Testirajte se na nasljednu trombofiliju. Trombofilija (genetska predispozicija). Koji se testovi izvode

Trombofiliju karakterizira pojačano stvaranje tromba tamo gdje to uopće nije potrebno. To može dovesti do vrlo ozbiljnih stanja koja mogu dovesti do smrti pacijenta. Na primjer, (plućna embolija) može biti posljedica trombofilije.

Poznato je da tijekom normalnog funkcioniranja i antikoagulacije naša krv ostaje u tekućem stanju, teče kroz krvne žile, obogaćuje tkiva svih organa potrebnim tvarima i odatle odnosi produkte metabolizma. Ako je u tijelu sve u redu, oba sustava rade skladno, njihovi faktori su na pravoj razini, tada je agregatno stanje krvi u optimalnom režimu i ne dolazi do intravaskularne koagulacije, kao ni do nekontroliranog krvarenja.

Oštećenje vaskularnog zida tijekom traume, operacije, kao i uvjeti koji se javljaju bez ugrožavanja integriteta endotela, ali s povećanom koagulacijom krvi iz drugog razloga, uključuju sustav koagulacije, koji osigurava formiranje. No, nakon što je tijekom krvarenja obavio svoj posao, koagulacijski sustav mora posao prenijeti na antikoagulacijski sustav koji će ukloniti nepotrebne ugruške i normalizirati stijenku krvnog suda. I u normalnom stanju, krv se uopće ne bi trebala zgrušati unutar posude, ali iz nekog razloga to nije uvijek slučaj. Zašto? Ovdje je vrijeme da se prisjetimo trombofilije - krivca za povremene bolesti opasne po život.

Trombofilija se može programirati

Poznato je da su mnogi oblici ove bolesti urođene prirode, stoga su izvorno određeni genetskim kodom i prije rođenja osobe, pri čemu, međutim, treba razlikovati:

• Genetska predispozicija, kada se bolest možda neće manifestirati ako nema čimbenika koji pokreću mehanizam njezina razvoja;
• Bolest koja se prvo pojavi kao posljedica mutacije gena u ranoj fazi embrionalnog razvoja kasnije postaje nasljedna i može se prenijeti na potomstvo;
• Nasljedna bolest uzrokovana genomskom i strukturnom mutacijom kromosoma u prethodnim generacijama i prenosi se na potomstvo nasljeđem. Međutim, igra ulogu u kakvom je stanju gen za bolest: dominantan ili recesivan (polimorfizam gena). U dominantnom slučaju, patologija će se pojaviti u svakom slučaju, bila ona homo- ili heterozigotna. Recesivno stanje gena može se manifestirati samo kada se susretnu dva slaba alela, koji tvore homozigot.

Što se tiče heterozigotnih organizama koji imaju patološki gen u recesivnom stanju, u većini slučajeva oni ne samo da ne pate od toga, već se ponekad pokazuju stabilnijim i održivijim u usporedbi s normalnim pojedincima. Međutim, polimorfizam gena (alternativne varijante gena - patološke i normalne) u različitim bolestima manifestira se različito i zahtijeva proučavanje u svakom konkretnom slučaju. Što se tiče trombofilije, znanstvenici su proveli i nastavljaju provoditi istraživanja koja im omogućuju izračunavanje stupnja rizika od tromboze zbog polimorfizma određenog gena.

Kako bi čitatelj mogao jasnije razumjeti mehanizam nastanka kongenitalne trombofilije, potrebno je detaljnije razmotriti neke genetske aspekte, kao što je, na primjer, koncept "mutacije gena".

Genska mutacija

Zapravo, pokazalo se da geni nisu tako stabilni, dani jednom zauvijek. Geni se mijenjaju na različitim frekvencijama (od 10 -2 do 10 -5 u prosjeku), što dovodi do pojave novih osobina, koje, usput, nisu uvijek korisne. To je mutacija, au slučaju trombofilije s pravom se smatra štetnom.

Nekoliko čimbenika, čija je koncentracija u zadnje vrijeme značajno porasla, mogu dovesti do mutacije gena, a time i do povećane učestalosti nasljednih bolesti. Pojavu alela koji negativno utječu na zdravlje tijela olakšavaju aktivnosti same osobe:

1. Katastrofe izazvane ljudskim djelovanjem:
2. Onečišćenje okoliša (pesticidi, razne vrste goriva, kemikalije za kućanstvo);
3. Korištenje lijekova, prehrambenih aditiva, genetski modificirane hrane;
4. Radijacija.

Mutageneza je slučajan proces, jer je nemoguće unaprijed predvidjeti koji će se gen promijeniti u nepovoljnim (ili povoljnim?) uvjetima. A u kojem smjeru također se ne zna. Proces mutacije događa se sam od sebe, mijenjajući nasljedna svojstva i, koristeći primjer trombofilije, može se tvrditi da ne uvijek na bolje.

Polimorfizam gena i njegovo značenje u opstetričkoj praksi

Stanje kao što je trudnoća značajno izaziva trombogene promjene, osobito ako postoji predispozicija ili nasljedna bolest, dakle Kada planirate prinovu u obitelji, bilo bi dobro da žena sazna svoje podrijetlo. Trenutno su pronađeni geni trombofilije koji pridonose razvoju tromboze tijekom trudnoće, poroda i postporođajnog razdoblja, pri čemu se najvažnijima smatraju sljedeći:

• Polimorfizam gena faktora (G20210A) dovodi do neplodnosti, poremećaja intrauterinog razvoja pa čak i smrti ploda, tromboembolije i tromboze, infarkta miokarda (IM) i;
• Polimorfizam gena Leiden faktora FV (G1691A) tijekom trudnoće od velike je važnosti, jer može izazvati pobačaje i negativno utjecati na fetus, a osim toga može uzrokovati MI; , tromboembolija;
• Mutacija gena PAI-1 (SERPINE1) smanjuje aktivnost cijelog antikoagulantnog sustava, stoga se smatra jednom od njegovih glavnih komponenti;
• Specifična uloga mutacije gena MTHFR C677T u stvaranju tromba nije do kraja razjašnjena, iako se ovaj problem proučava već više od 10 godina, no činjenica da zahvaća krvne žile, oštećuje ih i time pridonosi stvaranju ugruška. već je potvrđeno u znanstvenim krugovima.

Ovi i drugi čimbenici (geni ITGA2, ITGB3, čija mutacija određuje povećanu agregaciju trombocita, FGB - anomalije, nedostatak, nedostatak proteina C i S) klasificiraju se kao nasljedne patologije i smatraju se markerima trombofilije.

Tromboza i tromboembolija su vrlo strašna stvar tijekom trudnoće; uzrokuju visok postotak smrtnosti majki i fetalne smrti. stoga mjere poduzete unaprijed neće biti suvišne. Porod s trombofilijom obično je uvijek preuranjen (35-37 tjedana).

Posjedovanje vlastite genetske karte bilo bi korisno za druge ljude. Barem kako bi se spriječile komplikacije od povećanog stvaranja krvnih ugrušaka (srčani udari, plućna embolija itd.). Međutim, do sada je određivanje genetskih markera postalo rašireno u kardiologiji i opstetričkoj praksi, gdje su osnova za propisivanje testa za trombofiliju:

1. Planiranje trudnoće;
2. Tromboza u prošlosti;
3. Prisutnost tromboze, tromboembolije i smrti od njih u obitelji;
4. Pobačaji, neplodnost.

Osim opstetricije, gdje postoji najveći rizik od razvoja patologije, stvarajući ekstremne uvjete i zahtijevajući hitne mjere, kardiogenetika omogućuje izbjegavanje trombotičkih komplikacija u kirurgiji (trauma, operacija), onkologiji (kemoterapija) i, naravno, u samoj kardiologiji (koronarna arterijska bolest, infarkt miokarda i mozga), pri čemu dodatna rizična skupina može uključivati:

• Pacijenti koji imaju;
• Prilično dobro uhranjeni ljudi;
• Žene koje uzimaju hormonske oralne kontraceptive;
• Ljudi koji se bave teškim fizičkim radom.

Kardiogenetika omogućuje pronalaženje genetskih abnormalnosti gena sustava hemostaze, njihov polimorfizam i, posljedično, sklonost trombozi provođenjem složene analize na molekularno-genetičkoj razini, koja se obično provodi pomoću PCR dijagnostike (lančana reakcija polimeraze).

Oblici i skupine trombofilija

Osim urođene patologije, jasno je da postoji i ona stečena, čiji uzroci leže u istim nepovoljnim čimbenicima okoliša, korištenju određenih lijekova, strasti prema dodacima prehrani te vrlo velikim i lijepim darovima iz vrtova i povrtnjaka. vrtovi (ili jednostavno genetski inženjering), doneseni iz pojedinih zemalja daleko u inozemstvu, gdje nisu zabranjeni.

Međutim, i nasljedna i kongenitalna patologija antikoagulantnog sustava ima jednu bit - promjenu svojstava krvi, što narušava hemostazu i dovodi do tromboze i tromboembolije. U tom smislu, u skupini hematogenih trombofilija razlikuju se oblici, čiji su uzroci različite promjene u omjeru koagulansa i inhibitora, kao i drugi čimbenici koji utječu na hemostatski sustav.

Povreda reoloških svojstava krvi karakterizirana je smanjenjem protoka krvi u kapilarnom krevetu, povećanjem crvenih krvnih stanica preko 5,5 x 10 12 / l i patološkim stanjem crvenih krvnih stanica. Ova skupina bolesti uključuje:

1. (policitemija), eritrocitoza;
2. Zgušnjavanje krvi i drugi slučajevi povećanja;
3. Paraproteinemija (itd.), praćena ili hiperfibrinogenemija, koja se javlja iz istog razloga i vrlo je opasna za trudnice i fetus;
4. Srčani udari i trombotične krize uzrokovane poremećajem protoka krvi zbog promijenjene strukture i izgleda crvenih krvnih stanica.

Patološke promjene, oslabljena funkcionalna sposobnost i povećan sadržaj krvnih pločica spajaju naslijeđenu hipertrombocitozu i hiperagregaciju stečenu tijekom života. Pojavljuju se u pozadini:

• Maligni tumori;
• Prekomjerna proizvodnja u vaskularnim zidovima;
• Smanjen sadržaj stimulatora proizvodnje prostaciklina, koji je snažan inhibitor agregacije trombocita;
• Prezasićenost stimulirajućim komponentama plazme ili, obrnuto, njihov nedostatak ().

Nedostatak ili abnormalno stanje prirodnih antikoagulansa (proteini C i S, antitrombin III, komponente fibrinolitičkog sustava) ili visok sadržaj njihovih inhibitora također predstavlja poseban oblik hematogene trombofilije.

Osim toga, kongenitalne abnormalnosti fibrinogena (disfibrinogenemija) i trombofilija imunohumoralnog podrijetla podijeljene su u posebne skupine, koje uključuju antifosfolipidni sindrom (APS), uzrokovan visokom koncentracijom antitijela na fosfolipide u krvi (antikardiolipin, "lupus" antikoagulans).

Oni stoje odvojeno jatrogene trombofilije, koji su izravno povezani s liječenjem (nekontrolirani ili nekompenzirani).

Kada nema dovoljno AT III ili proteina C i S

Nedovoljna količina antitrombinaIII, čija specifična težina normalno iznosi oko 80% sve antikoagulacijske (antitrombinske) aktivnosti, nasljeđuje se s autosomom ili se steče sekundarno kao rezultat inhibicije njegove proizvodnje ili prekomjerne potrošnje tijekom koagulacije (ili prekomjerne aktivacije). To se može uočiti u slučajevima:

1. Trudnoća, osobito s toksikozom, i kod nositelja drugog sustava AB0 - A (II);
2. Nakon kirurških intervencija u kojima je, na ovaj ili onaj način, povrijeđen integritet vaskularnog zida;
3. Neke vrste neoplazmi;
4. Dugotrajna antikoagulantna terapija;
5. Uzimanje kombiniranih oralnih kontraceptiva (COC).

Glavni simptomi nedostatka AT III su, naravno, tromboze, koje se manifestiraju na različite načine. Izuzetno teški oblik nedostatak ne dopušta preživjeti čak ni u adolescenciji. Karakterizira ga:

• Stalni recidivi krvnih ugrušaka u perifernom i visceralnom venskom krevetu, u posudama srca i mozga;
• Tromboembolija (plućna arterija).

Nešto bolje izgleda manje težak, ali ipak nepovoljan, oblik koji se javlja kasnije, do 15-25 godina, koji se, međutim, javlja i kod infarkta bilo kojeg organa, a prvenstveno pluća i miokarda;

Za granični oblik spontano nastale tromboze nisu tipične, ali pod određenim okolnostima (nepokretnost tijela, neposredno prije i nakon poroda, postoperativno razdoblje, trauma) postoji visok rizik od razvoja plućne embolije.

Potencijalni oblik praktički nema spontane tromboze, a njezina je manifestacija uvijek povezana sa stanjima koja predisponiraju bolest. Na primjer, ista trudnoća s ovom vrstom uzrokovat će pojavu bolesti.

Glavni tretman za ovaj oblik trombofilije je zamjena. Transfuzije koncentrata AT III i svježe smrznute plazme su najprikladnije za ovu svrhu, jer heparin ima vrlo slab učinak. Osim toga, propisani su hormoni, trombolitici i lijekovi koji smanjuju PTI (protrombinski indeks).

Nedostatak proteina C iS, koji se proizvode u jetri uz sudjelovanje vitamina K, njihove karakteristike su vrlo slične nedostatku AT III. Može biti nasljedna ili sekundarna (bolesti jetre, opstruktivna žutica, nedostatak vitamina K, dugotrajna uporaba antikoagulansa u velikim dozama). Ovu patologiju karakteriziraju simptomi politrombotičnog sindroma (tromboza se javlja iu venskim i arterijskim žilama).

Kliničke manifestacije nedostatka proteina su izražene:

1. Nekroza kože;
2. , lokaliziran na bilo kojem mjestu, ponekad nepovezano jedno s drugim (od usana i ušiju do skrotuma i mliječnih žlijezda);
3. Maligna purpura novorođenčadi čiji je početak bio DIC sindrom zbog kongenitalnog nedostatka proteina C.

Vidljive manifestacije trombofilije

Dijagnoza patologije sastoji se od određivanja koncentracije odgovarajućih proteina (C i S) u plazmi.

Terapeutska taktika: uklanjanje uzroka patologije, transfuzija svježe smrznute plazme, primjena heparina i koncentrata ovih proteina.

Abnormalna stanja protrombina, faktora Leiden (FV) i fibrinogena, poremećena fibrinoliza

Patologija koja proizlazi iz nasljedne anomalije Leidenov faktor(rezistencija aktiviranog FV na protein C), česta je i izražava se sklonošću trombozi (rekurentnoj).

Abnormalnosti fibrinogena, koji nastaju na molekularnoj razini, također spadaju u nasljednu patologiju i također se manifestiraju pojačanim stvaranjem tromba, ali su vrlo karakteristični kombinacijom dvaju naizgled suprotnih fenomena: trombofilije i hipokoagulacije s produljenjem koagulacije i/ili usporene fibrinolize.

Terapijske mjere ovise o obliku antifosfolipidnog sindroma (primarnom ili sekundarnom) i uključuju: nadoknadu plazme, recept (aspirin, chimes), (heparin), hormone (prednizolon) itd.

Trudnice s APS-om liječe ginekolozi, pridržavajući se razvijenih režima za svaki mjesec trudnoće. Osim toga, propisana je posebna dijeta koja utječe i smanjuje zgrušavanje krvi.

Trudnice bi trebale ograničiti konzumaciju inače zdrave hrane kao što su bijeli kupus, banane, šipurak, brusnice i oskoruše, orasi, špinat, kopar i peršin. Bolje je potpuno zaboraviti na mast i masno meso. I trebali biste zapamtiti da plodovi mora, cikla, šipak, limun, rajčica, trešnje, maline smanjuju zgrušavanje krvi. Bilo bi korisno koristiti narodne recepte. Kažu da med sa suncokretovim uljem (1 žličica ulja + 1 žlica meda svaki dan) također sprječava pojačano stvaranje krvnih ugrušaka.

Metabolizam i tromboembolija

Za mnoge bolesti liječnik propisuje koagulogram, iako neki pacijenti uopće ne razumiju takve radnje. U međuvremenu, većina kroničnih patoloških procesa uzrokovana je nasljednim ili stečenim metaboličkim poremećajima, što u konačnici može dovesti do vrlo ozbiljnih komplikacija. Zašto se povišenim vrijednostima metabolizma lipida - kolesterola i lipidnog spektra () - pridaje toliko pažnje? Zašto je dijabetes melitus na posebnom mjestu među ostalim bolestima? I sve zato što ukazuju na visok rizik od razvoja kardiovaskularne patologije, što rezultira trombozom, tromboembolijom, srčanim udarima i obliterirajućim arterijskim bolestima.

Uz ove pokazatelje, kršenje metabolizma aminokiselina koje sadrže sumpor, koje uključuju homocistein i metionin, smatra se vrlo opasnim. Poremećaj metabolizma ovih graditelja proteina naziva se hiperhomocisteinemija (HHC), koja može biti primarna (genetski uvjetovana) ili sekundarna (stečena, simptomatska). Kongenitalni HHC manifestira se u djetinjstvu ili adolescenciji, dok je stečeni tipičan za starije osobe.

Znanstveno je dokazano da prisutnost hiperhomocisteinemije uvijek ukazuje na značajan rizik od nastanka i progresivnog tijeka okluzivnih arterijskih bolesti i vaskularne tromboze.

Glavna metoda za dijagnosticiranje metaboličkih trombofilija je određivanje vrijednosti homocisteina u krvi i urinu bolesnika. Razina ovog pokazatelja značajno se povećava ako provedete test s opterećenjem metionina, koji je bogat mliječnim proizvodima. Osim toga, dijagnostičke mjere uključuju sveobuhvatan pregled pacijenta (EKG, ultrazvuk, biokemijski test krvi i druge studije ovisno o kliničkoj slici bolesti).

Liječenje metaboličkih trombofilija treba započeti dijetom koja ograničava konzumaciju namirnica koje sadrže velike količine aminokiselina koje sadrže sumpor, a prije svega mlijeko i sve što se od njega može napraviti, zatim meso, ribu, mahunarke i soju. Uz sve to, pacijent bi se trebao prilagoditi dugoročnom unosu vitamina B, kombiniranih lijekova (Magne-B 6) i folne kiseline.

Dovodi li liječenje do tromboze?

Nuspojave mnogih lijekova očituju se u razvoju sklonosti krvi ka povećanom stvaranju krvnih ugrušaka. Na primjer, kontraceptivi - estrogeni i određene skupine citostatika imaju slične kvalitete. Paradoksalno, ovaj se popis može nadopuniti heparinom, koji u nekih bolesnika potiče spontanu adheziju krvnih pločica (heparinska trombofilija s povratnom trombozom), i tromboliticima (u velikim dozama), koji iscrpljuju plazminski sustav i pospješuju stvaranje tromba uslijed agregacije.

Trombocitopenija koja se javlja 2-3 dana liječenja heparinom naziva se rana trombocitopenija. Kasna se pojavljuje nakon otprilike 1-1,5 tjedana i karakterizirana je izraženijim simptomima (istodobno krvarenje i tromboza), koji podsjećaju na trombotsku trombocitopenijsku purpuru.

Kako bi se izbjegle neželjene posljedice takve terapije, treba imati na umu prevenciju i kombinirati upotrebu heparina i trombolitika s antitrombocitnim lijekovima (acetilsalicilna kiselina, tiklid itd.). Važno je zapamtiti da pri kombiniranju ovih lijekova ne možete djelovati slijepo, stoga praćenje agregacije i koagulograma mora biti obavezno.

Video: uloga trombofilije i imunoloških poremećaja u pobačaju

Trombofilija je opasna jer se ne manifestira ni na koji način, a pacijent možda čak i ne zna za prisutnost patologije dok se ne pojavi tromboza. Često se otkriva slučajno tijekom preventivnog pregleda ili dijagnosticiranja druge bolesti. Međutim, u nekim slučajevima, liječnik može dati uputnicu za testiranje za otkrivanje trombofilije ako pacijent ima znakove ove bolesti.

Indikacije za pregled su sljedeći čimbenici:

1. Trombofilija je utvrđena kod jednog ili više izravnih krvnih srodnika - oca, majke, sina, kćeri, brata ili sestre. Budući da je predispozicija za stvaranje krvnih ugrušaka u mnogim slučajevima pod utjecajem nasljednog faktora, prisutnost ove bolesti kod jednog od rođaka izravna je indikacija za podvrgavanje pregledu.
2. Najmanje jedan izravni krvni srodnik doživio je trombozu prije 50. godine života. U ovom slučaju, priroda pojave može biti bilo koja, na formiranje patologije mogu utjecati i vaskularna oštećenja tijekom operacije i genetske karakteristike krvožilnog sustava.
3. Tromboza je rijetka vrsta lokalizacije. U velikoj većini slučajeva krvni ugrušak nastaje u žilama donjih ekstremiteta ili zdjeličnih organa, rjeđe se patologija javlja u rukama. Neuobičajena mjesta uključuju, na primjer, sinuse mozga ili jetre.
4. Ponovljena tromboza bilo kojeg mjesta. Ako nakon izliječenja jedne tromboze nakon nekog vremena dođe do recidiva, može se posumnjati na trombofiliju. U ovom slučaju, važan uvjet je slijediti preporuke liječnika, ali ako se zanemari preventivno liječenje, ponovljena tromboza možda neće ukazivati ​​na genetsku predispoziciju.
5. Planiranje velike dugotrajne operacije s visokim rizikom od tromboze. Ako je pacijentu potrebna veća operacija, preporučljivo je testirati se na genetsku predispoziciju za stvaranje krvnih ugrušaka. Često se javljaju nakon operacija.
6. Razvoj tromboze pod utjecajem hormonskih sredstava, na primjer, oralnih kontraceptiva (kontracepcijskih pilula).
7. Pojava tromboze tijekom trudnoće. Pod utjecajem trudnoće, žensko tijelo postaje ranjivo, a mnoge patologije koje su prethodno bile tajne manifestiraju se.
8. Problemi s trudnoćom - ženska neplodnost, neučinkovita IVF, izblijedjela trudnoća, pobačaj, prijevremeni porod. Sve se to može dogoditi pod utjecajem trombofilije.

Trombofilija je posebno opasna tijekom trudnoće, jer postoji velika vjerojatnost komplikacija za majku i dijete.

Neki liječnici preporučuju da se svaka žena koja nosi dijete ili planira trudnoću testira na trombofiliju. Drugi stručnjaci smatraju da je testiranje potrebno samo ako postoje predisponirajući čimbenici.

Gotovo svaka žena s trombofilijom može roditi zdravo dijete ako se pridržava uputa liječnika. Porod se odvija prirodnim putem.

Kako se provodi dijagnoza?

Nema vanjskih znakova i simptoma patologije, pa je dijagnoza kombinacija laboratorijskih testova. Prije svega, pacijent treba uzeti krvnu analizu iz prsta (opća analiza) za određivanje razine crvenih krvnih stanica i trombocita. Povećanje koncentracije ovih stanica postaje indikacija za drugi dio pregleda - provođenje specifičnih testova za odstupanja različitih čimbenika hemostaze kako bi se odredila patologija.

Dijagnostika trombofilije uključuje sljedeće pretrage:

1. Koagulogram. Ovo je glavni test za proučavanje sustava zgrušavanja krvi; uzorak se uzima iz vene. Koagulogram se provodi na prazan želudac, večer prije večere treba biti lagana, a zabranjeno je uzimanje bilo kakvih alkoholnih pića.
2. APTT. U laboratoriju se stvaraju umjetni uvjeti za zgrušavanje krvi, te se bilježi vrijeme nastanka ugruška. Krv se vadi iz vene.
3. Trombozirano vrijeme. Ovo je pokazatelj brzine zgrušavanja krvi pod utjecajem vanjskih čimbenika.
4. Protrombinski indeks. Ovo je pokazatelj izračunat kao omjer vremena tromboze pacijenta i vremena tromboze kontrolne plazme.
5. D-dimer. Ovo je proteinski fragment nastao tijekom razgradnje fibrina, koji je uključen u stvaranje krvnih ugrušaka. Test se uzima iz vene ujutro na prazan želudac.

Ovo su glavni testovi koji vam omogućuju da shvatite u kojem smjeru dalje ići i koji će drugi pregledi biti potrebni. Nakon inicijalne dijagnoze provode se testovi na specifične markere trombofilije, koji omogućuju postavljanje konačne dijagnoze i davanje odgovarajućeg recepta za liječenje bolesnika. Praćenje uključuje sljedeće stavke:

1. Fibrinogen test (faktor I). Fibrinogen je protein koji se proizvodi u jetri i izravno utječe na zgrušavanje krvi. Analiza otkriva količinu ove komponente otopljene u krvi.
2. Analiza za proteine ​​S i C. Proteini S i C su proteinski spojevi antikoagulantnog sustava, zahvaljujući njima krv u žilama je u tekućem stanju. Krv se vadi iz vene, a od uzimanja antikoagulansa mora proći najmanje mjesec dana. Ne preporuča se podvrgnuti pregledu u slučaju akutnog tromboflebitisa ili tijekom menstruacije.
3. Test homocisteina. Ovo je aminokiselina čije promjene u razini mogu dovesti do problema s kardiovaskularnim sustavom. Analiza se provodi natašte, pomoću venske krvi.
4. Lupus antikoagulans. To je skupina bjelančevina koje se pojavljuju u krvi kao posljedica neispravnosti imunološkog sustava; zdrava osoba ih obično nema. Prije poduzimanja testa potrebno je prestati uzimati kumarinske lijekove 2 tjedna prije, a Heparin 2 dana prije.
5. Antihemofilni globulin (faktor VIII). Ova komponenta se proizvodi u jetri, slezeni, gušterači, bubrezima i mišićnom tkivu, utječe na hemofiliju i rizik od tromboze.
6. Vrijeme krvarenja. Tijekom analize se posebnom iglom ubode u prst ili ušnu resicu, nakon čega se izmjeri vrijeme krvarenja i uspoređuje s normalnim vrijednostima.
7. Von Willebrandov faktor. To je glikoprotein koji potiče aktivaciju trombocita i faktora VIII. Za analizu nije potrebna posebna priprema;
8. Fibrinolitička aktivnost. Ovo je pokazatelj koliko je vremena potrebno da se krvni ugrušak otopi. Nije potrebna posebna priprema, venska krv se daje ujutro natašte.

Svi gore navedeni testovi su standardne studije koagulacijskih i antikoagulacijskih komponenti hemostaze. Oni mogu identificirati stečenu hemofiliju. Postoje i neki specifični testovi koji su propisani za identifikaciju genetskih mutacija u nasljednim patologijama. Dijagnoza se u ovom slučaju provodi pomoću lančane reakcije polimeraze (PCR), ali svaki faktor se proučava zasebno i ima svoje ime.

Analiza na genetsku trombofiliju uključuje sljedeće pretrage:

• Leidenova mutacija (faktor V);
• trombozirana mutacija (faktor II);
• mutacija gena MTHFR;
• mutacija plazminogena SERPINE1.

Ovi testovi imaju za cilj identificirati polimorfizam gena. Ovo je stanje u kojem su određeni geni prisutni u različitim varijacijama (alelima), što uzrokuje varijacije u određenim osobinama. Nasljedna trombofilija najčešće nastaje zbog mutacije navedenih gena, no moguć je i polimorfizam faktora VII i XII, kao i nekih drugih komponenti.

Rezultati ispitivanja pokazuju prisutnost ili odsutnost mutacija. Normalno, zdrava osoba ih ne bi trebala imati. Također se može zaključiti o heterozigotnom obliku mutacije, kada je jedan alel gena u granicama normale, au drugom je dijagnosticirana mutacija, te o homozigotnom obliku, odnosno identitetu mutacije gena. aleli.

Treba imati na umu da neće svaki pacijent s trombofilijom iz osobnog iskustva znati što je tromboza. Osoba može živjeti cijeli život s polimorfizmom gena i ne znati za to, budući da se bolest neće manifestirati čak ni pod utjecajem provocirajućih čimbenika. Svaka situacija je individualna. Međutim, ne treba se nadati slučaju, ako se trombofilija potvrdi u laboratoriju, morate slijediti sve preporuke liječnika kako biste smanjili rizik od krvnih ugrušaka.

Gdje se testirati

Ne zna svaki pacijent gdje se može testirati na trombofiliju, jer je samo nekoliko njih to osobno doživjelo. Svaki grad ima svoje zdravstvene ustanove, tako da je nemoguće točno reći gdje ići. Međutim, gotovo posvuda postoje klinički dijagnostički centri dizajnirani izravno za ispitivanje svih vrsta patologija. Također se možete obratiti privatnoj klinici ako pruža takve usluge. Ne možete se podvrgnuti takvom pregledu u državnim klinikama.

Troškovi usluga različitih medicinskih ustanova razlikuju se ovisno o regiji. Prosječna cijena nekih testova:

U prosjeku, specifični testovi za trombofiliju koštaju između 1500 i 4000 rubalja. Neke klinike uključuju druge pokazatelje u koagulogram, na primjer, vrijeme proteina i indeks proteina, tako da je ukupni trošak niži. Također treba uzeti u obzir da neke medicinske ustanove zahtijevaju zasebno plaćanje izravno za uzorkovanje krvi, u prosjeku 200 rubalja.

Uputnicu za pretrage može dati bilo koji liječnik - terapeut, kirurg, flebolog itd., Ali samo hematolog treba dešifrirati rezultate. Također daje pacijentu daljnje upute - propisuje tijek lijekova, predlaže prehranu, prilagodbe načina života itd. Sukladnost s ovim uputama može značajno smanjiti rizik od tromboze.



Bolest krvi kod koje proces zgrušavanja krvi je poremećen prema povećanoj trombozi naziva se trombofilija. Test krvi za trombofiliju pokazuje broj trombocita i crvenih krvnih stanica. Ako se pokazatelji povećaju, pacijentu se propisuju dodatni pregledi kako bi se razjasnila dijagnoza.

U većini slučajeva, trombofilija je nasljedna bolest. Osoba nije svjesna svoje dijagnoze sve dok se u tijelu ne počnu stvarati krvni ugrušci.

Nasljedna trombofilija može se pojaviti zbog različitih genskih mutacija, koje rezultiraju nedostatkom ili viškom krvnih sastojaka koji sudjeluju u procesu zgrušavanja.

Glavni genetski markeri trombofilije:

• Nedostatak proteina C i S i protrombina.
• Nedostatak antitrombina III.
• Leiden mutacija, koja uzrokuje rezistenciju koagulacijskog faktora 5 na djelovanje C-proteina.
• Antifosfolipidni sindrom.

Nasljedna trombofilija nije bolest. Ovo je samo predispozicija za trombozu. Ova vrsta trombofilije može se manifestirati kada su izloženi provocirajućim čimbenicima:

• trudnoća;
• ozljede;
• produljeni odmor u krevetu;
• uzimanje hormonskih lijekova.

Broj trombocita se ispituje u testu venske krvi.

Ovaj indikator je označen kao PLT. Razina trombocita ovisi o dobi i spolu pacijenta. Kod žena je niži, to je zbog mjesečnog menstrualnog krvarenja. Također, pokazatelji se smanjuju tijekom trudnoće zbog povećanja ukupnog volumena krvi.

Broj trombocita prema dobi pacijenata, prihvaćen kao norma:

Postavite svoje pitanje liječniku kliničke laboratorijske dijagnostike

Anna Poniaeva. Diplomirala je na Medicinskoj akademiji u Nižnjem Novgorodu (2007.-2014.) i specijalizaciju iz kliničke laboratorijske dijagnostike (2014.-2016.).

• Djeca - 100-390 jedinica / l.
• Tinejdžeri - 200-410 jedinica / l.
• Odrasli - 160-460 jedinica / l.

Povećanje očitanja razlog je za testiranje na trombofiliju, jer ova bolest izaziva stvaranje krvnih ugrušaka, što može dovesti do srčanog ili moždanog udara.

Indikacije za studiju

Bez obzira na podrijetlo bolesti, pacijent doživljava niz simptoma koji ukazuju na patološko povećanje zgrušavanja krvi:

• Tahikardija. Srce zahtijeva više snage da "pumpa" gustu krv.
• dispneja.
• Oticanje nogu, utrnulost prstiju. To je zbog činjenice da se u ekstremitetima stvara više krvnih ugrušaka.
• Kašalj, bol u prsima pri udisaju.

Ako se pojavi jedan ili više simptoma potrebno je donirati krv za trombofiliju.

Također, indikacije za uzimanje krvi za trombofiliju su:

• Dijagnoza nasljedne trombofilije.
• Tromboza vene.
• Predstojeća operacija.
• Neplodnost.
• Tromboza nakon uzimanja oralnih kontraceptiva.
• Hormonska terapija.
• Predstojeći IVF postupak.

Da bi se otkrila genetska predispozicija (GP) za trombozu kod pacijenata, propisani su testovi za trombofiliju. Praktični značaj laboratorijskih metoda vrlo je važan - one omogućuju otkrivanje uzroka poremećaja zgrušavanja krvi, predviđanje razvoja trombotičkih komplikacija i time smanjuju učestalost najčešćih bolesti kao što su tromboza, tromboflebitis i dr. Pravodobno otkrivanje je posebno važno. Poznavajući dijagnozu pacijentice, liječnik će joj moći pružiti kompetentnu medicinsku podršku do poroda.

Uzroci i simptomi

Glavni uzrok bolesti je nedostatnost regulatornih mehanizama koji ograničavaju stvaranje krvnih ugrušaka.

Krvni ugrušci nastaju tijekom zgrušavanja krvi radi obnove oštećenih krvnih žila kao rezultat biokemijskih reakcija između posebnih stanica (trombocita) i proteina (faktora zgrušavanja), koji su odgovorni za regulaciju procesa hemoheologije i hemostaze. Kada se ti procesi poremete, krvni ugrušci se počinju stvarati bez ikakvog razloga i blokiraju protok krvi u okolna tkiva. Ova sklonost povećanom stvaranju krvnih ugrušaka naziva se hematogena trombofilija.

Ako pacijent ima trombofiliju, kliničke manifestacije će ovisiti o mjestu ugrušaka, stupnju poremećaja cirkulacije, popratnoj patologiji, dobi i spolu pacijenta. Glavni simptom je često stvaranje krvnih ugrušaka, bol na mjestu njihove lokalizacije i povećanje oteklina. Razvoj bolesti mogu potaknuti genetski i okolišni čimbenici, stoga se trombofilne abnormalnosti dijele na nasljedne i stečene.

Vrste bolesti

Nasljedna trombofilija

Genetski defekt uzrokuje stvaranje velikog broja krvnih ugrušaka kod mladih ljudi.

Glavni znakovi su pojava višestrukih tromboza u relativno mladih ljudi bez vidljivog razloga. Nasljedna trombofilija uzrokovana je genetskim defektima koji su prisutni od rođenja. Najveća predispozicija za kongenitalni oblik pojavljuje se kada su oba roditelja nositelji defektnih gena. Najčešće anomalije su:

• nedostatak antitrombina III i proteina C i S, koji su odgovorni za povećano stvaranje ugrušaka;
• faktor V Leiden, koji sprječava slobodan protok krvi.

Stečena trombofilija

Javlja se u starijoj životnoj dobi i nastaje kao posljedica autoimunih poremećaja, hormonalne neravnoteže i bolesti koje dovode do smanjenog protoka krvi kroz vene i arterije. Abnormalno zgrušavanje može se pojaviti nakon većih operacija, vaskularne kateterizacije, dugotrajne imobilizacije, tijekom trudnoće i uzimanja hormonskih oralnih kontraceptiva.

Kada su potrebni testovi?

Probir i testiranje na genetsku trombofiliju treba učiniti u sljedećim okolnostima:

Ako se trudnoća odvija s komplikacijama, žena treba dodatni pregled.

• ponovljena tromboza;
• jednokratna ili višestruka tromboza u relativno mladoj dobi;
• planiranje trudnoće;
• komplikacije koje se javljaju tijekom nošenja djeteta;
• onkološke i sustavne bolesti;
• posljedice složenih operacija, teških ozljeda, infekcija.

Koja se ispitivanja izvode?

Za studiju se uzima venska krv koja sadrži genetske markere trombofilije, podatke o sastavu, viskoznosti i koagulabilnosti. Da bi se to postiglo, pacijent prolazi koagulogram - osnovni krvni test za trombofiliju, koji omogućuje dijagnosticiranje problema s hemostazom i hemoheologijom. To uključuje definiranje parametara kao što su:

• vrijeme zgrušavanja krvi;
• APTT;
• protrombinski indeks;
• trombozirano vrijeme;
• koncentracija fibrinogena;
• fibrinolitička aktivnost;
• aktivirano vrijeme rekalcifikacije;
• razdoblje lize (otapanja) euglobulinskog ugruška;
• antitrombinska aktivnost;
• faktori zgrušavanja;
• D-dimer itd.

Da bi se identificirala mutacija gena, potrebno je dodatno testiranje.

Zaseban pregled propisan je ako se sumnja na genetsku mutaciju kako bi se identificirao polimorfizam gena i potvrdila kongenitalna predispozicija za bolest. Da biste to učinili, potrebno je provesti određene testove. Određivanje oblika genetskih karakteristika omogućuje odabir taktike liječenja pacijenata koji imaju mutaciju gena. Analiza na nasljednu trombofiliju uključuje otkrivanje najčešćih nasljednih polimorfizama:

• geni za zgrušavanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 itd.;
• mutacija antitrombina 3;
• nedostatak proteina C i S;
• MTHFR gen;
• gen inhibitora aktivatora plazminogena PAI-1 4G/5G itd.

Testovi se mogu uzeti u laboratorijima gdje postoje svi uvjeti za proučavanje materijala. U velikim medicinskim centrima patologija se dijagnosticira pomoću posebnog testnog sustava "Kardiogenetika trombofilije". Prilikom planiranja trudnoće rade se testovi probira. Glavni zahtjev za pripremu je suzdržavanje od hrane 8 sati prije testa. Ponekad je potrebna diferencijalna dijagnoza kako bi se bolest razlikovala od hemofilije.

Objašnjenje analiza, normi i odstupanja

Polimorfizam gena nije neizostavan kriterij za razvoj bolesti, ali uzrokuje veći rizik od njezina razvoja, osobito pri izloženosti raznim vanjskim čimbenicima.

Studija može dati pozitivan rezultat.

Genotip polimorfizma kod pacijenta može se predstaviti sljedećim opcijama:

• GG - normalno;
• A/A - homozigot;
• G/A - heterozigot.

Rezultati testa trombofilije ukazuju na prisutnost ili odsutnost mutacije. Test krvi može pokazati sljedeće rezultate:

• Nisu identificirane mutacije.
• Homozigot - ukazuje na prisutnost dva gena s promijenjenom strukturom, pa je vjerojatnost pojave bolesti velika.
• Heterozigot. To znači da je pacijent nositelj jednog promijenjenog gena i da je vjerojatnost bolesti mala.

Raščlamba analize polimorfizma gena prikazana je u tablici:

Podatke dobivene tijekom pretrage krvi mora procijeniti liječnik specijaliziran.

Na temelju tih podataka formira se prognostički zaključak o genetskoj predispoziciji osobe za razvoj trombofilije i stupnju rizika od tromboze. Prilikom testiranja krvi u laboratoriju koriste se različite tehnike, pa rezultati mogu malo odstupati. Procjenu rezultata treba provesti hematolog u skladu sa standardima pojedinog laboratorija. Norme pojedinih parametara koagulacije krvi prikazane su u tablici.

Brza navigacija po stranici

Ljudi daleko od medicine malo znaju o patologijama krvi. Čuju se razne onkološke bolesti i “kraljevska” bolest. Međutim, patologije krvi nisu ograničene na ovaj popis. Štoviše, mnogi mogu ići kroz život ne shvaćajući da su u opasnosti.

Trombofilija - što je to?

Trombofilija nije bolest, nije dijagnoza, već stanje organizma koje karakterizira povećana sklonost stvaranju krvnih ugrušaka. Zapravo, tromboza je posljedica trombofilije. A ovo je bolest, a ne predispozicija.

Tijekom stoljeća evolucije, živi organizmi, uključujući i čovjeka, razvili su jedinstvenu zaštitnu osobinu - spontano zaustavljanje krvarenja (hemostaza). Zahvaljujući njemu, živo biće je zaštićeno od smrtonosnog gubitka krvi zbog lakših i srednje teških ozljeda. I to je zasluga sustava koagulacije krvi.

S druge strane, proces stvaranja zaštitnih “blokada” u krvnim žilama mora biti kontroliran i obuzdavan. Tu u pomoć dolaze antikoagulacijski faktori.

Normalno je aktivnost koagulacijskog sustava uravnotežena aktivnošću antikoagulacijskog sustava. Međutim, kada se ta dinamička ravnoteža pomakne, dolazi do poremećaja u hemostatskom sustavu. Jedna od njih je trombofilija.

Ovo patološko stanje može biti prirođeno ili stečeno. Nasljedna trombofilija razvija se zbog mutacija gena odgovornih za sintezu faktora koagulacije ili njihovih antagonista. Stečeni oblik povezan je s načinom života i zdravstvenim karakteristikama:

• onkopatologija;
• dijabetes;
• pretilost;
• trudnoća;
• postporođajno i postoperativno stanje;
• dehidracija;
• autoimune patologije;
• srčane mane;
• uzimanje određenih lijekova (oralni kontraceptivi, glukokortikoidi, estrogeni);
• dugotrajna venska kateterizacija.

Najčešće se genetska trombofilija i gore navedeni čimbenici rizika preklapaju i pokreću trombozu. Međutim, u nedostatku provocirajućih značajki, povećano stvaranje tromba ne mora se pojaviti čak ni kod osoba s nasljednom predispozicijom.

Trombofilija je često asimptomatska - njezine manifestacije povezane su s razvijenom trombozom i određene su njezinom lokalizacijom. Obično su zahvaćene duboke vene donjih ekstremiteta. U tom slučaju uočava se oticanje, umor nogu, osjećaj punoće, cijanoza ili crvenilo kože.

Opasna komplikacija je tromboembolija - odvajanje krvnog ugruška s naknadnim začepljenjem manje žile. U tom slučaju, zbog poremećene opskrbe krvlju, razvija se ishemija ili nekroza tkiva. Plućna embolija je smrtonosno stanje. Njegovi znakovi su akutna bol u prsima, šok, tahikardija, gubitak svijesti i koma.

U venama se često stvaraju krvni ugrušci. Osim krvožilnog korita donjih ekstremiteta i plućne arterije, mogu biti zahvaćene mezenterične vene, portalna, jetrena, bubrežna, a rjeđe vene gornjih ekstremiteta i mozga.

Nasljedna trombofilija - obilježja

Ako su bliski krvni srodnici imali dijagnozu tromboze i njezinih recidiva u mladosti ili ako je pacijent razvio takvu patologiju tijekom uzimanja hormonske nadomjesne terapije ili uzimanja oralnih kontraceptiva, ima smisla isključiti nasljednu trombofiliju provođenjem genetske analize. Provodi se metodom PCR (lančana reakcija polimeraze).

Ovom metodom moguće je otkriti promjene u genima koji kontroliraju proces hemostaze i donijeti zaključak o prisutnosti ili odsutnosti nasljedne trombofilije.

Genetska predispozicija za povećano zgrušavanje krvi povezana je s dominantnim mutacijama. Kao što znate, u tijelu svake osobe svi geni su prisutni u dvostrukoj količini. Ako je barem jedna kopija zahvaćena dominantnom mutacijom (heterozigotni oblik), patološko stanje će se manifestirati.

Kada su oba gena promijenjena (homozigotni oblik), težina tromboze i težina njihovih posljedica se višestruko povećava.

Kod nasljedne trombofilije, mutacije mogu utjecati na dvije skupine gena:

• odgovoran za aktivnost faktora koagulacije;
• kodiranje sinteze antikoagulansa.

U prvom slučaju promjene uzrokuju prekomjernu aktivnost spojeva zgrušavanja: faktora Leiden V i protrombina (faktor II). Ove se mutacije pojavljuju već u mladoj dobi. Kod žena su povezani s ponovljenim pobačajima.

Ako su geni za sintezu antikoagulansa oštećeni, opaža se smanjenje njihove koncentracije. Nasljedna trombofilija povezana je s nedostatkom proteina C i S, antitrombina III. Homozigotna novorođenčad (imaju 2 defektna gena) imaju visoku stopu smrtnosti od 90-100%. Heterozigotne bebe pate od fulminantne purpure, praćene ulceracijom kože i pojavom područja nekroze na njoj.

Osim toga, nasljedna trombofilija često je određena mutacijama gena koji kodiraju pojavu drugih fizioloških procesa.

Patološka sklonost stvaranju krvnih ugrušaka uočena je kod kongenitalne hiperhomocisteinemije, disfibrinogenemije i poremećaja procesa fibrinolize (uništavanje krvnih ugrušaka).

Je li trombofilija tijekom trudnoće opasna?

Vrlo često se tromboza razvija u pozadini povećanog stresa na tijelu. Trudnoća je tako stresna situacija. Ovo stanje u životu žene popraćeno je ogromnim restrukturiranjem u radu svih organa i sustava. To uključuje promjene u sastavu krvi.

Kompenzacijski, kako bi se buduća majka zaštitila od prekomjernog gubitka krvi tijekom poroda, tijelo povećava koncentraciju faktora koagulacije. Ovo stanje povećava rizik od tromboze posteljice u žena s nasljednom trombofilijom za 6 puta, a može dovesti do posljedica kao što su pobačaj ili izostala trudnoća.

Najopasnije razdoblje je 10 tjedana. Ako je ova prekretnica uspješno prevladana, trebali biste imati na umu da će se u 3. tromjesečju trudnoće rizik od razvoja tromboze ponovno povećati.

U tom slučaju može doći do prijevremenog poroda ili odvajanja posteljice s masivnim krvarenjem, prijeteći životu majke i fetusa. Bebe u prenatalnom razdoblju pokazuju znakove zaostajanja u razvoju i fetoplacentarne insuficijencije.

Međutim, moguće je roditi zdravo dijete s dijagnosticiranom trombofilijom. Žene s takvom nasljednom predispozicijom trebale bi odgovorno pristupiti planiranju trudnoće. Ako je u povijesti bilo pobačaja, smrznute trudnoće, tromboze tijekom uzimanja hormonskih lijekova, neuspješnih pokušaja IVF-a ili je netko od krvnih srodnika patio od toga, buduća majka trebala bi proći test na trombofiliju.

Ovo je skup, složen dijagnostički postupak i nije indiciran za svakoga, ali ako vam liječnik ponudi da ga provedete, ne biste trebali odbiti. Trombofilija, kontrolirana lijekovima, omogućuje iznošenje i rađanje snažnog djeteta bez smetnji u razvoju.

Međutim, uspjeh takve trudnoće leži u liječničkom pažljivom praćenju stanja buduće majke i njezinom strogom pridržavanju svih medicinskih preporuka.

Dijagnostika trombofilije + pretrage

Dijagnostika trombofilije je višefazni i složen proces. Njegov cilj je identificirati specifičnu kariku koja može zakazati i odrediti ozbiljnost patološkog stanja.

Čak i opći test krvi može navesti stručnjaka na pomisao o mogućoj trombofiliji sa sljedećim rezultatima:

• povećana viskoznost;
• povećana koncentracija crvenih krvnih stanica i trombocita;
• povećani omjer volumena oblikovanih elemenata prema volumenu krvne plazme (povećani hematokrit);
• smanjenje ESR-a.

Laboratorijsko određivanje sljedećih pokazatelja omogućuje vam da saznate u kojem dijelu hemostaze postoji problem:

• trombinsko vrijeme;
• D-dimer;
• Pokazatelji APTT (aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme) i INR (međunarodni normalizirani omjer);
• anti-Xa (inhibicija Stewart-Prower faktora zgrušavanja);
• proteini C i S;
• antitrombin III;
• vrijeme zgrušavanja i krvarenja;
• faktor VIII;
• topljivi fibrin-monomer kompleksi;
• von Willebrandov faktor;
• kalcij u krvi;
• vrijeme rekalcifikacije plazme (aktivirano);
• lupus antikoagulans.

Popis parametara koje treba odrediti je opsežan, ali u svakom konkretnom slučaju hematolog propisuje proučavanje samo nekih karakteristika. Dakle, tijekom trudnoće i njenog planiranja važni su aPTT, trombinsko vrijeme i protrombinski indeks, sadržaj fibrinogena. Iste pretrage provode se prije operacija.

Liječenje antikoagulansima zahtijeva praćenje APTT-a, INR-a i anti-Xa. Ako se sumnja na autoimunu prirodu patologije, lupus antikoagulans, INR, APTT, protrombinski indeks, fibrinogen. I nakon venske tromboze ispituju se svi isti testovi osim lupus markera, te dodatno proteini C i S, D-dimer, faktor VIII i homocistein.

Ako se sumnja na nasljednu predispoziciju, PCR metoda otkriva Genetski markeri trombofilije:

1. Mutacije u genima antikoagulantnih proteina C i S;
2. Defekti koji uzrokuju nedostatak antitrombina III;
3. Leidenova mutacija;
4. mutacija protrombina (II);
5. Mutacija u genu metilentetrahidrofolat reduktaze;
6. Defektni gen receptora trombocita za glikoprotein IIIa;
7. Abnormalni gen za fibrinogen.

Liječenje trombofilije - lijekovi

Liječenje dijagnosticirane trombofilije određeno je njezinim uzrokom. Ako je patološko stanje genetski uvjetovano, ne može se postići potpuno izlječenje. U tom slučaju koristi se nadomjesna terapija.

Njegov cilj je nadoknaditi faktore zgrušavanja koji nedostaju putem injekcija ili transfuzije plazme. U slučaju hiperagregacije indicirana je plazmafereza i drip injekcija plazme.

Stečeni oblici trombofilije liječe se antikoagulansima. Indikacija za njihovu primjenu je kombinacija 3 ili više čimbenika rizika. Za trombofiliju se koriste isti lijekovi kao i za liječenje tromboze:

• aspirin;
• varfarin;
• zvona;
• Pradaxa;
• heparin i njegovi derivati ​​(dalteparin, enoksaparin, fraksiparin).

Osobama s trombofilijom savjetuje se korištenje narodnih lijekova koji razrjeđuju krv. Posebno su korisni đumbir, svježi sok od grožđa, čaj od brusnice, sušeno voće i plodovi mora. Iz prehrane treba isključiti masnu i prženu hranu, jer lipidi u njihovom sastavu zgušnjavaju krv.

Tijekom trudnoće svakako biste trebali nositi kompresijsku odjeću: čarape i tajice. Buduće majke ne smiju zanemariti terapiju vježbanja, masažu, svakodnevno polagano hodanje ili plivanje.

Prognoza

Trombofilija nije bolest, već predispozicija za nju. Ako se pridržavate osnovnih pravila prevencije, tromboza i povezane komplikacije (tromboembolija, ishemija, srčani udar, moždani udar) neće se razviti.

Prije svega, morate se pridržavati načela pravilne prehrane: uključite u prehranu svježe povrće, voće, bobičasto voće, plodove mora, nemasno meso i ribu, kruh od cjelovitih žitarica. Nema potrebe dopustiti da krv stagnira u venama, što je olakšano sjedilačkim načinom života.

Sve kronične patologije i akutne zarazne procese treba odmah liječiti ili držati pod kontrolom. Sustavno uzimanje hormonskih lijekova i nadomjesna terapija za trombofiliju podrazumijevaju redovite studije sposobnosti koagulacije krvi.

Trombofilija nije smrtna presuda. Naprotiv, znajući za ovu značajku tijela, razumna osoba koja brine o svom zdravlju će poduzeti sve moguće mjere kako bi spriječila razvoj komplikacija opasnih po život.