Značajke karakteristične za poremećaj iz spektra autizma. Liječenje autizma lijekovima. Određena količina posebnih istraživanja o autizmu također je dostupna u Rusiji

Razmišlja o dijagnozi autizma kod djece u sadašnjoj fazi liječnik Novosibirskog medicinskog centra Zdravitsa, pedijatrijski neurolog specijalizirana više od 20 godina za pomoć djeci s poremećajem iz autističnog spektra, Koren Oleg Leonidovič .

Autizam. Koren O. L.

Pusti me da sanjam

O slagalici koju je potrebno složiti da bi se dosegla nova razina pomoći djeci s autizmom i drugim poremećajima psihičkog razvoja.

Postoji pravilo - psihijatar ima isključivo pravo postavljanja konačne dijagnoze "dječjeg autizma". Postojao je čak i zajednički izraz - "službeni autist". Nije lako dobiti ovaj status. Ali u tom smo pogledu donekle ispred zemalja poput Uzbekistana, gdje se prva "službena" osoba s autizmom pojavila prije otprilike pet godina.

Procedura dobivanja ovog statusa u našim je krajevima donekle pojednostavljena. Sada više nema potrebe za smještajem djeteta u psihijatrijsku bolnicu, već obrazac “ dnevna bolnica».

Internetom kruži tekst da je nedavno u Rusiji je dozvoljeno dijagnosticirati autizam kod odraslih osoba . Ali ne mogu se sjetiti nikakve zabrane. Očito je ovdje na djelu bio apsurdni princip “sve što nije dopušteno zabranjeno je”? Ispravite me ako griješim i bila je neka vrsta bana.

Nisam psihijatar, nego dječji neurolog, a prvi sam put dijagnosticirao poremećaj poremećaja autizma prije četvrt stoljeća. Trenutno mi svaki dan dolazi 1-2 nove djece s autizmom. I ja se, naravno, ne pretvaram da postavljam konačnu dijagnozu.

Negdje sam pročitao da je u SAD-u usvojen ovaj postupak: dijagnoza ASD-a smatra se preliminarnom ako se postavi nakon prve konzultacije i ostaje preliminarna dok je ne postavi samo jedan specijalist. Mislim da je to pravi pristup.

Nisam originalan i koristim kriterije ICD-10 na temelju Trijada Lorne Wing :

Predlažem roditeljima da provedu samodijagnostiku koristeći C.A.R.S test.

Preuzmite C.A.R.S. test za dijagnosticiranje autizma

Mislim da je također korisno omekšati " sindrom noja “, a roditeljima dati alat koji će im pomoći da prate pozitivne promjene u budućnosti.

Sve počinje dijagnozom.

Zadaci psihijatra uključuje diferencijalnu dijagnozu s nekim od njihovih manifestacija sličnih ASD-u:

Za epileptologe zadatak je prepoznati među djecom sa znakovima poremećaja govora i ponašanja epileptička encefalopatija:

• G40.5

Epiaktivnost u dječjoj kognitivnoj epileptičkoj dezintegraciji

U ovoj fazi je na bihevioralno prepoznavanje fenotipa . Bilo bi sjajno kada bi psihijatar osim kriterija ICD-a i nekih unaprijed odabranih metoda ispitivanja poznavao metode neuropsiholoških istraživanja, odnosno rada u timu s neuropsihologom .

Glavne prepreke u početnoj fazi dijagnosticiranja autizma

• Subjektivizam i korištenje takozvanih “zamjenskih” dijagnoza, koje ne znače ništa drugo nego da pacijentu nešto nije u redu s glavom – “organsko oštećenje središnjeg živčanog sustava”, “usporeni razvoj govora”, “usporeni razvoj govora”, mentalni razvoj", "rezidualna encefalopatija" itd.
• Drugi problem je "sporost" dijagnoze. “Vrati se kad dijete malo poraste.” Ili se konzultirao u prosincu. Postavili su nekakvu formalnu preliminarnu dijagnozu i onda - “Dođite u ožujku u dnevnu bolnicu. Tamo ćemo promatrati i liječiti dijete.”
• Treći problem je imitacija terapije, propisivanje lijekova nedokazane učinkovitosti i nespecifičnog djelovanja - "vitamini", "nootropici", "vaskularni".

Apsolutno nužan uvjet je blizu suradnja s genetičarima . Prihvatimo li to otprilike 70% slučajeva ASD-a ima genetski uzrok , tada uloga medicinske genetske službe postaje jasna.

Zadatak genetičara

Specifična dijagnoza genetski sindromi, čija jedna od manifestacija može biti ASD:

Određena količina posebnih istraživanja o autizmu također je dostupna u Rusiji.

• To uključuje kariotipizaciju
• i tandem masena spektrometrija aminokiselina,
• I DNK dijagnostika broja genske bolesti (Idite na web stranicu Centar za molekularnu genetiku).

Tako će biti grupa djece sa autizam bez ikakvih specifičnih morfoloških fenotipa , kako se obično zove idiopatski autizam .

Djeca s idiopatskim autizmom. Što učiniti s njima?

Čini se logičnim ući na pozornicu sekvenciranje cijelog egzoma . Nije lako.

Prvo, iz financijskih razloga. Ako provodite dijagnostiku u komercijalnom načinu rada, onda u U Rusiji je cijena takve analize oko 100 tisuća rubalja .

Govor Elene Leonidovne Grigorenko, profesorice na Sveučilištu Yale, koji se ove jeseni održao u NSU-u, nadahnuo je optimizam. Njihov laboratorij bavi se istraživanjem povezanosti razvojnih poremećaja i genetskih abnormalnosti. I naravno, sanjao sam o mogućnosti suradnje. No onda su mi se krila podrezala informacija da pravila za slanje biomaterijala u inozemstvo tako su komplicirana , što je praktički nemoguće. Ali možemo govoriti o stotinama uzoraka DNK.

U U SAD-u cijena sekvenciranja cijelog egzoma iznosi oko 1000 dolara .

Od glavnog dječjeg psihijatra Sibirskog federalnog okruga, Valentine Anatoljevne Makaševe, čuo sam da kvote za sekvenciranje DNK djece s autizmom u Rusiji (mislim u St. Petersburgu). Možda će ova shema početi funkcionirati?

Naša surova stvarnost ne može spriječiti snove koji

• Kvalificirani psihijatri provode standardiziranu dijagnostiku ASD-a i drugih fenotipova ponašanja.
• Energetski neuropsiholozi i neurolozi provode topikalnu dijagnostiku.
• Genetika pomno utvrđuje etiologiju poremećaja.

Pa, čemu sve ovo?

Zamislimo li razvoj situacije korak dalje, postaje jasno da jedino dijagnoza specifičnih mutacija, genetskih, a možda čak i epigenetskih modifikacija, može dati ključ za ispravljanje nedostataka, uključujući i uređivanje genoma.

Vjerojatno ste čuli za CRISPR tehnologije ?

Neće doći do pomaka sve dok ne budemo imali više-manje potpune baze podataka o uzrocima ASD-a. Samo korekcija primarnog genetskog ili epigenetskog defekta može stvoriti uvjete za normalan razvoj djeteta...

CRISPR tehnologije - uređivanje genoma

Gdje je tu uloga psihologa ABA - terapija ?

ABA - terapija

U uvjetima ispravljanja biološkog defekta, njihova uloga i učinkovitost će samo rasti!

Dopustite mi da kao primjer navedem poznatu Adrian Bird eksperiment provodi posebnom linijom miševa s modelom Rettov sindrom i naknadno aktiviranje normalnog gena.

Eksperiment Adriana Birda

Kao rezultat toga, miševi, koji su pasivno sjedili u sredini kutije, "odmah su se pretvorili u znatiželjne istraživače". Pa eto! Kad bi miševi bili predodređeni da budu govornici, onda kada bi se normalan gen aktivirao, oni ne bi automatski govorili i ne bi pokazivali pragmatične i društveno uvjetovane obrasce ponašanja. Sve to nastaje samo kao rezultat obrazovanja i obuke.

Iz članka smo saznali o simptomima autizma, bili u mogućnosti provesti samodijagnostiku pomoću CARS testa, dobili smjernice za faze potvrde ASD-a, kojima stručnjaci mogu dijagnosticirati autizam i pomoći.

Na videu: dječji autizam se može izliječiti

U drugom videu: dijete s Angelmanovim sindromom sa znakovima autizma

Autizam je poremećaj s karakteristikama koje se manifestiraju u nizu varijacija. To znači da postoji veliki stupanj varijacija u tome kako utječe na ljude. Svako dijete iz autističnog spektra ima jedinstvene sposobnosti, simptome i izazove. studiranje razne smetnje autističnog spektra pomoći će vam da bolje razumijete svoje dijete, bolje se snalazite različita značenja termine o autizmu te će pojednostaviti komunikaciju s liječnicima, učiteljima i psihoterapeutima koji pomažu djetetu.

Suština poremećaja iz autističnog spektra

Autizam nije zasebna bolest, već spektar blisko povezanih poremećaja sa zajedničkom jezgrom simptoma. Svatko u autističnom spektru doživljava određeni stupanj izazova povezanih s društvenim vještinama, empatijom, komunikacijom i fleksibilnošću ponašanja. Ali razina oštećenja i kombinacija simptoma uvelike varira od osobe do osobe. Naime, dvoje djece s istom dijagnozom mogu izgledati potpuno drugačije kada govorimo o ponašanju i sposobnostima.

Ako ste roditelj djeteta iz autističnog spektra, možda ste čuli različite pojmove uključujući "visoko funkcionalni autizam", "atipični autizam", "poremećaj iz autističnog spektra" ili "pervazivni razvojni poremećaj". Ovi izrazi mogu biti zbunjujući ne samo zato što ih ima toliko, već i zato što ih liječnici, terapeuti i drugi roditelji koriste na različite načine.

No bez obzira na to što liječnici, učitelji i drugi stručnjaci nazivaju poremećajem iz autističnog spektra, ono što je uistinu važno jesu jedinstvene potrebe vašeg djeteta. Niti jedna dijagnostička oznaka neće vam točno reći s kojim se izazovima dijete suočava. Pronalaženje tretmana koji uzima u obzir potrebe vašeg djeteta, umjesto da se fokusirate na ono što se zove problem, je najkorisnija stvar koju možete učiniti. Nije vam potrebna dijagnoza da biste počeli pomagati svom djetetu sa simptomima.

Ponekad "autizam" zapravo znači "poremećaj iz spektra autizma"

Kada ljudi koriste izraz "autizam", to može značiti jednu od dvije stvari. Mogu značiti "poremećaj iz spektra autizma" ili "klasični autizam". No pojam "autizam" često se koristi u širem smislu za označavanje svih poremećaja iz spektra autizma. Dakle, ako netko govori o autizmu vašeg djeteta, nemojte misliti da misli da vaše dijete ima poremećaj iz spektra autizma, a ne poremećaj iz spektra autizma. Ako niste sigurni što se misli, nemojte se bojati pitati.

Vrste poremećaja iz autističnog spektra

Poremećaj iz spektra autizma pripada krovnoj kategoriji od pet poremećaja u djetinjstvu poznatih kao pervazivni razvojni poremećaj (PDD). Neki stručnjaci za autizam koriste pojmove "pervazivni razvojni poremećaj" i "poremećaj iz spektra autizma" naizmjenično. Međutim, kada većina ljudi govori o poremećajima iz autističnog spektra, oni govore o tri najčešća duboka razvojna poremećaja:

• Autizam
• Aspergerov sindrom
• Pervazivni razvojni poremećaj – nespecificiran.

Dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu (također poznat kao Hellerov sindrom) i Rettov sindrom još su dva sveprisutna razvojna poremećaja. Pošto su oba rijetka genetske bolesti, obično se promatraju kao zasebna medicinska stanja koja zapravo ne spadaju u spektar autizma.

Gdje je moje dijete na kontinuumu autističnog spektra?

Tri poremećaja iz spektra autizma dijele mnogi iste simptome, ali se razlikuju po ozbiljnosti i utjecaju. Klasični autizam ili autistični poremećaj najteži je poremećaj iz autističnog spektra. Umjerenija varijanta je Aspergerov sindrom. Ponekad se naziva i "visoko funkcionalni autizam" ili atipični autizam. Prema Centru za otključavanje potencijala u poremećajima iz spektra autizma, samo 20% ljudi iz spektra autizma ima klasični autizam. Velika većina završi negdje na umjerenijem kraju spektra.

Budući da poremećaji iz autističnog spektra dijele mnoge slične simptome, može biti teško razlikovati jedan oblik od drugog, osobito u ranim fazama. Ako vaše dijete ima kašnjenja u razvoju ili pokazuje druga ponašanja slična autizmu, morat ćete posjetiti liječnika radi temeljite procjene. Liječnik će vam pomoći da shvatite gdje je vaše dijete u spektru autizma, ima li uopće ovaj problem.

znaci i simptomi

I kod djece i kod odraslih, znakovi i simptomi poremećaja iz spektra autizma uključuju probleme sa socijalnim vještinama, govorom i jezikom te ograničenja u interesima i aktivnostima. Međutim, postoje velike razlike kada je riječ o težini simptoma, njihovoj kombinaciji i obrascima ponašanja.

Imajte na umu da samo zato što dijete ima simptome slične autizmu ne znači da ima poremećaj iz spektra autizma. Poremećaji iz autističnog spektra dijagnosticiraju se na temelju prisutnosti višestrukih simptoma koji oštećuju djetetovu sposobnost komunikacije, uspostavljanja odnosa, istraživanja, igre i učenja.

Socijalne vještine

Osnovne društvene interakcije teške su za dijete s poremećajem iz spektra autizma. Simptomi uključuju:

• Neuobičajen ili neprikladan govor tijela, geste i izrazi lica (na primjer, izbjegavanje kontakta očima ili korištenje izraza lica koji ne odgovaraju onome što dijete govori).
• Nezainteresiranost za druge ljude ili nezainteresiranost za pokazivanje postignuća (na primjer, dijete nije zainteresirano pokazati vam svoje crteže ili pokazati pticu koju je uočilo).
• Nedostatak interesa za druge ljude ili društvenu interakciju; percipirani kao povučeni i nepovezani s drugima; preferira samoću.
• Poteškoće u razumijevanju tuđih osjećaja, reakcija i neverbalnih izraza.
• Otpornost na dodir.
• Poteškoće ili nemogućnost sklapanja prijateljstva s djecom iste dobi.

Govor i jezik

Problemi s govorom i razumijevanjem jezika siguran su znak poremećaja iz autističnog spektra. Simptomi uključuju:

• Počinje govoriti kasnije od očekivanog (nakon dvije godine) ili uopće ne počinje govoriti.
• Govori neuobičajenim tonom glasa ili čudnim ritmom.
• Ponavlja riječi ili izraze iznova i iznova bez namjere da komunicira.
• Ne može započeti ili održati razgovor.
• Teško je prenijeti svoje potrebe i želje.
• Nerazumijevanje jednostavnih izjava ili pitanja.
• Rečeno shvaća doslovno, ne razumije humor, ironiju i sarkazam.

Ograničeni obrasci ponašanja i igre

Djeca s poremećajima iz autističnog spektra često su ograničena, kruta, pa čak i opsesivna u ponašanju, aktivnostima i interesima. Simptomi uključuju:

• Ponavljajući pokreti tijela (mlatanje rukama, ljuljanje, vrpoljenje); stalni pokreti.
• Opsesivna vezanost za neobične predmete (gumice za pričvršćivanje nečega, ključeve, prekidače za svjetlo).
• Zaokupljenost određenim temama, česta fascinacija brojevima i simbolima (karte, registarske pločice, sportska statistika).
• Jaka potreba za monotonijom, redom, rutinom (na primjer, stavljanje igračaka u red, pridržavanje krutog rasporeda). Postaje uznemiren promjenama u svojoj rutini ili okruženju.
• Fascinacija predmetima koji se okreću, pokretnim dijelovima ili dijelovima igračaka (npr. okretanje kotača na trkaćem automobilu umjesto igranja s automobilom kao cjelinom).

Kako se igraju djeca s poremećajima iz spektra autizma

Djeca s poremećajem iz autističnog spektra manje su spontana od druge djece. Za razliku od obične znatiželje malo djete pokazujući na predmet koji mu je zaokupio pažnju, autistična djeca često ne pokazuju interes niti razumiju što se oko njih događa. Oni također igraju drugačije. Imaju poteškoća s funkcionalnom igrom ili korištenjem igračaka na očekivani način, na primjer, igračke ili seta za kuhanje. Obično se ne "igraju pretvaranja", nisu zainteresirani za grupnu igru, ne oponašaju druge niti koriste igračke na kreativan način.

Povezani znakovi i simptomi

Iako ti problemi nisu dio službenih dijagnostičkih kriterija za autizam, djeca s poremećajem iz spektra autizma često pate od jednog ili više od sljedećeg:

• Senzorni problemi. Mnoga djeca s poremećajem iz autističnog spektra reagiraju na osjetilne podražaje pretjerano ili premalo. S vremena na vrijeme mogu ignorirati ljude koji im se obraćaju i čak se mogu činiti da su gluhi. Međutim, ponekad ih čak i najmanji zvuk može uzbuniti. Iznenadna buka, poput zvonjave telefona, može biti uznemirujuća, a oni mogu reagirati prekrivanjem ušiju i ispuštanjem zvuka koji se ponavlja kako bi prigušili dosadnog zvuka. Djeca iz autističnog spektra također su preosjetljiva na dodir i površinske teksture. Mogu se zgrčiti od tapšanja po leđima ili osjećaja određenog tkiva na površini kože.
• Emocionalne poteškoće. Djeca s poremećajem iz autističnog spektra teško reguliraju svoje emocije i izražavaju ih na prihvatljiv način. Na primjer, vaše dijete može početi vrištati, plakati ili se histerično smijati bez toga prividni razlog. Pod stresom može pokazivati ​​destruktivno ili agresivno ponašanje (lomiti stvari, udarati druge ili se ozljeđivati). Nacionalni centar Istraživanje Childhood Disability Survey (SAD) također pokazuje da autistična djeca mogu ignorirati stvarne opasnosti poput selidbe vozilo ili velika nadmorska visina, ali se uplašiti bezopasnih predmeta poput plišane životinje.
• Neobično mentalna sposobnost . Poremećaji iz autističnog spektra javljaju se kod ljudi svih intelektualnih razina. Međutim, čak i djeca s normalnom do visokom inteligencijom često imaju neobično razvijene mentalne sposobnosti. Nije iznenađujuće da su verbalne vještine obično manje razvijene od neverbalnih vještina. Osim toga, djeca s poremećajem iz autističnog spektra obično dobro rade zadatke koji uključuju kratkoročno pamćenje ili vizualne vještine, dok se bore sa zadacima koji uključuju simboličko ili apstraktno razmišljanje.

Izvanredne sposobnosti u liječenju poremećaja iz autističnog spektra

Otprilike 10% osoba s poremećajem iz autističnog spektra ima izvanredne sposobnosti, poput onih koje je portretirao Dustin Hoffman u filmu Kišni čovjek. Najčešće izvanredne sposobnosti uključuju matematičke izračune, umjetničke i glazbene sposobnosti te neobično pamćenje. Na primjer, osoba s autizmom može mentalno množiti velike brojeve, svirati klavirski koncert nakon što ga je čula samo jednom ili brzo zapamtiti složenu kartu.

Dijagnostika

Put do dijagnoze autizma može biti težak i dugotrajan. Zapravo, često prođu dvije ili tri godine nakon što se prvi put primijete simptomi autizma dok se ne postavi dijagnoza. To se događa zbog straha od "etiketiranja" ili pogrešne dijagnoze djeteta. Međutim, dijagnoza autizma također može potrajati dugo ako liječnik ne shvaća ozbiljno brige roditelja ili ako se obitelj ne obrati zdravstvenim radnicima specijaliziranim za razvojne poremećaje.

Ako ste zabrinuti da vaše dijete ima autizam, važno je potražiti liječničku dijagnozu. Ali nemojte čekati da se dijagnoza postavi i počne liječenje. Rana intervencija tijekom predškolskih godina poboljšat će djetetove šanse za prevladavanje kašnjenja u razvoju. Stoga proučite svoje mogućnosti liječenja i pokušajte se ne brinuti ako još uvijek niste dobili točnu dijagnozu. Potencijalna oznaka za djetetove probleme ne bi trebala nadmašiti potrebu za liječenjem simptoma.

Dijagnostika poremećaja iz autističnog spektra

Kako bi utvrdili ima li dijete autizam, poremećaj iz spektra autizma ili neki drugi problem u razvoju, kliničari pomno promatraju kako se dijete druži, komunicira i ponaša. Dijagnoza se temelji na promatranim obrascima ponašanja.

Ako ste zabrinuti da vaše dijete ima poremećaj iz autističnog spektra i razvojni probir potvrdi rizik, zamolite svog liječnika ili pedijatra da vas odmah poveže sa stručnjakom za autizam ili timom stručnjaka sposobnih za punu procjenu. Budući da je dijagnosticiranje poremećaja iz spektra autizma složeno, važno je da radite sa stručnjacima koji imaju veliko iskustvo i snažnu obuku u ovom visoko specijaliziranom području.

Tim stručnjaka uključenih u dijagnostiku uključuje:

• Dječji psiholozi.
• Dječji psihijatri.
• Logopedi.
• Razvojni pedijatri.
• Dječji neurolozi.
• Otorinolaringolozi.
• Fizioterapeuti.
• Učitelji s posebnim obrazovanjem.

Dijagnosticiranje poremećaja iz spektra autizma nije brz proces. Nema nikoga medicinski test, što vam omogućuje da točno dijagnosticirate problem. Umjesto toga, potrebne su višestruke procjene i testovi kako bi se točno utvrdio djetetov problem.

Procjena za sumnju na poremećaj iz autističnog spektra

• Anketa za roditelje. Tijekom prve faze dijagnostičke evaluacije, liječniku ćete reći osnovne informacije o zdravstvenom stanju, razvoju i karakteristikama ponašanja vašeg djeteta. Ako ste vodili dnevnik ili bilješke o nečemu što vas je mučilo, podijelite tu informaciju. Liječnik će također htjeti znati o povijesti bolesti vaše obitelji i povijesti bolesti psihološke karakteristike obitelji.
• Medicinsko istraživanje . Medicinska procjena uključuje opći fiziološki i neurološki pregled, laboratorijske pretrage i genetsko testiranje. Vaše će dijete biti podvrgnuto ovom holističkom pregledu kako bi se utvrdili uzroci razvojnih problema i identificirala bilo kakva temeljna medicinska stanja.
• Ispitivanje sluha. Budući da problemi sa sluhom mogu rezultirati društvenim i jezičnim kašnjenjima, treba ih isključiti prije razmatranja dijagnoze poremećaja iz spektra autizma. Vaše će dijete biti podvrgnuto formalnoj procjeni od strane otorinolaringologa, koji će testirati njegovo oštećenje sluha, kao i sve druge probleme sa sluhom i osjetljivošću na zvuk koji mogu pratiti autizam.
• Zapažanja. Stručnjaci za razvoj promatrat će vaše dijete u različitim okruženjima kako bi potražili neobična ponašanja koja bi mogla biti u skladu s poremećajem iz autističnog spektra. Mogu promatrati kako se dijete igra ili komunicira s drugim ljudima.
• Probir olova. Budući da trovanje olovom može izazvati simptome slične autizmu, Nacionalni centar za zdravu okolinu preporučuje da se sva djeca s kašnjenjem u razvoju testiraju na trovanje olovom.

Ovisno o djetetovim simptomima i njihovoj težini, dijagnostičke procjene mogu uključivati ​​testove govora, inteligencije, društvenih vještina, senzornih i motoričkih vještina. Ovi testovi ne samo da će pomoći u dijagnosticiranju autizma, već će i odrediti kakav je tretman djetetu potreban.

• Procjena govora i jezika. Logoped će procijeniti govorne i komunikacijske sposobnosti djeteta koje su znakovi autizma. Također će tražiti sve pokazatelje određenih govornih oštećenja ili poremećaja.
• Kognitivni testovi. Vaše dijete može dobiti standardizirani test inteligencije ili drugu procjenu mentalni razvoj. Mentalno testiranje može pomoći u razlikovanju autizma od drugih poremećaja.
• Procjena prilagodljivosti. Vaše dijete može biti ispitano radi utvrđivanja njegove ili njezine sposobnosti funkcioniranja u različitim situacijama, rješavanja problema i prilagodbe situacijama u stvarnom životu. To uključuje ispitivanje društvenih, neverbalnih i jezičnih vještina, kao i procjenu sposobnosti obavljanja svakodnevnih zadataka kao što je samostalno odijevanje ili jedenje.
• Senzomotorna procjena. Budući da se senzorni deficiti često pojavljuju zajedno i mogu se čak zamijeniti s autizmom, vaš terapeut će procijeniti finu motoriku, grubu motoriku i senzorni sustav vašeg djeteta.

Članak za natječaj “bio/mol/tekst”: Oni drugačije vide svijet, ne vole interakciju s društvom, imaju "čudnosti" u ponašanju i poremećaje govora. Roditelji i odgajatelji često ih zamjenjuju za nadarenu djecu sa svojim osobinama, no liječnici su im davno utvrdili dijagnozu - “ poremećaj iz spektra autizma" U ovom ćete članku saznati što je poremećaj autističnog spektra i što se zna o uzrocima njegovog razvoja.

Generalni sponzor natjecanja je tvrtka Diaem: najveći dobavljač opreme, reagensa i potrošnog materijala za biološka istraživanja i proizvodnje

Pokrovitelj nagrade publike bio je Centar za medicinsku genetiku.

"Book" sponzor natječaja - "Alpina Non-Fiction"

Ako poznajete nekoga s autizmom,
onda poznajete nekoga s autizmom.
Stephen Shore,
Profesor na Sveučilištu Adelphi (SAD),
ima dijagnozu autizma

Za prosječnog čovjeka, kada se spomene pojam “poremećaj iz autističnog spektra” (ASD), najvjerojatnije će mu u glavi iskrsnuti slika glavnog lika iz filma “Kišni čovjek” i to je vjerojatno sve. U post-sovjetskom prostoru tema ASD-a nije dovoljno pokrivena, a dijagnoza je u većini slučajeva daleko od savršene. Svake godine u svijetu raste broj djece s poremećajima iz autističnog spektra. Liječnici govore o različitim razlozima: poboljšanom dijagnostičkom sustavu, sumnjama na utjecaj ranog cijepljenja, štetnosti razvikanih GMO-a, pa čak i starijoj dobi budućih očeva. Dakle, što je ASD i što su znanstvenici već naučili o razlozima njegovog razvoja?

Poremećaj iz autističnog spektra (ASD) je poremećaj živčani sustav, koju karakteriziraju deficiti u društvenim interakcijama i komunikaciji uz prisutnost stereotipi(ponašanje koje se ponavlja) i, prema podacima Sjedinjenih Država iz 2014., pogađa jedno od 59 djece. U Rusiji je prevalencija jedan slučaj na 100 djece, ali mnogo manje ljudi dobije službenu dijagnozu. ASD se dijagnosticira u svim rasnim, etničkim i socioekonomskim skupinama i pet je puta češći kod dječaka nego kod djevojčica. Uzrok bolesti trenutno nije poznat, ali se smatra da nastaje kao posljedica složene interakcije između genetskih, epigenetskih i okolišnih čimbenika (Slika 1).

Do svibnja 2013. poremećaj iz spektra autizma bio je uključen kao službena dijagnoza u Dijagnostički i statistički priručnik SAD-a mentalni poremećaji» ( Dijagnostički i statistički priručnik mentalnih poremećaja, DSM) uključuje: autistični poremećaj, pervazivni razvojni poremećaj koji nije drugačije specificiran (PPD-NOS), Aspergerov sindrom, dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu i Rettov sindrom. Danas, u posljednjem, petom izdanju DSM-a, postoji samo jedna dijagnoza - "poremećaj iz autističnog spektra" s tri stupnja ozbiljnosti, ali mnogi terapeuti, kliničari, roditelji i organizacije i dalje koriste termine kao što su BDD-NOS i Aspergerov sindrom .

Simptomi

Poremećaj iz autističnog spektra često karakteriziraju problemi u društvu, komunikaciji i intelektualne sposobnosti pacijenata. Ovisno o dobi i inteligenciji, djeca s autizmom pokazuju različite stupnjeve komunikacijskih nedostataka. Ti se nedostaci manifestiraju u kašnjenja govora, monoton govor, eholalija(nekontrolirano automatsko ponavljanje riječi koje se čuju u tuđem govoru), a također variraju od lošeg razumijevanja do potpunog izostanka usmeni govor. Neverbalna komunikacija također je oslabljen i može uključivati ​​poteškoće u uspostavljanju kontakta očima, poteškoće u razumijevanju izraza lica i gesta. Druga važna karakteristika osoba s ASD-om je nedostatak socio-emocionalnog reciprociteta (Slika 2).

Pojednostavljeno, djeca s poremećajem iz autističnog spektra nezainteresirana su za interakciju s ljudima, teško razumiju ljude, vole se pridržavati raznih rituala, sklona su ponavljajućim pokretima tijela, mogu imati jezične probleme i kašnjenje u intelektualni razvoj. Razni simptomi dovode do značajnog oštećenja u mnogim područjima adaptivnog funkcioniranja. U isto vrijeme, djeca s ASD-om često imaju mnoge prednosti: ustrajnost, pozornost na detalje, dobro vizualno i mehaničko pamćenje, sklonost monotonom radu, što može biti korisno u nekim profesijama.

Povijest bolesti

Njemački znanstvenik Hans Asperger opisao je 1944. godine "blaži" oblik autizma koji je do danas bio poznat kao Aspergerov sindrom. Opisao je slučajeve dječaka koji su bili vrlo inteligentni, ali su imali problema s društvenim interakcijama. Napomenuo je da su djeca imala poteškoća s kontaktom očima, stereotipnim riječima i pokretima te otporom prema promjenama, ali nisu imala govorno-jezične nedostatke. Za razliku od Kannera, Asperger je također primijetio probleme s koordinacijom kod ove djece, ali istovremeno i više sposobnosti za apstraktno mišljenje. Nažalost, Aspergerovo istraživanje otkriveno je tek tri desetljeća kasnije, kada su ljudi počeli preispitivati ​​metode koje su se tada koristile. dijagnostički kriteriji. Tek je 1980-ih Aspergerovo djelo prevedeno na engleski, objavljeno i steklo slavu.

Godine 1967. psihijatar Bruno Bettelheim napisao je da autizam nema organsku osnovu, već je rezultat odgoja od strane majki koje svjesno ili nesvjesno nisu željele svoju djecu, što je pak dovelo do rezerviranosti u odnosima s njima. Tvrdio je da je temeljni uzrok bolesti negativan stav roditelja prema dojenčadi tijekom kritičnih ranih faza njihova psihološkog razvoja.

Bernard Rimland, psiholog i otac djeteta s autizmom, nije se složio s Bettelheimom. Nije mogao prihvatiti pomisao da je autizam njegovog sina ili njegov roditelj ili njegova supruga. Godine 1964. Bernard Rimland objavio je djelo "Infantilni autizam: sindrom i njegove posljedice za neuralnu teoriju ponašanja",što je naznačilo smjer daljnjih istraživanja tog vremena.

Autizam je postao poznatiji 1970-ih, no u to su vrijeme mnogi roditelji još uvijek brkali autizam s mentalnom retardacijom i psihozom. Znanstvenici su počeli razjašnjavati etiologiju bolesti: istraživanje blizanaca iz 1977. pokazalo je da je autizam uvelike posljedica genetike i bioloških razlika u razvoju mozga. Godine 1980. dijagnoza infantilnog autizma prvi je put uključena u Dijagnostički i statistički priručnik za mentalne poremećaje (DSM); bolest je i službeno odvojena od dječje shizofrenije. Godine 1987. DSM je zamijenio "infantilni autizam" sa širom definicijom "autističnog poremećaja" i uključio ga u treću reviziju. Istodobno je psiholog i dr. Ivar Lovaas objavio prvu studiju koja je pokazala kako intenzivna bihevioralna terapija može pomoći djeci s autizmom, dajući roditeljima novu nadu (Slika 3). Godine 1994. Aspergerov sindrom je dodan u DSM, proširujući spektar dijagnoza autizma na blaže slučajeve.

Godine 1998. objavljena je studija koja pokazuje da cjepivo protiv ospica, zaušnjaka i rubeole (MMR) uzrokuje autizam. Rezultati ove studije su opovrgnuti, ali su privukli dovoljno pozornosti da do danas izazivaju zabunu (Slika 4). Ne danas Ne znanstveni dokazi koji podupiru vezu između cijepljenja i ASD-a. Nažalost, nedavno u kolovozu 2018. objavljeno je izvješće u kojem se kaže da više od 50% ljudi u nekim europskim zemljama još uvijek vjeruje da cjepiva uzrokuju autizam.

Konačno, 2013. DSM-5 kombinira sve potkategorije stanja u jednu dijagnozu poremećaja iz spektra autizma, a Aspergerov sindrom se više ne uzima u obzir zasebna država.

Uzroci ASD-a

Točan uzrok poremećaja iz spektra autizma (ASD) trenutno nije poznat. Može nastati kao posljedica genetske predispozicije, okolišnih ili nepoznatih čimbenika, odnosno ASD nije etiološki homogen. Vjerojatno postoji mnogo podtipova ASD-a, od kojih svaki ima različito podrijetlo.

Genetika

Pretpostavlja se da je razvoj ASD-a uvelike povezan s utjecajem genetski faktori. Dodatna potpora genetici kao uzroku je istraživanje koje pokazuje da je ASD češći kod dječaka nego djevojčica, najvjerojatnije uzrokovan genetskim razlikama povezanim s Y kromosomom. Teoriju podupiru i studije blizanaca s ASD-om, koje su odredile stope podudarnosti ( suglasnost- prisutnost određene osobine u oba blizanca) za monozigotne (60–90%) i dvojajčane (0–10%) blizance. Visoka podudarnost u parovima jednojajčanih blizanaca i značajno niža podudarnost u parovima dvojajčanih blizanaca ukazuje na značajnu ulogu genetskih čimbenika. U studiji iz 2011., gotovo 20% dojenčadi sa starijim biološkim bratom i sestrom s ASD-om također je imalo ASD, a ako je bilo više od jednog starijeg brata i sestre, vjerojatnost da će im se dijagnosticirati ASD bila je čak i veća.

Istraživači procjenjuju da postoji 65 gena za koje se smatra da su snažno povezani s autizmom i 200 gena koji su manje povezani s tom dijagnozom. Pretraživanje asocijacija na cijelom genomu ( studije povezanosti na razini genoma, GWAS) potvrđuje doprinos zajedničke alelne varijance ASD-u, uključujući polimorfizme jednog nukleotida ( polimorfizam jednog nukleotida, SNP) i varijacije broja kopija gena ( varijacija broja kopija, CNV) . Pri ispitivanju roditelja bolesnika nađen je veliki doprinos de novo CNV u RAS ( de novo mutacije ili varijacije- to su mutacije koje nitko od članova obitelji nije imao i koje su se prvi put pojavile kod bolesnika). Prema podacima iz 2014. mutacije gena de novo a CNV utječu na pojavu bolesti u otprilike 30% slučajeva. Analiza podataka iz 1.000 obitelji iz 2011. povezala je dvije kromosomske regije, 7q11.23 i 16p11.2, s autizmom, no 2015. Sanders i suradnici, u studiji na 10.220 ljudi iz 2.591 obitelji, pokazali su da CNV u još četiri regije s isti mogu biti pravi kandidati za varijacije povezane s autizmom. U rujnu 2018. objavljen je članak u kojem se izvješćuje da Japanci s autizmom i shizofrenijom imaju preklapajuće CNV-ove. Nedavna istraživanja kohorti ASD-a izvješćuju o relativno visokim stopama mutacija de novo u nekodirajućim regijama genoma, kao i malim mutacijama u egzomu, odnosno kodirajućim regijama genoma koje uključuju i poznate i prethodno neotkrivene gene kandidate povezane s ASD-om (Slika 5).

Neurobiološki čimbenici

Genetske abnormalnosti mogu dovesti do abnormalnih mehanizama razvoja mozga, što pak dovodi do strukturnih i funkcionalnih te kognitivnih i neurobioloških poremećaja. Neurobiološke razlike povezane s dijagnozom ASD-a uključuju strukturne i funkcionalne patologije mozga, uključujući:

Istraživači su 2018. godine otkrili da dječaci s ASD-om imaju manju fraktalnu dimenziju (mjeru strukturne složenosti objekta) u desnoj strani malog mozga od zdrave djece.

Neke studije usmjerene su na hipotezu da su poremećene interakcije između regija mozga glavni uzrok ASD-a, dok drugi istraživači proučavaju molekularne uzroke, kao što su poremećaji u određenim vrstama neurona (kao što su zrcalni neuroni) ili poremećaji u neurotransmisiji (prijenos signala između mozga regije).neuroni).

Drugi razlozi

Sve više i više istraživača piše o okolišnim uzrocima koji mogu pridonijeti autizmu. Istraživanje je identificiralo niz potencijalno opasnih tvari koje se mogu povezati s razvojem ASD-a: olovo, poliklorirani bifenili (PCB), insekticidi, ispušni plinovi automobila, ugljikovodici i usporivači plamena, ali do sada nije dokazano da niti jedna od tih tvari izaziva pojava ASD-a.RAS.

Interes za ulogu također raste imunološki sustav u etiologiji bolesti. U lipnju 2018. objavljeno je da 11,25% djece s ASD-om ima alergije na hranu, što je značajno više od 4,25% djece s alergijama bez ove dijagnoze, što može pridonijeti sve većem broju dokaza koji ukazuju na imunološku disfunkciju kao mogući čimbenik rizika za ASD.

Nedavno su provedena istraživanja koja povezuju nedostatke u prehrani trudnica i prisutnost povišenih razina pesticida u krvi s dijagnozom ASD-a kod njihove djece.

Dijagnostika

Dijete koje zaostaje u razvoju treba pregledati liječnik kako bi otkrio uzrok zaostajanja u razvoju. Ako dijete pokazuje bilo kakve simptome poremećaja iz autističnog spektra, najvjerojatnije će biti upućeno na konzultacije specijalistima, poput dječjeg psihijatra, dječji psiholog, pedijatar neurolog.

Za ispravnu dijagnozu potrebno je uzeti u obzir kompletnu anamnezu bolesnika, fizikalni pregled, neurološki pregled te izravnu procjenu socijalnog, jezičnog i kognitivnog razvoja djeteta. Treba osigurati dovoljno vremena za standardizirane intervjue s roditeljima o trenutnim problemima i povijesti ponašanja, kao i za strukturirano promatranje socijalnog i komunikacijskog ponašanja i igre.

Prema novoj studiji iz 2018., novi test krvi može otkriti oko 17% djece s ASD-om. Znanstvenici su identificirali skupinu krvnih metabolita koji bi mogli pomoći u otkrivanju neke djece s poremećajem iz spektra autizma. U sklopu projekta Metabolome dječji autizam(CAMP), najveća studija metabolomike ASD-a, ovi su rezultati ključni korak prema razvoju testa biomarkera za ASD.

U kolovozu 2018. istraživači su izvijestili o razlikama u ekspresiji bakterijskih gena u oralnoj regiji koje mogu razlikovati djecu s ASD-om od njihovih zdravih vršnjaka. Studija sugerira da se abnormalnosti GI mikrobioma prethodno identificirane u djece s ASD-om mogu proširiti na usta i grlo.

Istraživači s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Missouri i Centra za autizam i neurološke poremećaje. M.W. Thompson u lipnju 2018. identificirao je vezu između neravnoteže neurotransmitera i obrazaca veza između regija mozga koje igraju ulogu u društvenoj komunikaciji i jeziku. Studija je opisala dva testa koja bi mogla dovesti do preciznijeg liječenja.

Liječenje

Tretmani koji su se koristili 1960-ih i 1970-ih sastojali su se od LSD-a, elektrošokova i stroge kontrole ponašanja pacijenata, što je često uključivalo bol i kažnjavanje. Tek 1980-ih i 1990-ih liječnici su počeli uvoditi modernije tretmane za djecu s autizmom, poput bihevioralne terapije s naglaskom na pozitivno potkrepljenje i nadzirano učenje.

Danas liječenje može uključivati ​​i psihoterapiju i lijekove. Mnogi ljudi s autizmom imaju dodatne simptome, kao što su poremećaji spavanja, napadaji i gastrointestinalni problemi. Liječenje ovih simptoma može poboljšati pacijentovu pozornost, učenje i povezano ponašanje. Neki lijekovi koji se koriste za druga stanja pomažu određene simptome: antipsihotici ( risperidon I aripiprazol), antidepresivi, stimulansi, antikonvulzivi. Trenutačno su risperidon i aripiprazol jedini lijekovi odobreni od strane FDA. prehrambeni proizvodi i lijekovi, SAD) za simptome povezane s poremećajem iz spektra autizma, uzimajući u obzir razdražljivost koja se često opaža s ovom dijagnozom. Čini se da su djeca i adolescenti s poremećajem iz autističnog spektra podložniji nuspojave kada koristite lijekove, stoga se preporučuje koristiti male doze.

Tretmani bez lijekova trenutačno uključuju primijenjenu analizu ponašanja, kognitivno bihevioralnu terapiju, trening socijalnih vještina, terapiju senzorne integracije, radnu terapiju i govornu terapiju.

Djeca s poremećajima iz autističnog spektra također mogu imati jake strane. Njihovi jedinstveni pogledi na svijet daju drugim ljudima priliku da vide svijet iz druge perspektive, a djeca s poremećajem autizma mogu izrasti u talentirane i uspješne ljude koji će napraviti prekrasna otkrića kako bi poboljšali naš svijet. Nova istraživanja u području dijagnostike i liječenja “kišne djece” ovoj neobičnoj djeci daju nadu za uspješniju socijalnu prilagodbu, pa čak i oporavak.

Književnost

1. “Ako je broj ljudi s ASD-om nepoznat, autizam je prelako ignorirati.” (2017). "Izlaz";
2. Dijagnostički i statistički priručnik za mentalne poremećaje Američke psihijatrijske udruge - Američka psihijatrijska udruga, 2013.;
3. Jon Baio, Lisa Wiggins, Deborah L. Christensen, Matthew J Maenner, Julie Daniels, et. al.. (2018). Prevalencija poremećaja iz spektra autizma među djecom u dobi od 8 godina - mreža za praćenje autizma i razvojnih poteškoća, 11 mjesta, Sjedinjene Države, 2014. MMWR nadzor. Summ.. 67 , 1-23;
4. Baio J. (2012). Prevalencija poremećaja iz autističnog spektra - mreža za praćenje autizma i razvojnih poteškoća, 14 mjesta, Sjedinjene Države, 2008. MMWR. 61 , 1–19;
5. Hristo Y. Ivanov, Vili K. Stoyanova, Nikolay T. Popov, Tihomir I. Vachev. (2015). Poremećaj autističnog spektra - kompleksan genetski poremećaj. Folia Medica. 57 , 19-28;
6. Simashkova N.V. i Makuškin E.V. (2015). Poremećaji iz autističnog spektra: dijagnoza, liječenje, promatranje. Rusko društvo psihijatara;
7. Lisa Campisi, Nazish Imran, Ahsan Nazeer, Norbert Skokauskas, Muhammad Waqar Azeem. (2018). Poremećaj iz autističnog spektra. British Medical Bulletin. 127 , 91-100;
8. Mandal A. (2018). Povijest autizma. Vijesti-Medical.Net;
9. Ames C. (2018). Kakva je povijest poremećaja iz spektra autizma? Harkla;
10. Povijest autizma. (2014). Roditelji;
11. Svijet prije i poslije izuma cjepiva;
12. Duffy B. (2018). . Razgovor;
13. Olson S. (2014). Povijest autizma i cjepiva: kako je jedan čovjek razotkrio svjetsku vjeru u cijepljenje. Medicinski dnevnik;
14. Suniti Chakrabarti, Eric Fombonne. (2005). Pervazivni razvojni poremećaji u djece predškolske dobi: Potvrda visoke prevalencije. A.J.P.. 162 , 1133-1141;
15. A. Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman, P. Bolton, E. Simonoff, et. al.. (1995). Autizam kao izrazito genetski poremećaj: dokazi iz britanske studije blizanaca. Psychol. Med.. 25 , 63;
16. S. Ozonoff, G. S. Young, A. Carter, D. Messinger, N. Yirmiya, et. al.. (2011). Rizik od ponavljanja poremećaja iz autističnog spektra: Studija konzorcija za istraživanje djece i braće i sestara. PEDIJATRIJA;
17. Stephan J. Sanders, Xin He, A. Jeremy Willsey, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Kaitlin E. Samocha, et. al.. (2015). Uvid u genomsku arhitekturu i biologiju poremećaja iz spektra autizma iz 71 lokusa rizika. Neuron. 87 , 1215-1233;
18. Lauren A. Weiss, Dan E. Arking, Mark J. Daly, Aravinda Chakravarti, Dan E. Arking, et. al.. (2009). Skeniranje povezanosti i asocijacija na cijelom genomu otkriva nove lokuse za autizam. Priroda. 461 , 802-808;
19. Anne B Arnett, Sandy Trinh, Raphael A Bernier. (2019). Stanje istraživanja genetike poremećaja iz spektra autizma: metodološki, klinički i konceptualni napredak. Trenutno mišljenje u psihologiji. 27 , 1-5;
20. Ivan Iossifov, Brian J. O'Roak, Stephan J. Sanders, Michael Ronemus, Niklas Krumm, et. al.. (2014). Doprinos de novo kodirajućih mutacija poremećaju iz spektra autizma. Priroda. 515 , 216-221;
21. Dan Levy, Michael Ronemus, Boris Yamrom, Yoon-ha Lee, Anthony Leotta itd. al.. (2011). Rijetka De Novo i prijenosna varijacija broja kopija kod poremećaja iz autističnog spektra. Neuron. 70 , 886-897;
22. Itaru Kushima, Branko Aleksić, Masahiro Nakatochi, Teppei Shimamura, Takashi Okada, et. al.. (2018). Komparativne analize varijacija broja kopija kod poremećaja autističnog spektra i shizofrenije otkrile su etiološko preklapanje i biološke uvide. Izvješća o ćeliji. 24 , 2838-2856;
23. Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, et. al.. (2016). Sekvenciranje genoma obitelji pogođenih autizmom otkriva poremećaj navodne nekodirajuće regulatorne DNK. Američki časopis za ljudsku genetiku. 98 , 58-74;
24. Ryan KC Yuen, Daniele Merico, Matt Bookman, Jennifer L Howe, Bhooma Thiruvahindrapuram, et. al.. (2017). . Nat Neurosci. 20 , 602-611;
25. Autizam. American Speech-Language-Hearing Association;
26. Fred R. Volkmar, Catherine Lord, Anthony Bailey, Robert T. Schultz, Ami Klin. (2004). Autizam i pervazivni razvojni poremećaji. J Dječji psiholog i psihijatar. 45 , 135-170;
27. Guihu Zhao, Kirwan Walsh, Jun Long, Weihua Gui, Kristina Denisova. (2018). Smanjena strukturna kompleksnost desnog cerebelarnog korteksa u muške djece s poremećajem iz autističnog spektra. PLoS JEDAN. 13 , e0196964;
28. Ruth A. Carper, Eric Courchesne. (2005). Lokalizirano povećanje frontalnog korteksa u ranom autizmu. Biološka psihijatrija. 57 , 126-133;
29. R. Bernier, G. Dawson, S. Webb, M. Murias. (2007). Poremećaji EEG mu ritma i imitacije u osoba s autističnim spektrom. Mozak i spoznaja. 64 , 228-237;
30. Guifeng Xu, Linda G. Snetselaar, Jin Jing, Buyun Liu, Lane Strathearn, Wei Bao. (2018). Udruga alergija na hranu i drugih alergijskih stanja s poremećajem autističnog spektra u djece. Otvorena mreža JAMA. 1 , e180279;
31. Nathanael J Yates, Dijana Tešić, Kirk W Feindel, Jeremy T Smith, Michael W Clarke, et. al.. (2018). Vitamin D ključan je za brigu o majci i društveno ponašanje potomaka kod štakora. Časopis za endokrinologiju. 237 , 73-85;
32. Johnathan R. Nuttall. (2017). Vjerodostojnost izloženosti majke toksikantima i status prehrane kao čimbenici koji doprinose riziku od poremećaja iz autističnog spektra. Nutricionistička neuroznanost. 20 , 209-218;
33. Alan S. Brown, Keely Cheslack-Postava, Panu Rantakokko, Hannu Kiviranta, Susanna Hinkka-Yli-Salomäki, et. al.. (2018). Povezanost majčinih razina insekticida s autizmom kod potomaka iz nacionalne kohorte rođenja. A.J.P.. 175 , 1094-1101;
34. Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth L.R. Donley, et. al.. (2018). Metabotipovi disregulacije aminokiselina: potencijalni biomarkeri za dijagnosticiranje i individualizirano liječenje podtipova poremećaja autističnog spektra. Biološka psihijatrija;
35. Steven D. Hicks, Richard Uhlig, Parisa Afshari, Jeremy Williams, Maria Chroneos, et. al.. (2018). Aktivnost oralnog mikrobioma u djece s poremećajem iz autističnog spektra. Istraživanje autizma. 11 , 1286-1299;
36. John P. Hegarty, Dylan J. Weber, Carmen M. Cirstea, David Q. Beversdorf. (2018). Cerebro-cerebelarna funkcionalna povezanost povezana je s ravnotežom cerebelarne ekscitacije i inhibicije kod poremećaja autističnog spektra. J Autism Dev Disord. 48 , 3460-3473;
37. Legg T.J. (2018). Vodič za liječenje autizma. Healthline;
38. DeFilippis M. i Wagner K.D. (2016). Liječenje poremećaja iz spektra autizma kod djece i adolescenata. Psihofarmakološki bilten. 46 , 18–41;
39. Martien J. Kas, Jeffrey C. Glennon, Jan Buitelaar, Elodie Ey, Barbara Biemans, et. al.. (2014). Procjena bihevioralnih i kognitivnih domena poremećaja iz autističnog spektra u glodavaca: trenutno stanje i buduće perspektive. Psihofarmakologija. 231 , 1125-1146.

Spektar autizma: Aspergerov sindrom, visokofunkcionalni autizam, savant autizam, Kannerov autizam, atipični autizam, Rettov sindrom

U posljednjih godina promatranom značajno povećanje slučajeva autizmau svijetu, a to je dijelom zato što spektar autističnih poremećaja uključuje sindrome koji dosad nisu bili povezani s autizmom. Danas statistike govore o pojavi jednog ili drugog sindroma autizma kod jednog od 110 djece.
Razumijevanje autizma kao spektra poremećaja, a ne kao jednog zasebnog poremećaja s jasno definiranim simptomima, uključuje identificiranje nekoliko podskupova sindroma autizma. Ove varijante karakteriziraju različiti stupnjevi ozbiljnosti i oštećenja u područjima društvene komunikacije, jezičnog razvoja te prisutnosti ponavljajućih i stereotipnih ponašanja i ograničenih područja interesa. Spektar autizma uključuje nekoliko glavnih sindroma.

Klasični autizam/Kannerov autizam
Ovaj sindrom je razvojni poremećaj koji ima genetski neurološku osnovu. Djeca u ovoj skupini imaju značajne poteškoće u komunikaciji s drugima – njihovi pokušaji komunikacije ostaju nerazumljivi od strane drugih ljudi, što dovodi do frustracija i problema u ponašanju. Ovo stanje nije uzrokovano mentalnom retardacijom ili kognitivnim oštećenjem. Uzrok ovog stanja je ozbiljan organski poremećaj razvoja.
Osoba s klasičnim autizmom također pati od ozbiljnih jezičnih oštećenja, poput ograničenog vokabulara, nedostatka govora ili ozbiljnih gramatičkih pogrešaka. Osim toga, djeca s Kanner autizmom imaju senzomotoričke poremećaje koji se izražavaju u pojavi stereotipija i ponavljajućeg ponašanja, osjetljivosti na dodir, nedostatku kontakta očima i sl.
Dodatna karakteristika Kannerovog autizma je nemogućnost kontrole emocija. Dijete s Kannerovim sindromom često se nađe u stanju frustracije i ljutnje, što može izazvati agresivno ponašanje. Osim toga, djeca u ovoj skupini mogu biti osjetljiva na dodatna stanja kao što je epilepsija.

Rettov sindrom
Ovaj sindrom se uglavnom dijagnosticira kod djevojaka. Dječaci koji dobiju ovu bolest su mrtvorođeni. Rettov sindrom označava progresivni razvojni poremećaj. Drugim riječima, paralelno s govorno-komunikacijskim poremećajima javljaju se i poremećaji Poremećaj motoričke koordinacije i fine motorike. Kako se bolest razvija, dijete može doživjeti potpuni gubitak govora i potpunu apatiju.

Aspergerov sindrom
Za razliku od dosadašnjih poremećaja, dijete s Aspergerovim sindromom nema kašnjenja govora. Takva djeca često govore formalnim i književnim jezikom. U većini slučajeva, Aspergerov sindrom je blaži oblik nego kod drugih poremećaja iz spektra, dijete zadržava inteligenciju koja ponekad čak i prelazi normu, često takva djeca imaju izuzetno pamćenje.

Aspergerov sindrom primarno karakterizira oštećenje vještina socijalne interakcije, nefleksibilno i ponavljajuće ponašanje te ograničena, ponekad čudna, područja interesa. Dijete s Aspergerovim sindromom obično ima poteškoća u razumijevanju tuđih izraza lica, ironije, šala i metafora te se može mučiti u društvenim situacijama ili imati poteškoća u razvijanju odnosa.

Visoko funkcionalni autizam
Visokofunkcionalni autizam nije dijagnoza sama po sebi, već način da se opiše dio spektra u kojem djeca imaju višu razinu kognitivnog funkcioniranja od prosječne osobe s autizmom (IQ 70 ili više).
Tipično, djeca koja dobro funkcioniraju koriste jezik za komunikaciju, neovisna su u svakodnevnim aktivnostima i ponašaju se unutar društvenih normi. Problemi s ponašanjem javljaju se samo u određenim situacijama. Vrlo često se ova skupina miješa s Aspergerovim sindromom, ali za razliku od djece s Aspergerovim sindromom, ova skupina još uvijek pokazuje usporeni razvoj govora u ranoj dobi.

Stručnjak za autizam

Ovaj najrjeđi sindrom iz autističnog spektra. Riječ je o O ozbiljne povrede razvoj, uz koji se paralelno razvijaju iznimna memorija i iznimni talenti u određenim područjima poput sviranja klavira ili umjetničkog djelovanja.
Ponekad se autizam kod osoba sa Savantovim sindromom manifestira u težem obliku, te im je potrebna pomoć i podrška, a ponekad se manifestira u blažem obliku, koji se uglavnom izražava u socijalnom povlačenju i poremećaju međuljudskih odnosa.

Atipični autizam

Djeca u ovoj skupini imaju samo dio simptoma karakterističan za autizam. To može biti dijete s teškim jezičnim oštećenjem i izazovnim ponašanjem, ali koje je zainteresirano za vršnjake i komunicira s njima. Ova se dijagnoza često koristi za "blagi autizam" ili "autistične osobine".