Синдром нечувствительности к андрогенам: патология или редкая физиологическая особенность. Синдром Морриса: что это такое, причины и признаки нечувствительности к андрогенам Что такое синдром морриса

         5658
Дата публикации: Май 18, 2013

    

Синдром нечувствительности к андрогенам (АИС) - состояние, когда человек, который генетически мужчина, устойчив к мужским гормонам (андрогенам). В результате, у человека появляются некоторые или все физические черты женщины, но генетический состав человека определяет его как мужчину.

Синдром нечувствительности к андрогенам (АИС) обусловлен генетическими дефектами на Х-хромосоме. Эти недостатки делают так, что тело не может ответить на гормоны, которые производят мужской внешний вид.

Синдром делится на две основные категории:

• Полная АИС
• Неполная АИС

Полная нечувствительность к андрогенам предотвращает развитие полового члена и других мужских частей тела. При рождении, ребенок мальчик выглядит как девочка. Полная формой синдрома происходит у 1 из 20000 живорожденных. Неполный АИС может включать другие нарушения, такие как:

• Дисфункция одного или обоих яичек, также они могут опуститься в мошонку после рождения
• Гипоспадия, состояние, при котором отверстие мочеиспускательного канала находится на нижней стороне, а не на конце полового члена
• Синдром Гилберта-Дрейфусу

Симптомы

Человек с полным АИС внешне как женщины, но не имеет матки, и имеет очень мало волос подмышками и лобковых волос. В период полового созревания, женские половые признаки (например, грудь) развиваюся. Однако, человек, не может иметь менструаций и не может стать плодородным. Лица с неполным АИС могут иметь как мужские, так и женские физические характеристики. Многие имеют частичное закрытие внешних половых губ, увеличенный клитор, и короткое влагалище.

При обследовании могут быть найдены:

• Влагалище, но нет шейки матки или матки
• Паховая грыжа с яичками, которые можно почувствовать во время медицинского обследования
• Нормальная женская грудь
• Семенники в брюшной полости или в других необычных местах в организме

Полная АИС редко обнаруживается в детстве. Большинство людей с этим условием не диагностируются, пока не подойдет их срок менструального периода или пока у них не появятся проблемы с беременностью. Неполная АИС часто обнаруживаются в детстве, потому что человек может иметь как мужские, так и женские физиологические черты. Тесты, используемые для диагностики этого состояния могут включать:

• Анализ крови, чтобы проверить уровень тестостерона, лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ)
• Генетическое тестирование (кариотипирование)
• УЗИ органов малого таза

Другие анализы крови могут быть сделаны, чтобы помочь отличить АИС и андрогенную недостаточность.

Яички, которые находятся не в том месте не могут быть удалены, пока ребенок не закончит рости и пока не пройдет через период полового созревания. В это время, яички могут быть удалены, поскольку они могут развить рак. Эстрогены назначают после полового созревания. Лечение и гендерное назначение может быть очень сложным вопросом, и должно быть направлено ​​на каждого отдельного человека.

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация, нечувствительность к андрогенам) - редкая патология, которую в определённом смысле можно, пожалуй, рассматривать не как заболевание, а как некую особенность формирования человеческого организма. В большинстве случаев окружающие даже не догадываются о том, что человек, которого они видят, по своей физиологической сути не соответствует его явному образу.

Что представляет собой заболевание

Синдром Морриса - синдром тестикулярной феминизации или синдром резистентности (нечувствительности) к андрогенам - возникает вследствие отсутствия адекватной реакции со стороны тканей организма на собственные половые гормоны - андрогены. Результатом этого становится развитие изначально мужского организма по женскому образцу. Формируется ложный гермафродитизм, при котором у пациента одновременно присутствуют признаки обоих полов.

Синдром получил своё название благодаря американскому гинекологу Джону Моррису, открывшему это явление в 50-х годах прошлого столетия, хотя и до этого были попытки описания этой патологии.

Впервые упоминание об этой аномалии появилось ещё в начале XIX века, когда никому не известный баварский врач проводил вскрытие умершей молодой пациентки и, к огромному удивлению для себя, не обнаружил у трупа матки и придатков, найдя вместо этих женских половых органов мужские тестикулы. Своё парадоксальное открытие он описал в научном трактате.

Любопытно, что в истории есть яркие примеры женщин, которые, по мнению специалистов, были феминизированными мужчинами, обладавшими синдромом Морриса. Пожалуй, самый яркий исторический персонаж - Жанна д’Арк. Известный исследователь в области генетики профессор В. Эфроимсон выделил ряд особенностей героини, на основании которых сделал такой вывод. Среди них физическая сила, героизм, внешняя привлекательность, приверженность к мужской одежде, недюжинный интеллект, решительность и деловитость. Кроме того, история свидетельствует о том, что у Жанны отсутствовала менструация, она не оставила после себя потомства.

До сих пор не утихают споры о том, была ли Жанна д’Арк по своей физиологической сути мужчиной с синдромом Морриса

Причины и механизм развития синдрома тестикулярной феминизации

Синдром Морриса является следствием мутации гена рецепторов, которые по замыслу природы должны быть чувствительны к мужским половым гормонам (андрогенам). Передаётся по наследству. При этом восприимчивость по отношению к женским половым гормонам - эстрогенам, полностью сохраняется.

У плода, развивающегося по такому принципу, формируются тестикулы (яички), отсутствует матка, придатки и верхняя часть влагалища, вместо которого образуется импровизированный «тупик». Наличие такого слепого влагалища впоследствии позволяет пациенту иметь половые сношения с партнёрами-мужчинами.

Дальнейшие признаки женоподобия активно проявляются в пубертатный период, когда в бурно созревающем организме активизируется выработка андрогенов под влиянием гонадотропных гормонов, секретируемых гипофизом.

Как можно распознать синдром Морриса у человека

Симптомы синдрома Морриса заставляют обратить на себя внимание в период полового созревания пациента. Именно в это время девочки жалуются на отсутствие менструаций и недостаточное оволосение наружных половых органов.

Женщины с тестикулярной феминизацией нредко обращаются с жалобами на невозможность забеременеть.

Существуют две формы синдрома Морриса - полная и неполная. В первом случае у пациента формируется женский фенотип, а именно:

• присутствуют развитые молочные железы;
• форма тела имеет женские очертания;
• волосы на лобке и в подмышечных впадинах практически отсутствуют, в то время как на голове они густые и крепкие;
• малые половые губы недоразвиты;
• слепое влагалище глубокое;
• матка, трубы и яичники отсутствуют, а тестикулы могут обнаруживаться как в паховых каналах, так и в брюшной полости (в некоторых случаях яички находятся в паховых мешках, симулируя грыжу).

Такие пациенты имеют полностью женскую психику и, как правило, даже не догадываются о том, что изначально являлись мужчинами.

При неполной форме синдрома Морриса симптоматика проявляется следующими факторами:

• слаборазвитые молочные железы;
• короткое слепое влагалище;
• крупный клитор, напоминающий пенис;
• слабое оволосение лобка и подмышек или его полное отсутствие;
• евнухоподобное телосложение.

Как диагностируется синдром резистентности к андрогенам

Для диагностики синдрома Морриса проводятся следующие обследования:

• анализ наличия половых гормонов в крови, обнаруживающий содержание тестостерона на мужском уровне, а эстрогена - в бо́льшем количестве, чем у мужчин;
• пальпаторное (с помощью ощупывания) обследование, позволяющее сделать предварительные выводы о состоянии органов половой системы пациента;
• УЗИ органов малого таза, которое выявляет отсутствие женских половых органов - матки с придатками, определяет наличие тестикул в нехарактерных для мужчин местах - паховых каналах, брюшной полости и т. п.;
• цитологический анализ, при котором у пациентов с синдромом Морриса отсутствует половой хроматин, а кариотип идентичен мужскому - 46ХУ;
• молекулярный анализ гена АR, мутации которого вызывают развитие резистентности к андрогенам.

Подобный комплекс обследований позволяет дифференцировать патологию с различными формами гермафродитизма - женским ложным надпочечниковым гермафродитизмом, врождённой патологией, при которой у девочек изначально отсутствует матка и т. п.

Нужно ли лечить это заболевание?

Ответ на этот вопрос зависит от нескольких основных факторов:

• формы заболевания (полной или неполной);
• когда диагностирована патология - в детском или взрослом возрасте;
• предпочтение пациента в выборе пола.

Если полная форма патологии обнаруживается в раннем детском возрасте, тестикулы оставляют в организме ребёнка до наступления пубертатного периода. При подозрении на злокачественное перерождение яичек их немедленно удаляют и рекомендуют пациенту (а теперь уже пациентке) терапию женскими гормонами для того, чтобы окончательно сформировать организм по женскому образцу.

В тех случаях, когда истинный пол диагностируется уже у взрослых пациентов, во многих случаях им эту информацию не сообщают, чтобы не травмировать психически человека, уже полностью сформированного по женскому типу, имеющего женственное телосложение, зафиксированный гражданский пол и соответственную психосексуальную ориентацию.

При неполной форме синдрома Морриса, когда у пациента присутствуют мужские вторичные половые признаки и он психологически осознаёт себя мужчиной, проводится терапия андрогенами, которая, к сожалению, не всегда даёт хорошие результаты.

Многие специалисты считают в таких случаях целесообразным склонять человека к усилению феминизации, прибегая при необходимости к пластической хирургии, с помощью которой воссоздаются молочные железы, проводится пластика влагалища, ампутируются пенисоподобный клитор и тестикулы.

Таким больным пожизненно проводится заместительная гормонотерапия эстрогенами.

Прогноз заболевания

При условии раннего выявления патологии пациент физиологически и психологически успешно формируется в соответствии с женским фенотипом. Такие женщины обладают физической привлекательностью, роскошными волосами, быстрым и цепким мужским умом, недюжинной активностью и превосходными деловыми качествами. Они прекрасно адаптированы в социуме, легко завоёвывают симпатии мужчин, создают счастливые семьи и не считаются инвалидами.

Единственный недостаток пациентов с сидромом Морриса, который, к сожалению, нельзя исправить медицинским путём - это отсутствие функции деторождения. Но эту проблему вполне возможно решить другими путями - усыновить ребёнка, воспользоваться услугами суррогатной матери и т. п.

Для таких женщин нет никаких ограничений, кроме запрета участвовать в спортивных состязаниях в составе женских команд, поскольку их физические возможности превосходят аналогичные параметры коллег по команде.

Что же такое синдром Морриса - заболевание или редкая особенность, с которой рождается человек? В любом случае всё будет зависеть от отношения пациента к этой патологии. Он может считать себя жертвой ошибки природы или исключительным созданием, которому даны многие преимущества - всё в его руках!

Наследственный вариант мужского псевдогермафродитизма, при котором фенотип является женским, а генотип мужским, известен как тестикулярная феминизация.

Данный термин происходит из латыни, где testiculus дословно переводится как «мужское яичко», а femina означает «женщина».

Научное название данной патологии появилось в 1953 году, хотя присущие ей симптомы были описаны гораздо раннее – в 1817.

Синдром тестикулярной феминизации представляет собой наследственное заболевание, которое поражает представителей сильной половины человечества. Для него характерно значительное снижение либо абсолютная утрата чувствительности к мужским половым гормонам – андрогенам.

На практике это означает, что на генетическом уровне человек является мужчиной, хотя его внешние данные при этом являются женскими.

Выраженность данной патологии напрямую связана со степенью нечувствительности к андрогенам.

Если она является умеренной, внешние данные мальчика могут соответствовать норме, однако при достижении половой зрелости человек может столкнуться с проблемой бесплодия по причине невозможности выработки сперматозоидов. Если же синдром сильно выражен, мальчики рождаются с признаками ложного мужского гермафродитизма.

Причиной развития синдрома является мутация в генах, которые несут в себе важную информацию об образовании рецептора, чувствительного к мужским половым гормонам.

Зачастую данная патология наследуется следующим поколением, однако в некоторых случаях мутация может произойти спонтанно, даже если оба родителя являются абсолютно здоровыми.

Классификация

Существуют две основные формы тестикулярной феминизации, в зависимости от степени чувствительности к мужским половым гормонам:

• полная;
• неполная.

При полной форме патологии ребенок появляется на свет с генетической принадлежностью к мужскому полу – то есть, с набором хромосом 46, XY, а также наличием полноценных мужских яичек.

Однако при этом наружные половые органы у него развиты по женскому типу – присутствуют влагалище и наружные половые губы, отсутствуют мужской половой член и мошонка, а яички остаются полностью скрытыми в брюшной полости.

В таких ситуациях делается заключение о рождении девочки, однако при достижении 12-15-летнего возраста у нее абсолютно отсутствуют менструации, а при дальнейшей диагностике выявляется, что подросток принадлежит к мужскому полу.

Неполная форма тестикулярной феминизации имеет два варианта развития, в которых преобладает мужской либо женский тип.

Преимущественное развитие по женскому типу означает то, что при появлении на свет ребенок имеет женские наружные половые органы, но в период полового созревания проявляются следующие изменения:

• абсолютное отсутствие регулярных месячных;
• развитие вторичных мужских половых признаков, которые включают в себя широкие плечи и узкую тазовую область, огрубение голоса, повышенная степень оволосения;
• увеличение размеров и формы клитора, в результате чего он начинает напоминать мужской половой член.

Неполная форма тестикулярной феминизации с преимущественным мужским развитием как наличием недостаточно развитых половых органов, так и полностью сформированных. При данной форме патологии в детском возрасте развитие мальчика в полной степени соответствует нормам, но после наступления половой зрелости возникает множество проблем, включающим в себя:

• мужское бесплодие, вызванное фактом отсутствия сперматозоидов;
• гинекомастию – явление, при котором грудные железы увеличиваются в размерах по женскому типу.

Карликовость или – патология, связанная с нарушением функции гипофиза. Многих интересует, можно ли вылечить данную болезнь.

Список продуктов с высоким содержанием триптофана вы найдете .

К чему может привести врожденная дисфункция коры надпочечников, вы узнаете, прочитав .

Симптомы

Для синдрома тестикулярной феминизации характерны следующие клинические симптомы:

• наличие у мужчины наружных половых органов, развившихся по женскому типу;
• гинекомастия – явление, при котором сильно выражено развитие грудных желез;
• наличие полностью замкнутого влагалища;
• отсутствие простаты, а также матки и маточных труб;
• отсутствие оволосения в подмышечной и лобковой областях;
• отсутствие соматических аномалий развития.

В период эмбрионального развития у плода мужского пола происходит закладка полноценных яичек, которые осуществляют выработку половых гормонов.

Но если ткани в результате мутации утрачивают чувствительность к ним, дальнейшее развитие половых органов происходит по женскому типу.

Фото

Представленные в статье фото помогут лучше понять, какими являются внешние проявления синдрома тестикулярной феминизации.

Внешние симптомы тестикулярной феминизации

Феминизация – внешний вид человека

Диагностика

Для максимально точной диагностики синдрома могут применяться несколько эффективных методов.

В первую очередь, доктор тщательно анализирует жалобы пациента, а также анамнез его заболевания.

Особое внимание он уделяет таким моментам, как:

• состояние здоровья новорожденного;
• наличие каких-либо аномалий в развитии половых органов – в частности, расположение мочеиспускательного канала, положение яичек и др.;
• особенности течения полового созревания;
• характер ведения половой жизни;
• подозрение на бесплодие.

Для более полной клинической картины доктор анализирует семейный анализ, выясняя, имелись ли подобные патологии у ближайших родственников.

С целью выявления отклонений, касающихся развития вторичных половых признаком, проводится полный физикальный осмотр. Для определения признаков возможных заболеваний внутренних органов проводятся процедуры, включающие в себя фиксирование артериального давления, сведения о показателях роста и веса, осмотр кожных покровов.

В целях точного определения гендерного признака проводится процедура кариотипирования, подразумевающая изучение количества хромосом и их состава.

Выявить наличие мутации, которая спровоцировала снижение степени восприимчивости тканей к мужским половым гормонам, позволит молекулярно-генетическое исследование.

При урологическом осмотре выявляются различные аномалия развития половых органов.

Для наиболее точного заключения о строении половых органов показана магнитно-резонансная томография.

Лечение

Методы терапии тестикулярной феминизации зависят от нескольких факторов – возраста, а также формы патологии и ее проявлений.

В различные периоды жизни, может назначаться заместительная терапия с применением синтетических аналогов женских и мужских половых гормонов.

В большинстве случаев проводится удаление яичек хирургическим путем.

Главными основаниями для проведения такой операции являются:

• профилактика развития злокачественных новообразований;
• наличие сильно выраженного косметического дефекта;
• присутствие признаков формирования паховой грыжи;
• профилактика вирилизации (возникновения мужских половых признаков) при неполной форме тестикулярной феминизации с доминирующим развитием по женскому типу.

При отсутствии надлежащего лечения может развиться ряд осложнений, включающих в себя бесплодие, проблемы с социальной адаптацией, невозможность ведения полноценной половой жизни, а также нарушение мочеиспускания. Чтобы предотвратить негативные последствия, следует в профилактических целях каждый год посещать уролога и следовать всем его рекомендациям.

Видео на тему

Подписывайтесь на наш Телеграмм канал @zdorovievnorme

Синдром Морриса еще называют синдромом тестикулярной феминизации. Это такая разновидность гермафродитизма, при которой человек с генетическим мужским полом нечувствителен к андрогенам. Мужская особь имеет все женские черты и даже некоторые женские половые органы.

Первый случай синдрома Морриса был зафиксирован в 1817 году, а позднее американский доктор Джон Моррис начал детальное изучение этого синдрома. Болезнь Морриса диагностируют у одного мужчины на 10-65 тысяч. Такой разброс из-за того, что многие случаи заболевания остаются нераспознанными.

Клинические формы аномалии разнообразны. Выраженность симптомов зависит от степени дефекта рецепторов. Традиционно разделяют полную и неполную тестикулярную феминизацию. Полная или классическая форма характеризуется отсутствием чувствительности к андрогенам и, как следствие, наличием женского фенотипа.

У таких людей хорошо развиты молочные железы, но имеется слепое укороченное влагалище и яички у наружных отверстий паховых каналов. Типично мужское оволосение отсутствует, растут крепкие и густые волосы на голове. Внешность у людей с полным синдромом Морриса женственная и очень привлекательная.

При неполной тестикулярной феминизации чувствительность частично сохраняется. Уже при рождении у ребенка отмечается незавершенность маскулинизации наружных гениталий. В период пубертата начинается оволосение по женскому типу, но проявляются некоторые маскулинные черты и интерсексуальность телосложения.

Как развивается синдром Морриса

Патология является результатом мутации гена рецепторов, которые в мужском организме должны быть чувствительными к андрогенам, то есть мужским половым гормонам. Примечательно, что при этом восприимчивость к женским гормонам эстрогенам сохраняется.

Синдром Морриса является наследственным заболеванием. Патологический ген Xq11-13, который кодирует рецептор к андрогенам, передается по женской линии в Х-хромосоме. У носительницы такого гена отмечается слабо выраженное половое оволосение и позднее менархе.

Ген преобразуется в клетках органов на протяжении всей жизни и поддерживает необходимое количество рецепторного белка. В период эмбриогенеза ген андрогенового рецептора регулирует формирование и развитие вольфовых каналов и наружных половых органов по мужскому типу. В годы полового созревания ген контролирует развитие вторичных половых признаков и сперматогенного эпителия.

Белок, который кодируется геном, выполняет три значимые функции: связывание ДНК , связывание стероидов и образование кольцевой аминокислоты. У людей с синдромом Морриса мутации затрагивают все области действия гена, но преимущественно ДНК-связывающую и стероидсвязывающую функции. Мутации могут иметь разный характер, но чаще всего это миссенс-мутации или замена одного нуклеотида на другой. Это приводит к тому, что замещаются аминокислоты в полипептидной цепи.

Симптомы

У плода, который развивается по такому принципу, формируются яички, а матка, придатки и верхняя часть влагалища не образуются. Влагалище заканчивается тупиком, его называют слепым влагалищем. Оно позволяет иметь половые отношения с мужчинами, но без остальных половых органов такой человек является бесплодным.

Признаки женоподобия наиболее выражено проявляются в пубертатный период, когда в организме активно вырабатываются андрогены, но эффект от их воздействия отсутствует. До полового созревания при неполной тестикулярной феминизации мальчики похожи на мальчиков.

Развитие молочных желез у подростков указывает на наличие патологии. Признаки феминизации телосложения становятся заметны в 14 лет. При наличии полного синдрома Морриса половое оволосение отсутствие, у других оно начинается проявляться в 13 лет.

Симптомы полной формы:

• развитые молочные железы;
• женские очертания тела;
• отсутствие волос на лобке и подмышками;
• густые волосы на голове;
• недоразвитость малых половых губ;
• глубокое влагалище слепого типа;
• отсутствие матки, фаллопиевых труб и яичников;
• яички могут располагаться в паховых каналах или брюшной полости.

В период полового созревания у девочек отмечается отсутствие менструации и оволосения наружных половых органов. Женщины постарше нередко обращаются к врачу с проблемой невозможности зачатия.

У таких пациентов повышен уровень гонадотропинов, преимущественно лютеинизирующего гормона и тестостерона. Уровень эстрадиола обычно умеренно повышен. Такие показатели отмечаются у пациентов с полной формой. Неполная форма тестикулярной феминизации по гормональному фону выражена меньше.

Симптомы неполной формы:

• короткое влагалище;
• большие размеры клитора, напоминающего пенис;
• отсутствие или незначительное оволосение лобка и подмышек;
• евнухоидное строение тела.

У людей с неполной формой тестикулярной феминизации под влиянием гонадотропной стимуляции в период полового созревания все-таки возникает частичная восприимчивость тканей к андрогенам. В некоторых случаях происходит вирилизация клитора и снижается тембр голоса.

Исследования гормональной функции яичек у людей с синдромом Морриса демонстрировали нормальный уровень тестостерона по возрастной норме, а вот уровень эстрадиола всегда был превышен у мальчиков и иногда находился в пределах нормы у девочек. Самые высокие показатели эстрадиола отмечаются у больных в старшем возрасте. Это дает возможность связывать патогенез синдрома Морриса с изменением биосинтеза половых гормонов в яичках.

Физические особенности

Помимо внешней привлекательности, таким людям присуща деловитость, высокая физическая и умственная активность. Женщин с синдромом Морриса исключают из спортивных состязаний, поскольку у них отмечается превосходство в физической силе и ловкости. Несмотря на малую распространенность генетической аномалии, заболевание встречается у 1% успешных спортсменок.

Обязательна консультация психолога или психотерапевта. Адаптация больных в социуме наиболее успешна при ранней диагностике нарушений и максимальной коррекции фенотипа с учетом выбранного пола. Большинство людей с синдромом Морриса выбирают женский пол, поскольку лечение андрогенами в этом случае неэффективно. Сексуальная ориентация у больных с тестикулярной феминизацией преимущественно женская. Люди с синдромом Морриса, как правило, имеют женскую психику и часто даже не догадываются о внутренних нарушениях.

Диагностика тестикулярной феминизации

У людей с синдромом Морриса часто диагностируют паховые грыжи. При постановке диагноза необходимо учитывать наличие менархе, степень оволосения, состояние наружных половых органов. Комплекс обследований пациентов включает консультацию генетика, определение уровня половых гормонов и ультрасонографию органов малого таза. Рентгенологическое исследование помогает оценить состояние органов в малом тазу.

Цитологические исследование дает возможность провести дифференциальную диагностику форм гермафродитизма. При тестикулярной феминизации он выявляет отрицательный половой хроматин и мужской кариотип (46 XY). Для подтверждения диагноза прибегают к методу определения связывающей способности рецепторов андрогенов в коже гениталий.

Молекулярно-генетический анализ мутаций патологического гена при характерной для синдрома клинической картине дает подтверждение диагноза почти на 100%. Помимо этого, исследование гена расширяет возможности пренатальной диагностики и помогает выявлять носителя в семьях с синдромом Морриса.

Хирургическое лечение

Объем терапии при синдроме Морриса зависит от формы патологии. Хирургическая коррекция заключается в удалении половых желез и пластике наружных половых органов. Показанием для двустороннего удаления яичек является определение в кариотипе Y-хромосомы у людей с женским фенотипом. Рекомендуется удаление яичек после полового созревания. Необходимость удалять яички обусловлена повышенным риском их трансформации в злокачественную опухоль. Гонады можно удалить в ходе лапароскопической гонадэктомии.

По показаниям проводят бескровную кольпоэлонгацию (создание функционального влагалища). Вопрос о коррекции влагалища необходимо рассматривать только через полгода от начала терапии гормонами, поскольку под влиянием эстрогенов длина влагалища может увеличиваться.

У больных с неполной формой важно предотвратить вирилизацию наружных половых структур и изменение тембра голоса. Если вирилизация имеет врожденный характер, рекомендована феминизирующая пластика.

Пациентам с синдромом Морриса может потребоваться консультация маммолога при патологиях молочных желез. После хирургического вмешательства требуется заместительная гормональная терапия для восполнения эстрогена. Заместительная терапия призвана предотвратить постгонадэктомический синдром, вторичную гонадотропиному и симптомы менопаузы.

Гормональная терапия

После хирургического лечения пациентам с синдромом Морриса требует заместительная гормональная терапия. Лечение продолжают до формирования вторичных половых признаков с целью предотвратить развитие евнухоидного телосложения. Обычно заместительная терапия включает натуральные или синтетические эстрогены с переходом на монофазную бигормональную схему в будущем.

Преимущественными считаются препараты с эстрогеном и гестагеном, поскольку они не провоцируют развитие эстрогензависимой гиперплазии молочной железы. В условиях нечувствительности к андрогенам такие препараты являются единственными эндогенными антагонистами эстрогенов.

Терапия эстрогеном и гестагеном по бигормональной схеме способствует развитию протоков молочных желез и повышает чувствительность головного мозга к воздействию эстрогенов. Это позволяет сформировать сексуальное поведение в соответствии с выбранным полом.

Большинство специалистов предпочитают назначать комбинированные препараты с эстрадиолом (Клиогест, Климодиен, Фемостон). Сочетание эстрадиола и диеногеста в Климодиене дает антигонадотропный и эстрогенизирующий эффекты сильнее, чем комбинации с медроксипрогестероном в Индивине. Терапию продолжают до возраста физиологической менопаузы.

Необходимо понимать, что заместительная гормональная терапия важна не только для поддержания функциональности половых органов. Эстрогены воздействуют на молочные железы, головной мозг, сердце, сосуды, кожный покров, костную ткань и другие структуры.

Наблюдение и прогноз

Иногда пациентам с синдромом Морриса также назначают Остеогенон на 4-6 месяцев ежегодно. Обычно это требуется при снижении минеральной плотности костной ткани. Результаты лечения контролируют путем денситометрии и продолжают до закрытия зон роста. Оправдан прием препаратов кальция шестимесячными курсами ежегодно.

Люди с тестикулярной феминизацией должны принимать гормоны пожизненно (до момента наступления физиологической менопаузы). Обязателен постоянный контроль уровня гонадотропных гормонов и эстрадиола, а также состояния липидного профиля крови и минеральной плотности костной ткани. Рекомендуется проверять состояние матки и молочных желез посредством ультразвукового обследования. Необходима ежегодная проверка функциональности гормонозависимых органов.

Несмотря на бесплодие людей с синдромом Морриса, своевременное хирургическое лечение и заместительная гормональная терапия помогают обеспечить нормальное качество жизни. Девушки с тестикулярной феминизаций, получившие психологическую помощь, как правило, живут нормальной жизнью и могут вступать в половые контакты.

Нечувствительность к андрогенам является клинически значимой только для генетических мужчин (то есть людей с Y-хромосомой, или, более конкретно, с геном SRY) .

Завершённый синдром нечувствительности андрогенов (CAIS)

Индивид с завершённым синдромом (англ. complete androgen insensitivity syndrome ) обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички .

История

Ранее для обозначения нарушения использовался термин синдром тестикулярной феминизации (англ. ), который отражает исторически ошибочное понимание причины заболевания. В 1953 году американский гинеколог Джон Моррис дал первое полное описание синдрома на основе 82 случаев, собранных из медицинской литературы, в том числе двух своих пациентов . Термин testicular feminisation syndrom был выбран для того, чтоб отразить представление Морриса о том, что яички у пациентов производят гормон, обладающий феминизирующим воздействием на организм. В настоящее время причину заболевания связывают с бездействием андрогенов и последующим превращением тестостерона в эстроген . За несколько лет до Морриса Лоусон Уилкинс на собственных экспериментах показал, что невосприимчивость клеток-мишеней к андрогенным гормонам была причиной «мужского псевдогермафродитизма» . Опыты Уилкинса наглядно продемонстрировали отсутствие терапевтического эффекта, когда женщин с генотипом 46XY лечили андрогенами. Понимание причины заболевания повлекло постепенный переход в номенклатуре от термина «testicular feminisation syndrom» к «androgen resistance» .

Дополнительные сведения

Напишите отзыв о статье "Синдром нечувствительности к андрогенам"

Примечания

1. Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. - 2-е изд. Пер. с англ. - М .: Практика, 1999. - С. 48-49. - 1128 с. - 10 000 экз. - ISBN 5-89816-018-3.
2. Hughes IA, Deeb A (December 2006). «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 20 (4): 577–98. DOI :. PMID 17161333.
3. Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W (2009). «Male infertility and the involvement of the X chromosome». Hum. Reprod. Update 15 (6): 623–37. DOI :. PMID 19515807.
4. Zuccarello D, Ferlin A, Vinanzi C, Prana E, Garolla A, Callewaert L, Claessens F, Brinkmann AO, Foresta C (April 2008). «Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility». Clin. Endocrinol. (Oxf) 68 (4): 580–8. DOI :. PMID 17970778.
5. Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (June 1995). «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev. 16 (3): 271–321. DOI :. PMID 7671849.
6. Pérez-Palacios G, Chávez B, Méndez JP, McGinley JI, Ulloa-Aguirre A (1987). «The syndromes of androgen resistance revisited». J. Steroid Biochem. 27 (4–6): 1101–8. DOI :. PMID 3320547.
7. Wilkins L. Heterosexual development. In: The diagnosis and treatment of endocrine disorders in childhood and adolescence. Springfield, IL: Charles C Thomas, 1950, pp. 256-279.
8. Oakes MB, Eyvazzadeh AD, Quint E, Smith YR (December 2008). «Complete androgen insensitivity syndrome--a review». J Pediatr Adolesc Gynecol 21 (6): 305–10. DOI :. PMID 19064222.
9. .

Ссылки

• - англоязычный сайт, посвященный AIS и схожим нарушениям
• http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=14430
• http://www.hawaii.edu/PCSS/biblio/articles/2000to2004/2004-ais-and-klinefelters.html

Просмотр этого шаблона Эпифиз Гипоталамус Гипофиз Щитовидная железа Надпочечники Половые железы Паращитовидные железы Островки Лангерганса Диффузная нейроэндокринная система Прочие:

Отрывок, характеризующий Синдром нечувствительности к андрогенам

А Анна уже восхищённо оглядывалась вокруг, только сейчас заметив, какое богатство окружало её в этой дивной сокровищнице Караффы.
– Ой, что это?!. Неужели это библиотека Папы?.. И ты могла здесь часто бывать, мамочка?
– Нет, родная моя. Всего лишь несколько раз. Я хотела узнать о чудесных людях, и Папа почему-то разрешил мне это.
– Ты имеешь в виду Катар? – спокойно спросила Анна. – Они ведь знали очень много, не правда ли? И всё же не сумели выжить. Земля всегда была очень жестокой... Почему так, мама?
– Это не Земля жестока, солнышко моё. Это – люди. И откуда тебе известно про Катар? Я ведь никогда не учила тебя о них, не правда ли?
На бледных щеках Анны тут же вспыхнуло «розовое» смущение...
– Ой, ты прости меня, пожалуйста! Я просто «слышала», о чём вы вели беседу, и мне стало очень интересно! Поэтому я слушала. Ты извини, ведь в ней не было ничего личного, вот я и решила, что вы не обидитесь...
– Ну, конечно же! Только зачем тебе нужна такая боль? Нам ведь хватает и того, что преподносит Папа, не так ли?
– Я хочу быть сильной, мама! Хочу не бояться его, как не боялись своих убийц Катары. Хочу, чтобы тебе не было за меня стыдно! – гордо вскинув голову, произнесла Анна.
С каждым днём я всё больше и больше удивлялась силе духа моей юной дочери!.. Откуда у неё находилось столько мужества, чтобы противостоять самому Караффе?.. Что двигало её гордым, горячим сердцем?
– Хотите ли увидеть ещё что-либо? – мягко спросил Север. – Не будет ли лучше вас оставить вдвоём на время?
– О, пожалуйста, Север, расскажи нам ещё про Магдалину!.. И расскажи, как погиб Радомир? – Восторженно попросила Анна. И тут же спохватившись, повернулась ко мне: – Ты ведь не возражаешь, мама?..
Конечно же, я не возражала!.. Наоборот, я была готова на всё, только бы отвлечь её от мыслей о нашем ближайшем будущем.
– Пожалуйста, расскажи нам, Север! Это поможет нам справиться и придаст нам сил. Расскажи, что знаешь, мой друг...
Север кивнул, и мы снова оказались в чьей-то чужой, незнакомой жизни... В чём-то давным-давно прожитом и покинутом прошлом.
Перед нами благоухал южными запахами тихий весенний вечер. Где-то вдалеке всё ещё полыхали последние блики угасающего заката, хотя уставшее за день солнце давно уже село, чтобы успеть отдохнуть до завтра, когда оно снова вернётся на своё каждодневное круговое путешествие. В быстро темнеющем, бархатном небе всё ярче разгорались непривычно огромные звёзды. Окружающий мир степенно готовил себя ко сну... Лишь иногда где-то вдруг слышался обиженный крик одинокой птицы, никак не находящей покоя. Или время от времени сонным лаем тревожил тишину переклик местных собак, этим показывавших своё неусыпное бдение. Но в остальном ночь казалась застывшей, ласковой и спокойной...
И только в огороженном высокой глиняной стеной саду всё ещё сидели двое. Это были Иисус Радомир и его жена Мария Магдалина...
Они провожали свою последнюю ночь... перед распятием.
Прильнувши к мужу, положив уставшую голову ему на грудь, Мария молчала. Она ещё столько хотела ему сказать!.. Сказать столько важного, пока ещё было время! Но не находила слов. Все слова уже были сказаны. И все они казались бессмысленными. Не стоящими этих последних драгоценных мгновений... Как бы она ни старалась уговорить Радомира покинуть чужую землю, он не согласился. И это было так нечеловечески больно!.. Мир оставался таким же спокойным и защищённым, но она знала – он не будет таким, когда уйдёт Радомир... Без него всё будет пустым и мёрзлым...
Она просила его подумать... Просила вернуться в свою далёкую Северную страну или хотя бы в Долину Магов, чтобы начать всё сначала.
Она знала – в Долине Магов их ждали чудесные люди. Все они были одарёнными. Там они могли построить новый и светлый мир, как уверял её Волхв Иоанн. Но Радомир не захотел... Он не согласился. Он желал принести себя в жертву, дабы прозрели слепые... Это было именно той задачей, что воздвиг на его сильные плечи Отец. Белый Волхв... И Радомир не желал отступать... Он хотел добиться понимания... у иудеев. Даже ценой своей собственной жизни.
Ни один из девяти друзей, верных рыцарей его Духовного Храма, не поддержал его. Ни один не желал отдавать его в руки палачей. Они не хотели его терять. Они слишком сильно его любили...
Но вот пришёл тот день, когда, подчиняясь железной воле Радомира, его друзья и его жена (против своей воли) поклялись не встревать в происходящее... Не пытаться его спасти, что бы ни происходило. Радомир горячо надеялся, что, видя явную возможность его гибели, люди наконец-то поймут, прозреют и захотят спасти его сами, несмотря на различия их веры, несмотря на нехватку понимания.
Но Магдалина знала – этого не случится. Она знала, этот вечер станет для них последним.
Сердце рвалось на части, слыша его ровное дыхание, чувствуя тепло его рук, видя его сосредоточенное лицо, не омрачённое ни малейшим сомнением. Он был уверен в своей правоте. И она ничего не могла поделать, как бы сильно его ни любила, как бы яростно ни пыталась его убедить, что те, за кого он шёл на верную смерть, были его недостойны.
– Обещай мне, светлая моя, если они всё же меня уничтожат, ты пойдёшь Домой, – вдруг очень настойчиво потребовал Радомир. – Там ты будешь в безопасности. Там ты сможешь учить. Рыцари Храма пойдут с тобой, они поклялись мне. Ты увезёшь с собою Весту, вы будете вместе. И я буду приходить к вам, ты знаешь это. Знаешь ведь?