Анормално развитие на гениталните органи. Вродени аномалии на гениталните органи

• възникващи поради недостатъчно развитие на парамезонефралните канали;
• причинени от нарушена реканализация на парамезонефралните канали (атрезия на матката, вагината и тръбите);
• причинени от непълно сливане на парамезонефралните канали.

И трите вида могат да се комбинират с агенезия на пикочните органи.

Сливане на малките срамни устни

В практиката на гинеколозите има случаи на сливане на малките срамни устни при момичета на възраст 1-5 години. Смята се, че причините за това състояние могат да бъдат предишни възпалителни процеси или метаболитни нарушения в организма.

Сливането на малките срамни устни обикновено се открива случайно: или родителите забелязват безпокойството на детето, причинено от сърбеж в областта на външните гениталии, или самите момичета се оплакват от затруднено уриниране поради факта, че урината тече само през малка дупка оставащи между срамните устни . При разделяне на големите срамни устни се разкрива плоска повърхност, над която се издига клиторът, в долния му ръб има буквално дупка, през която се отделя урина; вагиналния отвор не се открива.

В този случай всичко е просто, тъй като както разпознаването на болестта, така и нейното лечение не са особено трудни. При поставяне на диагнозата лекар (може и в клиника) предписва лекарства за външна употреба, а при тежки сраствания - хирургична корекция. Трябва да се отбележи, че такава операция е безкръвна и освен това не създава особени проблеми нито за пациента, нито за лекаря. След отделяне на срастванията всички външни полови органи придобиват предишния си вид. Но за да се предотврати повторното сливане на малките срамни устни, се препоръчва да се правят ежедневни бани с добавяне на калиев перманганат в продължение на 5-7 дни след операцията и след това да се третира гениталната цепка със стерилно вазелиново масло. Ако лекарят смята, че е възможно да се направи без хирургическа намеса, тогава се предписват мехлеми с естроген, с които се смазват външните гениталии 2-4 пъти на ден. И в този случай болестта се лекува без много трудности. Има случаи на самолечение с настъпването на пубертета, при внимателна грижа за външните полови органи.

Инвазия на химена

В медицината съществува понятието "гинатрезия", което се определя като инфекция на гениталния тракт в областта не само на химена, но и на вагината или матката. В допълнение, гинатрезия се определя като вродена липса на един от отделите на гениталния тракт. Развива се в резултат на нарушение на развитието на гениталните органи или вътрематочен инфекциозен процес в тях.

По принцип причините за патологията са придобити: това са наранявания на гениталните органи, включително наранявания при раждане; хирургични интервенции; възпалителни процеси, както и ефектите от обгарящи и радиоактивни лекарства, използвани в процеса на лечение.

Гинатрезия се характеризира с нарушение на изтичането на менструална течност, която се натрупва над нивото на обструкцията в гениталния тракт. В същото време постоянно нарастващият им обем води до разтягане на вагината, матката, а понякога и на фалопиевите тръби.

Лечението е само оперативно, изразяващо се или в изрязване на химена, или в разширяване на цервикалния канал и др.

При навременна хирургическа намеса в случай на сливане на химена или долната и средната част на влагалището, както и цервикалния канал, жената е напълно способна да ражда.

Мерките за предотвратяване на гинатрезия включват своевременно лечение на възпалителни заболявания на гениталните органи, спазване на медицинските препоръки в следоперативния период (за интервенции на гениталните органи), както и правилно водене на раждането.

Вродени малформации на външните полови органи

Аномалиите на вулвата и перинеума се разделят на пет групи:

1. ректовестибуларни, ректовагинални и ректоклоакални фистули;
2. частично маскулинизиран перинеум със сливане на ануса;
3. анален отвор, разположен отпред;
4. набразден перинеум;
5. перинеален канал.

Най-чести са фистулите.

Хипертрофия на клитора (клиторомегалия) със или без сливане на вулвата и срамните устни обикновено показва някакво хормонално разстройство (адреногенитален синдром, вирилизиращ синдром или тумори на яйчниците) при майката на детето или аномалии на гонадите (мъжки псевдохермафродитизъм, истински хермафродитизъм). В комбинация с други дефекти в развитието.

Описани са изолирани случаи на агенезия и хипоплазия на клитора.

Вагинална агенезия се наблюдава при момичета с нормален карнотип. В този случай може да има различни аномалии на матката. По-често се среща при синдрома на Mayer-Rokitansky-Küster-Gausser.

Атрезия (напречна преграда) на влагалището се наблюдава в четири форми: хименална, ретрохименална, вагинална и цервикална. Съчетава се с анална атрезия, различни видове пикочно-полови фистули и аномалии на отделителната система. Причинява хидроколпос (течност във влагалището) или хидрометроколпос (течност във влагалището и матката) при новородени и кърмачета.

Удвояване (представено от всички слоеве на стената) и разделяне (недоразвити епителни и мускулни слоеве) на влагалището, вагинална хипоплазия (сляп влагалищен канал) се срещат при мъжкия псевдохермафродитизъм.

Синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Gausser включва спектър от аномалии на Мюлер със или без бъбречни аномалии при гено- и фенотипни момичета с нормален ендокринен статус.

Аномалиите на репродуктивната система са представени от следните опции:

1. вагинална агенезия;
2. агенезия на вагината и матката;
3. агенезия на вагината, матката и тръбите;
4. агенезия на яйчниците и мюлерови производни.

Сред аномалиите на отделителната система има арена и ектопия. В 12% от случаите се откриват скелетни аномалии. Този синдром често е спорадичен. Семеен модел, включващ женски братя и сестри, е описан при 4% от индивидите с наличие на яйчници и фалопиеви тръби, но с агенезия на тялото на матката и горната част на вагината.

Вродени малформации на вътрешните полови органи

Аномалиите на матката се срещат с честота 2-4%. Има данни за ефекта от приема на диетил-стилбестрол по време на бременност върху появата на аномалии на матката. Описани са семейства, в които 2,7% от роднините по първа линия на жени с вродени малформации на матката също са имали подобни вродени малформации. Редките аномалии на матката включват агенезия и атрезия.

Агенезия на матката - пълното отсъствие на матката с нормален женски кариотип е изключително рядко.

Хипоплазия на матката (рудиментарна матка, инфантилизъм) - при новородено момиче матката има дължина до 3,5-4 см, тегло -2 г. Този дефект се диагностицира клинично, като правило, по време на пубертета. Хипоплазия/агенезия на матката често се комбинира с вродена малформация на МС. Може да бъде проява на синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Gausser, смесена гонадна дисгенезия, чиста гонадна дисгенезия. Агенезията на матката е описана в асоциацията VATER.

Дупликация на матката (бифуркация на тялото на матката, uterus duplex) - шийката на матката и двете вагини са слети. Възможно е да има варианти: една от вагините е затворена и в нея се натрупва хидроцеле или слуз (при жени в менструация - кръв - хематоколпос), една от матките не комуникира с влагалището. Има асиметрично развитие на такава матка, пълно или частично отсъствие на кухина в една от двете матки и атрезия на цервикалния канал. Такава матка може да бъде два рудиментарни или слети рога, които нямат кухини (двурога матка, uterus bicomis). Двурогата матка е най-честата малформация на матката (45% от всички малформации на този орган). Двойна матка (uterus didelphus) - наличието на две отделни матки, всяка от които е свързана със съответната част на раздвоената вагина. Матка с форма на седло - дъното без обичайното закръгляване. Често се среща в MVPR.

Хипоплазия на фалопиевите тръби, матката и яйчниците, частична или пълна вагинална атрезия, напречна вагинална преграда, двойна матка, хидрометроколпос са описани в синдрома на Biedl-Bardetg - автозомно-рецесивен синдром, причинен от мутации в BBS1, BBS2, BBS4, MKKS и BBS7 гени и се характеризира с пигментна ретинопатия, полидактилия, хипогонадизъм, умствена изостаналост, затлъстяване и бъбречна недостатъчност във фатални случаи.

Кномалията на яйчниците се изразява в тяхното отсъствие (агенезия). недоразвитие (хипоплазия), анормално развитие на дисгенезия) и кисти. При гонадална дисгенезия размерът на яйчника е рязко намален, понякога макроскопски има вид на тесни плътни ивици (набраздени гонади). Микроскопски: сред обраслата съединителна тъкан може да липсват недоразвити рудиментарни фоликули или само зародишни клетки, зародишни клетки и примордиални фоликули. Характерно за синдрома на Turner (45, X0) и други аномалии на половите хромозоми. В тях могат да възникнат злокачествени тумори. Описани са вродени кисти (обикновено фоликуларни) и овариална ендометриоза, които по същество не са дефект в развитието. Кистите на яйчниците при новородени момичета се срещат в 50% от случаите на аутопсия и не се проявяват клинично.

Женската репродуктивна система е представена от външни и вътрешни полови органи, както и жлези с вътрешна секреция. Всякакви структурни промени в органите са придружени от нарушение на тяхното функционално състояние. Аномалиите са промени в структурата и структурата, които засягат цял ​​орган или част от него и са с вроден произход. Много често те са причина за женско безплодие, усложнена бременност и раждане.

Делът на аномалиите на репродуктивната система е 2-4% от всички вродени малформации. От тях 40% засягат репродуктивната и пикочната система.

Основни причини (етиология)

По време на вътрематочното развитие на тялото на момичето се случва формирането, формирането и съзряването на всички системи. Под въздействието на различни провокиращи фактори се нарушават процесите на формиране и узряване на структурите на репродуктивната система. Днес са известни значителен брой причини, които условно се разделят на ендогенни и екзогенни. Вътрешните етиологични (причинни) фактори са свързани с нарушения в генетичния материал на плода, както и с различни промени в тялото на бременна жена, те включват:

• Патология на майката, която доста често има латентен (скрит) курс и се влошава по време на бременност.
• Обременена медицинска история - рискът от развитие на структурни аномалии се увеличава значително, ако в семейството има безплодни бракове или спонтанно прекъсване на бременността.
• Възрастта на родителите е над 35-40 години.

Външните причини включват отрицателни влияния на околната среда, които също включват инфекции, като най-честите фактори са:

• Прием на определени лекарства от бременна жена, които водят до нарушаване на развитието и съзряването на половите органи на плода.
• Пушенето и пиенето на алкохол, което може да причини различни мутации в гените на феталните клетки.
• Инфекциозни процеси от бактериален или вирусен произход. Най-често аномалии в развитието на репродуктивната система могат да бъдат причинени от някои полово предавани инфекции, вирус на Epstein-Barr, рубеола.
• Неблагоприятни фактори на околната среда, по-специално повишен радиационен фон, замърсяване на въздуха.
• Лошо хранене на майката с недостатъчен прием на витамини и минерали в тялото.

Въздействието на повечето външни причинни фактори може да бъде избегнато. Изключването или максималното ограничаване на тяхното действие е в основата на профилактиката на аномалиите на репродуктивната система при жените.

Класификация на аномалиите

За по-лесно диагностициране, както и последващо определяне на тактиката на лечение за лечение на жени с аномалии, те бяха разделени на няколко основни групи:

В зависимост от степента на промените аномалиите могат да бъдат леки, умерени или тежки. Въз основа на локализацията на промените се разграничават аномалии на външните гениталии, химена и вагината, матката, както и яйчниците и техните придатъци.

Промени във външните генитални структури

Промените във външните структури на репродуктивната система са честа причина за психологически дискомфорт при жените. Положителното е, че те рядко водят до развитие на женско безплодие или други тежки функционални нарушения. Най-честите промени включват:

• Аномалии на клитора - дефектите са придружени от липса на структура (агенезия), увеличаване или намаляване на размера.
• Намаляване на срамните устни (хипоплазия).
• Промени във вулвата, които могат да бъдат придружени от сливане на входа (вестибюла) на влагалището.

Аномалиите на външните структури на репродуктивната система често се комбинират с малформации на пикочните пътища и ректума.

Дефекти на вагината и химена

Вагината и хименът (химен) доста често претърпяват вродени промени, най-честите от които са:

• Атрезия (сливане) на химена - изолиран дефект без промени в други органи се открива след началото на менструалното кървене при тийнейджърка. Тъй като няма изход за кръв, тя се натрупва във вагиналната кухина, разтягайки я, което води до развитие на постоянна болка в долната част на корема, която има тенденция да се засилва. Когато се изследвате, вниманието се обръща на изпъкналостта на химена.
• Вагинална атрезия - затварянето на лумена е следствие от генетични нарушения или възпалителен процес в плода в по-късните етапи на бременността. Вариант на атрезия е образуването на преграда във влагалището.
• Хипоплазията е намаляване на размера на влагалището, рядко се среща изолирано и се комбинира главно с промени в структурите на пикочните пътища (аномалии на уретерите, пикочния мехур, уретрата).

Изолирани малформации на вагината и химена обикновено не засягат функционалното състояние на цялата репродуктивна система.

Промени в матката

Структурните аномалии, засягащи матката, са най-честата вродена патология на женската репродуктивна система. Водят до усложнена бременност и раждане:

• Хипоплазия на матката със запазване на пропорциите на органа или с изразено удължаване на цервикалната област.
• Удвояване на конструкции. Възможно е изолирано удвояване на самата матка (двурога матка).
• Промени във формата на матката и нейното положение - седловидна матка, накланяне на органа напред или назад.

Всички малформации на матката в различна степен влияят върху способността на жената да забременее, но винаги предизвикват сложно протичане.

Дефекти на яйчниците и техните придатъци

Нарушаването на развитието на яйчниците и техните придатъци (фалопиеви тръби) почти винаги засяга репродуктивната функция на жената. Най-често срещаните видове дефекти са:

• Липсата на яйчници или рязко нарушение на тяхното функционално състояние е сериозен дефект, който се комбинира с вродени хромозомни аномалии (синдром на Шерешевски-Търнър, Клайнфелтер) и промени в жлезите с вътрешна секреция.
• Липсата на един яйчник, докато вторият орган често може да остане функционално активен.
• Удвояването на единия или двата яйчника е много рядка патология, която може да има различни ефекти върху функционалното състояние на репродуктивната система.

Много често малформациите на яйчниците се комбинират с аномалии на други вътрешни и външни полови органи на жената.

Принципи на диагностика и лечение

Диагностиката на аномалиите в развитието на органите на женската репродуктивна система се основава на използването на методи за тяхната визуализация чрез ултразвук (ултразвук), радиография, компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс. Лечението обикновено е радикално и включва хирургическа корекция на формата на органа и пластична хирургия. При нарушено функционално състояние на ендокринните жлези се предписва хормонозаместителна терапия, която е продължителна.

Прогнозата за аномалии на органите и структурите на репродуктивната система на жената зависи от тежестта на промените, които засягат функционалното състояние.

– нарушения на формата, размера, локализацията, броя, симетрията и пропорциите на вътрешните и външните полови органи. Причината е неблагоприятна наследственост, интоксикация, инфекциозни заболявания, ранна и късна гестоза, хормонални нарушения, професионални вредности, стрес, неправилно хранене, лоша среда и др. Диагнозата се установява въз основа на оплаквания, анамнеза, външен преглед, гинекологичен преглед и инструментално изследване на резултатите. Терапевтичната тактика се определя от характеристиките на дефекта в развитието.

Главна информация

Аномалиите на женските полови органи са нарушения на анатомичната структура на гениталните органи, възникнали в периода на вътрематочно развитие. Обикновено се придружава от функционални нарушения. Те представляват 2-4% от общия брой вродени дефекти. В повече от 40% от случаите те се съчетават с аномалии на отделителната система. Пациентите могат също така да имат малформации на долната част на стомашно-чревния тракт, вродени сърдечни дефекти и мускулно-скелетни аномалии.

Честата комбинация от аномалии на женските полови органи с други вродени дефекти налага задълбочено цялостно изследване на пациентите с тази патология. Вродените дефекти на външните гениталии обикновено се откриват при раждането. Аномалии на вътрешните полови органи могат да бъдат открити по време на менархе, по време на рутинен гинекологичен преглед, при посещение на гинеколог с оплаквания за дисфункция на репродуктивната система (например безплодие) или по време на бременност. Лечението се провежда от специалисти в областта на гинекологията.

Класификация на аномалиите на женските полови органи

Като се вземат предвид анатомичните особености, се разграничават следните видове вродени дефекти на женската репродуктивна система:

• Липса на орган: пълна – агенезия, частична – аплазия.
• Нарушаване на лумена: пълно сливане или недоразвитие - атрезия, стесняване - стеноза.
• Промяна в размера: намаляване - хипоплазия, увеличаване - хиперплазия.

Увеличаването на броя на цели органи или техни части се нарича размножаване. Обикновено се наблюдава удвояване. Аномалиите на женските полови органи, при които отделните органи образуват цялостна анатомична структура, се наричат ​​сливане. Ако органът е разположен на необичайно място, това се нарича ектопия. В зависимост от тежестта се различават три вида аномалии на женските полови органи. Първият е белите дробове, които не засягат функциите на половите органи. Вторият е със средна тежест, има известен ефект върху функциите на репродуктивната система, но не изключва раждаемостта. Третият е тежък, придружен от груби нарушения и нелечимо безплодие.

Причини за аномалии на женските полови органи

Тази патология възниква под въздействието на вътрешни и външни тератогенни фактори. Вътрешните фактори включват генетични нарушения и патологични състояния на тялото на майката. Такива фактори включват всички видове мутации и обременена наследственост с неизвестна етиология. Роднините на пациента могат да имат дефекти в развитието, безплодни бракове, множество спонтанни аборти и висока детска смъртност.

Списъкът на вътрешните фактори, които причиняват аномалии на женските полови органи, включва също соматични заболявания и ендокринни разстройства. Някои експерти в своите проучвания споменават възрастта на родителите над 35 години. Сред външните фактори, допринасящи за развитието на аномалии на женските полови органи, са наркоманията, алкохолизмът, приемането на редица лекарства, лошото хранене, бактериални и вирусни инфекции (особено през първия триместър на бременността), професионалните рискове, домашните отравяния, неблагоприятни условия на околната среда, йонизиращо лъчение, намиране във военна зона и др.

Непосредствената причина за аномалии на женските полови органи е нарушение на органогенезата. Най-тежките дефекти възникват поради неблагоприятни ефекти в ранните етапи на бременността. Образуването на сдвоени мюлерови канали се случва през първия месец на бременността. Първоначално приличат на връзки, но през втория месец се трансформират в каналчета. Впоследствие долната и средната част на тези канали се сливат, от средната част се образува зачатъкът на матката, а от долната - вагиналния. На 4-5 месец тялото и шийката на матката се диференцират.

Фалопиевите тръби, произхождащи от горната, неслята част на Мюлеровите канали, се образуват на 8-10 седмица. Образуването на тръбите завършва до 16-та седмица. Хименът идва от долната част на слетите канали. Външните полови органи се образуват от кожата и урогениталния синус (предната част на клоаката). Тяхната диференциация настъпва в 17-18 гестационна седмица. Образуването на вагината започва на 8 седмици, нейният повишен растеж настъпва на 19 седмици.

Варианти на аномалии на женските полови органи

Аномалии на външните полови органи

Малформациите на клитора могат да се проявят под формата на агенезия, хипоплазия и хипертрофия. Първите два дефекта са изключително редки аномалии на женските полови органи. Клиторна хипертрофия се среща при вроден адреногенитален синдром (вродена надбъбречна хиперплазия). Тежката хипертрофия се счита за индикация за хирургична корекция.

Аномалиите на вулвата, като правило, се откриват като част от множество малформации, съчетани с вродени дефекти на ректума и долните части на пикочната система, което се дължи на образуването на тези органи от общата клоака. Могат да се наблюдават аномалии на женските полови органи, като хипоплазия на големите срамни устни или вагинално сливане, което може или не може да се комбинира със сливане на ануса. Чести са ректовестибуларните и ректовагиналните фистули. Хирургично лечение - лабиопластика, вагинопластика, изрязване на фистула.

Аномалии на химена и влагалището

Аномалии на яйчниците и фалопиевите тръби

Доста чести аномалии на фалопиевите тръби са вродена непроходимост и различни варианти на недоразвитие на тръбата, обикновено комбинирани с други признаци на инфантилност. Аномалиите на женските полови органи, които увеличават риска от развитие на извънматочна бременност, включват асиметрични фалопиеви тръби. Рядко се откриват малформации като аплазия, пълно удвояване на тръбите, разцепване на тръбите, слепи проходи и допълнителни дупки в тръбите.

Аномалиите на яйчниците обикновено възникват поради хромозомни аномалии, съчетани с вродени дефекти или нарушаване на функционирането на други органи и системи. Овариална дисгенезия се наблюдава при синдрома на Klinefelter. Агенезията на едната или двете гонади и пълното удвояване на яйчниците са сред изключително редките аномалии на женските полови органи. Възможна хипоплазия на яйчниците, обикновено съчетана с недоразвитие на други части на репродуктивната система. Описани са случаи на овариална ектопия и образуване на допълнителни гонади, съседни на основния орган.

Развитието на бременност в анормална фалопиева тръба е индикация за спешна тубектомия. При нормално функциониращи яйчници и необичайни тръби е възможна бременност чрез ин витро оплождане на яйцеклетка, взета по време на пункцията на фоликула. При аномалия на яйчниците е възможно използването на репродуктивни технологии с оплождане

ЕМБРИОГЕНЕЗА

Вътрешните и външните полови органи се формират при мъжете в ембрионалния период, в пубертета продължава тяхното развитие и усъвършенстване, което завършва до 18-20 години. Впоследствие в продължение на 25-30 години се поддържа нормалното функциониране на половите жлези, последвано от постепенно отслабване на тяхната функция и обратно развитие. Полът на човек се определя предимно от набор от полови хромозоми (хромозомен пол), от които зависи образуването и изграждането на половите жлези, влияещи върху хормоналния пол, който от своя страна определя структурата на гениталните органи. Възпитанието, умственият и гражданският пол на индивида зависят от последния факт.

Вътрематочното развитие на гениталните органи се извършва в съответствие с генетичния (хромозомен) пол на ембриона. Хромозомният набор определя насочената сексуална еволюция на възрастния индивид. Човешка полова клетка (мъжка или женска) съдържа 23 хромозоми (хаплоиден набор). Генетичният или хромозомният пол се определя по време на оплождането и зависи от това какъв хромозомен материал получава яйцеклетката, която обикновено има 22 автозоми и полова X хромозома, когато се слее със сперматозоид, съдържащ 22 автозоми и полова X или Y хромозома . Когато яйцеклетка се слее със сперматозоид, носещ Х хромозома, се формира женският генотип - 46 (XX), първичната полова жлеза на ембриона ще се формира според женския тип (яйчници). Когато яйцеклетката се оплоди от сперматозоид, съдържащ полова Y хромозома, първичната полова жлеза на ембриона ще се развие по мъжки модел (тестиси). Следователно нормалният мъжки генотип се определя от набор от 44 автозомни и 2 полови хромозоми X и Y.

Устройството на половите жлези определя гонадния пол.

Яйчниците са функционално неактивни в ембрионалния период и диференциацията в женски тип се извършва пасивно, без да се изисква контрол от половите жлези. Тестисът на плода много рано става активен ендокринен орган. Под въздействието на андрогените, произвеждани от ембрионалните тестиси, възниква развитието и формирането на вътрешни и външни полови органи от мъжки тип. Формират се и се развиват семенните тубули, епидидимисът, семенните мехурчета и простатната жлеза; Оформят се скротумът, пениса и уретрата, а тестисите постепенно се спускат в скротума.

При липса на андрогени, нарушаване на тяхното производство или нечувствителност на периферните рецептори към тях в процеса на ембриогенезата, външните гениталии могат да се формират според женския тип или да се развият различни аномалии. От момента на раждането полът се определя от структурата на външните гениталии, след което се засилва от психоафективна сексуализация през първите 18-30 месеца от живота на детето и се засилва през останалата част от живота.

7. Схема на полова диференциация на ембриона: а - мъжки ембрион след 11 седмици; б — 6-седмичен ембрион; c - женски ембрион след 11 седмици; 1 - простатна жлеза; 2 - жлези на Купър; 3 - уретра; 4 - тестис; 5 - епидидим; 6 - семенни мехурчета; 7 — канал за заграждение; 8 — първична протозна жлеза; 9 — Волфово тяло; 10 — Мюлеров канал; 11 — слят Мюлеров канал; 12 — вагина; 13 — яйчник; 14 — Гартнерова връв; 15 — фалопиева тръба; 16 — матка.

По време на пубертета тестисите активно произвеждат тестостерон, което допринася за появата на вторични полови белези и потвърждава мъжкия хормонален пол. По това време се формира и цивилният пол, характеризиращ се с външни признаци на пол, облекло, маниери, социално поведение и ориентация на сексуалното желание.

Развитие на половите жлези. Гениталните органи са тясно свързани с пикочните органи и се образуват от първичния бъбрек на ембриона - мезонефрос. Поради растежа на многослойната епителна покривка, покриваща мезонефроса, се образува ембрионален гребен - епителният рудимент на първичната полова жлеза. Той прониква дълбоко в мезонефроса, образувайки първичните полови връзки, състоящи се от първични зародишни клетки - гоноцити. (предшественици на спермата), клетки на съединителната тъкан, които ще отделят полови хормони, както и недиференцирани клетки, които играят трофична и поддържаща роля. От 7-та седмица тъканните структури на първичната полова жлеза на плода започват да се диференцират в мъжки (тестиси) или женски (яйчници) гонади. По време на развитието на тестиса, от 8-та седмица, първичните полови връзки активно растат и се превръщат в семенни каналчета с образуването на лумени в тях.

В лумена на семенните тубули има зародишни клетки - сперматогонии, които се образуват от гоноцити и в бъдеще ще доведат до сперматогенеза. Сперматогониите са разположени върху сустентоцити, които изпълняват трофична функция. От зачатъците на съединителната тъкан на мезонефроса се образуват интерстициални клетки, които са способни да произвеждат мъжки полови хормони през определен период от ембриогенезата. Развитието на първичната полова жлеза в тестисите завършва до 60-ия ден от вътрематочното развитие на плода. Установено е, че тестисите на плода отделят андростандион, андростерон и други стероиди с андрогенна природа. Освобождаването на тестостерон е по-изразено през 9-15-та седмица. Още на 10-та седмица от развитието нивото на тестостерон в тестисите на човешки плод е 4 пъти по-високо, отколкото в яйчниците. На 13-15-та седмица от ембрионалното развитие съдържанието на тестостерон в тестисите надвишава това в яйчника 1000 пъти. По-нататъшното формиране на вътрешните и външните полови органи зависи от производството на тестостерон.

Развитие на вътрешните полови органи. С развитието на тазовия бъбрек при висшите гръбначни, първичният бъбрек губи предназначението си на отделителен орган. В края на 2-ия месец от вътреутробното развитие отделителният канал на първичния бъбрек се разделя на 2 канала: дуктус мезонефрикус (Wolffian duct) и ductus paramesonepliricus (Müllerov duct - фиг. 7). Семепроводът се развива от ducti mesonephrici, а фалопиевата тръба се образува от ducti paramesonephrici. Мъжките полови хормони, секретирани от ембрионалните тестиси, допринасят за изолирането и развитието на ducti mesonephrici. В допълнение, тестисите отделят някои други фактори от нестероиден характер, под влиянието на които настъпва регресия и атрофия на Мюлеровите канали. Горната част на ducti mesonephrici (след обратното развитие на първичния бъбрек) се свързва със семенните тубули на тестиса и образува семенните тубули, rete testis и епидидималния канал.

8. Схема на диференциация на външните гениталии на плода (отляво - момиче, отдясно - момче), а - 2-3 месеца; б—в — 3—4 месеца; g—d—в момента на раждането; 1 - генитална гънка; 2 - анус; 3 - генитален валяк; 4 - генитална цепка; 5 - генитален туберкул; 6—уретрална гънка; 7 - скротална възглавница; 8 - уретрална фисура; 9 - генитален процес; 10 - гънка на вътрешните срамни устни; 11 - гребен на външните срамни устни; 12 - вулварна треска; 13 - шев на скротума; 14 - скротум; 15 - уретрален шев; 16 - пенис; 17 - малки срамни устни; 18 — вход на влагалището; 19 - уретрален отвор; 20 - големи срамни устни; 21 - клитор.

Средната част на ducti mesonephrici се трансформира в vas deferens. Долната част на ducti mesonephrici (в съседство с урогениталния синус) се разширява по начин, подобен на ампула, образувайки издатина, от която се образува семенното мехурче. Най-долната част на ducti mesoneplirici, която се отваря в урогениталния синус, се превръща в еякулаторен канал. Тазовата част на урогениталния синус се трансформира в простатната и мембранната част на уретрата и поражда зачатъците на простатната жлеза, врастващи в околния мезенхим под формата на непрекъснати връзки. Мускулните и съединителнотъканните елементи на жлезата се развиват от мезенхима.

Празнини в простатната жлеза се появяват след раждането, по време на пубертета. Ductus paramesonepliricus изчезват по време на развитието на мъжкото тяло, остават само техните зачатъци: горната част е процесът на тестиса и най-долната част, от която се образува мъжката матка - сляп придатък на простатната част на уретрата върху семенна туберкулоза.

Развитие на външните гениталии. Външните гениталии се образуват и при двата пола от гениталния туберкул и клоакалната фисура. Общата клоака, дори в ранните етапи на ембрионалното развитие, е разделена от преграда, спускаща се отгоре на 2 части: задна (анус) и предна (урогенитална пукнатина, в която излизат каналите на Волф и Мюлер). От урогениталната фисура се образуват пикочният мехур и уретрата, както и уретерите и бъбречното легенче. В неутрален стадий външните гениталии са представени от гениталния туберкул на урогениталната фисура и две двойки гънки, които го покриват (фиг. 8).

Вътрешните се наричат ​​генитални гънки, външните - генитални гръбчета.От 4-тия месец на ембрионалния живот започва диференциация на външните полови органи. В мъжкия ембрион под въздействието на андрогените, секретирани от тестисите, гениталната туберкулоза расте и от нея се развива главата, а по-късно и кавернозните тела на пениса. Гениталните гънки, обграждащи урогениталния отвор, се простират до долната част на гениталния туберкул, образувайки уретрален жлеб. Ръбовете на гениталните гънки, сливащи се по уретралния жлеб, образуват уретрата, около която се образува кавернозното тяло на уретрата от мезенхима на гениталния туберкул.

Гениталните ръбове при мъжете, свързвайки се по цялата си дължина, образуват кожната част на скротума. Тестисите се спускат в него в момента на раждането на плода. Хромозомни аномалии (количествени, структурни, генни мутации), ембриотоксични ефекти от ендогенен и екзогенен характер могат да доведат до развитие на аномалии на вътрешните и външните полови органи. Аномалиите в развитието на тестисите включват аномалии на позицията, както и количествени и структурни.

МАЛФОРМАЦИИ В РАЗВИТИЕТО НА ТЕСТИЦИИТЕ АНОМАЛИИ НА ПОЗИЦИЯТА НА ТЕСТИСИТЕ (КРИПТОРХИЗЪМ)

По време на ембриогенезата тестисите се полагат заедно с първичния бъбрек и до края на 3-ия месец те мигрират към илеалната област. При изместване тестисът изпъква в коремната кухина, като избутва перитонеума пред себе си, който образува 2 гънки. Краниалната гънка на перитонеума покрива съдовете и нервите, които захранват тестиса. Опашната гънка образува вагиналния процес на перитонеума и покрива направляващата връв със задния си лист, който се състои главно от гладкомускулни влакна. До края на 7-ия месец тестисът се приближава до вътрешния пръстен на ингвиналния канал, където преди това прониква водещата връв.

Активна роля в движението на тестиса в скротума играят контрактилитетът на водещата връв, напрежението на коремните мускули и повишеното интраабдоминално налягане. На 8-ия месец тестисът преминава през ингвиналния канал, докато луменът на processus vaginalis на перитонеума комуникира широко с коремната кухина. На 9-тия месец тестисът слиза в скротума. Водещият кабел се редуцира, превръщайки се в лигамент, свързващ каудалния полюс на тестиса с дъното на скротума. Processus vaginalis на перитонеума е заличен в проксималната част и коремната кухина е ограничена от интертекалния синус на тестиса.

Липсата на единия или двата тестиса в скротума се нарича крипторхизъм (от гръцки chruptos - скрит и orxis - тестис). Крипторхизмът се открива при 10-20% от новородените, 2-3% от едногодишните деца, 1% по време на пубертета и само при 0,2-0,3% от възрастните мъже. Тази статистика се дължи на факта, че непълното спускане на тестисите при новородени в повечето случаи се елиминира през първите седмици от извънматочното развитие. Преди 1-годишна възраст спонтанно спускане на тестисите се наблюдава при други 70% от децата с крипторхизъм. В бъдеще възможността за независимо изместване на тестисите в скротума съществува до пубертета.

Етнология и патогенеза. Забавената миграция на тестиса в скротума може да се дължи на ендокринни нарушения, механични причини, дисгенезия на гонадите, наследствени генетични фактори и комбинация от тези фактори. При възникването на крипторхизъм важна роля играе ендокринният фактор. Хормоналните ДНК корелации при бременни жени, нарушаването на ендокринната функция на тестисите, щитовидната жлеза и хипофизната жлеза на ембриона могат да причинят забавяне на движението на тестисите в скротума. Тези причини са важни за двустранния крилторхизъм.

При едностранно задържане на тестисите механичните фактори играят определена роля, сред които теснотата на ингвиналния канал се разкрива по време на операцията; липса на тунел в скротума; скъсяване на семенната връв, вагинален процес на перитонеума, съдове, захранващи тестиса; недоразвитие на направляващия лигамент; перитонеални сраствания в областта на вътрешния отвор на ингвиналния канал и др. Изброените промени могат да възникнат в резултат на предишни заболявания, наранявания по време на бременност, но могат да имат и вторичен характер поради хормонални нарушения във вътрематочния период на развитие на плода.

Двустранният абдоминален крипторхизъм често се комбинира с тестикуларна дисгенезия. Хистологичните изследвания в почти половината от случаите установяват първична хипоплазия на неспуснати тестиси. Следователно, при някои пациенти, въпреки ранното изпадане в скротума, тестисите остават дефектни. Вероятно неправилно оформеният тестис в ембрионалния период предразполага към развитието на крипторхизъм поради нарушение на ендокринната функция. Тестикуларната дисгенезия се подкрепя и от големия брой аномалии на епидидима и семепровода, които се срещат при крипторхизъм.

В някои случаи неспуснатите тестиси имат наследствено-генетичен характер. Фамилният крипторхизъм се наблюдава при мъже от няколко поколения. Лекарите, които лекуват крипторхизъм, трябва да обърнат внимание на изучаването на семействата на болните момчета.

Класификация. Към днешна дата няма общоприета класификация на крипторхизма. Класификацията на S.L. Gorelik и Yu.D. Mirles (1968) е най-съвместима с правилното тълкуване на терминологията на това заболяване. Използваме нашата собствена класификация на крипторхизма и я считаме за удобна за използване в практическата работа.
Крипторхизмът може да бъде едностранен или двустранен. Има 4 вида крипторхизъм: причинен от задържане, ектопия, както и фалшив и придобит.

9. Варианти на слизане на тестисите (диаграма). 1.4 - обичайният път на спускане на тестиса; 2 - задържане на тестисите в коремната кухина; 3 - задържане на тестисите в ингвиналния канал; 5-8 - ектопия на тестиса, отклонение от обичайния път към скротума; 7 - ектопия на пениса; 8 - ектопия на бедрената кост.

Крипторхизъм, причинен от задържане на тестисите (забавяне). Ретенцията може да бъде коремна, ингвинална или комбинирана. При задържане на корема единият или двата тестиса могат да бъдат разположени в лумбалната или илиачната област; с ингвинална - в ингвиналния канал. При комбинирана ретенция тестисът се намира от едната страна в ингвиналния канал, а от другата в коремната кухина (фиг. 9).

Крипторхизъм, причинен от ектопия (необичайно местоположение на спуснатия тестис). Ектопията може да бъде перинеална, пубисна, феморална, пенална, напречна и др. Ектопията възниква в резултат на отклонение на тестиса от обичайния му път към скротума. В този случай тестисът може да бъде разположен на пубиса, перинеума, вътрешната част на бедрото или в основата на пениса. При напречна ектопия двата тестиса се намират в една от половините на скротума.

Фалшив крипторхизъм (така наречения мигриращ тестис). Тестисът може временно да мигрира в ингвиналния канал и дори в коремната кухина под въздействието на студ или физическо натоварване. Докато мускулите се затоплят и отпускат, той се връща в скротума. При фалшив крипторхизъм скротумът винаги е добре развит, с изразено сгъване и забележим среден шев, ингвиналният пръстен е донякъде разширен.

Придобит крипторхизъм. Най-често след нараняване тестисът може да отиде в коремната кухина или ингвиналния канал. Предразположен към това е мигриращ тестис, при който ингвиналният канал е доста широк. В други случаи миграцията на тестиса в коремната кухина допринася за неговата атрофия.

Диагнозата на крипторхизъм се основава на анализ на оплакванията и преглед на пациента. Основните симптоми са недоразвитие, асиметрия на скротума и липса на един или два тестиса в скротума. Пациентите често се оплакват от болки в областта на слабините или корема. При крипторхизъм, причинен от ингвинална ретенция или ектопия, болката се появява в ранна възраст поради чести наранявания, удушаване и усукване на тестиса. При коремно задържане на тестисите болката, като правило, се появява само по време на пубертета. Може да се засили при физическа активност, задържане на изпражнения и сексуална възбуда.

Много пациенти изпитват комбинация от крипторхизъм с ингвинална херния. Поради това пациентите трябва да се изследват в легнало положение, в покой и с напрежение в корема. При напрежение херниалният сак може да се спусне в ингвиналния канал заедно с тестиса, който става достъпен за изследване. Ако не е възможно да се палпира тестисът в ингвиналния канал, тогава местата на възможна ектопия трябва да бъдат внимателно изследвани и палпирани. Само ако се изключи необичайно местоположение на тестиса, може да се подозира наличието на коремна ретенция. При 5-10% от пациентите, особено с двустранен крипторхизъм, могат да се наблюдават признаци на ендокринна недостатъчност (евнухоиден тип тяло, затлъстяване, недоразвитие на пениса, окосмяване по женски тип, гинекомастия).

Тези симптоми обаче са по-характерни за анорхизма. Някои пациенти имат забавено сексуално развитие. Абдоминалната двустранна ретенция на тестисите трябва да се разграничи от анорхизма, а едностранната ретенция на тестисите от монорхизма, което често е доста трудно. Понастоящем за тази цел успешно се използват ядрено-магнитен резонанс, ултразвуково сканиране и сцинтиграфия на тестисите след прилагане на Tc съединения. Чрез сцинтиграфия с помощта на гама камера е възможно да се определи не само местоположението и размера на тестиса, но и неговото функционално състояние. Ангиографията може да предостави ценна информация: изследване на коремната аорта за откриване на тестикуларната артерия, както и суперселективно сондиране на вътрешната тестикуларна вена с венография на неспуснатия тестис. В съмнителни случаи е показано хирургично изследване на областта на слабините и ретроперитонеалното пространство.

При различни видове крипторхид, тестисът, разположен в необичайни за него условия, е засегнат от редица неблагоприятни фактори; повишена температура, постоянна травма, недохранване и хиперстимулация на хипофизната жлеза. Тези състояния водят до развитие на атрофични процеси в тестиса, нарушаване на сперматогенезата и могат да причинят злокачествено израждане. При крипторхизъм може да възникне и странгулация или усукване на тестисите. Признаците за тези усложнения са внезапна поява на болка в засегнатия или ектопичен тестис, подуване и в редки случаи повишена телесна температура. При съмнение за усукване или странгулация е необходима спешна хирургична намеса за предотвратяване на некротични промени в тестиса.

Лечението на крипторхизъм може да бъде консервативно, хирургично или комбинирано. Консервативното лечение трябва да е насочено към подобряване на функционалното състояние на тестиса и коригиране на ендокринни нарушения, които често съпътстват тестикуларната дисплазия. Терапията може да се проведе във всички случаи като предоперативна подготовка при пациенти с хормонални нарушения, а също и в следоперативния период.

Лечението започва на 4-5 годишна възраст. Витаминните препарати се използват широко. Токоферол ацетат (витамин Е) регулира хистобиохимичните процеси в гландулоцитите и в епитела на тестикуларните тубули чрез стимулиране на хипоталамо-хипофизната система. Ретинолът (витамин А) активира процесите на регенерация на клетките в тестисите, а също така участва в образуването на ядрени структури на сперматогенния епител. Витамините С, Р, В, подобряват окислително-възстановителните процеси в тъканите, са от голямо значение за нормалното функциониране на ендокринните жлези на централната и периферната нервна система.

И.Ф. Yunda (1981) препоръчва започване на лечение на истински крипторхизъм веднага след раждането на детето чрез предписване на токоферол ацетат интрамускулно на кърмещата майка при 200-300 mg / ден. На възраст над 1 месец на детето се дава токоферол ацетат в смес от 5-10 mg/ден в 2-3 приема в продължение на 1 1/2-2 месеца. С едномесечна почивка курсът на лечение се повтаря 3-4 пъти годишно: На кърмещата майка се предписват мултивитамини.Важно значение трябва да се обърне на правилното хранене на детето. Храната трябва да съдържа достатъчно количество протеини, мазнини и въглехидрати.

При намалено хранене можете да се лекувате с Nerobolil, който е анаболен стероид, стимулира протеиновия синтез в организма, подобрява метаболитните процеси в допълнителните полови жлези. При прекомерно хранене и затлъстяване се препоръчва употребата на тиреоидин, който повишава тъканното дишане, подобрява обмяната на веществата в организма, активира антитоксичната функция на черния дроб, отделителната способност на бъбреците, нормализира функциите на щитовидната и половите жлези.

Тези лекарства се предписват в зависимост от възрастта, индивидуалните характеристики и състоянието на пациента. Таблетките тиреоидин се препоръчват по 0,005 g на възраст от 5 години, 0,05 g на възраст от 15 години, 1-2 пъти на ден в продължение на 15-25 дни. Таблетките Nerobolil се предписват: от 3 mg веднъж дневно на възраст от 5 години до 5 mg 1-2 пъти на ден на възраст 15 години (за 20-30 дни).

Засегнатият тестис се характеризира с намалена способност да произвежда тестостерон, което при двустранен, а често и едностранен процес е придружено от хипоандрогенемия. За стимулиране на функцията на интеретициалните клетки на тестисите се провежда терапия с човешки хорион гонадотропин или негов аналог, съдържащ предимно LH. Повишеното производство на тестостерон от интерстициалните клетки може да допринесе за слизането на задържания тестис. В зависимост от възрастта, 250, 500 или 1000 единици човешки хорионгонадотропин (хориогонин) се прилагат интрамускулно 1 до 3 пъти седмично, за курс на лечение 6-18 инжекции. М.Г. Георгиева (1969) препоръчва прилагането на хориогонин 500-700 единици веднъж дневно в продължение на 3 дни в ингвиналния канал от страната на неизрязания тестис, който освен обичайния има локален депресорно-лизиращ ефект.

При тежък идрогенен дефицит е възможна комбинираната употреба на Nerobolil (Nerobol) и Choriogonin в дози, съобразени с възрастта. По време на пубертета, с очевидни признаци на хипогонадизъм, е препоръчително да се предписват интрамускулни инжекции на тестостерон от 10-20 mg през ден (15-20 инжекции на курс). След това лечението се провежда с хориогонин, 1000 единици интрамускулно 3 пъти седмично (12 инжекции на курс).

Основният метод за лечение на крипторхизъм остава операцията (орхидопексия). Считаме, че е препоръчително орхиопексията да се извършва на 5-6 годишна възраст, до постъпването на детето в училище. По-ранното хирургично лечение очевидно няма смисъл, тъй като на тази възраст съдовата система и семенната връв все още не са формирани.

Има голям брой начини за привеждане на тестисите в скротума. Но всички те се различават в крайна сметка само в методите на фиксиране.

Операцията се извършва под анестезия. Разрезът се прави в областта на слабините, както при корекция на херния. След отваряне на предната стена на ингвиналния канал се открива тестисът. Основният метод за привеждане на тестиса в скротума е мобилизирането на семенната връв (фиг. 10, а). В този случай е наложително да се отдели неслетият вагинален процес на перитонеума от него (фиг. 10, b). При наличие на херния влагалищният процес се превръща в херниален сак. В този случай трябва да се отвори, след това с помощта на препарат да се дисектира перитонеума, покриващ семенната връв в напречна посока, и, като се отстрани от семенната връв, изолирайте, зашийте и превържете шийката на херниалния сак.

След това трябва да проникнете с пръст във вътрешния пръстен на ингвиналния канал, да го отворите рязко в медиалната посока и да отделите перитонеума от семенната връв. Тези манипулации в повечето случаи допринасят за изместването на тестиса в скротума.Човек трябва да бъде критичен към препоръките за пресичане на артерията на тестисите, за да удължи семенната връв, тъй като това може да доведе до атрофия на тестисите поради недохранване. Въпреки това, при къса съдова дръжка е възможна автотрансплантация на тестиса в скротума, като се използва неговата долна епигастрална артерия за артериализация. По-малко благоприятна е трансплантацията на тестиси върху илиачните съдове.

В съответната половина на скротума чрез разстилане на тъканите се създава легло за тестиса. При възрастни тестисът често се фиксира в скротума с дебела копринена лигатура, зашита през мобилизираните мембрани, изведена през дъното на скротума и прикрепена с помощта на еластична гумена тяга към специален маншет, поставен върху горната трета на подбедрицата. Операцията завършва с пластична хирургия на ингвиналния канал по метода на Мартинов или Кимбаровски.

10. Мобилизиране на семенната връв и тестиса като единичен блок заедно с processus vaginalis на перитонеума (а); мобилизиране на семенната връв чрез освобождаване на вагиналния процес на перитонеума и херниалния сак (б).

При деца орхиопексията може да се извърши на 2 етапа по метода Thorek-Herzen и модификации. След мобилизиране на семейната връв, тестисът се прекарва в съответната половина на скротума. През разрез в долната част на скротума и кожата на бедрото тестисът се извежда и зашива към фасцията lata на бедрото. След това ръбовете на разрезите в скротума и кожата на бедрото се зашиват върху тестиса. Кракът се поставя върху шина на Белер.

Пациентите се изписват на 10-12-ия ден след операцията. Вторият етап от операцията се извършва след 2-3 месеца. Тя включва изрязване на кожната анастомоза и зашиване на малки рани по бедрото и скротума.

Операцията за ектопия е доста проста поради значителната дължина на семенната връв. Напречната ектопия на тестиса не изисква лечение.

При двустранно задържане проблемът се решава индивидуално, като се вземат предвид оплакванията на пациента и безопасността на един от тестисите. Предпочитание трябва да се даде на отделно намаляване на тестисите. В този случай започваме с по-малко сложна хирургична интервенция.

Прогнозата за крипторхизъм, причинен от задържане на тестисите, се подобрява след хирургично лечение. Безплодието е излекувано при 80% от оперираните с едностранен и при 30% с двустранен крипторхизъм.

АНОМАЛИИ В БРОЯ НА ТЕСТИЛИТЕ

Причината за нарушаване на нормалния ход на ембриогенезата на гонадите може да бъде хромозомни аномалии (структурни или количествени), нарушения в хода на диференциацията на гонадите в ранните етапи на ембрионалното развитие в резултат на тежки инфекциозни заболявания, интоксикации, хранене. дистрофия или хормонални промени при бременна жена. Чисто количествените аномалии на тестисите са изключително редки, в повечето случаи те са съчетани с техните структурни промени.

полиорхизъм. Наличието на повече от 2 тестиса е рядка аномалия. Описани са 36 случая на полиорхизъм.

Допълнителният тестис може да има собствен епидидим и семепровод. Тестисът и епидидимът обикновено са недоразвити. Палпацията не е достатъчна, за да се потвърди наличието на допълнителен тестис, тъй като тумори на тестисите, допълнителен епидидим, кисти и други интраскротални лезии могат да бъдат сбъркани с допълнителен тестис. Двойните тестиси могат да бъдат разположени в коремната кухина и да претърпят дегенеративни промени. Като се има предвид склонността на хипопластичните тестиси към злокачествена дегенерация, е показано хирургично отстраняване на допълнителния тестис с намаляване на нормалния при наличие на крипторхизъм.

Синорхизъм. Интраабдоминалното сливане на тестисите е изключително рядко, което предотвратява тяхното спускане в скротума. Хормонални нарушения не се откриват, което отличава това патологично състояние от анорхизъм и двустранно коремно задържане на тестисите. Диагнозата се основава на ултразвуково сканиране и хирургично изследване на ретроперитонеалното пространство.

Монорхизмът (едностранна агенезия на тестисите) е вродена аномалия, характеризираща се с наличието на един тестис. Тази аномалия възниква в резултат на нарушение на ембрионалния анлаг на първичния бъбрек от едната страна, от който се образува гонадата, поради което монорхизмът често се комбинира с вродена аплазия на бъбрека, липсата на придатък и семепровод и наблюдава се недоразвитие на скротума от съответната страна. Наличието на един нормален тестис не се проявява с нарушения на сперматогенезата и ендокринни нарушения. Ако единственият тестис не се спуска в скротума или е в рудиментарно състояние, тогава се наблюдават признаци на хипогонадизъм.

Диагнозата трябва да се постави чрез ангиография, сцинтиграфия на тестисите или чрез инспекция на ретроперитонеума и коремната кухина.

Лечение. При хипоплазия на единичен тестис е показана андрогенна заместителна терапия, особено по време на пубертета. Такава терапия ще насърчи нормалното развитие на гениталните органи.

Анорхизмът (гонадна агенезия) е вродена липса на тестиси при индивид с 46 XY кариотип. Поради факта, че тестисите не отделят андрогени в ембрионалния период, гениталните органи се развиват по женски тип или имат рудиментарна структура. Много по-рядко външните полови органи се развиват по мъжки тип. В този случай се наблюдава евнухоидна физика, липса на епидидим, семепровод и простатна жлеза; скротумът е елементарен.

Окончателната диагноза се поставя след изключване на двустранна абдоминална ретенция на тестисите. За тази цел могат да се извършат радионуклидни изследвания и сцинтиграфия на тестисите след прилагане на Tc съединения. След интравенозно приложение на лекарството локализацията и естеството на крипторхизма се определят с помощта на гама камера. При анорхизъм няма да има локално натрупване на лекарството. Можете да изследвате с хориогонин наличието на тестикуларни андрогени в кръвта. В съмнителни случаи е показано хирургично изследване на коремната кухина и ретроперитонеалното пространство.

Лечение. При анорхизъм се провежда заместителна терапия с полови хормони в зависимост от структурата на външните полови органи и морфотипа на пациента.Терапията с андрогенни лекарства включва прием на метилтестостерон, андриол таблетки 3 пъти дневно или тестостерон пропионат 50 mg. (1 ml 5% маслен разтвор) интрамускулно дневно. В бъдеще можете да използвате лекарства с продължително действие: Sustanon-250, Omnodren-250, Testenate. Всички те се прилагат интрамускулно, 1 ml веднъж на всеки 2-3 седмици. Използва се трансплантация на зрели тестиси върху съдова дръжка, както и свободна трансплантация на тестиси от фетуси и новородени.

Феминизиращата терапия се провежда през пубертета. В случай на тежко недоразвитие на вторичните полови белези се предписва 0,1% маслен разтвор на z-радиол дипропионат, 1 ml интрамускулно веднъж на всеки 7-10 дни. Лечението продължава 3-4 месеца за стимулиране на вторичните полови белези, след което се преминава на циклична терапия. Предписвайте естрадиол дипропиоат 1 ml 0,1% маслен разтвор веднъж на всеки 3 дни, 5-7 интрамускулни инжекции. Заедно с последната инжекция се прилага прогестерон (1 ml 1% маслен разтвор) и след това продължава да се прилага интрамускулно в продължение на 7 дни подред. Такива курсове на циклична терапия се повтарят 4-6 пъти.

АНОМАЛИИ В СТРУКТУРАТА НА ТЕСТИСА

Хермафродитизмът (бисексуалност) се проявява чрез наличието на характеристики на двата пола в един индивид. Има истински и фалшив хермафродитизъм. При истинския хермафродитизъм в половите жлези се развиват елементи от тестикуларна и яйчникова тъкан. Половата жлеза може да бъде смесена (овоестия) или, заедно с яйчника (обикновено отляво), от другата страна има тестис. Нарушената диференциация на половите жлези се причинява от XX/XY хромозомни мозайки; XX/XXY; XX/ XXYY и т.н., но се срещат и в кариотипове 46XX и 46XY.

Гонадалната тъкан се развива по различен начин. От страната, където преобладаващо се развива яйчниковата тъкан, се запазват производните на ducti paramesonephrici (матка, тръби). От страната, където се формира тестисът, се запазват производни на дует мезонефрици (vas deferens, epididymis). Външните полови органи имат двойна структура с преобладаване на мъжки или женски полови белези. Морфотипът на пациентите се определя от преобладаването на хормоналната активност на една от половите жлези по време на пубертета. Пенисът е развит, при наличие на хипоспадия, под него се намира недоразвита вагина. Често се наблюдава циклично кървене от вагината или пикочно-половите синуси.

Развиват се млечните жлези. Психическият пол на пациентите се определя по-често от възпитанието, а не от структурата на външните полови органи. В зависимост от структурата на вътрешните и външните полови органи се провежда коригиращо хирургично лечение, както и терапия с женски или мъжки хормони. Фалшив мъжки хермафродитизъм се наблюдава при индивиди с кариотип 46XY, при които при наличие на тестиси външните гениталии се развиват по женски или междуполов модел. Причините за фалшив мъжки хермафродитизъм могат да бъдат хормонални нарушения по време на бременност, токсоплазмоза и интоксикация.

Тази аномалия на тестисите също се причинява от редица генетично обусловени заболявания, от които най-известният е феминизиращият тестикуларен синдром.

Феминизиращ тестикуларен синдром. Тази аномалия се развива при индивиди с мъжки кариотип 46XY и женски фенотип, причинена от нечувствителността на периферните тъкани към андрогените. Външните полови органи са развити по женски тип. Пациентите нямат матка, фалопиеви тръби, вагината е недоразвита и завършва сляпо. Млечните жлези са добре развити. Тестисите могат да бъдат разположени в дебелината на големите срамни устни, в ингвиналните канали или в коремната кухина.

Семенните тубули са недоразвити, интерстициалната тъкан е хиперпластична. Тестисите произвеждат нормални количества андрогени и повишени количества естрогени. Заболяването е генетично обусловено и се предава от здрава жена, носителка на рецесивен ген, на половината си синове. Лечението с екзогенни андрогени не предизвиква вирилизация. Тестисите се запазват, защото са източник на естроген. Провежда се феминизираща хормонална терапия (виж Анорхизъм).

Синдромът на Klinefelter (дисгенезия на семенните тубули) е описан през 1942 г. Заболяването се причинява от наличието на поне една допълнителна X хромозома в комплекса от полови хромозоми. Основната форма на кариотипа 47ХХУ е установена от P. Jacobs и 1. Strong през 1959 г. Наблюдават се и други хромозомни варианти на този синдром - XXXY, XXXXY, XXYY, както и мозаечни форми от типа XY/XXY и др. честотата на синдрома сред новородените момчета достига 2,5:1000. Заболяването се проявява по време на пубертета при относително здрави момчета. Възрастните мъже се консултират с лекар за безплодие.

Клиничната картина се характеризира с недостатъчно развитие на вторичните полови белези: висок ръст, евнухоидно телосложение, малки тестиси, нормално развит или намален пенис, оскъдно окосмяване по яйцеклетката и женски тип пубисно окосмяване.Гинекомастия се установява при 50% от пациентите. Клиничната изява на андрогенния дефицит се обяснява с нарушена тъканна рецепция на тестостерон. Понякога има различни степени на умствено недоразвитие (по-утежнено при пациенти с голям брой Х хромозоми). При изследване на еякулата се открива азооспермия. Установява се наличието на Х-полов хроматин в ядрата на клетките на устната лигавица.

Тестикуларната биопсия разкрива аплазия на сперматогенния епител с хиалиноза на семенните тубули и хиперплазия на интерстициалните клетки. Хормоналната картина се характеризира с ниски нива на тестостерон и високи нива на FSH и LH в кръвната плазма.

Лечението се състои в предписване на тестостерон и други андрогени и витаминна терапия. Заместителната терапия обаче не е достатъчно ефективна поради нарушаване на рецепцията на андроген от целевите клетки на допълнителните гонади, гениталиите и други тъкани. Гинекомастията подлежи на хирургично лечение, тъй като съществува риск от злокачествено заболяване на млечните жлези.

През пубертета и по-късно лечението се провежда с тестенат, сустанон-250 или омнодрон-250, които се прилагат мускулно по 1 ml на всеки 3-4 седмици. Лечението е насочено към развитие на вторични полови белези, растеж на пениса, поддържане и повишаване на либидото. Сперматогенезата не се възстановява.

Описан е хроматин-отрицателен вариант на синдрома на Klinefelter с кариотип 47XYY. Много по-рядко пациентите изпитват полизомия на Y хромозоми с набор от XYYY или XYYYY. Индивидите с този набор от хромозоми се отличават с висок ръст, голяма физическа сила, психопатично поведение с агресивни черти и лека степен на умствена изостаналост. Честотата на този синдром сред новородените момчета е 1:1000. Мъжете с кариотип 47XYY са фертилни. Техните деца може да имат нормален кариотип или понякога хетерплоиден набор от хромозоми.

Синдромът на Shereshevsky-Turner е вариант на чиста дисгенезия на жлезата. Болестта е описана през 1925 г. от Н. А. Шерешевски при жени; през 1938 г. Търнър предлага основните симптоми за характеризиране на този синдром: инфантилизъм, криловидна цервикална гънка, валгусно отклонение на лакътните и коленните стави. В допълнение, синдромът на Шерешевски-Търнър се проявява с нисък ръст (широк раменен пояс, тесен таз, скъсяване на долните крайници с деформация на пръстите на ръцете и краката). При това заболяване се изразява сексуален инфантилизъм. Яйчниците са недоразвити, те практически нямат фоликуларен епител и производството на естроген е на много ниско ниво. Това води до недоразвитие на матката, влагалището, аменорея, безплодие и липса на вторични полови белези.

Установено е, че повече от половината жени с този синдром имат монозомия X хромозоми, кариотип 45X0. Появата на тази аномалия е свързана с нарушение на сперматогенезата или оогенезата при родителите. Наблюдават се мозаечни форми (X0/XX, X0/XY). По-рядко фенотипният синдром на Търнър се открива при мъже с кариотип 46XY. Етиологията на заболяването в този случай се обяснява с наличието на транслокация на част от X хромозомата към Y хромозомата. Понякога се открива мозайка от X0/XY. Синдромът на Търнър се проявява при мъже с нисък ръст и тези промени в тялото, както и анатомичен и функционален хипогонадизъм (хипотрофия на гениталните органи, двустранен крипторхизъм, ниско производство на тестостерон, хипопластични тестиси).

Лечението се състои от феминизираща терапия за жените и андрогени за мъжете. За стимулиране на растежа на пациентите и развитието на външните полови органи може да се проведе лечение със соматотропин, анаболни хормони и витаминна терапия.

11. Варианти на хипоспадия. 1 - глава; 2 - стъбло; 3 - скротума; 4 - перинеална.

Синдром на Del Castillo (терминална агенезия). Етнологията на заболяването не е достатъчно проучена. Заболяването се проявява при възрастни мъже с нормално развити външни полови органи и изразени вторични полови белези. Основното оплакване е безплодието. Вентрикулите при пациентите са с нормален размер или леко намалени. Гинекомастията не се открива.

При изследване на еякулата се определя аспермия, по-рядко - азооспермия. Хистологичното изследване на тестикуларен биопсичен материал разкрива липсата на сперматогенен епител в тубулите. Базалната им мембрана е облицована само със сустентоцити. Интерстициалната тъкан на тестиса не се засяга от този синдром. Секрецията на полови хормони е намалена. Нивата на гонадотропин са повишени. Генетичните изследвания разкриват нормален 46XY кариотип при пациентите.
Дел Кастило и др. (1947) считат терминалната агенезия за вроден дефект. Впоследствие подобни промени в тестикуларните тубули (терминална атрофия) са установени при пациенти след излагане на радиация и при експерименти върху животни при използване на цистостатични лекарства.

Прогнозата за възстановяване на сперматогенезата е неблагоприятна.

Вродена хипоплазия на тестисите. Етиологията не е напълно изяснена. Основава се на недоразвитието на половите жлези в ембрионалния период при липса на цитогенетични аномалии при пациенти с мъжки кариотип 46XY. Хипоплазията по-често се диагностицира случайно, когато пациентите се консултират за безплоден брак. Характерно за цялата тази група пациенти е намаляването на тестисите, разположени в скротума, хипоплазия на епидидима, пениса, простатната жлеза, недостатъчен терминален растеж на косата, понякога придружен от непропорционално развитие на части от тялото, псевдогинекомастия. При изследване на тестикуларни биопсии се открива в различна степен хипоплазия на сперматогенния епител в тубулите, сперматозоидите са редки или напълно липсват. В интерстициалната тъкан се наблюдава дегенерация и натрупване на гландулоцити. Секрецията на полови хормони се намалява с повишени или понижени нива на гонадотропини.

Лечението се състои в андрогенна терапия или предписване на гонадотропини, биогенни стимуланти, витамини А, Е и др.

АНОМАЛИИ НА ПЕНИСА И УРЕТАЛНИЯ КАНАЛ

Хипоспадията е вродено недоразвитие на спонгиозната уретра със заместване на липсващия участък със съединителна тъкан и изкривяване на пениса към скротума.Една от най-честите аномалии на уретрата (при 1 на 150-100 новородени). Хилоспазмът се развива в резултат на забавяне или нарушаване на образуването на уретрата на 10-14-та седмица от ембрионалното развитие. Причините за него могат да бъдат екзогенна интоксикация, вътрематочни инфекции, хиперестрогенизъм при майката по време на формирането на половите органи и уретрата на плода.

В резултат на това външният отвор на уретрата се отваря по-високо от естествения и може да бъде разположен в областта на коронарния жлеб, на вентралната повърхност на пениса, в скротума или перинеума (фиг. 11). според местоположението на външния отвор на уретрата се разграничават капитална, стволова, скротална и перинеална хипоспадия. При всяка форма на хипоспадия между външния отвор и главата остава тясна ивица лигавица и плътна фиброзна връв (хорда). При тази форма на аномалия уретрата става по-къса от кавернозните тела. Наличието на скъсена уретра и къса нееластична хорда води до изкривяване на пениса. Главата на пениса е огъната надолу, широка, а препуциалната торбичка има вид на качулка.

Клинична картина. Оплакванията на пациента зависят от възрастта и вида на хипоспадията. Ако децата са загрижени главно за нарушения на уринирането, тогава възрастните са загрижени за затруднения или невъзможност за полов акт.

При капиталната хипоспадия, която представлява почти 70% от всички хипоспадии, децата и възрастните почти нямат оплаквания. В този случай уретрата се отваря на мястото, където обикновено се намира френулума, което не създава особени проблеми. Оплаквания възникват само при наличие на стеноза на външния отвор или при твърде наклонена глава, когато урината може да попадне върху краката.

При трункална хипоспадия деформацията на пениса е по-изразена. Външният отвор се намира на задната повърхност на пениса между главата и корена на скротума. По време на уриниране струята е насочена надолу, което затруднява изпразването на пикочния мехур. Ерекцията става болезнена, а деформацията на пениса нарушава половия акт.

При скротална хипоспадия пенисът е донякъде намален и прилича на клитор, а външният отвор на уретрата се намира в областта на скротума, който е разцепен, наподобяващ срамните устни. В този случай пациентите уринират по женски тип, урината се пръска, което причинява мацерация на вътрешните повърхности на бедрата. Новородените със скротална хипоспадия понякога се бъркат с момичета или фалшиви хермафродити.

При проминалната хипоспадия отворът на уретрата е разположен още по-назад, върху перинеума. Пенисът също прилича на клитора, а разделеният скротум наподобява срамните устни. Перинеалната хипоспадия често се комбинира с крипторхизъм, което още повече затруднява половата диференциация на пациентите.

Децата рано започват да разбират своята малоценност, стават затворени, раздразнителни и се пенсионират. След края на пубертета те се оплакват от невъзможност за полов акт.

Диагнозата на типичната хипоспадия не създава особени затруднения. Въпреки това, понякога е много трудно да се разграничи скроталната и перинеалната хипоспадия от женския фалшив хермафродитизъм. Необходимо е да се обърне внимание на препуциума, който при момчетата с хипоспадия се намира на дорзалната повърхност на пениса. При фалшив хермафродитизъм той преминава към вентралната повърхност на клитора и се слива с малките срамни устни.

Вагината при тези пациенти е добре оформена, но понякога излиза от лумена на уретрата като дивертикул. Също така е необходимо да се изследва съдържанието на 17-KS в урината и да се идентифицира мъжкият и женският хроматин. От рентгенологичните данни се използват генитография (за откриване на матката и придатъците), уретрография (за откриване на пикочно-половия синус) и кислородна супраренография. Значителен потенциал има магнитно-резонансната и ултразвуковата диагностика. В особено трудни случаи се извършва лапароскопия или лапаротомия за идентифициране на яйчниците.

Лечение. Капиталната хипоспадия и хипоспадията на дисталната стволова трета на уретрата, ако няма значителна кривина на пениса или стеноза, не изискват хирургична корекция. В други случаи хирургичното лечение е метод на избор.

Към днешна дата са предложени много различни методи за хирургично лечение, но следните препоръки са общи за всички: извършете операцията още в първите години от живота, т.е. още преди появата на необратими процеси в кавернозните тела; първият етап от операцията - изправяне на пениса - се извършва на възраст 1-2 години; вторият етап - създаването на липсващия сегмент на уретрата - на възраст 6-13 години.

12. Възможности за операция за изправяне на пениса при хипоспадия (1-5).

13. Схема на пластична хирургия на кожен дефект според Smith-Blackfield, модифицирана от Savchenko (1-3 - етапи на операцията).

15. Схема на пластична хирургия на уретрата според Сесил-Кап (1-5 етапи на операцията).

Първият етап включва внимателно изрязване на нотохордата (тъкан на белег по задната повърхност), фиброзната преграда на кавернозните тела, мобилизиране на пениса от белезите в скротума и изрязване на френулума. В същото време външният отвор на уретрата се изолира и се измества нагоре. За нормалното развитие на кавернозните тела, дефектът на пениса, образуван след изправяне, трябва да бъде покрит с кожен капак. Използват се много различни методи за затваряне на кожния дефект (преодоляване на кожни ламба на корема или бедрото, преместване на кожата на препуциума от горната част на главичката на пениса към долната част, използване на стебло fidat и др.). Тези методи обаче не се използват широко.

Най-често за заместване на дефекта се използва така наречената унифицирана схема, когато кожата на препуциалния сак и скротума се използва под формата на подвижни триъгълни клапи на широка основа за хранене [Savchenko N.E., 1977] (фиг. 12 ). Обединяването ви позволява да мобилизирате и преместите резервите на кожата на препуциума и скротума по метода на Smith-Blackfield, модифициран от N.E. Savchenko (фиг. 13). По правило след операцията се наблюдава изместване на уретрата в проксималната посока и увеличаване на степента на хипоспадия. Това обаче не засяга по-нататъшния ход на Операциите. След това пенисът се фиксира към кожата на корема за 8-10 дни. Операцията завършва с отклоняване на урината през уретрален катетър.

Вторият етап от операцията се извършва не по-рано от 5 месеца след първия. Предложени са около 50 различни метода за формиране на уретрата. Въпреки това, най-обещаващите методи са тези, които използват близки тъкани! Така, например, според Duplay се изрязва кожен капак на долната повърхност на пениса от главата и около отвора на уретрата и се образува уретрата (фиг. 14). След това уретрата се потапя чрез зашиване по средната линия с останалите клапи отстрани. Ако няма достатъчно кожа, тогава новосъздадената уретра може да бъде потопена с противоположни триъгълни клапи.

Ако кожният дефект е тотален по цялата дължина на пениса, тогава уретрата може временно да се потопи в скротума. След присаждането се правят успоредни разрези на скротума и се изрязват клапи, за да покрият новообразуваната уретра. Сесил - Кълп (фиг. 15). Хирургическата техника, модифицирана от Н. Е. Савченко, позволява да се обедини пластичната хирургия на уретрата за всички видове хипоспадия и е метод на избор. За да се избегне ерекция, на всички пациенти след операцията се предписват транквиланти, валериана или бромиди (камфор монобромид, натриев бромид).

16. Варианти на еписпадия. 1 - форма на глава; 2 — еписпадия на пениса; 3 - пълна еписпадия.

Еписпадията е малформация на уретрата, която се характеризира с недоразвитие или липса на горната му стена в по-голяма или по-малка степен. По-рядко срещана от хипоспадията, срещаща се при приблизително 1 на 50 000 раждания. При момчетата се разграничават еписпадия на главичката, еписпадия на пениса и тотална еписпадия. Уретрата в тези случаи е разположена на дорзалната повърхност на пениса между разцепените кавернозни тела.

При всяка форма на еписпадия пенисът е сплескан и скъсен в една или друга степен поради издърпване към предната коремна стена, а препуциума се запазва само на вентралната му повърхност. Причината за еписпадия е анормалното развитие на урогениталния синус, гениталния туберкул и урогениталната мембрана. В резултат на изместване на уретралната плоча се появява над гениталния туберкул. Гениталните гънки не се сливат по време на образуването на уретрата, оставяйки горната й стена разцепена.

Клинична картина. Симптомите зависят от формата на еписпадията. Еписпадията на главичката на пениса се характеризира с разцепване на гъбестото тяло на главичката на дорзалната повърхност, където външният отвор на уретрата се определя от коронарната бразда. Главата е сплескана. По време на ерекция има леко изкривяване на пениса нагоре. Уринирането не е нарушено, отбелязва се само необичайна посока на струята на урината.

Еписпадията на пениса се придружава от сплескване, скъсяване и изкривяване нагоре. Главата и кавернозните тела са разделени, по дорзалната повърхност са свободни от препуциума, който остава от вентралната страна на пениса. Външният отвор под формата на фуния се отваря върху тялото на пениса или в неговия корен (фиг. 16). Уретралната бразда, облицована с ивица лигавица, се простира от външния отвор до главата. Сфинктерът на пикочния мехур е запазен, но често се отбелязва слабост. Следователно, когато коремното напрежение е напрегнато, може да възникне незадържане на урина. Значителното пръскане на урина ви кара да уринирате, докато седите, издърпвайки пениса към перинеума. При възрастни се наблюдават оплаквания от затруднение или невъзможност за полов акт поради деформация и изкривяване на пениса, което се засилва по време на ерекция.

Тоталната еписпадия се характеризира с пълно отсъствие на предната стена на уретрата, разцепване по цялата дължина на кавернозните тела и сфинктера на пикочния мехур. Пенисът е недоразвит, извит нагоре и издърпан към стомаха. Външният отвор на уретрата под формата на широка фуния е разположен в основата на пениса и е ограничен отгоре от кожна гънка на предната коремна стена. Поради постоянното изтичане на урина има мацерация на кожата на перинеума и бедрата. При тотална еписпадия има значително разминаване на костите на пубисната симфиза и поради това пациентите имат патешка походка и плосък корем.

Заболяването се комбинира с крипторхизъм, хипоплазия на тестисите, недоразвитие на скротума, простатната жлеза и малформации на горните пикочни пътища. Тоталната еписпадия причинява най-голяма степен на нарушения на уринирането и напълно лишава възрастните пациенти от сексуална функция.

Диагнозата на еписпадията не създава затруднения и се основава на прост преглед на пациентите. Необходимо е да се изследват бъбреците и горните пикочни пътища, за да се изключат аномалии и пиелонефрит.

Лечение. Еписпадията на главата най-често не изисква корекция. В други случаи е показано хирургично лечение, което трябва да е насочено към възстановяване на уретрата, шийката на пикочния мехур, коригиране на деформациите и кривината на пениса. Изборът на хирургичен метод трябва да се направи в зависимост от формата на еписпадия и индивидуалните характеристики на пациента. Хирургическата корекция се извършва на възраст 4-5 години. Преди операцията е необходимо да се елиминира обрив от пелена и мацерация на кожата.

Значителни трудности възникват при възстановяване на сфинктера на пикочния мехур с последваща пластична хирургия на уретрата. Най-разпространените операции са пластичната хирургия на шийката на пикочния мехур и уретрата по Young-Diss и пластичната хирургия на шийката на пикочния мехур по Державин.

Операцията на Young-Diss включва изрязване на белег и образуване на задната уретра и шийката на пикочния мехур с помощта на пикочния триъгълник. Пикочният мехур се отваря с разрез от върха до външния сфинктер: отстрани се изрязват 2 триъгълни участъка от лигавицата и се изрязват. Уретрата се образува от останалата средна част на лигавицата. Демонстрираните странични клапи се мобилизират и припокриват, за да образуват шийката на пикочния мехур. Срамните кости се събират с найлонови конци. Формираната дистална част на уретрата се потапя, като се зашиват кавернозните тела над нея през tunica albuginea и кожата на пениса (фиг. 17). За. отклоняване на урината с помощта на епицистостомия.

а - пикочният мехур се отваря по средната линия, изрязват се и се изрязват триъгълни клапи на лигавицата (пунктирана линия); б — мобилизираните стени на пикочния мехур се зашиват с припокриване; от средната плоча се образува върху уретралния катетър.

18. Пластика на шийката на пикочния мехур по Державин при пълна еписпадия. а — налагане на първия ред шевове, стесняващи шийката на пикочния мехур; b — прилагане на втория ред конци.

Операцията на Державин се състои в образуването на сфинктера на пикочния мехур без дисекция на стената поради надлъжно гофриране на шийката и стената му. Надлъжната транспубисна дисекция на тъканта разкрива предната стена на пикочния мехур. След това върху катетър, с два реда потопяеми конци, всеки път се инвагинира надлъжна ивица от пикочния мехур, широка около 3 cm, за 6-7 cm (фиг. 18). След постигане на плътно покритие на катетъра със зашити тъкани, паравезикалното пространство се дренира и раната се зашива на слоеве. Катетърът се оставя на място за 12-14 дни, за да се дренира пикочният мехур.

Уретропластиката се използва като самостоятелна операция при еписпадия на главичката или пениса, може да бъде и краен етап в лечението на тотална еписпадия. Различните методи за формиране на уретрата за еписпадия се различават един от друг в степента на мобилизиране на лигавицата при създаването на уретралната тръба, както и чрез преместването й към вентралната повърхност или оставянето й на гърба на пениса.

19. Етапи на уретропластика по Duplay при еписпадия (a - e).

Операция на Duplay (фиг. 19). С помощта на разрез, граничещ с външния отвор на уретрата и продължаващ на границата на лигавицата и кожата на кожата, се изрязва клапа, чиято ширина трябва да бъде най-малко 14-16 см. Ръбовете на клапата се отделят от кавернозните тела на 3-4 mm и се зашиват върху катетър с тънки синтетични нишки по стволовата част. Вторият ред шевове обединява кавернозните тела, третият - кожата. За изтичане на урина се използва уретрален катетър или се прилага цистостомия. При тази операция съществува опасност от образуване на уретрални фистули по линията на съвпадение на шевовете на уретрата и кожата.

20. Уретропластика по Thiersch при еписпадия (a - c - етапи на операцията).

Методът на Thiersch няма този недостатък (фиг. 20). При него линиите на вътрешните и външните шевове са в различни проекции. В допълнение, чрез мобилизиране на кожни клапи е възможно да се образува голяма уретрална тръба. При липса на кожа раната на пениса може да се зашие към предната коремна стена, последвано от използване на коремна кожа за затваряне на кожния дефект (фиг. 21).

21. Затваряне на дефект на рана по време на уретропластика за еписпадия (а - б).

Уретропластиката на Young включва преместване на новообразуваната уретра към вентралната повърхност на пениса (фиг. 22). Прави се разрез от двете страни на уретралния жлеб и граничи с външния отвор на уретрата, който след това се мобилизира към луковичния участък. Ръбовете на клапата по останалата дължина са напълно отделени от едно от кавернозните тела и спонгиозното тяло на главата. От друга страна, ламбото се мобилизира само за улавяне с конци. След като уретралната тръба се оформи върху катетъра, тя се премества към вентралната повърхност и се фиксира там чрез зашиване на кавернозните и спондиозните тела над нея. След това кожата на пениса се зашива заедно с третия ред фурнир. Отклоняването на урината се извършва с помощта на инстостома.

22. Етапи на уретропластика по Young за еписпадия (a - e).

При възрастни с уретропластика най-добри резултати имаме при оперираните по метода на Young. Трябва да се отбележи, че при всички видове операции най-гръдният момент е образуването на главичката на уретрата.

Скритият пенис се счита за доста рядък дефект в развитието, при който пенисът няма собствена кожа и се намира под кожата на скротума, пубиса, перинеума или бедрото. Тази аномалия трябва да се диференцира от микропенис, от ектопия или от вродена липса на пенис, при която скротумът често е разцепен, а външният отвор на намалената уретра се отваря на перинеума или в ректума.

Лечението трябва да бъде бързо и да включва освобождаване на пениса от тъканта и оформяне на собствена кожа.

За предотвратяване на нарушения на психическото състояние на детето, както и за създаване на благоприятни условия за развитие на кавернозните тела, хирургичното лечение е показано на възраст от 3 до 6 години.

Мрежест пенис. При тази аномалия кожата на скротума се отдалечава от средата или дори от главата на пениса. Доста често срещана аномалия, диагностицирана обаче при възрастни мъже, тъй като затруднява сексуалния контакт.

Лечението е хирургично. Пенисът се освобождава чрез напречна дисекция на мембранозната част на скротума. След мобилизиране на пениса, разрезът се зашива надлъжно. Понякога е необходимо да се прибегне до частично изрязване на скротума.

Фимоза. Често срещана малформация на пениса е фимозата - стесняване на препуциума, което пречи на освобождаването на главата от препуциналната пешка.

При фимоза белезникаво мастно вещество (смегма), произведено от жлези, разположени на главата на пениса, се натрупва вътре в препуциалния сак. Смегмата може да се сгъсти, да се покрие със соли и при възникване на инфекция може да се разложи, причинявайки възпаление на главичката и препуциума на пениса (баланопостит), което впоследствие може да доведе до развитие на рак. Тежката фимоза може да причини затруднено уриниране при деца, задържане на урина и дори да причини разширяване на горните пикочни пътища (уретерохидронефроза).

Лечение. При деца често е възможно да се освободи главата на пениса след разширяване на отвора на препуциума и отделяне на свободните сраствания между главата и вътрешния слой на препуциума с метална сонда. При възрастни, както и при тежка фимоза при деца, е показана операция - кръгово изрязване на препуциума с последващо зашиване на вътрешните и външните му листа, дисекция на препуциума и др.

Парафимоза. Едно от опасните усложнения на фимозата е парафимозата, когато по някаква причина (полов акт, мастурбация и др.) стеснената препуциума се измества зад главата на пениса, развива се подуване, което води до прищипване на главата и разрушаване на кръвоснабдяването му. При липса на спешна помощ може да се развие некроза на удушения главичка на пениса.

Лечението на парафимоза включва опити за преместване на главичката на пениса, обилно намазани с вазелиново масло. Ако тези опити не доведат до успех, тогава прищипващият пръстен се дисектира. Впоследствие е показано кръгово изрязване на препуциума по планиран начин.

Късият френулум на пениса може да придружава фимозата или да се появи самостоятелно. Късият френулум предотвратява освобождаването на главата на пениса от препуциалния сак, причинявайки изкривяване на пениса по време на ерекция и болка по време на полов акт. В този случай късият френулум често се разкъсва, причинявайки кървене.

О.Л. Тиктински, В.В. Михайличенко
Лечението се състои в разрязване на късия френулум напречно и зашиване на раната надлъжно.

Какво е вродена малформация?

Терминът "вродена малформация" трябва да се разбира като устойчиви морфологични промени в орган или в целия организъм, които надхвърлят вариациите в тяхната структура. Вродените малформации възникват в утробата в резултат на нарушаване на процесите на развитие на ембриона или (много по-рядко) след раждането на дете в резултат на нарушаване на по-нататъшното образуване на органи. Термините „вродени аномалии“ могат да се използват като синоними на термина „вродени малформации“. (аномалия;Гръцки "отклонение"; в биологията - отклонение от структурата и/или функцията, присъщи на даден биологичен вид, в резултат на нарушение на развитието на организма), „вродени дефекти“ и „дефекти в развитието“, но дефектите, възникнали в утробата, обикновено са наречена вродена. Концепцията за "вроден дефект" не се ограничава до нарушения в развитието, но включва и вродени грешки на метаболизма. Вродените аномалии по-често се наричат ​​дефекти в развитието, които не са придружени от дисфункция на органа.

Колко чести са дефектите в развитието?

Честотата на дефектите в развитието (DM) на репродуктивната система е около 2,5%. Хромозомната и генна патология е причина за около 30% от нарушенията на половото развитие.

Какви са етапите на нормално генитално развитие?

По време на ембрионалното развитие първи се развиват половите жлези. В ембриона, на 3-4-та седмица от развитието, на вътрешната повърхност на първичния бъбрек се образува зачатък на гонада. В този случай плодът проявява асиметрия в развитието на яйчниците, което се проявява в анатомичното и функционално преобладаване на десния яйчник. Този модел продължава в репродуктивна възраст. Клиничното значение на това явление е, че след отстраняване на десния яйчник жените са много по-склонни да получат менструална дисфункция и невроендокринни синдроми.

Формирането на репродуктивната система е тясно свързано с развитието на отделителната система, така че е по-правилно да се разглежда процесът на тяхното развитие едновременно като единна система.

Какви са особеностите на развитието на отделителната система?

Човешките бъбреци не придобиват окончателната си анатомична и функционална форма веднага, а след два междинни етапа на развитие: бъбреците (пронефос)и първичен бъбрек (мезонефос),или волфово тяло. В резултат на тези две трансформации се образува крайната или вторична пъпка (метанефос).Всички тези рудименти се образуват последователно от различни зони на нефрогенни връзки, разположени по рудимента на гръбначния стълб. В този случай бъбрекът съществува за кратко време, бързо претърпява обратно развитие и оставя след себе си само първичния уринарен остатък или волфов (мезонефрален) канал. Паралелно с регресията на предпочитанието се образува волфовото тяло, което представлява два надлъжни гребена, разположени симетрично по протежение на зачатъка на гръбначния стълб. Окончателният бъбрек се образува от каудалната част на нефрогенната връв, а уретерът се образува от Волфовия канал. С развитието на постоянния бъбрек и уретера настъпва регресия на Волфовите тела и Волфовите канали. Остатъците им под формата на тънки каналчета, покрити с епител, са запазени на места и от тях могат да се образуват кисти (параовариални). Остатък от краниалния край на първичния бъбрек (епофорон)разположен в широкия лигамент между тръбата и яйчника; каудален край (парофорон)също се намира в широкия лигамент между тръбата и матката. Останките от канала на Волф (Gartner) са разположени в страничните части на шийката на матката и вагината и могат да послужат като фон за образуване на киста (киста на канала на Gartner), а остатъците от телата на Wolff - параовариална киста.

Какви са етапите на развитие на репродуктивната система?

Паралелно с развитието на пикочната система се образува и репродуктивната система. На 5-та седмица от развитието на вътрешната повърхност на волфовите телца се появяват ролкови удебеления на зародишния епител, рязко ограничени от тъканта на волфовите телца - зачатъците на бъдещите гонади (яйчници при жената и тестиси при човек). Едновременно с образуването на половите жлези, на външната повърхност на двете Волфови тела започват да се развиват удебеления на зародишния епител под формата на връзки, наречени Мюлерови връзки. Намират се

успоредно и навън от телата на Волф. Докато растат в каудална посока, Мюлеровите връзки се трансформират от твърди епителни образувания в канали (парамезонефрални). В същото време Волфовото тяло и Волфовият канал постепенно намаляват в женския ембрион. Впоследствие горните участъци на каналите на Мюлер остават навън от волфовите канали, а долните се отклоняват навътре и, приближавайки се взаимно, докато се слеят, образуват един общ канал.

На какъв етап от бременността се формират вътрешните полови органи?

Горните участъци на Мюлеровите канали образуват фалопиевите тръби, а долните участъци образуват матката и по-голямата част от вагината. Този процес започва от 5-6-та седмица и завършва до 18-та седмица от вътрематочното развитие. Краищата на горните секции се разширяват и образуват тръбни фунии. Постепенно удължавайки се, Мюлеровите канали достигат до урогениталния канал и участват в образуването на влагалището. С образуването на Мюлеровите канали урогениталния канал се разделя на пикочен и репродуктивен канал. Пълното сливане на Мюлеровите канали и образуването на матката настъпват в края на 3-ия месец от ембрионалното развитие, а образуването на вагиналния лумен настъпва на 5-ия месец. Участъците от Мюлеровите канали, участвали в образуването на фалопиевите тръби и половите жлези (яйчниците), първоначално разположени по оста на тялото на плода (вертикално), постепенно преминават в хоризонтално положение и на 4-тия месец от развитието на плода , заемете поза, характерна за възрастна жена.

Какви елементи изграждат външните полови органи?

Външните полови органи се образуват от урогениталната клоака и кожата на долните части на тялото на ембриона. В долния край на тялото на ембриона се образува клоака, в която се вливат края на червата, Волфовите канали с уретери, развиващи се от тях, а след това Мюлеровите канали. Алантоисът (пикочния канал) се простира от клоаката. Преградата, идваща отгоре, разделя клоаката на гръбна част (ректума)и вентралната част - пикочно-половия синус (синус урогениталис).Пикочният мехур се образува от горната част на пикочно-половия синус, а уретрата и преддверието на влагалището се образуват от долната част. Вентралната повърхност на клоаката (клоакалната мембрана) първоначално е непрекъсната (Таблица 12.1).

Таблица 12.1.Генезис на нормалното развитие и малформации на вътрешните полови органи

Време на ембриогенезата*	Нормално развитие	Патологично развитие
Две седмици	Образуване на пикочно-половата гънка	Пререндум, Волфов тракт, Мюлеров тракт и яйчниците не се развиват
4-5 седмици	Образуване на Мюлерови канали	Мюлеровият тракт не се развива от едната или от двете страни
5-6 седмици	Сливане на две генитални гънки и образуване на полова връв	Непълно сливане на Мюлерови канали или пълното им изолиране един от друг
7-11 седмици	В резултат на сливането на дисталните краища на Мюлеровите канали се образуват шийката на матката и влагалището	Дисталните краища на Мюлеровите канали не се сливат; образува се двойна матка с частична или пълна вагинална преграда
13-14 седмици	Формира се мускулната мембрана на вътрешните полови органи; матка, тръби и шийка на матката	Мускулната обвивка на матката и тръбите не се образува. Настъпва атрезия на влагалището и шийката на матката
15-16 седмици	Маточните рога се сливат; матката приема окончателната си форма	Няма сливане на рогата; образува се двурога матка с рудиментарен рог, седловидна матка; матка с частична преграда

Забележка:* - период от момента на зачеването (период на овулация)

Какво се счита за нарушение на развитието на репродуктивната система?

Нарушенията в развитието на репродуктивната система включват:

1) аномалии на сексуалното развитие, придружени от нарушена сексуална диференциация (малформации на матката и вагината, гонадна дисгенезия, вродена AGS);

Кога се появяват гениталните малформации?

Малформациите на гениталните органи възникват още по време на ембрионалното развитие, въпреки че в някои случаи те могат да се развият постнатално. Малформациите на половите органи могат да бъдат много разнообразни, както по своята анатомична природа, така и по отношение на влиянието си върху здравето на жената. За да се оценят правилно характеристиките на възникналите дефекти, е необходимо да се вземе предвид нормалният процес на развитие на гениталиите.

Какви са причините

повлияване на нормалната ембриогенеза?

Причините, които влияят върху хода на нормалния процес на ембрионално развитие, са разнообразни, така че е невъзможно да се установят всички фактори, които биха могли да оправдаят дефектите във всеки конкретен случай, въпреки че в някои случаи връзката между появата на дефекти и някои увреждания ( тератогенни) фактори могат да бъдат ясно установени. Всички тератогенни фактори могат да бъдат разделени на следните групи (Таблица 12.2).

а) генетични, определящи половата диференциация на мъжа и жената;

б) външни (околна среда, травма, тератогенни ефекти);

в) вътрешни (ензими, хормони).

Таблица 12.2.Възможни и малко вероятни тератогенни фактори (Slotnik R., 1999)

Възможни фактори	Малко вероятни фактори
Алкохолизъм	Инхалационни анестетици
Биопсия на хорионните въси	диоксин
Карбамазепин	Аспирин (ацетилсалицилова киселина)
Дисулфирам	бендектин
Ерготамин	Наркотици (с изключение на кокаин)
Хипервитаминоза А	Метронидазол
Водя	Ваксина срещу рубеола
Примидон	Спермициди
Стрептомицин	Излъчване от телевизор или компютър
Недостиг на цинк

На какви етапи от ембриогенезата се появяват различни малформации?

Установено е също, че формирането на една или друга малформация зависи от периода на ембриогенезата, през който патогенният фактор проявява своето действие.

Въз основа на характеристиките на морфогенезата и типичните реакции на ембриона и плода към влиянието на патогенни фактори на околната среда, целият период на вътрематочно развитие може да бъде разделен на следните етапи: предимплантационно развитие (първоначален период); имплантация, органогенеза и плацентация (ембрионален период); фетогенеза (фетален период).

Първоначалният период на вътрематочно развитие продължава от момента на оплождането до имплантирането на бластоциста. Отличителна черта на началния период са големите компенсаторни и адаптивни възможности на развиващия се ембрион. Ако голям брой клетки са повредени, ембрионът умира, а ако отделните бластомери са повредени, по-нататъшният цикъл на развитие не се нарушава (принципът „всичко или нищо“).

Вторият период на вътрематочно развитие е ембрионален (9-56 дни след оплождането). По това време, когато ембрионът е най-чувствителен към тератогенни фактори, се формират най-тежките малформации. След 36-ия ден от вътрематочното развитие рядко се образуват груби малформации (с изключение на дефекти на твърдото небце, пикочните пътища и гениталните органи).

Третият период е фертилен период. Дефектите в развитието не са характерни за този период. Под въздействието на факторите на околната среда възниква инхибиране на растежа и смърт на фетални клетки, което по-късно се проявява като недоразвитие или функционална незрялост.

Най-важният период във формирането на женската полова система е 9-та седмица (първи триместър на бременността) от вътрематочното развитие.

Какъв е механизмът на възникване на PR?

Тясната ембрионална връзка на репродуктивната и пикочната система причинява чести комбинации от техните аномалии: броят на пикочно-половите дефекти варира от 10 до 100%.

Механизмът на възникване на PR не е добре разбран. Смята се, че образуването на PR възниква в резултат на нарушаване на процесите на възпроизводство, миграция и диференциация на клетките, смърт на индивида

клетъчни маси, забавяйки тяхната резорбция, нарушавайки тъканната адхезия. Спирането или забавянето на възпроизвеждането на клетките води до аплазия или хипоплазия на органа, нарушаване на сливането на отделни ембрионални структури, което обикновено се случва в строго определени периоди. В случаите на ниска пролиферативна активност на клетките, контактът между ембрионалните структури се забавя. В резултат на промените в клетъчната миграция могат да се развият аплазия, хетеротопия и редица сложни дефекти. Промяна в клетъчната диференциация може да настъпи във всеки период от ембриогенезата и да причини агенезия на органа, неговата морфологична и функционална незрялост. Забавянето на физиологичния разпад на клетките, които умират по време на ембриогенезата, може да доведе до атрезия и стеноза.

Какви нарушения на развитието се считат за вродени дефекти?

Агенеза- пълна вродена липса на орган.

аплазия- вродена липса на орган с наличието на съдовата му дръжка.

Хипоплазия- недоразвитие на органи.

Хиперплазия (хипертрофия) - увеличаване на относителния размер на даден орган поради увеличаване на броя (хиперплазия) или обема (хипертрофия) на клетките.

Хетеротопия- наличие на клетки, тъкани или цели участъци от даден орган в друг орган или в онези области на същия орган, където не би трябвало да бъдат.

Хетероплазия- нарушена диференциация на някои видове тъкани.

Ектопия- изместване на орган, т.е. местоположението му на необичайно място.

удвояване,както и увеличаване на броя на един или друг орган или част от него.

Атрезия- пълна липса на канал или естествен отвор. Стеноза- стесняване на канала или отвора.

Упоритост - запазване на ембрионални структури, които нормално изчезват до определен период на развитие. Една от формите на персистиране е дисрафията (арафия) - незатваряне на ембрионалната цепнатина.

Дисхрония- нарушение на темпа (ускоряване или забавяне) на развитие. Процесът може да засяга клетки, тъкани, органи или целия организъм.

На каква основа се разграничават дефектите в развитието?

Вродените малформации се различават по етиология, последователност на възникване в тялото, време на излагане на тератогенния фактор и локализация. Най-честите класификации се основават на етиологичния принцип и локализацията.

Въз основа на етиологията е препоръчително да се разграничат три групи дефекти: а) наследствени, б) екзогенни, в) мултифакторни.

Какви дефекти се считат за наследствени?

Наследствените дефекти включват дефекти, които възникват в резултат на мутации, т.е. устойчиви промени в наследствените структури в гамети - гаметични мутации или (много по-рядко) в зиготата - зиготични мутации. В зависимост от нивото, на което е настъпила мутацията - на ниво гени или хромозоми, наследствените дефекти се разделят на генни и хромозомни.

Какви дефекти се класифицират като екзогенни?

Екзогенната група включва дефекти, причинени от увреждане на ембриона и плода директно от тератогенни фактори. Тъй като малформациите, причинени от тератогени, могат да копират генетично определени малформации, те често се наричат фенокопия.

Какво представляват гениталните малформации?

Нарушенията в развитието на репродуктивната система включват:

1) аномалии на сексуалното развитие, придружени от нарушена сексуална диференциация (малформации на матката и вагината, гонадна дисгенезия, вроден адреногенитален синдром - AGS, тестикуларна феминизация, различни интерсексуални състояния);

2) аномалии на сексуалното развитие без нарушена сексуална диференциация (преждевременен пубертет, забавен пубертет).

Честотата на вродените дефекти на репродуктивната система е около 2,5%. Хромозомната и генна патология е причина за около 30% от нарушенията на половото развитие.

Бременността на гениталните органи настъпва още по време на ембрионалното развитие, въпреки че в някои случаи те могат да се развият постнатално.

Честотата на вродените малформации на половите органи при новородените е 0,2-0,9%, а по отношение на всички малформации - около 4%.

Малформациите на половите органи могат да бъдат много разнообразни, както по своята анатомична природа, така и по отношение на влиянието си върху здравето на жената. За да оцените правилно характеристиките на възникналите дефекти, трябва да знаете нормалния процес на развитие на гениталиите (вижте Глава 1).

Каква е етиологията на гениталните малформации?

Причините, които влияят върху хода на нормалния процес на ембрионално развитие, са разнообразни, следователно е невъзможно да се установят всички фактори, които биха могли да обосноват дефектите във всеки конкретен случай, въпреки че понякога връзката между появата на дефекти и някои увреждания (тератогенни) ) фактори могат да бъдат ясно установени. Всички тератогенни фактори могат да бъдат разделени на следните групи:

Генетични, определящи половата диференциация на мъжа и жената;

Външни (околна среда, травма, тератогенни ефекти);

Вътрешни (ензими, хормони).

Тясната ембрионална връзка на репродуктивната и пикочната система се определя от комбинации от техните аномалии: честотата на комбинациите от уринарни и генитални дефекти варира от 10 до 100%.

Какви са дефектите в развитието на вулвата и химена?

Вулва с неперфориран химен при 14-годишно момиче.

При вулварните PR се наблюдават деформации на вулвата поради хипоспадия (недоразвитие на уретрата с отварянето й във влагалището) или еписпадия (неправилно развити външни полови органи с недоразвитие на предната стена на уретрата, цепнатина на клитора и матката) с неестествено отваряне във влагалището или преддверието на ректума.

Най-честата патология е атрезия на химена, която се среща при 0,02-0,04% от момичетата. Клинично атрезия на химена се проявява по време на пубертета, когато се установи липсата на менструация. Менструалната кръв, натрупваща се във влагалището, разтяга стените му (хематоколпос). Горният му полюс, на

в която се вижда малка, плътна матка, разположена над равнината на входа на таза. Постепенно менструалната кръв може да запълни и разтегне кухината на матката (хематометър) и фалопиевите тръби (хематосалпинкс).

Атрезия на химена може да не се прояви по никакъв начин за известно време, но тъй като кръвта се натрупва във влагалището, матката и фалопиевите тръби, се появяват симптоми, свързани с компресия на пикочния мехур и червата, неприятна болка в долната част на гърба, както и спазми и се появява неразположение по време на менструация. Когато менструалната кръв навлезе в коремната кухина или се инфектира, възникват перитонеални симптоми.

Какви са диагнозата и лечението на атрезия на химена?

Диагнозата се поставя по време на преглед (фиг. 12.1) въз основа на ултразвукови данни. Разкрива се плътен синкав химен, леко издаден навън, а понякога и целия перинеум. При ректо-абдоминално изследване се установява тумороподобна еластична формация, на върха на която се идентифицира матката (фиг. 12.2).

Ориз. 12.1.Атрезия на химена

Ориз. 12.2.Сагитален разрез на таза с неперфориран химен: 1 - хематосалпинкс; 2 - хематометър; 3 - хематоколпос; 4 - симфиза; 5 - хемаперитонеум

Ориз. 12.3.Неназъбен химен. Кръстовиден разрез и кръгло изрязване

Диференциална диагноза трябва да се направи с дистопичен (тазов) бъбрек или тумор на яйчниците.

Лечението на атрезия на хименума се състои в неговата кръстовидна дисекция и прилагането на отделни конци по ръбовете на разреза или частичното му изрязване. Операцията се извършва при асептични условия; придружава се от изпразване на хематоколпоса (фиг. 12.3). Прогнозата е благоприятна.

Кои са най-честите вагинални малформации? Какви са причините за възникването им?

Честотата на вагиналните аномалии е 1:5000 раждания.

Вагинална агенезия представлява първична пълна липса на вагина. Може да се открие преди пубертета или преди началото на сексуалната активност. При преглед такива пациенти имат лека депресия между срамните устни - до 2-3 cm.

Вагинална аплазия наблюдавани в резултат на недостатъчно развитие на долните части на Мюлеровите (парамезонефралните) канали. Честотата на аплазия на влагалището и матката е 1 на 20 000 жени. При преглед жените имат женски тип тяло, външните полови органи са правилно развити; кариотип 46XX. Матката често е рудиментарна, а фалопиевите тръби и яйчниците (които са разположени на или над нивото на безименната линия) често показват признаци на изоставане в развитието. Функцията на яйчниците е намалена. При някои жени матката е нормално развита и могат да се наблюдават двуфазни циклични промени в ректалната температура и екскрецията на естроген и прогестерон.

Основните оплаквания са липсата на менструация (истинска или фалшива аменорея), невъзможността за осъществяване на полов акт и липсата на бременност.

Вагинална атрезия възниква в резултат на белези след възпалителен процес в антенатален или постнатален период, което води до пълно или частично затваряне на вагината. Клинично се проявява през пубертета със задържане на менструална кръв във влагалището, маточната кухина и фалопиевите тръби.

Диагнозата се установява чрез ректоабдоминално и вагинално изследване, сондиране, вагиноскопия, ултразвук и изследване на влагалището в спекулума.

Какво лечение е възможно за вагинални малформации?

Лечението на вагиналната агенезия и аплазия е само хирургично - създаване на изкуствена вагина. За тази цел се използва тазовия перитонеум, кожно ламбо, резекция на резецирана сигма или ректум и алопластични материали. След пластична хирургия жените могат да бъдат сексуално активни.

Лечението на вагиналната атрезия е хирургично и се състои в разцепване на обраслото пространство. В случаите на обширна атрезия, цепнатината се завършва с пластична хирургия.

Понякога във влагалището се открива надлъжна или напречна преграда. Този тип аномалия може да се комбинира с двурога матка. Надлъжната преграда не се проявява по никакъв начин и може да бъде открита по време на преглед от гинеколог или акушер в родилния дом.

Какво представляват малформациите на матката?

В зависимост от степента на тежест, възможностите за PR на матката са много разнообразни и зависят от това дали е настъпило пълно или частично сливане на парамезонефралните канали по време на процеса на органогенеза (фиг. 12.4).

Вродените дефекти на матката обикновено се свързват с действието на увреждащи фактори през първите 3 месеца от вътрематочното развитие или с генетични фактори. Жените с вродени дефекти на матката често имат обременена наследственост, а тяхното потомство има повишена честота на аномалии в развитието.

Агенезия на маткатасъщо се среща при нежизнеспособни фетуси в комбинация с други тежки дефекти в развитието.

Удвояване на матката и вагината (uterus didelphys) се наблюдава изключително рядко и се характеризира с наличието на две напълно независими

Ориз. 12.4.Непълен списък от варианти на аномалии на Мюлеров канал (според Stoeckel): 1 - u. диделфис; 2 - u. дуплекс и др. дуплекс; 3 - u. bicornis bicollis, v. симплекс; 4 - u. bicornis unicollis; 5 - u. аркуатус; 6 - u. септус дуплекс сеу билокуларис; 7 - u. субсептус; 8 - u. бифорис; 9 - u. foras arcuatus; 10 - v. прегради; 11 - v. подсепта; 12 - u. еднорог; 13 - u. bicornis rudimentarius solidus cum v. солидна(синдром на Mayer-Rokitansky-Kuster); 14 - u. bicornis rudimentariuspartim excavatus; 15 - u. еднорог; 16 - u. bicornis cum haematometra

половин органи: две матки (всяка има една тръба и яйчник), две шийки на матката и две вагини. Матката и влагалището са напълно разделени, като между тях са разположени пикочният мехур и ректума. И двете половини могат да бъдат развити задоволително или неравномерно. И двете матки могат да функционират добре и бременността може да настъпи в тях последователно.

Какви са характеристиките на дуплекс на матката и дуплекс на вагината (прегради)?

Малко по-често дуплекс на матката и дуплекс на вагината (септа).При този тип аномалия също има две матки, две шийки и две вагини, но в определена област (обикновено в шийката на матката) и двете части на репродуктивната система влизат в контакт една с друга, често с помощта на фибромускулна преграда. Често има недоразвитие на една от матките, атрезия на химена, вътрешната ос, частична атрезия или аплазия на влагалището от едната страна, което е придружено от развитието на едностранен хематоколпос.

Какви са характеристиките на двурогата матка?

Друг вид матка е двурога матка (uterus bicornis bicollis),при които има обща вагина и бифуркация на шийката на матката и тялото на матката, и uterus bicornis unicollis- само бифуркация на тялото на матката. Двурогата матка може да бъде леко изразена. Ако сливането на Мюлеровите канали не се случва само в фундуса, това води до седловидна депресия - uterus arcuatus.Със значително изоставане в развитието на един от парамезонефралните канали, uterus bicornisс рудиментарен рог. Рядък вид маточен PR е uterus unicornis (uterus pseudounicornis).

Какво представлява синдромът на Mayer-Rokitansky-Küstner?

Особена аномалия е uterus bicornis rudimentarius solidus,наричан още синдром на Mayer-Rokitansky-Küstner. Този дефект се характеризира с наличието на тънки свързващи пъпки в областта на вагината и матката.

Каква е клиничната картина при малформации на матката?

Удвояването на матката и вагината може да бъде асимптоматично. Менструалните, сексуалните и дори репродуктивните функции остават нормални. Но поради факта, че този вид дефект често е придружен от забавяне на развитието на матката и яйчниците, се наблюдават

менструална дисфункция, повтарящи се спонтанни аборти, слабост на раждането, кървене в следродилния и следродилния период и др. Бременността, която настъпва в рудиментарния рог, се класифицира като извънматочна, а ако е прекъсната (руптура на рудиментарния рог), се характеризира с тежко клинично кървене.

Каква е диагнозата малформации на матката?

Диагностика.В повечето случаи руптурата на матката се диагностицира с помощта на конвенционални методи на изследване: използване на огледала, бимануално изследване, сондиране и ултразвук. Изследването на пикочната система ни позволява да определим формите на малформациите на пикочните органи.

Какво е лечението на малформациите на матката?

Лечение.Някои видове руптура на матката (седловидна, еднорога и др.), Които протичат безсимптомно, не изискват никакво лечение. Ако този или онзи дефект е придружен от спонтанен аборт, тогава пластичната хирургия се извършва според показанията (фиг. 12.5).

Ориз. 12.5.Метропластика при двурога матка (операция на Strassmann): А - напречен разрез на фундуса на матката; B - изрязване на преградата; B - наслагване

шевове на матката

Допълнителният или рудиментарният рог (извън или по време на бременност) на матката се отстранява по време на операция.

Прогнозата в повечето случаи е благоприятна.

Какви са видовете малформации на яйчниците?

Аплазия на яйчниците е изключително рядко и очевидно може да се наблюдава само при нежизнеспособни фетуси с други дефекти в развитието, несъвместими с живота.

Понякога при еднорога матка се наблюдава липса на яйчник от едната страна, но при еднорога матка по-често се развиват два яйчника.

Недостатъчното анатомично и функционално развитие на яйчниците обикновено се съчетава с недоразвитие на други части на репродуктивната система.

Рядка форма на PR е липса на яйчници или гонадна дисгенезия (GD).Яйчниците са представени от съединителнотъканни връзки, които могат да съдържат отделни групи от клетки на кората или медулата. Външните полови органи с този дефект са недоразвити, матката е рудиментарна. DG възниква в резултат на хромозомни аномалии.

Има няколко форми на DG:

Типична форма на DH (синдром на Shereshevsky-Turner);

Чиста форма на DG;

Смесена форма на ДГ.

Какво е характерно за типичната форма на ДГ - синдром на Шерешевски-Търнър?

Тази форма се характеризира с изразени соматични аномалии: нисък ръст (до 150 см), широки рамене, тесен таз, къс врат с птеригоидни гънки и нисък растеж на косата, валгусно отклонение на лакътните и коленните стави, малформации на сърдечно-съдовата система, бъбреците , микрогнатия и високо небце, ниско разположени уши, множество пигментни петна и др. Характерни признаци на забавено полово развитие: млечните жлези не са развити с широко разположени зърна, липсва половото окосмяване, тежка хипоплазия на гениталиите със съединителна тъкан връзки вместо яйчниците, първична аменорея. Интелектуалното развитие е нормално, изследването разкрива хромозомни аномалии (45X0, 46XX, 46X0), половият хроматин е намален или липсва, естрогенният синтез е намален, съдържанието на FSH и LH в кръвната плазма е рязко повишено.

Типичната форма на DH се диагностицира при раждането. Децата се отличават с ниско телесно тегло и особен оток на крайниците, които скоро изчезват без лечение.

Какви са причините и клиничната картина на изтритата форма на DG?

Най-голям интерес за клиниката и труден за диагностициране е изтрита форма на ДГ.Причината за заболяването също са хромозомни аномалии в кариотипа на пациентите. Клиничните прояви се характеризират със значителна вариабилност. Най-често се установява мозаичният характер на кариотипа - 45 X0/46XX. С преобладаване на клон 45X0, пациентите на външен вид са по-близо до клиничната картина на синдрома на Шерешевски-Търнър. Преобладаването на нормалния клетъчен клон 46XX изглажда соматичните признаци на типичната форма на DH. Пациентите са по-малко склонни да имат нисък ръст; може да има недостатъчно, но спонтанно развитие на вторичните полови органи при наличие на първична аменорея. Навременното начало на менструацията се наблюдава при 20% от пациентите, а 10% изпитват относително редовна менструация в продължение на 10 години след менархе, която след това се развива в олигоменорея и вторична аменорея. При преглед външните полови органи са хипопластични. Ултразвукът и лапароскопията също разкриват рязко хипопластични яйчници, които при хистологично изследване съдържат стромални елементи, съединителна тъкан с единични примордиални фоликули.

Какво характеризира чистата форма на DG?

При този клиничен вариант няма соматични аномалии. Растежът е нормален или под средния, млечните жлези не са развити, половото окосмяване е оскъдно или липсва. При преглед външните гениталии, влагалището и матката са недоразвити, яйчниците са рудиментарни, типична е първичната аменорея. Половият хроматин е отрицателен, кариотип 46ХУ, 46ХХ, 450. Секрецията на естроген е рязко намалена.

Какво характеризира смесената форма на DH?

Тази форма на дисгенезия е аномалия, която съчетава характеристиките на чиста форма с прояви на типична форма. Пациентите се характеризират с нормален ръст, интерсексуално телосложение, липса на соматични аномалии и признаци на вирилизация. Изследването разкрива изоставане в развитието на млечните жлези, симптоми на вирилизация и известно уголемяване на клитора на фона на хипоплазия на гениталните органи. Кариотипът често е 45X/45XY. Лапароскопията и хистологичното изследване разкриват фиброзна връв от едната страна и недоразвити елементи от тъканта на тестисите от другата.

Какво лечение се използва за DH?

Лечение на DHзависи от формата му и кариотипа на пациентите. При смесени и чисти форми на DG с кариотип 46XY, лечението трябва да започне с отстраняване на гонадите, без да се чакат признаци на вирилизация, поради високия риск от злокачествено заболяване при тези форми на дисгенезия. Пациентите с типични и чисти форми на DH с кариотип 46XX се подлагат на хормонозаместителна терапия с полови хормони, което води до феминизация на фигурата, развитие на млечните жлези, външните и вътрешните полови органи и циклично менструално-подобно течение. Всичко това освобождава момичетата от съзнанието за собствената им малоценност и допринася за социалната им адаптация.

На какво състояние отговаря терминът "хермафродитизъм"?

Този термин се отнася до патология на развитието на гонадите, при която индивидът има анатомично и функционално развити гонади и на двата пола. Има два вида хермафродитизъм: вярно и невярно.Истинският хермафродитизъм или бисексуалност е наличието в един индивид на гонади от двата пола: яйчник и тестис или гонади със смесена структура (ovotestis). Фалшивият хермафродитизъм или псевдохермафродитизмът е несъответствие между структурата на външните полови органи и естеството на половите жлези. Прави се разлика между фалшив женски и мъжки псевдохермафродитизъм.

Какво е фалшив женски хермафродитизъм?

Фалшивият женски хермафродитизъм се среща много по-рядко. Причините за тази форма на хермафродитизъм са: прием на андрогени или прогестерон; наличието на андроген-секретиращ тумор при майката; генетично обусловена хиперпродукция на андрогени при дете, която започва в утробата като вродена форма на адреногенитален синдром. При изследване вътрешните полови органи (вагина, матка, фалопиеви тръби и яйчници) са развити според женския тип, но в същото време зачатъците на мъжките репродуктивни елементи остават нередуцирани. Външните гениталии са развити по модел, който се доближава до мъжкия: клиторът е уголемен, големите срамни устни, слети по средната линия, наподобяват скротума, уретрата и влагалището в долната трета не са разделени и образуват урогенитален синус, който се отваря под увеличен клитор.

Как се характеризира мъжкият псевдохермафродитизъм?

Мъжкият псевдохермафродитизъм се характеризира с обратна връзка: при наличие на мъжки полови жлези (тестиси) външните гениталии повече или по-малко наподобяват структурата на женските. При преглед се открива малък пенис, наподобяващ разширен клитор и хипоспадия. Често скротумът е разделен на две гънки, слети по средната линия, напомнящи големите срамни устни.

Какви са диагнозата и лечението на мъжкия псевдохермафродитизъм?

Диагностицирането на тези дефекти често е трудно, особено в детството, така че понякога се наблюдават грешки при възпитанието на такива деца: женско дете се отглежда като момче и обратно.

Дефектните тестиси се отстраняват оперативно, поради риск от малигнезирането им. Андроген-секретиращият тумор също се отстранява. Въпросът за хирургичното лечение се решава индивидуално във всеки конкретен случай и зависи от формата на хермафродитизма. Използват се и пластични операции за корекция на външните полови органи и хормонална терапия.

Какво се има предвид под нарушения на половото развитие при момичетата?

Процесът на половото развитие (съзряване) се характеризира с настъпване на множество количествени и качествени промени в тялото на момичето, подготвяйки го за репродуктивната функция. Има две фази на пубертета. първият - предпубертетен - характеризира се с ускорен растеж, поява на вторични полови белези, по-нататъшно развитие на гениталните органи и завършва с появата на първата менструация. Втората фаза започва с менархе и завършва със завършване на половото и соматично развитие. Физиологичният процес на сексуално развитие протича в специфична генетично кодирана последователност, която се улеснява главно от невроендокринната система, особено от половите стероидни хормони.

Нарушенията на половото развитие не са еднакви по същността на патологичния процес, клиничната картина, времето на поява и проява на симптомите. Различават се следните нарушения на сексуалното развитие при момичетата:

Преждевременно сексуално развитие;

Забавено сексуално развитие;

Нарушения на половото развитие през пубертета;

Липса на сексуално развитие (гонадна дисгенезия, аплазия на яйчниците).

Какви са причините за нарушения в половото развитие при момичетата?

Основна роля за възникването на нарушения на половото развитие играят патологичните процеси, протичащи в пренаталния период, по време на раждането и в периода на новороденото (прееклампсия, заплашен спонтанен аборт, аномалии на раждането, фетална асфиксия, увреждания на централната нервна система, недоносеност). , недохранване на плода, инфекциозни заболявания).заболявания и алкохолизъм на майката и др.). Особено място заемат инфекциозните заболявания, прекарани в детството и пубертета. Редки причини за аномалии в развитието са неоплазми и кисти на хипоталамо-хипофизната система, яйчниците и надбъбречните жлези. Естеството на нарушенията може да бъде органично или функционално.

Какво представлява преждевременното полово развитие (PPD) на изосексуалната форма (женски тип)?

Сексуалното развитие се счита за преждевременно, ако менструацията (секреция, подобна на менструация) и вторичните полови белези се появят през първото десетилетие от живота на момичето (преди 8 години). В зависимост от тежестта на симптомите се разграничават пълни и непълни форми на PPR. Пълната форма включва тези случаи, когато момичетата развиват всички вторични полови белези с наличие на менструация (менструални реакции). Тази форма на PPD се характеризира с ускоряване на скоростта на растеж и съзряване на скелетната система, като процесът на съзряване на костите преобладава над скоростта на техния растеж, което причинява ранно спиране на растежа. Такива момичета са с нисък ръст с признаци на диспластична физика: тесни рамене, къси крайници със сравнително дълго тяло. При непълната форма се развиват вторични полови белези, но липсва менструация (или менструално-подобно течение). За разлика от пълната форма, при тази патология растежът и узряването на костите се случват едновременно, така че не се наблюдава значително забавяне на растежа и значителни промени във физиката.

Какви форми на PPD има при момичетата?

В зависимост от етиологията, патогенезата и клиничната картина се разграничават церебрални, яйчникови и конституционални форми на PPR.

Церебралната форма, в допълнение към признаците на PPR, се характеризира с увреждане на централната нервна система. В този случай хипофизиотропните структури на хипоталамуса се включват в процеса, започва преждевременна секреция на RHLH, стимулирайки образуването и освобождаването на FSH и LH от хипофизната жлеза. Това от своя страна предизвиква растежа и узряването на фоликулите и секрецията на естроген в яйчниците. В някои случаи има признаци на органично увреждане на централната нервна система, придружено от забавено интелектуално развитие, в други - неврологични симптоми, показващи функционални нарушения на диенцефалните структури (умерено затлъстяване, хиперхидроза, лабилност на вазомоторните реакции и др.).

Овариалната форма на PPR (фалшив PPR) се развива в резултат на фоликуларни кисти или хормонално активни тумори на яйчниците. Растежът и умственото развитие на такива деца съответстват на тяхната възраст.

При конституционалната форма на PPR не е възможно да се идентифицира неврологична, церебрална или друга патология. Единствената възраст, която е преждевременна, е началото на пубертета. Очевидно има отклонения в изпълнението на генетичната програма за узряване на невросекреторните структури на хипоталамуса. Процесът на образуване на циркорален тип секреция на LH RG се случва не през второто, а през първото десетилетие от живота, което косвено се потвърждава от наследствения, фамилен характер на конституционния PPR.

Каква е диагнозата PPR?

Диагностицирането на PPR не е трудно. Прегледът трябва да се извършва в специализирани болници. Обикновено диагнозата се поставя при обективен преглед на момичето. Може да бъде по-трудно да се идентифицира причината, която е причинила PPR. Задължителните методи за изследване са ултразвук на тазовите органи, лапароскопия, ако резултатите от ултразвук са съмнителни, неврологичен преглед с ЕЕГ и РЕГ, хормонални изследвания (гонадотропини), определяне на костната възраст. Тестовете за функционална диагностика (FDT) също са широко използвани.

Какви са принципите на лечение на PPR?

Лечението на PPR се извършва в зависимост от идентифицираната патология, която е причинила PPR и инхибиране на процеса на PPR. Туморите на яйчниците подлежат на хирургично лечение. Не се препоръчва премахването на фоликуларната киста, причинила PPR, тъй като тя претърпява обратно развитие, след което причинените от нея симптоми изчезват. Процесът на SPR се инхибира на ниво целеви тъкани. По този начин синтетичните LH-RH агонисти се използват за потискане на преждевременната активност на невроендокринните структури на хипоталамуса и гонадотропните клетки на хипофизната жлеза. Действието на тези лекарства се основава на блокадата на LH и FSH рецепторите, в резултат на което тяхната секреция от предната хипофизна жлеза рязко намалява, което води до преждевременно спиране на яйчниковата активност.

Предотвратяването на PPR се свежда до защита на здравето на майката и бащата на нероденото дете, предотвратяване на усложнения на бременността и раждането (асфиксия, наранявания) и рационално лечение на инфекциозни заболявания в детството.

Какви са характеристиките на нарушенията на сексуалното развитие през пубертета (хетеросексуален PPD)?

Тази форма на PPD се характеризира с появата на признаци на пубертета на противоположния пол (мъжки) при момичетата през първото десетилетие от живота. Най-често срещаната клинична форма на хетеросексуален PPR е патология, наречена "адреногенитален синдром", която е известна сред клиницистите като вродена надбъбречна хиперплазия, фалшив женски хермафродитизъм или хетеросексуален тип PPR при момичета.

Каква е етиологията на AGS?

AGS е следствие от вроден дефицит на ензимната система (C-21-хидроксилаза), участваща в синтеза на надбъбречните стероидни хормони. В този случай се нарушава синтезът на кортизол, основният глюкокортикоиден хормон на надбъбречната кора, чието образуване намалява. Съгласно принципа на обратната връзка, образуването на ACTH в предния лоб на хипофизната жлеза се увеличава и синтезът на прекурсори на кортизол се увеличава, от които се образуват андрогени поради ензимен дефицит. Заболяването е автозомно рецесивно и се среща в един случай на 5000 новородени.

Какви са клиничните прояви на AGS?

Клинично, вродената форма на AGS на възраст 3-5 години започва да се проявява като картина на PPR от мъжки тип: мъжки тип тяло и разпределение на мускулната и мастната тъкан, добро развитие на костната и мускулната тъкан („малък Херкулес“ ”, по думите на Л. Уилкинс).

Дисфункцията на надбъбречните жлези започва още в утробата, диагнозата вроден AGS може да се постави при новородено момиче. При преглед се открива вирилизация на външните гениталии: уголемяване на клитора, сливане на големите срамни устни и персистиране на урогениталния синус, който се отваря под уголемения клитор. Често такива момичета се бъркат с момчета с хипоспадия и крипторхизъм. В случай на изразена вирилизация, тази форма на PPR се нарича фалшив женски хермафродитизъм, който е най-често срещаната форма на хермафродитизъм сред нарушенията на сексуалното развитие. Обективен диагностичен метод остава ехографията или компютърната томография на надбъбречните жлези. Най-информативният тест е повишеното съдържание на 17-KS, 17-OHP, DHEA в урината и/или тестостерон в кръвта, което се нормализира след тест с глюкокортикоиди.

Диференциална диагноза се прави с вирилизиращ тумор на надбъбречната жлеза, развил се при момичета през първото десетилетие от живота. При тази патология вирилизацията на външните гениталии се проявява само в уголемяване на клитора. Тест с глюкокортикоиди не води до намаляване на 17-KS или тестостерон. При преглед се открива едностранно увеличение на надбъбречната жлеза.

Какви са принципите на лечение на AGS?

Вродената форма на AGS се лекува дълго време с глюкокортикоиди. Дозата на лекарството зависи от нивото на хиперандрогенизъм. В случай на груба вирилизация се извършва пластична коригираща операция. Лечението на надбъбречните тумори е хирургично.

Какво се разбира под забавено сексуално развитие (DSD)?

Под забавено сексуално развитие се разбира липсата или недоразвитието на вторичните полови белези на 13-14 години и липсата на менархе на 15-16 години.

Каква е етиологията на ZPR?

Причините за ZPR са нарушения в механизмите, регулиращи дейността на репродуктивната система или първична функционална яйчникова недостатъчност. От голямо значение са генните нарушения, сложното вътрематочно развитие и неблагоприятното въздействие на редица фактори (недохранване, хипотиреоидизъм, хроничен тонзилит, детски и други инфекции, които могат да окажат неблагоприятно въздействие върху яйчниците; ревматизъм, операция на яйчниците и др.) . Има 2 форми на ZPR: централен и яйчников произход.

Какви са причините за ZPR от централен произход?

Причините за CPR могат да бъдат церебрални нарушения от органичен характер: травматични, токсични, инфекциозни лезии (енцефалит, епилепсия, тумори на хипоталамуса). Тази патология на централната нервна система може да причини умствена изостаналост, ако в процеса участват структурите на медиобазалния хипоталамус.

Какви видове умствена изостаналост се класифицират като церебрални форми?

Церебралните форми включват умствена изостаналост при психози, неврози и поради стресови ситуации. Една от церебралните форми на умствена изостаналост е анорексия нервоза. (анорексия нервоза)- отказ от хранене, разглеждан като невротична ситуация в отговор на промените, настъпващи в тялото по време на пубертета. Тази форма включва умствена изостаналост поради загуба на телесно тегло по време на пубертета, когато момичетата започват да спазват диета.

Каква е патогенезата на умствената изостаналост на фона на загуба на тегло?

В резултат на стресовите фактори се нарушава образуването и отделянето на ендорфини. В супрахипоталамичните и хипоталамичните допаминергични структури се нарушават процесите на синтез и секреция на гонадолиберини и в резултат на това се намалява образуването на гонадотропини от хипофизната жлеза. Определена роля играе намаляването на количеството мастна тъкан, където се извършва екстрагонаден синтез на естроген.

Каква е клиничната картина на церебралните форми на умствена изостаналост?

При церебралните форми на умствена изостаналост основното, а понякога и единственото оплакване е нарушеното полово развитие. Момичетата с умствена изостаналост се различават от своите връстници с недостатъчното развитие на вторичните полови органи.

признаци и аменорея, липсата на „феминизация на фигурата“ - разпределението на мастната и мускулната тъкан според женския тип и промени в структурата на таза.

Момичетата с умствена изостаналост имат евнухоидна физика: удължени ръце и крака, сравнително къс торс и намаляване на напречните размери на таза. Техният ръст обикновено е по-висок от този на връстниците им.

Дефицитът на естроген, който играе важна роля в процеса на осификация, е причината за забавянето на растежа на дължината при такива момичета. При гинекологичен преглед се открива хипоплазия на половите органи (тежък полов инфантилизъм).

Какво характеризира яйчниковата форма на ZPR?

При овариалната форма на ZPR се наблюдава намаляване на фоликуларния апарат; такива яйчници се наричат ​​хипопластични, "нечувствителни", устойчиви на гонадотропна стимулация. Възможно е определена роля в патогенезата на тази патология да играят детски инфекциозни заболявания (морбили, рубеола, паротит и др.) Или токсични влияния, които причиняват нарушения във фоликуларния апарат или инервацията на яйчниците.

Каква е клиничната картина при овариалната форма на ZPR?

Клиничната картина на ZPR с хипопластични яйчници се характеризира с интерсексуални характеристики на тялото; Въпреки забавянето на процесите на осификация на епифизите на тръбните кости, дължината на тялото на момичетата не надвишава нормалните възрастови стандарти.

Вторичните полови белези са недоразвити, наблюдава се и хипоплазия на външните и вътрешните полови органи. Типична е първичната аменорея, но може да има оскъдна и рядка менструация.

Хормоналните характеристики на такива пациенти обикновено се характеризират с рязко намаляване на естрогена в кръвта с повишаване на съдържанието на гонадотропини. Във вагиналната намазка преобладават парабазалните клетки, има няколко междинни.

Какви са критериите за диагностициране на умствена изостаналост?

При изследване на момичета с умствена изостаналост се използват следните критерии:

Липса на менархе над 16-годишна възраст;

Липса на признаци на началото на пубертета на възраст 13-14 години и по-големи;

Липса на менархе в продължение на 3 или повече години от началото на развитието на гърдите и половото окосмяване;

Несъответствие между ръст и телесно тегло и хронологична възраст.

Основният проблем при диагностицирането на умствена изостаналост е установяването на степента на увреждане на репродуктивната система. От голямо значение е анамнезата, по време на събирането на която се изяснява информация за сексуалното развитие на сестри и кръвни роднини. По време на прегледа внимателно се отбелязват особеностите на телосложението, развитието на вторичните полови белези и половите органи.

Какви са методите за диагностициране на умствена изостаналост?

При пациенти с умствена изостаналост, ако има съмнение за церебрални форми на патология, е необходимо неврологично изследване. Сред използваните инструментални методи за изследване:

ЕЕГ и РЕГ, позволяващи диференциране на органични или функционални нарушения на церебралните и диенцефалните структури;

Рентгенография на черепа и sela turcica при показания - компютърна томография на мозъка;

При пациенти с установена патология на sela turcica - изследване на цветни зрителни полета и очно дъно;

Ултразвуково изследване на тазовите органи за изясняване на размера на матката и яйчниците;

Ако има допълнителни показания, лапароскопия с гонадна биопсия.

Хормонални изследвания. Препоръчително е да се определят нивата на пролактин при пациенти с нормален тип тяло и добре развити млечни жлези.

Ако хормоналното изследване разкрие ниски нива на гонадотропини (FSH и LH), това изключва първична яйчникова недостатъчност, но не позволява диференциране на нивото на патологията на хипоталамуса или хипофизата.

Какви функционални изследвания се извършват с цел диференциална диагноза?

1. Тествайте с RHLG:Интравенозно се прилагат 100 mcg LH RG, последвано от определяне на LH в кръвта след 15, 30, 60 и 120 минути. Увеличаването на нивата на LH показва запазена гонадотропна активност на хипофизната жлеза и дисфункция на хипоталамичните структури. Липсата на повишаване на нивата на LH показва, че хипофизната жлеза е рефрактерна, т.е. липсата на образуване на гонадотропини в нея.

2. Тест с кломифен: приемането на клостилбегит (кломифен) 100 mg на ден в продължение на 5 дни, последвано (след 2-3 дни) чрез определяне на LH или E 2 в кръвта, показва активиране на гонадотропната функция на хипофизната жлеза и индиректно на яйчниците. Определянето на естрогени до известна степен може да замени изследването с помощта на функционални диагностични тестове.

3. Проба с пергонал ви позволява да разберете функционалното състояние на яйчниците, техния отговор на стимулация с гонадотропни лекарства и по този начин да изключите тяхната първична непълноценност.

Какво лечение се провежда при умствена изостаналост?

При разработването на комплексна терапия за умствена изостаналост, насочена към нормализиране на функцията на диенцефалния регион, е необходимо участието на невролог.

В допълнение към общите въздействия, предприети за нормализиране на функцията на висшите структури, регулиращи репродуктивната функция, се използва хормонална терапия - заместителна терапия, циклични препарати от полови хормони, гонадотропни лекарства, които стимулират функцията на яйчниците.

Използването на LH RG за лечение на хипоталамични форми на умствена изостаналост е задача за близко бъдеще.