أهمية علم الوراثة في الطب والأمراض البشرية الوراثية. تكوين وتطور علم الوراثة (مواضيع ومهام علم الوراثة، مراحل تطور علم الوراثة، طرق البحث الجيني، أهمية علم الوراثة). القضاء على الأجنة والأجنة المصابة بأمراض وراثية

والتباين في مختلف المجموعات البشرية، وملامح ظهور وتطور القدرات الطبيعية (البدنية والإبداعية والفكرية) والعلامات المرضية، واعتماد الأمراض على التحديد الوراثي والظروف البيئية، بما في ذلك الظروف المعيشية الاجتماعية. بدأ تشكيل علم الوراثة الطبية في الثلاثينيات. القرن العشرين، عندما بدأت تظهر حقائق تؤكد أن وراثة السمات في الإنسان تخضع لنفس القوانين التي تخضع لها في الكائنات الحية الأخرى.

المهمةعلم الوراثة الطبية هو تحديد ودراسة والوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية، فضلا عن تطوير طرق لمنع الآثار الضارة للعوامل البيئية على الوراثة البشرية.

مثال على اضطراب استقلاب الأحماض الأمينية هو المهق- مرض غير ضار نسبيا يوجد في دول أوروبا الغربية بنسبة تكرار 1:25000. سبب المرض هو خلل في إنزيم التيروزيناز، الذي يمنع تحويل التيروزين إلى الميلانين. يتمتع ألبينو ببشرة حليبية، وشعر خفيف جدًا، ولا يوجد أي صبغة في القزحية. لديهم حساسية متزايدة لأشعة الشمس، مما يسبب الأمراض الجلدية الالتهابية لديهم.

أحد أكثر أمراض استقلاب الكربوهيدرات شيوعًا هو السكري.ويرتبط هذا المرض بنقص هرمون الأنسولين، مما يؤدي إلى تعطيل تكوين الجليكوجين وزيادة مستويات السكر في الدم.

يتم تحديد عدد من العلامات المرضية (ارتفاع ضغط الدم، وتصلب الشرايين، والنقرس، وما إلى ذلك) ليس بواسطة جين واحد، بل بواسطة عدة جينات (ظاهرة البلمرة). هذه أمراض ذات استعداد وراثي، والتي تعتمد إلى حد كبير على الظروف البيئية: في ظل ظروف مواتية، قد لا تظهر هذه الأمراض نفسها.

أمراض الكروموسومات.يرتبط هذا النوع من الأمراض الوراثية بالتغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات. تتراوح نسبة حدوث التشوهات الكروموسومية عند الأطفال حديثي الولادة من 0.6 إلى 1%، وفي المرحلة 8-12 أسبوعاً يصاب بها حوالي 3% من الأجنة. من بين حالات الإجهاض التلقائي، يبلغ معدل حدوث تشوهات الكروموسومات حوالي 30٪، وفي المراحل المبكرة (حتى شهرين) - 50٪ وما فوق.

تم وصف جميع أنواع الطفرات الكروموسومية والجينومية لدى البشر، بما في ذلك اختلال الصيغة الصبغية، والذي يمكن أن يكون من نوعين - mo-iosomyو تعدد الزوجات.الصبغي الأحادي شديد بشكل خاص.

تم وصف أحادية الكائن الحي للكروموسوم X. هذا متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (44+X)،يتجلى في النساء اللاتي يتميزن بتغيرات مرضية في اللياقة البدنية (قصر القامة، قصر الرقبة)، واضطرابات في تطور الجهاز التناسلي (غياب معظم الخصائص الجنسية الثانوية الأنثوية)، والقيود العقلية. معدل حدوث هذا الشذوذ هو 1: 4000-5000.

النساء ثلاثيات الصبغيات (44+XXX)،كقاعدة عامة، تتميز باضطرابات النمو الجنسي والجسدي والعقلي، على الرغم من أن هذه العلامات قد لا تظهر لدى بعض المرضى. وهناك حالات معروفة للخصوبة لدى هؤلاء النساء. معدل تكرار المتلازمة هو 1:1000.

الرجال مع متلازمة كلاينفلتر (44+XXY)تتميز بضعف نمو ونشاط الغدد التناسلية، وهو نوع جسم مخصي (أضيق من الحوض والكتفين ونمو الشعر وترسب الدهون على الجسم حسب النوع الأنثوي، وأذرع وأرجل ممدودة مقارنة بالجسم). ومن هنا النمو الأعلى. تظهر هذه العلامات، مع بعض التخلف العقلي، عند الصبي الطبيعي نسبيًا منذ لحظة البلوغ.

يتم ملاحظة متلازمة كلاينفلتر في تعدد الصبغيات ليس فقط على الكروموسوم X (XXX XXXY، XXXXY)،ولكن أيضًا على الكروموسوم Y (XYY.XXYY.XXYYY).معدل تكرار المتلازمة هو 1:1000.

من بين الأمراض الجسدية، الأكثر دراسة هو التثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين، أو متلازمة داون.وفقا لمؤلفين مختلفين، فإن معدل ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون هو 1: 500-700 مولود جديد، وعلى مدى العقود الماضية زاد معدل التثلث الصبغي 21.

العلامات النموذجية للمرضى الذين يعانون من متلازمة داون: أنف صغير مع جسر مسطح واسع، عيون مائلة مع Epicanthus - طية متدلية فوق الجفن العلوي، آذان صغيرة مشوهة، فم نصف مفتوح، قصر القامة، التخلف العقلي. يعاني حوالي نصف المرضى من عيوب في القلب والأوعية الدموية الكبيرة.

هناك علاقة مباشرة بين خطر إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون وعمر الأم. وقد ثبت أن 22-40٪ من الأطفال المصابين بهذا المرض يولدون لأمهات تزيد أعمارهن عن 40 عامًا (2-3٪ من النساء في سن الإنجاب).

نحن هنا نتناول فقط أمثلة قليلة من الأمراض الوراثية والكروموسومية البشرية، والتي، مع ذلك، تعطي فكرة معينة عن مدى تعقيد وهشاشة تنظيمها الجيني.

الطريقة الرئيسية للوقاية من الأمراض الوراثية هي الوقاية منها. ولهذا الغرض، توجد في العديد من دول العالم، بما في ذلك بيلاروسيا، شبكة من المؤسسات التي تقدم الاستشارات الطبية والوراثية للسكان. بادئ ذي بدء، ينبغي استخدام خدماتها من قبل الأشخاص الذين يتزوجون والذين لديهم أقارب محرومون وراثيا.

الاستشارة الوراثية إلزامية لزواج الأقارب والأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 30-40 عامًا، وكذلك العاملين في الإنتاج في ظروف عمل خطرة. سيتمكن الأطباء وعلماء الوراثة من تحديد درجة خطر ولادة ذرية أقل جودة وراثيا وضمان مراقبة الطفل أثناء نموه داخل الرحم. تجدر الإشارة إلى أن التدخين والكحول وتعاطي المخدرات من قبل الأم أو الأب للطفل الذي لم يولد بعد يزيد بشكل كبير من احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية حادة.

إذا ولد طفل مريض، فمن الممكن في بعض الأحيان العلاج الدوائي والغذائي والهرموني. ومن الأمثلة الواضحة التي تؤكد قدرات الطب في مكافحة الأمراض الوراثية شلل الأطفال. ويتميز هذا المرض بوجود استعداد وراثي، ولكن السبب المباشر للمرض هو عدوى فيروسية. إن إجراء التحصين الشامل ضد العامل المسبب للمرض جعل من الممكن إنقاذ جميع الأطفال المعرضين وراثيا له من العواقب الوخيمة للمرض. تم استخدام العلاج الغذائي والهرموني بنجاح في علاج بيلة الفينيل كيتون ومرض السكري وأمراض أخرى.

مصدر : على ال. ليميزا إل في كامليوك إن دي ليسوف "دليل علم الأحياء لأولئك الذين يدخلون الجامعات"

أهمية علم الوراثة للطب والرعاية الصحية

موضوع ومهام علم الوراثة البشرية. علم الوراثة البشرية، أو علم الوراثة الطبية، يدرس ظاهرة الوراثة والتباين في مختلف المجموعات البشرية، وسمات ظهور وتطور القدرات الطبيعية (البدنية والإبداعية والفكرية) والخصائص المرضية، واعتماد الأمراض على التحديد الجيني المسبق والظروف البيئية، بما في ذلك الظروف الاجتماعية الحياتية. بدأ تشكيل علم الوراثة الطبية في الثلاثينيات. القرن العشرين، عندما بدأت تظهر حقائق تؤكد أن وراثة السمات في الإنسان تخضع لنفس القوانين التي تخضع لها في الكائنات الحية الأخرى.

تتمثل مهمة علم الوراثة الطبية في تحديد الأمراض الوراثية ودراستها والوقاية منها وعلاجها، وكذلك تطوير طرق لمنع التأثيرات الضارة للعوامل البيئية على الوراثة البشرية.

طرق دراسة الوراثة البشرية. عند دراسة الوراثة البشرية والتباين، يتم استخدام الطرق التالية: الأنساب، التوأم، الوراثي الخلوي، الكيمياء الحيوية، الجلدي، تهجين الخلايا الجسدية، النمذجة، إلخ.

تتيح لك طريقة الأنساب اكتشاف الروابط الأسرية وتتبع وراثة الخصائص الطبيعية أو المرضية بين الأقارب المقربين والبعيدين في عائلة معينة بناءً على تجميع النسب - علم الأنساب. إذا كانت هناك نسب، فمن الممكن، باستخدام بيانات موجزة لعدة عائلات، تحديد نوع وراثة السمة - المهيمنة أو المتنحية، المرتبطة بالجنس أو جسدية، وكذلك طبيعتها أحادية المنشأ أو متعددة الجينات. وقد أثبتت طريقة الأنساب وراثة العديد من الأمراض، مثل مرض السكري والفصام والهيموفيليا وغيرها.

يتم استخدام طريقة الأنساب لتشخيص الأمراض الوراثية والاستشارة الوراثية الطبية؛ فهو يسمح بالوقاية الوراثية (منع ولادة طفل مريض) والوقاية المبكرة من الأمراض الوراثية.

تتكون طريقة التوأم من دراسة تطور السمات في التوائم. فهو يتيح لك تحديد دور النمط الجيني في وراثة السمات المعقدة، وكذلك تقييم تأثير عوامل مثل التنشئة والتدريب وما إلى ذلك.

من المعروف أن التوائم البشرية متطابقة (أحادية الزيجوت) وأخوية (ثنائية الزيجوت). يتطور التوائم المتطابقة أو المتطابقة من بويضة واحدة يتم تخصيبها بحيوان منوي واحد. إنهم دائمًا من نفس الجنس ويتشابهون بشكل لافت للنظر مع بعضهم البعض، حيث أن لديهم نفس النمط الجيني. بالإضافة إلى أن لديهم نفس فصيلة الدم، ونفس بصمات الأصابع وخطوط اليد، حتى أن والديهم يربكونهم ولا يستطيعون تمييزهم برائحة الكلب. التوائم المتماثلة فقط هي التي تنجح بنسبة 100% في زراعة الأعضاء، حيث أنها تحتوي على نفس مجموعة البروتينات ولا يتم رفض الأنسجة المزروعة. وتبلغ نسبة التوائم المتماثلة لدى الإنسان حوالي 35-38% من العدد الإجمالي.

يتطور التوائم الأخوية أو ثنائية الزيجوت من بويضتين مختلفتين، يتم تخصيبهما في نفس الوقت بواسطة حيوانات منوية مختلفة. يمكن أن يكون التوائم ثنائي الزيجوت إما من نفس الجنس أو من جنسين مختلفين، ومن وجهة نظر وراثية فإنهما ليسا أكثر تشابهًا من الإخوة والأخوات العاديين.

إن دراسة التوائم المتطابقة طوال حياتهم، خاصة إذا كانوا يعيشون في ظروف اجتماعية واقتصادية ومناخية مختلفة، أمر مثير للاهتمام لأن الاختلافات بينهما في تطور الخصائص الجسدية والعقلية لا تفسر باختلاف الأنماط الجينية، بل بتأثير العوامل البيئية. شروط.

تعتمد الطريقة الوراثية الخلوية على دراسة مجهرية لبنية الكروموسومات لدى الأشخاص الأصحاء والمرضى. يتم استخدام التحكم الوراثي الخلوي في تشخيص عدد من الأمراض الوراثية المرتبطة باختلال الصيغة الصبغية وإعادة ترتيب الكروموسومات المختلفة. كما أنه يجعل من الممكن دراسة شيخوخة الأنسجة بناءً على دراسات ديناميكيات بنية الخلية المرتبطة بالعمر، لتحديد التأثير الطفري للعوامل البيئية على البشر، وما إلى ذلك.

في السنوات الأخيرة، اكتسبت الطريقة الوراثية الخلوية أهمية كبيرة فيما يتعلق بإمكانيات التحليل الوراثي البشري، والتي تم فتحها عن طريق تهجين الخلايا الجسدية في الثقافة. يتيح الحصول على خلايا هجينة متعددة الأنواع (على سبيل المثال، الإنسان والماوس) الاقتراب بشكل كبير من حل المشكلات المرتبطة باستحالة التهجين الموجه، وتوطين الجين على كروموسوم معين، وإنشاء مجموعة ربط لعدد من السمات، إلخ. من خلال الجمع بين طريقة الأنساب وطريقة الوراثة الخلوية، ومع أحدث طرق الهندسة الوراثية، تسارعت بشكل كبير عملية رسم خرائط الجينات لدى البشر.

تساعد الطرق البيوكيميائية لدراسة الوراثة البشرية على اكتشاف عدد من الأمراض الأيضية (الكربوهيدرات والأحماض الأمينية والدهون وغيرها) باستخدام، على سبيل المثال، دراسة السوائل البيولوجية (الدم والبول والسائل الأمنيوسي) من خلال التحليل النوعي أو الكمي. سبب هذه الأمراض هو التغير في نشاط بعض الإنزيمات.

وباستخدام الطرق البيوكيميائية، تم اكتشاف حوالي 500 مرض جزيئي ناتج عن ظهور الجينات الطافرة. في أنواع مختلفة من الأمراض، من الممكن تحديد إنزيم البروتين غير الطبيعي نفسه أو تحديد المنتجات الأيضية الوسيطة. وبناء على نتائج الاختبارات البيوكيميائية يمكن تشخيص المرض وتحديد طرق العلاج. التشخيص المبكر واستخدام الأنظمة الغذائية المختلفة في المراحل الأولى من تطور ما بعد الجنين يمكن أن يعالج بعض الأمراض أو على الأقل يخفف من حالة المرضى الذين يعانون من خلل في أنظمة الإنزيم.

مثل أي تخصص آخر، يستخدم علم الوراثة البشرية الحديثة أساليب العلوم ذات الصلة: علم وظائف الأعضاء، والبيولوجيا الجزيئية، والهندسة الوراثية، والنمذجة البيولوجية والرياضية، وما إلى ذلك. وتحتل الطريقة الجينية مكانًا مهمًا في حل مشاكل علم الوراثة الطبية، مما يسمح لنا بـ النظر في تطور الخصائص الطبيعية والمرضية أثناء التطور الفردي للكائن الحي.

الأمراض البشرية الوراثية وعلاجها والوقاية منها. وقد تم حتى الآن تسجيل أكثر من ألفي مرض بشري وراثي، معظمها مرتبط بالاضطرابات النفسية. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية، وبفضل استخدام طرق التشخيص الجديدة، يتم تسجيل ما معدله ثلاثة أمراض وراثية جديدة سنويًا، والتي يتم مواجهتها في ممارسة طبيب من أي تخصص: معالج، جراح، طبيب أعصاب، طبيب أمراض النساء والتوليد، طبيب أطفال، عالم الغدد الصماء، إلخ. الأمراض التي لا علاقة لها بالوراثة على الإطلاق، غير موجودة عمليا. يعتمد مسار الأمراض المختلفة (الفيروسية والبكتيرية والفطريات وحتى الإصابات) والتعافي منها بدرجة أو بأخرى على الخصائص المناعية والفسيولوجية والسلوكية والعقلية الوراثية للفرد.

تقليديا، يمكن تقسيم الأمراض الوراثية إلى ثلاث مجموعات كبيرة: الأمراض الأيضية، والأمراض الجزيئية، والتي عادة ما تسببها الطفرات الجينية، وأمراض الكروموسومات.

الطفرات الجينية والاضطرابات الأيضية. يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية إلى زيادة أو انخفاض نشاط بعض الإنزيمات، أو حتى غيابها. من الناحية الظاهرية، تظهر هذه الطفرات على أنها أمراض استقلابية وراثية، والتي يتم تحديدها من خلال غياب أو زيادة منتج التفاعل الكيميائي الحيوي المقابل.

تصنف الطفرات الجينية وفقا لمظاهرها المظهرية، أي كأمراض مرتبطة باضطرابات الأحماض الأمينية، والكربوهيدرات، والدهون، واستقلاب المعادن، واستقلاب الحمض النووي.

مثال على اضطراب استقلاب الأحماض الأمينية هو المهق، وهو مرض غير ضار نسبيًا يحدث في دول أوروبا الغربية بمعدل تكرار 1:25000. سبب المرض هو خلل في إنزيم التيروزيناز، الذي يمنع تحويل التيروزين إلى الميلانين. يتمتع ألبينو ببشرة حليبية، وشعر خفيف جدًا، ولا يوجد أي صبغة في القزحية. لديهم حساسية متزايدة لأشعة الشمس، مما يسبب الأمراض الجلدية الالتهابية لديهم.

أحد أكثر أمراض استقلاب الكربوهيدرات شيوعًا هو داء السكري. ويرتبط هذا المرض بنقص هرمون الأنسولين، مما يؤدي إلى تعطيل تكوين الجليكوجين وزيادة مستويات السكر في الدم.

يتم تحديد عدد من العلامات المرضية (ارتفاع ضغط الدم، وتصلب الشرايين، والنقرس، وما إلى ذلك) ليس بواسطة جين واحد، بل بواسطة عدة جينات (ظاهرة البلمرة). هذه أمراض ذات استعداد وراثي، والتي تعتمد إلى حد كبير على الظروف البيئية: في ظل ظروف مواتية، قد لا تظهر هذه الأمراض نفسها.

أمراض الكروموسومات. يرتبط هذا النوع من الأمراض الوراثية بالتغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات. تتراوح نسبة حدوث التشوهات الكروموسومية عند الأطفال حديثي الولادة من 0.6 إلى 1%، وفي المرحلة 8-12 أسبوعاً يصاب بها حوالي 3% من الأجنة. من بين حالات الإجهاض التلقائي، يبلغ معدل حدوث تشوهات الكروموسومات حوالي 30٪، وفي المراحل المبكرة (حتى شهرين) - 50٪ وما فوق.

تم وصف جميع أنواع الطفرات الكروموسومية والجينومية لدى البشر، بما في ذلك اختلال الصيغة الصبغية، والذي يمكن أن يكون من نوعين - الصبغي الأحادي وتعدد الصبغيات. الصبغي الأحادي شديد بشكل خاص.

تم وصف أحادية الكائن الحي للكروموسوم X. هذه هي متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (44+X)، والتي تتجلى عند النساء اللاتي يتميزن بتغيرات مرضية في اللياقة البدنية (قصر القامة، قصر الرقبة)، واضطرابات في تطور الجهاز التناسلي (غياب معظم الخصائص الجنسية الثانوية الأنثوية) ، والقيود العقلية. معدل حدوث هذا الشذوذ هو 1: 4000-5000.

تتميز النساء المصابات بالتثلث الصبغي (44+XXX)، كقاعدة عامة، باضطرابات في النمو الجنسي والجسدي والعقلي، على الرغم من أن هذه العلامات قد لا تظهر لدى بعض المرضى. وهناك حالات معروفة للخصوبة لدى هؤلاء النساء. معدل تكرار المتلازمة هو 1:1000.

يتميز الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر (44 + XXY) بضعف نمو ونشاط الغدد التناسلية، وهو نوع من الجسم المخصي (أضيق من الحوض والكتفين، ونمو الشعر الأنثوي وترسب الدهون على الجسم، وأذرع وأرجل ممدودة مقارنة بالأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر) الجسم). ومن هنا النمو الأعلى. تظهر هذه العلامات، مع بعض التخلف العقلي، عند الصبي الطبيعي نسبيًا منذ لحظة البلوغ.

يتم ملاحظة متلازمة كلاينفلتر مع تعدد الصبغيات ليس فقط على الكروموسوم X (XXX XXXY، XXXXY)، ولكن أيضًا على الكروموسوم Y (XYY. XXYY. XXYYY). معدل تكرار المتلازمة هو 1:1000.

من بين الأمراض الجسدية، التثلث الصبغي 21، أو متلازمة داون، هو الأكثر دراسة. وفقا لمؤلفين مختلفين، فإن معدل ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون هو 1: 500-700 مولود جديد، وعلى مدى العقود الماضية زاد معدل التثلث الصبغي 21.

العلامات النموذجية للمرضى الذين يعانون من متلازمة داون: أنف صغير مع جسر مسطح واسع، عيون مائلة مع Epicanthus - طية متدلية فوق الجفن العلوي، آذان صغيرة مشوهة، فم نصف مفتوح، قصر القامة، التخلف العقلي. يعاني حوالي نصف المرضى من عيوب في القلب والأوعية الدموية الكبيرة.

هناك علاقة مباشرة بين خطر إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون وعمر الأم. وقد ثبت أن 22-40٪ من الأطفال المصابين بهذا المرض يولدون لأمهات تزيد أعمارهن عن 40 عامًا (2-3٪ من النساء في سن الإنجاب).

نحن هنا نتناول فقط أمثلة قليلة من الأمراض الوراثية والكروموسومية البشرية، والتي، مع ذلك، تعطي فكرة معينة عن مدى تعقيد وهشاشة تنظيمها الجيني.

الطريقة الرئيسية للوقاية من الأمراض الوراثية هي الوقاية منها. ولهذا الغرض، توجد في العديد من دول العالم، بما في ذلك بيلاروسيا، شبكة من المؤسسات التي تقدم الاستشارات الطبية والوراثية للسكان. بادئ ذي بدء، ينبغي استخدام خدماتها من قبل الأشخاص الذين يتزوجون والذين لديهم أقارب محرومون وراثيا.

الاستشارة الوراثية إلزامية لزواج الأقارب والأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 30-40 عامًا، وكذلك العاملين في الإنتاج في ظروف عمل خطرة. سيتمكن الأطباء وعلماء الوراثة من تحديد درجة خطر ولادة ذرية أقل جودة وراثيا وضمان مراقبة الطفل أثناء نموه داخل الرحم. تجدر الإشارة إلى أن التدخين والكحول وتعاطي المخدرات من قبل الأم أو الأب للطفل الذي لم يولد بعد يزيد بشكل حاد من احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية حادة.

إذا ولد طفل مريض، فمن الممكن في بعض الأحيان العلاج الدوائي والغذائي والهرموني. ومن الأمثلة الواضحة التي تؤكد قدرات الطب في مكافحة الأمراض الوراثية شلل الأطفال. ويتميز هذا المرض بوجود استعداد وراثي، ولكن السبب المباشر للمرض هو عدوى فيروسية. إن إجراء التحصين الشامل ضد العامل المسبب للمرض جعل من الممكن إنقاذ جميع الأطفال المعرضين وراثيا له من العواقب الوخيمة للمرض. تم استخدام العلاج الغذائي والهرموني بنجاح في علاج بيلة الفينيل كيتون ومرض السكري وأمراض أخرى.

العوامل النشطة في المحيط الحيوي. ولذلك، فإن التنظيم الجيني والصحي لمحتوى هذه العوامل في البيئة هو عنصر إلزامي للوقاية من الأمراض البشرية. تم تحديد علم الوراثة البشرية في مرحلة تكوينه في بلدنا بروح العصر - تحسين النسل. مناقشة إمكانيات تحسين النسل، تزامنا مع بداية التطور الوراثي والتطور السريع...

المثالية." كان الرد الآخر على الجلسة هو الاجتماع الموسع لهيئة رئاسة أكاديمية العلوم الطبية في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية في الفترة من 9 إلى 10 سبتمبر (انظر: "العامل الطبي"، 15.IX.1948)، والذي أعلن عن فرض حظر رسمي على علم الوراثة البشرية. وبعد عقد من الصمت التام، مختبرات B. P. Efroimson، A. A. Prokofieva-Belgovskaya، E. E. Pogosyan، M. A. Arsenyeva، الذين أدرجوا المشاكل في موضوعاتهم...

أهمية علم الوراثة للطب والرعاية الصحية

موضوع ومهام علم الوراثة البشرية. علم الوراثة البشرية، أو علم الوراثة الطبية، يدرس ظاهرة الوراثة والتباين في مختلف المجموعات البشرية، وسمات ظهور وتطور القدرات الطبيعية (البدنية والإبداعية والفكرية) والخصائص المرضية، واعتماد الأمراض على التحديد الجيني المسبق والظروف البيئية، بما في ذلك الظروف الاجتماعية الحياتية. بدأ تشكيل علم الوراثة الطبية في الثلاثينيات. القرن العشرين، عندما بدأت تظهر حقائق تؤكد أن وراثة السمات في الإنسان تخضع لنفس القوانين التي تخضع لها في الكائنات الحية الأخرى.

تتمثل مهمة علم الوراثة الطبية في تحديد الأمراض الوراثية ودراستها والوقاية منها وعلاجها، وكذلك تطوير طرق لمنع التأثيرات الضارة للعوامل البيئية على الوراثة البشرية.

طرق دراسة الوراثة البشرية. عند دراسة الوراثة البشرية والتباين، يتم استخدام الطرق التالية: الأنساب، التوأم، الوراثي الخلوي، الكيمياء الحيوية، الجلدي، تهجين الخلايا الجسدية، النمذجة، إلخ.

تتيح لك طريقة الأنساب اكتشاف الروابط الأسرية وتتبع وراثة الخصائص الطبيعية أو المرضية بين الأقارب المقربين والبعيدين في عائلة معينة على أساس رسم النسب - علم الأنساب. إذا كانت هناك نسب، فمن الممكن، باستخدام بيانات موجزة لعدة عائلات، تحديد نوع وراثة السمة - المهيمنة أو المتنحية، المرتبطة بالجنس أو جسدية، وكذلك طبيعتها أحادية المنشأ أو متعددة الجينات. وقد أثبتت طريقة الأنساب وراثة العديد من الأمراض، مثل مرض السكري والفصام والهيموفيليا وغيرها.

يتم استخدام طريقة الأنساب لتشخيص الأمراض الوراثية والاستشارة الوراثية الطبية؛ فهو يسمح بالوقاية الوراثية (منع ولادة طفل مريض) والوقاية المبكرة من الأمراض الوراثية.

تتكون طريقة التوأم من دراسة تطور السمات في التوائم. فهو يتيح لك تحديد دور النمط الجيني في وراثة السمات المعقدة، وكذلك تقييم تأثير عوامل مثل التنشئة والتدريب وما إلى ذلك.

من المعروف أن التوائم البشرية متطابقة (أحادية الزيجوت) وأخوية (ثنائية الزيجوت). يتطور التوائم المتطابقة أو المتطابقة من بويضة واحدة يتم تخصيبها بحيوان منوي واحد. إنهم دائمًا من نفس الجنس ويتشابهون بشكل لافت للنظر مع بعضهم البعض، حيث أن لديهم نفس النمط الجيني. بالإضافة إلى أن لديهم نفس فصيلة الدم، ونفس بصمات الأصابع وخطوط اليد، حتى أن والديهم يربكونهم ولا يستطيعون تمييزهم برائحة الكلب. التوائم المتماثلة فقط هي التي تنجح بنسبة 100% في زراعة الأعضاء، حيث أنها تحتوي على نفس مجموعة البروتينات ولا يتم رفض الأنسجة المزروعة. وتبلغ نسبة التوائم المتماثلة لدى الإنسان حوالي 35-38% من العدد الإجمالي.

يتطور التوائم الأخوية أو ثنائية الزيجوت من بويضتين مختلفتين، يتم تخصيبهما في نفس الوقت بواسطة حيوانات منوية مختلفة. يمكن أن يكون التوائم ثنائي الزيجوت إما من نفس الجنس أو من جنسين مختلفين، ومن وجهة نظر وراثية فإنهما ليسا أكثر تشابهًا من الإخوة والأخوات العاديين.

إن دراسة التوائم المتطابقة طوال حياتهم، خاصة إذا كانوا يعيشون في ظروف اجتماعية واقتصادية ومناخية مختلفة، أمر مثير للاهتمام لأن الاختلافات بينهما في تطور الخصائص الجسدية والعقلية لا تفسر باختلاف الأنماط الجينية، بل بتأثير العوامل البيئية. شروط.

تعتمد الطريقة الوراثية الخلوية على دراسة مجهرية لبنية الكروموسومات لدى الأشخاص الأصحاء والمرضى. يتم استخدام التحكم الوراثي الخلوي في تشخيص عدد من الأمراض الوراثية المرتبطة باختلال الصيغة الصبغية وإعادة ترتيب الكروموسومات المختلفة. كما أنه يجعل من الممكن دراسة شيخوخة الأنسجة بناءً على دراسات ديناميكيات بنية الخلية المرتبطة بالعمر، لتحديد التأثير الطفري للعوامل البيئية على البشر، وما إلى ذلك.

في السنوات الأخيرة، اكتسبت الطريقة الوراثية الخلوية أهمية كبيرة فيما يتعلق بإمكانيات التحليل الوراثي البشري، والتي تم فتحها عن طريق تهجين الخلايا الجسدية في الثقافة. يتيح الحصول على خلايا هجينة متعددة الأنواع (على سبيل المثال، الإنسان والماوس) الاقتراب بشكل كبير من حل المشكلات المرتبطة باستحالة التهجين الموجه، وتوطين الجين على كروموسوم معين، وإنشاء مجموعة ربط لعدد من السمات، إلخ. من خلال الجمع بين طريقة الأنساب وطريقة الوراثة الخلوية، ومع أحدث طرق الهندسة الوراثية، تسارعت بشكل كبير عملية رسم خرائط الجينات لدى البشر.

تساعد الطرق البيوكيميائية لدراسة الوراثة البشرية على اكتشاف عدد من الأمراض الأيضية (الكربوهيدرات والأحماض الأمينية والدهون وغيرها) باستخدام، على سبيل المثال، دراسة السوائل البيولوجية (الدم والبول والسائل الأمنيوسي) من خلال التحليل النوعي أو الكمي. سبب هذه الأمراض هو التغير في نشاط بعض الإنزيمات.

وباستخدام الطرق البيوكيميائية، تم اكتشاف حوالي 500 مرض جزيئي ناتج عن ظهور الجينات الطافرة. في أنواع مختلفة من الأمراض، من الممكن تحديد إنزيم البروتين غير الطبيعي نفسه أو تحديد المنتجات الأيضية الوسيطة. وبناء على نتائج الاختبارات البيوكيميائية يمكن تشخيص المرض وتحديد طرق العلاج. التشخيص المبكر واستخدام الأنظمة الغذائية المختلفة في المراحل الأولى من تطور ما بعد الجنين يمكن أن يعالج بعض الأمراض أو على الأقل يخفف من حالة المرضى الذين يعانون من خلل في أنظمة الإنزيم.

مثل أي تخصص آخر، يستخدم علم الوراثة البشرية الحديثة أساليب العلوم ذات الصلة: علم وظائف الأعضاء، والبيولوجيا الجزيئية، والهندسة الوراثية، والنمذجة البيولوجية والرياضية، وما إلى ذلك. وتحتل الطريقة الجينية مكانًا مهمًا في حل مشاكل علم الوراثة الطبية، مما يسمح لنا بـ النظر في تطور الخصائص الطبيعية والمرضية أثناء التطور الفردي للكائن الحي.

الأمراض البشرية الوراثية وعلاجها والوقاية منها. وقد تم حتى الآن تسجيل أكثر من ألفي مرض بشري وراثي، معظمها مرتبط بالاضطرابات النفسية. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية، وبفضل استخدام طرق التشخيص الجديدة، يتم تسجيل ما معدله ثلاثة أمراض وراثية جديدة سنويًا، والتي يتم مواجهتها في ممارسة طبيب من أي تخصص: معالج، جراح، طبيب أعصاب، طبيب أمراض النساء والتوليد، طبيب أطفال، عالم الغدد الصماء، إلخ. الأمراض التي لا علاقة لها بالوراثة على الإطلاق، غير موجودة عمليا. يعتمد مسار الأمراض المختلفة (الفيروسية والبكتيرية والفطريات وحتى الإصابات) والتعافي منها بدرجة أو بأخرى على الخصائص المناعية والفسيولوجية والسلوكية والعقلية الوراثية للفرد.

تقليديا، يمكن تقسيم الأمراض الوراثية إلى ثلاث مجموعات كبيرة: الأمراض الأيضية، والأمراض الجزيئية، والتي عادة ما تسببها الطفرات الجينية، وأمراض الكروموسومات.

الطفرات الجينية والاضطرابات الأيضية. يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية إلى زيادة أو انخفاض نشاط بعض الإنزيمات، أو حتى غيابها. من الناحية الظاهرية، تظهر هذه الطفرات على أنها أمراض استقلابية وراثية، والتي يتم تحديدها من خلال غياب أو زيادة منتج التفاعل الكيميائي الحيوي المقابل.

تصنف الطفرات الجينية وفقا لمظاهرها المظهرية، أي كأمراض مرتبطة باضطرابات الأحماض الأمينية، والكربوهيدرات، والدهون، واستقلاب المعادن، واستقلاب الحمض النووي.

مثال على اضطراب استقلاب الأحماض الأمينية هو المهق، وهو مرض غير ضار نسبيًا يحدث في دول أوروبا الغربية بمعدل تكرار 1:25000. سبب المرض هو خلل في إنزيم التيروزيناز، الذي يمنع تحويل التيروزين إلى الميلانين. يتمتع ألبينو ببشرة حليبية، وشعر خفيف جدًا، ولا يوجد أي صبغة في القزحية. لديهم حساسية متزايدة لأشعة الشمس، مما يسبب الأمراض الجلدية الالتهابية لديهم.

أحد أكثر أمراض استقلاب الكربوهيدرات شيوعًا هو داء السكري. ويرتبط هذا المرض بنقص هرمون الأنسولين، مما يؤدي إلى تعطيل تكوين الجليكوجين وزيادة مستويات السكر في الدم.

يتم تحديد عدد من العلامات المرضية (ارتفاع ضغط الدم، وتصلب الشرايين، والنقرس، وما إلى ذلك) ليس بواسطة جين واحد، بل بواسطة عدة جينات (ظاهرة البلمرة). هذه أمراض ذات استعداد وراثي، والتي تعتمد إلى حد كبير على الظروف البيئية: في ظل ظروف مواتية، قد لا تظهر هذه الأمراض نفسها.

أمراض الكروموسومات. يرتبط هذا النوع من الأمراض الوراثية بالتغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات. تتراوح نسبة حدوث التشوهات الكروموسومية عند الأطفال حديثي الولادة من 0.6 إلى 1%، وفي المرحلة 8-12 أسبوعاً يصاب بها حوالي 3% من الأجنة. من بين حالات الإجهاض التلقائي، يبلغ معدل حدوث تشوهات الكروموسومات حوالي 30٪، وفي المراحل المبكرة (حتى شهرين) - 50٪ وما فوق.

تم وصف جميع أنواع الطفرات الكروموسومية والجينومية لدى البشر، بما في ذلك اختلال الصيغة الصبغية، والذي يمكن أن يكون من نوعين - الصبغي الأحادي وتعدد الصبغيات. الصبغي الأحادي شديد بشكل خاص.

تم وصف أحادية الكائن الحي للكروموسوم X. هذه هي متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (44+X)، والتي تتجلى عند النساء اللاتي يتميزن بتغيرات مرضية في اللياقة البدنية (قصر القامة، قصر الرقبة)، واضطرابات في تطور الجهاز التناسلي (غياب معظم الخصائص الجنسية الثانوية الأنثوية) ، والقيود العقلية. معدل حدوث هذا الشذوذ هو 1:4000-5000.

تتميز النساء المصابات بالتثلث الصبغي (44+XXX)، كقاعدة عامة، باضطرابات في النمو الجنسي والجسدي والعقلي، على الرغم من أن هذه العلامات قد لا تظهر لدى بعض المرضى. وهناك حالات معروفة للخصوبة لدى هؤلاء النساء. معدل تكرار المتلازمة هو 1:1000.

يتميز الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر (44 + XXY) بضعف نمو ونشاط الغدد التناسلية، وهو نوع من الجسم المخصي (أضيق من الحوض والكتفين، ونمو الشعر الأنثوي وترسب الدهون على الجسم، وأذرع وأرجل ممدودة مقارنة بالأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر) الجسم). ومن هنا النمو الأعلى. تظهر هذه العلامات، مع بعض التخلف العقلي، عند الصبي الطبيعي نسبيًا منذ لحظة البلوغ.

يتم ملاحظة متلازمة كلاينفلتر مع تعدد الصبغيات ليس فقط على الكروموسوم X (XXX XXXY، XXXXY)، ولكن أيضًا على الكروموسوم Y (XYY. XXYY. XXYYY). معدل تكرار المتلازمة هو 1:1000.

من بين الأمراض الجسدية، التثلث الصبغي 21، أو متلازمة داون، هو الأكثر دراسة. وفقا لمؤلفين مختلفين، فإن معدل الولادات للأطفال المصابين بمتلازمة داون هو 1: 500-700 مولود جديد، وعلى مدى العقود الماضية زاد معدل التثلث الصبغي 21.

العلامات النموذجية للمرضى الذين يعانون من متلازمة داون: أنف صغير مع جسر مسطح واسع، عيون مائلة مع Epicanthus - طية متدلية فوق الجفن العلوي، آذان صغيرة مشوهة، فم نصف مفتوح، قصر القامة، التخلف العقلي. يعاني حوالي نصف المرضى من عيوب في القلب والأوعية الدموية الكبيرة.

هناك علاقة مباشرة بين خطر إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون وعمر الأم. وقد ثبت أن 22-40٪ من الأطفال المصابين بهذا المرض يولدون لأمهات تزيد أعمارهن عن 40 عامًا (2-3٪ من النساء في سن الإنجاب).

نحن هنا نتناول فقط أمثلة قليلة من الأمراض الوراثية والكروموسومية البشرية، والتي، مع ذلك، تعطي فكرة معينة عن مدى تعقيد وهشاشة تنظيمها الجيني.

الطريقة الرئيسية للوقاية من الأمراض الوراثية هي الوقاية منها. ولهذا الغرض، توجد في العديد من دول العالم، بما في ذلك بيلاروسيا، شبكة من المؤسسات التي تقدم الاستشارات الطبية والوراثية للسكان. بادئ ذي بدء، ينبغي استخدام خدماتها من قبل الأشخاص الذين يتزوجون والذين لديهم أقارب محرومون وراثيا.

الاستشارة الوراثية إلزامية لزواج الأقارب والأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 30-40 عامًا، وكذلك العاملين في الإنتاج في ظروف عمل خطرة. سيتمكن الأطباء وعلماء الوراثة من تحديد درجة خطر ولادة ذرية أقل جودة وراثيا وضمان مراقبة الطفل أثناء نموه داخل الرحم. تجدر الإشارة إلى أن التدخين والكحول وتعاطي المخدرات من قبل الأم أو الأب للطفل الذي لم يولد بعد يزيد بشكل حاد من احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية حادة.

إذا ولد طفل مريض، فمن الممكن في بعض الأحيان العلاج الدوائي والغذائي والهرموني. ومن الأمثلة الواضحة التي تؤكد قدرات الطب في مكافحة الأمراض الوراثية شلل الأطفال. ويتميز هذا المرض بوجود استعداد وراثي، ولكن السبب المباشر للمرض هو عدوى فيروسية. إن إجراء التحصين الشامل ضد العامل المسبب للمرض جعل من الممكن إنقاذ جميع الأطفال المعرضين وراثيا له من العواقب الوخيمة للمرض. تم استخدام العلاج الغذائي والهرموني بنجاح في علاج بيلة الفينيل كيتون ومرض السكري وأمراض أخرى.

موضوع ومهام علم الوراثة البشرية. يدرس علم الوراثة البشرية، أو علم الوراثة الطبية، ظاهرة التباين الوراثي في ​​مختلف المجموعات البشرية، وخصائص ظهور وتطور القدرات الطبيعية (البدنية والإبداعية والفكرية) والخصائص المرضية، واعتماد الأمراض على التحديد الوراثي والظروف البيئية، بما في ذلك ظروف المعيشة الاجتماعية. بدأ تشكيل علم الوراثة الطبية في الثلاثينيات. القرن العشرين، عندما بدأت تظهر حقائق تؤكد أن وراثة السمات في الإنسان تخضع لنفس القوانين التي تخضع لها في الكائنات الحية الأخرى.

يحتوي العمل على ملف واحد

أهمية علم الوراثة في الطب.

موضوع ومهام علم الوراثة البشرية. يدرس علم الوراثة البشرية، أو علم الوراثة الطبية، ظاهرة التباين الوراثي في ​​مختلف المجموعات البشرية، وخصائص ظهور وتطور القدرات الطبيعية (البدنية والإبداعية والفكرية) والخصائص المرضية، واعتماد الأمراض على التحديد الوراثي والظروف البيئية، بما في ذلك ظروف المعيشة الاجتماعية. بدأ تشكيل علم الوراثة الطبية في الثلاثينيات. القرن العشرين، عندما بدأت تظهر حقائق تؤكد أن وراثة السمات في الإنسان تخضع لنفس القوانين التي تخضع لها في الكائنات الحية الأخرى.

مهمة علم الوراثة الطبية هي تحديد ودراسة ومنع وعلاج الأمراض الوراثية.

طرق دراسة الوراثة البشرية. عند دراسة الوراثة البشرية والتنوع، يتم استخدام الطرق التالية: الأنساب، التوأم، الخلوي، الكيمياء الحيوية، الجلدي، تهجين الخلايا الجسدية، النمذجة، إلخ.

طريقة الأنسابيسمح لك باكتشاف الروابط الأسرية وتتبع وراثة الخصائص الطبيعية أو المرضية بين الأقارب المقربين والبعيدين في عائلة معينة بناءً على تجميع علم الأنساب. إذا كانت هناك نسب، فمن الممكن، باستخدام بيانات موجزة لعدة عائلات، تحديد نوع وراثة السمة - المهيمنة أو المتنحية، المرتبطة بالجنس أو جسدية، وكذلك طبيعتها أحادية المنشأ أو متعددة الجينات. وقد أثبتت طريقة الأنساب وراثة العديد من الأمراض، مثل مرض السكري والفصام والهيموفيليا وغيرها.

يتم استخدام طريقة الأنساب لتشخيص الأمراض الوراثية والاستشارة الوراثية الطبية؛ فهو يسمح بالوقاية الوراثية (منع ولادة طفل مريض) والوقاية المبكرة من الأمراض الوراثية.

تتكون طريقة التوأم من دراسة تطور السمات في التوائم. فهو يتيح لك تحديد دور النمط الجيني في وراثة السمات المعقدة، وكذلك تقييم تأثير عوامل مثل التنشئة والتدريب وما إلى ذلك.

من المعروف أن التوائم البشرية متطابقة (أحادية الزيجوت) وأخوية (ثنائية الزيجوت). يتطور التوائم أحادية الزيجوت أو المتطابقة من بيضة واحدة يتم تخصيبها بحيوان منوي واحد. إنهم دائمًا من نفس الجنس ويتشابهون بشكل لافت للنظر مع بعضهم البعض، حيث أن لديهم نفس النمط الجيني. بالإضافة إلى ذلك، لديهم نفس فصيلة الدم، ونفس بصمات الأصابع وخطوط اليد، ويرتبكون والديهم ولا يمكن تمييزهم برائحة الكلب. التوائم المتماثلة فقط هي التي تنجح بنسبة 100% في زراعة الأعضاء، حيث أنها تحتوي على نفس مجموعة البروتينات ولا يتم رفض الأنسجة المزروعة. وتبلغ نسبة التوائم المتماثلة لدى الإنسان حوالي 35-38% من العدد الإجمالي.

يتطور التوائم الأخوية أو ثنائية الزيجوت من بويضتين مختلفتين، يتم تخصيبهما في نفس الوقت بواسطة حيوانات منوية مختلفة. يمكن أن يكون التوائم ثنائي الزيجوت إما من نفس الجنس أو من جنسين مختلفين، ومن وجهة نظر وراثية فإنهما ليسا أكثر تشابهًا من الإخوة والأخوات العاديين.

إن دراسة التوائم المتماثلة طوال الحياة، خاصة إذا كانوا يعيشون في ظروف اجتماعية واقتصادية ومناخية مختلفة، أمر مثير للاهتمام لأن الاختلافات بينهما في تطور الخصائص الجسدية والعقلية لا تفسر باختلاف الأنماط الجينية، بل بتأثير الظروف البيئية. .

الطريقة الوراثية الخلويةبناءً على دراسة مجهرية لبنية الكروموسوم لدى الأشخاص الأصحاء والمرضى. يتم استخدام التحكم الوراثي الخلوي في تشخيص عدد من الأمراض الوراثية المرتبطة باختلال الصيغة الصبغية وإعادة ترتيب الكروموسومات المختلفة. كما أنه يجعل من الممكن دراسة شيخوخة الأنسجة بناءً على دراسات ديناميكيات بنية الخلية المرتبطة بالعمر، لتحديد التأثير الطفري للعوامل البيئية على البشر، وما إلى ذلك.

في السنوات الأخيرة، اكتسبت الطريقة الوراثية الخلوية أهمية كبيرة فيما يتعلق بإمكانيات التحليل الوراثي البشري، والتي تم فتحها عن طريق تهجين الخلايا الجسدية في الثقافة. يتيح لنا الحصول على خلايا هجينة متعددة الأنواع (على سبيل المثال، الإنسان والفأر) الاقتراب بشكل كبير من حل المشكلات المرتبطة باستحالة التهجين الموجه، وتوطين الجين على كروموسوم معين، وإنشاء مجموعة ربط لعدد من السمات، وما إلى ذلك. من خلال الجمع بين طريقة الأنساب وطريقة الوراثة الخلوية، ومع أحدث طرق الهندسة الوراثية، تسارعت عملية رسم خرائط الجينات لدى البشر بشكل كبير.

الطرق البيوكيميائيةتساعد دراسات الوراثة البشرية على اكتشاف عدد من الأمراض الأيضية (الكربوهيدرات والأحماض الأمينية والدهون وغيرها) باستخدام، على سبيل المثال، دراسة السوائل البيولوجية (الدم والبول والسائل الأمنيوسي) من خلال التحليل النوعي أو الكمي. سبب هذه الأمراض هو التغير في نشاط بعض الإنزيمات.

وباستخدام الطرق البيوكيميائية، تم اكتشاف حوالي 500 مرض جزيئي ناتج عن ظهور الجينات الطافرة. في أنواع مختلفة من الأمراض، من الممكن تحديد إنزيم البروتين غير الطبيعي نفسه أو تحديد المنتجات الأيضية الوسيطة. وبناء على نتائج الاختبارات البيوكيميائية يمكن تشخيص المرض وتحديد طرق العلاج. التشخيص المبكر واستخدام الأنظمة الغذائية المختلفة في المراحل الأولى من تطور ما بعد الجنين يمكن أن يعالج بعض الأمراض أو على الأقل يخفف من حالة المرضى الذين يعانون من خلل في أنظمة الإنزيم.

مثل أي تخصص آخر، يستخدم علم الوراثة البشرية الحديثة أساليب العلوم ذات الصلة: علم وظائف الأعضاء، والبيولوجيا الجزيئية، والهندسة الوراثية، والنمذجة البيولوجية والرياضية، وما إلى ذلك. يحتل مكانًا مهمًا في حل مشاكل علم الوراثة الطبية الطريقة الجينية،مما يسمح لنا بالنظر في تطور العلامات المرضية الطبيعية أثناء التطور الفردي للكائن الحي.

الأمراض البشرية الوراثية وعلاجها والوقاية منها. حتى الآن تم تسجيل أكثر من 2000. الأمراض البشرية الوراثية، وأغلبها يرتبط بالاضطرابات النفسية. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية، وبفضل استخدام طرق التشخيص الجديدة، يتم تسجيل ما معدله ثلاثة أمراض وراثية جديدة سنويًا، والتي يتم مواجهتها في ممارسة طبيب من أي تخصص: معالج، جراح، طبيب أعصاب، طبيب أمراض النساء والتوليد، طبيب أطفال ، أخصائي الغدد الصماء ، إلخ. لا يوجد عمليا أي أمراض لا علاقة لها بالوراثة على الإطلاق. يعتمد مسار الأمراض المختلفة (الفيروسية والبكتيرية والفطريات وحتى الإصابات) والتعافي منها بدرجة أو بأخرى على الخصائص المناعية والفسيولوجية والسلوكية والعقلية الوراثية للفرد.

تقليديا، يمكن تقسيم الأمراض الوراثية إلى ثلاث مجموعات كبيرة: الأمراض الأيضية، والأمراض الجزيئية، والتي عادة ما تسببها الطفرات الجينية، وأمراض الكروموسومات.

الطفرات الجينية والاضطرابات الأيضية. يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية إلى زيادة أو انخفاض نشاط بعض الإنزيمات، أو حتى غيابها. تظهر هذه الطفرات المظهرية على أنها أمراض استقلابية وراثية، والتي يتم تحديدها من خلال غياب أو زيادة منتج التفاعل الكيميائي الحيوي المقابل.

تصنف الطفرات الجينية وفقا لمظاهرها المظهرية، أي الطفرات الجينية. مثل الأمراض المرتبطة باضطرابات الأحماض الأمينية، والكربوهيدرات، والدهون، واستقلاب المعادن، واستقلاب الأحماض النووية.

مثال على اضطراب استقلاب الأحماض الأمينية هو المهق، وهو مرض غير ضار نسبيًا يحدث في أوروبا الغربية بمعدل تكرار 1:25000. سبب المرض هو خلل في إنزيم التيروزينان الذي يمنع تحويل التيروزين إلى الميلانين. يتمتع ألبينو ببشرة حليبية، وشعر خفيف جدًا، ولا يوجد أي صبغة في القزحية. لديهم حساسية متزايدة لأشعة الشمس، مما يسبب أمراض جلدية تربوية لديهم.

أحد أكثر أمراض استقلاب الكربوهيدرات شيوعًا هو السكري.ويرتبط هذا المرض بنقص هرمون الأنسولين، مما يؤدي إلى تعطيل تكوين الجليكوجين وزيادة مستويات السكر في الدم.

يتم تحديد عدد من العلامات المرضية (ارتفاع ضغط الدم، وتصلب الشرايين، والنقرس، وما إلى ذلك) ليس بواسطة جين واحد، بل بواسطة عدة جينات (ظاهرة البلمرة). هذه أمراض ذات استعداد وراثي، والتي تعتمد إلى حد كبير على الظروف البيئية: في ظل ظروف مواتية، قد لا تظهر هذه الأمراض نفسها.

أمراض الكروموسومات.يرتبط هذا النوع من الأمراض الوراثية بالتغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات. تتراوح نسبة حدوث التشوهات الكروموسومية عند الأطفال حديثي الولادة من 0.6 إلى 1%، وفي المرحلة 8-12 أسبوعاً يصاب بها حوالي 3% من الأجنة. من بين حالات الإجهاض التلقائي، يبلغ معدل حدوث تشوهات الكروموسومات حوالي 30٪، وفي المراحل المبكرة (حتى شهرين) - 50٪ وما فوق.

تم وصف جميع أنواع الطفرات الكروموسومية والجينومية لدى البشر، بما في ذلك اختلال الصيغة الصبغية، والذي يمكن أن يكون من نوعين: أحادي التركيب وتعدد المعاني. الأحادية شديدة بشكل خاص.

تم وصف التركيب الأحادي للكائن الحي بأكمله للكروموسوم X. هذه هي متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (44+X)، والتي تتجلى عند النساء اللاتي يتميزن بتغيرات مرضية في اللياقة البدنية (قصر القامة، قصر الرقبة)، واضطرابات في تطور الجهاز التناسلي (غياب معظم الخصائص الجنسية الثانوية الأنثوية) ، والقيود العقلية. معدل حدوث هذا الشذوذ هو 1: 4000-5000.

النساء الثلاثية(44+XXX)، كقاعدة عامة، تتميز باضطرابات النمو الجنسي والجسدي والعقلي، على الرغم من أن هذه العلامات قد لا تظهر لدى بعض المرضى. وهناك حالات معروفة للخصوبة لدى هؤلاء النساء. معدل تكرار المتلازمة هو 1:1000.

الرجال مع متلازمة كلاينفلتر(44+XXY) يتميزون بضعف نمو ونشاط الغدد التناسلية، وهو نوع الجسم المخصي (أكتاف أضيق من الحوض، ونمو الشعر وترسب الدهون على الجسم حسب النوع الأنثوي، والأذرع والأرجل ممدودة مقارنة بالجسم) . ومن هنا النمو الأعلى. وتظهر هذه العلامات، مع بعض التخلف العقلي، عند الصبي الطبيعي نسبياً بدءاً من سن البلوغ.

يتم ملاحظة متلازمة كلاينفلتر مع تعدد الصبغيات ليس فقط على الكروموسوم X (XXX XXY، XXXXY)، ولكن أيضًا على الكروموسوم Y (XYY. XXYYY. XXYY). معدل تكرار المتلازمة هو 1:1000.

من بين الأمراض الجسدية، الأكثر دراسة هو التثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين، أو متلازمة داون.وفقا لمؤلفين مختلفين، فإن معدل الولادات للأطفال المصابين بمتلازمة داون هو 1: 500-700 مولود جديد، وعلى مدى العقود الماضية زاد معدل التثلث الصبغي 21.

العلامات النموذجية للمرضى الذين يعانون من متلازمة داون: أنف صغير مع جسر مسطح عريض، عيون مائلة مع طية متدلية فوق الجفن العلوي، آذان صغيرة مشوهة، فم نصف مفتوح، قصر القامة، تخلف عقلي. يعاني حوالي نصف المرضى من عيوب في القلب والأوعية الدموية الكبيرة.

هناك علاقة مباشرة بين خطر إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون وعمر الأم. وقد ثبت أن 22-40٪ من الأطفال المصابين بهذا المرض يولدون لأمهات تزيد أعمارهن عن 40 عامًا (2-3٪ من النساء في سن الإنجاب).

نحن هنا نتناول فقط أمثلة قليلة من الأمراض الوراثية والكروموسومية البشرية، والتي، مع ذلك، تعطي فكرة معينة عن مدى تعقيد وهشاشة تنظيمها الجيني.

الطريقة الرئيسية للوقاية من الأمراض الوراثية هي الوقاية منها. ولهذا الغرض، توجد في العديد من دول العالم شبكة من المؤسسات التي تقدم الاستشارات الطبية والوراثية للسكان. بادئ ذي بدء، ينبغي استخدام خدماتها من قبل الأشخاص الذين يتزوجون والذين لديهم أقارب محرومون وراثيا.

الاستشارة الوراثية إلزامية لزواج الأقارب والأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 30-40 عامًا، وكذلك العاملين في الإنتاج في ظروف عمل خطرة. سيتمكن الأطباء وعلماء الوراثة من تحديد درجة خطر ولادة ذرية أقل جودة وراثيا وضمان مراقبة الطفل أثناء نموه داخل الرحم. تجدر الإشارة إلى أن التدخين والكحول وتعاطي المخدرات من قبل الأم أو الأب للطفل الذي لم يولد بعد يزيد بشكل حاد من احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية حادة.

إذا ولد طفل مريض، فمن الممكن في بعض الأحيان العلاج الدوائي والغذائي والهرموني. ومن الأمثلة الواضحة التي تؤكد قدرات الطب في مكافحة الأمراض الوراثية شلل الأطفال. ويتميز هذا المرض بوجود استعداد وراثي، ولكن السبب المباشر للمرض هو عدوى فيروسية. إن إجراء التحصين الشامل ضد العامل المسبب للمرض جعل من الممكن إنقاذ جميع الأطفال المعرضين وراثيا له من العواقب الوخيمة للمرض. تم استخدام العلاج الغذائي والهرموني بنجاح في علاج بيلة الفينيل كيتون ومرض السكري وأمراض أخرى.

علم الوراثة، دراسات المهمة

-طريقة الأنساب

-الطريقة الوراثية الخلوية

-الطرق البيوكيميائية

الطبيعة العائلية للمرض

أمراض الأسرة- هذه هي الأمراض التي يتم ملاحظتها لدى أفراد الأسرة الواحدة. في الأصل، يمكن أن تكون وراثية أو تتطور تحت تأثير العوامل البيئية في وجود استعداد وراثي معين. على سبيل المثال، قد يرتبط مرض اللثة العائلي (تلف اللثة) بالتغيرات في الجين لنفس بروتين الكولاجين، أو قد يتم اكتسابه ويظهر تحت تأثير العوامل البيئية العامة غير المواتية (على سبيل المثال، نقص الكالسيوم، الفلورايد، الفيتامينات، التغذية غير الكافية من البروتين، وما إلى ذلك) تؤثر على جميع أفراد هذه العائلة. إذا تلقى الطبيب، عند فحص المريض، معلومات حول حالات مماثلة من المرض في الأسرة، فهذا بمثابة إشارة مباشرة إلى طبيعتها الوراثية المحتملة. لذلك، في حالة وجود حالات عائلية للمرض، يجب إجراء مرحلة ثانية من فحص المريض، بهدف التشخيص التفريقي لمرض وراثي محدد. وفي الوقت نفسه، فإن وجود المرض في عضو واحد فقط من النسب لا يستبعد الطبيعة الوراثية لهذا المرض، حيث أن المرض قد يكون نتيجة طفرة سائدة جديدة في أحد الوالدين أو طفرة متغايرة الزيجوت في كلا الوالدين لمرض متنحي (فصل النمط الظاهري المتحور).

أعراض محددة للأمراض الوراثية

إن وجود أعراض محددة نادرة أو مجموعات منها لدى المريض يعطي سببًا للتفكير في الطبيعة الخلقية أو الوراثية للمرض. على سبيل المثال، يعد خلع عدسة العين أو خلعها من سمات ثلاثة أشكال وراثية: متلازمة مارفان، ومتلازمة ويل-مارشيساني، والبيلة الهوموسيستينية. الصلبة الزرقاء هي سمة من سمات تكون العظم الناقص وبعض أمراض النسيج الضام الأخرى. مع بيلة الكابتون، يصبح لون البول داكنًا على الحفاضات. يتميز المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون برائحة تشبه رائحة الفأر. في حالة حدوث نزيف، يمكن للمرء أن يفكر في مرض فون ويلبراند أو الهيموفيليا. تعتبر ملامح الوجه الخشنة من سمات المرضى الذين يعانون من داء عديد السكاريد المخاطي (الشكل 3.1). يحدث الوهن مع تغير في الصدر في متلازمة مارفان (الشكل 3.2). تشير النسبة غير المتناسبة من الأطراف إلى الجذع، وانخفاض القامة، وجمجمة الوجه الغريبة إلى وجود الودانة.

مسببات الأمراض الجينية.

الطفرات هي سبب الأمراض الوراثية، والتي يوجد منها حوالي 2000.

تحدث الطفرات الجينية بسبب التغيرات في التركيب الجزيئي للحمض النووي. وفي القسم المقابل من الحمض النووي، تؤثر هذه التغييرات على النيوكليوتيدات التي تشكل الجين. يمكن أن تكون هذه التغييرات في تكوين النوكليوتيدات للجين من 4 أنواع:

1. إدخال نيوكليوتيدات جديدة

2. فقدان النوكليوتيدات

3. إعادة ترتيب مواقع النوكليوتيدات

4. استبدال النوكليوتيدات.

الجينوم هو مجمل المعلومات الوراثية للكائن الحي (جميع الجينات وتسلسلات النيوكليوتيدات الجينية). يبلغ حجم الجينوم البشري 3 مليارات زوج قاعدي.

الجين هو جزء من الحمض النووي الذي يشفر تخليق سلسلة بولي ببتيد واحدة من الأحماض الأمينية (جزيء بروتين واحد)، ويتم تحديد حجم الجين من خلال عدد أزواج النيوكليوتيدات. يوجد حوالي 30-40 ألف زوج من الجينات في كل خلية بشرية، لكن عددها الدقيق غير معروف بعد. تحتوي الجينات على معلومات حول بنية جزيئات الحمض النووي الريبي (RNA).

الأمراض الجينية هي مجموعة متنوعة سريريًا من الأمراض التي تنشأ نتيجة لتلف الحمض النووي أو الطفرات على مستوى الجينات. أساس دمجهم في مجموعة واحدة هو الخصائص الوراثية المسببة وأنماط الميراث في العائلات والسكان.

تعتمد المظاهر السريرية لأمراض الجينات وشدة وسرعة تطورها على خصائص النمط الوراثي للجسم وعمر المريض والظروف البيئية (التغذية والتبريد والإجهاد والإرهاق) وعوامل أخرى.

وبما أن الطفرات في الجينات الفردية هي العامل المسبب للأمراض الجينية، فإن أنماط وراثتها تتوافق مع قواعد الفصل في النسل. وفقا لدراسات عديدة لمختلف الأمراض الوراثية والجينوم البشري ككل، يمكننا الحديث عن مجموعة متنوعة من أنواع الطفرات في نفس الجين.

أي من هذه الأنواع من الطفرات يمكن أن يؤدي إلى أمراض وراثية. وحتى نفس المرض الجيني يمكن أن يكون سببه طفرات مختلفة. الطفرات التي تسبب الأمراض الوراثية يمكن أن تؤثر على البروتينات الهيكلية، والنقل، والجنينية، والإنزيمات.

تنجم معظم أمراض الجينات عن طفرات في الجينات الهيكلية التي تؤدي وظيفتها من خلال تخليق البوليبتيدات - البروتينات.

عادة ما تؤثر الطفرات الجينية (النقطة) على واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات، ويمكن أن يتحول أحد النيوكليوتيدات إلى آخر، ويمكن إسقاطه، وتكراره، ويمكن لمجموعة النيوكليوتيدات أن تدور 180 درجة. تؤدي الطفرات الجينية إلى تغيرات في تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين. تحدث الطفرة الجينية الأكثر احتمالاً أثناء تزاوج الكائنات الحية ذات الصلة الوثيقة التي ورثت الجين الطافر من سلف مشترك. تؤدي الطفرات الجينية إلى أمراض مثل البلاهة الأمورية، والمهق، وعمى الألوان، وما إلى ذلك.

تؤدي الطفرات الكروموسومية إلى تغيرات في عدد وحجم وتنظيم الكروموسومات، ولهذا السبب تسمى أحيانًا إعادة ترتيب الكروموسومات. غالبًا ما تؤدي إلى اضطرابات مرضية في الجسم، ولكن في الوقت نفسه، لعبت إعادة ترتيب الكروموسومات أحد الأدوار الرائدة في التطور.

الطفرات الجينومية - سمة مميزة ترتبط بانتهاك عدد الكروموسومات في النمط النووي. ترتبط آلية حدوث الطفرات الجينومية بوجود خلايا غير متجانسة وراثيا. هذه العملية تسمى الفسيفساء. الطفرات الجينية هي من بين الأكثر خطورة. أنها تؤدي إلى أمراض مثل متلازمة داون، ومتلازمة كلاينفلتر، وما إلى ذلك.

أشكال أحادية المنشأ من الأمراض.

الأساس الجيني للأشكال المحددة من الاستعداد الوراثي هو طفرات الجينات الفردية. عادةً ما يتم توريث هذا الاستعداد بطريقة متنحية جسدية متنحية أو مرتبطة بالصبغي X. ومع ذلك، فإن تقسيم النسل المريض (على أساس المرض) إلى أجيال لا يتوافق مع أنواع الميراث المندلية، حيث يجب أن يكون الناقل على اتصال بالعامل "المظهر" طوال حياته. لم يتم توضيح أسباب استمرار هذه الأشكال من الأمراض الوراثية لدى البشر، على الرغم من انخفاض قدرة حاملها على التكيف مع بعض العوامل البيئية المحددة، بشكل كامل. ويكمن التفسير الوراثي السكاني للتركيزات العالية لمثل هذه الطفرات في الاعتراف بالحفاظ على اللياقة الوراثية الكاملة (عدد المتحدرين) لحاملي الزيجوت المتغاير لمثل هذه العوامل البيئية وحتى وجود ميزة انتقائية (عدد أكبر من المتحدرين) في المقارنة مع متماثلات الزيجوت الطبيعية.يتجلى التأثير المرضي للجينات "الصامتة" تحت تأثير العوامل البيئية. حتى الآن، هناك أكثر من 40 موضعًا معروفًا، حيث يمكن أن تسبب الطفرات أمراضًا في ظل حالة إضافية - عمل عامل "الظاهر" الخاص بكل جين. تؤدي الاختلافات في "تركيزات" العوامل الخارجية الظاهرة (غالبًا ما تكون هذه مواد كيميائية في الغذاء والماء والهواء) إلى حقيقة أن نفس المرض يظهر بشكل مختلف حتى داخل نفس العائلة (تباين الاختراق والتعبير).

موضوع ومهام علم الوراثة وأهميته بالنسبة للطب.

علم الوراثة، دراساتظواهر الوراثة والتباين في مختلف المجموعات البشرية، وملامح ظهور وتطور القدرات الطبيعية (البدنية والإبداعية والفكرية) والخصائص المرضية، واعتماد الأمراض على التحديد الوراثي والظروف البيئية، بما في ذلك الظروف المعيشية الاجتماعية. المهمة هو تحديد ودراسة والوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية، فضلا عن تطوير طرق الوقاية من الآثار الضارة للعوامل البيئية على الوراثة البشرية.

عند دراسة الوراثة والتقلب البشري، يتم استخدام الطرق التالية:

-طريقة الأنسابيسمح لك باكتشاف الروابط الأسرية وتتبع وراثة الخصائص الطبيعية أو المرضية بين الأقارب المقربين والبعيدين في عائلة معينة على أساس رسم النسب - علم الأنساب.

تتكون طريقة التوأم من دراسة تطور السمات في التوائم. فهو يتيح لك تحديد دور النمط الجيني في وراثة السمات المعقدة، وكذلك تقييم تأثير عوامل مثل التنشئة والتدريب وما إلى ذلك.

-الطريقة الوراثية الخلويةبناءً على دراسة مجهرية لبنية الكروموسوم لدى الأشخاص الأصحاء والمرضى. يتم استخدام التحكم الوراثي الخلوي في تشخيص عدد من الأمراض الوراثية المرتبطة باختلال الصيغة الصبغية وإعادة ترتيب الكروموسومات المختلفة. كما أنه يجعل من الممكن دراسة شيخوخة الأنسجة بناءً على دراسات ديناميكيات بنية الخلية المرتبطة بالعمر، لتحديد التأثير الطفري للعوامل البيئية على البشر، وما إلى ذلك.

-الطرق البيوكيميائيةتساعد دراسات الوراثة البشرية على اكتشاف عدد من الأمراض الأيضية (الكربوهيدرات والأحماض الأمينية والدهون وغيرها) باستخدام، على سبيل المثال، دراسة السوائل البيولوجية (الدم والبول والسائل الأمنيوسي) من خلال التحليل النوعي أو الكمي. سبب هذه الأمراض هو التغير في نشاط بعض الإنزيمات.

مثل أي تخصص آخر، يستخدم علم الوراثة البشرية الحديثة أساليب العلوم ذات الصلة: علم وظائف الأعضاء، والبيولوجيا الجزيئية، والهندسة الوراثية، والنمذجة البيولوجية والرياضية، وما إلى ذلك. وتحتل الطريقة الجينية مكانًا مهمًا في حل مشاكل علم الوراثة الطبية، مما يسمح لنا بـ النظر في تطور الخصائص الطبيعية والمرضية أثناء التطور الفردي للكائن الحي.

يساعد علم الوراثة الطبية على فهم تفاعل العوامل البيولوجية والبيئية في علم الأمراض البشرية. واستنادا إلى المعرفة الوراثية الطبية، يتم اكتساب المهارات في تشخيص الأمراض الوراثية. حاليًا، تم تطوير نظام متماسك للوقاية من الأمراض الوراثية: الاستشارة الطبية والوراثية، والتشخيص في الفترة المحيطة بالولادة، والتشخيص الشامل للأمراض الأيضية الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة القابلة للعلاج الغذائي والأدوية، والفحص الطبي للمرضى وأفراد أسرهم. وقد أدى إدخال هذا النظام إلى انخفاض معدل ولادة الأطفال المصابين بالتشوهات الخلقية والأمراض الوراثية بنسبة 60-70٪.

واستنادًا إلى إنجازات علم الوراثة التي تم تنفيذها بالفعل في مجال الرعاية الصحية العملية، فمن الممكن التنبؤ بآفاق مثل الاستخدام الواسع النطاق لتشخيصات ما قبل الزرع في المراكز الوراثية الطبية الرئيسية، وإجراء الاختبارات الجينية للأمراض ذات الاستعداد الوراثي واتخاذ تدابير وقائية، وفقًا لما ذكره المعهد. النتائج التي تم الحصول عليها، وإنشاء أساليب وأساليب جديدة للعلاج (بما في ذلك العلاج الجيني لبعض الأمراض)، فضلا عن إنتاج أنواع جديدة من الأدوية على أساس المعلومات الجينية. يمكن فحص السكان في منتصف العمر وكبار السن بحثًا عن خطر الإصابة بالعديد من الأمراض التي يمكن الوقاية منها أو التخفيف منها عن طريق التدخلات الغذائية أو الدوائية. يجب أن يصبح اختبار حساسية الأدوية الفردية عن طريق الاختبارات الجينية الجزيئية إجراءً قياسيًا قبل أي علاج دوائي.