متلازمة لويس بار: الأعراض والتشخيص والعلاج. يتم ضمان العلاج الناجح للأمراض النادرة من قبل كبار المتخصصين في مستشفى Top Assuta

مع هذا الشكل النادر من phakomatosis، هناك أعراض عصبية، ومظاهر جلدية في شكل انتشار العنكبوت للأوعية الدموية (توسع الشعيرات)، وانخفاض في التفاعل المناعي للجسم. يحدث المرض وراثيا ويتم توريثه بطريقة جسمية متنحية.

يكشف الفحص المرضي عن انخفاض في عدد الخلايا العصبية وانتشار الأوعية الدموية في المخيخ.

تظهر العلامات الأولى للمرض بين سن 1 و 4 سنوات. تصبح المشية غير مستقرة، وتظهر حركات غريبة، وتتعطل طلاقة الكلام (الكلام المنشد). يؤدي تطور اضطرابات المخيخ تدريجياً إلى توقف المرضى عن المشي بشكل مستقل. غالبًا ما يتم ملاحظة الحركات اللاإرادية للأطراف وتعبيرات الوجه الضعيفة. الكلام رتيب وسيء التنظيم.

علامة مميزة أخرى للمرض هي تغيرات الأوعية الدموية في شكل توسع الشعريات، وتقع على الغشاء المخاطي للعينين والفم والحنك الرخو والصلب والجلد في الأطراف. يحدث توسع الشعيرات عادة بعد الرنح، ولكن يمكن أن يكون أيضًا العرض الأول للمرض.

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة لويس بار من نزلات البرد والتهاب الجيوب الأنفية والالتهاب الرئوي. هذه الأمراض غالبا ما تتكرر وتأخذ بالطبع مزمن. وهي ناجمة عن انخفاض الخصائص المناعية الوقائية للدم وغياب الأجسام المضادة المحددة.

ومع تقدم المرض، يشتد الضعف الفكري، ويضعف الانتباه والذاكرة، وتقل القدرة على التجريد. يصبح الأطفال منهكين بسرعة. ويلاحظ التغيرات في المزاج. يتم استبدال البكاء والتهيج بالنشوة والحماقة. في بعض الأحيان يكون المرضى عدوانيين. إنهم يفتقرون إلى الموقف النقدي تجاه عيبهم.

في علاج متلازمة لويس بار، يتم استخدام عوامل التقوية العامة والأدوية التي تعمل على تحسين الوظائف. الجهاز العصبي. وتجري محاولات لتعويض أجزاء الدم المناعية المفقودة عن طريق زرع الغدة الصعترية المأخوذة من طفل حديث الولادة متوفى وإدخال مستخلص الثيموسين من الغدة الصعترية.

العلاج والأنشطة التربوية محدودة للغاية بسبب كثرة الحالات نزلات البردوالتقدم المطرد للعملية، مما يؤدي إلى ضعف شديد في الذكاء.

التصلب الحدبي

التصلب الحدبي هو مرض نادر يتميز بتغيرات جلدية غريبة ونوبات وخرف. يحدث التصلب الحدبي بمعدل 1:30.000. في مؤسسات المتخلفين عقليا، يمثل هؤلاء المرضى 0.3٪. يحدث هذا المرض وراثيا ويتم توريثه بطريقة جسمية سائدة.

يكشف الفحص المرضي عن عقيدات صفراء ذات أحجام مختلفة وكثافة كثيفة في أنسجة المخ. تقع هذه اللويحات بشكل رئيسي في القشرة الدماغية والمادة البيضاء وجدران البطين. اللويحات عبارة عن تكاثر في الأنسجة الضامة مع تراكم خلايا معينة توجد فقط في هذا المرض. بالإضافة إلى تلف الدماغ، غالبا ما يتم العثور على أورام الكلى، وفي كثير من الأحيان - أورام القلب (الأورام العضلية المخططة) والرئتين والكبد والطحال والبنكرياس وغيرها من الأعضاء. هذه الطبيعة الجهازية للآفة ترجع إلى ضعف تطور الطبقات الجرثومية الرئيسية.

يبدأ المرض في مرحلة الطفولة المبكرة، وغالبًا في السنة الأولى من الحياة. الأعراض الأولى هي النوبات. قد يعاني نفس المريض من نوبات من مختلف الأشكال والمدد والترددات (الصغرى، الكبرى، الحركية النفسية، البؤرية، وما إلى ذلك). النوبات البسيطة التي تكون على شكل إيماءة، وتشنجات السلام هي أكثر شيوعًا عند الأطفال في السنة الأولى من الحياة. ثم تفسح هذه النوبات المجال لنوبات تشنجية كبيرة، والتي يمكن دمجها مع نوبات صغيرة في شكل غياب، أو تجميد، أو "نقر"، وما إلى ذلك. في بعض الأحيان تكون هناك فترة طويلة غير متشنجة (أكثر من عام واحد). ومع تقدم المرض، تصبح هذه الفجوات "المشرقة" أصغر.

من الأعراض الأخرى لمرض التصلب الحدبي هو الخرف. في بعض الحالات، يتم اكتشاف علامات التخلف العقلي بالفعل عمر مبكر. يبدأ الأطفال في التحدث متأخرًا، ويكونون أقل عاطفية، ويجدون صعوبة في تعلم مهارات الرعاية الذاتية والمعلومات الجديدة. التفكير ملموس. هناك انحرافات في السلوك. في السنوات الأولى من الحياة، لا يزال المرضى يتقدمون في النمو العقلي، على الرغم من أنهم متخلفون عن أقرانهم. مع ظهور نوبات متشنجة، وأحيانا دون اتصال بالنوبات، هناك تراجع في الوظائف العقلية: ضعف الكلام والسلوك، وفقدان المهارات المكتسبة. النفس تتفكك تدريجيا تماما. يعاني معظم المرضى من انخفاض في الذكاء إلى درجة البلاهة، وفي كثير من الأحيان - البلاهة العميقة. وفي حالات أخرى، يتطور الأطفال بشكل طبيعي خلال السنوات الأولى من الحياة. مع بداية النوبات المتشنجة، وأحيانا حتى قبلها، هناك تغييرات في الشخصية والسلوك. يبدأ الأطفال في تجربة صعوبات في عملية التعلم، ويصبحون عدوانيين وغاضبين، ويتعطل الكلام تمامًا تقريبًا وتفقد المهارات.

في سن 2-6 سنوات، تظهر التغييرات على الجلد. على الوجه في منطقة الخد، يتم تحديد أورام غدية متعددة أو مفردة من الغدد الدهنية، والتي تبدو وكأنها تكوينات بارزة وردية أو حمراء زاهية، تذكرنا بحب الشباب عند الأطفال. قد تظهر بقع مصبوغة أو ناقصة الصباغ وأورام ثؤلولية على الجذع والأطراف. ويلاحظ خشونة غريبة في الجلد ("الجلد الأشعث"). في بعض الأحيان تحدث تغيرات في الأظافر وظهور خصلات من الشعر الرمادي.

يتم تأكيد تشخيص التصلب الحدبي عن طريق فحص قاع العين، والذي يكشف عن نموات مميزة ذات لون أصفر رمادي تشبه التوت. تكشف الأشعة السينية للجمجمة عن تكوينات متكلسة صغيرة متعددة تقع في منطقة بطينات الدماغ، وفي القشرة الدماغية، والمخيخ. يكشف تخطيط كهربية الدماغ عن اضطرابات أكثر شدة في النشاط الكهربائي الحيوي للدماغ مقارنة بالصرع.

يتطور المرض بسرعة، ونادرا ما يعيش المرضى أكثر من 20 إلى 25 سنة. تحدث الوفاة أثناء التشنجات المستمرة بسبب الوذمة الدماغية.

في علاج التصلب الحدبي، تُستخدم مضادات الاختلاج والمهدئات والأدوية المخفضة الضغط داخل الجمجمة. في بعض الأحيان يتم إجراء العلاج الجراحي والعلاج الإشعاعي.

بسبب الخرف الشديد، يحتاج المرضى إلى رعاية وإشراف مستمرين. وكقاعدة عامة، لا يتم تدريبهم ويتم العثور عليهم في مؤسسات الرعاية الاجتماعية.

متلازمة لويس بار ليست شائعة جدًا في الممارسة الطبية، ولكن مع ذلك، فإن الأطباء المعاصرين خائفون بشكل خاص من هذا المرض. هذا مرض وراثي يرتبط بنقص المناعة، والذي يتم توزيعه حصريًا بطريقة جسمية متنحية. خلال العملية المرضية، تسود إحدى آفات الجهاز المناعي، على وجه الخصوص، تعاني المناعة الخلوية. مثل هذه الخسائر في الجسم لا يمكن إصلاحها، وفي بعض الأحيان يكون توفير حياة كاملة للمريض أمرًا غير واقعي.

عند مناقشة التسبب في متلازمة لويس بار، تجدر الإشارة إلى أن المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص يتميزون بغياب الغدة الصعترية، فضلا عن تخلف الغدد الليمفاوية والطحال. بالإضافة إلى ذلك، لا يتم تشكيل الأجهزة الطرفية للجهاز المناعي بشكل كامل، مما يسبب تأثيرًا ممرضًا على الموارد البشرية من الكائنات الحية الدقيقة المختلفة.

سبب هذا المرض واضح - خلل وراثي، على خلفية خلل التنسج الجلدي العصبي الذي يسود حتى في فترة ما قبل الولادة. وجود أصل جسمي متنحي، ينتقل المرض المميز إذا تم تلقي الجين المتنحي من كلا الوالدين في وقت واحد.

على خلفية مثل هذا الشذوذ، التقدم التغيرات التنكسيةالمخيخ، والتي تؤثر بشكل مباشر على النواة المسننة، والمادة السوداء، وبعض "الروابط" في القشرة الدماغية. مثل هذا النطاق الواسع من الإجراءات لا يمكن إلا أن ينعكس على المستوى الجيني والجزيئي، ويولد المولود الجديد بتشخيص رهيب.

مسببات متلازمة لويس بار تهيمن عليها أيضًا أسباب خلقية نقص ايغاو IgE، مما يستلزم زيادة في عدوى الجسم والعلاج المطول للأمراض السائدة. ضعف المناعة على المستوى الجيني محفوف أيضًا بتكوين الأورام الخبيثة و الخلايا السرطانية. لذا فإن التشخيص التفصيلي والعلاج في الوقت المناسب لمريض صغير أمر في غاية الأهمية.

أعراض

كقاعدة عامة، تبدأ أعراض متلازمة لويس بار بالظهور في عمر خمسة أشهر إلى ثلاث سنوات، لكن الانحرافات تكون ملحوظة بشكل خاص عندما يبدأ الطفل في التحرك بشكل مستقل، وإن لم يكن عبر مسافات طويلة.

وهكذا تظهر علامات الترنح على الوجه: مشية هشة وغير مؤكدة، وضعف تنسيق الحركات، ورعشة الأطراف، وتأرجح الجسم، ورعشة متكررة في الرأس. غالبًا ما تكون العلامات المميزة في الجسم المصاب واضحة جدًا لدرجة أن المريض ببساطة غير قادر على التحرك بشكل مستقل. بالإضافة إلى ذلك، هناك ضعف في الكلام، ونقص في ردود الفعل الوترية، نقص التوتر العضليوالحول وغيرها من التشوهات في بنية ووظيفة العينين.

مع هذا المرض، غالبا ما تتطور الأمراض المعدية الجهاز التنفسيوالأذن ذات طبيعة متكررة. يمكن أن يكون هذا التهاب الأنف المزمن، والتهاب الأذن الوسطى، والتهاب البلعوم، والتهاب الجيوب الأنفية، والتهاب الشعب الهوائية، وبشكل أقل شيوعًا، الالتهاب الرئوي والالتهاب الرئوي. ومع ذلك، من المهم أن نفهم أن كل انتكاسة لاحقة تؤدي فقط إلى تفاقم الحالة العامة، وتسريع الموت.

من الأعراض الواضحة الأخرى لمتلازمة لويس بار هي الأوردة العنكبوتية، والتي تظهر عادة بين سن 3 و6 سنوات. وهي ناجمة عن توسع مسببات الأمراض في الشعيرات الدموية الصغيرة، ولكنها قد تشير أيضًا إلى وجود أمراض أخرى.

يبدأ توسع الشعيرات في مقلة العين على شكل التهاب ملتحمة تافه، ولكن سرعان ما يسود عيب بصري مميز على جلد الجفون والرقبة والأنف والوجه والمرفقين وظهر اليد. زيادة الجفاف هي السائدة أيضا جلد، احتقان، خسارة مبكرةالشعر وزيادة عدد شبكات الأوعية الدموية على الجلد.

قد تكون متلازمة لويس بار مصحوبة بظهور أورام خبيثة تتمثل في سرطان الغدد الليمفاوية وسرطان الدم. ومع ذلك، فمن المستحسن دراسة هذه العمليات المرضية في العيادة على أساس فردي.

التشخيص

إذا اشتبه طبيب محلي في وجود متلازمة لويس بار، فسوف يحيله إلى أخصائي. ومع ذلك، فإن التشاور مع طبيب المناعة ليس كافيًا على الإطلاق، لأنه يجب عليك أيضًا استشارة طبيب أعصاب وطبيب أمراض جلدية وطبيب عيون وطبيب أمراض الرئة وطبيب أورام وطبيب أنف وأذن وحنجرة لحل مشكلتك. من المهم للغاية التمييز بين متلازمة لويس بار مرض الرندو- أوسلر، وهجوم فريدريك، وترنح بيير ماري، وبالطبع متلازمة هيبل لينداو التي لم تتم دراستها إلا قليلاً.

سيقوم طبيب الأعصاب بإجراء التشخيص النهائي، ولكن بدونه التشخيص التفصيليمن المستحيل القيام بذلك. ولهذا السبب لا بد من الخضوع لاختبارات مفيدة ومخبرية للحصول على صورة سريرية مفصلة.

يتم عرض طرق الفحص الأكثر شعبية أدناه:

1. في اختبار الدم العام، يمكن ملاحظة انخفاض مرضي في عدد الخلايا الليمفاوية.
2. يتيح لك تحديد مستوى الجلوبيولين المناعي في الدم اكتشاف انخفاض في IgA و IgE، وكذلك تحديد وجود الأجسام المضادة الذاتية للميتوكوندريا والجلوبيولين المناعي والغلوبولين الدرقي بشكل موثوق.
3. تساعد الموجات فوق الصوتية في تحديد عدم تنسج ونقص تنسج الغدة الصعترية.
4. التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ لتشخيص التدهور المخيخي والتوسع الممرض للبطين الرابع.
5. يحدد التصوير الشعاعي وجود الالتهاب الرئوي، وبؤر تصلب الرئة، فضلا عن غلبة التغيرات في توسع القصبات.

عندما يحصل طبيب الأعصاب على جميع نتائج التشخيص، بالإضافة إلى الاستنتاج الأولي للمتخصصين الضيقين، فإنه سيقرر أخيرًا التشخيص النهائي ويصف نظام علاج محدد.

وقاية

التدابير الوقائية ليست فعالة بشكل خاص، لأن العملية المرضية تسود أثناء التكوين المباشر للجنين في فترة ما قبل الولادة.

المرض موروث ويسود على المستوى الجيني، لذا فإن حماية طفلك الذي لم يولد بعد من مصير رهيب يمثل مشكلة كبيرة.

يقترح الأطباء، عند تحديد مشكلة مميزة أثناء أحد الفحوصات أثناء الحمل إلى الأم الحاملتحفيز المخاض قبل الأوان.

علاج

في الطب الحديثلم يتم اكتشاف الدواء الشافي لهذا المرض، وماذا يمكنني أن أقول، لا يستطيع الأطباء حتى اتخاذ قرار بشأنه المخطط العامعلاج. ومع ذلك، من الواضح أن هذه الصورة السريرية تتطلب نهجا متكاملا.

1. مطلوب دورة طويلة من العلاج المضاد للبكتيريا، والذي يسمح لك بتدمير الالتهابات الثانوية في أقصر وقت ممكن. الالتهابات البكتيرية، باعتباره السبب الرئيسي لنقص المناعة.
2. إلى جانب تناول المضادات الحيوية، هناك حاجة أيضًا إلى دورة من جلوبيولين جاما والمنشطات المناعية ومجمعات الفيتامينات وحتى المكملات الغذائية من أجل التعزيز الشامل للموارد البشرية الضعيفة.
3. في مرحلة الطفولة، العلاج الطبيعي إلزامي، ويمثله دروس فرديةمع معالج النطق على إنتاج الكلام.

ومع ذلك، بطريقة أو بأخرى، يجب أن يعتمد العلاج على المرض الأساسي. اذا هذا السكري، فإن نظام العلاج لا يمكن الاستغناء عن أدوية خفض الجلوكوز عن طريق الفم والأنسولين. إذا كان هناك ورم يتطور بسرعة، فمن الضروري إزالته على الفور. جراحيا. لذلك عند العلاج، من المهم أن تأخذ في الاعتبار جميع الفروق الدقيقة، وبعد ذلك سيكون فعالا حقا.

متلازمة لويس بار، والمعروفة أيضًا باسم ترنح توسع الشعريات، هي اضطراب خلقي من أصل وراثي. تتشكل الاضطرابات في مرحلة مبكرة من نمو الجنين وترتبط بخلل في بنية الكروموسوم. المظاهر السريرية للمرض محددة في معظم الحالات وتسمح بإجراء التشخيص في وقت قصير. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة لويس بار من اضطرابات حركية بسبب عيوب في بنية المخيخ، ويتم تشخيصهم بنمط وعائي على الجلد والأغشية المخاطية وصلبة العين. يتأثر أيضًا الجهاز المناعي، والذي يتجلى في العدوى المتكررة و الأمراض الفيروسية. لم يتم تطوير علاج لهذا المرض حتى الآن، بل العلاج هو علاج الأعراض. وفي هذا الصدد، فإن التشخيص في وجود المرض غير موات.

أسباب تطور متلازمة لويس بار

أساس المرض هو طفرة جينية تضمن تكوين تشوهات في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. هناك تغيير في بنية ذراع الكروموسوم 11. وهذا العيب هو الذي يثير التطور علامات طبيهمتلازمة لويس بار عند الأطفال. في هذه الحالة، يتم تشكيل علم الأمراض في الحالات التي يكون فيها كلا الوالدين حاملين للطفرة. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن المرض له نمط وراثي جسمي متنحي من الميراث. الأسباب الدقيقة التي تثير تطور الاضطراب غير معروفة حاليًا. من المفترض أن تطور متلازمة لويس باري لدى الطفل يمكن أن يكون ناجما عن تأثير ضار على مجموعة الكروموسومات الناجمة عن الإجهاد لدى الأم أثناء الحمل. المراحل الأولىالحمل، وكذلك التعرض للإشعاعات المؤينة.

المظاهر الرئيسية للمرض

الأهداف الرئيسية للخلل الوراثي هي هياكل الدماغ وجهاز المناعة البشري. ترتبط معظم العلامات السريرية للمرض بأضرارها. لدى متلازمة لويس بار العديد من الأعراض الرئيسية التي تعتبر مرضية، أي أنها تسمح بإجراء التشخيص. في بعض الحالات، يعاني الرضع والأطفال في سن المدرسة أيضًا من مظاهر أخرى لعلم الأمراض ليست شائعة جدًا.

رنح مخيخي

نتيجة للطفرة الجينية، يتم تعطيل عملية وضع الأنبوب العصبي. ويصاحب ذلك عيوب مختلف الإداراتمخ. معظم تغييرات واضحةويتأثر المخيخ وبعض مناطق القشرة والمادة السوداء. وتصاحب هذه الاضطرابات أعراض محددة. ويتجلى في الطفل الذي يتراوح عمره بين 5 أشهر و3-4 سنوات. ترجع هذه الميزة إلى حقيقة أنه خلال هذه الفترة يبدأ الأطفال في الزحف بنشاط وتعلم المشي. يعاني المرضى من ترنح شديد، أي عدم الاستقرار حتى عدم القدرة الكاملة على الحفاظ على التوازن. في بعض الحالات، تكون متلازمة لويس بار مصحوبة بضعف في النطق، والذي يبدو مدغمًا. يحدث هذا العيب أيضًا بسبب تشوهات في تطور المخيخ. فيما يتعلق بهذه التغييرات، لوحظ ضعف العضلات وانخفاض ردود الفعل الوترية.

توسع الشعريات

يشير المصطلح إلى توسع الشعيرات الدموية الصغيرة السطحية والأوردة في الجلد والصلبة والأغشية المخاطية، والذي يصاحبه تكوين "أنماط" محددة و عروق العنكبوت. هذا العرضيتجلى في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم عادة بين 3 و 6 سنوات في حالات نادرةيحدث لاحقا. هذه المظاهر السريرية نموذجية للعديد من الأمراض الأخرى. ومع ذلك، بالاشتراك مع ترنح، تسمح لنا هذه العلامة بتأكيد وجود متلازمة لويس بار.

يُلاحظ توسع الشعيرات الدموية بشكل رئيسي على الوجه وصلبة العين وكذلك في ثنيات المرفق والركبة. تزداد شدة الأوردة العنكبوتية عند تعرضها لأشعة الشمس. في كثير من الأحيان يتم الجمع بين هذا العيب وجفاف الجلد وفرط الشعر والتغيرات مظهرتشبه الصدفية.

مشاكل في المناعة والتنفس

تضعف بشكل كبير دفاعات الجسم على خلفية متلازمة لويس بار. يحدث هذا بسبب انخفاض إنتاج الغلوبولين المناعي والخلايا اللمفاوية التائية. تلعب هذه المركبات دورًا مهمًا في الحفاظ على المناعة الخلوية.

على خلفية انخفاض دفاعات الجسم، هناك تطور متكرر العمليات المعدية، يؤثر بشكل رئيسي على الجهاز التنفسي. يعاني الأطفال من التهاب الأنف والتهاب الجيوب الأنفية والالتهاب الرئوي وأمراض أخرى. تتميز هذه الأمراض بمسار طويل ومقاومة للعلاج المضاد للبكتيريا.

الأورام

يتم إعطاء مكانة خاصة لمتلازمة لويس بار في علم المناعة أيضًا لأن الاضطراب الوراثي غالبًا ما يكون مصحوبًا مخاطرة عاليةتطور الورم. غالبا ما يتم تشخيص هذه العمليات في الجهاز اللمفاوي. يعاني المرضى من آفات سرطانية في نخاع العظم الأحمر يصعب علاجها. ويتفاقم الوضع بسبب منع استخدام الأطفال المصابين بمتلازمة لويس بار علاج إشعاعي. مرض شائع مع هذا المرض هو سرطان الغدد الليمفاوية.

رؤية

ويلاحظ توسع الشعيرات ليس فقط على الجلد، ولكن أيضا في الغشاء الذي يغطي الصلبة العين. يتم الجمع بين هذا العرض وآفات الجهاز الرباطي لهذا المحلل. تعطلت عملية تنسيق انحناء العدسة. بسبب العيوب، يصاب الأطفال بالحول وقد تنخفض حدة البصر.

انحرافات العظام

يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من ترنح وتوسع الشعيرات من تشوهات في القدم، والتي تتفاقم فقط اضطرابات الحركةلأنه يصعب على المرضى نقل وزن الجسم من طرف إلى آخر. في بعض الحالات، يتم أيضًا تشخيص انحناءات مختلفة في العمود الفقري، في حين أن المشاكل الواضحة نادرة. في حالة متلازمة لويس بار، تستجيب هذه العيوب بشكل جيد للتصحيح الجراحي.

التشخيص

يبدأ تأكيد وجود المرض بفحص المريض وجمع سوابقه. يعتبر الجمع بين اضطرابات التنسيق وتوسع الشعريات من الأمراض المرضية. في هذه الحالة، أساس تشخيص المشاكل الوراثية هو تحليل الحمض النووي للمريض، مما يجعل من الممكن تحديد خلل في بنية الكروموسوم. من الناحية المناعية، من المهم إجراء اختبارات الدم التي تكشف عن عدد من التغييرات المميزة. يشملوا:

1. انخفاض في عدد الخلايا الليمفاوية. يحدث هذا في المقام الأول من خلال انخفاض إنتاج الخلايا التائية.
2. تركيز غير كاف من الغلوبولين المناعي. مع متلازمة لويس بار، يتم ملاحظتها في كثير من الأحيان محتوى منخفضالكسور IgA و IgE.
3. لأن المرض لدى بعض المرضى يكون مصحوبًا أيضًا بأعراض اضطرابات المناعة الذاتيةويلاحظ وجود المجمعات المقابلة في الدم: الأجسام المضادة الذاتية للجلوبيولين المناعي والميتوكوندريا.

تُستخدم أيضًا على نطاق واسع الأساليب البصرية التي تسمح بالتقاط صور للأعضاء الداخلية. يتم استخدام الموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة السينية. سيتطلب التقييم الشامل لحالة المريض استشارة الأطباء في مختلف التخصصات، بدءًا من طبيب المناعة وانتهاءً بطبيب العظام.

العلاج والتشخيص

لا يوجد علاج محدد يمكنه التغلب على متلازمة لويس باريه. لذلك، فإن مكافحة المرض هي أعراض. يهدف العلاج في المقام الأول إلى منع تطور الآفات المعدية، والتي تصبح سببا شائعا للوفاة لدى المرضى. كما تؤدي عمليات الأورام، التي يصعب السيطرة عليها، إلى الوفاة. لتصحيح حالة المريض، يتم استخدام المضادات الحيوية والكورتيكوستيرويدات والفيتامينات والحقن في الوريد.

تعتمد المفاهيم الحديثة لعلاج المرض على المبادئ التالية:

1. يتم استخدام الليفودوبا ومضادات الدوبامين ومضادات الكولين لمكافحة الاضطرابات العصبية. يتم تصحيح الرعاش بأدوية مثل جابابنتين، كما يتم استخدام فلوكستين وبوسبيرون لتقليل شدة اضطرابات النطق.
2. في كثير من الحالات، يكون من المبرر وصفه التغذية الوريدية. هذا ينطبق بشكل خاص على المرضى الصغار أثناء علاج الآفات المعدية.
3. لمنع تطور عمليات الصرف الصحي ومضاعفاتها الجهاز التنفسييتم استخدام المضادات الحيوية مدى واسعأجراءات. يميل عدد من الأطباء إلى الاعتقاد بأن استخدامها الوقائي له ما يبرره.
4. دراسات الأشعة السينية على المرضى الذين يعانون من خلل وراثي محدودة للغاية. إذا كان ذلك ممكنا، فمن المستحسن استخدامه طرق بديلةعلى سبيل المثال، التصوير بالرنين المغناطيسي أو الموجات فوق الصوتية.
5. للتحكم عمليات الأورامتتطلب أجسام المرضى فحصًا منتظمًا. وهو يتضمن اختبارات الدم القياسية والاختبارات باستخدام علامات محددة تجعل من الممكن التعرف على بؤرة الورم في الجهاز اللمفاوي.

إن تشخيص متلازمة لويس بار غير مناسب. يموت معظم المرضى في سن 20-25 سنة. في 65-70% من الحالات، يكون سبب الوفاة هو تلف الرئة المزمن. تميل العدوى إلى التطور إلى عملية إنتانية.

متلازمة لويس بار (ترنح توسع الشعريات).

متلازمة لويس بار (ترنح توسع الشعريات) هو مرض نقص المناعة النادر المرتبط بخلل التنسج الجلدي العصبي. ويؤثر المرض على الدماغ وأجزاء أخرى من الجسم، ويؤدي إلى حركات غير منسقة، وتضخم الأوعية الشعرية، والتخلف العقلي والعقلي. التطور الجسدي. يعيش المرضى في المتوسط ​​حوالي 40 عامًا.
تنتقل متلازمة لويس بار من جيل إلى جيل وهي مرض وراثي وراثي. يحدث الميراث وفقًا لصفة جسمية متنحية (كلا الوالدين لديهم جينات معيبة).
تحدث المتلازمة بسبب طفرة (ATM) في الجين. ويعمل الجين المعيب على تنشيط عمليات المناعة الذاتية التي تؤدي إلى موت الخلايا في أجزاء مختلفة من الجسم، بما في ذلك الدماغ، وهي المنطقة المسؤولة عن تنسيق الحركات.
يمرض كل من الأولاد والبنات.
- ضعف تنسيق الحركات يبدأ عادة بعد 3-4 سنوات (مشية ترنحية، عدم استقرار)؛
- التباطؤ أو التوقف التام للنمو العقلي بعد سن 10 سنوات؛
- تغير لون مناطق الجلد المعرضة للأشعة فوق البنفسجية.
- بقع بيضاء على الجلد تشبه البهاق.
- ممتد الأوعية الدمويةفي جلد الأنف والأذنين، داخلالمرفقين والركبتين.
- توسع الأوعية الدموية في بياض العين.
- الشيب المبكر للشعر
- زيادة الحساسية للأشعة السينية.
- التهابات الجهاز التنفسي الحادة المعرضة للانتكاسة.
يتم التشخيص بناءً على فحص المريض ودراسة التاريخ الطبي والاختبارات الخاصة.
ومن خلال الفحص يوضح الطبيب العلامات التالية للمرض:
- حجم اللوزتين والعقد الليمفاوية والطحال أقل من الطبيعي.
- تخفيض، أو الغياب التامردود الفعل الوترية
- تأخر النمو الجسدي والجنسي؛
- تأخر النمو؛
- اضطرابات تصبغ الجلد.
يشمل الاختبار التشخيصي ما يلي:
- تحديد البروتينات ألفا.
- الكشف عن المستضد السرطاني المضغي.
- تحديد الطفرات الجينية.
- اختبار تحمل الجلوكوز.
- قياس مستويات الجلوبيولين المناعي في الدم (IgE, IgA);
- فحص الأشعة السينيةالغدة الصعترية.
لا يوجد حاليا علاج محدد لهذا المرض. كل العلاج يهدف إلى تخفيف أعراض المتلازمة والوقاية منها أمراض معدية.
يعد الموت في سن 8-15 عامًا أمرًا شائعًا، ولكن في ظل ظروف معيشية جيدة، يمكن للمرضى أن يعيشوا ما يصل إلى 30-40 عامًا.
المضاعفات المحتملة للمتلازمة
- تطوير أمراض الأورام(سرطان الغدد الليمفاوية)؛
- تطور مرض السكري.
- تطور الحداب.
- اضطرابات التنسيق التقدمية التي تؤدي إلى الإعاقة الكاملة.
- تطور الجنف.
- التهابات الرئة الشديدة والمتكررة. www.blackpantera.ru

تم طرح فرضية حول التشابه المحتمل بين بعض الآليات المرضية لتعطيل الارتباط المعتمد على الغدة الصعترية في متلازمة توسع الشعريات ترنح (متلازمة لويس بار) وفي عملية الشيخوخة.
متلازمة لويس بار هي مرض وراثي نادر (حالة واحدة تقريبًا في 400000 ولادة) مع اضطرابات متعددة الأنظمة: ترنح دماغي، توسع الشعريات الجلدي المخاطي (الملتحمة) (توسعات) السفن الصغيرةعلى شكل تكوينات على شكل نجمة) أمراض متكررة الجهاز التنفسي(التهاب الجيوب الأنفية، التهاب الشعب الهوائية، الالتهاب الرئوي)، ارتفاع معدل الإصابة بالأورام الخبيثة (حوالي 10٪ من جميع المرضى يصابون بأورام خبيثة)، انخفاض في حجم الغدة الصعترية ونقص المناعة، وكذلك الاضطرابات الأيضية.
يظهر المرض عادة عند الأطفال بعد عمر سنة واحدة. عادة ما يعيش المرضى ما يصل إلى 14-16 عامًا ونادرًا ما يصلون إلى سن أكبر.
الأمراض المعدية والأورام الخبيثةالسبب الرئيسي لوفاة الأطفال المصابين بمتلازمة لويس بار. وبتحليل الحالة المناعية للأطفال المصابين بمتلازمة لويس بار باستخدام أكثر من 30 مؤشرا، لفتنا الانتباه إلى التشابه المذهل بين عدد من الاضطرابات في الجهاز المناعي، وفي المقام الأول في الارتباط المعتمد على الغدة الصعترية، مع هذا المرض وفي الأفراد كبار السن. يتناقص عدد الخلايا الليمفاوية والخلايا اللمفاوية التائية المنتشرة بشكل مطلق، ولكن ليس نسبيًا.
يتم تثبيط استجابتهم التكاثرية للتحفيز باستخدام الراصة الدموية النباتية، بالإضافة إلى مستضدات محددة كانوا حساسين لها سابقًا. تضعف قدرة الخلايا اللمفاوية التائية على إنتاج عوامل ذات خصائص وسيطة، ونشاط الخلايا اللمفاوية التائية في تفاعلات المناعة الخلوية، وكذلك الخلايا اللمفاوية التائية التنظيمية المناعية. تتغير نسبة الخلايا ذات الوظيفة المساعدة والقامعة نحو زيادة الخلايا ذات الخصائص الكابتة.
تتناقص القدرة على الاستجابة لدخول المحفز الميكروبي بشكل متكرر إلى الجسم، وما إلى ذلك، ومن المعروف أن بعض أوجه التشابه في التغيرات في الخلايا ذات الكفاءة المناعية على المستوى الجزيئي. على وجه الخصوص، يتم تعطيل انتقال التحفيز من المستقبلات السطحية إلى نواة الخلية، وهو أمر ضروري لتنشيط الخلايا الليمفاوية. في كلا المجموعتين، انخفض حجم العضو المركزي في الجهاز المناعي، الغدة الصعترية، بشكل ملحوظ.
وفي الوقت نفسه، لم نجد أي تشابه في التغيرات في نظام الجلوبيولين المناعي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة لويس بار وكبار السن. كثير الاعراض المتلازمةمماثلة لدى كبار السن والأطفال المصابين بمتلازمة لويس بار. يكفي تسمية هذه الخاصية العمليات المرضية، كالأورام الخبيثة المعدية العمليات الالتهابيةمع الأضرار السائدة في الجهاز الرئوي، وبعض عمليات المناعة الذاتية، وكذلك تلف الجلد، واعتلال الغدد الصماء، والاضطرابات العقلية، وما إلى ذلك.
ومن الممكن أن يكون الانخفاض في المستجيب و وظائف تنظيميةتعتبر الخلايا اللمفاوية التائية نتيجة اضطراب النشاط الهرموني للغدة الصعترية من أهمها الآليات المسببة للأمراض، شائع في الشيخوخة وترنح توسع الشعريات (أي متلازمة لويس بار).

المناعة والشيخوخة، I.S Gushchin

www.medchitalka.ru

متلازمة مارشيزاني.

المتلازمة، التي وصفها مارشساني في عام 1939، هي عبارة عن مزيج ثابت من بعض التشوهات العينية (الكروية والميكروفاكيا) وخلل التشوه (النانوية، العضلة العضدية، عضلة الرأس، وما إلى ذلك).

العديد من المرادفات تعكس نفس الشيء الصورة السريريةمن متلازمة ماركيساني: "خلل التنسج الأديم المتوسط ​​الخلقي المفرط التنسج"، "العضدي الشكل والبلع الكروي"، "ضمور الأديم المتوسط ​​المفرط التنسج"، "حثل الأديم المتوسط ​​الخلقي" و"الانتباذ الخلقي مع العضدية الشكل".

المسببات المرضية لمتلازمة مارشساني.

المسببات والتسبب في المرض غير معروفة. على ما يبدو، فإن المتلازمة عبارة عن شذوذ في الأديم المتوسط، والذي، تحت تأثير عوامل غير معروفة، يمكن أن يتطور في اتجاه مفرط التنسج، يصل إلى ظهور متلازمة مارشساني، أو في اتجاه ناقص التنسج، يسبب ظهور متلازمة مارفان (التي تؤدي إلى متلازمة مارشساني متشابهة في شذوذاتها العينية وتشوهها.

متلازمة مارشساني هي متلازمة عائلية وتظهر في كثير من الأحيان في عائلات الأقارب. ينتقل وراثيًا بطريقة سائدة، مع زيادة في الاختراق فيما يتعلق بحركة الأصابع وحركة العدسة، أو متنحي بالنسبة إلى صغر الكريات الحمر.

إن وجود حالات ذات علامات ممحاة، حيث يكون لدى المريض عرض واحد فقط من أعراض الكريات الصغرية أو عضدية الأصابع فقط، يشير إلى أن عضدية الأصابع الخفيفة تمثل شكلًا متغاير الزيجوت، في حين أن البلعمة الكروية، المصحوبة أو غير المصاحبة لتشوهات العظام، هي شكل متنحي متماثل الزيجوت.

المتلازمة نادرة جدًا وعدد الحالات التي تم تشخيصها ونشرها قليل.

أعراض متلازمة ماركيساني

المظاهر العينية:

Microspherophakia (العدسة صغيرة ومحدبة للغاية). يؤدي الشكل المرضي للعدسة دائمًا إلى قصر النظر التطوري المبكر. في كثير من الأحيان يسبب هذا الشذوذ الصداع المستمر. ارتخاء العدسة الجلوكوما الثنائية. ارتفاع ضغط الدم في العين، الذي يكون دائمًا ثانويًا لحركة العدسة، يؤدي إلى تضخم مقلة العين (موه ثانوي)، وإعتام عدسة العين؛ الحول.

مظاهر التشوه:

تتجلى النانوية مع تقدم العمر. يأخذ الطفل مظهرًا "ممتلئ الجسم". الأطراف قصيرة، والطبقة الدهنية تحت الجلد والعضلات متطورة بشكل جيد، والصدر واسع؛

عضدي الأصابع: الراحتان والقدمان قصيرتان وواسعتان، والأصابع قصيرة.

تشعب الرأس: جمجمة واسعة، وجبهة واسعة ومحدبة.

مظاهر مجتمعة بشكل غير متناسق:

تأخر التطور النفسي.

تشوهات القلب والأوعية الدموية.

تضيق الصمامات أو الأوعية الدموية.

المظهر المرضي للحواف الحليمية غير معهود.

بالطبع والتشخيص لمتلازمة ماركيساني- ثقيل جدا. من بين تشوهات العين، الجلوكوما هو الأكثر تعقيد رهيب. إنه يزيد من سوء التشخيص لأنه، بسبب موقعه الثنائي، لا يمكن إجراء عملية جراحية عليه.

علاج متلازمة ماركيساني.

لا يوجد علاج مسبب المرض. كعلاج للأعراض لمكافحة ارتفاع ضغط الدم في العين، يوصى بما يلي:

تقطير محلول بيلوكاربين 1-2% في العين، 3-4 مرات في اليوم (يخفض البيلوكاربين ضغط العين، ويعزز إطلاق سائل الحجرة في قناة الخوذة). وينبغي أن يستمر هذا العلاج مدى الحياة. إن محاولة العلاج الجراحي، الذي يتكون من بضع المحفظة، غير مجدية، لأن الضغط المتزايد داخل العين يكون ثنائيًا.

متلازمة مورياك
تحت اسم "متلازمة مورياك" أو "داء الجليكوجين الثانوي" أو "داء السكري في مرحلة الطفولة" حسب...

متلازمة فيرنر. تنكس تصلب الجلد التناسلي
في عام 1904، وصف فيرنر متلازمة تتميز بمزيج ثابت من تصلب الجلد والتشوهات الخلقية...

متلازمة برنارد هورنر
متلازمة موصوفة في 1852 CI. برنارد (سي برنارد) ويكمله إف جي هورنر (إف جي هورنر...

detvrach.com

متلازمة موبيوس (متلازمة الشلل العيني الوجهي الخلقي، متلازمة الشلل المزدوج في الوجه).

في عام 1919، وصفت طبيبة الأطفال الألمانية جيرترود هيرلر، بناءً على اقتراح رئيسها، أكبر طبيب أطفال ألماني مينهارد فون بفاوندلر، العديد من المرضى الذين يعانون من نوع واحد من "الأبارثات المتعددة"، بشكل رئيسي في الجهاز الهيكلي؛ وقد سُمي هذا النوع من خلل التعظم فيما بعد " متلازمة بفاوندلر-هيرلر."

في بعض الأحيان، بشكل رئيسي متلازمة الأشعة السينيةيسمى الحثل العضلي الغضروفي بسبب اكتشاف تسلل الدهون الغضروفية نظام الهيكل العظميوالجهاز العصبي المركزي والكبد والأعضاء الأخرى. ولكن بعد ذلك اتضح أن هذه الرواسب لم تكن من أصل دهني.

هناك أدلة على أنه قبل نشر جيرترود جورلر كان هناك نفس المرض تم وصفه بواسطة غونتر في عام 1917. مفهوم "الإجهاض المتعدد" الذي تم تقديمه في الممارسة الطبية Pfoundler، هو تسمية جماعية لعدد من مجمعات الأعراض، الشذوذات التنموية المتعددة المنسقة التي هي نتيجة للتزامن (التركيب هو أكثر من مجرد مصادفة عشوائية لظواهر مؤلمة لدى البشر). يتم الكشف عن التشوهات في مجموعة متنوعة من الأنظمة.

ترى جيزيلا تيم أنه من الممكن التمييز بين "الأبارثات المتعددة" وهو نوع ذو ضرر سائد للأعضاء ذات الأصل الظاهر والأديم المتوسط. هناك نوع يرتبط بالاضطرابات الأيضية.

I. I. أشار ميركولوف في عام 1971 إلى أنه حتى عام 1954، كان الأمر كذلك 200 حالة من متلازمة بفاوندلر-هيرلر.

في الأشهر الأولى من الحياةمن الجدير بالذكر الجمجمة الكبيرة، وملامح الوجه الخشنة، وجسر الأنف الغائر، والمفاصل المتصلبة، والحداب الصدري القطني.

بعد السنة الأولى من الحياة، وأحيانًا لا يتم ملاحظة الإصابة بالكلي والزورقي إلا في سن 3-4 سنوات ؛ تعبيرات الوجه المميزة ("وجه شخص يبصق الماء")؛ أسنان نخرية متناثرة وغير منتظمة الشكل؛ رقبة قصيرة، وكأن الرأس موضوع على الجسم؛ أنف سرجي مسطح مع فتحات أنف مفتوحة؛ عيون واسعة مع الشقوق الضيقة; حواجب كثيفة تندمج عند جسر الأنف. رموش طويلة. الشفاه سميكة، واللسان كبير، والحنك مرتفع، والفك العلوي سميك، والفك السفلي صغير الحجم. الجسم قصير والصدر مشوه والأطراف قصيرة. الأيدي مثل الكفوف، منحنية إلى الداخل؛ الحركة في المفاصل صعبة. النمو قزم (الشكل 6).

يتم تكبير البطن، وهناك تضخم الكبد والطحال، والأربية و الفتق السري‎الجلد الجاف والخشن، الأظافر على شكل نظارات الساعة. يتطور فقدان السمع. القلب بعيوب خلقية، والرئتان محدودتا الحركة. التخلف العقلي، والخمول. تكشف الأشعة السينية عن تعظم مبكر للدرز اللامي، والسرج التركي المتوسع، الشكل المرضيالفقرات ("فقرات الأسماك")، وانحناء نصف القطر، وتشوه الميتا والمشاش للعظام الأنبوبية الطويلة، وعظام المشط القصيرة والكتائب. يوجد في البول محتوى متزايد من عديدات السكاريد المخاطية - خليط من كبريتات الكوندرويتين ب وكبريتات الهيباريتين.

وتم تحديد هذه المواد في الأنسجة المختلفة، بما في ذلك الملتحمة والقرنية.

تعتبر المتلازمة بمثابة المكنز.داء المرادفات هو اضطراب أيضي تتراكم فيه المنتجات الأيضية الفردية كميات كبيرةفي الجسم وتترسب في الخلايا والأعضاء.

يقترحون التمييز 5 أنواع من عديدات السكاريد المخاطية.

غالبًا ما تتأثر الفتيات بهذه المتلازمة. نوع الميراث هو جسمي متنحي.

من جانب جهاز الرؤية، مع المتلازمة، تكون عتامة سدى القرنية وغشاء بومان على شكل نقاط رمادية، في أماكن تندمج في خطوط وتكوينات تشبه الشبكة، وأحيانًا عتامة ضخمة بدون أوعية مشكلة حديثًا، أمرًا خاصًا شائع. يتم الحفاظ على حساسية القرنية (الشكل 6 ب). يمكن أن تنخفض الرؤية إلى عد الأصابع بالقرب من الوجه.

ويلاحظ فرط تنسج الجفون، تدلي الجفون، Epicanthus، جحوظ العين، الحول الداخلي، القرنية الكبيرة التي يصل قطرها إلى 14 مم مع ضغط العين الطبيعي أو المتزايد. قد يكون هناك ورم قزحي العين، وإعتام عدسة العين، وضمور العصب البصريوالحثل الصباغي الشبكية.

أثناء الفحص المرضياكتشاف انخفاض في حجم المادة البيضاء في الدماغ، استسقاء الرأس الداخلي، بسبب ترسب عديدات السكاريد المخاطية في السحايا وانتهاك نفاذيتها. تم اكتشاف رواسب عديدات السكاريد المخاطية أيضًا في صمامات القلب، وشبكية العين، والصلبة، والقرنية، والكلى، والطحال، والعقد العصبية.

يميزمع أنواع أخرى من عديدات السكاريد المخاطية.

Laski-glazkam.ru

شذوذ خلقي مرتبط بمتلازمة كروزون. تم وصف هذه المتلازمة بالتفصيل من قبل طبيب الأطفال الفرنسي يوجين آبرت في عام 1906. هذا هو أحد أعراض الشذوذات الوراثية، التي تتميز بمزيج من تشوهات الجزء الوجهي من الجمجمة، وارتباط الأصابع وغيرها من العيوب في الهيكل العظمي.

أسباب المتلازمةقد يحدث تلف وتطور غير طبيعي للقوس الخيشومي الأول للجنين نتيجة إصابة الأم أثناء الحمل بالأمراض المعدية (الأنفلونزا، الحصبة الألمانية، الزهري، التهاب السحايا، السل) وتعرض الأم للأشعة السينية. يتم ملاحظة المتلازمة في كثير من الأحيان عند أطفال الآباء المسنين.

من العيونلوحظ وجود أمراض تشبه الجرح: مدارات مسطحة صغيرة بسبب سماكة العظام. جحوظ الناجمة عن انخفاض في حجم المدار. الأنواع المضادة للمنغولية الشقوق الجفنية، تدلي الجفون، فرط التباعد، الحول المتباعد، الرأرأة، القرنية المخروطية، خلع العدسة، إعتام عدسة العين، انحطاط صباغ الشبكية، الأقراص الاحتقانية مع ضمور العصب البصري اللاحق.

من أجل تقوس الأطرافهناك تشوه في الجمجمة من النوع البرجي بسبب الإغلاق المبكر للخيوط الطولية والعرضية للجمجمة، وفي بعض الأحيان يكون هناك تخليق جميع غرز الجمجمة، وفيما يتعلق بهذا، تغيرات في الوجه، وتضخم جذر الأنف، والحنك العالي، والشق الحنك، نقص تنسج الفك العلوي، بروز الفك السفلي. هناك ارتفاق الأصابع (اندماج أصابع اليدين والقدمين)، الابهامتبقى دائما حرة. يمكن أن يكون الانصهار الجلد والعظام والغشائي. يحدث تعدد الأصابع بشكل أقل تواترا. في بعض الأحيان يكون هناك تشوهات في الفقرات، وقامة قزمة، وعيوب في القلب، وخلل تنسج الكلى والبنكرياس، وخلل التنسج الشحمي التناسلي، وتشوهات الأذن الخارجية، وانصهار فتحة الشرج. ويلاحظ التخلف العقلي.

الشذوذات المتزامنةيتم تفسير جمجمة الدماغ والوجه والعينين والأجزاء البعيدة من الأطراف من خلال حقيقة أن كل هذه الأعضاء تتطور من أساسيات نفس المنطقة.

يمكنك معرفة المزيد عن العلاج والوقاية واستعادة الرؤية من خلال برنامج الرؤية بدون نظارات لمايكل ريتشاردسون. ستسمح لك الطريقة الفريدة للتعافي الطبيعي باستعادة وتحسين رؤيتك وصحتك بنسبة تصل إلى 100 بالمائة أو أكثر. انقر هنا للتخلص من الأمراض إلى الأبد.

نوع الميراث- جسمي سائد، والتشخيص غير موات، حيث أن هناك العديد من العيوب المورفولوجية المختلفة.

يميزمع متلازمات كروزون، جريج، كاربنتر.

العلاج هو أعراض. توقعات الحياة غير مواتية.

مقالة من كتاب: المتلازمات التي يصاحبها ضرر متزامن لجهاز الرؤية وتجويف الفم والجهاز السني والوجهي | يارتسيفا إن إس، بارير جي إم، جادزيفا إن إس.

Laski-glazkam.ru

المقالات القادمة

• شمع العسل. دنج. عسل النحل. حبوب اللقاح منتج غذائي ومنتج طبي.
• تمارين ونصائح للعين. تم تطوير تمارين العين من قبل معهد أبحاث صحة الرؤية. تمارين للوجه.
• إيجابيات وسلبيات عمليات الليزر. تثبيت الرئة كل ما يتعلق باستعادة الرؤية وتصحيحها. لمن يرن الهاتف؟تصحيح الرؤية عند الأطفال.

كم مرة نسير ونقوم بالعديد من الإجراءات ولا نفكر حتى في كيفية تمكننا من إعادة إنتاج هذه الحركات بهذه السهولة والدقة. كل شيء عن جدا آلية معقدة، والذي يشمل أجزاء مختلفة من الجهاز العصبي المركزي. لا يعتقد معظم الناس أنه قد تكون هناك أي مشاكل أو صعوبات في الحفاظ على التوازن المعتاد. ومع ذلك، هناك عدد من الأمراض التي تجعل من الصعب المشي بشكل مستقيم أو الوقوف أو حتى أداء حركات الأصابع القياسية بشكل كامل. عند بعض المرضى الذين يعانون من هذه الأعراض، يقوم الأطباء بتشخيص الرنح.

ما هو الرنح عند البالغين والنساء الحوامل والأطفال

الرنح هو عدم تنسيق الحركات. اسم المرض يأتي من كلمة اليونانيةترنح - اضطراب. قد يعاني المرضى الذين يعانون من هذا المرض بالفعل من حركات فوضوية عند المشي وعند محاولة تحريك أصابعهم، وما إلى ذلك. يبدأ الشخص في الشكوى من عدم القدرة على الحفاظ على التوازن وظهور الإحراج وعدم الدقة أثناء القيام بأي إجراءات. يمكن أن يحدث الرنح في أي عمر، بما في ذلك الأطفال الصغار. عند النساء الحوامل قد تزيد شدة المرض في بعض الحالات، ومن ثم لا بد من ذلك فحوصات إضافيةومراقبة أكثر دقة للقلب والجهاز التنفسي.

التنسيق هو عملية دقيقة للغاية تعتمد على العمل المنسق لأجزاء معينة من الجهاز العصبي المركزي: المخيخ، القشرة الصدغية، الفص الجبهي، الجهاز الدهليزيوموصلات حساسية العضلات العميقة. في حالة تلف رابط واحد على الأقل من هذه السلسلة، يعاني الشخص من اضطرابات مختلفة في تنسيق حركات أجزاء الجسم.

يعاني المرضى الذين يعانون من ترنح من ضعف تنسيق الحركات ويجدون أحيانًا صعوبة في الحفاظ على أجسادهم في وضعية الوقوف.

في الأشخاص الذين يعانون من ترنح، هناك تناقض في تصرفات العضلات المختلفة، مما يؤدي إلى استحالة التنسيق الكامل. وهذا يسبب العديد من المشاكل في الحياة اليومية، وفي بعض الأحيان يصبح من المستحيل تقريبًا الخروج والعيش بشكل مستقل بشكل عام. في بعض الأحيان تنخفض القوة في الأطراف العلوية والسفلية.

فيديو عن التنسيق والرنح وطرق علاجه

تصنيف الترنح

حاليا، هناك عدة أنواع من الرنح. وهي تختلف في الأسباب والأعراض:

1. يظهر الرنح الحساس (العمودي الخلفي) مع اضطرابات مختلفة في موصلات حساسية العضلات العميقة.
2. الرنح المخيخي هو الأكثر شيوعا. قد يتطور بسبب انتهاكات مختلفة، بما في ذلك الوراثية، الموروثة. تتميز الرنح المخيخي بيير ماري، رنح حميد ويستفال ليدن، ترنح توسع الشعريات (متلازمة لويس بار).
3. يبدأ الرنح الدهليزي بسبب تلف أحد أقسام الجهاز الذي يحمل نفس الاسم.
4. يتطور الرنح القشري أو الأمامي مع اضطرابات في القشرة الصدغية والأمامية للدماغ.
5. يتطور رنح فريدريك العائلي بسبب آفات حسية مخيخية مختلطة.
6. الرنح المخيخي الشوكي هو مرض وراثي تحدث فيه عمليات تنكسية متعددة في المخيخ والقشرة والمادة البيضاء والعديد من الأجزاء الأخرى من الدماغ.
7. يتجلى الرنح الهستيري (نفسي المنشأ) في طرق المشي الطنانة وغير العادية. هذا أنواع منفصلة، وهو ما لا يرتبط بالضرر الفعلي لهياكل الدماغ.

يوجد أيضًا تصنيف وفقًا لأنواع اضطرابات التنسيق. إذا كان من الصعب على الإنسان أن يحافظ على توازنه أثناء وقوفه، فيتحدثون عنه ترنح ثابت. عندما تحدث مشاكل أثناء الحركات والمشي، يتم تشخيص الرنح الديناميكي.

في كثير من الأحيان، يتطور الرنح بسبب العمليات التنكسية في المخيخ

أعراض وأسباب الرنح

يجب النظر إلى كل نوع من أنواع الرنح بشكل منفصل، حيث أن أنواع المرض تختلف بشكل كبير في أسباب حدوثه والأعراض التي تظهر. في بعض الأحيان يحتاج الأطباء إلى إجراء العديد من الفحوصات والفحوصات من أجل تحديد توطين العمليات المرضية بدقة وتحديد نوع الرنح.

رنح حساس (عمودي خلفي).

يظهر هذا النوع من الرنح بسبب اضطرابات في الأعمدة الخلفية الحبل الشوكيوالأعصاب والقشرة في الجزء الجداري من الدماغ. تتأثر موصلات حساسية العضلات العميقة. يتوقف المرضى عن الشعور بالعضلات والمفاصل والتحكم فيها بشكل كامل، ويضعف أيضًا الإحساس بالكتلة والضغط وموضع الجسم في الفضاء. يجدر بنا أن نفهم أن الرنح الحسي ليس كذلك أمراض محددةويتجلى كأحد الأعراض في جميع أنواع الأمراض العصبية. يمكن أن يكون سبب هذا النوع من الاضطراب هو الأورام الحميدة والخبيثة في النخاع الشوكي، والزهري العصبي، وإصابات وكسور العمود الفقري، والتصلب المتعدد. في بعض الحالات، قد يحدث الرنح الحسي بعد إجراء جراحة دماغية غير ناجحة.

الأعراض لدى المرضى واضحة جداً، اضطرابات في تنسيق الحركات تكون مرئية بالعين المجردة. لا يستطيع الشخص المشي بشكل طبيعي، فهو ينحني ركبتيه كثيرا أو على العكس من ذلك، ضعيفا، وأحيانا يحاول المشي على أرجل مستقيمة. نظرًا لأنه يصعب على المريض أن يشعر بنفسه في الفضاء، فإنه يبدأ بضرب كعبيه بقوة على الأرض عند التحرك، لأنه لا يدرك المسافة الحقيقية إلى السطح ووزن جسمه. يطلق الأطباء على هذه المشية اسم "الختم". يقول المرضى أنفسهم أنهم يشعرون وكأنهم يمشون على سطح ناعم ويسقطون. للبدء في التحكم في مشيتهم، عليهم أن ينظروا باستمرار إلى أقدامهم. بمجرد أن تنظر بعيدا، يختفي التنسيق مرة أخرى. كما يصبح من الصعب الاعتناء بنفسه في الحياة اليومية؛ المهارات الحركية الدقيقة. عندما يكون المريض في حالة راحة، قد تتحرك أصابعه بشكل لا إرادي وحاد. في بعض الحالات، قد تؤثر الاضطرابات فقط على الأطراف العلوية أو الأطراف السفلية فقط.

يعد الرنح المخيخي أحد أكثر أشكال اضطراب التنسيق شيوعًا. وعندما يجلس الإنسان أو يمشي، فإنه يجد أنه يميل نحو المنطقة المصابة من المخيخ. إذا سقط المريض على أي جانب وحتى إلى الخلف، فهذا عرض مميز لاضطراب في الدودة المخيخية. يشكو الناس من عدم القدرة على الحفاظ على مشية طبيعية، لأنهم يتوقفون عن تقييم صحة حركاتهم ويشعرون بكيفية تحريك أرجلهم. يشعر المرضى بعدم الأمان الشديد، ويترنحون، ويضعون أقدامهم متباعدة. التحكم البصري عمليا لا يساعد في الحفاظ على التوازن. قوة العضلاتقد تنخفض بشكل ملحوظ، خاصة في الجانب الذي حدثت فيه الآفات في المخيخ. بالإضافة إلى اضطرابات المشية، هناك انحرافات في نطق الكلمات. يقوم المرضى بسحب المقاطع ونطق العبارات ببطء. ومن الأعراض المميزة أيضًا الكتابة اليدوية غير المنتظمة.

غالبًا ما يعاني المرضى الذين يعانون من الرنح المخيخي من اضطراب في الكتابة ويصبح من الصعب الرسم أشكال هندسية

يمكن أن يكون الرنح المخيخي نتيجة لإصابة في الدماغ ونتيجة لعملية جراحية. وفي كثير من الأحيان أيضًا، يحدث مثل هذا الاضطراب في أنواع مختلفة من التهاب الدماغ، والتصلب المتعدد، وأورام الدماغ، وتلف الأوعية الدموية في النخاع الشوكي والمخيخ. يمكن أيضًا أن يكون إدمان الكحول وإدمان المخدرات من الأسباب التي يتعرض فيها جسم الإنسان بأكمله لتسمم سام خطير.

مع ترنح المخيخ، تصبح المشية غير مؤكدة، ويضع المريض ساقيه على نطاق واسع

يتم تصنيف الرنح المخيخي حسب سرعة تدفقه. يمكن أن يكون المرض حادًا (تظهر الأعراض في يوم واحد)، وتحت حاد (تزداد الأعراض على مدار عدة أسابيع)، ومزمنًا (متقدمًا دائمًا) وعرضيًا.

رنح مخيخي لبيير ماري

هذا النوع من الرنح وراثي. يحدث في شكل مزمن ويتقدم باستمرار. عادة ما يظهر المرض في سن العشرين تقريبًا، وفي أغلب الأحيان بعد الثلاثين. يعاني المرضى من عمليات تنكسية في المخيخ وأنسجته الموصلة. ينتقل هذا المرض بطريقة جسمية سائدة. وهذا يعني أن الأطفال من كلا الجنسين يمكن أن يصابوا بالمرض إذا تم نقل الجين المعيب من أحد الوالدين على الأقل.

مع نوع التطور الجسدي السائد، يمكن أن ينتقل الجين المعيب من أي والد، وتكون فرصة إنجاب طفل مريض 50٪

في كثير من الأحيان، يمكن أن يكون سبب ظهور ترنح بيير ماري هو إصابة الرأس، وبعض الأمراض المعدية (التيفوئيد والتيفوس، والدوسنتاريا، وداء البروسيلات، وما إلى ذلك) وحتى الحمل. أعراض هذا المرض تشبه إلى حد كبير الرنح المخيخي العادي، فهي تبدأ باضطرابات طفيفة في المشية وآلام غريبة في أسفل الظهر والأطراف السفلية. بعد ذلك يحدث ارتعاش في اليدين وتبدأ عضلات الوجه في الانقباض بشكل لا إرادي.

ميزة مميزةهي ضعف البصر بسبب العمليات التنكسية في العصب البصري. يبدأ بعض الأشخاص في الإصابة بالتدلي تدريجيًا الجفن العلوي، يقل المجال البصري. كما يتم تسجيل الرنح الإحصائي في المرضى. حالات الاكتئابوحتى انخفاض في الذكاء.

رنح مخيخي حاد ليدن وستفال

يحدث هذا النوع من الترنح في أغلب الأحيان عند الأطفال الصغار بعد الإصابة بالأمراض المعدية. تظهر هذه المضاعفات بسرعة كبيرة، ويحدث مسار المرض بشكل حاد أو تحت الحاد. بعد حوالي أسبوعين من إصابته بالأنفلونزا والتيفوس وبعض الأمراض الأخرى، يبدأ الطفل في تجربة أولى علامات تلف الهياكل المخيخية. يفقد الأطفال السيطرة على التنسيق عند الوقوف والمشي. تصبح الحركات كاسحة وغير متناسبة للغاية، لكن الأطفال يجدون صعوبة في الشعور بهذه التغييرات. أيضًا الأعراض الشائعةهو عدم التآزر، حيث يصبح من المستحيل الجمع بين حركات العضلات بشكل صحيح.

عند محاولة الجلوس دون استخدام يديه، يبدأ المريض المصاب بآفات المخيخ برفع ساقيه إلى أعلى

ترنح توسع الشعريات (متلازمة لويس بار)

هذا النوع من الرنح المخيخي وراثي أيضًا. يظهر هذا المرض في وقت مبكر جدًا، حيث تظهر العلامات الأولى عند الأطفال الصغار في عمر عدة أشهر تقريبًا. في الطب، يتم تصنيف متلازمة لويس بار كنوع فرعي خاص - phakomatosis - بسبب العمليات التنكسية المحددة وراثيا في الجهاز العصبي واضطرابات الجلد. وينتقل بطريقة وراثية جسمية متنحية، ويمكن توريثه من أي والد ويتجلى في الأطفال من كلا الجنسين. لكي يحدث المرض، يجب أن تكون الأم والأب حاملين للجين المعيب. لحسن الحظ، هذا أمر نادر للغاية ويحدث ترنح وتوسع الشعيرات في طفل واحد فقط من بين 40 ألف ولادة.

تنتقل متلازمة لويس بار عن طريق الوراثة الجسدية المتنحية؛ عند الأطفال، يمكن للمرض أن يظهر نفسه فقط إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المريض

تقترن العمليات التنكسية في المخيخ وبعض الأجزاء الأخرى من الدماغ بانخفاض المناعة بسبب نقص الغلوبولين المناعي A و E. ولهذا السبب، يعاني الأطفال في كثير من الأحيان من جميع أنواع الأمراض المعدية ويعانون من السرطان الذي يصيب عادة الجهاز اللمفاوي. من الأعراض المميزة، بالإضافة إلى الرنح، ظهور الأوردة العنكبوتية (توسع الشعريات) بأحجام مختلفة في جميع أنحاء الجسم وحتى على بياض العينين.

في متلازمة لويس بار، يصاب المرضى بأوردة عنكبوتية في جميع أنحاء الجسم والوجه وحتى في بياض العينين

ترنح الدهليزي

الجهاز الدهليزي هو المسؤول عن التنسيق البشري والحركة السليمة. يشعر المرضى وكأنهم يدورون في مكان واحد حول محورهم لفترة طويلة. إنهم يترنحون، ولا يحافظون على وضعية جسمهم بشكل جيد، وترتعش أعينهم بشكل لا إرادي وبسرعة، ويصابون بالدوار، وقد يشعرون بالغثيان. السمة المميزة هي زيادة الأعراض عند قلب الرأس والعينين والجسم. ولهذا السبب يحاول المرضى التحرك بعناية وبعناية وببطء قدر الإمكان من أجل الحصول على الوقت للتحكم في التغيرات في الجسم في الفضاء.

يمكن أن يبدأ هذا النوع من الترنح بسبب تلف أي جزء من الجهاز الدهليزي، ولكن في أغلب الأحيان يتم اكتشاف اضطرابات في خلايا الشعر في الأذن الداخلية. يمكن أن تحدث هذه الإصابات بسبب التهاب الأذن الوسطى أو صدمة الأذن أو تكوينات الورم. كما يتأثر العصب الدهليزي في بعض الأحيان بسبب الالتهابات المختلفة وحتى استخدام الأدوية.

يتمتع الجهاز الدهليزي ببنية معقدة للغاية وهو مسؤول عن تنسيق الحركات والشعور بالذات في الفضاء.

الرنح القشري أو الأمامي

يبدأ الرنح القشري بسبب آفات في الفص الجبهي للدماغ. تشبه الأعراض اضطرابات الهياكل المخيخية. البعض، بالإضافة إلى عدم اليقين عند المشي، يعانون من استازيا، حيث يكون من المستحيل الوقوف، والعباسية، عندما يكون المريض غير قادر على المشي. التحكم البصري لا يساعد في الحفاظ على التنسيق الحركي. تم تحديدها أيضًا الأعراض المميزةمما يشير إلى تلف القشرة على وجه التحديد في الفص الجبهي: تغيرات في النفس، واضطرابات في حاسة الشم، وانخفاض في منعكس الإمساك. سبب هذا النوع من الرنح مختلف الأمراض الالتهابيةوالتهاب الدماغ وأورام المخ واضطرابات الدورة الدموية.

الرنح النخاعي المخيخي

هناك مجموعة كاملة من الرنح المخيخي الشوكي، وهي الأمراض الوراثية. حاليا، يحدد الأطباء أكثر من عشرين نوعا مختلفا. وتنتقل جميعها بطريقة وراثية جسمية سائدة، ومع كل جيل جديد تصبح أعراض المرض وشدته أكثر وضوحا، خاصة إذا كان الجين المعيب موروثا من الأب.

على الرغم من الاختلافات في الأنواع المختلفة من الرنح المخيخي الشوكي، إلا أن جميعها لديها آلية نمو مماثلة. بسبب زيادة كمية الجلوتامين في البروتينات المشاركة في عملية التمثيل الغذائي للأنسجة العصبية، يتغير هيكلها، مما يؤدي إلى المرض. ويختلف عمر ظهور المظاهر الأولى للمرض حسب نوع المرض. في بعض الحالات، يتم الكشف عن الأعراض الأولى في سنوات ما قبل المدرسة، وفي حالات أخرى - بعد ثلاثين عاما. مظاهر الرنح قياسية: فقدان التنسيق، وتدهور الرؤية، والكتابة اليدوية، والخلل في عمل الأعضاء الداخلية.

ترنح نفسي أو هستيري

وهذا النوع يختلف كثيراً عن غيره، ولا يرتبط باضطرابات عضوية في الجهاز العصبي المركزي. بسبب الاضطرابات النفسية، تتغير مشية الشخص وتعبيرات وجهه ونطق الكلمات. يبدأ المريض في إدراك نفسه بشكل أسوأ في الفضاء. في كثير من الأحيان، يتطور الرنح الهستيري لدى مرضى الفصام.

غالبًا ما يعاني المرضى الذين يعانون من ترنح نفسي من المشي بأرجل مستقيمة.

رنح فريدريك العائلي

هذا النوع من الرنح وراثي، ينتقل بطريقة جسمية متنحية، في كثير من الأحيان في زواج الأقارب. بسبب طفرة في الجين الذي يشفر البروتين فراتاكسين، الذي ينقل الحديد من الميتوكوندريا، يحدث تلف تنكسي دائم في الجهاز العصبي. الآفة في رنح فريدريك لديها شخصية مختلطة، حساسة للمخيخ، وتزداد الاضطرابات تدريجيا في أعمدة النخاع الشوكي، وخاصة في حزم الجول. عادة ما تبدأ العلامات الأولى للمرض في الظهور قبل سن الخامسة والعشرين.

يمكن أن يحدث رنح فريدريك عند كل من الأولاد والبنات. السمة المميزة هي حقيقة أنه لم يتم تحديد هذا المرض لدى أي شخص من العرق الزنجي.

مع رنح فريدريك، هناك انحناء في القدم

تشبه الأعراض أعراض الرنح المخيخي الأخرى: يتحرك المرضى بشكل غير مستقر، ويترنحون من جانب إلى آخر. ومع تقدم المرض، يصبح من الصعب تنسيق عمل الأطراف العلوية والسفلية وعضلات الوجه والصدر. كثير من الأشخاص الذين يعانون من الأمراض يصابون بفقدان السمع. مع مرور الوقت، تتطور الاضطرابات التالية:

• تظهر انقطاعات في عمل القلب سرعة النبض، ضيق في التنفس؛
• الجنف الحدابي، حيث يحدث تشوه في العمود الفقري في مستويات مختلفة.
• انتهاك بنية القدم، فإنه يغير شكله، ويصبح منحنيا؛
• السكري؛
• انخفاض إنتاج الهرمونات الجنسية.
• ضمور الأطراف العلوية والسفلية.
• الخَرَف؛
• الطفولة.

يعد هذا النوع من المرض أحد أكثر أنواع الرنح شيوعًا. يحدث لدى حوالي 3 – 7 أشخاص من بين مائة ألف شخص.

فيديو عن الرنح العائلي لفريدريك

التشخيص والتشخيص التفريقي

في العلامات الأولى للرنح، يجب عليك استشارة طبيب الأعصاب. لمزيد من الاستشارة، يمكنه إحالتك إلى أخصائي الوراثة، وأخصائي الأورام، وأخصائي الرضوح، وأخصائي الغدد الصماء، وأخصائي أمراض الأنف والأذن والحنجرة والعديد من المتخصصين الآخرين.

لدراسة اضطرابات الجهاز الدهليزي يمكن وصف الإجراءات التالية:

• تصوير الاستقرار، حيث يتم تحليل استقرار المريض باستخدام راسم الذبذبات؛
• قياس الدهليزي - مجموعة من التقنيات التي تسمح لك بتقييم أداء الجهاز الدهليزي.
• تخطيط كهربية الرأرأة، والذي يسجل حركات العين لتحديد سبب الدوخة وتحديد اضطرابات الأذن الداخلية.

أثناء قياس الدهليز، يتبع المريض الهدف، ويقوم الأطباء بتقييم دقة حركات العين وسرعة رد الفعل

هناك أيضا الكثير طرق التشخيصمما سيساعد في توضيح التشخيص والإشارة بدقة كبيرة إلى توطين العملية المرضية في الجهاز العصبي المركزي:

1. التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) هو الأكثر حداثة الطريقة الدقيقة. بمساعدتها، يمكنك التقاط صور طبقة تلو الأخرى لأي عضو. في حالة الترنح، فإنها تساعد في تحديد الأورام السرطانية والعمليات التنكسية والشذوذات التنموية وغيرها من التشوهات.
2. التصوير المقطعي المحوسب (CT) هو طريقة إشعاعية حديثة للحصول على صور للأعضاء الداخلية طبقة تلو الأخرى. ويمكن أيضًا إجراء التباين مع السوائل الخاصة.
3. متعدد الحلزونات الاشعة المقطعية(MSCT) - جدا طريقة سريعةالمسح باستخدام أجهزة استشعار خاصة تسجل الأشعة السينية التي تمر عبر رأس المريض. باستخدام هذا النوع من التشخيص، من الممكن تحديد تكوينات الورم والعمليات الالتهابية والنزيف وتقييم معدل الدورة الدموية.
4. يتم إجراء تصوير دوبلر للأوعية الدماغية باستخدام الموجات فوق الصوتية. يتم تقييم معدل الدورة الدموية ونفاذية الأوعية الدموية والضغط داخل الجمجمة وما إلى ذلك.
5. يساعد التشخيص بالموجات فوق الصوتية للدماغ على اكتشاف نمو أو انخفاض الأنسجة المخيخية.
6. يعد تخطيط القلب والموجات فوق الصوتية للقلب ضروريين لتطور العمليات التنكسية في عضلة القلب في حالة وجود ألم في الصدر واضطرابات في ضربات القلب وما إلى ذلك.

يمكن أيضًا وصف الاختبارات التالية:

• تحليل الدم العام.
• دراسة مستوى الغلوبولين المناعي في الدم (IgA, IgE, IgG);
• PCR (تفاعل البلمرة المتسلسل، تعتمد الطريقة على المضاعفة المتعددة منطقة معينةالحمض النووي باستخدام الإنزيمات في ظروف اصطناعية) لتحديد الكائنات الحية الدقيقة المرضية؛
• البزل القطني (إجراء يتم فيه السائل النخاعيمن القناة الشوكية باستخدام إبرة خاصة) لدراسة السائل النخاعي.
• تشخيص الحمض النووي للكشف عن الأمراض الوراثية.

لتشخيص تلف المخيخ، يقوم الأطباء بإجراء اختبار لانعدام الطاقة (ضعف القدرة على إنتاج حركات مشتركة). للقيام بذلك، يُطلب من المريض أداء حركات بسيطة تظهر فيها الاضطرابات التالية في مجموعة عمل العضلات:

• عند المشي يميل الجسم إلى الخلف، ويسقط الشخص على ظهره؛
• إذا بدأت بإمالة رأسك أثناء الوقوف، فلن تنحني ركبتيك وسيفقد المريض توازنه.

أثناء اختبار انعدام الطاقة، يتم الكشف عن التناقضات في عمل العضلات لدى المرضى الذين يعانون من تلف المخيخ

يجب إجراء التشخيص التفريقي مع أورام المخ المختلفة، ومرض راندو-أوسلر-ويبر، ومرض هيبل-لينداو، والنخاع الشوكي المائل، والزهري العصبي، ونقص فيتامين E الوراثي، تصلب متعددومرض باركنسون والعديد من الأمراض الأخرى.

علاج

تعتمد أساليب علاج الرنح على نوعه ومرحلة الضرر. هياكل الدماغ. على المراحل الأوليةيمكنك الاستغناء عن الأدوية الدوائية، فهي تساعد على إبطاء العمليات التنكسية. وفي الحالات المتقدمة قد يوصي الطبيب بالعلاج الجراحي للمريض.

علاج بالعقاقير

في حالة الترنح، تساعد الأدوية الدوائية على وقف العمليات المرضية:

1. يوصف العلاج المضاد للبكتيريا للآفات المعدية (التتراسيكلين، الأمبيسيلين، بيلميسين).
2. الأدوية الفعالة في الأوعية ضرورية ل اضطرابات الأوعية الدموية(بارميدين، ترنتال، المكسيك).
3. هناك حاجة إلى فيتامينات ب للحفاظ على عمل الجهاز العصبي (التهاب الأعصاب).
4. للتحسين العمليات الأيضيةفي الأنسجة العصبية، وإدخال ATP و أدوية مضادات الكولينستراز(جالانتامين، بروسيرين).
5. توصف مضادات الاكتئاب للمصابين بالاكتئاب الحالة العاطفية(أميتريبتيلين، سيتالوبرام).
6. المهدئات ضرورية في وجود التحريض النفسي (كبريتات المغنيسيوم، صبغة فاليريان).
7. توصف أدوية منشط الذهن لتحسين وظائف المخ (Phesam، Piracetam).
8. الأيض الأدويةضروري لرنح فريدريك (مضادات الأكسدة، حمض السكسينيك، الريبوفلافين L- كارنيتين).
9. هناك حاجة إلى أجهزة حماية الأعصاب للحفاظ على نشاط الجهاز العصبي (بيريتينول، مكلوفينوكسات).
10. توصف الأدوية التي تعمل على تحسين عملية التمثيل الغذائي في القلب (إينوزين، تريميتازيدين).
11. تعد محاكيات الكولين ضرورية لتحسين انتقال النبضات العصبية في الخلايا العصبية (جلياتيلين).
12. هناك حاجة إلى المنشطات المناعية للحفاظ على مقاومة العدوى لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة لويس بار (الجلوبيولين المناعي).

جراحة

لا يحتاج المرضى دائمًا تدخل جراحي. ومع ذلك، في بعض المواقف معاملة متحفظةلا يعطي النتائج المرجوة ويوصي الأطباء بشدة باللجوء إلى الجراحة:

1. وفي حالة اكتشاف الأورام، وخاصة الخبيثة منها، تظهر إصابة بعض المرضى بها استئصال جراحي. يمكن لجراح الأعصاب فقط تحديد مدى قابلية عمل الورم أو عدم قابليته للعمل.
2. في حالة تلف الخلايا الشعرية، يوصى بإجراء زراعة القوقعة الصناعية للمريض، فهي تساعد على استعادة السمع وتحسين التنسيق جزئيًا.
3. يوصف غسل الأذن الوسطى للحالات الحادة و التهاب الأذن الوسطى المزمنمما أدى إلى ترنح الدهليزي. يستخدم المريض حقنة خاصة لذلك قناة الأذنيتم إعطاء السوائل بالمضادات الحيوية والكورتيكوستيرويدات وغيرها من العوامل.
4. يشار إلى جراحة الصرف الصحي للأذن الوسطى للتطهير قنوات الأذنوترميم أنسجة العظام.

العلاج الطبيعي والعلاج بالتمارين الرياضية

1. قف، يمكنك ترك ذراعيك على جانبيك أو رفعهما للأعلى. ارفع اليسار و بالتناوب الساق اليمنى‎البقاء على هذه الوضعيات لأطول فترة ممكنة. كرر الخطوات، واقفًا فقط على أصابع قدميك. ولجعل الأمر أكثر صعوبة، يمكنك أداء التمرين وعينيك مغمضتين.
2. خذ كرة خفيفة وضع علامة على الهدف على الحائط الذي سترميها عليه. من الضروري التدرب على الدقة وإطالة المسافة تدريجيًا واستخدام أشياء أثقل.
3. لتطوير الحس العضلي المفصلي، عليك أن تأخذ الأشياء بعينيك مغمضتين ووصف شكلها ووزنها التقريبي.

يمكن أن تستخدم أيضا أساليب مختلفةالعلاج الطبيعي: العلاج بالأوزون، الرحلان الكهربائي (تعريض الجسم لتيار كهربائي مباشر مع إدخال مواد طبية مختلفة عبر الجلد أو الأغشية المخاطية)، التحفيز العضلي (تعريض الجسم للتيار من خلال أقطاب كهربائية خاصة يتم تطبيقها على الجسم) .

فيديو عن التمارين العلاجية للرنح

العلاجات الشعبية

الترنح هو حالة خطيرة للغاية ولا يمكن علاجها من تلقاء نفسها. في معظم الحالات، لا يمكن تحقيق التعافي باستخدام فقط العلاجات الشعبية. ولكن يمكن وصفها بعد استشارة الطبيب كوسيلة مساعدة. ممكن استخدامه الأعشاب المختلفةالتي تساعد على تقوية الجهاز العصبي:

• ضخ 3 ملاعق صغيرة من جذر الفاوانيا.
• ضخ من ملعقة شاي. البابونج، بلسم الليمون وزهور الأوريجانو؛
• ضخ نصف كوب من أوراق البتولا، 3 ملاعق صغيرة. زهور البابونج، ملاعق من العسل.

يجب سكب جميع المكونات بكوب من الماء المغلي وتركها لتنقع لمدة ساعتين تقريبًا. تؤخذ الفاوانيا 1 ملعقة كبيرة 4 مرات في اليوم، ودفعات أخرى - 150 مل 3 مرات في اليوم قبل وجبات الطعام.

تشخيص العلاج

يتحدث الأطباء عن تشخيص إيجابي لعلاج الترنح إذا توقف العلاج الدوائي أو التدخل الجراحي عن تطور العمليات التنكسية ويزيل الاضطرابات في عمل الجهاز العصبي. إذا كان سبب المرض وراثيا أو تم اكتشاف ورم خبيث، فإن التشخيص عادة ما يكون غير مناسب. في هذه الحالة، يحاول المتخصصون استخدام العلاج لوقف تطور المرض والحفاظ على النشاط الحركي للمريض. إن تشخيص متلازمة لويس بار سيئ؛ فالأطفال المصابون بهذا المرض نادرًا ما يبقون على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ. مع ترنح فريدريك، يكون التشخيص مواتيا نسبيا، حيث يعيش العديد من المرضى أكثر من عشرين عاما من ظهور الأعراض الأولى، خاصة إذا لم يكن هناك ضرر لعضلة القلب والسكري. من المستحيل التعافي تمامًا من الأنواع الجينية من الرنح.

ليس من الممكن دائمًا الحمل وإنجاب طفل. قد تكون هناك موانع يمكن أن تؤدي إلى الخطر وحتى الموت أثناء الولادة. من المهم جدًا استشارة الأطباء مسبقًا قبل التخطيط لولادة طفلك.

في كثير من الأحيان، يعاني المرضى الذين يعانون من أنواع مختلفة من الرنح من المضاعفات التالية:

• الشلل والشلل الجزئي (ضعف النشاط الحركي) الأطراف؛
• تدهور الرؤية والسمع.
• فشل الجهاز التنفسي والقلب.
• الانتكاسات المتكررة للأمراض المعدية.
• فقدان القدرة على التحرك بشكل مستقل والعناية بالنفس؛
• موت.

وقاية

للآباء المستقبليين إذا كانوا يشتبهون أشكال وراثيةترنح، فمن الضروري الخضوع لفحص من قبل طبيب الوراثة لمعرفة خطر إنجاب طفل مريض. خلال الفترة من 8 إلى 12 أسبوعًا من الحمل، يمكن اختبار الزغابات المشيمية (الغشاء الخارجي للجنين) لتحديد ما إذا كان الجنين قد تعرض للإصابة أم لا. الجينات المعيبة. وينبغي تجنب زواج الأقارب، لأن الأطفال قد يصابون بأمراض وراثية متعددة.

من المهم أيضًا الحفاظ على صحتك، ويجب عليك التخلص من العادات السيئة وعلاج الأمراض المعدية على الفور ومحاولة منع جميع أنواع إصابات الرأس والعمود الفقري.

ترنح للغاية تشخيص خطير، والتي غالبا ما تتطور مضاعفات خطيرة. في العلامات الأولى لانتهاك تنسيق الحركات، يجب عليك استشارة الطبيب. تذكر أنه يمكن الوقاية من العديد من أنواع اضطرابات التنسيق إذا بدأ العلاج في الوقت المناسب. لسوء الحظ، يتطور الرنح الموروث دائمًا وغالبًا ما يؤدي إلى الإعاقة وحتى الموت. عند التخطيط للحمل، تحتاجين إلى التعرف على حالات هذه الأمراض من أقرب أقربائك أو الاتصال بأخصائي الوراثة للحصول على المشورة.