عدم التنسج، غياب العضلة الصدرية الكبرى على اليسار. متلازمة بولندا: ما هي وتصنيفها وطرق العلاج. العلاج الجذري لارتفاع ضغط الدم البابي

وصف:

متلازمة بولندا هي تشوه خلقي يتضمن غياب العضلة الصدرية الكبرى والصغرى، وارتباط الأصابع (اندماج الأصابع)، وعضلة الأصابع، والاتيليا (غياب حلمة الغدة الثديية) و/أو فقدان الحلمة (غياب الغدة الثديية نفسها). تشوه أو غياب عدة أضلاع، غياب الشعر في الإبط وانخفاض سمك الطبقة الدهنية تحت الجلد. سميت على اسم طالب الطب الإنجليزي ألفريد بولندا، الذي نشر في عام 1841 وصفًا جزئيًا لهذه المتلازمة. نسبة الإصابة بمتلازمة بولندا هي 1:30000-1:32000 عند الأطفال حديثي الولادة، وتكون دائمًا أحادية الجانب في 80% من الحالات على الجانب الأيمن. أكثر شيوعا في الرجال من النساء.

أسباب متلازمة بولندا:

لم يتم توضيح سبب متلازمة بولندا بشكل كامل. من المفترض أنه قد يعتمد على العوامل الوراثية والمعدية والكيميائية والإشعاعية والميكانيكية وغيرها من العوامل التي تعمل خلال فترة زمنية معينة أثناء التطور داخل الرحم لجسم الإنسان.

أعراض متلازمة بولندا:

غياب العضلة الصدرية الكبرى، وتخلف (أو غياب كامل) للغدة الثديية أو الحلمة على الجانب المصاب، وكذلك غياب الشعر في الإبط على الجانب الذي يتم ملاحظة المرض فيه.

علاج متلازمة بولندا:

تؤثر متلازمة بولندا على جميع هياكل جدار الصدر: القص والأضلاع والعضلات والدهون تحت الجلد والعمود الفقري. نظرًا للحاجة إلى إعادة بناء معقدة للصدر، لا يمكن علاج متلازمة بولندا إلا جراحيًا.

عبارة عن مجموعة معقدة من العيوب التنموية، بما في ذلك غياب العضلة الصدرية الصغيرة و/أو الكبرى، وانخفاض سمك طبقة الأنسجة الدهنية تحت الجلد في منطقة الصدر، وغياب أو تشوه العديد من الأضلاع، وغياب الحلمة أو الغدة الثديية، وقصر الأصابع، واندماج الأصابع بشكل كامل أو غير كامل، وكذلك قلة الشعر في منطقة الإبط. العيب أحادي الجانب، وغالبًا ما يتم ملاحظته على الجانب الأيمن. يمكن أن تختلف شدة الاضطرابات بشكل كبير. يتم التشخيص بناءً على البيانات السريرية والتصوير الشعاعي والتصوير بالرنين المغناطيسي ودراسات أخرى. عادة ما يكون العلاج جراحيًا - رأب الصدر، وتصحيح الخلل عن طريق الطعوم، والتدخلات التجميلية.

التصنيف الدولي للأمراض-10

س79.8تشوهات أخرى في الجهاز العضلي الهيكلي

معلومات عامة

متلازمة بولندا هي تشوه خلقي نادر إلى حد ما. يتم اكتشافه في واحد من بين 30-32 ألف مولود جديد. لأول مرة، تم تقديم أوصاف جزئية لهذا المرض من قبل فرورير ولالماند في النصف الأول من القرن التاسع عشر، ولكن تم تسمية المرض على اسم طالب الطب الإنجليزي بولندا، الذي أنشأ أيضًا وصفًا جزئيًا للخلل في عام 1841. يحدث بشكل متقطع، ولم يتم إثبات الاستعداد العائلي. ويتميز بتباين واسع - في مختلف المرضى هناك اختلافات كبيرة سواء في الشدة أو في وجود أو عدم وجود عيوب معينة.

الأسباب

يشير الخبراء في مجال جراحة الصدر والكسور وجراحة العظام إلى أن سبب هذا الشذوذ هو انتهاك هجرة الأنسجة الجنينية التي تتشكل منها العضلات الصدرية. هناك أيضًا نظريات تربط متلازمة بولندا بالضرر داخل الرحم أو نقص تنسج الشريان تحت الترقوة. لم تتلق أي من هذه النظريات تأكيدًا موثوقًا به بعد.

طريقة تطور المرض

العنصر الرئيسي والأكثر ثباتًا في مجموعة عيوب النمو هذه هو نقص تنسج أو عدم تنسج العضلات الصدرية، والتي يمكن استكمالها بعلامات أخرى. قد يكون هناك تخلف طفيف في النمو أو غياب الغضروف الضلعي. في بعض الحالات، على الجانب المصاب، لا تكون العضلات والأنسجة الدهنية والغضاريف الساحلية غائبة تمامًا فحسب، بل أيضًا الجزء العظمي من الأضلاع. تشمل العلامات المحتملة الأخرى لمتلازمة بولندا عضلة الأصابع (تقصير الأصابع) وارتباط الأصابع (اندماج الأصابع) على الجانب المصاب. في بعض الأحيان يكون هناك انخفاض في حجم الفرشاة أو غيابها التام.

قد يُظهر الجانب المعيب أيضًا غياب الغدة الثديية (amastia)، وغياب الحلمة (ately)، وغياب الشعر في الإبط. في 80٪ من الحالات، يتم اكتشاف مجموعة من العيوب على الجانب الأيمن. في النسخة اليسرى من متلازمة بولندا، يتم العثور أحيانًا على ترتيب عكسي للأعضاء الداخلية - من دكتراكارديا، حيث يكون القلب على اليمين، وتبقى بقية الأعضاء في مكانها، إلى ترتيب المرآة، حيث ويلاحظ توطين عكسي (مرآة) لجميع الأعضاء.

مع النسخة اليسرى من المرض، الموقع الطبيعي للقلب ونقص تنسج شديد في نصف الصدر، يظل القلب محميًا بشكل سيء من التأثيرات الخارجية ويمكن أن يقع في بعض الأحيان مباشرة تحت الجلد. في مثل هذه الحالات، هناك خطر مباشر على حياة المريض، لأن أي ضربة يمكن أن تسبب إصابة خطيرة وسكتة قلبية. وفي حالات أخرى، لا تكون العواقب خطيرة للغاية ويمكن أن تتراوح من تدهور وظائف الجهاز التنفسي والدورة الدموية بسبب تشوه الصدر إلى عيب تجميلي بحت بسبب غياب العضلات و/أو الغدة الثديية.

أعراض

عادة ما تكون أعراض متلازمة بولندا مرئية بوضوح حتى لغير المتخصصين وعادة ما يتم اكتشافها من قبل الوالدين في الأيام الأولى من حياة الطفل. تتميز بعدم تناسق الصدر، وغياب أو عدم كفاية نمو العضلات وتخلف الأنسجة الدهنية تحت الجلد على جانب واحد. إذا كان العيب يقع على جانب القلب، في غياب الأضلاع، يمكنك ملاحظة نبضات القلب مباشرة تحت الجلد. عند الفتيات خلال فترة البلوغ، لا ينمو الثدي الموجود على الجانب المصاب أو ينمو إلى الخلف. في بعض الحالات (مع نقص تنسج العضلات في غياب عيوب أخرى) عند الأولاد، يتم تشخيص متلازمة بولندا فقط في مرحلة المراهقة، عندما يستشير المرضى الطبيب بعد ممارسة الرياضة بسبب عدم التماثل الذي نشأ بين الطبيعي "المضخم" ونقص التنسج عضلات الصدر.

هناك أربعة خيارات رئيسية لتشكيل الصدر في متلازمة بولندا. في الخيار الأول (لوحظ في معظم المرضى)، لا يتضرر هيكل الأجزاء الغضروفية والعظمية من الأضلاع، ويتم الحفاظ على شكل الصدر، ويتم اكتشاف الشذوذ فقط على مستوى الأنسجة الرخوة. في الخيار الثاني، يتم الحفاظ على الجزء العظمي والغضروفي من الأضلاع، ولكن الصدر له شكل غير منتظم: على الجانب المصاب هناك تراجع واضح للجزء الغضروفي من الأضلاع، ويتم تدوير القص (تحول شبه جانبي) )، وعلى الجانب الآخر غالباً ما يتم اكتشاف تشوه منقلب في الصدر.

الخيار الثالث يتميز بنقص تنسج الغضاريف الساحلية مع الحفاظ على الجزء العظمي من الأضلاع. الصدر "منحرف" إلى حد ما، ويميل القص قليلاً نحو الجانب المؤلم، ولكن لم يلاحظ أي تشوه فادح. في الخيار الرابع، يتم الكشف عن عدم وجود أجزاء غضروفية وعظمية من ضلع واحد أو اثنين أو ثلاثة أو أربعة أضلاع (من الثالث إلى السادس). تغرق الأضلاع الموجودة على الجانب المصاب، ويتم اكتشاف الدوران الواضح لعظم القص.

التشخيص

لتأكيد التشخيص وتحديد أساليب العلاج لمتلازمة بولندا، يتم إجراء عدد من الدراسات المفيدة. بناءً على التصوير الشعاعي للصدر، يتم الحكم على شدة وطبيعة التغيرات المرضية في الهياكل العظمية. لتقييم حالة الغضاريف والأنسجة الرخوة، يتم تحويل المريض إلى التصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة المقطعية للصدر. في حالة الاشتباه في وجود تغييرات مرضية ثانوية في الأعضاء الداخلية، يتم وصف الاستشارة مع طبيب القلب وأخصائي أمراض الرئة، ويتم إجراء اختبارات وظائف الجهاز التنفسي الخارجية وتخطيط القلب وتخطيط صدى القلب وغيرها من الدراسات.

علاج متلازمة بولندا

العلاج جراحي، وعادة ما يبدأ في سن مبكرة، ويقوم به جراحو التجميل والصدر. يعتمد نطاق تدابير العلاج على وجود وشدة بعض التغيرات المرضية. وبالتالي، في حالة الأمراض الشديدة مع غياب الأضلاع وتشوه الصدر، قد تكون هناك حاجة لسلسلة من التدخلات الجراحية المرحلية لضمان سلامة الأعضاء الداخلية وتطبيع التنفس الخارجي. وفي حالة الغياب المعزول للعضلة الصدرية والشكل الطبيعي للصدر، فإن الغرض الوحيد من العملية هو القضاء على العيب التجميلي.

إذا كان من الضروري تصحيح تشوهات اليد (على سبيل المثال، للقضاء على ارتفاق الأصابع)، يشارك أطباء الرضوح وجراحو العظام. إذا كان هناك أمراض في الأعضاء الداخلية، تتم إحالة المرضى إلى أطباء القلب وأطباء الرئة. الهدف من علاج الأمراض الأساسية هو تهيئة الظروف المثلى لحماية وعمل الأعضاء الداخلية، واستعادة الشكل الطبيعي للصدر واستعادة العلاقات التشريحية الطبيعية بين الأنسجة الرخوة.

متلازمة بولندا(عيب عضلي عضلي في الصدر) هو مزيج من عدم تنسج العضلة الصدرية الصغيرة ونقص تنسج الجزء القصي من العضلة الصدرية الكبرى ونقص تنسج الأجزاء الغضروفية من الغضاريف الساحلية الثالث والرابع والخامس. عند الفتيات، من بين أمور أخرى، هناك تخلف حاد أو غياب كامل للغدة الثديية. تتميز متلازمة بولندا الحقيقية بالإضافة إلى ذلك بتخلف الطرف العلوي على الجانب المصاب في شكل تقصير أو ارتفاق الأصابع. غالبًا ما يتم العثور على الخلل في الجانب الأيمن؛ وغالبًا ما تكون متلازمة بولندا في الجانب الأيسر مصحوبة بشكل من أشكال الوضع العكسي للأعضاء الداخلية.

ويعتقد أن الأساس متلازمة بولندايكمن التخلف الخلقي لأوعية الشريان الإبطي. وراثة هذا العيب التنموي ليست نموذجية. ترجع الأهمية السريرية لمتلازمة بولندا إلى المفارقة التنفسية (الفتق الرئوي)، والتي تظهر غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة، وعدم التناسق غير المواتي من الناحية التجميلية للصدر والجنف الناجم عن عدم تناسق العضلات الصدرية. وهذا أيضًا مؤشر للتصحيح الجراحي.

يمكن تقسيم طرق إغلاق عيب جدار الصدر الضلعي العضلي إلى ثلاث مجموعات: العظام والعضلات ورأب عيب جدار الصدر. الغرض من ترقيع العظام هو تقوية جدار الصدر لإصلاح الفتق الرئوي. يتم ممارسة نقل الطعوم العظمية الحرة (الأضلاع) أو الأضلاع المنقسمة على سويقة سمحاقية إلى عيب جدار الصدر. الخيارات الجراحية التي نستخدمها للصدر العريض (أ) والضيق (ب). يتيح لك استخدام هذه التقنيات تقوية جدار الصدر بشكل موثوق.

تبين أن الجراحة التجميلية العضلية للعيب العضلي الضلعي لجدار الصدر (عن طريق تحريك العضلة الظهرية العريضة على عنيق الأوعية الدموية) غير فعالة. وفي جميع الحالات يحدث ضمور في العضلة النازحه وتبطل نتيجة العملية. تم الحصول على أفضل النتائج التجميلية لتصحيح متلازمة بولندا باستخدام المواد البلاستيكية الحديثة. يتم إجراء هذا النوع من الجراحة فقط على المرضى البالغين. عند الرجال، لتصحيح متلازمة بولندا، نستخدم غرسات سيليكون صدرية متجانسة ومتماسكة، والتي تسمح لنا بالحصول على تكوين جيد للصدر.

متلازمة بولندا هي مزيج من التشوهات التي تشمل غياب العضلة الصدرية الكبرى، أو العضلة الصدرية الصغيرة، أو ارتفاق الأصابع، أو عضدية الأصابع، أو اتيليا (غياب حلمة الغدة الثديية) أو عدم وجود الغدة الثديية، أو أضلاع مشوهة أو غائبة. ظهور الشعر في الإبط، وانخفاض سمك الطبقة الدهنية تحت الجلد. تم وصف هذه المتلازمة (مكوناتها الفردية) لأول مرة في عامي 1826 و1839، على التوالي، في الأدب الفرنسي والألماني، ولكنها سُميت على اسم ألفريد بولاند، وهو طالب طب إنجليزي نشر في عام 1841 وصفًا لهذا المرض، الذي واجهه في القسم. ظهر وصف كامل للتشوه بجميع مكوناته في الأدبيات فقط في عام 1895.

كل مريض لديه مكونات مختلفة من متلازمة بولندا، والتي تحدث بشكل متقطع، مع حدوث 1 في 30.000 إلى 1 في 32.000 ولادة ونادرا ما تكون عائلية. الأضرار التي لحقت اليدين تختلف في مداها وشدتها.

أسباب متلازمة بولندا

يُعتقد أن الهجرة غير الطبيعية للأنسجة الجنينية التي تشكل العضلات الصدرية، أو نقص تنسج الشريان تحت الترقوة، أو الإصابة داخل الرحم تلعب دورًا في المسببات. ومع ذلك، لم تجد نظرية واحدة حتى الآن تأكيدًا موثوقًا به.

يمكن أن يكون تشوه جدار الصدر في متلازمة بولندا بدرجات متفاوتة - من نقص تنسج الأضلاع إلى عدم تنسج الجزء الأمامي من الأضلاع. وهكذا، وفقًا لإحدى الدراسات، من بين 75 مريضًا يعانون من متلازمة بولندا، لم يكن لدى 41 منهم أي تشوه في جدار الصدر، وكان 10 منهم يعانون من نقص تنسج الأضلاع دون وجود مناطق محلية من الاكتئاب، وكان 16 منهم يعانون من تشوه الأضلاع مع الطمي، وفي 11 منهم وكان التراجع ملحوظا، وأخيرا، في 8 حالات، تم الكشف عن عدم تنسج الأضلاع. ومن المهم ملاحظة أنه لم يتم العثور على ارتباط بين درجة تشوه اليد والصدر

علاج متلازمة بولندا

العلاج الجراحي لمتلازمة بولندا مطلوب فقط في بعض المرضى، عادة بسبب عدم تنسج الأضلاع أو التشوه مع الضغط الشديد. غالبًا ما يعاني المرضى الذين يعانون من تراجع كبير في الجانب المقابل من تشوه منقلب في الغضاريف الساحلية، والذي يمكن تصحيحه أيضًا. استخدم رافيتش ترقيع الأضلاع المشقوقة المطلي بالتفلون لإعادة البناء. وقد استخدم آخرون اللوحات الظهرية العريضة مع ترقيع الأضلاع. عند الفتيات، من المهم تصحيح تشوه الصدر قبل الجراحة بسبب نقص تنسج أو عدم تنسج الغدة الثديية، مما يوفر الظروف المثالية لزيادة حجم الغدة جراحيًا لاحقًا. نادرًا ما يتم استخدام دوران العضلة الظهرية العريضة عند الأولاد، ولكن يمكن استخدام هذه العملية بنجاح عند الفتيات عندما تكون إعادة بناء الثدي ضرورية.

تم إعداد المقال وتحريره بواسطة: الجراح

فيديو:

صحيح:

مقالات ذات صلة:

1. يتميز الصدر المنقلب بعظم القص البارز والأضلاع الغائرة على طول حوافه. نسبة التردد...
2. الصدر المنقلب، وهو نتوء في جدار الصدر إلى الأمام، هو أقل شيوعًا من الصدر على شكل قمع، وهو...
3. أكثر أمراض الثدي شيوعاً عند الأطفال هي العيوب الخلقية والأورام....