10 أمراض نادرة. بعض الأمراض النادرة جداً

من المستحيل علاج مرض وراثي، ولكن من المستحيل أيضًا الإصابة به عن طريق الخطأ. هناك الكثير من الأمراض النادرة في العالم، ويرتبط معظمها بتلف الحمض النووي.

انحلال البشرة الفقاعي.جوهر هذا مرض رهيبيتكون من حقيقة أن الجلد ينتفخ من أي لمسة ويشكل فقاعة. وبعد ذلك انفجرت مخلفة جرحا ينزف ومؤلما. مثل أجنحة الفراشة، يموت الجلد ببطء عند لمسه. لا يوجد علاج لها، فالقرحة تؤثر على الأغشية المخاطية، والمريء، اعضاء داخلية. كل شيء مؤلم - الحركة والشرب والأكل والعيش.

داء الكيستينيات.مرض يمكن أن يحول الإنسان إلى حجر. الجسم كله وخاصة الكلى الجهاز اللمفاويوالدم، تتراكم كمية غير طبيعية من مادة السيستين، والتي تتحول تدريجياً إلى بلورات تسبب تصلب خلايا الجسم. مع مرور الوقت، وهذا يؤدي إلى التحجير. الرجل يتحول ببطء ولكن بثبات إلى تمثال. معظم المرضى الذين يعانون من داء السيستين هم من الأطفال الصغار الذين ليس من المقدر لهم أن يعيشوا حتى مرحلة البلوغ. حياتهم تعتمد على المواد الكيميائية و الإمدادات الطبيةتؤخذ يوميا. هذا مرض رهيبيسبب التباطؤ التطور الجسدي- الأطفال لا يتحملون ذلك تمرين جسديوالتوقف عن النمو. ومن المثير للاهتمام أن الدماغ لا يزال سليما. الطب عاجز، من الممكن فقط إبطاء العملية المرضية قليلا.

الجمدة.على الرغم من كل الرعب الذي يحدث للمريض، فإن أعراض الجمدة قد تبدو مضحكة للغاية. أي انفعال قوي يؤدي إلى ارتخاء مفاجئ لجميع عضلات الجسم ويؤدي إلى فقدان الوعي. الخوف والإحراج والغضب والفرح وحتى تجارب الحب تنتهي بالإغماء. يمكن أن تحدث النوبات ما يصل إلى أربعين مرة في اليوم. يهتم الطب بالجمدة لسبب آخر - عادة ما يحدث المرض مع الخدار.

متلازمة النظام خارج الهرمي. يتجلى المرض في عدد مفرط من الحركات اللاإرادية. تتفوق الهجمات على الشخص فجأة: مع استرخاء العضلات المطلق، يظهر ارتعاش لا يمكن السيطرة عليه في الأطراف وعضلات الوجه. وفي وقت لاحق، يسبب المرض تغيرات عقلية ويضعف القدرات العقلية، مما يسبب الجنون. أسوأ شيء هو أن الشخص يعرف عن المرض منذ الطفولة ولا يمكنه إلا أن ينتظر في رعب حتى يظهر نفسه. وكقاعدة عامة، يحدث هذا بين 30 و 50 سنة من العمر. هذا المرض غير قابل للشفاء حاليا.

ضخامة الاطراف.وينجم المرض عن الإفراط في إنتاج هرمون السوماتوتروبين، مما يؤدي إلى زيادة كبيرة في الهيكل العظمي البشري أو أجزاء معينة من الجسم. السبب هو ورم حميد، وتقع بالقرب من الغدة النخامية، التي تنتج هرمون النمو بشكل مكثف. تظهر الأعراض فقط في الأحاسيس الجسدية: عدم التسامح ضوء ساطع، ازدواجية الرؤية، وانخفاض السمع وحاسة الشم. ثم هناك نمو تدريجي للعظام والأنسجة الرخوة، ويصبح الوجه أكبر، ويزداد حجم الفكين والأعضاء الداخلية. يعاني المريض من الصداع والنعاس والدوار ضعف عام. لقد تمت دراسة ضخامة النهايات من قبل الأطباء منذ فترة طويلة، ومع ذلك، علاج فعالغير موجود بعد.

الشياخ- من أندر الأمراض الوراثية في العالم. لا يوجد أكثر من مائة حالة معروفة من مرض الشياخ، ولا يعيش سوى عدد قليل من الأشخاص مع التشخيص. يمكن أن يطلق عليه الشيخوخة المرضية المتسارعة. العمليات في الخلايا المصاحبة للمرض ليست واضحة تمامًا.

يتطور الطفل بشكل طبيعي خلال السنة والنصف الأولى، ثم يتوقف فجأة عن النمو. يصبح الأنف أكثر حدة ويصبح الجلد رقيقًا ومغطى بالتجاعيد والبقع مثل كبار السن. تظهر أيضًا أعراض أخرى مميزة لكبار السن: تساقط الأسنان اللبنية، وعدم نمو الأسنان الدائمة، وأصلع الرأس، واختلال عمل القلب والمفاصل، وضمور العضلات. لا يعيش المرضى طويلاً - عادة 13-15 سنة. هناك خيار آخر شكل الكبارالأمراض. إنه يؤثر على الأشخاص في سن البلوغ.

متلازمة انجلمان

ويحدث بسبب غياب عدة جينات على الكروموسوم 15. تظهر الأعراض الأولى للمرض حتى في مرحلة الطفولة: ينمو الطفل بشكل سيء، ولا يتكلم، وغالباً ما يضحك بدون سبب، وذراعيه وساقيه ترتعشان أو ترتجفان قليلاً بشكل لا إرادي، وقد يظهر الصرع. يتطور بشكل أبطأ بكثير من أقرانه، خاصة من حيث الذكاء. معظم هؤلاء الأطفال، عندما يصبحون بالغين، لن يتعلموا أبدًا التحدث أو إتقان بعض الكلمات البسيطة. ومع ذلك، فهم يفهمون أكثر بكثير مما يمكنهم التعبير عنه. تلقى المرضى اسم الدمى السعيدة بسبب ضحكهم المتكرر بلا سبب والمشي على أرجل متصلبة، وهو أمر مميز جدًا للمتلازمة.

مرض غونتر

أندر الأمراض - هناك حوالي 200 حالة في العالم. وهو عيب وراثي يكون فيه الجلد ذو حساسية عالية جدًا للضوء. لا يستطيع المريض أن يتحمل الضوء: يبدأ جلده بالحكة ويصبح مغطى بالبثور والقروح. مظهرمثل هذا الشخص فظيع، فهو مغطى بالندوب والجروح الشفاء، شاحب وهزيل. ومن المثير للاهتمام أن الأسنان يمكن أن تتلطخ باللون الأحمر.

يبدو أن أولئك الذين يعانون من مرض غونتر هم الذين كانوا بمثابة النموذج الأولي لإنشاء صورة مصاص الدماء في الأدب والسينما. بعد كل شيء، فإنهم يتجنبون أيضًا أشعة الشمس - إنه كذلك حرفياًضارة للبشرة.

متلازمة روبن

هذا المرض نادر جدًا ولا يزال هناك الكثير من الأشياء غير المعروفة عنه. لا يستطيع الطفل المولود بهذه المتلازمة أن يتنفس أو يأكل بشكل طبيعي لأن فكه السفلي غير مكتمل، وهناك شقوق في الحنك، ولسانه غائر. وفي بعض الحالات، قد يكون الفك غائبًا تمامًا، مما يعطي الوجه سمات مميزة تشبه الطيور. المرض قابل للعلاج.

الشياخ.يحدث عند طفل واحد من بين 8,000,000 طفل، ويتميز هذا المرض بتغيرات لا رجعة فيها في الجلد والأعضاء الداخلية ناجمة عن الشيخوخة المبكرةجسم. متوسط ​​مدةعمر الأشخاص المصابين بهذا المرض هو 13 عامًا. هناك حالة واحدة فقط معروفة بلغ فيها المريض سن الخامسة والأربعين. تم تسجيله في اليابان.

خلال العصور الوسطى، كان يُطلق على الأشخاص الذين يعانون من خلل جيني مماثل اسم الذئاب الضارية أو القرود. يتميز هذا المرض بنمو الشعر الزائد في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الوجه والأذنين. تم تسجيل أول حالة لفرط الشعر في القرن السادس عشر.

واحدة من أندر حالات فشل الجينات. يجعل أصحابها حساسين للغاية لفيروس الورم الحليمي البشري المنتشر. في مثل هؤلاء الأشخاص، تسبب العدوى نمو العديد من الزوائد الجلدية التي تشبه الخشب في الكثافة. أصبح المرض معروفًا على نطاق واسع في عام 2007 بعد ظهور مقطع فيديو على الإنترنت للإندونيسي ديدي كوسفارا البالغ من العمر 34 عامًا. في عام 2008، عانى رجل عملية معقدةإزالة ستة كيلوغرامات من الزوائد من الرأس والذراعين والساقين والجذع. وتم زرعها في الأجزاء التي تم تشغيلها من الجسم الجلد الجديد. ولكن لسوء الحظ، بعد مرور بعض الوقت، ظهرت النمو مرة أخرى.

في حاملي هذا المرض الجهاز المناعيغير نشط. وبدأ الناس يتحدثون عن المرض بعد فيلم "الصبي في الفقاعة البلاستيكية" الذي ظهر على الشاشات عام 1976. يحكي قصة صبي صغير معاق، ديفيد فيتر، الذي أُجبر على العيش في فقاعة بلاستيكية. منذ أي اتصال مع العالم الخارجييمكن أن تكون قاتلة للطفل. في الفيلم، كل شيء ينتهي بنهاية سعيدة مؤثرة وجميلة. توفي ديفيد فيتر الحقيقي عن عمر يناهز 13 عامًا محاولة فاشلةالأطباء لتقوية مناعته.

ما هي الأمراض الوراثية؟

الجميع لديه ذلك الشخص السليمهناك 6-8 جينات تالفة، لكنها لا تعطل وظائف الخلية ولا تؤدي إلى المرض، لأنها متنحية. إذا ورث شخص جينتين غير طبيعيتين متشابهتين من أمه وأبيه، فإنه يصاب بالمرض. احتمال مثل هذه المصادفة منخفض للغاية، لكنه يزيد بشكل حاد إذا كان الوالدان أقارب. ولهذا السبب، فإن معدل حدوث التشوهات الجينية مرتفع في المجتمعات المغلقة.

كل جين في جسم الإنسانالمسؤولة عن إنتاج بروتين معين. بسبب ظهور الجين التالف، يبدأ تخليق بروتين غير طبيعي، مما يؤدي إلى ضعف وظيفة الخلية وعيوب في النمو.

يمكن للطبيب تحديد مدى خطورة حدوث شذوذ وراثي محتمل عن طريق سؤالك عن أمراض أقاربك "حتى الجيل الثالث" من جانبك ومن جانب زوجك.

هناك عدد كبير جدًا من الأمراض الوراثية، وبعضها نادر جدًا.

وفيما يلي خصائص بعض الأمراض الوراثية.

متلازمة داون — مرض الكروموسومات، تتميز التأخر العقليوضعف النمو البدني. يحدث المرض بسبب وجود الكروموسوم الثالث في الزوج الحادي والعشرين. وهو الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا، حيث يصيب واحدًا تقريبًا من بين كل 700 ولادة. تزداد نسبة الإصابة بمتلازمة داون عند الأطفال ولدت من قبل النساءأكثر من 35 سنة. المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم مظهر خاص ويعانون من تخلف عقلي وجسدي.

متلازمة تيرنر- مرض يصيب الفتيات ويتميز بجزئية أو الغياب التامواحد أو اثنين من كروموسومات X. ويصيب هذا المرض واحدة من بين كل 3000 فتاة. عادة ما تكون الفتيات المصابات بهذه الحالة قصيرات القامة للغاية ولا تعمل المبايض لديهن.

الأمراض الوراثية النادرة عند الأطفال

تكون العظم الناقص هو مرض وراثي يسبب انخفاض في كتلة العظام وأسبابه زيادة الهشاشة. من المفترض أن سبب تكون العظم الناقص هو اضطراب خلقي في استقلاب الكولاجين. في الحالات التي يتجلى فيها تكون العظم الناقص بعد الولادة، يتحدثون عن نوع الميراث السائد، أي. قد يصاب الطفل بالمرض إذا كان أحد والديه يعاني من هذا المرض. الشكل الحاد من المرض، الذي يولد فيه الطفل بكسور متعددة أو يصاب بها أثناء الولادة، يكون موروثًا بشكل متنحي، أي. إذا الجين مرضية، موجود في كلا الوالدين.

الشياخعيب وراثي نادر جدًا يؤدي إلى تغييرات واسعة النطاق جلدوالأعضاء الداخلية الناجمة عن الشيخوخة المبكرة لجسم الإنسان. هناك 52 حالة من البروجيريا مسجلة على كوكبنا. لا يختلف مظهر الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة عن الأطفال العاديين إلا بعد ستة أشهر من الولادة. ولكن في وقت لاحق تظهر عليهم أعراض مميزة للشيخوخة: يصبح الجلد مغطى بالتجاعيد، وتصبح العظام هشة، ويتطور تصلب الشرايين. يموت الأطفال المصابون بهذا الخلل الوراثي الرهيب بين سن 5 و 15 عامًا. تحدث الشيخوخة المبكرة في مرحلة الطفولة بسبب طفرات جينية، حيث تم العثور على عيوب في إصلاح الحمض النووي في خلايا الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة.

السماك -هذا مرض جلدي وراثي يحدث على شكل مرض جلدي. يتميز باضطراب التقرن المنتشر ويتجلى في شكل قشور على الجلد. السبب الرئيسي لمرض السماك هو طفرة جينية، لم يتم بعد فك رموز الكيمياء الحيوية الموروثة لها. اضطرابات استقلاب البروتين هي المظهر الرئيسي للطفرة الجينية التي تؤدي إلى السماك. تؤثر معظم أشكال السماك على شخص واحد من بين عشرات الآلاف.

خاتمة. يصعب حاليًا علاج هذه الأمراض، ويصبح الأطفال معوقين منذ ولادتهم. من الضروري ليس فقط تحسين طرق العلاج، ولكن أيضا تعريفهم بمسببات هذه الأمراض، وهو أمر مهم بشكل خاص للأشخاص الذين اختاروا مهنة الطبيب في المستقبل.

المصادر: pikabu.ru، ljrate.ru، bigpicture.ru، www.sweli.ru، medconfer.com

تلسكوب الفاتيكان - سر جبل جراهام

القيامة من الأموات

سر الحاسة السادسة: رؤية السيدة جورث

سر الأهرامات المصرية

أشباح في الصورة

أسرار أركايم

أركايم. شيء غامض وغير معروف يتبادر إلى ذهني على الفور. في السابق، عندما سمعت هذا الاسم، اعتقدت أنه موجود في مكان ما في اليونان. ...

الروبوتات تحت الماء

GNOM هي كاميرا فيديو فريدة من نوعها تعمل تحت الماء عن بعد. يتحكم المشغل في الجهاز ويحركه من السطح باستخدام عصا التحكم. في الاتجاه الصحيحأثناء المشاهدة...

اليونان أجمل الأماكن

ليست هناك حاجة لانتظار النادل للدفع. للقيام بذلك، يمكنك ببساطة ترك المال على اللوحة التي تم إحضار الفاتورة عليها. موجود أيضا في...

منطقة شاذة بلخاش

وفقًا للأسطورة حول أصل البحيرة، كان للساحر الغني بلخاش ابنة جميلة اسمها إيلي. وعندما حان وقت زواج إيلي أعلن بلخاش...

ما هي فوائد النوافذ البلاستيكية لمنزلك؟

يعد استبدال النوافذ القديمة بنوافذ بلاستيكية أمرًا شائعًا جدًا هذه الأيام، نظرًا لأنها غير مكلفة. هناك العديد من الخيارات للنوافذ البلاستيكية: مزدوجة، بابية، قوسية...

كيف سيكون شكل العالم في المستقبل القريب؟

تقويم المايا الشهير، الذي تنبأ بنهاية العالم نهاية عام 2012، لم يرق إلى مستوى آمال من ربطوا هذا التاريخ...

كاسحات الجليد في روسيا

تمتلك روسيا أقوى أسطول كاسحات الجليد في العالم، وتتمتع بخبرة فريدة في تصميم وبناء وتشغيل مثل هذه السفن. مهمته هي...

أولاً وقبل كل شيء، اللؤلؤ حجر جميل بشكل لا يصدق...

أسماك القرش في بحر البلطيق

بطريقة ما اتضح أن أسماك القرش في بحر البلطيق، فقط...

الذيل في البشر

إنه أمر مضحك، لكن الشخص لديه ذيل. حتى فترة معينة. من المعروف...

الطبيعة لا حدود لها ومذهلة بكل مظاهرها، بما في ذلك تلك التي ليست الأكثر متعة وأمانًا للإنسان. على سبيل المثال، حتى أفضل الأطباء لا يستطيعون فهم جميع الأمراض التي يكون الناس عرضة لها. كثيرون متأكدون من ذلك صورة صحيةالحياة والإجراءات الوقائية المنتظمة توفر الحماية بنسبة مائة بالمائة من مشاكل مختلفةمع الصحة، ولكن في بعض الأحيان "يصاب" الناس بأمراض لم يسمعوا عنها من قبل. وهنا بعض من الأمراض الغريبة.

1. متلازمة "الرجل الحجري".

يحدث هذا المرض الوراثي الخلقي، المعروف أيضًا باسم خلل التنسج الليفي المعظم التقدمي، أو مرض مونهايمر، بسبب طفرة في أحد الجينات وهو أحد أندر الأمراض في العالم.

النقطة هي أن العمليات الالتهابيةتحدث في الأربطة والعضلات والأوتار وغيرها الأنسجة الضامة، يؤدي إلى تكلس وتعظم المادة، وهو أمر محفوف بالمخاطر مشاكل خطيرةمع الجهاز العضلي الهيكلي. ويسمى هذا المرض أيضًا "مرض الهيكل العظمي الثاني" لأنه يوجد في جسم الإنسان النمو النشطأنسجة العظام.

على هذه اللحظةتم تسجيل 800 حالة من خلل التنسج الليفي في العالم، ولم يعثر عليها الأطباء حتى الآن طرق فعالةالعلاج أو الوقاية من هذا المرض - يتم استخدام مسكنات الألم فقط للتخفيف من محنة المرضى. ولا بد من القول إن هناك أمل في تصحيح الوضع، حيث تمكن العلماء في عام 2006 من اكتشاف الانحراف الجيني الذي يؤدي إلى تكوين "الهيكل العظمي الثاني"، وهو نشط حاليا التجارب السريريةمن أجل تطوير سبل مكافحة هذا المرض الرهيب.

2. الحثل الشحمي التقدمي

يبدو الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة غير العادية أكبر سنًا بكثير من أعمارهم، ولهذا السبب يطلق عليها أحيانًا "متلازمة بنجامين بوتون العكسية". على سبيل المثال، في واحدة من الحالات المعروفةمع هذا النوع من الحثل الشحمي، غالبًا ما يتم الخلط بين زارا هارتشورن البالغة من العمر 15 عامًا والدة أختها الكبرى البالغة من العمر 16 عامًا. ما هو سبب هذه الشيخوخة السريعة؟

بسبب الوراثة طفرة جينيةوأحياناً نتيجة استخدام بعض الأدوية في الجسم، آليات المناعة الذاتيةمما يؤدي إلى الفقد السريع لاحتياطيات الدهون تحت الجلد. غالبا ما يعاني الأنسجة الدهنيةالوجه والرقبة, الأطراف العلويةوالجذع، مما يؤدي إلى التجاعيد والطيات. حتى الآن، تم تأكيد 200 حالة فقط من الحثل الشحمي التدريجي، وهو يتطور بشكل رئيسي عند النساء. في العلاج، يستخدم الأطباء الأنسولين وشد الوجه وحقن الكولاجين، لكن هذا يعطي تأثيرًا مؤقتًا فقط.

3. اللغة الجغرافية

اسم مثير للاهتمام لمرض، أليس كذلك؟ ومع ذلك، هناك مصطلح علمي لهذا "القرحة" - التهاب اللسان المتقشر.

يصيب اللسان الجغرافي حوالي 2.58% من الأشخاص، وفي أغلب الأحيان يكون للمرض خصائص مزمنة ويتفاقم بعد تناول الطعام أو أثناء التوتر أو الإجهاد الهرموني.

تتجلى الأعراض في ظهور بقع ملساء متغيرة اللون على اللسان، تذكرنا بالجزر، ولهذا السبب حصل المرض على مثل هذا اللقب غير المعتاد، وبمرور الوقت، تغير بعض "الجزر" شكلها وموقعها، اعتمادًا على أي منها براعم التذوق، الموجودة على اللسان، تشفى، وهؤلاء، على العكس من ذلك، يتهيجون.

اللغة الجغرافية غير ضارة عمليا، إذا لم تأخذها بعين الاعتبار زيادة الحساسيةل طعام حارأو بعض الانزعاج الذي قد يسببه. لا يعرف الطب أسباب هذا المرض، لكن هناك أدلة على ذلك الاستعداد الوراثيإلى تطورها.

4. انشقاق البطن الخلقي

أدناه عدة اسم مضحكالكامنة زاحف عيب منذ الولادة، حيث تخرج حلقات من الأمعاء والأعضاء الداخلية الأخرى من الجسم من خلال شق في الجدار الأمامي لتجويف البطن.

طبقا للاحصائيات الأطباء الأمريكيينيحدث انشقاق البطن الخلقي في المتوسط ​​في 373 من بين مليون طفل حديث الولادة، وتكون الأمهات الشابات أكثر عرضة قليلاً لإنجاب طفل مصاب بهذا الاضطراب. في السابق، توفي ما يقرب من 50٪ من الأطفال المصابين بانشقاق البطن الخلقي، ولكن بفضل تطور الجراحة، انخفض معدل الوفيات إلى 30٪، وفي أفضل العياداتيتمكن العالم من إنقاذ حوالي تسعة من كل عشرة أطفال.

5. جفاف الجلد المصطبغ

يتجلى هذا المرض الجلدي الوراثي في ​​​​زيادة حساسية الشخص تجاه الأشعة فوق البنفسجية. ويحدث بسبب طفرات في البروتينات المسؤولة عن تصحيح تلف الحمض النووي الذي يحدث عند التعرض للأشعة فوق البنفسجية. تظهر الأعراض الأولى عادة في مرحلة الطفولة المبكرة (حتى 3 سنوات): عندما يتعرض الطفل للشمس يصاب بحروق خطيرة بعد دقائق قليلة من التعرض لها. أشعة الشمس. كما يتميز المرض بظهور النمش وجفاف الجلد وتغير لون الجلد بشكل غير متساو.

وفقا للإحصاءات، فإن الأشخاص الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ هم أكثر عرضة لخطر الإصابة بالمرض أمراض الأورام: في حالة عدم وجود السليم اجراءات وقائيةما يقرب من نصف الأطفال الذين يعانون من جفاف الجلد يصابون بواحدة أو أخرى في سن العاشرة سرطان. هناك ثمانية أنواع من هذا المرض متفاوتة الخطورةوالأعراض. وفقا للأطباء الأوروبيين والأمريكيين، يحدث المرض تقريبا أربعة أشخاصمن المليون.

6. تشوه أرنولد خياري

بعبارات بسيطة، جوهر هذا المرض هو أنه بسبب النمو السريع للدماغ في عظام الجمجمة التي تتطور ببطء، فإن اللوزتين المخيخيتين مغمورتان في الثقبة العظمى مع ضغط النخاع المستطيل.

في السابق كان يعتقد أن الانحراف كان خلقيا حصرا، ولكن أحدث الأبحاثتثبت أن الأمر ليس كذلك. وتتراوح نسبة الإصابة بهذا الشذوذ من 33 إلى 82 حالة لكل مليون، ويتم تشخيصه لدى الأطفال والبالغين على السواء.

هناك عدة أنواع من تشوه أرنولد خياري: بدءًا من النوع الأول الأكثر شيوعًا والأقل خطورة، إلى النوع الرابع النادر والخطير جدًا. قد تظهر الأعراض في في مختلف الأعماروغالبًا ما يبدأ بصداع شديد. إحدى الطرق المعترف بها للمساعدة في علاج المرض هي تخفيف الضغط الجراحي للجمجمة.

7. الثعلبة البقعية

أسباب تطور هذا المرض تكمن في المستوى الخلوي- يقوم الجهاز المناعي بمهاجمة بصيلات الشعر عن طريق الخطأ، مما يؤدي إلى الصلع. واحدة من أثقل و أشكال نادرةهذا المرض، الثعلبة الشاملة، يمكن أن يؤدي إلى خسارة كاملةشعر فروة الرأس والرموش والحواجب و شعريالساقين، بينما في بعض الحالات تكون البصيلات قادرة على الشفاء الذاتي.

ويصيب المرض حوالي 2% من سكان العالم، ويجري حاليا تطوير طرق العلاج والوقاية من المرض، على الرغم من أن مكافحةه داء الثعلبةمعقد بسبب حقيقة أن الانحراف في المراحل الأولية يتميز فقط بالحكة وزيادة حساسية الجلد.

8. متلازمة الظفر الرضفة (متلازمة الظفر الرضفة)

هذا المرض في شكل خفيفيتجلى في غياب أو نمو غير طبيعي للأظافر (مع المنخفضات والنمو)، ولكن أعراضه يمكن أن تكون متنوعة تمامًا - حتى تشوهات هيكلية أكثر خطورة مثل التشوه الشديد أو الغياب الرضفة. في بعض الحالات، يتم ملاحظة نمو واضح على السطح الخلفي حرقفةوالجنف وخلع الرضفة.

اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب طفرة في جين LMX1B، والذي يلعب دورًا في دور مهمفي تطوير الأطراف والكلى. تحدث المتلازمة لدى شخص واحد من بين كل 50 ألف شخص، ولكن الأعراض متنوعة جدًا لدرجة أنه في بعض الأحيان يكون تحديد المرض في المرحلة الأولية أمرًا صعبًا للغاية.

9. الاعتلال العصبي الحسي الوراثي من النوع 1

يعد هذا النوع من الاعتلال العصبي أحد أندر الأمراض في العالم، ويتم تشخيصه لدى اثنين من كل مليون شخص. يحدث الشذوذ بسبب الأضرار التي لحقت الطرفية الجهاز العصبي، الناتج عن الوفرة المفرطة في جين PMP22.

العلامة الرئيسية لتطور الاعتلال العصبي الحسي الوراثي من النوع 1 هي فقدان الإحساس في الذراعين والساقين. يتوقف الشخص عن الشعور بالألم والشعور بتغير في درجة الحرارة، مما قد يؤدي إلى نخر الأنسجة، على سبيل المثال، إذا لم يتم التعرف على الكسر أو الإصابة الأخرى في الوقت المناسب. الألم هو أحد ردود فعل الجسم التي تشير إلى أي "مشاكل"، وبالتالي الخسارة حساسية الألممحفوف بالكشف المتأخر الأمراض الخطيرةسواء كانت التهابات أو تقرحات.

10. عضلي خلقي

إذا كنت قد سمعت من قبل عن إغماء الماعز، فأنت تعرف تقريبًا كيف يبدو التوتر العضلي الخلقي - بسبب تشنجات عضليةيبدو أن الشخص يتجمد لبعض الوقت.

سبب التوتر العضلي الخلقي (الخلقي) هو انحراف وراثي: بسبب الطفرة، يتم انتهاك عمل قنوات الكلور العضلات الهيكلية. عضلةيتبين أنه "مرتبك"، وتحدث تقلصات واسترخاء إرادية، ويمكن أن يؤثر علم الأمراض على عضلات الساقين والذراعين والفكين والحجاب الحاجز.

الآن لا يوجد أطباء على نحو فعالحلول لهذه المشكلة غير جذرية العلاج من الإدمان(مع استخدام الأدوية المضادة للاختلاج) في أغلب الأحيان الحالات الشديدة. ويوصي الأطباء بأن يقوم كل شخص يعاني من هذا المرض تقريبًا بالتناوب بشكل منتظم تمرين جسديمع حركات استرخاء العضلات الملساء. يجب أن أقول، على الرغم من بعض المضايقات، يمكن للأشخاص المصابين بهذا المرض أن يعيشوا بسهولة حياة طويلة وسعيدة.

سنخبرك اليوم عن الانحرافات الأكثر غرابة وغير المفهومة عن القاعدة. ولم يتم العثور حتى الآن على أي طرق أو أدوية لعلاج معظم هؤلاء المرضى. ولحسن الحظ، فإن كل هذه التشوهات نادرة جدًا لدرجة أن المرضى الذين يعانون منها أعراض مماثلةتحدث مرة واحدة في عدة آلاف أو حتى الملايين من الناس.

(إجمالي 15 صورة)

1. تعاني روبينا هاتشينجز من إنجلترا من هوس نتف الشعر - وهي رغبة لا يمكن السيطرة عليها في نتف شعرها. في أبريل، أجرت مقابلة مع صحيفة ديلي ميل اللندنية، اعترفت فيها بأنها بدأت في نتف شعرها في سن الحادية عشرة، والآن، بعد مرور 27 عامًا، لا تزال غير قادرة على التغلب على إدمانها. (داميان مكفادين، Whitehotpix / مطبعة زوما)

2. وُلدت شيلوه بيبين بأرجل مدمجة، وهي حالة تسمى غالبًا "متلازمة حورية البحر". ورغم أن الأطباء اعتقدوا أن الفتاة كانت مقدر لها أن تعيش بضعة أيام فقط، إلا أنها عاشت لمدة عشر سنوات. توفيت شيلوه في 23 أكتوبر 2008. وتظهر هذه الصورة وهي جالسة على طاولة في منزلها في كينبونكروبت بولاية مين في عام 2007. (جريجوري ريك، بورتلاند هيرالد / ا ف ب)

4. في عمر السنتين، تم تشخيص إصابة روبن جرانجر ميد (يسار) بمرض يشبهه الأطباء بمخلفات الكحول المستمرة. فهو يبطئ نموه ويضعفه ويزيد من معدل ضربات القلب. الطب التقليديلم يساعد. ثم اكتشف اختصاصي التغذية أن روبن لم يكن يحصل على أي أحماض أمينية وفيتامينات معينة تقريبًا. قام والديه بتغيير نظامه الغذائي وأصبح الطفل البالغ من العمر 8 سنوات الآن في حالة تحسن. (وكالة روس باري)

9. "الرجل المستذئب" لاري راموس جوميز من المكسيك (الصورة التقطت عام 2007) يعاني من مرض نادر يسمى فرط الشعر الخلقي المعمم - الشعر الزائد. في ربيع هذا العام، تم تصوير برنامج واقعي يظهر فيه جوميز في الولايات المتحدة، حيث بدا غير عادي للغاية وهو يقف تحت منفاخ الرياح. (ماري التافر، ا ف ب)

12. إليزابيث فوديل-بوس تعاني من المرض " بيئة"، مما يجعلها تشعر بالغثيان بشكل لا يطاق من الأشياء اليومية. كانت تقضي 10 ساعات يوميًا في غرفة خالية من المواد الكيميائية ("الفقاعة"). وفي أكتوبر/تشرين الأول، أمرت المحكمة بهدم منزلها لأنه تم بناؤه دون ترخيص. (ريك سميث، ا ف ب)14. Ashlyn Blocker هي واحدة من الأشخاص القلائل في العالم الذين يعانون من عدم حساسية خلقية للألم مع عدم التعرق، وهي حالة وراثية نادرة وغير قابلة للشفاء تجعلها غير قادرة على الشعور بالألم. بسبب نفس المرض، لا تشعر بتغيير حاد في درجة الحرارة - لا الحرارة ولا البرد. في هذه الصورة، تشاهد أشلين زميلاتها يرقصن في الفصل في أكتوبر 2004. (ستيفن مورتون، ا ف ب)

في هذا المقال سنخبر قرائنا عن أمراض نادرة جدًا لا تزال موجودة وربما كان لها تأثير على بعض الجوانب.

متلازمة ستندال

الشخص الذي يعاني من هذا المرض، يجد نفسه في مكان يوجد فيه الكثير من الأعمال الفنية، ويبدأ في تجربة الإثارة وزيادة معدل ضربات القلب وحتى الهلوسة. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة، أكثر من غيرهم مكان خطيريعتبر معرض أوفيزي في فلورنسا.

تم وصف هذا المرض على أساس الأعراض التي يعاني منها السائحون الذين يزورون هذا المعرض. حصلت المتلازمة على اسمها بسبب وصفها من قبل ستندال في كتابه "نابولي وفلورنسا: رحلة من ميلانو إلى ريجيو" في عام 1817، ولكن على الرغم من ذلك، عدد كبير منمن الأدلة، أن هذه المتلازمة تم توثيقها رسميًا فقط في عام 1979 من قبل الطبيب النفسي الإيطالي ماغيريني. وقد درس أكثر من مائة حالة متطابقة لهذا المرض. تم إجراء أول تشخيص من هذا القبيل في عام 1982.

يسمع الأشخاص المصابون بهذا المرض أصواتًا مختلفة في رؤوسهم وحتى انفجارات. في أغلب الأحيان، تظهر المتلازمة قبل بضع ساعات من النوم أو بعده مباشرة تقريبًا. يشكو المرضى المصابون بهذا المرض من القلق الذي يصاحبه زيادة في معدل ضربات القلب. ويحدث أن المتلازمة تكون مصحوبة بمضات من الضوء الساطع في الرأس. سيكون كل شيء على ما يرام، لكن كل هذه الأحاسيس مؤلمة للغاية، حتى أن البعض يشعر وكأنهم أصيبوا بسكتة دماغية.

يصف البعض الهجوم بصوت الآلات الوترية، والبعض الآخر يشبه الصوت انفجار قنبلة. تتلخص افتراضات الأطباء في حقيقة أن مثل هذه الاضطرابات في النوم قد تكون مرتبطة بالإرهاق والتوتر. معظم المرضى هم من النساء. تم الإبلاغ عن حالات الأعراض من هذا المرضولكن في الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 10 سنوات متوسط ​​العمرمعظم المرضى يبلغون من العمر 58 عامًا.

في المجتمع الطبي، لا يتم تصنيف هذه المتلازمة على أنها هلوسات سمعيةولا للصرع، ومع ذلك، لا يوجد وصف لهذه المتلازمة في الكتب المدرسية، وهذا لا يرجع إلى ندرتها بقدر ما يرجع إلى ندرتها. إلى حدٍ مامعرفة.

لا يوجد علاج فعال حتى الآن، ولكن لوحظ بعض التحسن في حالة المرضى مع استخدام كلوميبرامين وكلونازيبام. وبالإضافة إلى ذلك، ينصح المرضى بقضاء المزيد من الوقت في ذلك هواء نقي، راقب روتينك اليومي وممارسة الرياضة بعناية. كل هذا يساعد على تخفيف التوتر ومنع أعراض المرض.

مغالطة كابجراس

يعتقد الأشخاص المصابون بهذا المرض أن شخصًا قريبًا منهم، غالبًا ما يكون زوجًا أو زوجة، قد تم استبداله بنسخة مستنسخة. ونتيجة لذلك، يحاول المريض بكل الطرق الممكنة تجنب "الدجال" ولا يريد أن ينام معه في نفس السرير.

يعتقد الأطباء أن هذا المرض قد يكون نتيجة لإصابة في الدماغ أو جرعة زائدة من المخدرات. ويعتقد أيضًا على نطاق واسع أن وهم كابجراس ينجم عن آفات في النصف الأيمن من القشرة الدماغية.

مثال نموذجي لخطوط بلاشكو

قد يرى بعض الأشخاص خطوطًا في جميع أنحاء الجسم. وقد أطلق عليهم اسم خط بلاشكو، تكريما لطبيب الأمراض الجلدية الألماني ألفريد بلاشكو. اكتشف الطبيب هذه الظاهرة عام 1901.

ويبدو أن هذا النمط محدد وراثيا ومدمج في الحمض النووي، مثل العديد من الأمراض الوراثية التي تصيب الجلد والأغشية المخاطية. تظهر هذه الخطوط في الأشهر الأولى من الحياة.

Micropsia أو متلازمة أليس في بلاد العجائب

هذا الاضطراب العصبي يضعف الإدراك البصري. يبدو الأشخاص والحيوانات أصغر بالنسبة للمريض مما هم عليه، وتصبح المسافات بين الأشياء مشوهة. يُطلق على هذا المرض غالبًا اسم "الرؤية ليليبوتية" أو "الهلوسة القزمة".

لا يؤثر صغر البصر على الرؤية فحسب، بل يؤثر أيضًا على اللمس والسمع. حتى جسده قد يبدو مختلفًا بالنسبة للمريض. يعتقد الأطباء أن هذا المرض يرتبط بالصداع النصفي. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يكون سبب صغر البصر هو الصرع أو بسبب التعرض لـ المواد المخدرة. ويلاحظ هذا التشويه في الإدراك أيضًا عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 10 سنوات ويظهر في كثير من الأحيان مع حلول الظلام، عندما يفتقر الدماغ إلى معلومات حول حجم الأشياء المحيطة.

متلازمة الجلد الأزرق

معظم المرضى لا يتقنون الكلام أبدًا، حتى بعد الوصول إلى مرحلة البلوغ، أو يتعلمون القليل فقط كلمات بسيطة. ومع ذلك، فهم يفهمون أكثر بكثير مما يمكنهم قوله أو التعبير عنه. يأتي اسم "الدمية السعيدة" من المشي المميز لهؤلاء المرضى على "أرجل متصلبة" والضحك المتكرر بلا سبب.

البورفيريا المكونة للكريات الحمر أو مرض غونتر

شخص مصاب بالبورفيريا المكونة للكريات الحمر

مرض نادر جدا . هناك حوالي 200 مريض في العالم. ناجمة عن خلل وراثي. جلد المرضى لديه حساسية عالية جدا للضوء. من الضوء يبدأ جلد المريض بالحكة الشديدة ويصبح مغطى بالقروح والبثور.

تقرحات والتهابات تصيب الأذنين والأنف والغضاريف وتتشوه بشكل ملحوظ. كما تصبح الجفون مغطاة بالقرح. يتحول الإنسان تدريجياً إلى مومياء حية. يشبه مظهر مثل هذا الشخص الصور الموجودة في Grimoires في العصور الوسطى، بالإضافة إلى ذلك، تم رسم أسنانه باللون الأحمر البني بسبب رواسب البورفيرين في المينا، وعندما تتعرض للأشعة فوق البنفسجية فإنها تتوهج باللون الأحمر الأرجواني.

ربما يكون مرض غونتر والأشخاص الذين يعانون منه هم الذين شكلوا أفكارًا حول المخلوقات التي تخاف من ضوء النهار وتشرب دماء الإنسان - مصاصي الدماء.

متلازمة روبن

طفل مصاب بمتلازمة روبن

لا يستطيع الطفل المولود بهذه المتلازمة تناول الطعام والتنفس بشكل طبيعي بسبب عدم نمو فكه السفلي. بالإضافة إلى ذلك، فإن حنكه مشقوق ولسانه غائر. أحيانا الفك الأسفلقد يكون غائبًا تمامًا حيث يأخذ الوجه ملامح تشبه الطيور. يتم علاج المرض بالجراحة التجميلية.

سيبا

غابي جيجراس هي طفلة نشيطة لا تبدو مختلفة عن أقرانها، لكن الفتاة تختلف عن معظم الناس في أنها مريضة للغاية. مرض نادرالمعروف باسم CIPA.

لدى غابي عدم حساسية خلقية للألم يصاحبها عدم التعرق (قلة التعرق). ولا يوجد سوى 100 حالة موثقة لهذا المرض في جميع أنحاء العالم.

وُلدت غابي دون القدرة على الإحساس بالبرد أو الألم أو الحرارة. بالنسبة للكثيرين، قد تبدو خصائص الجسم هذه مفيدة للغاية، ولكن في الواقع ليس هذا هو الحال. الأحاسيس المؤلمة، وكذلك تؤدي أحاسيس درجة الحرارة وظيفة وقائية مهمة جدًا.

على سبيل المثال، إذا وجدت نفسك بالصدفة بالقرب من نار مفتوحة، فسوف تحاول الابتعاد على الفور مسافة آمنة، النزول في الحالة الأسوأحرق طفيف، وكل هذا سيحدث على مستوى رد الفعل، ويمكن لشخص مثل غابي أن يفقد أحد أطرافه قبل أن يلاحظ حدوث خطأ ما.

لاحظ والدا الفتاة أن هناك خطأ ما عندما اكتشفا أن الطفلة البالغة من العمر 5 سنوات طفل عمره شهر واحدعض أصابعه حتى نزفت. فقدت غابي في وقت لاحق إحدى عينيها وأصيبت بجروح خطيرة حيث استمر الألم في خدش جروحها وإصابتها بإصابات منزلية مختلفة. يبذل الوالدان كل ما في وسعهما حتى تتمكن الفتاة من أن تعيش حياة طبيعية.

داء الكيستينيات

داء السيستين هو حالة تظهر فيها بلورات السيستين في الجسم. تضطر ليلي ساتكليف، التي تعاني من هذا المرض الوراثي النادر، إلى تناول مزيج من الأدوية يوميًا لتجنب التحجر. هناك حوالي 2000 شخص في العالم مصابون بهذا المرض.

متلازمة

ولد شيلوه بيبين بساقين مندمجتين. غالبا ما يسمى هذا المرض بالمتلازمة. وكان الأطباء يعتقدون أن الفتاة لن تعيش سوى بضعة أيام، لكنها عاشت لمدة عشر سنوات. توفي شيلوه بيبين في 23/10/2008. في الصورة وهي تجلس على طاولة في كينيبونكروبت، ولاية ماين (الولايات المتحدة الأمريكية) عام 2007.

وُلدت شيلوه بيبين بأرجل مدمجة، وهي حالة تسمى غالبًا "متلازمة حورية البحر". ورغم أن الأطباء اعتقدوا أن الفتاة كانت مقدر لها أن تعيش بضعة أيام فقط، إلا أنها عاشت لمدة عشر سنوات. توفيت شيلوه في 23 أكتوبر 2008. تظهر هذه الصورة وهي جالسة على طاولة في منزلها في كينبونكروبت بولاية مين في عام 2007.

الأرق العائلي المميت

اضطراب وراثي نادر. يرغب مرضى FSB دائمًا في النوم، لكنهم لا يستطيعون ذلك. بسبب قلة النوم لفترة طويلة، يصاب المرضى بالجنون ويموتون بشكل مؤلم، على الرغم من مرور الأشهر القليلة الماضية حالة الشفقالوعي.

ويسمى المرض عائليا لأنه يصيب عائلات بأكملها. في المجموع، هناك حوالي 40 عائلة مصابة بهذا المرض في العالم. شيريل دينجز، 29 عامًا، هي عضو في إحدى هذه العائلات. جميع أقاربها يحملون جين FFB. ترفض الاختبار. لقد قتل جهاز الأمن الفيدرالي بالفعل والدتها وجدها وعمها. لم ترث أختها الجين القاتل، وهي نفسها ترفض إجراء الاختبار.

يبدأ FSB بتشنجات خفيفة، زيادة القلقوالأرق. بسبب قلة النوم لفترة طويلة، يبدأ المرضى في نهاية المطاف في الهلوسة وتصبح غائمة، وبعد بضعة أشهر يموتون.

في هذا المقال سنخبر قرائنا عن أمراض نادرة جدًا لا تزال موجودة وربما كان لها تأثير على بعض اللحظات التاريخية والأسطورية. متلازمة ستندال يبدأ الشخص المصاب بهذا المرض، عند دخوله إلى مكان يوجد به الكثير من الأعمال الفنية، في الشعور بالإثارة وزيادة معدل ضربات القلب وحتى الهلوسة. للأشخاص الذين...

الأمراض الوراثية فريدة من نوعها من حيث أنها لا تعتمد على نمط حياة الشخص، ولا يمكن التأمين ضدها بمجرد التوقف عن الأكل الأطعمة الدسمةأو البدء في ممارسة التمارين الرياضية في الصباح. أنها تنشأ نتيجة للطفرة ويمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل.

نادر مرض وراثيحيث يموت الإنسان بسبب عدم القدرة على النوم. وحتى الآن، تم الاحتفال به في 40 عائلة فقط حول العالم. يظهر الأرق المميت عادةً بين سن 30 و60 عامًا (غالبًا بعد 50 عامًا) ويستمر من 7 إلى 36 شهرًا. ومع تقدم المرض يعاني المريض من اضطرابات شديدة في النوم، ولا تساعده أية حبوب منومة. في المرحلة الأولى، يصاحب الأرق نوبات ذعروالرهاب، وفي الثانية الهلوسة و زيادة التعرق. وفي المرحلة الثالثة من المرض يفقد الشخص القدرة على النوم تماماً ويبدأ في الظهور بمظهر أكبر من عمره بكثير. ثم يتطور الخرف ويموت المريض، عادة بسبب الإرهاق أو الالتهاب الرئوي.

متلازمة الخدار-الجمدة، والتي تتميز هجمات مفاجئةالنوم واسترخاء عضلات الجسم، له أيضاً طبيعة وراثية ويحدث بسبب اضطرابات مرحلة سريعةينام. ويحدث هذا في كثير من الأحيان أكثر من الأرق العائلي المميت: في 40 من كل 100 ألف شخص، بالتساوي بين الرجال والنساء. قد ينام الشخص المصاب بالخدار فجأة لبضع دقائق في منتصف النهار. "نوبات النوم" تشبه نوم حركة العين السريعة ويمكن أن تحدث في كثير من الأحيان: ما يصل إلى 100 مرة في اليوم، مع أو بدون صداع سابق. غالبًا ما يتم تحفيزها بسبب عدم النشاط، ولكن يمكن أن تحدث في أوقات غير مناسبة تمامًا: أثناء الجماع أو ممارسة الرياضة أو القيادة. يستيقظ الشخص مرتاحًا.

تتميز متلازمة يونر تان (UTS) في المقام الأول بحقيقة أن الأشخاص الذين يعانون منها يمشون على أربع. اكتشفه عالم الأحياء التركي يونر تان بعد دراسة خمسة أفراد من عائلة أولاس المناطق الريفيةديك رومى. في أغلب الأحيان، يستخدم الأشخاص الذين يعانون من SUT خطابًا بدائيًا ولديهم خطاب خلقي فشل الدماغ. وفي عام 2006، تم إنتاج فيلم وثائقي عن عائلة أولاس بعنوان "العائلة التي تمشي على أربع". يصف تان الأمر بهذه الطريقة: "إن الطبيعة الجينية للمتلازمة تشير إلى عكس التطور البشري، على الأرجح بسبب طفرة جينية، وعكس الانتقال من المشي على الأقدام الرباعية (المشي على أربعة أطراف) إلى المشي على قدمين (المشي على طرفين)." في هذه الحالة، تتوافق المتلازمة مع نظرية التوازن المتقطع.

يعد هذا النوع من الاعتلال العصبي أحد أندر الأمراض في العالم، ويتم تشخيصه لدى اثنين من كل مليون شخص. يحدث هذا الشذوذ بسبب تلف الجهاز العصبي المحيطي الناتج عن زيادة جين PMP22. العلامة الرئيسية لتطور الاعتلال العصبي الحسي الوراثي من النوع 1 هي فقدان الإحساس في الذراعين والساقين. يتوقف الشخص عن الشعور بالألم والشعور بتغير في درجة الحرارة، مما قد يؤدي إلى نخر الأنسجة، على سبيل المثال، إذا لم يتم التعرف على الكسر أو الإصابة الأخرى في الوقت المناسب. الألم هو أحد ردود فعل الجسم التي تشير إلى أي "مشاكل"، وبالتالي فإن فقدان حساسية الألم محفوف بالكشف المتأخر عن الأمراض الخطيرة، سواء كانت التهابات أو تقرحات.

يبدو الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة غير العادية أكبر سنًا بكثير من أعمارهم، ولهذا السبب يطلق عليها أحيانًا "متلازمة بنجامين بوتون العكسية". بسبب طفرة جينية موروثة، وأحيانا نتيجة لاستخدام بعض الأدوية، تتعطل آليات المناعة الذاتية في الجسم، مما يؤدي إلى الفقدان السريع لاحتياطيات الدهون تحت الجلد. في أغلب الأحيان، تتأثر الأنسجة الدهنية للوجه والرقبة والأطراف العلوية والجذع، مما يؤدي إلى ظهور التجاعيد والطيات. حتى الآن، تم تأكيد 200 حالة فقط من الحثل الشحمي التدريجي، وهو يتطور بشكل رئيسي عند النساء. في العلاج، يستخدم الأطباء الأنسولين وشد الوجه وحقن الكولاجين، لكن هذا يعطي تأثيرًا مؤقتًا فقط.

ويسمى فرط الشعر أيضًا "متلازمة المستذئب" أو "متلازمة أبرامز". وهو يؤثر على واحد فقط من بين مليار شخص، وقد تم توثيق 50 حالة فقط منذ العصور الوسطى. الأشخاص الذين يعانون من فرط الشعر لديهم كمية زائدة من الشعر على الوجه والأذنين والكتفين. يحدث هذا نتيجة لخلل في الوصلات بين البشرة والأدمة أثناء تكوين بصيلات الشعر في جنين يبلغ من العمر ثلاثة أشهر. كقاعدة عامة، الإشارات الصادرة من الأدمة النامية "تخبر" البصيلات بشكلها. والبصيلات بدورها ترسل إشارة أيضًا إلى طبقات الجلد بوجود بصيلة واحدة بالفعل في هذه المنطقة، وهذا يؤدي إلى نمو الشعر على الجسم على نفس المسافة تقريبًا من بعضها البعض. في حالة فرط الشعر، تنكسر هذه الوصلات، مما يؤدي إلى تكوين شعر كثيف جدًا في مناطق الجسم التي لا ينبغي أن يكون فيها.

إذا كنت قد سمعت يومًا عن إغماء الماعز، فأنت تعرف تقريبًا كيف يبدو التوتر العضلي الخلقي - بسبب التشنجات العضلية، يبدو أن الشخص يتجمد لبعض الوقت. سبب التوتر العضلي الخلقي (الخلقي) هو انحراف وراثي: بسبب طفرة، يتم انتهاك عمل قنوات الكلوريد في العضلات الهيكلية. تصبح الأنسجة العضلية "مشوشة"، وتحدث تقلصات واسترخاء إرادية، ويمكن أن يؤثر المرض على عضلات الساقين والذراعين والفكين والحجاب الحاجز.

مرض وراثي نادر يبدأ فيه الجسم بتكوين عظام جديدة -التعظم- في الأماكن الخاطئة: داخل العضلات والأربطة والأوتار والأنسجة الضامة الأخرى. أي إصابة يمكن أن تؤدي إلى تكوينها: كدمة، قطع، كسر، الحقن العضليأو الجراحة. ولهذا السبب لا يمكن إزالة التعظم: بعد تدخل جراحييمكن للعظم أن يصبح أقوى. من الناحية الفسيولوجية، لا تختلف التعظمات عن العظام العادية ويمكنها تحمل أحمال كبيرة، لكنها لا تقع في المكان الذي ينبغي أن تكون فيه.

يحدث FOP بسبب طفرة في جين ACVR1/ALK2، الذي يشفر مستقبل البروتين التشكلي العظمي. ويرثه الإنسان من أحد الوالدين إذا كان مريضاً أيضاً. لا يمكنك أن تكون حاملاً لهذا المرض: المريض إما مريض أم لا. في حين أن FOP يعتبر مرضًا غير قابل للشفاء، إلا أن سلسلة ثانية من التجارب على عقار يسمى بالوفاروتين جارية حاليًا، مما يسمح بحجب الجين المسؤول عن علم الأمراض.

يتجلى هذا المرض الجلدي الوراثي في ​​زيادة حساسية الشخص للأشعة فوق البنفسجية. ويحدث بسبب طفرات في البروتينات المسؤولة عن تصحيح تلف الحمض النووي الذي يحدث عند التعرض للأشعة فوق البنفسجية. تظهر الأعراض الأولى عادة في مرحلة الطفولة المبكرة (حتى 3 سنوات): عندما يكون الطفل في الشمس، يصاب بحروق خطيرة بعد بضع دقائق فقط من التعرض لأشعة الشمس. كما يتميز المرض بظهور النمش وجفاف الجلد وتغير لون الجلد بشكل غير متساو. وفقا للإحصاءات، فإن الأشخاص الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ هم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان من غيرهم: في غياب التدابير الوقائية المناسبة، فإن ما يقرب من نصف الأطفال الذين يعانون من جفاف الجلد سيصابون بنوع من السرطان بحلول سن العاشرة. هناك ثمانية أنواع من هذا المرض متفاوتة الخطورة والأعراض. ووفقا للأطباء الأوروبيين والأمريكيين، فإن المرض يصيب حوالي أربعة من كل مليون شخص.

اسم مثير للاهتمام لمرض، أليس كذلك؟ ومع ذلك، هناك مصطلح علمي لهذا "القرحة" - التهاب اللسان المتقشر. يصيب اللسان الجغرافي حوالي 2.58% من الأشخاص، وفي أغلب الأحيان يكون للمرض خصائص مزمنة ويتفاقم بعد الأكل أو أثناء التوتر أو الإجهاد الهرموني. تتجلى الأعراض في ظهور بقع ناعمة متغيرة اللون على اللسان، تذكرنا بالجزر، ولهذا السبب حصل المرض على مثل هذا اللقب غير المعتاد، وبمرور الوقت، تغير بعض "الجزر" شكلها وموقعها، اعتمادًا على براعم التذوق. الموجود على اللسان يشفى، والبعض على العكس من ذلك يغضب.

اللسان الجغرافي غير ضار عمليا، إذا لم تأخذ في الاعتبار الحساسية المتزايدة للأطعمة الغنية بالتوابل أو بعض الانزعاج الذي يمكن أن يسببه. لا يعرف الطب أسباب هذا المرض، لكن هناك أدلة على وجود استعداد وراثي لتطوره.