Врожденный ихтиоз код по мкб 10. Врожденный ихтиоз. Этиология и патогенез

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.
 На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.
 При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.
 Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.
 Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.
 Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных - при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.
 Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Х-сцепленным ихтиозом болеют только мужчины. Вскоре после рождения на шее, конечностях, туловище и ягодицах появляются крупные темно-коричневые чешуйки, похожие на грязь.

Название этой болезни в переводе с греческого означает «рыба». И действительно, кожа больного покрыта роговыми образованиями серого цвета, напоминающими рыбью чешую. Поскольку участки пораженной кожи лишены потовых и сальных желез, то со временем они начинают походить на сухую змеиную кожу.

Ксероз, он же ксеродермия – симптом, основными признаками которого являются - сильная сухость кожи, ее шероховатость, а иногда и наличие на коже отрубевидных чешуек.

Главная причина сухости кожи кроется в нарушении работы сальных желез (гипофункция). Недостаток, или отсутствие выработки кожного сала (жира), которое собственно является защитным слоем кожного покрова от агрессивной внешней среды, а также, которое поддерживает водный баланс кожи, приводит к пересыханию кожи и ее уязвимости перед различными инфекциями.

При недостатке кожного сала в необходимом количестве, кожа не только пересыхает, она также стягивается, шелушатся, морщинится.

Замечено, если у человека кожа сухая и очень сухая, морщины у него появляются гораздо раньше, когда иных признаков старения даже и не видно. Конечно, не последним фактором, который приводит к преждевременным морщинам кожи, являются солнечные лучи, которые дополнительно сушат кожные покровы.

Ксероз - МКБ

МКБ-10: L85.3.

1.2 Этиология и патогенез

Вульгарный ихтиоз (син. : вульгарный аутосомно-доминантный ихтиоз, обычный ихтиоз) характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Основной генетически обусловленный дефект – нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул профилаггрина. Обнаружен полиморфизм генов на хромосоме 1q22.

Идентифицированы мутации в гене профилаггрина (R501Х и 2282del4). Не исключается возможность вовлечения нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина.

Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду, что обусловливает повышенную сухость кожи больных вульгарным ихтиозом.

Х-сцепленный ихтиоз (син. : X-сцепленный ихтиоз, чернеющий ихтиоз) характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования.

Генетический дефект – мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Хр22.32. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу.

Пластинчатый ихтиоз (син.: ламеллярный ихтиоз, коллодиевый ребенок, сухая ихтиозиформная эритродермия) может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. В ряде случаев обнаруживают мутации гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов (хромосома 14q11), что приводит к дефекту клеток структуры рогового слоя.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (син.: эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический гиперкератоз) – аутосомно-доминантный тип наследования прослеживается примерно в половине случаев. В остальных случаях в родословных имеются только по одному пробанду. Обнаружено сцепление с 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации генов кератинов КRT1 и КRT10).

Ихтиоз плода (син.: «плод Арлекин», кератоз врожденный, ихтиоз внутриутробный, гиперкератоз универсальный врожденный) характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с полной пенетрантностью гена, экспрессивность – от средней тяжести до тяжелых клинических проявлений.

Другой врожденный ихтиоз (врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия) – в данную группу включен ряд синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов: синдром Нетертона, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона, синдром Юнга-Фогеля, линеарный огибающий ихтиоз Комеля.

Вульгарный ихтиоз — аутосомно-доминантный дерматоз, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Основной дефект — генетически обусловленное нарушение экспрессии профилаггрина, белка кератогиалиновых гранул.

Обнаружен проблемный участок с локусом на хромосоме 1q22. Выявлены мутации в гене профилаггрина (R501Х и 2282del4).

Вероятна возможность участия нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина. Мутации гена филаггрина повышают риск атопических заболеваний.

Дефицит филаггрина вызывает снижение содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, функция которых удерживать воду, и как результат повышенная сухость кожи больных вульгарным ихтиозом.

Х-сцепленный ихтиоз — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Основной генетический дефект – мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Хр22.32. Снижение стероидной сульфатазы приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата и ретенционному гиперкератозу в результате повышенного сцепления роговых чешуек.

Аутосомно-рецессивные врожденные ихтиозы — общим для наследуемых по аутосомно-рецессивному признаку врожденных ихтиозов является эритродермия, которая проявляется уже с рождения. Несмотря на различные генотипы эта группа ихтиозов объединена под названием «ламеллярные ихтиозы».

В основе группы фенотипически схожих заболеваний лежат различные генотипы. Во всех случаях дефектные гены участвуют в обеспечении целостности эпидермального барьера.

Чаще всего встречаются мутации гена, который кодирует фермент трансглутаминазу кератиноцитов (хромосома 14q11) что, в свою очередь, приводит к структурному нарушению клеток рогового слоя. Вторая по частоте мутация – затрагивает ген трансмембранного белка, который участвует в транспорте липидов в пластинчатых тельцах.

Остальные дефектные гены, которые встречаются при аутосомно-рецессивных врожденных ихтиозах, кодируют различные транспортные белки и ферменты, которые синтезируют липидные компоненты рогового слоя.

Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия — это заболевание с преимущественным аутосомно-рецессивным типом наследования. Идентифицированы сцепления с локусами 14q11.2 и 17p13.1 (мутации различных генов липоксигиназы (арахидонат-12-липоксигеназы, арахидонат-липоксигеназы 3).

Ламеллярные (пластинчатые) ихтиозы — у половины пациентов отмечается мутация гена трансглутаминазы 1(14q11.2); тип наследования у большей части аутосомно-рецессивный, но возможен и аутосомно-доминантный тип наследования.

Буллезные (эпидермолитические; кератинопатические) ихтиозы

К буллезным ихтиозам относят врожденную буллезную ихтиозиформную эритродермию, иглистый ихтиоз Курта-Маклина и буллезный ихтиоз типа Сименса.

Общим для всех буллезных ихтиозов является мутации генов кератина, что вызывает вакуольную дегенерацию зернистого и верхнего шиповатого слоев эпидермиса, что приводит к образованию поверхностных пузырей .

Харктерно то, что пластинчатые тельца при этом не могут выделить свои липиды в межклеточной пространство. С увеличением толщины эпидермиса склонность к образованию пузырей уменьшается.

Ихтиоз иглистый Курта-Маклина — это «истинный иглистый ихтиоз» связан с мутацией гена кератина 1. Также как и врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия, ихтиоз Курта-Маклина наследуется аутосомно-доминантно. Однако его отличие в клиническом отсутствии эрозий, гистологически – эпидермолиз не выявляется.

Ихтиоз буллезный типа Сименса (ихтиоз эксфолиативный) из всех ихтиозов, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, ихтиоз типа Сименса, является наиболее легким. Он связан с мутацией кератина 2е. При этой форме отсутствуют ладонно-подошвенные кератозы, слабо выражен гиперкератоз на других участках кожи.

Ихтиоз Арлекина (Ихтиоз плода) — характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с полной пенетрантностью гена. Обнаружена мутация гена, важного для транспорта липидов ABCA12, который кодируется на хромосоме 2q34. Экспрессивность от тяжелых до средней тяжести клинических проявлений.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (эпидермолитический гиперкератоз, болезнь Брока) наследуется аутосомно-доминантно. В остальных случаях в родословных имеются только по одному пробанду. Идентифицировано сцепление с локусами 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации кератиновых генов К1 и К10).

Синдром отслаивающейся кожи (пилинг-синдром) Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе акральных форм лежит мутация гена трансглутаминазы-5 (TGM-5 на хромосоме 15q15.2), в основе генерализованной формы – мутация гена корнеодесмозина (CD5N на хромосоме 6p21.3).

Причины

Это заболевание является наследственным, однако механизм появления генных мутаций ученым пока не ясен.

Ксероз может иметь две основные этиологии – врожденный (атопический ксероз) или приобретенный.

Если говорить о ксерозе, который проявляется у младенцев, при первых месяцах жизни, то он может быть симптомом легкой формы ихтиоза. Если говорить о приобретенном ксерозе кожи, то этому могут способствовать различные неблагоприятные факторы (причины).

Конечно же, под причиной ксероза справедливо обозначать причину гипофункции сальных желез, которая приводит к недостаточности выработки ними кожного сала, что и проявляется сухостью кожи. Рассмотрим их.

Причины ксероза (сухости кожи):

• особенности кожного покрова – тонкая кожа;
• недостаточность в организме витаминов (гиповитаминоз ), особенно витамина А;
• воздействие на кожу прямых солнечных лучей (ультрафиолетового излучения), в т.ч. посещение солярия, а также холода, ветра, дождя, снега, мороза;
• частые купания в горячей воде, ежедневные горячие души;
• применение для мытья тела мыла с ПАВ (поверхностно-активными веществами);
• использование бытовых чистящих и моющих средств без средств защиты (перчаток);
• использование косметических средств на основе спирта;
• гормональная перестройка организма, возрастные изменения;
• длительное применение гормональных средств - системных и наружных глюкокортикоидных препаратов;
• нарушения обмена веществ;
• нарушения режима дня – работа/отдых/сон;
• заболевания эндокринной системы, кожи, органов ЖКТ: псориаз , экзема , ихтиоз , дерматит , фолликулярный кератоз, диабет , гастродуоденит, гепатит , цирроз печени , гипотиреоз , онкологические болезни .

Основная причина ихтиоза – наследственная генная мутация, спровоцированная нарушением метаболизма (обмена) белков и жиров.

1.4 Кодирование по МКБ-10

Q80.0 – Ихтиоз простой;

Q80.1 – Ихтиоз, связанный с X-хромосомой (X-сцепленный ихтиоз);

Q80.2 – Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз;

Q80.3 – Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия;

Q80.4 – Ихтиоз плода («плод Арлекин»);

Q80.8 – Другой врожденный ихтиоз;

Q80.9 – Врожденный ихтиоз неуточненный.

Q80.0 — Ихтиоз простой;

Q80.1 — Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой [Х-сцепленный ихтиоз];

Q80.2 — Пластинчатый [ламеллярный] ихтиоз;

Q80.3 — Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия;

Q80.4 — Ихтиоз плода [«плод Арлекина»];

Q80.8 — Другой врожденный ихтиоз;

Q80.9 — Врожденный ихтиоз неуточненный.

1.3 Эпидемиология

По данным литературы частота встречаемости врожд?нного ихтиоза в популяции зависит от географической зоны и составляет в среднем: при вульгарном ихтиозе – 1:250-1:1 000, Х-сцепленном – 1:2 000-1:6 000, ламеллярном – менее 1:300 000, при ихтиозиформной эритродермии – 1:100 000.

На территории РФ в 2011г зарегистрировано всего 6488 больных, из них с впервые в жизни установленным диагнозом 1384 человека. Всего детей 2847 человека, что составляет 13,1 чел на 100 000 населения, из них с впервые в жизни установленным диагнозом 858 человек (3,9 человек на 100 0000 населения).

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2015

Врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия (Q80.3), Врожденный ихтиоз неуточненный (Q80.9), Другой врожденный ихтиоз (Q80.8), Ихтиоз плода [плод арлекин] (Q80.4), Ихтиоз простой (Q80.0), Ихтиоз, связанный с x-хромосомой (Q80.1), Пластинчатый [ламеллярный] ихтиоз (Q80.2)

Орфанные заболевания

Общая информация

Краткое описание

Рекомендовано
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения
и социального развития
Республики Казахстан
от «15» сентября 2015 года
Протокол № 9

Ихтиоз - это большая группа генетически детерминированных болезней кожи с характерным нарушением процесса кератинизации (ороговения), клинически проявляющаяся поражением всего или большей части кожного покрова с наличием гиперкератоза и/или шелушения .

Название протокола: Врожденный ихтиоз.

Код протокола:

Код (коды) МКБ-10:
Q 80 Врожденный ихтиоз
Q 80.0 Врожденный ихтиоз простой
Q 80.1 Врожденный ихтиоз, связанный с Х-хромосомой (Х-сцепленный ихтиоз)
Q 80.2 Врожденный пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз
Q 80.3 Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия
Q 80.4 Врожденный ихтиоз плода ("плод арлекин")
Q 80.8 Другой врожденный ихтиоз
Q 80.9 Врожденный ихтиоз неуточненный

Сокращения, используемые в протоколе:

АЛАТ - аланинаминотрансфераза АСАТ - аспартатаминотрансфераза ЖКТ - желудочно-кишечный тракт Мг - миллиграмм Мл - миллилитр МНН - международное непатентованное название ОАК - общий анализ крови ОАМ - общий анализ мочи СКВ - системная красная волчанка СФТ - селективная фототерапия CHILD - congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects (врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей) IBIDS - ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature (ихтиоз, ломкие волосы, нарушение интеллекта, снижение рождаемости и низкорослость) KID - keratitis-ichthyosis-deafness (кератит-ихтиоз-глухота)

Дата разработки протокола: 2015 год.

Пользователи протокола: дерматовенерологи, врачи общей практики, педиатры, терапевты.

Примечание: в данном протоколе используются следующие классы рекомендаций и уровни доказательств:
Классы рекомендаций:
Класс I - польза и эффективность диагностического метода или лечебного воздействия доказана и и/или общепризнаны
Класс II - противоречивые данные и/или расхождение мнений по поводу пользы/эффективности лечения
Класс II а - имеющиеся данные свидетельствуют о пользе/эффективности лечебного воздействия
Класс II b - польза / эффективность менее убедительны
Класс III - имеющиеся данные или общее мнение свидетельствует о том, что лечение неполезно/ неэффективно и в некоторых случаях может быть вредным

А	Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В	Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С	Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D	Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
GPP	Наилучшая фармацевтическая практика.

Классификация

Клиническая классификация:
С учётом генетического фактора:
1. Наследственные формы:
· аутосомно-доминантный (вульгарный, простой);
· аутосомно-рецессивный (ламеллярный, ихтиоз плода, линеарный огибающий ихтиоз Комеля, иглистый ихтиоз Ламберта);
· Х-сцепленный рецессивный.

2. Наследственные синдромы, включающие ихтиоз:
· Нетертона;
· Рефсума;
· Руда;
· Шегрена-Ларссона;
· Юнга-Вогеля;
· Попова;
· Синдром Дофмана-Чанарина;
· Синдром Конради-Хюнерманна;
· IBIDS-синдром;
· CHILD-синдром;
· KID-синдром.

3. Ихтиозиформные приобретенные состояния:
· симптоматический (гиповитаминоз А, болезни крови, злокачественные новообразования и др.);
· сенильный ихтиоз;
· дисковидный ихтиоз.

В зависимости от вида чешуек:
· ихтиоз простой (чешуйки мелкие, поражена вся кожа);
· ихтиоз блестящий (чешуйки располагаются в виде мозаики, серовато-прозрачные);
· ихтиоз змеевидный (чешуйки крупные, серовато-коричневые).

В соответствии с тяжестью клинической картины:
· тяжёлая форма (ребёнок рождается недоношенным и в течение первых дней погибает);
· средней тяжести (доброкачественная, т.е. совместимая с жизнью);
· поздняя форма (первые проявления со 2-3 месяцев жизни, реже - 2-5 лет).

В зависимости от времени развития:
· младенческий (до 2 лет);
· детский (от 2 до 13 лет);
· взрослый.

По распростаренности процесса:
· ограниченный;
· распространенный;
· диффузный.

Диагностика

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· ОАК;
· ОАМ.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне: (уровень доказательности III, IV - С, D)
· биохимические анализы крови.

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне :
· ОАК;
· ОАМ.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне : (уровень доказательности II, III - В,С)
· патоморфологическое исследование биоптата кожи с последующей гистологией;
· электронно-микроскопическое исследование;
· иммунограмма I и II уровня.

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.

Диагностические критерии постановки диагноза:

Жалобы и анамнез:
Жалобы:
· сухость кожных покровов;
· чувство стягивания;
· шершавость кожи;
· шелушение;
· ониходистрофии;
· истончение, разрежение волос;
· умеренный зуд.

Анамнез :
· Время появления первых симптомов заболевания: при простом (вульгарном) ихтиозе кожа новорожденного не поражена, первые проявления - на первом году жизни (3-7 месяцев) или позднее (до 5 лет); при Х-сцепленном ихтиозе - первые проявления с рождения, но чаще начинается с первых недель или месяцев жизни.
· Наследственность: наличие ихтиоза у родственников 1-й и 2-й степени родства;
· Сезонность заболевания: при простом ихтиозе отмечается четкая сезонность-улучшение в летнее время и усиление клинических проявлений в зимний период; при Х-сцепленном ихтиозе сезонность выражена слабо, однако улучшение летом отмечает большинство больных.

Аллергоанамнез:
· Нередко сочетание врожденного ихтиоза с атопическим дерматитом, могут быть одновременно проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы. Характерна непереносимость ряда пищевых продуктов и лекарственных препаратов.
· Наличие сопутствующих заболеваний. При простом врожденном ихтиозе характерны заболевания желудочно-кишечного тракта и желчевыводящих путей (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей). Встречается крипторхизм или гипогенитализм. Больные подвержены пиококковым, вирусным и грибковым инфекциям. При Х-сцепленном ихтиозе наблюдается помутнение роговицы без нарушения зрения, крипторхизм.

Физикальное обследование:
Патогномоничные симптомы:
· сухость кожи;
· мелкопластинчатое шелушение ромбовидной формы, цвет их варьирует от белого и темно-серого до коричневого;
· фолликулярный кератоз;
· усиление кожного рисунка на ладонях и подошвах;
· гиперлинеарность ладоней, подошв.

Лабораторная диагностика: (уровень доказательности II, III - В,C)
Гистологическое исследование биоптата кожи : умеренный гиперкератоз с образованием кератотических пробок в устьях волосяных фолликулов; истончение или отсутствие зернистого слоя. В дерме скудные периваскулярные лимфогистиоцитарные инфильтраты, сальные железы атрофичные, количество волосяных фолликулов и потовых желез не изменено.

Электронная микроскопия: резкое снижение количества гранул кератогиалина, их мелкие размеры, локализация у края пучков тонофиламентов; снижение количества пластинчатых гранул; единичные зернистые эпителиоциты.

Инструментальные исследования: не проводятся.

Показания для консультации специалистов:
· медико-генетическое консультирование для верификации диагноза и прогнозирования вероятности заболевания при повторных беременностях;
· гастроэнтеролог (при наличии гепатомегалии, спленомегалии, дискинезии желчевыводящих путей, гастрита, колита, дуоденита и др.) ;
· окулист (при наличии эктропиона, миопии, дальнозоркости, астигматизма, сходящегося косоглазия, частичной атрофии зрительного нерва, дакриоцистита новорожденных и др.) ;
· оториноларинголог (при наличии нейросенсорной тугоухости, снижении остроты слуха по причине окклюзии наружного слухового прохода, хронического тонзиллита и др.);
· невропатолог (при наследственных синдромах, включающих ихтиоз, с сочетанием с сопутствующей патологией в виде гидроцефалии, микроцефалии, эпилепсии, умственной отсталости, полиневрита, парезов и параличей дистальных отделов конечностей, расстройств походки, патологического положения стоп, мозжечковых симптомов (атаксия, нистагм) и др.) ;
· аллерголог (при наличии сопутствующей патологии в виде бронхиальной астмы, аллергического ринита, крапивницы, поллиноза и других аллергических состояний);
· эндокринолог (при наличии сопутствующей патологии в виде крипторхизма, гипогонадотропного гипогонадизма, умственной отсталости, патологии щитовидной и поджелудочной желез и др.);
· педиатр (при наличии пневмонии, анемии, иммунодефицитных состояний, снижении индекса массы тела и других состояний).

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз
Дифференциальную диагностику врожденного ихтиоза проводят с такими болезнями как приобретенный ихтиоз, ихтиозиформные дерматозы, псориатическая эритродермия и другие. В таблице 1 приведены основные клинические дифференциально-диагностические критерии врожденного ихтиоза.

Таблица 1. Основные клинические дифференциально-диагностические критерии врожденного ихтиоза:

Приобретенный ихтиоз	Приобретенный ихтиоз манифестирует в зрелом возрасте, чаще внезапно, носит симптоматический характер. Является паранеопластическим процессом и в 20-50% случаев сопровождает такие злокачественные новообразования, как лимфогранулематоз, лимфома, миелома, карцинома легких, яичников и шейки матки. Кожные проявления нередко являются первым симптомом опухолевого процесса или развиваются по мере прогрессирования заболевания. Кроме того, данная форма ихтиоза может развиваться при патологии ЖКТ (синдром мальабсорбции), при аутоиммунных заболеваниях (СКВ, дерматомиозит), эндокринных расстройствах (сахарный диабет), заболеваниях крови, болезнях почек, редко при приеме некоторых лекарственных препаратов (циметидина, никотиновой кислоты, антипсихотических препаратов). Гистологическая картина при приобретенном ихтиозе идентична таковой при врожденном ихтиозе. Для верификации диагноза необходимо обращать внимание на анамнестические данные, наследственность, отягченность сопутствующей патологией.
Лишай волосяной	Распространенная наследственная форма (тип наследования аутосомно-доминантный с вариабельной пенетрантностью гена) фолликулярного кератоза с преимущественной локализацией на коже разгибательных поверхностей конечностей. Представлен симметричными, фолликулярными роговыми папулами от нормального телесного до красно-коричневого цвета на фоне неизмененной кожи. Кожа ладоней и подошв не изменена. Пик клинических проявлений приходится на период полового созревания. Гистологическая картина: выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен. Во взрослом возрасте наблюдается постепенное улучшение и регресс кожного процесса.
Псориатическая эритродермия	Вариант тяжелой формы течения псориаза, развивающийся в результате воздействия раздражающих факторов (воздействие прямых солнечных лучей, аутоинтоксикация, механические воздействия, нерациональное лечение и др). Начало заболевания в более позднем возрасте. Клинически представлена сплошными, сливными, гиперемированными очагами инфильтрации, иногда с обильным пластинчатым или отрубевидным шелушением. Сохраняются патогномоничные признаки «псориатической триады». Наблюдается лимфоаденопатия, нарушение общего состояния, возможна псориатическая артропатия.
Буллезный эпидермолиз	Наследственный дерматоз, проявляющийся образованием на коже и слизистых оболочках пузырей и эрозий в результате травматизации или спонтанно на фоне видимо здоровой кожи, диффузными воспалительными изменениями кожных покровов, обширным слущиванием эпидермиса. Эритродермия и наслоение роговых масс отсутсвует. Гистологическая картина: акантолиз, в верхней части дермы — отек, расширение кровеносных и лимфатических сосудов и различной интенсивности хронический воспалительный инфильтрат, состоящий из лимфоцитов, фибробластов, гистиоцитов и плазматических клеток.

Лечение за рубежом

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Получить консультацию по медтуризму

Лечение

Цели лечения:

· купирование клинических симптомов: улучшение гидратации кожи, достижение кератолиза и нормализации процесса кератинизации;
· предупреждение развития осложнений;
· уменьшение числа рецидивов, удлинение ремиссии;
· улучшение качества жизни и прогноза заболевания.

Тактика лечения:

Немедикаментозное лечение:
Режим №2 (общий);
Стол №15 (общий);
Рекомендуется ограничить прямой контакт с аллергенами (средства бытовой химии - чистящие, моющие, косметические, шерсть животных, синтетические ткани).

Медикаментозное лечение:
Местная терапия: используется при любых формах врожденного ихтиоза. При легкой степени тяжести возможно проведение монотерапии:
Системная терапия: используется в терапии среднетяжелых форм врожденного ихтиоза.

Лечение должно быть комплексным, с учетом звеньев патогенеза, клиники, степени тяжести, осложнений.
Могут использоваться другие препараты указанных групп и препараты нового поколения.

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне:

)

Системная терапия
Ретиноиды I III , IV - С, D )


· Ретинола пальмитат + альфа-токоферилацетат, капсулы 10 мг, внутрь ежедневно по 1 капсуле 1 раз в сутки в течение 10-14 дней. Противопоказан детям до 18 лет.

Местная терапия
Дексапантенол

Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность назначения )

Системная терапия
Ретиноиды I поколения (уровень доказательности III , IV - С, D )
· Ретинол, капсулы по 100000МЕ, внутрь после еды, 1 раз в сутки из расчёта 3500-6000 МЕ/кг/сут, 7-8 недель с постепенным снижением дозы в 2 раза для поддерживающей терапии. Противопоказан детям до 18 лет.
· Ретинол, капсулы по 33000МЕ, внутрь (через 10-15 минут после еды) рано утром или поздно вечером 1 раз в сутки из расчёта 3500-6000 МЕ/кг/сут, 7-8 недель с постепенным снижением дозы в 2 раза для поддерживающей терапии. Противопоказан детям до 7 лет.
· Ретинол + альфа-токоферилацетат, капсулы 10 мг, внутрь ежедневно по 1 капсуле 1 раз в сутки в течение 10-14 дней. Противопоказан детям до 18 лет.

Ретиноиды II поколения (уровень доказательности II - IV - В) *
· Ацитретин, таблетки, 0,5-1,0 мг/кг/день, внутрь во время еды или с молоком 1 раз в сутки 2-4 недели.
· Изотретиноин, таблетки, 0,5-1,0 мг/кг/день, внутрь во время приема пищи в два приёма, 4-6 месяцев.

Гепатопротекторы (уровень доказательности В )
· Урзодезоксихолевая кислота, капсулы, 250 мг, внутрь, не разжевывая, с пищей или легкой закуской, запивая достаточным количеством воды 3 раза в день на весь курс лечения.

Глюкокортикостероиды (уровень доказательности III , IV - С, D )
· Преднизолон, ампула, 30 мг, 1,0 мл, в/в или в/м, доза и кратность определяются индивидуально.

Местная терапия
Кератолитические средства (уровень доказательности II - IV - В)
· Другие эмоллиенты, содержащие в составе глицерин (глицерол) или витамина Е ацетат.

Дексапантенол , мазь, крем 5%, наносят на поврежденный или воспаленный участок кожи 1-2 раза в день (уровень доказательности IV - С, D).

Топические ретиноиды (уровень доказательности II - IV - В) *
· Третионин, 0,1%, 0,05%, 0,025% крем/гель; 0,05% лосьон; 0,1% раствор, на вымытую и высушенную поверхность пораженного участка кожи равномерно наносят тонким слоем (гель и крем наносят пальцем, лосьон и раствор — ватным тампоном) 1-2 раза в сутки на 6 ч, после чего смывают водой. Курс лечения — 4-6 нед (до 14 нед). В профилактических целях — 1-3 раза в неделю в течение длительного времени (после обработки теплой водой). Для людей со светлой и сухой кожей время экспозиции в начале лечения составляет 30 мин, затем продолжительность воздействия постепенно увеличивают.
· Тазаротен, 0,1%, 0,05% гель; 0,1% крем, наносить на вымытую и высушенную поверхность пораженного участка кожи равномерно,1 раз в день на ночь.
· Лиарозол, 5% крем, наносить на вымытую и высушенную поверхность пораженного участка кожи равномерно 1 раз в день на ночь.

Глюкокортикостероидные препараты наружного применения (уровень доказательности IV - С, D )

Очень сильные (IV)
· Клобетазол пропионат, 0,05% мазь, крем, наносят на пораженную поверхность кожи тонким слоем, легко втирая, 1-2 раза в день.
Сильные (III)
· Бетаметазона валерианат, 0,1% мазь, крем, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Метилпреднизолона ацепонат, 0,1% мазь, крем, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Мометазона фуроат, 0,1% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Бетаметазона дипропионат, 0,05% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день.
Умеренно сильные (II)
· Флуоцинола ацетонид, 0,025% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Триамцинолона ацетонид, 0,1% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Флуметазона пивалат, 0,02% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день.
Слабые (I)
· Преднизолон, 0,25%, 0,5% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день наружно, или
· Гидрокортизона ацетат, 0,1%, 0,25%, 1,0% и 5,0% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день. Комбинированные:
· Бетаметазона дипропионат + гентамицина сульфат + клотримазол, трехкомпонентная мазь, содержащая в 1000 мг: бетаметазона дипропионат + гентамицина сульфат (1 мг) + клотримазол (10мг), наносить тонким слоем на всю пораженную поверхность кожи и прилегающую область, 1-2 раза в день, или
· Гидрокортизон + натамицин + неомицин, трехкомпонентная мазь, крем, содержащие в 1000 мг: гидрокортизон + натамицин (10 мг) + неомицин (3500 ЕД), наносить тонким слоем на всю пораженную поверхность кожи и прилегающую область 1-2 раза в день, или
· Бетаметазон + гентамицин, двухкомпонентная мазь, крем, содержащие в 1000 мг: бетаметазон (1мг) + гентамицина сульфата (1 мг), наносить тонким слоем на всю пораженную поверхность кожи и прилегающую область 1-2 раза в день.

Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи: нет необходимости

Другие виды лечения:
· селективная фототерапия курсом 15-20 процедур;
· комбинированная фотохимиотерапия (ПУВА) с препаратами витамина А, курсом 15-20 процедур;
· наружные ванны:
солевые ванны (10 г/л хлорида натрия, t°=35-38°С, 10-15 минут);
крахмальные (1-2 стакана крахмала, t°=35-38°С, 15-20 минут);
сульфидные (0,1-0,4 г/л, t°=36-37°С, 8-12 минут);
кислородные (под давлением = 2,6 кПа, t°=36°С, 10-15-20 минут);
щелочные, отрубевидные, ванны с морской солью или отваром ромашки.

Другие виды лечения, оказываемые на амбулаторном уровне: нет.

Другие виды, оказываемые на стационарном уровне :
· широкополосная фототерапия UVA+UVB (290-400 нм);
· узкополосная фототерапия UVB (311-313 нм);
· UVA-1 (340-400 нм).

Другие виды лечения, оказываемые на этапе скорой неотложной помощи: нет необходимости.

Хирургическое вмешательство: нет.

Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: нет.

Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях: нет.

Дальнейшее ведение:
· диспансерный учет по месту жительства у дерматолога, педиатра;
· наблюдение и лечение у смежных специалистов;
· в межрецидивный период уход за кожей (применение эмолентов и других смягчающих средств);
· профилактические мероприятия;
· санаторно-курортное лечение;
· медико-социальная реабилитация.

Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения:
· уменьшение или исчезновение субъективных ощущений,
· регресс основных кожных высыпаний,
· отсутствие появления новых элементов,
· улучшение общего состояния.

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Ацитретин (Acitretin)

Бетаметазон (Betamethasone)

Витамин E (Vitamin E)

Гентамицин (Gentamicin)

Гидрокортизон (Hydrocortisone)

Глицерол (Glycerol)

Декспантенол (Dexpanthenol)

Изотретиноин (Isotretinoin)

Клобетазол (Clobetasol)

Клотримазол (Clotrimazole)

Лиарозол (Liarozole)

Метилпреднизолон (Methylprednisolone)

Мометазон (Mometasone)

Натамицин (Natamycin)

Неомицин (Neomycin)

Преднизолон (Prednisolone)

Ретинол (Retinol)

Тазаротен (Tazarotene)

Третиноин (Tretinoin)

Триамцинолон (Triamcinolone)

Урсодезоксихолевая кислота (Ursodeoxycholic acid)

Флуметазон (Flumetasone)

Флуоцинолона ацетонид (Fluocinolone acetonide)

Госпитализация

Показания к госпитализации с указанием типа госпитализации:

Показания к экстренной госпитализации: нет

Показания к плановой госпитализации:
· распространенность процесса, тяжелое течение, требующее системной терапии;
· отсутствие эффекта от амбулаторного лечения.

Профилактика

Профилактические мероприятия :
· медико-генетическая консультация;
· беседа с родителями о высоком риске рождения больного ребенка, а также о возможности мертворождения при высокой степени экспрессивности, а также летального исхода от сепсиса, пневмонии и др.;
· перинатальная диагностика;
· не рекомендуется контакт с обезвоживающими средствами и аллергезирующими веществами, не пользоваться щелочными мылами;
· устранение факторов риска;
· лечение сопутствующей патологии;
· курсы фитотерапии, адаптогенов;
· использование лечебно-косметических средств;
· санаторно-курортное лечение.

Информация

Источники и литература

1. Протоколы заседаний Экспертного совета РЦРЗ МЗСР РК, 2015
   1. Список использованной литературы: 1. Мордовцев В.Н. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. Москва, 2004 г. 2. D. Vaigundan, Neha V. Kalmankar, J. Krishnappa et al. A Novel Mutation in the Transglutaminase-1 Gene in an Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis Patient. Biomed Res Int. 2014; 2014: 706827. 3. Craiglow BG. Ichthyosis in the newborn. Semin Perinatol. 2013 Feb;37(1):26-31. 4. Рациональная фармакотерапия заболеваний кожи и инфекций, передаваемых половым путем. Руководство для практикующих врачей под ред. А.А.Кубановой, В.И. Кисиной. Москва, 2005 г. 5. Дерматовенерология, 2010 / [под ред. А.А. Кубановой]. – М.: ДЭКС-Пресс, 2010. – 428 с. – (Клинические рекомендации / Российское общество дерматовенерологов). 6. Федеральные клинические рекомендации по ведению больных ихтиозом. Российское общество дерматовенерологов и косметологов. Москва, 2013 г. 7. Dykes, P. J. A syndrome of ichthyosis, hepatosplenomegaly and cerebellar degeneration/ P. J. Dykes // British Journal of Dermatology. 1979. Vol. 100, issue 5. P. 585–590. 8. Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types / Jean Pickford. Mode of access: http://www.scalyskin.org/index.cfm. Date of access: 25.09.2010. 9. Дифференциальная диагностика кожных болезней. Руководство для врачей под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина. Москва, 1989 г. 10. Дж.-Д.Файн, Х.Хинтнер. Буллёзный эпидермолиз. Москва, 2014 г. 11. Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Под редакцией Ю.К.Скрипкина. Москва, 1999 г. 12. Лечение кожных и венерических болезней. Руководство для врачей. И.М. Романенко, В.В. Калуга, С.Л. Афонин. Москва, 2006 г. 13. В.Ф. Жерносек, Е.В. Ламеко, А.С. Почкайло. Наследственный ихтиоз: классификация, клинические проявления, диагностика, лечение (учебно-методическое пособие) /Минск, 2014 г. 14. British Association of Dermatologists" guidelines on the efficacy and use of acitretin in dermatology. Ormerod AD, Campalani E, Goodfield MJD. Br J Dermatol 2010; 162: 952-963. 15. Laurberg G., Geiger J.M., Hjorth N., Holm P. et al. Treatment of lichen planus with acitretin. A double-blind, placebo-controlled study in 65 patients // J. Am. Acad. Dermatol. - 1991 Mar. - Vol. 24. - Issue 3. - P. 434-437. 16. Narkewicz M.R., Smith D., Gregory C., Lear J.L. Effect of ursodeoxycholic acid therapy on hepatic function in children with intrahepatic cholestatic liver disease // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 1998. - Vol. 26. - N. 1. - P. 49-55. 17. Rastoltsev KV, Lantsov DS, Kishchenko NV, Albanova VI, Belikov AN, Komleva LF. Skin morphology in congenital ichthyosis (Harlequin fetus). Arkh Patol. 2015 Mar-Apr;77(2):39-42.

Информация

Список разработчиков:

1) Батпенова Гульнар Рыскельдиевна - доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой дерматовенерологии АО «Медицинский университет Астана», главный внештатный дерматовенеролог МЗСР РК
2) Цой Наталья Олеговна - доктор PhD, старший научный сотрудник РГП на ПХВ «Научно-исследовательский кожно-венерологический институт» МЗСР РК.
3) Баев Асылжан Исаевич - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник РГП на ПХВ «Научно-исследовательский кожно-венерологический институт» МЗСР РК.
4) Джетписбаева Зульфия Сейтмагамбетовна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры дерматовенерологии АО «Медицинский университет Астана».
5) Ихамбаева Айнур Ныгымановна - АО «Национальный центр нейрохирургии» кинический фармаколог.

Конфликт интересов: отсутствует.

Рецензент: Нурушева Софья Мухитовна - доктор медицинских наук, заведующая кафедрой кожных и венерических болезней РГП на ПХВ «Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова».

Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Прикреплённые файлы

Внимание!

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.

Относясь к кожным заболеваниям, вульгарный ихтиоз является серьезным поражением эпидермиса кожи с выраженными проявлениями и множеством сопутствующих симптомов. Современные методы лечения с использованием многосоставным лекарственных препаратов позволяют в значительной мере снизить неприятные проявления заболевания, однако лечение вульгарного ихтиоза обычно длительное. Данная статья расскажет вам в подробностях о симптомах и признаках вульгарных ихтиозов у взрослого и ребенка, их лечении и наследовании.

Особенности болезни

Представляя собой заболевание кожных покровов, при которых происходит нарушение процесса кератинизации, вульгарный ихтиоз как у мужчин, так и у женщин протекает одинаково: эпидермис при ороговении молодых клеток теряет равномерность, некоторые его , возникает и отвердевание кожи. При этом данное изменение кожи может происходить как на ограниченных участках (быть ограниченным), так и распространенным и неограниченным по площади (диффузным).

Код по МКБ-10: Q80.0 Ихтиоз простой.

Процесс кератинизации клеток эпителиального слоя при вульгарном ихтиозе несколько отличен от обычного: при делении зародышевых клеток происходит перемещение их в верхний слой кожи. При этом нижние слои при нормальных условиях постепенно вытесняется старыми, что вызывает незаметное шелушение кожи.

Так происходит изменение жизненного цикла клеток кожи, поскольку наблюдается перемещение эпителиальных клеток с накопившимися в них веществами в поверхностные слои эпидермиса. Это и ведет к постепенному утолщению кожи, ее огрубению. При этом замедляется отторжение омертвевших клеток, что также приводит к увеличению толщины верхнего слоя эпидермиса.

Вульгарный обыкновенный ихтиоз у детей (фото)

Классификации

Сегодня выявлено множество самых разных форм такого состояния кожи, при котором возникает нарушение толщины верхнего слоя кожи, и их разнообразная морфологическая картина затрудняет выработать единую классификацию заболевания. Общий термин «ихтиоз» подразумевает наличие значительного количества заболеваний кожи, при которых наблюдается ее постепенное утолщение, изменение процессов ороговения эпидермиса, а также выявляется нарушение скорости отторжения омертвевших клеток.

Отсутствие единого взгляда на патологические состояния кожных покровов, большое количество заболеваний, имеющих сходные проявления, затруднило введение единой классификации ихтиозов.

По типу состояния

В соответствии с учениями таких выдающихся специалистов в области кожных заболеваний, как В.Т.Куклин и И.И.Потоцкий, ихтиозы могут подразделяться (очень условно) на следующие разновидности:

1. патологические состояния , причиной возникновения которых следует считать генные мутации. Их обычно относят к разновидности генодерматозов, или врожденный ихтиоз;
2. состояния, подобные ихтиозу , — это те формы заболеваний кожи со сходными проявлениями, которые приобретаются в течение жизни и имеют название ихтиозиоформными.

Этими же специалистами отдельно выделяется подгруппа наследственных синдромов, при которых утолщение кожного покрова (гиперкератоз) — один из наиболее явных симптомов:

• синдром Рефсума;
• синдром Юнга-Вогеля;
• синдром Шегрена-Ларсона;
• синдром Попова.

По симптомам

Сегодня в ходу также классификация разновидности заболевания, которое было приобретено в течение жизни. Она основана на симптомах и проявления гиперкератоза и выглядит следующим образом:

1. симптоматический приобретенный ихтиоз , который обычно провоцируется определенной патологией либо может стать проявлением заболевания, к которому могут относиться нарушения в функционировании щитовидной железы, надпочечников, авитаминоз, заболевания аутоиммунного, воспалительного и инфекционного характера, нарушения в метаболизме, аллергия на пищевые продукты либо лекарственные средства;
2. дисковидный приобретенный ихтиоз;
3. старческий , или сенильный ихтиоз.

По внешним проявлениям

В 1990 году Суворовой К.Н. была предложена классификация, основанная на внешних проявлениях заболевания, и в основе которой лежат клинические проявления ихтиоза. Согласно такой классификации, следует разделять следующие формы заболевания:

• обыкновенный , или простой ихтиоз. Для такой формы болезни характерно поражение всего кожного покрова тела, при котором возникает множество мелких чешуек;
• блестящая разновидность — поражаются также практически все кожные покровы, исключение составляют крупные складки кожи. Сероватого цвета чешуйки располагаются мозаично;
• змеевидный — поражение кожи происходит только на разгибательных поверхностях и боковой поверхности тела, а чешуйки имеют выраженную коричневатую окраску.

По степени тяжести

Еще один вид классификации опирается на степень тяжести протекающего заболевания, и именно по ней определяется форма ихтиоза:

• тяжелая — в результате ее происходит смерть новорожденного;
• поздняя — проявление первых симптомов наблюдается в течение второго месяца с момента рождения;
• среднетяжелая — данное заболевание совместимо с жизнью.

Перечисленные методы классификации позволяют лучше понять природу данного заболевания и обеспечивают возможностью отнесения его к определенному типу, тем самым облегчая выбор системы лечения.

Причины возникновения

Вульгарный ихтиоз относится к простому виду ихтиозов, развитие его напрямую связано с наличием генных изменений в организме и наследуется он аутосомно-доминантным типом наследования. При этом мутированные гены передаются по наследству, могут контролировать ферментные системы и процесс кератинизации кожи. Полностью данный механизм не расшифрован.

При генных мутациях наблюдается изменение процесса увлажнения кожи, увеличение количества вырабатываемого неполноценного кератина, который считается белком ногтей, волос и кожи, а также чрезмерное ороговение эпителия. При нарушениях процессов обмена в организме, что особенно характерно при жировых и белковых нарушениях, происходит возникновение нарушений барьерных функций кожного покрова, что приводит к постепенному накоплению холестерола внутри тканей клетки. Это дает так называемый цементирующий эффект, утолщающий кожу, нарушающий процесс ее дыхания, что в значительной мере понижает иммунитет человека и негативно отражается на работе иммунной, эндокринной систем.

Можно сказать, что вульгарный ихтиоз — это заболевание, развивающееся по причине возникновения генных мутаций либо нарушений в их формировании. Сегодня допускается вероятность мутационных процессов одного гена либо участие в таком процессе некоторого количества генов, что обусловливает большое количество разновидностей заболевания.

Симптомы

К внешним проявлениям вульгарного ихтиоза следует отнести такие симптомы, как неравномерное шелушение кожи, утолщение ее верхнего слоя, изменение тактильных ощущений на измененных участках кожи. Механизм активизации заболевания выглядит следующим образом:

1. избыток выработки кератина, которая сопровождается изменением структуры кожи;
2. увеличение скорости перемещения кератиноцитов в верхний слой эпидермиса;
3. замедление отторжение омертвевших клеток за счет укрепления связей между ними при накоплении продуктов распада в тканях клеток;
4. приобретение клетками эпителия дистрофического характера, появление пузырьков (вакуолей) в верхнем слое кожи, изменение толщины эпидермиса.

• При развитии вульгарного ихтиоза происходит выпадение волос, а шелушение носит муковидный, отрубевидный либо мелкопластинчатый характер. Также часто наблюдается ломкость и истончение ногтевых пластин, а поражение кожи происходит по всему телу, исключение составляют лишь боковые поверхности, ягодичная и шейная области.
• Окраска чешуек может различаться: от серой до белесоватой и черной. Передняя поверхность голени покрывается чешуйками в виде чешуи рыб и имеет блестящую поверхность.

Диагностика вульгарного ихтиоза

Обыкновенный ихтиоз может диагностироваться уже при внешнем осмотре коже больного при жалобах на повышенную сухость кожи, утолщении ее, выпадение волос. Наиболее характерным проявлением вульгарного ихтиоза считается поражение устьев фолликулов волоса массами рогового эпителия, при этом образуются бугорки телесной или красновато-серой окраски, покрытые чешуйками кожи и изредка окруженные красноватым венчиком.

Однако постановка точного диагноза затрудняется большой смазанностью внешнего осмотра. Потому для более точной диагностики проводить ряд дополнительных исследований, которые, однако, весьма дорогостоящи. Их малая доступность также затрудняет проведение диагностирование заболевания и уточнение его разновидности. Потому большое внимание при наличии характерных проявлений уделяется следующим действиям диагностического характера:

• рассмотрение родословных родственников на предмет наличия подобных кожных заболеваний, поскольку наличие в роду болевших ихтиозом в любой форме является показателем для выявления данной болезни в последующих поколениях;
• возраст больного , при котором начали проявляться симптомы болезни, а также отношение сезонности — обычно вульгарный ихтиоз с наступлением холодного времени года имеет более яркие проявления, чем в теплое время;
• наличие таких заболеваний , как поражения желудочно-кишечного тракта, эндокринные и , отклонения в функционировании желчных путей, кишечника, поджелудочной железы, поскольку они могут быть как причиной развития ихтиоза любой формы, так и быть сопутствующими заболеваниями.

При помощи лабораторных исследования становится возможным выявление сопутствующих патологий, определение иммунного статуса заболевшего.

Лечение

Уменьшение проявлений ихтиоза и улучшение состояния кожи позволяет подкорректировать состояние больного, однако следует знать, что специальных методов лечения для полного излечения от данного заболевания не существует. Терапия заболевания состоит в применении витамина А, что улучшает как общее состояние кожных покровов, так и обеспечивает нормализацию процесса ороговения эпидермиса.

Терапевтическим способом

Параллельно с лекарственными методами лечения следует соблюдать следующие рекомендации:

• регулярных уход за пораженными участками кожи при помощи увлажняющих и питательных средств, которые также в своем составе должны содержать витамина А или его производные;
• прием теплых ванн (температура воды не более 38°С). При этом не следует использовать мыло, принимать душ прохладной температуры. Рекомендуется применять гели, которые содержат натуральные масла и вытяжки лекарственных растений, обессмоленный нафталин. Отличным дополнением к ванне станет солевой раствор или крахмал, отвары ромашки и череды;
• после приема теплых ванн следует использовать крема с повышенным содержанием витамина А;
• ополаскивание пораженных участков настоями лекарственных трав помогает скорее уменьшить симптомы заболевания. Подойдут ромашка, пустырник, чистотел, подорожник.

Использование любых препаратов для кожи следует предварительно согласовать с лечащим врачом для избегания появления аллергии.

Медикаментозным способом

Курс лечения при помощи витамина А состоит в принятии суточной дозы в размере 4-5,5 тысяч ЕД (в расчете на 1 кг массы тела). Длительность применения витамина А составляет не менее двух месяцев, после чего делается перерыв на три недели, затем при необходимости курс повторяется.

Комплексная терапия осуществляется также с помощью приема препаратов, содержащих цинк: Цинкетрал, Цинк, Цинкит — эти препараты отлично зарекомендовали себя в лечении ихтиоза и улучшении состояния кожи. Их принимают в сочетании с витамином С и Е — так цинк из лекарственных средств усваивается лучше, и действенность терапии возрастает.

Профилактика заболевания

Для предупреждения активизации патологических процессов на коже следует внимательно относится к появлениям изменений в ее состоянии, а также своевременно проходить обследование у дерматолога.

Осложнения

При отсутствии лечения либо неправильном подборе метода терапии вероятно ухудшение проявлений заболевания, что значительно ухудшает общее качество жизни больного. Возможно появление отеков кожи, ослабление ее функций, а в младенческом возрасте при активном развитии осложнений вероятен летальный исход.

Прогноз

При своевременном лечении и правильном подборе метода терапии вероятно улучшение состояния кожи, устранение ее выраженного шелушения.

Длительность жизни при наличии серьезных осложнений при неправильном либо недостаточном лечении может уменьшаться: чем меньший возраст у пациента, тем большее влияние оказывает данное заболевание на продолжительность его жизни. Многое также зависит от формы болезни, уровня сопротивляемости организма и работы иммунной системы.

О том, что такое ихтиоз, рассказывает это видео:

Ихтиоз (от греч. ichthys-рыба) – наследственное заболевание кожи, характеризующееся диффузным нарушением кератинизации по типу гиперкератоза.

Этиология и эпидемиология ихтиоза

Вульгарный ихтиоз характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Основной генетически обусловленный дефект – нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул профилаггрина. Обнаружен полиморфизм генов на хромосоме 1q22. Идентифицированы мутации в гене профилаггрина (R501Х и 2282del4). Не исключается возможность вовлечения нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина. Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду, что обусловливает повышенную сухость кожи больных вульгарным ихтиозом. Распространенность заболевания в популяции составляет 1:250 (среди подростков) и 1:5300 (среди взрослого населения). Х-сцепленный ихтиоз характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Генетический дефект – мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Хр22.32. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу. Распространенность заболевания в популяции составляет 1:2000–1:9500. Болеют только лица мужского пола.

Пластинчатый ихтиоз может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. В ряде случаев обнаруживают мутации гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов (хромосома 14q11), что приводит к дефекту клеток структуры рогового слоя. Распространенность заболевания в популяции составляет 1:200 000–1:300 000.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия – аутосомно-доминантный тип наследования прослеживается примерно в половине случаев. В остальных случаях в родословных имеются только по одному пробанду. Обнаружено сцепление с 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации генов кератинов К1 и К10). Распространенность заболевания в популяции составляет 1:300 000.

Ихтиоз плода характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с полной пенетрантностью гена, экспрессивность – от средней тяжести до тяжелых клинических проявлений. Частота распространения в популяции 1:300 000.

Другой врожденный ихтиоз – в данную группу включен ряд синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов: синдром Нетертона, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона, синдром Юнга-Фогеля, линеарный огибающий ихтиоз Комеля.

Классификация ихтиоза

• Q80.0 Ихтиоз простой (син.: вульгарный аутосомно-доминантный ихтиоз, обычный ихтиоз);
• Q80.1 Ихтиоз, связанный с X-хромосомой (син.: X-сцепленный ихтиоз, чернеющий ихтиоз);
• Q80.2 Пластинчатый ихтиоз (син.: ламеллярный ихтиоз, коллодиевый ребенок, сухая ихтиозиформная эритродермия);
• Q80.3 Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (син.: эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический гиперкератоз;
• Q80.4 Ихтиоз плода (син.: «плод Арлекин», кератоз врожденный, ихтиоз внутриутробный, гиперкератоз универсальный врожденный);
• Q80.8 Другой врожденный ихтиоз (врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия);

Клиническая картина (симптомы) ихтиоза

Вульгарный ихтиоз

Основными клиническими признаками заболевания являются шелушение, повышенная складчатость ладоней и подошв, фолликулярный гиперкератоз.
Шелушение наиболее выражено на разгибательных поверхностях конечностей, меньше поражены кожа спины и живота, волосистой части головы. Чешуйки в основном мелкие, тонкие, с волнистыми краями, их цвет варьирует от белого и темно-серого до коричневого. На коже голеней чешуйки самые темные и толстые, полигональной формы, плотно прикрепленные. Фолликулярный гиперкератоз в виде мелких суховатых узелков в устьях волосяных фолликулов наблюдается на коже бедер, плеч, предплечий и ягодиц, также может локализоваться на коже туловища, лица. При пальпации пораженных очагов определяется синдром «терки».

Ладони и подошвы имеют подчеркнутый рисунок, повышенную складчатость, что придает им старческий вид. Летом на подошвах часто появляются болезненные трещины. Ногтевые пластинки ломкие, крошатся со свободного края, иногда развивается онихолизис. Волосы истончаются, становятся редкими. Экспрессивность вульгарного ихтиоза вариабельна. Встречаются абортивные формы заболевания, для которых характерна сухость кожи с незначительным шелушением и повышенная складчатость ладоней и подошв.

• Появление клинических симптомов на первом году жизни (3–7 месяцев) или позднее (до 5 лет).
• Четкая сезонность с улучшением в летнее время и усилением клинических проявлений в зимний период.
• Ассоциация с аллергическими заболеваниями: больные вульгарным ихтиозом склонны к аллергическим заболеваниям и атопии. Частота сочетания с атопическим дерматитом достигает 40–50%. Могут одновременно наблюдаться проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы. Характерна непереносимость ряда пищевых продуктов и лекарственных препаратов.
• Ассоциация с заболеваниями желудочно-кишечного тракта (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей), реже наблюдается крипторхизм или гипогенитализм (у 3% больных). Больные склонны к пиококковым, вирусным и грибковым инфекциям.

Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой

Сразу после рождения или в первые недели жизни отмечается сухость кожного покрова. Позже появляются светло- и темно-коричневые чешуйки на разгибательных поверхностях конечностей. Задняя поверхность шеи из-за скопления чешуек приобретает «грязный» вид. Подмышечные впадины, локтевые ямки и область гениталий свободны от поражений. Отличительной особенностью от других форм ихтиоза является отсутствие поражения кожи лица и кистей по типу «перчаток».

Заболевание характеризуется следующими признаками:

• Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства. Болеют только лица мужского пола. Женщины являются гетерозиготными носительницами дефектного гена, не имеющими клинических проявлений заболевания.
• Появление клинических симптомов с рождения или с первых недель жизни.
• Слабовыраженная сезонность, однако большинство больных отмечает улучшение состояния кожи в летний период.
• Отсутствие ассоциаций с атопическим дерматитом и респираторной атопией у большинства больных.
• Помутнение роговицы без нарушения зрения (у 50% больных), крипторхизм (у 20% больных).

Пластинчатый ихтиоз

Отмечается генерализованное пластинчатое шелушение, одновременно с которым обязательно наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз, являющийся постоянным клиническим признаком заболевания. Чешуйки на гладкой коже обычно мелкие и светлые, на голенях крупные, образуют пластинчатое шелушение. У некоторых больных наблюдается деформация ушных раковин.

Заболевание характеризуется следующими признаками:

• Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
• Появление клинических симптомов с рождения: плод рождается в коллоидной пленке или состоянии генерализованной эритродермии, затем к 6–7 месяцам после рождения развивается генерализованное пластинчатое шелушение.
• Отсутствие нарушений физического и психического развития у больных.
• Отсутствие сезонности.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия

В области крупных естественных складок (коленных, локтевых, лучезапястных и голеностопных суставов, на шейных складках, в области подмышечных впадин) наблюдается гиперкератоз с крупнопластинчатыми роговыми крошкоподобными образованиями. Очаги гиперкератоза бурого, буро-черного или грязно-серого цвета. На фоне гиперкератоза первоначально появляются пузыри с серозным содержимым, в последующем присоединяется вторичная инфекция. Одновременно отмечается повышение температуры тела и увеличение регионарных лимфатических узлов. При отторжении роговых наслоений остаются эрозированные очаги с заметными сосочковыми разрастаниями. Характерен неприятный запах из-за частого присоединения вторичной инфекции.

Заболевание характеризуется следующими признаками:

• Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
• Появление клинических симптомов с рождения: при рождении кожа ребенка выглядит мацерированной, вскоре после рождения кожа становится сухой, а в крупных естественных складках — огрубевшей и крупноскладчатой.
• Сезонность обострений заболевания: появление пузырей и последующее присоединение инфекции обычно наблюдается осенью и весной.

Ихтиоз плода

Поражение захватывает весь кожный покров в виде сплошного, различной толщины рогового панциря беловато-желтого или серовато-коричневого цвета, который растрескивается, и на суставных поверхностях образуются глубокие бороздки. На голове больного наблюдается толстый слой роговых наслоений, имеющиеся волосы короткие, редкие или вовсе отсутствуют. Лицо деформировано и покрыто крупными роговыми пластинами. Рот широко раскрыт из-за сильной инфильтрации мягких тканей, в углах рта выявляются глубокие трещины. Губы утолщены, их слизистая оболочка вывернута, наблюдается резко выраженный эктропион и разряженность ресниц. Ушные раковины деформированы и плотно прижаты к черепу или завернуты вперед. В ноздрях и слуховых проходах выявляются роговые наслоения в виде пробок.

Заболевание характеризуется появлением клинических симптомов с рождения: при рождении кожа ребенка напоминает грубый сухой роговой панцирь серовато-беловатого или сиреневатого цвета, который в первые часы после рождения начинает темнеть. Новорожденные в 80% случаев рождаются недоношенными.

Диагностика ихтиоза

Диагноз устанавливается на основании клинических проявлений заболевания. Для верификации диагноза применяются следующие лабораторные исследования:

• Гистологическое исследование биоптатов кожи:

Простой ихтиоз характеризуется умеренным гиперкератозом с образованием кератотических пробок в устьях волосяных фолликулов; истончением или отсутствием зернистого слоя. В дерме обнаруживаются скудные периваскулярные лимфогистиоцитарные инфильтраты, атрофичные сальные железы; количество волосяных фолликулов и потовых желез не изменено.

Х-сцепленный ихтиоз характеризуется выраженным гиперкератозом, умеренным акантозом, периваскулярными лимфогистиоцитарными инфильтратами в дерме; зернистый слой не изменен или слегка утолщен (до 3–4 рядов клеток).

Пластинчатый ихтиоз характеризуется гиперкератозом, очаговым паракератозом, акантозом, утолщением зернистого слоя местами до 5 рядов. В шиповатом слое наблюдается очаговый спонгиоз. Воспалительные изменения в дерме умеренно выражены. Сально-волосяные фолликулы атрофичные, их количество уменьшено, потовые железы не изменены.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия характеризуется эпидермолитическим гиперкератозом, который включает в себя выраженный гиперкератоз, а также вакуольную и зернистую дистрофию клеток зернистого слоя и клеток верхних рядов шиповатого слоя. Резко базофильные гранулы кератогиалина выглядят слипшимися, с грубыми очертаниями. Явные пузыри могут не определяться, однако обычно имеются щелевидные дефекты вследствие нарушения связей между сильно вакуолизированными клетками в верхних слоях эпидермиса.

Ихтиоз плода характеризуется пролиферационным гиперкератозом (иногда с паракератозом), гранулезом, умеренным акантозом, гипертрофией сосочков дермы, увеличением сальных и потовых желез, периваскулярными инфильтратами.

• Пренатальная диагностика Х-сцепленного ихтиоза – обнаружение дефицита стероидной сульфатазы в культуре клеток амниотической жидкости или в ткани хориона, с помощью блотгибридизации ДНК периферических лимфоцитов по Саузерну.
• Определение уровня сульфата холестерина в плазме крови пациента методом количественной спектрометрии выявляет повышение его уровня при Х-сцепленном ихтиозе.
• Электронно-микроскопическое исследование кожи (назначается при необходимости дифференциальной диагностики) позволяет выявить следующие признаки заболеваний:

Вульгарный ихтиоз характеризуется резким снижением количества гранул кератогиалина, их мелкими размерами, локализацией у края пучков тонофиламентов; снижением количества пластинчатых гранул; единичными зернистыми эпителиоцитами.

Х-сцепленный ихтиоз характеризуется снижением содержания пластинчатых гранул. В зернистом слое количество кератогиалиновых гранул не изменено, они обычной величины.

Пластинчатый ихтиоз характеризуется метаболической активностью эпителиоцитов, о чем свидетельствует увеличение числа митохондрий и рибосом в их цитоплазме. В клетках рогового слоя выявляют многочисленные липидные включения, в межклеточных промежутках – многочисленные пластинчатые гранулы.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия характеризуется агрегацией тонофиламентов по периферии клеток, нарушением связи тонофиламентов с десмосомами; в клетках зернистого слоя кроме скрученных тонофиламентов в большом количестве определяются гранулы кератогеалина.

Ихтиоз плода характеризуется многочисленными липидными включениями в клетках рогового слоя.

Больным ихтиозом показано медико-генетическое консультирование.

При наличии сопутствующей патологии рекомендованы консультации окулиста, гастроэнтеролога.

Клинический осмотр больных проводится 1 раз в месяц. Необходимо регулярное проведение биохимического анализа крови (включая липидный профиль), а при длительном лечении ретиноидами – рентгенография длинных трубчатых костей (для исключения диффузного гиперостоза).

Дифференциальная диагностика

Приобретённый ихтиоз в отличие от наследственного ихтиоза, появляется в зрелом возрасте, чаще внезапно, встречается в 20–50% случаев при злокачественных новообразованиях (наиболее часто при лимфогрануломатозе, лимфоме, миеломе, карциномах легких, яичников и шейки матки). Кожные проявления могут быть первой манифестацией опухолевого процесса или развиваться по мере прогрессирования заболевания. Похожее на вульгарный ихтиоз шелушение кожи развивается также при нарушениях пищеварительного тракта (синдроме мальабсорбции), при аутоиммунных заболеваниях (системной красной волчанке, дерматомиозите), эндокринных расстройствах (сахарный диабет), заболеваниях крови, болезнях почек, редко при приеме некоторых лекарственных препаратов – циметидина, никотиновой кислоты, антипсихотических препаратов.

Гистологическая картина при приобретенном ихтиозе не отличается от таковой при наследственных формах ихтиоза. Постановке диагноза помогает тщательный сбор анамнеза, осмотр родственников пациента, выявление у больного сопутствующей патологии.

Лишай волосяной (keratosis pilaris). Процесс в основном локализован на разгибательных поверхностях конечностей, представлен симметричными, фолликулярными роговыми папулами красно-коричневого, серовато-белого цвета на фоне неизмененной кожи. Кожа ладоней и подошв не поражена. С возрастом наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически – выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен.

Лечение ихтиоза

Цели лечения

• улучшение состояния кожи;
• повышение качества жизни пациента.

Общие замечания по терапии

Учитывая вариабельность клинических проявлений вульгарного ихтиоза, лечение назначается в соответствии со степенью выраженности клинических симптомов.

При легких формах заболевания возможно применение только наружной терапии и бальнеологических процедур.

При сочетании вульгарного ихтиоза и атопического дерматита не рекомендуется применение гликолевой кислоты, а также ванн с морской солью.

Показания к госпитализации

• ихтиоз плода;
• неэффективность амбулаторного лечения;
• вторичное инфицирование очагов поражения кожи.

Методы лечения ихтиоза:

Простой ихтиоз

Системная терапия

При выраженном шелушении и сухости кожи назначается ретинол 3500–6000 МЕ на кг массы тела в сутки

Наружная терапия

• Кератолитические средства: средства с содержанием 2–5%-10% мочевины, салициловой 2–5% , молочной 8% и гликолевой кислот
• Смягчающие и увлажняющие средства: крем с эргокальциферолом, мазь с ретинолом 0,5%, кремы по типу «масло в воде». Для мытья не следует пользоваться щелочным мылом.

Бальнеологическое лечение:

• Солевые ванны 35–38°С в концентрации 10 г/л хлорида натрия, с последующим втиранием в кожу 10% солевого крема на ланолине и рыбьем жире
• Ванны с морской солью, крахмалом (1–2 стакана крахмала на ванну), отрубями, содой, отваром ромашки (38 0 С),
• При санаторно-курортном лечении рекомендуются: сульфидные ванны – по умеренно-интенсивному режиму (0,1–0,4 г/л), 36–37°С; кислородные ванны под давлением 2,6кПа, (36°С).
• Общее ультрафиолетовое облучение

Ихтиоз, связанный с X-хромосомой.

Системная терапия:

• ретинол (D) 6000–8000 МЕ на кг массы тела в сутки, поддерживающая доза должна являться по возможности низкой. Можно проводить повторные курсы терапии ретинола пальмитатом через 3–4 месяца.
• Ацитретин 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с постепенным снижением дозы вплоть до минимально эффективной.

Наружная терапия и бальнеологическое лечение аналогичны таковым при простом ихтиозе.

Пластинчатый ихтиоз.

Ацитретин 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с последующим поддерживающим лечением с уменьшением дозы препарата в 2–3 раза. При отмене лечения рецидив возникает в среднем через 6 недель. Сочетание синтетических ретиноидов с фототерапией повышает эффективность лечения

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия.

Ацитретин 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально. Ароматические ретиноиды могут увеличивать хрупкость кожи, вследствие чего, возможно, увеличение буллезного компонента. Для ускорения заживления эрозий рекомендуется использовать местнодействующие средства, стимулирующие регенерацию.

Ихтиоз новорожденных.

Новорожденные нуждаются в интенсивной терапии в условиях инкубатора.

Необходима парентеральная коррекция водно-электролитного баланса, применение антибактериальных препаратов системного действия.

Тяжелые формы врожденного ихтиоза требуют назначения системной терапии. Для достижения эффекта необходимо начинать лечение в первые дни жизни ребенка. В комплекс терапевтических мероприятий входит назначение системных глюкокортикостероидных препаратов из расчета по преднизолону 2–5 мг на кг веса в сутки с постепенным снижением дозы до полной отмены.

Уход за кожей заключается в увлажнении, заживлении трещин и профилактике инфицирования. Применение кератолитиков и механическое удаление роговых наслоений не рекомендуют.

Требования к результатам лечения

• уменьшение выраженности шелушения и гиперкератоза;
• заживление эрозий и трещин;
• устранение вторичного инфицирования очагов поражения кожи.

Тактика при отсутствии эффекта от лечения

Индивидуальный подбор смягчающих и увлажняющих кожу средств

Профилактика ихтиоза

Методов профилактики не существует.

Следует ограничить контакт с аллергизирующими веществами бытовой химии – чистящими, моющими и косметическими средствами, контакт с шерстью животных и синтетическими материалами.

ЕСЛИ У ВАС ВОЗНИКЛИ ВОПРОСЫ ПО ДАННОМУ ЗАБОЛЕВАНИЮ, ТО СВЯЖИТЕСЬ С ВРАЧОМ ДЕРМАТОВЕНЕРОЛОГОМ АДАЕВЫМ Х.М:

WHATSAPP 8 989 933 87 34

EMAIL: [email protected]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9