فقر الدم اللاتنسجي هو شكل حاد. المضاعفات والعواقب. الأعراض والعلامات

أحد الأشكال الحادة لأمراض الدم هو فقر الدم اللاتنسجي. ينتمي علم الأمراض إلى مجموعة الأمراض التي تعتمد على خلل في اللون الأحمر نخاع العظم. وهذا يعني أن هناك فشلًا في تكوين ونضج جميع الخلايا السلفية، مما يؤدي إلى فقر الدم ونقص الكريات البيض ونقص الصفيحات.

تم التعرف على معنى فقر الدم اللاتنسجي في نهاية القرن التاسع عشر، عندما تم وصف المرض لأول مرة من قبل بول إرليخ. ينتمي المرض إلى فئة الأمراض النادرة، وهو أكثر شيوعا بين الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 عاما، ومع ذلك، فإن مجموعة المخاطر تشمل الشباب الذين تتراوح أعمارهم بين 15 إلى 30 عاما. وتتراوح نسبة الإصابة بهذا المرض من أربع إلى ست حالات لكل مليون. ووفقا لإحصائيات منتصف القرن العشرين، تسبب فقر الدم اللاتنسجي في وفاة 0.13% من الناس. المرض نفسه مميت في 60٪ من الحالات.

رمز المرض وفقًا للتصنيف الدولي للأمراض - 10: D-61 فقر الدم اللاتنسجي الآخر.

أسباب فقر الدم اللاتنسجي

في ما يقرب من نصف النوبات، يظل أصل المرض غير معروف حتى بعد الفحص التفصيلي، وفي هذه الحالة يسمى المرض فقر الدم اللاتنسجي مجهول السبب.

ولكن لا يزال هناك عدد من الخارجية و البيئة الداخليةوالتي يمكن أن يسبب تأثيرها المرض. وتشمل هذه:

• التسمم بالمواد السامة، بما في ذلك مركبات البنزين، وبخار الزئبق، والمنتجات البترولية، والمبيدات الحشرية، والمبيدات الحشرية، والزرنيخ؛
• بعض الأمراض الفيروسية(التهاب الكبد، فيروس نقص المناعة البشرية، عدوى الفيروس المضخم للخلايا)؛
• إشعاعات أيونية؛
• استقبال الأدوية(الكلورامفينيكول، الستربتوميسين، الكينين، أنالجين، الأدوية المضادة للسل)؛
• الاستعداد الوراثي
• أسباب المناعة الذاتية للمرض.

ماذا يحدث في الجسم مع فقر الدم اللاتنسجي

تتم العملية الطبيعية لتكوين الدم عن طريق مجموعة من الخلايا الجذعية المكونة للدم التي ينتجها نخاع العظم. تتكاثر، وأثناء التمايز، تكتسب وظائفها المتأصلة. تحت تأثير العوامل السلبية، يحدث تلف في جهاز الكروموسومات للخلايا وتعطيل تخليق الحمض النووي. ونتيجة لذلك، تفشل العمليات التكاثرية لنخاع العظام، مما يؤدي إلى تعطيل تكوين الأشكال الناضجة من خلايا الدم.

تصنيف المرض

اعتمادا على الأصل، هناك مجموعتان رئيسيتان من الأمراض - وراثية ومكتسبة.

فقر الدم اللاتنسجي الوراثي لديه مجموعات فرعية خاصة به، والتي تشمل:

• فقر الدم فانكوني مع الأضرار العامة لتكوين الدم والشذوذات التنموية الخلقية.
• فقر الدم Estren-Dameshek، الذي يتميز بالضرر العام لتكوين الدم وغياب التشوهات التنموية.
• فقر الدم Blackfan-Diamond مع تلف انتقائي في الكريات الحمر.

وتنقسم النماذج المكتسبة على النحو التالي:

• مع الأضرار العامة لتكوين الدم: فقر الدم اللاتنسجي الحاد وتحت الحاد والمزمن.
• مع الأضرار الانتقائية للكريات الحمر: فقر الدم الناقص التنسج الجزئي والخلايا الحمراء.

أعراض فقر الدم اللاتنسجي

في معظم الحالات، يتطور المرض تدريجيًا، على مدار عدة أسابيع أو حتى أشهر بعد التعرض لمسبب محتمل. ومع ذلك، لا يمكن استبعاد البداية الحادة للمرض. تتناسب شدة علامات المرض مع طبيعة الانخفاض في عدد العناصر المشكلة (قلة الكريات الشاملة).

يتم دمج الأعراض السريرية للمرض في ثلاث متلازمات رئيسية:

• تحدث متلازمة فقر الدم بسبب انخفاض مستوى خلايا الدم الحمراء. وتظهر علاماته أولاً وتشمل الضعف، زيادة التعب، انخفاض الأداء، وضيق في التنفس، والدوخة، وطنين، وعدم انتظام دقات القلب، وانخفاض الشهية وضعف النوم، والجلد الشاحب مع لون الليمون المميز. ويلاحظ ضعف التسامح مع الغرف المزدحمة.
• تحدث المتلازمة النزفية بسبب انخفاض عدد الصفائح الدموية. يتميز بالميل إلى النزيف. سوف يشكو المرضى من نزيف اللثة، ونزيف وكدمات محددة على الجلد، ونزيف في الأنف عفوي، الحيض الثقيل، بيلة دموية، من الصعب وقف النزيف بعد إصابات طفيفة.
• متلازمة نقص الكريات البيض، والتي تحدث نتيجة لانخفاض مستوى الكريات البيض. وتنعكس هذه العملية في الدولة قوات الحمايةالكائن الحي ويتجلى في شكل معدية متكررة و نزلات البردوالتي تستمر لفترة طويلة ويصعب علاجها. قد يكون هناك ارتفاع في درجة حرارة الجسم دون سبب واضح.

ملامح المرض عند الأطفال

فقر الدم اللاتنسجي عند الأطفال هو مرض محدد وراثيا وليس له هوية جنسانية مميزة (يحدث في كلا الجنسين).

يحدث فقر الدم فانكوني بسبب زيادة حساسية الحمض النووي تجاه العوامل السلبيةالذي يرافقه تطوير الضررنخاع العظام والميل إلى الإصابة بالسرطان. بالإضافة إلى صورة الدم المحددة والمتلازمات النموذجية للمرض، هناك تأخر التطور الجسدي، وجود حالات شاذة مثل صغر الرأس، وانخفاض الحجم مقل العيونالخصية الخفية. من الأعراض المميزة وجود عيوب في نمو الهيكل العظمي (غياب إبهامبعض العظام الأطراف العلوية، ارتفاق الأصابع، الجنف، خلع الورك الخلقي، حنف القدم). هناك زيادة في تصبغ الجلد في الرقبة والبطن والفخذ والمناطق الإبطية. العيوب التنموية المحتملة اعضاء داخلية.

فقر الدم اللاتنسجي | ما لن يخبرك به الطبيب

يوليا أوربانوفا، 16 سنة، تعاني من فقر الدم اللاتنسجي، الدواء سينقذها

سرطان الدم. فقر الدم اللاتنسجي قابل للشفاء!

يتم الكشف عن فقر الدم الماسي-بلاكفان خلال فترة حديثي الولادة، كما يتبين من شحوب الجلد وفي 25-40٪ من الحالات وجود عيوب في النمو. صفة مميزة علامات خارجيةتشمل الأمراض انخفاض الوزن عند الولادة، أو بنية الجمجمة غير المتناسبة، أو الحنك المشقوق، أو صغر العين، أو إعتام عدسة العين الخلقي أو الجلوكوما، أو نمو غير طبيعي للأعضاء. الجهاز البولي. في المستقبل، يتخلف هؤلاء الأطفال عن أقرانهم في الوزن والطول ويشكون منهم ضعف الشهيةوالضعف واضطرابات عسر الهضم. عند الفحص لا يوجد تضخم في الغدد الليمفاوية والكبد والطحال.

يتميز مظهر الأطفال المصابين بفقر الدم إسترين دامشيك بالخصوصية: بشرة شاحبة، أنف أفطس، شعر أشقر، عيون واسعة، الشفة العلياسميكة ولها حدود حمراء زاهية. لن تكون هناك تشوهات خلقية، ولكن سيكون هناك تضخم في الكبد والطحال.

كيف يتم تشخيص المرض؟

يتم تحديد المرض من خلال الأخذ في الاعتبار شكاوى المريض وتاريخ حياته والوراثة وكذلك البيانات البحوث المختبرية. تمارس لتنفيذها اختبارات إضافية، بما في ذلك كل من الفحص الخلوي بعد خزعة الطموحنخاع العظم، والتحليل النسيجي المأخوذ باستخدام trepanobiopsy. كما يتم دراسة العناصر الرسمية الدم المحيطيونخاع العظام للأمراض الوراثية الخلوية.

سيكون فحص الدم للمرض على الصورة التالية:

• ينخفض ​​​​الهيموجلوبين إلى 20-30 جم / لتر.
• ينخفض ​​عدد خلايا الدم الحمراء إلى 1.1-1.5*1012/لتر؛
• انخفاض في عدد خلايا الدم البيضاء مع انخفاض في مستوى العدلات و زيادة نسبيةالخلايا الليمفاوية، معدل ترسيب كرات الدم الحمراء (ESR) هو 60-80 ملم / ساعة.
• انخفاض في الصفائح الدموية درجات متفاوتهالتعبير.
• انخفاض في عدد الخلايا الشبكية، والتي في حالات فقر الدم اللاتنسجي الشديد قد تكون غائبة تماما.
• تكون مستويات الحديد في مصل الدم طبيعية أو مرتفعة، ويصل محتوى الترانسفيريتين إلى 100% تقريبًا.

الرابط الأكثر أهمية في توضيح تشخيص المرض هو تحليل نخاع العظم، الذي يحدد انخفاض عدد الخلايا النقوية (الخلايا التي تحتوي على النواة)، وفي الأشكال الشديدة من فقر الدم قد لا يتم اكتشافها على الإطلاق. سيظهر التحليل النسيجي أن الأنسجة المكونة للدم في نخاع العظم يتم استبدالها بالأنسجة الدهنية.

تظهر الصورة كيف يبدو نسيج نخاع العظم أثناء الفحص النسيجي، والذي يسمى أيضًا "نخاع العظم الفارغ".

خزعة نخاع العظم - ما هي وكيف يتم إجراؤها؟

الخزعة هي إجراء إزالة قطعة من الأنسجة من الغرض التشخيصي. يتم أخذ عينة من أنسجة نخاع العظم من العرف الحرقفي عظم الحوضخلف. أثناء الإجراء، يكون المريض في وضعية الانبطاح. الإجراء غير مؤلم تخدير موضعيمحلول يدوكائين أو نوفوكائين. إذا تم إجراء خزعة، فإن مدة التلاعب تكون حوالي 20 دقيقة، وللثقب مع الطموح - ما يصل إلى 10 دقائق.

لا يتطلب الفحص إعدادا أوليا خاصا، وبعد الانتهاء منه سوف تحتاج إلى مراقبة الضمادة المطبقة.

ما هي الأمراض المستخدمة للتشخيص التفريقي؟

الصورة السريريةوتحليل الدم المحيطي في فقر الدم اللاتنسجي يشبه إلى حد كبير مظاهر سرطان الدم الحاد B12 - فقر الدم الناجم عن نقص، فرفرية نقص الصفيحات مجهول السبب وغيرها من الأمراض المصحوبة بقلة الكريات الشاملة.

يتطلب الشكل الخلقي للمرض أيضًا توضيحًا.

علاج فقر الدم اللاتنسجي

يتم تنفيذ التدابير العلاجية في اتجاه مكافحة متلازمة السيتوبينيك وظاهرة عدم كفاية وظيفة نخاع العظم. يتم علاج الأمراض من قبل طبيب أمراض الدم والمعالج، وفي حالة ظهور مضاعفات، يتم إشراك المتخصصين المتخصصين.

أولا يتم تحديد سبب المرض. إذا كان من الممكن تثبيته، فيجب القضاء على تأثيره الإضافي (مقاطعة الاتصال بالسموم، والتوقف عن تناول الأدوية).

يتطلب العلاج دخول المستشفى والمراقبة الدورية المعلمات المختبرية. للتعويض عن النقص في خلايا الدم الحمراء، يتم إجراء عمليات نقل 150-200 مل من خلايا الدم الحمراء على فترات من 3 إلى 5 أيام، وفي حالة نقص الصفيحات، يتم إعطاء كتلة الصفائح الدموية. ممارسة التسريب التبرع بالدمكل عشرة أيام.

يتطلب فقر الدم اللاتنسجي المناعي الذاتي استخدام مثبطات المناعة. ومؤخرًا، أصبح أتجام هو الدواء المفضل من بين هذه المجموعة. هذا الدواء فعال في 60٪ من المرضى. يحتوي على الغلوبولين المناعي المضاد للخلايا الثيموسية، مما يقلل من عدد الخلايا الليمفاوية المنتشرة في الدم. يتم إعطاء الدواء عن طريق الوريد بجرعة 10-20 ملغم / كغم يومياً لمدة أسبوعين. عند استخدامه، من الممكن حدوث آثار جانبية مثل تفاعلات الحساسية الحادة، وذمة كوينك، ونقص الصفيحات.

جنبا إلى جنب مع الجلوبيولين المضاد للخلايا الثيموسية ، يتم استخدام أدوية كوستوستيرويد (بريدنيزولون ، ديكساميثازون) ، مما يقلل من احتمالية آثار سلبيةالعلاج الرئيسي، ولها أيضا تأثير مثبط للمناعة. تُستخدم تثبيط الخلايا (سيكلوفوسفاميد) في أنظمة علاج فقر الدم اللاتنسجي المكتسب.

عملية قمع المناعة تخلق الظروف المواتيةلتطوير الأمراض التي تسببها النباتات الميكروبية. لذلك، من أجل منع وعلاج المضاعفات المعدية، يتم استخدام الأدوية المضادة للبكتيريا مدى واسعأجراءات.

الطرق الجراحية لعلاج فقر الدم اللاتنسجي

إذا في الخلفية الأساليب المحافظةبعد العلاج، تستمر خلايا الدم في التحلل، ثم تتم إزالة الطحال (استئصال الطحال). وهذا يزيد من فعالية العلاج بالجلوكوكورتيكوستيرويد ويؤدي أيضًا إلى انخفاض في تكوين الأجسام المضادة المناعية.

وفي حالة فقر الدم الشديد، يتم زرع نخاع العظم. لكي تتجذر المادة جيدًا، من المهم اختيار المتبرع المناسب، والذي يجب أن يكون مناسبًا للمعلمات المناعية.

الطرق غير التقليدية لعلاج فقر الدم اللاتنسجي

يعتبر الطب التبتي فقر الدم "تعب الدم"، ويوصي خلال فترة الهدوء بالوخز بالإبر والتدليك، و الطب العشبي التقليدييوصي باستخدام مغلي نبات القراص.

وفي كل الأحوال يجب مراعاة خطورة المرض وشدته وعدم استخدامه طرق بديلةدون استشارة مسبقة مع أخصائي.

• أعراض فقر الدم اللاتنسجي
• ما الأطباء الذين يجب عليك الاتصال بهم إذا كنت تعاني من فقر الدم اللاتنسجي؟

ما هو فقر الدم اللاتنسجي

تحت فقر دم لا تنسّجيفهم مجموعة من الحالات المرضية التي يتم فيها اكتشاف انخفاض في تكوين الدم في نخاع العظم، إلى جانب قلة الكريات الشاملة، ولا توجد علامات على الإصابة بداء الأرومة الدموية. فقر الدم اللاتنسجي هو شكل مستقل وليس متلازمة. من بين مجموعة فقر الدم اللاتنسجي، يبرز بوضوح فقر الدم فانكوني البنيوي. من بين غالبية فقر الدم اللاتنسجي المكتسب، هناك أشكال ذات مسببات راسخة إلى حد ما. وتشمل هذه فقر الدم اللاتنسجي، الناجم عن التعرض للإشعاع المؤين أو الناجم عن الإفراط في تناوله جرعات كبيرةتثبيط الخلايا.

تحدث مجموعة خاصة من فقر الدم اللاتنسجي بعد التهاب الكبد الفيروسي الحاد. يتم وصف فقر الدم اللاتنسجي بعد تناول الأدوية التي لا تسبب أي تغيرات في الدم لدى معظم الناس. وتشمل هذه الأدوية الكلورامفينيكول (ليفوميسيتين)، فينيل بوتازون (بوتاديون)، مركبات الذهب، تولبوتاميد (بوتاميد)، سلفاميثوكسيبيريدازين (سلفابيريدازين، كينيكس)، ميبروبامات (ميبروتان، أناكسين تريميثاديون (تريميثين)، كاربوتاميد (بوكربان)، كلوربرومازين (أمينازين).

يحدث فقر الدم اللاتنسجي المميت بمعدل 10 مرات أكثر عند الأشخاص الذين تناولوا الكلورامفينيكول. الأكثر شيوعًا هي الأشكال مجهولة السبب من فقر الدم اللاتنسجي، حيث يفشل حتى الفحص الأكثر شمولاً للمريض في تحديد سبب المرض.

ما الذي يسبب فقر الدم اللاتنسجي

الآليات التالية لتطوير فقر الدم اللاتنسجي ممكنة بشكل أساسي: انخفاض في عدد الخلايا الجذعية. اضطراب البيئة الدقيقة مما يؤدي إلى تغييرات في وظيفة الخلايا الجذعية؛ التأثيرات الخلطية أو الخلوية الخارجية، خاصة المناعية، تؤدي إلى تعطيل الوظيفة الطبيعية للخلية الجذعية.

الإشعاع المؤين يمكن أن يسبب فقر الدم اللاتنسجي. ومن الواضح أن ذلك يعتمد على جرعة الإشعاع. في هذه الحالة، لوحظ موت الخلايا الجذعية.

آلية تطور عدم التنسج بعد عدوى فيروسيةكما أنها ليست واضحة بما فيه الكفاية. يتطور عدم التنسج في كثير من الأحيان بعد التهاب الكبد أ أو التهاب الكبد الذي لا ينتمي إلى المجموعة أ أو المجموعة ب. يتم وصف حالات عدم التنسج بعد كريات الدم البيضاء المعديةوحالتين لزراعة نخاع العظم لتوأم متماثل مصابين بخلل تنسج ما بعد التهاب الكبد. في إحدى الحالات، لوحظ تأثير عملية الزرع، وفي الحالة الأخرى لم يتجذر النخاع العظمي؛ كان من الضروري تحضير السيكلوفوسفاميد، وبعد ذلك كانت عملية الزرع ناجحة. هذا لا يجيب على سؤال ما إذا كان الفيروس يصيب الخلية الجذعية مباشرة أو ما إذا كانت هناك آلية مناعية متغايرة لتطور عدم التنسج (الأجسام المضادة ضد الفيروس المثبتة على الخلية الجذعية تسبب موت هذه الخلية الجذعية).

إن فعالية زرع نخاع العظم من التوائم المتماثلة والأخوة أو الأخوات المتوافقين مع HLA تتحدث لصالح تلف الخلايا الجذعية في فقر الدم اللاتنسجي.

تتجلى الطبيعة المناعية لفقر الدم اللاتنسجي لدى عدد من المرضى في عدم وجود تطعيم نخاع العظم المزروع من توأم متطابق دون كبت المناعة المسبق.

أعراض فقر الدم اللاتنسجي

قد تختلف الصورة السريرية لفقر الدم اللاتنسجي مجهول السبب. في بعض الأحيان يبدأ المرض بشكل حاد ويتطور بسرعة كبيرة، ويكاد يكون مقاومًا لأي علاج. ولكن في أغلب الأحيان يبدأ الأمر تدريجيًا، حيث يتكيف المريض مع فقر الدم ولا يستشير الطبيب إلا عندما تكون شدة قلة الكريات الشاملة كبيرة. تتكون الصورة السريرية للاكتئاب المكونة للدم من فقر الدم بدرجات متفاوتة العمق، ونقص الصفيحات مع كل الاعراض المتلازمةمتلازمة نقص الصفيحات (مثل الكدمات والطفح الجلدي على الجلد ونزيف الأنف ونزيف اللثة ونزيف الرحم). غالبًا ما تؤدي قلة العدلات الشديدة إلى الالتهاب الرئوي والتهاب الأذن وغيرها. العمليات الالتهابية. في بعض الأحيان تحدث كدمات ونزيف وقد يصاب الجسم بالعدوى.

يرتبط فقر الدم لدى المرضى بضعف تكوين خلايا الدم الحمراء والنزيف.

يتميز هؤلاء المرضى بالشحوب ونزيف الجلد ومحدد تمامًا التغيرات الالتهابيةعلى الغشاء المخاطي للفم والمستقيم.

عند الاستماع إلى القلب، يكتشف الطبيب نفخة انقباضية. في الشكل مجهول السبب للمرض، لا يمكن جس الطحال. وقد لوحظت زيادته بالفعل في داء هيموسيديريا نتيجة لعمليات نقل خلايا الدم الحمراء الضخمة. قد يترافق تضخم الكبد مع فشل الدورة الدموية بسبب فقر الدم.

في بعض الحالات، يتطور المرض بسرعة ويؤدي إلى الوفاة في غضون أسابيع أو أشهر قليلة، وفي حالات أخرى يكون مزمنًا، مع تفاقم وتحسن دوري. في بعض الأحيان يحدث الشفاء التام.

تشخيص فقر الدم اللاتنسجي

فقر الدم واضح جدًا، وأحيانًا ينخفض ​​​​الهيموجلوبين إلى 20-30 جم / لتر. فقر الدم غالبا ما يكون طبيعي اللون، كبير الخلايا. يتراوح محتوى الخلايا الشبكية من 0 إلى 4-5٪. تكون الأشكال الشديدة مصحوبة بانخفاض كبير في مستوى الخلايا الشبكية. نادرا ما تظهر خلايا الدم الحمراء في الدم المحيطي. ويلاحظ قلة المحببات الشديدة. في بعض الأحيان ينخفض ​​عدد الخلايا المحببة إلى 0.2 ساعة 109/ لتر، بينما المضاعفات المعدية. في بعض الأحيان يتناقص العدد المطلق للوحيدات. يظل مستوى الخلايا الليمفاوية المطلق طبيعيًا في معظم الحالات. يتناقص عدد الصفائح الدموية، في حين يطول وقت النزيف بشكل كبير، ونتيجة لذلك، تتطور متلازمة النزف، ويتسارع معدل سرعة الترسيب إلى 30-50 مم / ساعة.

يتناقص عدد الخلايا النقوية في نخاع العظم بشكل ملحوظ. في بعض الأحيان يكون هناك تهيج في البرعم الأحمر. يزداد عدد الخلايا الليمفاوية وخلايا البلازما والخلايا البدينة. قد تكون الخلايا المكروية غائبة تمامًا. في نخاع العظم، تزداد بشكل حاد كمية الحديد الموجودة في خلايا الدم الحمراء وخارج الخلية.

يزداد محتوى الحديد في الدم لدى معظم المرضى، ويقترب تشبع الترانسفيرين من 100%. عند دراسة الحركية الحديدية باستخدام الحديد المشعتم الكشف عن زيادة في وقت إزالة الحديد من البلازما وانخفاض في كمية الحديد الموجودة في كريات الدم الحمراء. غالبًا ما يتم تقصير عمر خلايا الدم الحمراء، المقاسة باستخدام الكروم المشع، وأقل شيوعًا - طبيعي. في بعض الأحيان يرتفع مستوى الهيموجلوبين الجنيني. غالبًا ما يكون اختبار تراص الدم إيجابيًا. تم اكتشاف IgG على سطح خلايا الدم الحمراء. يجب استبعاد وجود الأجسام المضادة على سطح خلايا الدم الحمراء المنقولة حديثًا.

لا يمكن تشخيص فقر الدم اللاتنسجي إلا بعد ذلك الفحص النسيجينخاع العظم. يعتبر اكتشاف قلة الكريات الشاملة في الدم المحيطي بمثابة مؤشر لثقب القص (ثقب نخاع العظم يتم إجراؤه من خلال الجدار الأمامي للقص) لاستبعاد داء الأرومة الدموية وفقر الدم الناجم عن نقص فيتامين ب 12. بعد ذلك يتم فحص المواد المأخوذة. إذا تم الكشف عن كمية كبيرة من الدهون في نخاع العظام، يتم تشخيص فقر الدم اللاتنسجي. إذا كشفت الدراسة عن نسبة طبيعية بين الأنسجة المكونة للدم والدهون أو كان هناك زيادة هيكلية في الخلايا، يتم استبعاد تشخيص فقر الدم اللاتنسجي. في هذه الحالة، غالبًا ما يتضخم الطحال، وأحيانًا يكون اختبار كومبس إيجابيًا، ولكن في أغلب الأحيان يتم اكتشاف الأجسام المضادة باستخدام اختبار التراص الدموي. في نخاع العظم - المبلغ العاديالخلايا كبيرة النواة، بينما في فقر الدم اللاتنسجي، تكون الخلايا كبيرة النواة غائبة تمامًا تقريبًا. في حالة قلة الكريات الشاملة المحيطية لدى كبار السن، يجب أولاً استبعاد فقر الدم الناجم عن نقص فيتامين ب 12 عند الأشخاص الذين تمت إزالة جزء من المعدة منهم، وفي الأطفال - فقر الدم الناجم عن نقص حمض الفوليك.

فقر الدم اللاتنسجي هو مرض نادر، لأنه من بين كل مليون شخص هناك 5 مرضى فقط يعانون من هذا المرض. ومع ذلك، فإن ظهور علم الأمراض يصبح مفاجأة غير سارة لشخص مطمئن. كيف تساعد المريض في هذا الوضع الصعب؟

ما هو فقر الدم اللاتنسجي؟

فقر الدم اللاتنسجي هو أحد أمراض الدم المرتبطة بتثبيط نمو نخاع العظام خلايا الدم. وهذا يؤدي إلى تعطيل إنتاج خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية وخلايا الدم الحمراء - خلايا الدم المهمة.

ونتيجة لانخفاض عدد خلايا الدم، تقل دفاعات الجسم، مما يجعل المريض عرضة للإصابة بالالتهابات. ويتفاقم الوضع بسبب نقص الأكسجين في الجسم، مما يسبب التطور التغيرات الحثليةفي الأعضاء الداخلية.

يحدث المرض في كل من الرجال والنساء. يصل معدل الوفيات إلى 60-70٪.

إن تثبيط نخاع العظم لا يقتصر على فقر الدم اللاتنسجي، لذلك قد يتم الخلط بين المرض والأمراض التالية:

• نوبة مرضية شديدة بيلة الهيموجلوبين الليلية- نقص بعض البروتينات، مما يؤدي إلى فشل خلايا نخاع العظم؛
• ندرة المحببات - انخفاض في مستوى الكريات البيض، ولكن لا يوجد فقر الدم، ويظل عدد الصفائح الدموية طبيعيا.

لذا تأكد من الاهتمام بالآخرين التغيرات المرضيةموجودة في الجسم.

تصنيف المرض

ينقسم فقر الدم اللاتنسجي إلى أشكال مكتسبة ووراثية.ويتمثل هذا النوع في الحالات التالية:

• النوع الحاد - يحدث المرض فجأة ويتطور بسرعة.
• فقر الدم تحت الحاد - يستمر التطور لمدة 1-6 أشهر، ويستمر بسلاسة.
• النوع المزمن - يستمر المرض لأكثر من ستة أشهر ويتطور تدريجياً.

يتم تمثيل فقر الدم اللاتنسجي الخلقي بالأنواع التالية:

• - علم الأمراض الذي يتميز بالوجود التشوهات الخلقيةتطوير الأعضاء الداخلية وتثبيط وظيفة المكونة للدم.
• فقر الدم Estren-Dameshek - يتمثل في تلف وظيفة المكونة للدم، ولكن لا توجد تغييرات غير طبيعية في الأعضاء الداخلية.

هناك شكل آخر - متلازمة دياموند بلاكفان (فقر الدم الجزئي في الخلايا الحمراء)، حيث ينخفض ​​إنتاج خلايا الدم الحمراء.

وفقًا لتصنيف الأمراض ICD-10، ينتمي المرض المعني إلى مجموعة فقر الدم الأخرى ذات الرمز D61. يُسمح بالتوضيحات التالية:

• D0 - الشكل الدستوري، وهذا يشمل أيضًا أنواعًا وراثية أخرى؛
• D1 - النموذج الطبي (يتم تعيين رمز الدواء بالإضافة إلى ذلك إذا كانت هناك حاجة لتحديده)؛
• D2 - الشكل الناجم عن أسباب خارجية.
• D3 - النوع مجهول السبب، حيث تكون أسباب فقر الدم غير معروفة.
• D8 - أنواع أخرى من فقر الدم مع عوامل محددة؛
• D9 - فقر الدم له شكل غير محدد.

الأسباب

وفقا للإحصاءات، ليس من الممكن تحديد السبب الدقيق لتطور فقر الدم اللاتنسجي في 50-70٪ من الحالات. الأنواع الخلقية الأكثر دراسة هي:

• وفي فقر الدم الماسي-بلاكفان، تم تحديد طفرات الجينات 1 و13 و16 و9؛
• في فقر الدم فانكوني، تم العثور على تغييرات في الكروموسومات المزدوجة 1 و 7.

وبالإضافة إلى ذلك، هناك الداخلية و أسباب خارجيةتطور فقر الدم اللاتنسجي. العوامل الداخلية تشمل:

• التغيرات في الجهاز المناعي - المرتبطة بفقدان الدور التنظيمي للغدة الصعترية.
• اضطرابات في نظام الغدد الصماء - تم اكتشاف وجود علاقة بين المرض وأكياس المبيض (عند النساء) وتدهور النشاط الغدة الدرقية.

تأثير الانتهاكات نظام الغدد الصماءوقد ثبت من قبل الباحثين على تشكيل فقر الدم اللاتنسجي. وقد وجد أن المرضى الذين هم في وضع مثير للاهتمام ويعانون من المرض يختبرون مغفرة طويلة الأمد إذا تم إنهاء الحمل لأسباب طبية.

العوامل الخارجية يمكن أن تؤدي أيضًا إلى فقر الدم:

• الالتهابات: الفيروس المضخم للخلايا، وفيروسات الهربس، والتهاب الكبد الوبائي سي، وإبشتاين بار، وكذلك الأمراض السابقة: عدد كريات الدم البيضاء، والأنفلونزا.
• الأدوية: المضادات الحيوية (تتراسيكلين، ستربتومايسين)، تثبيط الخلايا (تريوسولفان، ملفان)، السلفوناميدات (سلفاثيدول، سلفالين)، الأدوية المضادة للسل (ريفامبيسين، أيزونيازيد)؛
• اختراق الإشعاع
• العوامل الكيميائية: المنتجات البترولية، الزئبق.

ويرى العلماء أنه بالإضافة إلى تأثير عامل واحد أو أكثر، فإن الشخص المريض يطور رد فعل معين تجاه المستضدات.

أعراض علم الأمراض

تعتمد علامات المرض على شكل فقر الدم، وكذلك على العمر الذي تظهر فيه الأعراض لأول مرة.على سبيل المثال، في طفولةتظهر المظاهر الأولى في عمر 4 سنوات. يبدأ الطفل بالشكوى من التعب والصداع المتكرر. وفي الوقت نفسه فهي تتناقص الات دفاعيةالجسم، لذلك غالباً ما يمرض الطفل، وغالباً ما يظهر نزيف في الأنف.

مع تقدم فقر الدم اللاتنسجي، تظهر أعراض جديدة. مما يدل على تلف أجهزة الجسم الأخرى. ونتيجة لذلك، يتم تشكيل 3 متلازمات مع الأعراض المقابلة:

• فقر الدم.
• نزفية.
• سامة معدية.

متلازمات فقر الدم اللاتنسجي وأعراضها - الجدول

التشخيص

إن دراسة تاريخ المرض هي الإجراء الأول لإثبات وجود المرض.يقوم الطبيب بمقابلة المريض، وتحديد تكرار ووقت ظهور العلامات ووجود علامات أخرى. لقد أهمية عظيمةوتحليل حياة المريض للتعرف على الأسباب المحتملة.

عند فحص المريض، انخفض الضغط الشرياني‎ونبض سريع وشحوب لون البشرة. في بعض الأماكن على الأغشية المخاطية و جلدقد يكون هناك نزيف طفيف.

للحصول على معلومات كاملة عن علم الأمراض، يلجأون إلى طرق التشخيص الآلية والمختبرية:

1. تحليل الدم. هناك انخفاض في مستويات الهيموجلوبين، كما أن عدد الصفائح الدموية وخلايا الدم البيضاء وخلايا الدم الحمراء أقل من المعدل الطبيعي.
2. كيمياء الدم. يتم استخدامه للكشف عن الأعضاء المصابة، ودراسة مستويات الجلوكوز والكوليسترول وحمض اليوريك والكرياتينين.
3. تحليل البول. يتم الكشف عن مظاهر الالتهابات (الكريات البيض والكائنات الحية الدقيقة في البول)، وكذلك علامات النزيف.
4. ثقب نخاع العظم. تم الكشف عن استبدال سلائف خلايا الدم بأنسجة ندبة أو دهنية.
5. التشخيص بالموجات فوق الصوتية. سوف تسمح لك بتتبع الأضرار التي لحقت بالأعضاء الأخرى.
6. تخطيط كهربية القلب. يتم تشخيص سوء تغذية القلب وزيادة وتيرة تقلصات العضو.
7. تتيح لك خزعة تريفين وصف حالة نخاع العظم.

مؤشرات فحص الدم وتفسيرها - الجدول

تحليل الدم العام

كيمياء الدم

الهيموجلوبين (خضاب الدم)- أقل من 110 جم/لتر (الطبيعي 120-160 جم/لتر). ويرتبط هذا الانخفاض بانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء. خلايا الدم الحمراء– 0.7–2.5 × 10 12 لتر (المعيار 3.7 × 10 12 لتر). انخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء الناضجة. الخلايا الشبكية- أقل من 0.2% (المعياري 0.3-2.0%). انخفاض في عدد الأشكال الشابة من خلايا الدم الحمراء. مؤشر اللون- 0.85-1.05 (الطبيعي 0.85-1.05) يشير إلى الطبيعة المعيارية لفقر الدم (محتوى الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء ضمن المعدل الطبيعي). الهيماتوكريت (HT)- أقل من 30 (المعدل الطبيعي هو 35-42 عند النساء و 40046 عند الرجال). نسبة التركيب الخلوي للدم إلى الجزء السائل منه. هناك انخفاض واضح في نسبة الخلايا في الدم المحيطي. الصفائح– أقل من 35 جزء في المليون أو 100 × 10 9 \لتر. انخفاض عدد الصفائح الدموية. الكريات البيض– 0.5–2.5 × 10 9 \لتر (المعياري 4–9 × 10 9 \لتر). نقص الكريات البيض الشديد بسبب انخفاض عدد الخلايا المحببة (العدلات، الحمضات والقاعدات). العدلات الفرقة– 0-2% (المعيار أقل من 6%). انخفاض إنتاج الأشكال الشابة من الكريات البيض. العدلات مجزأة– 0-40% (المعيار 47-72%). انخفاض في عدد الأشكال الناضجة من العدلات. الخلايا النقوية– 0-2% (غائب عادة). في حالات قلة المحببات والعدوى البكتيرية، لوحظ تحول أكثر وضوحا من المعتاد صيغة الكريات البيضإلى اليسار مع ظهور الخلايا السليفة لتكوين الكريات البيض. الحمضات- 0-1% (المعيار 1-5%). انخفاض في عدد الحمضات. خلايا قاعدية- 0% (المعيار 0-1%). الغياب الفردي أو الكامل للقاعدات. الخلايا الليمفاوية– أكثر من 40% (الطبيعي 19-37%). يبقى عدد الخلايا الليمفاوية طبيعيا. بسبب انخفاض جزء المحببة، لوحظ كثرة الخلايا اللمفاوية النسبية (زيادة في نسبة الخلايا الليمفاوية في الدم). يمكن ملاحظة كثرة الخلايا اللمفاوية الواضحة للغاية مع تراكم الالتهابات الفيروسية. حيدات- أكثر من 8% (المعيار 6-8%). عدد الوحيدات لم يتغير وضمن الحدود الطبيعية. يتم تفسير كثرة الوحيدات (زيادة نسبة الخلايا الوحيدة في الدم) بانخفاض نسبة الخلايا المحببة في صيغة الكريات البيض. معدل الترسيب– أكثر من 15-20 ملم/ساعة (المعدل الطبيعي يصل إلى 10 ملم/ساعة لدى الرجال وما يصل إلى 15 ملم/ساعة لدى النساء). هذا المؤشريعكس شدة الاستجابة الالتهابية في الجسم.

الحديد في الدمأكثر من 30 ميكرومول/لتر (الطبيعي 9-30 ميكرومول/لتر). زيادة مستويات الحديد في الدم بسبب عمليات نقل الدم المتكررة. ارتفاع خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. إريثروبويتينأكثر من 30 وحدة دولية/لتر (المعدل الطبيعي هو 8-30 وحدة دولية/لتر لدى النساء و9-28 وحدة دولية/لتر لدى الرجال). تحدث الزيادة في الإريثروبويتين لسببين. أولاً، لا يتم استهلاكه من قبل خلايا سلالة كرات الدم الحمراء. ثانياً، يزداد تركيبه بشكل تعويضي استجابةً لفقر الدم. НBs-AG والجلوبيولين المناعي المضاد لـ HBcor G- إيجابي (سلبي عادة). يشير هذا التحليل إلى وجود التهاب الكبد الفيروسي B. وفي بعض الحالات، يثير هذا الفيروس تطور رد فعل مناعي ذاتي ضد خلايا نخاع العظم. بروتين سي التفاعلي- أكثر من 10-15 ملغم/لتر (المستوى الطبيعي 0-5 ملغم/لتر). تم اكتشافه أثناء التفاعل الالتهابي على خلفية ضعف المناعة. اختبار الثيمول- أكثر من 4 (القاعدة 0-4). يكتشف علامات الالتهاب في أجهزة المناعة الضعيفة.

طرق العلاج

علاج فقر الدم اللاتنسجي هو عملية معقدة ومعقدة تتطلب المشاركة الفعالة للطبيب والمريض. يمكن استخدامها للعلاج بالعقاقير المجموعات التاليةالأدوية:

1. المضادات الحيوية (أميكاسين، سيفترياكسون، توبراميسين). يوصف عند حدوث عدوى بكتيرية.
2. تثبيط الخلايا (إيموران، ميثوتريكسات، سيكلوفوسفاميد). يوصف لعلاج الأشكال المكتسبة من فقر الدم اللاتنسجي.
3. مثبطات المناعة (ميثيل بريدنيزولون، ديكساميثازون). تقليل الاستجابة المناعية عن طريق السماح لنخاع العظم بإنتاج خلايا الدم.
4. المنشطات المكونة للدم (نيوبوجين، ليوكين). يقوي إنتاج خلايا الدم عن طريق نخاع العظام.

الطريقة الجذرية الوحيدة للسيطرة على فقر الدم اللاتنسجي والحصول على نتيجة إيجابية هي زراعة نخاع العظم. تكون هذه التقنية أكثر فعالية في سن مبكرة، ولكن هناك صعوبة واحدة - يجب أن تكون المادة المخصصة للزرع متوافقة أو متوافقة جزئيًا مع التركيب المستضدي لنخاع عظم المريض. في هذه الحالة، أقرب أقرباء المريض هو الأنسب.

قبل الزرع، يتم استخدام العلاج الكيميائي لقمع خصائص وقائيةجسم المريض. ويرتبط هذا الإجراء بالحاجة إلى منع رفض الخلايا المزروعة.

يمكن استخدام عمليات نقل الدم لعلاج الأمراض المرتبطة بانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء أو الصفائح الدموية. هذه التقنية لا تعالج فقر الدم اللاتنسجي، ولكن سيتم وضع المرض تحت سيطرة المتخصصين، مما سيكون له تأثير إيجابي على صحة المريض.

معرض الأدوية

يستخدم سيفترياكسون لإزالة العدوى

معقدة و مرض خطيرهو فقر الدم اللاتنسجي، وتظهر أعراضه في اختبارات الدم. وتتنوع الأسباب، وتتراوح من الاستعداد الوراثيوتنتهي بالمواد الضارة والمواد الكيميائية التي تؤثر على الجسم. غالبًا ما يكون التشخيص غير مواتٍ بسبب صعوبات العلاج والعواقب التي تحدث نتيجة العلاج.

يتميز فقر الدم اللاتنسجي بتثبيط جميع براعم النخاع العظمي. هذا مرض دم مكتسب أو وراثي يؤدي إلى إتلاف الخلايا الجذعية في نخاع العظم. بدأ البحث الأول في عام 1888 من هذا المرض. ومع ذلك، في عام 1904، تم الكشف عن التطور المستقل لهذا المرض.

فقر الدم اللاتنسجي، وهو نموذج منفصللا ينبغي الخلط بينه وبين فقر الدم الناقص التنسج، والذي يشير إلى أحد مظاهر اضطرابات المكونة للدم نظام الهيكل العظمي. أحدث شكلفقر الدم هو الأكثر خطورة، حيث تصل نسبة الوفيات إلى 80٪.

نادراً ما يحدث فقر الدم اللاتنسجي: حالة واحدة لكل مليون شخص. هذه إحصائية جيدة. الشيء المحزن الوحيد هو أن الآفات تحدث في مرحلة الطفولة أو في سن مبكرة. ومع ذلك، فإن الجنس لا يؤثر على ظهور المرض وتطوره.

بكلمات بسيطة، يتميز فقر الدم اللاتنسجي انخفاض حادإنتاج ثلاثة أنواع من الخلايا نظام الدورة الدموية: الكريات البيض وكريات الدم الحمراء والصفائح الدموية. يحدث هذا نتيجة لتثبيط نخاع العظم. ومع ذلك، تشير الدراسات إلى أن هناك حالات قمع إنتاج خلية واحدة فقط.

وهكذا، وفقا للأضرار التي لحقت براعم النخاع العظمي، يتم تمييز الأنواع التالية من فقر الدم اللاتنسجي:

• تثبيط جرثومة واحدة: الصفائح الدموية، كريات الدم الحمراء أو الكريات البيض.
• قمع اثنين من براعم.
• قهر ثلاث براعم.

أسباب فقر الدم اللاتنسجي

هناك أسباب عديدة لحدوث فقر الدم اللاتنسجي. في بعض الأحيان يمكن الجمع بينهما، لكن السبب الجذري يظل مهمًا. في بعض الأحيان يتم تسهيل ظهور المرض من خلال عوامل يمكن أن تتحد أيضًا مما يزيد من التأثير على الجسم. عند تشخيص المرض، يتم تحديد السبب الجذري لفقر الدم. إذا لم يتمكن الأطباء من إثباته، فسيتم تشخيص فقر الدم اللاتنسجي مجهول السبب.

غالبًا ما تكون هناك حالات فقر الدم اللاتنسجي نتيجة تناول مجموعات معينة من الأدوية. الجرعة ومدة تناول الدواء لا تلعب دورا. تشمل مجموعة الأدوية التي تسببت في فقر الدم اللاتنسجي ما يلي:

• ليفوميسيتين.
• مضادات الهيستامين.
• المضادات الحيوية من مجموعة التتراسيكلين.
• السلفوناميدات.
• الاستعدادات الذهبية.

هناك عامل آخر في فقر الدم اللاتنسجي وهو الإشعاع المؤين، والذي يحدث أثناء التصوير الشعاعي. غالبًا ما يتم ملاحظته بين العاملين في غرف الأشعة السينية، وكذلك بين المرضى الذين يخضعون للعلاج بالموجات الراديوية.

العامل التالي الذي يثير المرض هو المرض الطبيعة الفيروسية. ويلاحظ هنا الأمراض التالية:

• عدوى الفيروس المضخم للخلايا.
• العدوى الهربسية.
• التهاب الكبد الفيروسي.

هناك رأي مفاده أن فقر الدم اللاتنسجي قد يسبقه الحمل. ومع ذلك، لم يتم العثور على بيانات موثوقة حتى الآن. في الوقت الحالي، يوصى بإنهاء الحمل فقط في حالة اكتشاف فقر الدم اللاتنسجي.

سبب آخر للمرض هو تأثير الأدوية المستخدمة في العلاج الكيميائي في علاج الأورام. ويشمل ذلك أيضًا التعرض لفترات طويلة لأبخرة المبيدات الحشرية والمبيدات الحشرية.

من بين أسباب فقر الدم اللاتنسجي، تعتبر أمراض المناعة الذاتية أيضًا، عندما تحارب خلايا الجهاز المناعي ليس فقط الكائنات المسببة للأمراض، ولكن أيضًا خلايا نخاع العظم السليمة.

عند تشخيص المرض، يتم فحص مستويات الهرمونات. عندما ينتهك، ويلاحظ أيضا فقر الدم اللاتنسجي. وبما أن جميع الأسباب تنقسم إلى وراثية ومكتسبة، في بعض الحالات قد يكون هناك حديث عن عكس المرض. تحتاج فقط إلى القضاء على تلك العوامل التي تؤثر سلبًا على الجسم لمساعدته على الشفاء.

أعراض فقر الدم اللاتنسجي

بالنظر إلى أعراض فقر الدم اللاتنسجي، ينبغي تقسيمها إلى مجموعات:

1. متلازمة فقر الدم:

• ضيق في التنفس يحدث عند ممارسة نشاط بدني بسيط إلى متوسط.
• غثيان.
• زيادة التعب.
• دوخة.
• عدم انتظام دقات القلب وعدم انتظام ضربات القلب.
• سواد وبقع أمام العينين.
• انخفاض القدرة على العمل.
• طنين الأذن مع السمع السليم.
• الشعور بضيق في الهواء.
• إيقاعات القلب الانقباضية وفقر الدم ، إلخ.

1. المتلازمة النزفية:

• كدمات الجلد.
• نزيف الأنف المتكرر.
• نزيف اللثة.
• التوقف البطيء للنزيف.
• فرفرية نقص الصفيحات.
• فترات ثقيلة.
• نزيف في الدماغ.
• كدمات سهلة، الخ.

1. المتلازمة السامة المعدية:

• مناعة ضعيفة. وهذا يجعل الناس "يمرضون في كثير من الأحيان" امراض عديدة. يمكنهم حمل العديد من الأمراض على مدار العام.
• بطء التئام الجروح.
• مسار شديد من الأمراض الفيروسية الخفيفة.
• تقيح الخدوش.
• المضاعفات القيحية الإنتانية: التهاب الفم القلاعي، الباناريتيوم، التهاب اللوزتين النخري التقرحي، خراجات ما بعد العدوى، التهاب الأذن الوسطى، الإنتان المعمم.

تميل أعراض فقر الدم اللاتنسجي إلى التقدم باستمرار. تصبح مزمنة مع تفاقم دوري إذا لم تستجب للعلاج.

في الفحص الأوليويلاحظ المريض السمات المميزةفقر دم لا تنسّجي:

1. ازرقاق وشحوب الجلد مع وجود كدمات غامضة.
2. تحديد الطفح الجلدي النقطي.
3. تضخم الكبد.
4. تورم الأطراف السفليةمما يدل على فشل القلب.
5. عدم انتظام دقات القلب الجيبي.
6. الميل إلى انخفاض ضغط الدم.
7. نفخة انقباضية خشنة.
8. يبقى الطحال دون تغيير في الحجم.

تعتمد شدة المرض على براعم نخاع العظم المصابة. يتم إجراء فحص الدم:

• مستوى العدلات أقل من 0.5*109/لتر.
• الزيادة في الخلايا الشبكية أقل من 1٪.
• مستوى الصفائح الدموية أقل من 20*109/لتر.

إذا تم الجمع بين أحد هذه المؤشرات مع انخفاض في خلوية نخاع العظم، يتم تشخيص فقر الدم الناقص التنسج الشديد.

فقر الدم اللاتنسجي عند الأطفال

إذا كان الشخص يعاني من فقر الدم اللاتنسجي الوراثي، فإنه يتجلى في مرحلة الطفولة. عند الأطفال، يتم تمييز الأشكال التالية من المرض: فقر الدم Fanconi وفقر الدم Blackfan-Diamond.

فقر الدم فانكوني هو عامل وراثي من النوع الجسدي المتنحي، عندما يجب أن يكون لدى كلا الوالدين الجين المرضي. وهو يتجلى في تثبيط جميع أنواع تكون الدم والشذوذات التنموية.

على الرغم من أن ذروة تطور المرض تحدث في عمر 4-12 سنة، إلا أن أمراض النمو المختلفة تظهر بعد الولادة تقريبًا:

• الجهاز العضلي الهيكلي: الأصابع مدمجة، غائبة أو ملحقة، شفرات الكتف متخلفة أو غائبة، الحنك الصلب غير مدمج ( مشقوق الشفة), آذانمفقود، الخ.
• الجهاز العصبي: انعدام الدماغ، صغر الدماغ، السنسنة المشقوقة، الوهن العضلي الوبيل، العمى، التخلف العقلي، إلخ.
• الجهاز البولي التناسلي: الكلى متخلفة، غائبة، ملحقة، كلية حدوة الحصان، الرحم ذو القرنين، اندماج غشاء البكارة، خلل في القضيب أو مجرى البول، وما إلى ذلك.
• نظام القلب والأوعية الدموية: تضيق الأبهر، الحاجز الأذيني الواضح والثقبة البيضوية، انقلاب الأوعية الكبيرة، إلخ.
• الجهاز الهضمي: داء الرتج، النواسير القصبية المريئية، تمدد الأوعية الدموية وتضيق الأمعاء، إلخ.

الحل العلاجي الوحيد هو زراعة نخاع العظم. إذا لم يتوفر مثل هذا العلاج، فإن الوفاة تحدث بعد 6 أشهر. يحدث بسبب نزيف في الجهاز الهضمي أو الدماغ. مضاعفات هذا المرض هي سرطان الدم الحاد أو أمراض الأورام في الجهاز الهضمي.

يتجلى فقر الدم Blackfan-Diamond في السنوات الأولى من حياة الطفل وينعكس في تلف براعم كريات الدم الحمراء في نخاع العظم. يمكن تمييز الشخص المريض بالعلامات التالية:

• جلد شاحب.
• الشفة العليا كبيرة.
• نهايات متقصفة جافة.
• عيون واسعة النطاق.
• تأخر نمو العظام عن جواز السفر الأول.

يشمل العلاج نقل خلايا الدم الحمراء والعلاج بالكورتيكوستيرويد. مسار المرض بطيء مع مغفرة عفوية.

نادرًا ما تظهر الأشكال المكتسبة من فقر الدم اللاتنسجي في مرحلة الطفولة وبنفس الأعراض التي تظهر عند البالغين.

علاج فقر الدم اللاتنسجي

إن مفتاح العلاج السريع لفقر الدم اللاتنسجي هو التعرف عليه الحالة المرضيةوتحديد الأسباب الجذرية وشدة المرض واختيار العلاج الفردي. يبدأ العلاج بإدخال المريض إلى المستشفى والقضاء على الأسباب الجذرية التي تؤثر سلبًا على الجسم. وتصبح العملية أكثر تعقيدا إذا لم يتم تحديد أسباب المرض.

التدابير العلاجية لعلاج فقر الدم اللاتنسجي هي:

1. نقل العناصر أو الدم الكامل. هنا يتم اختيار المتبرع الذي سيساعد دمه على تطبيع الصحة. وهذا لا يعالج فقر الدم، ولكنه يعوض الجسم بالعناصر المفقودة. في حالة مسببات المناعة الذاتية للمرض، لا يتم استخدام هذه التقنية حتى لا تسبب استجابة مناعية.
2. استخدام الأدوية التي تحفز عملية تكون الدم.
3. زرع نخاع العظم. هذه الطريقة هي الأكثر فعالية وتعقيدا. يتم اختيار المتبرع، الذي قد يكون أحد أقاربه. يتم تشعيع المريض بالإشعاع ويخضع لدورة من العلاج الكيميائي. يتم أخذ الدم من المتبرع، ثم يتم تنقيته وحقنه في جسم المريض. يمكن للإجراء الذي يتم إجراؤه بشكل صحيح أن يعالج مريض فقر الدم اللاتنسجي تمامًا. أما عيوب هذه الطريقة فهي التكلفة العالية وإمكانية رفض النخاع العظمي المحقون.
4. إدارة الأدوية المثبطة للمناعة لمسببات المناعة الذاتية للمرض. وتشمل هذه السيكلوسبورين، الجلوبيولين المضاد للخلايا الليمفاوية، الجلوبيولين المضاد للخلايا الليمفاوية. يصاحب العلاج استخدام أدوية الكورتيكوستيرويد (بريدنيزولون) لتجنبها آثار جانبية: صدمة الحساسية، داء المصل، الأمراض المعدية.
5. تناول الأدوية المحفزة للمستعمرة للحفاظ على تكون الدم: Filgrastim، Molgramostin، Leucomax.
6. علاج الأندروجين في علاج الرجال حصرا: سوستانون، التستوستيرون.
7. استئصال الطحال الجذري للمسببات غير المعدية لفقر الدم اللاتنسجي. تؤدي إزالة الطحال إلى إيقاف إطلاق خلايا الدم وتحد من إنتاج الأجسام المضادة ضد الخلايا السليمة في نخاع العظم.

تشخيص فقر الدم اللاتنسجي

ولا يمكن للموقع أن يقدم توقعات مريحة، على الرغم من تطور الطب والصيدلة. ولسوء الحظ، فإن معدل الوفيات بسبب فقر الدم اللاتنسجي مرتفع. على نحو متزايد، سبب هذا هو الإنتان باعتباره أ المرحلة الأخيرةقلة الكريات البيض.

في 50-60٪ من الحالات، من الممكن تحقيقه التعافي الكاملإذا تم إجراء عمليات زرع نخاع العظم بنجاح وتم استخدام مثبطات المناعة. في 60-70٪، يمكن تحقيق مغفرة عند استخدام الغلوبولين المناعي المضاد للخلايا الليمفاوية والخلايا الثيموسية بالاشتراك مع السيكلوسبورين.

يعتمد متوسط ​​​​العمر المتوقع إلى حد كبير على توقيت اكتشاف المرض وشدته. ما إذا كان فقر الدم خلقيًا أو مكتسبًا يلعب دورًا أيضًا. في المسببات الخلقيةالفرص تتناقص. يموت جميع المرضى تقريبًا في مرحلة الطفولة بسبب أمراض مختلفة. مع الشكل المكتسب، تكون العمليات القابلة للعكس ممكنة بمساعدة العلاج.