Кишечный муковисцидоз. Эти лекарства включают. Как передается муковисцидоз

Муковисцидоз определяет собой генетическое наследственное заболевание, сопровождающееся специфическим системным поражением в адрес экзокринных желез. Муковисцидоз, симптомы которого определяются на основании указанного поражения, является заболеванием хроническим и неизлечимым, сопровождается он нарушением органов дыхания, а также нарушениями, связанными с функциями органов пищеварительной системы, в том числе и рядом других сопутствующих расстройств.

Общее описание

Муковисцидоз (МВ) в качестве данного определения актуальной патологии, используется в Европе (и, собственно, в нашей стране), в то время как в Канаде, Австралии, США и в других странах его определяют как «кистозный фиброз поджелудочной железы», и именно в таком варианте в наибольшей мере раскрываются особенности его морфологических проявлений. Следует заметить, что данное заболевание является достаточно распространенным, о чем свидетельствуют показатели частоты его возникновения. Так, только по новорожденным в масштабах европейских стран определяется соотношение 1:2500, что, в свою очередь, указывает на то, что заболеть муковисцидозом на 10000 новорожденных шансы имеются как минимум у четверых.

Поражение муковисцидозом происходит с одинаковой частотой вне зависимости от половой принадлежности, то есть в одинаковой мере заболеванию подвержены и мальчики, и девочки. Учитывая тот факт, что речь идет о генетическом заболевании, то следует учитывать, что больными уже рождаются, и заразиться муковисцидозом невозможно. Между тем, заболевание это может длительное время протекать без проявления симптоматики, потому целесообразно рассматривать муковисцидоз у взрослых. Симптомы его диагностируются в таком варианте примерно в 4% случаев, хотя в подавляющем большинстве проявляет себя это заболевание в период первых лет жизни. Учитывая тот факт, что дети рождаются уже с ним, нередко его определяют как наследственный муковисцидоз или муковисцидоз врожденный.

Дети заболевают в том случае, когда от каждого родителя ими получено по одному мутантному гену. Если наследуется только один такой ген, то в этом случае рассматривается его носительство («носители МВ»), при котором соответствующих заболеванию патологий не диагностируется. Учитывая то, что гены, имеющиеся у каждого человека, являются парными, каждый из нас, соответственно, является носителем двух копий каждого из генов (опять же, по одному гену от матери, по одному от отца). Определенные гены лишены возможности нормального функционирования при нарушении их структуры. При подобном нарушении в структуре ген является измененным. Потому для того чтобы развился муковисцидоз (как, собственно, и многие другие генетические заболевания), необходимо получить, как отмечено в изначальном примере, два измененных гена. При носительстве родителями МВ любой ребенок пары может с 25%-ной вероятностью получить от каждого из них измененные гены.

Примерно в 70% случаев рассматриваемого заболевания оно проявляет себя до достижения ребенком двухлетнего возраста. За счет относительно недавнего внедрения в медицинской практике неонатального скрининга выявление муковисцидоза в значительной мере сократилось во времени.

Особенности течения муковисцидоза

Особенности патогенеза (механизма, обуславливающего возникновение заболевания) до конца не определены. Проявляет себя муковисцидоз за счет выделения секрета определенными внешнесекреторными железами, секрет этот обладает повышенной вязкостью. Из-за затруднений, возникающих в его эвакуации, происходит закупорка протоков слизистых желез, железистых органов, ЖКТ и бронхиального дерева, на фоне чего в легких, поджелудочной железе, кишечнике и печени развиваются изменения вторичного характера (в частности это ферментативные нарушения и процессы обтурационно-воспалительного характера). Из-за развития воспалительного процесса в сочетании с фиброзом развивается вторичная форма недостаточности органа. При изучении секрета бронхиальных желез в повышенном количестве обнаруживается фосфор, кроме того, снижению подлежит концентрация калия и натрия, ввиду чего некоторые авторы склонны предполагать, что именно это и является причиной, из-за которой слизь обладает повышенной вязкостью.

Густой секрет при муковисцидозе почти не выводится через соответствующие этой функции протоки, что мы уже отметили выше. В свою очередь, такая его задержка становится причиной формирования в пищеварительной и бронхолегочной системах кист мелких размеров. Из-за застоя слизи развивается атрофия железистой ткани, а также прогрессирующий фиброз. Фиброз в частности подразумевает под собой постепенное замещение соединительной тканью тканей железы. Помимо этого, в органах развиваются ранние склеротические изменения. При вторичном инфицировании ситуация осложняется, потому как этому сопутствует развитие у больных гнойного воспаления. Соответственно, бронхолегочная система при муковисцидозе поражается за счет сложностей, связанных с процессом отхождения мокроты (что непосредственным образом связано с ее вязкостью, а также с нарушением функций, осуществляемых мерцательным эпителием), с развитием мукостаза (что определяет застой слизи), а также с хроническим характером воспаления.

В качестве основы тех изменений, которые происходят с органами дыхания при рассматриваемом нами заболевании, выделяется нарушение проходимости бронхиол и мелких бронхов. Наполненные гнойно-слизистым содержимым, бронхиальные железы постепенно увеличиваются в размерах, за счет чего происходит их выпячивание и последующее перекрытие просвета бронхов. Происходит формирование каплевидных и цилиндрических бронхоэктаз мешотчатого типа, а также формирование эмфизематозных участков легкого. Бронхи в этом случае подвергаются полной обтурации мокротой (то есть полной закупорке, нарушающей проходимость).

Основная роль в развитии муковисцидоза отводится генной мутации, провоцирующей нарушение строения (наряду с функциями) трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR, специфического белка, участвующего в обеспечении транспортировки через клеточную мембрану ионов хлора; CFTR также определяет название для гена, за счет которого производится кодирование указанного белка).

Детальнее останавливаясь на процессах, актуальных при муковисцидозе, можно получить следующую картину заболевания. Так, вязкая мокрота, скопление которой происходит в легких, приводит к развитию здесь воспалительных процессов. Этому также сопутствуют нарушения их кровоснабжения и вентиляции. В результате у больных появляется мучительный в проявлении кашель - один из основных и постоянных проявлений интересующего нас заболевания. В дальнейшем легкие свободно подвергаются инфицированию, и преимущественно оно происходит за счет синегнойной палочки или стафилококка, что сопровождается постепенным развитием изменений деструктивного характера. Объяснением этому является нарушение местного иммунитета, при котором снижается уровень интерферона, антител, активности фагоцитов, а также подлежит изменениям состояние эпителия бронхов.

У больных часто начинают развиваться такие заболевания как бронхит и пневмония, более того, их появление имеет повторяющийся характер, причем в некоторых случаях такого рода осложнения отмечаются у больных уже в период первых месяцев их жизни. Следует заметить, что инфекция обеспечивает еще большую вязкость мокроты, ввиду чего развивающееся в таком случае состояние определяет значительный риск для жизни больных, ведь именно дыхательная недостаточность становится причиной гибели значительной их части (это касается и детей, и взрослых).

Недостаток ферментов поджелудочной железы становится причиной того, что больные муковисцидозом сталкиваются с проблемами, связанными с перевариванием пищи (это, в свою очередь, определяет для них отставание в весе, что актуально даже при повышенном аппетите). Застой желчи становится причиной развития у некоторых пациентов цирроза печени или фактором, провоцирующим формирование в желчном пузыре камней.

Если попытаться образно определить, как живут больные муковисцидозом, то можно предложить читателям представить необходимость в постоянном пребывании в противогазе. В противогазе, который нельзя снимать, более того, в противогазе, который изо дня в день все хуже справляется с той функцией, которая для него предопределена. В аналогичном положении находятся больные муковисцидозом - их легкие справляются со своими функциями только на 25%.

Формы муковисцидоза

Рассматриваемое нами заболевание характеризуется множеством различных проявлений, для него актуальных, при этом все они определяются степенью выраженности патологических изменений, актуальностью осложнений, а также возрастом больного. Формы муковисцидоза могут быть следующие:

• преимущественным образом легочная (бронхолегочная или респираторная);
• преимущественным образом кишечная;
• смешанная (в данном случае поражению подлежит одновременно и органы дыхания, и ЖКТ);
• мекониевая непроходимость кишечника;
• стертые и атипичные варианты форм проявления заболевания.

Указанное деление муковисцидоза на формы является условным, потому как указание преимущественно легочного поражения сопоставляется с актуальными нарушениями органов пищеварения, в то время как кишечное поражение сопровождается развитием соответствующих изменений в бронхолегочной системе. Важно отметить и то, что для заболевания характерно разнообразие его клинических проявлений в каждом отдельном случае его возникновения. Поражению подвергаются многие органы, но в наибольшей степени страдают именно легкие, кишечник, поджелудочная железа и печень. Между тем, одной из наиболее важных особенностей муковисцидоза является и то, что умственные способности больных ни в коей мере не затрагиваются.

Стертые и атипичные формы заболевания могут быть выявлены в результате обследования на предмет актуальности хронического синусита у ребенка. В более старшем возрасте муковисцидоз может быть выявлен при актуальном для мужчин бесплодии. Бесплодие у мужчин вне зависимости от формы заболевания является его сопутствующей патологией. Оно провоцирует азооспермию (отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости), азооспермия, в свою очередь, развивается из-за атрофии семенного канатика (т.е. из-за уменьшения его в размерах или из-за поражения его тканей, за счет чего нарушаются/прекращаются свойственные ему функции), из-за его врожденного отсутствия или в результате обструкции (т.е. нарушения проходимости). Указанные нарушения могут также встречаться у тех пациентов, которые являются лишь носителями гена муковисцидоза.

Муковисцидоз у женщин проявляется в снижении фертильности (способности к воспроизводству потомства), обуславливается это повышенной степенью вязкости, актуальной для отделяемого маточным цервикальным каналом, за счет чего усложняется возможность миграции сперматозоидов.

Муковисцидоз легких: симптомы

В частности в данном случае нами будет рассмотрена лёгочная (или респираторная) форма заболевания. Первые симптомы муковисцидоза проявляются в виде вялости пациентов и общей бледности кожи. Кроме того, зачастую даже повышенный аппетит не дает возможности прибавить в весе (это же касается и аппетита в норме). Тяжелое течение сопровождается в отдельных случаях появлением у больных покашливания уже в течение первых дней их жизни, с течением времени кашель начинает усиливаться, за счет чего по характеру напоминает кашель при коклюше. Спутником кашля становится присоединение мокроты, она достаточно густая, а если на нее наслаивается бактериальная флора (указанный стафилококк и пр.), то постепенно становится гнойно-слизистой.

Из-за высокой степени вязкости секрета бронхов развивается уже отмеченный нами выше мукостаз при одновременной закупорке бронхиол и бронхов, что, в свою очередь, становится фактором, способствующим развитию эмфиземы. Если происходит полная закупорка бронхов, то начинают формироваться ателектазы (что определяет спадение либо легкого полностью, либо отдельных его долей). Муковисцидоз у детей раннего возраста сопровождается быстрым вовлечением в патологический процесс паренхимы легкого (расположенные в стенках легких воздушные мешочки (т.е. альвеолы), посредством которых обеспечивается газообмен между кровью и атмосферным воздухом). В этом случае развивается затяжная и тяжелая форма течения пневмонии, причем особенностью ее является предрасположенность к абсцедированию, что подразумевает под собой развитие гнойного воспаления тканей, при котором их последующее расплавление приводит к формированию гнойных полостей. Актуальное при этом поражение легких в любом случае является двусторонним.

Объективное обследование определяет наличие хрипов, при простукивании в рамках такого осмотра звук определяется как коробочный.

В некоторых случаях у больных развивается токсикоз (болезненное в своем проявлении состояние, обуславливаемое воздействием на организм определенных экзогенных факторов (например, микробные токсины)) и даже симптоматика, сопутствующая шоку. Под шоком в частности подразумевается патологический процесс, возникающий в качестве ответной реакции на чрезвычайное раздражение и сопровождающийся прогрессивного типа нарушениями. Они, в свою очередь, затрагивают важнейшие функции нервной системы, а также дыхательной системы, системы кровообращения, обменные процессы и пр. Иными словами, шок, который может развиться, выступает в качестве срыва ряда компенсаторных реакций организма (т.е. его приспособительных реакций, возникающих обычно как ответ на повреждение тканей при последующем выполнении неповрежденными тканями утраченных функций), проявляющихся в виде ответной реакции на повреждение.

Возвращаясь к связи токсикоза и шока с муковисцидозом, отметим, что эти состояния могут появиться на фоне определенных заболеваний, течение которых сопровождается высокой температурой либо в условиях жаркой погоды, при которой происходит значительная потеря с потом хлора и натрия из организма.

Актуальная для больных пневмония впоследствии становится хронической, состояние сочетается с развитием также отмеченного ранее пневмосклероза (патологический процесс разрастания в легких соединительной ткани на фоне актуального для больного заболевания, в результате которого пораженные участки утрачивают свойственную им эластичность, обретая одновременно с этим нарушения, связанные с их газообменной функцией) и бронхоэктаз (в данном случае речь идет о патологическом расширении бронхов, при котором изменению подлежат их стенки и структура). Последующее развитие пневмонии также сопровождается появлением симптомов так называемого «легочного сердца» (когда из-за особенностей поражения легких и бронхов повышение в малом кругу кровообращения артериального давления повлекло за собой патологические изменения в виде расширения и увеличения расположенных с правой стороны сердца отделов). Помимо этого развивается сердечная и легочная недостаточность.

Клиническая картина, опять же, определяет характерные изменения во внешнем виде больных. Так, кожа у них имеет землистый оттенок, появляется цианоз общего типа и акроцианоз (т.е. синюшность окраски слизистых и кожи, синюшность конечностей). В состоянии покоя появляется также одышка, грудная клетка обретает бочкообразную форму, грудина деформируется клиновидным образом, концевые фаланги пальцев также деформируются, напоминая в результате барабанные палочки («пальцы Гиппократа»). Двигательная активность сокращается, уменьшается масса тела, аппетит снижается.

В качестве редких форм осложнений муковисцидоза рассматриваются пневмоторакс и пиопневмоторакс, а также легочное кровотечение. Пневмоторакс в частности определяет состояние, при котором в плевральной полости скапливаются газы или воздух, пиопневмоторакс определяет состояние одновременного скопления с газами или воздухом гноя в указанной области, а легочное кровотечение, соответственно, определяет истечение крови, происходящее из бронхиальных или легочных сосудов, за счет которого кровь начинает выделяться из дыхательных путей.

Более благоприятная форма течения муковисцидоза, при которой его манифестация (развитие выраженных форм клинических проявлений, наступающее за стертым или бессимптомным течением заболевания) происходит при достижении более старшего возраста, проявление бронхолегочной патологии происходит при замедленном прогрессировании деформирующего бронхита в сочетании с умеренной выраженностью проявления пневмосклероза.

Длительное течение муковисцидоза сопровождается присоединением к нему патологий носоглоточной области, что проявляется в виде полипов носа, синусита, хронического тонзиллита и аденоидных вегетаций.

Кишечный муковисцидоз: симптомы

В данном случае, соответственно, рассматривается преимущественно кишечная форма течения муковисцидоза. Проявления этой формой обуславливаются актуальной для заболевания секреторной недостаточностью, отмечаемой в ЖКТ. В особенности выраженный характер приобретает такого рода нарушение при переводе ребенка на прикорм или искусственное вскармливание. Сопровождается это недостаточным расщеплением и последующим всасыванием жиров и белков, недостаточность расщепления и всасывания углеводов происходит в меньшей мере.

Отмечается преобладание в кишечнике гнилостных процессов, что определяет собой в целом разложение в нем органических азотсодержащих соединений (аминокислоты, белки) при ферментативном гидролизе, который, в свою очередь, происходит под воздействием аммонифицирующих микроорганизмов. В результате такого разложения образуются конечные продукты, обладающие высокой степенью токсичности (сероводород, аммиак, первичные и вторичные амины и пр.). Сопутствующая гнилостным процессам симптоматика проявляется в виде накопления газов, за счет которого, в свою очередь, у пациентов отмечается вздутие живота.

Дефекация (стул, испражнения) у больных учащается, также актуальность приобретает такое нарушение как полифекалия, определяющая собой аномальное увеличение частоты дефекации, что может указывать на превышение возрастной нормы вдвое (не исключается увеличение этой частоты и в 8 раз).

С момента приучения ребенка с муковисцидозом к горшку, у него нередко отмечается такая патология как выпадение прямой кишки, что происходит примерно в 10-20% случаев. Под выпадением прямой кишки подразумевается частичная или полная форма выворота прямой кишки наружу через задний проход.

У больных также появляются жалобы на появление сухости во рту, что происходит за счет увеличения вязкости слюны. Пережевывание сухой пищи дается с трудом, в целом процесс поглощения пищи требует одновременного приема жидкости в значительных объемах. В период первых месяцев проявления заболевания аппетит у больных, как уже было отмечено, нормальный, в некоторых случаях и повышенный. Тем ни менее, последующее развитие нарушений, связанных с процессами пищеварения, приводит к стремительному развитию гипотрофии - расстройства питания на фоне таких нарушений, в результате которых у больных впоследствии отмечается дефицит массы тела в различной степени проявления. К этому состоянию присоединяется и полигиповитаминоз, что определяет собой сочетанную форму недостаточности обеспечения организма витаминами различных групп.

Снижается мышечный тонус, а также тургор тканей (в норме это - напряженное состояние кожи, за счет которого она выглядит упругой и эластичной). Помимо этого у больных появляются боли в животе различного типа проявления. Так, при метеоризме (газах) появляются боли схваткообразного характера, вслед за приступами кашля - боли мышечные, при актуальной правожелудочковой недостаточности - боли в области правого подреберья.

Если появляются боли в эпигастральной области, то это указывает на недостаточность нейтрализации в 12-перстной кишке желудочного сока на фоне пониженной секреции бикарбонатов поджелудочной железой. Следует отметить, что нарушение нейтрализации в данном случае желудочного сока может спровоцировать развитие у больных язвенной болезни в 12-перстной кишке, не исключаемым вариантом рассматривается также развитие язвенного процесса в области тонкого кишечника.

В качестве осложнения рассматриваемой нами формы муковисцидоза может выступать вторичная форма дисахаридазной недостаточности, вторичная форма пиелонефрита, кишечная непроходимость, а также мочекаменная болезнь, развивающаяся в результате обменных нарушений. Может развиться также латентная форма сахарного диабета, что происходит в результате поражения в поджелудочной железе инсулярного аппарата. Из-за нарушения белкового обмена развивается гипопротеинемия, в результате чего некоторые случаи ее проявления приводят к развитию отечного синдрома у грудничков.

Увеличение печени (гепатомегалия) происходит из-за развития у больных холестаза (нарушения, при котором 12-перстная кишка получает желчь в меньших объемах, что, в свою очередь, происходит по причине нарушений, связанных с ее образованием, выведением и выделением). При развитии у больных билиарного цирроза симптоматика муковисцидоза дополняется проявлениями в виде желтухи и кожного зуда, портальной гипертензии (что подразумевает под собой актуальность такого синдрома, при котором повышается давление в рамках системы воротной вены).

Портальная гипертензия, в свою очередь, сопровождается вздутием живота и увеличением его в размерах, появлением в правом подреберье чувства тяжести. При наличии у больных варикозных вен может измениться стул (он становится черным). Из-за того, что печень не может в нормальном режиме справляться с кровоочистительной функцией, часть токсинов, в крови содержащихся, направляется в головной мозг. На фоне этого происходит повреждение его нервных клеток, что приводит к развитию энцефалопатии. Проявлением данного этапа течения портальной гипертензии на фоне цирроза при муковисцидозе становится рассеянность больных, забывчивость. Из-за того, что в селезенке происходит застой крови, происходит ее постепенное увеличение в размерах. Повышенное давление в портальной системе (на фоне портальной гипертензии) приводит к накоплению воды в брюшной полости, а это становится причиной развития у больных асцита. Асцит также определяется как водянка, что также указывает на суть патологии, заключается она в скоплении жидкости, сосредотачивается она в частности в брюшной полости, причем объемы подобного скопления могут достигать 25 литров.

В некоторых случаях холестаз не сопровождает развитие цирроза печени при муковисцидозе.

Муковисцидоз: смешанная форма

Смешанная форма заболевания определяет нарушения, актуальные и для легочной его формы, и для формы кишечной, рассмотренных нами выше. Как правило, уже в период первых недель с момента рождения у больных диагностируются тяжелые формы повторных бронхитов и пневмонии. Для них характерным является затяжное течение, а также появление постоянного кашля. Также появляются резкие формы расстройства питания и кишечный синдром (проявляется он в виде жидкого стула и вздутия живота; испражнения не утрачивают свойственного им калового характера, однако они имеют жидкую форму, обильны, изменяется и цвет на желто-зеленый или серо-зеленый; по частоте стул проявляется стандартно, от 3 до 5 раз за сутки).

Клиника проявления муковисцидоза разнится в каждом конкретном случае, потому, соответственно, разнятся варианты проявления заболевания и особенности его течения. Помимо этого существует зависимость тяжести течения рассматриваемого нами заболевания со сроками проявления первых его симптомов. Так, чем младше возраст больного на момент манифестации муковисцидоза (то есть развития выраженных проявлений муковисцидоза после выходы за рамки стертого варианта его течения или течения бессимптомного), тем в большей мере неблагоприятен для него прогноз. Ввиду указанной разницы в течении заболевания в различных случаях, тяжесть этого течения определяется на основании степени и характера поражения у больных бронхолегочной системы, для чего используется разделение на следующие стадии:

• I стадия. Характеризуется непостоянными функциональными изменениями, сочетающимися с появлением у больных сухого кашля, без присоединения мокроты. Одышка проявляется либо в незначительной форме, либо в форме умеренной, в обоих вариантах ее возникновению сопутствуют предшествующие физические нагрузки. Длительность течения данной стадии у больных составляет нередко порядка десяти лет.
• II стадия. На данной стадии развивается хроническая форма бронхита, при котором кашель проявляется уже с мокротой. Одышка проявляется в умеренной форме, ее усиление отмечается при напряжении. В рамках этой стадии также происходит деформация пальцев (их концевых фаланг). Помимо этого отмечается наличие «трескучих» и влажных хрипов при прослушивании, дыхание характеризуется жесткостью. Длительность данной стадии может составлять порядка от двух до пятнадцати лет.
• III стадия. Здесь уже рассматривается стадия, в рамках которой отмечается прогрессирование бронхолегочного процесса в сочетании с развитием ряда осложнений. В легких происходит формирование зон ограниченного пневмосклероза с диффузным пневмофиброзом, формируются также бронхоэктазы и кисты. У больных диагностируется выраженная форма дыхательной недостаточности, которая сочетается с сердечной недостаточностью (отмеченное ранее «легочное сердце»). Длительность течения заболевания в данной стадии составляет порядка трех-пяти лет.
• IV стадия. В рамках течения этой стадии у больных развивается тяжелая форма кардио-респираторной недостаточности. Длительность течения этой стадии - около нескольких месяцев, ее завершение определяет для больного летальный исход.

Мекониевая непроходимость кишечника

Эта форма муковисцидоза также определяется как мекониевая непроходимость кишечника. Ее название определяет суть актуального состояния больных муковисцидозом, соответственно, мекониевая непроходимость кишечника указывает на закупорку кишечника первородным калом, меконием. Из-за повышенной вязкости мекония, провоцируемой именно интересующим нас заболеванием, муковисцидозом, эта закупорка и происходит.

Данная патология проявляется в период первых дней жизни ребенка. Определить мекониевую непроходимость можно за счет того, что, собственно, не отходит меконий. Далее, ко второму дню жизни отмечается беспокойство ребенка, у него происходят частые срыгивания, появляется рвота, в которой обнаруживается примесь желчи. К этому также причисляется вздутие у ребенка живота, на нем появляется заметный сосудистый рисунок, снижается тургор тканей. В целом кожа становится бледной и сухой. Прежнее беспокойство ребенка сменяет состояние адинамии (состояние, характеризующееся резким упадком сил, развитием мышечной слабости, уменьшением или и вовсе прекращением у больного любой двигательной активности). Также нарастает токсикоз в сочетании с эксикозом (иначе - обезвоживание; патологическое состояние потери значительных объемов солей и жидкостей организмом).

Мекониевая непроходимость развивается по причине отсутствия специфического фермента (трипсина), в результате чего меконий скапливается в области петель тонкого кишечника, становясь вязким и плотным. Отхождение первого кала у новорожденного происходит в основном в течение первых суток с момента рождения, реже это происходит в период вторых суток. Если ребенок болен, то, как уже понятно, меконий не выделяется.

Объективное обследование ребенка выявляет наличие у него тахикардии (учащенное сердцебиение) и одышки. Лечение данного состояния новорожденного, как правило, производится посредством оперативного вмешательства. Следует заметить, что мекониевая непроходимость никак не связана со степенью тяжести у больного ребенка муковисцидоза. Только в редких случаях сам муковисцидоз не может быть подтвержденным диагнозом путем проведения лабораторных и клинических исследований.

Отдельно отметим, что данное состояние может спровоцировать серьезные осложнения, а именно перфорацию кишечника в сочетании с развитием у ребенка мекониевого перитонита. Также часто происходит присоединение к 3-4 дням жизни пневмонии, она впоследствии характеризуется собственным затяжным характером течения. Развитие кишечной непроходимости может проявиться и в более старшем возрасте пациентов.

Диагностика

Диагноз муковисцидоз может быть поставлен после результатов проведения следующих исследований:

• проведение общего изучения ранних проявлений данного заболевания, изучение наследственного фактора в его возможном появлении;
• проведение общих анализов (моча, кровь);
• микробиологическое исследование (мокрота);
• копрограмма (исследуется кал на предмет наличия в нем жира и объема его содержания, а также определяется наличие/содержание крахмала, мышечных волокон и клетчатки);
• бронхоскопия (позволяет определить наличие нитеподобной мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции);
• бронхография (определяет актуальность пороков бронхов, а также наличие в них бронхоэктазов);
• рентгенография (исследуются бронхи и легкие на предмет наличия в них склеротических и инфильтративных изменений);
• спирометрия (дает возможность определить актуальное функциональное состояние, в котором пребывают легкие, делается это посредством измерения скорости и объема выдыхаемого больным воздуха);
• молекулярно-генетическое исследование (проводится анализ образцов ДНК или крови для последующего выявления в них мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз);
• потовый тест (исследованию подлежат электролиты пота; данный анализ является наиболее информативным по части выявления интересующего нас заболевания, в нем выявляется содержание в поте ионов натрия и хлора);
• пренатальная диагностика (подразумевает под собой проведение обследования новорожденных младенцев на предмет наличия у них врожденных и генетических заболеваний, в т.ч. это касается и муковисцидоза).

Лечение

Эффективного лечения рассматриваемого нами заболевания на сегодняшний день не существует, терапия в адрес этого заболевания симптоматическая. В частности такая терапия направлена на восстановление функций ЖКТ и дыхательной системы, проводится она в течение всей жизни больного. Проведение интенсивной терапии требуется при актуальной дыхательной недостаточности в рамках II-III степеней заболевания, при «легочном сердце», деструкции легких и кровохарканье.

Преобладание у больных кишечной формы заболевания требуется соблюдать диету при высоком содержании в ней протеинов (яйца, рыба, творог, мясо), а также при ограничении в рационе жиров и углеводов (допустимы только легко усвояемые). Исключению подлежит грубая клетчатка, лактозная недостаточность подразумевает исключение молока. Назначаются витамины, пищеварительные ферменты (назначение производится в индивидуальном порядке, тяжесть поражения является определяющим фактором в назначении конкретной дозировки). Эффективность назначаемого лечения определяется на основании состояния стула (точнее - его нормализации), нормализации веса, исчезновения болевых ощущений, отсутствия в кале нейтрального жира.

Легочная форма муковисцидоза в лечении ориентирована на снижение у больных степени вязкости мокроты при одновременном восстановлении проходимости бронхов. Также важной мерой в лечении является подавление инфекционно-воспалительной формы процесса. Больным назначаются муколитики (ингаляции, аэрозоли), могут быть назначены и ферментативные препараты в виде ингаляций. Одновременно с этим применяется лечебная физкультура, постуральный дренаж и вибрационный массаж для грудной клетки.

Актуальность острых проявлений, характерных для бронхита и пневмонии, требует проведения антибактериальной терапии. Для улучшения питания миокарда назначаются метаболитики. Лечение азооспермии у мужчин при муковисцидозе посредством применения консервативных методик, что в частности подразумевает под собой гормональную терапию, определяет абсолютное отсутствие эффективности.

Отдельным важным моментом является откашливание, посредством которого обеспечивается отхождение мокроты. Ее накопление увеличивает вероятность инфекции, кашель же является основным способом для прочистки легких. Соответственно, ребенка следует приучать к кашлю для достижения такого эффекта, он не должен стесняться делать это в течение дня или при процедурах физиотерапии.

Что касается прогноза, то он определяется на основании тяжести течения заболевания, что в особенности актуально при легочном синдроме, а также временем проявления первой симптоматики у больного, своевременностью диагностирования и адекватности мер применяемой терапии. Летальные исходы - довольно частое явление, в особенности в период первого года жизни у больных детей. Как мы уже отмечали, чем раньше диагностировано заболевание и начата соответствующая терапия в его адрес, тем, соответственно, благоприятнее его течение. Средняя продолжительность жизни по России на данный момент составляет в пределах 30 лет, в то время как в условиях развитых стран эта цифра на порядок выше - 40 лет.

При муковисцидозе больные наблюдаются у пульмонолога, а также у лечащего педиатра (терапевта). Родители и родственники в обязательном порядке обучаются действиям, применяемым для вибрационного массажа больного, а также основным правилам, необходимым к соблюдению для ухода за ним.

Муковисцидоз по-другому называется кистозный фиброз. Это прогрессирующее заболевание генетического вида. Из-за него в лёгких и в желудочно-кишечном тракте возникает инфекция.

Происходит ограничение функции органов дыхания и желудка. У людей с таким заболеванием имеется дефектный ген, который вызывает нарастание слизи в системе дыхания, поджелудочной железе или других органах.

Причины и происхождение муковисцидоза

Слизь, которая находится в лёгких, задерживает бактерии внутри и препятствует нормальному дыханию. Таким образом, в организме здорового человека постоянно образуется инфекция, которая приводит к повреждению лёгких, может возникнуть дыхательная недостаточность. Если слизь располагается в поджелудочной железе, то она не даёт формироваться пищеварительным ферментам, которые разрушают пищу в желудке. Поэтому не происходит поглощения жизненно важных питательных элементов организмом.

Первые симптомы заболевания были описаны в сороковых годах XX века. Из названия следует, что «мукас» - греческий корень, который значит «слизь», «вязкус» - это клей. Если сложить две частицы вместе, то болезнь можно перевести дословно как «слизистый секрет». Он выделяется наружу разными секрециями организма. Вещество обладает высокой вязкостью.

Врачами точно установлено, что заболевание муковисцидоз является генетическим . Болезнь передается по наследству от родителей. Муковисцидоз незаразный, даже если у человека вредные условия работы и сложный образ жизни, то заболеть не получится. Врачами выявлено, что заболевание не связано с полом человека. Муковисцидоз может быть как у мужчин, так и у женщин.

Вид передачи заболевания считается рецессивным, но не основным. Заболевание зашифровано на генетическом уровне. Если нездоровые гены есть только у одного из родителей, то, скорее всего, ребёнок будет здоров. По статистике четверть наследников здоровые, а половина содержит в своём организме ген муковисцидоза, но он располагается на хромосомном уровне.

Приблизительно у 6% взрослого населения Земли в организме есть материал этого гена. Если ребёнок появляется от родителей, которые обладают искажённой хромосомной информацией, то только в четверти случаев заболевание передается малышу. Именно этот тип передачи заболевания называется рецессивным.

Болезнь не связана с полом человека, потому что материал не находится в половых генах. Ежегодно рождается равное количество заболевших как мальчиков, так и девочек. На пол человека никакие дополнительные факторы не оказывают влияния. Неважно, как проходила беременность, насколько здорова мать или отец, какие у них условия проживания. Это заболевание передается только генетически. В девяностых годах были отмечены основные признаки болезни:

1. Врачами точно установлено, что дефектный ген располагается в 7 хромосоме.
2. Из-за мутации случается нарушение белковой субстанции, поэтому возникает вязкость секрета, изменяются его химические и физические свойства.
3. Ещё не до конца выяснено, почему появляется мутация и как она фиксируется в генетическом плане.

Болезнь органов пищеварения и дыхания

Эндокринные железы - это органы, снабжающие кровь биологически функциональными элементами, которые называются гормонами. Благодаря им происходит регулирование физиологических процессов. Заболевание эндокринных желез - это симптомы муковисцидоза. Органы в человеческом организме, которые отвечают за производство связи, следующие:

К этим органам причисляются слюнные железы, поджелудочная железа. Они отвечают за выработку бронхиального секрета. У взрослых симптомы муковисцидоза заключаются в патологической густоте физиологически необходимого слизистого слоя. В просвете бронхиального дерева образуется плотная слизь. Поэтому из процесса жизнедеятельности оказываются исключены органы дыхания. Организм перестает получать нужный кислород, поэтому образуется ателектаз легких.

Из-за муковисцидоза в печени формируется и искажается жировой и белковый слой, происходит застой желчи, в результате больной страдает из-за цирроза печени. У заболевания муковисцидоз есть и иное название - это кистозный фиброз.

Если у новорождённого ребёнка отмечена кишечная непроходимость, то в первую очередь страдает кишечник. Это происходит из-за отечности подслизистого слоя кишки. Заболевание почти всегда сопровождается другими нарушениями ЖКТ.

Симптомы кистозного фиброза

Симптомы заболевания обнаруживаются в раннем детстве. Диагностика муковисцидоза поможет выявить пути решения, провести эффективное лечение. Если на раннем этапе жизни симптомы не обнаружены, то они могут возникнуть в более позднем возрасте. Как определить, что у человека кистозный фиброз:

Хронические формы

У заболевания есть клинические виды, в зависимости от протекания различают кишечную, атипичную, мекониевую непроходимость, бронхолегочную, легочную формы. Заболевание имеет генетическую форму и тесно связано с каждодневными физиологическими процессами, протекающими в организме. Обычно клинические проявления муковисцидоза выявляются у новорожденного ребенка. Известны случаи, когда заболевание обнаруживалось при внутриутробном развитии плода. У новорожденных детей часто диагностируется мекониевая непроходимость.

Меконием зовется первородный кал. Это первые испражнения новорожденного малыша. Если ребёнок здоров, то испражнения выделяются в первые сутки. При заболевании задержка каловых масс сопряжена с отсутствием фермента поджелудочной железы, который называется трипсин. Кишечник не образует этот элемент, в результате каловые массы застаиваются. Это происходит в ободочной и слепой кишке.

При прогрессировании заболевания обнаруживаются симптомы:

1. Ребёнок сначала срыгивает, а затем его тошнит.
2. У малыша ярко выраженное вздутие живота.
3. Кроха беспокоен, часто и много плачет.

При осмотре врач может заметить усиленный сосудистый рисунок на животике, при простукивании обнаруживается барабанный отзвук. Настроение ребенка часто меняется: сначала он беспокойный, а затем вялый. У него отсутствует необходимая двигательная активность. Кожный покров бледный и сухой. Из-за того, что у ребёнка не происходит вовремя выделение каловых масс, наступает отравление организма продуктами внутреннего распада. При прослушивании сердца выявляются следующие симптомы:

1. Не прослушивается перистальтическое движение кишечника.
2. Дыхание у новорожденного учащенное.
3. Обнаруживается синусовая тахикардия сердца.

Если новорожденный болен муковисцидозом, то у него диагностируется вздутие петель тонкого кишечника, а также резко спадает кишечный отдел в нижней части животика. Из-за того, что ребёнок слишком маленький, его состояние стремительно ухудшается. У малыша может в качестве осложнения возникнуть .

Он происходит из-за разрыва стенок кишки. А также осложнение происходит в виде пневмонии, у новорожденных она случается затяжной и в тяжёлой форме.

Недостаточность дыхания

Если у пациента легочная форма протекания заболевания, то у него отмечается бледная кожа, маленький вес. Но при этом аппетит у человека хороший. Если есть заболевание у новорожденного, то уже в первые дни жизни у него появляется кашель, интенсивность которого постоянно нарастает. Начинаются коклюшообразные приступы, которые называются реприза. Как происходит поражение лёгких:

В легких пациента образуется слизь, которая является отличной средой для развития микроорганизмов, способных возбудить пневмонию. Мокрота впоследствии становится гнойной и слизистой, из неё выделяется стрептококк, патогенные микроорганизмы и стафилококк. Воспаление лёгких происходит в сложной и тяжёлой форме, обычно вследствие муковисцидоза провоцируются следующие осложнения:

1. Пневмосклероз.
2. Абсцессы.
3. Сердечная недостаточность.
4. Пневмоторакс.
5. Лёгочная недостаточность.

Когда врачом прослушиваются легкие, то дифференцируются влажные хрипы. Звук над легкими обладает коробочным «эхом». Кожный покров у пациента бледный, при этом кожа сухая.

При доброкачественном протекании заболевания признаки болезни возникают только у взрослого человека. В это время организм вырабатывает механизмы компенсации. Симптомы постепенно нарастают, развивается хроническая пневмония, а затем диагностируется легочная недостаточность. Постепенно появляется бронхит с переходом в пневмосклероз.

При муковисцидозе не остаются без участия и верхние дыхательные пути. Вдобавок к заболеванию начинают образовываться аденоиды, придатки в пазухах и разрастание слизистой носа. У человека может быть обнаружен хронический тонзиллит. Заболевание не проходит незамеченным, внешний вид пациента меняется:

1. Верхние и нижние конечности слишком худые.
2. Масса тела постоянно снижается, несмотря на хороший аппетит.
3. На нижних конечностях пальцев образуются барабанные палочки.
4. Грудная клетка приобретает бочкообразный вид.
5. При спокойном состоянии у человека возникает одышка.
6. Кожа может приобрести синюшный оттенок.
7. Кожный покров бледный.

В случае заболевания исследование выявит в просветах мелких бронхов густую слизь. Далее врачи проведут рентгенологическое исследование, где обычно диагностируется снижение ответвлений небольших бронхов.

Признаки кишечной формы

У здорового человека пищеварение проходит нормально благодаря выделению секретных компонентов, необходимых для этого процесса. У пациентов, больных муковисцидозом, выявляется пищеварительная недостаточность. Это происходит из-за минимальной выработки нужных жидкостей.

Симптомы заболевания возникают, когда ребёнок перестаёт употреблять только грудное молоко, его рацион становится разнообразным. В этом случае переваривание пищи становится более сложным, еда не продвигается по ЖКТ. Далее происходят активные гнилостные процессы.

Внешне заболевание проявляется вздутием живота и учащенным стулом. При этом аппетит у ребёнка не понижается, он потребляет большее количество пищи, чем здоровый малыш. Но прибавка в весе не происходит, при этом мышечный тонус понижен, кожа неупругая и дряблая. У заболевшего муковисцидозом выделяется минимальное количество слюны, поэтому пища запивается обильным количеством жидкости. Сухую еду становится очень трудно пережевывать. У поджелудочной железы не хватает нужного секрета, поэтому у ребёнка часто диагностируется сахарный диабет, язвенное заболевание желудка и аномалии пищеварительного тракта.

Нужные для жизнедеятельности вещества желудком не усваиваются, поэтому организм ощущает нехватку витаминов. У пациента может развиться гиповитаминоз. У грудных детей из-за недостатка белков в плазме наблюдается отечность. А также страдает печень, обнаруживается большое скопление желчи, что приводит к формированию холестаза. Внешне это заболевание характеризуется увеличением размера печени, сухостью кожного покрова, кожа приобретает желтоватый оттенок.

Смешанный вид заболевания

Эта форма причисляется к наиболее сложным видам. Уже с первых дней у новорожденного формируются признаки кишечной и легочной формы муковисцидоза:

Смешанные формы заболевания напрямую связаны с возрастом пациента. От этого болезни имеют более выраженный характер и злокачественность. Чем меньше возраст у ребёнка, тем хуже прогноз для купирования признаков заболевания.

Диагностика и анамнез

Если у пациента наблюдается снижение веса, то заболевание характеризуется гипертрофией. Обычно происходит отставание пациента в физическом развитии. А также отмечаются заболевания бронхов, пазух носа, лёгких и формируется дыхательная недостаточность. Частым признаком муковисцидоза является панкреатит и диспептические жалобы. Чтобы точно выявить заболевание, проводятся лабораторные и клинические исследования. К ним причисляются:

Первый тест, который проводится - это проба пота. Он отбирается трёхкратно, сбор жидкости проводится после провокативного электрофореза. Копрологические исследования делаются для установления химотрипсина в стуле. Если выявлена недостаточность поджелудочной железы, то анализ даст результат более 25 моль в сутки. Нахождение химотрипсина определяется с помощью разнообразных тестов.

Наиболее точным методом для определения заболевания является ДНК-диагностика . Сейчас она повсеместно используется врачами, но у этого метода есть несколько существенных недостатков: В малонаселенных регионах способ обычно бывает недоступен. У ДНК-диагностики высокая стоимость. А также врачами используется перинатальная диагностика. Чтобы выявить анамнез, берутся околоплодные воды. Проведение анализа возможно после 20 недель. Ошибочность результата колеблется в пределах не более 4%.

Лечебные мероприятия

Все действия для лечения заболевания носят симптоматический характер. Лечение муковисцидоза направлено на улучшение состояния пациента. Основное в терапии - это восстановление питательных элементов в желудочно-кишечном тракте. У пациентов бывает неполноценное пищеварение, поэтому их питание должно быть более витаминизированным и насыщенным на 30% больше, чем обычный рацион здорового человека.

Правильное питание

Основная диета - это потребление необходимого количества белков. Пациент должен в обязательном порядке включить в рацион мясные продукты, яйца, рыбу и творог. При этом нужно снизить потребление жирной пищи до минимума. Запрещается есть говядину и свинину, потому что мясо обладает тугоплавкими жирами. Недостаток жирных кислот компенсируется употреблением полиненасыщенных жирных соединений. Чтобы расщепить эти элементы, не нужен поджелудочный сок и липаза. Обычно именно в этих веществах организм больного испытывает недостаток.

Врачи рекомендуют свести к минимуму употребление лактозы и углеводов . Анализами устанавливается, какой именно недостаток сахарозы имеется у больного. Лактоза причисляется к молочному сахару, который обнаруживается в молочных продуктах. В поджелудочном соке больного обнаруживается дефицит фермента, который отвечает за расщепление пищи. Поэтому молочные продукты приведут к ухудшению пищеварения.

В летний период у человека усиливается потоотделение, соответственно, происходит дефицит хлорида натрия в организме. Его недостаток компенсируется добавлением вещества в пищу. У заболевшего муковисцидозом в каждодневном рационе должно присутствовать обильное питье, а также продукты, которые включают в себя витамины всех групп и полезные вещества. Нужно употреблять в необходимом количестве сливочное масло. А также в меню должны быть включены фрукты и овощи.

Из-за сбоев в пищеварительном процессе назначаются ферментные медикаменты, основой которых считается панкреатин. Доза лекарств определяется исходя из количества стула и определения нейтрального жира в кале.

Лечение легочных патологий

Для борьбы с заболеванием пациенту прописываются муколитики. Это специальные элементы, которые размягчают бронхиальную мокроту. Лечение должно проводиться на протяжении всей жизни пациента. Оно заключается не только в применении медицинских препаратов, но и в проведении физических процедур:

Бронхоскопия - это специальное мероприятие, которое позволяет эффективно бороться с муковисцидозом. Осуществляется промывка бронхиального дерева с применением физиологического раствора или муколитиков. Если у пациента выявлены респираторные заболевания, пневмония или бронхиальной отит, то для лечения понадобятся антибактериальные медикаменты. Основным симптомом является дефицит пищеварения. Поэтому антибиотики вводятся перорально с помощью аэрозолей или инъекции.

Основным лечебным мероприятием считается трансплантация легких. Это серьезная операция, вопрос о проведении мероприятия появляется в случае, когда терапия исчерпала свои возможности. Чтобы повысить качество жизни пациента, понадобится пересадка обоих легких.

Эта процедура поможет, если от заболевания не пострадали другие органы в организме. В противном случае серьёзное вмешательство не принесёт ожидаемого эффекта.

Определение прогноза

Кистозный фиброз причисляется к очень сложным болезням. Симптомы и типы заболевания сильно различаются. На муковисцидоз влияют разные факторы, где главным является возраст. Заболевание оказывает влияние на жизнь человека до самой его смерти. При лечении болезни выявлен прогресс, но прогноз до сих пор считается неблагоприятным. В более чем половине случаев при заболевании муковисцидозом наблюдается летальный исход. А также продолжительность жизни небольшая - от 20 до 40 лет. В западных странах при надлежащем лечении больные в среднем доживают до 50 лет.

Лечение муковисцидоза - это очень трудное мероприятие. Главная задача врачей - остановить развитие и прогрессирование заболевания. Процесс лечения только симптоматический. Активное проведение профилактики позволяет продлить жизнь пациента. Чтобы муковисцидоз не прогрессировал, выполняются следующие действия:

Нельзя, чтобы по бронхам распространялись болезнетворные бактерии. В них часто обнаруживается густая слизь, поэтому бронхи нужно очищать от вредного скопления. Лечение должно происходить не только во время приступов, но и при пассивном течении заболевания. При хронических и острых процессах используются следующие медикаменты:

Женщины, которые страдают от муковисцидоза, крайне сложно беременеют. Во время вынашивания у плода может возникнуть ряд осложнений, это представляет опасность для ребенка и самой матери. Сейчас заболевание муковисцидоз не до конца изучено, но есть много методов борьбы, которые позволяют продлить жизнь пациентам со сложным диагнозом.

Муковисцидоз I Муковисцидо́з (mucoviscidosis; лат. mucus + iscidus липкий + -ōsis; синоним: кистофиброз, )

Клиническая картина многообразна и зависит от преимущественного поражения тех или иных экзокринных желез, степени склероза в различных органах, наличия осложнений и возраста больных. Выделяют легочную, кишечную, смешанную (кишечно-легочную), атипичные формы М. и мекониальную непроходимость. на клинические формы условно, т.к. при чисто легочной форме отмечается снижение ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта, а при чисто кишечной постепенно формируется пневмосклероз и с возрастом присоединяется выраженный легочный . Мекониальная непроходимость - первый признак тяжелой кишечной формы М. у новорожденного первых дней жизни; в последующем развивается смешанная форма. К атипичным относят формы, протекающие с изолированным поражением отдельных экзокринных желез (например, печени), и легкие стертые формы. Ведущим синдромом, определяющим тяжесть и заболевания, является легочный.

Первые симптомы заболевания возникают чаще на первом году жизни, реже в более старшем возрасте. Чем раньше проявляется заболевание, тем тяжелее оно протекает и тем серьезнее прогноз.

Легочный синдром при М. начинается обычно с пневмонии (Пневмония). Наиболее частыми возбудителями ее у детей, больных М., являются стафилококк и синегнойная . Иногда до появления симптомов пневмонии у ребенка в течение длительного времени отмечается сухой приступообразный . При развитии пневмонии кашель становится мучительным, приступообразным, коклюшеподобным. обусловлен раздражением слизистой оболочки бронхов вязкой, с трудом отделяющейся мокротой. , слизь в носу у больных тоже вязкая и липкая.

Пневмонические очаги, ателектазы, участки эмфиземы, пневмосклероза создают типичную для М. пеструю клиническую и рентгенологическую картину. Процесс в легких всегда двусторонний. Характерно затяжное рецидивирующее течение пневмонии, нередко с абсцедированием и ранним появлением бронхоэктазов. У некоторых больных развивается деструктивная пневмония с вовлечением в процесс плевры.

При тяжелом течении легочного синдрома процесс неуклонно прогрессирует, часто возникают обострения. быстро становится гнойной. Наблюдаются деформации грудной клетки: бочкообразная, килевидная, редко воронкообразная. жесткое, иногда амфорическое (над полостями). Выслушиваются сухие и влажные хрипы, при обструктивном синдроме - сухие свистящие хрипы. При скоплении мокроты, чаще в нижних отделах легких, ослаблено, хрипов мало.

Постепенно нарастают симптомы дыхательной недостаточности (Дыхательная недостаточность): в покое, цианоз, тахикардия. Развиваются симптомы легочного сердца (Лёгочное сердце), легочной и сердечной недостаточности. Появляется деформация пальцев рук и ног в виде барабанных палочек, ногтей в виде часовых стекол. Дети отстают в физическом развитии, появляются дистрофические изменения кожи (рис. 3 ), она становится сухой, шелушится, истончается, делаются ломкими, теряют блеск, истончаются, приобретают сероватый оттенок, утолщаются, легко ломаются, слоятся, на них появляются линейные утолщения в виде полосочек, беловатых пятен.

При рентгенологическом исследовании выявляют эмфизему легких, диффузный пневмосклероз с фиброзными уплотнениями при корневых зонах (рис. 4 ). На бронхограммах определяют деформацию бронхов, их «обрубленность», сближение, цилиндрические, мешотчатые и каплевидные (рис. 5 ). При бронхоскопии устанавливают диффузный катарально-гнойный . Поражение бронхов всегда двустороннее, диффузное. У некоторых больных обнаруживают бронхов (Бронхи) в виде дополнительного бронха, бронхомегалии, отхождение бронха средней доли правого легкого от верхнедолевого бронха. Высокая частота пороков развития при М. свидетельствует об их связи с основным заболеванием.

У детей с легочным синдромом значительно нарушены внешнего дыхания по обструктивно-рестриктивному типу, рано развивается дыхательный, метаболический или смешанный Ацидоз . При более легком течении легочного синдрома процесс протекает по типу медленно прогрессирующего Бронхит а с редкими обострениями, детей удовлетворительное.

Кишечный синдром обусловлен резким снижением активности ферментов поджелудочной железы и кишечника. Характерным для него является нарушение расщепления и всасывания жиров, белков, углеводов пищи. У больных учащается стул до 2-5 раз в сутки, становятся обильными и жирными, имеют серый , резкий зловонный . Иногда бывает плотным, скудным («овечий» кал), появляется склонность к запорам (возможно ), что вызвано повышенной вязкостью секрета поджелудочной железы и кишечника и хорошим всасыванием воды в кишечнике. Однако цвет фекалий остается светло-серым, в конце дефекации выделяется капля жира. Дети теряют в массе, несмотря на сохраненный . При копрологическом исследовании обнаруживают в большом количестве нейтральный , немного жирных кислот и мыла, нерасщепленные мышечные волокна и .

Мекониальная непроходимость развивается в первые сутки жизни ребенка и обусловлена образованием в тонкой кишке плотных вязких мекониевых пробок, имеющих иногда протяженность до 3-8 см . Если пробка не размывается, то возникают участка тонкой кишки и , от которого ребенок, как правило, погибает.

Легкие стертые формы М. протекают по типу хронического бронхита, хронического Панкреатит а с ферментативной недостаточностью, хронического энтероколита (см. Энтерит). В некоторых случаях на фоне склероза поджелудочной железы развивается Диабет сахарный .

У многих больных М. выявляют увеличение размеров печени, жировую, белковую или белково-жировую дистрофию гепатоцитов (по данным аутопсии, биопсии и эхографии печени). Эти изменения длительно существуют, не проявляясь клинически, при этом уровни ферментов печени также остаются нормальными. В ряде случаев поражение печени может привести к циррозу, для которого характерно медленное прогрессирующее развитие синдрома портальной гипертензии (см. Портальная гипертензия) при длительно сохраняющейся нормальной функции гепатоцитов. Значительно реже развивается цирроз печени.

Нередко при М. наблюдаются обменные нефропатии, что проявляется гиперфосфатурией, оксалурией, протеинурией, цистинурией: на фоне этих изменений может развиться . У больных М. отмечается коры надпочечников, характерна задержка полового развития.

Муковисцидоз может осложниться плевритом, пневмотораксом, деструкцией легких, кровохарканьем, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, сахарным диабетом, хроническим легочным сердцем, вторичной дисахаридазной недостаточностью, синдромом целиакии.

Диагноз ставят на основании анамнеза (отягощенная , раннее начало заболевания), клинических симптомов и результатов лабораторных исследований. Достоверным М. считают при обнаружении высокого содержания натрия и хлора в поте, высокой концентрации натрия в ногтевых пластинках пальцев рук. Патогномоничным для М. является содержание натрия и хлора в поте у детей до 1 года свыше 40 ммоль/л , у детей старше одного года и у взрослых - свыше 60 ммоль/л ; натрия в ногтевых пластинках рук свыше 80 ммоль/кг (для любого возраста).

При исследовании содержания натрия и хлора в поте для усиления потоотделения проводят с пилокарпином участка кожи на , поэтому пробу нередко называют пилокарпиновой. Кожу внутренней поверхности предплечья очищают спиртом и дистиллированной водой, затем на этот участок накладывают два электрода: под отрицательный кладут марлевую прокладку, смоченную раствором, который содержит хлорид натрия, под положительный электрод (анод) - марлевую прокладку, смоченную 0,5% раствором пилокарпина. продолжается 10 мин при силе тока 4 мА (силу тока постепенно увеличивают от 0 до 4 мА ), после чего силу тока постепенно снижают и электроды снимают. Участок кожи, на котором был электрод с пилокарпиновой прокладкой, обрабатывают дистиллированной водой, высушивают, после чего на него накладывают кусочек предварительно взвешенной беззольной фильтровальной бумаги (3×4 см ). Для предупреждения испарения пота фильтровальную бумагу накрывают полиэтиленовой пленкой, которую по краям приклеивают лейкопластырем. собирают в течение 30 мин , затем фильтровальную бумагу снимают пинцетом и тут же взвешивают для определения количества впитавшегося в нее пота. Для получения достоверного результата количество пота должно быть не менее 100 мг .

После взвешивания фильтровальную бумагу в бюксе заливают 10 мл дистиллированной воды и оставляют для элюирования электролитов не менее чем на 4 ч . Можно элюировать и до 20 ч , чтобы дальнейшие исследования проводить на следующий день, но надо удостовериться, что крышка в бюксе тщательно притерта и не испаряется. Концентрацию натрия в элюате определяют на пламенном фотометре, а концентрацию хлора - титрованием по методу Мора.

Для определения натрия в ногтевых пластинках используют методику Копито и Швахмана в модификации Вельтищева и Глотовой. Для исследования следует использовать срезанные кусочки ногтей с пальцев рук (у детей в возрасте до 1 года можно с рук и ног). Их очищают, моют дистиллированной водой, затем высушивают в термостате 1 ч при 37°. К навеске ногтей (10 мг ) добавляют 0,2 мл концентрированной азотной килоты, после чего ставят на водяную баню до полного растворения ногтей (2-3 мин ). Добавляют 4,8 мл дистиллированной воды, тщательно смешивают, затем на пламенном фотометре определяют концентрацию натрия и пересчитывают в ммоль/кг ногтей. Такое исследование удобно тем, что может быть проведено в другом медицинском учреждении, где имеется пламенный , и незаменимо в тех случаях, когда трудно получить для исследования ( , дети с экземой и другими заболеваниями кожи).

В сомнительных случаях, при наличии клинических признаков М. и близких к норме концентрациях натрия и хлора в поте, можно использовать нагрузочную пробу с дезоксикортикостерона ацетатом (ДОКСА). Для этого после определения концентрации натрия и хлора в поте (пилокар-пиновая проба) назначают гипохлоридную диету на 4 дня (у детей до 2 лет диеты не требуется); на 4-й день в 20 ч и на 5-й день в 8 ч внутримышечно вводят 0,5% масляный раствор ДОКСА (детям до 6 мес. 0,2 мл , от 6 мес. до 3 лет 0,4 мл , от 3 до 7 лет 0,6 мл , от 7 до 10-12 лет 0,8 мл , старше 12 лет и взрослым 1,0 мл ). Через 4- 6 ч после второй инъекций ДОКСА собирают пот для повторного исследования. У детей, не страдающих М., концентрация натрия и хлора в поте после нагрузки с ДОКСА снижается более чем на 25% по сравнению с исходной, у детей, больных М., остается без изменений, незначительно снижается или даже повышается.

Дифференциальный диагноз легочной формы М. проводят с хронической пневмонией и наследственно обусловленными поражениями легких (идиопатическим гемосидерозом легких, синдромом Картагенера, хронической пневмонией при иммунодефицитных состояниях, болезнью Марфана). Кишечную форму муковисцидоза дифференцируют с другими синдромами нарушенного кишечного всасывания - Глютеновая болезнь (), Дисахаридазная недостаточность , Энтеропатия экссудативная, дисбактериоз кишечника. Основным при проведении дифференциального диагноза является исследование электролитов.

Лечение. Диета больного М. должна соответствовать возрасту, содержать повышенное на 10-15% количество белка и нормальное количество жиров и углеводов. При этом в рацион включают только легко усваиваемые (сливочное и растительное масло). не должна содержать грубую клетчатку. У детей с вторичной лактазной недостаточностью исключают молоко. При выраженном кишечном синдроме и симптомах, обусловленных недостаточностью различных витаминов, парентерально назначают .

При кишечном синдроме с заместительной целью применяют ферментные препараты: панкреатин, панзинорм, котазим-форте, фестал и др. фермента зависит от тяжести заболевания и подбирается индивидуально. Критериями достаточности дозы являются исчезновение болей в животе, нормализация стула, отсутствие нейтрального жира при копрологическом исследовании. Ферментные препараты принимают во время еды.

Лечение легочного синдрома включает мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, борьбу с интоксикацией и гипоксией, гиповитаминозом, сердечной недостаточностью. Для уменьшения вязкости мокроты применяют ингаляции ферментных препаратов (химопсина, химотрипсина, кристаллического фибринолизина) или муколитических препаратов, ацетилцистеина, мукосольвина. С целью разжижения мокроты ацетилцистеин и мукосольвин можно назначать внутримышечно, а мукосольвин также и внутрь. Более слабый разжижающий эффект оказывают бромгексин и мукалтин. Для улучшения дренажа бронхов проводят вибрационный грудной клетки, лечебную гимнастику, постуральный , v детей раннего возраста мокроту удаляют электроотсосом.

При обострении легочного процесса назначают антибактериальную терапию сроком не менее чем на 3-4 нед. подбирают с учетом антибиотикограммы, но если это исследование провести невозможно, то основываются на том, что наиболее часто возбудителями воспалительного процесса в легких у больных М. являются стафилококк и синегнойная палочка. Одновременно с антибиотиками используют противогрибковые (нистатин, чеворин) и антигистаминные препараты. В период обострения проводят также УВЧ-, СВЧ-герапию. а затем электрофорез препаратов пода и магния (препараты кальция противопоказаны, т.к. они усиливают пневмосклероз); назначают поливитамины, для уменьшения легочной гипертензии - эуфиллин по 7-10 мг/кг массы тела в сутки внутрь (дозу делят на 3 приема) в течение 4-5 нед. от начала обострения. Показаны препараты, улучшающие миокарда: оротат калия, кокарбоксилаза. При декомпенсации легочного сердца применяют (дигоксин), (по 1-1,5 мг/кг в сутки в пересчете на преднизолон с учетом суточного ритма надпочечников в течение 3-4 нед.). в такой же дозе назначают и при быстром прогрессировании пневмосклероза, а при хронической надпочечниковой недостаточности, развившейся в результате гнойной интоксикации и гипоксии, - в дозе 0,4 мг/кг в сутки по преднизолону с учетом суточного ритма.

Дети, больные М., находятся под диспансерным наблюдением участкового врача и пульмонолога, т. к., несмотря на генерализацию процесса и изменения во многих органах и системах, поражение органов дыхания отмечается у большинства больных и именно оно определяет тяжесть и прогноз заболевания. Родители должны быть обучены уходу за больным и таким методам лечения, как массаж, лечебная , аэрозольтерапия. Задачами диспансерного наблюдения являются контроль за функциональным состоянием бронхолегочной, сердечно-сосудистой систем, желудочно-кишечного тракта, почек, печени и правильностью дозы ферментных препаратов, своевременное при обострении заболевания, проведение общеукрепляющей терапии, в периоде ремиссии - санация очагов хронической инфекции. Лечение осуществляют амбулаторно и в домашних условиях, где ребенку может быть обеспечен индивидуальный и исключена . Лишь при тяжелом состоянии или наличии осложнений показана . Интенсивную терапию проводят больным с дыхательной недостаточностью II-III степени, с декомпенсацией легочного сердца, с плевральными осложнениями, деструкцией легких, кровохарканьем показано при мекониальной непроходимости, при отсутствии эффекта от консервативной терапии при кишечной непроходимости у детей более старшего возраста, иногда при деструкции в легких. При бронхоэктазах хирургическое лечение не рекомендуется, т.к. процесс всегда распространенный.

Больные муковисцидозом дети получают все лекарства для амбулаторного лечения бесплатно.

Детям с легкими и среднетяжелыми кишечными формами М. показано санаторное лечение. Для детей с легочной формой М. полезно санаторное лечение, если есть возможность создать специальные группы. Больных М. рекомендуется направлять в местные санатории. Критериями отбора в являются кишечных расстройств при назначении ферментных препаратов, отсутствие декомпенсации легочного сердца и воспалительного процесса в легких.

Пребывание больных М. в детских дошкольных учреждениях нецелесообразно. Посещение школы при хорошем и удовлетворительном состоянии возможно, но необходим дополнительный выходной день в неделю и свободное посещение школы в дни лечения и обследования в поликлинике (при пульмонологическом центре), освобождение от экзаменов. Вопрос о возможности прививок детям, больным М., решается индивидуально.

Больные М. дети с диспансерного учета не снимаются, а по достижении 15-летнего возраста передаются под наблюдение терапевта в поликлинику для взрослых.

Прогноз при М. серьезный и зависит от тяжести течения заболевания, возраста, в котором появились первые симптомы (если заболевание проявилось на первом году жизни, то прогноз хуже), ранней диагностики и целенаправленною лечения. во многом определяется тяжестью течения легочного синдрома (при хронической колонизации легких синегнойной палочкой прогноз хуже).

За последние годы в связи с улучшением диагностики и более ранним назначением адекватной терапии увеличилась продолжительность жизни больных. Однако в связи с хроническим течением заболевания больные нуждаются в постоянном наблюдении и лечении. Если в 50-е годы 80% больных умирали в возрасте до 10 лет, то в 80-е годы составляет около 36% (большинство умерших в возрасте до года). Чем раньше поставлен диагноз, начато целенаправленное лечение и проводится рецидивов болезни, тем благоприятнее прогноз.

Библиогр.: Врожденные и наследственные заболевания легких у детей, под ред. Ю.Е. Вельтищева и др., с. 170, М., 1986; Рейдерман М.И. Муковисцидоз, М., 1974, библиогр.; Фадеева М.А. Дифференциальная и принципы лечения муковисцидоза у детей. Вопр. охр. мат. и дет., т. 29, № 11, с. 3, 1984.

Рис. 1. Микропрепарат поджелудочной железы при смешанной форме муковисцидоза: 1 - расширенные и заполненные ацидофильным слоистым секретом междольковые и внутридольковые протоки; 2 - разрастания соединительной ткани. Окраска гематоксилином и эозином; ×80.

рентгенограмма грудной клетки (прямая проекция) ребенка 3 месяцев, больного смешанной формой муковисцидоза: эмфизема , пневмосклероз, инфильтративный процесс в верхней доле правого легкого">

Рис. 2. Обзорная рентгенограмма грудной клетки (прямая проекция) ребенка 3 месяцев, больного смешанной формой муковисцидоза: эмфизема, пневмосклероз, инфильтративный процесс в верхней доле правого легкого.

Рис. 4. Обзорная рентгенограмма грудной клетки (прямая проекция) ребенка 7 лет, больного легочной формой муковисцидоза (фаза ремиссии): эмфизема, диффузный пневмосклероз, особенно выраженный в прикорневых зонах.

II Муковисцидо́з (mucoviscidosis; Муко- + лат. viscidus липкий + -оз;

Если вы не знаете, что за болезнь муковисцидоз, то вам крупно повезло. Это тяжелое заболевание, которое является хроническим и постоянно прогрессирует. Муковисцидоз по МБК 10 – это поражение желез внутренней секреции, так что сказывается болезнь на работе многих органов внутри организма. Чаще всего поражаются ЖКТ, бронхи и легкие, изредка мочеполовая система. Сегодня известно более 600 видов мутаций муковисцидоза.

Муковисцидоз – это заболевание, которое нарушает работу многих органов внутри организма

Причины

Муковисцидоз – это генное заболевание, его причина – нарушения в седьмой хромосоме. Другое его название – кистозный фиброз. При нем синтез белка отсутствует, так что связь внешней и внутренней мембранной поверхностью клеток полностью нарушена.

Факторы, влияющие на развитие патологии до сих пор полностью не изучены. Но можно выделить несколько причин муковисцидоза:

1. Нарушение в работе экзокринной системы. Внутри клетки накапливаются ионы хлора. Хлор в свою очередь притягивает ионы натрия, а они – воду. Таким образом. Вырабатываемая эндокринными железами слизь становится густой, переставая выполнять свое назначение.
2. Нарушение состава экзокринного секрета. В нем содержится большое количество .
3. Накопление в соединительной ткани мукополисахаридов, так что во внутренней оболочке органов нарушается движение ресничек эпителия.

В легких и бронхах заболевания развивается следующим образом:

1. В бронхах застаивается слизь, которая не дает очищать поступающий в организм воздух от вредных примесей. Кроме того, создается благоприятная среда для развития патогенной микрофлоры.
2. В связи с застоем слизи развивается воспалительный процесс. Эпителиальные реснички повреждаются и не выполняют своих функций. В эпителиальной ткани становится гораздо меньше защитных клеток.
3. Под воздействием этих факторов бронхи начинают разрушаться.

В ЖКТ механизм развития несколько отличается. Здесь органом внутренней секреции выступает поджелудочная железа. Заболевание формируется еще во внутриутробном периоде – орган задерживается в развитии. При рождении ребенка поджелудочная не работает должным образом, что сказывается на общем состоянии пищеварительной системы.

Симптомы

Муковисцидоз у детей может проявиться в разном возрасте. Симптоматика связана с бронхолегочной и пищеварительной системами. Редкость, когда поражается лишь одна из них.

Симптоматика при поражении бронхолегочной системы

Важно! У маленьких детей первые признаки начинают появляться во втором полугодии жизни, после введения прикорма.

1 стадия. , одышка даже при умеренной нагрузке. В легких и бронхах появляются патологические изменения.

2 стадия. Выделение при кашле слизи, изменение формы пальцев, одышка усиливается даже при минимальных нагрузках. Муковисцидоз у взрослых на второй стадии может длиться годами, не особенно беспокоя больного.

При муковисцидозе меняется форма пальцев рук

3 стадия. В мокроте появляются примеси гноя, деформируются фаланги пальцев, ногти и грудь, кожа сухая и шелушится, волосы ломкие и секущиеся, проявляются такие заболевания, как пневмофиброз, бронхоэктаз, кардиопульмональная недостаточность. Антропометрические изменения при муковисцидозе хорошо виды на фото.

4 стадия. Постепенно кардиопульмональная недостаточность приводит к летальному исходу.

Важно! Признаки муковисцидоза возникают и проявляются постепенно. При рождении ребенок еще не умеет кашлять, что приводит к застою мокроты.

Таким образом, заподозрить муковисцидоз у новорожденных можно при постоянном кашле с выделяющейся мокротой, слабом наборе веса, вялости и бледности кожных покровов, задержке развития. Впоследствии появляется высокая температуры, рвота, нарушение сознания, синюшный цвет лица.

Симптоматика при поражении пищеварительной системы

Кишечная форма муковисцидоза обусловлена неправильной работой поджелудочной железы. Железы наружной секреции в ней заменяются соединительной тканью, что и приводит к патологиям: выделяемого фермента явно не хватает.

Признаки муковисцидоза ЖКТ:

• Повышенное газообразование
• Частые дефекации с обильным, жирным либо скудным плотным калом
• Выпадение прямой кишки
• Дискомфорт в области живота
• со зловонным стулом
• Опоясывающие боли живота после принятия пищи

Все эти симптомы характерны для хронического , который и развивается при кишечном муковисцидозе.

Важно! При любой форме муковисцидоза последствия заболевания трагические. Усиливающиеся симптомы у детей приводят к инвалидности. Больные муковисцидозом в среднем живут не более 30 лет.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

• Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, бронхолегочных долей, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
• Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, .
• Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, кишечной непроходимостью, печени.
• Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Диагностика

При диагностике муковисцидоза необходимо пройти обследование в несколько этапов. Лучше всего озаботиться этим вопросом заранее и исследовать ген будущих родителей еще до зачатия. У новорожденного ребенка выявление заболевания является задачей педиатров. Современная система диагностики способна обнаружить симптомы муковисцидоза на ранних стадиях, когда еще возможно предупредить осложнения.

Лабораторное исследование

Основное диагностическое исследование направлено на обнаружение хлора в поте больного. Потовая проба на муковисцидоз позволяет определить, нарушены ли процессы в организме. Если тест на муковисцидоз показывает, что содержание ионов хлора превышает норму, то проверяются другие факторы. Обязательно должны быть признаки поражения ЖКТ или бронхолегочной системы. К примеру, если у новорожденных наблюдается отсутствие мекония или непрекращающийся совместно с положительным тестом на содержание хлора в поте, можно ставить диагноз муковисцидоз.

К дополнительным лабораторным методам относятся:

• Общий анализ крови
• Копрограмма
• Анализ мокроты

Антропометрия

При муковисцидозе появляются изменения в строении тела. Педиатр по специальным таблицам сверяет объемы головы, грудной клетки и другие параметры. При наличии отклонений есть повод задуматься о других исследованиях.

Муковисцидоз негативно влияет на строение тела

Инструментальные методы

• Рентген используется для определения поражения легких и бронхов. Муковисцидоз не имеет ярко выраженной клинической картины.
• УЗИ. Чаще используется для отслеживания осложнений со стороны желчного пузыря, печени, сердца.

Важно! При подозрении на эту болезнь важно пройти все обследования, назначаемые врачом, и сдать анализ на муковисцидоз. Это позволит выявить заболевание на ранней стадии и избежать осложнений.

Лечение и профилактика

Муковисцидоз считается неизлечимой болезнью, так что лечение направлено в первую очередь на подавление симптомов. Врачи всеми силами стараются предотвратить быстрое прогрессирование заболевания, занимаются профилактикой осложнений. Скрининг на муковисцидоз позволяет выявить заболевание на ранней стадии.

Продлить ребенку жизнь может только активное лечение и соблюдение правил:

• Поддержание высокого
• Соблюдение режима питания
• Борьба со стрессом
• Постоянное очищение бронхов от слизи и недопущение размножения бактерий

Кроме того, необходимо проходить курсы лечения, которые различаются в период обострения и в стадии ремиссии. В хронической и острой стадии врачи чаще всего назначают следующие препараты:

• Муколтические медикаментозные средства для выхода скопившейся в бронхах слизи.
• Пищеварительные ферменты-энзимы, облегчающие деятельность желудочно-кишечного тракта.
• Антибактериальные препараты необходимы, если присоединяется инфекция, чреватая осложнениями.
• Кислородотерапия полезна в течение всей жизни ребенка.

Муковисцидоз – неизлеченимая болезнь. При муковисцидозе ребенок требует кислородотерапию на протяжении всей жизни

• Физиотерапия – прогревание грудной клетки. Позволяет очистить бронхи от слизи.
• Гормонотерапия. Необходима при осложненных формах болезни, назначаются глюкостероидные препараты.
• Пищевые добавки для детей первого года жизни, помогающие переваривать пищу при искусственном вскармливании.
• Препараты для нормализации работы печени и желчного пузыря.
• Хирургическое вмешательство. Помощь хирурга необходима, если возникает непроходимость непроходимости кишечника при муковисцидозе.
• Трансплантация. Редкий, но эффективный способ лечения с хорошей перспективой на будущее.

Ранняя диагностика, тщательный уход за больным и соблюдение рекомендаций врача продлевают жизнь ребенка. Повышается длительность состояний ремиссии, снижается вероятность рецидивов.