Какво е ДНК код? Биосинтеза на протеини и нуклеинови киселини. Гени, генетичен код

- единна система за запис на наследствена информация в молекули на нуклеинова киселина под формата на нуклеотидна последователност. Генетичният код се основава на използването на азбука, състояща се само от четири букви-нуклеотиди, разграничени от азотни бази: A, T, G, C.

Основните свойства на генетичния код са следните:

1. Генетичният код е триплет. Триплет (кодон) е последователност от три нуклеотида, кодиращи една аминокиселина. Тъй като протеините съдържат 20 аминокиселини, очевидно е, че всяка от тях не може да бъде кодирана от един нуклеотид (тъй като в ДНК има само четири вида нуклеотиди, в този случай 16 аминокиселини остават некодирани). Два нуклеотида също не са достатъчни за кодиране на аминокиселини, тъй като в този случай могат да бъдат кодирани само 16 аминокиселини. Това означава, че най-малкият брой нуклеотиди, кодиращи една аминокиселина, е три. (В този случай броят на възможните нуклеотидни триплети е 4 3 = 64).

2. Излишъкът (изродеността) на кода е следствие от неговия триплетен характер и означава, че една аминокиселина може да бъде кодирана от няколко триплета (тъй като има 20 аминокиселини и 64 триплета). Изключение правят метионинът и триптофанът, които са кодирани само от един триплет. Освен това някои триплети изпълняват специфични функции. И така, в молекулата на иРНК три от тях UAA, UAG, UGA са стоп кодони, т.е. стоп сигнали, които спират синтеза на полипептидната верига. Триплетът, съответстващ на метионин (AUG), разположен в началото на ДНК веригата, не кодира аминокиселина, но изпълнява функцията на иницииране (възбуждащо) четене.

3. Наред с излишъка, кодът се характеризира със свойството еднозначност, което означава, че всеки кодон съответства само на една конкретна аминокиселина.

4. Кодът е колинеарен, т.е. последователността на нуклеотидите в гена съвпада точно с последователността на аминокиселините в протеина.

5. Генетичният код не се припокрива и е компактен, т.е. не съдържа „препинателни знаци“. Това означава, че процесът на четене не позволява възможността за припокриване на колони (триплети) и, започвайки от определен кодон, четенето продължава непрекъснато, триплет след триплет, до сигналите за спиране (терминиращи кодони). Например, в иРНК следната последователност от азотни бази AUGGGUGTSUAUAUGUG ще бъде прочетена само от такива триплети: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG, а не AUG, UGG, GGU, GUG и т.н. или AUG, GGU, UGC, CUU , и т.н. и т.н. или по някакъв друг начин (например кодон AUG, препинателен знак G, кодон UGC, препинателен знак U и т.н.).

6. Генетичният код е универсален, тоест ядрените гени на всички организми кодират информация за протеините по един и същи начин, независимо от нивото на организация и системното положение на тези организми.

Благодарение на процеса на транскрипция в клетката, информацията се прехвърля от ДНК към протеин: ДНК - иРНК - протеин. Генетичната информация, съдържаща се в ДНК и иРНК, се съдържа в последователността на нуклеотидите в молекулите. Как се прехвърля информацията от „езика“ на нуклеотидите към „езика“ на аминокиселините? Този превод се извършва с помощта на генетичния код. Код или шифър е система от символи за превод на една форма на информация в друга. Генетичният код е система за запис на информация за последователността на аминокиселините в протеините, използвайки последователността на нуклеотидите в информационната РНК. Колко важна е точно последователността на подреждането на едни и същи елементи (четири нуклеотида в РНК) за разбирането и запазването на значението на информацията може да се види в един прост пример: чрез пренареждане на буквите в кода на думата, ние получаваме дума с различен смисъл - док. Какви свойства има генетичният код?

1. Кодът е триплет. РНК се състои от 4 нуклеотида: A, G, C, U. Ако се опитаме да обозначим една аминокиселина с един нуклеотид, тогава 16 от 20 аминокиселини ще останат некриптирани. Двубуквен код би шифровал 16 аминокиселини (от четири нуклеотида могат да се направят 16 различни комбинации, всяка от които съдържа два нуклеотида). Природата е създала код от три букви или триплет. Това означава, че всяка от 20-те аминокиселини е кодирана от последователност от три нуклеотида, наречена триплет или кодон. От 4 нуклеотида можете да създадете 64 различни комбинации от по 3 нуклеотида (4*4*4=64). Това е повече от достатъчно, за да кодира 20 аминокиселини и, изглежда, 44 кодона са излишни. Обаче не е така.

2. Кодът е изроден. Това означава, че всяка аминокиселина е криптирана с повече от един кодон (от два до шест). Изключение правят аминокиселините метионин и триптофан, всяка от които е кодирана само от един триплет. (Това може да се види в таблицата с генетичен код.) Фактът, че метионинът е кодиран от един триплет OUT има специално значение, което ще ви стане ясно по-късно (16).

3. Кодът е недвусмислен. Всеки кодон кодира само една аминокиселина. При всички здрави хора, в гена, носещ информация за бета веригата на хемоглобина, триплетът GAA или GAG, I на шесто място, кодира глутаминова киселина. При пациенти със сърповидноклетъчна анемия вторият нуклеотид в този триплет се заменя с U. Както се вижда от таблицата, триплетите GUA или GUG, които се образуват в този случай, кодират аминокиселината валин. До какво води подобна подмяна вече знаете от раздела за ДНК.

4. Между гените има "препинателни знаци". В печатния текст в края на всяка фраза има точка. Няколко свързани фрази съставляват абзац. На езика на генетичната информация такъв параграф е оперон и неговата комплементарна иРНК. Всеки ген в оперона кодира една полипептидна верига - фраза. Тъй като в някои случаи няколко различни полипептидни вериги се създават последователно от иРНК матрицата, те трябва да бъдат разделени една от друга. За тази цел в генетичния код има три специални триплета - UAA, UAG, UGA, всеки от които показва прекратяване на синтеза на една полипептидна верига. По този начин тези тройки функционират като препинателни знаци. Те се намират в края на всеки ген. Вътре в гена няма "препинателни знаци". Тъй като генетичният код е подобен на езика, нека анализираме това свойство, използвайки примера на фраза, съставена от триплети: имало едно време тиха котка, тази котка ми беше скъпа. Смисълът на написаното е ясен, въпреки липсата на препинателни знаци.Ако премахнем една буква в първата дума (един нуклеотид в гена), но и прочетем в тройки букви, тогава резултатът ще бъде глупост: ilb ylk ott ilb yls erm ilm no otk Нарушаване на значението възниква и когато един или два нуклеотида са загубени от ген. Протеинът, който ще бъде прочетен от такъв повреден ген, няма да има нищо общо с протеина, който е кодиран от нормалния ген .

6. Кодът е универсален. Генетичният код е един и същ за всички същества, живеещи на Земята. При бактериите и гъбичките, пшеницата и памука, рибите и червеите, жабите и хората същите триплети кодират едни и същи аминокиселини.

Те се подреждат във вериги и по този начин произвеждат последователности от генетични букви.

Генетичен код

Протеините на почти всички живи организми са изградени само от 20 вида аминокиселини. Тези аминокиселини се наричат ​​канонични. Всеки протеин представлява верига или няколко вериги от аминокиселини, свързани в строго определена последователност. Тази последователност определя структурата на протеина и следователно всички негови биологични свойства.

° С

CUU (Leu/L) Левцин
CUC (Leu/L) Левцин
CUA (Leu/L) Левцин
CUG (Leu/L) Левцин

В някои протеини нестандартни аминокиселини, като селеноцистеин и пиролизин, се вмъкват от рибозома, разчитаща стоп кодона, в зависимост от последователностите в иРНК. Селеноцистеинът сега се счита за 21-ва, а пиролизинът за 22-ра аминокиселина, която изгражда протеините.

Въпреки тези изключения, всички живи организми имат общи генетични кодове: кодонът се състои от три нуклеотида, като първите два са решаващи; кодоните се превеждат от tRNA и рибозомите в аминокиселинна последователност.

Отклонения от стандартния генетичен код.

Пример	Кодон	Нормално значение	Чете се като:
Някои видове мая Кандида	C.U.G.	левцин	серин
Митохондриите, по-специално в Saccharomyces cerevisiae	CU(U, C, A, G)	левцин	серин
Митохондрии на висши растения	CGG	Аргинин	Триптофан
Митохондрии (във всички изследвани организми без изключение)	U.G.A.	Спри се	Триптофан
Митохондрии при бозайници, дрозофила, S. cerevisiaeи много протозои	БЗНС	Изолевцин	Метионин = Начало
Прокариоти	Г.У.Г.	Валин	Започнете
Еукариоти (рядко)	C.U.G.	левцин	Започнете
Еукариоти (рядко)	Г.У.Г.	Валин	Започнете
Прокариоти (рядко)	UUG	левцин	Започнете
Еукариоти (рядко)	A.C.G.	Треонин	Започнете
Митохондрии на бозайници	AGC, AGU	серин	Спри се
Митохондрии на дрозофила	А.Г.А.	Аргинин	Спри се
Митохондрии на бозайници	AG(A, G)	Аргинин	Спри се

История на идеите за генетичния код

Но в началото на 60-те години на 20-ти век нови данни разкриха несъответствието на хипотезата за „код без запетаи“. Тогава експериментите показват, че кодоните, считани от Крик за безсмислени, могат да провокират синтеза на протеини in vitro и до 1965 г. е установено значението на всичките 64 триплета. Оказа се, че някои кодони са просто излишни, тоест цяла поредица от аминокиселини са кодирани от два, четири или дори шест триплета.

Вижте също

Бележки

1. Генетичният код поддържа целево вмъкване на две аминокиселини от един кодон. Туранов А.А., Лобанов А.В., Фоменко Д.Е., Морисън Х.Г., Согин М.Л., Клобътчер Л.А., Хатфийлд Д.Л., Гладишев В.Н. Наука. 9 януари 2009 г.;323(5911):259-61.
2. AUG кодонът кодира метионин, но в същото време служи като начален кодон - транслацията обикновено започва с първия AUG кодон на иРНК.
3. NCBI: „Генетични кодове“, съставен от Анджей (Анджай) Елзановски и Джим Остел
4. Jukes TH, Osawa S, Генетичният код в митохондриите и хлоропластите., Опит. 1990 г. 1 декември;46(11-12):1117-26.
5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (март 1992 г.). „Последни доказателства за еволюцията на генетичния код.“ Microbiol. Rev. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
6. САНГЪР Ф. (1952). "Подреждането на аминокиселините в протеините." Adv Protein Chem. 7 : 1-67. PMID 14933251.
7. М. ИчасБиологичен код. - Свят, 1971г.
8. WATSON JD, CRICK FH. (април 1953 г.). „Молекулярна структура на нуклеиновите киселини; структура за дезоксирибозна нуклеинова киселина." Природата 171 : 737-738. PMID 13054692.
9. WATSON JD, CRICK FH. (май 1953 г.). "Генетични последици от структурата на дезоксирибонуклеиновата киселина." Природата 171 : 964-967. PMID 13063483.
10. Крик FH. (април 1966 г.). "Генетичният код - вчера, днес и утре." Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
11. Г. ГЪМОВ (февруари 1954 г.). „Възможна връзка между дезоксирибонуклеиновата киселина и протеиновите структури.“ Природата 173 : 318. DOI: 10.1038/173318a0. PMID 13882203.
12. GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). "Проблемът с трансфера на информация от нуклеиновите киселини към протеините." Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508.
13. Gamow G, Ycas M. (1955). „СТАТИСТИЧЕСКА КОРЕЛАЦИЯ НА СЪСТАВА НА ПРОТЕИН И РИБОНУКЛЕИНОВА КИСЕЛИНА. " Proc Natl Acad Sci САЩ. 41 : 1011-1019. PMID 16589789.
14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). „КОДОВЕ БЕЗ ЗАПЕТАИ. " Proc Natl Acad Sci САЩ. 43 : 416-421. PMID 16590032.
15. Хейс Б. (1998). „Изобретяването на генетичния код“. (PDF препечатка). американски учен 86 : 8-14.

Литература

• Азимов А. Генетичен код. От теорията на еволюцията до дешифрирането на ДНК. - М.: Центрполиграф, 2006. - 208 с. - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ратнър ​​В. А. Генетичният код като система - Сорос образователен журнал, 2000, 6, № 3, стр. 17-22.
• Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Обща природа на генетичния код за протеини - Nature, 1961 (192), pp. 1227-32

Връзки

• Генетичен код- статия от Голямата съветска енциклопедия

Фондация Уикимедия. 2010 г.

Всеки жив организъм има специален набор от протеини. Определени нуклеотидни съединения и тяхната последователност в молекулата на ДНК образуват генетичния код. Той предава информация за структурата на протеина. В генетиката е приета определена концепция. Според него един ген съответства на един ензим (полипептид). Трябва да се каже, че изследванията върху нуклеиновите киселини и протеините са проведени в продължение на доста дълъг период от време. По-нататък в статията ще разгледаме по-отблизо генетичния код и неговите свойства. Ще бъде представена и кратка хронология на изследването.

Терминология

Генетичният код е начин за кодиране на последователността от аминокиселинни протеини, включваща нуклеотидната последователност. Този метод на генериране на информация е характерен за всички живи организми. Протеините са естествени органични вещества с висока молекулярност. Тези съединения присъстват и в живите организми. Те се състоят от 20 вида аминокиселини, които се наричат ​​канонични. Аминокиселините са подредени във верига и свързани в строго установена последователност. Той определя структурата на протеина и неговите биологични свойства. В протеина има и няколко вериги от аминокиселини.

ДНК и РНК

Дезоксирибонуклеиновата киселина е макромолекула. Тя отговаря за предаването, съхранението и прилагането на наследствената информация. ДНК използва четири азотни бази. Те включват аденин, гуанин, цитозин, тимин. РНК се състои от същите нуклеотиди, с изключение на това, че съдържа тимин. Вместо това има нуклеотид, съдържащ урацил (U). Молекулите на РНК и ДНК са нуклеотидни вериги. Благодарение на тази структура се формират последователности - „генетична азбука“.

Внедряване на информация

Синтезът на протеин, който е кодиран от гена, се осъществява чрез комбиниране на иРНК върху ДНК шаблон (транскрипция). Генетичният код също се прехвърля в аминокиселинната последователност. Тоест се осъществява синтеза на полипептидната верига върху иРНК. За кодиране на всички аминокиселини и сигнала за края на протеиновата последователност са достатъчни 3 нуклеотида. Тази верига се нарича триплет.

История на изследването

Изследването на протеини и нуклеинови киселини се провежда от дълго време. В средата на 20-ти век най-накрая се появиха първите идеи за природата на генетичния код. През 1953 г. е открито, че някои протеини се състоят от последователности от аминокиселини. Вярно е, че по това време те все още не можеха да определят точния им брой и имаше много спорове за това. През 1953 г. са публикувани две произведения на авторите Уотсън и Крик. Първият говори за вторичната структура на ДНК, вторият говори за допустимото й копиране с помощта на шаблонен синтез. Освен това беше акцентирано върху факта, че определена последователност от бази е код, който носи наследствена информация. Американският и съветски физик Георги Гамов приема хипотезата за кодиране и открива метод за нейното тестване. През 1954 г. е публикувана неговата работа, по време на която той предлага да се установят съответствия между страничните вериги на аминокиселините и "дупките" с форма на диамант и да се използва това като кодиращ механизъм. Тогава се нарича ромбичен. Обяснявайки работата си, Гамов призна, че генетичният код може да бъде триплет. Работата на физика беше една от първите сред онези, които се смятаха за близки до истината.

Класификация

През годините бяха предложени различни модели на генетични кодове от два типа: припокриващи се и неприпокриващи се. Първият се основава на включването на един нуклеотид в няколко кодона. Той включва триъгълен, последователен и голям-минорен генетичен код. Вторият модел предполага два вида. Неприпокриващите се кодове включват комбиниран код и код без запетая. Първият вариант се основава на кодирането на аминокиселина чрез триплети нуклеотиди, а основното е нейният състав. Според "кода без запетаи" някои триплети отговарят на аминокиселини, но други не. В този случай се смяташе, че ако някои значими триплети са подредени последователно, други, разположени в различна рамка за четене, биха били ненужни. Учените смятат, че е възможно да се избере нуклеотидна последователност, която да отговаря на тези изисквания, и че има точно 20 триплета.

Въпреки че Гамов и неговите съавтори поставиха под съмнение този модел, той се смяташе за най-правилния през следващите пет години. В началото на втората половина на 20 век се появиха нови данни, които позволиха да се открият някои недостатъци в „кода без запетаи“. Установено е, че кодоните са способни да индуцират протеинов синтез in vitro. По-близо до 1965 г. беше разбран принципът на всички 64 триплета. В резултат на това беше открито излишък на някои кодони. С други думи, аминокиселинната последователност е кодирана от няколко триплета.

Отличителни черти

Свойствата на генетичния код включват:

Вариации

Първото отклонение на генетичния код от стандарта е открито през 1979 г. при изследване на митохондриалните гени в човешкото тяло. Други подобни варианти бяха допълнително идентифицирани, включително много алтернативни митохондриални кодове. Те включват декодирането на UGA стоп кодона, който се използва за определяне на триптофан в микоплазмите. GUG и UUG в археи и бактерии често се използват като начални опции. Понякога гените кодират протеин със стартов кодон, който се различава от този, който обикновено се използва от вида. Освен това, в някои протеини селеноцистеинът и пиролизинът, които са нестандартни аминокиселини, се вмъкват от рибозомата. Тя чете стоп кодона. Това зависи от последователностите, открити в иРНК. Понастоящем селеноцистеинът се счита за 21-вата, а пиролизанът за 22-рата аминокиселина, присъстваща в протеините.

Общи характеристики на генетичния код

Всички изключения обаче са редки. В живите организми генетичният код обикновено има редица общи характеристики. Те включват състава на кодон, който включва три нуклеотида (първите два принадлежат към определящите), прехвърлянето на кодони от tRNA и рибозоми в аминокиселинната последователност.

По-рано подчертахме, че нуклеотидите имат важна характеристика за образуването на живот на Земята - при наличието на една полинуклеотидна верига в разтвор, процесът на образуване на втора (паралелна) верига спонтанно възниква въз основа на комплементарна връзка на свързани нуклеотиди . Еднаквият брой нуклеотиди в двете вериги и техният химичен афинитет са задължително условие за осъществяването на този тип реакция. Но по време на протеиновия синтез, когато информацията от иРНК се внедрява в протеиновата структура, не може да се говори за спазване на принципа на комплементарност. Това се дължи на факта, че в иРНК и в синтезирания протеин не само броят на мономерите е различен, но и, което е особено важно, няма структурна прилика между тях (нуклеотидите от една страна, аминокиселините от друга ). Ясно е, че в този случай има нужда от създаване на нов принцип за точно превеждане на информация от полинуклеотид в структурата на полипептид. В еволюцията е създаден такъв принцип и неговата основа е генетичният код.

Генетичният код е система за записване на наследствена информация в молекулите на нуклеинова киселина, базирана на определено редуване на нуклеотидни последователности в ДНК или РНК, образуващи кодони, съответстващи на аминокиселините в протеина.

Генетичният код има няколко свойства.

Тройност.

Дегенерация или излишък.

Еднозначност.

Полярност.

Не препокриващи се.

Компактност.

Универсалност.

Трябва да се отбележи, че някои автори предлагат и други свойства на кода, свързани с химичните характеристики на нуклеотидите, включени в кода или честотата на поява на отделни аминокиселини в протеините на тялото и т.н. Тези свойства обаче следват от изброените по-горе, така че ще ги разгледаме там.

А. Тройност. Генетичният код, подобно на много сложно организирани системи, има най-малката структурна и най-малката функционална единица. Триплетът е най-малката структурна единица на генетичния код. Състои се от три нуклеотида. Кодонът е най-малката функционална единица на генетичния код. Обикновено триплетите от иРНК се наричат ​​кодони. В генетичния код кодонът изпълнява няколко функции. Първо, основната му функция е, че кодира една аминокиселина. Второ, кодонът може да не кодира аминокиселина, но в този случай той изпълнява друга функция (виж по-долу). Както се вижда от определението, триплетът е понятие, което характеризира елементарен структурна единицагенетичен код (три нуклеотида). Кодон – характеризира елементарна семантична единицагеном - три нуклеотида определят прикрепването на една аминокиселина към полипептидната верига.

Елементарната структурна единица първо беше дешифрирана теоретично, а след това съществуването й беше потвърдено експериментално. Наистина 20 аминокиселини не могат да бъдат кодирани с един или два нуклеотида, защото последните са само 4. Три от четири нуклеотида дават 4 3 = 64 варианта, което повече от покрива броя на наличните аминокиселини в живите организми (виж Таблица 1).

64-те нуклеотидни комбинации, представени в таблицата, имат две характеристики. Първо, от 64 триплетни варианта, само 61 са кодони и кодират всяка аминокиселина; те се наричат сетивни кодони. Три тройки не кодират

Маса 1.

Кодони на информационна РНК и съответните аминокиселини

ФОНДАЦИЯ НА КОДОНОВ
				Глупости	Глупости
				Глупости
					Мет
					Вал

аминокиселините а са стоп сигнали, показващи края на транслацията. Има три такива тройки - UAA, UAG, UGA, те също се наричат ​​„безсмислени“ (безсмислени кодони). В резултат на мутация, която е свързана със замяната на един нуклеотид в триплет с друг, безсмислен кодон може да възникне от сенс кодон. Този вид мутация се нарича безсмислена мутация. Ако такъв стоп сигнал се формира вътре в гена (в неговата информационна част), то по време на синтеза на протеин на това място процесът постоянно ще се прекъсва - ще се синтезира само първата (преди стоп сигнала) част от протеина. Човек с тази патология ще изпита липса на протеин и ще изпита симптоми, свързани с този дефицит. Например, този вид мутация е идентифицирана в гена, кодиращ бета веригата на хемоглобина. Синтезира се скъсена неактивна хемоглобинова верига, която бързо се разрушава. В резултат на това се образува молекула хемоглобин, лишена от бета верига. Ясно е, че такава молекула едва ли ще изпълни напълно задълженията си. Възниква сериозно заболяване, което се развива като хемолитична анемия (бета-нулева таласемия, от гръцката дума “Thalas” - Средиземно море, където това заболяване е открито за първи път).

Механизмът на действие на стоп кодоните се различава от механизма на действие на сенс кодоните. Това следва от факта, че за всички кодони, кодиращи аминокиселини, са открити съответстващи тРНК. Не са намерени тРНК за безсмислени кодони. Следователно tRNA не участва в процеса на спиране на протеиновия синтез.

КодонАВГУСТ (понякога GUG в бактерии) не само кодират аминокиселините метионин и валин, но също така саинициатор на излъчване .

b. Дегенерация или излишък.

61 от 64 триплета кодират 20 аминокиселини. Този трикратен излишък на броя на триплетите над броя на аминокиселините предполага, че могат да се използват две опции за кодиране при трансфера на информация. Първо, не всички 64 кодона могат да участват в кодирането на 20 аминокиселини, а само 20 и, второ, аминокиселините могат да бъдат кодирани от няколко кодона. Изследванията показват, че природата е използвала последния вариант.

Предпочитанието му е очевидно. Ако от 64 вариантни триплета само 20 участват в кодирането на аминокиселини, тогава 44 триплета (от 64) ще останат некодиращи, т.е. безсмислени (безсмислени кодони). По-рано посочихме колко опасно е за живота на клетката да трансформира кодиращ триплет в резултат на мутация в безсмислен кодон - това значително нарушава нормалното функциониране на РНК полимераза, което в крайна сметка води до развитие на заболявания. В момента три кодона в нашия геном са безсмислени, но сега си представете какво би се случило, ако броят на безсмислените кодони се увеличи с около 15 пъти. Ясно е, че в такава ситуация преходът на нормалните кодони към безсмислените кодони ще бъде неизмеримо по-висок.

Код, в който една аминокиселина е кодирана от няколко триплета, се нарича изроден или излишен. Почти всяка аминокиселина има няколко кодона. Така аминокиселината левцин може да бъде кодирана от шест триплета - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG. Валинът се кодира от четири триплета, фенилаланинът се кодира само от два триптофан и метионинкодиран от един кодон. Свойството, което е свързано със записването на една и съща информация с различни символи, се нарича израждане.

Броят на кодоните, определени за една аминокиселина, корелира добре с честотата на срещане на аминокиселината в протеините.

И това най-вероятно не е случайно. Колкото по-висока е честотата на поява на аминокиселина в протеин, толкова по-често кодонът на тази аминокиселина е представен в генома, толкова по-голяма е вероятността от увреждане от мутагенни фактори. Следователно е ясно, че мутирал кодон има по-голям шанс да кодира същата аминокиселина, ако е силно дегенерирал. От тази гледна точка израждането на генетичния код е механизъм, който предпазва човешкия геном от увреждане.

Трябва да се отбележи, че терминът дегенерация се използва в молекулярната генетика в друг смисъл. По този начин по-голямата част от информацията в кодона се съдържа в първите два нуклеотида; основата в третата позиция на кодона се оказва малко важна. Това явление се нарича "дегенерация на третата база". Последната характеристика минимизира ефекта от мутациите. Например, известно е, че основната функция на червените кръвни клетки е да транспортират кислород от белите дробове към тъканите и въглероден диоксид от тъканите към белите дробове. Тази функция се изпълнява от дихателния пигмент - хемоглобин, който изпълва цялата цитоплазма на еритроцита. Състои се от белтъчна част – глобин, която е кодирана от съответния ген. В допълнение към протеина, молекулата на хемоглобина съдържа хем, който съдържа желязо. Мутациите в глобиновите гени водят до появата на различни варианти на хемоглобини. Най-често мутациите са свързани с замяна на един нуклеотид с друг и поява на нов кодон в гена, който може да кодира нова аминокиселина в полипептидната верига на хемоглобина. В триплет, в резултат на мутация, всеки нуклеотид може да бъде заменен - ​​първи, втори или трети. Известни са няколкостотин мутации, които засягат целостта на глобиновите гени. Близо до 400 от които са свързани със замяната на единични нуклеотиди в ген и съответната аминокиселинна замяна в полипептид. Само от тези 100 заместванията водят до нестабилност на хемоглобина и различни видове заболявания от леки до много тежки. 300 (приблизително 64%) заместващи мутации не засягат функцията на хемоглобина и не водят до патология. Една от причините за това е гореспоменатата „дегенерация на третата база“, когато заместването на третия нуклеотид в триплет, кодиращ серин, левцин, пролин, аргинин и някои други аминокиселини, води до появата на синонимния кодон кодираща същата аминокиселина. Такава мутация няма да се прояви фенотипно. Обратно, всяка замяна на първи или втори нуклеотид в триплет в 100% от случаите води до появата на нов вариант на хемоглобина. Но дори и в този случай може да няма тежки фенотипни нарушения. Причината за това е замяната на аминокиселина в хемоглобина с друга, подобна на първата по физикохимични свойства. Например, ако аминокиселина с хидрофилни свойства се замени с друга аминокиселина, но със същите свойства.

Хемоглобинът се състои от желязната порфиринова група на хема (към него са прикрепени молекули кислород и въглероден диоксид) и протеин - глобин. Възрастен хемоглобин (HbA) съдържа две идентични -вериги и две - вериги. Молекула - веригата съдържа 141 аминокиселинни остатъка, -верига - 146, - И -вериги се различават по много аминокиселинни остатъци. Аминокиселинната последователност на всяка глобинова верига е кодирана от собствен ген. Генно кодиране - веригата е разположена в късото рамо на хромозома 16, -ген - в късото рамо на хромозома 11. Заместване в генното кодиране -хемоглобиновата верига на първия или втория нуклеотид почти винаги води до появата на нови аминокиселини в протеина, нарушаване на функциите на хемоглобина и сериозни последствия за пациента. Например, замяната на "C" в един от триплетите CAU (хистидин) с "Y" ще доведе до появата на нов триплет UAU, кодиращ друга аминокиселина - тирозин.Фенотипно това ще се прояви в тежко заболяване. подобно заместване в позиция 63 -верига на хистидин полипептид към тирозин ще доведе до дестабилизиране на хемоглобина. Развива се заболяването метхемоглобинемия. Заместване в резултат на мутация на глутаминовата киселина с валин на 6-та позиция -веригата е причина за най-тежкото заболяване – сърповидноклетъчната анемия. Нека не продължаваме тъжния списък. Нека само да отбележим, че при замяна на първите два нуклеотида може да се появи аминокиселина с физикохимични свойства, подобни на предишната. По този начин заместването на 2-ри нуклеотид в един от триплетите, кодиращи глутаминовата киселина (GAA) в -верига с “U” води до появата на нов триплет (GUA), кодиращ валин, а замяната на първия нуклеотид с “А” образува триплета ААА, кодиращ аминокиселината лизин. Глутаминовата киселина и лизинът са сходни по физикохимични свойства – и двата са хидрофилни. Валинът е хидрофобна аминокиселина. Следователно, заместването на хидрофилната глутаминова киселина с хидрофобен валин значително променя свойствата на хемоглобина, което в крайна сметка води до развитие на сърповидно-клетъчна анемия, докато заместването на хидрофилната глутаминова киселина с хидрофилен лизин променя функцията на хемоглобина в по-малка степен - пациентите развиват лека форма на анемия. В резултат на замяната на третата база новият триплет може да кодира същите аминокиселини като предишния. Например, ако в CAC триплета урацилът е заменен с цитозин и се появи CAC триплет, тогава практически няма да бъдат открити фенотипни промени при хора. Това е разбираемо, т.к и двата триплета кодират една и съща аминокиселина – хистидин.

В заключение е уместно да се подчертае, че израждането на генетичния код и израждането на третата база от общобиологична гледна точка са защитни механизми, които са присъщи на еволюцията в уникалната структура на ДНК и РНК.

V. Еднозначност.

Всеки триплет (с изключение на безсмислените) кодира само една аминокиселина. Така по посока кодон - аминокиселина генетичният код е еднозначен, по посока аминокиселина - кодон е двусмислен (изроден).

Еднозначно

Аминокиселинен кодон

Изродени

И в този случай необходимостта от недвусмисленост в генетичния код е очевидна. При друг вариант, при транслиране на един и същ кодон, в протеиновата верига биха се вмъкнали различни аминокиселини и в резултат на това биха се образували протеини с различна първична структура и различни функции. Клетъчният метаболизъм ще премине към режим на работа „един ген – няколко полипептида“. Ясно е, че в такава ситуация регулаторната функция на гените би била напълно загубена.

ж. Полярност

Четенето на информация от ДНК и иРНК става само в една посока. Полярността е важна за определяне на структури от по-висок порядък (вторични, третични и т.н.). По-рано говорихме за това как структурите от по-нисък ред определят структури от по-висок ред. Третичната структура и структурите от по-висок порядък в протеините се образуват веднага щом синтезираната РНК верига напусне молекулата на ДНК или полипептидната верига напусне рибозомата. Докато свободният край на РНК или полипептид придобива третична структура, другият край на веригата продължава да се синтезира върху ДНК (ако РНК се транскрибира) или рибозома (ако се транскрибира полипептид).

Следователно, еднопосочният процес на четене на информация (по време на синтеза на РНК и протеин) е от съществено значение не само за определяне на последователността на нуклеотидите или аминокиселините в синтезираното вещество, но и за стриктното определяне на вторични, третични и т.н. структури.

г. Неприпокриване.

Кодът може да се припокрива или да не се припокрива. Повечето организми имат код, който не се припокрива. В някои фаги се открива припокриващ се код.

Същността на кода без припокриване е, че нуклеотид на един кодон не може едновременно да бъде нуклеотид на друг кодон. Ако кодът се припокрива, тогава последователността от седем нуклеотида (GCUGCUG) може да кодира не две аминокиселини (аланин-аланин) (Фиг. 33, A), както в случая на код без припокриване, а три (ако има един общ нуклеотид) (фиг. 33, B) или пет (ако два нуклеотида са общи) (вижте фиг. 33, C). В последните два случая мутация на който и да е нуклеотид би довела до нарушение в последователността на два, три и т.н. аминокиселини.

Установено е обаче, че мутация на един нуклеотид винаги нарушава включването на една аминокиселина в полипептида. Това е важен аргумент, че кодът не се припокрива.

Нека обясним това на Фигура 34. Удебелените линии показват триплети, кодиращи аминокиселини в случай на неприпокриващ се и припокриващ се код. Експериментите ясно показват, че генетичният код не се припокрива. Без да навлизаме в подробности за експеримента, отбелязваме, че ако замените третия нуклеотид в последователността от нуклеотиди (вижте фиг. 34)U (отбелязано със звездичка) към друго нещо:

1. С код без припокриване, протеинът, контролиран от тази последователност, ще има заместване на една (първа) аминокиселина (маркирана със звездички).

2. При припокриващ се код във вариант А, заместване ще настъпи в две (първа и втора) аминокиселини (маркирани със звездички). При вариант Б замяната ще засегне три аминокиселини (маркирани със звездички).

Многобройни експерименти обаче показват, че когато един нуклеотид в ДНК е разкъсан, разрушаването в протеина винаги засяга само една аминокиселина, което е типично за код без припокриване.

ГЗУГЗУГ ГЗУГЗУГ ГЗУГЗУГ

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

Аланин - Аланин Ала - Цис - Лей Ала - Лей - Лей - Ала - Лей

A B C

Неприпокриващ се код Припокриващ се код

Ориз. 34. Диаграма, обясняваща наличието на незастъпващ се код в генома (обяснение в текста).

Неприпокриването на генетичния код е свързано с друго свойство - разчитането на информацията започва от определена точка - иницииращият сигнал. Такъв иницииращ сигнал в иРНК е кодонът, кодиращ метионин AUG.

Трябва да се отбележи, че човек все още има малък брой гени, които се отклоняват от общото правило и се припокриват.

д. Компактност.

Между кодоните няма препинателни знаци. С други думи, триплетите не са разделени един от друг, например с един безсмислен нуклеотид. Експериментално е доказано отсъствието на „препинателни знаци” в генетичния код.

и. Универсалност.

Кодът е един и същ за всички организми, живеещи на Земята. Директно доказателство за универсалността на генетичния код беше получено чрез сравняване на ДНК последователности със съответните протеинови последователности. Оказа се, че всички бактериални и еукариотни геноми използват едни и същи набори от кодови стойности. Има изключения, но не много.

Първите изключения от универсалността на генетичния код са открити в митохондриите на някои животински видове. Това се отнася до терминаторния кодон UGA, който се чете по същия начин като кодона UGG, кодиращ аминокиселината триптофан. Открити са и други по-редки отклонения от универсалността.

МЗ. Генетичният код е система за записване на наследствена информация в молекули на нуклеинова киселина, базирана на определено редуване на нуклеотидни последователности в ДНК или РНК, които образуват кодони,

съответстващи на аминокиселините в протеина.Генетичният код има няколко свойства.