ضمور العضلات الشوكي من النوع 1. ضمور العضلات الشوكي

سواء كان لديك أحد أفراد العائلة أو تمثل صديقًا، فمن المرجح أن يستند اهتمامك إلى حقيقة أنك أو شخص تهتم به في انتظار تأكيد تشخيص الإصابة بالتهاب العمود الفقري. ضمور العضلات(المشار إليها فيما يلي باسم SMA) أو تم تشخيص إصابتها بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA).

المشكلة الرئيسية لهؤلاء الأشخاص هي فراغ المعلومات ونقص الأطباء المؤهلين.

تحاول هذه المراجعة تسليط الضوء على بعض نقاط مهمة. يتم تناول القضايا الرئيسية فقط هنا، ويتم تحديد نطاق المهام لحل مشكلة SMA. على الرغم من هذا مرض نادر، العالم كله يسعى جاهداً لإيجاد طريقة للعلاج، لأن كل الحياة البشريةلا تقدر بثمن وهامة. في الآونة الأخيرة، وعلى الرغم من صغر حجمها، فقد أتيحت فرصة لعلاج فعال، ومن المتوقع أن تحقق مجموعات البحث تقدمًا كبيرًا في الحصول على نتائج مستدامة قريبًا.

ضمور العضلات الشوكي (SMA أو SMA)- مرض يصيب الخلايا العصبية الموجودة في القرون الأمامية للحبل الشوكي والموجودة في الحبل الشوكي. يؤثر SMA على العضلات المسؤولة عن أنشطة مثل الزحف والمشي ودعم الرأس والتحكم في الرقبة والتحكم في البلع. العضلات الأكثر تأثراً هي العضلات القريبة، أو بمعنى آخر العضلات الأقرب إلى الجذع، وهي في هذه الحالة الأقرب إلى العمود الفقري. يكون الضعف في الساقين بشكل عام أسوأ من الضعف في الذراعين. الحساسية أمر طبيعي، وكذلك النشاط الفكري. في الواقع، كثيرًا ما يُلاحظ أن المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي (SMA) يكونون أذكياء ومنفتحين على نحو غير عادي.

دعونا نلقي نظرة على بعض الحقائق السريعة:

SMA (ضمور العضلات الشوكي) هو أحد أكثر الأمراض شيوعًا الاضطرابات الوراثية(على الرغم من ندرة حدوثه)؛
ضمور العضلات الشوكي طفولةيتم توريثها بطريقة جسمية متنحية.
يتم تعيين جين الضمور العضلي نخاعي المنشأ إلى الكروموسوم 5 q11.2 - 13.3؛
تم تحديد الجين المرشح الذي يسبب تطور SMA في عام 1995 وتم تعيينه SMN (الخلايا العصبية الحركية للبقاء على قيد الحياة)؛
يولد واحد من كل 6000 طفل مصابًا بالضمور العضلي نخاعي المنشأ؛
50% من الأطفال الذين تم تشخيصهم لا يعيشون بعد سن الثانية؛
يمكن أن يصيب الضمور العضلي عضلة القلب (SMA) في أي عمر؛
يحمل واحد من كل 40 شخصًا الجين الذي يسبب الضمور العضلي نخاعي المنشأ؛
لدى الطفل الذي لديه شخصان ناقلان للمرض فرصة بنسبة 25% للإصابة، أو في حالة واحدة من كل أربع ولادات. يحمل كلا الوالدين جينًا واحدًا معيبًا، لكنهما محميان بوجود جين طبيعي، وهو ما يكفي عمومًا لوظيفة الجسم الطبيعية. يلزم وجود نسختين معيبتين من الجين لإنتاج اضطراب جيني. كل طفل لديه خطر بنسبة 50 في المائة لأن يكون حاملاً لكلا الوالدين وخطر بنسبة 25 في المائة لوراثة الاضطراب الجيني؛

تم وصف ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال لأول مرة بواسطة ج. ويردنيج في عام 1891. قدم G. Werdnig وصفًا واضحًا للتغيرات المرضية مجموعات مختلفةالعضلات والأعصاب الطرفية والحبل الشوكي، مع ملاحظة ضمور متناظر في خلايا القرون الأمامية للحبل الشوكي والجذور الأمامية. في عام 1892، أثبت ج. هوفمان استقلال علم الأمراض للمرض. في وقت لاحق، أثبت المؤلفون G. Werdnig و J. Hoffmann (1893) أن سبب المرض هو انحطاط الخلايا في القرون الأمامية للحبل الشوكي. في عام 1956، حدد E. Kugelberg و L. Welander جديدا شكل تصنيفيضمور العضلات الشوكي، والذي اتسم ببداية متأخرة ومسار حميد نسبيًا مقارنة بتلك التي وصفها ج. فيردنيج وجي. هوفمان.

التصنيف الرئيسي المعتمد لوصف SMA.

النوع 1، أو مرض ويردنيج هوفمان، هو الشكل الأكثر سلبية من SMA.
يميل الأطفال إلى الضعف ويفتقرون إلى التطور الحركي، ويواجهون صعوبة في التنفس، ويواجهون صعوبة في المص والبلع. يؤثر النوع الأول من الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) على الأطفال بين الولادة وستة أشهر.

النوع 2أقل غير مواتية قليلا.
قد يكون المرضى قادرين على الجلوس دون دعم أو حتى الوقوف مع الدعم وعادة لا يعانون من الأكل. ومع ذلك، لديهم خطر متزايد للإصابة بمضاعفات التهابات الجهاز التنفسي. يؤثر النوع الثاني من الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين سبعة إلى 18 شهرًا.

النوع 3، المعروف أيضًا باسم مرض كوجيلبيرج-ويلاندر، هو الشكل الأقل فتكًا من ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال.
يستطيع المريض الوقوف، ولكن هناك ضعف واسع النطاق وميل إلى الجلوس على كرسي متحرك. يحدث النوع 3 من SMA بعد 18 شهرًا، ولكن يمكن أن يظهر حتى في مرحلة البلوغ.

النوع 4هو الشكل البالغ للمرض، حيث تبدأ الأعراض بعد سن 35 عامًا.
تبدأ الأعراض عادة في اليدين والقدمين واللسان، وتنتشر إلى مناطق أخرى من الجسم.

يحدث ضمور العضلات الشوكي المرتبط بالكروموسوم X لدى البالغين، والمعروف أيضًا باسم متلازمة كينيدي أو ضمور العضلات الشوكي البصلي، عند البالغين فقط. تتأثر عضلات الوجه واللسان بشكل ملحوظ في هذا المرض. بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يعاني هؤلاء الأشخاص أيضًا من تضخم في الصدر يُعرف باسم التثدي. مثل جميع أشكال ضمور العضلات الشوكي، يكون تشخيص المرض متغيرًا، ولكنه يميل عمومًا إلى التقدم ببطء.

ماذا يحدث مع SMA وما هي طريقة حل المشكلة؟

ضمور العضلات الشوكي هو اضطراب يؤثر على الخلايا العصبية الحركية.

يحدث مرض ضمور العضلات الشوكي بسبب طفرة في قطعة من الحمض النووي تسمى جين SMN1، والتي تنتج عادة بروتين SMN. بسبب طفرة جينية، ينتج الأشخاص المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ كمية أقل من بروتين SMN، مما يؤدي إلى فقدان الخلايا العصبية الحركية. يمكن تحسين أعراض SMA عن طريق زيادة مستوى بروتين SMN. الهدف من الدراسات الحالية هو تحديد ما إذا كان أي دواء يمكن أن يزيد من مستويات SMN. ومن بين المجموعات البحثية الرائدة الولايات المتحدة الأمريكية وألمانيا وإيطاليا. تم الحصول على نتائج واعدة والدراسات السريرية جارية.

ما تحتاج إلى معرفته آباء المستقبل, من يريد إنجاب طفل أو لديه بالفعل طفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ؟ اسأل طبيبك الاستشاري عن إمكانية إجراء تحليل وراثي جزيئي لتحديد الحالة الحاملة للمرض المشتبه بها. الجين المعيب. وبالإضافة إلى ذلك، فمن الضروري التشخيص قبل الولادةفي المراحل المبكرة من الحمل (عادة ما يصل إلى 14 أسبوعًا). تذكر أنك مسؤول عن صحة طفلك الذي لم يولد بعد.

في الختام، تجدر الإشارة إلى أن المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي يحتاجون إلى علاج خاص التغذية الغذائيةوالرعاية الداعمة والعديد من أنشطة الرعاية الأخرى. عدد الأسئلة يتزايد مثل كرة الثلج - فقط طبيب ذو خبرةيمكن أن تساعدك على التنقل في جميع المشاكل.

لتوحيد المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي (SMA) في أوكرانيا، تم افتتاح المؤسسة الخيرية لأولياء أمور الأطفال الذين يعانون من ضمور العمود الفقري.

ضمور العضلات الشوكي (ضمور عضلي) فيردنيج هوفمان - وراثي مرض خبيثوالتي تبدأ بداية تطورها من لحظة الولادة وحتى 1-1.5 سنة. هذا هو واحد من أشد أشكال ضمور العضلات. هناك زيادة منتشرة في ضمور العضلات في جميع أنحاء الجسم. يفقد الطفل القدرة على الجلوس والتحرك بشكل مستقل، ويتقدم الشلل الجزئي.

تم وصف المرض لأول مرة من قبل العلماء ويردنيج وجوفمان. لقد أثبتوا الجوهر المورفولوجي للضمور العضلي الشوكي. لكنهم افترضوا وجود شكل واحد فقط من المرض. وفي وقت لاحق، وصف علماء آخرون ويلاندر وكويكيلبيرج شكلاً مختلفًا ضمور العمود الفقريالعضلات. جميع متغيرات المرض لها نفس الطبيعة الوراثية. اليوم لا توجد طرق يمكنها علاج هذا المرض بشكل كامل. تهدف التدابير العلاجية إلى تحسين كأس العضلات والأنسجة العصبية.

أسباب تطور علم الأمراض

ضمور العضلات الشوكي فيردنيج هوفمان هو مرض وراثي. يتطور المرض بسبب التغيرات الطفرية في الكروموسوم الخامس. تحور الجين المسؤول عن إنتاج مركب البروتين SMN. بسبب تخليق هذا البروتين، تتطور الخلايا العصبية الحركية وتعمل بشكل طبيعي.

عندما يتحور الجين، تصبح هذه الخلايا العصبية متخلفة أو مدمرة تمامًا. وهذا يجعل من المستحيل نقل النبضات من العصب إلى العضلات. تبقى الأنسجة العضلية غير نشطة ومجمدة.

يتطور ضمور العضلات الشوكية عندما تتطابق الكروموسومات المتحولة من كلا الوالدين. وبالتالي، لكي يصاب الطفل بمتلازمة ويردنيج هوفمان، يجب أن يحمل الأب والأم الجين المرضي. لكنهم أنفسهم لا يتعين عليهم بالضرورة أن يصابوا بهذا المرض، لأن الجين السائد المقترن يتمتع بصحة جيدة. احتمال إصابة الطفل بالضمور العضلي الشوكي إذا كان لدى كل من الوالدين طفرة جينية هو 25٪.

في ملاحظة!في المتوسط، هناك شخصان لكل مائة من السكان يحملون الجين المرضي. لكل 6-10 آلاف مولود جديد هناك حالة واحدة من متلازمة فيردنيغ هوفمان.

أعراض وأشكال المرض

هناك عدة أنواع من ضمور العضلات الشوكي:

• الطفولة المبكرة أو الخلقية (SMA 1) - تتجلى عند الأطفال دون سن 6 أشهر؛
• مرحلة الطفولة المتأخرة (SMA 2) - تظهر الأعراض بعد ستة أشهر؛
• الحدث (SMA 3) - يتجلى بعد عامين.

المظاهر السريرية لضمور العضلات الشوكية تعتمد على شكلها. تتميز جميع الضمور العضلي في العمود الفقري بضعف العضلات وتدهور ردود الفعل الوترية.

سما أنا

الشكل الأكثر خبيثة للمرض. يبدأ بالظهور عند الأطفال أقل من ستة أشهر من العمر. يمكن الاشتباه في المشكلة حتى خلال فترة التطور داخل الرحم بسبب الحركة البطيئة للجنين. منذ الأيام الأولى من الحياة، يعاني الطفل من انخفاض ضغط الدم العضلي. لا يرفع رأسه ولا ينقلب عندما يحين الوقت. لا يعاني الطفل من ردود أفعال المص والبلع أو يتم التعبير عنها بشكل ضعيف. هناك ارتعاش حزمي في اللهاة، ويبكي الطفل بشكل ضعيف.

غالبًا ما تكون هناك صعوبات في وظيفة الجهاز التنفسي وضيق في التنفس، والتي ترتبط بالشلل الجزئي للحجاب الحاجز. شلل جزئي في عضلات الجهاز التنفسي يؤدي إلى فشل الجهاز التنفسي سبب شائعوفاة طفل. تطور الالتهاب الرئوي الطموح بسبب رمي الطعام في الداخل الخطوط الجويةبسبب ضعف وظيفة البلع.

الأعراض المصاحبة الأخرى لـ SMA 1:

• تشوه الصدر
• تقلصات المفاصل
• يعاني البعض من استسقاء الرأس وخلل التنسج الوركي.

سما 2

تظهر الأعراض الأولى بعد 6 أشهر. حتى هذا الوقت، التنمية الطفل قادموفقا لمعايير السن. يمكنه بالفعل أن يتدحرج ويمسك رأسه ويجلس أحيانًا. غالبًا ما تظهر الأعراض بعد ولادة الطفل تسمم غذائيأو عدوى أخرى.

أولا، يظهر شلل جزئي في الساقين. ثم هناك انتشار سريع إلى الذراعين وعضلات الجسم. ردود الفعل العميقةتتلاشى تدريجيا، تنخفض قوة العضلات. تشوه الصدر بسبب تلف الحجاب الحاجز. تظهر رجفة الأصابع وتحزم اللسان.

في وقت لاحق، يتطور فشل الجهاز التنفسي. يتقدم مرض SMA 2 بشكل أبطأ من شكل متلازمة ويردنيج-هوفمان في مرحلة الطفولة المبكرة. يمكن للمرضى أن يعيشوا ما يصل إلى 15 عامًا.

شكل الأحداث

الشكل الأكثر حميدة من ضمور العضلات الشوكي. يبدأ بالظهور بعد عامين. في بعض الأحيان يتم اكتشاف الأعراض حتى بعد 15 عامًا. يتطور الطفل عقليا بشكل صحيح. لفترة طويلة جدا، يتحرك المرضى الذين يعانون من هذا المرض بشكل مستقل. يمكن للأشخاص الذين يعانون من SMA 3 أن يعيشوا ما يصل إلى 40 عامًا مع العلاج الداعم.

يمكن الاشتباه أولاً في وجود علم الأمراض من خلال مشية غير مستقرة وضعف متزايد في الساقين. تصبح العضلات أرق تدريجياً. قد لا يكون هذا واضحًا دائمًا نظرًا لحقيقة أن الأنسجة الدهنية الموجودة تحت الجلد قد تم تطويرها بشكل جيد بالفعل. يؤدي تطور المرض إلى الشلل التدريجي للساقين. في وقت لاحق عملية مرضيةتشغيل و الأطراف العلوية. إضعاف عضلات الوجه، يصبح الصدر على شكل قمع.

التشخيص

تحتاج أولاً إلى عرض الطفل على طبيب أعصاب. على الرغم من أن طبيب الأطفال حديثي الولادة في مستشفى الولادة لا يزال بإمكانه إجراء التشخيص الأولي. من المهم جدًا تحديد متى بدأت الأعراض الأولى للمرض في الظهور وكيف تطورت. فحص الطبيب اضطرابات الحركةعند الطفل، حالته العصبية، وجود تشوهات العظام، يكتشف ما إذا كان هناك التشوهات الخلقيةفي التاريخ.

يجب التمييز بين ضمور العمود الفقري في عضلات فيردنيغ هوفمان والأمراض الأخرى:

• اعتلال عضلي.
• شلل الأطفال؛
• التصلب الجانبي الضموري؛
• الانتهاكات العمليات الأيضيةفي الكائن الحي.

ولتأكيد التشخيص لا بد من:

• تخطيط كهربية العضل (دراسة حالة الهياكل العصبية العضلية) ؛
• كيمياء الدم؛
• ، العمود الفقري.

يمكن إجراء تشخيص نهائي بعد إجراء خزعة العضلات والاختبار الجيني. يكشف تحليل الحمض النووي عن طفرة جينية في الكروموسوم الخامس. إذا قمت بإجراء اختبار الحمض النووي قبل ولادة الطفل، فإن تشخيص متلازمة ويردنيج هوفمان سيكون مؤشرا للإنهاء الاصطناعي للحمل.

اقرأ في الصفحة عن ماهية التهاب الفقار الفقري وكيفية علاج المرض.

القواعد العامة وطرق العلاج

لا توجد تقنيات يمكن أن تخفف من ضمور العضلات الشوكي فيردنيج هوفمان. العلاج عرضي وهدفه التخفيف الحالة العامةالمريض، ووقف تطور المرض. ولهذه الأغراض، يمكن وصف مجموعات من عدة مجموعات من الأدوية.

لتعزيز عملية التمثيل الغذائي للأنسجة العصبية والعضلية:

• ليبوسيريبين.
• سيريبروليسين.
• خلات توكوفيرول.
• بيراسيتام.

لتسهيل التوصيل العصبي العضلي:

• جالانتامين.
• إيبيداكرين.
• بروزيرين.
• ديبازول.

لتحسين الكأس الخلايا العصبية الحركية:

• ميثيونين.
• حمض الجلوتاميك.
• لام كارنيتين.
• ريلوزول.

لتحفيز الدورة الدموية:

• حمض النياسينيك.
• شكوى.
• سكوبولامين.

إضافية للتحسين النشاط الحركيتوصف إجراءات العظام ودورات التدليك والعلاج بالتمارين الرياضية والعلاج الطبيعي.

ضمور العضلات الشوكي فيردنيج هوفمان هو مرض وراثي مع تشخيص غير موات. إذا ظهر المرض مباشرة بعد الولادة، يموت الطفل في معظم الحالات قبل 6 أشهر. مع المزيد ظهور متأخر أعراض مرضيةوالتقدم البطيء للمرض، يمكن للمريض أن يعيش ما يصل إلى 14-15 سنة، ومع SMA 3 وما يصل إلى 40 سنة. لسوء الحظ، لا يمكن علاج الضمور العضلي الشوكي. لذلك، من المهم جدًا معرفة احتمالية التطور علم الأمراض الخطيرحتى في مرحلة ما قبل الولادة أو الخضوع لكافة الدراسات اللازمة في بداية التخطيط للحمل.

تعرف على المزيد حول ماهية ضمور العضلات الشوكي من خلال مشاهدة الفيديو التالي:

الأمراض الوراثية التي تتمثل في ضمور العضلات وتسببها تغيرات تنكسية في الخلايا العصبية الحركية في العمود الفقري والنواة الحركية لجذع الدماغ. مجمع الأعراض الشائعة هو الشلل الرخو المتماثل مع ضمور العضلات والتحزم على خلفية المجال الحسي السليم. يتم تشخيص الضمور العضلي في العمود الفقري بناءً على تاريخ العائلة، والحالة العصبية، وبرنامج التحصين الموسع (EPI) للجهاز العصبي العضلي، والتصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري، وتحليل الحمض النووي، والفحص المورفولوجي لخزعة العضلات. العلاج غير فعال. يعتمد التشخيص على شكل ضمور العضلات الشوكي وعمر ظهوره.

معلومات عامة

الضمور العضلي الشوكي (ضمور العضلات الشوكي، SMA) هي أمراض وراثية تعتمد على انحطاط الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي وجذع الدماغ. موضح في أواخر التاسع عشرقرن. بفضل علم الوراثة الحديث، ثبت أن العمليات التنكسية الناشئة للخلايا العصبية الحركية ناتجة عن طفرات في جينات SMN، NAIP، H4F5، BTF2p44 الموجودة على الكروموسوم الخامس في موضع 5q13. على الرغم من أن الضمور العضلي الشوكي يتم تحديده من خلال انحرافات في موضع كروموسومي واحد، إلا أنه يمثل مجموعة من تصنيفات الأمراض غير المتجانسة، بعضها يظهر في مرحلة الطفولة، بينما يظهر البعض الآخر في البالغين.

حوالي 85% من حالات ضمور العضلات الشوكي هي أشكال قريبة مع ضعف وضمور أكثر وضوحًا في مجموعات العضلات القريبة من الأطراف. تمثل النماذج البعيدة 10٪ فقط من SMA. في معظم الحالات، تكون الضمور العضلي موروثة جسمية متنحية. ترددها هو حالة واحدة لكل 6-10 آلاف مولود جديد. اليوم، تعتبر الضمور العضلي الشوكي ذات أهمية عملية لعدد من التخصصات: طب أعصاب الأطفال والبالغين، وطب الأطفال، وعلم الوراثة.

تصنيف ضمور العمود الفقري

من المقبول عمومًا تقسيم ضمور العضلات الشوكي إلى ضمور الأطفال والبالغين. يتم تمثيل الضمور العضلي في العمود الفقري لدى الأطفال من خلال الضمور العضلي فيردنيج هوفمان، والشكل اليافع من كوجيلبرج-ويلاندر، والضمور العضلي نخاعي المنشأ لدى الأطفال المزمن، ومتلازمة فياليتو فان ليري (الشكل البصلي الشوكي مع الصمم)، ومتلازمة فازيو لوند. يشمل ضمور العضلات الشوكي عند البالغين ما يلي: الضمور العضلي البصلي النخاعي، والضمور العضلي المفصلي الكتفي، والأشكال الوجهية الكتفية العضدية، والعينية البلعومية، والضمور العضلي نخاعي المنشأ القاصي، والضمور العضلي نخاعي المنشأ الأحادي. يتم تصنيف الضمور العضلي الشوكي لدى الأطفال إلى ضمور مبكر (يظهر لأول مرة في الأشهر الأولى من الحياة) ولاحقًا وأحداث. تظهر أشكال مرض ضمور العضلات الشوكي لدى البالغين بين سن 16 و60 عامًا ولها مسار سريري أكثر اعتدالًا.

هناك أيضًا ضمور عضلي في العمود الفقري معزول ومشترك. يتميز ضمور العضلات الشوكي المعزول بغلبة الأضرار التي تلحق بالخلايا العصبية الحركية في العمود الفقري، والتي تكون في كثير من الحالات المظهر الوحيد للمرض. الضمور العضلي الشوكي المشترك أمر نادر الحدوث الأشكال السريرية، حيث يتم دمج مجموعة أعراض الضمور العضلي مع أمراض عصبية أو جسدية أخرى. تم وصف مزيج من ضمور العضلات الشوكي مع عيوب القلب الخلقية، والصمم، والتخلف العقلي، ونقص تنسج الجراب المخيخي، والكسور الخلقية.

أعراض ضمور العمود الفقري

من الشائع في ضمور العضلات الشوكية مجموعة أعراض الرخوة المتناظرة الشلل المحيطي: ضعف وضمور ونقص التوتر في مجموعات العضلات من نفس الأطراف (عادةً كلا الساقين ثم الذراعين) والجذع. الاضطرابات الهرمية ليست نموذجية، ولكنها يمكن أن تتطور مراحل متأخرة. لا توجد اضطرابات في الحساسية والوظيفة أعضاء الحوضأنقذ. تجدر الإشارة إلى الضرر الأكثر وضوحًا الذي يلحق بمجموعات العضلات القريبة (مع SMA القريبة) أو البعيدة (مع SMA البعيدة). يعد وجود الوخز الحزيمي والرجفان أمرًا نموذجيًا.

مرض ويردنيغ هوفمانيحدث في 3 متغيرات سريرية. يظهر المتغير الخلقي لأول مرة في الأشهر الستة الأولى. الحياة وهو الأكثر خبثاً. يمكن أن تظهر أعراضه في فترة ما قبل الولادة بحركات الجنين الضعيفة. الأطفال منذ الولادة لديهم انخفاض ضغط الدم العضلي، غير قادرين على التدحرج ورفع رؤوسهم، ومع بداية لاحقة، يصبحون غير قادرين على الجلوس. وضعية الضفدع هي وضعية مرضية - يستلقي الطفل وأطرافه منتشرة على الجانبين ومثنية عند الركبتين والمرفقين. الضمور العضلي له طبيعة تصاعدية - فهو يحدث أولاً في الساقين، ثم في الذراعين، وبعد ذلك في عضلات الجهاز التنفسي، وعضلات البلعوم والحنجرة. يرافقه التخلف العقلي. بحلول عمر 1.5 سنة، تحدث الوفاة. يتجلى الضمور العضلي الشوكي المبكر لمدة تصل إلى 1.5 سنة، غالبًا بعد الإصابة بمرض معدٍ. يفقد الطفل القدرات الحركية ولا يستطيع الوقوف أو حتى الجلوس. يتم الجمع بين الشلل المحيطي والتقلصات. بمجرد إصابة عضلات الجهاز التنفسي، يتطور فشل الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي الاحتقاني. تحدث الوفاة عادة قبل سن 5 سنوات. تظهر النسخة المتأخرة لأول مرة بعد 1.5 سنة وتتميز بالحفاظ على القدرة الحركية حتى سن العاشرة. تحدث الوفاة في سن 15-18 سنة.

الأحداث ضمور العمود الفقري Kugelberg-Welanderتتميز بظهورها الأول في الفترة من 2 إلى 15 عامًا. يبدأ بتلف العضلات القريبة من الساقين و الحزام الحوضي، ثم يمسك حزام الكتف. يعاني حوالي ربع المرضى من تضخم كاذب، مما يجعل المظاهر السريرية مشابهة لمظاهر ضمور بيكر العضلي. من حيث التشخيص التفريقي أهمية عظيمةلديه وجود حزم العضلات وبيانات EMG. يعتبر مسار الضمور العضلي كوجيلبيرج-ويلاندر حميدًا بدون تشوهات في العظام، ويظل المرضى قادرين على الرعاية الذاتية لعدد من السنوات.

كينيدي الضمور البصلي النخاعيوهو وراثي مرتبط بالكروموسوم X، ولا يظهر إلا عند الرجال بعد سن الثلاثين. بطيئة عادة، حميدة نسبيا. يظهر لأول مرة مع ضمور عضلات الساق القريبة. تظهر الاضطرابات البصلية بعد 10-20 سنة، وبسبب تقدمها البطيء، فإنها لا تسبب اضطرابات في الوظائف الحيوية. قد تحدث هزات في الرأس واليدين. من الأعراض المرضية هو الوخز الحزيمي في العضلات المحيطة بالفم. غالبًا ما يتم ملاحظة أمراض الغدد الصماء: ضمور الخصية، انخفاض الرغبة الجنسية، التثدي، داء السكري.

البعيدة SMA دوشين أرانايمكن أن يكون لها كلا من أنماط الميراث المتنحية والمهيمنة. تحدث البداية غالبًا في سن 20 عامًا، ولكنها يمكن أن تحدث في أي وقت حتى عمر 50 عامًا. تبدأ الضمور العضلي في اليدين وتؤدي إلى تكوين "يد مخالب"، ثم تغطي الساعد والكتف، مما يجعل اليد تأخذ مظهر "اليد الهيكلية". يحدث شلل جزئي في عضلات الساقين والفخذين والجذع في وقت لاحق. تم وصف حالات المرض التي تظهر على شكل خزل أحادي (يؤثر على ذراع واحدة). التشخيص مواتٍ، باستثناء حالات الجمع بين هذا النوع من الضمور العضلي نخاعي المنشأ وخلل التوتر العضلي الالتائي والشلل الرعاش.

الكتف الشظوي SMA Vulpianaيتجلى في الفترة من 20 إلى 40 سنة مع الضمور العضلي حزام الكتف. تعتبر "الشفرات على شكل جناح" نموذجية. ثم يحدث تلف في مجموعة العضلات الشظوية (باسطات القدم والساق). في بعض الحالات، تتأثر العضلات الشظوية أولاً، ثم حزام الكتف. يتميز الضمور العضلي الشوكي الذئبي بمسار بطيء مع الحفاظ على القدرة على الحركة بعد 30-40 سنة من ظهوره لأول مرة.

تشخيص ضمور العمود الفقري

يتم تحديد الحالة العصبية للمرضى عن طريق الرخوة شبه أو الرباعية وضمور العضلات مع تلف سائد في العضلات القريبة أو البعيدة، أو انخفاضها أو خسارة كاملةردود الفعل الوترية، لا يتم انتهاك المجال الحسي. قد يتم الكشف عنها اضطرابات البصلية، تلف عضلات الجهاز التنفسي. لتحديد طبيعة المرض العصبي العضلي، يتم إجراء برنامج التحصين الموسع (EPI) للجهاز العصبي العضلي. يسجل مخطط كهربية العضل "إيقاع سياج الاعتصام" النموذجي لآفات القرون الأمامية للحبل الشوكي؛ ويظهر ENG انخفاضًا في عدد الوحدات الحركية وانخفاضًا في الاستجابة M.

لا يصاحب الضمور العضلي الشوكي دائمًا تغيرات في التصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري، على الرغم من أنه في بعض الحالات تكون التغيرات الضامرة في القرون الأمامية مرئية على التصوير المقطعي. التحليل الكيميائي الحيويلا يكشف الدم مع تحديد CPK وALT وLDH عن زيادة كبيرة في مستوى هذه الإنزيمات، مما يجعل من الممكن التمييز بين ضمور العضلات الشوكي (SMA) والحثل العضلي التقدمي. ومن أجل توضيح تشخيص “الضمور العضلي الشوكي”، يتم إجراء خزعة العضلات. تقوم دراسة عينات الخزعة بتشخيص "ضمور الخصلة" للليفات العضلية - وهو تناوب الألياف المتضخمة مع مجموعات من الألياف الضامرة الصغيرة. يمكن التحقق النهائي من التشخيص بمساعدة أخصائي علم الوراثة وتشخيص الحمض النووي.ضمور العضلات الشوكي هو مؤشر للدخول إلى المستشفى أثناء التشخيص الأولي، وتدهور حالة المريض مع حدوث اضطرابات في الجهاز التنفسي، والحاجة إلى كرر الدورةالعلاج (مرتين في السنة). الوداع علاج فعال SMA غير موجود. يهدف العلاج إلى تحفيز التوصيل نبضات عصبية‎تعزيز الدورة الدموية الطرفية والحفاظ على استقلاب الطاقة في الأنسجة العضلية. يتم استخدام أدوية مضادات الكولينستراز (سانجوينارين، كلوريد الأمبينونيوم، نيوستيغمين)؛ يعني أن تحسين استقلاب الطاقة(الإنزيم المساعد Q10، إل-كارنيتين)؛ الفيتامينات غرام. في؛ الأدوية التي تحاكي عمل الجهاز العصبي المركزي (بيراسيتام، حمض جاما أمينوبوتيريك).

في الولايات المتحدة الأمريكية وأوروبا، يستخدم أطباء الأعصاب عقار ريلوزول لعلاج مرض التصلب الجانبي الضموري، ولكن له العديد من الخصائص آثار جانبيةوكفاءة منخفضة. جنبا إلى جنب مع الدورات العلاج من الإدمانينصح المرضى بالتدليك وإجراءات العلاج الطبيعي. يعد تطور تقلصات المفاصل وتشوهات الهيكل العظمي مؤشرًا للتشاور مع طبيب العظام لاتخاذ قرار بشأن استخدام هياكل العظام التكيفية الخاصة.

يعتمد التشخيص كليًا على البديل السريري SMA وعمر ظهوره. معظم لا توقعات مواتيةلديهم ضمور عضلي في العمود الفقري في مرحلة الطفولة، وإذا بدأوا في مرحلة الطفولة، فغالبًا ما يؤدي إلى الوفاة خلال أول عامين من حياة الطفل. تتميز ضمور العمود الفقري في سن البلوغ بقدرة المرضى على رعاية أنفسهم بشكل مستقل لسنوات عديدة، ومع التقدم البطيء لديهم تشخيص إيجابي ليس فقط مدى الحياة، ولكن أيضًا لقدرة المرضى على العمل (إذا تم إنشاؤه لهم) الظروف المثلىتَعَب).

ماذا تفعل عندما يتم تشخيص طفلك التشخيص النهائي(SMA) ولا يوجد أي مساعدة من الدولة أو الأموال

عيد ميلاد زلاتا. سنتان.

لقاء في الحديقة. استحى على الخدين

أقارب طفل يبلغ من العمر عامين زلاتي أوفرشوكليس كل يوم، لكنهم يأخذون الفتاة بانتظام للنزهة. الحدائق والساحات والمناطق المسطحة في الجبال - أي مكان مناسب للتنقل بعربة أطفال. لذلك، عندما نقوم بترتيب مقابلة، يكونون مستعدين للقيادة إلى الحديقة التي لا تبعد كثيرًا عن مكتب التحرير. تفريغ عربة الأطفال المتخصصة وكحة السعال والأجهزة المحمولة من السيارة تهوية صناعيةالرئتين (جهاز التنفس الصناعي) مع جهاز قياس التأكسج النبضي الذي يوضح نبض القلب وتشبع الأكسجين ثم وضع البنت وربطها بالأم ناديجدا ياتسينكويستغرق 10-15 دقيقة.

لعبة. ببساطة لا توجد كلمات أخرى عندما تنظر إلى الفتاة الساكنة في عربة الأطفال. إنها تنظر إليك بعناية، لكنها لا تبتسم أو تضحك. ولو بعينيك . وكما يقول أقاربها: عقلها سليم تمامًا، فقط جسدها لا يستطيع الحركة. كما أنها تستمتع بمشاهدة الرسوم المتحركة، المفضل لديها هو "ماشا والدب". أثناء المشي، سيتم تغطية وجهها الخزفي بأحمر الخدود الخفيف - من الشمس. عندما نتحول إلى أحد الأزقة حيث تضرب الشمس أعيننا، ستلبسها أمها نظارة شمسيه. في هذا الشكل، لا يمكن تمييز الفتاة ذات الملابس الأنيقة، والتي تم إخفاء فتحة القصبة الهوائية في حلقها تحت ياقة سترة رمادية أنيقة، عن الأطفال الآخرين المتواجدين هنا بكثرة. ولكن قبل دقائق قليلة فقط، كان آباؤهم ينظرون إلينا بدهشة وخوف. ومضوا مسرعين خطاهم..

بعد سماع قصة فتاة تم تشخيص إصابتها بالضمور العضلي نخاعي المنشأ، يبدو أن معظم الأطباء والمسؤولين الذين لجأت إليهم عائلتها طلبًا للمساعدة منذ ديسمبر 2016 فعلوا الشيء نفسه. قاموا بتسريع وتيرتهم. ولم يساعدوا. بهذا التشخيص، يعاني الشخص من ضعف تدريجي في العضلات وضمور في الألياف العضلية منذ الولادة بسبب تلف الخلايا العصبية الحركية (الخلايا العصبية الحركية) في الحبل الشوكي أو الدماغ. مع هذا المرض، لا يعيش كل طفل ثانٍ حتى عمر عامين. إن حقيقة أن زلاتا تمكنت من تجاوز هذا الإنجاز ربما تكون بفضل أقاربها والرعاية الجيدة التي نظموها. ولم تقدم الحكومة لعائلاتهم حفاضات مجانية إلا مرتين. ومؤخرًا جاء جواب من وزارة الصحة بأن الرعاية الطبية الوحيدة التي يمكنهم الاعتماد عليها هي العلاج الطبيعي.

علاج SMA موجود. وفي نهاية سبتمبر 2017، أصبحت إيطاليا أول دولة في العالم تعامل مواطنيها مجاناً. تم اختراع الدواء في عام 2015، وفي عام 2016، بعد الانتهاء من اختباره، تم طرحه للبيع رسميًا.

علاج SMA موجود. وفي نهاية سبتمبر 2017، أصبحت إيطاليا أول دولة في العالم تعامل مواطنيها مجاناً. تم اختراع الدواء في عام 2015، وفي عام 2016، بعد الانتهاء من اختباره، تم طرحه للبيع رسميًا. يمكنك الخضوع للعلاج على أساس تجاري في ألمانيا - المستشفى الجامعي في فرايبورغ جاهز لقبول زلاتا. وتبلغ تكلفة الأمبولة الواحدة من الدواء 90 ألف يورو تقريبا، وتكلفة الدورة العلاجية في السنة الأولى وهي 8 أمبولات 702 ألف يورو. والثاني سوف يتطلب 3-4 أمبولات أخرى. وهكذا أكثر من مليون يورو. وقد تم حتى الآن جمع 4000 يورو. صفحات الشبكات الاجتماعية وحتى قصتين على الهواء لـ KTK (10 أبريل 2017 - حلقة "Inside I'm Dancing" في برنامج "Editorial Chief" و 26 سبتمبر 2017 - الأخبار المسائية) لم تساعد. لا يوجد إيصال واحد من الغرباء. كل ما سبق هو من الأصدقاء وأصدقاء الأصدقاء. ويدرك أقارب زلاتا – وهو محاسب ومهندس معماري – أن المبلغ ضخم، لكنهم يواصلون البحث عن المال.

اثناء التسكع

ناديجدا ياتسينكو، 34 سنة، محاسبة، والدة زلاتا

كيف تم تشخيص إصابتنا بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA).

"كان حملي صعباً للغاية. منذ الأيام الأولى، كنت أعاني من التسمم الشديد، وكان ضغط الدم يرتفع طوال الوقت، ومن عمر 6 أشهر كنت أعاني من التهاب الوريد الخثاري. كان علي أن أتناول أدوية خطيرة وأعطي نفسي حقنة في معدتي لمنع الولادة المبكرة. بسبب انفصال المشيمة، أجريت لي عملية قيصرية طارئة.

ولدت زلاتا في الأسبوع 33. وزنها 1582 جرامًا وطولها 40 سم. وقضت 10 أيام في العناية المركزة. وفي نفس الوقت ظهر اليرقان. اضطررت بنفسي إلى البحث عن مصباح في مستشفى الولادة ودفع ثمن استخدامه للطاقم الطبي، حيث لم يكن هناك سوى 3 مصابيح، وكان هناك الكثير من الأطفال. عندما خرجنا من المستشفى، كان كل شيء على ما يرام نسبيًا: لقد تم وصف أدوية لنقص الأكسجة واستعادة الكبد. وسرعان ما تلقينا في العيادة أول لقاح BCG وتم وصف أول تدليك لنا. بعد التدليك في عمر شهرين، توقفت زلاتا عن تحريك ساقيها تمامًا. يحاول العديد من الأطفال بالفعل رفع رؤوسهم لمدة شهرين. وعزا الأطباء حقيقة أنها لم تنجح إلى الخداج. كان الأمر مخيفًا بعد التدليك ومثل هذا.

كنت أول من شك في أن زلاتا مصاب بالنوع الأول من SMA. لقد أرسلتنا للخضوع للعديد من الاختبارات. من بين أمور أخرى، خضع زلاتا لتصوير بالرنين المغناطيسي للرأس تحت تخدير لطيف (تتم إزالة القناع ويستعيد الطفل وعيه على الفور).

ذهبنا إلى الأطباء. قال أحد أطباء الأطفال المشهورين، الذي يكلف تعيينه 20 ألف تنغي، إن لدينا "طفل خامل". كنت أول من شكك في إصابة زلاتا بالضمور العضلي عضلة القلب من النوع 1، طبيبة الأعصاب إيرينا بوريسوفنا كرافشينكو. لقد أرسلتنا للخضوع للعديد من الاختبارات. من بين أمور أخرى، خضع زلاتا لتصوير بالرنين المغناطيسي للرأس تحت تخدير لطيف (تتم إزالة القناع ويستعيد الطفل وعيه على الفور). وبما أن الطفل صغير جدًا، فقد تم رفضنا في كل مكان. وافقت عيادة واحدة فقط. كلفنا الإجراء الذي استغرق 10 دقائق 68 ألف تنغي. أجريت أنا وزوجي اختبار الحمض النووي: المرض وراثي، ويتجلى إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين.

لقد خضعنا أيضًا لتحليل ENMG - الإبرة (وخز الجسم بالإبر لفهم مكان وصول النبضات العصبية). كان عمر زلاتا 3 أشهر في ذلك الوقت، على الرغم من أن ذلك يتم عادة في موعد لا يتجاوز 5 أشهر. الساق، كل شيء آخر هو دون رد فعل. لذلك، في 4 أشهر، تم تشخيص إصابتنا بـ SMA1. أنا أخبرك بمثل هذه التفاصيل ليس لأنني أشتكي، ولكن حتى تفهم أنه لا توجد بروتوكولات لتشخيص ضمور العضلات الشوكي في كازاخستان وأن الآباء يخوضون الرحلة بأكملها لمجرد نزوة.

لقد علمنا من الأطباء أنه يوجد في سانت بطرسبرغ دواء يُظهر نتائج جيدة لمرض ضمور العضلات الشوكي. بدأنا البحث. توفي البروفيسور المخترع، وقال طالبه إن فالبرات غير مناسب لـ SMA1، ويمكنه فقط إتلاف كبد الطفل. بناء على توصيتها، تناولنا الأدوية الموصوفة لاستنفاد الجسم.

ما هي المضاعفات التي نشأت

- في 5 أشهر بدأ زلاتا التهاب الشعب الهوائية الانسدادي. وعندما نقلتنا سيارة الإسعاف، كانت تختنق ويتحول لونها إلى اللون الأزرق. تم إدخالنا إلى المستشفى في نفس الجناح حيث تم تشخيص إصابة طفل بالتهاب رئوي. وأعتقد أن هذا هو ما أدى إلى مزيد من الأحداث. لمدة 3 أيام لم يتم حقننا أو وصف أي شيء، ولم يغادر البلغم. اتضح أنه بحاجة إلى التطهير. وفي 5 أيام ينزل إلى الرئتين: بسبب عدم عمل عضلات الحلق، فإن السعال والبلغم الطبيعي مستحيلان. منذ البداية وحتى العناية المركزة، كنا في جناح عام، على الرغم من أنهم وعدونا بإعطائنا جناحًا منفصلاً، لأنهم يعرفون تشخيصنا. وبعد 3 أيام، أظهرت الأشعة السينية وجود التهاب رئوي. بدأوا يعاملوننا بنفس الطريقة التي يعاملون بها الأطفال الأصحاء على ما يبدو. وفي اليوم التالي تم إدخال زلاتا إلى العناية المركزة. أخبرني الأطباء أن هؤلاء الأطفال لا يعيشون طويلاً. ربما عندها فقط أدركت تمامًا مدى خطورة تشخيص ابنتي. أسوأ ما في الأمر هو أنه لا أحد يعرف كيفية علاجه.

في الوقت نفسه، تلقت زلاتا ثقب القصبة الهوائية. لولا التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي، يمكنك التعايش مع هذا التشخيص باستخدام قناع على جهاز NIV. ومع هذه الأمراض، لم تعد قادرة على التنفس دون وجود ثقب في حلقها. كنا بحاجة أيضًا إلى سعال السعال. رسميا في كازاخستان، مع الضمان، ويمكن شراؤها ل 5.5 مليون تنغي. في روسيا، تكلفة الجهاز أقل مرتين.

في الوقت نفسه، تلقت زلاتا ثقب القصبة الهوائية. لولا التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي، يمكنك التعايش مع هذا التشخيص باستخدام قناع على جهاز NIV. ومع هذه الأمراض، لم تعد قادرة على التنفس دون وجود ثقب في حلقها. كنا بحاجة أيضًا إلى سعال السعال. في كازاخستان، رسميًا، مع ضمان، يمكنك شرائه مقابل 5.5 مليون تنغي. في روسيا، تكلفة الجهاز أقل مرتين. باستخدام طريقة ملتوية، تمكنا من شرائه في روسيا. وكانت هذه هي المرة الأولى التي نلجأ فيها إلى المؤسسات الخيرية الكازاخستانية طلبًا للمساعدة. لقد رفضنا الجميع تقريبًا بالصيغة التي مفادها أنهم لا يساعدون محليًا، لكنهم يسعون جاهدين للقيام بذلك بشكل منهجي - شراء المعدات للمستشفيات، على سبيل المثال. موقفهم مفهوم، ولكن عندما لا يكون هناك أحد مستعد لمساعدتك، فهذا أمر مرعب.

الوحيد الذي ساعدنا هو رئيس مؤسسة دارا الخيرية جولنار دوساييفا. هي مديرتي السابقة، وقبل الحمل كنت أعمل كبيرة المحاسبين في الصندوق. لذلك يمكننا القول أنهم ساعدوني كموظف. أعرف المطبخ الخيري بأكمله، وأعرف شخصيًا العديد من رؤساء المؤسسات، لذلك من المستحيل القول إننا لم نطلب ذلك بالطريقة الصحيحة.

وأثناء نقل سعال السعال أصبح الالتهاب الرئوي ثنائيا، وكسر الطفل أيضا الحاجز الأنفي. منذ دخولها وحدة العناية المركزة، كانت تتنفس من خلال أنبوب القصبة الهوائية في أنفها. ربما، أثناء استبدال الأنبوب التالي، تم كسر الحاجز. الآن لا يمكن إجراء أي تلاعب إلا من خلال فتحة الأنف اليسرى. لا يزيل السعال المخاط فحسب، بل يعمل أيضًا كقاذف للعاب - حيث يكون اللعاب ضعيفًا عند الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي.

والشكر أيضًا للأشخاص الذين يهتمون ، جولنار دوسايفويوالأسرة أولغا وإيفجيني كوكوركينقمنا بشراء جهازي تهوية محمولين. ظهر الثاني عندما فشل الأول وقمنا بالتناوب بدعم تنفس زلاتا لعدة ساعات باستخدام حقيبة أمبو - جهاز التنفس الصناعي اليدوي.

ماذا يمكنك أن تأمل؟

– تغطي عائلتنا النفقات الجارية، وهي 300-350 ألف تنغي شهريًا، لرعاية زلاتا بأنفسنا. على سبيل المثال، تبلغ تكلفة التغذية بالأحماض الأمينية التي تحتاجها 15000 تنغي لكل وعاء. لا يباع في كازاخستان. لذلك، نحن نبحث بكل الطرق، في كل فرصة، عن كيفية طلبها وإحضارها إلى هنا. نقوم أيضًا بشراء المكونات والمواد الاستهلاكية لجهازين لتهوية الرئة الاصطناعية بأنفسنا. إنهم يعملون على مدار الساعة. أقوم بإجراء عمليات التلاعب كل 15-20 دقيقة، وأستيقظ 3-4 مرات في الليل. ولذلك، هناك حاجة إلى الكثير من المواد الاستهلاكية. بناءً على مظهر ابنتي، وتنفسها وضغط دمها (يظهر الجهاز انخفاض التشبع)، أحدد أنها بحاجة إلى إزالة البلغم من رئتيها.

وعندما علمنا بوجود الدواء، فهمنا أنه سيكون باهظ الثمن. كنا نظن 10-20 ألف يورو. ولكن عندما اكتشفوا أن المبلغ كان 90 ألف يورو، وأن هناك حاجة إلى 12 حقنة على مدى عامين، شعرنا بالصدمة. بالنسبة لنا هذا مبلغ فلكي!

أحد آثار الدواء الذي نجمع المال من أجله هو انخفاض إنتاج البلغم. كما أنه يعوض بطريقة أو بأخرى نقص البروتين، الذي يؤدي غيابه إلى ضمور الألياف العضلية. في الأطفال يمكن استخدامه منذ الولادة. في الغرب، يمكن تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) على الفور. تم أخذ الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 7 أشهر للاختبار - وبحلول عامين كانوا يأكلون ويمشون بشكل مستقل. وعندما علمنا بوجود الدواء، فهمنا أنه سيكون باهظ الثمن. كنا نظن 10-20 ألف يورو. ولكن عندما اكتشفوا أن المبلغ كان 90 ألف يورو، وأن هناك حاجة إلى 12 حقنة على مدى عامين، شعرنا بالصدمة. بالنسبة لنا هذا مبلغ فلكي!

حتى الآن، نقوم بجمع الأموال للسنة الأولى من العلاج (702000 يورو) على أمل أن يصبح الدواء أرخص وأن يصبح متاحًا لنا، نحن الكازاخستانيين، بأي طريقة نرغب فيها. المشكلة الوحيدة هي أنه لم يتم تسجيل أي طفل تقريبًا مصابًا بفتح القصبة الهوائية في العلاج التجريبي. لكننا نأمل أن يظهر زلاتا بمرور الوقت نتائج جيدةسوف تتعلم التنفس من تلقاء نفسها، ورفع رأسها، وتناول الطعام، وتحريك ساقيها وذراعيها، وبالطبع الوقوف والمشي. الأمر كله في يد الله. لكن في الوقت الحالي يتم تحديد كل شيء بالمال، وهو ما لا نملكه. والوقت يطير بسرعة كبيرة.

اخترع الدواء عالم فرنسي، لكنه لم يكن لديه المال الكافي لإكمال العمل. ولذلك قامت شركتان من شركات الأدوية بشراء الحقوق وتطويرها على نفقتهما الخاصة وإجراء الاختبارات في الولايات المتحدة الأمريكية واليابان والدول الأوروبية. تم طرحه للبيع رسميًا في الولايات المتحدة العام الماضي، وفي الدول الأوروبية منذ أبريل من هذا العام. قدمنا ​​طلبات للعلاج في إيطاليا وألمانيا وبلجيكا. لم يفعلوا ذلك في الولايات المتحدة، لأن الطريق طويل وقد تكون العديد من الرحلات الجوية مميتة بالنسبة لزلاتا. الوحيدون الذين أرسلوا لنا الفواتير، أي المستعدون لاستضافتنا، هم الألمان. أعلم أن ثلاث عائلات روسية تتلقى العلاج مجانًا في إيطاليا. وربما يرجع ذلك إلى العلاقات الدبلوماسية الجيدة بين البلدين. لا توجد مثل هذه الفرصة للكازاخستانيين.

لا توجد إحصائيات رسمية عن عدد الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ في كازاخستان. وفقا لبياناتنا، ونحن في الغالب نتعلم عن الأطفال الذين توفوا، على مدى 1.5 سنة الماضية، توفي 5 أطفال: 4 مع SMA1، وصبي واحد مع SMA2. لا تزال هناك حالات لم يتم تشخيصها: توفي الطفل الأول لإحدى الأمهات لسبب غير معروف وهو في عمر 7 أشهر، وقد تم بالفعل تشخيص الطفل الثاني، الذي ولد في وقت لاحق. ولا توجد أيضًا بروتوكولات لعلاج هؤلاء الأطفال وتقديم المساعدة لهم في كازاخستان. في سبتمبر وصلت رسالة، حيث بدلا من ذلك الرعاية الطبيةلقد أوصينا بالعلاج الطبيعي. ونحن نعتبر هذا استهزاء. بالنسبة للفتاة التي لا تتحرك أذرعها وأرجلها على الإطلاق، نوصي بالعلاج الطبيعي! نتعلم بعض الأشياء من خلال المنتدى الروسي عبر الإنترنت للعائلات المصابة بضمور العضلات الشوكي، على موقعي smanewstoday.com وspinraza.com. نقوم بترجمة جميع المواد المنشورة هناك بعناية لفهم ما يحدث للطفل.

احتمال إنجاب طفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من أبوين حاملين للجينات هو 25%. ويوجد الآن تحليل يمكنه اكتشاف المرض في الرحم. لكنني لن أجرؤ على إنجاب طفل آخر. نحن أرثوذكس. لن أتمكن من إجراء عملية إجهاض إذا تم تأكيد ضمور العضلات الشوكي. والعيش مع مثل هذا المرض اليوم هو أمر لا تتمناه أي أم لطفلها.

الجميع، و المؤسسات الخيرية، و الناس العاديينمن سمع عن مشكلتنا سؤال واحد: هل هو قابل للشفاء تمامًا؟ ماذا يمكننا أن نقول إذا تم استخدام الدواء تجريبيا لمدة عامين؟ هناك تحسينات كبيرة، ولكن ما سيحدث بعد ذلك غير معروف. بالنسبة للآباء، هذا ليس سببا للتخلي عن الاعتقاد بأن طفلهم سيعيش.

حقائق عن SMA:

وفقًا لوزارة الصحة الأمريكية، يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي كل عام لدى طفل واحد من كل 10.000 مولود جديد. تسمى هذه المجموعات الصغيرة من المرضى "الأيتام".

والثمن "باهظ إلى حد فاضح" (على حد تعبير أحد صحفيي واشنطن بوست) حتى بالنسبة للأميركيين. هناك يكلف الدواء 125 ألف دولار. ولا تستطيع شركات التأمين تغطية تكاليف الدواء أيضًا. تظهر فرصة الوالدين للعلاج عندما يوقعون اتفاقية معهم شركة الأدوية: يتم تقديم العلاج مقابل المشاركة في الأنشطة التسويقية. عائلات إيطالية تشارك في العلاج التجريبي، مطلوب أيضًا نشر مواد بانتظام حول ديناميكيات العلاج.

ما هو معروف اليوم هو أن البحث في ضمور العضلات الشوكي أدى إلى تحسينات في إدارة الجنف والتغذية ودعم الجهاز التنفسي. قد يبدأ الأطفال أيضًا في التحدث والضحك.

بالنسبة لحديثي الولادة الذين يعانون من SMA1، كان البقاء على قيد الحياة لفترة طويلة ممكنًا مع الدعم الغذائي والتهوية، لكنه لم يحسن التطور الحركي. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من أنواع أقل خطورة من المرض، فإن مستوى الرعاية التي يتلقونها له تأثير على إبطاء تطور المرض.

يمكن للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي، مع رعاية عالية الجودة وغياب الأمراض الأخرى، أن يعيشوا حتى مرحلة البلوغ. وهم يتحركون بشكل مستقل أو بمساعدة أشخاص آخرين على كرسي متحرك.

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي في المنزل، قد تكون هناك حاجة إلى مجموعة من 7 وحدات من المعدات. الحد الأدنى المطلوب: مقياس التأكسج النبضي، جهاز التنفس الصناعي، جهاز شفط البلغم، مكثف الأوكسجين.

في صيف عام 2017، كتبت المنشورات الروسية عن رجل يبلغ من العمر 28 عامًا يعاني من ضمور العضلات الشوكي وغير قادر على الحركة، وأدانته المحكمة بتهمة السطو المسلح في قضية سرقة دراجة نارية. وحكمت المحكمة على الرجل المعاق، الذي يعاني من شلل شبه كامل ويزن نحو 20 كيلوغراما، بالسجن لمدة أربع سنوات ونصف. الرجل لديه تعليم عالىوالأسرة، ويشارك في الأعمال الخيرية. وبعد تدخل الإعلاميين والحقوقيين تم إطلاق سراحه.

المتطلبات

رقم الاتصال:

8 702 201-31-23 ناديجدا ياتسينكو (الأم)

مارجريتا يورتشينكو (العمة)
سبيربنك روسيا
المتلقية مارغريتا فيكتوروفنا يورتشينكو
رقم الحساب 40820810738257007049
بيك 044525225
كور. الحساب 30101810400000000225
علبة التروس 773601001
رقم التعريف الضريبي 7707083893
أوكبو 57972160
أوجرن 1027700132195

ميجافون +7 925 934-50-64

محفظة QIWI +7 777 270-99-28

الشركة المساهمة "كازكومرتسبانك"
رقم البطاقة 5483 1828 4596 3538، KZ97926020P555005244
ياتسينكو ناديجدا، آي إن 830 308 400 935

الشركة المساهمة "ATFBank"
رقم البطاقة 4052 5660 0023 8922، KZ89826A1KZTW4013367
يورتشينكو مارغريتا، آي إن 780 224 403 298

بنك نيويورك ميلون,
سويفت IRVTUS3N نيويورك، الولايات المتحدة الأمريكية

من المهم للغاية أن يحافظ كل شخص على استقلاليته ونشاطه. ومع ذلك، هناك أمراض يصبح فيها المرضى عاجزين تدريجيًا ولا يمكنهم التحرك إلا بمساعدة أو على الكراسي المتحركة. تشمل هذه الأنواع من الأمراض ضمور العضلات الشوكي، حيث قد لا يتوقف الشخص عن المشي فحسب، بل قد يكون في بعض الأحيان غير قادر على التنفس من تلقاء نفسه.

ضمور العضلات الشوكي (SMA، الضمور العضلي الشوكي) هو مجموعة كاملة الأمراض الوراثيةتتميز بانحطاط الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي.

هذا هو واحد من الأمراض الأكثر شيوعا بين الاضطرابات الوراثية.معدل الإصابة بين الأطفال حديثي الولادة هو حالة واحدة لكل 6000-10000 طفل، حسب البلد الذي تمت دراسته. ما يقرب من نصف أولئك الذين يولدون بمرض ضمور العضلات الشوكي لا يمكنهم حتى بلوغ سن الثانية ويموتون.

ومع ذلك، فإن ضمور العضلات ليس مجرد مرض يصيب الأطفال، بل يمكن أن يؤثر على الأشخاص من جميع الأعمار.لقد وجد العلماء أن كل 50 من سكان الأرض هم حاملون للجين المتنحي SMN1 (الخلايا العصبية الحركية للبقاء على قيد الحياة)، مما يؤدي إلى SMA. على الرغم من أن جميع أنواع هذا المرض تنشأ من طفرة في منطقة كروموسومية واحدة، إلا أن له أشكالا عديدة ذات درجات مختلفةمظاهر الأعراض في جميع الأعمار. وعلى الرغم من فقدان النشاط الحركي للعضلات، إلا أن حساسيتها تظل قائمة. لا يتأثر ذكاء المرضى بهذه العملية، فهو أمر طبيعي تمامًا.

تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1891 من قبل جويدو فيردينج، الذي لم يسجل الأعراض فحسب، بل قام أيضًا بدراسة التغيرات المورفولوجية في العضلات والأعصاب والحبل الشوكي.

الأنواع الأكثر شيوعًا من ضمور العضلات الشوكي هي القريبة (حوالي 80-90٪ من جميع الحالات)، حيث تتأثر العضلات القريبة من مركز الجسم (الفخذ، العمود الفقري، الوربية، إلخ) بشكل أكبر.

فيديو عن مريض يعاني من ضمور العضلات الشوكي

أنواع المرض وشدة المظاهر

من بين الأنواع القريبة، يتم تمييز أربعة أشكال من المرض، والتي يتم تجميعها على أساس عمر بداية العملية، وشدة الأعراض و متوسط ​​مدةحياة.

أشكال الضمور العضلي الشوكي القريب - الجدول

هناك عدد من ضمور العضلات الشوكي الذي يصيب الأجزاء البعيدة من الجسم. في معظم الأحيان تتأثر الأطراف العلوية، وعادة ما يتم تسجيل المرض نفسه في سن البلوغ إلى حد ما.

في SMA، تفقد العضلات كتلتها وحجمها بشكل ملحوظ.

بالإضافة إلى هذا التصنيف، هناك تقسيم للضمور العضلي نخاعي المنشأ إلى أشكال معزولة (تحدث فقط بسبب تلف الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي) وأشكال مجتمعة (يصاحب الضمور العضلي الشوكي مثل هذه الحالات). أمراض إضافية(مثل أمراض القلب والتخلف العقلي والكسور الخلقية وغيرها).

أسباب وعوامل علم الأمراض

يحدث الحثل العضلي الشوكي بسبب الجينات المتنحية الموروثة الموجودة على الكروموسوم الخامس (SMN، NAIP، H4F5، BTF2p44). كقاعدة عامة، لا يظهر على الوالدين مظاهر ضمور العضلات الشوكي، لكن كلاهما حاملان وفي 25٪ من الحالات ينقلان جينًا معيبًا إلى طفلهما، مما يعطل تخليق بروتين SMN، مما يؤدي إلى انحطاط الخلايا العصبية الحركية في العمود الفقري. حبل.

تؤدي الاضطرابات في عمل جزء واحد فقط من الكروموسوم إلى أنواع مختلفةسما

في مرحلة معينة من التطور الجنيني، هناك موت مبرمج لخلايا سلائف الخلايا العصبية الحركية التي تتشكل بشكل زائد. من بين هؤلاء، يجب أن يظل نصفهم تقريبًا طبيعيًا، وهو ما يتم تفريقه بشكل أكبر إلى الخلايا العصبية. ومع ذلك، في فترة معينة، يتم إيقاف هذه العملية من خلال عمل جين SMN. وعند حدوث طفرة يتعطل عملها، ويستمر موت الخلايا حتى بعد ولادة الطفل، مما يؤدي إلى ضمور العضلات الشوكي.

يؤثر المرض على الخلايا العصبية الحركية للقرون الأمامية للحبل الشوكي

الأعراض عند الأطفال والبالغين

العرض الرئيسي لمرض SMA هو ارتخاء العضلات وضعفها وضمورها. ومع ذلك، فإن كل شكل من أشكال الضمور العضلي الشوكي له خصائصه الخاصة:

مع مرض فيردينغ-هوفمان، يمكن اكتشاف الأعراض الأولى أثناء الحمل أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية، حيث أن الجنين يتحرك قليلاً جدًا. بعد الولادة، لا يستطيع الطفل رفع رأسه أو التقلب أو الجلوس فيما بعد. في كل الأوقات تقريبًا، يستلقي الطفل في وضع مريح على ظهره، غير قادر على ضم ساقيه وذراعيه معًا. كما أن هناك مشاكل متكررة في التغذية، حيث يعاني الطفل من صعوبة في البلع. غالبًا ما يكون التنفس ضعيفًا بسبب ضمور عضلات الضلع. ويموت ما يقرب من 70% من الأطفال قبل بلوغهم عامين من العمر. بعد التشخيص، تم الكشف عن عدم كفاية تكوين القرون الأمامية للحبل الشوكي. وإذا عاش المريض ما بين 7 إلى 10 سنوات فإن شدة ضمور العضلات تزداد ويموت بسبب قصور حاد في القلب أو الرئة أو بسبب مشاكل في الجهاز الهضمي. في في حالات نادرةيعيش المرضى ما يصل إلى 30 عامًا، وبعد ذلك فقط مع أكثر من ذلك البداية المتأخرةمظاهر الأعراض (حوالي 2 سنة).

مع النوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي، يمكن للطفل في كثير من الأحيان التنفس وابتلاع الطعام من تلقاء نفسه.ومع ذلك، مع مرور الوقت، تتقدم العملية، وفي سن أكبر، يجد الأطفال أنفسهم محصورين في الكراسي المتحركة. عادة ما يبدأ الآباء في ملاحظة أن الطفل غالبًا ما يتعثر ويسقط وتلتوي ركبتيه. تظهر عدم القدرة التدريجية على ابتلاع الطعام بشكل مستقل مع تقدم العمر. وأيضًا، مع تقدمك في السن، يبدأ ظهور انحناء شديد في العمود الفقري (الجنف). يعتبر هذا الشكل حميدًا نسبيًا ويسمح للمرضى بالعيش حتى سن الشيخوخة. وفي بعض الحالات، يمكن للمرأة أن تحمل وتلد طفلاً، ولكن هناك احتمال كبير لانتقال المرض عن طريق الميراث. في الرعاية المناسبةوبفضل ممارسة التمارين الرياضية بانتظام علاج بدنييمكن للمرضى أن يظلوا مؤهلين لفترة طويلة جدًا.

يمكن تسجيل الضمور العضلي اليفعي Kugelberg-Welander لأول مرة بين سن الثانية والثامنة عشرة. في الحقيقة مرحلة مبكرةقد لا تكون هناك أعراض، ويتطور الطفل بشكل كامل. يبدأ الضعف بالظهور تدريجياً الأجزاء القريبةالجسم، وفي أغلب الأحيان في الكتفين والساعد. لسنوات عديدة، يكون المريض قادرًا على الحركة والعناية بنفسه بشكل مستقل. غالبًا ما تتم ملاحظة ارتعاش العضلات (التحزم). يتم تسجيل الذروة الرئيسية للأعراض بين عمر السنتين والخمس سنوات، عندما يجد الطفل فجأة صعوبة في الجري والنهوض من السرير وصعود السلالم. مسار المرض حميد نسبيا، حيث يمكن للمريض الاحتفاظ بالقدرة على التحرك بشكل مستقل لفترة طويلة.

ضمور العضلات البصلي النخاعي لدى كينيدي هو مرض مرتبط بالجنس ينتقل على الكروموسوم X ويظهر حصريًا عند الذكور في مرحلة البلوغ. يتقدم المرض ببطء ويبدأ بضعف في عضلات الفخذين، ثم بعد 10-15 سنة، تتطور الاضطرابات البصلية (أضرار في الأعصاب القحفية: اللساني البلعومي والمبهم وتحت اللسان) تدريجيًا. وبما أن مسار المرض بطيء للغاية، وظائف مهمةعمليا لم يكن لديك الوقت للانزعاج ولم يتم تخفيض متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير. في كثير من الأحيان يصاحب المرض أمراض الغدد الصماء: ضمور الخصية، انخفاض الرغبة الجنسية، مرض السكري.

عادةً ما يتم تسجيل Distal Duchenne-Arana SMA في سن 18-20 عامًا.الأيدي هي أول من يتأثر، ثم الأطراف العلوية بأكملها. وعلى مدى فترة طويلة من الزمن، يحدث ضمور في عضلات الساق تدريجياً. وفي حالات نادرة للغاية، يتوقف المرض عند شلل جزئي في إحدى الذراعين.

يظهر ضمور العضلات الشوكي الكتفي الشظوي لأول مرة في سن أكبر (20-40 عامًا). يتجلى في ضمور تدريجي لعضلات حزام الكتف والباسطات في القدم والساق. التشخيص مواتٍ نسبيًا، لأنه حتى بعد مرور 30 ​​عامًا على ظهور المرض، يظل المريض قادرًا على التحرك بشكل مستقل.

يرتبط SMA لدى النساء الحوامل بالعديد من المضاعفات. في كثير من الأحيان لا تستطيع المرأة أن تلد بمفردها وتوصف لها عملية قيصرية.

على الأشعة السينيةيمكن رؤية انحناء العمود الفقري وتصحيحه اللاحق من خلال الجراحة

التشخيص والتشخيص التفريقي

الطريقة التي تشير باحتمالية 100% إلى وجود ضمور العضلات الشوكي هي تحليل الحمض النووي باستخدام التشخيص الوراثي الجزيئي. ويهدف إلى تحديد الجين المعيب على الكروموسوم الخامس، في موضع 5q11-q13.

سيساعد تحليل الحمض النووي في تحديد التشخيص بدقة

يتم إجراء التحليل الكيميائي الحيوي للكشف عن محتوى الكرياتين كيناز (CPK)، ألانين أمينوترانسفيراز (ALT) ونازعة هيدروجين اللاكتات (LDH). إذا كان مستواهم طبيعيا، فهذا يسمح لنا باستبعاد ضمور العضلات التدريجي مع أعراض مماثلة.

باستخدام EPS (الأبحاث الفيزيولوجية الكهربية)، يتم تسجيل نبضات النشاط الكهربي الحيوي للدماغ و جذوع الأعصاب. في SMA، لوحظ إيقاع "سياج اعتصام" مميز لآفات الخلايا العصبية في القرون الأمامية.

التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) والتصوير المقطعي ( الاشعة المقطعية) لا تساعد دائمًا في التعرف على الصور التغييرات المميزةلSMA.

التشخيص التفريقي ضروري للتمييز بين ضمور العضلات الشوكي والحثل العضلي في مرحلة الطفولة الشلل الدماغيالتصلب الجانبي الضموري, متلازمة مارفان, إلتهاب الدماغ المعديوغيرها من أمراض المركزية الجهاز العصبي.

يكشف قياس الطيف الكتلي الترادفي، والذي يسمح لك بتحديد الانخفاض في مستوى الأحماض الأمينية المختلفة في الجسم، عن نقص بروتين SMN.

علاج

في الوقت الحالي، لا يوجد علاج فعال لضمور العضلات الشوكي.عند الكشف الأولي عن المرض، يشار إلى العلاج الإلزامي في المستشفى مع دراسات مختلفة.

علاج بالعقاقير

يهدف العلاج الدوائي إلى تحسين توصيل النبضات العصبية وتطبيع الدورة الدموية وإبطاء تدمير الخلايا العصبية الحركية. يتم استخدام الأدوية التالية:

تهدف أدوية مضادات الكولينستراز إلى تقليل نشاط الإنزيم الذي يكسر الأسيتيل كولين، والذي بدوره ينقل الإثارة على طول الألياف العصبية. وتشمل هذه سانفيريترين، أوكسازيل، بروزيرين.

يعمل البروزرين على تحسين مرور النبضات من الخلايا العصبية إلى العضلات

المكملات البيولوجية التي تحتوي على L-carnitine والإنزيم المساعد Q10، معززة استقلاب الطاقةفي الخلايا

فيتامينات ب التي تدعم قوة العضلات الطبيعية؛

منشطات الذهن التي تحفز الجهاز العصبي المركزي - نوتروبيل، كافينتون، سيماكس.

أدوية لتحفيز عملية التمثيل الغذائي في العضلات والألياف العصبية - أوروتات البوتاسيوم، أكتوفيجين، حمض النيكوتينيك.

Actovegin يحسن عملية التمثيل الغذائي في الأنسجة العصبية

نظام عذائي

يجب أن يكون مفهوما أن أساس التغذية للمريض المصاب بضمور العضلات الشوكي يجب أن يكون طعامًا يمكنه تزويد العضلات بالمواد الضرورية إلى أقصى حد.

يجدر إثراء النظام الغذائي للمريض بالأطعمة الغنية بالبروتين. ومع ذلك، لا توجد بيانات موثوقة تشير إلى تحسن في حالة المرضى الذين يعانون من نظام غذائي معين، ليس الان. في بعض الحالات، قد يكون الإفراط في تناول الأحماض الأمينية في الجسم ضارًا، نظرًا لعدم وجود أنسجة عضلية كافية لمعالجتها.

البقوليات هي مصدر للبروتين

يجب تقليل محتوى السعرات الحرارية في الطعام، لأنه بسبب عدم كفاية النشاط البدني، يميل بعض المرضى إلى اكتساب الوزن الزائد.

طرق العلاج الطبيعي، بما في ذلك التدليك

يحتاج المرضى إلى جلسات التدليك العلاجيتهدف إلى الحفاظ على وظائف العضلات. سيكون العلاج بالموجات فوق الصوتية (UHF) والرحلان الكهربائي والممارسات اليدوية مفيدًا أيضًا. هناك خاصة تمارين التنفسلتحفيز وظائف الرئة.

التدليك هو وسيلة لعلاج الضمور العضلي في العمود الفقري

باستخدام تطبيع النشاط البدنييمكنك منع تصلب المفاصل والحفاظ على تناغم العضلات. تعتبر التمارين في حوض السباحة، حيث يوجد الحد الأدنى من الضغط على العمود الفقري، مفيدة جدًا. من المهم اختيار أجهزة تقويم العظام المناسبة التي ستوفر الدعم للصدر والأطراف.

يضطر المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي إلى استخدام مشايات خاصة تدعمهم أثناء المشي

العلاجات الشعبية

لا توجد علاجات شعبية لعلاج ضمور العضلات الشوكي.ومن المهم جدًا استشارة الطبيب فورًا بعد ملاحظة الأعراض الأولى. لا يجوز بأي حال من الأحوال العلاج الذاتي، لأن هذا قد يكون قاتلاً.

تشخيص العلاج والمضاعفات المحتملة

يعتمد تشخيص العلاج بشكل كبير على نوع ضمور العضلات الشوكي.مع البديل الأول الأكثر خبيثة، فإن النتيجة الأكثر شيوعا هي موت مبكرالمريض، وفي حالات أخرى من الممكن في بعض الأحيان الحفاظ على القدرة على التحرك بشكل مستقل حتى الشيخوخة.

تشمل مضاعفات ضمور العضلات الشوكي ما يلي: الجنف الحاد فشل رئويوالشلل وتشوهات الصدر وفقدان وظائف المضغ والبلع.

وقاية

لا يوجد الوقاية من ضمور العضلات الشوكي. الشيء الوحيد الذي يمكنك فعله هو استشارة طبيب الوراثة عند التخطيط للحمل.

شارك الموضوع مع أصدقائك!