Spinalna mišićna amiotrofija. Kako se manifestira spinalna mišićna atrofija i kako je liječiti

Što učiniti kada se vašem djetetu postavi dijagnoza terminalna dijagnoza(SMA) a pomoći države i fondova nema

Zlatin rođendan. 2 godine.

Sastanak u parku. Rumenilo na obrazima

Rođaci 2-godišnjeg djeteta Zlaty OVERCHUK ne svaki dan, ali redovito izvode djevojčicu u šetnju. Parkovi, trgovi, ravna područja u planinama - svako mjesto pogodno za kretanje s kolicima. Stoga, kada dogovorimo intervju, spremno se odvezu do parka nedaleko od redakcije. Istovariti specijalizirana kolica, aparat za kašalj i prijenosni aparat iz automobila umjetna ventilacija pluća (ventilator) s pulsnim oksimetrom, koji pokazuje otkucaje srca i zasićenost kisikom, a zatim staviti i spojiti kćer s majkom Nadežda Jacenko traje 10-15 minuta.

Lutka. Jednostavno nema drugih riječi kada pogledate nepomičnu djevojčicu u kolicima. Ona vas pažljivo gleda, ali se ne smije ili ne smije. Makar samo očima. Kako njezini bližnji kažu: intelekt joj je potpuno netaknut, jedino se tijelo ne može pomaknuti. Također voli gledati crtiće, a najdraži joj je “Maša i medvjed”. Tijekom šetnje njezino će porculansko lice preliti lagano rumenilo – od sunca. Kad skrenemo u neku od uličica gdje nam sunce pada u oči, obući će je njezina majka Sunčane naočale. U ovom obliku, uredno odjevena djevojčica, čija je traheostoma u grlu skrivena ispod ovratnika elegantnog sivog kardigana, ne razlikuje se od ostale djece koje ovdje ima mnogo. No prije samo nekoliko minuta njihovi su roditelji s iznenađenjem i strahom gledali u našem smjeru. I prošli su, ubrzavajući korak...

Čuvši priču djevojčice kojoj je dijagnosticiran SMA - spinalna mišićna atrofija, čini se da je tako postupila i većina liječnika i službenika kojima se njezina obitelj obraćala za pomoć od prosinca 2016. godine. Ubrzali su korak. I nisu pomogli. Kod ove dijagnoze osoba od rođenja ima progresivnu mišićnu slabost i atrofiju mišićnih vlakana zbog oštećenja motornih neurona (motornih živčanih stanica) u leđnoj moždini ili mozgu. Uz ovu bolest, svako drugo dijete ne preživi do 2 godine. To što je Zlata uspjela prijeći ovu prekretnicu vjerojatno je zasluga njezine rodbine i kvalitetne skrbi koju su organizirali. Država je njihovoj obitelji samo dva puta osigurala besplatne pelene. A nedavno je iz Ministarstva zdravlja stigao odgovor da je jedina medicinska skrb na koju mogu računati fizikalna terapija.

Liječenje SMA postoji. Krajem rujna 2017. Italija je postala prva zemlja u svijetu koja je svoje građane liječila besplatno. Lijek je izumljen 2015. godine, a 2016. godine, nakon završetka testiranja, krenuo je u službenu prodaju.

Liječenje SMA postoji. Krajem rujna 2017. Italija je postala prva zemlja u svijetu koja je svoje građane liječila besplatno. Lijek je izumljen 2015. godine, a 2016. godine, nakon završetka testiranja, krenuo je u službenu prodaju. Možete se podvrgnuti komercijalnom liječenju u Njemačkoj - Sveučilišna klinika u Freiburgu spremna je prihvatiti Zlatu. Cijena jedne ampule lijeka je gotovo 90 tisuća eura, a cijena tijeka liječenja u prvoj godini, koji iznosi 8 ampula, iznosi 702 tisuće eura. Drugi će zahtijevati još 3-4 ampule. Dakle, više od milijun eura. Do danas je prikupljeno 4000 eura. Nisu pomogle ni stranice na društvenim mrežama, pa ni dva priloga u eteru KTK (10. travnja 2017. - epizoda "Unutra plešem" u "Glavoj urednici" i 26. rujna 2017. - večernje vijesti). Niti jedna potvrda od stranci. Sve navedeno je od prijatelja i prijatelja prijatelja. Zlatini rođaci – računovođa i arhitekt – shvaćaju da je iznos ogroman, ali nastavljaju potragu za novcem.

U šetnji

Nadezhda YATSENKO, 34 godine, računovođa, Zlatina majka

Kako nam je dijagnosticiran SMA

“Moja trudnoća je bila jako teška. Od prvih dana imala sam jaku toksikozu, tlak mi je stalno rastao, a od 6 mjeseci imala sam tromboflebitis. Morao sam uzimati ozbiljne lijekove, davati si injekcije u želudac da ih ne bude prijevremeni porod. Zbog odljuštenja posteljice radila sam hitan carski rez.

Zlata je rođena u 33. tjednu. Imala je 1582 grama i bila je visoka 40 centimetara. Provela je 10 dana na intenzivnoj njezi. Istovremeno se pojavila i žutica. Sama sam morala tražiti lampu u rodilištu i plaćati medicinskom osoblju njezino korištenje, jer su bile samo 3 lampe, a djece je bilo puno. Kad smo otpušteni, sve je bilo relativno u redu: propisani su nam lijekovi za hipoksiju i za obnovu jetre. Ubrzo smo u klinici imali svoj prvi BCG cijepljenje i zakazali prvu masažu. Nakon masaže u dobi od 2 mjeseca Zlata je potpuno prestala micati noge. Mnoge bebe već pokušavaju držati glavu gore sa 2 mjeseca. To što nije uspjela liječnici su pripisali nedonoščadi. Bilo je strašno da nakon masaže i ovako.

Ja sam prvi posumnjao da Zlata ima SMA tip 1. Poslala nas je na mnoge testove. Između ostalog, Zlata je podvrgnuta magnetskoj rezonanci glave u blagoj anesteziji (maska ​​se skine i dijete odmah dolazi svijesti).

Išli smo liječnicima. Jedan poznati pedijatar, čiji termin košta 20 tisuća tenge, rekao je da imamo "letargično dijete". Prvi sam posumnjao da Zlata ima SMA tip 1, neurolog Irina Borisovna KRAVCHENKO. Poslala nas je na mnoge testove. Između ostalog, Zlata je podvrgnuta magnetskoj rezonanci glave u blagoj anesteziji (maska ​​se skine i dijete odmah dolazi svijesti). Kako je dijete jako malo, svugdje su nas odbijali. Samo je jedna klinika pristala. Zahvat od 10 minuta koštao nas je 68 tisuća tengi. Moj muž i ja napravili smo DNK test: bolest je genetska, manifestira se ako su oba roditelja nositelji gena.

Također smo bili podvrgnuti ENMG-u - analizi iglama (bockanje tijela iglama da bi se shvatilo do kuda dopiru živčani impulsi). Zlata je tada imala 3 mjeseca, iako se obično to radi ne prije 5. Mali impulsi bili su samo kod malih tibija, sve ostalo je bez reakcije. Dakle, nakon 4 mjeseca dijagnosticiran nam je SMA1. Govorim vam tako detaljno ne zato što se žalim, već zato da shvatite da u Kazahstanu ne postoje protokoli za dijagnosticiranje SMA i da roditelji cijeli put prolaze iz hira.

Od liječnika smo saznali da u St. Petersburgu postoji lijek koji pokazuje dobre rezultate za SMA. Počeli smo tražiti. Profesor-izumitelj je umro, a njegov student je rekao da valprat nije prikladan za SMA1, može samo oštetiti jetru djeteta. Na njenu preporuku uzimali smo lijekove koji su indicirani za iscrpljenost organizma.

Koje su komplikacije nastale

– Zlata je počela sa 5 mjeseci opstruktivni bronhitis. Kad nas je odvezla hitna pomoć, gušila se i pomodrila. Kao dijete s upalom pluća bili smo hospitalizirani na istom odjelu. Mislim da je to dovelo do daljnjih događaja. 3 dana nam nisu ubrizgali niti ništa propisali, ispljuvak nije otišao. Ispostavilo se da ga je trebalo sanirati. Za 5 dana spustio se u pluća: zbog nefunkcioniranja mišića grla nije moguće kašljanje i prirodno iskašljavanje sluzi. Od samog početka pa do intenzivne njege bili smo na općem odjelu, iako su nam obećali dati poseban jer su znali našu dijagnozu. Nakon 3 dana RTG je pokazao upalu pluća. Počeli su nas tretirati isto kao uvjetno zdravu djecu. I sutradan je Zlata primljena na intenzivnu njegu. Doktori su mi rekli da takva djeca ne žive dugo. Vjerojatno sam tek tada u potpunosti shvatila koliko je dijagnoza moje kćeri opasna. Najgore je što nitko nije znao kako to liječiti.

U isto vrijeme Zlata je dobila traheostomu. Da nije bronhitisa i upale pluća, s ovom dijagnozom možete živjeti s maskom na NIV aparatu. I s tim bolestima više ne može disati bez rupe u grlu. Trebao nam je i aparat za iskašljavanje. Službeno u Kazahstanu, uz garanciju, može se kupiti za 5,5 milijuna tenge. U Rusiji je trošak uređaja 2 puta niži.

U isto vrijeme Zlata je dobila traheostomu. Da nije bronhitisa i upale pluća, s ovom dijagnozom možete živjeti s maskom na NIV aparatu. I s tim bolestima više ne može disati bez rupe u grlu. Trebao nam je i aparat za iskašljavanje. U Kazahstanu, službeno, uz jamstvo, možete ga kupiti za 5,5 milijuna tenge. U Rusiji je trošak uređaja 2 puta niži. Zaobilaznim putem uspjeli smo ga kupiti u Rusiji. Ovo je bio prvi put da smo se za pomoć obratili kazahstanskim dobrotvornim zakladama. Gotovo svi su nas odbili uz formulaciju da ne pomažu lokalno, nego da se to nastoji činiti sustavno - kupiti opremu za bolnice, primjerice. Njihov položaj je razumljiv, ali kada vam nitko u blizini nije spreman pomoći, to je zastrašujuće.

Jedini koji nam je pomogao bio je Voditelj dobrotvorne zaklade Dara Gulnar DOSAEVA. Ona je moja bivša šefica, prije trudnoće sam radila kao šefica računovodstva u fondu. Stoga, možemo reći da su mi pomogli kao djelatniku. Poznajem cijelu humanitarnu kuhinju, osobno poznajem mnoge voditelje zaklada, tako da je nemoguće reći da to nismo tražili na pravi način.

Dok je transportiran kašalj koji kašlje, upala pluća postala je obostrana, a dijete je bilo i slomljeno nosna pregrada. Od dolaska na odjel intenzivne njege diše kroz endotrahealni tubus na nos. Vjerojatno je prilikom sljedeće zamjene cijevi puknuo septum. Sada se sve manipulacije mogu obaviti samo kroz lijevu nosnicu. Aparat za kašalj ne samo da uklanja sluz, već djeluje i kao izbacivač sline - salivacija je kod djece sa SMA oslabljena.

Također zahvaljujući brižnim ljudima, Gulnar DOSAEVOY i obitelj Olga i Evgenij KOKORKIN, kupili smo dva prijenosni uređaji umjetna ventilacija. Drugi se pojavio kada je prvi otkazao i mi smo nekoliko sati naizmjenično podržavali Zlatino disanje Ambu vrećom - ručnim ventilatorom.

Čemu se možete nadati?

– Naša obitelj sama pokriva tekuće troškove, a to je 300-350 tisuća tengi mjesečno, za brigu o Zlati. Na primjer, prehrana aminokiselinama, koji joj je potreban košta 15.000 tenge po staklenci. Ne prodaje se u Kazahstanu. Stoga tražimo na sve načine, svaku priliku kako to naručiti i dovesti ovdje. Također sami kupujemo komponente i potrošni materijal za dva aparata za umjetnu ventilaciju pluća. Rade 24 sata dnevno. Manipulacije izvodim svakih 15-20 minuta, a noću se budim 3-4 puta. Stoga je potrebno mnogo potrošnog materijala. Ja sam na izgled kćeri na osnovu disanja i pritiska (aparat pokazuje da saturacija pada) utvrđujem da treba očistiti pluća od sluzi.

Kada smo saznali za postojanje lijeka, shvatili smo da će biti skup. Mislili smo 10-20 tisuća eura. Ali kad su saznali da je riječ o 90 tisuća eura, a potrebno je 12 injekcija u 2 godine, ostali smo šokirani. Za nas je to astronomski iznos!

Jedan od učinaka lijeka za koji prikupljamo novac je smanjenje proizvodnje ispljuvka. Također na neki način nadoknađuje nedostatak proteina, čiji nedostatak dovodi do atrofije mišićnih vlakana. Kod djece se može koristiti od rođenja. Na Zapadu se SMA može odmah dijagnosticirati. Na testiranje su uzeta djeca mlađa od 7 mjeseci - do 2 godine već su samostalno jeli i hodali. Kada smo saznali za postojanje lijeka, shvatili smo da će biti skup. Mislili smo 10-20 tisuća eura. Ali kad su saznali da je riječ o 90 tisuća eura, a potrebno je 12 injekcija u 2 godine, ostali smo šokirani. Za nas je to astronomski iznos!

Zasad skupljamo novac za prvu godinu liječenja (702.000 eura) s nadom da će lijek pojeftiniti i biti dostupan nama Kazahstancima na bilo koji način. Jedina kvaka je što gotovo niti jedno dijete s traheostomom nije uključeno u eksperimentalnu terapiju. Ali nadamo se da će se Zlata s vremenom pokazati dobri rezultati, naučit će samostalno disati, držati glavu, jesti, pomicati noge i ruke te, naravno, stajati i hodati. Sve je u Božjim rukama. Ali za sada o svemu odlučuje novac kojeg nemamo. A vrijeme jako brzo leti.

Lijek je izumio francuski znanstvenik, ali nije imao dovoljno novca da dovrši posao. Stoga su dvije farmaceutske tvrtke otkupile prava, razvile ga o vlastitom trošku i provele ispitivanja u SAD-u, Japanu i europskim zemljama. U službenoj prodaji u Sjedinjenim Državama krenuo je prošle godine, a u europskim zemljama od travnja ove godine. Zatražili smo liječenje u Italiji, Njemačkoj, Belgiji. U SAD-u to nisu učinili, jer je put dug i za Zlatu bi nekoliko letova moglo biti smrtonosno. Jedini koji su nam ispostavili račun, odnosno spremni nas ugostiti su Nijemci. Znam da se u Italiji tri ruske obitelji besplatno liječe. To je vjerojatno zbog dobrih diplomatskih odnosa između zemalja. Takva prilika za Kazahstance ne postoji.

Ne postoji službena statistika o broju djece sa SMA u Kazahstanu. Prema našim podacima, a uglavnom saznajemo o umrloj djeci, u zadnjih 1,5 godinu preminulo je 5 djece: 4 sa SMA1, 1 dječak sa SMA2. Ima još nedijagnosticiranih slučajeva: jednoj je majci prvo dijete umrlo iz nepoznatog razloga u dobi od 7 mjeseci, druga beba, rođena kasnije, već je dijagnosticirana. U Kazahstanu također ne postoje protokoli za liječenje i pružanje pomoći takvoj djeci. U rujnu je stiglo pismo, gdje umjesto medicinska pomoć Preporučena nam je fizikalna terapija. Ovo smatramo sprdnjom. Djevojčici čije se ruke i noge uopće ne miču, preporučujemo fizikalnu terapiju! Neke stvari saznajemo preko ruskog online foruma obitelji sa SMA, na stranicama smanewstoday.com i spinraza.com. Pažljivo prevodimo sve materijale, poveznice na koje su tamo objavljene, kako bismo razumjeli što se događa s djetetom.

Vjerojatnost da će roditelji koji su nositelji gena imati dijete sa SMA je 25%. Sada postoji analiza koja može otkriti bolest u maternici. Ali neću se usuditi imati još jedno dijete. Mi smo pravoslavci. Neću moći pobaciti ako se SMA potvrdi. A živjeti s takvom bolešću danas je nešto što nijedna majka ne bi poželjela svom djetetu.

Svi, i dobrotvorne zaklade, i obični ljudi tko je čuo za našu nevolju, jedno pitanje: "Je li potpuno izlječivo?" Što možemo reći ako je lijek eksperimentalno korišten 2 godine? Značajnih poboljšanja ima, no ne zna se što će biti dalje. Za roditelje to nije razlog da odustanu od vjere da će njihovo dijete živjeti.

Činjenice o SMA:

Prema američkom Ministarstvu zdravstva, SMA se dijagnosticira svake godine kod 1 od 10 000 novorođenčadi. Ove male skupine pacijenata nazivaju se "siročići".

Cijena je “nečuveno visoka” (reče novinar Washington Posta) čak i za Amerikance. Tamo lijek košta 125 tisuća dolara. Osiguravajuća društva također ne mogu pokriti troškove lijeka. Roditelji imaju šansu za liječenje kada potpišu ugovor sa farmaceutska tvrtka: Liječenje se pruža u zamjenu za sudjelovanje u marketinškim aktivnostima. Talijanske obitelji koje sudjeluju u eksperimentalnom liječenju također su dužne redovito objavljivati ​​materijale o dinamici liječenja.

Ono što je danas poznato jest da je istraživanje SMA dovelo do poboljšanja u upravljanju skoliozom, prehrani i respiratornoj potpori. Djeca također mogu početi govoriti i smijati se.

Za novorođenčad sa SMA1 produljeno preživljavanje bilo je moguće uz nutritivnu potporu i ventilaciju, ali nije poboljšalo motorički razvoj. Kod pacijenata s lakšim oblicima bolesti, razina skrbi koju primaju utječe na usporavanje napredovanja bolesti.

Bolesnici sa SMA, uz kvalitetnu skrb i odsutnost drugih bolesti, mogu doživjeti odraslu dob. Kreću se samostalno ili uz pomoć drugih osoba u invalidskim kolicima.

Za pacijente sa SMA kod kuće može biti potreban set od 7 jedinica opreme. Potreban minimum: pulsni oksimetar, ventilator, uređaj za odsisavanje sputuma, koncentrator kisika.

U ljeto 2017. ruski su mediji pisali o 28-godišnjem muškarcu koji boluje od SMA i ne može se kretati, a kojeg je sud proglasio krivim za oružanu pljačku u slučaju krađe skutera. Sud je invalida, gotovo potpuno paraliziranog i teškog oko 20 kilograma, osudio na četiri i pol godine zatvora. Čovjek ima visoko obrazovanje i obitelj, a bavi se dobrotvornim radom. Nakon intervencije medija i aktivista za ljudska prava pušten je na slobodu.

Rekviziti

Kontakt broj:

8 702 201-31-23 Nadežda JATSENKO (majka)

Margarita JURČENKO (teta)
SBERBANK RUSIJA
Primateljica Margarita Viktorovna Yurchenko
Broj računa 40820810738257007049
BIC 044525225
Kor. račun 30101810400000000225
Mjenjač 773601001
OIB 7707083893
OKPO 57972160
OGRN 1027700132195

Megafon +7 925 934-50-64

QIWI novčanik +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
kartica br. 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

JSC "ATFBank"
Broj kartice 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurchenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, SAD

Spinalna mišićna atrofija (SMA) - genetska bolest, koji utječe na područje živčani sustav odgovoran za kontrolu pokreta voljnih (skeletnih) mišića.

Većina živčanih stanica koje kontroliraju mišiće nalaze se u leđnoj moždini, otuda i riječ "spinalna" u nazivu bolesti. Riječ "mišićni" znači da pate mišići koji ne primaju signale od tih živčanih stanica. Pa, "atrofija" - medicinski izraz za trošenje ili "skupljanje" koje se događa u mišićima kada su neaktivni

Kod SMA dolazi do gubitka živčanih stanica u leđnoj moždini koje se nazivaju motorni neuroni, zbog čega se klasificira kao motorni neuron.

Dob u kojoj se javlja i ozbiljnost SMA razlikuju se između razliciti ljudi u širokom rasponu

Što uzrokuje SMA?

Većina slučajeva SMA uzrokovana je nedostatkom proteina motoričkog neurona zvanog SMN (protein motoričkog neurona preživljavanja).

Ovaj protein, kao što mu ime govori, neophodan je za normalno funkcioniranje motorički neuroni. Nedavna istraživanja također sugeriraju da odsutnost SMN također može izravno utjecati na mišićne stanice

Postoje i oblici SMA koji nisu povezani s SMN proteinom

KOJI POSTOJE OBLICI SMA?

SMA povezan sa SMN

SMN – Povezani SMA općenito se dijeli u 3 kategorije. Tip 1 - najteži, s najviše rani početak, a tip 3 je najlakši, s najkasnijom dobi početka. Neki stručnjaci također identificiraju tip 4 kako bi označili umjerenu ili blagu SMA s početkom u odrasloj dobi

Sve ove vrste povezane su s genetskim oštećenjima (mutacijama) na kromosomu 5, što utječe na količinu sintetiziranog SMN proteina. Više visoke razine proteini smanjuju ozbiljnost SMA. Više detalja o tome kako te mutacije dovode do razvoja SMA opisano je u odjeljku "Je li ovo obitelj?"

Ne-SMN SMA

Postoje i oblici SMA koji nisu povezani sa SMN i nisu rezultat mutacija na kromosomu 5. Više o tome pročitajte u odjeljku „Što se događa ljudima s razne forme SMA?

Spinobulbarna mišićna atrofija (SBMA)

Ovaj tip SMA, također nazvan Kennedyjeva bolest, rezultat je mutacije gena na X kromosomu i značajno se razlikuje od tipova SMA povezanih sa SMN. Više detalja možete pronaći u odgovarajućem odjeljku.

ŠTO SE DOGAĐA S LJUDIMA KOJI IMAJU OBLIKE SMA POVEZANE SA SMN?

Ozbiljnost SMA-a povezanog s SMN-om ovisi o tome koliko se rano pojavljuju simptomi, što je pak povezano s količinom proteina SMN-a u motornim neuronima. Kasnija pojava simptoma i više razine SMN proteina upućuju na blaži tijek bolesti

Međutim, trenutno većina stručnjaka sumnja u takvu strogu ovisnost i radije ne daju nedvosmislena predviđanja o težini i očekivanom trajanju života, samo na temelju dobi početka. Najnovija istraživanja govore u prilog takvoj fleksibilnosti

SMA tip 1 (Werdnig-Hoffmanova bolest)

ISTRAŽIVANJE LIJEČENJA

Istraživačka slika SMA povezana s kromosomom 5 postala je znatno jasnija u posljednjem desetljeću

Postoje neke posebne okolnosti relevantne za genetiku SMA povezane s SMN-om koje su istraživačima dale posebne prilike za intervenciju.

Od 1995. godine poznato je da je glavni gen koji određuje razvoj bolesti kod ljudi SMN proteinski gen. Ovaj gen postoji u dvije gotovo identične verzije, zvane SMN1 (također se naziva SMN-T) i SMN2 (ili SMN-C)

Proteinske molekule sintetizirane na temelju uputa gena SMN1 duže su od onih sintetiziranih na temelju gena SMN2. Ove dulje (pune duljine) SMN proteinske molekule potrebne su za pravilno preživljavanje i funkciju motornih neurona

Gen SMN2 osigurava sintezu određene količine proteina pune duljine, ali to nije dovoljno. Srećom, mnogi ljudi imaju višestruke kopije gena SMN2 na jednom ili oba kromosoma 5. Ovi "suvišni" geni SMN2 mogu donekle kompenzirati štetni učinci oštećenje obiju kopija SMN1 gena. U pravilu, što osoba ima više kopija gena SMN2, to je vjerojatnije da će bolest biti blaža.

Mnoge istraživačke strategije za liječenje SMA temelje se na povećanju sinteze SMN proteina pune duljine na temelju uputa gena SMN2

Ostali pravci temelje se na manje specifičnim metodama koje bi mogle pomoći preživljavanju motornih neurona u nepovoljnim okolnostima.

Na primjer, analiziraju se lijekovi temeljeni na neurotrofnim faktorima ( prirodni proizvodi organizmi koji pozitivno djeluju na živčane stanice); Kreatin je tvar koja pomaže mišićima i nervne ćelije u proizvodnji energije

Također se proučavaju lijekovi kao što su gabapentin, albuterol, riluzol, hidroksiurea i lijekovi koji pripadaju klasi inhibitora histonske deacetilaze (osobito fenilbutirat i valproat).

Genska i stanična terapija u razvoju

Istraživanje o SBMA prvenstveno je usmjereno na blokiranje stvaranja abnormalnih nakupina koje se nalaze unutar stanica u ovoj bolesti; na putovima potiskivanja aktivnosti muški hormoni, kao i o metodama utjecaja na proces “čitanja” genetskih uputa od strane stanica.?

Problemi s leđima ne završavaju banalnim umorom ili poznatom skoliozom, oni mogu biti ozbiljniji, pa čak i tragični. Ako je većina ovih bolesti stečena, onda postoje i vrste bolesti koje su naslijeđene. Na primjer, spinalna mišićna atrofija nastaje zbog modifikacija, koje često postaju ključ za pokretanje povratnog mehanizma, na razini 5. kromosoma. Da biste razumjeli koliko je ovaj problem ozbiljan i o čemu se radi, vrijedi pogledati malo bliže.

Što je spinalna mišićna atrofija

Najčešće se atrofija mišića opaža kod djece, a kvaliteta života, pa čak i sposobnost preživljavanja ovisi o tome u kojoj se fazi njihovog života ovaj problem osjeća. Nasljedna oštećenja su prilično ozbiljna, jer pod takvim jednostavno ime Sljedeća vrsta problema je skrivena:

• zahvaćeni su neuroni kralješaka koji su mehanizam za prijenos podataka u zoni leđna moždina;
• motorna aktivnost neurona značajno se smanjuje i praktički doseže nulu;
• oštećeni su prednji rogovi kralježaka koji su odgovorni za prijenos signala mišićima nogu, mišićima vrata i glave.

Prednji rog leđne moždine je mjesto gdje se nakuplja ogroman broj neurona - živčanih završetaka. Upravo uz njihovu pomoć tijelo šalje signale mozgu i tjera ga na sljedeću radnju. Ako nema signala, tada nema reakcije i osoba gubi sposobnost kretanja odn najbolji slučajevi jednostavno ne može kontrolirati algoritam pokreta vlastitog tijela.

Kako se manifestira?

Problem se može manifestirati u ranoj dobi, odmah nakon rođenja, bliže adolescenciji ili čak u zrelo doba. Njegovi simptomi će se manifestirati ovisno o dobi u kojoj se osoba morala suočiti s ovim problemom. Spinalna mišićna atrofija može se manifestirati na sljedeće načine:

Za prevenciju i liječenje BOLESTI ZGLOBOVA naš redoviti čitatelj koristi sve popularniju NEKIRURŠKU metodu liječenja koju preporučuju vodeći njemački i izraelski ortopedi. Nakon što smo ga pažljivo pregledali, odlučili smo ga ponuditi vašoj pozornosti.

Gubitak motorna aktivnost u mišićima nogu

• gubitak motoričke aktivnosti u području poprečno-prugastih mišića nogu;
• voljni i prilično česti pokreti glave unutra različite strane ili potpuna odsutnost mišićne reakcije;
• otežano gutanje hrane i bolne senzacije tijekom navedenog procesa;
• nedostatak koordinacije kada dijete puže ili ima problema s hodanjem;
• očuvanje bolna osjetljivost sve gore navedene zone.

Važno je napomenuti da kada se pojavi problem ove prirode, područje ruku uopće ne pati. Ovo je tipično obilježje spinalne mišićne atrofije i zahvaljujući njegovoj prisutnosti, osoba će moći pogoditi prisutnost ovog problema.

Na koje se vrste dijeli?

Werding-Hoffmannova ili Kugelberg-Welanderova mišićna atrofija dobila je takva imena u čast znanstvenika koji su prvi otvorili oči svijetu za ovaj problem. Upravo su ti ljudi opisali fenomen spinalne mišićne atrofije, ali do danas nitko nije uspio pronaći učinkovit lijek od navedene bolesti.

Liječnici su podijelili problem u različite vrste. Ukupno postoje četiri vrste ove nasljedne bolesti, među kojima se atrofija tipa 1 može nazvati najtežom. Ne postoji liječenje spinalne mišićne atrofije tipa 1, jer su liječnici problem opisali na sljedeći način:

Spinalna mišićna atrofija u djece

• pojavljuje se odmah nakon rođenja djeteta;
• ometa normalan razvoj bebe;
• ima vrlo izražene simptome.

Svjetske statistike pokazuju da čak polovica novorođenčadi s ovom dijagnozom ne doživi 2 godine života. Nažalost, liječnici po tom pitanju ne mogu ništa, jer je potraga za lijekom za tako tešku bolest do sada bila bezuspješna. S vremenom se situacija može promijeniti nabolje, ali samo na to možemo računati.

Spinalna mišićna atrofija tipa 2 daje više nade i karakterizira je kako slijedi:

• bolest se očituje u dobi od 7 do 18 mjeseci;
• dijete ima sposobnost sjediti ili stajati, iako to čini s poteškoćama;
• postoji šansa da će beba pokazati barem malo osjetljivosti.

Što je dijete starije, veća je šansa da će moći dugo živjeti s ovim problemom. Naravno, kvaliteta života će ostaviti mnogo da se poželi, ali ipak nije tako tužno kao u prvom slučaju.

Spinalna mišićna atrofija tipa 3 javlja se prilično često. Ova vrsta problema može se opisati sljedećim riječima: javlja se u dobi od 18 mjeseci do 35 godina, osoba ima sposobnost osjećanja vlastitih nogu i vrata, lagano se kreće, osjetljivost i svi prirodni refleksi su potpuno očuvani, može samostalno jesti, hodati polako, postoji mogu biti problemi s koordinacijom pokreta i položajem glave, poteškoće s vremenom obroka.

Atrofija tipa 4 se osjeća nakon 35 godina i često nema tolikog utjecaja na kvalitetu života osobe. S problemom ove vrste, prognoza se može nazvati pozitivnom, jer osoba može živjeti mirno, ali u isto vrijeme susresti se s nekim neugodnim trenucima. Spinalna mišićna atrofija u bilo kojoj dobi je nepoželjna, ali nitko se ne može u potpunosti zaštititi od takvog problema.

Kako liječiti i može li se uopće liječiti

Postoji mišljenje da moderne tehnologije i iskusan medicinski specijalisti može se nositi s apsolutno svim problemima. Nažalost, to apsolutno nije slučaj. Učinkovit i produktivan lijek koji bi se mogao boriti protiv ovog problema još nije izumljen. Iskusni stručnjaci pokušavaju pronaći rješenje ove zagonetke, ali svi pokušaji završavaju neuspjehom. Unatoč tome, moderni liječnici ni ne pomišljaju odustati i pokušavaju popraviti situaciju na sljedeći način:

• provođenje fizikalne terapije za pacijenta;
• dobro posebna masaža i tjelesne vježbe;
• uklanjanje nelagode uz pomoć posebnih farmaceutskih pripravaka.

Takav tretman neće dati 100% rezultat, ali će neko vrijeme ublažiti nelagodu. Vrlo često stručnjaci pokušavaju koristiti terapiju udarnim valovima, ali to samo ublažava nelagodu i bolne senzacije. Nemoguće je promijeniti ili ispraviti nešto na genetskoj razini, a ako je takva patologija već prisutna, onda se može osjetiti u bilo kojem neprikladnom trenutku.

Ako odaberete među nekoliko nevolja najbeznačajnije, onda je bolje ako se bolest manifestira u odrasloj dobi, ali novorođeno dijete praktički nema šanse.

Kako prepoznati problem i što učiniti za pacijenta

Spinalna mišićna atrofija je prilično ozbiljna nasljedna bolest. Neće biti teško sami pogoditi njegovu prisutnost, ali takvu dijagnozu mora potvrditi kvalificirani liječnik. Ako se problem pojavio odmah nakon rođenja djeteta, tada će roditelji o tome saznati u rodilištu, ali odrasla osoba sa sumnjom na ovu određenu patologiju treba učiniti sljedeće:

Osoba mora dobro razumjeti da će s takvom dijagnozom morati živjeti zauvijek. Bit će dobro da bolesnik nigdje ne ide sam, uvijek će netko biti u njegovoj blizini, jer pomoć može zatrebati u svakom trenutku. Budući da se osoba može kontrolirati vlastitim rukama, neće imati psihičkih poremećaja ili mentalnih poremećaja, moći će se praktički samostalno brinuti o sebi. Samo u nekim slučajevima trebat će vam pomoć autsajdera.

Spinalna mišićna atrofija nije stečena bolest, što znači da si ne možete uzrokovati takvu štetu tijekom života. Osoba može dobiti skoliozu ili kilu, ali ne i ovakvu patologiju.

Ako se osoba morala suočiti s kongenitalnom patologijom ove vrste, uopće ne treba očajavati. Odrasla osobnost možete živjeti s takvom patologijom dosta dugo, ali u isto vrijeme trebali biste biti pažljivi prema sebi i svom tijelu kako ne biste dodatno pogoršali situaciju.

Ako osoba ima spinalnu mišićnu atrofiju, treba uzeti u obzir sljedeće savjete:

• nema potrebe pokušavati napraviti nepotrebne pokrete;
• Ne biste trebali sami pokušavati dizati ili nositi utege negdje;
• ne morate sjediti mirno cijelo vrijeme, ali ne biste trebali hodati predugo ili prebrzo;
• Kako biste izbjegli poteškoće s gutanjem, hrana treba biti dobro samljevena, ne previše vruća ili hladna;
• Trebali biste pokušati poboljšati svoje stanje fizioterapijskim seansama.

Osoba koja pati od ove vrste bolesti trebala bi se osjećati potpuno, unatoč prisutnosti manjih problema. Bit će dobro ako su rodbina i prijatelji uvijek u blizini bolesnika, pogotovo ako govorimo o o djetetu predškolske dobi ili školske dobi. Ovaj se problem ne može nazvati ugodnim fenomenom, i učinkovite lijekove Još nisu smislili način za borbu protiv toga.

Ako se urođena patologija osjeti djetetu odmah nakon rođenja, tada nema puno šanse za život. U odrasloj dobi nije tako lako podnijeti problem koji je bio inherentan na genetskoj razini, ali je sasvim moguće. Vrijedno je pokušati svim silama barem malo popraviti situaciju i poboljšati kvalitetu života. Kirurgija također neće pomoći vratiti osjetljivost neurona, ali unatoč tome, pogođena osoba će moći živjeti normalnim životom.

Kongenitalna patologija svake godine sve više zabrinjava ljude, što daje poticaj znanstvenicima koji se razvijaju lijekovi. Možda će s vremenom liječnici moći pronaći kompetentno rješenje za ovaj problem i svaka osoba s takvom patologijom, bez obzira na dob, moći će živjeti puni život. Zasad su to samo pretpostavke, ali čovjeku se sve može ako se potrudi. Spinalna mišićna atrofija je teška bolest, ali je potpuno moguće normalno živjeti s takvim nedostatkom kao odrasla osoba.

Genetske bolesti su najpodmuklije, jer nije jasno kada će se takva bolest pojaviti. Jedna od tih bolesti je spinalna mišićna atrofija. Ova se bolest smatra rijetkom, jer se jedan slučaj bolesti javlja u 6-10 tisuća ljudi. zdravi ljudi. Uz ovu bolest, donji udovi pacijenta pate, dok ruke ostaju praktički netaknute. Ali prvo o svemu...

Tako, spinalna mišićna atrofija uključuje nekoliko bolesti koje se razlikuju po vrsti pojave i prirodi tijeka bolesti. Ovu vrstu bolesti prvi je opisao 1891. godine znanstvenik Verdingt. Naknadno je njegovo istraživanje nadopunjeno opisom bolesti drugog specijalista, Hoffmana. Zbog toga se najčešća atrofija mišića kod djece naziva Werding-Hoffmannova amiotrofija.

Uzroci

Kao što je ranije spomenuto, bolest je naslijeđena, a glavni razlozi za njen razvoj su genetske mutacije. Kao rezultat toga, proizvodnja posebnog proteina odgovornog za funkcioniranje motorički neuroni. Tako se uništavaju oni neuroni koji su se uspjeli formirati i započeti svoju punu aktivnost, a to dovodi do nemogućnosti prijenosa živčanih impulsa i kao rezultat, oslabljena ili potpuni nedostatak kontrole mišića.

Za razvoj bolesti potrebno je da majka i otac budu nositelji pogrešnog gena. U ovom slučaju, atrofija mišića se razvija kod djeteta s vjerojatnošću od 25%.

Što se tiče prisutnosti pogrešnog gena u tijelu roditelja: svaka 50 osoba je nositelj ovog gena.

Klasifikacija

U modernoj neurologiji postoje četiri glavne vrste bolesti, koje uključuju:

Werding-Hoffmanova bolest

Najstrašnija vrsta bolesti koja pogađa dojenčad mlađu od šest mjeseci. Stopa smrtnosti od bolesti je gotovo 100%, ako se bolest manifestira prije 3 star mjesec dana novorođenče umire unutar 6 mjeseci. Ako se bolest dijagnosticira nakon 3 mjeseca, mali pacijent ima šanse živjeti od 2 do 9 godina.

Postoje tri vrste bolesti (urođena, rana i kasna)

Kongenitalni tip

Ovaj oblik bolesti javlja se u ranom djetinjstvu (do 3 mjeseca) i tijekom intrauterinog razvoja fetusa. Kada je fetus u majčinom trbuhu, bolest karakteriziraju slabi pokreti djeteta. Smrt nastupa prije 1,5 godine života. Posebnost- poza žabe (udovi rašireni u stranu i savijeni u laktovima i koljenima).

Rani tip

Ovaj oblik se razvija nakon godinu i pol, a glavni poticaj za njegovo napredovanje je preneseno infekcija. Smrt nastupa prije 5. godine života. Dijete postupno gubi sve stečene vještine.

Kasni tip

Ova varijanta tijeka bolesti ima gotovo iste simptome kao i prva dva, s izuzetkom duljeg razdoblja progresije bolesti. Dijagnosticira se kod djece nakon 5 godina, a smrt nastupa do 15-18 godine. Bolesnik gubi sposobnost samostalnog hoda u razdoblju od 10. do 12. godine.

Simptomi Werding-Hoffmanove bolesti su sljedeći:

• problemi sa sisanjem i gutanjem (postoji mogućnost ulaska hrane u dišni sustav, što je prepuno razvoja upale pluća i smrti);
• postoji učinak "tečećeg vala" na bebinom jeziku;
• nehotična kontrakcija mišića jezika naziva se fascikulacija;
• apatija bebe (manifestira se u ponašanju i usporenom plaču);
• zatajenje disanja(nastaje kao posljedica atrofije interkostalnih mišića i dijafragme);
• poremećaji motoričkog razvoja (nedostatak sposobnosti držanja glave, sjedenja i prevrtanja).

Bolest je također podmukla po tome što potpuno eliminira bebine razvijene vještine. Na primjer, ako je beba naučila držati glavu gore ili se prevrnuti, te će se vještine potpuno izgubiti.

Često se atrofija mišića kod djece razvija paralelno s drugim poremećajima u tijelu, na primjer:

• oligofrenija;
• mala lubanja;
• nespušteni testisi;
• srčana bolest;
• klupko stopalo;
• kongenitalne frakture;
• hemangioma.

Smrtonosni ishod prvenstveno je povezan s popratnim bolestima.

Dubowitzeva bolest

Bolest tipa 2 ili Dubowitzeva bolest je srednji oblik bolesti i manifestira se kod djece u dobi od 6 mjeseci do 2 godine. Stopa preživljavanja bolesne djece također je niska, i prosječno trajanježivot s takvom dijagnozom je 13-15 godina.

Bolest se pojavljuje iznenada, kao i prvi tip, i ima sljedeće simptome:

• gubitak tetivnih refleksa;
• drhtanje ruku;
• spuštanje glave (povezano s slabi mišići vrat);
• deformacija dijela kosti (everzija zglob kuka, razvoj skolioze, a moguće i stvaranje "kokošije" prsa);
• fascikulacija jezika;
• bulbarna paraliza;
• drhtanje prstiju.

Razvoj ove atrofije mišića, u pravilu, razvija se prema standardnom scenariju. Prvo dolazi poraz Donji udovi(kukovi) i postupno bolest napreduje prema gore.

Spinalna mišićna atrofija tipa 1 i 2 slične su po tome što se sve vještine koje je dijete steklo postupno gube.

Kugelberg-Welanderova bolest

Mišićna atrofija tipa 3 ili Kügelberg-Welanderova bolest (juvenilna bolest) razlikuje se od prva dva više povoljna prognoza, u vezi sa smrtnošću. Oštećenje tijela nastaje u razdoblju od 1,5 do 12 godina. Očekivano trajanje života takvih pacijenata je do 25-40 godina, uz pravilnu njegu i pravilno liječenje.

Teškoća u otkrivanju bolesti od samog početka njezine progresije leži u prisutnosti potkožnog masnog tkiva koje na neki način neutralizira Negativan utjecaj atrofija mišića, ali ne zadugo.

Bolest počinje napredovati već u dobi kada je beba naučila hodati, pa prema tome prvi udarac pada upravo na ovu vještinu. Na početku mali pacijent počinje hodati kao lutka na navijanje. Često posrće i postupno gubi sposobnost hodanja. U budućnosti je malo vjerojatno kretanje pacijenta bez pomoći invalidskih kolica ili posebnog štapa.

Pa ipak, u više od 60% slučajeva nemoguće je govoriti o potpunom invaliditetu. Priroda lezije je takva da se pacijent može kretati samostalno (bez pomoći), pa čak i raditi u poduzećima za osobe s invaliditetom.

Redoslijed nasljeđivanja bolesti

Na glavne simptome ove bolesti može se pripisati:

• skolioza;
• tremor gornji udovi;
• konvulzivne manifestacije donjih ekstremiteta;
• deformacija prsa;
• kontraktura zgloba;
• drhtanje prstiju;
• fascikulacija jezika;
• bulbarni sindrom.

Bolesnik gubi sposobnost normalnog kretanja u dobi od 10-12 godina.

Odrasla atrofija

Tip 4 ove bolesti je dobio svoje ime s razlogom bolest odraslih, budući da uglavnom pogađa osobe starije od 35 godina. Karakterizira ga postupni gubitak sposobnosti samostalnog kretanja zbog atrofije mišića donjih ekstremiteta.

Ova vrsta bolesti ne utječe na životni vijek pacijenta.

Osim gore navedenih bolesti, postoji nekoliko amiotrofija, uključujući:

1. Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija (karakteristična samo za muškarce starije od 30 godina. Manifestira se kao postupni poremećaj motoričke funkcije noge za 10–20 godina. Osim toga, može se manifestirati kao drhtanje gornjih udova i glave te poremećaji endokrinog sustava).
2. Distalna spinalna atrofija Duchenne-Aran (karakterizirana stvaranjem tzv. skeletne šake. Kao rezultat razvoja bolesti stradaju šake, te napreduje do podlaktice. Tijek bolesti je povoljan, s iznimka popratnog razvoja Parkinsonove bolesti ili torzijske distonije).
3. Scapulo - Vulpian peronealna amiotrofija (odlikuje se prilično sporim tijekom. Bolesnik ima sposobnost samostalnog kretanja do 40. godine života. Progresija počinje s gornjim ekstremitetima kao rezultat razvoja, formiraju se pterigoidne lopatice, nakon čega bolest zahvaća mišićne skupine odgovorne za fleksiju i ekstenziju stopala i nogu).

Dijagnostika

Nema dovoljno analiza za postavljanje točne dijagnoze klinička slika razvoj bolesti zahtijeva sveobuhvatno istraživanje, koje uključuje:

1. Proučavanje pacijentove povijesti bolesti.
2. Elektrokardiogram (EKG).
3. Biopsija skeletnih mišića.
4. Genetska istraživanja.

Skup podataka istraživanja omogućuje vam da točno postavite dijagnozu i sastavite plan liječenja. Što se tiče mladih roditelja, podvrgavanje genetskom pregledu pri planiranju trudnoće, ako postoje rođaci koji su patili od takve patologije, je potrebno stanje. Ako se otkrije bolest u plodu, u 99% slučajeva dolazi do prekida trudnoće.

Što se događa s kralježnicom

Liječenje

Liječenje spinalne mišićne atrofije ima za cilj olakšati opće stanje pacijenta, jer nisu identificirane učinkovite mjere za uklanjanje bolesti. Trenutno se provode istraživanja kako bi se potaknula proizvodnja posebnog proteina koji je odgovoran za neuronsku komunikaciju, ali rezultati su daleko od idealnih.

Što uključuje terapija:

• tijek lijekova za metabolizam živčanih tkiva i mišića (cerebrolizin, citoflavin, glutaminska kiselina);
• B vitamini;
• anabolički steroidi (retabolil, nerobol);
• lijekovi za poboljšanje prolaza živčanih impulsa (prozerin, dibazol, galantamin);
• masaža;
• fizioterapija;
• fizioterapeutski postupci;
• ortopedska korekcija kralježnice;
• neuromuskularna stimulacija;
• posebna dijeta.

Poseban stil ishrane...

DO posebna dijeta za ovu bolest uključuju dobra prehrana, bogata mastima, ugljikohidrate, aminokiseline i minerale

Bolest je povezana s poremećenom funkcijom mišića, te u skladu s tim podrazumijeva potrebu njihove nadoknade aminokiselinama. Namirnice bogate aminokiselinama:

• žitarice i mahunarke;
• gljive;
• gotovo sve vrste orašastih plodova;
• jela od mesa;
• riblja jela;
• jaja;
• tamna riža;
• mliječni proizvodi;
• jela od pšenice;
• pileći file;
• zob

Osim toga, korištenje anabolički steroidi nije dovoljno, da biste nadoknadili takozvani nedostatak, možete jesti hranu koja potiče prirodni rast mišića, uključujući:

• haringa;
• grejp;
• jogurt;
• zeleni čaj;
• kava;
• brokula;
• rajčice;
• peršin i špinat;
• češnjak i luk;
• lubenica;
• borovnica;
• Sjemenke suncokreta.

Dodatni izvori L-karnitina su:

• jetra;
• govedina, teletina;
• svinjetina;
• purica;
• guska;
• patka;
• kiselo vrhnje, vrhnje i mlijeko.

• pastrnjak;
• korijen hrena;
• peršin;
• ginseng;
• kopar;
• Pčelinji pelud;
• nemasno meso;
• domaći alkohol u malim količinama.

Nedvojbeno za bolja apsorpcija sve navedeno se mora konzumirati vitaminski kompleksi, uključujući vitamine B, E, C.

Prevencija

Zbog posebne prirode manifestacije bolesti, preventivne akcije su donekle ograničene, a mogu uključivati ​​samo objašnjavanje budućim roditeljima težine posljedica rođenja bolesnog djeteta. Prije 14. tjedna moguće je odlučiti se na prekid trudnoće.

Dakle, spinalna mišićna atrofija je nasljedna neizlječiva bolest teški tok i zahtijeva veliku pozornost. Rješenje otkrivenog problema ne prepuštajte slučaju, već se povjerite stručnjaku. Pazite na svoju djecu i voljene osobe, nemojte se samoliječiti, posebno za takve opasne bolesti.

Werdnig-Hoffmannova genetska bolest pripada skupini spinalnih amiotrofija i nasljeđuje se autosomno recesivno.

Spinalna mišićna atrofija (SMA) karakterizirana je prirođenom ili stečenom degenerativne promjene u poprečno-prugastim mišićima, simetrična slabost mišića trupa, udova, odsutnost ili smanjenje tetivnih refleksa uz održavanje osjetljivosti.

Morfološke studije otkriti patologiju motornih neurona leđne moždine, “fascikularna atrofija” u skeletni mišići s karakterističnom izmjenom zahvaćenih vlakana i zdravih.

Postoji kršenje vodljive funkcije živčanih vlakana i smanjenje kontraktilnosti mišića.
Statistika

1 od 40-50 ljudi je nositelj mutiranog SMN gena. Patologija se javlja s učestalošću od 1: 6 000 - 10 000 novorođenčadi.

Uzroci bolesti

Glavni uzrok spinalne amiotrofije Werdniga Hoffmanna je mutacija gena SMN (od engleskog survival motor neuron). Gen za preživljavanje motornog neurona nalazi se na 5. kromosomu i predstavljen je s dva kopije:

• SMNt - telomerna kopija, funkcionalno aktivna;
• SMNc je centromerna kopija gena, djelomično aktivna.

Produkt ovog gena je protein SMN, koji je uključen u stvaranje i regeneraciju RNA.

Nedostatak proteina uzrokuje patologije motoričkih neurona.

U 95% slučajeva Werdnig-Hoffmannove bolesti dolazi do delecije (gubitka) SMNt, što uzrokuje manjak proteina SMN. SMNc kopija samo djelomično kompenzira nedostatak telomerne kopije.

Broj kopija SMNc kreće se od 1 do 5. Što je veći broj centromernih kopija, protein se potpunije reproducira i neuronska patologija je manje izražena.

Uz broj kopija SMNc, težinu bolesti određuju duljina delecijskog mjesta i genske konverzije još 3 gena: NAIP, H4F5, GTF2H2. Uključivanje dodatnih modificirajućih čimbenika objašnjava kliničku varijabilnost simptoma.

Oblici spinalne amiotrofije Werdniga Hoffmanna

Ističem ove vrste:

• rano djetinjstvo ili SMA 1 – znakovi bolesti javljaju se prije 6. mjeseca života;
• kasni oblik ili SMA 2 – simptomi se javljaju nakon 6 mjeseci do 1 godine.

Simptomi bolesti

SMA 1 i SMA 2 imaju različite simptome i znakovi.

Oblik spinalne amiotrofije Werdnig SMA 1

Prvi simptomi se otkrivaju tijekom trudnoće slabim pokretima fetusa.

Fotografija: spinalna amiotrofija Werdniga Hoffmanna

Od rođenja djeca doživljavaju respiratorno zatajenje, kongenitalnu spinalnu amiotrofiju Werdniga Hoffmanna primijetio:

• nizak tonus mišića, dijete ne može držati glavu i ne može se prevrnuti;
• nedostatak refleksa;
• smetnje u sisanju, gutanju, trzanje jezika, prstiju, slab plač.

Beba zauzima karakterističnu pozu "žabe" s rukama i nogama savijenim u zglobovima, ležeći na trbuhu. U SMA 1, djelomično paraliza dijafragme- Cofferatov sindrom.

Fenomen karakterizira otežano disanje, nedostatak zraka, cijanoza.

Na strani paralize dolazi do ispupčenja prsnog koša, a povećava se i rizik od upale pluća.

Bebe pokazuju deformitete koštani sustav, izraženo ograničenom pokretljivošću zglobova, pojavom skolioze i promjenama oblika prsnog koša.

SMA obrazac 2

U prvim mjesecima života djeca se normalno razvijaju: počinju držati glavu, sjediti i stajati na vrijeme.

Nakon 6 mjeseci pojavljuju se prvi simptomi, obično nakon akutne respiratorne infekcije ili infekcije hranom.

Prvo su zahvaćeni udovi, osobito nogu, tetivni refleksi se smanjuju.

Tada se u proces postupno uključuju mišići trupa i ruku, interkostalni mišići i dijafragma, što uzrokuje deformaciju prsnog koša. Hod se mijenja, stječući sličnost s "lutkom na navijanje".

Djeca postaju nespretna i često padaju. Opaža se trzanje jezika i drhtanje prstiju.

Tijek bolesti

SMA 1 karakteriziran malignim tijekom. Teški poremećaji respiratorna funkcija, kardiovaskularno zatajenječesto dovode do smrti u prvim mjesecima života. 12% pacijenata preživi do 5 godina.

SMA 2 također ima tešku prognozu, iako mu je tijek nešto blaži. Smrt nastupa u dobi od 14-15 godina.

Dijagnostika

Za Verdnikovu spinalnu amiotrofiju dijagnoza se sastoji od genetske analize, identificiranje mutacija ili brisanja SMN gena.

Ako se otkrije brisanje telomerne kopije SMNt, dijagnoza se smatra potvrđenom.

Ako nema brisanja, dodatno istraživanje:

• studija vodljivosti živaca;
• test kreatin kinaze;
• biopsija mišića i živčanog tkiva.

Na normalni pokazatelji SMNc kopije se broje pomoću enzima kreatin kinaze. U slučaju jedne kopije, utvrđuje se točkasta mutacija kako bi se donijela konačna odluka.

Diferencijalna dijagnoza

Slični simptomi opaženi su s kongenitalnom miopatijom - kršenjem mišićnog tonusa.

Rezultati biopsije mogu u potpunosti isključiti hipotoniju mišića.

Akutni poliomijelitis ima određenu sličnost s Werdnig-Hoffmannovom bolešću. Počinje burno, naglim porastom temperature i asimetričnom višestrukom paralizom.

Traje nekoliko dana akutno razdoblje, tada proces ulazi u fazu oporavka.

Glikogenoze i kongenitalne miopatije također karakterizira smanjena tonus mišića. Promjene su uzrokovane, za razliku od spinalne mišićne amiotrofije, metaboličkim poremećajima, karcinomom, hormonska neravnoteža. Također treba isključiti Gaucherovu bolest, Downov sindrom i botulizam.

Metode liječenja

Liječenje spinalne amiotrofije je simptomatsko i usmjereno na stabilizaciju stanja bolesnika.

Propisivati ​​lijekove sadržaji:

bolestan propisati ortopedske zahvate u kombinaciji s tople kupke, prikazano fizioterapija, nježna masaža, terapija kisikom, sulfidne kupke.

Vrste spinalnih amiotrofija

Konvencionalno se razlikuju proksimalni i distalni oblik SMA. 80% svih vrsta spinalne amiotrofije je proksimalnog oblika.

To uključuje, osim bolesti Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 ili bolest Kuldberga-Welander- bolest se javlja između 2. i 20. godine života, a prvi stradaju mišići zdjelice. Postoji tremor ruku i lordoza.
2. Smrtonosni X-vezani oblik- opisao 1994. godine Baumbach, nasljeđuje se recesivno, uglavnom se lezije uočavaju u mišićima zdjelice i ramenog obruča.
3. Infantilna degeneracija- refleksi sisanja, gutanja, disanja su oslabljeni. Smrt može nastupiti prije navršenih 5 mjeseci.
4. SPA Ryukyu- gen za spajanje nije identificiran, postoji nedostatak refleksa, slabost mišića udova nakon rođenja.

U ovu skupinu spadaju i Normanova bolest, SMA s kongenitalnom artrogripozom, SMA s kongenitalnim prijelomima.

Do distalnog spinalne amiotrofije odnosi se na progresivno dječja paraliza Fazio-Londe, Brown-Vialetta-van Laere bolest, SMA s paralizom dijafragme, epilepsijom i okulomotornim poremećajima.