Kongenitalne anomalije i razvojni defekti. Male razvojne anomalije, značenje anomalija u genetski uvjetovanim poremećajima rasta i razvoja djece

Anonimno

Zdravo!!!

Danas sam imala neplanirani ultrazvuk fetusa u 24-25 tjednu trudnoće. Doktorica ultrazvuka je u zaključku napisala da nije isključeno da je aorta pomaknuta udesno i da se nalazi iznad interventrikularnog septuma. Nisu pronađene daljnje patologije ili zastoji u razvoju. Recite mi, molim vas, da li je to anomalija u razvoju srca ili je menstruacija još kratka i sve se može riješiti?

Pročitaj u potpunosti...

O vitaminima

Utjecaj na plodnost. Vitamin A Za žene - Pospješuje normalan razvoj folikula, normalizira količinu i sastav cervikalne tekućine. Za muškarce - Regulira proizvodnju spolnih hormona, ubrzava spermatogenezu. Povećava broj zdravih i pokretnih spermija. B vitamini Za žene - Ublažavaju predmenstrualni sindrom i toksikozu trudnica, reguliraju hormonsku ravnotežu i duljinu lutealne faze ciklusa. Sudjeluju u procesu sazrijevanja jajne stanice i potiču rast endometrija. Sprječava prijevremeni porod, pobačaje, abrupciju posteljice, preeklampsiju i malformacije fetusa. Za muškarce - Pospješuje proizvodnju testosterona i podržava...

MINISTARSTVO ZDRAVLJA RSFSR

IRKUTSKI DRŽAVNI MEDICINSKI INSTITUT

X. G. Hodoš

MALJE RAZVOJNE ANOMALIJE

I NJIHOVO KLINIČKO ZNAČENJE

IZDAVAČKA KUĆA ISTOČNOSIBIRSKE KNJIGE, 1984

UDK 616-007

REDAKCIJA

Docent M. A. Rybalko(odgovorni urednik), prof. N. N. Miroljubov(zamjenik glavnog urednika), izv. prof. V. I. Astafjev, prof. A. V. Serkina,časni znanstvenik Bur. ASSR prof. A. I. Nikitin, akad. Akademija medicinskih znanosti SSSR-a prof. K. R. Sedov, prof. L. A. Usov, prof. V. A. Florensov,časni znanstvenik RSFSR prof. X. G. Hodoš, Izv. E. A. Čulanova, prof. N. M. Shtyrova, prof. A. G. Šanturov, Izv. V. A. Manyak, prof. A. A. Mayboroda(odgovorni tajnik).

Poglavlje I

^ MALE RAZVOJNE ANOMALIJE (DIGENETIČKI ZNAKOVI) U KLINICI ŽIVČANIH BOLESTI. TERMINOLOGIJA

Poznato je da su manje razvojne anomalije (disgenetski znakovi, displazije) česte i kod neuroloških bolesnika i kod zdravih ljudi. Kako bi ih kliničar, a posebno neuropatolog, trebao tretirati, kakvo značenje imaju i imaju li uopće kakvog značaja za bolje razumijevanje etiologije živčanih bolesti, za prosudbu uloge endogenih i egzogenih (iz okoliša) čimbenika u to, dijagnoza bolesti, prognoza to, za prosudbu općeg stanja živčanog sustava bolesnika i rješavanje medicinsko-genetičkih problema koje postavlja život? Na ova pitanja nije lako odgovoriti.

Stav liječnika prema manjim anomalijama razvoja (MDA) značajno se promijenio tijekom prošlog stoljeća, ovisno o razini medicinske znanosti i glavnim pravcima koji su u njoj dominirali. U drugoj polovici 19.st. mnogi su ih liječnici postupali s oprezom, smatrajući ih znakom inferiornosti živčanog sustava ili čak cijelog organizma, "stigmama degeneracije" (Morel, 1864.), ovisno o teškom nasljeđu ("konstitucijsko opterećenje") ili o sifilisu roditelja (E. Fournier, 1898).

Kraj 19. i početak 20. stoljeća. nazvana bakteriološka era u medicini. Bilo je to razdoblje vezano uz rad Pasteura, Mečnikova, Kocha, Listera, Eberta, Neissera, Lefflera i drugih istaknutih znanstvenika – razdoblje u kojem su se jedan za drugim otkrivali novi mikrobi ili saznavala najvažnija svojstva mikroorganizama. Bakteriologija je u to vrijeme bila vodeća medicinska disciplina, a doktrina infekcije i mjere za borbu protiv nje temelj je medicinskog razmišljanja. Činilo se da ljudske bolesti u potpunosti ovise o mikrobima. Posebno je isticano patogeno značenje uzročnika tuberkuloze, sifilisa, malarije, ospica, malih boginja, tifusa, kolere, dizenterije, trahoma i nekih drugih uobičajenih zaraznih bolesti, iako su iskusni liječnici i mnogi vrsni znanstvenici – kliničari i teoretičari – uvijek podsjećali da prodor mikroba u ljudsko tijelo još nije ekvivalent bolesti, da je svaka bolest rezultat međudjelovanja patogena i makroorganizma, da stupanj ljudske osjetljivosti, razina njegove zaštitne sile, njegovu otpornost i reaktivnost (Claude-Bernard, R. Virchow, P. Erlich. I. M. Sechenov, I. P. Pavlov, M. Ya. Mudrov, G. A. Zakharyin, S. P. Botkin, N. I. Pirogov, A. A. Ostroumov i dr.). Ipak, fokus pažnje liječnika bio je na mikrobima – uzročnicima bolesti.

Otkriće u prvoj četvrtini 20. stoljeća. virusi koji se mogu filtrirati (D.I. Ivanovsky) i kasniji razvoj virologije (F. Rous, D'Herrel i mnogi drugi) dodatno su naglasili važnost okolišnih čimbenika (osobito živih patogena) za ljudsku sudbinu; štoviše, bilo je puno patogenih virusa i otkrivena je njihova sposobnost da inficiraju širok raspon ljudskih tkiva, organa i organskih sustava.

Razvoj industrije, prometa, poljoprivrede (stočarstvo, agrikultura), neviđeni preokret u graditeljstvu, šumarstvu, kemizacija i mehanizacija proizvodnje i svakodnevnog života istaknuli su značaj za etiologiju ljudskih bolesti. profesionalne opasnosti, ozljede, egzogena trovanja, glad, pothranjenost, nedostatak vitamina, tjelesno i psihičko prenaprezanje, psihotraumatske situacije, tj. opet egzogeni čimbenici. Činilo se da je čovjek sa svih strana okružen raznim štetnim tvarima, koje su bile uzročnici svih njegovih bolesti. U tom kontekstu, ljudske konstitucijske karakteristike, endogeni utjecaji i naslijeđe činili su se manje važnima i dobivali su malo pozornosti.

Podcjenjivanje kongenitalnih i nasljednih morfofunkcionalnih karakteristika pojedinca moglo bi biti povezano i s pogrešnim metodološkim stavovima istraživača, au nekim slučajevima i s oportunističkim promišljanjima.

Razvoj ljudska vrsta(Homo sapiens) i jedinka je pod utjecajem nasljeđa i varijabilnosti. Nasljedstvo je konzervativno, varijabilnost se suprotstavlja i suprotstavlja tom konzervativizmu. Zbog toga se ljudsko tijelo prilagođava promjenjivim životnim uvjetima. S visokom znanstvenom razinom života u društvu, posebice u socijalizmu, uvjeti egzistencije stalno se poboljšavaju, stoga je nepovoljno naslijeđe (čak i ako se prepozna njegovo postojanje) potisnuto i može se zanemariti. Čovjek, odnosno društvo, u stanju je prevladati i ispraviti sve negativne biološke utjecaje. Neko se vrijeme to tvrditi smatralo znakom progresivnog svjetonazora istraživača; obraćanje pozornosti na urođene ili nasljedno uvjetovane razvojne anomalije izraz je mračnjaštva, reakcionizma, nevjerice u pozitivan učinak stalnog poboljšanja životnih uvjeta, u ljekoviti utjecaj povoljnih uvjeti okoline, te podcjenjivanje uloge društvenog u ljudskoj sudbini. Suvremena sovjetska medicina, naslijedivši sva dostignuća bakteriološke ere i kasnijih razdoblja razvoja medicinske znanosti, ispravno tumači odnos mikroorganizma i makroorganizma, ulogu bioloških i društveni faktori u formaciji ljudsko tijelo, u etiologiji, patogenezi i tijeku bolesti pomno proučava kako s metodoloških pozicija dijalektičkog tako i povijesnog materijalizma.

Uz egzogene etiološke čimbenike veliku pažnju poklanja se unutarnjim karakteristikama organizma, formiranim u ontogenezi na putu od zigote do zrele osobe. Prepoznata je ogromna, često odlučujuća, važnost genetskog faktora. U suvremenoj medicini veliko mjesto zauzima učenje o ulozi nasljeđa (genetsko podrijetlo) i obilježja formiranja tijela (ontogeneza) u razvoju bolesti, njihovom tijeku i ishodu.

Pregled svakog pacijenta, kao što je poznato, uključuje pažljivo proučavanje njegovih morfoloških karakteristika (visine, težine, konstitucije, tjelesne građe, stanja uhranjenosti, mišićno-koštanog sustava, kardiovaskularnog sustava, dišnih organa, gastrointestinalnog trakta itd.), stanja najvažnije funkcije; medicinska povijest, životna povijest, posebice prošle bolesti; njegov ontogenetski razvoj, nasljeđe i mnoge druge aspekte koji se odnose na njegove fizičke i mentalne karakteristike. Bilo bi prirodno identificirati manje razvojne anomalije, ako ih ima, u isto vrijeme. Međutim, liječnici, u pravilu, ne obraćaju pažnju na njih, što, naravno, ima svoje razloge, od kojih je glavni činjenica da su MAR-ovi vrlo slabo obrađeni u suvremenoj medicinskoj literaturi.

Na prvoj Svesaveznoj konferenciji o neurologiji i dječjoj psihijatriji (1974.) među 160 izvješća nije bilo niti jednog posebno posvećenog ovom pitanju. Samo rijetki, vrlo rijetki, govornici su ih spomenuli, i to samo u općenitom obliku, uzgred, istaknuvši da su neki pacijenti iz kontingenata koje su pregledavali imali “displastičnost tjelesne građe”, “stigme disembriogeneze”. Više pažnje posvećeno je ovom pitanju u zborniku radova Drugog moskovskog medicinskog instituta, objavljenom 1976. pod naslovom " Medicinska genetika i nasljedne ljudske bolesti." Ovdje je članak P. A. Davydova pod naslovom “Manje razvojne anomalije u djece s motoričkim poremećajima.” Autor definira manje razvojne anomalije kao poremećaje koji značajno ne utječu na funkciju organa i ne zahtijevaju kiruršku korekciju. P. A. Davydov ističe da je pitanje podrijetla MAP-a i njihovog kliničkog značaja malo proučavano, iako su prije nekoliko desetljeća neki autori pokušali utvrditi korelaciju između pojedinih MAP-a i nekih kliničkih simptoma. Kod djece koju je proučavao autor članka izraženija stigmatizacija u predjelu stopala, šaka, očiju i ušiju odgovarala je težem motoričkom defektu.

U istoj zbirci, izvješće grupe autora (Koroleva I.A., Timonina O.V., Gozman T.V., Yudina A.A. i Bruenkova Yu.A.) "Klinički polimorfizam kongenitalne artrogripoze" ukazuje da se u ovom slučaju bolesti skreće pozornost na " znakovi poremećenog embrionalnog razvoja”, koji se uglavnom odnose koštani sustav- kao što su asimetrija lubanje, kratki vrat, hipertelorizam, mikrognatija, gotičko nepce, odsutnost xiphoidnog nastavka, skraćenje rebara, deformacija prsnog koša, relativna mikromelija, izodaktilija, grubi razmak u obliku sandale na stopalima, zakrivljenost nogu. O manjim razvojnim anomalijama ništa se ne govori u suvremenim udžbenicima iz neurologije, psihijatrije, internih i dječjih bolesti, gdje se detaljno obrađuju metode pregleda bolesnika, a posebno pravila pregleda bolesnika.

O tome ništa ne piše u našem posebnom časopisu, koji je, naravno, glavni autoritet koji neurologa i psihijatra usmjerava na aktualna pitanja teorije i prakse, kao da čitatelju ukazuje što je u našoj struci trenutno važno, a što nevažno. , koja bi pitanja trebala biti što učiniti, a što ne učiniti. Valja reći da je iu inozemnoj neurološkoj i psihijatrijskoj časopisnoj literaturi ista situacija. U tim uvjetima čini nam se vrlo važnim i zahvalnim što u udžbeniku L.O. Badalyana "Dječja neurologija", objavljena 1975. godine, ima posebno poglavlje (14.), pod naslovom "Anomalije razvoja živčanog sustava", u kojem se ističe da manje razvojne anomalije mogu imati značajno kliničko značenje. Autor ističe da su najčešće stigme u glavi i licu, ali se mogu javiti i na udovima i koži trupa. U isto vrijeme, opisane su neke od najpoznatijih disgeneza.

Željeli bismo s velikim zadovoljstvom primijetiti ozbiljnu pozornost koju su ovom pitanju posvetili autori vrlo informativnog “Vodiča po neurologiji ranog djetinjstva” (Kijev, 1980.) L. O. Badalyan, L. T. Zhurba i N. M. Vsevolzhskaya. U poglavlju II - Proučavanje živčanog sustava u djece ranoj dobi, u dijelu Općeg pregleda, 8 stranica posvećeno je opisu manjih razvojnih anomalija, a nekoliko crteža ilustrira neke od njih. Ta činjenica ne samo da obogaćuje ovu knjigu važnim informacijama, nego je i od temeljne važnosti, označavajući određeni zaokret suvremenih pedijatara i dječjih neurologa prema proučavanju i kliničkoj procjeni konstitucijskih i morfoloških karakteristika bolesne djece koju promatraju. Do sada se to obično nije radilo u neurološkim klinikama, uključujući dječje neurološke bolnice. Možemo reći: led je probio! Pred našim očima događa se važan pomak u pristupu zanimljivostima koje su donedavno bile tvrdoglavo ignorirane. Nije, dakako, slučajno da su o tome prvi progovorili dječji neurolozi: oni moraju prije i češće prepoznavati razvojne anomalije nego liječnici za odrasle, osim toga njihova je populacija pacijenata takva da je potrebno vrednovati svaki više ili manje važan objektivni simptom zbog velike ograničenosti podataka koji karakteriziraju tegobe bolesnika i nemogućnosti korištenja mnogih dodatnih kliničkih i parakliničkih istraživačkih metoda u djetinjstvu (osobito u ranom djetinjstvu).

Irkutska klinika za živčane bolesti uvijek je obraćala pozornost na manje razvojne anomalije. U prvom desetljeću postojanja klinike (1922-1931), kada je odjel i kliniku za živčane bolesti vodio profesor Nikolaj Nikolajevič Toporkov, koji se posebno zanimao za ulogu kongenitalnog luesa u etiologiji živčanih i duševnih bolesti, neki manje razvojne anomalije često su se smatrale pokazateljem kongenitalnog sifilisa.

Ovakav pristup objašnjen je, kako se moglo pomisliti, sljedećim razlozima. N. N. Toporkov diplomirao je na medicinskom fakultetu Sveučilišta u Kazanu, nakon čega je godinama radio u psihijatrijskoj bolnici u Kazanu. Tijekom godina života u Kazanu postao je prožet idejama profesora Liverija Osipoviča Darkševiča *, koji je pripisao sifilis veliki značaj u etiologiji živčanih bolesti.

Podsjetimo, L. O. Darkshevich bio je jedan od onih velikih neuropatologa s kraja prošlog i početka ovog stoljeća koji su aktivno i uvjerljivo zagovarali sifilitičku etiologiju tabesa. leđna moždina. U onim godinama kada još nije bilo dodijeljeno i

Blijedu spirohetu opisao je Schaudin (1905.) i nije bilo Wassermanove serološke reakcije (predložene 1906.), pitanje uzroka tabes dorsalis izazvalo je žestoku raspravu. Pogledi N.N. Toporkov također su se formirali pod utjecajem izvanrednih djela izvanrednog francuskog sifilidologa Alfreda Fourniera, posebice njegove knjige "Nasljedni sifilis", monografije njegovog sina - Edmonda Fourniera - "Razvojna odstupanja u nasljednom sifilisu" (1898.), stavova Leredda i drugih istaknutih francuskih kliničara koji su sifilis smatrali glavnim i glavnim uzrokom urođenih strukturnih i funkcionalnih nedostataka živčanog sustava.___________

L. O. Darkshevich (1858.-1925.) - izvanredan ruski znanstvenik, učitelj i javni lik, vodio je katedru za živčane bolesti na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Kazanu od 1892. do 1916., autor trotomnog priručnika o živčanim bolestima, osnivač Kazanska škola neuropatologa.

Fascinacija dijagnosticiranjem neuroluesa, posebno kongenitalnog sifilisa, bila je potaknuta i podržana visokom prevalencijom sifilisa među europskim stanovništvom u drugoj polovici devetnaestog i prvoj četvrtini dvadesetog stoljeća.

Možda bi ovdje bilo umjesno istaknuti da je prof. N. N. Toporkov je govorio francuski, sustavno je pratio francusku neurološku i psihijatrijsku literaturu, više puta je odlazio na znanstvena putovanja u Francusku i dopisivao se s nekim poznatim francuskim neuropatolozima.

Zanimanje za manje razvojne anomalije ostalo je među osobljem klinike u Irkutsku i nakon odlaska prof. N. N. Toporkova iz Irkutska (1931.), ali to više nije bilo diktirano prosifilitičkim raspoloženjem liječnika, već željom da se identificiraju konstitucionalne strukturne i fiziološke karakteristike pacijenta radi boljeg razumijevanja etiologije, patogeneze njegove živčane patnje, pojašnjavanje dijagnoze bolesti i izgradnja racionalnog plana liječenja.

Bilo kako bilo, pozornost na manje razvojne anomalije može se smatrati jednom od značajki Irkutske klinike za živčane bolesti.

Tijekom 60 godina postojanja uvijek su se zanimali za manje razvojne anomalije, provjeravajući ih kod ogromnog broja živčanih bolesnika s organskim živčanim oboljenjima i neurozama. Ukupno je tijekom navedenog vremena u kliničkoj bolnici liječeno oko 40 tisuća primarnih pacijenata, a oko 92 tisuće prošlo je kroz njezinu ambulantu. Bili su to ljudi različite dobi: djeca, odrasli, starci, starci, u velikoj većini slučajeva stanovnici istočnog Sibira, po nacionalnosti Rusi. Autor ove knjige, koji već 59 godina (od 1924.) radi na klinici u Irkutsku, i njegovi najbliži zaposlenici vidjeli su cijelu tu masu ljudi i izravno sudjelovali u njihovom pregledu prema detaljno razrađenoj shemi.

Kao što je već spomenuto, u suvremenoj medicinskoj periodici (uključujući neurološku i psihijatrijsku literaturu) autori članaka povremeno spominju manje razvojne anomalije s kojima su se iz nekog razloga susreli kod pregledanih pacijenata, ali obično ne pišu koje točno, već o njima govore samo usput. . Izuzetak su navedeni radovi L.O. Badalyan i njegovo osoblje. Posebna istraživanja Također ne postoji monografija o ovoj problematici.

Na temelju opsežnog iskustva klinike u Irkutsku, vjerujemo da takozvane manje razvojne anomalije (MDA) zaslužuju jasniji opis i pažljivo osvjetljavanje. Krenimo od terminologije. Manje razvojne anomalije autori su označavali i označavaju na različite načine. Korišteni su sljedeći nazivi: disgeneza, disgenetski znakovi, displazije, distrofije, stigme, stigmatizacija, stigmates dystrophiques (od francuskih autora), mikrodegenerativni znakovi, stigme disembriogeneze, manji znakovi degeneracije, konstitucionalno-morfološka disgeneza, manji displastični znakovi.

Najprihvatljiviji termin smatramo: manje razvojne anomalije (MDA) ili kao sinonimi: disgeneza, displazija. Ove oznake nisu pretenciozne, prilično su općenite i primjenjive su na sve manje anomalije u razvoju - neovisno o mjestu, vremenu i uzroku nastanka. Oni ne prejudiciraju kliničku i biološku procjenu uočene abnormalnosti. Oznaka "mali znakovi degeneracije" povezana s Morelovim učenjem o degeneraciji (Auguste-Benedict Morel, 1809-1873) potpuno je pogrešna i neprihvatljiva. Morel je, kao što je poznato, prvi formulirao ideju degeneracije (termin je on predložio), kao patološkog odstupanja od izvornog tipa, kao pogoršanje živčanog i mentalno zdravlje, koja se nasljeđuje, napreduje sve više i više iz generacije u generaciju i dovodi do smrti obitelji, otprilike u četvrtom koljenu). On je slikovito opisao “tip degenerika”, koji se od normalnih zdravih ljudi navodno razlikuje ne samo po intelektualnom i moralne kvalitete, ali i svojim izgledom - građom lubanje, čeljusti, ušiju itd.

Neuspješnim se mora smatrati i izraz "distrofija", koji se u suvremenoj medicinskoj literaturi koristi za označavanje patologije trofičke funkcije živčanog sustava ili poremećaja intimnih procesa prehrane određenog organa, stanja povezanog s disadaptacijom - neravnoteža između asimilacije i disimilacije tvari u tkivima. Pojam “stigma” nas ne zadovoljava zbog preširokog značenja. Ona nije povezana s procesom razvoja, na koji se odnose činjenice koje nas zanimaju. Ovaj izraz također se odnosi na "stigme histerije" (histerična anestezija, astazija-abazija, histerična paraliza i napadaji) i simptome patognomonične za pojedine organske bolesti živčanog sustava (kornealni Kayser-Fleischerov prsten kod hepatocerebralne distrofije, Argyll-Robertsonov sindrom kod tabesa, Charcotov trijad kod Multipla skleroza i tako dalje.). Stigma nije samo znak, već znak karakterističan za određenu bolest. Termin "manje razvojne anomalije" ukazuje na to govorimo o ne o deformitetima ili velikim malformacijama (kao Amelia, napuknuta usna, rascjep nepca, anencefalija i dr.), već o malim odstupanjima koja ne utječu bitno na funkcije organa i ne narušavaju izgled subjekta.

Manje razvojne anomalije moraju se razlikovati od varijanti normalnog formiranja određenog organa koje nemaju klinički značaj. To nije uvijek lako učiniti. Ovaj zadatak zahtijeva od liječnika iskustvo i dobro poznavanje norme. Pouzdanije se rješava kod onih bolesnika u kojih je blaga razvojna anomalija udružena s drugim, izraženijim odstupanjima, koja su svakako abnormalne naravi.

Oznaka koju smo usvojili naglašava da je otkriveni simptom povezan s ontogenezom, tj. s razvojem pojedinca.

Biolozi, kao što je poznato, koriste termin "ontogeneza" za označavanje procesa individualnog razvoja organizma od trenutka njegovog nastanka do trenutka smrti. Pojam "dizontogeneza" (predložio Schwalbe 1927.) kliničari obično označavaju samo odstupanja u razvoju povezana s oštećenjem tijela u antenatalnom razdoblju, tj. in utero. Ovakvo ograničenje pojma “dizontogeneza” ne može se smatrati točnim, u čemu se u potpunosti slažemo s prof. V. V. Kovalev (1981), koji smatra da koncept "mentalne dizontogeneze" koji je on iznio treba proširiti na postnatalno razdoblje do puberteta.

Vjerujemo da se manje razvojne anomalije kojima je ovo istraživanje posvećeno mogu odnositi ne samo na prenatalnu, već i na postnatalnu ontogenezu, koja traje prilično dugo. Pitanje koje treba proučiti je koliko je vremena tijekom kojeg još mogu nastati (ili postati očite) manje anomalije morfološkog razvoja, kao i vremenski okvir za završetak potpunog normalnog formiranja pojedinog organa ili funkcije. . To su zadaće starosne anatomije i fiziologije.

poglavlje II

^ LISTA DISGENEZA

Manje razvojne anomalije mogu biti vrlo raznolike. Mnogi od njih su opisani i, naravno, još nisu svi opisani. Čak priznajemo da bi među još neopisanim disgenezama koje će jednog dana biti identificirane mogle postojati neke koje će imati značajnije kliničko značenje od mnogih opisanih. Razvojne anomalije dane su više ili manje detaljno u kapitalnom priručniku izvanrednog ruskog psihijatra V.P. Osipovljev "Tečaj opće doktrine duševnih bolesti", objavljen 1923. Ne postoje kasniji radovi ove vrste.

Te manje razvojne devijacije nisu dobro poznate liječnicima praksi, pa čak ni kliničarima, a mnoge su i potpuno nepoznate, jer nije bilo uobičajeno govoriti o njima, potanko ih opisivati ​​i primjereno vrednovati. U ovom poglavlju, slijedeći shemu navedenog autora, želimo se prisjetiti najčešćih MAP-ova, čije je prepoznavanje prilično dostupno.

Disgeneza može zahvatiti cijelo tijelo, utjecati na opći izgled bolesnika ili samo pojedine organe. Prvi uključuju neobično visok rast (visina iznad 195 cm označava se kao gigantizam), neobično nizak rast (muškarci ispod 130 cm, žene ispod 120 cm su patuljci); opća fizička nerazvijenost; infantilizam (zaostajanje u razvoju, djetinjastost neprimjerena dobi), adultizam (prerane osobine odrasle osobe); prevalencija raspona ruku nad visinom; eunuhoidizam; muški tip tijela kod žena, ženski tip tijela kod muškaraca, interspolni tip tijela; pretilost, neproporcionalna distribucija masnog tkiva, neobična mršavost; nesrazmjer između gornje i donje polovice tijela; značajno izražena asimetrija lubanje, lica i torza.

Lubanja. Nepravilan oblik lubanje, koji može biti povezan s abnormalnim rastom mozga ili preranim okoštavanjem šavova, ranim ili neuobičajeno kasnim zatvaranjem fontanela, ranim prestankom rasta kostiju lubanje ili asimetričnim razvojem kostiju. Razlikuju se sljedeće vrste nepravilnog oblika lubanje: dolichocephalic (dugoglava) lubanja - produljenje lubanje u anteroposteriornom smjeru zbog prerane osifikacije sagitalnog šava; brahicefalija (široka glava) - skraćivanje lubanje u sagitalnom smjeru; skafocefalija - lubanja u obliku čamca - duga lubanja, čiji je svod uzdignut i izdužen, nalikuje prevrnutom čamcu; pahicefalija - lubanja s "odsječenim stražnjim dijelom glave"; platifalija (ravna glava) - lubanja s ravnim lukom; plagiocefalija (križa) - oštro asimetrična lubanja zbog jednostranog zaustavljanja rasta njezinih kostiju.

Toranjska lubanja (Caput turritum): čelo je visoko, uzdiže se okomito prema gore, supercilijarna i temporalna izbočina su slabo izražena, nastaje kao posljedica prerane osifikacije koronarnih i okcipitalnih šavova, kompenzirana rastom sagitalne suture. Paracelsus, Humboldt i Walter Scott (M. Ya. Breitman) imali su slabu lubanju tornja.

Lubanja u obliku zadaka (Cranium natiforme): tjemena i okcipitalna izbočina, tvoreći bočne izbočine, a središnji dio zatiljne kosti je udubljen poput žlijeba, što zajedno čini morfološki kompleks koji oblikom podsjeća na stražnjicu.

Posebno se često opažaju male razvojne anomalije vezane uz veličinu lubanje: makrocefalija (povećanje veličine lubanje) i mikrocefalija (smanjenje njezine veličine). Obje anomalije obično su praćene blagim hidrocefalusom. U ovom slučaju ne govorimo o kapi mozga kao bolesti koja se manifestira hipertenzivnim cerebralnim sindromom, motorički poremećaji i nedostatak inteligencije. Nema ništa od ovoga. Očito, u tim slučajevima postoji samo blaga vodena bolest, a funkcije mozga nisu oštećene ili su dobro kompenzirane.

Manje razvojne anomalije mogu uključivati ​​i neke oblike kraniostenoze (prerano srastanje šavova što dovodi do nedovoljnog kapaciteta lubanjske šupljine), koje se javljaju bez kliničkih cerebralnih i žarišnih simptoma.

U istom odjeljku također moramo govoriti o tako čestim malim anomalijama razvoja kao što su visoko tvrdo nepce i "gotičko nepce", kao da se sastoji od dvije padine. Ponekad se opaža asimilacija atlasa okcipitalnom kosti. Snažno izraženi kranijalni tuberoziteti (frontalni, okcipitalni), njihova asimetrija. Djeca ponekad imaju veće ili manje defekte (prozore) na kostima lubanje, koji se naknadno obrastaju koštanim tkivom. Vrlo rijetko se opaža nasljedna anomalija u obliku "simetričnih parijetalnih prozora" (fenestrae parietals symmetricae), koja se prenosi iz generacije u generaciju prema dominantnom tipu. Opisana je kombinacija s gluhonijemošću.

Pri pregledu lubanje neurotičnog pacijenta koji pokazuje manje razvojne anomalije, treba imati na umu mogućnost velike patologije lubanje, kongenitalne ili nasljedne, povezane s disostozom. Najvažnije vrste disostoze su sljedeće: klavikularno-kranijalna, kranioklavikularna (Sheithau-Erie-Marie-Sentonov sindrom) - hipoplazija kostiju lubanjskog svoda, u kombinaciji s potpunim nedostatkom ili djelomičnim nerazvijenjem ključne kosti (kao rezultat od kojih se humerus može potpuno spojiti), kranijalna disostoza lica (Crouzonov sindrom), nasljedna bolest koja se prenosi dominantnim tipom, i maksilofacijalna disostoza (Franzeschetti-Zwahlenov sindrom) - hipoplazija donje čeljusti i zigomatičnih kostiju, u kombinaciji s makrostomijom (velika usta). Dizostoze treba svrstati u razvojne nedostatke, a ne u manje anomalije od kojih ih je potrebno razlikovati.

Kralježnica. Promjena konfiguracije kralježnice. Statička skolioza (u nekim slučajevima nasljedna anomalija). Kratki vrat. Kongenitalni tortikolis. Klippel-Feil bolest (concrescentia vertebrarum, fuzija nekih vratnih kralježaka, nepotpuni broj). Lumbarizacija: bolesnik ima šest, a ne pet lumbalnih kralješaka zbog produženja prvog sakralnog kralješka na njih. Sakralizacija: peti lumbalni kralježak ima oblik križne kosti i srasta s prvim križnim kralješkom. Posebno treba istaknuti takvu razvojnu anomaliju kao što je spina bifida occulta (nezatvaranje spinalni kanal bez hernialne protruzije). To je malformacija kralježnice kod koje dolazi do nezatvorenosti lukova kralješaka ili, rjeđe, defekta tijela kralježaka. Spina bifida occulta obično je lokalizirana na razini petog lumbalnog, prvog sakralnog kralješka, ali može biti bilo gdje, ponekad zahvaćajući nekoliko kralješaka, na primjer, peti lumbalni i sve sakralne kralješke. Ova razvojna anomalija, kao što je poznato, često se nalazi kod siringomijelije, za koju je disrafičko stanje jedan od glavnih etioloških čimbenika, ali ne mora biti praćeno nikakvim abnormalnostima i može se otkriti slučajno.

Ovdje naznačene anomalije razvoja kralježnice (sakralizacija, lumbarizacija, spina bifida) mogu se pouzdano dijagnosticirati samo radiografijom.

Grudi. Pectus carinatus - navikularna prsa. Axyphoidia - odsutnost xiphoidnog procesa prsne kosti. Ksifoidni nastavak također se smatra disgenezom ako je neuobičajeno malen (mikroksifoidija) ili rascijepljen. Asimetrija prsa. Asimetrija mliječnih žlijezda. Pomoćne vestigijalne mliječne žlijezde. Višestruke bradavice, asimetrija bradavica. Ginekomastija. Dodatna rebra. U razvoju prsni mišić. Prosječni opseg prsnog koša kod odraslih muškaraca u stabilnoj dobi iznosi 88 cm (u razini 4. rebra), kod odraslih žena 83 cm (u razini gornjeg ruba mliječnih žlijezda).

Trbuh. Nizak položaj pupka. Kongenitalne kile bijele linije, ingvinalne, femoralne, Spigelii hernije.

Nerazvijenost genitalnih organa. Njihove male veličine. Odsutnost testisa u skrotumu i njihova prisutnost u ingvinalnim kanalima (kriptorhidizam). Odsutnost oba testisa u skrotumu i ingvinalnim kanalima (anorhizam), prisutnost samo jednog testisa (monorhizam). Nezatvorenost ingvinalnog kanala: kod izazivanja kremasteričnog refleksa testis se pomakne u ingvinalni kanal. Nerazvijenost velikih usana. Povećanje vanjskih spolnih organa kod dječaka, povećanje veličine klitorisa kod djevojčica.

Anomalije ruku i ramenog pojasa. Scapulae scaphoideae - unutarnji rub lopatice ima konkavan oblik. Oštrice u obliku krila (scapulae alatae),

Često u kombinaciji s izraženom asteničnom konstitucijom. Odsutnost ili nerazvijenost jednog trapeznog mišića, nerazvijenost jedne lopatice. Asimetrija ruku. brahidaktilija:

Širok dlan s kratkim prstima. Arahnodaktilija: uzak, dugačak dlan s dugim prstima, izraženi interdigitalni kožni nabori poput plivaćih membrana - "paukovi prsti", kao kod Marfanove bolesti. Prisutnost šestog prsta je polidaktilija; nedostaje jedan prst; kratki palac, vrlo kratak mali prst. Zakrivljenost prstiju (kamptodaktilija). Kontraktura prstiju u interfalangealnim zglobovima. Poprečni žlijeb koji prolazi cijelim dlanom. (Često u kombinaciji s brahidaktilijom).

Anomalije nogu i zdjeličnog pojasa. Duge i tanke noge, u kombinaciji s neobično dugim i tankim rukama, opažene su kod eunuhoidizma. Kratke noge. Nerazvijenost stopala. Skraćivanje prvog nožnog prsta. Netočna formula prstiju: svi prsti su gotovo iste duljine (izodaktilija); drugi, treći i četvrti prst iste su duljine (znak trozuba), samo su dva prsta iste duljine (znak dvozubca). Sandalsko stopalo: Veliki razmak (razmak) između prvog i drugog prsta. Sindaktilija – srasli prsti. Kongenitalna ankiloza prstiju. Kamptodaktilija - savijeni prsti, klinodaktilija - pomak prstiju iz uobičajenog normalnog položaja jedan u odnosu na drugi. Glavne falange nožnih prstiju su ispružene, ostale su savijene (slično stopalu u obliku kandže tijekom paralize tibijalni živac). Šuplje stopalo - pes excavatus, ravno stopalo- pes planus. Izbočena peta. Asimetrična stopala. Stopala koja ne odgovaraju visini subjekta su prevelika ili, obrnuto, vrlo mala. Sabljasta potkoljenica - deformacija tibija, karakteriziran krivuljom u obliku polumjeseca, koja podsjeća na zakrivljenu oštricu sablje, u nedostatku bilo kakvih promjena u koštanom tkivu i periostu.

Slabo razvijeni, vrlo tanki mišići nogu s kratkim mišićnim tijelima i duge tetive. Hipertrofija i pseudohipertrofija mišića potkoljenice u odsutnosti miopatije.

Nepravilan razvoj zdjelice: ženska zdjelica kod muškarca i muške zdjelice kod žene.

Lice. Značajna prevalencija cerebralne lubanje nad lubanjom lica (često u kombinaciji s hidrocefalusom); izbočene masivne obrve; duboko postavljene očne jabučice;

Asimetrija lica; njegova hemiatrofija (neprogresivna); dječji crtež Gornja usna. Deformiteti nosa. "Sedlasti nos" s izbočenim nosnicama, što je posljedica nerazvijenosti koštanog dijela nosnog septuma.

Oči. Istodobni strabizam (u odsutnosti paralize bilo kojeg očnog mišića). Corectopia (pomak učenika); polikorija (prisutnost dva ili više učenika); koloboma (defekt šarenice); heterokromija (neravnomjerno obojenje šarenica); izblijedjele, vrlo blijede perunike. Anizometropija (različita refrakcija oka); visoka kratkovidnost, dalekovidnost, astigmatizam (često nasljedan). Hipertelorizam - oči su udaljene jedna od druge, antitelorizam - oči su jako blizu jedna drugoj. Asimetrični raspored palpebralnih fisura, njihove različite veličine; urođeni niski položaj gornjeg kapka; prisutnost "trećeg kapka", epicanthus - spuštanje nazalnog dijela gornjeg kapka prema dolje. Mongoloidni oblik oka (palpebralna fisura je usmjerena iznutra odozdo prema gore i prema van), antimongoloidna (palpebralna fisura ima suprotan smjer).

U očnom dnu, oftalmoskopski pregled može otkriti kongenitalne anomalije kao što su mijelinske pruge (živčana vlakna retine obložena su mijelinom), druse, glioza diska i neobična distribucija pigmenta. Ove anomalije nedovoljno iskusan oftalmolog može pogrešno protumačiti kao manifestaciju aktivne patologije vidnog živca ili mrežnice, što otežava dijagnosticiranje neurološkog procesa. Prisutnost plave bjeloočnice u bolesnika povezana je s nedostatkom sustava vezivnog tkiva.

Kako se disgenetička osobina može promatrati kod subjekta slobodnog od organska bolestživčani sustav, posebno siringomijelija i simpatički cervikalni ganglioneuritis (truncitis), Hornerov sindrom - potpuni ili nepotpuni. Lagana asimetrija palpebralnih fisura, zjenica i položaja očnih jabučica treba se smatrati varijantom norme, jer je poznato da periferni dio autonomnog živčanog sustava rijetko pokazuje potpunu simetriju strana. Ova činjenica je mnogo puta istaknuta u literaturi o morfologiji i fiziologiji autonomnog živčanog sustava. U to smo se mogli osobno uvjeriti proučavajući 1929.-1930. morfologija paravertebralnih i nekih prevertebralnih simpatičkih ganglija s obje strane u 36 kadavera. Prema tome, samo značajno izražen Hornerov sindrom treba smatrati razvojnom anomalijom.

Ova disgeneza, na koju je početkom ovog stoljeća upozorio francuski neurolog Negro, važna je iz više razloga.

Dostupnost izražen sindrom Hornerova metoda kod neurološki zdravog ispitanika povećava kliničku vrijednost drugih razvojnih odstupanja koja su kod njega utvrđena. Detekcija ovog poremećaja, naravno, postaje značajna kada je u pitanju mogućnost dizontogenetskog razvoja autonomnog, točnije simpatičkog živčanog sustava, autonomne stigmatizacije, distonije, neuropatije s autonomnim poremećajima i srodnim stanjima.

Osim toga, poznati su nam mnogi slučajevi kada “pacijenti” iznenada otkriju umišljeno spuštanje gornjeg kapka jednog oka ili recesiju očne jabučice i počnu sumnjati da imaju ozbiljnu bolest oka ili živčanog sustava. Činjenica "pojave bolesti" često se potvrđuje svjedočenjem rođaka. Mlade žene ili tinejdžerice često se javljaju s ovakvim pritužbama kada su posebno zainteresirane za svoj izgled, često se pogledaju u ogledalo - i odjednom otkriju takav nedostatak u sebi.

Nije lako ispravno razumjeti takve slučajeve. Štoviše, ove se pritužbe mogu pojaviti u prisutnosti neuroze, posebnog tipa osobnosti (s tjeskobnim i sumnjičavim karakterom), stječući značajke dismorfofobije. Takvog pacijenta (pacijenta) potrebno je najtemeljitije pregledati kako biste se uvjerili i uvjerili pacijenticu i njezinu rodbinu da se radi o urođenoj (ili stečenoj u ranom djetinjstvu) asimetriji, koja ne ugrožava ni zdravlje ni izgled pacijentice. Nije uvijek moguće postići da zainteresirane strane odmah prepoznaju izjavu ovog liječnika. Mogu biti potrebni ponovni pregledi kod neurologa i oftalmologa te psihoterapijski razgovori.

U ovom slučaju, usporedba snimljenih fotografija “pacijenta”. različite godine. Fotografije će dokazati da je pacijent dugo vremena imao Hornerov sindrom te da stoga nije povezan ni s kakvom bolešću oka ili živčanog sustava, već je bezopasna urođena osobina.

Suvremeni udžbenici o živčanim bolestima ne govore ništa o mogućnosti takvog podrijetla Hornerovog sindroma, a praktični neurolozi ne znaju za ovu disgenezu, što može uzrokovati nerazumne poteškoće u dijagnosticiranju bolesti, a ponekad i uzrokovati pogrešnu dijagnozu.

Čeljusti. Značajna protruzija gornje čeljusti (prognatizam), značajna protruzija donje čeljusti (progenija), vrlo mala brada (mikrogenija), otvoreni zagriz (nemogućnost potpunog zatvaranja zuba), duboki zagriz (kod kojeg donji prednji zubi sežu visoko preko one gornje). Stomatolozi normalnom artikulacijom smatraju onu u kojoj su prisutni sljedeći uvjeti: svaki gornji zub artikulira s dva donja, s izuzetkom umnjaka koji artikuliraju s odgovarajućim donjim zubima; središnje linije gornje i donje čeljusti podudaraju se; donji frontalni zubi svojim reznim bridovima dodiruju se ne dublje od polovice stražnje (nepčane) površine odgovarajućih gornjih zuba, što ukazuje na normalan umjereni prognatizam (tj. položaj gornje čeljusti nešto ispred donje čeljusti). Artikulacijska ravnina zuba s prosječnim položajem glave je okomita na dužu os tijela (N. I. Agapov).

Masivna donja čeljust. Nesrazmjerno mala gornja čeljust (mikrognatija).

Zubi. Osobito mnogo manjih razvojnih anomalija je opisano kod zuba. Tu spadaju: makrodentija – preveliki gornji središnji sjekutići, mikrodentija – neproporcionalno mali zubi. Gaucherov znak - dijastema, prisutnost razmaka između gornjih središnjih sjekutića, između gornjih središnjih i bočnih sjekutića. Urođeni nedostatak jednog zuba je adencija, a češće nedostatak gornjeg bočnog sjekutića ili jednog kutnjaka (često nasljedna anomalija). Nepravilan položaj zuba, neusklađenost u jednom ili drugom smjeru (labijalne, lingvalne, palatalne, bukalne dentalne anomalije). Tuberculum Carabelli je dodatna peta kvržica na prvom gornjem kutnjaku s obje strane. Dodatni zubi. Hutchinsonov zub: gornji središnji sjekutić ima bačvasti oblik, najširi promjer u sredini krune, s usjekom duž reznog ruba. Fournierov zub je središnji gornji sjekutić istog oblika, ali bez zareza na oštrici. Subulirani središnji sjekutići. "Riblji zub" je očnjak koji izgleda kao rezač.

Budući da se u ovom paragrafu radi o anomalijama povezanim s usnom šupljinom, dopušteno je ovdje istaknuti takav MAR kao što je lingua scrotalis (grubo užljebljen jezik).

ušna školjka. Uši su izazvale posebno veliku pozornost starijih istraživača koji su se zanimali za manje razvojne anomalije. No, prije nego što prijeđemo na popis uočenih anomalija, potrebno je podsjetiti se osnovnih činjenica iz anatomije uha.

Ušna školjka (auricula) sastoji se od tanke elastične hrskavice prekrivene kožom. Oblik ljuske određen je oblikom hrskavice koja čini njezinu bazu. Slobodni rub ušne školjke, savijajući se prema naprijed, tvori spiralu (heliks). Uvojak počinje odozdo, iznad ušne školjke i postupno se zgušnjava prema gore. Uz njegov gornji rub nalazi se nepostojana kvrga (tzv. Darwinova kvrga). Došavši do gornjeg ruba ušne školjke, kovrča se savija prema naprijed i prema dolje, tvoreći prednji rub gornje polovice ušne školjke.

Paralelno sa spiralom, ispod nje, u udubini ušne školjke prolazi drugi valjak - antiheliks (anthelix), koji ispod, blizu otvora vanjskog zvukovoda, završava tragusom (tragus). Iza tragusa nalazi se antitragus. Ispred zavojnice, duž njenog ruba, nalazi se udubina koja se zove vrh (scapha), sprijeda omeđena antiheliksnim valjkom. Antiheliks obično leži nešto dublje od heliksa, ponekad u istoj ravnini s njim, au nekim slučajevima čini najistureniji dio ušne školjke. U središtu ušne školjke spiralna noga tvori poprečnu hrskavičnu izbočinu, dijeleći je na dva nejednaka dijela: manji gornji, školjkastu zdjelu (cymba conchae) i veću donju školjkastu šupljinu (cavum conchae). Antiheliks polazi od antitragusa, odvojen od njega stražnjim ušnim utorom, ide prema gore i, savijajući se prema naprijed, podijeljen je na dvije noge - gornju i donju, između kojih se formira trostrana jama (fossa triangularis). Otvor vanjskog zvukovoda nalazi se u udubljenju šupljine školjke (concha auriculae). Ispod, između početka spirale i stražnje stijenke hrskavice vanjskog zvukovoda, nalazi se završni usjek uha (incisura terminalis auri). Stražnji rub hrskavice ušne školjke dolje je odvojen od antitragusa pomoću antitragus-spiralne fisure, koja zajedno s stražnji rub Hrskavica je ograničena malim nastavkom koji se naziva rep zavojnice (cauda helicis). Koža ušne školjke prelazi izravno u kožu susjednih područja. Hrskavica je pričvršćena na temporalnu kost preko tri aurikularna ligamenta. Inervaciju ušne školjke provodi veći aurikularni živac, manji okcipitalni živac, trigeminus, mješovite grane vagusa i glosofaringealnog živca.

Zapravo, struktura ušne školjke je još složenija, kao što se može vidjeti u atlasu R. D. Sinelnikova, ovdje smo dali samo najpotrebnije podatke.

Svatko tko pažljivo ispita anatomsku strukturu ljudske ušne školjke zadivljen je ne samo složenošću ove formacije, već i njezinom nevjerojatnom ljepotom. Svi detalji sudopera odlikuju se skulpturalnim reljefom i nakitnom elegancijom.

Manje anomalije u razvoju ušne školjke su česte i vrlo raznolike. Naznačimo ovdje "Morelovo uho" - lišeno je spirale ili samo jednog dijela, također mu nedostaje antiheliks, ravno je i povećano u usporedbi s normom. Ova anomalija obično je popraćena nedostatkom ušne resice ili rastom njenog prednjeg dijela. "Wildmutovo uho" je lišeno antiheliksa ili njegovog dijela, ili je, obrnuto, antiheliks pretjerano razvijen i, stršeći iz ušne školjke, snažno strši u usporedbi sa spiralom. “Stahlovo uho” karakterizira abnormalno formiranje spirale, antiheliksa i njegovih krakova.

Usko, izduženo prema gore uho sa šiljastim gornjim rubom kovrče naziva se "uho satira" (ili fauna). Također se navodi kao MAR veliki vanjski ušni kanal, urasli režnjevi, vrlo masivni režnjevi, duboka školjkasta zdjela ili, naprotiv, njegov niski izraz.

O slabo diferenciranoj ušnoj školjki govore kada su njezine karakteristične, obično prominentno izbočene tvorevine-uzvišenja, grebeni, brazde i jamice malo izražene.

Ponekad postoje ušne školjke koje su predstavljene samo spiralom i tankim, ravnim komadom hrskavice koji se proteže iz spirale, kao i ušne školjke s pretjerano dubokom čašicom i šupljinom.

Lako se otkriva asimetričan raspored ušiju i primjetna razlika u strukturi desne i lijeve školjke. Ušne školjke mogu biti smještene više ili niže nego inače, biti gurnute unatrag (okcipitopetalne) ili gurnute prema naprijed (frontopetalne), biti vrlo velike ili, naprotiv, male (“okrugle uši”), u obliku čička, izbočene ili pritisnute na temporalna kost.

Koža i njezini dodaci. Kožna disgeneza je od posebne važnosti za neurologa, budući da se koža i živčani sustav razvijaju iz istog (vanjskog) zametnog lista - ektoderma. Rodni biljeg (naevi).

Kongenitalna ihtioza (keratinizacija kože). Djelomična odsutnost pigmenta (vitiligo). Hemangiomi kože. Albinizam: urođeni nedostatak pigmenta u koži i njezinim dodacima, koji se u izraženim slučajevima proteže do šarenice očiju: koža je bijelo-ružičaste boje, kosa bijela poput papira, šarenica je bezbojna, a dno crveno. oko je vidljivo kroz njega, zbog čega zjenica izgleda crveno,

Dlaka. Kosa različitih boja na istoj osobi, na primjer, na plavuši - zakrpe tamna kosa. Prenizak rast kose, koji se proteže naprijed gotovo do razine obrva, nizak rast kose na stražnjoj strani glave. Pretjerana dlakavost (hipertrihoza): dlaka je posebno gusta i duga (nalik životinjskom krznu), prekriva tijelo, udove, raste na stražnjem dijelu nosa, u nosnicama i ušima. Suprotan fenomen je preuranjena ćelavost i inherentni nedostatak kose tamo gdje bi trebala biti. Vrsta stidnih dlaka neprikladna za određeni spol. Hipertrihoza kože u lumbalnoj regiji s abnormalnostima kralježnice.

Nokti. Potpuni nedostatak noktiju ili njihov nedovoljan razvoj.

Unatoč velikom broju navedenih disgeneza, nema sumnje da ovdje nisu sve navedene. Ovaj popis možemo nadopuniti novim manjim razvojnim anomalijama na koje smo naišli, a koje još nisu opisane.

Manje razvojne anomalije popraćene su nekim neurološkim simptomima koji nisu povezani s aktivnim procesom bolesti. N.A. Kryshova je o njima pisala još 1936. godine: “Individua neurološki simptomi(simptom Babinskog, odsutnost koljenskog ili Ahilov refleks, klonus stopala itd.) mogu se uočiti u neurološki zdravih ljudi. Ovo je disgeneza. Ovo tumačenje može biti potkrijepljeno otkrićem drugih disgenetičkih osobina kod ovih osoba.” Autor posebno opisuje "endogenu hiporefleksiju". Problemom ontogeneze refleksa i nekih voljnih pokreta u čovjeka intenzivno i uspješno radi prof. B. S. Babkin (Krasnojarsk, Voronjež).

Govoreći o disgenezi, suvremeni autori navode skup znakova koji su različiti za svakog autora, ovisno, očito, ne samo o raznolikosti ispitivanih populacija, već i o osobnom iskustvu i individualnim interesima pisca. U članku D. N. Bočkova i koautora (1982.) navode se sljedeće razvojne anomalije: proširene obrve, asimetrično lice s izraženim antimongoloidnim oblikom očiju, nizak rast kose na čelu, mala oštra brada, pojačana dlakavost na leđima. i bedra, nedostatak i nerazvijenost mnogih zuba, kongenitalni gubitak sluha, arahno-, kampo- i klinodaktilija stopala, bilateralni kriptorhizam i druge manifestacije hipogenitalizma.

Posljednjih godina sve veću pozornost istraživača privlače manje anomalije razvoja (MAP) i njihova moguća diferencijalno dijagnostička vrijednost u različitim bolestima. Prema G. I. Lazyuku, Mehesu i drugima, manje razvojne anomalije uključuju one malformacije koje ne dovode do disfunkcije organa i nisu značajni kozmetički nedostaci. Međutim, u znanstvenoj literaturi još uvijek nema konsenzusa o tome koje bi se točno strukturne varijante trebale smatrati manjim razvojnim anomalijama. Neki istraživači u svom radu koriste strogo ograničen broj malih razvojnih anomalija. Drugi autori, naprotiv, povećavaju svoj popis uključivanjem znakova kao što su mikrocefalija, hidrocefalus, strabizam, nistagmus, mišićna hipotonija, koji su u biti simptomi oštećenja središnjeg živčanog sustava i dio su specifičnog kompleksa neuroloških simptoma ili specifične nozološke bolesti. oblik.

Teškoća proučavanja manjih razvojnih anomalija također leži u činjenici da mnoge od njih podliježu značajnim promjenama s godinama. Prema Mardenu i sur., Mehes, Smith, neke anomalije u neonatalnom razdoblju ne mogu se smatrati manjim razvojnim anomalijama, jer kako djeca rastu i razvijaju se mogu nestati. To uključuje: kapilarne hemangiome, epicanthus, ravni nosni most, nepotpuni razvoj i nisko mjesto ušiju, visoko nepce, umjerenu sindaktiliju II-III prstiju itd. Istodobno, u male djece nemoguće je prosuditi prisutnost takve anomalije kao što je jaz u obliku sandale. Mrlje od kave i drugi poremećaji pigmentacije također postaju vidljiviji kako djeca rastu. Međutim, većina manjih razvojnih anomalija prisutna je već pri rođenju i ne mijenja se s godinama.

Prisutnost mnogih anomalija ne može se točno odrediti. Obično se procjenjuju po međusobnom odnosu i odnosu s drugim dijelovima tijela i lica, što identifikaciju čini subjektivnom. U isto vrijeme, neki MAP-ovi se mogu i trebaju kvantitativno ocijeniti. Međutim, poteškoće nastaju zbog nedostatka standarda za različite etničke skupine. Stoga su od posebnog interesa studije za određivanje normalnih vrijednosti interorbitalnih i internipple indeksa. Prema Chenu i sur., Mehesu i Kitzvegeru, Pinheiru i sur., indeksi ostaju gotovo konstantni u različitim dobima i ne ovise o spolu. Prema G. I. Lazyuku, udaljenost između unutarnjih kutova očiju treba smatrati hipertelorizmom ako je interorbitalni indeks veći od 6,8, a hipotelorizmom ako je indeks manji od 3,8.

Niz autora bavio se istraživanjima manjih razvojnih anomalija u zdrave djece i bolesnika s različitim bolestima: nedostacima u razvoju, mentalnom retardacijom, poremećajima ponašanja, bubrežnim bolestima i dr. Istovremeno, posebna se pozornost pridavala proučavanju manjih razvojnih anomalija. anomalije u novorođenčadi. Dobivene rezultate vrlo je teško međusobno usporediti zbog različitosti u predmetima istraživanja, nosoloških oblika i, uglavnom, nejednakog metodološkog pristupa istraživača proučavanom problemu.

Prema većini autora, trenutno je teško procijeniti služe li manje razvojne anomalije kao markeri nasljedne bolesti, nasljedna predispozicija ili mogu biti znakovi embrionalnih poremećaja pod utjecajem štetnih čimbenika koji ne utječu na genetsku osnovu stanice.

Da su manje razvojne anomalije pratioci ne samo nasljednih, već i stečenih kongenitalnih bolesti, svjedoče podaci iz proučavanja nekih embriopatija koje karakterizira određeni skup anomalija: rubeolne i dijabetičke embriopatije, kongenitalni sifilis, alkoholne embriopatije, hidantoin sindrom, u kojem je opisana hipoplazija zuba, poli- i sindaktilija, kratak vrat, sedlasti nos, visoko nepce, epikantus, kratak palpebralne fisure itd. U tom smislu, sugerirano je da manje razvojne anomalije mogu biti pokazatelji poremećene morfogeneze, oštećenja embrionalne diferencijacije kao rezultat genetskih i egzogenih prenatalnih utjecaja. U ovom slučaju, prisutnost u djeteta određenog broja manjih razvojnih anomalija koje prelaze graničnu vrijednost može ukazivati ​​na genetsku ili teratogenu prirodu bolesti, dopuštajući posumnjati na prisutnost većeg razvojnog defekta. Različiti istraživači na različite načine definiraju granične vrijednosti manjih razvojnih anomalija, ovisno o rezultatima proučavanja njihovog broja u zdrave djece, koji uvelike varira od 0-1 anomalije do 0-9 anomalija, u prosjeku 2-4.

Od velikog je interesa pitanje specifičnog značenja pojedinih anomalija. Meggyessy i sur. obratite pozornost na visoku učestalost u mentalnoj retardaciji takvih manjih razvojnih anomalija kao što su antimongoloidni rez, oko, epikantus, deformacija ušne školjke, poprečni palmarni sulkus itd. Prema Sayu i sur., polidaktilija se često kombinira s oštećenjima organa mokraćni sustav. No, racionalnijim se čini stajalište Mehesa, koji smatra da neke manje razvojne anomalije mogu biti tipične za pojedine sindrome, ali same po sebi imaju malu dijagnostičku vrijednost. Na primjer, očni hipertelorizam je karakterističan za najmanje 30 sindroma, a transverzalni palmarni sulkus javlja se i kod nasljednih i kod egzogenih bolesti. Čini se da bi određena kombinacija, kompleks anomalija, trebala imati veći dijagnostički značaj.

Stoga, unatoč značajnoj heterogenosti, literaturni podaci pokazuju porast broja manjih razvojnih anomalija u bolesnika s prirođenim bolestima različitog podrijetla u odnosu na zdravu djecu. Istovremeno, njihova dijagnostička vrijednost ostaje nejasna. U tom smislu smo poduzeli komparativna studija manje razvojne anomalije u bolesnika s točno utvrđenom nasljednom patologijom, s kroničnim bolestima iu praktički zdrave djece.

Objekti ovog istraživanja bili su:
- zdrava djeca - 317 djece,
- bolesnika s kroničnim bolestima - 119 djece,
- oboljelih od genetski uvjetovanih bolesti - 112 djece.

Prvu skupinu činilo je 317 zdrave djece u dobi od 1 do 14 godina, uključujući 160 djevojčica i 157 dječaka. Tijekom pregleda pokazalo se da se broj manjih anomalija u razvoju kod jednog djeteta kreće od 0 do 6 u svim dobnim skupinama i iznosi prosječno 2,3. Velika većina (70%) djece imala je 1-3 anomalije. Najčešći simptomi bili su epikantus, visoko nepce, srastanje ušnih školjki, sandalni rascjep, spljoštenost nosa i klinodaktilija. Prevladavale su anomalije blage težine. U komparativnom istraživanju anomalija u zdrave djece različite dobi uočene su kvantitativne i kvalitativne razlike. U prosjeku se njihov broj po djetetu neznatno povećavao s dobi. Ako su među predškolskom djecom prevladavala djeca s 1-3 anomalije (78%), onda su među školskom djecom većina bila djeca s 2-4 anomalije (66%). Kvalitativne razlike bile su jasno vidljive u MAP-ovima kao što su epikantus i sandalov rascjep. U strukturi manjih razvojnih anomalija koje se susreću u male djece epikantus je zauzeo prvo mjesto, a sandalni rascjep na šestom mjestu. Dok u strukturi dječjih razvojnih anomalija školske dobi zauzeli su peto, odnosno prvo mjesto. Dobiveni podaci u skladu su s prethodno izraženim mišljenjem o mogućoj dinamici ovih anomalija vezanoj uz dob.

Drugu skupinu činilo je 119 djece s kroničnom patologijom bronhopulmonalnog sustava - kroničnom pneumonijom i bronhalnom astmom. Kao što je poznato, ove bolesti spadaju u skupinu multifaktorijalnih, u čijoj su genezi i nasljedni i egzogeni faktori.

Dob oboljelih je od 3 do 14 godina, od čega je 67 dječaka i 52 djevojčice. Broj manjih anomalija u razvoju kod jednog djeteta kretao se od 0 do 8 i prosječno je iznosio 3,7. Štoviše, velika većina bolesnika (81%) imala je 2-5 anomalija. Najčešće manje razvojne anomalije bile su iste kao iu prethodnoj skupini. Zanimljivo je značajno povećanje učestalosti takvih anomalija kao što su visoko nepce i sandalni rascjep u usporedbi sa zdravom djecom. Češće se susreo značajan stupanj manifestacije anomalija, što je posebno vidljivo na primjeru epikantusa i visokog nepca. Dobna dinamika manjih razvojnih anomalija u bolesnika s kroničnim bronhopulmonalna patologija potvrdio podatke dobivene kod zdrave djece.

Treću skupinu činilo je 112 djece (50 djevojčica i 62 dječaka) s genetski uvjetovanim monogenim bolestima praćenim poremećajem rasta i razvoja.

Svi bolesnici pregledani su u Zavodu za prirođene i nasljedne bolesti. Dob djece je od 2 do 14 godina. Broj manjih anomalija u razvoju kod jednog djeteta kretao se od 2 do 17 i prosječno je iznosio 6,9, što je značajno više nego u prethodnim skupinama. Većina bolesnika (73%) imala je 3 do 8 anomalija. Štoviše, mnoge od njih bile su značajno češće nego u djece prethodnih skupina, a to su: niska dlakavost, kratak vrat, hipertelorizam bradavica i očiju, abnormalni rast zuba, nisko postavljene uši, brahidaktilija, hipertrihoza. Osim toga, takve anomalije kao što su visoko nepce, deformacija ušiju, spljoštenost nosa, klinodaktilija, arahnodaktilija, sindaktilija i trozubac otkrivene su češće kod djece s nasljednim bolestima nego kod zdravih.

Razlikujemo bolesti s relativno niskim brojem anomalija - 2-7 (bolesti metabolizma aminokiselina), prosječnim brojem - 4-9 (arthrogryposis, osteogenesis imperfecta, Marfanova bolest, bolesti slične rahitu) i visokim brojem minornih. razvojne anomalije - 12-15 (mukopolisaharidoza). Tako, najveći broj U bolesnika s nasljednim bolestima koje uključuju vezivno tkivo u patološki proces utvrđene su manje razvojne anomalije. Štoviše, upravo je kod ovih bolesti skrenuta pozornost na značajan stupanj izraženosti manjih razvojnih anomalija kod većine djece.

Tako je usporednim istraživanjem manjih razvojnih anomalija u tri skupine djece: zdrave, bolesnika s kroničnim multifaktorijalnim i monogenim nasljednim bolestima utvrđeno značajno povećanje njihova broja u slučaju nasljednih bolesti, što je praćeno porastom učestalost pojavljivanja niza anomalija i stupanj njihove izraženosti. Dobiveni podaci ukazuju na nedvojbenu ulogu genetskih čimbenika u nastanku anomalija. Značajno je da se kod multifaktorijalnih bolesti, u čijem nastanku egzogeni čimbenici igraju značajnu ulogu, prosječan broj anomalija pokazao manjim nego kod strogo određenih nasljednih monogenih bolesti.

Na temelju provedenih istraživanja ne možemo potvrditi niti opovrgnuti hipotezu o značaju teratogenih učinaka u nastanku mikroanomalija. U tom smislu, ciljano istraživanje prirode i učestalosti anomalija u bolesnika s embriopatijama omogućit će razjašnjenje pitanja dijagnostičke vrijednosti manjih razvojnih anomalija kao markera nasljednih ili teratogenih bolesti.

Ženski časopis www.

poglavlje III

ETIOLOGIJA

Koliko nam je poznato, još se nitko nije bavio sustavnim proučavanjem etiologije manjih razvojnih anomalija. Uzroci deformiteta i grubih malformacija - poput rascjepa usne, rascjepa nepca, spine bifide aperte, amelije, anencefalije i slično - zanimali su mnoge domaće i inozemne znanstvenike, ali i tu ima puno nejasnoća. Indikativni su u tom smislu sljedeći redovi u WHO Chronicle (1970., sv. 24, br. 6): „Mnogi nedostaci u razvoju vjerojatno bi se mogli spriječiti boljim razumijevanjem uzroka njihove pojave. Međutim, još uvijek malo znamo o komparativnoj važnosti genetskih i okolišnih čimbenika u pojavi intrauterinih malformacija.” Ipak, neke temeljne opće odredbe u vezi s tim mogu se smatrati čvrsto utvrđenima.

Uzroci deformacija i malformacija su nasljedstvo (genetski čimbenik), zarazne bolesti majke tijekom trudnoće, izloženost fetusa egzogenim i endogenim toksinima (povezanim s bolestima unutarnjih organa ili metaboličkim patologijama), toksikoza trudnoće, izloženost fetusa na lijekove koje majka uzima, a također i na majčin alkoholizam, hipoksiju, ionizirajuće zračenje. Među kronične infekcije posebno važna uloga uvijek se pripisivala sifilisu roditelja, mnogo manja uloga - tuberkulozi, malariji, kroničnim zaraznim bolestima ženskog spolnog područja, stvaranju nepovoljnih uvjeta za implantaciju oplođenog jajašca i kasniji razvoj embrija. . Ističe se patogenetski značaj toksoplazmoze majke i fetalne kongenitalne toksoplazmoze, bruceloze i listerioze.

Od virusnih infekcija najviše je proučavana i teratološki najopasnija rubeola, čiju je ulogu uvjerljivo pokazao austrijski oftalmolog Norman Gregg (1941.). Značenje gripe manje je proučavano.

Posljednjih godina detaljno je opisana simptomatologija "fetalnog alkoholnog sindroma", odnosno sindroma koji nastaje kao posljedica utjecaja majčinog alkoholizma na fetus: nizak rast i mala težina fetusa, usporen rast ploda. dijete u prvoj godini života, mikrocefalija, demencija, prisutnost disgeneze kao što je povećanje korijena nosa, hipoplazija gornje čeljusti, epikantus, strabizam, ptoza gornjeg kapka, visoko nepce (W. Lenz).

G.E. Sukhareva razlikuje tri skupine patogenih čimbenika koji mogu uzrokovati nedostatke u razvoju: 1) inferiornost generativnih stanica roditelja (nasljedna ili posljedica izlaganja bilo kojem štetnom agensu); 2) negativni utjecaji koji djeluju na embrij i fetus u različitim fazama intrauterinog razvoja i 3) peri- i postnatalni čimbenici.

Rezultati populacijskih istraživanja pokazali su da 7-8% novorođenčadi ima neku vrstu nasljedne patologije ili defekta u razvoju. Opstetričari vjeruju da stupanj osjetljivosti embrija i fetusa na različite patogene faktore igra odlučujuću ulogu u poremećaju intrauterinog razvoja tijela. Moglo bi se pomisliti da manje razvojne anomalije (disgenetski znakovi, displazija) nastaju pod utjecajem istih razloga kao i grube malformacije, ako je etiološki čimbenik manje patogen ili djeluje u povoljnijem razdoblju za fetus.

Istraživači koji aktivno i uspješno razvijaju znanost o antenatalnoj fetalnoj zaštiti razlikuju sljedeća razdoblja intrauterinog razvoja organizma: predimplantaciju (drobljenje jajne stanice, stvaranje blastociste); razdoblje organogeneze (diferencijacija klica, formiranje organa i placentacija); fetalno razdoblje (nakon završetka glavne organogeneze). U skladu s tim, treba imati na umu sljedeće vrste patologije:

1. Gametopatija: oštećenje spolnih stanica (gameta). Mogu biti uzrokovani trima vrstama razloga: a) nasljednim, b) prezrenjem zametnih stanica i c) endogenim i egzogenim štetnim učincima. Specifična gravitacija svaki od ova tri faktora biološke inferiornosti ljudskih generativnih stanica još je daleko od jasnog (A.P. Dyban). Pojam "prezrelost zametnih stanica" odnosi se na promjene koje se razvijaju u razdoblju od ovulacije (tj. oslobađanja zrele jajne stanice iz folikula) do njezine oplodnje spermijem, transformacije spolne stanice u zigotu. Proces oplodnje, kao što je poznato, obično se odvija u ampulama jajovoda. Implantacija ljudskog embrija događa se 6-7 dana nakon ovulacije. Kako je navedeno u eksperimentalne studije Kod životinja, s produljenim zadržavanjem spermija i jaja u genitalnom traktu, može se primijetiti ne samo smanjenje njihove sposobnosti oplodnje, već i neispravan razvoj embrija.

2. Blastopatija - kršenje razvoja oplođenog jajašca od trenutka oplodnje do 15. dana (razdoblja prije implantacije i implantacije).

3. Embriopatija - kršenje razvoja embrija od 15. dana intrauterinog razvoja do uključivo 3. mjeseca (razdoblje organogeneze i placentacije).

4. Fetopatija - kršenje razvoja fetusa od 4. mjeseca ontogeneze do kraja trudnoće, tj. nakon završetka najvažnije procese polaganje, diferencijacija organa i stvaranje prave (vaskularne) posteljice.

U različitim razdobljima razvoja, embrij i fetus imaju različitu osjetljivost na djelovanje štetnih čimbenika. vanjsko okruženje. Autori (L.S. Persianinov, V.I. Bodyazhina, P.G. Svetlov i P.A. Garmasheva) ukazuju da se najveća osjetljivost embrija podudara s razdobljem blastogeneze i organogeneze. S rastom fetusa, s razvojem funkcionalnih sustava koji osiguravaju adaptacijske reakcije, patogeni utjecaji majčine bolesti sve se manje odražavaju na tijek fetalnog razvoja. Najopasnije razdoblje trudnoće za fetus je prva trećina.

Pojava anomalije pod utjecajem jedne ili druge opasnosti određena je ne samo razdobljem intrauterinog razvoja fetusa, već i stupnjem formiranja određenog organa ili tkiva. Središnji živčani sustav, primjerice, posebno je osjetljiv na oštećenja u razdoblju mijelinizacije (odnosno stvaranja mijelinske ovojnice živčanih vlakana) - od 7. mjeseca trudnoće do prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja. Neki tipovi disgeneze mogu se naslijediti na dominantan način (npr. toranj lubanje, sindaktilija), drugi - na recesivan način (polidaktilija, mikrocefalija, ihtioza).

Nasljednim se smatraju: opći albinizam, konstitucionalni nedostatak mnogih zuba, oskudna dlakavost, mikroftalmija, disostoza, hipertelorizam.

V.P.Efroimson navodi neke nasljedne bolesti i anomalije razvoja “u stomatološkoj praksi”: hipoplaziju cakline, nedostatak sjekutića i očnjaka u gornjoj čeljusti, nedostatak malih kutnjaka, makrodentizam (nasljeđuje se dominantno).

U literaturi se često izražava mišljenje da disgenezu povezanu s nasljednim faktorom (genotipski određenom) ne treba brkati s malim odstupanjima u razvoju nenasljedne geneze, što je, naravno, točno, ali, nažalost, nije uvijek moguće zadovoljiti ovaj zakonski zahtjev.

Neke abnormalnosti koje se nalaze samo kod ljudi češće su u nekim rasama, a manje u drugima. Na primjer, polidaktilija u crnaca je gotovo 10 puta češća nego u bijelaca, a preaurikularni sinus je gotovo jednako čest u crnaca. Istodobno, takva deformacija kao što je anencefalija rjeđe se opaža kod crnaca nego kod bijelaca. Opća učestalost kongenitalnih anomalija, sudeći prema dostupnim podacima, za Europljane, crnce i Japance približno je ista u različitim rasama (V. M. McKusick, 1967.). Ipak, po našem mišljenju, bilo bi pogrešno zanemariti etničku pripadnost subjekta pri proučavanju MAP-a. Neke morfološke značajke tjelesne građe u cjelini ili strukture pojedinih organa, koje smatramo malim odstupanjima od normalnog razvoja kod naših pacijenata, Rusa po nacionalnosti (tj. ljudi kavkaske rase), potpuno su normalne za druge etničke skupine (primjeri : “monholoidni” ili “antimongoloidni” oblik očiju; epikantus, izraženost obrva, karakter rasta kose, potomstvo, mikrogenija, sedlasti nos i neki drugi).

Pri ispitivanju manjih razvojnih anomalija potrebno je voditi računa i o dobi ispitanika, budući da neke morfološke tvorevine u čovjeka potpuno sazrijevaju tek određeno razdoblje nakon rođenja, što se može pokazati na primjeru ušne školjke. Formiranje ušne školjke događa se uglavnom u razdoblju razvoja maternice, ali tek u djetinjstvu i djetinjstvu elementi donjeg dijela uha poprimaju svoj konačni oblik. U isto vrijeme, oblik uha u cjelini donekle se mijenja. Režanj dobiva svoj konačni oblik tek u adolescenciji (V.V. Bunak i sur.). Posljedično, mnoge manje razvojne anomalije mogu se pouzdano otkriti samo u mladih i zrelo doba. Smatramo da bi ih kod male djece trebali posebno proučavati pedijatri ili pedijatrijski neurolozi. Manje razvojne anomalije također bi trebale zanimati morfologe koji proučavaju anatomiju vezanu uz dob. Kod starijih i starijih osoba može se promijeniti oblik i morfološka struktura organa o kojima govorimo u II. poglavlju naše studije, što je predmet proučavanja gerontologa.

^ KLINIČKI ZNAČAJ MANJIH ANOMALIJA U RAZVOJU

Izvanredni francuski psihijatar Auguste-Benedict Morel (1809.-1874.), koji se prvi zainteresirao za disgenezu i opisao mnoge vrste manjih anomalija, smatrao ih je "znakovima degeneracije". Morelova knjiga “Traité des degenerescenses physiques, intellectuelles et morales de l'spece humaine” (Pariz, 1857.) svojedobno je izazvala veliko zanimanje i potaknula liječnike (uglavnom psihijatre i neurologe) da u svojim pacijentima traže “stigmata degenerationis” njihov izgled i stas.

Edmond Fournier (1898.) istupio je protiv takve ocjene disgeneze, smatrajući je "pretjerano oštrom".

Poznati talijanski psihijatar i kriminolog Cesare Lombroso (1836.-1909.) pridavao im je veliku važnost kao znakovima karakterističnim za degenerirane psihopate i njima bliske “rođene kriminalce”. Lombrosovo učenje o rođenim kriminalcima i osobitostima njihova tjelesnog ustroja izazvalo je veliko zanimanje za manje razvojne anomalije kriminologa, forenzičara, sociologa, pravnika i šire javnosti.

Krajnje reakcionarna Lombrosoova teorija, koja je bila temelj antropološkog smjera u građanskom kaznenom pravu, budući da je bila pogrešna, u biti je odgurnula mnoge ozbiljne istraživače od proučavanja disgeneze. Zločin je uvijek društveni fenomen čije proučavanje i procjena ne dopušta biologizaciju.

U 19. i prvoj četvrtini 20.st. (kao što smo gore rekli) pacijenata sa sifilisom u svim civilizirani svijet Bilo ih je puno, a čest je bio i nasljedni (točnije, kongenitalni) sifilis, koji, naravno, može igrati određenu ulogu u nastanku raznih odstupanja u razvoju. Gdje ima dosta disgeneze, tu je i nasljedni sifilis. Do takvog zaključka bilo je tim lakše doći jer doktrina o nasljednim (kromosomskim i genotipski određenim) bolestima još nije postojala. Godine 1898. Edmond Fournier, sin poznatog francuskog sifilidologa Alfreda Fourniera, prikupio je raštrkane književne izvještaje o ovoj temi, dodao im mnoga neobjavljena zapažanja vrsnih kliničara, svoja vlastita, sistematizirao ih i objavio posebnu monografiju pod naslovom „Razvojna devijacija u nasljednim Sifilis” (Pariz, 1898.). Knjiga E. Fourniera, prevedena na ruski pod uredništvom istaknutog domaćeg venerologa V. M. Tarnevskog, opremljena je sa 27 crteža (fotografija) koji daju neku predodžbu o njezinom sadržaju: 1) starac sa sifilisom; 2) izbočeno čelo; 3) lubanja u obliku stražnjice; 4) kraniofacijalna asimetrija; 5) akrocefalna lubanja; 6) skafocefalna lubanja; 7-8) dodatna lubanjska cirkulacija; 9) takozvane "zubne rubove"; 10) Hutchinsonovi zubi; I) zubi s odvijačem; 12) mikrodentizam; 13) uvrnuti zubi; 14) urođeni nedostatak donjih sjekutića; 15) nepravilno zatvaranje zubnih lukova; 16) nedostatak zagriza; 17) kolobom membrana fundusa; 18) korektopija - polikorija; 19) malformacija ušne školjke - faunovo uho; 20) deformirano uho; 21) djelomični gigantizam; 22) lubanja zeca “Vevey”; 23) ektrodaktilija*; 24) hemimelija; 25) distrofija fetalnih dodataka, gnječenje pupkovine; zaustavljanje razvoja vodene ljuske; 26) monstruozna malformacija ruku i nogu; 27) monstruozne malformacije lubanje - frontalna cerebralna kila.

Zanimljivo je da je izvorna monografija francuskog sifilidologa, godinu dana nakon objavljivanja u Parizu, točnije 1899. godine, prevedena na ruski i objavljena u St. Petersburgu. Urednik knjige dopunio je popis razvojnih anomalija koji je dao Fournier s dva svoja opažanja: A) okcipitoparijetalnom depresijom i B) Darwinovim tuberkulom.

Edmond Fournier opisuje: I. Distrofije opće prirode (zakašnjenje i nesavršenost tjelesnog razvoja, infantilizam, rahitis, "koštane izrasline"). II. Parcijalne distrofije: lubanje, rascjep usne, distrofije zuba, čeljusti, nosa, očne distrofije, malformacije ušne školjke, distrofije kralježnice, trupa, udova i zdjelice, srčane i vaskularne distrofije, distrofije drugih organa i sustava. III. Distrofije mentalnog razvoja. IV. Distrofije predispozicije.

* Ektrodaktilija je urođena mana jednog ili više prstiju

Proučavajući golemu i raznoliku kliničku građu, autor dolazi do sljedećeg zaključka, koji bi - općenito - danas, 80 godina nakon objavljivanja njegove knjige, trebao biti priznat točnim, naime: distrofični znakovi sami po sebi ne dopuštaju nam pretpostaviti sifilis u licu koje ih predstavlja. Distrofije mogu ovisiti ne samo o sifilisu, već i o tuberkulozi, alkoholizmu roditelja ili drugim infekcijama i intoksikacijama, malariji, dijabetesu i trovanju olovom.

E. Fournier ne govori ništa o disgenezi povezanoj s nasljednim faktorom. On je samo Hutchinsonov zub i lubanju u obliku stražnjice smatrao specifičnim sifilitičnim distrofijama.

Godine 1923. objavljen je opsežan priručnik istaknutog ruskog psihijatra, profesora V.P. Osipov, koji je tada bio načelnik Katedre za psihijatriju na Vojnomedicinskoj akademiji, - “Tečaj opće nastave o duševnim bolestima”. Opsežno XXXIX. poglavlje ove knjige (13 stranica velikog formata) posvećeno je "znakovima degeneracije". Koristeći svjetsku literaturu vezanu uz ovu problematiku, autor opisuje najpoznatije devijacije u razvoju ljudskog tijela. On završava ovo poglavlje na sljedeći način: „Iz rečenog proizlazi da je značaj tzv. fizičkih znakova degeneracije u velikoj mjeri preuveličan, te da oni ne mogu poslužiti kao patognomonični znakovi psihopatskog nasljeđa i stanja. degeneracije njihovog nositelja. U tom smislu, pozitivna vrijednost treba biti rezervirana za izražene znakove, kao što su mikro- i makrocefalija, infantilnost, itd., za koncentraciju znakova, kao i za male, pojedinačne znakove, kao što su blage asimetrije građe tijela ili nedovoljna izraženost. ušnih školjki, onda nema značajne ne može im se dati nikakav značaj kao pokazateljima stanja degeneracije. Značenje takozvanih fizičkih znakova degeneracije krajnje je uvjetno i relativno. Stoga, nakon čitanja poglavlja, čiji se sadržaj sastoji od opisa tzv. fizičkih znakova degeneracije, ne treba se užasnuti primjećujući prisutnost nekih od ovih znakova, budući da se s njima ne mogu povezati zastrašujuće ideje, a osim toga, moramo zapamtiti da uz negativne sile degeneracije, regenerirajuće sile priroda djeluje s još većom energijom.” . V.P. Osipov navodi mišljenje psihijatra Šolomoviča (1913.), koji je na temelju svojih istraživanja došao do zaključka da tjelesni "znakovi degeneracije", koji se gotovo jednako često javljaju kod psihički bolesnih i zdravih, nasljedno opterećenih i neopterećenih, nisu izravno povezani s nasljednim opterećenjem, ne služe mu pokazatelji i ne ukazuju na degeneraciju njihovog nositelja.

Čitajući gornje izjave vrlo autoritativnog psihijatra, ne može se ne vidjeti koliko je kliničkoj procjeni disgeneze naštetila doktrina „degeneracije“ i „rođenog zločinca“, čiji su pristaše bili spremni na „nedovoljnu izraženost ušne resice“ da bi predvidjeti biološku sudbinu obitelji i društveno ponašanje"stigmatiziranog" subjekta. Na ovakve ocjene V.P. Osipov je oštro negativan, i to je apsolutno pošteno. Poglavlje koje smo citirali ima, osim toga, još jednu veliku prednost - smiruje čitatelja. Imajući u vidu da će njegov priručnik čitati i mladi psihijatri i studenti medicine, autor je napisao poglavlje o “znakovima degeneracije”, vodeći računa o najstrožim zahtjevima deontologije. Ali, nažalost, ne sadrži kliničku procjenu manjih razvojnih anomalija općenito i nekih od njih posebno, s izuzetkom tri.

Neki su se kliničari već tih godina jasnije izjasnili o ovom pitanju.

KAO. Sokolov u članku “O konstitucionalnoj inferiornosti u ranom djetinjstvu” (Sovjetska pedijatrija, 1936., br. 1), izvještavajući o rezultatima detaljnog pregleda 87 djece koja boluju od konstitucionalnog ekcema, ukazuje da su u ovih bolesnika stigme (MAR) puno više. česta i u većim količinama (multipla disgeneza) nego u zdrave djece. Uzimajući u obzir utvrđenu činjenicu, autor dolazi do zaključka da ekcem, karakterističan za eksudativnu dijatezu, nastaje zbog kongenitalne konstitucijske inferiornosti, klinički izražene u nakupljanju znakova zaostatka u razvoju (stigme). Najčešće su se kod ispitivane djece susrele sljedeće disgenezije: rascjep xiphoidnog nastavka - 14 puta, epicanthus - 12 puta, visoko nepce i fossa coccygea - po 11 puta, anomalije u razvoju ušne školjke i nerazvijenost genitalija - 9 puta. , pupčana kila- 9 puta, široki hrbat nosa - 8 puta, naevus vasculosus i angiomi - 4 puta, sindaktilija i polidaktilija, spina bifida occulta - 2 puta. U novije vrijeme T. A. Garina (Pediatrics, 1978, br. 12), promatrajući 100 djece s atoničnom dermatozom, otkrila je kod njih sljedeće MAR-ove: axiphoidia - u 38%, visoko nepce - v 36%, infantilni mali prst s ulnarom. odstupanje - u 28%, povlačenje linije kose - u 79%, Hortegin simptom - u 76%, povećani nabor jezika - u 12%, skrotalni jezik - u 8%, geografski jezik - u 6%, hipertrihoza - u 8%. I ovaj autor disgenezu smatra simptomom kongenitalne sklonosti dermatozi.

L.O. Badalyan (1975) smatra da klinička procjena manjih razvojnih anomalija ima važno praktično značenje. Naglašavajući da su manje razvojne anomalije (ili stigme), u pravilu, višestruke i često kombinirane s grubim malformacijama mozga, autor piše: „Prisutnost u jednog djeteta kombinacije nekoliko stigmi u glavi, licu i udovima definira se kao visok stupanj stigmatizacije i s velikom određenom vjerojatnošću daje razloga za pomisao o postojanju anomalije živčanog sustava.”

Kao specijalist pedijatrijske neuropatologije i genetike, L.O. Badalyan smatra da se prag stigmatizacije može uvjetno prihvatiti kao prisutnost 5-7 stigmi kod jednog djeteta.

Godine 1929. u Moskvi je objavljena monografija koju je napisao Irkutski profesor-stomatolog N.I. Agapov, koji je kasnije radio na Medicinskom institutu u Rostovu: „Simptomatsko značenje anomalija zubnog sustava” (138 str.). Proučavajući svjetsku literaturu o tom pitanju i veliku količinu vlastitog materijala, autor tvrdi da kombinacija distrofije zubnog sustava nasljednog, prirođenog i doživotnog podrijetla može dati liječniku neku predodžbu o različitim čimbenicima koji su odredili nastanak konstitucije pacijenta. Zubni sustav, prema N.I. Agapovu, nosi niz znakova uzrokovanih bolestima koje je tijelo pretrpjelo u embrionalnom razdoblju. Među znakove koji su patognomonični za kongenitalni sifilis on ubraja Hutchinsonov zub, Fournierov zub i šiljaste središnje sjekutiće, ali navodi da neki autori osporavaju patognomoničnost ovih anomalija, iako ih “većina priznaje”. Rahitične čeljusti (njihov opis je dan u monografiji) ukazuju na rahitis, hipoplazija cakline - kršenje metabolizma kalcija u tijelu tijekom razdoblja emajlizacije odgovarajućih zuba, patuljaste čeljusti karakteristične su za hipofunkciju hipofize, akromegaloidna čeljust - za hiperfunkcija ove žlijezde.

Autor ističe da bi liječnici različitih kliničkih specijalnosti pri pregledu bolesnika trebali obratiti dovoljnu pozornost na zubni sustav. Radovi koje smo naveli su, naravno, od općemedicinskog značaja. Oni pokazuju koliko može dati pažljiv pregled pacijenta, koji prethodi svim laboratorijskim i instrumentalnim metodama istraživanja, koliko je važno da liječnik vidi sve što se može vidjeti u pacijentu i što, stoga, treba uzeti u obzir kada prepoznavanje bolesti i procjena konstitucijskih karakteristika bolesnika.

Anatomi i antropolozi definiraju anomalije kao urođene, postojane, obično neprogresivne devijacije od normalne strukture i funkcije svojstvene određenoj biološkoj vrsti. Trenutno postoje sljedeće grupe anomalije: 1) ekstremne varijante norme; 2) odstupanja od normalna struktura tkiva određena prvenstveno mikroskopski (na primjer, hamartia*); 3) urođene malformacije bez narušavanja izgleda; 4) pretežno funkcionalna odstupanja od norme, na primjer, kongenitalne gamaglobinopatije, enzimopatije itd. Teško je jasno razlikovati varijacije od anomalija. Varijacije i manje razvojne anomalije ne remete značajnije funkcije, a prirođene malformacije i deformiteti uglavnom remete različitim stupnjevima funkcije tijela ili ga unakaziti.

Kakvo kliničko značenje imaju razvojne anomalije opisane u drugom poglavlju ove knjige? U najopćenitijem obliku, moglo bi se odgovoriti na postavljeno pitanje kako slijedi: prisutnost jedne ili više manjih razvojnih anomalija (disgeneza, displazija) u određenom subjektu još ne daje temelja smatrati ga bolesnim, posebno neurotičnim. Manje razvojne anomalije mogu se otkriti kod potpuno zdravih osoba koje mogu nesmetano pristupati svim vrstama ljudskih aktivnosti. Također je lako pretpostaviti da navedene disgeneze imaju daleko drugačiji klinički značaj. O relativnom semiološkom značenju individualne disgeneze nemoguće je precizno govoriti zbog potpuno nedovoljnog poznavanja ove problematike. Međutim, ako određeni ispitanik tijekom rutinskog pregleda otkrije ozbiljna odstupanja od norme u nekoliko organa (iako ona ne unakazuju osobu i ne čine je bolesnom, bez značajnog utjecaja na funkcije organa i važne

* Hamartia je razvojna anomalija u obliku netočnog omjera tkiva, kao i ostataka embrionalnih tvorevina kojih inače nema.

sustava), onda je, naravno, legitimno pretpostaviti da na dijelu živčanog sustava (nedostupnom inspekciji) postoje određena odstupanja od norme i postoje endogeni strukturni i funkcionalni preduvjeti za pojavu živčane bolesti pod utjecajem štetnih čimbenika okoliša. Ali to je samo medicinska pretpostavka koju treba uzeti u obzir kada se radi o prisutnosti bolesti u čijoj etiologiji i patogenezi igraju ulogu endogeni preduvjeti.

Za naše daljnje izlaganje, čini nam se važnim ovdje se prisjetiti uputa V.P. Osipov, psihijatar s bogatim iskustvom u vojnom medicinskom pregledu neuropata i psihopata, da je teško procijeniti značaj disgenetičkih karakteristika iz više razloga: prvo, bilo bi potrebno prvo saznati koliko su često i koliko stalno promatrano kod "degenerika" i mentalno bolesnih, postoji paralelizam između fizičkih "znakova degeneracije" i mentalnih abnormalnosti; drugo, kakvo je nasljeđe osoba koje pokazuju MAD, i treće, da li se ovi znakovi uočavaju kod psihički bolesnih osoba koje nisu opterećene psihopatskim nasljeđem i ako da, koliko često.

Lenjingradski psihijatar A.S. Chistovich u članku "Značenje embrio- i fetopatija u pojavi bolesti kod odraslih" (1964.) piše: "Svrha našeg rada bila je pokušaj privlačenja pozornosti psihijatara na pitanja intrauterine patologije. Želimo pokazati da temeljito ispitivanje anamneze, uključujući opstetričku anamnezu majke, te sveobuhvatan somatski pregled pacijenata, obraćajući pažnju na znakove razvojnih poremećaja pojedinih organa, u mnogim slučajevima mogu pomoći u razjašnjavanju dijagnoze.

Rad L. M. Dukhovnikova i N. A. Kryshova (1936.) pokazuje da procjeni kliničkog značaja manjih razvojnih anomalija treba pristupiti vrlo pažljivo. Autori često nalaze displaziju u potpuno zdravih ljudi, bez ikakvih nasljednih komplikacija, te ih smatraju slučajnim mozaikom koji ne ukazuje na bolest. R. A. Meyerova, proučavajući manju displaziju, pronašla je jedan ili dva displastična znaka u 53,2% djece u javnoj školi i u 40% u pomoćnoj školi, 3-5 displazija u 23,8% odnosno 42,2% učenika. To je dovelo autora do zaključka da je “potrebno pažljivo procijeniti pojedinačne displazije, a posebno uzeti u obzir njihove kombinacije”.

U radu "Značenje displazija u vizualnoj dijagnostici određenih nozoloških oblika oligofrenije" (1980.) R.A. Meyerova i R.V. Sokolaeva piše: „Kombinacije određenih displazija na pozadini visokog ili niskog rasta omogućuju preliminarno dijagnosticiranje nasljednih, kromosomskih bolesti, embriopatija i endokrinopatija. Vizualno se može ustanoviti ili barem posumnjati na kretenizam, hondrodistrofični nanizam, hipofizni nanizam, Downov sindrom, Shereshevsky-Turnerov sindrom (monosomija na X kromosomu = 45X0).“

E.F. Davidenkova u svom članku "Klinički problemi genetike za nadolazeće godine" (1982.) smatra hitnim zadaćama kliničke genetike proučavanje genetske heterozigotnosti nasljednih bolesti, identifikaciju novih nozoloških oblika nasljedne patologije, poboljšanje dijagnoze, te otkrivanje patogenetskih mehanizama bolesti, što otvara puteve za njihovo liječenje. Autor posebno ističe važnost unaprjeđenja metoda za dijagnosticiranje heterozigotnog nositeljstva mutantnog gena.

Kao što se vidi iz navedenih navoda, klinički značaj individualnih disgeneza još nije dovoljno proučen, ali se o nekima od njih sada može govoriti određenije, a prije svega, naravno, o značaju manjih razvojnih anomalija lubanja.

Mikrocefalija, makrocefalija, skafocefalija, akrocefalija, kraniostenoza i neke druge kranijalne disgeneze često su praćene hidrocefalusom, koji se može otkriti kraniografijom i po potrebi potvrditi detaljnom ehoencefalografijom, ehoventrikulometrijom i pneumoencefalografijom. U velikoj većini slučajeva ovaj je hidrocefalus potpuno kompenziran i ne uzrokuje nikakve neurološke ili mentalni poremećaji. U međuvremenu, naznaka radiologa ili neurologa o prisutnosti hidrocefalusa uvelike plaši roditelje djeteta, a ponekad čak i pedijatra i školskog učitelja. Stoga je potrebno naglasiti da ove razvojne anomalije, blaže izražene, mogu biti potpuno bezopasne i ne zahtijevaju nikakav poseban tretman. Postoje slučajevi u kojima, čak i s velikim hidrocefalusom, ljudi nisu pokazivali nikakve abnormalnosti u živčanom sustavu ili mentalnoj sferi, ili su čak imali izvanredne sposobnosti. Stoga roditelji mogu biti mirni. Ne govorimo o bolnom procesu koji ima tendenciju napredovanja, nego o statusu, o određenim uvjetima za normalno postojanje mozga. Uz to, liječnik je dužan takvom djetetu osigurati preventivno restaurativno liječenje: redovita, hranjiva prehrana, racionalan režim spavanja i budnosti, rada i odmora, tjelesni odgoj, šetnje, klizanje, skijanje, zračne kupke, plivanje u bazen ili prirodna vodena masa, ne pregrijavanje na suncu, dodaci kalcija (kalcijev klorid ili kalcijev glukonat), fitin, ograničiti gledanje TV-a, odlazak u kino (osobito duže projekcije). Moramo imati na umu mogućnost glavobolja povezanih s poremećenom cirkulacijom ili stvaranjem likvora (promjene likvora) pod utjecajem banalne infekcije (respiratorne, tonzilarne, crijevne ili druge), tjelesnog i psihičkog stresa, pregrijavanja na suncu, emocionalnog stresa. stres i drugi razlozi. Ove pojave nisu nužne, ali se mogu pojaviti, a zadatak prevencije zahtijeva od liječnika da roditeljima da određene preporuke, bez straha i bez registracije djeteta kao kroničnog bolesnika. Drugim riječima, u nekim slučajevima, disgeneza se može smatrati "čimbenicima rizika" (izraz preuzet iz epidemiologije, danas naširoko koriste svi kliničari).

Donju tablicu preuzeli smo iz gore citirane knjige L. O. Badalyana i njegovih koautora.

Abnormalnosti kralježnice također zaslužuju veliku pozornost. Lumbarizacija i sakralizacija opisane u poglavlju II ne smatraju se bolestima i ne ugrožavaju nositelja ovih disgeneza. Oni mogu uzrokovati uporniji tijek lumbosakralnog radikulitisa, koji se javlja pod utjecajem njegovih uobičajenih etioloških čimbenika, ponekad oni, pridružujući se etiološkim uzročnicima radikulitisa, olakšavaju pojavu bolesti i njezine recidive. Istodobno, ne smijemo zaboraviti da se svaka spondilodisgeneza može kombinirati s mijelodisplazijom i stoga diktira potrebu za temeljitim ispitivanjem bolesnika u tom smjeru (funkcije zdjeličnih organa, refleksi iz nogu, patološki refleksi, formiranje nogu i zdjelice, autonomni poremećaji itd.).

Posebno mjesto među anomalijama kralježnice zauzima “zatvoreno nezarastanje lukova kralježaka” što je izraz disrafičnog statusa. Spina bifida occulta (u lumbosakralnoj ili cervikotorakalnoj kralježnici), kao što je poznato, često se opaža u siringomijeliji, što je jedan od dva glavna etiološka čimbenika bolesti (drugi čimbenik je patološka sposobnost neuroglije da raste s stvaranjem gliomatoze , koja je kasnije zamijenjena šupljinom u sivoj supstanci leđne moždine). Ova disgeneza može postojati dugo vremena, čak i tijekom života, a da nije popraćena nikakvim neurološkim poremećajima. Međutim, u nizu slučajeva, ne dovodeći do siringomijelije, može izazvati niz simptoma, što je Bremeru (Bremer F.W., 1926.), S. N. Davidenkovu i njegovim zaposlenicima dalo temelj da je identificiraju kao posebno patološko stanje. Znakovi disrafizma, prema njihovom mišljenju, uključuju sljedeće simptome: prsnu kost u obliku lijevka ili utora, zakrivljenost kralježnice, deformacije šaka i stopala, povećan raspon ruku, arahnodaktilija, skraćenje mišića potkoljenice (m. gastrocnemii). ), značajna asimetrija mliječnih žlijezda, pomoćnih bradavica i rudimentarnih pomoćnih bradavica. mliječne žlijezde, bifurkacija donje usne, deformacija lubanje, česta odsutnost Ahila i smanjeni refleksi koljena, parestezija i smanjena osjetljivost segmentne prirode, noćno mokrenje, vazomotorni poremećaji na ekstremitetima, visokom nepcu, dentalne anomalije, abnormalnosti rasta dlaka u odgovarajućim dermatomima. Ponavljamo: svi ti simptomi mogu biti potpuno ili uglavnom odsutni.

Odavno je utvrđeno da neke manje razvojne anomalije prate nasljedne bolesti(primjerice, kifoskolioza, šuplje stopalo s Friedreichovom bolešću, dugi prsti i veliki interdigitalni nabori s Marfanovom bolešću, niski kapci s peronealnom mišićnom atrofijom itd.).

N. Bochkov smatra važnim zadatkom poboljšati diferencijalnu dijagnozu kongenitalnih razvojnih anomalija u ljudi, „budući da je većina njih uzrokovana kromosomskim poremećajima.

Kršenja."

Disgeneza govori o važnosti konstitucionalnih i bioloških čimbenika u etiologiji neuroza i graničnih stanja u djece i odraslih. U ovom slučaju, moramo se sjetiti uputa S.N. Davidenkova (1936) da je pedigre izgrađen samo na temelju anamnestičkih podataka u pitanjima neurogenetike obično lišen ikakvih dokaza; naprotiv, otkrivanje malih znakova u okolini bolesnika s heredodegeneracijom dobiva značenje jedinstvene metode, što bi trebalo dodatno olakšati praćenje tijeka genotipa bolesti kroz oboljelu obitelj. Odavde je lako zaključiti da za ispravnu procjenu kliničkog značaja pojedinih disgeneza može biti potreban pregled najbliže rodbine ispitanika, prvenstveno roditelja, braće, sestara, kao i njegove djece. Smatramo da bi otkriće Babinskog simptoma, klonusa ili značajne hiporefleksije (osobito arefleksije) kod ispitanika tijekom liječničkog pregleda ili liječničkog pregleda trebalo upozoriti liječnika. Slažemo se s N.A. Kryshova da nositelj ovih simptoma može biti fizički, neurosomatski i psihički gotovo potpuno zdrav, ali ih ne treba zanemariti kao slučajan nalaz. Ove promjene, koje svoje podrijetlo duguju dizontogenezi, trebale bi se smatrati manifestacijama rezidualne encefalopatije (ili encefalomijelopatije) prenesene in utero, ali se, naravno, mogu odrediti genotipski. Njihovo otkrivanje kod jednog ili drugog subjekta ukazuje na neku vrstu problema u razvoju njegovog živčanog sustava, koji možda nije značajan za njegovo zdravlje, ali ipak, budući da se radi o manjoj anomaliji u razvoju samog živčanog sustava, ne može se smatrati kao beznačajna činjenica i treba je uzeti u obzir od strane liječnika, budući da sve disgeneze nisu ravnodušne, a mala anomalija u razvoju živčanog sustava, o kojoj se ovdje govori, ima, naravno, više težine za prosudbu živčanog zdravlja i bolesti od manje anomalije u zubima ili ušima. Govoreći o kliničkom značaju manjih razvojnih anomalija, ne može se ne spomenuti da su neki autori skloni pojedinačnu disgenezu povezati s određenim bolesnim procesom koji se javlja tijekom pregleda ili se dogodio ranije, tj. pripisati im značenje patognomoničnog specifičnog ili, barem, karakteristična značajka. To se posebno odnosi na dentalne anomalije. Gore citirani profesor N.I. Agapov eroziju cakline na zubima smatra znakom disfunkcije paratireoidnih žlijezda, a makrodentizam simptomom hipofize. Također ukazuje na dentalne anomalije karakteristične za rahitis ili osteogenesis imperfecta. Mnogi stari kliničari tražili su i često nalazili promjene na zubima karakteristične za nasljedni (točnije, urođeni) sifilis. Ove studije datiraju iz 19. i prve polovice 20. stoljeća, kada je sifilis bio vrlo čest. U to vrijeme sifilisu se pridavala primarna važnost u etiologiji najrazličitijih anomalija, deformiteta i mana razvoja. Nije bez razloga monografija E. Fourniera (1898) posebno posvećena proučavanju razvojnih odstupanja kod nasljednog sifilisa. Postalo je općeprihvaćeno da se ljudska patologija s vremenom mijenja: neke bolesti nestaju (Economeauov epidemijski encefalitis, koji je imao veliku pandemiju 1915.-1928., a sada se rijetko opaža; epidemije velikih boginja, tifusa, trenutno nema), a kod Istodobno se navodi dominacija virusnih bolesti u suvremenoj humanoj patologiji.

Danas je liječniku teško uopće zamisliti kakvo je mjesto sifilis zauzimao među ljudskim bolestima tih godina. Sa sveučilišnog odjela liječnici svih specijalnosti bili su uvjereni da uvijek misle na sifilis. In dubio – pro luem - U sumnjivim slučajevima pretpostavite sifilis! I ta je pretpostavka često bila opravdana. Francuski sifilidolozi i kliničari svih drugih specijalnosti neprestano su ponavljali: La syphilis est une maladie, qu'il faut savoir chercher et il faut vouloir chercher - “Sifilis je bolest koju morate znati tražiti i morate je željeti tražiti! ”

Gornja uputa liječnicima naglašava dvije važne činjenice: 1) sifilis se može pojaviti pod raznim kliničkim maskama, biti latentan, biti u pozadini bolesti raznih organa - morate ga moći pronaći i 2) morate željeti tražiti sifilis, budući da to je bolest koja dobro reagira na specifično liječenje, a ujedno ima veliko društveno značenje. Pronaći sifilis gdje god se nađe znači uspješno liječiti mnoge oboljele i ujedno poduzeti preventivne mjere u odnosu na njihovu rodbinu i dalju okolinu. prof. M.A. Zakharchenko, istaknuti neurolog koji je vodio odjel za živčane bolesti na Medicinskom institutu u Taškentu, napisao je u svom zanimljivom udžbeniku objavljenom 1930. godine: "Sifilis prati našu specijalnost kao sjena!" U velikim monografijama, posebno posvećenim sifilisu pojedinih organa i sustava, periodični medicinski tisak iznio je golemu kliničku i patološko-anatomsku građu, pokazujući koliko sifilitičke lezije mogu biti raznolike i teško prepoznatljive i koliko je važno da pacijent pravovremeno razjasniti etiologiju složenih, zbunjujućih sindroma. Prikazana je nevjerojatna kazuistika: pacijentica je godinama bolovala od bolesti jetre, liječila se na sve moguće načine, ali bezuspješno, dolazilo se do pretpostavke o cirozi ili visceralnom raku, mudar terapeut i iskusni sifilidlog dijagnosticirali su visceralni sifilis, nosili upornim specifičnim liječenjem i bolesnik je izliječen od bolesti koja ga je mučila. Drugom pacijentu je dijagnosticiran osteosarkom bedra, osuđen je na propast, detaljan pregled kod sifilidologa otkriva suptilne kožne ožiljke karakteristične za sifilis, prepisuje se specifično liječenje - ispostavlja se da je "sarkom" guma, a liječenje daje izvanredan učinak. posljedica. Iz literature tih godina moglo bi se navesti mnogo takvih slučajeva. Sifilis... Posvuda sifilis - kožni, koštani, živčani, visceralni, krvožilni - stečen od samog bolesnika i zaboravljen od njega, ili skriven (“Omnis syphiliticus – mendax est” - “Svaki sifilitičar je lažac” (tj. skriva svoj sifilis) ) - Ricorov izraz), ili kasni nasljedni. Odatle želja za traženjem sifilisa, spremnost da se u sifilisu vidi uzrok svih zala. Sifilis se smatrao glavnim krivcem degeneracije i "degenerativnih znakova", koji se sada nazivaju disgenezom - manjim razvojnim anomalijama. Hutchinson* je 1863. opisao posebnu anomaliju gornjeg središnjeg sjekutića, koju je smatrao specifičnim znakom kasnog kongenitalnog sifilisa. Ovaj zub karakteriziraju, prema autoru, sljedeće značajke: 1) krunica zuba u obliku odvijača, 2) polumjesečasti usjek na incizalnom rubu i 3) izborna značajka - zub je manji i duljinom i širinom. u odnosu na ostale zube ovog zagriza. Pod odvijačastim oblikom autor je razumio oblik zuba (kruna središnjeg gornjeg sjekutića) kod kojeg bočne plohe, počevši od zubnog mesa, najprije idu paralelno, a zatim otprilike prema sredini njegove visine poprimaju uspon. konvergentnom smjeru i blago zaobljeni u rezni rub zuba.

* Jonathan Hutchinson (1828-1913) - engleski kirurg, dermatolog, sifilidlog, oftalmolog.

Karakteristika ovog oblika zuba je i veća veličina krunice na rubu gingive, a najmanja na reznom bridu (tj. suprotno od onoga što se inače događa). Hutchinsonov zub može biti dio Hutchinsonove trijade, specifične za kasni kongenitalni sifilis: 1) karakteristična krunica središnjeg gornjeg sjekutića (upravo opisana), 2) parenhimski keratitis i 3) labirintitis.

Fournierov zub: središnji gornji sjekutići imaju oblik odvijača (ili bolje rečeno, bačvasti), ali nemaju polumjesečni zarez duž reznog ruba.

Šilasti zub (ili klinasti) je najizraženiji oblik Fournierovog zuba (rezni rub zuba je samo vrh oštrog stošca).

Riblji zub (Fournierovo ime) je disgenetski očnjak sličan sjekutiću.

Godine 1914. pojavio se Gaucherov rad u kojem je autor objavio da je udaljenost između gornjih središnjih sjekutića (dijastema) veća od četiri milimetra, s punim redom zuba, vrlo pouzdan znak kongenitalnog sifilisa.

Trenutno mnogi autori smatraju da su samo tipični Hutchinsonov zub, lubanja u obliku stražnjice, sabljasta potkoljenica i sedlasti nos karakteristični za kongenitalni sifilis. Većina kliničara je sklona vjerovati da ova odstupanja u razvoju nisu uvijek povezana s kongenitalnim sifilisom, te da mogu ovisiti i o drugim štetnim utjecajima.

Pri ocjeni kliničkog značaja manjih razvojnih anomalija ne može se ne uzeti u obzir mišljenje L.O. Badalyan i njegovi suautori da prisutnost nekoliko (5-7) anomalija u glavi, licu, trupu i udovima kod jednog djeteta treba definirati kao „visok stupanj stigmatizacije i s visokim stupnjem vjerojatnosti daje razloga za mišljenje o kršenju embriogeneze." Pa ipak, kao što vidimo, govorimo samo o vjerojatnoj pretpostavci, a ne o bezuvjetnoj izjavi. Štoviše, identifikacija jedne ili druge disgeneze ne može poslužiti niti kao osnova za prepoznavanje funkcionalne inferiornosti anatomske i fiziološke cjeline kojoj ona pripada. Osoba s disgenetičnim uhom može imati odličan sluh za glazbu, biti odličan violinist, pijanist ili čak skladatelj, vlasnik male lubanje može imati inteligenciju, a osoba s urođenom refrakcijskom greškom može biti izvrstan umjetnik.

Za iskusnog i odgovornog liječnika manje razvojne anomalije nisu bolest, već samo signal koji zahtijeva preventivne mjere, svojevrsni “Caveant consules!”

Ignorirati te signale znači pokazati nepažnju tamo gdje je potrebno budno čuvati interese ispitivanog subjekta, ne zastrašujući ga niti mu čak išta govoreći o otkrivenim odstupanjima u razvoju, budući da ona još nemaju stvarni značaj, ali mogu poslužiti kao razlog jatrogenosti. Smatramo da osim uzimanja u obzir broja utvrđenih manjih razvojnih anomalija (što je, naravno, važno), potrebno je imati u vidu njihov kvalitativni značaj: anomalije anomalije su različite, ali, nažalost, takva kvalitativna ocjena nije uvijek moguće. Za neke od njih smo to pokušali učiniti.