السمات المميزة لاضطراب طيف التوحد. العلاج الدوائي لمرض التوحد. يتوفر أيضًا قدر معين من الأبحاث الخاصة حول مرض التوحد في روسيا

يعكس تشخيص مرض التوحد عند الأطفال في المرحلة الحالية طبيب مركز نوفوسيبيرسك الطبي زدرافيتسا، طبيب أعصاب الأطفال متخصصون منذ أكثر من 20 عامًا في مساعدة الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد، كورين أوليغ ليونيدوفيتش .

توحد. كورين أو.إل.

دعني أحلم

حول اللغز الذي يجب تجميعه للوصول إلى مستوى جديد من مساعدة الأطفال المصابين بالتوحد وغيره من اضطرابات النمو النفسي.

هناك قاعدة - للطبيب النفسي الحق الحصري في تحديد التشخيص النهائي لمرض "التوحد في مرحلة الطفولة". حتى أنه كان هناك مصطلح شائع - "التوحد الرسمي". ليس من السهل الحصول على هذه الحالة. لكن في هذا الصدد، نحن متقدمون إلى حد ما على دول مثل أوزبكستان، حيث ظهر أول شخص "رسمي" مصاب بالتوحد قبل نحو خمس سنوات.

لقد أصبح إجراء الحصول على هذا الوضع في منطقتنا مبسطًا إلى حد ما. الآن ليست هناك حاجة لوضع الطفل في مستشفى للأمراض النفسية، ولكن النموذج " يوم مستشفى».

هناك نص متداول على الإنترنت مؤخرًا في روسيا يُسمح بتشخيص البالغين المصابين بالتوحد . ولكن لا أستطيع أن أتذكر أي حظر. من الواضح أن المبدأ السخيف "كل ما لا يحل فهو حرام" كان يعمل هنا؟ صححني إذا كنت مخطئًا وكان هناك نوع من الحظر.

أنا لست طبيبًا نفسيًا، لكني طبيب أعصاب أطفال، وقد قمت بتشخيص اضطراب طيف التوحد لأول مرة منذ ربع قرن. حاليًا، يأتي طفل أو طفلان جديدان مصابان بالتوحد لرؤيتي كل يوم. وأنا بالطبع لا أدعي إجراء تشخيص نهائي.

قرأت في مكان ما أنه تم اعتماد هذا الإجراء في الولايات المتحدة الأمريكية: يعتبر تشخيص اضطراب طيف التوحد أوليًا إذا تم إجراؤه بعد الاستشارة الأولى ويظل أوليًا حتى يتم تحديده بواسطة متخصص واحد فقط. أعتقد أن هذا هو النهج الصحيح.

أنا لست أصليًا وأستخدم معايير ICD-10 بناءً على ذلك ثالوث لورنا وينج :

أقترح على الآباء إجراء التشخيص الذاتي باستخدام اختبار C.A.R.S.

قم بتنزيل اختبار C.A.R.S لتشخيص مرض التوحد

أعتقد أنه من المفيد أيضًا التخفيف " متلازمة النعامة "، ومنح الآباء أداة لمساعدتهم على تتبع التغييرات الإيجابية في المستقبل.

كل شيء يبدأ بالتشخيص.

مهام الطبيب النفسي يشمل التشخيص التفريقي مع بعض مظاهره المشابهة لاضطراب طيف التوحد:

لعلماء الصرع المهمة هو التعرف على الأطفال الذين يعانون من علامات اضطرابات النطق والسلوك اعتلال الدماغ الصرع:

• G40.5

Epiactivity في مرحلة الطفولة التفكك الصرع المعرفي

في هذه المرحلة هو عليه على التعرف على النمط الظاهري السلوكي . سيكون أمرًا رائعًا، بالإضافة إلى معايير التصنيف الدولي للأمراض وبعض طرق الاختبار المحددة مسبقًا، إذا كان الطبيب النفسي يعرف طرق البحث النفسي العصبي، أو العمل في فريق مع طبيب نفساني عصبي .

العقبات الرئيسية في المرحلة الأولية لتشخيص مرض التوحد

• الذاتية واستخدام ما يسمى بالتشخيصات "البديلة" ، والتي لا تعني شيئًا سوى أن المريض لديه خطأ ما في رأسه - "الضرر العضوي للجهاز العصبي المركزي" ، "تأخر تطور الكلام" ، "تأخر التطور العقلي والفكري"،" الاعتلال الدماغي المتبقي "، إلخ.
• المشكلة الثانية هي "بطء" التشخيص. "عُد عندما يكبر الطفل قليلًا." أو التشاور معها في ديسمبر كانون الاول. لقد قاموا بنوع من التشخيص الأولي الرسمي ثم - "تعالوا إلى المستشفى النهاري في مارس. سوف نقوم بمراقبة الطفل وعلاجه هناك."
• المشكلة الثالثة هي العلاج بالتقليد، ووصف الأدوية ذات الفعالية غير المثبتة والتأثيرات غير المحددة - "الفيتامينات"، "Notropics"، "الأوعية الدموية".

الشرط الضروري للغاية قريب التعاون مع علماء الوراثة . إذا قبلنا ذلك تقريبًا 70% من حالات التوحد تعاني منها سبب وراثي ليتضح دور الخدمة الوراثية الطبية.

مهمة عالم الوراثة

تشخيص محدد المتلازمات الوراثية، وقد يكون أحد مظاهره اضطراب طيف التوحد:

يتوفر أيضًا قدر معين من الأبحاث الخاصة حول مرض التوحد في روسيا.

• وهذا يشمل النمط النووي
• ومطيافية الكتلة الترادفية للأحماض الأمينية،
• و تشخيص الحمض النووي لعدد أمراض الجينات (اذهب إلى الموقع مركز الوراثة الجزيئية).

وبالتالي، سيكون هناك مجموعة من الأطفال مع التوحد دون أي أنماط مورفولوجية محددة ، ما يسمى عادة التوحد مجهول السبب .

الأطفال الذين يعانون من مرض التوحد مجهول السبب. ما العمل معهم؟

يبدو من المنطقي الدخول إلى المسرح تسلسل إكسوم كامل . إنه ليس سهلا.

أولا، لأسباب مالية. إذا قمت بإجراء التشخيص في الوضع التجاري، ثم في في روسيا، تبلغ تكلفة هذا التحليل حوالي 100 ألف روبل .

ألهم خطاب إيلينا ليونيدوفنا جريجورينكو، الأستاذة في جامعة ييل، والذي ألقاه هذا الخريف في جامعة NSU، التفاؤل. ويشارك مختبرهم في البحث في العلاقة بين اضطرابات النمو والتشوهات الوراثية. وبالطبع حلمت بإمكانية التعاون. ولكن بعد ذلك تم قص أجنحتي بسبب المعلومات التي إن قواعد إرسال المواد الحيوية إلى الخارج معقدة للغاية ، وهو أمر مستحيل عمليا. لكن يمكننا التحدث عن مئات عينات الحمض النووي.

في في الولايات المتحدة الأمريكية، تبلغ تكلفة تسلسل الإكسوم بالكامل حوالي 1000 دولار .

سمعت ذلك من كبيرة الأطباء النفسيين للأطفال في المنطقة الفيدرالية السيبيرية، فالنتينا أناتوليفنا ماكاشيفا. حصص تسلسل الحمض النووي للأطفال المصابين بالتوحد في روسيا (أعتقد في سان بطرسبرج). ربما سيبدأ هذا المخطط في العمل؟

واقعنا القاسي لا يستطيع أن يمنع الأحلام التي

• يقوم الأطباء النفسيون المؤهلون بإجراء تشخيصات موحدة لاضطراب طيف التوحد والأنماط السلوكية الأخرى.
• يقوم علماء النفس العصبي وأطباء الأعصاب النشطون بإجراء تشخيصات موضعية.
• علم الوراثة يحدد بدقة مسببات الاضطرابات.

حسنا، لماذا كل هذا؟

وإذا تخيلنا تطور الوضع خطوة أخرى إلى الأمام، فسيصبح من الواضح أن تشخيص طفرات محددة، والتعديلات الجينية وربما حتى اللاجينية، هو وحده القادر على توفير المفتاح لتصحيح العيوب، بما في ذلك تحرير الجينوم.

ربما سمعت عن تقنيات كريسبر ?

لن يحدث أي تقدم حتى يكون لدينا قواعد بيانات كاملة إلى حد ما حول أسباب اضطراب طيف التوحد. فقط تصحيح الخلل الوراثي أو اللاجيني الأولي هو الذي يمكن أن يخلق الظروف الملائمة للنمو الطبيعي للطفل...

تقنيات كريسبر – تحرير الجينوم

أين دور الأخصائيين النفسيين؟ أبا - العلاج ?

أبا - العلاج

في ظروف تصحيح الخلل البيولوجي، سيزداد دورها وفعاليتها!

اسمحوا لي أن أعطي مثالا الشهير تجربة أدريان بيرد نفذت مع خط خاص من الفئران مع نموذج متلازمة ريت والتنشيط اللاحق للجين الطبيعي.

تجربة أدريان بيرد

ونتيجة لذلك، فإن الفئران، التي كانت تجلس بشكل سلبي في منتصف الصندوق، "تحولت على الفور إلى مستكشفين فضوليين". إذن ها أنت ذا! إذا كان مقدرا للفئران أن تكون متحدثة، فبمجرد تنشيط الجين الطبيعي، فإنها لن تتحدث تلقائيا ولن تظهر أنماط سلوك واقعية ومكيفة اجتماعيا. كل هذا يتشكل فقط نتيجة للتعليم والتدريب.

من المقال، تعرفنا على أعراض مرض التوحد، وتمكنا من إجراء التشخيص الذاتي باستخدام اختبار CARS، وتلقينا إرشادات لمراحل التأكد من اضطراب طيف التوحد، والتي يمكن للمتخصصين تشخيص مرض التوحد ومساعدته.

بالفيديو: يمكن علاج مرض التوحد في مرحلة الطفولة

وفي الفيديو الثاني: طفل مصاب بمتلازمة أنجلمان وعليه علامات التوحد

التوحد هو اضطراب له خصائص تظهر عبر مجموعة من الاختلافات. وهذا يعني أن هناك درجة واسعة من الاختلاف في كيفية تأثيرها على الناس. يتمتع كل طفل في طيف التوحد بقدرات وأعراض وتحديات فريدة. دراسة اضطرابات مختلفةسيساعدك طيف التوحد على فهم طفلك بشكل أفضل والتنقل بشكل أفضل معان مختلفةمصطلحات حول مرض التوحد وسوف تبسيط التواصل مع الأطباء والمعلمين والمعالجين النفسيين الذين يساعدون الطفل.

جوهر اضطرابات طيف التوحد

التوحد ليس مرضا منفصلا، بل هو مجموعة من الاضطرابات المرتبطة ارتباطا وثيقا مع جوهر مشترك من الأعراض. يواجه كل فرد في طيف التوحد درجة معينة من التحديات المتعلقة بالمهارات الاجتماعية والتعاطف والتواصل والمرونة السلوكية. لكن مستوى الضعف ومجموعة الأعراض يختلف بشكل كبير من شخص لآخر. في الواقع، يمكن لطفلين مصابين بنفس التشخيص أن يبدوا مختلفين تمامًا عندما نتحدث عن سلوكهم وقدراتهم.

إذا كنت أحد الوالدين لطفل يعاني من طيف التوحد، فربما تكون قد سمعت مصطلحات مختلفة بما في ذلك "التوحد عالي الأداء"، أو "التوحد غير النمطي"، أو "اضطراب طيف التوحد"، أو "اضطراب النمو المنتشر". يمكن أن تكون هذه المصطلحات مربكة ليس فقط لوجود الكثير منها، ولكن أيضًا لأن الأطباء والمعالجين والآباء الآخرين يستخدمونها بطرق مختلفة.

ولكن بغض النظر عما يسميه الأطباء والمدرسون وغيرهم من المهنيين اضطراب طيف التوحد، فإن ما يهم حقًا هو احتياجات طفلك الفريدة. لن يخبرك أي ملصق تشخيصي بالضبط بالتحديات التي يواجهها الطفل. إن العثور على علاج يأخذ في الاعتبار احتياجات طفلك، بدلاً من التركيز على اسم المشكلة، هو الشيء الأكثر فائدة الذي يمكنك القيام به. لا تحتاج إلى تشخيص لبدء مساعدة طفلك في علاج أعراضه.

في بعض الأحيان "التوحد" يعني في الواقع "اضطراب طيف التوحد"

عندما يستخدم الناس مصطلح "التوحد"، فإنه يمكن أن يعني أحد أمرين. قد تعني "اضطراب طيف التوحد" أو "التوحد الكلاسيكي". ولكن مصطلح "التوحد" غالبا ما يستخدم بالمعنى الأوسع للإشارة إلى جميع اضطرابات طيف التوحد. لذا، إذا تحدث شخص ما عن مرض التوحد الذي يعاني منه طفلك، فلا تفترض أنه يعني أن طفلك يعاني من اضطراب طيف التوحد بدلاً من اضطراب طيف التوحد. إذا لم تكن متأكدًا مما هو المقصود، فلا تخف من السؤال.

أنواع اضطرابات طيف التوحد

ينتمي اضطراب طيف التوحد إلى فئة شاملة من خمسة اضطرابات في مرحلة الطفولة تعرف باسم اضطراب النمو المنتشر (PDD). يستخدم بعض المتخصصين في مرض التوحد مصطلحي "اضطراب النمو المنتشر" و"اضطراب طيف التوحد" بالتبادل. ومع ذلك، عندما يتحدث معظم الناس عن اضطرابات طيف التوحد، فإنهم يتحدثون عن الاضطرابات النمائية العميقة الثلاثة الأكثر شيوعًا:

• توحد
• متلازمة اسبرجر
• اضطراب النمو المنتشر - غير محدد.

يعد اضطراب الطفولة التفككي (المعروف أيضًا باسم متلازمة هيلر) ومتلازمة ريت من الاضطرابات النمائية المنتشرة الأخرى. لأن كلاهما نادر أمراض وراثيةوعادةً ما يُنظر إليها على أنها حالات طبية منفصلة لا تندرج في الواقع ضمن طيف التوحد.

أين طفلي في سلسلة طيف التوحد؟

يشترك الكثيرون في اضطرابات طيف التوحد الثلاثة نفس الأعراضولكنها تختلف في خطورتها وأثرها. التوحد الكلاسيكي، أو اضطراب التوحد، هو أشد اضطرابات طيف التوحد. البديل الأكثر اعتدالا هو متلازمة أسبرجر. ويُطلق عليه أيضًا أحيانًا اسم "التوحد عالي الأداء" أو التوحد غير النمطي. وفقا لمركز إطلاق الإمكانات في اضطرابات طيف التوحد، فإن 20٪ فقط من الأشخاص في طيف التوحد يعانون من مرض التوحد الكلاسيكي. وينتهي الأمر بالأغلبية العظمى في مكان ما في الطرف الأكثر اعتدالًا من الطيف.

نظرًا لأن اضطرابات طيف التوحد تشترك في العديد من الأعراض المتشابهة، فقد يكون من الصعب التمييز بين شكل وآخر، خاصة في المراحل المبكرة. إذا كان طفلك يعاني من تأخر في النمو أو يظهر سلوكيات أخرى تشبه التوحد، فسوف تحتاج إلى رؤية الطبيب لإجراء تقييم شامل. سيساعدك الطبيب على فهم مكان وجود طفلك في طيف التوحد، إذا كان يعاني من هذه المشكلة على الإطلاق.

العلامات والأعراض

في كل من الأطفال والبالغين، تشمل علامات وأعراض اضطراب طيف التوحد مشاكل في المهارات الاجتماعية والكلام واللغة، والقيود في الاهتمامات والأنشطة. ومع ذلك، هناك اختلافات كبيرة عندما يتعلق الأمر بحدة الأعراض ومزيجها وأنماط السلوك.

ضع في اعتبارك أن مجرد ظهور بعض الأعراض المشابهة لأعراض التوحد لدى الطفل لا يعني أنه مصاب باضطراب طيف التوحد. يتم تشخيص اضطرابات طيف التوحد بناء على وجود أعراض متعددة تضعف قدرة الطفل على التواصل وتكوين العلاقات والاستكشاف واللعب والتعلم.

مهارات اجتماعية

التفاعلات الاجتماعية الأساسية صعبة بالنسبة للطفل المصاب باضطراب طيف التوحد. تشمل الأعراض ما يلي:

• لغة الجسد والإيماءات وتعبيرات الوجه غير المعتادة أو غير المناسبة (على سبيل المثال، تجنب التواصل البصري أو استخدام تعبيرات الوجه التي لا تتطابق مع ما يقوله الطفل).
• عدم الاهتمام بالأشخاص الآخرين أو عدم الاهتمام بإظهار الإنجازات (على سبيل المثال، لا يهتم الطفل بأن يظهر لك رسوماته أو يشير إلى طائر رآه).
• عدم الاهتمام بالآخرين أو التفاعل الاجتماعي؛ يُنظر إليه على أنه منعزل ومنفصل عن الآخرين؛ يفضل العزلة.
• صعوبة في فهم مشاعر الآخرين وردود أفعالهم وتعبيراتهم غير اللفظية.
• مقاومة اللمس.
• صعوبة أو عدم القدرة على تكوين صداقات مع أطفال من نفس العمر.

الكلام واللغة

تعد مشاكل فهم الكلام واللغة علامة أكيدة على اضطراب طيف التوحد. تشمل الأعراض ما يلي:

• يبدأ التحدث في وقت متأخر عن المتوقع (بعد عامين) أو لا يبدأ على الإطلاق.
• يتحدث بنبرة صوت غير طبيعية أو بإيقاع غريب.
• يكرر الكلمات أو العبارات مرارًا وتكرارًا دون نية التواصل.
• لا يمكن بدء محادثة أو الاستمرار فيها.
• من الصعب توصيل احتياجاتك ورغباتك.
• عدم فهم العبارات أو الأسئلة البسيطة.
• يأخذ ما يقال حرفياً، ولا يفهم الفكاهة والسخرية والسخرية.

أنماط مقيدة من السلوك واللعب

غالبًا ما يكون الأطفال المصابون باضطرابات طيف التوحد محدودين، وصارمين، وحتى مهووسين في سلوكهم وأنشطتهم واهتماماتهم. تشمل الأعراض ما يلي:

• حركات جسدية متكررة (رفرفة الذراعين، التأرجح، التململ)؛ حركات مستمرة.
• التعلق المهووس بأشياء غير عادية (الأربطة المطاطية لتثبيت شيء ما، المفاتيح، مفاتيح الإضاءة).
• الانشغال بموضوعات محددة، والانبهار المتكرر بالأرقام والرموز (الخرائط، لوحات السيارات، الإحصائيات الرياضية).
• حاجة قوية للرتابة والنظام والروتين (على سبيل المثال، وضع الألعاب في طابور، واتباع جدول زمني صارم). ينزعج من التغيرات في روتينه أو بيئته.
• الانبهار بتدوير الأشياء أو الأجزاء المتحركة أو أجزاء من الألعاب (على سبيل المثال، تدوير عجلة في سيارة سباق بدلاً من اللعب بالسيارة ككل).

كيف يلعب الأطفال الذين يعانون من اضطرابات طيف التوحد

يميل الأطفال المصابون باضطراب طيف التوحد إلى أن يكونوا أقل عفوية من الأطفال الآخرين. على عكس الفضول العادي طفل صغيرعند الإشارة إلى شيء لفت انتباهه، فإن الأطفال المصابين بالتوحد في كثير من الأحيان لا يظهرون اهتمامًا أو يفهمون ما يحدث حولهم. كما أنهم يلعبون بشكل مختلف. لديهم صعوبة في اللعب الوظيفي أو استخدام الألعاب بطريقة متوقعة، على سبيل المثال، أداة لعبة أو مجموعة الطبخ. وهم عادة لا "يلعبون التظاهر"، ولا يهتمون باللعب الجماعي، ولا يقلدون الآخرين، ولا يستخدمون الألعاب بأي طريقة إبداعية.

العلامات والأعراض المرتبطة

على الرغم من أن هذه المشكلات ليست جزءًا من معايير التشخيص الرسمية لمرض التوحد، إلا أن الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد غالبًا ما يعانون من واحد أو أكثر مما يلي:

• مشاكل حسية. يستجيب العديد من الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد للمنبهات الحسية إما بشكل مبالغ فيه أو ناقص في رد الفعل. وفي بعض الأحيان قد يتجاهلون الأشخاص الذين يتحدثون إليهم، وقد يبدو أنهم صم. ومع ذلك، في أوقات أخرى، حتى أصغر صوت يمكن أن ينبههم. يمكن أن يكون الضجيج المفاجئ، مثل رنين الهاتف، مزعجًا، وقد يتفاعلون من خلال تغطية آذانهم وإصدار ضجيج متكرر للتخلص من الصوت المزعج. الأطفال الذين يعانون من طيف التوحد هم أيضًا حساسون جدًا للمس والأنسجة السطحية. قد يتأرجحون بسبب التربيت على الظهر أو الإحساس بنسيج معين على سطح الجلد.
• الصعوبات العاطفية. يواجه الأطفال المصابون باضطراب طيف التوحد صعوبة في تنظيم عواطفهم والتعبير عنها بطرق مقبولة. على سبيل المثال، قد يبدأ طفلك بالصراخ أو البكاء أو الضحك بشكل هستيري بدون سبب واضح. تحت الضغط، قد يُظهر سلوكًا مدمرًا أو عدوانيًا (كسر الأشياء، أو ضرب الآخرين، أو إيذاء نفسه). المركز الوطنيويشير مسح الإعاقة في مرحلة الطفولة (الولايات المتحدة الأمريكية) أيضًا إلى أن الأطفال المصابين بالتوحد قد يتجاهلون المخاطر الحقيقية مثل الحركة عربةأو ارتفاع عاليلكن تخاف من الأشياء غير الضارة مثل الحيوانات المحنطة.
• غير عادي القدرات العقلية . تحدث اضطرابات طيف التوحد لدى الأشخاص من جميع المستويات الفكرية. ومع ذلك، فحتى الأطفال الذين يتمتعون بذكاء عادي أو مرتفع غالبًا ما يكون لديهم مهارات عقلية متطورة بشكل غير عادي. ليس من المستغرب أن المهارات اللفظية عادة ما تكون أقل تطوراً من المهارات غير اللفظية. بالإضافة إلى ذلك، عادةً ما يؤدي الأطفال المصابون باضطراب طيف التوحد أداءً جيدًا في المهام التي تتضمن الذاكرة قصيرة المدى أو المهارات البصرية، بينما يعانون من المهام التي تتضمن التفكير الرمزي أو المجرد.

القدرات المتميزة في اضطرابات طيف التوحد

ما يقرب من 10% من الأشخاص الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد لديهم قدرات غير عادية، مثل تلك التي صورها داستن هوفمان في فيلم Rain Man. تشمل القدرات غير العادية الأكثر شيوعًا الحسابات الرياضية والقدرات الفنية والموسيقية والذاكرة غير العادية. على سبيل المثال، قد يكون الشخص المصاب بالتوحد قادرًا على مضاعفة الأعداد الكبيرة عقليًا، أو العزف على كونشرتو البيانو بعد سماعه مرة واحدة فقط، أو حفظ خريطة معقدة بسرعة.

التشخيص

قد يكون الطريق إلى تشخيص مرض التوحد صعبًا ويستغرق وقتًا طويلاً. في الواقع، غالبًا ما يستغرق الأمر عامين أو ثلاثة أعوام بعد ظهور أعراض التوحد لأول مرة حتى يتم التشخيص. يحدث هذا بسبب الخوف من "وضع العلامات" أو التشخيص الخاطئ للطفل. ومع ذلك، يمكن أن يستغرق تشخيص مرض التوحد أيضًا وقتًا طويلاً إذا لم يأخذ الطبيب مخاوف الوالدين على محمل الجد أو إذا لم تتواصل الأسرة مع المتخصصين الصحيين المتخصصين في اضطرابات النمو.

إذا كنت قلقًا بشأن إصابة طفلك بالتوحد، فمن المهم أن تطلب التشخيص الطبي. لكن لا تنتظر حتى يتم التشخيص ويبدأ العلاج. سيؤدي التدخل المبكر خلال سنوات ما قبل المدرسة إلى تحسين فرص الطفل في التغلب على تأخر النمو. لذا، ابحث في خيارات العلاج المتاحة لك وحاول ألا تقلق إذا لم تتلق تشخيصًا محددًا بعد. لا ينبغي أن تفوق التسمية المحتملة لمشاكل الطفل الحاجة إلى علاج الأعراض.

تشخيص اضطرابات طيف التوحد

لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من مرض التوحد، أو اضطراب طيف التوحد، أو مشكلة تنموية أخرى، ينظر الأطباء عن كثب في كيفية تواصل الطفل اجتماعيًا وتواصله وتصرفاته. يعتمد التشخيص على أنماط السلوك الملحوظة.

إذا كنت قلقًا من أن طفلك يعاني من اضطراب طيف التوحد ويؤكد فحص النمو وجود خطر، فاطلب من طبيبك أو طبيب الأطفال أن يوصلك على الفور بأخصائي التوحد أو فريق من المتخصصين القادرين على إجراء تقييم كامل. نظرًا لأن تشخيص اضطرابات طيف التوحد أمر معقد، فمن المهم أن تعمل مع خبراء يتمتعون بخبرة واسعة وتدريب قوي في هذا المجال المتخصص للغاية.

يشمل فريق المتخصصين المشاركين في التشخيص ما يلي:

• علماء نفس الطفل.
• الأطباء النفسيين للأطفال.
• علماء أمراض النطق.
• أطباء الأطفال التنمويين.
• أطباء أعصاب الأطفال.
• أطباء الأنف والأذن والحنجرة.
• أخصائيو العلاج الطبيعي.
• معلمون ذوو تدريب خاص.

إن تشخيص اضطراب طيف التوحد ليس عملية سريعة. لا يوجد أحد اختبار طبي، مما يسمح لك بتشخيص المشكلة بدقة. وبدلا من ذلك، هناك حاجة إلى تقييمات واختبارات متعددة لتحديد مشكلة الطفل بدقة.

تقييم حالات اضطراب طيف التوحد المشتبه بها

• مسح الوالدين. خلال المرحلة الأولى من التقييم التشخيصي، ستخبر الطبيب بمعلومات أساسية عن الحالة الطبية لطفلك ونموه وخصائصه السلوكية. إذا كنت تقوم بتدوين يومياتك أو تدوين ملاحظات حول أي شيء يزعجك، فيرجى مشاركة هذه المعلومات. سيرغب الطبيب أيضًا في معرفة التاريخ الطبي لعائلتك وتاريخها الخصائص النفسيةالعائلات.
• بحث طبى . يشمل التقييم الطبي الفحص الفسيولوجي والعصبي العام والاختبارات المعملية والاختبارات الجينية. سيخضع طفلك لهذا الفحص الشامل لتحديد أسباب مشاكل النمو وتحديد أي حالات طبية كامنة.
• اختبار السمع. نظرًا لأن مشاكل السمع يمكن أن تؤدي إلى تأخيرات اجتماعية ولغوية، فيجب استبعادها قبل التفكير في تشخيص اضطراب طيف التوحد. سيخضع طفلك لتقييمات رسمية من قبل أطباء الأنف والأذن والحنجرة، والذي سيختبر ضعف السمع لديه، بالإضافة إلى أي مشاكل أخرى في السمع وحساسية الصوت قد تصاحب مرض التوحد.
• الملاحظات. سيراقب متخصصو النمو طفلك في مجموعة متنوعة من الإعدادات للبحث عن السلوكيات غير العادية التي قد تكون متوافقة مع اضطراب طيف التوحد. يمكنهم ملاحظة كيف يلعب الطفل أو يتفاعل مع الآخرين.
• فحص الرصاص. نظرًا لأن التسمم بالرصاص يمكن أن يسبب أعراضًا تشبه أعراض التوحد، يوصي المركز الوطني للبيئات الصحية بإجراء اختبار التسمم بالرصاص لجميع الأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو.

اعتمادًا على أعراض الطفل وشدتها، قد تشمل التقييمات التشخيصية اختبارات الكلام والذكاء والمهارات الاجتماعية والمهارات الحسية والحركية. لن تساعد هذه الاختبارات في تشخيص مرض التوحد فحسب، بل ستحدد أيضًا العلاج الذي يحتاجه الطفل.

• تقييم النطق واللغة. سيقوم معالج النطق بتقييم قدرات الطفل على النطق والتواصل، وهي علامات التوحد. وسوف يبحثون أيضًا عن أي مؤشرات على ضعف أو اضطرابات معينة في النطق.
• الاختبارات المعرفية. قد يتم إجراء اختبار الذكاء الموحد لطفلك أو أي تقييم آخر التطور العقلي والفكري. يمكن للاختبار العقلي أن يساعد في التمييز بين مرض التوحد والاضطرابات الأخرى.
• تقييم القدرة على التكيف. قد يتم فحص طفلك لمعرفة قدرته على العمل في مواقف مختلفة، وحل المشكلات، والتكيف مع مواقف الحياة الواقعية. يتضمن ذلك فحص المهارات الاجتماعية وغير اللفظية واللغوية، بالإضافة إلى تقييم القدرة على أداء المهام اليومية مثل ارتداء الملابس بشكل مستقل أو تناول الطعام.
• التقييم الحسي الحركي. نظرًا لأن العجز الحسي غالبًا ما يحدث بشكل متزامن وقد يتم الخلط بينه وبين مرض التوحد، فسيقوم المعالج الخاص بك بتقييم المهارات الحركية الدقيقة والحركية الإجمالية والأنظمة الحسية لطفلك.

مقال لمسابقة “بيو/مول/نص”: إنهم يرون العالم بشكل مختلف، ولا يحبون التفاعل مع المجتمع، ولديهم "شذوذ" في اضطرابات السلوك والكلام. غالبًا ما يخطئ الآباء والمعلمون في أنهم أطفال موهوبون بخصائصهم الخاصة، لكن الأطباء حددوا تشخيصهم منذ فترة طويلة - " اضطراب طيف التوحد" وفي هذا المقال ستتعرف على ما هو اضطراب طيف التوحد وما هو معروف عن أسباب تطوره.

الراعي العام للمسابقة هي شركة ديم: أكبر مورد للمعدات والكواشف والمواد الاستهلاكية البحوث البيولوجيةوالإنتاج

وقد أقيمت جائزة الجمهور برعاية مركز الوراثة الطبية.

"كتاب" الراعي الرسمي للمسابقة - "ألبينا غير روائية"

إذا كنت تعرف شخصًا مصابًا بالتوحد،
فأنت تعرف شخصًا مصابًا بالتوحد.
ستيفن شور,
أستاذ بجامعة أديلفي (الولايات المتحدة الأمريكية)،
لديه تشخيص مرض التوحد

بالنسبة للشخص العادي، عند ذكر مصطلح "اضطراب طيف التوحد" (ASD)، فمن المرجح أن تظهر في رأسه صورة الشخصية الرئيسية لفيلم "Rain Man"، وربما هذا كل شيء. في منطقة ما بعد الاتحاد السوفييتي، لم تتم تغطية موضوع اضطراب طيف التوحد بشكل كافٍ، وكان التشخيص في معظم الحالات بعيدًا عن الكمال. يتزايد عدد الأطفال المصابين باضطرابات طيف التوحد كل عام حول العالم. يتحدث الأطباء عن أسباب مختلفة: تحسين نظام التشخيص، والشك في تأثير التطعيم المبكر، والآثار الضارة للكائنات المعدلة وراثيا سيئة السمعة، وحتى كبر سن آباء المستقبل. إذن ما هو اضطراب طيف التوحد وما الذي تعلمه العلماء بالفعل عن أسباب تطوره؟

اضطراب طيف التوحد (اضطراب طيف التوحد) هو اضطراب الجهاز العصبيوالذي يتميز بقصور في التفاعلات الاجتماعية والتواصل مع الحضور الصور النمطية(السلوك المتكرر)، ووفقا لبيانات الولايات المتحدة لعام 2014، فإنه يؤثر على واحد من كل 59 طفلا. وفي روسيا، يبلغ معدل الانتشار حالة واحدة لكل 100 طفل، ولكن عدد الأشخاص الذين يحصلون على تشخيص رسمي أقل بكثير. يتم تشخيص اضطراب طيف التوحد في جميع المجموعات العرقية والإثنية والاجتماعية والاقتصادية، وهو أكثر شيوعًا بخمس مرات بين الأولاد مقارنة بالفتيات. سبب المرض غير معروف حاليًا، ولكن يُعتقد أنه ينشأ من تفاعل معقد بين العوامل الوراثية والجينية والبيئية (الشكل 1).

حتى مايو 2013، تم إدراج اضطراب طيف التوحد كتشخيص رسمي في الدليل التشخيصي والإحصائي الأمريكي. أمراض عقلية» ( الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية, DSM) يشمل: اضطراب التوحد، واضطراب النمو المنتشر غير المحدد (PPD-NOS)، ومتلازمة أسبرجر، والاضطراب التفككي في مرحلة الطفولة، ومتلازمة ريت. اليوم، في الإصدار الخامس الأخير من الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية، يوجد تشخيص واحد فقط - "اضطراب طيف التوحد" بثلاثة مستويات من الشدة، لكن العديد من المعالجين والأطباء والآباء والمنظمات يواصلون استخدام مصطلحات مثل BDD-NOS ومتلازمة أسبرجر .

أعراض

غالبًا ما يتميز اضطراب طيف التوحد بمشاكل في التواصل الاجتماعي والعاطفي القدرات الفكريةمرضى. اعتمادًا على العمر والذكاء، يُظهر الأطفال المصابون بالتوحد درجات متفاوتة من العجز في التواصل. وتتجلى هذه العيوب في تأخير الكلام، الكلام الرتيب، الايكولاليا(التكرار التلقائي غير المنضبط للكلمات المسموعة في كلام شخص آخر)، ويتراوح أيضًا من سوء الفهم إلى الغياب التام الكلام الشفهي. التواصل غير اللفظيهو أيضًا ضعيف وقد يشمل صعوبة في التواصل البصري، وصعوبة في فهم تعابير الوجه والإيماءات. من الخصائص المهمة الأخرى للأشخاص الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد هو العجز في التبادل الاجتماعي والعاطفي (الشكل 2).

ببساطة، الأطفال الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد لا يهتمون بالتفاعل مع الناس، ويواجهون صعوبة في فهم الناس، ويحبون الالتزام بطقوس مختلفة، ويكونون عرضة لحركات الجسم المتكررة، وقد يعانون من مشاكل لغوية وتأخر في الكلام. التنمية الفكرية. تؤدي الأعراض المختلفة إلى ضعف كبير في العديد من مجالات الأداء التكيفي. في الوقت نفسه، غالبًا ما يتمتع الأطفال المصابون باضطراب طيف التوحد بالعديد من نقاط القوة: المثابرة، والاهتمام بالتفاصيل، والذاكرة البصرية والميكانيكية الجيدة، والميل إلى العمل الرتيب، والذي يمكن أن يكون مفيدًا في بعض المهن.

تاريخ طبى

وصف العالم الألماني هانز أسبرجر شكلاً "أخف" من مرض التوحد في عام 1944، والذي كان يُعرف حتى اليوم باسم متلازمة أسبرجر. ووصف حالات الأولاد الذين كانوا أذكياء للغاية ولكن لديهم مشاكل في التفاعلات الاجتماعية. وأشار إلى أن الأطفال كانوا يعانون من صعوبات في التواصل البصري، والكلمات والحركات النمطية، ومقاومة التغيير، ولكن لم يكن لديهم عجز في النطق واللغة. على عكس كانر، لاحظ أسبرجر أيضًا مشاكل في التنسيق لدى هؤلاء الأطفال، ولكن في نفس الوقت زادت قدراتهم على التفكير المجرد. لسوء الحظ، لم يتم اكتشاف بحث أسبرجر إلا بعد مرور ثلاثة عقود، عندما بدأ الناس في التشكيك في الأساليب المستخدمة في ذلك الوقت. معايير التشخيص. لم تتم ترجمة أعمال أسبرجر إلى اللغة الإنجليزية ونشرها واكتسبت شهرة إلا في الثمانينيات.

في عام 1967، كتب الطبيب النفسي برونو بيتلهيم أن التوحد ليس له أساس عضوي، ولكنه نتيجة تربيتهم على يد أمهات لا يرغبن بوعي أو بغير وعي في أطفالهن، مما أدى بدوره إلى التكتم في علاقاتهن معهم. وقال إن السبب الكامن وراء المرض هو المواقف الأبوية السلبية تجاه الأطفال الرضع خلال المراحل المبكرة الحرجة من نموهم النفسي.

برنارد ريملاند، عالم نفس وأب لطفل مصاب بالتوحد، اختلف مع بيتيلهايم. لم يستطع قبول فكرة أن مرض التوحد الذي يعاني منه ابنه كان إما بسبب والديه أو بسبب زوجته. في عام 1964 نشر برنارد ريملاند العمل "التوحد الطفولي: المتلازمة وعواقبها على النظرية العصبية للسلوك"،مما يشير إلى الاتجاه لمزيد من البحث في ذلك الوقت.

أصبح مرض التوحد معروفًا بشكل أفضل في السبعينيات، ولكن في ذلك الوقت كان العديد من الآباء لا يزالون يخلطون بين مرض التوحد والتخلف العقلي والذهان. بدأ العلماء في توضيح مسببات المرض: أظهرت دراسة أجريت على التوائم عام 1977 أن مرض التوحد يرجع إلى حد كبير إلى الجينات والاختلافات البيولوجية في نمو الدماغ. في عام 1980، تم إدراج تشخيص مرض التوحد لدى الأطفال لأول مرة في الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية (DSM)؛ كما يتم فصل المرض رسميًا عن فصام الطفولة. في عام 1987، استبدل الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية "التوحد الطفولي" بالتعريف الأوسع لـ "اضطراب التوحد" وأدرجه في المراجعة الثالثة. في الوقت نفسه، نشر عالم النفس والدكتوراه إيفار لوفاس أول دراسة أظهرت كيف يمكن للعلاج السلوكي المكثف أن يساعد الأطفال المصابين بالتوحد، مما يمنح الآباء أملًا جديدًا (الشكل 3). في عام 1994، تمت إضافة متلازمة أسبرجر إلى الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية، مما أدى إلى توسيع تشخيص طيف التوحد ليشمل الحالات الخفيفة.

في عام 1998، نُشرت دراسة تبين أن لقاح الحصبة والنكاف والحصبة الألمانية (MMR) يسبب مرض التوحد. تم دحض نتائج هذه الدراسة، لكنها جذبت ما يكفي من الاهتمام لتسبب الارتباك حتى يومنا هذا (الشكل 4). ليس اليوم لاأدلة علمية تدعم العلاقة بين التطعيم واضطراب طيف التوحد. للأسف، في أغسطس 2018، صدر تقرير يقول أن أكثر من 50% من الناس في بعض الدول الأوروبية ما زالوا يعتقدون أن اللقاحات تسبب مرض التوحد.

أخيرًا، في عام 2013، يجمع الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية (DSM-5) جميع الفئات الفرعية للحالة في تشخيص واحد لاضطراب طيف التوحد، ولم تعد متلازمة أسبرجر تعتبر دولة منفصلة.

أسباب اضطراب طيف التوحد

السبب الدقيق لاضطراب طيف التوحد (ASD) غير معروف حاليًا. يمكن أن ينشأ نتيجة الاستعداد الوراثي أو العوامل البيئية أو غير المعروفة، أي أن اضطراب طيف التوحد ليس متجانسًا من الناحية المسببة. من المحتمل أن يكون هناك العديد من الأنواع الفرعية لاضطراب طيف التوحد، ولكل منها أصل مختلف.

علم الوراثة

من المفترض أن تطور اضطراب طيف التوحد يرتبط إلى حد كبير بالتأثير عوامل وراثية. إضافة إلى دعم علم الوراثة كسبب، تظهر الأبحاث أن اضطراب طيف التوحد أكثر شيوعًا عند الأولاد منه عند البنات، ويرجع ذلك على الأرجح إلى الاختلافات الجينية المتعلقة بالكروموسوم Y. يتم دعم النظرية أيضًا من خلال الدراسات التي أجريت على التوائم المصابين باضطراب طيف التوحد، والتي حددت معدلات التوافق ( فهرس أبجدي- وجود صفة معينة في كلا التوأمين) للتوائم أحادية الزيجوت (60-90٪) وثنائية الزيجوت (0-10٪). يشير التوافق العالي في أزواج التوائم أحادية الزيجوت والتوافق المنخفض بشكل ملحوظ في أزواج التوائم ثنائية الزيجوت إلى دور مهم للعوامل الوراثية. في دراسة أجريت عام 2011، كان ما يقرب من 20٪ من الرضع الذين لديهم أخ بيولوجي أكبر سنًا مصابًا باضطراب طيف التوحد مصابين أيضًا باضطراب طيف التوحد، وإذا كان هناك أكثر من شقيق أكبر سنًا، فإن احتمال تشخيص إصابتهم باضطراب طيف التوحد يكون أعلى.

ويقدر الباحثون أن هناك 65 جينًا تعتبر مرتبطة بقوة بالتوحد، و200 جينًا أقل ارتباطًا بالتشخيص. بحث الارتباط على مستوى الجينوم ( دراسات الارتباط على نطاق الجينوم, جواس) يؤكد مساهمة التباين الأليلي المشترك في ASD، بما في ذلك تعدد أشكال النوكليوتيدات الفردية ( تعدد الأشكال النوكليوتيدات واحد, الحزب الوطني الاسكتلندي) واختلافات عدد نسخ الجينات ( اختلاف رقم النسخ, سي إن في) . عند فحص آباء المرضى، تم العثور على مساهمة كبيرة من جديد CNV في RAS ( من جديدالطفرات أو الاختلافات- وهي طفرات لم تحدث لدى أي من أفراد الأسرة وظهرت لأول مرة لدى المريض). وفقا لبيانات عام 2014، الطفرات الجينية من جديدويؤثر عدد النسخ في حدوث المرض في حوالي 30% من الحالات. ربط تحليل عام 2011 لبيانات من 1000 عائلة بين منطقتين صبغيتين، 7q11.23 و16p11.2، بالتوحد، ولكن في عام 2015، أظهر ساندرز وزملاؤه، في دراسة أجريت على 10220 شخصًا من 2591 عائلة، أن عدد النسخ في أربع مناطق أخرى بها قد يكون نفس المرشحين الحقيقيين للاختلافات المرتبطة بالتوحد. في سبتمبر 2018، تم نشر مقال يفيد بأن اليابانيين المصابين بالتوحد والفصام لديهم تداخل في عدد النسخ. تشير الدراسات الحديثة لمجموعات ASD إلى معدلات طفرة عالية نسبيًا من جديدفي المناطق غير المشفرة من الجينوم، وكذلك الطفرات الصغيرة في الإكسوم، أي مناطق الترميز في الجينوم التي تشمل الجينات المرشحة المعروفة والتي لم يتم اكتشافها سابقًا والمرتبطة بـ ASD (الشكل 5).

العوامل البيولوجية العصبية

يمكن أن تؤدي التشوهات الجينية إلى آليات غير طبيعية لنمو الدماغ، الأمر الذي يؤدي بدوره إلى اضطرابات هيكلية ووظيفية، بالإضافة إلى اضطرابات معرفية وعصبية. تشمل الاختلافات البيولوجية العصبية المرتبطة بتشخيص اضطراب طيف التوحد أمراض الدماغ الهيكلية والوظيفية، بما في ذلك:

وجد الباحثون في عام 2018 أن الأولاد المصابين باضطراب طيف التوحد لديهم بُعد كسري أصغر (مقياس للتعقيد الهيكلي لجسم ما) في الجانب الأيمن من المخيخ مقارنة بالأطفال الأصحاء.

تركز بعض الدراسات على فرضية أن التفاعلات المعطلة بين مناطق الدماغ هي السبب الرئيسي لاضطراب طيف التوحد، بينما يدرس باحثون آخرون الأسباب الجزيئية، مثل الاضطرابات في أنواع معينة من الخلايا العصبية (مثل الخلايا العصبية المرآتية) أو الاضطرابات في النقل العصبي (نقل الإشارات بين الدماغ المناطق).الخلايا العصبية).

أسباب أخرى

يكتب المزيد والمزيد من الباحثين عن الأسباب البيئية التي قد تساهم في مرض التوحد. حددت الأبحاث عددًا من المواد الخطرة المحتملة التي قد تترافق مع تطور اضطراب طيف التوحد: الرصاص، وثنائي الفينيل متعدد الكلور (PCBs)، والمبيدات الحشرية، وعوادم السيارات، والهيدروكربونات، ومثبطات اللهب، ولكن حتى الآن لم يثبت أن أيًا من هذه المواد تسبب الاضطراب. حدوث ASD.RAS.

الاهتمام بهذا الدور يتزايد أيضًا الجهاز المناعيفي مسببات المرض. في يونيو 2018، أفيد أن 11.25% من الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد لديهم حساسية الطعام، وهو أعلى بكثير من 4.25٪ من الأطفال الذين يعانون من الحساسية دون هذا التشخيص، وهو ما يمكن أن يضيف إلى مجموعة الأدلة المتزايدة التي تشير إلى الخلل المناعي كعامل خطر محتمل لاضطراب طيف التوحد.

كما كانت هناك دراسات حديثة ربطت بين أوجه القصور في النظام الغذائي للأمهات الحوامل ووجود مستويات مرتفعة من المبيدات الحشرية في الدم مع تشخيص اضطراب طيف التوحد لدى أطفالهن.

التشخيص

يجب فحص الطفل الذي يعاني من تأخر في النمو من قبل الطبيب لمعرفة سبب تأخر النمو. إذا أظهر الطفل أي أعراض لاضطراب طيف التوحد، فمن المرجح أن تتم إحالته إلى متخصصين للاستشارة، مثل طبيب نفسي للأطفال، علم نفس الأطفال، طبيب أعصاب الأطفال.

للتشخيص الصحيح، من الضروري أن تأخذ في الاعتبار التاريخ الكامل للمريض، والفحص البدني، فحص عصبىوالتقييم المباشر لنمو الطفل الاجتماعي واللغوي والمعرفي. وينبغي توفير الوقت الكافي لإجراء مقابلات موحدة مع أولياء الأمور بشأن المشاكل الحالية وتاريخ السلوك، فضلا عن الملاحظة المنظمة للسلوك الاجتماعي والتواصلي واللعب.

وفقًا لدراسة جديدة أجريت عام 2018، يمكن لاختبار الدم الجديد اكتشاف حوالي 17% من الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد. حدد العلماء مجموعة من مستقلبات الدم التي يمكن أن تساعد في اكتشاف بعض الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد. كجزء من مشروع ميتابولومي التوحد في مرحلة الطفولة(CAMP)، وهي أكبر دراسة استقلابية لاضطراب طيف التوحد، تعد هذه النتائج خطوة أساسية نحو تطوير اختبار العلامات الحيوية لاضطراب طيف التوحد.

في أغسطس 2018، أبلغ الباحثون عن اختلافات في التعبير الجيني البكتيري في منطقة الفم والتي قد تميز الأطفال المصابين بالتوحد عن أقرانهم الأصحاء. تشير الدراسة إلى أن تشوهات الميكروبيوم في الجهاز الهضمي التي تم تحديدها سابقًا لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد قد تمتد إلى الفم والحلق.

باحثون من كلية الطب بجامعة ميسوري ومركز التوحد والاضطرابات العصبية. حدد إم دبليو طومسون في يونيو 2018 وجود صلة بين اختلالات الناقلات العصبية وأنماط الروابط بين مناطق الدماغ التي تلعب دورًا في التواصل الاجتماعي واللغة. ووصفت الدراسة اختبارين يمكن أن يؤديا إلى علاج أكثر دقة.

علاج

تتكون العلاجات المستخدمة في الستينيات والسبعينيات من القرن العشرين من عقار إل إس دي، والصدمات الكهربائية، والسيطرة الصارمة على سلوك المريض، والتي غالبًا ما تتضمن الألم والعقاب. لم يبدأ الأطباء في تقديم علاجات أكثر حداثة للأطفال المصابين بالتوحد إلا في الثمانينيات والتسعينيات، مثل العلاج السلوكي مع التركيز على التعزيز الإيجابي والتعلم تحت الإشراف.

اليوم، قد يشمل العلاج كلا من العلاج النفسي والأدوية. يعاني العديد من الأشخاص المصابين بالتوحد من أعراض إضافية، مثل اضطرابات النوم، والنوبات، ومشاكل في الجهاز الهضمي. قد يؤدي علاج هذه الأعراض إلى تحسين انتباه المرضى وتعلمهم وسلوكهم ذي الصلة. تساعد بعض الأدوية المستخدمة في حالات أخرى أعراض معينة: مضادات الذهان ( ريسبيريدونو أريبيبرازول)، مضادات الاكتئاب، والمنشطات، ومضادات الاختلاج. في الوقت الحالي، يعتبر الريسبيريدون والأريبيبرازول هما الدواءان الوحيدان المعتمدان من قبل إدارة الغذاء والدواء. منتجات الطعاموالأدوية، الولايات المتحدة الأمريكية) للأعراض المرتبطة باضطراب طيف التوحد، مع الأخذ في الاعتبار التهيج الذي غالبًا ما يتم ملاحظته مع هذا التشخيص. يبدو أن الأطفال والمراهقون الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد أكثر عرضة للإصابة به آثار جانبيةعند استخدام الأدوية، لذلك ينصح باستخدامها جرعات صغيرة.

تشمل العلاجات غير الدوائية حاليًا تحليل السلوك التطبيقي، والعلاج السلوكي المعرفي، والتدريب على المهارات الاجتماعية، وعلاج التكامل الحسي، والعلاج المهني، وعلاج النطق.

قد يكون لدى الأطفال الذين يعانون من اضطرابات طيف التوحد نقاط قوة أيضًا. إن وجهات نظرهم الفريدة حول العالم تمنح الآخرين الفرصة لرؤية العالم من منظور مختلف، ويمكن للأطفال الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد أن ينموا ليصبحوا أشخاصًا موهوبين وناجحين يقومون باكتشافات رائعة لتحسين عالمنا. بحث جديد في مجال تشخيص وعلاج "أطفال المطر" يمنح هؤلاء الأطفال غير العاديين الأمل في المزيد من التكيف الاجتماعي الناجح وحتى التعافي.

الأدب

1. "إذا كان عدد الأشخاص الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد غير معروف، فمن السهل جدًا تجاهل مرض التوحد." (2017). "مخرج";
2. الدليل التشخيصي والإحصائي للجمعية الأمريكية للطب النفسي للاضطرابات العقلية - الجمعية الأمريكية للطب النفسي، 2013؛
3. جون بايو، ليزا ويجينز، ديبورا ل. كريستنسن، ماثيو جيه مينر، جولي دانيلز، وآخرون. آل.. (2018). انتشار اضطراب طيف التوحد بين الأطفال بعمر 8 سنوات - شبكة رصد التوحد والإعاقات النمائية، 11 موقعًا، الولايات المتحدة، 2014. مراقبة MMWR. مجموع.. 67 , 1-23;
4. بايو ج. (2012). انتشار اضطرابات طيف التوحد – شبكة مراقبة التوحد والإعاقات النمائية، 14 موقعًا، الولايات المتحدة، 2008. معدل وفيات الأمهات. 61 , 1–19;
5. خريستو واي. إيفانوف، فيلي ك. ستويانوفا، نيكولاي تي. بوبوف، تيهومير آي. فاتشيف. (2015). اضطراب طيف التوحد - اضطراب وراثي معقد. فوليا ميديكا. 57 , 19-28;
6. سيماشكوفا إن.في. و ماكوشكين إي.في. (2015). اضطرابات طيف التوحد: التشخيص والعلاج والملاحظة. الجمعية الروسية للأطباء النفسيين;
7. ليزا كامبيسي، نازيش عمران، أحسن نظير، نوربرت سكوكاسكاس، محمد وقار عظيم. (2018). اضطراب طيف التوحد. النشرة الطبية البريطانية. 127 , 91-100;
8. ماندال أ. (2018). تاريخ التوحد. أخبار-Medical.Net;
9. أميس سي. (2018). ما هو تاريخ اضطراب طيف التوحد؟ هركلا;
10. تاريخ مرض التوحد. (2014). آباء;
11. العالم قبل وبعد اختراع اللقاحات؛
12. دافي ب. (2018). . المحادثة;
13. أولسون س. (2014). تاريخ التوحد واللقاحات: كيف كشف رجل واحد إيمان العالم باللقاحات. الطبية اليومية;
14. سونيتي تشاكرابارتي، إريك فومبون. (2005). اضطرابات النمو المنتشرة لدى أطفال ما قبل المدرسة: تأكيد انتشارها المرتفع. أ.ج.ب.. 162 , 1133-1141;
15. A. Bailey، A. Le Couteur، I. Gottesman، P. Bolton، E. Simonoff، et. آل .. (1995). التوحد كاضطراب وراثي قوي: دليل من دراسة توأم بريطانية. نفسي. ميد.. 25 , 63;
16. S. Ozonoff، G. S. Young، A. Carter، D. Messinger، N. Yirmiya، et. آل .. (2011). خطر تكرار اضطرابات طيف التوحد: دراسة اتحاد أبحاث الأشقاء الصغار. طب الأطفال;
17. ستيفان ج. ساندرز، شين هي، أ. جيريمي ويلسي، أ. جولهان إركان-سينسيك، كايتلين إي. ساموتشا، وآخرون. آل .. (2015). رؤى حول اضطراب طيف التوحد في الهندسة الجينية وعلم الأحياء من 71 موقعًا للخطر. الخلايا العصبية. 87 , 1215-1233;
18. لورين أ. فايس، دان إي. أركينج، مارك جيه دالي، أرافيندا تشاكرافارتي، دان إي. أركينج، وآخرون. آل .. (2009). يكشف فحص الارتباط والارتباط على مستوى الجينوم عن مواضع جديدة لمرض التوحد. طبيعة. 461 , 802-808;
19. آن بي أرنيت، ساندي ترينه، رافائيل بيرنييه. (2019). حالة الأبحاث في علم وراثة اضطراب طيف التوحد: التقدم المنهجي والسريري والمفاهيمي. الرأي الحالي في علم النفس. 27 , 1-5;
20. إيفان يوسيفوف، بريان جيه أوروك، ستيفان جيه ساندرز، مايكل رونيموس، نيكلاس كروم، وآخرون. آل .. (2014). مساهمة طفرات الترميز دي نوفو في اضطراب طيف التوحد. طبيعة. 515 , 216-221;
21. دان ليفي، مايكل رونيموس، بوريس يامروم، يون ها لي، أنتوني ليوتا، وآخرون. آل .. (2011). نادر دي نوفو وتنوع أرقام النسخ المنقولة في اضطرابات طيف التوحد. الخلايا العصبية. 70 , 886-897;
22. إيتارو كوشيما، برانكو أليكسيتش، ماساهيرو ناكاتوتشي، تيبي شيمامورا، تاكاشي أوكادا، وآخرون. آل.. (2018). كشفت التحليلات المقارنة لتباين أرقام النسخ في اضطراب طيف التوحد والفصام عن التداخل المسبب للمرض والرؤى البيولوجية. تقارير الخلية. 24 , 2838-2856;
23. تيشيل إن. تورنر، فريدون هرمزدياري، مايكل إتش. دويزند، سارة إيه. ماكليمونت، بول دبليو هوك، وآخرون. آل.. (2016). يكشف تسلسل الجينوم للعائلات المتضررة من مرض التوحد عن خلل في الحمض النووي التنظيمي المفترض غير المشفر. المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية. 98 , 58-74;
24. رايان كيه سي يوين، دانييلي ميريكو، مات بوكمان، جينيفر إل هاو، بهوما ثيروفاهيندرابورام، وآخرون. آل.. (2017). . نات نيوروسي. 20 , 602-611;
25. توحد. الجمعية الأمريكية للنطق واللغة والسمع;
26. فريد ر. فولكمار، كاثرين لورد، أنتوني بيلي، روبرت تي. شولتز، آمي كلين. (2004). التوحد واضطرابات النمو الشاملة. J الطفل النفسي والطبيب النفسي. 45 , 135-170;
27. جويهو تشاو، كيروان والش، جون لونج، ويهوا جوي، كريستينا دينيسوفا. (2018). انخفاض التعقيد الهيكلي للقشرة المخيخية اليمنى لدى الأطفال الذكور المصابين باضطراب طيف التوحد. بلوس واحد. 13 ، e0196964؛
28. روث أ. كاربر، إريك كورتشيسن. (2005). تضخم موضعي للقشرة الأمامية في مرض التوحد المبكر. الطب النفسي البيولوجي. 57 , 126-133;
29. ر. بيرنييه، ج. داوسون، س. ويب، م. مورياس. (2007). EEG مو إيقاع وضعف التقليد لدى الأفراد الذين يعانون من طيف التوحد. الدماغ والإدراك. 64 , 228-237;
30. غويفنغ شو، ليندا جي. سنيتسيلار، جين جينغ، بويون ليو، لين ستراثيرن، وي باو. (2018). رابطة الحساسية الغذائية وحالات الحساسية الأخرى مع اضطراب طيف التوحد عند الأطفال. شبكة JAMA مفتوحة. 1 ، e180279؛
31. ناثانيال جي ييتس، ديجانا تيسيتش، كيرك دبليو فيندل، جيريمي تي سميث، مايكل دبليو كلارك، وآخرون. آل.. (2018). فيتامين (د) أمر بالغ الأهمية لرعاية الأم والسلوك الاجتماعي للنسل في الفئران. مجلة الغدد الصماء. 237 , 73-85;
32. جوناثان ر. نوتال. (2017). معقولية التعرض للمواد السامة للأمهات والحالة التغذوية كعوامل مساهمة في خطر اضطرابات طيف التوحد. علم الأعصاب الغذائي. 20 , 209-218;
33. آلان إس براون، وكيلي تشيسلاك-بوستافا، وبانو رانتاكوكو، وهانو كيفيرانتا، وسوزانا هينكا-يلي-سالوماكي، وآخرون. آل.. (2018). رابطة مستويات المبيدات الحشرية الأمومية مع مرض التوحد في النسل من مجموعة الولادة الوطنية. أ.ج.ب.. 175 , 1094-1101;
34. آلان إم سميث، جوزيف جيه كينغ، بول آر ويست، مايكل أ. لودفيج، إليزابيث إل آر. دونلي، وآخرون. آل.. (2018). الأنماط الأيضية لخلل تنظيم الأحماض الأمينية: المؤشرات الحيوية المحتملة للتشخيص والعلاج الفردي للأنواع الفرعية من اضطراب طيف التوحد. الطب النفسي البيولوجي;
35. ستيفن دي هيكس، ريتشارد أوليج، باريسا أفشاري، جيريمي ويليامز، ماريا كرونيوس، وآخرون. آل.. (2018). نشاط الميكروبيوم الفموي لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد. أبحاث التوحد. 11 , 1286-1299;
36. جون بي هيجارتي، ديلان جيه ويبر، كارمن إم كيرستيا، ديفيد كيو بيفيرسدورف. (2018). يرتبط الاتصال الوظيفي المخيخي بتوازن تثبيط الإثارة المخيخية في اضطراب طيف التوحد. J التوحد ديف Disord. 48 , 3460-3473;
37. ليج تي جيه. (2018). دليل علاج التوحد. هيلث لاين;
38. ديفيليبيس إم وفاغنر ك.د. (2016). علاج اضطراب طيف التوحد لدى الأطفال والمراهقين. نشرة علم الأدوية النفسية. 46 , 18–41;
39. مارتين ج. كاس، جيفري سي. جلينون، جان بويتيلار، إلودي إي، باربرا بيمانز، وآخرون. آل .. (2014). تقييم المجالات السلوكية والمعرفية لاضطرابات طيف التوحد في القوارض: الوضع الحالي ووجهات النظر المستقبلية. علم الأدوية النفسية. 231 , 1125-1146.

طيف التوحد: متلازمة أسبرجر، التوحد عالي الأداء، التوحد العبقري، توحد كانر، التوحد غير النمطي، متلازمة ريت

في السنوات الاخيرةلاحظ زيادة كبيرة حالات التوحدفى العالمويرجع ذلك جزئيًا إلى أن طيف اضطرابات التوحد يتضمن متلازمات لم تكن مرتبطة سابقًا بالتوحد. تشير الإحصائيات اليوم إلى حدوث متلازمة التوحد أو تلك لدى طفل واحد من بين كل 110 أطفال.
إن فهم التوحد باعتباره طيفًا من الاضطرابات، وليس كاضطراب واحد متميز له أعراض محددة بوضوح، يتضمن تحديد عدة مجموعات فرعية من متلازمة التوحد. وتتميز هذه الأصناف بدرجات متفاوتة من الشدة والضعف في مجالات التواصل الاجتماعي، وتطوير اللغة، ووجود سلوكيات متكررة ونمطية ومجالات اهتمام مقيدة. يشمل طيف التوحد عدة متلازمات رئيسية.

التوحد الكلاسيكي/ توحد كانر
هذه المتلازمة هي اضطراب في النمو الوراثيةأساس عصبي. يواجه الأطفال في هذه المجموعة صعوبات كبيرة في التواصل مع الآخرين - فمحاولاتهم للتواصل تظل غير مفهومة من قبل الآخرين، مما يؤدي إلى الإحباط والمشاكل السلوكية. لا تنتج هذه الحالة عن التخلف العقلي أو الضعف الإدراكي. سبب هذه الحالة خطير اضطراب النمو العضوي.
يعاني الشخص المصاب بالتوحد الكلاسيكي أيضًا من إعاقات لغوية شديدة، مثل محدودية المفردات، أو قلة الكلام، أو الأخطاء النحوية الشديدة. بالإضافة إلى ذلك، يعاني الأطفال المصابون بتوحد كانر من اضطرابات حسية حركية، والتي يتم التعبير عنها في حدوث الصور النمطية والسلوك المتكرر، والحساسية للمس، وقلة التواصل البصري، وما إلى ذلك.
من الخصائص الإضافية لمرض توحد كانر عدم القدرة على التحكم في العواطف. غالبًا ما يجد الطفل المصاب بمتلازمة كانر نفسه في حالة من الإحباط والغضب، وهو ما يمكن أن يسببه السلوك العدواني. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون الأطفال في هذه المجموعة عرضة لحالات إضافية مثل الصرع.

متلازمة ريت
يتم تشخيص هذه المتلازمة بشكل رئيسي في الفتيات.الأولاد الذين يصابون بهذا المرض يولدون ميتين. تشير متلازمة ريت إلى اضطراب في النمو التقدمي. بمعنى آخر، بالتوازي مع اضطرابات النطق والتواصل، تحدث أيضًا ضعف التنسيق الحركي والمهارات الحركية الدقيقة. مع تطور المرض، قد يعاني الطفل من فقدان كامل للكلام واللامبالاة الكاملة.

متلازمة اسبرجر
وعلى النقيض من الاضطرابات السابقة، يصاب الطفل بمتلازمة أسبرجر لا تأخير في الكلام.غالبًا ما يتحدث هؤلاء الأطفال لغة رسمية وأدبية. في معظم الحالات، تكون متلازمة أسبرجر شكل أخفومقارنة باضطرابات الطيف الأخرى، يحتفظ الطفل بذكاء يتجاوز في بعض الأحيان المستوى الطبيعي، وغالبًا ما يتمتع هؤلاء الأطفال بذاكرة استثنائية.

تتميز متلازمة أسبرجر في المقام الأول بضعف مهارات التفاعل الاجتماعي، والسلوكيات غير المرنة والمتكررة، ومجالات الاهتمام المحدودة، والغريبة في بعض الأحيان. عادةً ما يواجه الطفل المصاب بمتلازمة أسبرجر صعوبة في فهم تعابير وجه الآخرين وسخريتهم ونكاتهم واستعاراتهم، وقد يواجه صعوبة في المواقف الاجتماعية أو يواجه صعوبة في تطوير العلاقات.

التوحد عالي الأداء
لا يعد مرض التوحد عالي الأداء تشخيصًا في حد ذاته، ولكنه وسيلة لوصف جزء من الطيف الذي يتمتع فيه الأطفال بمستوى أعلى من الأداء المعرفي مقارنة بالشخص العادي المصاب بالتوحد (معدل الذكاء 70 أو أعلى).
عادة، يستخدم الأطفال ذوو الأداء العالي اللغة للتواصل، ويكونون مستقلين في الأنشطة اليومية، ويتصرفون ضمن الأعراف الاجتماعية. تنشأ المشاكل السلوكية فقط في مواقف محددة. في كثير من الأحيان يتم الخلط بين هذه المجموعة ومتلازمة أسبرجر، ولكن على عكس الأطفال المصابين بمتلازمة أسبرجر، لا تزال هذه المجموعة تظهر تأخر تطور الكلام في سن مبكرة.

عالم التوحد

هذا أندرمتلازمة على طيف التوحد. إنه على وشك يا انتهاكات خطيرةتطويروبالتوازي مع ذلك تتطور الذاكرة الاستثنائية والمواهب الاستثنائية في مجالات محددة مثل العزف على البيانو أو النشاط الفني.
في بعض الأحيان يتجلى مرض التوحد لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سافانت بشكل حاد، ويحتاجون إلى المساعدة والدعم، وأحيانًا يتجلى بشكل خفيف، والذي يتم التعبير عنه بشكل رئيسي في الانسحاب الاجتماعي والاضطراب في العلاقات الشخصية.

التوحد غير النمطي

الأطفال في هذه المجموعة لديهم فقط جزء من الأعراضسمة من مرض التوحد. قد يكون هذا طفلاً يعاني من ضعف لغوي شديد وسلوك صعب، ولكنه مهتم بأقرانه ويتفاعل معهم. غالبًا ما يستخدم هذا التشخيص في حالة "التوحد الخفيف" أو "سمات التوحد".