Видове вродени дефекти и деформации на носа - лечение на аномалии на носа при новородени и грижи за децата. Вродени и наследствени заболявания на новородените

Понятията „вродено“ и „наследствено“ не са идентични. Не всичко „вродено“ е „наследствено“. Вродена патология може да възникне в критични периоди на ембриогенезата под въздействието на външни тератогенни фактори на околната среда (физични, химични, биологични и др.) - ембрио- и фетопатия. В този случай няма увреждане на генома и произтичащите от това нарушения често напълно копират ефекта на мутантния ген (фенокопия). Наследствено заболяванеВ резултат на действието на мутантен ген, той може да се появи не само от раждането, но понякога и много по-късно.

Рискови фактори за раждане на деца с дефекти в развитието от различен произходсе считат: възрастта на бременната над 36 години, предишни раждания на деца с дефекти в развитието, спонтанни аборти, кръвно родствени бракове, соматични и гинекологични заболяваниямайка, усложнена бременност (заплаха от спонтанен аборт, недоносеност, следзрялост, седалищно предлежание, ниско и полихидрамнион).

Отклоненията в развитието на даден орган или органна система могат да бъдат тежки с изразен функционален дефицит или козметичен дефект. Те се откриват в неонаталния период ( рожденни дефектиразвитие). Малки отклонения в структурата, които в повечето случаи не засягат нормалната функция на органа, се наричат ​​аномалии в развитието или стигми на дисембриогенезата.

Стигмите привличат вниманието като конституционни характеристики в случаите, когато те имат прекомерно натрупване (повече от 7) при едно дете, което води до такава синдромологична диагноза като диспластичен статус.

Фено- и генокопирането, непълната пенетрантност и експресивност на гените затрудняват оценката на естеството на унаследяването на отделните аномалии при всяко конкретно наблюдение, което определя необходимостта от изследване на стигматизацията на детето от сравнителен анализс характеристиките на неговите родители и роднини.

С наследствени и вродени заболявания нервна системаКато правило има значително увеличение на броя на стигмите, надвишаващи условния праг 2-3 пъти или повече. Има известен паралелизъм между нарастващото ниво на стигматизация и тежестта неврологични синдроми, склонността им към конвулсивни реакции, ликвородинамични разстройства и мозъчен оток. Правилната оценка на диспластичните характеристики на развитието позволява новороденото да бъде класифицирано като рисково за извънредни условияи вземете това предвид, когато го наблюдавате.

Полиетиологията на диспластичните конституционални черти на развитието създава трудности при тяхното клинична оценка, тъй като една или повече стигми могат да бъдат:

1. вариант на нормата;
2. симптом на заболяване;
3. независим синдром или дори независима нозологична форма.

Списък на диспластичните стигми

Шия и торс:къси, липсващи гънки с форма на крило; къси, дълги, къси ключици, фуниевидни гръден кош, „пилешки“ гърди, къса гръдна кост, множество зърна, асиметрично разположени зърна.

Кожа и коса:хипертрихоза, петна с цвят на кафе, полимастия, родилни петна, обезцветена кожа, шагренова кожа; растежът на косата е слаб, растежът на косата е висок, фокална депигментация.

Глава и лице:макроцефален череп, долихоцефален, кула, оксицефалия, скафоцефалия, цебоцефалия, плосък тил; ниско чело, тясно чело, плосък профил на лицето, хлътнал мост на носа, напречна гънка на челото, ниски клепачи, изразени гребени на веждите, широк мост на носа, усукана носна преградаили назален мост, цепнатина на брадичката, микростомия, микрогнатия, прогнатизъм, отдръпната брадичка, клиновидна брадичка, макрогнатия, хипертелоризъм.

Очи:микрофталм, макрофталм, колобома на ириса, макрокорнея, микрокорнея, хетерохромия на ириса, наклонен очен разрез, епикантус.

Уста, език и зъби:набраздени устни, вдлъбнатини на зъбите, неправилни захапки, излишни зъби, назъбени зъби, шиловидни резци, растеж на зъбите навътре, жлеб върху алвеоларния процес, късо небце, тясно небце, готическо небце, сводесто небце, редки зъби, оцветени зъби , протрузия на езика, раздвоен връх, скъсен френулум, сгънат език, макроглосия, микроглосия.

Уши:разположени високо, разположени ниско, разположени асиметрично, микротия, макротия, допълнителни, плоски, месести уши, „животински уши“, прикрепени лобове, липса на дялове.

Гръбначен стълб:допълнителни ребра, скол^з, сакрализация на Lv, дорзализация на TVn, вертебрална фузия.

ръка:арахнодактилия, клинодактилия, къси широки ръце, извити крайни фаланги на пръстите, камптодактилия, олигодактилия, брахидактилия, напречна палмарна бразда, клинодактилия, сандална фисура, симфалангия, припокриващи се пръсти, плоски стъпала.

Корем и гениталии:асиметрии в структурата на коремните мускули, неправилно местоположение на пъпа; недоразвитие на срамните устни и скротума.

Някои от диспластичните черти на развитието създават сериозни затруднения в развитието на детето, докато расте. Например, изкривената носна преграда затруднява носното дишане и създава предпоставки за редица особености в развитието на централната нервна система; малоклузиите нарушават дъвкателния акт и създават предпоставки за дисфункция стомашно-чревния тракт; забавеното развитие на очите и ушите (деца с увреден зрение и слух) поради нарушена аферентация създава условия за забавено съзряване (миелинизация) на централната нервна система и др. С други думи, вторични морфофункционални промени в организма могат да възникнат на базата на на вродени наследствени микроаномалии.

За много дефекти в развитието няма надеждни разлики между фенокопия и наследствена лезия. В същото време определянето на ролята на наследствеността и околната среда за възникването на тази патология, т.е. „наследствеността“ на даден признак, е изключително важно за пациента и неговото семейство.

Всичко това подчертава необходимостта от внимателно събиране на генеалогична история, информация за хода на пред-, интра- и постнаталните периоди, въпреки че идентифицирането на конкретен увреждащ агент в конкретни случаи е много трудна задача.

Мутационни промени в структурите на наследствеността могат да възникнат на хромозомно и генно ниво.

Според СЗО (1970) 1% от новородените имат хромозомни аномалии; средно 1% от всички новородени (включително мъртвородени) имат признаци на влияние на единични мутантни гени широко действиеа в 3-4% се разпознават изолирани аномалии, обусловени от полигенни системи. Като цяло около 5% от новородените имат наследствена патология.

Многофакторните дефекти включват: вродено изкълчване на тазобедрената става, плоскостъпие, кауда еквина, несрастване твърдо небцеИ Горна устна, аненцефалия, вродени сърдечни дефекти, стеноза на пилора, спина бифида, болест на Хиршпрунг и др. Ясно е установен ефектът от увеличаване на честотата на даден дефект сред близките роднини на пробанда, което най-добре отговаря на хипотезата за полигенно унаследяване с прагов ефект.

За разлика от моногенните (доминиращи или рецесивни) белези с пълна пенетрантност, когато рискът от раждане на следващото болно дете в семейството е съответно 50 или 25%, рискът от раждане на дете с полигенно наследен дефект е променлив. Тя се увеличава с увеличаване на броя на засегнатите в семейството, в зависимост от тежестта на дефекта. За много малформации има изразени полови различия в честотата на лезията.

В неонаталния период обикновено се диагностицират груби структурни и числени хромозомни аномалии.

Хромозомните аберации значително влияят на перинаталната смъртност. Клинични проявленияте са променливи: от малки
аномалии в развитието до груби, множество дефекти, несъвместими с живота.

Най-честите синдроми на хромозомни аберации са:

Монозомия, СО (синдром на Шерешевски-Търнър) - къса шия, птеригоидни гънки на шията, лимфен оток на дисталните крайници, вродени сърдечни дефекти (коарктация на аортата, дефект на камерната преграда) и др. Впоследствие сексуален инфантилизъм, нисък ръст, и се появява първична аменорея.

Известни са следните тризомични синдроми:

1) 13-15 (синдром на Патау) - краниоцефална дисплазия (микроцефалия, ариненцефалия, агенезия на костни греди; цепнатина на устната, Долна челюсти небето; вродена глухота, дефекти в развитието ушна мида; очни дефекти; сърдечни и бъбречни дефекти; артроглу-подобни промени в пръстите, полидактилия или четирипръстни пръсти; разцепване на коремните стени; аплазия на носните кости;

2) 18-20 (синдром на Edwards) до 75% от пациентите с този синдром са жени. Симптоми: вътрематочна хипотрофия, краниофациална дизостоза под формата на малък череп, компресиран отстрани, малко чело, ниско разположени и необичайно оформени уши, малки, триъгълна формаустата; къс врат, къс гръден кош, сърдечна гърбица. Характерното разположение на пръстите е, че те са свити, като показалецът застъпва средния пръст, а малкият пръст застъпва IV. Постоянни дефекти на сърцето, бъбреците и храносмилателния тракт;

3) 21-30 (синдром на Даун). Среща различни опции: мозайка, транслокация. Диагноза с типичен клинична картинапоставени в родилен дом. Симптоми: наклонена форма на очите, широк плосък мост на носа, плосък тил, нисък растеж на косата, изпъкнал език, едно- или двустранна напречна бразда на дланта, сърдечни дефекти. Продължителността на живота зависи от добавянето на интеркурентни заболявания.

Тризомии 8+, 9+, 22+ са по-редки; други, като Y +, X + (троен X, синдром на Клайнфелтер), се диагностицират главно в пред- и пубертет, въз основа на признаци на евнухоидизъм, намалена интелигентност и по-късно безплодие.

Синдроми, причинени от делеции: 4p-, (синдром на Волф-Хиршхорн), 5p-, (синдром на плачеща котка), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, имат Общи черти(пренатално недохранване, различни диспластични признаци на черепа, лицето, скелета, крайниците); по-късно се развива умствена изостаналост.

Диагнозата на дизахаридазния дефицит се основава на комплекс от лабораторни и биохимични изследвания. Реакцията на изпражненията е кисела (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

В някои случаи наследствената патология на усвояването на въглехидратите води до състояние, което застрашава живота на детето.

Галактоземията е заболяване с автозомно-рецесивен тип унаследяване, което се основава на липсата или различната степен на намалена активност на ензима галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза. В резултат на това галактозата и галактозо-1-фосфатът (Ga-1-фосфат), който е токсичен за тялото, се натрупват в кръвта и възниква истински глюкозен дефицит. Хипогликемията се поддържа и от дразнещия ефект на галактозата върху инсуларния апарат и потискащия ефект на Ga-1-f върху глюкогенолизата.

Токсичният ефект на Ga-1-f уврежда централната нервна система, червените кръвни клетки, лещата на окото, черния дроб и бъбреците.

В тежки случаи признаците на заболяването се появяват в първите дни и седмици от живота. Новороденото не е склонно да приема мляко. Характерни са анорексия, повръщане, подуване на корема, диспепсия, летаргия (хипогликемични прояви) и персистираща жълтеница. Първоначално жълтеницата прилича на физиологична жълтеница, но след 5-6-ия ден, вместо да намалява, тя се засилва с повишаване на съдържанието на предимно свободен билирубин. Черният дроб се увеличава и се появяват признаци на цироза (плътна консистенция, асцит, спленомегалия и др.). Детето не наддава добре на тегло и височина. Типичните неврологични симптоми са летаргия, адинамия или възбуда, тревожност и конвулсивен синдром. Появява се оток на мозъка. Понякога се добавят симптоми на кървене, тъй като увреждането на черния дроб води до хипопротеинемия и хипопротромбинемия. При 25% от пациентите може да се отбележи хемолитична жълтеница, тъй като увредените червени кръвни клетки свързват 25-30% по-малко кислород, имат съкратена продължителност на живота и са хемолизирани. В урината се наблюдават протеинурия (глобулинурия от тубулен произход), аминоацидурия и мелитурия. Катарактата може да бъде вродена или да се появи на 3-та седмица. При галактоземия галактозата се трансформира в галактитол (дулцитол) под въздействието на алдолаза редуктазата. Галактитолът не се метаболизира и играе патогенетична роля при появата на катаракта. Признаците на заболяването могат да прогресират и да доведат до кома и смърт в продължение на няколко седмици. По-често протичането на заболяването е по-продължително. Характеризира се с изоставане в психомоторното развитие.

При леките форми на заболяването симптомите от стомашно-чревния тракт са по-слабо изразени, но винаги има катаракта и хепатоспленомегалия. Диференциално-диагностичният диапазон за галактоземия включва всички видове вътрематочни инфекции, придружени от жълтеница и увреждане на очите (токсоплазмоза, листериоза, рубеола, сифилис); вроден хепатит; различни видове жълтеница от друг произход (хемолитична и нехемолитична); сепсис и чревни инфекции. Освен това е необходимо да се разграничи галактоземията от захарния диабет. Тъй като има прилики в някои клинични симптоми, наличието на мелитурия и повишаване на общата кръвна захар (определено по метода на Hagedorn-Jensen). Въпреки това, при галактоземия има намаляване на концентрацията на глюкоза, а при захарен диабет има увеличение.

Диагнозата се основава на генеалогична история и биохимични изследвания. Характеризира се с галактоземия (повече от 0,2 g / l), галактозурия (повече от 0,25 g / l), повишаване на Ga-1-f в масата на еритроцитите до 400 mg / ml (вместо 1-14 μg / l) ; намаляване на активността на галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза с 10 пъти в сравнение с нормата (4,3-5,8 IU) на 1 g Hb (според метода на Kalkar). Използва се полуколичествен микробиологичен тест на Guthrie с ауксотрофен щам на Escherichia coli.

Лечението е ефективно, ако започне не по-късно от 2-месечна възраст. Млякото и млечните продукти са изключени от диетата. Задачата е трудна, но изпълнима. Млякото се заменя с казеинови хидролизати, смеси, приготвени със соево и бадемово мляко. 1 месец по-рано, отколкото при изкуствено хранене, се въвеждат допълнителни храни: каша с месен и зеленчуков бульон, зеленчуци, растителни масла и яйца. До 3-годишна възраст се препоръчва стриктно спазване на диетата. Оротовата киселина и нейните соли, както и производните на тестостерона, имат положителен ефект върху узряването на галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазата.

Ензимопатиите на аминокиселинния метаболизъм представляват голяма група с практическо значение. Нарушенията в метаболизма на аминокиселините се наричат ​​или аминоацидемия, или аминоацидурия, които се делят на излишни, безпрагови и транспортни. При излишък от аминоацидурия в резултат на вроден метаболитен блок, аминокиселината, натрупваща се в кръвта до определена граница, се екскретира в урината. Те включват класическа фенилкетонурия (PKU), тирозиноза, алкаптонурия, хистидинемия, валинемия, левциноза („болест на урината от кленов сироп”), наследствени дефекти в цикъла на синтез на урея и др.

Доста рано при новородени и кърмачета се откриват промени в централната нервна система и диспептични симптоми, причинени от ефектите на токсичните метаболити. При новородените тези промени са неспецифични. Общото за всички видове нарушения на метаболизма на аминокиселините е конвулсивният синдром.

PKU се характеризира с комбинация от прогресивно психомоторно изоставане с персистиращи екзематозни кожни лезии, конвулсии и мирис на урина, намалена пигментация на кожата, косата и ириса.

Нарушенията в метаболизма на триптофана (В6-зависими състояния) се характеризират с персистираща екзематозна дерматоза, анемия и алергични състояния.

Левцинозата се характеризира с появата от първите дни на живота на конвулсивен синдром, повръщане, респираторен дистрес и характерна миризма на урина, напомняща на отвара от кореноплодни зеленчуци. Някои родители говорят за миризмата на зеле. Отбелязват се изоставане в умственото и физическото развитие и атаксия.

Тирозинозата - нарушение на метаболизма на тирозина - води до развитие на дистрофия, цироза на черния дроб, рахитоподобни промени в скелета и увреждане на бъбречните тубули. От първите седмици от живота децата изпитват повръщане, диария, забавяне на физическото развитие, хепатоспленомегалия и дихателна недостатъчност.

При новородени, особено недоносени, в първите дни и седмици от живота се забелязва функционална незрялост на много органи и системи; често се срещат и ембриопатии, които имат сходни характеристики с наследствените ензимопатии. Често заболяването се диагностицира като "родова травма, постхипоксична енцефалопатия". Неефективността на терапията, влошаването на състоянието всеки месец, наличието на специфични симптоми (необичайна миризма на урина) служат като основа за изследване за наследствена ензимопатия. Голям брой фенокопии изискват диагностика на биохимично ниво.

Преходната дисгамаглобулинемия при новородени може да маскира генетично обусловени имунодефицитни състояния за известно време. Детето е с ранно начало и склонност към рецидивираща бактериална инфекция.

Вродена патология под формата на вродени малформации може да възникне в критични периоди на вътрематочно развитие под въздействието на фактори на околната среда (физически, химични, биологични и др.). В този случай няма увреждане или промяна в генома.

Рискови фактори за раждане на деца с дефекти в развитието от различен произход могат да бъдат: възрастта на бременната жена над 36 години, предишни раждания на деца с дефекти в развитието, спонтанни аборти, родствени бракове, соматични и гинекологични заболявания на майката, усложнена бременност. (заплаха от спонтанен аборт, недоносеност, следродене, тазово предлежание, олигохидрамнион и полихидрамнион).

Отклоненията в развитието на даден орган или органна система могат да бъдат тежки с изразен функционален дефицит или просто козметичен дефект. Вродените малформации се откриват в периода на новороденото. Малки отклонения в структурата, които в повечето случаи не засягат нормалната функция на органа, се наричат ​​аномалии в развитието или стигми на дизембриогенезата.

Стигмите привличат внимание в случаите, когато има повече от 7 от тях при едно дете, в който случай може да се говори за диспластична конституция. Има трудности при клиничната оценка на диспластичната конституция, тъй като една или повече стигми могат да бъдат:

1. вариант на нормата;
2. симптом на заболяване;
3. независим синдром.

Списък на основните диспластични стигми.

Шия и торс: къса шия, липса на такава, гънки във формата на крило; къс торс, къси ключици, фуниевидни гърди, пилешки гърди, къса гръдна кост, множество зърна или широко разположени, асиметрично разположени.

Кожа и коса: хипертрихоза (прекомерно окосмяване), петна от кафе, рождени белези, обезцветена кожа, нисък или висок растеж на косата, неравномерна депигментация.

Глава и лице: микроцефаличен череп (малък размер на черепа), череп-кула, наклонен череп, плосък заден край на главата, ниско чело, тясно чело, плосък профил на лицето, хлътнал мост на носа, напречна гънка на челото, ниски клепачи, изразени гребени на веждите, широк мост на носа, изкривена носна преграда или носна стена, цепнатина на брадичката, малка горна или долна челюст.

Очи: микрофталм, макрофталм, наклонен разрез на очите, епикантус (вертикална кожна гънка във вътрешния ъгъл на палпебралната фисура).

Уста, език и зъби: набраздени устни, гнезда на зъбите, неправилни захапки, зъбни зъби, растящи навътре зъби, тясно или късо небце или готически, извити, редки или оцветени зъби; раздвоен връх на езика, скъсен френулум, сгънат език, голям или малък език.

Уши: високи, ниски или асиметрични, малки или големи уши, допълнителни, плоски, месести уши, „животински“ уши, прикрепени дялове, липса на дялове, допълнителен трагус.

Гръбначен стълб: допълнителни ребра, сколиоза, сливане на прешлени.

Ръка: арахнодактилия (тънки и дълги пръсти), клинодактилия (изкривяване на пръстите), къси широки ръце, извити крайни фаланги на пръстите, брахидактилия (скъсяване на пръстите), напречна палмарна бразда, плоски стъпала.

Корем и гениталии: асиметричен корем, неправилно разположение на пъпа, недоразвитие на срамните устни и скротума.

При много дефекти в развитието е трудно да се определи ролята на наследствеността и околната среда в тяхната поява, тоест това е наследствена черта или е свързана с въздействието на неблагоприятни фактори върху плода по време на бременност.

Според СЗО 10% от новородените имат хромозомни аномалии, т.е. свързани с мутация на хромозома или ген, а 5% имат наследствена патология, т.е. наследени.

Дефектите, които могат да възникнат както в резултат на мутация, така и да бъдат наследени или да възникнат поради неблагоприятното въздействие на увреждащ фактор върху плода, включват: вродена дислокация на тазобедрената става, плоскостъпие, cauda equina, цепка на небцето и горната устна, аненцефалия ( пълна или почти пълна липса на мозък), вродени сърдечни дефекти, стеноза на пилора, спина бифида (спина бифида) и др.

Раждането на бебе с вродени малформации е тежко събитие за семейството. Шок, вина, неразбиране какво да правят по-нататък са минималните негативни преживявания на родителите на такова дете. Основната задача на мама и татко е да получат максимална информация за болестта на детето и да му осигурят най-добрата грижа и лечение.

Какво трябва да знае бъдещата майка за вродените малформации, за да се опита да избегне нежелан изход?

Феталните малформации могат да бъдат:

• генетични (хромозомни), поради наследственост. Не можем да повлияем (предотвратим) тяхното развитие;
• образувани в плода по време на вътрематочно развитие (вродени), до голяма степен зависещи от нас и нашето поведение, тъй като ние можем да ограничим или елиминираме вредните външни фактори.

Хромозомни генетични малформации на плода

Генетичната информация се съдържа в ядрото на всяка човешка клетка под формата на 23 двойки хромозоми. Ако в такава двойка хромозоми се образува допълнителна допълнителна хромозома, това се нарича тризомия.

Най-честите хромозомни генетични дефекти, с които се сблъскват лекарите, са:

• Синдром на Даун;
• синдром на Патау;
• Синдром на Търнър;
• Синдром на Едуардс.

Други хромозомни дефекти също са по-рядко срещани. Във всички случаи на хромозомни нарушения може да се наблюдава умствено и физическо увреждане на здравето на детето.

Невъзможно е да се предотврати появата на една или друга генетична аномалия, но хромозомните дефекти могат да бъдат открити чрез пренатална диагностика още преди раждането на детето. За да направите това, жената се консултира с генетик, който може да изчисли всички рискове и да предпише пренатални тестове, за да предотврати нежелани последствия.

Бременната жена се препоръчва да се консултира с генетик, ако:

• тя или нейният партньор вече са имали бебе с някои наследствени заболявания;
• един от родителите има някаква вродена патология, която може да бъде наследена;
• бъдещите родители са тясно свързани;
• висок риск от хромозомна патология на плода е идентифициран в резултат на пренатален скрининг (резултат от хормонален кръвен тест + ултразвук);
• възрастта на бъдещата майка е над 35 години;
• наличието на генни мутации на CFTR при бъдещи родители;
• жената е имала пропуснати аборти, спонтанни аборти или мъртвородени деца с неизвестен произход в анамнезата (историята).

Ако е необходимо, генетикът предлага на бъдещата майка да премине допълнителни прегледи. Методи за изследване на бебе преди раждане, включително неинвазивни и инвазивни.

Неинвазивните технологии не могат да наранят бебето, тъй като не включват навлизане в утробата. Тези методи се считат за безопасни и се предлагат на всички бременни жени от акушер-гинеколог. Неинвазивните технологии включват ултразвук и вземане на венозна кръв от бъдещата майка.

Инвазивните методи (биопсия на хорион, амниоцентеза и кордоцентеза) са най-точни, но тези методи могат да бъдат опасни за нероденото дете, тъй като включват нахлуване в маточната кухина за събиране на специален материал за изследване. Инвазивните методи се предлагат на бъдещата майка само в специални случаи и само от генетик.

Повечето жени предпочитат да посетят генетик и да се подложат на генетични изследвания, ако възникнат сериозни въпроси. Но всяка жена е свободна в избора си. Всичко зависи от вашата конкретна ситуация, такива решения винаги са много индивидуални и никой освен вас не знае правилния отговор.

Преди да се подложите на такива изследвания, консултирайте се с вашето семейство, акушер-гинеколог и психолог.

Синдром на Шерешевски-Търнър (TS).Среща се при момичета 2:10 000. Къс врат, криловидни гънки на шията, оток на дисталните крайници, вродени сърдечни дефекти. Впоследствие се появява полов инфантилизъм, нисък ръст и първична аменорея.

Синдром на Даун (тризомия 21 хромозома).Среща се при момчетата 1:1000. Широк плосък мост на носа, плоска задна част на главата, нисък растеж на косата, изпъкнал голям език, напречна гънка в дланта, сърдечни дефекти.

Синдром на Клайнфелтер (XXY синдром):пациентите са високи с непропорционално дълги крайници, хипогонадизъм, вторичните полови белези са слабо развити, може да се наблюдава окосмяване по женски тип. Намалено либидо, импотентност, безплодие. Съществува склонност към алкохолизъм, хомосексуалност и антисоциално поведение.

Наследствени метаболитни нарушения

Характеристиките на наследствените метаболитни нарушения включват постепенно начало на заболяването, наличие на латентен период, влошаване на признаците на заболяването с течение на времето и по-често се откриват по време на растежа и развитието на детето, въпреки че някои могат да се появят от първите дни на живота.

При развитието на някои форми на наследствени метаболитни заболявания има ясна връзка с характера на храненето. Хроничното хранително разстройство, което започва в неонаталния период, както и по време на прехода към изкуствено хранене или въвеждането на допълнителни храни, може да скрие дефицит на определени ензимни системи в тънките черва.

Най-често въглехидратният метаболизъм е нарушен при новородени. Най-често това е дефицит на лактоза, захароза и др. Тази група включва: непоносимост към галактоза, натрупване на гликоген, непоносимост към глюкоза и др. Общи симптоми: диспепсия, спазми, жълтеница, уголемяване на черния дроб, промени в сърцето, мускулна хипотония.

Лечението е ефективно, ако започне не по-късно от два месеца. Млякото се изключва от диетата и се преминава към смеси, приготвени със соево мляко. Преди това бяха въведени допълнителни храни: каша с месен или зеленчуков бульон, зеленчуци, растителни масла, яйца. До 3-годишна възраст се препоръчва стриктно спазване на диетата.

Нарушения на метаболизма на аминокиселините.От тази група заболявания най-честата е фенилкетонурия (PKU). Проявява се с промени в централната нервна система, диспептични симптоми и конвулсивен синдром. PKU се характеризира с комбинация от прогресивно психомоторно изоставане с персистиращи екзематозни кожни лезии, мирис на урина и намалена пигментация на кожата, косата и ириса.

В момента е идентифициран биохимичен дефект за 150 наследствени метаболитни нарушения. Успешното лечение на заболяването е възможно при липса на ранна диагноза. По време на неонаталния период се извършват масови прегледи на деца за идентифициране на някои заболявания, включително PKU.

Възможностите за ранно откриване на наследствени заболявания значително се разшириха с въвеждането в практиката на методите за пренатална диагностика. Повечето заболявания на плода се диагностицират чрез изследване на амниотичната течност и съдържащите се в нея клетки. Диагностицирани са всички хромозомни и 80 генни заболявания. В допълнение към амниоцентезата се използва ултразвуково изследване и определяне на β-фетопротеин в кръвта на бременни жени и в амниотичната течност, чието ниво се повишава с увреждане на централната нервна система на плода.

Ненаследствени малформации на плода

От момента на оплождането, тоест сливането на мъжки и женски гамети, започва образуването на нов организъм.

Ембриогенезата продължава от 3-та седмица до 3-тия месец. Дефектите в развитието, които се появяват по време на ембриогенезата, се наричат ​​ембриопатии. По време на формирането на ембриона има критични периоди, вредните въздействия увреждат онези органи и системи, които се образуват по време на излагане на увреждащия фактор. При излагане на неблагоприятен фактор през 1-2 седмица възникват много сериозни дефекти, често несъвместими с живота, което води до спонтанни аборти. През 3-4-та седмица се формират главата и сърдечно-съдовата система, появяват се основите на черния дроб, белите дробове, щитовидната жлеза, бъбреците, надбъбречните жлези, панкреаса, планира се полагането на бъдещи крайници, така че дефекти като липса на очи , слухови апарати, черен дроб, бъбреци, бял дроб, панкреас, крайници, церебрална херния, възможно образуване на допълнителни органи. В края на първия месец настъпва формирането на половите органи, лимфната система, далака и образуването на пъпната връв.

През втория месец аномалии като цепнатина на устната и небцето, аномалии на слуховия апарат, цервикални фистули и кисти, дефекти на гръдния кош и коремната стена, дефекти на диафрагмата, сърдечна преграда, аномалии на нервната система, съдовата и мускулната системи може да възникне.

Ембриопатиите включват:

• вродена диафрагмална херния,
• дефекти на крайниците (пълна липса на всички или един крайник, рудиментарно развитие на дисталните части на крайниците с нормално развитие на проксималните части, липса на проксимални части на крайниците с нормално развитие на дисталните части, когато ръцете или краката започват директно от тялото),
• атрезия на хранопровода, червата, ануса,
• херния на пъпната връв,
• жлъчна атрезия,
• белодробна агенезия (липса на един бял дроб),
• вродени сърдечни дефекти,
• малформации на бъбреците и пикочните пътища,
• малформации на централната нервна система (аненцефалия - липса на мозък, микроцефалия - недоразвитие на мозъка).

Фетопатии. Периодът на плода продължава от 4-та седмица от вътрематочния период до раждането на детето. То от своя страна се дели на ранно – от 4-ия месец. до 7 месеца, а късните - 8 и 9 месеца. бременност.

Когато плодът е изложен на увреждащ фактор в ранния неонатален период, настъпва диференциация на вече създаден орган. Фетопатиите (ранни) включват: хидроцефалия, микроцефалия, микрофталмия и други малформации на централната нервна система, белодробна кистоза, хидронефроза, херния на мозъка и гръбначния мозък - изпъкналост на медулата чрез шевове и костни дефекти. Краниалните хернии най-често се локализират в корена на носа или в посткраниалната област.

Вродените вътрематочни малформации на плода могат да бъдат от разнообразно естество, тъй като могат да засегнат почти всеки орган, всяка система на развиващото се бебе.

Известни са следните опасни външни фактори:

• Алкохолът и наркотиците често водят до сериозни нарушения и малформации на плода, понякога несъвместими с живота.
• Никотинът може да причини забавяне на растежа и развитието на детето.
• Лекарствата са особено опасни в ранните етапи на бременността. Те могат да причинят различни дефекти в развитието на бебето. Ако е възможно, по-добре е да се въздържате от употребата на лекарства дори след 15-16 седмица от бременността (с изключение на случаите, когато това е необходимо за запазване на здравето на майката и бебето).
• Инфекциозните заболявания, предавани от майка на дете, са много опасни за бебето, тъй като могат да причинят сериозни нарушения и дефекти в развитието.
• Рентгеновите лъчи и радиацията са причина за много малформации на плода.
• Професионалните вредности на майката (вредни работилници и др.), Които имат токсичен ефект върху плода, могат сериозно да повлияят на неговото развитие.

Вродената патология на плода се открива на различни етапи от бременността, така че бъдещата майка трябва да се подложи на своевременни прегледи от лекари в препоръчания период

• в първия триместър на бременността: 6-8 седмици (ултразвук) и 10-12 седмици (ултразвук + кръвен тест);
• през втория триместър на бременността: 16-20 седмици (ултразвук + кръвен тест) и 23-25 ​​​​седмици (ултразвук);
• в третия триместър на бременността: 30-32 седмици (ултразвук + доплер) и 35-37 седмици (ултразвук + доплер).

Пренаталната диагностика напоследък става все по-разпространена, тъй като познанията за здравето на нероденото бебе и прогнозите са много важни за бъдещите родители. Знаейки за състоянието на плода, семейството, след като оцени ситуацията и възможностите си, може да откаже бременност.

Докладвани са тридесет и три наследствени нарушения на забавянето на растежа. Обръща се внимание на фенотипното им сходство и реалните трудности при разграничаването им един от друг. Предлага се да се разграничат две групи и таблици за диференциална диагноза.

Значителна част от наследствената патология на детството е клинично изразена с рязко забавяне на растежа на децата. Разнообразието от нозологични форми и сравнително ниската честота на много от тях създават големи трудности в процеса на диференциална диагноза на тези състояния.

От гледна точка на диференциалната диагноза е препоръчително голяма група заболявания да се разделят на отделни подгрупи - забавяне на растежа на фона на рязка диспропорция на скелета и забавяне на растежа с пропорционална форма на скелета.

А. Диференциална диагноза на заболявания, придружени от забавяне на растежа с тежка скелетна диспропорция

Тази група е изключително разнородна. Включва заболявания, класифицирани според класификацията на М. В. Волков, Е. М. Меерсов и др. до епифизарна дисплазия - псевдохондроплазия и др.; физа - ахондроплазия и др.; спондилоепиметафизарно - парастрематична дисплазия и др.; диафизарна дисплазия - несъвършено костно образуване и др.; представители на смесени форми на системни заболявания на скелета - болест на Ellis van Creveld; мукополизахаридози.

Повечето нозологични форми се характеризират с проява на клинични признаци от раждането или от първите месеци от живота. При редица заболявания (синдром на Seckel, синдром на Russell-Silver и др.) Децата се раждат с къса дължина на тялото. По-долу е дадено кратко клинично описание на заболяванията.

Ахондроплазия. Нанизъм с изразено скъсяване на крайниците. Изразени фронтални туберкули. Хлътнал мост на носа. Прогнатизъм. Клатушкане, "патешка" походка. Лумбална лордоза. В повечето случаи пациентите имат нормален интелект.

Рентгенова находка: скъсяване на проксималните части на крайниците. кифоза. Скъсяване на шийката на бедрената кост. Удължаване на фибулата. Стесняване на разстоянието между корените на дъгите на лумбалните прешлени. Честота - 1: 10 000. Тип наследяване: автозомно доминантно. Около 80% от случаите са спорадични (пресни мутации). Средната възраст на бащите на пробанди се е увеличила.

Хипохондроплазия. Забавянето на растежа се наблюдава главно след 3-4 години. Рязко скъсяване на крайниците. Лице без патологични характеристики. Широк гръден кош. Лордоза. Понякога - леки флексионни контрактури в лакътните стави.

Rg - скъсяване на крайниците, известно удължаване на фибулата, широки ръце, нарушаване на структурата на телата на прешлените. Типът на наследяване е автозомно доминантен. Отбелязано е нарастване на възрастта на бащите.

Парастрематична дисплазия. Рязко забавяне на растежа (среден ръст на възрастен 90-110 см) в комбинация с множество скелетни деформации. Има "усукване" на костите около оста. Къса шия. Кифосколиоза. Варусни и валгусни деформации на краката. Множество контрактури на големи стави.

Rg - груба трабекуларна костна структура с участъци от плътни точки и ивици - „люспести“ кости. Зоните на енхондралната осификация са прозрачни и разширени. Телата на прешлените са сплескани. Тазовите кости са диспластични. Метафизите и епифизите на тръбните кости са деформирани. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Мезомелична дисплазия на Langer. Рязко забавяне на растежа с изразено скъсяване на крайниците, особено на предмишниците. Разузнаването е запазено.

Rg - хипоплазия на улната и фибулата.

Тип наследяване: автозомно доминантно.

Ризомеална дисплазия. Забавяне на растежа с рязко скъсяване на проксималните крайници. Микроцефалия. Ниска носна преграда. Умствена изостаналост. 70% от пациентите имат катаракта. Множество ставни контрактури.

Rg - вертебрална дисплазия. Нарушаване на трабекуларната структура на дългите кости. Изкривяване на тръбните кости.

Тип наследяване: автозомно доминантно, автозомно рецесивно.

Камптомелична дисплазия. Името идва от гръцките думи: kamptos - огъване, melos - крайници. Пренатален дефицит на растеж. Дължината на децата при раждане е 35-49 см. Малко лице с ниска носна преграда. Долихоцефалия. Непропорционално къси крайници. Хипоплазия на лопатката. Кифосколиоза.

Rg - изкривяване на пищяла, скъсяване на фибулата. Тънки, къси ключици. Непълно развитие на хрущяла. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Диастрофична дисплазия. Името идва от геоложкия термин диастрофизъм, който се отнася до процесите на огъване на земната кора, които водят до образуването на планини и океани. Пренатален дефицит на растеж. Силно забавяне на растежа в по-късна възраст. Значително скъсяване на крайниците. Кифосколиоза. Плоскостъпие. Ограничаване на движенията в ставите на пръстите. Понякога има цепка на небцето, хипертрофия на ушния хрущял и сублуксация на шийните прешлени.

Rg - калцификация и осификация на ушния хрущял. Анкилоза на проксималните интерфалангеални стави. Скъсяване и удебеляване на тръбните кости. Сублуксация на тазобедрената става. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Метатрофична дисплазия. Силно забавяне на растежа със скъсяване на крайниците. Тесен гръден кош с къси ребра. Кифосколиоза. Ограничаване на подвижността на ставите.

Rg - платиспондилия, увеличение на междупрешленните пространства. Широки метафизи. Хипоплазия на тазовите кости. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Псевдоахондроплазия. Забавянето на растежа се наблюдава главно през втората година от живота. Височината на възрастните не надвишава 130 см. Има рязко скъсяване на крайниците, особено на проксималните части. Кифосколиоза. Лордоза. Люлееща се походка. Валгусна и вирусна деформация на долните крайници. Повишена подвижност на ставите. Няма аномалии на лицето и черепа.

Rg - широк таз. Крилата на илиума са правоъгълни. Главите на бедрените кости са малки. Епифизите са малки, метафизите имат неравни контури, с участъци на разреждане. Забавяне на образуването на осификационни ядра на карпалните кости. Тип наследство: заболяването е генетично разнородно, откриват се както автозомно-доминантни, така и автозомно-рецесивни форми.

Метафизарна хондродисплазия на Schmid. Това е най-честата форма на метафизарна хондродисплазия. Умерено забавяне на растежа (височина в зряла възраст - 130-160 см). Първите признаци се появяват през втората година от живота. Значително варусно изкривяване на краката. "Патешка" походка. Лумбална лордоза. Rg - промени в метафизите на тръбните кости, особено на долните крайници - контурите са неравномерни, ресни, обширни зони на неравномерно разреждане. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Несъвършено образуване на кост. Едно от най-честите и добре познати наследствени увреждания на скелетната система. Патологията е генетично хетерогенна. Той се разделя на различни клинични и генетични типове, основните от които са вродена форма (ролка тип В) и късна (синдром на Лобщайн).

Вродена форма на Вролик- пренатален дефицит на растеж. Множество вътрематочни и постнатални фрактури, особено засягащи дълги кости, ребра и ключици. Вторична деформация и скъсяване на костите на крайниците. Синя склера. Мегацефалия. Късно затваряне на фонтанела и черепни конци. Изключителна мекота - "гумено" качество на черепа. Курсът е тежък, обикновено децата умират през първите месеци от живота. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Късна Лобщайн форма- патологична чупливост на костите. Забавяне на растежа. Синя склера. Загуба на слуха. Килова или фуниевидна деформация на гръдния кош. кифоза. Деформация на тазовите кости. Саблени пищяли. Хипоплазия на дентина. Повишена подвижност на ставите.

Rg - изтъняване на компактния слой на тръбните кости. остеопороза. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Синдром на Блум. Пренаталното забавяне на растежа се комбинира с кожни промени. По лицето и предмишниците се наблюдава вроден телеангиектатичен еритем под формата на пеперуда. Светлочувствителността на кожата рязко се повишава. Има зони с хиперпигментация на кожата и петна от кафе с мляко. Малко тясно лице. Преждевременни бръчки. Хипогенитализъм, крипторхизъм. Висок тембър на гласа. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Синдром на ухо-палато-пръст. Забавяне на растежа. Нарушаване на психомоторното развитие и развитието на речта. Изпъкнало чело. Хипертелоризъм. Антимонголоидна форма на очите. Малък нос и уста. Цепнато небце. Проведена глухота. Широко разположени пръсти. Ограничаване на движенията в лакътните стави поради сублуксация на радиалната глава.

Rg - хипоплазия на лицевите кости.

Тип наследяване: рецесивен, свързан с Х-хромозомата.

Синдром на Weil-Marchesani. Забавяне на растежа. Брахицефалия. Хипоплазия на горната челюст. Хиподактилия. Готическо небце. Брахидактилия. Сублуксация на лещата, вторична глаукома. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Болест на Елис ван Кревелд. (Хондроектодермална дисплазия). Ръст на джудже с нормална дължина на тялото и скъсени крайници. Полидактилия. Хипоплазия на зъбите и ноктите. алопеция. Понякога - вродени сърдечни дефекти. Къса горна устна.

Rg - скъсяване на дисталните крайници. Бавно развитие на осификационните ядра. Полидактилия, множество екзостози. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Мукополизахаридози. Болестите са наследствени нарушения на метаболизма на гликозаминогликаните и спадат към болестите на натрупване - лизозомни болести. Редица видове мукополизахаридози се характеризират клинично със системно увреждане на опорно-двигателния апарат. Тази диференциално-диагностична група включва тези с ясно изразени нарушения в растежа.

Синдром на Хърлър. Причинява се от дефект в ензима идуронидаза. Клинично се проявява от първите месеци от живота. Остри деформации на скелета и черепа. Груби черти на лицето. Хипертелоризъм. Епикантус. Широк нос със сплескан мост и обърнати ноздри. Големи и плътни устни. Често отворена уста, голям език. Малки, широко разположени зъби. Хроничен ринит. Силно забавяне на растежа. Къса шия. Кифоза с гърбица в долната торакална и горната лумбална област. Голям корем. Хепатоспленомегалия. Широки четки с къси пръсти. Флексионни контрактури. Умствена изостаналост. Ингвинална и пъпна херния. Хирзутизъм. Помътняване на роговицата. глухота

Rg - кубовидни тела на прешлените. кифоза. Удебеляване на ключиците и лопатките. Деформация на тазовия пръстен. Сплескване, намаляване на бедрените глави. Забавяне на образуването на осификационни ядра. Тежки деформации на лицевите кости. Повишена уринна екскреция на дерматан сулфат и хепаран сулфат. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Синдром на Хънтър. Причинява се от дефицит на идуронат сулфатаза. Клиничните признаци се появяват на 2-4 годишна възраст. Забавяне на растежа. Умерени костни деформации. Груби черти на лицето. Хипертелоризъм. Плосък мост на носа с големи ноздри. Тънки устни. макроглосия. Широко разположени зъби. Къса шия. Възникват контрактури на ставите. глухота Умствена изостаналост. Хепатоспленомегалия. Коремни хернии. Хипертрихоза.

Rg - промени, подобни на синдрома на Hurler, но по-слабо изразени. Повишена уринна екскреция на дерматан сулфат и хепаран сулфат. Тип наследяване: рецесивен, свързан с Х-хромозомата.

Синдром на Моркио. Причинява се от дефицит на ензима хондроитин-6-сулфат-N-ацетилглюкозамин-4-сулфат сулфатаза. Клиничните симптоми се появяват на 1-3 години от живота. Забавяне на растежа. Значителни деформации на скелета, особено на гръдния кош. Широка уста. Изпъкнала горна челюст. Къс нос. Широко разположени зъби. Къса шия. кифоза. Остра киловата деформация на гръдния кош. Движението в ставите на горния крайник е ограничено. Валгусна деформация на краката и стъпалата. Интелигентността е нормална. Помътняване на роговицата. Загуба на слуха. Склонност към настинки. Хернии. Хепатомегалия. Кардиопатия (понякога).

Rg - платиспондилия. Тежка остеопороза. Кифоза, сколиоза. Зъбна хипоплазия. Разширяване на метафизите. Главите на бедрените кости са сплескани и фрагментирани. Забавяне на осификационните ядра на китката. Конусовидно стесняване на проксималните краища на метакарпалните кости. Повишена екскреция на кератан сулфат в урината. Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Синдром на Maroteaux-Lamy. Причинява се от дефект в ензима арилсулфатаза. Първите клинични признаци се появяват на 1-3 години от живота. Силно забавяне на растежа. Макроцефалия. Грубо лице. Хипертелоризъм. Голям нос, дебели устни. макроглосия. Къса шия. Барел ракла. Кифоза (понякога). Флексионни контрактури в ставите. Валгусна деформация на краката. Помътняване на роговицата, водещо до слепота. Глухота (понякога). Ингвинална, пъпна херния. Хепатоспленомегалия. Интелигентността е непроменена.

Rg - деформация на тазовия пръстен. Изтъняване на шийката на бедрената кост. Кръгла двойно изпъкнала форма на прешлените, вдлъбната задна повърхност на лумбалните прешлени. Повишена уринарна екскреция на дерматан сулфат. Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Б. Диференциална диагноза на заболявания, придружени с тежко забавяне на растежа с пропорционална форма на скелета

По-голямата част от заболяванията, включени в тази диференциално-диагностична група, се характеризират с нисък ръст при раждането. В бъдеще, когато децата се развиват, забавянето на растежа се увеличава, но физиката остава пропорционална.

Хипофизарен нанизъм.Причинява се от дисфункция на хипофизната жлеза. Комбинацията от данни от съвременната клинична генетика и ендокринология позволи да се установи, че има няколко различни форми на хипофизния нанизъм.

Хипофизарен нанизъм, тип I. Вече е установено, че заболяването се причинява от (изолиран) дефицит на растежен хормон. Рязко забавяне на растежа, което става особено очевидно през първите 2 години от живота. Дебела кожа. Тънък глас. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Болест на Ларон. Пациентите са имали клинични признаци на дефицит на растежен хормон с повишени серумни нива на този хормон. В този случай образуването на соматомедин в черния дроб изглежда е засегнато.

Синдром на Корнелия де Ланге. Силно забавяне на растежа. Брахицефалия. Микроцефалия. Гъсти, слети вежди, дълги мигли. Хирзутизъм. Хипертелоризъм.

Къс нос, хлътнал мост. Разстоянието между носа и горната устна е увеличено. Нисък растеж на косата на челото и задната част на главата. Синкав оттенък на кожата в областта на очите, носа, устните, поради повишен венозен образец. Малки ръце и крака. Клинокамптодактилия (понякога). Контрактури на лакътните стави. Умствена изостаналост.

Rg - конусовидни епифизи, хипоплазия на главата на радиуса, хоризонтално разположение на ребрата. Честота сред новородени деца: 1: 30 000-1: 50 000. Тип на наследяване: неясен, възможно е полигенно наследяване. Повечето случаи в родословията са спорадични.

Синдром на Seckel. Пренатален дефицит на растеж. Микроцефалия. Тясно лице. Ниско положение на ушите. Нос във формата на птичи клюн. Микрогнатия. Груба коса. Извити гърди. Сколиоза, кифоза. Клинодактилия. Сублуксация на тазобедрените стави. Умствена изостаналост, негативизъм, сълзливост. Малформации на бъбреците, черния дроб, гениталиите. Хипергамаглобулинемия. Хипераминоацидурия. Напречна бразда на дланта.

Rg - дигитални отпечатъци върху черепа, малка турска села. Хипоплазия на радиуса и фибулата.

Синдром на Ръсел-Силвър. Пренатален дефицит на растеж, по-късно - рязкото му изоставане. Малко, триъгълно лице със свити надолу ъгли на устата. Хипоплазия на долната челюст. Късно затваряне на фонтанела и никнене на зъби. Асиметрия на тялото - хемихипертрофия или асиметрия на дължината на крайниците. Клинодактилия. Брахидактилия. Сколиоза, дължаща се на асиметрия на торса. Cafe au lait петна по кожата. Преждевременен пубертет.

Синдром на Дубович. Пренатален дефицит на растеж, последван от забавяне. Микроцефалия. Високо чело, широк нос с плосък мост. Асиметрия на лицето (понякога). Хипертелоризъм. Блефарофимоза. Птоза. Микрогнатия. Ниско положение на ушите. Груба коса. Полидактилия. Клинодактилия. Умствена изостаналост (не винаги). Висок глас. По кожата - екзема и псориазис. Хипоспадия, крипторхизъм.

Rg - периостална хиперостоза на дълги кости, различни аномалии на ребрата.

Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Синдром на Рубинщайн-Тайби. Нисък ръст. Микроцефалия. Хипертелоризъм. Изпъкнало чело. Птоза. Страбизъм. Дълги мигли. Високо небце. Клюнен нос. Микрогнатия. Аномалии на захапката и позицията на зъбите. Ниско положение на ушите. Умствена изостаналост. Широки крайни фаланги на палците на ръцете и краката. Брахидактилия. Полидактилия. Клинодактилия. Сколиоза. Хипермобилност на ставите. Крипторхизъм. Катаракта, хиперметропия, оптична атрофия (понякога). Различни дефекти на вътрешните органи. Напречна бразда на дланта.

Rg - широки, удебелени дистални фаланги на палците. Дефекти на гръбначния стълб, гръдната кост и ребрата.

Тип наследство: неясен. Повечето случаи са спорадични.

Лепречуанизъм. Децата често се раждат преждевременно. Има изразено изоставане във височината и теглото. Микроцефалия. Хипертелоризъм. Големи, ниско поставени, щръкнали уши. Гротескни черти на лицето. Плосък нос с широки ноздри. Голяма уста с плътни устни. екзофталм. Големи ръце и крака. Забавено психомоторно развитие. Крипторхизъм. Уголемяване на срамните устни, клитора. Пъпна, ингвинална херния. Сгъване на кожата. Протичането е тежко - децата обикновено умират през първата година от живота. Хиперинсулинемия. Ниски нива на алкална фосфатаза.

Rg - забавяне на образуването на осификационни ядра.

Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Синдром на Smith-Lemli-Opitz. Пренатален дефицит на растеж, последван от забавяне. Микроцефалия. Къс чифт нос. Увеличаване на разстоянието между носа и горната устна. Микрогнатия. Цепка на небцето или увула. Страбизъм. Ниско положение на ушите. Къса шия. Синдактилия (кожна). Брахидактилия. Умствена изостаналост. Стеноза на пилора, повръщане се наблюдава в ранна детска възраст. Хипоспадия, крипторхизъм. Напречна бразда на дланта. Сърдечни дефекти (понякога). Хернии (понякога). Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Синдром на Нунан. Забавяне на растежа. Широко чело. Хипертелоризъм. Птоза. Епикантус. Тъжно изражение. Високо небце. Аномалии на зъбите. Разцепване на езика. Ниско положение на ушите. Груба коса. Нисък растеж на косата в задната част на главата. Кифосколиоза. Клинодактилия. аутизъм Крилообразна гънка на врата. Забавени вторични полови белези. Аномалии на пикочните пътища. Хепатоспленомегалия (понякога). Вроден лимфедем на ръцете и краката. Кариотипът е нормален. Тип наследяване: автозомно доминантно.

Синдром на Hanhart. Рязко забавяне на растежа главно от втората година от живота. затлъстяване. Забавени вторични полови белези. Забавяне на образуването на осификационни ядра. Видът на наследството не е ясен.

Фамилна остеопетроза. Нарушение на растежа. Макроцефалия. Изпъкнало чело. Птоза. Страбизъм. Аномалии на зъбите, кариес. Чести множествени фрактури. Глухота (понякога). Катаракта, атрофия на зрителния нерв (понякога). Забавено психомоторно развитие. Хепатоспленомегалия. анемия Лимфоцитоза.

Rg - дифузна остеосклероза (мраморни кости). Частична аплазия на дисталните фаланги. Тип наследяване: автозомно доминантно, автозомно рецесивно.

По този начин сред наследствените форми на забавяне на растежа могат да бъдат разграничени 33 заболявания, всяко от които е сравнително рядко. Тези заболявания имат много общи фенотипни характеристики. Предложените диференциално-диагностични таблици могат значително да улеснят диференциацията на подобни заболявания.

Списание за жени www.

Първите девет месеца от развитието си детето прекарва в абсолютния мрак на майчината утроба. След раждането светлината изпълва пространството около него и през следващите няколко месеца бебето се опитва да разбере всичко, което вижда.

На първо място, той трябва да се научи да координира движението на очите си. Вярно, това не работи при деца веднага след раждането. Повечето новородени се справят в рамките на шест седмици. Дори ако едното око продължава да не се подчинява, родителите може да не се тревожат за това до три месеца.

Понякога родителите бият тревога, подозирайки, че детето им има страбизъм. Това е особено забележимо, когато, когато гледате право напред, очите на бебето се събират към моста на носа му. Родителите може да са прави, но може би това се дължи на факта, че носът на детето е твърде широк. Гънките на кожата, които минават от горния клепач до моста на носа, се наричат ​​епикантус и ако са твърде широки, това може да изглежда много като кривогледство. Но ако тези гънки се обърнат навътре към носа, илюзията за кривогледство изчезва и става ясно, че очите се движат синхронно в една и съща посока.

При истински страбизъм едното око се движи независимо и привлича вниманието, когато детето гледа рязко настрани. Страбизмът обикновено се предава по наследство. Ето защо, ако някой от роднините има страбизъм, детето трябва да бъде под специално наблюдение. Страбизмът обикновено се причинява от слабост на един от шестте очни мускула, които движат очната ябълка. Въпреки че късогледството или далекогледството също могат да провокират това отклонение. Можете да определите страбизъм, като наблюдавате отражението в очите на ярък, далечен обект, като прозорец. При страбизъм този обект ще се отрази само в едното око.

В допълнение към факта, че страбизмът не украсява лицето, той засяга зрението на детето. Работата на мозъка е съсредоточена главно върху здравото око, а косото око изглежда остава без внимание. Ако това око не се лекува, детето може да развие амблиопия или слепота на едното око. Ето защо е изключително важно при откриване на страбизъм незабавно да се започне неговото изследване и лечение.

Типът страбизъм, описан по-горе, е най-често срещаният. И се появява и после изчезва. Понякога двете очи се движат и гледат синхронно и успоредно, но понякога едното око започва да се отклонява. Много по-рядко се среща фиксиран страбизъм, когато кривогледото око постоянно се движи независимо, отделно от здравото око. В това състояние са необходими най-сериозни мерки, тъй като фиксираният страбизъм често показва заболяване на очната среда или централната нервна система.

Какво можеш да направиш?

На първо място, ако забележите страбизъм при дете, обърнете внимание на ширината на моста на носа. Това може да не е истински страбизъм. Във всеки случай, преди детето ви да тръгне на училище, проверявайте очите му при лекар всяка година. Ако лекарят потвърди страбизъм, детето трябва да бъде насочено към специалист.

Какво може да направи един лекар?

Най-честата причина за страбизъм е слабостта на един от мускулите, които движат очната ябълка. Можете да накарате слабото си око да работи, като покриете доброто си око с превръзка. Подобно на всички други мускули, слабото око се укрепва от това обучение и в рамките на няколко седмици или месеци слабото око започва да се движи нормално.

В най-тежките случаи може да се направи операция за промяна на дължината на слабия мускул, така че кривогледото око да поддържа здравото око и да работи нормално. Операцията за страбизъм обикновено се извършва на шест или седем години, за да се предотврати евентуална слепота на засегнатото око. В случай на късогледство или далекогледство, очилата помагат да се коригира тази липса на зрение, което понякога води до страбизъм.

Ако все още не знаете това, запомнете следното:

• До три месеца всички бебета изпитват страбизъм.
• Лечението на истински страбизъм се извършва само от офталмолог.
• Операцията за коригиране на страбизъм трябва да се извърши преди шест или седемгодишна възраст, за да се предотврати слепота на засегнатото око.

Във връзка с

Съученици

Не всички родители знаят това страбизъм при кърмачетачесто е физиологична норма. За да разберете кога трябва незабавно да отидете на лекар с такъв проблем и кога не трябва да се притеснявате, трябва да разберете защо това се случва.

Каква е нормата?

При възрастен човек осите на очите обикновено съвпадат напълно. Отклонението от това се нарича страбизъм или страбизъм. Има и друго клинично наименование - хетеротропия. Има два основни вида страбизъм:

1. Сближаване.В този случай едно или две очи са наклонени към моста на носа. При кърмачетата се наблюдава точно такъв тип (в 90% от случаите).
2. Дивергентен.Едното или двете очи се движат към слепоочието.

В резултат на факта, че новороденото бебе често има слабост на екстраокуларните мускули, по тази причина се развива хетеротропия.

При раждането си то не винаги има достъп до контрол върху движението на очните ябълки. Важно е родителите да знаят кога възниква това явление, тъй като такъв процес не може да бъде стартиран.

Само 9% от седемгодишните деца от общия брой деца със страбизъм продължават. С течение на времето очните мускули стават по-силни и вече няма напомняне, че бебето е имало страбизъм.

Структурните особености на костите на черепа и широкият мост на носа също водят до факта, че детето има някакво отклонение. Изчезва за няколко месеца.

Причини за патологичен страбизъм

Но има редица случаи, в които нормализиране не настъпва. Причините за тази патология могат да бъдат:

• усложнения при раждане;
• липса на кислород по време на вътрематочно развитие;
• инфекция и интоксикация на плода;
• предишна морбили, скарлатина или грип;
• неврологични аномалии;
• наследствено предразположение;
• неправилно поставяне на играчки над леглото.

Психоемоционалният стрес (писък, ярка светлина и др.) Може да доведе до временна поява на страбизъм при новородено.

Ако стробизмът се наблюдава повече от шест месеца, това води до нарушена зрителна острота и развитие на амблиопия.

Кога да отида на лекар?

Въпреки факта, че страбизмът може да изчезне месец след раждането или три, но обикновено това явление не трябва да се наблюдава при шестмесечно бебе.

Именно на тази възраст страбизмът се счита за патологично състояние и е причина да се консултирате с лекар.

Разграничават се следните видове заболявания:

• по време на поява - вродени или придобити;
• постоянни и временни;
• едностранно или редуващо се;
• конвергентни, дивергентни и вертикални.

Отделно трябва да подчертаем паралитичния тип, при който окото не се движи в определена посока в резултат на увреждане на мускул или нерв.

Как да се предотврати заболяването?

За да се предотврати стробизмът да причини загуба на зрение, има предотвратяване на страбизъм при кърмачета.

Ако бебето има страбизъм на възраст от един месец, тогава трябва да направите следното:

1. Закачете ярки играчки над центъра на креватчето на такова разстояние, че бебето да не може да ги достигне с ръка.
2. Играчките трябва да са само с големи размери.
3. Правете гимнастика за укрепване на очните мускули. За целта трябва да вземете голяма и ярка дрънкалка и да я движите от една страна на друга, така че бебето да я следи с поглед.
4. На възраст от два месеца се подложи на планиран преглед от специалист и следвайте всичките му препоръки.

Лечение

В момента има 25 вида страбизъм. Поради тази причина трябва да се лекува само от специалист. Във всеки случай се прилага само индивидуален подход.

Такова заболяване не трябва да се пренебрегва, тъй като зрението може постепенно да намалее рязко.

След диагностициране лечението е както следва:

1. Докато всички симптоми не бъдат напълно елиминирани, на детето се дават коригиращи очила или меки лещи.
2. За подобряване на функционирането на засегнатото око се използва методът на оклузия. Състои се в затваряне на здравото око за известно време и принуждаване на болното да работи.
3. За възстановяване на бинокулярното зрение се използват различни техники.
4. Ако детето навърши четири години, тогава в комплексното лечение се използват ортопедия и акупунктура.

При установяване на паралитична форма на стробизъм е необходима консултация с детски невролог!

Ако няма ефект, лекарят може да препоръча операция. Извършва се под обща анестезия. След това детето се подлага на рехабилитация и укрепва очните мускули с помощта на специални упражнения.

Наличието на страбизъм при новородено бебе не е причина за паника, през първите няколко месеца от живота си то не може да фокусира погледа си.

Но в повечето случаи до 4-6 месеца това явление изчезва, без да оставя следа. Правилната превенция ще помогне да се избегне преходът на физиологичния страбизъм към патология.