Врожденные аномалии и пороки развития. Малые аномалии развития, значения аномалий при генетически детерминированных нарушениях роста и развития у детей

Анонимно

Здравствуйте!!!

Сегодня проходила внеплановое УЗИ плода на 24-25 недели беременности. Врач-узи написала в заключении, что нельзя исключить смещение аорты вправо и расположение над межжелудочковой перегородкой. Больше никаких патологий или отставаний в развитии не обнаружено. Скажите пожалуйста, является ли это аномалией развития сердца или срок еще маленький и все может обойтись??

Читать полностью...

Про витамины

Влияние на фертильность. Витамин А Для женщин - Способствует нормальному развитию фолликулов, нормализует количество и состав цервикальной жидкости. Для мужчин - Регулирует выработку половых гормонов, ускоряет сперматогенез. Увеличивает количество здоровых и подвижных сперматозоидов. Витамины группы В Для женщин - Облегчают предменструальный синдром и токсикоз беременных, регулируют гормональный баланс и длину лютеиновой фазы цикла. Участвуют в процессе созревания яйцеклеток, стимулируют рост эндометрия. Предотвращают преждевременные роды, выкидыши, отслойку плаценты, преэклампсию и пороки развития плода. Для мужчин - Усиливают выработку тестостерона и поддерживают...

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РСФСР

ИРКУТСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИНСТИТУТ

X. Г. Ходос

МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ

И ИХ КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ

ВОСТОЧНО-СИБИРСКОЕ КНИЖНОЕ ИЗДАТЕЛЬСТВО, 1984

УДК 616-007

РЕДАКЦИОННАЯ КОЛЛЕГИЯ

Доцент М. А. Рыбалко (отв. редактор), проф. Н. Н. Миролюбов (зам. отв. редактора), доц. В. И. Астафьев, проф. А. В. Серкина, засл. деятель науки Бур. АССР проф. А. И. Никитин, акад. АМН СССР проф. К. Р. Седов, проф. Л. А. Усов, проф. В. А. Флоренсов, засл. деятель науки РСФСР проф. X. Г. Ходос, доц. Е. А. Чуланова , проф. Н. М. Штырова, проф. А. Г. Шантуров, доц. В. А. Маняк, проф. А. А. Майборода (отв. секретарь).

Глава I

^ МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ (ДИСГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ) В КЛИНИКЕ НЕРВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ. ТЕРМИНОЛОГИЯ

Известно, что малые аномалии развития (дисгенетические признаки, дисплазии) встречаются часто как у нервнобольных, так и у здоровых. Как должен к ним относиться врач-клиницист, в частности невропатолог, какое значение они имеют и имеют ли вообще какое-нибудь значение для лучшего понимания этио­логии нервной болезни, для суждения о роли при ней эндоген­ных и экзогенных (средовых) факторов, диагноза заболевания, прогноза его, для суждения об общем состоянии нервной сис­темы пациента и решения выдвигаемых жизнью медико-генети­ческих задач? Ответить на эти вопросы нелегко.

Отношение врачей к малым аномалиям развития (МАР) существенно менялось на протяжении последнего столетия в за­висимости от уровня медицинской науки и основных направле­ний, господствовавших в ней. Во второй половине XIX в. мно­гие врачи относились к ним настороженно, считая их призна­ком неполноценности нервной системы или даже всего организ­ма, «стигмами вырождения» (Морель, 1864), зависящими от тяжелой наследственности («конституционального отягощения») или от родительского сифилиса (Э. Фурнье, 1898).

Конец XIX и начало XX в. называют бактериологической эрой в медицине. Это был период, связанный с работами Пастера, Мечникова, Коха, Листера, Эберта, Нейссера, Леффлера и других выдающихся ученых - период, когда один за другим открывались новые микробы или познавались важнейшие свой­ства микроорганизмов. Бактериология в то время являлась ве­дущей медицинской дисциплиной, а учение об инфекции и мерах борьбы с ней - основой врачебного мышления. Казалось, что болезни человека целиком зависят от микробов. Особенно под­черкивалось патогенное значение возбудителей туберкулеза, сифилиса, малярии, кори, оспы, тифов, холеры, дизентерии, трахомы и некоторых других распространенных заразных болезней, хотя опытные врачи и многие выдающиеся ученые - клиницисты и теоретики - всегда напоминали, что проникно­вение в организм человека микроба еще не равноценно заболе­ванию, что всякая болезнь - результат взаимодействия возбудителя и макроорганизма, что важны степень восприим­чивости человека, уровень его защитных сил, его резистентности и реактивности (Клод-Бернар, Р. Вирхов, П. Эрлих. И. М. Сеченов, И. П. Павлов, М. Я. Мудров, Г. А. Захарьин, С. П. Боткин, Н. И. Пирогов, А. А. Остроумов и др.). Все же в центре внимания врачей стояли микробы - возбудители болезней.

Открытие в первой четверти XX в. фильтрующихся виру­сов (Д. И. Ивановский) и последующее развитие вирусологии (Ф. Раус, Д"эррель и многие другие) еще больше подчеркнули значение для судьбы человека средовых факторов (особенно живых возбудителей), к тому же патогенных вирусов оказалось очень много и обнаружилась их способность поражать самые различные ткани, органы и системы органов человека.

Развитие промышленности, транспорта, сельского хозяйства (животноводства, земледелия), небывалый разворот строитель­ства, лесоразработок, химизация и машинизация производства и быта выдвигали значение для этиологии болезней человека профессиональных вредностей, травм, экзогенных интоксикаций, голода, недоедания, авитаминозов, физического и умственного перенапряжения, психотравмирующих ситуаций, т. е. опять-таки экзогенных факторов. Создавалось впечатление, что человек со всех сторон окружен различными вредоносными агентами, ко­торые и являются виновниками всех его болезней. На этом фо­не конституциональные особенности человека, эндогенные вли­яния, наследственность казались менее важными, им уделялось мало внимания.

Недооценка врожденных и наследственных морфо-функциональных особенностей индивида могла быть связана также с ошибочными методологическими установками исследователей, а в некоторых случаях и с конъюнктурными соображениями.

Развитие человеческого вида (Homo sapiens) и отдельного человека происходит под влиянием наследственности и измен­чивости. Наследственность консервативна, изменчивость проти­востоит, противодействует этому консерватизму. В результате организм человека адаптируется к меняющимся условиям су­ществования. При высоком научном уровне жизни общества, особенно при социализме, условия существования неуклонно улучшаются, следовательно, неблагоприятная наследственность (если даже признать ее возможное наличие) подавляется и с ней можно не считаться. Человек, вернее - общество, в сос­тоянии преодолеть, корригировать все отрицательные биологи­ческие влияния. Утверждать это некоторое время считалось признаком прогрессивного мировоззрения исследователя, обра­щать внимание на врожденные или наследственно обусловлен­ные аномалии развития - выражением обскурантизма, реакци­онности, неверия в положительное воздействие неуклонно улуч­шающихся условий жизни, в оздоровляющее влияние благопри­ятных условий среды, недооценки роли социального в судьбе человека. Современная советская медицина, унаследовав все достижения бактериологической эры и последующих периодов развития медицинской науки, правильно трактуя взаимоотноше­ния между микроорганизмом и макроорганизмом, роль биоло­гических и социальных факторов в формировании человеческого организма, в этиологии, патогенезе и течении болезней, тщатель­но изучает те и другие с методологических позиций диалектиче­ского и исторического материализма.

Наряду с экзогенными этиологическими факторами большое внимание уделяется внутренним особенностям организма, сформировавшимся в онтогенезе на пути от зиготы до зрелого чело­века. Признается огромное, часто решающее, значение генети­ческого фактора. В современной медицине большое место зани­мает учение о роли наследственности (генетического начала) и особенностей формирования организма (онтогенеза) в раз­витии болезней, их течении и исходе.

Обследование каждого больного, как известно, включает внимательное изучение его морфологических особенностей (ро­ста, веса, конституции, телосложения, состояния питания, опор­но-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, орга­нов дыхания, желудочно-кишечного тракта и пр.), состояния важнейших функций; анамнеза болезни, анамнеза жизни, в ча­стности - перенесенных болезней; его онтогенетического разви­тия, наследственности и многих других сторон, касающихся его физической и психической характеристики. Естественно было бы выявлять при этом и малые аномалии развития, если они имеются. Однако врачи, как правило, не обращают на них вни­мания, что, понятно, имеет свои причины, главной из которых является тот факт, что МАР очень слабо освещаются в совре­менной медицинской литературе.

На первой Всесоюзной конференции по неврологии и пси­хиатрии детского возраста (1974) среди 160 докладов не было ни одного, специально посвященного этому вопросу. Только отдельные, очень немногие, докладчики упоминали о них и то лишь в общей форме, между прочим, указывая, что у некоторых больных из обследованных ими контингентов встречались «диспластичность строения тела», «стигмы дизэмбриогенеза». Боль­ше внимания уделено этому вопросу в сборнике трудов Второго Московского медицинского института, вышедшем в 1976 г. под названием «Медицинская генетика и наследственные болезни человека». Здесь имеется статья П. А. Давыдова, озаглавлен­ная «Малые аномалии развития у детей с двигательными на­рушениями». Малые аномалии развития автор определяет как нарушения, не влияющие существенно на функцию органа и не требующие хирургической коррекции. П. А. Давыдов указывает, что вопрос о происхождении МАР и их клиническом значении мало изучен, хотя уже несколько десятилетий назад отдельные авторы пытались выявить корреляционную связь между опре­деленными МАР и некоторыми клиническими симптомами. У изученных автором статьи детей более выраженная стигмати­зация в области стоп, кистей, глаз и ушных раковин соответ­ствовала более грубому двигательному дефекту.

В том же сборнике в докладе группы авторов (Короле­ва И.А., Тимонина О.В., Гозман Т.В., Юдина А.А. и Бруенкова Ю.А.) «Клинический полиморфизм врожденного артрогриппоза» указывается, что при этом заболевании обращают на себя внимание «признаки нарушенного эмбрионального раз­вития», касающиеся главным образом костной системы - такие, как асимметрия черепа, короткая шея, гипертелоризм, микрогнатия, готическое небо, отсутствие мечевидного отростка, уко­рочение ребер, деформация грудной клетки, относительная микромелия, изодактилия, грубая сандалевидная щель на стопах, искривление голеней. О малых аномалиях развития ничего не говорится в современных учебниках по неврологии, психиатрии, внутренним и детским болезням, где подробно освещаются мето­ды исследования больных и - в частности - правила осмотра пациента.

Ничего об этом не пишут в нашем специальном журнале, который, конечно, является главным авторитетом, ориентирую­щим невропатолога и психиатра на актуальные вопросы теории и практики, как бы указывая читателю, что в настоящее время является в наших специальностях важным и что неважным, ка­кими вопросами следует заниматься и какими не следует. Надо сказать, что в зарубежной неврологической и психиатрической журнальной литературе дело обстоит так же. В указанных условиях нам кажется очень важным и отрадным то, что в учеб­нике Л.О. Бадаляна «Детская неврология», вышедшем в 1975 г., имеется специальная глава (14-я), озаглавленная «Аномалии развития нервной системы», в которой подчеркивается, что малые аномалии развития могут иметь существенное клиническое значение. Автор указывает, что наиболее часто встречаются стигмы в области головы и лица, но они могут от­носиться и к конечностям, и к коже туловища. При этом опи­сываются некоторые, наиболее известные, дисгенезии.

Мы хотим с большим удовлетворением отметить серьезное внимание, какое уделили данному вопросу авторы весьма со­держательного «Руководства по неврологии раннего детского возраста» (Киев, 1980) Л. О. Бадалян, Л. Т. Журба и Н. М. Всеволжская. В главе II - Исследование нервной системы у детей раннего возраста, в разделе Общий осмотр 8 страниц заняты описанием малых аномалий развития и приводится ряд рисун­ков, иллюстрирующих некоторые из них. Этот факт не только обогащает названную книгу важной информацией, но имеет так­же принципиальное значение, знаменуя определенный поворот современных педиатров и детских невропатологов к исследова­нию и клинической оценке конституционально-морфологических особенностей наблюдаемых ими больных детей. До сих пор в неврологических клиниках, в том числе и в детских невроло­гических стационарах, этим обычно не занимались. Можно ска­зать: лед тронулся! На наших глазах совершается важный сдвиг в подходе к интересным фактам, которые до недавнего времени упорно игнорировались. Не случайно, конечно, то обстоятель­ство, что именно детские невропатологи первыми заговорили об этом: им раньше и чаще приходится выявлять аномалии развития, чем врачам для взрослых, кроме того, и контингенты больных у них такие, что необходимо дорожить каждым мало-мальски важным объективным симптомом ввиду большой огра­ниченности данных, характеризующих жалобы больного, и не­возможности использовать многие дополнительные клинические и параклинические методы исследования в детском (особенно в раннем детском) возрасте.

В Иркутской клинике нервных болезней всегда уделялось внимание малым аномалиям развития. В первое десятилетие существования клиники (1922-1931), когда кафедрой и клини­кой нервных болезней руководил профессор Николай Никола­евич Топорков, специально интересовавшийся вопросом о роли врожденного люэса в этиологии нервных и психических болез­ней, некоторые малые аномалии развития нередко расценива­лись как показатель врожденного сифилиса.

Такой подход объяснялся, как можно думать, следующими причинами. Н. Н. Топорков окончил медицинский факультет Казанского университета, после чего много лет работал в Ка­занской психиатрической больнице. За годы жизни в Казани он проникся идеями профессора Ливерия Осиповича Даркшевича*, который приписывал сифилису большое значение в этиоло­гии нервных болезней.

Напомним, что Л. О. Даркшевич принадлежал к числу тех крупных невропатологов конца прошлого и начала нынешнего века, которые активно и убежденно выступали в пользу сифилитической этиологии сухотки спинного мозга. В те годы, когда еще не была выделена и

Описана Шаудиным бледная спирохета (1905) и не было серологической реакции Вассермана (пред­ложенной, в 1906 г.), вопрос о причине tabes dorsalis вызывал горячие споры. Взгляды Н.Н. Топоркова формировались также под влиянием замечательных трудов выдающегося французско­го сифилидолога Альфреда Фурнье, в частности его книги «На­следственный сифилис», монографии его сына - Эдмонда Фурнье - «Уклонения в развитии при наследственном сифили­се» (1898), взглядов Лередда и других видных французских клиницистов, которые считали сифилис основной и главной при­чиной врожденных структурных и функциональных дефектов нервной системы.___________

Л. О. Даркшевич (1858-1925) - выдающийся отечественный ученый, педагог и общественный деятель, заведовал кафедрой нервных болезней на медицинском факультете Казанского университета с 1892 по 1916 г автор трехтомного руководства по нервным болезням, создатель Казанской школы невропатологов.

Увлеченность диагностикой нейролюэса, в частности врож­денного сифилиса, питалась и поддерживалась большой распро­страненностью сифилиса среди населения Европы во второй половине девятнадцатого и первой четверти двадцатого века.

Может быть, здесь будет уместно указать, что проф. Н. Н. Топорков владел французским языком, систематически следил за французской неврологической и психиатрической ли­тературой, неоднократно бывал в научных командировках во Франции и переписывался с некоторыми известными француз­скими невропатологами.

Интерес к малым аномалиям развития сохранился в коллек­тиве Иркутской клиники и после отъезда проф. Н. Н. Топорко­ва из Иркутска (1931), но диктовался он уже не просифилитической настроенностью врачей, а стремлением выявить консти­туциональные структурно-физиологические особенности больного для лучшего понимания этиологии, патогенеза его нервного страдания, уточнения диагноза болезни и построения рационального плана лечения.

Как бы то ни было, внимание к малым аномалиям развития можно считать одной из особенностей Иркутской клиники нервных болезней.

На протяжении 60 лет ее существования здесь всегда интересовались малыми аномалиями развития, проверяя их у огромного числа нервнобольных с органическими нервны­ми страданиями и неврозами. Всего за указанное время лечи­лись в стационаре клиники около 40 тысяч первичных больных, прошли через амбулаторию ее около 92 тысяч. Это были люди разного возраста: дети, взрослые, пожилые, старики, в огром­ном большинстве случаев жители Восточной Сибири, русские по национальности. Автор данной книги, работающий в Иркут­ской клинике 59 лет (с 1924 г.), и его ближайшие сотрудники видели всю эту массу людей и непосредственно участвовали в их обследовании по подробной схеме.

Как было сказано выше, в современной медицинской перио­дической литературе (в том числе и невролого-психиатрической) авторы статей изредка упоминают встреченные ими у обследованных по какому-нибудь поводу больных малые аномалии развития, но обычно не пишут, какие именно, и говорят о них лишь между прочим. Исключение составляют приведенные вы­ше работы Л.О. Бадаляна и его сотрудников. Специальных исследований монографического характера по данному вопросу также нет.

Исходя из большого опыта Иркутской клиники, мы полага­ем, что так называемые малые аномалии развития (МАР) за­служивают более четкого описания и внимательного освещения. Начнем с терминологии. Малые аномалии развития обозначались и обозначаются авторами по-разному. Применя­лись такие названия: дисгенезии, дисгенетические признаки, дисплазии, дистрофии, стигмы, стигматизация, stigmates dystrophiques (у французских авторов), микродегенеративные признаки, стигмы дизэмбриогенеза, малые признаки вырожде­ния, конституционально-морфологические дисгенезии, малые диспластические признаки.

Мы считаем наиболее приемлемым термин: малые аномалии развития (МАР) или, как синонимы: дисгенезии, дисплазии. Эти обозначения лишены претенциозности, носят достаточно общий характер, применимы ко всем малым аномалиям разви­тия - независимо от их локализации, времени и причины их воз­никновения. Они не предрешают клиническую и биологическую оценку отмечаемой аномалии. Совершенно ошибочным и непри­емлемым является обозначение «малые признаки вырождения», связанное с учением Мореля о вырождении (Огюст-Бенедикт Морель, 1809-1873). Морель, как известно, первый сформули­ровал идею о вырождении (термин предложен им же), как па­тологическом уклонении от первоначального типа, как ухудшении нервного и психического здоровья, имеющем свойство передаваться по наследству, все более прогрессируя от поколе­ния к поколению и ведущем к гибели рода, примерно в четвер­том поколении). Он ярко охарактеризовал «тип дегенерата», который якобы отличается от нормальных здоровых людей не только своими интеллектуальными и моральными качествами, но и своим внешним видом - строением черепа, челюстей, ушей и др.

Неудачным надо признать и термин «дистрофии», который в современной медицинской литературе употребляется для обо­значения патологии трофической функции нервной системы, или расстройства интимных процессов питания определенного ор­гана, состояния, связанного с дизадаптацией - нарушением баланса между ассимиляцией и диссимиляцией веществ в тка­нях. Термин «стигмы» не удовлетворяет нас ввиду его слишком широкого смысла. Он не связан с процессом развития, к кото­рому относятся интересующие нас факты. Этим термином обо­значают и «стигматы истерии» (истерические анестезии, астазию-абазию, истерические параличи и судорожные приступы) и симптомы, патогномоничные для определенных органических заболеваний нервной системы (роговичное кольцо Кайзера-Флейшера при гепатоцеребральной дистрофии, синдром Ар­гайлла-Робертсона при табесе, триада Шарко при рассеянном склерозе и т.п.). Стигма - это не просто признак, а признак, характерный для определенной болезни. Термин «малые ано­малии развития» указывает, что речь идет не об уродствах или грубых пороках развития (как амелия, заячья губа, волчья пасть, анэнцефалия и др.), а о небольших уклонениях, которые не сказываются существенно на функциях органа и не уродуют внешность субъекта.

Малые аномалии развития необходимо отличать от вари­антов нормального формирования того или иного органа, не имеющих клинического значения. Сделать это не всегда легко. Такая задача требует от врача опыта, хорошего знания нормы. Она надежнее решается у тех больных, у которых маловыра­женная аномалия развития сочетается с другими, более выра­женными уклонениями, носящими, безусловно, анормальный ха­рактер.

Принятое нами обозначение подчеркивает, что обнаружен­ный симптом связан с онтогенезом, т. е. с развитием индивида.

Термином «онтогенез» биологи, как известно, обозначают процесс индивидуального развития организма от момента его зарождения до момента смерти. Термином «дизонтогенез» (предложенным Швальбе в 1927 г.) клиницисты обычно обозначают только уклонения в развитии, связанные с поврежде­нием организма в антенатальном периоде, т. е. внутриутробно. Такое ограничение понятия «дизонтогенез» нельзя признать правильным, в чем мы совершенно согласны с проф. В. В. Кова­левым (1981), полагающим, что выдвинутое им понятие «психического дизонтогенеза» должно быть распространено и на постнатальный период до достижения половой зрелости.

Мы считаем, что малые аномалии развития, которым посвя­щено данное исследование, могут относиться не только к преднатальному, но и постнатальному онтогенезу, продолжающему­ся довольно долго. Подлежит изучению вопрос, какова продол­жительность времени, в течение которого еще могут возникнуть (или выявиться) малые аномалии морфологического развития, а также срок завершения полного нормального сформирования того или иного органа, той или иной функции. Это - задачи возрастной анатомии и физиологии.

Глава II

^ ПЕРЕЧЕНЬ ДИСГЕНЕЗИЙ

Малые аномалии развития могут быть очень разнообразны­ми. Описано их много и, конечно, описаны еще далеко не все. Мы допускаем даже, что среди неописанных еще до сих пор дисгенезий, которые будут когда-то выявлены, могут оказаться и такие, которым будет принадлежать более существенное кли­ническое значение, чем многим из описанных. Более или менее подробно аномалии развития приводятся в капитальном руко­водстве выдающегося отечественного психиатра В.П. Осипова «Курс общего учения о душевных болезнях», изданном в 1923 г. Более поздних работ такого рода нет.

Практическим врачам и даже клиницистам эти малые укло­нения в развитии недостаточно известны, а многие вовсе незна­комы, так как о них не принято было говорить, подробно их описывать и адекватно оценивать. Мы хотим в этой главе, сле­дуя схеме указанного автора, напомнить наиболее часто встре­чающиеся МАР, распознавание которых вполне доступно.

Дисгенезии могут касаться всего организма, отражаясь на общем облике больного, или только отдельных органов. К пер­вым относятся необычно высокий рост (рост выше 195 см обо­значается как гигантизм), необычно низкий рост (мужчины рос­том ниже 130 см, женщины ниже 120 см -карлики); общее фи­зическое недоразвитие; инфантилизм (отставание в развитии, детскость, не соответствующая возрасту), адультизм (прежде­временные черты взрослого); превалирование размаха рук над ростом; евнухоидизм; мужской склад фигуры у женщин, жен­ский склад тела у мужчин, интерсексуальный тип телосложения; ожирение, непропорциональное распределение жировой ткани, необычная худоба; диспропорция между верхней и нижней по­ловиной тела; значительно выраженная асимметрия черепа, лица и туловища.

Череп. Неправильная форма черепа, которая может быть связана с неправильным ростом мозга или несвоевременным окостенением швов, ранним или необычно поздним закрытием родничков, ранним прекращением роста черепных костей или асимметричным их развитием. Различают следующие разновид­ности неправильной формы черепа: долихоцефалический (длин­ноголовый) череп - удлинение черепа в переднезаднем направ­лении вследствие преждевременного окостенения стреловидного шва; брахицефалия (широкая голова)-укорочение черепа в сагиттальном направлении; скафоцефалия - ладьеобразный череп - длинный череп, свод которого приподнят и вытянут, напоминая опрокинутую лодку; пахицефалия - черепная короб­ка со «срезанным затылком»; платицефалия (плоскоголовие) - череп с плоским сводом; плагиоцефалия (косоголовие)-резко асимметричный череп вследствие односторонней остановки роста костей его.

Башенный череп (Caput turritum): лоб высокий, поднима­ется вертикально кверху, надбровные и височные выступы мало выражены, возникает вследствие преждевременного окостене­ния венечного и затылочного швов, компенсируемого разраста­нием сагиттального шва. Башенный череп в слабой степени был у Парацельса, Гумбольдта, Вальтера Скотта (М. Я. Брейтман).

Ягодицеобразный череп (Cranium natiforme): резко высту­пают теменные и затылочный бугры, образуя боковые выпячи­вания, а средняя часть затылочной кости вдавлена наподобие желоба, что вместе составляет морфологический комплекс, напо­минающий по форме ягодицы.

Особенно часто наблюдаются малые аномалии развития, ка­сающиеся размеров черепа: макроцефалия (увеличение разме­ров черепа) и микроцефалия (уменьшение его размеров). Та и другая аномалия обычно сопровождается небольшой гидроцефалией. При этом речь идет не о водянке головного мозга как болезни, проявляющейся гипертензионным церебральным синдромом, двигательными нарушениями и недостаточностью ин­теллекта. Ничего этого нет. Очевидно, в указанных случаях имеется только небольшая водянка, и функции мозга не нару­шены или хорошо компенсированы.

К малым аномалиям развития могут быть отнесены и неко­торые формы краниостеноза (преждевременное заращение швов, ведущее к недостаточной вместимости полости черепа), которые протекают без клинических общемозговых и очаговых симпто­мов.

В этом же разделе приходится сказать также о таких, часто встречающихся, малых аномалиях развития как высокое твер­дое небо и «готическое небо», как бы состоящее из двух ска­тов. Иногда наблюдается ассимиляция атланта затылочной костью. Сильно выраженные черепные бугры (лобные, заты­лочный), их асимметрия. У детей иногда обнаруживаются боль­шие или меньшие дефекты (окна) в костях черепа, которые впоследствии зарастают костной тканью. Очень редко наблюда­ется наследственная аномалия в форме «симметричных пари­етальных окошек» (fenestrae parietals symmetricae), переходя­щая из поколения в поколение по доминантному типу. Описано сочетание с глухонемотой.

Исследуя череп нервнобольного, у которого обнаруживают­ся малые аномалии развития, надо помнить о возможности гру­бой патологии черепа, врожденной или наследственной, связан­ной с дизостозами. Важнейшими разновидностями дизостоза являются следующие: ключично-черепной, кранио-клавикулярный (синдром Шейтхау-Эри-Мари-Сентона) - гипоплазия кос­тей свода черепа, сочетающаяся с полным отсутствием или час­тичным недоразвитием ключицы (вследствие него плечевые кости могут быть полностью сближены), черепно-лицевой дизостоз (синдром Крузона), наследственная болезнь, передающая­ся по доминантному типу, и челюстно-лицевой дизостоз (синд­ром Францескетти-Цвалена) - гипоплазия нижней челюсти и скуловых костей, сочетающаяся с макростомией (большим ртом). Дизостозы следует относить уже к порокам развития, а не к малым аномалиям, от которых их надо уметь от­личать.

Позвоночник. Изменение конфигурации позвоночника. Статический сколиоз (в некоторых случаях - наследственная аномалия). Короткая шея. Врожденная кривошея. Болезнь Клиппель-Фейля (concrescentia vertebrarum, сращение некото­рых шейных позвонков, неполное их число). Люмбализация: у больного шесть, а не пять поясничных позвонков вследствие отхода к ним первого крестцового позвонка. Сакрализация: пя­тый поясничный позвонок имеет форму крестцового и срастается с первым сакральным позвонком. Особо следует отметить такую аномалию развития как spina bifida occulta (незакрытие позвоночного канала без грыжевидного выпячивания). Это та­кой порок развития позвоночника, при котором имеет место не­смыкание дужек позвонков или - реже - дефект тел позвонков. Spina bifida occulta обычно локализуется на уровне пятого поясничного, первого крестцового позвонка, но может быть в любом месте, иногда захватывает несколько позвонков, на­пример пятый поясничный и все крестцовые позвонки. Эта аномалия развития, как известно, часто обнаруживается при сирингомиелии, для которой дизрафический статус является одним из основных этиологических факторов, но она может не сопровождаться никакими нарушениями и быть обнаружена слу­чайно.

Указанные здесь аномалии развития позвоночника (сакра­лизация, люмбализация, спина бифида) могут быть уверенно диагностированы только при рентгенографии.

Грудь. Pectus carinatus - ладьевидная грудь. Axyphoidia - отсутствие мечевидного отростка грудины. Как дисгенезия рассматриваются также мечевидный отросток необычно малого размера (микроксифоидия) или расщепленный. Асимметрия грудной клетки. Асимметрия молочных желез. Добавочные ру­диментарные молочные железы. Множественные соски, асим­метрия сосков. Гинекомастия. Добавочные ребра. Недоразвитие грудной мышцы. Средняя величина груд­ного периметра у взрос­лых мужчин в стабиль­ном возрасте составляет 88 см (на уровне 4 ре­бра), у взрослых жен­щин- 83 см (на уровне верхнего края молочных желез).

Живот. Низкое рас­положение пупка. Врож­денные грыжи белой ли­нии, паховая, бедрен­ная, грыжа Спигеля (Spigelii).

Недоразвитие по­ловых органов. Ма­лые размеры их. Отсутствие яичек в мошонке и наличие их в паховых каналах (крипторхизм). Отсутствие обоих яичек в мошонке и паховых ка­налах (анорхизм), нали­чие только одного яичка (монорхизм). Незаращение пахового канала: при вызывании кремастерного рефлекса яичко уходит в паховый канал. Недо­развитие больших половых губ. Увеличение наружных половых органов у мальчи­ков, увеличение размеров клитора у девочек.

Аномалии рук и плечевого пояса. Ладьевидные лопатки (scapulae scaphoideae)-внутренний край лопатки имеет вогнутую форму. Крыловидные лопатки (scapulae alatae),

Часто сочетающиеся с выраженной астенической конституцией. Отсутствие или недоразвитие одной трапециевидной мышцы, недоразвитие одной лопатки. Асимметрия рук. Брахидактилия:

Широкая ладонь с короткими пальцами. Арахнодактилия: узкая, длинная ладонь с длинными пальцами, резко выраженными межпальцевыми кожными складками наподобие плавательных перепонок - «паукообразные пальцы», как при болезни Марфана. Наличие шестого пальца - полидактилия; отсутствие одного пальца; короткий большой палец, очень короткий мизинец. Искривление пальцев (камптодактилия). Контрактура пальцев в межфаланговых суставах. Поперечная борозда, идущая че­рез всю ладонь. (Нередко сочетается с брахидактилией).

Аномалии ног и тазового пояса. Длинные и тон­кие ноги, сочетающиеся с необычно длинными и тонкими рука­ми, наблюдаются при евнухоидизме. Короткие ноги. Недоразви­тие стопы. Укорочение первого пальца стопы. Неправильная пальцевая формула: все пальцы имеют почти одинаковую дли­ну (изодактилия); второй, третий и четвертый пальцы имеют одинаковую длину (симптом трезубца), только два пальца имеют одинаковую длину (симптом двузубца). Сандалевидная стопа: большой промежуток (щель) между первым и вторым пальцами. Синдактилия - сросшиеся пальцы. Прирожденные анкилозы пальцев. Камптодактилия- согнутые пальцы, клинодактилия - смещение пальцев из их обычного нормального положения в отношении друг друга. Основные фаланги пальцев стопы разогнуты, остальные согнуты (подобие когтеобразной стопы при параличе большеберцового нерва). Полая стопа - pes excavatus, плоская стопа - pes planus. Выступающая пятка. Асимметричные стопы. Несоответствующие росту субъекта слишком крупные или, наоборот, очень мелкие стопы. Сабле­видная голень - деформация большеберцовой кости, характе­ризующаяся серповидным изгибом ее, напоминающим изогнутый клинок сабли, при отсутствии каких-нибудь изменений со сторо­ны костной ткани и надкостницы.

Мало развитые, очень тонкие мышцы голеней с короткими мышечными телами и длинными сухожилиями. Гипертрофия и псевдогипертрофия икроножных мышц при отсутствии миопатии.

Неправильное развитие таза: женский таз у мужчины и муж­ской таз у женщины.

Лицо. Значительное превалирование церебрального черепа над лицевым (часто сочетается с гидроцефалией); выступающие массивные надбровные дуги; глубоко сидящие глазные яблоки;

Асимметрия лица; гемиатрофия его (непрогрессирующая); дет­ский рисунок верхней губы. Деформации носа. «Седловидный нос» с выступающими вперед ноздрями, возникающий вследствие недоразвития костной части носовой перегородки.

Глаза. Содружественное косоглазие (при отсутствии па­ралича какой бы то ни было мышцы глаза). Корэктопия (сме­щение зрачка); поликория (наличие двух или нескольких зрач­ков); колобома (дефект радужки); гетерохромия (неодинаковая окраска радужек); выцветшие, очень бледные радужки. Анизометропия (разная рефракция глаз); высокая близорукость, дальнозоркость, астигматизм (часто наследственно обуслов­ленные) . Гипертелоризм - глаза далеко отстоят друг от друга, антителоризм - глаза расположены очень близко друг к другу. Асимметричное расположение глазных щелей, разная величина их; врожденное низкое стояние верхнего века; наличие «треть­его века», эпикант - захождение книзу носовой части верхнего века. Монголоидный разрез глаз (глазная щель направлена изнутри снизу-кверху и кнаружи), антимонголоидный (глаз­ная щель имеет обратную направленность).

На глазном дне при офтальмоскопическом исследовании мо­гут быть обнаружены такие врожденные аномалии, как миелиновые полоски (нервные волокна сетчатки обложены миелином), друзы, глиоз диска, необычное распределение пигмента. Указанные аномалии могут быть ошибочно истолкованы недо­статочно опытным офтальмологом как проявление активной патологии зрительного нерва или сетчатки глаза, затруд­нит диагностику неврологического процесса. Наличие у боль­ного голубых склер связывают с недостаточностью системы соединительной ткани.

Как дисгенетический признак может наблюдаться у субъ­екта, свободного от органического заболевания нервной систе­мы, в частности сирингомиелии и симпатического шейного ганглионеврита (трунцита), синдром Горнера - полный или непол­ный. Незначительная асимметрия глазных щелей, зрачков и по­ложения глазных яблок должна считаться вариантом нормы, так как известно, что периферический отдел вегетативной нерв­ной системы редко обнаруживает полную симметрию сторон. Этот факт многократно отмечался в литературе по морфологии и физиологии вегетативной нервной системы. Мы могли лично убедиться в этом, изучив в 1929-1930 гг. морфологию паравертебральных и некоторых превертебральных симпатических узлов с обеих сторон на 36 трупах. Следовательно, как анома­лию развития надо расценивать только значительно выражен­ный синдром Горнера.

Указанная дисгенезия, на которую обратил внимание еще в начале нашего века французский невропатолог Негро, важна по нескольким причинам.

Наличие выраженного синдрома Горнера у нервноздорового субъекта повышает клиническую ценность других, найденных у него уклонений в развитии. Обнаружение данного нарушения, естественно, приобретает существенное значение, когда речь идет о возможности дизонтогенетического развития вегетатив­ной, точнее - симпатической нервной системы, о вегетативной стигматизации, дистонии, невропатии с вегетативными наруше­ниями и близких к ним состояниях.

Кроме того, мы знаем немало случаев, когда «больные» вдруг обнаруживают у себя мнимое опущение верхнего века од­ного глаза или западение глазного яблока и начинают подозре­вать у себя тяжелое заболевание глаза или нервной системы. Факт «возникновения болезни» нередко подтверждается свиде­тельскими показаниями родственников. С такого рода жалоба­ми чаще обращаются молодые женщины или девушки - под­ростки, когда они особенно интересуются своей внешностью, часто смотрятся в зеркало - и вдруг обнаруживают у себя та­кой дефект.

Правильно разобраться в подобных случаях нелегко. Тем более, что указанные жалобы могут предъявляться при наличии невроза, особого склада личности (с тревожно-мнительным характером), приобретая черты дисморфофобии. Такую больную (больного) необходимо самым тщательным образом обследо­вать, чтобы убедиться самому и убедить пациентку и ее родственников, что речь идет о врожденной (или приобретенной в раннем детстве) асимметрии, которая ничем не угрожает ни здоровью пациентки, ни ее облику. Добиться признания этого утверждения врача со стороны заинтересованных лиц не всегда удается сразу. Могут понадобиться повторные осмотры невро­патолога и окулиста, психотерапевтические беседы.

Некоторую помощь при этом способно оказать сличение фо­тографий «больной», снятых в разные годы. Фото докажут, что синдром Горнера был у пациентки давно и, следовательно, он не связан ни с каким заболеванием глаза или нервной системы, а является безобидной врожденной особенностью.

В современных учебниках по нервным болезням о возможно­сти такого происхождения синдрома Горнера ничего не говорит­ся, и практические невропатологи о данной дисгенезии не зна­ют, что может явиться причиной необоснованных трудностей в диагностике заболевания, а иногда и причиной ошибочного Диагноза.

Челюсти. Значительное выстояние вперед верхней челюс­ти (прогнатизм), значительное выстояние нижней челюсти (прогения), очень маленький подбородок (микрогения), открытый прикус (невозможность полностью сомкнуть зубы), глубокий прикус (при котором нижние фронтальные зубы заходят высо­ко за верхние). Нормальной артикуляцией стоматологи считают такую, при которой имеются налицо следующие положения: каждый верхний зуб артикулирует с двумя нижними, за исклю­чением зубов мудрости, которые артикулируют с соответству­ющими нижними; средние линии верхней и нижней челюсти совпадают; нижние фронтальные зубы прикасаются своими ре­жущими краями не глубже половины задней (небной) поверх­ности соответствующих верхних зубов, что свидетельствует о нормальном умеренном прогнатизме (т. е. положении верхней челюсти несколько впереди нижней). Артикуляционная плос­кость зубов при среднем положении головы перпендикулярна к длинной оси туловища (Н. И. Агапов).

Массивная нижняя челюсть. Непропорционально мелкая верхняя челюсть (микрогнатия).

Зубы. Со стороны зубов описано особенно много малых аномалий развития. Сюда относятся: макродентия - слишком крупные верхние центральные резцы, микродентия - непропорционально мелкие зубы. Симптом Гоше - диастема, наличие промежутка между верхними центральными резцами, между верхними центральным и боковым резцами. Врожденное отсут­ствие одного зуба - адентия, причем чаще отсутствует верхний боковой резец или один коренной зуб (нередко - наследствен­ная аномалия). Неправильное расположение зубов, выход из ряда в ту или другую сторону (губные, язычные, небные, щеч­ные зубные аномалии). Tuberculum Carabelli - дополнительный пятый бугорок на первом верхнем моляре с обеих сторон. Добавочные зубы. Зуб Гетчинсона: верхний центральный резец имеет бочковидную форму, наиболее широкий поперечник по середине коронки, с выемкой по режущему краю. Зуб Фурнье - такой же формы центральный верхний резец, но без выемки на режущем крае. Шиловидные центральные резцы. «Рыбий зуб»- клык, похожий на резец.

Поскольку в этом абзаце речь идет об аномалиях, связанных с полостью рта, позволительно указать здесь и на такую МАР, как lingua scrotalis (грубо бороздчатый язык).

Ушная раковина. Уши привлекли к себе особенно большое внимание старых исследователей, интересовавшихся малыми аномалиями развития. Однако, прежде чем приступить к перечню отмеченных аномалий, необходимо напомнить основ­ные факты из анатомии уха.

Ушная раковина (auricula) состоит из тонкого эластического хряща, покрытого кожей. Форма раковины определяется фор­мой хряща, составляющего ее основу. Свободный край ушной раковины, загибаясь кпереди, образует завиток (helix). Зави­ток начинается снизу, над ушной мочкой и кверху постепенно утолщается. По его верхнему краю располагается непостоянный бугорок (так называемый Дарвинов бугорок). Дойдя до верхне­го края ушной раковины, завиток загибается кпереди и книзу, образуя передний край верхней половины ушной раковины.

Параллельно завитку, ниже его, во впадине ушной раковины проходит второй валик - противозавиток (anthelix), который внизу, около отверстия наружного слухового прохода, заканчи­вается козелком (tragus). Позади козелка располагается противокозелок (antitragus). Кпереди от завитка, вдоль его края, расположена ямка, носящая название ладьи (scapha), ограни­ченная спереди валиком противозавитка. Противозавиток обыч­но лежит несколько глубже завитка, иногда в одной с ним плос­кости, а в некоторых случаях образует наиболее выступающую часть ушной раковины. В центре ушной раковины ножка завит­ка образует поперечный хрящевой выступ, разделяющий ее на две неравные части: меньшую верхнюю - чашу раковины (cymba conchae) и большую нижнюю полость раковины (cavum conchae). Противозавиток начинается от противокозелка, отде­ленный от него задней ушной бороздой, идет кверху и, дугооб­разно загибаясь кпереди, делится на две ножки - верхнюю и нижнюю, между которыми образуется трехсторонняя ямка (fossa triangularis). Отверстие наружного слухового прохода расположено в углублении полости раковины (concha auriculae). Внизу, между началом завитка и задней стенкой хряща наружного слухового прохода находится конечная вырезка уха (incisura terminalis auri). Задний край хряща ушной раковины внизу отделен от противокозелка посредством противокозелково-завитковой щели, которая вместе с задним краем хряща ог­раничивает небольшой отросток, называемый хвостом завитка (cauda helicis). Кожа ушной раковины непосредственно пере­ходит в кожу смежных областей. Хрящ прикрепляется к височ­ной кости посредством трех связок ушной раковины. Иннерва­ция ушной раковины осуществляется большим ушным нервом, малым затылочным нервом, тройничным, смешанными ветвями блуждающего и языкоглоточного нервов.

В действительности, строение ушной раковины является еще много более сложным, как это можно видеть в атласе Р. Д. Си­нельникова, мы привели здесь только самые необходимые све­дения.

Каждого, кто внимательно знакомится с анатомическим строением ушной раковины человека, поражает не только слож­ность этого образования, но и удивительная красота его. Все детали раковины характеризуются скульптурной рельефностью и ювелирным изяществом.

Малые аномалии развития ушной раковины встречаются часто и крайне многообразны. Укажем здесь «ухо Мореля» - оно лишено завитка, или только части его, лишено также противозавитка, бывает плоским и увеличенным по сравнению с нормой. Эта аномалия обыкновенно сопровождается отсутстви­ем ушной мочки или приращением ее передней части. «Ухо Вильдмута» лишено противозавитка или его части, или на­оборот, противозавиток развит чрезмерно и, выступая из ушной раковины, сильно выдается по сравнению с завитком. «Ухо Шталя» характеризуется неправильным образованием завитка, противозавитка и его ножек.

Узкое вытянутое кверху ухо с заостренным верхним краем завитка называют «ухом сатира» (или фавна). Отмечают так­же как МАР большой наружный слуховой проход, приросшие мочки, очень массивные мочки, глубокую чашу раковины или- наоборот -малую выраженность ее.

Говорят о малодифференцированной ушной раковине, когда характерные для нее, обычно рельефно выступающие, образо­вания-возвышения, валики, борозды, ямки мало выражены.

Встречаются иногда такие ушные раковины, которые пред­ставлены только завитком и тонким, плоским листком хряща, отходящим от завитка, а также ушные раковины с чрезмерно глубокими чашей и полостью.

Легко выявляется несимметричное расположение ушей и за­метная разница в структуре правой и левой раковины. Ушные раковины могут располагаться выше или ниже обычного, быть отодвинутыми кзади (окципитопетально) или выдвинутыми впе­ред (фронтопетально), быть очень крупными или - наоборот - мелкими («круглые уши»), лопуховидными, оттопыренными или прижатыми к височной кости.

Кожа и ее придатки. Дисгенезии со стороны кожи имеют для невропатолога особое значение, поскольку кожа и нервная система развиваются из одного и того же (наружно­го) зародышевого листка - эктодермы. Родимые пятна (naevi).

Врожденный ихтиоз (ороговение кожи). Частичное отсутствие пигмента (vitiligo). Гемангиомы кожи. Альбинизм: прирожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, распространяющееся в резко выраженных случаях и на радужную оболочку глаз: кожа бело-розоватого цвета, волосы белые, как бумага, радужная оболочка бесцветная и сквозь нее просвечивается красное дно глаза, ввиду чего зрачок представляется красным,

Волосы. Волосы разного цвета у одного и того же лица, например, у блондина - участки темных волос. Слишком низкая граница роста волос, распространяющаяся спереди почти да уровня бровей, низкий рост волос на затылке. Чрезмерная волосатость (гипертрихоз): волосы при этом бывают особенно густыми и длинными (напоминая шерсть у животных), покры­вают туловище, конечности, растут на спинке носа, в ноздрях, ушах. Противоположное явление - преждевременное облысе­ние и прирожденное отсутствие волос там, где они должны быть. Несоответствующий данному полу тип оволосения на лоб­ке. Гипертрихоз кожи в области поясницы при аномалиях поз­воночника.

Ногти. Полное отсутствие ногтей или недостаточное их развитие.

Несмотря на большое число перечисленных дисгенезий, нет сомнения, что названы здесь далеко не все. Мы можем допол­нить этот список новыми, встреченными нами малыми анома­лиями развития, до сих пор еще не описанными.

К малым аномалиям развития примыкают некоторые невро­логические симптомы, не связанные с активным болезненным процессом. О них писала Н. А. Крышова еще в 1936 г.: «От­дельные неврологические симптомы (симптом Бабинского, от­сутствие коленного рефлекса или ахиллового, клонус стопы и др.) могут наблюдаться у нервноздоровых людей. Это - дисгенезии. Такое толкование можно подтвердить обнаружением у этих людей других дисгенетических признаков». Автор при этом специально описывает «эндогенную гипорефлексию». Мно­го и успешно работает по проблеме онтогенеза рефлексов и некоторых произвольных движений у человека проф. Б. С. Бабкин (Красноярск, Воронеж).

Говоря о дисгенезиях, современные авторы приводят набор признаков, различных у каждого автора, зависящий, по-види­мому, не только от разнообразия обследованных контингентов, но и от личного опыта и индивидуальных интересов пишущего. В статье Д. Н. Бочкова и соавторов (1982) приводятся сле­дующие аномалии развития: увеличенные надбровные дуги, асимметричное лицо с выраженным антимонголоидным разрезом глаз, низкий рост волос на лбу, небольшой острый подбородок, повышенное оволосение на спине и бедрах, отсутствие и недоразвитие многих зубов, врожденное снижение слуха, арахно-, кампто- и клинодактилия стоп, двусторонний крипторхизм и другие проявления гипогенитализма.

В последние годы все большее внимание исследователей привлекают малые аномалии развития (MAP) и их возможное дифференциально-диагностическое значение при различных заболеваниях. По мнению Г. И. Лазюка, Mehes и др., к малым аномалиям развития относятся такие пороки развития, которые не приводят к нарушению функции органов и не являются существенными косметическими дефектами. Однако, до сих пор в научной литературе нет единого мнения о том, какие же именно структурные варианты нужно рассматривать, как малые аномалии развития. Часть исследователей в своей работе использует строго ограниченное количество малых аномалий развития. Другие авторы, наоборот, увеличивают их список включением таких признаков, как микроцефалия, гидроцефалия , косоглазие, нистагм , мышечная гипотония, которые по сути являются симптомами поражения центральной нервной системы, входят в определенный неврологический симптомокомплекс или конкретную нозологическую форму.

Сложность изучения малых аномалий развития заключается также в том, что с возрастом многие из них претерпевают значительные изменения. По мнению Marden и соавт., Mehes, Smith, некоторые аномалии в периоде новорожденности нельзя рассматривать как малые аномалии развития, т. к. по мере роста и развития детей они могут исчезнуть. К их числу относятся: капиллярные гемангиомы, эпикант, плоское переносье, неполное развитие и низкое расположение ушных раковин, высокое нёбо, умеренная синдактилия II- III пальцев ног и др. В то же время у детей раннего возраста нельзя судить о наличии такой аномалии, как сандалевидная щель. Кофейные пятна и другие нарушения пигментации также по мере роста детей становятся более заметными. Однако, все же большинство малых аномалий развития имеется уже при рождении и не меняется с возрастом.

Наличие многих аномалий нельзя определить точно. Их, как правило, оценивают по соотношению, взаимоположению с другими частями тела, лица, что делает выявление субъективным. В то же время некоторые MAP можно и нужно оценивать количественно. Однако, при этом возникают сложности в связи с отсутствием нормативов для разных этнических групп. Поэтому особый интерес представляют исследования по определению нормальных значений межорбитального и межсоскового индексов. Согласно данным Chen и соавт., Mehes и Kitzveger, Pinheiro и соавт., индексы остаются почти постоянными в различном возрасте и не зависят от пола. По мнению Г. И. Лазюка, расстояние между внутренними углами глаз должно расцениваться, как гипертелоризм, если межорбитальный индекс больше 6,8, и как гипотелоризм, если индекс меньше 3,8.

Целым рядом авторов осуществлялось исследование малых аномалий развития у здоровых детей и больных с различными заболеваниями: пороками развития, умственной отсталостью, нарушениями поведения, болезнями почек и др. При этом особое внимание было уделено изучению малых аномалий развития у новорожденных. Полученные результаты очень трудно сравнивать между собой в связи с различием объектов исследования, нозологических форм и, главным образом, неодинаковым методическим подходом исследователей к изучаемой проблеме.

По мнению большинства авторов, в настоящее время трудно судить - служат ли малые аномалии развития маркерами наследственных заболеваний, наследственной предрасположенности или же они могут быть признаками нарушений эмбриональной закладки под воздействием вредных факторов, не затрагивающих генетической основы клетки.

О том, что малые аномалии развития являются спутниками не только наследственных, но и приобретенных врожденных заболеваний, свидетельствуют данные изучения некоторых эмбриопатий, характеризующихся определенным набором аномалий: краснушной и диабетической эмбриопатий, врожденного сифилиса , алкогольной эмбриопатий, гидантоинового синдрома, при которых описаны гипоплазия зубов , поли- и синдактилии, короткая шея, седловидный нос, высокое нёбо, эпикант, короткие глазные щели и др. В связи с этим было высказано предположение, что малые аномалии развития возможно являются индикаторами нарушенного морфогенеза, повреждений эмбриональной дифференцировки в результате как генетических, так и экзогенных пренатальных воздействий. В таком случае наличие у ребенка определенного количества малых аномалий развития, превышающего пороговое значение, может свидетельствовать в пользу генетической или тератогенной природы заболевания, позволяет заподозрить наличие большого порока развития. Пороговые значения малых аномалий развития разные исследователи определяют по разному, в зависимости от результатов изучения их количества у здоровых детей, которое колеблется в широких пределах от 0-1 аномалии до 0-9 аномалий, в среднем 2-4.

Большой интерес представляет вопрос о специфическом значении определенных аномалий. Meggyessy и соавт. обращают внимание на высокую частоту при олигофрении таких малых аномалий развития, как антимонголоидный разрез, глаз, эпикант, деформации ушной раковины, поперечная ладонная борозда и др. По данным Say и соавт., полидактилия часто сочетается с пороками органов мочевой системы. Однако, более рациональной представляется точка зрения Mehes, который считает, что некоторые малые аномалии развития могут быть типичны для определенных синдромов, но сами по себе они имеют небольшую диагностическую ценность. Например, гипертелоризм глаз характерен, по крайней мере, для 30 синдромов, поперечная ладонная борозда встречается как при наследственных, так и экзогенных заболеваниях. По-видимому, большее диагностическое значение должно иметь определенное сочетание, комплекс аномалий.

Таким образом, несмотря на значительную неоднородность, литературные данные демонстрируют увеличение количества малых аномалий развития у больных с врожденными заболеваниями различного происхождения по сравнению со здоровыми детьми. В то же время их диагностическая ценность остается неясной. В связи с этим нами было предпринято сравнительное изучение малых аномалий развития у больных с точно установленной наследственной патологией, при хронических заболеваниях и у практически здоровых детей.

Объектом настоящего исследования служили:
- здоровые дети - 317 детей,
- больные с хроническими заболеваниями - 119 детей,
- больные с генетически детерминированными болезнями -112 детей.

Первую группу составили 317 здоровых детей в возрасте от 1 года до 14 лет, в том числе 160 девочек и 157 мальчиков. При обследовании оказалось, что количество малых аномалий развития, обнаруженных у одного ребенка колебалось от 0 до 6 во всех возрастных группах и в среднем составляло 2,3. Подавляющее большинство (70%) детей имело 1-3 аномалии. Наиболее часто встречались эпикант, высокое нёбо, приращение мочек ушных раковин, сандалевидная щель, уплощение переносья, клинодактилия. Преобладали аномалии нерезкой степени выраженности. При сравнительном изучении аномалий у здоровых детей разного возраста были отмечены количественные и качественные различия. В среднем их количество у одного ребенка с возрастом несколько увеличивалось. Если среди дошкольников преобладали дети, имевшие 1-3 аномалии (78%), то среди школьников большинство составляли дети с 2-4 аномалиями (66%). Качественные различия были отчетливо заметны на примере таких MAP, как эпикант и сандалевидная щель. В структуре малых аномалий развития, встречавшихся у детей младшего возраста, эпикант занимал первое место, сандалевидная щель - шестое. Тогда как в структуре аномалий развития детей школьного возраста они стояли соответственно на пятом и первом местах. Полученные данные согласуются с высказанным ранее мнением о возможной возрастной динамике указанных аномалий.

Вторую группу составили 119 детей с хронической патологией бронхолегочной системы - хронической пневмонией и бронхиальной астмой . Как известно, данные заболевания относятся к группе мультифакториальных, в генезе которых определенная роль принадлежит как наследственным, так и экзогенным факторам.

Возраст больных - от 3 до 14 лет, из них 67 мальчиков и 52 девочки. Количество малых аномалий развития у одного ребенка колебалось от 0 до 8 и составляло в среднем 3,7. Причем, подавляющее большинство больных (81%) имело 2-5 аномалий. Наиболее часто встречались те же малые аномалии развития, что и в предыдущей группе. Обращало внимание достоверное увеличение частоты таких аномалий, как высокое нёбо и сандалевидная щель по сравнению со здоровыми детьми. Чаще встречалась значительная степень проявления аномалий, особенно это было заметно на примере эпиканта и высокого нёба. Возрастная динамика малых аномалий развития у больных с хронической бронхолегочной патологией подтверждала данные, полученные у здоровых детей.

В третью группу вошли 112 детей (50 девочек и 62 мальчика) с генетически детерминированными моногенными заболеваниями, сопровождающимися нарушением роста и развития.

Все больные были обследованы в отделе врожденных и наследственных заболеваний. Возраст детей - от 2 до 14 лет. Количество малых аномалий развития у одного ребенка колебалось от 2 до 17 и составляло в среднем 6,9, что достоверно выше, чем в предыдущих группах. У большинства больных (73%) определялось от 3 до 8 аномалий. Причем многие из них встречались достоверно чаще, чем у детей предыдущих групп, а именно: низкий рост волос, короткая шея, гипертелоризм сосков и глаз, неправильный рост зубов, низкое расположение ушных раковин, брахидактилия, гипертрихоз. Помимо этого такие аномалии, как высокое нёбо, деформация ушных раковин, уплощение переносья, клинодактилия, арахнодактилия, синдактилия и трезубец у детей с наследственными заболеваниями определялись чаще, чем у здоровых.

Можно выделить заболевания с относительным низким количеством аномалий - 2-7 (болезни аминокислотного обмена), средним - 4-9 (артрогрипоз , несовершенный остеогенез, болезнь Марфана, рахитоподобные заболевания) и высоким количеством малых аномалий развития - 12-15 (мукополисахаридозы). Таким образом, наибольшее количество малых аномалий развития определялось у больных, страдавших наследственными болезнями, протекающими с вовлечением в патологический процесс соединительной ткани. Причем, именно при этих заболеваниях обращала внимание значительная степень проявления малых аномалий развития у большинства детей.

Таким образом, сравнительное изучение малых аномалий развития у трех групп детей: здоровых, больных хроническими мультифакториальными, а также моногенными наследственными заболеваниями выявило достоверное увеличение их количества в случае наследственных заболеваний, что сопровождалось увеличением частоты встречаемости целого ряда аномалий и степени их проявления. Полученные данные свидетельствуют о несомненной роли генетических факторов в возникновении аномалий. Показательно, что при мультифакториальных заболеваниях, в происхождении которых существенная роль принадлежит экзогенным факторам, среднее количество аномалий оказалось ниже, чем при строго детерминированных наследственных моногенных болезнях.

На основании проведенных исследований мы не можем подтвердить или опровергнуть гипотезу о значении тератогенных воздействий в генезе микроаномалий. В связи с этим целенаправленное изучение характера и частоты аномалий у больных с эмбриопатиями позволит уточнить вопрос о диагностической ценности малых аномалий развития, как маркера наследственных или тератогенных заболеваний.

Женский журнал www.

Глава III

ЭТИОЛОГИЯ

Систематическим изучением этиологии малых аномалий раз­вития, насколько нам известно, никто до сих пор не занимался. Многие отечественные и зарубежные ученые интересовались причинами возникновения уродств и грубых пороков разви­тия - таких, как заячья губа, волчья пасть, spina bifida aperta, amelia, anencephalia и им подобные, но и здесь много неясного. Показательны в этом отношении следующие строки в Хро­нике ВОЗ (1970, т. 24, № 6): «Многие дефекты развития можно было бы, вероятно, предотвратить при лучшем понимании при­чины их возникновения. Однако мы еще мало знаем о сравни­тельном значении в возникновении внутриутробных пороков развития генетических факторов и факторов окружающей сре­ды». Все же некоторые относящиеся сюда основные общие по­ложения можно считать твердо установленными.

Причинами возникновения уродств и пороков развития яв­ляются наследственность (генетический фактор), инфекционные заболевания матери во время беременности, воздействие на плод экзогенных и эндогенных токсинов (связанных с заболева­ниями внутренних органов или патологией обмена), токсикозы беременности, воздействие на плод лекарств, принимавшихся матерью, а также алкоголизм матери, гипоксии, ионизирующая радиация. Среди хронических инфекций особенно важная роль всегда приписывалась сифилису родителей, значительно мень­шая - туберкулезу, малярии, хроническим инфекционным забо­леваниям женской половой сферы, создающим неблагоприятные условия для имплантации оплодотворенного яйца и последую­щего развития зародыша. Подчеркивается патогенное значение токсоплазмоза матери и врожденного токсоплазмоза плода, бруцеллеза, листериоза.

Из вирусных инфекций наиболее изученной и наиболее опас­ной в тератологическом отношении является краснуха, роль которой убедительно показал австрийский офтальмолог Норманн Грегг (1941). Менее изучено значение гриппа.

В последние годы подробно описана симптоматология «фетального алкогольного синдрома», т. е. синдрома, возникающего вследствие воздействия на плод алкоголизма матери: малый рост и низкий вес плода, отставание роста ребенка на первом году жизни, микроцефалия, слабоумие, наличие таких дисгенезий, как расширение корня носа, гипоплазия верхней челюсти, эпикант, косоглазие, птоз верхнего века, высокое небо (W. Lenz).

Г.Е. Сухарева различает три группы патогенных факторов, могущих вызвать дефекты развития: 1) неполноценность гене­ративных клеток родителей (наследственно обусловленная или возникшая вследствие воздействия на них каких-либо вредно­стей) ; 2) отрицательные влияния, действующие на зародыш и плод в различные фазы внутриутробного развития и 3) пери- и постнатальные факторы.

Результаты популяционных исследований показали, что у 7-8% новорожденных имеется какая-нибудь наследственная патология или порок развития. Акушеры полагают, что решаю­щую роль в нарушении внутриутробного развития организма играет степень чувствительности зародыша и плода к различ­ным патогенным агентам. Можно думать, что малые аномалии развития (дисгенетические признаки, дисплазии) возникают под влиянием тех же причин, что и грубые пороки развития, если этиологический фактор обладает меньшей патогенностью или действует в более благоприятном для плода периоде.

Исследователи, активно и успешно разрабатывающие науку об антенатальной охране плода, различают следующие периоды внутриутробного развития организма: предимплантационный (дробление яйца, образование бластоцисты); период органоге­неза (дифференцировка зародышевых листков, закладка орга­нов и плацентация); плодный период (после окончания основно­го органогенеза). В соответствии с этим надо иметь в виду та­кие разновидности патологии:

1. Гаметопатия: повреждение половых клеток (гамет). Их могут обусловить три вида причин: а) наследственные, б) перезревание половых клеток и в) эндогенные и экзогенные небла­гоприятные воздействия. Удельный вес каждого из этих трех факторов биологической неполноценности генеративных клеток человека еще далеко не выяснен (А.П. Дыбан). Под термином «перезревание половых клеток» понимают изменения, развиваю­щиеся в периоде от овуляции (т. е. выделения созревшей яйцеклетки из фолликула) до ее оплодотворения сперматозоидом, превращения гаметы в зиготу. Процесс оплодотворения, как известно, совершается обычно в ампулах фаллопиевых труб. Имплантация эмбриона человека происходит на 6-7-й день после овуляции. Как установлено в экспериментальных исследованиях на животных, при дли­тельной задержке в половых путях сперматозоидов и яйцекле­ток может наблюдаться не только понижение их оплодотворяю­щей способности, но и дефектное развитие зародыша.

2. Бластопатия - нарушение развития плодного яйца с мо­мента оплодотворения до 15-го дня (периоды предимплантаци­онный и имплантационный).

3. Эмбриопатия - нарушение развития эмбриона с 15-го дня внутриутробного развития до 3-го месяца включительно (период органогенеза и плацентации).

4. Фетопатия - нарушение развития плода с 4-го месяца он­тогенеза до окончания беременности, т. е. после завершения важнейших процессов закладки, дифференцировки органов и формирования истинной (сосудистой) плаценты.

В разные периоды развития эмбрион и плод обладают раз­личной чувствительностью к действию повреждающих факто­ров внешней среды. Авторы (Л.С. Персианинов, В. И. Бодяжина, П.Г. Светлов и П.А. Гармашева) указывают, что наивыс­шая чувствительность зародыша совпадает с периодом бластогенеза и органогенеза. С ростом плода, с развитием функциональных систем, обеспечивающих приспособительные реакции, патогенные влияния болезни матери все меньше отра­жаются на ходе развития плода. Самый опасный для плода период беременности - первая треть ее.

Возникновение аномалии под влиянием той или иной вред­ности определяется не только периодом внутриутробного раз­вития плода, но и стадией формирования определенного органа или ткани. Центральная нервная система, например, особенно чувствительна к вредностям в период миелинизации (т. е. фор­мирования миелиновой оболочки нервных волокон) - с 7-го ме­сяца беременности до первых нескольких месяцев после родов. Некоторые виды дисгенезий могут наследоваться по доминант­ному типу (напр., башенный череп, синдактилия), другие - по рецессивному (полидактилия, микроцефалия, ихтиоз).

Как наследственные рассматриваются: общий альбинизм, конституциональное отсутствие многих зубов, скудное оволосе­ние, микрофтальм, дизостозы, гипертелоризм.

В. П. Эфроимсон приводит некоторые наследственные бо­лезни и аномалии развития «в практике стоматолога»: гипоплазия эмали, отсутствие резцов и клыков в верхней челюсти, отсутствие малых коренных зубов, макродентизм (наследуются по доминантному типу).

В литературе нередко высказывается мнение, что дисгенезии, связанные с наследственным фактором (генотипически обусловленные), не следует смешивать с малыми уклонениями в развитии ненаследственного генеза, что, конечно, правильно, но удовлетворить это законное требование, к сожалению, не всегда возможно.

Некоторые, встречающиеся только у людей, аномалии чаще наблюдаются у представителей одних рас и реже у других. На­пример, полидактилия у негров встречается почти в 10 раз чаще, чем у белых, почти так же чаще встречается у негров преаурикулярная пазуха. Вместе с тем такое уродство, как анэнце­фалия наблюдается у негров реже, чем у белых. Общая же частота врожденных аномалий, судя по имеющимся данным, для европейцев, негров и японцев примерно одинакова в различных расах (В. М. Мак-Кьюсик, 1967). Все же игнорировать этниче­скую принадлежность субъекта при изучении МАР, на наш взгляд, было бы неправильно. Некоторые морфологические особенности телосложения в целом или структуры отдельных органов, которые мы расцениваем как малые уклонения от нор­мального развития у наших больных, русских по национально­сти (т. е. людей европеоидной расы), являются совершенно нор­мальными для других этнических контингентов (примеры: «мон-голоидный» или «антимонголоидный» разрез глаз; эпикант, вы­раженность надбровных дуг, характер оволосения, прогения, микрогения, седловидный нос и некоторые другие).

Исследуя малые аномалии развития, необходимо учитывать также возраст субъекта, так как некоторые морфологические образования полностью созревают у человека только через оп­ределенный срок после рождения, как это можно показать на примере ушной раковины. Формирование ушной раковины про­исходит преимущественно в утробном периоде развития, но только в младенческом и детском возрасте принимают оконча­тельную форму элементы нижней части уха. Тогда же несколь­ко изменяется форма уха в целом. Мочка приобретает оконча­тельную форму только в подростковом периоде (В.В. Бунак и др.). Следовательно, многие малые аномалии развития на­дежно выявляются только в молодом и зрелом возрасте. Мы полагаем, что у детей раннего возраста они должны специально изучаться педиатрами или детскими невропатологами. Малые аномалии развития должны интересовать также морфологов, изучающих возрастную анатомию. У пожилых людей и у стариков форма и морфологическая структура органов, о которых говорилось в главе II нашего исследования, могут изменяться, что является предметом изучения геронтологов.

^ КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ МАЛЫХ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ

Выдающийся французский психиатр Огюст-Бенедикт Морель (1809-1874), впервые заинтересовавшийся дисгенезиями и описавший многие виды малых аномалий, расценивал их как «признаки вырождения». Книга Мореля «Traité des degenerescenses physiques, intellectuelles et morales de l’spece humaine» (Paris, 1857) в свое время вызвала к себе большой интерес и побуждала врачей (главным образом, психиатров и невропа­тологов) искать у своих больных «stigmata degenerationis» в их внешнем облике и телосложении.

Эдмонд Фурнье (1898) высказался против такой оценки дисгенезий, считая ее «чрезмерно резкой».

Известный итальянский психиатр и криминалист Чезаре Ломброзо (1836-1909) придавал им большое значение как признакам, свойственным психопатам-дегенератам и близким к ним «прирожденным преступникам». Учение Ломброзо о при­рожденных преступниках и особенностях их телесного склада послужило причиной большого интереса к малым аномалиям развития со стороны криминалистов, судебных медиков, социо­логов, правоведов и широкой публики.

Крайне реакционная теория Ломброзо, легшая в основу ан­тропологического направления в буржуазном уголовном праве, будучи ошибочной, по существу, оттолкнула многих серьезных исследователей от изучения дисгенезий. Преступление - всегда социальное явление, изучение и оценка которого не допускают биологизации.

В XIX и первой четверти XX в. (как мы уже сказали выше) больных сифилисом во всем цивилизованном мире было очень много, часто встречался и наследственный (правильнее - врожденный) сифилис, который может, конечно, играть опреде­ленную роль в происхождении различных уклонений в развитии. Где много дисгенезий - там наследственный сифилис. Прийти к такому заключению было тем легче, что учение о наследственных (хромосомных и генотипически обусловленных) болезнях тогда еще не существовало. В 1898 г. Эдмонд Фурнье, сын знаменитого французского сифилидолога Альфреда Фурнье, собрал разбросанные литературные сообщения по данному предмету, присоединил к ним множество неопубликованных наблю­дений выдающихся клиницистов, свои собственные, систематизировал их и опубликовал специальную монографию под наз­ванием «Уклонение в развитии при наследственном сифилисе» (Париж, 1898). Книга Э. Фурнье, переведенная на русский язык под редакцией видного отечественного венеролога В. М. Тарневского, снабжена 27 рисунками (фотографиями), дающими некоторое представление об ее содержании: 1) старичок-сифи­литик; 2) выпяченный лоб; 3) ягодицеобразный череп; 4) черепно-лицевая асимметрия; 5) акроцефалический череп; 6) скафоцефалический череп; 7-8) добавочное черепное кровообра­щение; 9) так называемые «зубы-уступами»; 10) зубы Гетчинсона; И) зубы отверткой; 12) микродентизм; 13) перекручен­ные зубы; 14) врожденное отсутствие нижних резцов; 15) не­правильное смыкание зубных дуг; 16) недостаток прикуса; 17) колобома оболочек глазного дна; 18) корэктопия - поликория; 19) порок развития ушной раковины - ухо фавна; 20) деформированное ухо; 21) частичный гигантизм; 22) череп кролика «Веве»; 23) эктродактилия*; 24) гемимелия; 25) дис­трофия придатков плода, размельчение пуповины; остановка развития водной оболочки; 26) чудовищный порок развития рук и ног; 27) чудовищные пороки развития черепа - лобная мозговая грыжа.

Интересно, что оригинальная монография французского сифилидолога уже через год после издания ее в Париже, а именно в 1899 г., была переведена на русский язык и издана в С.-Петербурге. Редактор книги дополнил список аномалий развития, приведенный Фурнье, двумя своими наблюдениями: А) Затылочно-теменное вдавление и Б) Бугорок Дарвина.

Эдмонд Фурнье описывает: I. Дистрофии общего харак­тера (запоздалость и несовершенства физического развития, инфантилизм, рахитизм, «костные наросты»). II. Частичные дистрофии: со стороны черепа, заячья губа, дистрофии зубов, челюстей, носа, глазные дистрофии, пороки развития ушной раковины, дистрофии позвоночника, туловища, конечностей и таза, сердечные и сосудистые дистрофии, дистрофии со стороны других органов и систем. III. Дистрофии умственного раз­вития. IV. Дистрофии предрасположения.

* Эктродактилия - врожденный недостаток одного или нескольких пальцев

Изучив огромный и разнообразный клинический материал, автор приходит к следующему заключению, которое - в основ­ном - должно быть признано правильным и на сегодня, через 80 лет после выхода в свет его книги, а именно: дистрофические признаки сами по себе не позволяют пред­полагать сифилис у лица, которое их представляет. Дистрофии могут зависеть не только от сифилиса, но и от туберкулеза, алкоголизма родителей или других инфекций и интоксикаций, малярии, диабета, свинцового отравления.

О дисгенезиях, связанных с наследственным фактором, Э. Фурнье ничего не говорит. Специфическими сифилитическими дистрофиями он считал только зуб Гетчинсона и ягодицеобраз­ный череп.

В 1923 г. вышло в свет капитальное руководство видного отечественного психиатра профессора В.П. Осипова, заведо­вавшего тогда кафедрой психиатрии Военно-медицинской ака­демии, - «Курс общего учения о душевных болезнях». Обшир­ная XXXIX глава этой книги (13 страниц большого формата) посвящена «признакам вырождения». Используя мировую ли­тературу, относящуюся к данной проблеме, автор описывает наиболее известные уклонения в развитии организма человека. Заканчивает он эту главу таким образом: «Из сказанного вы­текает, что значение так называемых физических признаков вырождения было преувеличено в значительной степени, и что они не могут служить патогномоническими признаками психо­патической наследственности и состояния вырождения их носи­теля. В этом отношении положительное значение должно быть сохранено за резко выраженными признаками, как микро- и макроцефалия, инфантилизм и др., за концентрацией признаков, что же касается мелких, одиночных признаков, как не­большие асимметрии строения тела или недостаточная выра­женность ушных мочек, то никакого существенного значения, как показателям состояния вырождения, им придавать нельзя. Значение так называемых физических признаков вырождения чрезвычайно условно и относительно. Поэтому, прочитав главу, содержание которой состоит из описания т. наз. физических признаков вырождения, не следует приходить в ужас, отметив у себя наличность некоторых из этих признаков, так как ника­ких ужасающих представлений связывать с ними нельзя, а кро­ме того надо помнить, что наряду с отрицательными силами вырождения действуют с еще большей энергией возрождаю­щие силы природы». В.П. Осипов приводит мнение психиатра Шоломовича (1913), который на основании своих исследований пришел к заключению, что физические «признаки вырождения», встре­чаясь почти одинаково часто у душевнобольных и здоровых, наследственно отягощенных и неотягощенных, не имеют прямо­го отношения к наследственному отягощению, не служат его показателями и не указывают на вырождение их носителя.

Вчитываясь в приведенные высказывания высокоавторитет­ного психиатра, нельзя не видеть, как сильно повредило клини­ческой оценке дисгенезий учение о «вырождении» и «прирож­денном преступнике», сторонники которого готовы были «по недостаточной выраженности ушной мочки» прогнозировать биологическую судьбу рода и социальное поведение «стигмати­зированного» субъекта. К такого рода оценкам В.П. Осипов относится резко отрицательно, и это совершенно справедливо. Цитированная нами глава имеет, кроме того, еще одно боль­шое достоинство - она успокаивает читателя. Имея в виду, что его руководство будут читать и молодые психиатры, и студен­ты-медики, автор написал главу о «признаках вырождения» с учетом самых строгих требований деонтологии. Но, к сожа­лению, она не содержит клинической оценки малых аномалий развития в целом и некоторых из них в частности, за исключе­нием трех.

Некоторые клиницисты уже в те годы высказывались по данному вопросу более определенно.

А.С. Соколов в статье «О конституциональной неполноцен­ности в раннем детском возрасте» (Сов. педиатрия, 1936, № 1), сообщая о результатах подробного обследования им 87 детей, страдавших конституциональной экземой, указывает, что у этих больных стигмы (МАР) встречаются много чаще и в большем количестве (множественные дисгенезии), чем у здоровых детей. Учитывая установленный им факт, автор приходит к выводу, что характерная для экссудативного диатеза экзема возникает на почве врожденной конституциональной неполноценности, клинически выражающейся в накоплении признаков задержки развития (стигм). Чаще всего у обследованных детей встрети­лись следующие дисгенезии: расщепление мечевидного отрост­ка- 14 раз, эпикант- 12 раз, высокое небо и fossa coccygea - по 11 раз, аномалии развития ушной раковины и недоразвитие гениталий - 9 раз, пупочная грыжа - 9 раз, широкая переноси­ца - 8 раз, naevus vasculosus и ангиомы - 4 раза, синдактилия и полидактилия, spina bifida occulta - 2 раза. В более близ­кое к нам время Т. А. Гарина (Педиатрия, 1978, № 12), наблюдая 100 детей, больных атоническим дерматозом, выявила у них следующие МАР: аксифоидию - у 38%, высокое небо - v 36%, инфантильный мизинец с ульнарной девиацией - у 28%, залысины- у 79%, симптом Хортега - у 76%, усиление складчатостиязыка - у 12%, скротальный язык - у 8%, географи­ческий язык - у 6%, гипертрихоз - у 8%. И этот автор рассмат­ривает дисгенезии, как симптом врожденной предрасположен­ности к дерматозу.

Л.О. Бадалян (1975) полагает, что клиническая оценка ма­лых аномалий развития имеет важное практическое значение. Подчеркивая, что малые аномалии развития (или стигмы), как правило,являются множественными и нередко сочетаются с грубымипороками развития мозга, автор пишет: «Наличие у одного ребенка сочетания нескольких стигм в области головы, лица и конечностей определяется как высокая степень стигматизации и с большой долей вероятности дает основание думать о суще­ствовании аномалии нервной системы».

Являясь специалистом по детской невропатологии и генети­ке, Л.О. Бадалян считает, что за порог стигматизации можно условно принять наличие 5-7 стигм у одного ребенка.

В 1929 г. в Москве была издана монография, написанная Иркутским профессором-стоматологом Н. И. Агаповым, позд­нее работавшим в Ростовском мединституте: «Симптоматическое значение аномалий зубной системы» (138 с.). Изучив мировую литературу вопроса и большой собственный материал, автор утверждает, что комбинация дистрофии зубной системы наслед­ственного, врожденного и прижизненного происхождения может дать врачу некоторое понятие о различных факторах, которые обусловливали формирование конституции больного. Зубная система, по мнению Н. И. Агапова, несет ряд признаков, выз­ванных болезнями, перенесенными организмом в эмбриональ­ном периоде. К числу патогномоничных для врожденного сифи­лиса признаков он относит зуб Гетчинсона, зуб Фурнье и шиповидные центральные резцы, но оговаривается, что некоторыми авторами патогномоничность и этих аномалий оспаривается, хотя «признается большинством». Рахитические челюсти (в мо­нографии дано их описание) указывают на рахит, гипоплазия эмали - на нарушение обмена кальция в организме в период эмализации соответствующих зубов, карликовые челюсти ха­рактерны для гипофункции гипофиза, акромегалоидная че­люсть- для гиперфункции этой железы.

Автор подчеркивает, что при исследовании больных врачами различных клинических специальностей должно уделяться достаточное внимание зубной системе. Цитированные нами работы имеют, конечно, общемедицин­ское значение. Они показывают, как много может дать внима­тельный осмотр больного, предшествующий всем лаборатор­ным и инструментальным методам исследования, как важно умение врача увидеть все, что можно увидеть у больного и что, следовательно, должно быть учтено при распознавании болез­ни и оценке конституциональных особенностей пациента.

Анатомы, антропологи определяют аномалии как врожден­ные, стойкие, обычно не прогрессирующие отклонения от нор­мальной структуры и функции, присущих данному биологиче­скому виду. В настоящее время выделяют следующие группы аномалий: 1) крайние варианты нормы; 2) отклонения от нормального строения тканей, определяемые преимуществен­но микроскопически (например, гамартии*); 3) врожденные пороки развития без обезображивания внешнего облика; 4) пре­имущественно функциональные отклонения от нормы, например, врожденные гаммаглобинопатии, энзимопатии и др. Четко раз­граничить вариации и аномалии трудно. Вариации и ма­лые аномалии развития существенно не нарушают функций, врожденные пороки развития и уродства большей частью на­рушают в разной степени функции организма или безобразят его.

Какое клиническое значение имеют описанные во второй главе этой книги аномалии развития? В самой общей форме можно было бы ответить на поставленный вопрос так: наличие у того или иного субъекта одной или нескольких малых ано­малий развития (дисгенезий, дисплазий) еще не дает оснований считать его больным, в частности - нервнобольным. Малые аномалии развития могут обнаруживаться у совершенно здо­ровых людей, которым доступны все виды человеческой деятель­ности без каких-либо ограничений. Легко допустить также, что перечисленные дисгенезии имеют далеко неодинаковое клини­ческое значение. Точно высказаться об относительном семиологическом значении отдельных дисгенезий невозможно ввиду со­вершенно недостаточной изученности этого вопроса. Однако, если у того или иного субъекта при обычном осмотре выявляются серьезные отклонения от нормы со стороны нескольких органов (хотя они не уродуют человека и не делают его боль­ным, не отражаясь существенно на функциях органов и важ­ных

* Гамартия - аномалия развития в виде неправильного соотноше­ния тканей, а также остатков зародышевых образований, которые в норме отсутствуют.

Систем), то, конечно, правомерно предположить, что и со стороны нервной системы (недоступной осмотру) у него существуют те или иные уклонения от нормы и имеются эндогенные структурно-функциональные предпосылки для возникновения нервнойболезни под воздействием вредных факторов окружающей среды. Но это только врачебное предположение, которое следует учитывать, если речь идет о наличии болезни, в этиоло­гии и патогенезе которой эндогенные предпосылки играют роль.

Для нашего последующего изложения нам кажется важным напомнить здесь указание В.П. Осипова - психиатра с огром­ным опытом по военно-врачебной экспертизе невропатов и психопатов, что оценивать значение дисгенетических признаков трудно по ряду причин: во-первых, надо было бы предваритель­но выяснить, насколько часто и насколько постоянно они наблюдаются у «дегенератов» и душевнобольных, существует ли параллелизм между физическими «признаками вырождения» и психическими отклонениями; во-вторых, какова наследствен­ность лиц, обнаруживающих МАР, и, в-третьих, наблюдаются ли эти признаки у душевнобольных, не отягощенных психопа­тической наследственностью, и если наблюдаются, то с какой частотой.

Ленинградский психиатр А.С. Чистович в статье «Значение эмбрио- и фетопатий в возникновении заболеваний у взрослых» (1964) пишет: «Цель нашей работы явилась попытка привлечь внимание психиатров к вопросам внутриутробной патологии. Мы хотим показать, что тщательное изучение анамнеза, включая акушерский анамнез матери, всестороннее соматиче­ское исследование больных с обращением внимания на признаки нарушения развития отдельных органов может во многих слу­чаях помочь уточнению диагноза».

Что к оценке клинического значения малых аномалий раз­вития следует подходить весьма осторожно, показывает работа Л. М. Духовниковой и Н. А. Крышовой (1936). Авторы неред­ко находили дисплазий у совершенно здоровых людей, свобод­ных от всякого наследственного отягощения, и расценивают их как случайную мозаику, не указывающую на болезнь. Р. А. Мейерова при изучении малых дисплазий обнаружила один - два диспластических признака у 53,2% детей в массо­вой школе и у 40% во вспомогательной, 3-5 дисплазий соот­ветственно у 23,8% и 42,2% учеников. Это привело автора к вы­воду, что «надо осторожно оценивать единичные дисплазий и особо учитывать их сочетания».

В работе «Значение дисплазий в визуальной диагностике отдельных нозологических форм олигофрении» (1980) Р.А. Мей­ерова и Р.В. Соколаева пишут: «Сочетания определенных дисплазий на фоне высокого или низкого роста позволяют предварительно диагностировать наследственные, хромосомные заболевания, эмбриопатии и эндокринопатии. Визуально можно установить или, по крайней мере, заподозрить кретинизм, хондродистрофическую карликовость, гипофизарную карликовость, синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме= 45Х0)».

Е.Ф. Давиденкова в статье «Клинические проблемы генети­ки на ближайшие годы» (1982) считает актуальными задачами клинической генетики изучение генетической гетерозиготности наследственных болезней, выделение новых нозологических форм наследственной патологии, улучшение диагностики, вскры­тие патогенетических механизмов болезней, что открывает пути их лечения. Автор особо отмечает важность совершенствования методов диагностики гетерозиготного носительства мутантного гена.

Как видно из приведенных высказываний, клиническое зна­чение отдельных дисгенезий еще мало изучено, все же о неко­торых из них можно уже сейчас высказаться более определенно и, прежде всего, конечно, о значении малых аномалий развития со стороны черепа.

Микроцефалия, макроцефалия, скафоцефалия, акроцефалия, краниостеноз и некоторые другие черепные дисгенезии часто сопровождаются гидроцефалией, которая может быть обнару­жена при краниографии и - в случае необходимости - под­тверждена детальной эхоэнцефалографией, эховентрикулометрией и пневмоэнцефалографией. В подавляющем большинстве случаев эта гидроцефалия вполне компенсирована и не вызы­вает никаких неврологических или психических нарушений. Между тем, указание рентгенолога или невропатолога на нали­чие гидроцефалии очень пугает родителей ребенка, а иногда и врача-педиатра, и школьного учителя. Необходимо поэтому подчеркнуть, что указанные аномалии развития, нерезко выра­женные, могут быть совершенно безобидными и не требовать никакого специального лечения. Известны случаи, когда даже при большой гидроцефалии люди не обнаруживали никаких отклонений со стороны нервной системы и психической сферы или даже отличались выдающимися способностями. Следова­тельно, родителей можно успокоить. Речь идет не о болезненном процессе, имеющем наклонность прогрессировать, а о статусе, об определенных условиях нормального существования голов­ного мозга. Наряду с этим, врач обязан проводить такому ребен­ку профилактическое общеукрепляющее лечение: регулярное, полноценное питание, рациональный режим сна и бодрствова­ния, труда и отдыха, физкультура, прогулки, коньки, лыжи, воздушные ванны, купание в бассейне или естественном водоеме, не перегреваться на солнце, препараты кальция (хлористый кальций или кальция глюконат), фитин, ограничить сидение утелевизора, посещение кино (особенно продленных сеансов). Надо иметь в виду возможность появления головных болей, свя­занных с нарушением циркуляции или образования церебро­спинальной жидкости (ликвородинамических сдвигов) под влиянием банальной инфекции (респираторной, тонзилярной, кишечной или другой), физического и умственного перенапря­жения, перегревания на солнце, эмоционального стресса и дру­гих причин. Эти явления необязательны, но они могут быть, и задача профилактики требует от врача определенных реко­мендаций родителям, не пугая их и не записывая ребенка в чи­сло хронически больных детей. Другими словами, в некоторых случаях дисгенезий могут рассматриваться как «факторы рис­ка» (термин, взятый из эпидемиологии, широко применяемый в настоящее время всеми клиницистами).

Приведенная ниже таблица взята нами из цитированной выше книги Л. О. Бадаляна и его соавторов.

Большого внимания заслуживают также аномалии позво­ночника. Описанные в главе II люмбализация и сакрализация не рассматриваются как болезни и ничем носителю этих дисгенезий не угрожают. Они могут обусловить более упорное тече­ние пояснично-крестцового радикулита, возникающего под воз­действием обычных для него этиологических факторов, иногда они, присоединяясь к этиологическим агентам радикулита, об­легчают возникновение болезни и ее рецидивов. В то же время нельзя забывать, что всякая спондилодисгенезия может соче­таться с миелодисплазией и поэтому диктует необходимость тщательного обследования больного в этом направлении (функ­ции тазовых органов, рефлексы с ног, патологические рефлек­сы, формирование ног и таза, вегетативные нарушения и пр.).

Особое место среди аномалий позвоночника занимает «за­крытое несращение дужек позвонков», являющееся выражени­ем дизрафического статуса. Spina bifida occulta (в пояснично-крестцовом или шейно-грудном отделе позвоночника), как из­вестно, часто наблюдается при сирингомиелии, являясь одним из двух основных этиологических факторов болезни (второй фактор - патологическая способность нейроглии к разрастанию с образованием глиоматоза, сменяемого позднее полостью в се­ром веществе спинного мозга). Эта дисгенезия может существо­вать долго, даже всю жизнь, не сопровождаясь никакими нев­рологическими нарушениями. Однако в ряде случаев она, не ведя к сирингомиелии, способна вызвать ряд симптомов, что дало основание Бремеру (Bremer F.W., 1926), С. Н. Давиденкову и его сотрудникам выделить ее как особое патологи­ческое состояние. К признакам дизрафии, по их мнению, отно­сятся следующие симптомы: воронкообразная или желобообразная грудина, искривление позвоночника, деформация кистей и стоп, увеличенный размах рук, арахнодактилия, укорочение икроножной мышцы (m. gastrocnemii), значительная асиммет­рия молочных желез, добавочные соски и рудиментарные доба­вочные молочные железы, раздвоение нижней губы, деформа­ция черепа, частое отсутствие ахилловых и понижение колен­ных рефлексов, парестезии и снижение чувствительности сегментарного характера, ночной энурез, вазомоторные расстрой­ства на конечностях, высокое небо, зубные аномалии, аномалии оволосения в соответствующих дерматомах. Повторяем: все эти симптомы могут полностью или в большей своей части отсут­ствовать.

Давно установлено, что некоторые малые аномалии разви­тия сопутствуют наследственным болезням (например, кифосколиоз, полая стопа при болезни Фридрейха, длинные пальцы рук и большие межпальцевые складки при болезни Марфана, низкое стояние век при перонеальной мышечной атрофии и др.).

Н. Бочков считает важной задачей улучшение дифферен­циальной диагностики врожденных аномалий развития у чело­века, «поскольку большая часть их обусловлена хромосомными

Нарушениями».

Дисгенезии говорят о значении конституционально-биологи­ческих факторов в этиологии неврозов и пограничных состоя­ний у детей и взрослых. При этом надо помнить указание С.Н. Давиденкова (1936), что родословная, построенная толь­ко на основании анамнестических данных, в вопросах неврогенетики, обычно лишена какой бы то ни было доказательности, напротив, обнаружение малых признаков в окружении больных гередодегенерациями приобретает значение своеобразного мето­да, который должен в дальнейшем облегчить прослеживание хода болезненного генотипа через пораженную семью. Отсюда легко сделать вывод, что правильная оценка клинического зна­чения тех или иных дисгенезий может потребовать обследова­ния ближайших родственников субъекта, в первую очередь его родителей, братьев, сестер, а также его детей. Мы полагаем, что обнаружение у обследуемого в порядке диспансеризации или врачебной экспертизы симптома Бабинского, клонусов или зна­чительной гипорефлексии (тем более - арефлексии) должно насторожить врача. Мы согласны с Н.А. Крышовой, что носи­тель этих симптомов может быть практически совершенно здо­ров в физическом, нервно-соматическом и психическом отношении, но игнорировать их, как случайную на­ходку, не следует. Указанные изменения, обязанные своим происхождением дизонтогенезу, должны расцениваться как проявления резидуальной энцефалопатии (или энцефаломиелопатии), перенесенной внутриутробно, но могут, конечно, быть обусловлены генотипически. Обнаружение их у того или иного субъекта говорит о каком-то неблагополучии в разви­тии его нервной системы, которое может не иметь существен­ного значения для его здоровья, но все же, являясь малой ано­малией развития самой нервной системы, оно не может рас­сматриваться как ничего не значащий факт и должно учиты­ваться врачом, так как все дисгенезии небезразличны, а малая аномалия в развитии нервной системы, о которой здесь идет речь, имеет, конечно, больший вес для суждения о нервном здо­ровье и нездоровье, чем малая аномалия со стороны зубов или ушей. Говоря о клиническом значении малых аномалий разви­тия, нельзя не упомянуть о том, что некоторые авторы склонны связать отдельные дисгенезии с определенным болезненным процессом, протекающим во время обследования или быв­шим раньше, т.е. приписать им значение патогномоничного специфического или, по меньшей мере, характерного признака. Особенно это относится к зубным аномалиям. Цитированный нами выше профессор Н.И. Агапов считает эрозии эмали на зубах признаком дисфункции околощитовидных желез, а макродентизм - гипофизарным симптомом. Он же указывает на ано­малии со стороны зубов, характерные для рахита или для osteogenesis imperfecta. Многие старые клиницисты искали и нередко находили изменения со стороны зубов, характерные для наследственного (правильнее - врожденного) сифилиса. Эти исследования относятся к XIX и первой половине XX в., когда сифилиса было очень много. В то время сифилису прида­вали основное значение в этиологии самых различных аномалий, уродств, пороков развития. Недаром же монография Э. Фурнье (1898) специально посвящена изучению уклонений в развитии при наследственном сифилисе. Стало общепризнанным мнение, что патология человека со временем меняется: одни болезни уходят (эпидемический энцефалит Экономо, имевший большое пандемическое распространение в 1915-1928 гг. и наблюдаемый сейчас редко; эпидемии оспы, тифов, в настоящее время отсут­ствующие), и наряду с этим констатируется господство вирус­ных заболеваний в современной патологии человека.

В наше время врачу трудно даже представить себе, какое место занимал среди болезней человека сифилис в те годы. С университетской кафедры врачей всех специальностей убеж­денно учили всегда думать о сифилисе. In dubio – pro luem - В сомнительных случаях предположи сифилис! И это предполо­жение часто оправдывалось. Французские сифилидологи и кли­ницисты всех других специальностей постоянно повторяли: La syphilis est une maladie, qu’il faut savoir chercher et il faut vouloir chercher - «Сифилис - это болезнь, которую надо уметь искать и надо хотеть искать!».

Приведенный наказ врачам подчеркивает два важных факта: 1) сифилис может протекать под самыми различными клиниче­скими масками, быть латентным, лежать в основе заболеваний разных органов - надо уметь его находить и 2) сифилис надо хотеть искать, так как это болезнь, хорошо поддающаяся специфическому лечению и в то же время имеет большое соци­альное значение. Находить сифилис всюду, где он есть, - это значит успешно лечить многих больных и в то же время принять профилактические меры в отношении их родственников и более далекого окружения. Проф. М.А. Захарченко - крупный невропатолог, заведовавший кафедрой нервных болезней Ташкентского мединститута, в своем интересном учебнике, изданном в 1930 г., писал: «Сифилис ходит за нашей специальностью как тень!». В круп­ных монографиях, специально посвященных сифилису отдель­ных органов и систем, в периодической медицинской печати приводился огромный клинический и патолого-анатомический материал, показывавший, какими разнообразными и трудными для распознавания могут быть сифилитические поражения и как важно для больного своевременное уточнение этиологии сложных, запутанных синдромов. Приводилась потрясающая казуистика: больной годами страдал болезнью печени, всячески лечился, но безуспешно, дошли до предположения о циррозе или висцеральном раке, мудрый терапевт и опытный сифилидо­лог диагностируют висцеральный сифилис, проводят настойчи­вое специфическое лечение, - и пациент излечивается от мучив­шего его недуга. У другого больного диагностируется остеосаркома бедра, он обречен, подробное обследование сифилидолога выявляет у больного характерные для сифилиса маловыражен­ные кожные рубцы, назначается специфическое лечение, - «сар­кома» оказывается гуммой, и лечение дает замечательный эф­фект. Таких случаев из литературы тех лет можно было бы при­вести много. Сифилис... Всюду сифилис - кожный, костный, нервный, висцеральный, сосудистый - приобретенный самим больным и забытый им, или скрываемый («Omnis syphiliticus – mendax est» - «Каждый сифилитик - лжец» (т.е. скрывает свой сифилис) - выражение Рикора), или поздний наследственный. Отсюда стремление искать сифилис, готовность видеть в сифилисе причину всех зол. Сифи­лис рассматривался как главный виновник вырождения и «де­генеративных признаков», обозначаемых в настоящее время как дисгенезии - малые аномалии развития. В 1863 г. Hutchinson (Гетчинсон)* описал особую аномалию верхнего центрального резца, которую считал специфическим признаком позднего врожденного сифилиса. Зуб этот характеризуется, по автору, следующими признаками: 1) отверткообразная форма коронки зуба, 2) полулунная вырезка на режущем крае и 3) необяза­тельный признак - меньшие размеры зуба как в длину, так и в ширину по сравнению с другими зубами этого прикуса. Под отверткообразной формой автор понимал такую форму зуба (коронки центрального верхнего резца), при которой боковые поверхности, начиная от десны, идут сначала параллельно, а затем, приблизительно к середине высоты ее, принимают сходящееся направление и слегка закругленно переходят в режущий край зуба.

* Hutchinson Jonathan (1828-1913) - английский хирург, дерматолог, си­филидолог, офтальмолог.

Характерным для этой формы зубов является также больший размер коронки у десневого края и наименьший - у режущего (т. е. обратное тому, что имеет место в норме). Зуб Гетчинсона может входить в Гетчинсоновскую триаду, специфичную для позднего врожденного сифилиса: 1) характерная коронка центрального верхнего резца (только что описанная), 2) паренхиматозный кератит и 3) лабиринтит.

Зуб Фурнье: центральные верхние резцы имеют отверткообразную форму (вернее - бочковидную), но не имеют полулунной вырезки по режущему краю.

Шиловидный зуб (или клиновидный) - наиболее резко выраженная форма зуба Фурнье (режущий край зуба представляет собой лишь вершину острого конуса).

Рыбий зуб (название Фурнье) - дисгенетический клык, похожий на резец.

В 1914 г. появилась работа Гоше (Gaucher), в которой автор сообщил, что расстояние между верхними центральными резца­ми (диастема), превышающее четыре миллиметра, при полном ряде зубов, является очень надежным признаком врожденного сифилиса.

В настоящее время многие авторы считают характерным для врожденного сифилиса только типичный зуб Гетчинсона, ягодицеобразный череп, саблевидную голень и седловидный нос. Большинство клиницистов склонны полагать, что и эти уклоне­ния в развитии далеко не всегда связаны с врожденным сифи­лисом, что и они могут зависеть от других вредных воздействий.

Оценивая клиническое значение малых аномалий развития, нельзя не считаться с мнением Л.О. Бадаляна и его соавторов, что наличие у одного ребенка нескольких (5-7) аномалий в области головы, лица, туловища и конечностей должно опре­деляться как «высокая степень стигматизации и с большой долей вероятности дает основание думать о нарушении эм­бриогенеза». И все же, как мы видим, речь идет только о веро­ятном предположении, а не о безоговорочном утверждении. Больше того, выявление той или иной дисгенезии не может служить основанием даже для признания функциональной не­полноценности того анатомо-физиологического образования, к которому она относится. Человек с дисгенетической ушной раковиной может обладать отличным музыкальным слухом, быть великолепным скрипачом, пианистом или даже компози­тором, хозяин небольшого по размерам черепа - обладать интеллектом, а субъект с врожденной аномалией рефракции - быть крупным художником.

Для опытного и ответственного врача малые аномалии раз­вития - не болезнь, а только сигнал, требующий профилакти­ческих мер, своего рода «Caveant consules!».

Игнорировать эти сигналы – значит проявлять беспечность там, где требуется бдительно стоять на страже интересов об­следуемого субъекта, не запугивая его и даже не говоря ему ничего о найденных уклонениях в развитии, поскольку они пока не имеют актуального значения, но могут послужить поводом для ятрогении. Мы полагаем, что помимо учета количества выявленных малых аномалий развития (что, конечно важно), необходимо иметь в виду их качественное значение: ано­малия аномалии - рознь, но, к сожалению, пока такая качест­венная оценка далеко не всегда возможна. В отношении неко­торых из них мы попытались это сделать.