

Въпреки това, ранното откриване на болни деца, извършено в родилния дом от първия ден от живота, помага за навременното започване на симптоматична и патогенетична терапия. Това значително подобрява качеството и продължителността на живота.

Причини и механизми на развитие на кистозна фиброза

Причината за кистозната фиброза е окончателно установена през 1979 г., когато е идентифициран патологичният ген, свързан с развитието на заболяването. Той е локализиран на хромозома 7.

Генът е отговорен за образуването на протеин, разположен върху мембраната на епителните клетки. Основната функция на този протеин е да осигури трансмембранен транспорт на хлоридни йони, както и да регулира други йонни потоци.

Механизмът на развитие на кистозна фиброза се свежда до последователно заместване един на друг:

• дефектният протеин не функционира като хлориден канал;
• в епителните клетки ( епителни клетки) се натрупва голям бройхлорни йони, водещи до промяна на електрическия заряд във вътреклетъчната среда;
• електрическата инверсия води до повишено навлизане на натрий в епителната клетка;
• натрият привлича вода от интерстициалното пространство;
• секрецията на жлезите става по-концентрирана поради рязък спадвода в околоклетъчната среда;
• се нарушава отделянето на жлезистите секрети и се развива запушване на отделителните канали.

Това води до различни функционални нарушенияоргани.

Има пълно запушване на лумена на малките бронхиоли. Тези промени създават фон за развитие на хронично възпаление в дихателната система, което води до разрушаване на съединителнотъканните структури, които създават еластичната рамка на бронхите.

В резултат на това се появяват бронхиектазии (торбовидни разширения на бронхиалното дърво, в които често се развива инфекция). На този фон белите дробове не могат да изпълняват основни функции и се развива хипоксия.

Крайният резултат от тази форма на кистозна фиброза е развитието на сърдечна и белодробна недостатъчност, чиято корекция определя прогнозата за живота.

Увреждане на панкреасасе развива през пренаталния период. В тази форма образуването на панкреатични ензими става както обикновено, но дванадесетопръстникаТе не могат. Това активира автолизата (самохраносмилането) на панкреаса с образуване на кисти и пролиферация на съединителната тъкан.

При 20% от новородените мекониумният илеус е проява на кистозна фиброза. Това състояние се характеризира с образуването на вискозен мекониум с обструкция на крайните участъци. тънко черво.

Това състояние се основава на нарушение на транспорта на йони (натрий, хлор и вода), което води до удебеляване на оригиналните изпражнения.

Форми на заболяването

Клиничните форми на кистозна фиброза причиняват някои трудности при диагностицирането.

Най-често срещаните 3 основни:

• белодробна (15-20%);
• чревни (10%);
• смесено - наблюдава се комбинирано увреждане на белите дробове и червата (до 70% от всички диагностицирани случаи).

Симптомите на кистозна фиброза при възрастни може да са леки. Следователно се изолира по-изтрита форма на заболяването, протичаща под „маските“ на различни патологии.

Чревната форма за първи път дебютира през детство, като правило, след прехвърляне на детето на изкуствено хранене. След спиране на кърмата на майката има недостиг на панкреатични ензими на децата.

Това води до появата на редица клинични симптоми:

• подуване на червата поради активиране на гнилостни процеси;
• често повтарящи се актове на дефекация. Светлите изпражнения съдържат големи количества мазнини, което го прави зловонни(този симптом се нарича стеаторея);
• след като започнете да слагате детето на гърне;
• сухота в устата поради повишен вискозитет на слюнката;
• затруднено дъвчене на суха храна (по същата причина) и необходимостта от постоянно пиене на вода по време на хранене;
• ранно развитие на недохранване (забавяне на растежа) и хиповитаминоза поради нарушени процеси на абсорбция в червата.

Кистозната фиброза като белодробно заболяване включва редица клинични синдроми:

• обструктивна (нарушена проходимост респираторен тракт);
• добавяне на вторична инфекция;
• бронхиектазии (локално разширение на бронхите);
• емфизематозен (повишена въздушност на белите дробове);
• пневмосклеротичен (свръхрастеж на съединителната тъкан в белите дробове);
• кардиопулмонална недостатъчност.

По правило другите забелязват необичайно състояние на детето. Тяхното внимание се насочва към признаци като:

1. бледа кожа със землист оттенък;
2. цианоза на върха на пръстите и носа;
3. недостиг на въздух, наблюдаван дори в покой;
4. бъчвовиден гръден кош, свързан с емфизематозно разширение на белите дробове;
5. крайните фаланги на пръстите придобиват вида на “ палки за барабани» на фона на хронична хипоксия;
6. лош апетит и силна слабост.

От раждането потта на пациентите с кистозна фиброза съдържа високи концентрации на хлор и натрий. Тези цифри са се увеличили 5 или повече пъти.

Повишената температура на околната среда провокира допълнително голяма загубасол. Развитието на електролитни и метаболитни нарушения (алкализиране на кръвта) причинява честото развитие на топлинен удар.

Симптоми и прояви при възрастни

Изтрити форми на заболяванетообикновено се открива при възрастни по време на случаен преглед. Те са свързани със специални варианти на мутации в патологичния ген, които водят до незначителни увреждания на епителните клетки.

Болестта протича под „маската“ на други патологични процеси, за които започва задълбочено изследване:

• възпаление на параназалните синуси;
• рецидивиращ бронхит;
• цироза на черния дроб;
• мъжко безплодие - свързано със запушване на семенната връв или нейната атрофия, в резултат на което спермата не може да влезе в спермата;
• - свързани с повишен вискозитет на цервикалния секрет, който нарушава транспортирането на сперматозоидите до матката, задържайки ги във влагалището.

Следователно всички пациенти, страдащи от безплодие, причината за което стандартни методипрегледите не успяват да идентифицират, е необходимо да се обърнете към генетик. Анализът на генетичния материал и допълнителните биохимични изследвания могат да идентифицират изтрита форма на кистозна фиброза.

Симптоми и протичане на кистозна фиброза при кърмачета

Симптомите на кистозна фиброза при деца през първия месец от живота могат да се проявят като продължителна неонатална жълтеница. Обикновено жълтеницата на новороденото трябва да изчезне в рамките на един месец след раждането, но при кистозна фиброза тя продължава няколко месеца.

Развитието му е свързано с удебеляване на жлъчката. Това състояние е придружено от активиране на фиброформацията в черния дроб. С честота от 5 до 10% такива деца развиват билиарна цироза, която протича изключително неблагоприятно и налага чернодробна трансплантация.

Признаци на меокниален илеус като проява на кистозна фиброза могат да бъдат открити в пренаталния период - по време на втория или третия ултразвуков скрининг. Честотата на тяхното откриване обаче е ниска - само 10%.

Обикновено първото Клинични признациКистозната фиброза се появява веднага след раждането, прогресира стабилно през първата година от живота. Те се инвестират в синдром на чревна непроходимост. Болните деца нямат физиологични изпражнения.

До 2-ия ден детето изглежда неспокойно, подуване на корема, честа регургитация и повръщане, което съдържа жлъчка. В продължение на 2 дни състоянието прогресивно се влошава:

1. Кожата става суха и бледа.
2. Безпокойството се превръща в летаргия и слабост.
3. Дехидратацията и интоксикацията нарастват.

Диагностика и изследвания

Лабораторната диагностика на кистозна фиброза трябва да се извърши при наличие на характерни клинични и анамнестични признаци.

Те включват:

• обременена фамилна анамнеза (особено индикация за смъртта на дете през първата година от живота, потвърдена диагноза на кистозна фиброза при роднини);
• ранно начало на заболяването в детството;
• стабилно прогресиращ курс;
• преобладаващо увреждане на бронхопулмоналната и храносмилателната система (увреждането на последната започва в утробата);
• безплодие или намалена плодовитост при възрастни.

Лабораторните методи за диагностициране на кистозна фиброза са:

1) Тест за имунореактивен трипсин, провежда се само за деца през първия месец от живота. Диагностичен критерийе излишъкът стандартни показатели 5-10 пъти или повече.

Въпреки това може да се получи фалшив положителен резултат поради хипоксия, претърпяна по време на раждането. Този тест за муковисцидоза се извършва в родилен домна 4-5-ия ден от живота (кръвта за изследване се получава от петата).

2) Тест "пот".- най-често. Базира се на определяне на концентрацията на натрий и хлор в потта, които са по-високи от нормите за муковисцидоза.

Материалът може да бъде всяка клетка човешкото тяло, така че методът може да се използва дори в пренаталния период.

Материалът за изследването е кръв, получена от пъпната връв (кордоцентеза). Този тест препоръчва генетично изследване за високорискови двойки.

Инструменталните изследвания, проведени в случаи на съмнение за кистозна фиброза, са насочени към идентифициране косвени признацина това заболяване.

• Рентгенова снимка на белите дробове;
• бронхография;
• спирография;
• Ултразвуково сканиране на коремната кухина.

Лечението на кистозната фиброза се извършва комплексно с помощта на фармакологични и физиотерапевтични методи, като същевременно се променя начинът на живот.

Основните му цели са:

1. Профилактика на инфекции на дихателните пътища.
2. Осигуряване на пълноценно хранене.

Задължителни терапевтични зони при кистозна фиброза са:

• използването на панкреатични ензимни препарати, които елиминират нарушената абсорбция в червата;
• муколитици за разреждане на вискозни храчки и ефективно почистване на бронхиалното дърво;
• антибактериална терапия (превантивна и терапевтична) с преобладаващ чрез вдишванеприлагане на лекарства чрез пулверизатор;
• приемане на противовъзпалителни лекарства;
• прием на витамини;
• диетично хранене;
• Лечебен фитнес.

За деца и възрастни с кистозна фиброза, лечебни целипрепоръчителна дейност определени видовеспорт:

• бадминтон;
• тенис;
• конна езда;
• голф;
• волейбол;
• Колоездене;
• йога;
• плуване;
• ски.

Забранени спортове са:

• бокс и други видове борба;
• баскетбол;
• кънки;
• каране на мотоциклет;
• гмуркане;
• Вдигане на тежести;
• хокей;
• футбол.

Диетична хранасе основава на определени принципи, които помагат за нормализиране на храносмилането и подобряване на наддаването на тегло на детето:

1. голямо количество протеини в диетата;
2. без мазнини;
3. броят на калориите се увеличава до 130-150% от възрастовата норма;
4. ежедневно добавяне на мастноразтворими витамини към храната (препоръчва се удвояване на дневната нужда).

Усложнения на кистозна фиброза

Усложненията на кистозната фиброза се развиват рано, т.к етиотропното лечение на това заболяване е невъзможно на този етап от развитието на медицината. Симптоматичната терапия не може да повлияе на механизмите на развитие патологичен процес.

Поради това възникват усложнения като:

• синдром на бронхиектазия;
• сърдечна недостатъчност (първоначално десен вентрикуларен тип, а след това левокамерен тип се присъединява);
• дихателна недостатъчност;
• билиарна цироза;
• склонност към топлинен удар;
• чревна перфорация с развитие на перитонит;
• недохранване в детството.

Прогнозата за болен човек се определя преди всичко от функционалната безопасност на бронхопулмоналната система.

Муковисцидоза - ICD код 10

В международната класификация на заболяванията кистозната фиброза е:

МКБ-10: Клас IV

E00-E90 - Болести ендокринна система, хранителни разстройства и метаболитни нарушения

E70-E90 - Метаболитни нарушения

• E84 Кистозна фиброза (включва: Кистозна фиброза)
• E84.0 Кистозна фиброза с белодробни прояви
• E84.1 Кистозна фиброза с чревни проявиМекониум илеус (P75)
• E84.8 Кистозна фиброза с други прояви. Муковисцидоза с комбинирани прояви
• E84.9 Кистозна фиброза, неуточнена

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се предава по наследство. Изолиран е специален ген – генът на муковисцидозата. Всеки двадесети човек на планетата има дефект (мутация) в този ген и такъв човек е носител на болестта. Заболяването се проявява при дете, ако е получило ген с мутация от двамата родители. В този случай околната среда, възрастта на родителите, тютюнопушенето, употребата на алкохолни напитки от родителите или други фактори не играят никаква роля. лекарства, стрес по време на бременност. Кистозната фиброза е еднакво често срещана при момчета и момичета.
Двойките, които са носители на дефектния ген, трябва да знаят, че могат да имат здраво дете. Вероятността за раждане на болно бебе при такава двойка е само 25% по време на всяка бременност.

Прояви на кистозна фиброза при деца от първата година от живота

При раждането 20% от децата имат кистозна фиброза с признаци на чревна непроходимост. Това състояние се нарича мекониум илеус. Развива се в резултат на нарушена абсорбция на натрий, хлор и вода в тънките черва. В резултат на това процесът на храносмилане се нарушава и в резултат на това тънките черва се запушват с гъст и вискозен мекониум (оригинални изпражнения). С редки изключения, наличието на мекониум илеус показва кистозна фиброза.
Продължителна жълтеница след раждането се открива при 50% от децата с мекониум илеус. Въпреки това, той сам по себе си може да бъде първият признак на заболяването. Жълтеницата се развива поради сгъстяване на жлъчката, което затруднява изтичането й от жлъчния мехур.
През първата година от живота кърмаче, пациент с муковисцидоза, има упорита суха кашлица. Жлезите на лигавицата, покриващи дихателните пътища, произвеждат големи количества вискозна слуз, която, натрупвайки се в бронхите, затваря лумена им и предотвратява нормалното дишане. Тъй като слузта застоява, в нея започват да се размножават патогенни микроорганизми, което причинява гнойно възпаление. Следователно, такива деца често имат бронхит и пневмония. Ако проявите на кистозна фиброза са доминирани от смущения от дихателната система, тогава говорят за белодробната форма на заболяването.
Бебето често има забавяне физическо развитие- детето не наддава на тегло, подкожната му мастна тъкан е много слабо развита и има забележимо изоставане в растежа в сравнение с връстниците му. В този случай постоянна проява на заболяването са много чести, обилни, зловонни, мазни изпражнения, съдържащи несмлени остатъцихрана. Изпражненияса трудни за измиване от пелени; мастните примеси могат да бъдат ясно видими. Такива прояви се развиват поради сгъстяване на панкреатичния сок: съсиреците запушват неговите канали. В резултат на това панкреатичните ензими, които активно влияят на храносмилателните процеси, не достигат до червата - наблюдава се лошо храносмилане и забавяне на метаболизма, особено на мазнините и протеините. При липса на подходящо лечение това неизбежно води до изоставане във физическото развитие на детето. Панкреатичните ензими, без да навлизат в червата, разграждат самия панкреас, натрупвайки се в него. Следователно, често още през първия месец от живота панкреасната тъкан се заменя със съединителна тъкан (оттук и второто име на заболяването - цистофиброза). Ако ходът на заболяването е доминиран от нарушения на храносмилателната система, тогава те говорят за чревната форма на кистозна фиброза.
Най-често се наблюдава смесена форма на заболяването, когато има смущения както в дихателната, така и в храносмилателната система.
Много важен признак на кистозна фиброза е промяната в състава на потта.
Съдържанието на натрий и хлор в потната течност е няколко пъти по-високо. Понякога, когато се целуват, родителите забелязват соления вкус на кожата на детето; по-рядко можете да видите солни кристали по кожата му.
При 5% от децата с кистозна фиброза може да се появи ректален пролапс (по време на дефекация ректалната лигавица "излиза" от ануса, което е придружено от тревожност на детето). Ако имате такива симптоми, трябва да се консултирате с лекар, включително за да изключите кистозна фиброза.

Как да потвърдите диагнозата?

1. Неонатална диагностика. Извършва се при новородени през първия месец от живота. Методът се основава на определяне на нивото на имунореактивния трипсин (IRT), панкреатичен ензим, в кръвта на детето. В кръвта на новородени, страдащи от кистозна фиброза, съдържанието му се увеличава почти 5-10 пъти. Това изследване се извършва при съмнение за кистозна фиброза.
2. Ако лекарят има съмнение за муковисцидоза, той ще насочи детето ви за потно изследване – основното изследване за диагностициране на това заболяване. Тестът се основава на определяне на съдържанието на хлорид в потната течност. За извършване на потен тест се използва лекарството пилокарпин - с помощта на слаб електрически ток (електрофореза) лекарството се инжектира в кожата и стимулира потни жлези. Събраната пот се претегля, след което се определя концентрацията на натриеви и хлорни йони. За окончателно заключение са необходими 2-3 потни проби.
3. Изследвания за панкреатична недостатъчност. Преди да се предпише лечение, е необходимо да се извърши скатологично изследване- изпражненията се изследват за съдържание на мазнини. Най-достъпният и точен тест днес е тестът за определяне на еластаза-1, ензим, произвеждан от панкреаса.
4. Пренатална диагностикакистозна фиброза. Понастоящем, поради възможността за ДНК диагностика за всеки отделен пациент с кистозна фиброза и неговите родители, пренаталната диагностика на това заболяване при плода е реална. Семейства с фамилна обремененост с кистозна фиброза, които искат да имат дете, имат гарантирано раждане на дете без кистозна фиброза в почти 96-100% от случаите. За да направите това, бъдещите родители, дори по време на планиране на бременност, трябва да проведат ДНК диагностика и да се консултират с генетик. Когато настъпи всяка бременност, трябва незабавно (не по-късно от 8 седмици от бременността) да се свържете с пренатален диагностичен център, където на 8-12 седмици от бременността лекарят ще проведе генетична диагностика на фетална кистозна фиброза. Пренаталната диагностика е по същество превенцията на това заболяване.

Лечение на кистозна фиброза

Терапията за кистозна фиброза е комплексна, доживотна и е насочена към разреждане и отстраняване на вискозни храчки от бронхите, борба с инфекцията в белите дробове, заместване на липсващите панкреатични ензими, попълване на дефицита на витамини и микроелементи, разреждане на жлъчката. Лекарствата се предписват в дози, понякога по-високи от обичайните (тъй като абсорбцията на лекарствата е затруднена).

Ензимозаместителна терапия с панкреатични препарати.
Децата с кистозна фиброза трябва да приемат лекарства като Creon или Pancitrate. Това, което ги прави специални е, че са микросферични, което означава, че са желатинови капсули, пълни със стотици покрити ензимни микросфери. След освобождаване от капсулата, която се разтваря за 1-2 минути в стомаха, микросферите се разпределят равномерно в стомаха. Това осигурява смесването на ензимите с усвоената храна и възстановява нормалния процес на храносмилане. Лекарствата се приемат през целия живот, с всяко хранене. Всяко дете има своя собствена доза ензими, която се избира индивидуално от специалист. Децата, които внимателно и последователно приемат правилната доза от лекарството, растат добре и наддават на тегло.

Антибактериална терапия.
Той е насочен към борба с инфекцията в бронхите и белите дробове. Антибиотиците се предписват при първите признаци на обостряне или профилактично на остри респираторни вирусни инфекции (за избягване бактериална инфекция). Изборът на антибиотик се определя от резултатите от културата на храчки, която определя вида на патогена и неговата чувствителност към лекарства. Културата на храчките трябва да се извършва веднъж на всеки 3 месеца, дори и извън екзацербациите. Курсове на антибактериална терапия при откриване патогенипродължи поне 2-3 седмици. Лекарствата се приемат в таблетки, в разтвори за венозно приложениеи вдишване (изборът на метод се определя от лекаря в зависимост от проявите на заболяването).

Муколитична терапия.
Насочен към разреждане на слузта. За деца с муковисцидоза най-подходящото лекарство е Pulmozyme, което е няколко пъти по-ефективно от конвенционалните лекарства (като АЦЦ, Флуимуцил, Лазолван, Амбросан). Муколитиците се приемат както чрез инхалация, така и под формата на таблетки.

Кинезитерапия.
Лечението на кистозна фиброза е неефективно без използването на съвременни методикинезитерапия - специален набор от упражнения за дихателни упражнения. Занятията трябва да са ежедневни, през целия живот, да отнемат от 20 минути до 2 часа на ден (в зависимост от състоянието на детето). Кинезитерапията трябва да се усвои веднага след поставяне на диагнозата в обем, съобразен с възрастта на детето. Кинезитерапевтичните техники се преподават от специалисти във всички центрове за муковисцидоза и педиатри.

Хепатопротектори.
Това са лекарства, които разреждат жлъчката и подобряват работата на черния дроб. Такива лекарства като Urosan, Ursofalk помагат на черния дроб да се отърве от дебелата жлъчка, забавят или предотвратяват развитието на цироза и холелитиаза.

Витаминна терапия.
Необходими поради лошото усвояване на витамините (особено A, D, E и K), загубата им с изпражненията, както и повишената нужда от тях по време на хронично възпалениев бронхопулмоналната система и увреждане на черния дроб. Витамините трябва да се приемат постоянно, по време на хранене.

Ежедневна терапия.
Инхалация и/или прием на муколитични таблетки.
След 10-15 минути - дихателни упражнения (кинезитерапия).
След дихателни упражнения - кашлица (за отстраняване на храчки).
След това (ако има обостряне) - прилагане на антибиотик.

Признаци на начално обостряне на бронхопулмоналния процес.
Препоръчително е родителите да водят дневник за състоянието на детето, който ще отразява промените в благосъстоянието на бебето. Тази информация ще помогне на вас и вашия лекар да забележите и най-малките отклонения от нормата. Като водят дневник, родителите се научават да усещат детето си и да разпознават първите признаци на започващо обостряне.
Признаци: летаргия, намален апетит, повишена телесна температура, повишена кашлица (особено през нощта), промени в цвета и количеството на храчките, учестено дишане. Ако се появят тези симптоми, родителите трябва да се обадят на местния лекар.

Как да храните бебето си
Оптимално храненеза дете от първата година от живота е кърмата. При изкуствено хранене е възможно да се използват специални смеси - те ще бъдат препоръчани от лекаря. Диетата на дете, страдащо от кистозна фиброза, трябва да бъде 120-150% от възрастовата норма. В същото време 30% от хранителния състав трябва да бъдат разпределени за мазнини.
Дете, което получава специални панкреатични ензими, може да яде всичко, което е подходящо за възрастта му. Малко дете не може да погълне капсулата цяла, затова гранулите от капсулата се изсипват върху лъжица, смесват се с мляко, адаптирано мляко или сок и се дават на детето в началото на храненето. Когато на вашето бебе започнат да му никнат зъби, внимавайте да не дъвче гранулите.
Когато въвеждате нови храни в диетата на детето си, опитайте се да се съсредоточите върху висококалорични храни: заквасена сметана, сметана, кремообразно кисело мляко, мед, масло. Например, след като приготвите каша с мляко за закуска, добавете към нея масло и 1-2 супени лъжици сметана.
Бебето трябва да получава много течности, 2 пъти повече от обема възрастова норма. Ако детето ви има необичайни изпражнения (чести, мазни, неоформени, миризливи) или болки в корема, трябва незабавно да съобщите за това на специалист.
Дете с кистозна фиброза губи голямо количество минерални соли. В тежки случаи това може да доведе до загуба на съзнание. Ето защо в горещия сезон, както и при повишена телесна температура на детето, е необходимо да добавите допълнителна сол към храната (от 1 до 5 грама сол на ден).

Необходими са специални условия за детето

По-добре е детето с кистозна фиброза да има собствена, отделна, добре проветрена стая. Това се дължи на необходимостта от осигуряване на условия за кинезитерапия и инхалации. Желателно е всички членове на семейството да бъдат включени в процеса на оказване на всякаква помощ на родителите (детето не може да бъде оставено само дори в зряла възраст, необходими са чести консултации с лекуващия лекар, шесткратен режим на хранене на детето след достига 1-годишна възраст, редовната употреба на лекарства изисква постоянно наблюдение). Пушенето сред членовете на семейството трябва да бъде напълно премахнато.

Провеждане на превантивни ваксинации

Превантивните ваксинации за дете трябва да се извършват по обичайния график - в съответствие с календара за ваксинации. В случай на обостряне на бронхобелодробния процес схемата на ваксиниране трябва да бъде съгласувана с педиатъра. През есента е препоръчително да си поставите противогрипна ваксина.
Социални помощи за пациенти с кистозна фиброза в Русия
Лечението на кистозна фиброза изисква големи финансови разходи за лекарства, медицинско оборудване, пътуване до мястото на лечение. Хората, страдащи от това заболяване в Русия, са инвалиди от детството и имат редица социални придобивки. Следователно, веднага след поставянето на тази диагноза, е необходимо да се регистрира увреждане по местоживеене и да се получи сертификат. Децата с муковисцидоза получават всички необходими за лечение лекарства безплатно чрез аптечната верига.

Муковисцидозата е една от най-често срещаните генетични заболяванияв хората. При това заболяване жлезите на дихателната система, стомашно-чревния тракт и други образуват твърде гъста слуз.

Белодробното заболяване може с течение на времето да причини колапс на дясната долна част на сърцето (дясна камера).

Храносмилателни усложнения

Муковисцидозата прави пациентите по-податливи на диария. Лепкавите секрети запушват каналите на панкреаса, предотвратявайки освобождаването на ензими, необходими за смилането на мазнините и протеините. Изхвърлянето пречи на тялото да абсорбира мастноразтворимите витамини (A, D, E, K).

Кистозната фиброза засяга панкреаса и тъй като този орган контролира нивата на кръвната захар, хората с кистозна фиброза може да имат диабет. Освен това, жлъчен каналможе да се запуши и възпали, което да доведе до чернодробни проблеми като цироза.

Лечение и терапия на кистозна фиброза

Към симптоми и усложнения кистозна фиброзаса минимални, използват няколко метода на лечение, основните им цели са:

• предотвратяване на инфекции
• намаляване на количеството и изтъняване на консистенцията на секретите от белите дробове
• подобрено дишане
• контрол на калориите и правилно хранене

За постигане на тези цели лечението на кистозна фиброза може да включва:

• антибиотици. Последното поколение лекарства са отлични в борбата с бактериите, които причиняват белодробни инфекции при пациенти с кистозна фиброза. Един от най-големите проблеми при употребата на антибиотици е появата на бактерии, резистентни към лекарствена терапия. Освен това, дългосрочната употреба на антибиотици може да причини гъбични инфекции в устата, гърлото и дихателната система.
• Муколитични лекарства. Муколитичното лекарство прави слузта по-течна и следователно подобрява отделянето на храчките.
• Бронходилататори. Използването на лекарства като салбутамол може да помогне за поддържане на бронхите отворени, позволявайки слузта и секретите да бъдат изкашляни.
• Бронхиален дренаж. При пациенти с кистозна фиброза слузта трябва да се отстрани ръчно от белите дробове. Дренажът често се извършва чрез удряне на гърдите и гърба с ръце. Понякога за това се използва електрическо устройство. Можете също така да носите надуваема жилетка, която излъчва високочестотни вибрации. Повечето възрастни и деца с кистозна фиброза се нуждаят от бронхиален дренаж за поне, два пъти на ден, по 20 минути или половин час.
• Орална ензимна терапия и правилно хранене. Кистозната фиброза може да доведе до недохранване, тъй като панкреатичните ензими, необходими за храносмилането, не достигат до тънките черва. Така че хората с кистозна фиброза може да се нуждаят от повече калории в сравнение с здрави хора. Висококалорична диета, специални водоразтворими витамини и таблетки, съдържащи панкреатични ензими, ще ви помогнат да не отслабнете или дори да наддадете.
• Трансплантация на бял дроб. Лекарят може да препоръча белодробна трансплантация, ако има сериозни проблеми с дишането, белодробни усложнения, които са животозастрашаващи, или ако бактериите са станали резистентни към използваните антибиотици.
• Аналгетици. Ибупрофен може да забави разрушаването на белите дробове при някои деца с кистозна фиброза.

Начин на живот за хора с кистозна фиброза

Ако детето ви страда от кистозна фиброза, едно от най-добрите неща, които можете да направите, е да научите колкото можете повече за болестта. Диетата, терапията и ранната диагностика на инфекциите са много важни.

Както при възрастните пациенти, важно е да се извършват ежедневни процедури за "удряне" за отстраняване на слузта от белите дробове на детето. Лекар или пулмолог може да ви каже кой е най-добрият начин за извършване на тази много важна процедура.

• Не забравяйте за ваксинациите. В допълнение към редовните ваксини, ваксинирайте се и срещу пневмококова инфекцияи грип. Кистозната фиброза не засяга имунната система, но прави децата по-податливи и склонни към усложнения.
• Насърчавайте детето си да живее нормален живот. Упражнението е от изключителна важност за хора на всяка възраст, страдащи от кистозна фиброза. Редовните упражнения помагат за изчистването на слузта от дихателните пътища и укрепват сърцето и белите дробове.
• Уверете се, че детето ви се придържа към Здравословна диета. Говорете за правилата за хранене на вашето дете с семеен докторили при диетолог.
• Използвайте хранителни добавки . Давайте на детето си добавки с мастноразтворими витамини и панкреатични ензими.
• Уверете се, че детето пие много течности, – ще помогне за разреждане на слузта. Това е особено важно през летния сезон, когато децата са по-активни и са склонни да губят много течности.
• Да не се пушив къщата и дори в колата и не позволявайте на други да пушат в присъствието на вашето дете. Пасивното пушене е вредно за всички, но хората с кистозна фиброза са особено засегнати.
• Не забравяйте да винаги мийте ръцете си. Научете всички членове на вашето семейство да мият ръцете си преди хранене, след използване на тоалетната и когато се връщат у дома от работа или училище. Измиването на ръцете е най-добрият начин за предотвратяване на инфекция.

Ако имате кистозна фиброза, добавянето на протеини и калории към вашата диета е важно. След медицинска консултацияМожете също така да приемате мултивитамини, съдържащи витамини A, D, E и K.

Ензими и минерални соли

Всички пациенти с кистозна фиброза трябва да приемат панкреатични ензими. Тези ензими помагат на тялото да метаболизира мазнините и протеините.

Хората, които живеят в горещ климат, може да се нуждаят от малко допълнително готварска сол.

Хранителни навици

• Яжте, когато имате апетит. Това означава, че е най-добре да ядете няколко малки хранения през деня.
• Дръжте под ръка разнообразие от хранителни закуски. Опитайте се да ядете нещо на всеки час.
• Опитайте се да се храните редовно, дори и да са само няколко глътки.
• Добавете настърган кашкавалв супи, сосове, пайове, зеленчуци, варени картофи, ориз, паста или кнедли.
• Използвайте обезмаслено мляко , частично обезмаслена, обогатена сметана или мляко, за готвене или само за пиене.
• Добавете захар към сокове или горещ шоколад. Когато ядете каша, опитайте да добавите стафиди, фурми или ядки.

Кистозната фиброза е генетична сериозно заболяване, като основната причина за това е наследствеността. Заболяването засяга всички секреторни жлези, дихателните органи и цялото храносмилателната система. При болен човек в тялото настъпват необратими процеси, така че е много важно да се диагностицира и лекува това заболяване навреме. При правилно избрана терапия симптомите на кистозна фиброза при възрастни постепенно се изглаждат. Само преди няколко десетилетия това заболяване се смяташе за фатално, съвременна медицинаима способността значително да облекчи състоянието на пациента.

Механизъм на заболяването

Кистозната фиброза при възрастни е патологично състояние, което възниква поради генна мутация. В този случай генът, който се намира на седмата хромозома, е променен. Заболяването се предава само ако и двамата родители са носители на такъв ген, като рискът от заболяването е 25%.

Въпреки определени условия, това заболяване се среща доста често в медицинската практика. Това се обяснява с факта, че всеки 20-ти жител е носител на такъв ген.

Кистозната фиброза се проявява още в ранна детска възраст, но при лек ход на заболяването правилната диагноза не се поставя веднага.

Форми на заболяването

Формата на заболяването зависи пряко от най-засегнатата област. Например, ако белодробната тъкан е по-засегната, тогава те говорят за кистозна фиброза на белите дробове, но това не означава, че други органи изобщо не са податливи на тази патология. Струва си да запомните това за всяка форма на заболяване патологични променизасягат абсолютно всички важни органи.

В медицинската практика се разграничават следните форми на кистозна фиброза:

• белодробна;
• чревни;
• смесен.

Всяка форма на кистозна фиброза има определени симптомии характеристики на терапията. Но във всеки случай ранната диагностика и лечение са много важни за облекчаване на състоянието на пациента.

При постоянно лечение и липса на усложнения пациентите с кистозна фиброза живеят само до 40 години.

Белодробна форма

Тази форма на заболяването се характеризира с появата на силна кашлица, която често завършва с повръщане.. Ако заболяването започне с ранна възраст, а при много хора първите симптоми се наблюдават от раждането, след това при възрастен кашлицата става хронична.

Основните функции белодробна формазаболявания са следните здравословни нарушения:

• бледност на кожата и сивкав оттенък на някои области на кожата;
• слабост и апатия;
• изразена загуба на тегло при адекватно хранене;
• натрапчива кашлица, която донякъде напомня на магарешка кашлица.

При кашляне се отделя вискозна храчка, често със слуз и частици гной. Гнойното съдържание винаги показва добавянето на бактериална инфекция. Вискозната храчка може да доведе до мукостаза, както и до пълно запушване на бронхите. В резултат на това се развива тежка пневмония, която е трудна за лечение. В този случай могат да се добавят други симптоми на заболяването:

• цианоза на кожата;
• гръдната кост започва да изпъква напред и прилича на варел;
• дори в състояние на пълна почивка се наблюдава недостиг на въздух;
• липса на апетит и загуба на тегло;
• фалангите на пръстите са забележимо извити.

При продължителна муковисцидоза настъпват промени в назофаринкса. Поради това могат да се развият съпътстващи заболявания - аденоиди, полипи, хроничен тонзилити синузит.

Жените с кистозна фиброза могат да имат деца, но често развиват белодробна недостатъчност по време на раждането. Мъжете с това заболяване са безплодни, но продължителността на живота им е по-дълга.

Чревна форма

Тази форма на заболяването се характеризира с секреторна недостатъчност на стомашно-чревния тракт. Наблюдава се в червата задръствания, което е придружено от прекомерно отделяне на газове и, като следствие, подуване на корема. При чревната форма се наблюдават следните симптоми:

• често желание да отидете до тоалетната;
• сухота на устната лигавица;
• намален мускулен тонус;
• недохранване, което винаги води до загуба на тегло;
• полихиповитаминоза;
• честа болка в корема, под дясното ребро и в мускулите.

При тази форма на заболяването често се срещат различни усложнения, които се проявяват от следните патологии:

• пептични язви;
• хроничен пиелонефрит;
• дефицит на дизахаридаза;
• уролитиаза заболяване;
• пълна или частична чревна обструкция.

Понякога билиарна цироза може да се развие на фона на кистозна фиброза., при което се наблюдава силно чувствоизгаряне на кожата и изразената й жълтеникавост.

Чревната форма на кистозна фиброза се счита за много тежка и трудна за лечение.

Смесена форма

Най-лошата прогноза е, ако кистозната фиброза се появи в смесена форма. Тогава всички симптоми на белодробна и чревна форма . Има 4 етапа на заболяването на тази форма и тежестта на симптомите във всеки случай е различна:

1. Непродуктивна и суха кашлица, която не отделя храчки. Задухът се появява само след силно физическа дейност. Този стадий на заболяването може да продължи до 10 години.
2. Развиване Хроничен бронхит, при кашляне излиза голямо количество вискозни храчки. При натоварване се появява силен задух. Фалангите на пръстите са забележимо извити. Този стадий на заболяването може да продължи от 2 до 15 години.
3. На този етап бронхопулмонарният процес започва да прогресира и да предизвиква усложнения. В този случай дихателната и сърдечната недостатъчност стават ясно видими. Този етап продължава от 3 до 5 години;
4. Последният етап се характеризира с факта, че сърдечната и дихателната недостатъчност стават тежки. Това състояние при хората продължава няколко месеца и завършва със смърт.

Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добра е прогнозата. Кистозната фиброза, която се развива при възрастни, често се повлиява добре от лечението. Основното нещо е да не пропускате началото на заболяването.

Понякога заболяването протича в латентна форма, в този случай промените могат да бъдат открити чрез радиография.

Диагностика на заболяването

Много е важно да се диагностицира това опасно заболяване възможно най-рано, в този случай прогнозата е много по-благоприятна, отколкото при забавена диагноза и лечение.. За навременна диагностика се използват следните методи:

• Бронхоскопията е необходима за изследване на консистенцията на образуваната храчка.
• Подробни изследвания на кръв и урина.
• Тест за пот. Към днешна дата това е най-информативният метод за определяне на кистозна фиброза;
• Бронхография – необходима за определяне на възникващи бронхиектазии.
• ДНК анализ за определяне на мутиращия ген.
• Микробиологично изследване на екскретирана храчка.
• Спирометрия за определяне на състоянието на белодробната тъкан.
• Рентгенова снимка за откриване на промени в бронхите и белите дробове.
• Необходима е копрограма за изследване на количеството мазнини, съдържащи се в изпражненията.

Според указанията на лекаря могат да бъдат предписани други изследвания, които ще изяснят диагнозата, но обикновено горните мерки са достатъчни за диагностициране на патологията.

При белодробни и смесени форми на кистозна фиброза бронхоскопията се счита за основен диагностичен метод.

Лечение

Кистозната фиброза не може да бъде напълно лекувана, така че терапията е само симптоматична и е насочена към възстановяване на дишането и нормализиране на функциите на важни органи. Така че, за различни форми на заболяването може да се посочи следната терапия:

• Белодробна форма. При този ход на заболяването е много важно да се възстанови нормалното дишане, както и да се предотвратят съпътстващи инфекции. В този случай се предписват муколитици и ензимни препарати. Освен това се препоръчва физиотерапия и нежен масаж. гръден кош.
• Чревна форма. В този случай просто трябва да се придържате към диета, която съдържа голямо количество протеини. Пациентите трябва да ядат много месни продукти, риба, извара и яйца. В същото време се намалява консумацията на мазнини и въглехидрати и могат да се предписват ензими и витаминни препарати за подобряване на храносмилането.
• Ако патологията е сложна остър бронхитили пневмония, тогава в терапията се включват антибиотици. При тежки случаи на пневмония могат да се предписват хормонални лекарства.
• За подпомагане на работата на сърдечния мускул често се предписват метаболити;
• Ако няма ефект след предписаното лечение, тогава е показан бронхиален лаваж със специални разтвори.

Кистозната фиброза не може да бъде напълно излекувана, така че много лекари са съгласни, че единственото решение може да бъде белодробна трансплантация. Въпреки това, в този случай прогнозата също не е много благоприятна, тъй като пациентът ще трябва постоянно да приема лекарства и никой не може да гарантира, че трансплантираният орган няма да бъде отхвърлен.