Соединительная дисплазия. Дисплазия соединительной ткани у детей

Создано: 08 июля 2013

В последнее время врачи нередко ставят детям диагноз «диспластический синдром» или «дисплазия соединительной ткани». Что это такое?
Соединительная ткань в человеческом организме является самой «разноплановой». Она включает такие несхожие субстанции, как кость, хрящ, подкожно-жировую клетчатку, кожные покровы, связки и др. В отличие от других тканей, соединительная ткань имеет структурные особенности: клеточные элементы находящиеся в межуточном веществе, которое представлено волокнистыми элементами и аморфным веществом.

От содержания аморфного компонента зависит консистенция соединительной ткани. Коллагеновые волокна придают всей ткани прочность и позволяют растягиваться.
Клинические проявления дисплазии соединительной ткани (ДСТ) обусловлены аномалией коллагеновых структур, которые выполняют опорную функцию, активно участвуют в формировании тканей, регенерации и старении клеток соединительной ткани.
Дисплазия соединительной ткани имеет наследственную предрасположенность. И если как следует поискать, то в вашей родословной обязательно найдутся родственники, страдающие варикозной болезнью нижних конечностей, близорукостью, плоскостопием, сколиозом, склонностью к кровоточивости. У кого-то в детстве болели суставы, у кого-то постоянно выслушивали шумы в сердце, кто-то был очень «гибким»… В основе этих проявлений лежат мутации генов, отвечающих за синтез коллагена – основного белка соединительной ткани. Волокна коллагена формируются неправильно и не выдерживают должной механической нагрузки.
Практически все дети до 5-летнего возраста имеют признаки дисплазии – у них нежная, легко растяжимая кожа, «слабые связки» и т.д. Поэтому диагностировать ДСТ в этом возрасте можно только косвенно, а также по наличию внешних признаков дисплазии у детей.
Надо сразу уточнить, что дисплазия соединительной ткани – это не болезнь, а, скорее, конституциональная особенность! Таких детей много, однако далеко не все они попадают в поле зрения педиатра, ортопеда и других врачей.
Сегодня выделено множество признаков ДСТ, которые условно можно разделить на выявляемые при внешнем осмотре, и внутренние, то есть признаки со стороны внутренних органов и центральной нервной системы.
Из внешних признаков наиболее часто встречаются следующие: выраженная гипермобильность или разболтанность суставов, повышенная растяжимость кожи, деформация позвоночника в виде сколиоза или кифоза, плоскостопие, плосковальгусная деформация стоп, выраженная венозная сеть на коже (тонкая, нежная кожа), патология зрения, деформация грудной клетки (килевидная, воронкообразная или небольшое вдавление на грудине), асимметрия лопаток, «вялая» осанка, склонность к появлению синяков или носовые кровотечения, слабость мышц живота, мышечная гипотония, искривление или асимметрия носовой перегородки, нежность или бархотность кожи, «полая» стопа, грыжи, неправильный рост зубов или сверхкомплектные зубы.
Как правило, уже в возрасте 5-7 лет дети предъявляют множество жалоб на слабость, недомогание, плохую переносимость физических нагрузок, снижение аппетита, боли в сердце, в ногах, голове, животе.
Изменения со стороны внутренних органов формируются с возрастом. Характерны опущение внутренних органов (почек, желудка), со стороны сердца - пролапс митрального клапана, шумы в сердце, со стороны желудочно-кишечноготракта - дискинезия желчевыводящих путей, рефлюксная болезнь, склонность к запорам, варикозному расширению вен нижних конечностей и т.д. Геморрагический синдром проявляется носовыми кровотечениями, склонностью к появлению синяков при малейшей травме.
Со стороны нервной системы отмечаются синдром вегетативной дистонии, склонность к обморокам, вертебробазиллярная недостаточность на фоне нестабильности шейного отдела позвоночника, синдром гипервозбудимости с дефицитом внимани. Со стороны опорно-двигательного аппатата: юношеский остеохондроз позвоночника или грыжи Шморля, юношеский остеопороз, артралгии или микротравматический «преходящий» артрит, дисплазия тазобедренных суставов.
Как помочь ребенку?
Режим дня. Ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов, некоторым детям показан и дневной сон. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику. Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то им заниматься необходимо всю жизнь, но ни в коем случае не профессиональным спортом! У детей с гипермобильностью суставов, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящах, в связочном аппарате. Это связано с постоянной травматизацией, микроизлияниями, которые приводят к хроническому асептическому воспалению и дистрофическим процессам.
Хороший эффект дают лечебное плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде, ходьба вверх по горкам и по лестницам, бадминтон, гимнастика ушу.
Лечебный массаж является важной составляющей реабилитации детей с ДСТ. Проводится массаж спины и шейно-воротниковой зоны, а также конечностей (курс 15-20 сеансов).
При наличии плосковальгусной установки стоп показано ношение супинаторов. Если ребенок жалуется на боли в суставах, обратите внимание на подбор рациональной обуви . У маленьких детей правильная обувь должна плотно фиксировать стопу и голеностопный сустав с помощью «липучек», должна иметь минимальное количество внутренних швов, изготавливаться из натуральных материалов. Задник должен быть высокий, жесткий, каблучок - 1-1,5 см.

Желательно ежедневно проводить гимнастику для стоп, делать ножные ванны с морской солью 10-15 минут, делать массаж стоп и голеней.
Основной принцип лечения дисплазии соединительной ткани - это диетотерапия. Питание должно быть полноценным по белкам, жирам, углеводам. Рекомендуется пища, богатая белком (мясо, рыба, фасоль, орехи). Также в рационе необходим творог и сыр. Также продукты должны содержать большое количество микроэлементов и витаминов.
Лечение пациентов с ДСТ - сложная,но благодарная задача, если достигнуто взаимопонимание между родителями и врачом. Рациональный режим дня, правильное питание, разумные физические нагрузки и ваш постоянный контроль могут достаточно быстро избавить от проблем, связанных с ДСТ. Дисплазия имеет наследственный характер, и здоровый образ жизни полезен всем членам семьи!

– заболевание, связанное с неправильным формированием соединительной ткани плода ещё в утробе матери. Болезнь наследственного характера. Природа кроется в дефекте синтеза белка, отвечающего за выработку коллагена, фибриллина (внеклеточный матрикс). Недостаточная или избыточная выработка указанных веществ приводит к патологии в виде дисплазии соединительной ткани.

Врачи не определяют дисплазию, как обособленное заболевание, поражение охватывает работу всего организма, без выделения определённо-поражённого органа. 50% школьников поставлен диагноз дисплазии соединительной ткани.

Не выделено единой классификации ДСТ. Классифицируют дисплазию по нескольким факторам. Ниже приведены две распространенные классификации — по типу и по синдрому.

По типу заболевание делится на:

Дифференцированную дисплазию соединительной ткани (ДДСТ) – подвид дисплазии, при котором чётко прослеживаются характерные для типа синдромы органов, зон поражения. К группе относят: синдром Марфана, Элерса – Данлоса, синдром Альпорта, несовершенный остеогенез. ДДСТ встречается в детском возрасте реже, быстро определяется врачом благодаря выраженной симптоматике.
Недифференцированную дисплазию соединительной ткани (НДСТ) – поражает обширную область органов, несёт дефектное развитие соединительной ткани. Если ребёнок жалуется на ряд видов боли сразу, а врачи по каждой специализации ставят собственные диагнозы, стоит задуматься о дисплазии. Ниже приводится краткий перечень симптомов, характеризующие синдром НДС:

Жалобы ребёнка на боли в суставах.
Скорая утомляемость, потеря концентрации внимания.
Частые заболевания дыхательных путей.
Изменение зрения.
Проблемы с ЖКТ (запоры, дисбактериоз, вздутие, боли в животе).
Диагностирование мышечной гипотонии, плосковальгусные стопы, косолапость, сколиоз.
Излишняя худоба, плохой аппетит.

Даже при перечисленных симптомах, дети с ДСТ растут подвижными. Если заподозрили у ребёнка наличие синдрома, стоит обратиться в клинику, где предложат комплекс лабораторных исследований, консультации необходимых докторов, которые во главе с лечащим педиатром поставят диагноз и назначат лечение.

Каждый случай ДСТ уникален и сопровождается рядом синдромов, решено классифицировать дисплазию по совокупности симптомов:

Аритмический синдром, включает некорректную работу сердца.
Синдром вегетативной дисфункции проявляется через симпатикотонию, ваготонию.
Сосудистый синдром: поражение артерий.
Синдром иммунологических нарушений: иммунодефицит, аллергический синдром.
Синдром патологии зрения.

Симптомы дисплазии соединительных тканей

Симптомы ДСТ разделяются на фенотипические (внешние) и висцеральные (внутренние).

Фенотипические симптомы:

Конституционные особенности строения тела, нестандартное развитие костного скелета. Большие стопы.
Искривление позвоночника, сколиоз.
Неправильный прикус, нарушение симметрии лица.
Плоскостопие, косолапость.
Кожные покровы сухие, склонные к излишней растяжимости. Эпителий восприимчив к стриям, пигментации, капиллярной сетке. Склонность к варикозному расширению вен.

Висцеральные симптомы:

Поражение ЦНС, вегетативной нервной системы.
Частые головные боли, мигрень.
Проблемы с мочеполовой системой, энурез, нефроптоз. У женщин с синдромом ДСТ часто фиксируется опущение матки, частые выкидыши.
Возбудимость, повышенная тревожность.
Задеты область ЖКТ, дыхательной системы, зрение.

Часто симптомы вводят в заблуждение врачей, назначающих лечение локально: исключительно того, что беспокоит, когда требуется лечиться по правильному поставленному диагнозу.

Диагностика дисплазии соединительной ткани

При подозрении на дисплазию соединительной ткани врач назначает клинико-генеалогическое исследование, включающее клинические исследования, составление наследственного анамнеза и генетический анализ. Проводится обязательное измерение ребёнка на соответствие процентного соотношения конечностей по отношению к туловищу, измеряют размер стопы, длину рук, окружность головы. Распространён «тест запястья», когда ребёнка просят мизинцем или большим пальцем обхватить запястье. Врачу важно оценить подвижность суставов, оценка проводится по шкале Бейтона.

Ребёнку назначают исследования: ЭхоКГ, ЭКГ, УЗИ брюшной полости, почек и печени, рентген грудной клетки и суставов.

С результатами исследований и анализов проводятся консультации невролога, гастроэнтеролога, пульмонолога, ревматолога, невролога, офтальмолога, иммунолога. Внимание пациентам уделяет и врач-кардиолог, так как синдром часто сопровождается нарушениями в работе сердца — постоянные шумы, ишемия, нарушение сердечного ритма, что приводит к преждевременному расходу адаптационных резервов сердечной мышцы. Кардиолог назначает лечение, учитывая диагноз ДСТ. Семье ребёнка предлагается пройти медико-генетическое обследование.

После получения картины болезни врач ставит диагноз и определяет характер лечения. Генетическое заболевание невозможно истребить, замедлить либо остановить развитие дисплазии вполне под силу. Но лечение предполагается регулярное.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Комплексная терапия разработана специально с возрастными учётами, адаптирована под детский и юношеский возраст. При соблюдении рекомендаций ребёнок с дисплазией живёт полноценной жизнью, ничем не отличающейся от остальных.

Родителям детей с дисплазией соединительной ткани требуется в первую очередь вместе с ребёнком:

Курс включает в себя медикаментозное лечение, которое предполагает приём препаратов, улучшающих минеральный обмен, стимулирующих естественную выработку коллагена, улучшающих биоэнергетическое состояние и повышающих иммунитет и сопротивляемость организма ребёнка. Препараты адаптированы под детей.

Соблюдение специальной диеты — фактор, влияющий на положительную динамику в борьбе с дисплазией соединительной ткани у детей. В рацион ребёнка включаются продукты, содержащие белок, так как он помогает естественной выработке коллагена. В ежедневное меню входят: рыба, мясо, бобовые, орехи и сухофрукты. Рекомендуется подавать блюда, обогащённые такими классами витаминов, как А, С, Е, В, РР, Омега-3 и минералов. Обязательны к употреблению наваристые бульоны, фрукты и овощи.

Исключает фаст-фуд, острые, жареные и жирные блюда, содержащие специи, а также соленья и маринады. Не допускается переедание конфетами, выпечкой, кондитерскими изделиями. Для взрослых недопустим приём алкоголя и курение.

Отдельно скажем о климате. Стоит отказаться от проживания в жарких климатических условиях и в условиях повышенной радиации.

Действенным методом борьбы с становится хирургическое лечение. Метод применяется исключительно при сильно выраженных деформациях опорно-двигательного аппарата и грудной клетки. Детям с явным вывихом тазобедренного сустава проводится открытая операция по открытому вправлению. Врачи советуют занять выжидательную тактику до трёх лет. В этом возрасте ребёнку будет легче перенести воздействие наркоза.

В подростковом и юношеском возрасте пациенту необходима психологическая поддержка. Они часто обеспокоены будущим, это происходит из-за частых болезней, охватывающих организм. Подвижный мозг детей рисует в воображении страшные картины, подросток часто впадает в депрессии. Он тревожится — страхи трансформируются в фобии. В подростковом возрасте фиксируется риск развития нервной анорексии, аутизма. Они тяжело социализируются. Уже у взрослых людей с диагнозом дисплазии соединительной ткани снижается уровень жизни, при таком виде дисплазии ряд профессий остаётся под запретом. Работы, связанные с большими эмоциональными нагрузками, тяжёлый физический труд, в цехах и на заводах, где возможна вибрация и излучения, повышенные температуры, на высоте и под землёй категорически запрещены людям с дисплазией соединительных тканей.

Родителям таких детей требуется быть осведомлёнными о рисках, чтобы вовремя захватить проявление симптомов посещениями психолога. Важно окружить ребёнка вниманием и заботой, постоянно работать над его самооценкой и другими психологическими аспектами проявления болезни.

При дисплазии соединительной ткани главным и решающим моментом в результатах станет обращение к врачу и правильное лечение. Так как этот вид заболевания прогрессирует с годами, то захваченная в детском возрасте дисплазия не повлияет на нормальную жизнь ребёнка.

Понятие ДСТ объединяет ряд синдромов, вызванных аномалиями строения соединительных тканей. К таким видам тканей относится кровь, лимфа, они входят в состав жировой клетчатки, костей, хрящей и слизистых оболочек, образуют коллагеновый каркас кожи. В настоящее время известно более десятка заболеваний, развитие которых спровоцировано соединительнотканной дисплазией.

Механизм развития

Соединительная ткань построена из клеточных структур разного вида и внеклеточного вещества, в котором содержатся коллагеновые волокна, полисахариды, белки минеральные вещества. Если клетки ткани формируются "с ошибками", она не в состоянии полностью справляться со своими функциями, что рано или поздно приводит к развитию определенной патологии.

Неправильное формирование соединительной ткани в большинстве случаев происходит в период эмбрионального развития ребенка или после его рождения и вызывается генетическими аномалиями. Склонность к ДСТ передается по наследству. По результатам медицинских обследований российских школьников, проявления заболевания, в той или иной степени, обнаруживаются почти у половины детей.

Признаки

Наиболее часто дисплазия проявляется патологиями опорно-двигательного аппарата:

гипермобильностью суставов;
аномалиями строения скелета;
склонностью к переломам и вывихам;
мышечной слабостью.

Внешний вид больных соединительнотканной дисплазией типичен: они обладают высоким ростом, узкоплечи, худощавы, с очень гибким телом и эластичной кожей.

У людей с синдромом ДСТ часто развиваются клапанные пороки сердца и заболевания, связанных с хрупкостью сосудов (ретикулярный варикоз, купероз). Проявлениями синдрома могут быть низкая работоспособность, быстрая утомляемость, непереносимость больших физических нагрузок. Часто развитие болезни сопровождается такими неврологическими проявлениями, как вегетативная дисфункция, повышенная эмоциональность и склонность к депрессиям.

Типы дисплазии соединительной ткани

Существует два типа ДСТ. Первый из них, дифференцированная дисплазия , достаточно хорошо изучен, поскольку его проявления типичны, а генетические дефекты ограничены. К этой группе заболеваний относятся так называемые коллагенопатии, обусловленные генным фактором, отвечающим за формирование коллагена.

Диагноз недифференцированная дисплазия ставится, если генетическое нарушение не подлежит точному определению. Такие люди имеют склонность к развитию самых различных патологий, и хотя больными они не считаются, должны находиться под постоянным врачебным наблюдением.

Диагностика

Наличие признаков, характерных для дисплазии, выявляется при проведении лабораторных и аппаратных исследований.

Стандартными лабораторными методами диагностики служат:

биохимический анализ крови;
определение показателей гемостаза;
исследование иммунологического статуса;
биопсия кожи для определения состояния коллагена.

К аппаратным методам диагностики ДСТ относятся:

УЗИ органов брюшной полости и почек;
фиброгастродуоденоскопия;
рентгенография легких;
кардиография и эхокардиография;
рентген суставов и позвоночника.

Одной из самых достоверных методик скрининг-диагностики служит визуальное исследование папиллярного рисунка кожи: при наследственных нарушениях соединительной ткани её рельеф отличается от типичного (так называемый неоформленный тип структуры).

Какие врачи лечат СТД

Лечения соединительнотканной дисплазии как отдельного заболевания не существует. На начальном этапе пациентами с ДСТ занимается педиатр или терапевт . Но так как клеточные структуры соединительной ткани присутствуют практически в любом органе, пациенты с признаками дисплазии наблюдаются у разных специалистов, в зависимости от того, как проявляется ДСТ и какую патологию она вызвала.

Лечением заболеваний опорно-двигательного аппарата (кифоз, сколиоз, лордоз, деформация грудной клетки, плоскостопие) занимается ортопед , остеопат, специалисты по кинезитерапии и ЛФК.
В случае развития сердечнососудистых патологий пациента ведет кардиолог .
Если в результате дисплазии соединительных тканей нарушена работа системы пищеварения, больной будут наблюдаться у гастроэнтеролога .
При возникших на фоне ДСТ заболеваний почек и мочевыводящей системы, их лечением занимается нефролог или уролог .
Вызванные соединительнотканной дисплазией нарушения со стороны ЦНС лечит невропатолог , в некоторых случаях требуется помощь психотерапевта , специалиста по иглорефлексотерапии или бальнеотерапии.

Пациентам с диагнозом ДСТ рекомендуется вести щадящий образ жизни: избегать физических и психических перегрузок, придерживаться принципов здорового питания и режима дня. В рацион следует включать продукты, богатые белками, витаминами, микроэлементами, и содержащие коллаген и эластин.

Дисплазия соединительной ткани представляет собой патологию её развития, происходящую из-за генетических мутаций. Следствием заболевания является сбои в гомеостазе на тканном уровне, а также всего организма.

Дифференцированная форма, отличающаяся определённым вариантом наследования, который имеет явную клиническую картину, а нередко также установленные и давно изученные биохимические либо генные аномалии. Такой вид ДСТ имеет в медицине название коллагенопатии, так как принадлежат к наследственным аномалиям коллагена.

Недифференцированная форма диагностируется только тогда, когда ни один из симптомов заболевания нельзя отнести к дифференцированной форме ДСТ. Такая патология встречается особенно часто.

Причины

ДСТ представляет собой наследственную болезнь, основанное на мутациях генов, отвечающих за образование волокон. Подобные процессы бывают самыми разнообразными, задействованы могут быть различные гены, что ведёт к аномальному образованию цепей коллагена и эластина, в итоге сформированные ими структуры не способны выдерживать необходимые механические нагрузки.

Симптомы

Такая врождённая патология имеет разрозненную симптоматическую картину с большим количеством признаков.

Внешние симптомы:

разболтанные суставы,
увеличенная растяжимость кожных покровов,
деформирование позвоночника, наличие сколиоза или кифоза,нарушения зрения,
деформирование грудины, просвечивающаяся тонка кожа с венозной сеткой на коже,
асимметричность лопаток,
проблемы с осанкой,
быстрое появление синяков,
слабые мышцы брюшины,
наличие гипотонии мышц,
искривлённая или ассиметричная носовая перегородка,
нежная кожа,
наличие межпозвоночных грыж,
проблемы с ростом зубов.

Внутренние признаки формируются с течением лет:

наличие дискинезии желчевыводящих путей,
опущение внутренних органов,
развитие рефлюксной болезни,
шум в сердце,
частые запоры,
наличие геморрагического синдрома, признаками которого являются носовые кровотечения, склонность к образованию гематом при незначительной травме,
пролапс митрального клапана,
наличие грыжи Шморля,
варикозное расширение вен на ногах,
развитие юношеского остеопороза,
микротравматический «преходящий» артрит, вегетативная дистония,
предрасположенность к частой потере сознания,
развитие вертебробазиллярной недостаточности на фоне проблем с шейным отделом позвоночника,
гипервозбудимость.

Диагностика дисплазии соединительной ткани у ребёнка

Для того чтобы диагностировать данное заболевание, проводится ряд исследований клинико-генеалогического плана.

Однако кроме этого специалисты с целью уточнения диагноза пользуются следующими методами диагностики.

1. Анализ жалоб больного. Преимущественно дети жалуются на целый ряд симптомов, начиная от вздутия в животе и дисбактериоза, и заканчивая отклонениями, наблюдаемыми в работе органов дыхания, что связано со слабостью бронхов и альвеол. При этом осуществлению точной диагностики способствует наблюдение определённых косметических дефектов, а также нарушения двигательной функции суставов.

2. С целью проведения диагностики врач измеряет длину всех частей туловища пациента. Используется характерный «тест запястья», когда ребёнок большим пальцем либо мизинцем способен целиком его обхватить.

3. Оценивается подвижная функция суставов, для чего применяются критерии Бейтона. Обычно у пациентов замечена их гипермобильность.

4. Берётся суточный анализ мочи, в которой важным значением обладает определение оксипролина и гликозамингликанов, доказывающих факт разрушения коллагена.

В целом диагностировать данный недуг для опытного специалиста не сложно,часто достаточно визуального осмотра, чтобы понять, в чём заключается его проблема.

Осложнения

У детей нередко наблюдаются осложнения в виде проблем с работой сердечной мышцы, нарушения зрения, проблемы с суставами.

Больные с имеющимся диагнозом принадлежат к категории психологического риска. В особенности это заметно не в детстве, а с возрастом. Страдающие ДСТ склонны к заниженной самооценке, отличаются низким уровнем притязаний.

Ощущение повышенной тревожности и депрессивное состояние приводит к высокой ранимости пациентов. Косметические особенности во внешнем облике делают больных ДСТ неуверенными в себе, безынициативными, постоянно недовольными тем, что происходит в их жизни, упрекающими себя в любом промахе.

Лечение

Что можете сделать вы

При обнаружении симптомов и в случае жалоб ребёнка на плохое самочувствие, быструю утомляемость, необходимо обратиться к врачу. Такой диагноз, как ДСТ, может быть поставлен в условиях клиники.

Что делает врач

Терапия при диагнозе ДСТ проводится комплексно и включает в себя:

Медикаментозное лечение, основанные на использовании лекарственных средств, которые помогут активизировать образование коллагенов.
Немедикаментозные приёмы, к которым относится оказание психологической помощи, индивидуализацию режима дня, упражнения, входящие в лечебную физкультуру, массаж, проведение физиотерапевтических процедур, иглорефлексотерапии, выбор определённой диеты.

Профилактика

Профилактических мероприятий по ДСТ не существует в принципе, поскольку это врождённое заболевание, обусловленное мутациями на генетическом уровне. Но правильный образ жизни, здоровое сбалансированное питание и рекомендации врачей могут облегчить состояние ребёнка с таким диагнозом, повысив качество его жизни.

Еще в XIX столетии клиницисты начали активно изучать пациентов с симптомами гипермобильности суставов, предполагая, что такая патология имеет генетический тип наследования. Со временем накапливались данные и о других проявлениях системного поражения соединительной ткани.

В середине прошлого столетия американскими учеными был сформулирован перечень нозологических форм, который относился к наследственной патологии соединительной ткани. Он содержал пять заболеваний и впоследствии был значительно расширен. На сегодняшний момент в него включено более 200 различных генетически детерминированных патологий.

Следующим шагом в изучении дисплазии соединительной ткани (ДСТ) считается подробное описание гипермобильного синдрома. Такие пациенты предъявляют жалобы на нарушение функций суставов, но при диагностике не выявляется никаких признаков ревматологической патологии. Этот синдром был включен в международную классификацию болезней десятого пересмотра под кодом М35.7.

В отечественной практике дисплазия соединительной ткани объединяет в себе различные клинические формы заболевания как недифференцированного, так и дифференцированного характера. Общим для патологии является системность, т. е. поражение всех органов и систем в организме человека.

ПРИЧИНЫ

В развитии синдрома дисплазии соединительной ткани основную роль играют генетические мутации, вследствие которых нарушается репликация белковых молекул. Это негативно влияет на структуру коллагеновых волокон, активность ферментативных систем. Некоторые исследователи считают, что фактором риска мутаций является дефицит магния, который был выявлен у большинства пациентов с дисплазиями.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Единая классификация дисплазии соединительной ткани до сих пор не разработана. Это связано с тем, что нет четкого понимания патогенетических механизмов заболевания, этиологических факторов, способствующих развитию патологии.

С учетом генетической аномалии выделяют:

дисплазию, развивающуюся в период синтеза молекулы коллагена;
дисплазию, связанную с нарушением созревания белков;
дисплазию при неадекватном разрушении коллагеновой структуры.

В зависимости от возможного времени возникновения:

дисплазия эмбрионального периода;
дисплазия постнатального периода.

Разделение патологии в зависимости от дифференцировки:

Дифференцированное состояние - имеется четкая связь между генной аномалией и клинической картиной. У таких пациентов нарушаются процессы образования или разрушения коллагена.
Недифференцированное состояние - наиболее распространенная группа заболеваний. При дисплазии соединительной ткани такого типа невозможно проследить зависимость генного дефекта и вероятных клинических проявлений.

СИМПТОМЫ

Симптомы дисплазии соединительной ткани чрезвычайно разнообразны. Это связано с тем, что коллагеновые волокна, белково-углеводные комплексы, ферментативные системы, которые поражаются при заболевании, входят в состав всех органов и систем.

Неврологический синдром

Его проявления встречаются у 95–98% пациентов с дисплазией соединительной ткани:

боль в области сердца;
чувство сердцебиения;
различный сосудистый тонус в конечностях;
бессонница;
головокружения;
головная боль;
мелкий тремор пальцев;
онемение конечностей;
потеря сознания;
иногда субфебрильная температура.

Астенический синдром:

значительное снижение работоспособности;
быстрое утомление даже при выполнении рутинной работы;
эмоциональная лабильность, что проявляется резкой сменой настроения;
снижение аппетита с развитием анорексических состояний при тяжелом течении ДСТ.

Синдром нарушения нормального функционирования клапанов сердца:

провисание створок клапанов в полость предсердий;
нарушение структуры клапанов вследствие неполноценности соединительной ткани;
увеличение риска развития внезапной смерти.

Торакальный синдром:

анатомические дефекты строения грудной клетки;
появление патологических изгибов позвоночника;
высокое или низкое стояние диафрагмы и уменьшение или увеличение объема ее движения.

Васкулярный синдром:

изменение свойств стенок сосудов, вследствие чего происходит их выпячивание с образованием аневризм;
дисфункция эндотелиального слоя;
патологическая извитость с высокой вероятностью образования сосудистых петель;
варикозные изменения в венах.

Синдром патологического сердечного ритма:

нарушение проведения импульсов по физиологическим путям;
включение водителей ритма на различных уровнях;
увеличение или уменьшение частоты сердечных сокращений.

Синдром бронхиальной и легочной дисфункции:

нарушение строения дыхательной системы;
периодические беспричинные разрывы плевры, что приводит к развитию пневмоторакса;
снижение объема вентиляции легких.

Синдром соматических поражений:

неправильное расположение внутренних органов;
несостоятельность сфинктеров пищеварительного тракта;
развитие рефлюксной болезни;
грыжи различной локализации.

Ортопедический синдром:

дефекты стопы с отклонением ее от осей голени;
нарушение формы стопы, что может приводить к изменению осанки и затруднению работы внутренних органов;
постоянные вывихи суставов.

Косметический синдром:

дефекты развития лицевого черепа;
дерматологическая патология.

Вышеперечисленные клинические проявления значительно ухудшают качество жизни пациента. Он становится замкнутым, ограничивает внешние контакты, на фоне чего может возникнуть депрессивный синдром.

Соединительнотканная дисплазия у детей проявляется сочетанием астенического синдрома с любым из вышеперечисленных. Особое внимание необходимо уделять психическому состоянию ребенка, так как в детском возрасте происходит быстрое нарушение социальной адаптации, возможно развитие аутизма.

ДИАГНОСТИКА

В диагностике дисплазии соединительной ткани важно использовать комплексный подход в связи с многогранностью клинических проявлений. Основной методикой, способной подтвердить патологию, является генетическое исследование. Для этого биологический материал, который берут у пациента, проверяют на наличие дефектов и аномалий.

Анамнез

Во время сбора анамнестических данных можно установить:

время дебюта заболевания;
круг близких родственников с подобными проявлениями.

Осмотр

При осмотре пациента, в первую очередь, на себя обращают внимание косметические дефекты и аномалии развития лицевого черепа. Помимо этого, у пациента с дисплазией соединительной ткани может наблюдаться:

увеличение объема движений в суставах;
грудная клетка неправильной формы;
различная длина конечностей;
непроизвольные движения глазными яблоками и пальцами рук;
признаки патологического лордоза или кифоза.

Аускультация

Проведение аускультации позволяет выслушать патологическую деятельность сердечной мышцы:

внеочередные сокращения предсердий или желудочков;
изменение частоты сердечного ритма;
акценты над крупными сосудами.

Во время аускультации легких может выслушиваться жесткое дыхание.

Лабораторная диагностика

У взрослых дисплазия соединительной ткани не сопровождается воспалительными изменениями. В детском возрасте может наблюдаться незначительный лейкоцитоз и увеличение скорости оседания эритроцитов. Характерным для патологии является появление в анализах продуктов конечного распада коллагена.

Инструментальные методы диагностики

электрокардиографию, на которой регистрируются патологические изменения работы сердечной мышцы;
ультразвуковое исследование сердца и крупных сосудов, что позволяет обнаружить клапанные дефекты, выпячивание стенок;
рентгенографию, на которой отсутствуют соответствующие возрасту точки окостенения.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение синдрома дисплазии соединительной ткани направлено на снижение скорости прогрессирования патологического процесса и профилактику возможных осложнений. Выделяют три направления в терапии:

диету;
немедикаментозное направление;
использование лекарственных средств.

Диета

Питание пациентов с дисплазией соединительной ткани должно быть хорошо сбалансированным и включать в себя большое количество белковых продуктов.

Немедикаментозное лечение:

достаточная физическая активность (лучше в виде лечебной физкультуры), подобранная специалистом;
курс лечебного массажа;
физиотерапевтические процедуры;
консультация психотерапевта.

Лекарственная терапия

Лечить дисплазию соединительной ткани необходимо курсами до 2 месяцев, во время которых проводится лабораторный контроль основных показателей. Рекомендуют:

к препараты для улучшения синтеза коллагена;
к лекарственные средства, уменьшающие распад аминокислот;
к поливитамины и минеральные комплексы;
к метаболические вещества.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Наиболее грозными осложнениями дисплазии соединительной ткани являются:

Внезапная сердечная смерть, которая связана с анатомическими дефектами сердечных клапанов, нарушениями в проводящей системе и т.д.
Расслойка аневризм сосудов с развитием внутренних кровотечений, инсультов.
Травмы в результате падения при потере сознания.
Спонтанный пневмоторакс.
Отслойка сетчатки.
Ущемление грыж.

ПРОФИЛАКТИКА

Специфической профилактики дисплазии соединительной ткани не разработано. Важно минимизировать действие вредных факторов на плод во время беременности. Своевременное прохождение генетической экспертизы у семей с такой патологией позволяет просчитать риск ДСТ для будущего ребенка.

ПРОГНОЗ НА ВЫЗДОРОВЛЕНИЕ

Прогноз при дисплазии соеденительной ткани зависит от сочетания клинических синдромов, наличия осложнений и возраста пациента. Раннее поражение органов сердечно-сосудистой системы значительно утяжеляет течение болезни. При адекватном объеме лечения в большинстве случаев удается восстановить прежний уровень качества жизни пациента.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter