فقر الدم مينكوفسكي شوفار. كثرة الكريات الحمر الوراثية (مرض مينكوفسكي-شوفارد). التشخيص

كثرة الكريات الحمر الوراثية (مرض مينكوفسكي-شوفارد) - فقر الدم الانحلاليبسبب وجود خلل في غشاء خلية كريات الدم الحمراء، تصبح نفاذية الغشاء لأيونات الصوديوم مفرطة، وبالتالي تكتسب كريات الدم الحمراء شكلًا كرويًا، وتصبح هشة وتخضع بسهولة لانحلال الدم التلقائي.

يعد مرض كثرة الكريات الحمر الوراثي مرضًا منتشرًا على نطاق واسع (2-3 حالات لكل 10000 نسمة) ويحدث عند الأشخاص من معظم المجموعات العرقية، ولكن سكان شمال أوروبا هم الأكثر تأثراً في كثير من الأحيان.

ما الذي يثير كثرة الكريات الحمر الوراثية (مرض مينكوفسكي تشوفارد):ينتقل كثرة الكريات الحمر الوراثية بطريقة جسمية سائدة. وكقاعدة عامة، يظهر على أحد الوالدين علامات فقر الدم الانحلالي. من الممكن حدوث حالات متفرقة من المرض (بنسبة 25%)، مما يمثل طفرات جديدة.

التسبب في المرض (ماذا يحدث؟) أثناء كثرة الكريات الحمر الوراثية (مرض مينكوفسكي تشوفارد):في التسبب في كثرة الكريات الحمر وراثية 2 ـ أحكام لا تقبل الجدل: وجودها وراثيا الشذوذ الحتميةالبروتينات، أو الأطياف، وأغشية كرات الدم الحمراء والدور القضاء على الطحال فيما يتعلق بالخلايا المتغيرة كرويا. جميع المرضى الذين يعانون من كثرة الكريات الحمر الوراثية لديهم نقص في الأطياف في غشاء كريات الدم الحمراء (ما يصل إلى 1/3 من القاعدة)، وبعضهم لديهم انتهاك لهم الخصائص الفنية، وقد ثبت أن درجة نقص السبكترين قد ترتبط بخطورة المرض.

يؤدي الخلل الوراثي في ​​بنية غشاء كريات الدم الحمراء إلى زيادة نفاذية أيونات الصوديوم وتراكم الماء، مما يؤدي بدوره إلى زيادة الحمل الأيضي على الخلية، وفقدان المواد السطحية وتكوين الكريات. تبدأ الخلايا الكروية المكونة، عند التحرك عبر الطحال، في مواجهة صعوبة ميكانيكية، وتبقى في اللب الأحمر وتتعرض لجميع أنواع التأثيرات الضارة (تركيز الدم، وتغيرات الرقم الهيدروجيني، ونظام البلعمة النشط)، أي. يؤدي الطحال إلى إتلاف الخلايا الكروية بشكل فعال، مما يتسبب في تفتيت الغشاء وتكوين الكريات بشكل أكبر. وهذا ما تؤكده الدراسات المجهرية الإلكترونية، والتي مكنت من اكتشاف التغيرات في البنية التحتية في كريات الدم الحمراء (سماكة غشاء الخلية مع تمزقها وتشكيل الفجوات). بعد 2-3 ممرات عبر الطحال، تخضع الكريات للتحلل والبلعمة. الطحال هو موقع موت خلايا الدم الحمراء. الذي انخفض متوسط ​​عمره المتوقع إلى أسبوعين.

على الرغم من أن عيوب كريات الدم الحمراء في كثرة الكريات الحمر الوراثية يتم تحديدها وراثيا، إلا أنه تنشأ ظروف في الجسم تتعمق فيها هذه العيوب وتحدث أزمة انحلالية. يمكن أن تنجم الأزمات عن العدوى، لدى البعض مواد كيميائيةالصدمة النفسية.

أعراض كثرة الكريات الحمر الوراثية (مرض مينكوفسكي-شوفارد):يمكن أن تظهر كثرة الكريات الحمر الوراثية في فترة حديثي الولادة، ولكن أكثر من ذلك أعراض حادةيتم اكتشافه في نهاية مرحلة ما قبل المدرسة وفي بدايتها سن الدراسة. المظهر المبكر للمرض يحدد سلفا أكثر بالطبع شديد. يمرض الأولاد في كثير من الأحيان.

كثرة الكريات الحمر الوراثي هو فقر الدم الانحلالي مع نوع انحلال الدم داخل الخلايا في الغالب، وهذا يسبب أيضًا المظاهر السريرية للمرض - اليرقان، تضخم الطحال، درجة أكبر أو أقل من فقر الدم، الميل إلى تكوين حصوات في المرارة.

يتم تحديد الشكاوى والأعراض السريرية والمختبرية إلى حد كبير حسب فترة المرض. خارج الأزمة الانحلالية، قد لا تكون هناك شكاوى. مع تطور الأزمة الانحلالية، هناك شكاوى من زيادة التعب، والخمول، والصداع، والدوخة، والشحوب، واليرقان، وانخفاض الشهية، وآلام في البطن، وزيادة محتملة في درجة الحرارة إلى مستويات عالية، والغثيان، والتقيؤ، وزيادة وتيرة البراز، و من الأعراض الرهيبة ظهور التشنجات.

يتم تحديد أعراض الأزمة إلى حد كبير عن طريق فقر الدم وتعتمد على درجة انحلال الدم.
في الفحص الموضوعيالجلد والأغشية المخاطية المرئية شاحبة أو صفراء ليمونية. في الأطفال مع المظاهر المبكرةكثرة الكريات الحمر الوراثية قد تسبب تشوهات في الهيكل العظمي، وخاصة الجمجمة (البرج، الجمجمة المربعة، تغيرات في موضع الأسنان، وما إلى ذلك)؛ الوصمات الوراثية ليست غير شائعة. يظهر المرضى درجات متفاوتة من شدة التغيرات في من نظام القلب والأوعية الدمويةالناجم عن فقر الدم. من السمات المميزة متلازمة الكبد الكبدي مع تضخم سائد في الطحال. الطحال كثيف وناعم ومؤلم في كثير من الأحيان، وهو ما يفسر على ما يبدو بسبب توتر المحفظة بسبب امتلاء الدم أو التهاب محيط الطحال. يكون لون البراز وقت الأزمة شديدا. تجدر الإشارة إلى أن هناك تقلبات محتملة في حجم الطحال: زيادة كبيرة خلال الأزمات الانحلالية وانخفاض خلال فترات الرفاهية النسبية.

اعتمادا على شدة كثرة الكريات الحمر الوراثي أعراض مرضيةقد يتم التعبير عنها قليلا. في بعض الأحيان قد يكون اليرقان هو العرض الوحيد الذي يستشير المريض الطبيب بسببه. ينطبق على هؤلاء الأفراد التعبير الشهيرشوفارا: "إنهم مصابون باليرقان أكثر من المرضى". جنبا إلى جنب مع العلامات الكلاسيكية النموذجية للمرض، هناك أشكال من كثرة الكريات الحمر الوراثية، عندما يمكن تعويض فقر الدم الانحلالي بشكل جيد بحيث لا يتعلم المريض عن المرض إلا بعد الخضوع للفحص المناسب.

جنبا إلى جنب مع الأزمات الانحلالية الأكثر شيوعا في كثرة الكريات الحمر الوراثية الشديدة، من الممكن حدوث أزمات توليدية مع أعراض نقص تنسج البرعم الأحمر في الغالب نخاع العظم. يمكن أن تتطور مثل هذه الأزمات بشكل حاد تمامًا أعراض حيةفقر الدم ونقص الأكسجة وعادة ما يتم ملاحظته عند الأطفال بعد 3 سنوات من العمر. تكون الأزمات التوليدية قصيرة المدى (من أسبوع إلى أسبوعين) ويمكن عكسها، على عكس عدم التنسج الحقيقي.

إن كثرة الكريات الحمر الوراثية معقدة بسبب تكوين حصوات صبغية في المرارة والقنوات الصفراوية، وبعد 10 سنوات، تحدث حصوات المرارة في نصف المرضى الذين لم يخضعوا لاستئصال الطحال.

تشخيص كثرة الكريات الحمر الوراثي (مرض مينكوفسكي-شوفارد): تشخيص كثرة الكريات الحمر الوراثيوضعت على أساس تاريخ الأنساب، والبيانات السريرية المذكورة أعلاه و البحوث المختبرية. يتم تأكيد الطبيعة الانحلالية لفقر الدم عن طريق فقر الدم السوي الطبيعي مع كثرة الخلايا الشبكية، فرط بيليروبين الدم غير المباشر، والذي تعتمد شدته على شدة انحلال الدم. يعتمد التشخيص النهائي على الخصائص المورفولوجية لخلايا الدم الحمراء والعلامة المميزة لمرض كثرة الكريات الحمر الوراثي - وهو تغير في المقاومة الاسموزية لكريات الدم الحمراء.

تشمل السمات المورفولوجية لكرات الدم الحمراء في كثرة الكريات الحمر الوراثية الشكل الكروي (الخلايا الكروية)، وانخفاض القطر (متوسط ​​قطر كريات الدم الحمراء
ميزة مميزةكثرة الكريات الحمر الوراثية هي انخفاض في الحد الأدنى من المقاومة التناضحي (استمرارية) خلايا الدم الحمراء - يبدأ انحلال الدم عند 0.6-0.7٪ كلوريد الصوديوم (القاعدة هي 0.44-0.48٪ كلوريد الصوديوم). لتأكيد التشخيص، من المهم إجراء انخفاض كبير في الحد الأدنى من المقاومة الاسموزية. يمكن زيادة المقاومة القصوى (المعيارية 0.28-0.3% NaCl). من بين المرضى الذين يعانون من كثرة الكريات الحمر الوراثي، هناك أشخاص، على الرغم من كثرة الكريات الحمر الواضحة، الظروف العاديةالمقاومة الاسموزية لخلايا الدم الحمراء طبيعية. وفي هذه الحالات، من الضروري فحصه بعد الحضانة اليومية الأولية لخلايا الدم الحمراء.

مسار كثرة الكريات الحمر وراثيةتموجي. وبعد تطور الأزمة تتحسن العلامات السريرية. المعلمات المختبريةوتحدث مغفرة يمكن أن تستمر من عدة أسابيع إلى عدة سنوات.

تشخيص متباين.ينبغي التمييز بين كثرة الكريات الحمر الوراثية عن فقر الدم الانحلالي الخلقي الآخر. تعتبر بيانات تاريخ العائلة وفحص مسحات الدم والمقاومة الاسموزية لكرات الدم الحمراء ذات قيمة تشخيصية أكبر.

من بين الأمراض الأخرى، يتم تمييز كثرة الكريات الحمر الوراثية في المقام الأول عن مرض الانحلالي عند الأطفال حديثي الولادة، وفي الأعمار الأكبر - من التهاب الكبد الفيروسي وفقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي.

علاج كثرة الكريات الحمر الوراثي (مرض مينكوفسكي-شوفارد):يتم تنفيذها اعتمادا على الاعراض المتلازمةمرض وعمر الطفل. أثناء الأزمة الانحلالية، يكون العلاج محافظًا. يجب أن يكون المريض في المستشفى. رئيسي المتلازمات المرضية، النامية خلال الأزمة هي: فقر الدم ونقص الأكسجة، وذمة دماغية، فرط بيليروبين الدم، واضطرابات الدورة الدموية، والتغيرات الحمضية ونقص السكر في الدم. يجب أن يهدف العلاج إلى القضاء على هذه الاضطرابات وفقًا للمخططات المقبولة عمومًا. يشار إلى عمليات نقل الدم الحمراء فقط مع تطور فقر الدم الوخيم (8-10 مل / كجم). استخدام الجلايكورتيكويدات غير مناسب. وبعد التعافي من الأزمة، يتم توسيع النظام والنظام الغذائي ووصفهما أدوية مفرز الصفراء(الحركية الصفراوية بشكل رئيسي). في حالة تطور أزمة توليدية، من الضروري إجراء علاج نقل الدم البديل وتحفيز تكون الدم (عمليات نقل الدم الحمراء، بريدنيزولون 1-2 ملغم / كغم / يوم، فيتامين ب 12 حتى ظهور كثرة الخلايا الشبكية، وما إلى ذلك).

هناك طريقة جذرية لعلاج كثرة الكريات الحمر الوراثي استئصال الطحالمما يضمن الشفاء العملي، على الرغم من الحفاظ على الخلايا الكروية وانخفاض المقاومة الاسموزية (تقل شدتها). العمر الأمثل لإجراء الجراحة هو 5-6 سنوات. ومع ذلك، لا يمكن اعتبار العمر موانع للعلاج الجراحي. الأزمات الانحلالية الشديدة، ومسارها المستمر، والأزمات التوليدية هي مؤشرات لاستئصال الطحال حتى عند الأطفال الصغار. هناك ميل متزايد إلى أمراض معديةفي غضون سنة واحدة بعد الجراحة. وفي هذا الصدد، اعتمد عدد من البلدان الإدارة الشهرية للبيسيلين-5 لمدة عام واحد بعد استئصال الطحال، أو يتم التحصين بلقاح متعدد المكورات الرئوية قبل استئصال الطحال المخطط له.

تنبؤ بالمناخمواتية لمرض كثرة الكريات الحمر الوراثي. ومع ذلك، في الحالات الشديدةالأزمة الانحلالية مع العلاج في وقت غير مناسبخطيرة (ربما قاتلة).

نظرًا لأن كثرة الكريات الحمر الوراثية يتم توريثها بطريقة جسمية سائدة مع تغلغل عالٍ إلى حد ما للجين، فيجب أن يؤخذ في الاعتبار أن خطر إنجاب طفل مريض (من كلا الجنسين) إذا كان أحد الوالدين مصابًا بكثرة الكريات الحمر الوراثية هو 50٪. تتم مراقبة الأطفال الذين يعانون من كثرة الكريات الحمر الوراثية باستمرار في المستوصف.

نظام عذائي. مقدمة في النظام الغذائي زيادة المبلغحمض الفوليك (أكثر من 200 ميكروغرام/يوم). المنتجات الموصى بها: المخبوزات المصنوعة من الدقيق خشنوالحنطة السوداء و دقيق الشوفانوالدخن وفول الصويا والفاصوليا المفرومة الخضار النيئة (قرنبيط, البصل الأخضروالجزر) والفطر وكبد البقر والجبن والجبن.

الوقاية من كثرة الكريات الحمر الوراثي (مرض مينكوفسكي-شوفارد):لا يمكن الوقاية من كثرة الكريات الحمر الوراثية. ومع ذلك، يمكن للأشخاص الذين يعانون من كثرة الكريات الحمر الوراثي الاتصال بمستشار الجينات لمناقشة إمكانية تحديد الجين المعيب الذي يسبب المرض لدى أطفالهم.

الوقاية من كثرة الكريات الحمر الوراثيةينحدر إلى التدابير العلاجيةخلال الأزمات.

كثرة الكريات الصغرية الوراثية

NMS (مرض مينكوفسكي-شوفارد)- مرض يرتبط بخلل محدد وراثيا في بروتينات غشاء كريات الدم الحمراء، ونتيجة لذلك تنتهك نفاذية الغشاء وتدخل كمية زائدة من الصوديوم إلى كريات الدم الحمراء.
وهذا يؤدي إلى تراكم الماء في كريات الدم الحمراء، وتورمها، وتغيير شكلها (من ثنائي التقعر إلى كروي) وضعف القدرة على تغيير الشكل عند المرور عبر أوعية الأوعية الدموية الدقيقة، مما يقلل من الاستقرار الأسموزي لكريات الدم الحمراء.
في أوعية الطحال، ونتيجة لذلك، يتم فصل جزء من سطح خلايا الدم الحمراء، ويتم تقصير العمر المتوقع لها ويزيد تدميرها بواسطة البلاعم.

علم الأوبئة.
ويبلغ معدل الإصابة بالمرض 20 حالة لكل مليون نسمة.

المسببات.
سبب المرض هو خلل في بروتين غشاء كرات الدم الحمراء - سبكترين. يتم توريث NMS بطريقة جسمية سائدة.
في معظم الحالات، يمكن اكتشاف علامات كثرة الكريات الحمر الصغيرة لدى أحد والدي المريض.

طريقة تطور المرض.
تؤدي التغييرات في بنية بروتين سبكترين إلى زيادة نفاذية غشاء كرات الدم الحمراء والاختراق السلبي لأيونات الصوديوم من خلاله.
زيادة الصوديوم داخل الخلية يؤدي إلى زيادة تراكم الماء فيها وتضخم خلايا الدم الحمراء وتغير شكلها من مقعرتين إلى كروية مما يؤدي إلى زيادة حبس خلايا الدم الحمراء في الطحال وتقصير عمرها (داخل الخلايا). آلية تدمير خلايا الدم الحمراء).
انحلال الدم هو من النوع داخل الخلايا.

الصورة السريرية.
الأطفال المرضى لديهم العديد من الوصمات الناتجة عن خلل التنسج (جمجمة البرج، الحنك القوطي، التغيرات في ترتيب الأسنان، صغر العين، تغير الأصابع الصغيرة).
يوجد دائمًا يرقان وتضخم في الطحال. يتم زيادة الليثولوجية الصفراوية - هناك خطر كبير لتكوين حصوات البيليروبين.

التشخيص.
العرض الأولي ممكن فقط على أساس تحليل مفصل للصورة السريرية للمرض.
ينشأ الشك في الطبيعة الانحلالية للمرض عند تحليل الرسم الدموي.
يتم الكشف عن فقر الدم المعتدل في الدم المحيطي، وفي بعض الأحيان قد لا يكون هناك فقر الدم.
لكن محتوى الخلايا الشبكية يزداد دائمًا.
ترتبط مظاهر كثرة الخلايا الشبكية ارتباطًا مباشرًا بخطورة فقر الدم.
مؤشر اللونقريب من الوحدة .
السمة هي انخفاض في SCR (كثرة الكريات الحمر الصغيرة).
لم يتم تغيير معلمات الهيموجرام الأخرى.

علم الأمراضنخاع العظم.
يوجد دائمًا تضخم في خلايا الدم الحمراء بدرجات متفاوتة من الخطورة.

تشخيص متباين.
من الضروري التمييز بين NMS في المقام الأول عن الأمراض المصحوبة باليرقان وفقر الدم الانحلالي المناعي من خلال آلية داخل الخلايا لتدمير خلايا الدم الحمراء.

علاج.طريقة العلاج الرئيسية لـ NMS هي استئصال الطحال.
والدليل عليه هو فقر الدم المستمر أو فقر الدم الذي يحدث على شكل أزمات.
بعد استئصال الطحال، يتمتع جميع المرضى تقريبًا بمستويات طبيعية من الهيموجلوبين والصحة.
يتم تحديد الحاجة إلى استئصال المرارة بناءً على الحالة السريرية.

تنبؤ بالمناخفي المرضى الذين يعانون من NMS، مواتية.

قد تشمل الوقاية من NMS الاستشارة الطبية والوراثية للعائلات التي تعاني من تفاقم
سوابق المريض.
ومع ذلك، بما أن المرض حميد للغاية، فلا توجد أسباب جدية للحد من ولادة الأطفال.

تقدم المقالة مراجعة للأدبيات المتعلقة بالمظاهر السريرية والمختبرية والتشخيص والعلاج والتشخيص لفقر الدم الكريات الحمر الوراثي. تم وصف نتائج ملاحظاتنا الخاصة لمريضين يخضعان للعلاج في قسم أمراض الدم في مستشفى مدينة يوشكار-أولا للأطفال.

كثرة الكريات الحمر الصغيرة الوراثية (مرض مينكوفسكي - شوفارد)

تقدم هذه الورقة مراجعة للأدبيات المتعلقة بالمظاهر السريرية والمخبرية، والتشخيص والعلاج والتشخيص لفقر الدم الكريات الحمر الوراثي. ويصف نتائج ملاحظاته الخاصة لمريضين تم علاجهما في مكتب أمراض الدم في مستشفى الأطفال في مدينة يوشكار-أولا.

تم وصف كثرة الكريات الحمر الصغيرة الوراثية لأول مرة في عام 1900 من قبل مينكوفسكي، وبعد ذلك بمزيد من التفصيل من قبل شوفار. يبلغ معدل انتشار هذا المرض 1:5000 من السكان، وغالبًا ما يوجد في سكان شمال أوروبا.

طريقة تطور المرض.فقر الدم الانحلالي الخلقي ذو الكريات الصغرية هو مرض عائلي موروث بطريقة جسمية سائدة. يعتمد المرض على خلل وراثي في ​​بروتين غشاء كريات الدم الحمراء، ونتيجة لذلك تزداد نفاذية أيونات الصوديوم، مما يؤدي إلى تورم كريات الدم الحمراء، واختلال قدرة كريات الدم الحمراء على التشوه، وانفصال جزء من سطحها. في الطحال، وتقصير فترة حياتهم وتدميرها بواسطة بلاعم الطحال. تتجلى أمراض كريات الدم الحمراء في وجود شذوذ شكلي - كثرة الكريات الحمر الصغيرة. يتم تقليل مدة بقاء الخلايا الكروية الصغيرة في الدورة الدموية بشكل حاد، ويمكن أن يكون متوسط ​​فترة بقائها في مجرى الدم 12-14 يومًا (بدلاً من 120-125 يومًا عاديًا).

الصورة السريرية.المكان المركزي في الصورة السريرية ينتمي إلى متلازمة الانحلالي، والذي يتجلى في ثلاث علامات أساسية: اليرقان، تضخم الطحال وفقر الدم. ويمكن ملاحظة علامات تأخر النمو، بالإضافة إلى اضطرابات في الهيكل العظمي للوجه على شكل “جمجمة برجية”، والأنف السرجي، والحنك العالي، واضطراب ترتيب الأسنان، وضيق محجر العين. تختلف شدة متلازمة فقر الدم. غالبًا ما يُلاحظ انخفاض معتدل في الهيموجلوبين. بعض المرضى لا يعانون من فقر الدم على الإطلاق. لوحظ فقر الدم الأكثر دراماتيكية خلال الأزمة الانحلالية. يوجد فقر الدم الانحلالي ذو الكريات الصغرية بالطبع مزمنويصاحبه أزمات وهجوعات دورية. تحدث الأزمة الانحلالية تحت تأثير العوامل المثيرة (العدوى، انخفاض حرارة الجسم، الإرهاق، الحمل وغيرها) وتتجلى في زيادة حادة في الأعراض على خلفية انحلال الدم المستمر المستمر. في الوقت نفسه، ترتفع درجة الحرارة بسبب الانهيار الهائل لخلايا الدم الحمراء، وتزداد شدة اليرقان، ويكون تضخم الكبد واضحًا، ويكون الطحال كثيفًا وناعمًا، وغالبًا ما يكون مؤلمًا نتيجة توتر الكبسولة أثناء امتلاء الدم أو التهاب محيط الطحال . غالبًا ما يكون المرض الانحلالي معقدًا بسبب الهجمات المغص الكبديوذلك بسبب تكون الحصوات الصبغية في المرارة والقنوات الصفراوية. بسبب نوبات المغص الكبدي وركود الصفراء في الكبد، قد يعاني المرضى من أعراض التهاب المرارة الوعائي والتهاب الكبد المتني مع ظهور البيليروبين المباشرفي الدم. عندما يتفاقم المرض، هناك ميل إلى نزيف في الأنف. وعلى الرغم من طبيعته الخلقية، إلا أن المرض موجود فقط في حالات نادرةيتجلى في الأيام الأولى بعد الولادة، وعادة ما تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة، في كثير من الأحيان في 3-10 سنوات، أو سن النضج.

التشخيص المختبري.في الفحص المجهريتكشف عينات الدم المحيطية عن الخلايا الكروية التي تتميز بانخفاض متوسط ​​القطر (أقل من 7.2-7.0 ميكرومتر) على خلفية متوسط ​​حجم MCV الطبيعي وزيادة قيمة MCHC. يتم إزاحة منحنى توزيع حجم خلايا الدم الحمراء (منحنى برايس جونز) على الرسم البياني إلى اليسار. فقر الدم هو طبيعي اللون في الطبيعة. تتجاوز قيمة RDW 12% (كثرة الكريات). كثرة الشبكيات - 15٪ -30٪. عدد خلايا الدم البيضاء عادة ما يكون طبيعيا. في الأزمات الانحلالية، لوحظ زيادة عدد الكريات البيضاء العدلة مع التحول إلى اليسار. يختلف عدد الصفائح الدموية ضمن الحدود الطبيعية. يزداد محتوى البيليروبين غير المباشر في الدم بشكل معتدل، وكقاعدة عامة، لا يتجاوز 50-70 ميكرومول / لتر. لا يتم اكتشاف الأجسام المضادة الذاتية على غشاء كريات الدم الحمراء، ويكون اختبار كومبس المباشر سلبيًا. العلامة المخبرية المميزة هي انخفاض المقاومة التناضحية لخلايا الدم الحمراء لمحاليل كلوريد الصوديوم منخفضة التوتر. بداية انحلال الدم في كثرة الكريات الحمر الصغيرة الوراثية تتوافق مع 0.6-0.7٪، والنهاية - 0.4٪ بدلاً من 0.48-0.22٪ بشكل طبيعي. يشير انخفاض المقاومة التناضحي إلى غلبة كريات الدم الحمراء الكروية في الدم - الخلايا الكروية، والتي تكون أقل مقاومة لانحلال الدم الأسموزي من الخلايا الكبيرة العادية (الشكل 1).

الشكل 1. مورفولوجية الخلايا الكروية الدقيقة في مسحات الدم المحيطية لمريض (يسار)، سليم (يمين)

تشخيص متباينيعود سبب كثرة الكريات الحمر الصغيرة الوراثية إلى تشخيص فقر الدم الانحلالي بشكل عام. يتم تشخيص العديد من المرضى عن طريق الخطأ بمتلازمة جيلبرت، التهاب الكبد المزمنأو حتى تليف الكبد، ويعتبر فقر الدم نتيجة لهذه الأمراض. في جميع حالات اليرقان، من الضروري إجراء فحص شامل للمريض، بغض النظر عن محتوى الهيموجلوبين.الزيادة السائدة في محتوى البيليروبين غير المباشر، الخلايا الشبكية، التي يتم اكتشافها عند فحص مسحة من كثرة الكريات الحمر الصغيرة، توفر الأساس للتشخيص الصحيح. ثم تحتاج تشخيص متباينفقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي وكثرة الكريات الحمر الصغيرة، حيث أن فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي غالباً ما يعطي كثرة الكريات الحمر الصغيرة المصحوبة بأعراض. في هذه الحالة، يساعد التحقق الشامل من التاريخ الطبي، ومدة المرض، ووجود مرض مماثل لدى الأقارب، وتحديد التغيرات الهيكلية، واختبار الكشف عن الأجسام المضادة الذاتية (اختبار كومبس المباشر).

العلاج والتشخيص.يهدف العلاج أثناء الأزمة الانحلالية إلى القضاء على فقر الدم ونقص الأكسجة وفرط بيليروبين الدم. الطريقة المفضلة لعلاج كثرة الكريات الحمر الوراثية هي استئصال الطحال، الأمثل في سن 4-5 سنوات. يوفر استئصال الطحال الشفاء العملي، على الرغم من الحفاظ على كثرة الكريات الحمر. مؤشرات استئصال الطحال مع كثرة الكريات الحمر الصغيرة هي فقر الدم المستمر أو الذي يحدث في شكل أزمات، فرط بيليروبين الدم الكبير، حتى بدون فقر الدم، وظهور الألم في المراق الأيمن، وتأخر النمو عند الأطفال. يشار إلى عمليات نقل الدم (خلايا الدم الحمراء المعبأة) في حالات الأزمة الانحلالية الشديدة. إن تشخيص كثرة الكريات الحمر الصغيرة الوراثية مواتٍ. احتمالية الإصابة بالمرض عند الأطفال إذا كان أحد الزوجين يعاني من كثرة الكريات الحمر الصغيرة أقل قليلاً من 50٪.

الحالة السريرية رقم 1.المريض S. ، سنة واحدة و 10 أشهر، من 01/06/09 إلى 09/06/09 كان يخضع لفحص المرضى الداخليين في قسم أمراض الدم الأورام في مستشفى مدينة يوشكار-أولا للأطفال. ومن المعروف من التاريخ أن الطفل من الحمل الأول ولد قبل الأوان ويزن 900 جرام. تم رعايته في قسم المرحلة الثانية لتمريض الأطفال المبتسرين. الوراثة غير معروفة، حيث تم تبنيه في عمر أربعة أشهر. منذ الولادة، لوحظ انخفاض في مستوى الهيموجلوبين في فحص الدم واليرقان في الجلد. منذ ديسمبر/كانون الأول 2008، كان تحت الملاحظة من قبل طبيب أمراض الدم بسبب فقر الدم الخداجي وكان يتناول مكملات الحديد. عند تلقي شكوى من الخمول والضعف والحمى إلى مستويات الحمى وشحوب وتغير لون الجلد. عند الجس، يبرز الكبد من تحت حافة القوس الساحلي بمقدار 2.5 سم، والطحال بمقدار 2 سم، ناعم ومرن.

اختبار الدم العام بتاريخ 01/06/09: HGB - 106 جم/لتر، RBC - 3.9×10¹²/لتر، WBC - 11.6×10 9 /لتر، Ht - 26%، MCV - 68.8 فلوريدا، MCH - 25.8 بيكوغرام، MCHC - 375 جم/لتر، RDW - 20.5%، PLT - 434×10 9 /لتر، ESR - 6 مم/ساعة، بوصة صيغة الكريات البيض: الحمضات - 10٪، العدلات - 34٪، الخلايا الليمفاوية - 47٪، وحيدات - 9٪.

فقر الدم هو طبيعي اللون في الطبيعة. في مسحات الدم، تسود الخلايا الكروية الدقيقة، وتتميز بغياب خاصية المقاصة المركزية لكريات الدم الحمراء الطبيعية، وهو ما يتم تأكيده بيانياً على منحنى برايس-جونز، مما يعكس النسب الكمية لكريات الدم الحمراء ذات أقطار مختلفة. يتم تمديد قمة منحنى برايس-جونز وتحولها إلى اليسار نحو الخلايا الصغيرة. بالإضافة إلى ذلك، تظهر الخلايا الطبيعية والخلايا الكبيرة المفردة في مسحات الدم، وهذا يؤكد زيادة في مؤشر RDW - 20.5٪. في العديد من خلايا الدم الحمراء، يتم الكشف عن علامات الترقيم القاعدية وتعدد الكروماتوفيليا. كثرة الشبكيات - 27٪. المقاومة التناضحية لكريات الدم الحمراء: الحد الأدنى - 0.52٪، الحد الأقصى - 0.34٪ (بمعدل 0.48-0.22٪) - يتم تحديد انخفاض في مقاومة المحاليل منخفضة التوتر من ملح الطعام. تحليل كيميائي حيوي بتاريخ 02/06/2009: تركيز البيليروبين غير المباشر - 29.9 ميكرومول/لتر، ALT - 15 وحدة/لتر، AST - 26 وحدة/لتر، alt. الفوسفاتيز - 415 وحدة / لتر، LDH - 273 وحدة / لتر، مؤشرات استقلاب الحديد ضمن الحدود الطبيعية: مصل الحديد - 14.4 ميكرومتر / لتر، رباعي هيدروكانابينول - 69.9 ميكرومتر / لتر. نتيجة سلبيةيسمح اختبار كومبس المباشر باستبعاد فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي.

في كثرة الكريات الحمر الصغيرة الوراثية، تتميز صورة الدم بوجود ثالوث مرضي من جانب كريات الدم الحمراء: 1) كثرة الكريات الحمر الصغيرة. 2) كثرة الشبكيات. 3) انخفاض المقاومة الاسمية. في حالتنا، يتم التعبير عن العوامل الثلاثة بشكل جيد. تم تشخيص إصابة المريضة بفقر الدم الانحلالي الوراثي ذو الكريات الصغرية.

خرج الطفل من المستشفى بحالة مستقرة بتاريخ 09/06/09 مع التوصيات: المراقبة من قبل طبيب أمراض الدم وطبيب الأطفال وإجراء اختبارات الدم العامة والكيميائية الحيوية مرة كل 3 أشهر.

في 24 يونيو 2009، تم إدخال المريض "س" مرة أخرى إلى قسم أمراض الدم والأورام. عند الدخول كانت الحالة خطيرة، شكاوى من الخمول، قلة الشهية، قلة النوم، حمى تصل إلى 39.6 درجة مئوية، شحوب، اصفرار الجلد، لون غامقالبول. البلعوم مفرط في الدم وفضفاض. يتم تضخم الغدد الليمفاوية في مجموعة عنق الرحم. يتضخم حجم البطن، ويبرز الكبد من تحت حافة القوس الساحلي بمقدار 3.5 سم، والطحال بمقدار 5 سم.

اختبار الدم العام بتاريخ 24 يونيو 2009: HGB - 89 جم/لتر، RBC - 3.4×10¹²/لتر، WBC - 27.7×10 9 /لتر، Ht - 21%، MCV - 68.6 فلوريدا، MCH-25.5 بيكوغرام، MCHC - 381 جم/لتر، RDW - 20.8%، PLT - 260×10 9 / لتر، ESR - 12 مم/ساعة، في الصيغة: الحمضات - 4%، الخلايا القاعدية - 1%، العدلات p/ya - 4%، p/ العدلات - 15٪، الخلايا الليمفاوية - 20٪، وحيدات - 1٪، خلايا وحيدة النواة غير نمطية - 55٪. كثرة الشبكيات - 46.7٪. تحتوي مسحات الدم على ما يصل إلى 50% من الخلايا الكروية الصغيرة. البيليروبين غير المباشر - 41 ميكرومول/لتر، ALT - 19 وحدة/لتر، AST - 45 وحدة/لتر، alt. الفوسفاتيز - 316 وحدة / لتر، LDH - 295 وحدة / لتر. يتم تحديد زيادة محتوى الستيركوبيلين في البراز. ويلاحظ في البول بيلة بولية وإفراز اليورات والبلورات حمض اليوريكوذلك بسبب زيادة تكسر خلايا الدم الحمراء. ELISA لفيروس Epstein-Barr (عدد كريات الدم البيضاء المعدية) - إيجابي.

باعتبار أن الطفل يعاني من التسمم والحمى وتضخم الغدد الليمفاوية العنقية وارتفاع عدد الكريات البيضاء في الدم وخلايا وحيدة النواة تصل إلى 55٪ ، إليسا إيجابية، تم تشخيص عدد كريات الدم البيضاء المعدية، والذي كان بدوره سببًا لتطور أزمة انحلال الدم لدى الصبي.

العلاج المعطى: النظام الغذائي، راحة على السريروالتسريب و العلاج المضاد للفيروسات. نتيجة العلاج توقفت الحمى وحجم الكبد والطحال و العقد الليمفاوية. اختبار الدم العام اعتبارًا من 06/07/09: HGB - 104 جم/لتر، RBC - 3.9×10¹²/لتر، WBC - 10.7×10 9 /لتر، Ht - 28%، MCV - 73.3 فلوريدا، MCH - 26.4 بيكوغرام، MCHC - 360 جم/لتر، RDW — 21.8%، PLT — 452×10 9 / لتر، ESR — 2 مم/ساعة، في صيغة الكريات البيض: الحمضات — 5%، العدلات p/n — 5%، العدلات — 25%، الخلايا الليمفاوية - 47٪، وحيدات - 8٪، خلايا نووية غير نمطية - 10٪. كثرة الشبكيات - 9.3٪. انخفض عدد الخلايا الكروية الصغيرة إلى 23٪. البيليروبين غير المباشر - 18.8 ميكرومول / لتر. الشهية والنوم تطبيع. في حالة مستقرة، في 9 يوليو 2009، خرج الطفل إلى المنزل مع توصيات: المراقبة من قبل طبيب أمراض الدم مرة كل 3 أشهر، التحليل العامالدم مع الخلايا الشبكية واختبار الدم البيوكيميائي مرة كل 3 أشهر، ومراقبة الموجات فوق الصوتية تجويف البطن 1 مرة في السنة.

الحالة السريرية رقم 2.تم نقل المريض ج.، البالغ من العمر 12 عامًا، في 22 سبتمبر 2009، إلى قسم أمراض الدم في مستشفى مدينة يوشكار-أولا للأطفال من مستشفى الأمراض المعدية. عند تلقي شكوى من احتقان الأنف والتهاب الحلق والضعف العام وتضخم عنق الرحم و الغدد الليمفاوية القذالية، حمى تصل إلى 39.2 درجة مئوية، جلد يرقاني، تضخم الكبد الطحال مع كثافة واضحة للأعضاء المتني. ومن المعروف من التاريخ أن والد الفتاة يعاني من متلازمة جيلبرت ومنذ ولادتها أصيبت الفتاة باصفرار الجلد والصلبة بسبب الحمى والسارس.

اختبار دم عام بتاريخ 23 سبتمبر 2009: HGB - 61 جم/لتر، RBC - 1.8×10¹²/لتر، WBC - 10.7×10 9/لتر، Ht - 16%، MCV - 85 فلوريدا، MCH - 32.5 بيكوغرام، MSHC - 382 جم/لتر، RDW - 20.3%، PLT - 162×10 9 / لتر، ESR - 48 مم / ساعة، في صيغة الكريات البيض: الخلايا النقوية - 1٪، الخلايا النخاعية - 2٪، العدلات بي - 29٪، s / i العدلات - 9٪، الخلايا الليمفاوية - 24٪، وحيدات - 4٪، خلايا وحيدة النواة غير نمطية - 31٪. كثرة الشبكيات - 82.5٪. تحتوي مسحات الدم على عدد كبير من الخلايا الكروية الصغيرة. المقاومة التناضحية لكريات الدم الحمراء: الحد الأدنى - 0.72٪، الحد الأقصى - 0.42٪، يتم تحديد انخفاض حاد في مقاومة المحاليل منخفضة التوتر من ملح الطعام. زيادة مستويات اليوروبيلين في البول والستيركوبيلين في البراز. اختبار الدم الكيميائي الحيوي بتاريخ 23 سبتمبر 2009: ALT - 71 وحدة / لتر، AST - 78 وحدة / لتر، LDH 1234 وحدة / لتر، البيليروبين المباشر - 5.68 ميكرومول / لتر، غير مباشر - 54.8 ميكرومول / لتر. اختبار كومبس المباشر سلبي.

فقر الدم السوي اللون الشديد، والكشف عن عدد كبير من الخلايا الكروية الصغيرة في منتجات الدم، وأزمة الخلايا الشبكية الواضحة، وانخفاض حاد في المقاومة التناضحي لكريات الدم الحمراء، وفرط بيليروبين الدم، وكذلك وجود أعراض مماثلة في الأب أعطى أسبابًا لتشخيص مرض انحلالي. أزمة فقر الدم الكريات الحمر الوراثي لدى الفتاة الناجمة عن عدد كريات الدم البيضاء المعدية(ELISA لفيروس ابشتاين بار - إيجابي). يؤكد الفحص الذي يجريه أخصائي الأمراض المعدية تشخيص داء كثرة الوحيدات العدوائية.

تم وصف المريض بالتسريب والعلاج المضاد للبكتيريا والفيروسات والفيتامينات. أثناء العلاج، استقرت حالة المريض. اختبار الدم العام بتاريخ 10/12/09: HGB - 106 جم/لتر، RBC - 3.5×10¹²/لتر، WBC - 3.9×10 9 /لتر، Ht - 29.3%، MCV - 83.8 فلوريدا، MCH - 30.4 بيكوغرام، MCHC - 362 جم/لتر، RDW - 217.8%، PLT - 170 × 10 9 /لتر، ESR - 8 مم/ساعة، في الصيغة: الخلايا القاعدية - 1%، العدلات p/n - 4%، العدلات - 62%، الخلايا الليمفاوية - 20%، وحيدات - 4%، خلايا وحيدة النواة غير نمطية - 9%. كثرة الشبكيات - 13.1٪. اختبار الدم الكيميائي الحيوي: ALT - 41 وحدة / لتر، AST - 32 وحدة / لتر، البيليروبين المباشر - 2.75 ميكرومول / لتر، غير مباشر - 24.35 ميكرومول / لتر. وفقا للموجات فوق الصوتية في البطن، يتم ملاحظة ديناميكيات إيجابية في شكل انخفاض في حجم الكبد والطحال. خرجت الفتاة من المنزل في 13 أكتوبر 2009 مع توصيات: مراقبة طبيب أمراض الدم وأخصائي الأمراض المعدية وطبيب الأطفال، تعداد الدم الكامل مع الخلايا الشبكية مرة كل 3 أشهر، ومراقبة تجويف البطن بالموجات فوق الصوتية.

تتم مراقبة كلا المريضين من قبل طبيب أمراض الدم.

يمثل تشخيص كثرة الكريات الحمر الصغيرة الخلقية في بعض الأحيان بعض الصعوبات. معظم المظاهر النموذجيةانحلال الدم - اصفرار الصلبة والجلد - لا يتم تقييمه دائمًا بشكل صحيح من قبل الطبيب. الحالات السريرية التي وصفناها هي تأكيد مباشر لذلك. في كلا المريضين، تم تحديد اليرقان في الصلبة والجلد منذ الولادة، ولكن لم يتم إجراء فحص مفصل على المرضى قبل تطور أزمة انحلال الدم. إن وجود أعراض مشابهة لدى والد الفتاة (متلازمة جيلبرت؟) يشير إلى أن المريضة ج. ورثت المرض عن والدها. وراثة المريض س غير معروفة.

في كلتا الحالتين، كان العامل الاستفزازي في تطور الأزمة الانحلالية هو فيروس إبشتاين بار. لقد مرض الأطفال من قبل اصابات فيروسيةلكنها لم تسبب تطور أزمة انحلالية. ربما ليس كل الفيروسات، ولكن مجموعة معينة فقط من الفيروسات، يمكن أن تسبب الأزمات. يظل هذا السؤال مفتوحًا، لأنه بناءً على مثال الحالتين، لا يمكن القول بأن فيروس إبشتاين-بار يثير دائمًا تطور أزمة انحلالية لدى المرضى الذين يعانون من كثرة الكريات الحمر الصغيرة الوراثية.

إي.في. شيردانينا، ز. جورديفا

مدرسة يوشكار-أولينسكايا للأطفال مستشفى المدينةيوشكار علا

شيردانينا إيكاترينا فاليريفنا – طبيبة مختبر التشخيص السريري

الأدب:

1. بوجوريلوف في إم، كوزينيتس جي آي، كوفاليفا إل جي. التشخيص المختبري والسريري لفقر الدم. - موسكو. وكالة المعلومات الطبية، 2004. - ص 136-137.

2. كوكولينا ف.ف.، روميانتسيف أ.ج. دليل عمليعلى أمراض الطفولة. أمراض الدم / الأورام طفولة. - المجلد 4. - م: Medpraktika-M، 2004. - ص 169-172.

3. فوروبيوف أ. دليل لأمراض الدم. - المجلد 2. - م: الطب، 1985. - ص 46-54.

4. كشكون أ.أ. مرشد طرق المختبرالتشخيص م: جيوتار-ميديا، 2007. - ص 468-680.

5. كاسيرسكي أ.أ.، أليكسيف ج.أ. أمراض الدم السريرية. - م: الطب، 1970. - ص235-242.

6. لوجوفسكايا إس إيه، بوشتار إم إي أطلس أمراض الدم. - م: تريادا، 2004. - 227 ص.

7. تحليلات كولوكولوف جي آر، جيراسينا إي في، أنانييف أو إل وآخرون. كتاب مرجعي كامل. - م: إكسمو، 2008. - ص 497-499.

8. ماكسيموف ف.أ.، داميدوفيتش ك.ك.، فيدورشوك أ.ن. الخ. الأمراض النادرة. المتلازمات السريريةوأعراض أمراض الجهاز الهضمي. - م: معاند، 2007. - ص128-129.

9. روكافيتسين أو.أ.، سكفورتسوف إس.في.، زينينا إم.إن. أمراض الدم. دليل أطلس. سانت بطرسبرغ: ديستفو-بريس، 2009. - الصفحات من 219 إلى 220.

10. بوجوريلوف في إم، كوزينيتس جي آي، دياجيليفا أو إيه. وغيرها، الأطلس الملون لخلايا الدم. - م: الطب العملي، 2007. - ص 98-99.

العلامات: ,

فقر الدم مينكوفسكي-تشوفارلا يأخذ آخر مكانمن خلال انتشاره بين جميع أنواع فقر الدم. ووفقا لبعض البيانات، يوجد لكل 10000 شخص من 2 إلى 4 مرضى مصابين بهذا المرض. جرت محاولات لتحديد أسباب فقر الدم في القرن التاسع عشر، ولكن بعد ذلك كان لا يزال من الصعب إثبات أن التسبب في المرض مخفي في عامل وراثي يسبب انتهاكا للشكل الطبيعي لخلايا الدم الحمراء.

المسببات والتسبب في فقر الدم مينكوفسكي-شوفارد

كما هو معروف، ل الأداء الطبيعيكريات الدم الحمراء، من الضروري الحفاظ على شكلها الطبيعي، وإلا فإن كريات الدم الحمراء ببساطة لن تمر عبر تجويف الوعاء الدموي. ويشارك بروتين سبكترين في الحفاظ على الشكل ثنائي التقعر لخلايا الدم الحمراء. في فقر الدم مينكوفسكي-شوفارد، هناك خلل في تخليق هذا البروتين. بالإضافة إلى ذلك، يتم تعطيل عمل ATPase، مما يؤدي إلى زيادة تناول الصوديوم والماء إلى الخلية. وهذا يؤدي إلى حقيقة أن خلية الدم الحمراء تأخذ شكل كرة ولها حجم صغير. وبسبب هذا، فإن قدرة خلايا الدم الحمراء على استعادة بنيتها بعد مرورها عبر الأوعية تنخفض بشكل حاد، لذلك عندما تمر خلايا الدم هذه عبر الفراغات بين الجيوب في الطحال، فإن تلك التي لديها الشكل المرضي، تم تدميرها. ولهذا السبب، بدلًا من 120 يومًا في حالة كثرة الكريات الحمر الصغيرة الوراثية، تعيش خلايا الدم الحمراء 10 أيام فقط.

عيادة مينكوفسكي-تشوفار لفقر الدم

نظرًا لأن فقر الدم مينكوفسكي-تشوفارد غالبًا ما يبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة، فإن أطباء الأطفال غالبًا ما يواجهونه في الممارسة العملية. معظم أعراض مهمةالأمراض هي فقر الدم واليرقان وتضخم الطحال وتغيرات الهيكل العظمي. يحدث تدمير خلايا الدم الحمراء في كثير من الأحيان من خلال الأزمات التي يمكن أن تسببها الأدوية والالتهابات. يتميز المرضى بشحوب الجلد واليرقان وزيادة معدل ضربات القلب ومعدل التنفس واحتمال الغثيان والقيء وكذلك آلام البطن. وعلى الجانب الهيكلي، قد يكون هناك تغير في شكل الجمجمة، حيث تأخذ مظهر البرج، وقد تكون العيون متباعدة على نطاق واسع، وقد تلاحظ صورة للحنك القوطي وانتهاك في الأسنان.

ويلاحظ خلال الأزمة الانحلالية مستوى منخفضالهيموجلوبين (أقل من 70 جم / لتر). يتميز فقر الدم مينكوفسكي-تشوفارد بانخفاض في المقاومة الاسموزية القصوى والدنيا لكريات الدم الحمراء، وينزاح منحنى برايس-جونز إلى اليسار. في مسحات الدم الملطخة، يتم تعريف الخلايا الكروية الصغيرة على أنها خلايا ملطخة بشكل مكثف لا تحتوي على المقاصة المركزية المميزة لخلايا الدم الحمراء. البيليروبين في التحليل الكيميائي الحيوييتم زيادة الدم بشكل رئيسي بسبب غير مقترن.

تجدر الإشارة إلى أن المرض يمكن أن يستمر بشكل إيجابي لسنوات. في بعض الأحيان يكون كثرة الكريات الحمر الصغيرة وراثيًا معقدًا بسبب تحص صفراوي.

علاج فقر الدم مينكوفسكي-شوفارد

علاج فقر الدم مينكوفسكي-شوفاردمع خفيف و درجة متوسطةيحاولون إدارة الشدة بشكل متحفظ. لهذا الغرض، يتم استخدام العلاج بالتسريب: محاليل الجلوكوز، ريوبوليجلوسين، هيموديسا. في الحالات الشديدة، يتم إجراء استئصال الطحال. العمر الأمثلطفل عمره 5-6 سنوات. في حالات خاصةفمن الضروري اللجوء إلى نقل خلايا الدم الحمراء.

بالنسبة للطفل المصاب بفقر الدم مينكوفسكي-شوفارد، من المهم اتباع نظام غذائي لطيف على الكبد وعدم تعطيل جدول العمل والراحة. يحتاج الآباء إلى شرح مدى استصواب التطعيمات للوقاية من الالتهابات الفيروسية والبكتيرية.

مع فقر الدم، ينخفض ​​\u200b\u200bمستوى الهيموجلوبين في الدم بشكل حاد. يتعين على الكثير من الناس التعامل مع هذا المرض طوال حياتهم. علاوة على ذلك، فإنه لا يتجاوز حتى الأطفال الصغار. تنجم معظم أنواع المرض عن سوء التغذية أو نقص الفيتامينات أو تناول أدوية معينة. بعد القضاء على عامل الاستفزاز، تتوقف جميع الأعراض. من بين مجموعة متنوعة من العمليات المرضية، تبرز عملية معقدة وخطيرة للغاية. هذا هو فقر الدم الانحلالي مينكوفسكي-شوفارد. انها عنها سنتحدثفي مقال اليوم.

ما هو فقر الدم؟

يُفهم فقر الدم بشكل عام على أنه حالة في الجسم تتميز بانخفاض حاد في خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين. تسبب بعض أنواع المرض تغيرات في شكل خلايا الدم الحمراء. مع مرور الوقت، فإنها تفقد وظائفها الأساسية.

غالبًا ما يصاحب فقر الدم امراض عديدة، ولكنها ليست أساسية أبدًا. ولهذا السبب لا ينبغي تجاهل الاضطراب. من الضروري العثور على سببها في أسرع وقت ممكن ومحاولة القضاء عليها.

ملامح فقر الدم الانحلالي

يشمل مفهوم "فقر الدم الانحلالي" مجموعة واسعة من الأمراض. وتتميز جميعها التسبب في المرض العام. تؤدي زيادة تدمير خلايا الدم الحمراء إلى زيادة منتجات تحللها وزيادة تكوين الكريات الحمر. يتم تعطيل دورة تكوين الخلايا الحمراء. تبدأ عمليات تدميرها بالتدريج في السيطرة على آليات المظهر والنضج.

تنقسم جميع أنواع فقر الدم الانحلالي تقليديًا إلى مجموعتين: وراثي ومكتسب. في هذه المقالة سنركز على الخيار الأول بمزيد من التفصيل. لكي نكون أكثر دقة، دعونا ننظر في ما يشكل فقر الدم الوراثيمينكوفسكي شوفار.

في الكتب المرجعية الطبيةيمكنك العثور على عدة أسماء تصف العملية المرضية. وهذا يشمل فقر الدم الكريات الصغرية ومرض مينكوفسكي-شوفارد. غالبًا ما يستخدم الاسم الأخير بعد أسماء العلماء الرواد.

يعتبر هذا المرض شائعا جدا (حالة واحدة لكل 5 آلاف نسمة). يتم تشخيصه بشكل رئيسي في سكان شمال أوروبا. العلامات الأولى تصبح ملحوظة عند الأطفال عمر مبكر. إذا لم تبدأ في علاج المرض في الوقت المناسب، فإن مساره سيؤثر سلبا على عمل الجسم بأكمله.

أسباب وآلية تطور المرض

يصاحب فقر الدم مينكوفسكي-تشوفار اضطراب في بنية ووظيفة غشاء خلية الدم الحمراء. ونتيجة للعمليات التي تحدث، فإنها تغير شكلها إلى مستديرة وتصبح هشة. تظهر العلامات الأولى لانحلال الدم - تدمير خلايا الدم الحمراء مع إطلاق الهيموجلوبين في وقت واحد.

ش الشخص السليمتشبه خلايا الدم الحمراء في شكلها قرصًا ثنائي التقعر، حيث تتحرك بحرية عبر الأوعية. مع فقر الدم في غشاء هذه العناصر، يتم انتهاك تخليق البروتين. وهذا يؤدي إلى تغلغل السوائل في الخلايا. ولهذا السبب يغيرون شكلهم. بالمرور عبر الأوعية، تتشوه خلايا الدم الحمراء بشكل كبير، وبعد فترة تبدأ في الانهيار. على خلفية العمليات الجارية، ومستوى اللون الأحمر عناصر الدميسقط بشكل حاد، ويتطور فقر الدم الانحلالي.

إذا تم بالفعل تشخيص إصابة أحد الوالدين بهذا المرض، فمن المؤكد أنه سيورثه الطفل. من النادر جدًا أن يولد الأطفال المرضى بشكل كامل أمهات أصحاءو ابي. في هذه الحالة، يتطور فقر الدم على خلفية التغيرات في الحمض النووي. تحدث طفرة الجين الأولية أثناء نمو الجنين. الشرط المطلوبتطور المرض هو التأثير على جسم الأم للعوامل التالية:

• الإشعاع والأشعة السينية.
• تسمم الملح معادن ثقيلة, المواد المخدرةالنيكوتين.
• هجوم الفيروس.

تحت النفوذ العوامل المذكورةقد لا يحدث فقر دم مينكوفسكي-تشوفارد فحسب، بل قد يحدث أكثر من ذلك أيضًا أمراض خطيرة. لذلك، أثناء الحمل، يجب على المرأة أن تحاول حماية جسدها.

الأعراض الأولى

يتم تحديد الصورة السريرية إلى حد كبير من خلال شدة العملية المرضية وعدد خلايا الدم الحمراء المتغيرة. يمكن ملاحظة أعراضه الأولى عند الأطفال في سن ما قبل المدرسة وفي سن المدرسة المبكرة. مسار هذا النوع من فقر الدم عادة ما يكون متموجا. هجمات الأزمة الانحلالية، عندما يتم تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء في وقت واحد، تليها فترات من الهدوء. ومع ذلك، قد تختلف الأعراض قليلا.

على سبيل المثال، الفترة الفاصلةيتجلى المرض من خلال علامات فقر الدم. من بينها شحوب الجلد والأغشية المخاطية وصلبة العين. أثناء الأزمة الانحلالية الصورة السريريةيتغير ويصاحبه الأعراض التالية:

1. وترتفع درجة الحرارة إلى 38 درجة، صداعالشعور بالضيق العام.
2. تطور اليرقان.
3. آلام في البطن ذات طبيعة تشنجية.
4. -انزعاج في منطقة الكبد بسبب تضخمها.
5. التهاب الطحال.

يحدث فقر الدم الانحلالي الوراثي في ​​مينكوفسكي-تشوفارد أيضًا عند البالغين. معظم سبب شائعفي هذه الحالة، اصفرار الجلد سيدفعك لزيارة الطبيب. ومع ذلك، في معظم الحالات، يكون هذا المرض بدون أعراض. ويتعرف المرضى على وجوده عن طريق الصدفة وعادةً خلال الفحص الروتيني.

الفحص الطبي

تشخيص فقر الدم مينكوفسكي-شوفارد بسيط للغاية. إذا كنت تشك بوجود مرض ما وظهرت علاماته الأولية، عليك طلب المساعدة من الطبيب. الأمراض نظام المكونة للدمتقع ضمن اختصاص طبيب أمراض الدم. وبعد دراسة شكاوى المريض والتاريخ العائلي يجب أن يقوم الطبيب المختص بالفحص جلدوالصلبة، جس البطن. في إلزامييوصف فحص بالموجات فوق الصوتية للكبد والطحال، لأن أحد أعراض المرض هو زيادة حجم هذه الأعضاء.

في الوقت نفسه، يعطي أخصائي أمراض الدم إحالة لعدد من اختبارات المعمل. يتم تأكيد فقر الدم الانحلالي في مينكوفسكي-تشوفارد في حالة وجود التغييرات التالية:

1. البول: بيلة الهيموجلوبين، زيادة مستويات البروتين واليوروبيلين.
2. الكيمياء الحيوية في الدم: انخفاض نسبة الكوليسترول، زيادة هيدروجيناز اللاكتات، زيادة البيليروبين غير المباشر.
3. فحص كريات الدم الحمراء: كثرة الخلايا الشبكية الواضحة، انخفاض في حجم الخلية، انخفاض في استقرارها الاسموزي.
4. تعداد الدم الكامل: تسارع سرعة ترسيب كريات الدم البيضاء (ESR)، انخفاض طفيف في الصفائح الدموية والكريات البيض، انخفاض في مؤشر اللون.

يساعد تحليل غشاء كرات الدم الحمراء مع تحديدها الكمي على تأكيد الاستنتاج الأولي بشكل نهائي.

تشخيص متباين

يسبب فقر الدم الانحلالي مينكوفسكي-تشوفارد لدى الأطفال أحيانًا صعوبات أثناء التشخيص. هذا المرض يشبه الآخرين أمراض المناعة الذاتيةأعراض. ولذلك يجب على الأطباء معرفة بعض العلامات المميزة والمميزة لهذا النوع من فقر الدم.

أولاً نحن نتحدث عنيا الاستعداد الوراثي. فقط في حالات إستثنائيةتبين أن كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة تمامًا. ومن ناحية أخرى، تظهر على الطفل المريض تغيرات واضحة في عظام الجمجمة. في الحالات المشكوك فيها، يتم وصفه بشكل إضافي، وإذا كانت نتيجة الاختبار سلبية، يتم التأكد من إصابة المريض بفقر الدم مينكوفسكي-شوفارد. يعتبر التشخيص كاملا في هذه المرحلة.

طرق العلاج المحافظة

يتم اختيار علاج فقر الدم مع الأخذ في الاعتبار شدته. خلال فترة الهدوء، كقاعدة عامة، لا يلزم أي تدخل. خلال الهجوم التالي، يتم إدخال المريض إلى المستشفى على الفور.

يشمل العلاج المحافظ لفقر الدم مينكوفسكي-شوفارد التدابير التالية:

1. العلاج ببدائل خلايا الدم الحمراء إذا انخفض مستوى الهيموجلوبين في الدم إلى 70 جم / لتر.
2. يوصف علاج الزلال ل درجة عاليةالبيلروبين.
3. يستخدم العلاج بالتسريب لإزالة السموم من الجسم.
4. في حالة عدم وجود أزمة انحلالية واضحة، يشار إلى استخدام الأدوية مفرز الصفراء.

مدة هذا العلاج والأدوية المحددة وجرعاتها - كل هذه الأمور يقررها الطبيب على أساس فردي.

جراحة

إذا كان فقر الدم الانحلالي ذو الكريات الصغرية في مينكوفسكي-تشوفارد شديدًا، معاملة متحفظةلا يتعامل مع المهام المذكورة، ينصح المريض بإجراء عملية جراحية لإزالة الطحال. هذا النهج لا يعالج المرض تماما. من ناحية أخرى، بعد التدخل، انخفض عدد خلايا الدم الحمراء المدمرة بشكل ملحوظ، كما انخفض عددها دورة الحياةيطيل.

لا تتكرر الأزمات الانحلالية بعد الجراحة، ولكن لها عدد من موانع الاستعمال. على سبيل المثال، لا ينصح بإزالة الطحال للأطفال دون سن 5 سنوات بسبب مستوى عالالوفيات في فترة ما بعد الجراحة. يعتبر الجانب السلبي من الإجراء هو انخفاض في مقاومة الجسم للعدوى الفيروسية والفطرية.

خيار بديل لإزالة الطحال هو انسداد الأوعية الدموية. هذه طريقة علاجية أخرى تُستخدم غالبًا لتشخيص فقر الدم ذو الكريات الكروية الصغيرة لدى مينكوفسكي-تشوفارد. أثناء العملية، يقوم الطبيب بحقن الدواء في العضو، مما يسبب تشنجًا ويؤدي إلى احتشاء الطحال. ويحتفظ بعض منه بعد ذلك بإمدادات دموية كاملة ولا يفقد قدرته على مقاومة الالتهابات.

المضاعفات المحتملة

مينكوفسكي-تشوفارد فقر الدم الانحلالي عند الأطفال سن ما قبل المدرسةغالبا ما يؤدي إلى التخلف في النمو العقلي والجسدي. خاصة إذا لم يطلب الوالدان المساعدة الطبية لفترة طويلة أو تجاهلا توصيات الطبيب.

في المرضى البالغين، المضاعفات الأكثر شيوعا هي تحص صفراويعلى خلفية ضعف استقلاب البيليروبين. الشيء هو أنه غالبًا ما يُنظر إليه على أنه بداية التطور اليرقان الانسدادي، لهذا العلاج الصحيحمؤجل. في حالة وجود حصوات في المرارة، يوصى بإجراء استئصال المرارة مع استئصال الطحال.

التكهن بالتعافي

في تدفق خفيفالمرض والجراحة في الوقت المناسب لإزالة الطحال، والتكهن مواتية. عادة ما يحدث مغفرة مباشرة بعد الأزمة الانحلالية. قد تختلف مدتها، ولكن في معظم الحالات تكون حوالي عامين.

طرق الوقاية

فقر الدم مينكوفسكي-شوفارد هو طابع وراثي. ولذلك، فإنه ليس من الممكن منع حدوث المرض. من أجل منع الأشكال الحادة من المرض، ينصح المرضى الذين يعانون من أشكال محددة من فقر الدم بالخضوع بشكل دوري الفحص الكاملرؤية طبيب أمراض الدم.

عند التخطيط للحمل، يجب أن تفهم أن احتمالية تطور المرض لدى الطفل الذي لم يولد بعد هو 50٪. لذلك، تتم الإشارة أيضًا إلى حديثي الولادة للمراقبة المستمرة من قبل الطبيب لتحديد الأمراض في مرحلة مبكرة.