// Реберно-мышечный дефект (синдром Поланда)

Реберно-мышечный дефект (синдром Поланда)

Синдром Поланда (Poland), или реберно-мышечный дефект представляет собой генетически обусловленный комплекс пороков развития, включающий отсутствие большой и/или малой грудной мышц, частичное либо полное сращение между собой пальцев (синдактилию), их укорочение (брахидактилию), отсутствие соска (ателию) и/или самой молочной железы (амастию), деформацию либо отсутствие нескольких ребер, уменьшение толщины подкожной жировой прослойки и отсутствие волос в районе подмышечной впадины.

Данный врожденный дефект встречается в два раза чаще на правой стороне. В случае, если поражена левая сторона груди, часто имеет место транспозиция органов.

Кожа на стороне поражения может быть слишком тонкой, без жировой клетчатки. Очень редко может иметь место дефект развития лопатки или костей предплечья на стороне поражения. В некоторых случаях описаны врожденные дефекты почки и позвоночника у пациентов с синдромом Полланда. Психическое развитие при данном синдроме не страдает.

Отдельные компоненты данного синдрома были впервые описаны Lallemand (1826) и Frorier (1839), однако назван он был по имени Alfred Poland, английского студента-медика, который в 1841 году дал частичное описание этой деформации. Полная характеристика рёберно-мышечного дефекта была опубликована Thompson спустя 54 года - в 1895 году.

В подавляющем большинстве случаев (около 80%) синдром Поланда бывает правосторонним. Левосторонний вариант иногда сопряжён с обратным расположением внутренних органов, начиная от декстракардии, когда только сердце локализуется справа, и вплоть до полной формы обратного (зеркального) расположения внутренних органов. Деформация грудной клетки при этом варьирует от легкой степени гипоплазии до врождённого отсутствия (аплазии) рёберных хрящей или даже целых ребер на стороне, соответствующей поражению.

В диагностике синдрома Поланда применяются рентгенологические методы диагностики, а также компьютерная и магнитно-резонансная томография. Также может проводиться УЗИ. Эти методы помогают оценить наличие изменений в анатомии внутренних органов и пораженной области, что необходимо хирургам для проведения реконструктивных вмешательств.

Лечение синдрома Поланда хирургическое и направлено оно, во-первых, на устранение дефекта рёбер и восстановление целостности костного каркаса, во-вторых, оно должно ликвидировать имеющееся западение внутрь половины грудной клетки, а, в-третьих, создать нормальные анатомические взаимоотношения мягких тканей, включая моделирование соска, протезирование молочной железы у женщин и мышечную пластику у мужчин.

Результат I-этапа хирургической коррекции синдрома Поланда

(устранение воронкообразной деформации грудной клетки)

Мужчина 18 лет с ВДГК 2 степени, асимметричной формы, аплазией грудных мышц и грудной железы (справа).

Фото до операции и результат через 7 месяцев после операции

Через год после операции планируется установка пекторального имплантата (справа)

Пластику грудной клетки воронкообразной формы выполняли д. м.н. Рудаков С.С. и к.м.н. Королев П.А.

Технически это очень сложные операции, которые проводятся в раннем возрасте. Как правило, выполняется целая серия вмешательств, так как получить хороший результат одномоментно практически невозможно - обычно это сопряжено с неоправданным увеличением продолжительности вмешательства и увеличением её травматичности.

По плану сначала устраняется костная деформация и замещается дефект рёбер, а уже затем осуществляется переход к следующим этапам. Иногда, в тяжёлых случаях может возникнуть необходимость в аутотрансплантации рёбер. При наличии аномалий кисти (сросшихся пальцев) привлекаются хирурги-ортопеды, при проблемах с внутренними органами - соответствующие специалисты.

Синдром Поланда представляет собой сочетание аномалий, куда входят отсутствие большой грудной мышцы, ма­лой грудной мышцы, синдактилия, брахидактилия, ателия (отсутствие соска молочной железы) или амастия (отсутствие молочной желе­зы), деформация или отсутствие ребер, волос в подмышечной впадине, снижение толщи­ны подкожного жирового слоя. Этот син­дром (отдельные его компоненты) впервые был описан в 1826 г. и в 1839 г. соответственно во французской и немецкой литературе, однако на­зван именем Аль­фреда Поланда — английского студента-медика, опубликовавшемго в 1841 году описание этой болезни, встретившейся ему на секции. Полная характеристика де­формации со всеми ее компонентами появилась в литературе лишь в 1895 г.

У каждого пациента есть различные компо­ненты синдрома Поланда, который встречается спорадически, с частотой 1 на 30 000 - 1 на 32 000 новорожденных и редко носит семейный харак­тер. Поражение кистей варьирует по обширно­сти и тяжести.

Причины синдрома Поланда

Предполагается, что в этио­логии играет роль аномальная миграция эмбриональных тканей, образующих грудные мышцы, гипоплазия подключичной арте­рии или внутриутробное повреждение. Ни одна те­ория до сих пор не нашла, однако, достоверного подтверждения

Деформация грудной стенки при синдроме По­ланда бывает разной степени — от гипоплазии ребер до аплазии передней части ребер. Так, по данным одного из исследова­ний, среди 75 больных с синдромом Поланда у 41 не было деформации грудной стенки, 10 име­ли гипоплазию ребер без локальных участков вдавления, у 16 отмечалась деформация ребер с за­илением, причем у 11 из них западение было зна­чительным и наконец, в 8 наблюдениях выявлена аплазия ребер. Важно отметить, что между сте­пенью деформации кисти и грудной клетки не об­наружено корреляции

Лечение синдрома Поланда

Хирургическое лечение при синдроме Поланда требуется лишь у части пациентов, обычно при аплазии ребер или деформации с вы­раженным сдавлением. У больных со значительным западением на противоположной стороне часто имеется килевидная деформация ре­берных хрящей, которую также мож­но корригировать во время Равич ис­пользовал для реконструкции расщепленные трансплантаты ребер с тефлоновым покрытием. Другие в комбинации реберными транс­плантатами применяли лоскуты широчайшей мышцы спины. У девочек важно осуществить коррекцию деформации грудной клетки до вмеша­тельства но поводу гипоплазии или аплазии молочной железы, что позволяет обеспечить опти­мальные условия для хирургического увеличения в последующем размеров железы. Ро­тация широчайшей мышцы спины редко использу­ется у мальчиков, а у девочек эта операция может с успехом применяться при необ­ходимости реконструкции молочной железы.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Видео:

Полезно:

Статьи по теме:

1. Килевидная грудная клетка характеризуется выступающей вперед грудиной и западением по ее краям ребер. Соотношение частоты...
2. Килевидная грудь, представляющая собой выступание грудной стенки кпереди, встречается менее часто, чем воронкообразная, и составляет...
3. Наиболее распространенные болезни молочной железы у детей – врожденные пороки и опухоли....

Резекция легких без торакотомии.

У нас внедрены операции на легких с помощью энодоскопической аппаратуры. Эти операции позволяют избегать торакотомных разрезов. Нами разработана техника видеоассистирования при резекции легких без применения дорогих сшивающих аппаратов. При этом выполняется классическая, стандартная резекция легких. Послеоперационный период после таких операций протекает намного легче, по сравнению со стандартными операциями. Сокращаются и сроки госпитализации.

Радикальное лечение портальной гипертензии.

В отделении торакальной хирургии впервые выполнены операции мезентериопортального анастомоза при внепече- ночной портальной гипертензии. Эти операция направлены на восстановления физиологического кровотока по воротной вене. Уникальность этих операций заключается в полном восстанов- лении физиологических и анатомических соотношений в воротной системе при полной ликвидации угрозы кровотечений из варикозных вен пищевода . Таким образом, тяжело больные дети превращаются в практически здоровых детей.
Принципиально новый метод лечения
воронкообразной деформации грудной клетки.

Торакопластика по Нассу. (лечение детей с воронкообразной грудной клеткой)

Нами внедрен новый метод торакопластики - по Нассу. Эта операция выполняется из двух не больших разрезов по бокам грудной клетки, не требует резекции или пересечения грудины или ребер. Послеоперационный период протекает намного легче. Достигается практически идеальный косметический результат. При этой операции, в отличие от стандартных торакопластик, объем грудной клетки увеличивается до физиологических показателей.

Торакальная хирургия хорошо оснащено для выхаживания наиболее тяжелой группы детей, имеет самую современную операционную, оборудованную системой ламинарных потоков, исключающей инфекционные осложнения в ходе операции, эндоскопическим оборудованием для проведения бронхоскопии, торакоскопии, лапароскопии. В распоряжении врачей имеются разнообразные высокоинформативные методы диагностики, в том числе эндоскопические, ультразвуковые, радиоизотопные, лучевые (рентгенография, компьютерная томография, ангиография). На территории больницы расположена одна из крупнейших московских лабораторий для биохимических и микробиологических исследований.

В детском возрасте встречаются как врожденные заболевания - пороки и аномалии развития различных органов, так и приобретенные - воспалительные заболевания, последствия травм и ожогов, а также опухоли. Большое разнообразие заболеваний требует от врача знаний и умений по многим разделам медицины, среди которых сосудистая и пластическая хирургия, онкология, эндокринология, пульмонология и другие.

Цель лечения - вернуть ребенка к нормальной полноценной жизни - может быть достигнута при условии полного и всестороннего обследования, лечения и послеоперационного наблюдения ребенка в специализированном отделении высококвалифицированными врачами.

Накоплен большой опыт в выполнении эндоскопических диагностических и лечебных манипуляций при инородных телах трахеи, бронхов и пищевода , и других патологических состояниях и пороках развития пищевода, желудка и дыхательных путей. Используются лазерное лечение, криохирургия и самые современные электрохирургические инструменты и приборы.

Консультация, госпитализация и лечение в отделении для всех граждан России, имеющих полис обязательного медицинского страхования, с момента рождения и до 18 лет, вне зависимости от места их постоянного проживания, осуществляется по полису обязательного медицинского страхования.

Направления из местных органов здравоохранения не требуется.

Госпитализация россиян старше 18 лет, а также граждан ближнего и дальнего зарубежья возможна на условиях добровольного медицинского страхования.

В последние годы имеется стойкая тенденция к увеличению числа поступивших и оперированных детей.
Большая часть приезжающих к нам детей ранее были оперированы в других лечебных учреждениях.
Многие операции и методы лечения разработаны и применены в нашей стране сотрудниками отделения впервые.

Дети до 3-х лет имеют возможность круглосуточного пребывания с родителями в боксированных одно- и двухместных палатах. Старшие дети размещаются в палатах на 6 человек. В отделении проходят лечение дети в возрасте от периода новорожденности до 18 лет на основании полиса обязательного медицинского страхования. Госпитализация россиян старше 18 лет и иностранцев осуществляется на условиях добровольного медицинского страхования. Во всех палатах имеется кислород и возможность подключения аспираторов, а также приборов для проведения респираторной терапии. В палате интенсивной терапии обеспечивается круглосуточное слежение за жизненно важными функциями.


Благодаря широкому внедрению малотравматичных и эндоскопических технологий в хирургическое лечение детей с различными заболеваниями органов грудной и брюшной полости, средостения и грудной клетки, большинство из них после операции не нуждаются в переводе в подразделение реанимации, а имеют возможность находится вместе с родителями в палате интенсивной терапии, оснащенной всем необходимым для комфортного пребывания в послеоперационном периоде.


Отделение располагает современным эндоскопическим кабинетом, где выполняется широкий спектр диагностических эзофагоскопий, ларингоскопий, бронхоскопий и лечебных эндопросветных манипуляций: удаление инородных тел пищевода и желудка, удаление инородных тел трахеи и бронхов, бужирование пищевода и трахеи и т.д. При необходимости мы активно применяем лазер и КРИО-терапию (жидкий азот) в лечении заболеваний и пороков развития гортани, трахеи и пищевода. Все диагностические и лечебные манипуляции архивируются на цифровых носителях.


Отделение располагает собственным ультразвуковым кабинетом с аппаратом экспертного уровня. Это расширяет возможности неинвазивной высокоточной диагностики. Кроме того, многие манипуляции выполняются в нашем отделении под контролем УЗИ: пункции кист почек, селезенки, печени и т.д.
Ежегодно выполняется более 500 операций (ссылка на отчет по операциям) высшей степени сложности и более 600 исследований и манипуляций (ссылка на отчет по эндоскопиям) под наркозом (бронхоскопия, биопсия, пункция под контролем УЗИ, эндопросветные операции на дыхательных путях и пищеводе и др.

Операционная отделения торакальной хирургии

Операционная оборудована по самым современным стандартам и приспособлена для выполнения хирургических вмешательств наивысшей категории сложности на органах шеи, грудной клетки, брюшной полости, крупных магистральных сосудов и т.д. Большинство операций выполняется с помощью торакоскопического или лапароскопического доступа, т.е. без больших разрезов. Высокая точность визуализации, наличие неонатальных эндохирургических инструментов и наркозных аппаратов позволяет выполнять операции даже у самых маленьких пациентов. Это значительно облегчает течение послеоперационного периода и сокращает пребывание ребенка в больнице.
В отделении 3 анестезиолога, которые постоянно работают только с нашими больными. Это специалисты самой высокой квалификации, контролирующие не только проведение операций, но и ведение послеоперационного периода.

Синдром Поланда – врожденная патология грудной клетки, плеч и ладоней. Редкое заболевание диагностируется у 1 новорожденного из 30 000. В 70% случаев аномалию обнаруживают у младенцев мужского пола, в 30% случаев – у младенцев женского пола. Заболевание может быть сопряжено с декстракардией и зеркальным расположением внутренних органов. Патология требует ранней диагностики и раннего хирургического вмешательства, которое позволяет добиться хороших результатов и дает больному возможность жить полноценной жизнью.

Что это такое

Синдром Поланда не относится к генетическим заболеваниям. Ученые не обнаружили гены, которые отвечают за передачу патологии от родителя к ребенку. Врачи предполагают, что аномалию вызывает нарушение кровообращения в позвоночной и/или подключичной артериях на 6 неделе внутриутробного развития плода.

Синдром Поланда – правосторонняя патология, для которой характерны:

• недоразвитие мышц грудной клетки или их монолатеральное отсутствие;
• пороки длинных трубчатых костей, ребер, молочных желез или почек;
• аномалия верхних конечностей;
• легочные грыжи и выраженные дыхательные расстройства.

В МКБ-10 патология находится в разделе Q65–Q79 «Врожденные аномалии костно-мышечной системы». Синдрому присвоили номер Q79.8 «Другие пороки развития костно-мышечной системы».

Виды заболевания

В зависимости от расположения дефекта заболевание условно разделяют на два вида:

• правостороннее – встречается у 80% больных;
• левостороннее – диагностируется лишь в 20% случаев.

Левосторонняя патология иногда сопровождается зеркальным расположением внутренних органов или декстракардией, при которой сердце находится ближе к правой части грудной клетки.

При врожденном пороке реберно-хрящевой каркас и мышечный корсет могут развиваться по-разному. В зависимости от тяжести дефекта и его характерных признаков выделяют четыре основных стадии:

• I стадия – естественная форма ребер, нормальная структура хрящевой и костной тканей, но есть недостаток мышц и подкожного жирового слоя;
• II стадия – ребра развиты нормально, но западают в области хрящей, а с другой стороны имеют килевидную форму, грудина развернута в сторону;
• III стадия – грудная клетка сильно перекошена вправо или влево из-за недоразвитой хрящевой ткани, кости имеют нормальную структуру;
• IV стадия – верхняя часть туловища сильно смещена, отсутствует от одного до четырех ребер.

В зависимости от локализации патологию разделяют на деформацию боковой, задней или передней стенки.

Причины аномалии

Причины порока пока не изучены. Ученые выдвигают несколько теорий происхождения синдрома Поланда. Самая распространенная – сосудистая. Согласно этой теории, на 6 неделе внутриутробного развития у эмбриона нарушается кровообращение в подключичной и/или позвоночной области и происходит гипоплазия крупной артерии или ее ветви.

Диаметр артерии уменьшается, что приводит к снижению скорости кровотока и кислородному голоданию тканей, за которые она отвечает. Гипоксия тканей – главная причина недоразвитых мышц, молочной железы, подкожной клетчатки, кожного покрова и верхней конечности. Чем меньше диаметр подключичной артерии, тем тяжелее порок.

Другие ученые считают, что синдром Поланда возникает из-за сбоя миграции клеток, из которых у эмбриона формируются зачатки мышечного корсета и костно-хрящевого каркаса.

Врачи пытаются понять, какие факторы приводят к гипоплазии подключичной артерии и сбоям. Одни считают, что виноваты внутриутробные травмы плода. Другие рассматривают химические, экологические, инфекционные и радиационные причины. Также существует теория о генетической предрасположенности, но фактических подтверждений всех перечисленных гипотез пока что нет.

Симптомы

К характерным признакам синдрома Поланда относятся:

• односторонняя недоразвитость (гипоплазия) большой грудной мышцы;
• односторонняя аплазия (отсутствие) малой или большой грудной мышцы, обычно – реберно-грудинной части;
• деформация реберных хрящей;
• аплазия или недоразвитость одной молочной железы;
• отсутствие хрящевой и/или костной ткани;
• локальное облысение груди и подмышечной впадины;
• истончение кожи и подкожной клетчатки;
• дефицит жировой прослойки;
• ателия – отсутствие одного или сразу двух сосков;
• деформация мышц спины, а также передней зубчатой и наружной косой мышц.

Патология часто сопровождается аномалиями развития кисти и руки:

• синдактилией – сращиванием нескольких пальцев;
• брахидактилией – слишком короткими и маленькими пальцами;
• отсутствием кисти;
• аномально маленьким размером кисти.

У пациентов с левосторонним типом заболевания могут отсутствовать ребра, которые должны защищать сердце. Орган располагает под тонким слоем кожи и подкожной клетчатки, поэтому любая, даже незначительная, травма грудной клетки способна спровоцировать сбои в кровообращении, дыхательную недостаточность и остановку сердца.

В редких случаях у новорожденных отсутствует практически весь костный корсет. Патология приводит к грыже легких и дыхательной недостаточности, которая развивается в очень раннем возрасте.

Синдром Поланда диагностируют в первые дни или месяцы жизни. Если у ребенка отсутствуют ребра, родители могут заметить пульсацию сердца. Она отчетливо видна сквозь тонкую кожу. На патологию также указывает аномальное развитие лопатки или ключицы, воронкообразная или килевидная деформация грудного отдела, реберный горб и неестественный изгиб позвоночника.

Пациенты с первой стадией заболевания диагностируют у себя синдром Поланда в подростковом или взрослом возрасте. Девочки замечают, что у них не растет одна грудь, а в подмышечной впадине, расположенной со стороны дефекта, отсутствуют волосы.

Юноши обращают внимание на свою особенность, когда начинают активно заниматься спортом и прокачивать грудные мышцы. Они замечают, что одна сторона грудной клетки не развивается, хотя другая увеличивается в объемах и становится более рельефной.

Синдром Поланда в первой и второй стадии не влияет на гормональный фон и не мешает человеку заниматься спортом. У пациентов с третьей и четвертой стадией патологии часто нарушается кровообращение, возникают проблемы с давлением, сбои в дыхательной системе и снижается устойчивость к респираторным заболеваниям.

Дети с серьезными нарушениями страдают из-за хронической усталости и быстрой утомляемости, повышенной раздражительности, частых головных болей и сонливости. Они часто отстают от сверстников в развитии из-за снижения трудоспособности и когнитивных функций.

Расстройство артериального кровотока приводит к гипоплазии почки и легкого, расположенных на дефектной стороне, а также к патологиям сердца: повороту органа по часовой стрелке, расширению его границ или отклонению от нормального расположения.

Диагностика аномалии

Диагноз «синдром Поланда» подтверждает хирург. Сначала врач проводит визуальный осмотр грудной клетки, затем назначает несколько обследований:

• рентген – выявляет степень и вид поражения костной ткани;
• компьютерная томография или МРТ – позволяет изучить состояние мягких тканей и хрящей;
• УЗД подключичной артерии – определяет ее диаметр, помогает выявить особенности кровообращения и кровоснабжения деформированных мышц;
• электрокардиография – позволяет диагностировать патологии сердца.

• допплерография магистральных сосудов;
• УЗИ сердца;
• эхокардиография;
• велоэргометрия.

При проблемах с легкими и нарушении дыхательной функции больного направляют к пульмонологу и предлагают пройти спирографию, а также другие дополнительные обследования.

Комплексный подход к постановке диагноза позволяет врачам определить степень деформации и оценить объем реконструктивных вмешательств, направленных на восстановление грудной клетки и повышение качества жизни пациента.

Лечение синдрома Поланда

Врожденную аномалию лечат хирургическим способом. Вид операции зависит от стадии патологии.

Лечение первой стадии

Пациентам с гипоплазией или аплазией грудной мышцы рекомендована консультация пластического хирурга и операция, направленная на устранение косметического дефекта. Хирургическое лечение состоит из двух этапов:

1. Создание мышечного каркаса и мышечной прослойки. Врачи используют для процедуры широчайшую мышцу спины, реже – прямые мышцы живота.
2. Имплантация силиконового протеза и формирование соска.

Операцию проводят и мужчинам, и женщинам. Пациентам с перемещенной мышцей не запрещают заниматься спортом. Пересаженный орган не сможет полноценно развиваться, но это не мешает мужчинам и женщинам добиваться успеха в различных видах спорта.

Операцию по устранению косметического дефекта проводят после 18–20 лет. В детском и подростковом возрасте прибегать к хирургическому вмешательству бессмысленно. Пересадка может замедлить развитие грудной клетки и усилить дефект.

Хирургическое решение проблемы в раннем возрасте целесообразно только при синдактилии. Ребенку потребуется консультация хирурга-ортопеда. Врач разработает оптимальную стратегию лечения синдрома Поланда и проведет реконструкцию срощенных пальцев.

Если аномалия не мешает пациенту, пластическую операцию можно не проводить. Пересадка широчайшей мышцы спины не влияет на позвоночник, но приводит к небольшой асимметрии и образованию рубца в подмышечной впадине, откуда и производят забор материала, поэтому перед процедурой стоит тщательно обдумать все ее плюсы и минусы.

Лечение второй и третьей стадии

Выраженная деформация грудной клетки – показание к торакопластике по Нассу. Малоинвазивную процедуру обычно проводят в раннем или подростковом возрасте, но она не противопоказана и взрослым пациентам с синдромом Поланда.

Операция увеличивает объем плевральных полостей, запускает регресс дыхательных нарушений и рекомендована при заболеваниях сердца, вызванных воронкообразной деформацией.

Хирургическое лечение проводят под общим наркозом. Врач делает несколько небольших разрезов, сквозь которые вводит в грудную клетку интродьюсеры – металлические пластины. Конструкции из титана или стали проходят под ребрами и придают костным тканям правильную форму.

Деформацию грудной клетки также можно устранить силиконовыми или гидрогелевыми эндопротезами. Импланты визуально уменьшают дефект и защищают сердце от травм.

Лечение четвертой стадии

При отсутствии одного или нескольких ребер стоит прибегнуть к реконструктивной хирургии. Существует три основных метода лечения:

• установка сетчатого каркаса или титановых ребер для защиты сердца;
• расщепление здоровых ребер, расположенных над и под деформированной зоной;
• пересадка ребер со здоровой части грудной клетки.

Первый вариант рекомендован детям дошкольного и школьного возраста. Сетчатый каркас и титановые пластины не препятствуют нормальному развитию грудной клетки, тогда как расщепление и пересадка приводят к серьезным осложнениям и проблемам в зрелом возрасте.

Второй и третий метод рекомендован взрослым пациентам с синдромом Поланда, хотя они вызывают много вопросов. Часто расщепление ребер приводит к их ослаблению, поэтому в современной хирургии отдают предпочтение металлическим имплантам и синтетическим каркасам, заменяющим мышечную ткань.

Пациентам, прошедшим хирургическое лечение, разрешают спать на животе и поднимать руки, но советуют избегать ударов в прооперированную область.

Профилактики синдрома Поланда не существует. Предупредить патологию не может ни отказ от вредных привычек, ни сбалансированное питание родителей, ни занятия спортом, но дети с аномалией могут стать полноценными членами общества и дожить до глубокой старости. Главное, своевременно обратиться за помощью к хирургу и выполнять все рекомендации специалиста.