مع أحد أشكال متلازمة فانكوني. متلازمة فانكوني عند الأطفال والبالغين: لا يمكن تأخير العلاج. التشخيص الآلي لمتلازمة فانكوني

يعد مرض De Toni-Debreu-Fanconi (مرض السكري من الجلوكوز أمينوفوسفات) هو المرض الأكثر خطورة بين R. b. يتم توريثه بطريقة جسمية متنحية، لكن تعبير الجين الطافر في الحالة المتماثلة يختلف بشكل كبير؛ هناك حالات متفرقة ناجمة عن طفرة جديدة.

ويعتقد أن في قلب المرضتكمن العيوب المحددة وراثيا في الفسفرة الأنزيمية في الأنابيب الكلوية (اعتلال الأنابيب المشترك). وهذا يؤدي إلى خلل في عمليات إمداد الطاقة لنقل الفوسفات والجلوكوز والأحماض الأمينية في الأنابيب الكلوية وزيادة إفرازها في البول، فضلا عن اضطراب في آليات الحفاظ على توازن الأحماض والقواعد. يساهم تطور الحماض الأيضي ونقص مركبات الفوسفور في تعطيل تكوين أنسجة العظام مثل لين العظام والتغيرات الشبيهة بالكساح في الهيكل العظمي. في بعض الحالات، يتم الكشف عن التغيرات المورفولوجية في الأنابيب الكلوية، وخلل في الغدد جارات الدرق، واضطرابات في تخليق 1،25-ديوكسي كوليكالسيفيرول.

في معظم الحالات الأول علامات المرضتظهر في النصف الثاني من السنة الأولى من الحياة، يتم تشكيل مجمع الأعراض التفصيلية بحلول السنة الثانية من الحياة؛ المظاهر المتأخرة للمرض أقل شيوعًا - في سن 6-7 سنوات. المظاهر السريرية الأولية هي زيادة العطش، بوال، وأحيانا حمى منخفضة الدرجة لفترات طويلة، والقيء. في السنة الثانية من العمر، يتم اكتشاف تأخر النمو البدني وتشوهات العظام في الأطراف السفلية (الأروح أو التقوس)، والصدر، والساعدين، والعظم العضدي (الشكل 3). شعاعيًا، يتم تحديد هشاشة العظام الجهازية بدرجات متفاوتة من الشدة، وترقق الطبقة القشرية للعظام الأنبوبية، وتخفيف مناطق النمو، والتأخر في معدل نمو الأنسجة العظمية عن العمر البيولوجي للطفل.

الميزات المميزةالاضطرابات البيوكيميائية في مرض دي توني ديبرو-فانكوني هي انخفاض في مستوى الكالسيوم والفوسفور في الدم، وزيادة في نشاط الفوسفاتيز القلوي، والحماض الأيضي (الرقم الهيدروجيني - 7.35-7.25؛ BE = -10-12 مليمول/ ل). عادةً ما يظل إفراز الكالسيوم في البول طبيعيًا مع زيادة تصفية الفوسفات البولية. لوحظ وجود الجلوكوز في البول (20-30 جم / لتر وما فوق) وفرط حمض الأمينية المعمم وخلل في تكوين حموضة الأمونيا - انخفاض حموضة المعايرة وزيادة درجة حموضة البول> 6.0. عندما تصل كمية البول إلى 2 لتر أو أكثر يوميًا، تكون الكثافة النوعية للبول مرتفعة عادةً (1025-1035)، والتي ترتبط عادةً بالجلوكوز في البول.

اعتمادا على شدة المظاهر السريرية والاضطرابات الأيضية، هناك خيارين السريرية والكيميائية الحيويةمرض دي توني ديبرو فانكوني. الأول يتميز بتأخر كبير في النمو البدني، ومسار شديد للمرض مع تشوهات شديدة في العظام وكسور في كثير من الأحيان، ونقص شديد في كلس الدم (1.6-1.8 مليمول / لتر)، وانخفاض في امتصاص الكالسيوم في الأمعاء. في الخيار الثاني، هناك تأخير معتدل في النمو البدني، ودورة خفيفة مع تشوهات طفيفة في العظام، ومستوى كالسيوم الدم الطبيعي والامتصاص الطبيعي للكالسيوم في الأمعاء.

معايير التشخيصهي نقص واضح في وزن جسم الطفل وطوله، وتأخر في تطوير الوظائف الحركية الثابتة، وتشوهات هيكلية تشبه الكساح مع صورة شعاعية مميزة لاضطرابات بنية الأنسجة العظمية، وميزات ملحوظة لاضطرابات الإلكتروليت .

تشخيص متباينيتم إجراؤها مع الكساح واعتلال العظام بسبب الفشل الكلوي المزمن. بالإضافة إلى ذلك، من المهم جدًا التمييز بين مرض دي توني-ديبريو-فانكوني الأساسي والمتلازمة الثانوية الموجودة في الأمراض الوراثية والمكتسبة الأخرى (متلازمة لو، التهاب الكلية الكلوي عند الأطفال، داء السيستين، تيروزين الدم، الجالاكتوز في الدم، داء الجليكوجين، عدم تحمل الفركتوز الوراثي، داء الكبد الدماغي. الحثل، المايلوما، الداء النشواني، متلازمة سجوجرن، المتلازمة الكلوية، زرع الكلى، فرط نشاط جارات الدرق، تلف الكلى من أملاح المعادن الثقيلة، التسمم الدوائي، بما في ذلك فيتامين د، اللايسول، وما إلى ذلك). تتميز متلازمة لوي (متلازمة العين المخية الكلوية)، على عكس مرض دي توني-ديبريو-فانكوني، بالتخلف العقلي، وإعتام عدسة العين الثنائية، والزرق، ونقص المنعكسات، بالإضافة إلى نوع متنحي من الميراث المرتبط بالجنس. يتميز سحاف الكلية فانكوني الأحداث، والأساس المورفولوجي الذي هو الخراجات في النخاع الكلوي على مستوى القنوات الجامعة وهيالينوس الكبيبات الكلوية، من خلال ضعف مبكر في وظيفة تركيز الكلى (نقص البول)، وفقر الدم الطبيعي اللون، فرط أزوت الدم. تحدث تغيرات في الهيكل العظمي تشبه الكساح في وقت لاحق. تلعب دراسة خزعة الأنسجة الكلوية دورًا حاسمًا في تشخيص سحاف الكلية فانكوني.

المبادئ الأساسية علاجتتكون من تصحيح اضطرابات الكهارل، والتحولات في التوازن الحمضي القاعدي، والقضاء على نقص البوتاسيوم والبيكربونات. ميزات استخدام فيتامين د ومستقلباته للقضاء على اضطرابات توازن الفوسفور والكالسيوم تتلخص في الحاجة إلى دورات علاجية متكررة (الجرعة اليومية الأولية من فيتامين د 25000-30000 وحدة ، الحد الأقصى - 75000-150000 وحدة ، جرعة أوكسيديفيت 0.5-1.5 ميكروجرام يوميا). عند التوقف عن تناول الأدوية، غالبًا ما يتم ملاحظة الانتكاسات (ما يسمى بالأزمات الأيضية وتطور هشاشة العظام والتغيرات الشبيهة بالكساح في أنسجة العظام). يشتمل المجمع العلاجي على الكالسيوم والفوسفور والفيتامينات A وC وE والمجموعة B بجرعات خاصة بالعمر. يوصى بالحد من ملح الطعام وإدراج الأطعمة التي لها تأثير قلوي في النظام الغذائي وكذلك الأطعمة الغنية بالبوتاسيوم. في مرحلة مغفرة، يتم وصف التدليك وحمامات الصنوبر المالحة. يُنصح بالتصحيح الجراحي لمرض دي توني-ديبرو-فانكوني فقط عندما تتطور تشوهات العظام الشديدة ويتم تحقيق مغفرة سريرية وكيميائية حيوية مستقرة في غضون عامين.

متلازمة فانكوني هي مرض استقلابي خلقي يتضمن توقف امتصاص (إعادة امتصاص) الجلوكوز وأملاح حمض الفوسفوريك وحمض الكربونيك والأحماض الأمينية بواسطة الأنابيب الكلوية. ونتيجة لذلك، يتم تشكيل علم الأمراض، والذي يمكن تصنيفه على أنه نوع خاص من مرض السكري أو الكساح.

اسم آخر أكثر تفصيلاً للمرض - متلازمة دي توني ديبرو-فانكوني أو داء السكري من الجلوكوز والفوسفات أمين - يرتبط بتوضيح وصف المرض من قبل ثلاثة مؤلفين. وبما أن الأول كان طبيب الأطفال السويسري فانكوني، الذي اكتشف العلامات المميزة للبروتين والجلوكوز في بول طفل مصاب بالتقزم والكساح، فمن الشائع في الطب ذكر اسم واحد.

غالبًا ما يصاحب هذا المرض أمراض التمثيل الغذائي الوراثية الأخرى (عدم تحمل الفركتوز، الجالاكتوز في الدم، التيروزين في الدم). معدل الانتشار هو حالة واحدة لكل 350 ألف مولود حي.

الأسباب

أثبتت الدراسات الوراثية الحديثة دور التغيرات في الكروموسوم 15 (المشفر كـ 15q15.3). يمكن أن تحدث وراثة الجين الطافر في ثلاثة أنواع:

• جسمي متنحي (اختياري) ؛
• جسمي سائد (إلزامي) ؛
• مرتبطة بالكروموسوم X.

الطفرات التي تحدث لأول مرة توجد أيضًا عند الأطفال الذين ليس لديهم تغيرات مماثلة في أقاربهم.

يميز الأطباء حسب السبب:

• متلازمة فانكوني الأولية هي مرض مرتبط بالكروموسوم X يصعب التنبؤ به بسبب أنماط الوراثة المتنحية والمهيمنة؛
• ثانوي - غالبًا ما يصاحب الاضطرابات الأيضية الأخرى.

يحدث المرض الثانوي:

• مع التغيرات الوراثية في الكلى.
• التطور المحتمل نتيجة للزرع مع عدم توافق الأنسجة بشكل كافٍ بين كلية المتبرع والمريض ؛
• التسمم بالزئبق وأملاح الرصاص والكادميوم ومركبات اليورانيوم.
• تأثير التولوين واللايسول وحمض الماليك في الإنتاج الكيميائي؛
• العلاج بالأدوية البلاتينية والمضادات الحيوية الجنتاميسين والتتراسيكلين (استخدام الأدوية منتهية الصلاحية له أهمية خاصة).

كيف يتطور المرض

يتطور علم الأمراض الرئيسي في الميتوكوندريا في الخلايا. هذه الهياكل داخل الخلايا هي "مصنع إنتاج الطاقة" لجميع الأنشطة. للحصول على السعرات الحرارية اللازمة، تحدث عملية الفسفرة التي تنطوي على الأكسجين في الميتوكوندريا.

يتطلب التفاعل الكيميائي الحيوي مجموعة من الإنزيمات لإجراء تحولات خطوة بخطوة. لكن في متلازمة فانكوني تكون غائبة في خلايا الظهارة الأنبوبية الكلوية. ونتيجة لذلك، لا تستطيع الميتوكوندريا توفير الكمية المطلوبة من الطاقة. إعادة امتصاص المواد الضرورية في الدم يعاني.

رؤية المجهر الإلكتروني للميتوكوندريا، عدم كفاية إنتاج الطاقة يحرم العضو والأنسجة من القدرة على العمل

تفرز في البول:

• الجلوكوز.
• الزلال.
• الفوسفات.
• أحماض أمينية؛
• بيكربونات.

يتم تسجيل نقص هذه المواد في الدم ويتغير التمثيل الغذائي العام:

• يؤدي نقص الأحماض الأمينية والبيكربونات إلى تحول في التوازن الحمضي القاعدي نحو التحمض (الحماض)، في حين يزداد انهيار أنسجة العظام.
• يتم تقليل امتصاص البوتاسيوم والكالسيوم في الأنابيب الكلوية بشكل أكبر، ويتم إزالة العناصر في البول.

تظهر على الهيكل العظمي للطفل علامات الكساح. أقرب إلى مرحلة البلوغ، تحدث عملية تليين أنسجة العظام - لين العظام.

الأعراض عند الأطفال

تظهر أعراض المرض عند الطفل بعد عمر 6 أشهر:

• يتحرك الأطفال قليلا؛
• يتم تقليل الشهية بشكل ملحوظ.
• العضلات تتطور بشكل سيء.
• يطلب باستمرار للشرب.
• غالبا ما يحدث القيء.
• ارتفاع درجة الحرارة دون ارتباط بعلامات العدوى.
• متخلفون في زيادة الوزن والنمو البدني.
• تفرز الكثير من البول (بولوريا).
• الجلد الجاف والمجفف.

يتم تشكيل صورة أكثر وضوحا في السنة الثانية من الحياة، وأحيانا في 5-6 سنوات. وهنا يحتل المركز الأول كل من:

• مظاهر تشوه أنسجة العظام والهيكل العظمي.
• الشلل الناجم عن نقص بوتاسيوم الدم.

التأخر في النمو الجسدي والعقلي لا شك فيه. يكبر الطفل خائفًا ومنعزلًا.

ما يصل إلى عام، يجب فحص الطفل شهريا من قبل طبيب أطفال

تظهر تغيرات العظام:

• في تشوهات الساق.
• مشية "البطة" ؛
• انتهاك شكل الصدر والعمود الفقري.
• هيكل متغير لعظم العضد والساعدين.
• انخفاض كبير في قوة العضلات.

تصبح العظام هشة. ولهذا السبب، يعاني الطفل في كثير من الأحيان من الكسور. - طول المريض أقصر من أقرانه.

بناءً على درجة الاضطراب الأيضي وشدة حالة المريض، هناك نوعان مختلفان سريريًا لمتلازمة فانكوني:

1. الأول هو أن التأخر في النمو الجسدي والفكري كبير، ويهيمن على مسار المرض اضطرابات شديدة مع نقص كلس الدم الشديد (يصل إلى 1.6-1.8 مليمول / لتر)، وكسور العظام والتشوهات، وينخفض ​​​​امتصاص الكالسيوم ليس فقط في النبيبات الكلوية، ولكن أيضا في الأمعاء.
2. والثاني هو أن التأخر في النمو البدني أقل وضوحا، والطفل طبيعي تقريبا عقليا، وتشوهات العظام طفيفة، ويتم تقييم الدورة على أنها خفيفة، وهناك تركيز كاف من الكالسيوم في الدم، والأمعاء تمتص الكالسيوم جيدا.

نتيجة المرض هي:

• التغيرات المرضية في الجهاز العصبي.
• عدم وضوح الرؤية
• عيوب في تطور الأجهزة البولية التناسلية.
• الأمراض المعوية المزمنة.
• حالة نقص المناعة
• الفشل الكلوي.

مظهر من مظاهر المتلازمة لدى البالغين

في مرحلة البلوغ، يصاب الشخص بمتلازمة فانكوني الثانوية. يتجلى:

• كثرة التبول المفرط (بولوريا) ؛
• شكاوى الضعف.
• آلام العظام؛
• انخفاض قوة العضلات.
• الميل إلى الكسور المتكررة.
• التغيرات في الكلى تؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم المستمر.

يكون المرض أكثر خطورة عند النساء بعد انقطاع الطمث، عندما تضاف التأثيرات الهرمونية على توازن المنحل بالكهرباء. العظام الهشة تؤدي إلى كسور شديدة:

• العمود الفقري؛
• رأس عظم الفخذ.

وهذا يعني العجز الكامل، واستحالة اندماج أنسجة العظام. يتطور الفشل الكلوي تدريجياً. ضمور الظهارة الكبيبية ويتم استبدالها بنسيج ندبي.

يعد الكسر الانضغاطي للفقرات خطيرًا بسبب ضغط الحبل الشوكي

التشخيص

يعتمد اكتشاف المرض على طرق الأشعة السينية والمختبرات البيوكيميائية. الأشعة السينية تكشف:

• تشوهات مختلفة في عظام الأطراف.
• ترقق وضمور الطبقة القشرية في العظام الأنبوبية.
• رخاوة في مناطق النمو.
• انتهاك هيكل وشكل العمود الفقري.
• كسور سيئة الشفاء.
• هشاشة العظام في جميع أنسجة العظام بدرجات متفاوتة من الخطورة.
• تأخر معدل النمو حسب عمر الطفل.

ومن الاضطرابات البيوكيميائية المكتشفة في الدم:

• انخفاض في تركيزات الكالسيوم والفوسفور.
• نمو إنزيم الفوسفاتيز القلوي.
• نقص بوتاسيوم الدم.
• زيادة هرمون الغدة الدرقية.
• اضطراب التوازن الحمضي القاعدي مما يؤدي إلى الحماض.

يحتوي البول على:

• إفراز الكالسيوم الطبيعي أو المتزايد.
• زيادة محتوى أملاح الفوسفات.
• محتوى الجلوكوز يتجاوز بكثير العتبة الكلوية (20-30 جم / لتر وما فوق)؛
• بيلة طبيعية.
• مستويات كبيرة من الأحماض الأمينية.

تشخيص متباين

للحصول على تشخيص دقيق، من الضروري التمييز بين العلامات المحددة والأمراض الشبيهة بالكساح ومضاعفات الأمراض الوراثية وغيرها من الأمراض. وتتميز بفحص إضافي أكثر اكتمالا للدم والبول ووظائف الكلى ونخاع العظام.

وتشمل هذه الشروط:

• سحاف الكلية عند الشباب؛
• الجالاكتوز في الدم.
• داء المثانة.
• تيروزين الدم.
• داء الجليكوجين.
• عدم تحمل الفركتوز.
• ورم نقيي متعدد؛
• الحثل الكبدي الصفراوي.
• الداء النشواني.
• فرط نشاط الغدد جارات الدرق.
• عواقب زرع الكلى.
• متلازمة سجوجرن؛
• متلازمة الكلوية،
• تلف الكلى السام بسبب التسمم بالأملاح المعدنية الثقيلة.
• جرعة زائدة من الأدوية، بما في ذلك فيتامين د.

يتم إجراء التشخيص التفريقي من قبل أخصائي مؤهل

كيف يتم العلاج؟

يتكون العلاج من:

• للتعويض عن فقدان الشوارد (البوتاسيوم والفوسفات والكالسيوم)؛
• إضافة القلويات للحفاظ على التوازن الحمضي القاعدي (على شكل محلول بيكربونات الصوديوم، مخاليط السيترات).

يستخدم الأطباء:

1. الأسباركام أو البانانجين يقضيان على فقدان البوتاسيوم.
2. توصف مكملات الكالسيوم في الدورات.
3. يشار إلى التدليك التصالحي.
4. الأدوية الموصوفة لتحفيز جهاز المناعة.
5. تساعد دورات العلاج بالمياه المعدنية مع حمامات من مصادر طبيعية على تقوية أنسجة العظام والعضلات.
6. في حالة الفشل الكلوي، يوصى بغسيل الكلى مع اختيار تركيبة الديالة.

لمنع أمراض لا رجعة فيها، يجب علاج المرض في المظاهر الأولى. لذلك، يجب عليك مراقبة نمو الطفل بعناية والأعراض غير العادية لدى الشخص البالغ.

متلازمة دي توني ديبرو فانكوني
التصنيف الدولي للأمراض-10	72.0 72.0
التصنيف الدولي للأمراض-9	270.0 270.0
أوميم	، ، ، ، و
الأمراضDB
ميدلاين بلس
الطب الإلكتروني	رقم التعريف الشخصي/756
مش	D005198

قصة

نوع الميراث هو جسمي متنحي، كما تم تحديد شكل جسمي سائد مع توطين الجين على الكروموسوم 15q15.3. يختلف التعبير عن الجين المتحور في الحالة المتماثلة بشكل كبير. هناك حالات متفرقة ناجمة عن طفرة جديدة. ويعتقد أن المرض يعتمد على عيوب محددة وراثيا في الفسفرة الأنزيمية في الأنابيب الكلوية (اعتلال الأنابيب المشترك)، ونقص إنزيمات المجمعين الثاني والثالث من السلسلة التنفسية - هيدروجيناز السكسينات وأكسيداز السيتوكروم. يصنف العلماء المرض على أنه مرض الميتوكوندريا [ ] .

طريقة تطور المرض

تمثل التغيرات المرضية أحد أشكال فرط نشاط جارات الدرق الثانوي. الرابط الرئيسي في التسبب في المرض هو خلل في إنزيم الميتوكوندريا في دورة كريبس، وهو اعتلال أنبوبي إنزيمي يتميز بضعف إعادة امتصاص الجلوكوز والأحماض الأمينية والفوسفات والبيكربونات في أنابيب الكلى. يساهم فقدان الأحماض الأمينية والبيكربونات في تطور الحماض الأيضي، على خلفية زيادة ارتشاف الأنسجة العظمية وانخفاض امتصاص البوتاسيوم والكالسيوم في الأنابيب الكلوية، مما يؤدي إلى تطور نقص بوتاسيوم الدم وفرط كالسيوم البول. يؤدي فقدان الفوسفور إلى تطور الكساح، وفي الأطفال الأكبر سنا والبالغين - إلى لين العظام.

وبالتالي، يؤدي خلل إنزيم الميتوكوندريا في دورة كريبس إلى تعطيل عمليات إمداد الطاقة لإعادة امتصاص الفوسفات والجلوكوز والأحماض الأمينية في الأنابيب الكلوية وزيادة إفرازها في البول - ويضطرب التوازن الحمضي القاعدي، و يساهم الحماض الأيضي ونقص الفوسفات في تدمير أنسجة العظام على غرار التغيرات الشبيهة بالكساح في الهيكل العظمي ولين العظام.

الصورة السريرية

تظهر العلامات الأولى للمرض في النصف الثاني من العمر - يعاني الأطفال من السبات العميق، وتضخم الغدة الدرقية، وانخفاض الشهية بشكل حاد، والقيء، والحمى المنخفضة الدرجة، وانخفاض ضغط الدم، والعطش، والبوال، والجفاف. يتكون مجمع الأعراض المتطور بالكامل بحلول السنة الثانية من العمر. إذا ظهر المرض في عمر 5-6 سنوات، فإن العلامات الأولى هي أعراض لين العظام وتشوه العظام وشلل نقص بوتاسيوم الدم. منذ السنة الثانية من العمر، يتم اكتشاف تأخر في النمو الجسدي والفكري، ويحدث زوال الكلس المعمم، والذي يتجلى في تشوهات عظام الساقين (الأروح أو التقوس)، والصدر، والساعدين، والعظم العضدي، وانخفاض قوة العضلات. تكشف الأشعة السينية عن تشوهات في العظام، والعمود الفقري، والكسور، وهشاشة العظام الجهازية بدرجات متفاوتة من الخطورة، وترقق الطبقة القشرية للعظام الأنبوبية، وارتخاء مناطق النمو، وتأخر معدل نمو أنسجة العظام عن العمر المتوقع للطفل. تصبح العظام هشة.

يكشف الفحص المختبري عن نقص كلس الدم أو نقص كلس الدم، ونقص فوسفات الدم، ومستويات مرتفعة من الفوسفاتيز القلوي. نتيجة لانخفاض إعادة امتصاص البيكربونات في الأنابيب الكلوية، لوحظ الحماض فرط كلور الدم على خلفية زيادة هرمون الغدة الدرقية ونقص كلس الدم الطبيعي أو. يكشف التحليل البيوكيميائي للبول عن بيلة أمينية، الجلوكوز (عند مستويات السكر في الدم الطبيعية)، بيلة الصوديوم، نقص كلس البول على خلفية فرط فوسفات البول.

اعتمادًا على شدة المظاهر السريرية والاضطرابات الأيضية، يتم التمييز بين متغيرين سريريين وكيميائيين حيويين للمرض:

1. أولاًيتميز بتأخر كبير في النمو البدني، ومرض شديد مع تشوهات شديدة في العظام وغالباً كسور في العظام، ونقص شديد في كلس الدم (1.6-1.8 مليمول / لتر)، وانخفاض امتصاص الكالسيوم في الأمعاء.
2. في ثانيةفي هذا البديل، هناك تأخير معتدل في النمو البدني، ومسار خفيف مع تشوهات طفيفة في العظام، ومستوى كالسيوم الدم الطبيعي والامتصاص الطبيعي للكالسيوم في الأمعاء.

الاضطرابات البيوكيميائية

• انخفاض مستويات الكالسيوم في الدم.
• انخفاض مستويات الفوسفور في الدم.
• زيادة مستويات الفوسفاتيز القلوية.
• تطور الحماض الأيضي (الرقم الهيدروجيني: 7.35...7.25؛ BE: -10...-12 مليمول/لتر) بسبب خلل في إعادة امتصاص البيكربونات في الأنابيب القريبة؛
• إفراز الكالسيوم البولي الطبيعي.
• زيادة تصفية الفوسفات البولية، ولا يتأثر امتصاص الفوسفات في الأمعاء.
• تطوير الجلوكوز في الدم (20-30 جم / لتر وما فوق) ؛
• تطوير فرط أمينوحمض البول المعمم.
• خلل في تكوين حموضة الأمونيا - انخفاض حموضة المعايرة، زيادة درجة الحموضة في البول فوق 6.0؛
• تطور نقص بوتاسيوم الدم.

نتيجة المرض هي تطور الفشل الكلوي المزمن.

تشخيص متباين

يتم إجراء التشخيص التفريقي لمتلازمة دي توني ديبرو فانكوني

جسم الإنسان هو نظام منظم بشكل معقد. يقوم كل عضو بعمله، وإذا انحرف عن القاعدة، يؤدي إلى اضطرابات وخلل في الكائن الحي بأكمله.

أحد الشروط المهمة لنشاط الحياة الطبيعي والنمو الكامل للإنسان هو الأداء الكامل للكلى، وأهمها إزالة السموم من الجسم، وإفراز البول وتنظيم توازن الماء والملح في الجسم.

يؤدي ضعف وظائف الكلى إلى عواقب وخيمة للغاية. من الأمراض التي تشير إلى وجود خلل في وظائف الكلى هو متلازمة فانكوني، أو كما يطلق عليها غالبا مرض توني-ديبرو-فانكوني.

أي نوع من المرض هذا؟

متلازمة فانكوني هي اضطراب نادر في الوظيفة الأنبوبية الكلوية يتجلى في درجات متفاوتة من الانحراف عن إعادة الامتصاص المعياري لمعظم المواد.

ويصاحب هذا الخلل في وظائف الكلى في المقام الأول ظهور السكر و.

يعاني المريض أيضًا من اضطرابات التمثيل الغذائي الشديدة. مثل هذه الاضطرابات في مرحلة الطفولة يمكن أن تؤدي إلى إعاقات خطيرة في النمو الشامل.

لخبراء اللغة والمهتمين بالمعلومات حول المرض:

المسببات وأسباب علم الأمراض

تثير أسباب مرض فانكوني العديد من القضايا المثيرة للجدل بين المتخصصين الذين يعملون على تعريفها ومواصفاتها.

في معظم الحالات، يرتبط حدوث هذه الحالة بعدم تحمل الفركتوز الفردي، والتعرض المستمر لجسم الإنسان للسموم الضارة، ونقص فيتامين د المزمن، فضلاً عن قصور عدد من أنظمة الإنزيمات الخلوية.

يعتبر عدد معين من الخبراء أن متلازمة فانكوني مرض منفصل يشبه الكساح وينتقل حصريًا عن طريق الميراث.

في الأدبيات الطبية يمكنك العثور على أسماء أخرى لهذه الحالة:

• الكساح المقاوم D؛
• متلازمة فانكوني الكلوية مجهولة السبب.
• مرض السكري الجلوكوزفوسامين.
• التقزم الكلوي مع الكساح المقاوم لـ D.

ويعود نقص المعلومات حول هذه الحالة جزئيًا إلى وجود طفل واحد فقط مصاب بهذا التشخيص من بين 350 ألف طفل.

الأشكال الخلقية والمكتسبة للمرض

يمكن أن تكون متلازمة فانكوني خلقية أو مكتسبة. يرتبط الخلقي بالكروموسوم X. يمكن أن يكون كاملاً أو غير كامل (في حالة وجود اثنين من الأعراض الثلاثة الرئيسية).

علاوة على ذلك، من المستحيل أن نقول على وجه اليقين ما إذا كان هذا المرض سوف يتم توريثه في المستقبل.

تحدث متلازمة توني ديبري فانكوني المكتسبة عند الأشخاص المصابين بمرض الكلى الوراثي. هناك حالات تطورت فيها هذه الحالة أيضًا بعد عملية زرع الأعضاء.

أحد الأسباب المؤكدة للمتلازمة لدى البشر هو التسمم بالرصاص والكادميوم والزئبق واليورانيوم، وبالتالي فإن العاملين في بعض مؤسسات الإنتاج الكيميائي معرضون للخطر.

يمكن أيضًا أن يكون سبب تطور المتلازمة المذكورة أعلاه أدوية البلاتين والجنتاميسين وأدوية مجموعة التتراسيكلين إذا انتهى تاريخ انتهاء صلاحيتها.

الصورة السريرية

يكمن نقص الفوسفات في معظم أعراض متلازمة فانكوني.

ويتجلى هذا في قصر القامة، ومشية "البطة"، وانحناء عظام الهيكل العظمي، وخاصة العمود الفقري وعظام أسفل الساق.

في مثل هذه الحالات يكون الطفل مؤلماً عند المشي (وهذا ما يفسر عدم قدرة المريض على الحركة). لا تحتوي أنسجة العظام على جميع المعادن الضرورية، وتصبح العظام هشة وهناك خطر الإصابة بالكسور.

إذا كانت المتلازمة من النوع الخلقي، فإنها ستشعر بها مبكرًا، عندما لا يكون عمر الطفل عامًا بعد.

يتبول الطفل كثيرًا، وغالبًا ما ترتفع درجة الحرارة إلى 38 درجة دون سبب واضح، ويحدث الإمساك والقيء بشكل منتظم.

ينمو الطفل وتصبح الأعراض المرتبطة بنقص الفوسفور أكثر وضوحًا.

يفقد الأطفال البالغون من العمر ست سنوات الذين يعانون من هذا التشخيص القدرة على المشي تمامًا، وبحلول سن الثانية عشرة يمكنهم التطور، مما ينطوي على تهديد خطير للحياة.

الاضطرابات الأيضية لها تأثير ضار على الجسم بأكمله، ولكن تتأثر بشكل خاص الرؤية والجهاز العصبي والأمعاء والجهاز المناعي. بالنسبة لأعضاء الجهاز البولي التناسلي، فإن هذه الاضطرابات محفوفة بالعيوب التنموية.

عند البالغين، تتجلى متلازمة فانكوني الثانوية في آلام العظام والعضلات والضعف العام. يتطور الفشل الكلوي بسرعة، وتنشأ مشاكل في ضغط الدم.

إنشاء التشخيص

إذا كان لدى الطبيب المعالج أي شك في أن المريض يعاني من متلازمة فانكوني، فيتم وصفه أولاً اختبارات معملية خاصة للدم والبول، بالإضافة إلى دراسات التباين بالأشعة السينية للعظام.

الفشل في طلب المساعدة الطبية في الوقت المناسب، والتطبيب الذاتي وعدم الامتثال لتعليمات الأطباء يؤدي إلى تفاقم حالة المريض بشكل كبير ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة.

كيفية الوقاية من الخطر؟

تنطبق الوقاية من المتلازمة في المقام الأول على الأفراد المعرضين للخطر.

بادئ ذي بدء، هؤلاء هم الأطفال حديثي الولادة الذين أصيبوا بمثل هذه الأمراض في الأسرة، والأشخاص الذين خضعوا لعمليات زرع الأعضاء ويقيمون بانتظام في بيئات ملوثة بالسموم (النباتات والمصانع).

تتكون الوقاية فقط من الفحص المنتظم الذي سيساعد على تحديد المرض في الوقت المناسب واتخاذ التدابير المناسبة لعلاجه.

وينبغي التمييز بينه وبين المتلازمة الحقيقية لفرط الفيتامين د، والتي، نتيجة للنقص الأنزيمي في الجهاز الأنبوبي الكلوي، تتطور اضطرابات التمثيل الغذائي الشديدة في جسم الطفل. V. V. شيتسكوفا وآخرون. (1971)، بناءً على ملاحظاتهم الخاصة، يقدمون جدول التشخيص التفريقي التالي لهذه الأمراض (الجدول 7) مع بعض الإضافات التي قمنا بها.

الجدول 7. جدول التشخيص التفريقي لفرط الفيتامين D ومتلازمة دي توني-ديبريو-فانكوني عند الرضع

المؤشرات	فرط الفيتامين د	متلازمة دي توني ديبرو فانكوني
تكرار	في كثير من الأحيان نسبيا	نادرًا
طريقة تطور المرض	اضطراب عمليات التمثيل الغذائي، وخاصة الكالسيوم، نتيجة لجرعة زائدة من فيتامين د	اعتلال إنزيمي. اعتلال الأنابيب الخلقي. ضعف إعادة امتصاص الفوسفور والجلوكوز والنيتروجين الأميني
الصورة السريرية	جفاف وشحوب الجلد، العطش، القيء، الإمساك، سوء التغذية، ارتفاع ضغط الدم، تضخم الكبد	جفاف وشحوب الجلد، فقدان الشهية، العطش، القيء، الإمساك، التبول، سوء التغذية، تضخم الكبد. لا ارتفاع ضغط الدم. نقص التوتر في العضلات
اختبارات الدم البيوكيميائية	فرط كالسيوم الدم في الفترة الحادة. الفوسفور منخفض. السكر والبروتين طبيعيان. لا يتغير الفوسفاتيز القلوي	الكالسيوم طبيعي أو منخفض. يتم تقليل الفوسفور بشكل حاد. يتم تقليل السكر والبروتين، ويزيد نشاط الفوسفاتيز القلوي بشكل حاد. الحماض الأيضي
البول	رد فعل Sulkowicz إيجابي. بروتينية، بيلة دموية دقيقة، بيلة الكريات البيضاء. غالبًا ما يكون سكر النيتروجين الأميني طبيعيًا	رد فعل Sulkowicz سلبي. بروتينية، بيلة فوسفاتية، بيلة الجلوكوز، بيلة أمينية
الأشعة السينية للعظام الأنبوبية	توسيع وضغط مناطق ما قبل التكلس	هشاشة العظام في العظام الطويلة، ومناطق التكلس سيئة

متلازمة فانكوني- أمين السكري. اضطراب استقلاب السيستين، يرافقه بيلة سكرية، بيلة حمضية أمينية، بيلة فوسفاتية، زيادة إفراز ألانين، وفقدان القلويات. يحدث بسبب خلل وراثي في ​​الأنابيب الكلوية، مما يسبب عدم القدرة على إعادة امتصاص الجلوكوز والأحماض الأمينية والفوسفات. يتم انتهاك عملية التمثيل الغذائي للسيستين، والتي تترسب في شكل بلورات في الجهاز الشبكي البطاني والقرنية والأنابيب الكلوية والأنسجة الأخرى. وهذا يؤدي مع مرور الوقت إلى الفشل التدريجي في وظائف مختلفة من الأنابيب الكلوية.

يجب التمييز بين متلازمة فانكوني والبيلة السيستينية، حيث لا يترسب السيستين في الأنسجة. مع هذه المتلازمة، تظل القدرة الوظيفية للجهاز الكبيبي طبيعية. تركيز الكالسيوم في الدم طبيعي، ومستوى الفوسفور غير العضوي ينخفض ​​بشكل حاد. تظهر الصورة الشعاعية تلين العظام واستنزاف العظام في القلويات.