Reproduktivna disfunkcija kod muškaraca. Genetski poremećaji koji dovode do neplodnosti kod ljudi

Što može biti ugodniji događaj od sretan brak? Nakon logičnog razmišljanja većina dođe do odgovora. Najbolja stvar je prilika da postanete sretni roditelji. Najčešće svaki bračni par prije ili kasnije razmišlja o tako važnom koraku kao što je dijete. No, nažalost, ne uspijevaju svi ostvariti svoje planove iz prvog pokušaja, a za 15% parova takvi su napori osuđeni na neuspjeh. Što bi moglo uzrokovati ovu situaciju?

Kada se suočite sa sličnim problemom, nemojte paničariti. Ako se želja za djetetom ne ostvari u roku od 2-7 mjeseci, nije ništa strašno. Morate se smiriti i ne fokusirati se na to. Mnogo je razloga zašto ne dolazi do trudnoće: od jednostavnih psihološki faktor prije nego se razviju ozbiljni problemi.

Slični problemi uključuju:

muška neplodnost;

ženska neplodnost;

imunološka nekompatibilnost (žena je alergična na komponente muška sperma) - u ovom slučaju niti jedan supružnik ne pati od patologija koje mogu uzrokovati neplodnost, ali takav par ne može imati zajedničku djecu;

psihološki aspekti.

Međutim, ako potpuno zdrava žena Ako imate redovite spolne odnose bez korištenja kontracepcije godinu dana, ne dolazi do trudnoće, onda je vrijeme da razmislite o tome da je problem možda u muškarcu. Vrijedno je detaljnije govoriti o ovoj situaciji - što je to? Kako dijagnosticirati? Kako liječiti?

Muška neplodnost – unatoč redovitim spolnim odnosima – je nesposobnost sperme muškarca da oplodi jajnu stanicu žene. U idealnom slučaju, u spermogramu zdravog muškarca, 1 ml sperme trebao bi sadržavati oko 20 milijuna spermija, koji se brzo kreću naprijed i sposobni su za oplodnju. Također, oko 50% spermija treba imati ispravnu strukturu.

Uzroci

Razlozi koji mogu uzrokovati neplodnost kod muškaraca mogu uključivati:

komplikacija nakon zaušnjaka;

upala genitourinarnih organa;

dijabetes melitus (poremećaji ejakulacije);

mali broj i usporena aktivnost spermija u sjemenu (moguće je i potpuna odsutnost"punoglavci");

psihološka neplodnost (kada je muškarac podsvjesno podložan strahu od buduće odgovornosti koja će nastati s rođenjem djeteta ili u prisutnosti drugih opsesivnih strahova i rasprava);

imunološka neplodnost (stvaranje protutijela koja sprječavaju spermije u obavljanju njihovih normalnih funkcija).

Pa, najjednostavniji i najčešći razlog koji pada na pamet je zadnje utočište, je prisutnost loše navike. Pušenje i zlouporaba alkohola također imaju štetan učinak na tijelo čovjeka općenito i na reproduktivna funkcija posebno.

Dijagnostika

Muška neplodnost se dijeli na:

primarni - u kojem muškarac nije mogao oploditi niti jednog predstavnika suprotnog spola;

sekundarni – kada, po barem, jedna je žena zatrudnjela od određenog muškarca.

Otkriti ovu patologiju kod muškarca, urolog-androlog i endokrinolog-androlog pomoći će odrediti uzrok ovog stanja. Početak istraživanja je podvrgavanje spermogramu. Takva se analiza obično naziva spermogram. Određuje aktivnost i održivost sperme, osim toga, procjenjuju se druge patološke promjene.

Liječnici također mogu preporučiti druge pretrage kako bi utvrdili točan uzrok ili patologiju:

Ultrazvuk prostatna žlijezda;

analiza hormona;

dijagnoza imunološke neplodnosti - MAR test;

bakteriološka kultura za prepoznavanje zaraznih patologija genitourinarnog područja.

Ovisno o rezultatima testova, stručnjak će propisati liječenje. Terapija je podijeljena u tri metode o kojima će biti riječi u nastavku.

Metode liječenja

Konzervativna terapija

Sastoji se od korištenja lijekova u prisutnosti spolno prenosivih infekcija različitog porijekla. Ova vrsta liječenja također se često propisuje u prisutnosti neplodnosti zbog hormonske neravnoteže.

Kirurgija

Propisuje se u prisutnosti anomalija uretre, u prisutnosti ingvinalne kile i drugih anatomskih abnormalnosti koje se ne mogu ispraviti bez operacije.

Alternativna terapija

DO ovu metodu pribjeći kada je dostupno ozbiljne povrede reproduktivna funkcija u jačeg spola. Uključuje umjetno unošenje sperme u genitalni trakt žene kako bi se postigla oplodnja.

Liječenje neplodnosti mora biti sveobuhvatno i adekvatno. Osim toga, jači spol (ne samo pri postavljanju dijagnoze, već i pri planiranju trudnoće) mora preispitati vlastiti ritam života i po potrebi ga regulirati. Vrijedno je odreći se loših navika, početi pravilno jesti i ne zaboraviti na to dobar odmor. Rješavanje intimnih problema kod muškaraca može se postići korištenjem biljnih lijekova za liječenje i prevenciju patologija muškog reproduktivnog sustava. Vrlo često, nakon normalizacije vlastite prehrane i odmora i praćenja jednostavna pravila reproduktivna funkcija se normalizira bez dodatnih intervencija.

Stanovništvo mnogih razvijenih zemalja suočava se s akutnim problemom muškaraca i žena ženska neplodnost. 15% bračnih parova u našoj zemlji ima reproduktivnu disfunkciju. Neke statistike pokazuju da je postotak takvih obitelji i veći. U 60% slučajeva uzrok je ženska neplodnost, au 40% slučajeva - muška neplodnost.

Uzroci poremećaja muške reproduktivne funkcije

Sekretorni (parenhimski) poremećaj, kod koje je poremećena proizvodnja spermija u sjemenim kanalićima testisa, što se očituje aspermijom (u ejakulatu nema stanica spermatogeneze, kao ni samih spermija), azoospermijom (nema spermija, ali postoje spermatogeneze). prisutna), oligozoospermija (struktura i pokretljivost spermija su promijenjeni).

1. Disfunkcija testisa.
2. Hormonalni poremećaj. Hipogonadotropni hipogonadizam je nedostatak hormona hipofize, odnosno luteinizirajućeg i folikulostimulirajućeg hormona, koji sudjeluju u stvaranju spermija i testosterona.
3. Autoimuni poremećaj. Vaše vlastite imunološke stanice proizvode antitijela na spermu, čime ih uništavaju.

Poremećaj izlučivanja. Poremećena prohodnost (opstrukcija, začepljenje) spermatozoidnog trakta, zbog čega je poremećen izlaz sastavnih elemenata sperme u uretru kroz genitalni trakt. Može biti stalna ili privremena, jednostrana ili dvostrana. Sastav sjemena uključuje spermu, sekret prostate i sekret sjemenih mjehurića.

Mješoviti prekršaj. Ekskretorno-upalni ili ekskretorno-toksični. Nastaje kao posljedica neizravnog oštećenja spermatogenog epitela toksinima, poremećaja metabolizma i sinteze spolnih hormona, kao i izravnih smrtonosni učinak bakterijski toksini i gnoj na spermi, što dovodi do pogoršanja njezinih biokemijskih karakteristika.

Ostali razlozi:

• Seksualno. Erektilna disfunkcija, poremećaji ejakulacije.
• Psihološki. Anejakulacija (nedostatak oslobađanja sperme).
• Neurološki (posljedica oštećenja leđna moždina).

Uzroci poremećaja reproduktivne funkcije žene

• Hormonska
• Tumori testisa (cistome)
• Posljedice upalnih procesa u zdjelici. To uključuje stvaranje adhezija, tuboperitonealni faktor ili, drugim riječima, opstrukciju jajovodi.
• Endometrioza
• Tumori maternice (fibroidi)

Liječenje ženske neplodnosti

Na temelju rezultata pretraga liječnik propisuje određene metode liječenja neplodnosti. Obično su glavne snage usmjerene prema ispravna dijagnoza uzroci neplodnosti.

Kada endokrina patologija, liječenje je normalizirati hormonalne razine, kao i kod primjene lijekova za stimulaciju jajnika.

U slučaju opstrukcije jajovoda u liječenje je uključena laparoskopija.

Endometrioza se također liječi laparoskopijom.

Greške u razvoju maternice uklanjaju se mogućnostima rekonstruktivne kirurgije.

Imunološki uzrok neplodnosti otklanja se umjetnom oplodnjom spermom muža.

Najteže je liječiti neplodnost ako se uzroci ne mogu točno utvrditi. U pravilu se u ovom slučaju koristi IVF tehnologija - umjetna oplodnja.

Liječenje muške neplodnosti

Ako muškarac ima neplodnost koja je sekretorne prirode, odnosno povezana s poremećenom spermatogenezom, početak liječenja je uklanjanje uzroka. Liječe se zarazne bolesti, eliminiraju se upalni procesi, primijeniti hormonska sredstva vratiti spermatogenezu u normalu.

Ako čovjek ima bolesti kao što su ingvinalna kila, kriptorhidizam, varikokela i drugi, propisan je kirurgija. Kirurška intervencija također je indicirana u slučajevima kada je muškarac neplodan zbog začepljenja sjemenovoda. Najveće poteškoće uzrokuje liječenje muške neplodnosti u slučaju izloženosti autoimunim čimbenicima, kada je oslabljena pokretljivost spermija i zahvaćena su antispermatska tijela. U ovoj opciji je propisano hormonski lijekovi, koristiti lasersku terapiju, kao i plazmaferezu i drugo.

Sveobuhvatna studija koja vam omogućuje prepoznavanje vodećih genetski razlozi muške neplodnosti i odabrati odgovarajuću taktiku za liječenje bolesnika.

Studija je obuhvatila najčešće genetske uzroke muške neplodnosti: identifikaciju delecija u lokusu AZF utječući na spermatogenezu, određujući broj CAG ponavljanja u genu AR povezana s promjenama u osjetljivosti na androgene i traženje mutacija u genu CFTR, odgovoran za razvoj bolesti čija je klinička manifestacija opstruktivna azoospermija.

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Bukalni (bukalni) epitel, venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za istraživanje?

Nije potrebna priprema.

Opće informacije o studiju

Muška neplodnost (MF) je ozbiljna patološko stanje, zahtijevajući složenu sveobuhvatnu dijagnozu, hitnu korekciju, au nekim slučajevima i prevenciju.

15-20% parova pati od neplodnosti reproduktivna dob. U polovici slučajeva povezan je s "muškim faktorom", koji se očituje odstupanjima u parametrima ejakulata.

Teškoća dijagnosticiranja MB leži u velike količine razloge koji ga uzrokuju. To uključuje anomalije genitourinarni sustav, tumori, infekcije genitourinarni trakt, endokrini poremećaji, imunološki čimbenici, genetske mutacije itd. Za razliku od gore navedene razloge, genetski nemaju uvijek kliničke manifestacije, međutim, oni su iznimno važni za dijagnosticiranje MB kod ispitanika.

Važno je razumjeti da se dijagnoza "MB" i njegovi oblici mogu postaviti samo liječnik specijalist na temelju anamnestičkih podataka, podataka pregleda, instrumentalnih i laboratorijska istraživanja. Razlozi za posjet liječniku mogu biti sljedeći:

• nemogućnost začeća djeteta unutar godinu dana, pod uvjetom da nema znakova ženske neplodnosti kod partnera;
• erektilna i ejakulacijska disfunkcija;
• popratne bolesti urogenitalnog područja (upalne, tumorske, autoimune, kongenitalne, itd.);
• uzimanje hormonskih i citostatskih lijekova;
• nelagoda u urogenitalnom području.

Česti uzroci muške neplodnosti su poremećaji u građi i količini spermija, koji utječu na njihovu pokretljivost i sposobnost oplodnje.

Glavni genetski razlozi za razvoj MB su:

1) delecije (uklanjanje genetskih fragmenata) lokusa AZF;

2) polimorfizam (povećanje ponavljanja genetskog fragmenta - CAG) gena AR;

3)m mutacije (kršenje sekvence) gena CFTR .

Trenutno su ovi markeri sastavni dio standardnih kriterija za složenu dijagnozu genetskih manifestacija MB, koji se javljaju u skupini bolesnika u 10-15% slučajeva.

Delecije AZF lokusa i SRY gena

Važna uloga u razvoju patologija kao što su oligozoospermija i azoospermija, odstupanja u određenoj regiji Y kromosoma igraju ulogu - AZF- lokus (faktor azoospermije). Uključen u mu odrediti normalan tijek spermatogeneze, au slučaju kršenja genetske strukture AZF-locus, stvaranje muških zametnih stanica može biti ozbiljno poremećeno.

AZF- mjesto je unutra dugo rame Y kromosomi (q11). Geni smješteni u ovom lokusu imaju važnu ulogu u procesu spermatogeneze.

Mikrodelecija Y kromosoma je gubitak određenih područja, nalazi se u prosjeku u 10-15% slučajeva azoospermije i u 5-10% slučajeva teške oligozoospermije i uzrokuje poremećaje spermatogeneze i neplodnost u muškaraca.

AZF mjesto podijeljen u 3 dijela: AZFa, AZFb I AZF c. U svakom od njih identificirani su geni uključeni u kontrolu spermatogeneze. Delecije u AZF lokusu mogu biti puna, tj. potpuno uklanjanje jednog od AZF-regije ili više, i djelomičan, kada potpuno ne zahvate nijednu od tri njegove regije.

Kad se napuni AZF-delecije, postoji prilično jasna ovisnost stupnja oštećenja spermatogeneze o veličini i lokalizaciji delecija, što može imati prognostički značaj u dobivanju sperme pogodne za programe in vitro oplodnja.

• Odsutnost cijelog lokusa AZF, kao i brisanja koja potpuno pokrivaju regije AZFa i/ili AZFb, ukazuju na nemogućnost dobivanja sperme.
• Gotovo svi pacijenti s delecijama AZFb ili AZFb+c Azoospermija se primjećuje zbog teških poremećaja spermatogeneze (sindrom samo Sertolijevih stanica).
• S potpunim brisanjem regije AZFc manifestacije se kreću od azoospermije do oligozoospermije. U prosjeku, 50-70% pacijenata s delecijom koja potpuno zahvaća AZF c-regije, moguće je dobiti spermu pogodnu za umjetnu oplodnju.
• S djelomičnim AZF Kod c-delecija, manifestacije se kreću od azoospermije do normozoospermije.

Državno istraživanje AZF- Lokus Y-kromosoma u bolesnika s teškom azoospermijom i oligozoospermijom omogućuje nam utvrđivanje genetskog uzroka poremećaja spermatogeneze i provođenje diferencijalna dijagnoza neplodnosti kod muškaraca i prilagoditi liječenje, provjeriti mogućnost uzimanja sperme iz biopsije testisa i mogućnost uzimanja sperme za ICSI (intracitoplazmatska injekcija spermija).

Treba uzeti u obzir da se u slučaju uspješnog korištenja potpomognutih reproduktivnih tehnologija brisanje Y kromosoma prenosi muškom linijom. Ovo pokazuje potrebu dispanzersko promatranje za dječake rođene nakon korištenja ICSI-ja očevima s mikrodelecijama u Y kromosomu, kako bi se procijenio njihov status plodnosti.

Indikacije za probir AZF-delecije se temelje na broju spermija i uključuju azoospermiju i tešku oligozoospermiju (

U genetskoj kontroli razvoja po muški tip gen je posebno važan SRJ(Regija Y koja određuje spol). U njemu je i otkriveno najveći broj mutacije povezane s disgenezom gonada i/ili promjenom spola. Ako ne postoji dio kromosoma koji sadrži gen SRJ, fenotip će biti ženski s muškim kariotipom 46XY.

U ovo vrijeme genetsko istraživanje uključena analiza AZF-kromosomski lokus – 13 klinički značajnih delecija: sY86, sY84, sY615, sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242, kao i određivanje delecije gena. SRJ.

Gen za androgene receptore AR

Još jedan odlučujući čimbenik muške neplodnosti je kršenje hormonske regulacije spermatogeneze, u kojoj muški spolni hormoni androgeni igraju ključnu ulogu. Oni stupaju u interakciju sa specifičnim androgenskim receptorima, određujući razvoj muških spolnih karakteristika i aktivirajući spermatogenezu. Receptori se nalaze u stanicama testisa, prostate, kože, stanica živčani sustav i druge tkanine. Gen androgenog receptora karakterizira prisutnost ponovljene sekvence CAG (citozin-adenin-gvanin), čiji broj može značajno varirati (od 8 do 25). CAG triplet kodira aminokiselinu glutamin, a kada se broj ponavljanja CAG nukleotida promijeni, količina aminokiseline glutamina u proteinu se mijenja u skladu s tim. Od broja ponavljanja u genu AR osjetljivost receptora na , a odnos je obrnuto proporcionalan: što je više ponavljanja, to je receptor manje osjetljiv. Povećanje broja CAG ponavljanja u receptorima smanjuje njihovu aktivnost, postaju manje osjetljivi na testosteron, što može dovesti do poremećaja spermatogeneze, a povećava se rizik od razvoja oligozoospermije i azoospermije. Također postoje dokazi da sa smanjenim brojem CAG ponavljanja (AR) povećana osjetljivost na androgene i povećava rizik kod muškaraca. Povećanje broja CAG ponavljanja na 38-62 dovodi do spinobulbara atrofija mišića, tip Kennedy.

Rezultat testa omogućuje procjenu aktivnosti spermatogeneze i, ako je potrebno, poduzimanje odgovarajućih mjera za kompenzaciju patologije.

Muška neplodnost u cističnoj fibrozi

Luteinizirajući hormon (LH)

Folikulostimulirajući hormon (FSH)

Ukupni antigen specifični za prostatu (ukupni PSA)

Studija kariotipa

Važne bilješke

Ovi se genetski markeri ne mijenjaju tijekom života; studija se provodi jednom.

Književnost

1. Naina Kumar i Amit Kant Singh Trendovi muškog faktora neplodnosti, važan uzrok neplodnosti: pregled literature J Hum Reprod Sci. 2015 listopad-prosinac; 8 (4): 191–196.

U U zadnje vrijeme u reproduktivnoj medicini utjecaj biološki faktori muško tijelo na njegovu plodnost (plodnost), kao i na zdravlje potomstva. Pokušajmo odgovoriti na neka pitanja vezana uz ovu temu.Sposobnost reprodukcije, odnosno reprodukcije, glavna je značajka razlikovanja živih bića. Kod ljudi je za uspješnu provedbu ovog procesa potrebno očuvanje reproduktivne funkcije - kako kod žene tako i kod muškarca. Totalitet razni faktori, koji utječe na reproduktivnu sposobnost (plodnost) kod muškaraca naziva se “muški” faktor. Iako se u većini slučajeva ovaj pojam odnosi na različite okolnosti koje nepovoljno utječu na plodnost muškarca, naravno, “muški” faktor treba promatrati kao širi pojam.

Neplodnost u braku, neučinkovitost njenog liječenja, uključujući uz pomoć metoda potpomognute oplodnje (in vitro oplodnja, itd.), raznih oblika spontani pobačaj (rekurentni pobačaj), kao što su smrznuta trudnoća, spontani pobačaji, mogu biti povezani s negativan utjecaj"muški" faktor. Ako uzmemo u obzir genetski doprinos roditelja zdravlju svojih potomaka, općenito je približno jednak i za žene i za muškarce. Utvrđeno je da je uzrok neplodnosti u braku u oko trećini slučajeva kršenje reproduktivne funkcije kod žena, u trećini - kod muškaraca, au trećini slučajeva postoji kombinacija takvih poremećaja u oba supružnici.

Uzroci muške neplodnosti

Neplodnost u muškaraca najčešće je povezana s oštećenom prohodnošću sjemenovoda i/ili stvaranjem spermija (spermatogenezom). Dakle, u otprilike polovici slučajeva neplodnosti kod muškaraca otkriva se smanjenje kvantitativnih i/ili kvalitativnih parametara sperme. Postoji ogroman broj uzroka reproduktivne disfunkcije kod muškaraca, kao i čimbenika koji mogu predisponirati njihovu pojavu. Ti čimbenici mogu biti fizičke prirode (izloženost visokim ili niske temperature, radioaktivno i druge vrste zračenja itd.), kemijsko (izloženost raznim otrovnim tvarima) nuspojava lijekovi i sl.), biološki (spolno prenosive infekcije, razne bolesti unutarnji organi) i društvene ( kronični stres). Uzrok neplodnosti kod muškaraca može biti povezan s prisutnošću nasljednih bolesti, bolestima endokrinog sustava, autoimuni poremećaji- stvaranje antitijela u tijelu muškarca na vlastite stanice, na primjer na spermu.

Uzrok reproduktivnih problema kod muškaraca mogu biti genetski poremećaji, posebice promjene u genima koji su uključeni u kontrolu svih procesa koji se odvijaju u tijelu.

U velikoj mjeri stanje reproduktivne funkcije kod muškaraca ovisi o razvoj genitourinarnog sustava, pubertet. Procesi koji kontroliraju razvoj reproduktivni sustav, počinju djelovati čak iu prenatalnom razdoblju. I prije formiranja spolnih žlijezda izvan tkiva embrija oslobađaju se primarne spolne stanice koje se sele u područje budućih testisa. Ova faza je vrlo važna za buduću plodnost, budući da odsutnost ili nedostatak primarnih zametnih stanica u testisima u razvoju može uzrokovati ozbiljne poremećaje spermatogeneze, kao što je odsutnost spermija u sjemenoj tekućini (azoospermija) ili teška oligozoospermija (broj spermija manji od 5 milijuna / ml). Različiti poremećaji u razvoju spolnih žlijezda i drugih organa reproduktivnog sustava često su uzrokovani genetskim razlozima i mogu dovesti do poremećaja spolnog razvoja, au budućnosti i do neplodnosti ili smanjene plodnosti. Hormoni, prvenstveno spolni, imaju važnu ulogu u razvoju i sazrijevanju reproduktivnog sustava. Razni endokrini poremećaji povezani s nedostatkom ili viškom hormona, oslabljena osjetljivost na bilo koji hormon koji kontrolira razvoj organa reproduktivnog sustava, često dovode do nedovoljne reproduktivne funkcije.

Središnje mjesto u muškoj reproduktivnoj sferi zauzima spermatogeneza. Ovo je složen višefazni proces razvoja i sazrijevanja spermija iz nezrelih zametnih stanica. U prosjeku sazrijevanje spermija traje oko dva i pol mjeseca. Za normalan tijek spermatogeneze potreban je usklađeni utjecaj brojnih čimbenika (genetski, stanični, hormonalni i drugi). Ova složenost čini spermatogenezu "lakom metom" za sve vrste negativni utjecaji. Razne bolesti, nepovoljno okolišni čimbenici, nezdrav način života (niska tjelesna aktivnost, loše navike itd.), kron stresne situacije, uključujući one povezane s radna aktivnost, može dovesti do oslabljene spermatogeneze i, kao rezultat toga, smanjene plodnosti.

Tijekom proteklih desetljeća došlo je do jasnog pogoršanja kvalitete sperme. U tom smislu, standardi za kvalitetu sjemene tekućine više puta su revidirani. Daska normalan iznos(koncentracija) sperme smanjena je nekoliko puta i sada iznosi 20 milijuna/ml. Vjeruje se da je razlog ovog "pada" kvalitete sperme prvenstveno povezan s pogoršanjem ekološke situacije. Naravno, s godinama dolazi do smanjenja količine i kvalitete spermija (broj, pokretljivost i udio normalnih spermija), kao i ostalih parametara sperme koji mogu utjecati na mušku plodnost. Međutim, valja napomenuti da je stanje spermatogeneze uvelike određeno genetskim čimbenicima, prisutnošću bolesti i/ili čimbenicima koji nepovoljno utječu na stvaranje spermija.

Unatoč korištenju brojnih modernim metodama dijagnoza, uzrok neplodnosti ostaje nejasan u gotovo polovici svih slučajeva. Rezultati brojnih istraživanja pokazuju da genetski uzroci zauzimaju jedno od vodećih mjesta među uzrocima neplodnosti i ponovljenih pobačaja. Osim toga, genetski čimbenici mogu biti temeljni uzrok poremećaja spolnog razvoja, kao i brojnih endokrinoloških, imunoloških i drugih bolesti koje dovode do neplodnosti.

Kromosomske mutacije (promjena broja i/ili strukture kromosoma), kao i poremećaji gena koji kontroliraju reproduktivnu funkciju kod muškaraca mogu uzrokovati neplodnost ili pobačaj. Tako je vrlo često muška neplodnost, povezana s teškim poremećajem spermatogeneze, uzrokovana numeričkim abnormalnostima spolnih kromosoma. Poremećaji Y kromosoma u određeno područje su jedan od najčešćih genetskih uzroka (oko 10%) neplodnosti u muškaraca povezanih s azoospermijom i teškom oligozoospermijom. Učestalost ovih poremećaja doseže 1 na 1000 muškaraca. Poremećena prohodnost vas deferensa može biti posljedica prisutnosti takve zajedničke genetske bolesti kao što je cistična fibroza (cistična fibroza gušterače) ili njezinih atipičnih oblika.

U posljednjih godina utjecaj od epigenetski (supragenetski) faktori o reproduktivnoj funkciji i njihovoj ulozi u nasljednoj patologiji. Različite supramolekularne promjene u DNA, koje nisu povezane s kršenjem njegove sekvence, mogu značajno odrediti aktivnost gena, pa čak i biti uzrok niza nasljednih bolesti (tzv. bolesti utiskivanja). Neki istraživači ukazuju na višestruko povećanje rizika od takvih genetskih bolesti nakon korištenja metoda in vitro oplodnje. Nedvojbeno, epigenetski poremećaji mogu uzrokovati reproduktivnu disfunkciju, ali njihova uloga u ovom području ostaje nedovoljno shvaćena.

Važno je napomenuti da genetski uzroci ne rezultiraju uvijek primarnom neplodnošću (kada trudnoća nikada nije nastupila). U nekim slučajevima sekundarne neplodnosti, tj. kad se ne dogode ponovljeni slučajevi trudnoće, uzrok može biti povezan s genetskim čimbenicima. Opisani su slučajevi u kojima su muškarci koji su već imali djecu naknadno doživjeli teške poremećaje u spermatogenezi i kao posljedicu neplodnost. Stoga, genetsko testiranje za pacijente ili parove s reproduktivni problemi provode bez obzira imaju li djece ili ne.

Načini prevladavanja neplodnosti

Prevladavanje neplodnosti, uključujući u nekim slučajevima tako teške oblike reproduktivnih poremećaja kod muškaraca kao što su azoospermija (nedostatak spermija u ejakulatu), oligozoospermija (smanjenje broja spermija) i astenozoospermija (smanjenje broja pokretnih oblika, kao i brzina kretanja spermija u sjemenu) teška, postala je moguća zahvaljujući razvoju metoda in vitro oplodnje (IVF). Prije više od deset godina razvijena je IVF metoda, kao što je oplodnja jajne stanice jednim spermijem (ICSI, Intracytoplasmic Sperm Injection). Kao i konvencionalna in vitro oplodnja, ova tehnika se široko koristi u IVF klinikama. Međutim, treba imati na umu da uporaba potpomognutih reproduktivnih tehnologija ne samo da može riješiti problem rađanja, već i prenijeti genetske poremećaje, povećavajući rizik od nasljeđivanja mutacija povezanih s reproduktivna patologija. Stoga svi pacijenti, kao i darivatelji zametnih stanica, prije IVF programa moraju proći medicinsko genetski pregled i savjetovanje.

Citogenetička studija (analiza skupa kromosoma) propisana je svim bračnim parovima s neplodnošću ili ponovnim pobačajem. Ako je indicirano, preporučuju se dodatne genetske studije.

Za razliku od žena (osobito starijih od 35 godina), muškarci s godinama ne doživljavaju značajno povećanje broja zametnih stanica s netočnim skupom kromosoma. Stoga se smatra da dob čovjeka ne utječe na učestalost kromosomskih abnormalnosti u potomaka. Ta se činjenica objašnjava osobitostima gametogeneze žena i muškaraca - sazrijevanjem zametnih stanica. U žena, pri rođenju, jajnici sadrže konačan broj zametnih stanica (oko 450-500), koje se koriste tek s početkom puberteta. Dioba zametnih stanica i sazrijevanje spermija traje kod muškaraca sve do starost. Većina kromosomske mutacije javlja se u spolnim stanicama. U prosjeku, 20% svih oocita (jajnih stanica) zdravih mladih žena nosi kromosomske abnormalnosti. Kod muškaraca ima 5 - 10% svih spermija kromosomski poremećaji. Njihova učestalost može biti veća ako postoje promjene (brojčane ili strukturne anomalije kromosomi) u kromosomski set muškarci. Teški poremećaji u spermatogenezi također mogu dovesti do povećanja broja spermija s abnormalnim skupom kromosoma. Moguće je procijeniti razinu kromosomskih mutacija u muškim zametnim stanicama pomoću molekularne citogenetske studije (FISH analiza) sperme. Takva studija na embrijima dobivenim izvantjelesnom oplodnjom omogućuje odabir embrija bez kromosomskih abnormalnosti, kao i odabir spola nerođenog djeteta, primjerice, u slučaju nasljednih bolesti povezanih sa spolom.

Bez obzira na dob, bračni parovi koji planiraju trudnoću i zabrinuti su za zdravlje svog budućeg potomstva, posebice za rođenje djece s genetskim poremećajima, mogu potražiti odgovarajuću pomoć u medicinsko-genetičkim konzultacijama. Provođenje genetskog pregleda omogućuje nam utvrđivanje prisutnosti čimbenika koji ne pogoduju rađanju zdravog potomstva.

Ako nema razloga za brigu oko ovoga, nikakvog posebni trening Do buduća trudnoća se ne provodi. A ako je potrebno, s obzirom na trajanje sazrijevanja spermija, takvu pripremu treba započeti najmanje tri mjeseca unaprijed, a najbolje šest mjeseci do godinu dana. Tijekom tog razdoblja preporučljivo je ne koristiti jake lijekove. Muškarac se treba suzdržati ili se riješiti loših navika, te, ako je moguće, eliminirati ili smanjiti utjecaj profesionalnih i drugih štetnih faktora. Razumna ravnoteža između tjelesne aktivnosti i odmora vrlo je korisna. Važno je zapamtiti da je psiho-emocionalno raspoloženje od male važnosti za bračni par koji planira trudnoću.

Bez sumnje, biološke komponente koje se djetetu prenose od roditelja vrlo su važne. No, društveni čimbenici također imaju značajan utjecaj na zdravlje i razvoj djeteta. Brojna su istraživanja pokazala da razina intelektualne sposobnosti i karakter osobe u određenoj su mjeri određeni genetskim čimbenicima. Međutim, treba napomenuti da je stupanj razvoja mentalne sposobnosti uvelike je određena društvenim čimbenicima – odgojem. Dob roditelja sama po sebi ne može utjecati na stupanj razvoja djece. Stoga je rašireno mišljenje da će stariji očevi vjerojatnije roditi genije neutemeljeno.

Ukratko, želio bih napomenuti da zdravlje djeteta podjednako ovisi o zdravlju oba roditelja. I dobro je ako budući tata i buduća mama to će imati na umu.

Kršenja i njihovi uzroci abecednim redom:

reproduktivna disfunkcija -

Reproduktivna disfunkcija(neplodnost) - nemogućnost bračnog para da zatrudni redovitim nezaštićenim spolnim odnosom tijekom 1 godine (WHO).

U 75-80% slučajeva trudnoća se javlja tijekom prva 3 mjeseca redovite spolne aktivnosti mladih, zdravih supružnika, odnosno kada je muž mlađi od 30, a žena mlađa od 20 godina. U starijim dobna skupina(30-35 godina) ovo razdoblje se povećava na 1 godinu, a nakon 35 godina - više od 1 godine.

U otprilike 35-40% neplodnih parova uzrok je muškarac, u 50% žena, a u 15-20% postoji mješoviti faktor reproduktivne disfunkcije.

Koje bolesti uzrokuju reproduktivnu disfunkciju?

Uzroci reproduktivne disfunkcije u muškaraca

I. Parenhimski (sekretorni) poremećaj reproduktivne funkcije - poremećaj spermatogeneze (stvaranja spermija u zavijenim sjemenim kanalićima testisa), koji se očituje u obliku aspermije (nedostatak stanica spermatogeneze i spermija u ejakulatu), azoospermije. (odsutnost spermija u ejakulatu kada se otkriju stanice spermatogeneze), oligozoospermija II, smanjena pokretljivost, abnormalna struktura spermija:

1. Disfunkcija testisa:
- kriptorhizam, monorhidizam i hipoplazija testisa
- orhitis (virusne etiologije)
- torzija testisa
- primarni i sekundarni kongenitalni hipogonadizam
- povišena temperatura- poremećaj termoregulacije u skrotumu (varikokela, hidrokela, tijesna odjeća)
- Sindrom samo Sertolijevih stanica
- šećerna bolest
- pretjerano fizički stres, psihološki stres, težak kronična bolest, vibracije, pregrijavanje tijela (rad u toplicama, zlouporaba saune, groznica), hipoksija, tjelesna neaktivnost
- endogene i egzogene toksične tvari (nikotin, alkohol, lijekovi, kemoterapija, profesionalne opasnosti)
- terapija radijacijom
- mutacije: mutacija gena za mukoviscidozu (kongenitalna odsutnost sjemenovoda - opstruktivna azoospermija, određena metodom polimeraze lančana reakcija; mikrodelecija Y kromosoma (poremećena spermatogeneza razne diplome ozbiljnost poremećaja kariotipa - strukturne kromosomske aberacije - Klinefelterov sindrom, XYY sindrom, kromosomske translokacije, autosomne ​​aneuploidije) - metoda fluorescentne hibridizacije (FISH) korištenjem sondi obilježenih fluorokromom na različite kromosome

2. Hormonski (endokrini) poremećaj reproduktivne funkcije - hipogonadotropni hipogonadizam - nedostatak luteinizirajućeg (LH) i folikulostimulirajućeg (FSH) hormona hipofize, koji imaju ulogu u stvaranju testosterona i sperme:
- Patologija regije hipotalamusa
o Izolirani nedostatak gonadotropina (Kalmanov sindrom)
o Izolirani nedostatak luteinizirajućeg hormona ("plodni eunuh")
o Izolirani nedostatak FSH
o Kongenitalni hipogonadotropni sindrom
- Patologija hipofize
o Insuficijencija hipofize (tumori, infiltrativni procesi, operacije, zračenje)
o Hiperprolaktinemija
o Hemokromatoza
o Utjecaj egzogenih hormona (višak estrogena i androgena, višak glukokortikoida, hiper- i hipotireoza)

3. autoimuni procesi - uništavanje sperme od strane vlastitih imunoloških stanica, stvaranje antitijela na spermu
o zaušnjaci - "zaušnjaci"
o ozljede testisa
o kriptorhizam (nespušteni testisi)
o operacije na organima skrotuma
o pasivni homoseksualci

II. Opstruktivna (izlučujuća) reproduktivna disfunkcija povezana je, u pravilu, s bilateralnim, privremenim ili trajno kršenje prohodnost (opstrukcija, opstrukcija) sjemenovoda i poremećeno oslobađanje sastavnih elemenata sperme (spermija, sekret prostate, sekret sjemenih mjehurića) kroz genitalni trakt u mokraćnu cijev:
- kongenitalna nerazvijenost ili odsutnost sjemenovoda, poremećaj njegove prohodnosti, nedostatak veze između epididimalnog tubula sjemenovoda i ejakulacijskog kanala
- ciste müllerovog kanala prostate
- upalni proces u genitalnim organima, kompliciran obliteracijom vas deferensa - kronični epididimitis, deferentitis, spermatokela
retrogradna ejakulacija - aspermatizam (nedostatak ejakulata tijekom spolnog odnosa) s urođenim ili cikatricijalnim promjenama u uretri na razini spermatski tuberkuloz, striktura membranskog dijela uretre, oštećenje živčani centri reguliranje ejakulacije.
- ozljede genitalnih organa, uključujući i tijekom kirurške intervencije(na primjer, tijekom popravka kile),
- posljedice vazorezekcije

III. Mješovita reproduktivna disfunkcija (ekskretorno-toksična ili ekskretorno-upalna) posljedica je neizravnog toksičnog oštećenja spermatogenog epitela, poremećaja sinteze i metabolizma spolnih hormona te izravnog štetnog djelovanja gnoja i bakterijskih toksina na spermije. biokemijske karakteristike sperma:
- ranjivost spermija na imunološki sustav zbog poremećenog sazrijevanja, omotavanje zaštitom od proteina u dodacima jajnika (epididimitis)
- promjene u sastavu sekreta prostate, sjemenih mjehurića (prostatitis, vezikulitis), SPI
- ostalo upalne bolesti muški reproduktivni sustav (uretritis)

IV. Drugi uzroci reproduktivne disfunkcije
- problemi seksualne prirode - erektilna disfunkcija, poremećaji ejakulacije
- anejakulacija, aspermija - psihološki, neurološki (oštećenje leđne moždine)

V. Idiopatski poremećaj reproduktivna funkcija
Uzrok se ne može utvrditi.

Uzroci reproduktivne disfunkcije u žena
- upalni procesi i njihove posljedice ( adhezijski postupak u zdjelici i opstrukcija jajovoda - “tubarno-peritonealni faktor)
- endometrioza
- hormonalni poremećaji
- tumori maternice (fibroidi)
- tumori jajnika (cistoma)

Kojim se liječnicima treba obratiti ako dođe do reproduktivne disfunkcije:

Jeste li primijetili reproduktivnu disfunkciju? Želite saznati detaljnije informacije ili Vam je potreban pregled? Možeš dogovoriti termin kod liječnika- Klinika Eurolaboratorija uvijek na usluzi! Najbolji doktori ispitat će te i proučiti vanjski znakovi te će vam pomoći prepoznati bolest po simptomima, savjetovati vas i pružiti potrebnu pomoć. možete i vi pozvati liječnika kući. Klinika Eurolaboratorija otvoren za vas 24 sata dnevno.

Kako kontaktirati kliniku:
Telefonski broj naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Tajnica poliklinike će odabrati prikladan dan i vrijeme za posjet liječniku. Naše koordinate i pravci su naznačeni. Pogledajte detaljnije o svim uslugama klinike na njemu.

(+38 044) 206-20-00

Ako ste prethodno vršili bilo kakva istraživanja, Obavezno odnesite njihove rezultate liječniku na konzultacije. Ukoliko studije nisu obavljene, sve što je potrebno obavit ćemo u našoj klinici ili s kolegama u drugim klinikama.

Imate problema s reproduktivnom funkcijom? Potrebno je vrlo pažljivo pristupiti cjelokupnom zdravlju. Ljudi ne obraćaju dovoljno pažnje simptoma bolesti a ne shvaćaju da te bolesti mogu biti opasne po život. Postoje mnoge bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali na kraju se ispostavi da je, nažalost, prekasno za njihovo liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične simptome, karakteristične vanjske manifestacije- tzv simptoma bolesti. Prepoznavanje simptoma prvi je korak u dijagnosticiranju bolesti općenito. Da biste to učinili, samo trebate to učiniti nekoliko puta godišnje. pregledati liječnik da ne samo spriječi strašna bolest, ali i podrška zdrava pamet u tijelu i organizmu u cjelini.

Ako želite postaviti pitanje liječniku, upotrijebite odjeljak za online konzultacije, možda ćete tamo pronaći odgovore na svoja pitanja i pročitati savjeti za samonjegu. Ako vas zanimaju recenzije o klinikama i liječnicima, pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne. Također se registrirajte na medicinski portal Eurolaboratorija ostati u toku najnovije vijesti i ažuriranja informacija na web stranici, koja će vam se automatski slati e-poštom.

Tablica simptoma služi samo u obrazovne svrhe. Nemojte se samo-liječiti; Za sva pitanja u vezi s definicijom bolesti i metodama njezina liječenja obratite se svom liječniku. EUROLAB ne snosi odgovornost za posljedice nastale korištenjem informacija objavljenih na portalu.

Ako Vas zanimaju još neki simptomi bolesti i vrste poremećaja, ili imate bilo kakvih pitanja ili prijedloga, pišite nam, svakako ćemo Vam pokušati pomoći.