ما هي فصيلة الدم الأكثر ندرة؟ ظاهرة بومباي - ما هي؟

في الطب، يتم وصف أربع فصائل الدم بالتفصيل. وتختلف جميعها في موقع الراصات على سطح خلايا الدم الحمراء. يتم تشفير هذه الخاصية وراثيًا باستخدام البروتينات A وB وH. ونادرا ما يتم تسجيل متلازمة بومباي لدى البشر. ويتميز هذا الشذوذ بوجود فصيلة الدم الخامسة. يفتقر المرضى الذين يعانون من هذه الظاهرة إلى البروتينات التي يتم اكتشافها بشكل طبيعي. تتشكل الخصوصية في مرحلة التطور داخل الرحم، أي أنها ذات طبيعة وراثية. وهذه الخاصية الموجودة في سائل الجسم الرئيسي نادرة ولا تتجاوز حالة واحدة من كل عشرة ملايين حالة.

5 فصيلة الدم أو تاريخ ظاهرة بومباي

تم اكتشاف هذه الميزة ووصفها منذ وقت ليس ببعيد، في عام 1952. تم تسجيل الحالات الأولى لنقص المستضدات A وB وH لدى البشر في الهند. وهنا تكون نسبة السكان المصابين بهذا الشذوذ هي الأعلى وتبلغ حالة واحدة من بين 7600. وقد حدث اكتشاف متلازمة بومباي، أي فصيلة دم نادرة، نتيجة لدراسة عينات السوائل باستخدام قياس الطيف الكتلي. وأجريت الاختبارات بسبب انتشار وباء في البلاد لمرض مثل الملاريا. تم تسمية الخلل على اسم مدينة هندية.

نظريات أصل دم بومباي

من المفترض أن الشذوذ قد تشكل على خلفية زواج الأقارب المتكرر. وهي منتشرة على نطاق واسع في الهند بسبب العادات الاجتماعية. سفاح القربى لم يؤدي فقط إلى زيادة انتشاره أمراض وراثيةبل إلى ظهور متلازمة بومباي. هذه الميزة موجودة حاليا في 0.0001% فقط من سكان الكوكب. صفة نادرةقد يظل السائل الرئيسي في جسم الإنسان غير معروف بسبب النقص الأساليب الحديثةالتشخيص

آلية التطوير

في المجموع، يتم وصف أربع فصائل الدم بالتفصيل في الطب. يعتمد هذا التقسيم على موقع الراصات على سطح خلايا الدم الحمراء. ظاهريًا، لا تظهر هذه الخصائص بأي شكل من الأشكال. ومع ذلك، يجب معرفتها حتى تتم عملية نقل الدم من شخص إلى آخر. إذا لم تتطابق المجموعات، تحدث ردود فعل يمكن أن تؤدي إلى وفاة المريض.

تم تحديد هذه الظاهرة تماما مجموعة الكروموسومالآباء، وهذا هو، لديه طابع وراثي. يحدث الوضع حتى في مرحلة التطور داخل الرحم. على سبيل المثال، إذا كان الأب لديه فصيلة الدم الأولى، والأم لديها الرابعة، فإن الطفل سيحصل على الثانية أو الثالثة. ترجع هذه الخاصية إلى مجموعات من المستضدات A وB وH. وتحدث متلازمة بومباي على خلفية الرعاف المتنحي - التفاعل غير الأليلي. وهذا ما يسبب غياب بروتينات الدم.

ملامح الحياة ومشاكل الأبوة

إن وجود هذا الشذوذ لا يؤثر على صحة الإنسان بأي شكل من الأشكال. قد لا يكون الطفل أو البالغ على علم بوجود سمة فريدة للكائن الحي. تنشأ الصعوبات فقط إذا كان المريض يحتاج إلى نقل دم. مثل هؤلاء الناس هم مانحون عالميون. هذا يعني أن سائلهم مناسب للجميع. ومع ذلك، عند تحديد متلازمة بومباي، سيحتاج المريض إلى نفس المجموعة الفريدة. في خلاف ذلكسيواجه المريض عدم التوافق، مما يعني تهديدا للحياة والصحة.

مشكلة أخرى هي تأكيد الأبوة. هذا الإجراء صعب بالنسبة للأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم هذه. يعتمد تحديد العلاقات الأسرية على اكتشاف البروتينات المقابلة التي لا يتم اكتشافها عندما يكون المريض مصابًا بمتلازمة بومباي. لذلك، في المواقف المشكوك فيها، ستكون هناك حاجة إلى اختبارات وراثية أكثر صعوبة.

في الطب الحديثلم يتم وصف أي أمراض مرتبطة بفصيلة الدم النادرة. ربما، هذه الميزةبسبب انخفاض معدل انتشار متلازمة بومباي. ومن المفترض أن العديد من المرضى الذين يعانون من هذه الظاهرة لا يدركون وجودها. ومع ذلك، فإن حالة تحديد نادرة مرض الانحلاليفي طفل حديث الولادة كانت أمه لديها فصيلة الدم الخامسة. تم تأكيد التشخيص بناءً على نتائج فحص الأجسام المضادة ودراسات الليكتين وتحديد موقع الراصات على سطح خلايا الدم الحمراء للأم والطفل.

يصاحب علم الأمراض الذي يتم تشخيصه لدى المريض عمليات تهدد الحياة. ترتبط هذه الميزات بعدم التوافق بين دم الوالد والجنين. وفي هذه الحالة يعاني مريضان من المرض في وقت واحد. في الحالة الموصوفة، كان الهيماتوكريت للأم 11٪ فقط، الأمر الذي لم يسمح لها بأن تصبح جهة مانحة للطفل.

والمشكلة الكبيرة في مثل هذه الحالات هي عدم وجود هذا النوع النادر من السوائل الفسيولوجية في بنوك الدم. ويرجع ذلك في المقام الأول إلى انخفاض معدل انتشار متلازمة بومباي. الصعوبة الأخرى هي حقيقة أن المرضى قد لا يكونون على علم بهذه الميزة. علاوة على ذلك، ووفقا للبيانات المتاحة، فإن العديد من الأشخاص الذين ينتمون إلى المجموعة الخامسة يوافقون عن طيب خاطر على أن يكونوا متبرعين لأنهم يدركون أهمية إنشاء بنك للدم. في حالة مرض انحلال الدم لدى الأطفال حديثي الولادة على خلفية تشخيص متلازمة بومباي لدى الأم، وهي حالات نادرة، هناك أيضًا احتمال معاملة متحفظةدون استخدام نقل الدم. فعالية هذا العلاج تعتمد على شدة التغيرات المرضيةفي جسد الأم والطفل.

أهمية الدم الفريد

ويعتبر هذا الشذوذ غير مفهوم بشكل جيد. لذلك، من السابق لأوانه الحديث عن تأثير هذه الميزة على صحة سكان الكوكب والطب. لا يمكن إنكار أن حدوث متلازمة بومباي يعقد عملية نقل الدم الصعبة بالفعل. إن وجود فصيلة الدم 5 لدى الشخص يعرض حياته وصحته للخطر عند الحاجة إلى نقل الدم. في الوقت نفسه، يميل عدد من العلماء إلى الاعتقاد بأن مثل هذا الحدث التطوري قد يكون له تأثير مفيد في المستقبل، لأن مثل هذا الهيكل السائل البيولوجيتعتبر مثالية بالمقارنة مع الخيارات الشائعة الأخرى.

شخص لديه فصيلة الدم المعروفة باسم ظاهرة بومباي، هو متبرع عالمي: يمكن نقل دمه إلى الأشخاص الذين لديهم أي فصيلة دم. ومع ذلك، فإن الأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم النادرة هذه لا يمكنهم قبول دم من أي فصيلة أخرى. لماذا؟

هناك أربع فصائل دم (الأولى والثانية والثالثة والرابعة): يعتمد تصنيف فصائل الدم على وجود أو عدم وجود مادة مستضدية تظهر على سطح خلايا الدم. يؤثر كلا الوالدين على فصيلة دم الطفل ويحددانها.

بمعرفة فصيلة الدم، يمكن للزوجين التنبؤ بفصيلة دم طفلهما الذي لم يولد بعد باستخدام شبكة بونيت. على سبيل المثال، إذا كانت الأم لديها فصيلة الدم الثالثة، وكان الأب لديه فصيلة الدم الأولى، فمن المرجح أن يكون لدى طفلهما فصيلة الدم الأولى.

ومع ذلك، هناك حالات نادرة عندما ينجب الزوجان طفلاً بفصيلة الدم الأولى، حتى لو لم يكن لديهما جينات فصيلة الدم الأولى. وإذا حدث ذلك فمن المرجح أن يكون الطفل مصاباً بظاهرة بومباي، والتي تم اكتشافها لأول مرة لدى ثلاثة أشخاص في بومباي (مومباي الآن) في الهند عام 1952 على يد الدكتور بهندي وزملائه. السمة الرئيسيةخلايا الدم الحمراء مع ظاهرة بومباي هي عدم وجود مستضد h فيها.

فصيلة الدم النادرة

يقع المستضد h على سطح خلايا الدم الحمراء وهو مقدمة المستضدات A وB. والأليل A ضروري لإنتاج إنزيمات الترانسفيراز، التي تحول المستضد h إلى المستضد A. وبنفس الطريقة، فإن الأليل B ضروري لإنتاج إنزيمات ترانسفيراز لانتقال المستضد h إلى المستضد B. في فصيلة الدم O، لا يمكن تحويل المستضد h بسبب عدم إنتاج إنزيمات الترانسفيراز. ومن الجدير بالذكر أن تحول المستضد يحدث عن طريق الإضافة الكربوهيدرات المعقدةالتي تنتجها إنزيمات الترانسفيراز إلى المستضد h.

ظاهرة بومباي

يرث الشخص المصاب بظاهرة بومباي أليلًا متنحيًا للمستضد h من كل من الوالدين. وهو يحمل النمط الجيني المتنحي المتماثل (hh) بدلاً من النمط الجيني السائد المتماثل (HH) والمتخالف (Hh) الموجود في جميع فصائل الدم الأربعة. ونتيجة لذلك لا يظهر المستضد h على سطح خلايا الدم، وبالتالي لا يتكون المستضدان A وB، والأليل h هو نتيجة طفرة في الجين H (FUT1)، مما يؤثر على ظهوره المستضد h في كريات الدم الحمراء. لقد وجد العلماء أن الأشخاص الذين يعانون من ظاهرة بومباي متماثلون (hh) بالنسبة لطفرة T725G (يتغير الليوسين 242 إلى الأرجينين) في منطقة الترميز FUT1. تنتج هذه الطفرة إنزيمًا معطلًا غير قادر على تكوين المستضد h.

إنتاج الأجسام المضادة

يتطور الأشخاص الذين يعانون من ظاهرة بومباي الأجسام المضادة الواقيةضد المستضدات H وA وB. وبما أن دمائهم ينتج أجسامًا مضادة ضد المستضدات H وA وB، فلا يمكنهم تلقي الدم إلا من متبرعين لديهم نفس الظاهرة. يمكن أن يكون نقل الدم من المجموعات الأربع الأخرى قاتلاً. كانت هناك حالات في الماضي توفي فيها مرضى من فصيلة الدم O أثناء نقل الدم لأن الأطباء لم يجروا اختبارًا لظاهرة بومباي.

نظرًا لأن ظاهرة بومباي موجودة، فمن الصعب جدًا على المرضى الذين لديهم فصيلة الدم هذه العثور على متبرعين. احتمال وجود متبرع بظاهرة بومباي هو 1 من كل 250.000 شخص. يوجد في الهند أكبر عدد من المصابين بظاهرة بومباي: حالة واحدة من بين 7600 شخص. علماء الوراثة مقتنعون بذلك عدد كبير منيرتبط الأشخاص المصابون بظاهرة بومباي في الهند بزواج الأقارب بين أفراد من نفس الطبقة. يسمح لك زواج الأقارب في الطبقة العليا بالحفاظ على مكانتك في المجتمع وحماية ثروتك.

من منا لا يعلم أن الناس لديهم أربع فصائل دم رئيسية. الأول والثاني والثالث شائع جدًا، والرابع ليس منتشرًا على نطاق واسع. يعتمد هذا التصنيف على محتوى ما يسمى بالراصات في الدم - المستضدات المسؤولة عن تكوين الأجسام المضادة.

يتم تحديد فصيلة الدم في أغلب الأحيان عن طريق الوراثة، على سبيل المثال، إذا كان الوالدان لديهما المجموعتان الثانية والثالثة، فيمكن أن يحصل الطفل على أي من المجموعات الأربعة، وإذا كان الأب والأم لديهما المجموعة الأولى، فسيحصل أطفالهما أيضًا على المجموعة الأولى، و على سبيل المثال، إذا كان للوالدين الرابع والأول، فسيحصل الطفل إما على الثاني أو الثالث.

ومع ذلك، في بعض الحالات، يولد الأطفال بفصيلة دم لا يمكنهم الحصول عليها وفقًا لقواعد الميراث - وتسمى هذه الظاهرة بظاهرة بومباي، أو دم بومباي.

ضمن أنظمة فصائل الدم ABO/Rhesus المستخدمة لتصنيف معظم فصائل الدم، هناك العديد من فصائل الدم النادرة. والأكثر ندرة هو AB-، ويتم ملاحظة فصيلة الدم هذه في أقل من واحد بالمائة من سكان العالم. كما أن النوعين B وO نادران جدًا، حيث يمثل كل منهما أقل من 5% من سكان العالم. ومع ذلك، بالإضافة إلى هذين النظامين الرئيسيين، هناك أكثر من 30 نظامًا مقبولًا بشكل عام لفصيلة الدم، بما في ذلك العديد من الأنواع النادرة، والتي يتم ملاحظة بعضها في مجموعة صغيرة جدًا من الأشخاص.

يتم تحديد فصيلة الدم من خلال وجود مستضدات معينة في الدم. المستضدات A وB شائعة جدًا، مما يجعل من السهل تصنيف الأشخاص بناءً على المستضد الذي لديهم، في حين أن الأشخاص ذوي فصيلة الدم O ليس لديهم أي مستضد. الإشارة الإيجابية أو السلبية بعد المجموعة تعني وجود أو عدم وجود عامل Rh. وفي الوقت نفسه، بالإضافة إلى المستضدات A وB، قد تكون هناك مستضدات أخرى، وقد تتفاعل هذه المستضدات مع دم بعض المتبرعين. على سبيل المثال، قد يكون لدى شخص ما فصيلة دم A+ ويفتقر إلى مستضد آخر في دمه، مما يشير إلى احتمالية حدوث تفاعل سلبي مع التبرع بالدمالمجموعة A+ التي تحتوي على هذا المستضد.

لا يحتوي دم بومباي على المستضدات A وB، لذلك غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين المجموعة الأولى، ولكنه لا يحتوي أيضًا على المستضد H، مما قد يصبح مشكلة، على سبيل المثال، عند تحديد الأبوة - بعد كل شيء، ليس لدى الطفل مستضد واحد في دمه يرثه من والديه.

فصيلة دم نادرة لا تسبب لصاحبها أي مشاكل، باستثناء شيء واحد - إذا احتاج فجأة إلى نقل دم، فيمكن استخدام نفس دم بومباي فقط، ويمكن نقل هذا الدم إلى شخص بأي فصيلة دون أي عواقب .

ظهرت المعلومات الأولى عن هذه الظاهرة في عام 1952، عندما حصل الطبيب الهندي فند، أثناء إجراء اختبارات الدم على عائلة من المرضى، على نتيجة غير متوقعة: الأب لديه فصيلة الدم 1، والأم لديه فصيلة الدم II، والابن لديه فصيلة الدم. ثالثا. ووصف هذه الحادثة بأنها أكبر المجلة الطبية"لانسيت". وبعد ذلك، واجه بعض الأطباء حالات مماثلة، لكنهم لم يتمكنوا من تفسيرها. وفقط في نهاية القرن العشرين تم العثور على الجواب: اتضح أنه في حالات مماثلةجسم أحد الوالدين يحاكي (زائفًا) فصيلة دم واحدة، بينما في الواقع لديه فصيلة دم أخرى؛ يشارك جينان في تكوين فصيلة الدم: أحدهما يحدد فصيلة الدم، والثاني يشفر إنتاج إنزيم يسمح بذلك المجموعة المراد تحقيقها. هذا المخطط يعمل بالنسبة لمعظم الناس، ولكن في حالات نادرةالجين الثاني مفقود، وبالتالي لا يوجد إنزيم. ثم نلاحظ الصورة التالية: لدى الإنسان مثلاً. فصيلة الدم III ولكن لا يمكن تحقيقها ويكشف التحليل II. ينقل مثل هذا الوالد جيناته إلى الطفل - ومن هنا فصيلة الدم "التي لا يمكن تفسيرها" لدى الطفل. هناك عدد قليل من حاملي هذه المحاكاة - أقل من 1٪ من سكان الأرض.

تم اكتشاف ظاهرة بومباي في الهند، حيث، وفقا للإحصاءات، 0.01٪ من السكان لديهم دم "خاص"، في أوروبا، دم بومباي أقل شيوعا - حوالي 0.0001٪ من السكان.

والآن المزيد من التفاصيل:

هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم - A، B، و0 (ثلاثة أليلات).

كل شخص لديه جينتان من فصيلة الدم - أحدهما يتلقاه من الأم (A أو B أو 0)، والآخر يتلقاه من الأب (A أو B أو 0).

هناك 6 مجموعات محتملة:

الجينات	مجموعة
00	1
0أ	2
أأ
0 فولت	3
ب
أ.ب	4

كيف يعمل (من وجهة نظر الكيمياء الحيوية للخلية)

توجد على سطح خلايا الدم الحمراء لدينا كربوهيدرات - "مستضدات H"، والمعروفة أيضًا باسم "مستضدات 0". (يوجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى المراصات).

يقوم الجين A بتشفير إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات A. (يشفر الجين A ناقلة غليكوزيل معينة تضيف بقايا N-أسيتيل-د-غالاكتوزامين إلى راصات، مما يؤدي إلى راصات A).

يقوم الجين B بتشفير إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات B (يشفر الجين B ناقلة غليكوزيل معينة تضيف بقايا D-جالاكتوز إلى الراصات، مما يؤدي إلى الراصات B).

الجين 0 لا يرمز لأي إنزيم.

اعتمادًا على التركيب الوراثي، ستبدو نباتات الكربوهيدرات على سطح خلايا الدم الحمراء كما يلي:

الجينات	مستضدات محددة على سطح خلايا الدم الحمراء		تسمية الرسالة للمجموعة
00	-	1	0
أ0	أ	2	أ
أأ
ب0	في	3	في
ب
أ.ب	أ و ب	4	أ.ب

على سبيل المثال، دعونا نقارن بين الآباء والمجموعتين 1 و4 ونرى لماذا لا يمكنهم إنجاب طفل في المجموعة 1.

(لأن الطفل ذو فصيلة الدم 1 (00) يجب أن يحصل على 0 من كل والد، ولكن الوالد الذي يحمل فصيلة الدم 4 (AB) ليس لديه 0.)

ظاهرة بومباي

ويحدث عندما لا ينتج الشخص المستضد "الأصلي" H على خلايا الدم الحمراء لديه، وفي هذه الحالة، لن يكون لدى الشخص مستضد A ولا مستضد B، حتى لو كانت الإنزيمات اللازمة موجودة. حسنًا، ستأتي إنزيمات رائعة وقوية لتحويل H إلى A... عفوًا! ولكن لا يوجد شيء للتحول، لا يوجد أحد!

يتم تشفير المستضد H الأصلي بواسطة جين، والذي ليس من المستغرب أن يتم تعيينه على أنه H.

H - مستضد ترميز الجين H

ح - الجين المتنحي، لم يتم تشكيل مستضد H

مثال: الشخص ذو النمط الوراثي AA يجب أن تكون فصيلة دمه 2. لكن إذا كان AAHh، ففصيلة دمه ستكون الأولى، لأنه لا يوجد شيء يصنع منه المستضد A.

تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي، ومن هنا جاء اسمها. في الهند، يحدث في شخص واحد من كل 10000، في تايوان - في واحد من كل 8000. في أوروبا، نادرا جدا - في شخص واحد من مائتي ألف (0.0005٪).

مثال على ظاهرة بومباي رقم 1: إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى، والآخر لديه الثانية، فلا يمكن أن يكون لدى الطفل المجموعة الرابعة، لأن أيا من الوالدين ليس لديه الجين B اللازم للمجموعة 4.

والآن ظاهرة بومباي:

الحيلة هي أن الوالد الأول، على الرغم من جينات BB الخاصة به، لا يمتلك مستضدات B، لأنه لا يوجد شيء يمكن صنعها منه. لذلك، على الرغم من المجموعة الثالثة الوراثية، فمن وجهة نظر نقل الدم، فهو لديه المجموعة الأولى.

مثال على ظاهرة بومباي رقم 2. إذا كان كلا الوالدين لديهما المجموعة 4، فلا يمكن أن يكون لديهما طفل من المجموعة 1.

الوالد أ.ب (4 مجموعة)	الأصل AB (المجموعة 4)
	أ	في
أ	أأ (المجموعة الثانية)	أ.ب (4 مجموعة)
في	أ.ب (4 مجموعة)	ب (المجموعة الثالثة)

والآن ظاهرة بومباي

الوالد ABHh (4 مجموعة)	الوالد ABHh (المجموعة الرابعة)
	آه	آه	ب.ح.	ب
آه.	ااه (المجموعة الثانية)	ااه (المجموعة الثانية)	أبه (4 مجموعة)	أبه (4 مجموعة)
آه	ااه (المجموعة الثانية)	اه (مجموعة واحدة)	أبه (4 مجموعة)	ABhh (مجموعة واحدة)
ب.ح.	أبه (4 مجموعة)	أبه (4 مجموعة)	ببهه (المجموعة الثالثة)	ببهه (المجموعة الثالثة)
ب	أبه (4 مجموعة)	أبه (مجموعة واحدة)	أبه (4 مجموعة)	ببهه (مجموعة واحدة)

كما نرى، مع ظاهرة بومباي، لا يزال بإمكان الآباء الذين ينتمون إلى المجموعة 4 إنجاب طفل من المجموعة 1.

موقف رابطة الدول المستقلة A و B

عند صاحب فصيلة الدم 4 قد يحدث خطأ أثناء العبور ( طفرة الكروموسومات)، عندما يكون كلا الجينين A وB على كروموسوم واحد، ولا يوجد شيء على الكروموسوم الآخر. وبناء على ذلك، فإن الأمشاج الخاصة بمثل هذا AB ستكون غريبة: إحداها تحتوي على AB، بينما لن تحتوي الأخرى على شيء.

ما يجب على الآباء الآخرين تقديمه	الوالد المتحولة
	أ.ب	-
0	أب0 (4 مجموعة)	0- (مجموعة واحدة)
أ	إف (4 مجموعة)	أ- (المجموعة الثانية)
في	ايه بي بي (4 مجموعة)	في- (المجموعة الثالثة)

وبطبيعة الحال، فإن الكروموسومات التي تحتوي على AB والكروموسومات التي لا تحتوي على أي شيء على الإطلاق سيتم رفضها عن طريق الانتقاء الطبيعي، لأن سيكون لديهم صعوبة في الاقتران مع الكروموسومات الطبيعية غير المتحولة. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأطفال AAV وABB من خلل في الجينات (ضعف القدرة على الحياة، وموت الجنين). يُقدر احتمال حدوث طفرة cis-AB بحوالي 0.001% (0.012% cis-AB نسبة إلى كل AB).

مثال على رابطة الدول المستقلة-AV. إذا كان أحد الوالدين لديه المجموعة 4، والآخر لديه المجموعة 1، فلا يمكن أن يكون لديهم أطفال من المجموعة 1 أو 4.

والآن الطفرة:

الوالد 00 (مجموعة واحدة)	AB الوالد المتحول (4 مجموعة)
	أ.ب	-	أ	في
0	أب0 (4 مجموعة)	0- (مجموعة واحدة)	أ0 (المجموعة الثانية)	ب0 (المجموعة الثالثة)

احتمال إنجاب أطفال مظللين باللون الرمادي هو بالطبع أقل - 0.001٪، كما هو متفق عليه، وتقع نسبة 99.999٪ المتبقية على المجموعتين 2 و 3. ولكن مع ذلك، فإن هذه الكسور من النسبة المئوية "يجب أن تؤخذ في الاعتبار أثناء الاستشارة الوراثية والفحص الطبي الشرعي".

كيف يعيشون بدم غير عادي؟

الحياة اليومية للإنسان ذو الدم الفريد لا تختلف عن تصنيفاته الأخرى، باستثناء عدة عوامل:
· هناك مشكلة خطيرة وهي نقل الدم، حيث يمكن استخدام نفس الدم فقط لهذه الأغراض، في حين أنه متبرع عالمي ومناسب للجميع؛
· استحالة إثبات الأبوة، فإذا حدث أن فحص الحمض النووي ضروري فلن يعطي نتيجة، لأن الطفل لا يمتلك المستضدات الموجودة لدى والديه.

حقيقة مثيرة للاهتمام! في الولايات المتحدة الأمريكية، ماساتشوستس، تعيش عائلة حيث يعاني طفلان من ظاهرة بومباي، فقط لديهما أيضًا فصيلة A-H، وقد تم تشخيص هذا الدم مرة واحدة في جمهورية التشيك في عام 1961. ولا يمكن أن يكونا متبرعين لبعضهما البعض، لأن لديهما اختلافات في الدم. عامل الريسوس، ونقل الدم لأي مجموعة أخرى أمر مستحيل بطبيعة الحال. بلغ الطفل الأكبر سن الرشد وأصبح متبرعًا لنفسه حالة متطرفةفمثل هذا المصير ينتظره الشقيقة الصغرىعندما تبلغ 18 عامًا

نعلم من المدرسة أن هناك أربعة فصائل دم رئيسية. الثلاثة الأولى شائعة، لكن الرابعة نادرة. يتم تصنيف المجموعات وفقًا لمحتوى الراصات في الدم، والتي تشكل الأجسام المضادة. ومع ذلك، قليل من الناس يعرفون أن هناك أيضًا مجموعة خامسة تسمى “ظاهرة بومباي”.

لفهم ما نحن نتحدث عنيجب أن تتذكر محتوى المستضدات في الدم. إذن المجموعة الثانية تحتوي على المستضد A والثالثة تحتوي على المستضد B والرابعة تحتوي على المستضد A و B والمجموعة الأولى لا تحتوي على هذه العناصر ولكنها تحتوي على المستضد H - وهي مادة تشارك في بناء مستضدات أخرى. في المجموعة الخامسة لا يوجد A ولا B ولا H.

ميراث

فصيلة الدم تحدد الوراثة. إذا كان لدى الوالدين المجموعة الثالثة والثانية، فيمكن أن يولد أطفالهم بأي من المجموعات الأربع، إذا كان لدى الوالدين المجموعة الأولى، فسيكون لدى الأطفال دماء المجموعة الأولى فقط. ومع ذلك، هناك حالات عندما ينجب الآباء أطفالا يعانون من مجموعة خامسة غير عادية أو ظاهرة بومباي. لا يحتوي هذا الدم على المستضدات A وB، ولهذا السبب غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين المجموعة الأولى. لكن في دم بومباي لا يوجد المستضد H الموجود في المجموعة الأولى. إذا تبين أن لدى الطفل ظاهرة بومباي، فلن يكون من الممكن تحديد الأبوة بدقة، لأنه لا يوجد مستضد واحد في دم والديه.

تاريخ الاكتشاف

تم اكتشاف فصيلة دم غير عادية في عام 1952 في الهند في منطقة بومباي. أثناء الإصابة بالملاريا، تم إجراء اختبارات دم واسعة النطاق. وتم خلال الفحوصات التعرف على العديد من الأشخاص الذين لا ينتمي دمهم إلى أي من المجموعات الأربع المعروفة، لأنه لا يحتوي على مستضدات. وأطلق على هذه الحالات اسم "ظاهرة بومباي". وفي وقت لاحق، بدأت المعلومات حول هذا الدم بالظهور في جميع أنحاء العالم، وفي العالم، لكل 250 ألف شخص، هناك شخص لديه فصيلة خامسة. وفي الهند، هذا الرقم أعلى - واحد لكل 7600 شخص.

وفقا للعلماء، ظهور مجموعة جديدةفي الهند يرجع ذلك إلى حقيقة أن زواج الأقارب مسموح به في هذا البلد. ووفقا للقوانين الهندية، فإن الإنجاب داخل الطبقة الاجتماعية يسمح للفرد بالحفاظ على مكانته في المجتمع وثروة الأسرة.

ماذا بعد

وبعد اكتشاف ظاهرة بومباي من قبل العلماء في جامعة فيرمونت، صدر بيان بأن هناك غيرها مجموعات نادرةدم. أحدث الاكتشافاتتم تسمية لانجيريس وجونيور. تحتوي هذه الأنواع على بروتينات غير معروفة تمامًا مسؤولة عن فصيلة الدم.

تفرد المجموعة الخامسة

الأكثر شيوعا والأقدم هي المجموعة الأولى. لقد نشأت في زمن إنسان نياندرتال - عمرها أكثر من 40 ألف سنة. ما يقرب من نصف سكان العالم لديهم فصيلة الدم الأولى.

المجموعة الثانية ظهرت منذ حوالي 15 ألف سنة. كما أنه لا يعتبر نادرا، لكن بحسب مصادر مختلفة فإن حوالي 35% من الأشخاص حاملون له. في أغلب الأحيان، توجد المجموعة الثانية في اليابان وأوروبا الغربية.

المجموعة الثالثة أقل شيوعًا. حامليها حوالي 15٪ من السكان. تم العثور على معظم الأشخاص الذين ينتمون إلى هذه المجموعة في أوروبا الشرقية.

حتى وقت قريب، كانت المجموعة الرابعة تعتبر المجموعة الأحدث. لقد مر حوالي خمسة آلاف سنة منذ ظهوره. ويحدث في 5% من سكان العالم.

وتعتبر ظاهرة بومباي (فصيلة الدم V) الأحدث حيث تم اكتشافها منذ عدة عقود. لا يوجد سوى 0.001٪ من الأشخاص على هذا الكوكب بأكمله لديهم مثل هذه المجموعة.

تشكيل الظاهرة

يعتمد تصنيف فصائل الدم على محتوى المستضدات. تنطبق هذه المعلومات على عمليات نقل الدم. ويعتقد أن المستضد H الموجود في المجموعة الأولى هو "السلف" للجميع المجموعات الموجودةلأنه نوع من مواد البناء التي ظهرت منها المستضدات A و B.

الرهن التركيب الكيميائيتحدث تغيرات الدم في الرحم وتعتمد على فصائل الدم للوالدين. وهنا يمكن لعلماء الوراثة أن يقولوا أي منها المجموعات الممكنةيمكن أن يولد الطفل بعد بعض الحسابات البسيطة. في بعض الأحيان تحدث انحرافات عن القاعدة المعتادة، ثم يولد أطفال يظهرون الرعاف المتنحي (ظاهرة بومباي). دمائهم لا تحتوي على مستضدات A، B، H. وهذا هو تفرد فصيلة الدم الخامسة.

الناس مع المجموعة الخامسة

يعيش هؤلاء الأشخاص بنفس الطريقة التي يعيش بها ملايين الأشخاص الآخرين، مع مجموعات أخرى. على الرغم من وجود بعض الصعوبات بالنسبة لهم:

1. من الصعب العثور على متبرع. إذا كان نقل الدم ضروريا، فيمكن استخدام المجموعة الخامسة فقط. ومع ذلك، يمكن استخدام دم بومباي لجميع الفئات دون استثناء، ولا توجد أي عواقب.
2. لا يمكن إثبات الأبوة. إذا كنت بحاجة إلى إجراء اختبار أبوة الحمض النووي، فلن يعطي أي نتائج، لأن الطفل لن يكون لديه المستضدات التي يمتلكها والديه.

هناك عائلة في الولايات المتحدة الأمريكية، ولد فيها طفلان بظاهرة بومباي، وحتى معهما النوع أ-ح. تم اكتشاف مثل هذا الدم مرة واحدة في جمهورية التشيك عام 1961. لا يوجد متبرعون للأطفال في العالم، وعمليات نقل الدم من مجموعات أخرى تعتبر قاتلة بالنسبة لهم. وبسبب هذه الميزة، أصبح الطفل الأكبر هو المتبرع بنفسه، ونفس الشيء ينتظر أخته.

الكيمياء الحيوية

من المقبول عمومًا أن هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصائل الدم: A وB و0. كل شخص لديه جينتان - أحدهما يحصل من الأم والثاني من الأب. وبناءً على ذلك، هناك ستة اختلافات جينية تحدد فصيلة الدم:

1. تتميز المجموعة الأولى بوجود 00 جين.
2. للمجموعة الثانية - AA وA0.
3. والثالث يحتوي على المستضدات 0B و BB.
4. في الرابع - أ.ب.

توجد الكربوهيدرات على سطح خلايا الدم الحمراء، وهي أيضًا مستضدات 0 أو مستضدات H. وتحت تأثير بعض الإنزيمات، يتم ترميز المستضد H إلى A. ويحدث نفس الشيء عندما يتم ترميز المستضد H إلى B. ولا يتغير الجين 0 إنتاج أي ترميز للإنزيم. عندما لا يكون هناك تخليق للراصات على سطح كريات الدم الحمراء، أي لا يوجد مستضد H أصلي على السطح، فإن هذا الدم يعتبر بومباي. تكمن خصوصيته في أنه في غياب المستضد H، أو "شفرة المصدر"، لا يوجد شيء يمكن تحويله إلى مستضدات أخرى. وفي حالات أخرى توجد مستضدات مختلفة على سطح خلايا الدم الحمراء: تتميز المجموعة الأولى بغياب المستضدات ولكن بوجود H، والثانية - A، والثالثة - B، والرابعة - AB. أصحاب المجموعة الخامسة ليس لديهم أي جينات على سطح خلايا الدم الحمراء، وليس لديهم حتى H المسؤول عن الترميز، حتى لو كان هناك إنزيمات مشفرة - فمن المستحيل تحويل H إلى جين آخر، لأن هذا المصدر H غير موجود.

يتم تشفير المستضد H الأصلي بواسطة جين يسمى H. ويبدو كالتالي: H هو الجين الذي يشفر المستضد H، وh هو جين متنحي لا يتكون فيه المستضد H. ونتيجة لذلك، عند القيام التحليل الجينياحتمالية وراثة فصائل الدم لدى الوالدين، وقد يولد الأطفال بها مجموعة مختلفة. على سبيل المثال، لا يمكن للآباء من المجموعة الرابعة أن ينجبوا أطفالاً من المجموعة الأولى، لكن إذا كان أحد الوالدين مصاباً بظاهرة بومباي، فيمكنه أن ينجب أطفالاً من أي مجموعة، حتى مع الأولى.

خاتمة

على مدى ملايين السنين، حدث التطور، وليس فقط كوكبنا. جميع الكائنات الحية تتغير. التطور لم يتخلى عن الدم أيضًا. هذا السائل لا يسمح لنا بالعيش فحسب، بل يحمينا أيضًا التأثير السلبي بيئةوالفيروسات والالتهابات وتحييدها ومنعها من اختراق الحياة أنظمة مهمةوالأعضاء. ولا تزال الاكتشافات المماثلة التي توصل إليها العلماء منذ عقود مضت في شكل ظاهرة بومباي، بالإضافة إلى أنواع أخرى من فصائل الدم، لغزا. ومن غير المعروف عدد الأسرار التي لم يكشف عنها العلماء بعد المحفوظة في دماء الناس حول العالم. ربما بعد مرور بعض الوقت، سيتم التعرف على اكتشاف هائل آخر لمجموعة جديدة، والتي ستكون جديدة للغاية وفريدة من نوعها، وسيكون لدى الأشخاص الذين يعانون من قدرات لا تصدق.

إذا كانت فصيلة دم الطفل لا تتطابق مع أحد الوالدين، فقد تصبح مأساة عائلية حقيقية، لأن والد الطفل سوف يشك في أن الطفل ليس طفله. في الواقع، قد تكون هذه الظاهرة ناجمة عن حالة نادرة طفرة جينيةوالذي يحدث في العرق الأوروبي في شخص واحد من كل 10 ملايين! وتسمى هذه الظاهرة في العلم بظاهرة بومباي. لقد تعلمنا في دروس علم الأحياء أن الطفل يرث فصيلة دم أحد الوالدين، ولكن اتضح أن هذا ليس هو الحال دائمًا. يحدث ذلك، على سبيل المثال، أن الآباء الذين لديهم فصائل الدم الأولى والثانية يلدون طفلا مع الثالث أو الرابع. كيف يكون هذا ممكنا؟

لأول مرة، واجه علم الوراثة موقفًا عندما تم العثور على فصيلة دم لدى طفل لا يمكن توريثها من والديه في عام 1952. كان لدى الأب الذكر فصيلة الدم الأولى، والأم الأنثى لديها فصيلة الدم الثانية، وولد طفلهما بفصيلة الدم الثالثة. وفقا لهذا الجمع أمر مستحيل. ورجح الطبيب الذي راقب الزوجين أن والد الطفل لم تكن لديه فصيلة الدم الأولى، بل تقليد لها، والتي نشأت بسبب بعض التغيرات الجينية. أي أن بنية الجينات تغيرت وبالتالي تغيرت خصائص الدم.

وهذا ينطبق أيضًا على البروتينات المسؤولة عن تكوين فصائل الدم. يوجد اثنان منهم - agglutinogens A و B، الموجودان على غشاء كريات الدم الحمراء. تقوم هذه المستضدات الموروثة من الوالدين بإنشاء مجموعة تحدد إحدى فصائل الدم الأربع.

تعتمد ظاهرة بومباي على الرعاف المتنحي. تكلم بكلمات بسيطة، تحت تأثير الطفرة، تتميز فصيلة الدم بخصائص I (0)، لأنها لا تحتوي على مواد راصة، ولكنها في الحقيقة ليست كذلك.

كيف يمكنك معرفة ما إذا كان لديك ظاهرة بومباي؟ على عكس فصيلة الدم الأولى، عندما لا تحتوي على الراصات A وB على خلايا الدم الحمراء، ولكن توجد الراصات A وB في مصل الدم، في الأفراد الذين يعانون من ظاهرة بومباي، يتم تحديد الراصات بواسطة فصيلة الدم الموروثة. على الرغم من عدم وجود الراصات B في خلايا الدم الحمراء للطفل (التي تذكرنا بفصيلة الدم I (0)، إلا أن الراصات A فقط هي التي ستنتشر في المصل. وهذا سوف يميز الدم مع ظاهرة بومباي عن الدم الطبيعي، لأن الأشخاص الذين لديهم المجموعة الأولى عادةً تحتوي على كلا الراصات - A و B.

إذا دعت الحاجة إلى نقل الدم، فلا يمكن نقل المرضى الذين يعانون من ظاهرة بومباي إلا بنفس الدم تمامًا. العثور عليه لأسباب واضحة أمر غير واقعي، لذلك عادة ما يقوم الأشخاص الذين يعانون من هذه الظاهرة بحفظ المواد الخاصة بهم في محطات نقل الدم لاستخدامها إذا لزم الأمر.

إذا كنت صاحب مثل هذا الدم النادر، عند الزواج، تأكدي من إخبار زوجتك بهذا الأمر، وعندما تقررين إنجاب ذرية، استشيري طبيب الوراثة. وفي معظم الحالات، ينجب المصابون بظاهرة بومباي أطفالًا بفصيلة دم طبيعية، ولكنها لا تتوافق مع قواعد الميراث التي يعترف بها العلم.

الصور من المصادر المفتوحة