Муковисцидоз кишечная форма. Каких симптомов стоит бояться? Муковисцидоз, что это за болезнь? Причины, симптомы у детей, лечение

Муковисцидоз у новорожденного впервые был описан Ландштейнером в 1905 году. Приводились подробные характеристики клинического статуса детей, страдающих поражением поджелудочной железы и имеющих непроходимость мекония (мекониальный илеус).

Название «муковисцидоз» было дано только в 1944 году Фарбером. С тех пор оно укоренилось в международной классификации болезней и используется до настоящего времени.

Распространенность патологии в европейских странах среди новорожденных детей составляет в среднем 0,05%. В России она ниже – 0,01%. Максимальное количество зарегистрированных заболеваний отмечается в Дании и Великобритании. Частота среди мальчиков и девочек одинакова.

Наибольшей продолжительности жизни удалось добиться медикам Дании. В этой стране она составляет 40 лет и более. В России средняя продолжительность жизни – 25 лет.

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией, происходящей исключительно в одном гене. Патология передается по аутосомно-рецессивному механизму, т.е. проявляется не у каждого носителя патологического гена.

При этом риск рождения больного ребенка составляет 25% при каждой беременности, если кто-либо имеет мутацию в данном гене.

С клинической точки зрения принято выделять носителей и больных людей. Основным проявлением заболевания является поражение желез внешней секреции и нарушение дыхательных функций.

Для муковисцидоза характерна полиорганность (множественность поражения), в патологический процесс могут вовлекаться как железы, образующие слизь, так и неслизеобразующие. Однако последние не играют существенной прогностической роли. Их вовлечение характеризуется увеличенным выделением ионов хлора и натрия.

Заболевание изначально характеризуется тяжелым течением. Эффективных методов лечения не существует на данный момент, что обуславливает плохой прогноз для жизни.

Однако раннее выявление больных детей, проводимое в роддоме с первых суток жизни, помогает своевременно начать симптоматическую и патогенетическую терапию. Это заметно улучшает качество и продолжительность жизни .

Причины и механизмы развития муковисцидоза

Причина муковисцидоза была окончательно установлена в 1979 году, когда был идентифицирован патологический ген, с которым связано развитие заболевания. Он локализован на 7-й хромосоме.

Ген отвечает за образование белка, располагающегося на мембране эпителиальных клеток. Основная функция этого белка – обеспечение трансмембранного транспорта ионов хлора, а также регулирование других ионных потоков.

Механизм развития муковисцидоза сводится к последовательно сменяющим друг друга звеньям:

• дефектный белок не выполняет функцию хлорного канала;
• в эпителиоцитах (эпителиальных клетках) накапливается большое количество ионов хлора, приводящего к изменению электрического заряда во внутриклеточной среде;
• электрическая инверсия приводит к повышенному поступлению натрия внутрь эпителиоцита;
• натрий притягивает воду из интерстициального пространства;
• секрет желез становится более концентрированным за счет резкого снижения воды в околоклеточной среде;
• нарушается выведение железистого секрета и развивается закупорка выводных протоков.

Это приводит к различным функциональным нарушениям органов.

Наблюдается полная закупорка просвета мелких бронхиол. Данные изменения создают фон для развития хронического воспаления в дыхательной системе, приводящего к разрушению соединительнотканных структур, создающих эластический каркас бронхов.

В итоге появляются бронхоэктазы (мешотчатые расширения бронхиального дерева, в которых часто развивается инфекция). На этом фоне легкие не могут выполнять основные функции, и развивается гипоксия.

Конечным результатом муковисцидоза данной формы является развитие сердечной и легочной недостаточности, от коррекции которой зависит прогноз для жизни.

Поражение поджелудочной железы развивается еще во внутриутробном периоде. При этой форме образование панкреатических ферментов происходит в обычном режиме, но поступить в двенадцатиперстную кишку они не могут. Это активирует аутолизис (самопереваривание) поджелудочной железы с формированием кист и разрастанием соединительной ткани.

У 20% новорожденных проявлением муковисцидоза является мекониальный илеус. Это состояние характеризуется образованием вязкого мекония с закупоркой конечных отделов тонкого кишечника.

В основе данного состояния – нарушение ионного транспорта (натрия, хлора и воды), приводящего к сгущению первородного кала.

Формы болезни

Клинические формы муковисцидоза обуславливают некоторые трудности в диагностике.

Наиболее распространены 3 основные:

• легочная (15-20%);
• кишечная (10%);
• смешанная – наблюдается сочетанное поражение легких и кишечника (до 70% всех диагностированных случаев).

Симптомы муковисцидоза у взрослых могут быть выражены незначительно. Поэтому выделяют еще стертую форму заболевания, протекающую под «масками» различных патологий.

Кишечная форма впервые дебютирует в детском возрасте, как правило, после перевода ребенка на искусственное вскармливание. После прекращения поступления материнского молока наблюдается нехватка детских панкреатических ферментов.

Это приводит к появлению ряда клинических симптомов:

• вздутие кишечника из-за активации гнилостных процессов;
• часто повторяющиеся акты дефекации. В светлом стуле присутствует большое количество жира, придающего ему зловонный запах (этот симптом называется стеаторея);
• после начала высаживания ребенка на горшок;
• сухость во рту из-за повышенной вязкости слюны;
• трудности при жевании сухой пищи (по этой же причине) и необходимость постоянного запивания во время еды;
• раннее развитие гипотрофии (задержки роста) и гиповитаминоза из-за нарушения процессов всасывания в кишечнике.

Муковисцидоз как болезнь легких включает в себя ряд клинических синдромов:

• обструктивный (нарушение проходимости дыхательных путей);
• присоединение вторичной инфекции;
• бронхоэктатический (локальное расширение бронхов);
• эмфизематозный (повышение воздушности легких);
• пневмосклеротический (разрастание соединительной ткани в легких);
• сердечно-легочная недостаточность.

Как правило, окружающие замечают ненормальное состояние ребенка. Их внимание обращено на такие признаки, как:

1. бледность кожи, имеющая землистый оттенок;
2. синюшность кончиков пальцев и носа;
3. одышка, наблюдающаяся даже в покое;
4. бочкообразность груди, связанная с эмфизематозным расширением легких;
5. концевые фаланги пальцев рук приобретают вид «барабанных палочек» на фоне хронической гипоксии;
6. плохой аппетит и выраженная худоба.

Пот больных муковисцидозом с самого рождения содержит большую концентрацию хлора и натрия. Эти показатели повышены в 5 и более раз.

Повышенная температура окружающей среды провоцирует еще большую потерю соли. Развивающиеся электролитные и метаболические расстройства (ощелачивание крови) обуславливают частое развитие теплового удара.

Симптомы и проявления у взрослых

Стертые формы заболевания обычно выявляются у взрослых при случайном обследовании. Они связаны с особыми вариантами мутаций в патологическом гене, которые приводят к незначительному поражению эпителиальных клеток.

Заболевание протекает под «маской» других патологических процессов, по поводу которых начинается тщательное обследование:

• воспаление придаточных пазух;
• рецидивирующий бронхит;
• цирроз печени;
• мужское бесплодие - связанное с обструкцией семенного канатика или его атрофией, в результате сперматозоиды не могут поступить в сперму;
• - связанное с повышенной вязкостью шеечного секрета, которая нарушает транспортировку спермиев в матку, задерживая их во влагалище.

Поэтому всех пациентов, страдающих бесплодием, причину которого стандартными методами обследования выявить не удается, необходимо направлять к генетику. Анализ генетического материала и дополнительные биохимические анализы позволяют выявить стертую форму муковисцидоза.

Симптомы и течение муковисцидоза у грудных детей

Симптомы муковисцидоза у детей первого месяца жизни могут проявляться длительной неонатальной желтухой. В норме желтуха новорожденных должна пройти через месяц после рождения, однако при муковисцидозе она сохраняется в течение нескольких месяцев.

Ее развитие связано со сгущением желчи. Это состояние сопровождается активацией фиброобразования в печени. С частотой от 5 до 10% у таких детей развивается билиарный цирроз, имеющий крайне неблагоприятное течение и требующий трансплантации печени.

Признаки меокниального илеуса как проявления муковисцидоза можно выявить еще во внутриутробном периоде – во время второго-третьего ультразвукового скрининга. Однако частота их обнаружения невысокая – всего 10%.

Обычно первые клинические признаки муковисцидоза появляются сразу после рождения, неуклонно прогрессируя в течение первого года жизни. Они вкладываются в синдром кишечной непроходимости. У больных детей физиологический стул отсутствует.

Ко 2-му дню появляется беспокойство ребенка, вздутие кишечника, частое срыгивание и рвота, в которой присутствует желчь. В течение 2 дней состояние прогрессивно ухудшается:

1. Кожа становится сухой и бледной.
2. Беспокойство переходит в вялость и адинамию.
3. Нарастает обезвоживание и интоксикация.

Диагностика и анализы

Лабораторную диагностику муковисцидоза необходимо проводить при наличии характерных клинико-анамнестических признаков.

К ним относятся:

• отягощенный семейный анамнез (особенно указание на смерть ребенка на первом году жизни, верифицированный диагноз муковисцидоза у родственников);
• раннее начало заболевания в детском возрасте;
• неуклонно прогрессирующее течение;
• преимущественное поражение бронхолегочной и пищеварительной систем (поражение последней начинается еще внутриутробно);
• бесплодие или сниженная фертильность у взрослых.

Лабораторными методами диагностики муковисцидоза являются:

1) Тест на иммунореактивный трипсин , проводимый только детям первого месяца жизни. Диагностическим критерием является превышение нормативных показателей в 5-10 раз и более.

Однако ложноположительный результат может быть получен при перенесенной в родах гипоксии. Этот анализ на муковисцидоз проводится в родильном доме на 4-5-е сутки жизни (кровь для исследования получают из пятки).

2) «Потовый» тест – наиболее распространен. Он основан на определении концентрации натрия и хлора в поте, которые при муковисцидозе выше нормативов.

Материалом может быть любая клетка человеческого организма, поэтому метод можно применять еще во внутриутробном периоде.

Материалом для исследования является кровь, полученная из пуповины (кордоцентез). Этот анализ рекомендует произвести генетик парам из группы риска.

Инструментальные исследования, проводимые при подозрении на муковисцидоз, направлены на выявление косвенных признаков этого заболевания.

• рентгенография легких;
• бронхография;
• спирография;
• ультразвуковое сканирование брюшной полости.

Лечение муковисцидоза проводится комплексное с применением фармакологических и физиотерапевтических методов, одновременным изменением образа жизни.

Основными его целями являются:

1. Предупреждение инфекций дыхательных путей.
2. Обеспечение адекватного питания.

Обязательными терапевтическими направлениями при муковисцидозе являются:

• применение ферментных панкреатических препаратов, устраняющих нарушенное в кишечнике всасывание;
• муколитики для разжижения вязкой мокроты и эффективного очищения бронхиального дерева;
• антибактериальная терапия (профилактическая и лечебная) с преимущественным ингаляционным путем введения препаратов через небулайзер;
• прием противовоспалительных средств;
• прием витаминов;
• диетическое питание;
• лечебная физическая культура.

Болеющим муковисцидозом детям и взрослым, в лечебных целях рекомендовано занятие определенными видами спорта:

• бадминтон;
• теннис;
• езда на лошади;
• гольф;
• воллейбол;
• велосипедная езда;
• йога;
• плавание;
• лыжи.

Запрещенными видами спорта являются:

• бокс и другие виды борьбы;
• баскетбол;
• коньки;
• мотоциклетная езда;
• прыжки в воду;
• тяжелая атлетика;
• хоккей;
• футбол.

Диетическое питание базируется на определенных принципах, помогающих нормализовать пищеварение и улучшить набор веса ребенком:

1. большое количество белков в рационе;
2. отсутствие жиров;
3. количество калорий увеличивается до 130-150% от возрастной нормы;
4. ежедневное добавление жирорастворимых витаминов к еде (рекомендована двойная суточная потребность).

Осложнения муковисцидоза

Осложнения муковисцидоза формируются рано, т.к. проведение этиотропного лечения данного заболевания невозможно на данном этапе развития медицины. Симптоматическая терапия не может воздействовать на механизмы развития патологического процесса.

Поэтому появляются такие осложнения, как:

• бронхоэктатический синдром;
• сердечная недостаточность (вначале правожелудочковый тип, а затем присоединяется и левожелудочковый);
• дыхательная недостаточность;
• билиарный цирроз;
• склонность к тепловому удару;
• перфорация кишечника с развитием перитонита;
• гипотрофия в детском возрасте.

Прогноз для больного человека в первую очередь определяется функциональной сохранностью бронхолегочной системы.

Муковисцидоз - код мкб 10

В международной классификации болезней муковисцидоз находится:

МКБ-10: Класс IV

E00-E90 - Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ

E70-E90 - Нарушения обмена веществ

• E84 Кистозный фиброз (Включен: Муковисцидоз)
• E84.0 Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями
• E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями Мекониевый илеус (P75)
• E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными про явлениями
• E84.9 Кистозный фиброз неуточнённый

Муковисцидоз – одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний, которое встречается практически во всём мире. Однако его серьёзное изучение началось только в 40-50-х годах прошлого века. Болезнь диагностируется у детей в возрасте до 2 лет. Чем опасна эта патология?

Что такое муковисцидоз у детей

Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, сопровождающееся поражением экзокринных желёз (желёз внешней секреции).

Это интересно! Название болезни происходит от латинских слов mucus («слизь») и viscidus («вязкий»).

При муковисцидозе в дыхательных путях скапливается густая вязкая мокрота

Муковисцидоз развивается вследствие мутации гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), находящегося в седьмой хромосоме. Эта мутация приводит к нарушениям функции белка, который участвует в водно-солевом обмене и регулирует прохождение через клеточные мембраны натрия и хлора (то есть солей), в результате чего клетки теряют эти элементы.

Ген, «ответственный» за муковисцидоз, был найден только в 1989 году.

При этом заболевании страдают все органы, вырабатывающие слизь: бронхи и лёгкие, поджелудочная железа и печень, потовые и слюнные железы, кишечник, половые железы. Муковисцидоз относится к наиболее распространённым генетическим отклонениям, на сегодняшний день известно около 1000 видов мутации этого гена, что обусловливает разнообразную клиническую картину и индивидуальное течение болезни у каждого ребёнка. Заболевание диагностируется внутриутробно либо в возрасте до 1-2 лет. Случаи более поздней диагностики очень редки.

Чаще всего муковисцидоз диагностируется у детей в возрасте до года

Это интересно! Ежегодно в России появляется на свет 300 детей, больных муковисцидозом (1 ребёнок на 10 000 новорождённых), в США – 2000 детей (7-8 детей на 10 000 новорождённых), в целом в мире – свыше 45 000 детей.

Риск возникновения генной мутации не зависит от пола ребёнка, мальчики и девочки подвержены ей в равной степени.

В России на протяжении многих лет лечению детей с диагнозом «муковисцидоз» не уделялось должного внимания, только в 90-х годах прошлого века начали открываться федеральные и региональные центры по борьбе с этим заболеванием. Средняя продолжительность жизни людей с муковис­цидозом составляет 16-25 лет.

Особенности муковисцидоза у детей (видео)

Причины возникновения и формы заболевания

Единственная причина муковисцидоза – генетический сбой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть носителями «поломанного» гена должны быть оба родителя. В этом случае вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, а вероятность того, что он будет носителем дефектного гена – 50%. Если же носителем является только один родитель, ребёнок не может родиться больным: с 50% вероятностью он будет носителем, и с 50% - родится здоровым.

Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу

При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами – слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов (кальция, натрия, хлора) и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз. Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист. Железистая ткань со временем атрофируется (усыхает) и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов. Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.

Различают следующие формы муковисцидоза:

1. Лёгочная – возникает вследствие изменения состава слизи и её застоя в лёгких, затруднённого отхода мокроты. Встречается в 15-20% случаев.
2. Кишечная – обусловливается недостаточностью секреции органов ЖКТ. Ярко проявляется при введении прикорма или переводе ребёнка на искусственное питание. Встречается в 5% случаев.
3. Смешанная – отличается сочетанием лёгочной и кишечной симптоматики, составляет 75-80% случаев.
4. Атипичная – характеризуется изолированным поражением отдельных экзокринных желёз.

Деление заболевания на формы весьма условно, поскольку при преимущественном поражении лёгких или кишечного отдела ЖКТ всегда есть нарушения и со стороны других систем органов.

Лёгочная

Железы слизистой оболочки дыхательных путей производят большое количество секрета, который из-за повышенной вязкости забивает мелкие бронхи и бронхиолы. Это вызывает застойные явления и хроническое воспаление, в результате которого бронхиальные железы увеличиваются, а просвет бронхов сужается, вследствие чего формируются бронхоэктазы (патологические расширения бронхов).

Нарушение проходимости дыхательных путей часто осложняется присоединением инфекции. Среди патогенных возбудителей наиболее распространены:

1. Золотистый стафилококк.
2. Гемофильная (инфлюэнца) и синегнойная палочки.

Инфицирование тканей лёгких и бронхов приводит к гнойному воспалению и усилению непроходимости.

Признаком лёгочной формы муковисцидоза являются деформированные пальцы (симптом барабанных палочек)

Симптомы лёгочной формы:

• общая слабость и вялость;
• бледность и синева кожи;
• одышка (даже в покое);
• кашель, сопровождающийся выделением густой мокроты (сразу после рождения);
• пневмония, лихорадка, судороги (у грудничков);
• малая прибавка веса при полноценном питании;
• деформация грудной клетки, пальцев (в виде барабанных палочек), ногти становятся выпуклыми (у детей старше 1 года);
• синусит, тонзиллит, полипы в носу (у подростков).

Осложнения лёгочной формы:

1. Лёгочные кровотечения.
2. Кровохарканье.
3. Плеврит (воспаление серозной оболочки лёгких).
4. Пневмоторакс (скопление воздуха в плевральной полости).
5. Эмпиема плевры (воспаление, сопровождающееся скоплением гноя в плевральной полости).

Кишечная

Нарушения со стороны ЖКТ обусловливаются секреторной недостаточностью многих органов пищеварительной системы. Например, вязкость секрета вызывает закупорку протоков поджелудочной железы ещё на этапе внутриутробного развития. Скопление ферментов в железе провоцирует её самопереваривание и перерождение в фиброзную ткань уже в первые недели жизни ребёнка. Преимущественно нарушается усваиваемость белков и жиров. Наличие в кишечнике непереваренных белков и аминокислот приводит к развитию процессов гниения и разложения, в результате чего образуются высокотоксичные продукты распада (сероводород, аммиак и т. д.)

Симптомы кишечной формы:

• гнилостная диспепсия (комбинированное функциональное расстройство ЖКТ) и метеоризм (скопление газов в кишечнике), вздутие живота;
• частые дефекации с большим объёмом каловых масс, что может превосходить возрастную норму в 2-8 раз. В отдельных случаях – недержание кала;
• запоры с выпадением прямой кишки (частичным или полным выворотом наружу);
• мекониевая непроходимость. Обычно отхождение первого кала (мекония) у новорождённого наблюдается в течение первых суток после появления на свет, реже – на вторые сутки. При муковисцидозе вязкий меконий закупоривает петли тонкой кишки, в результате чего отхождение не происходит;
• боли в животе разнообразного характера (схваткообразные, резкие, спазматические и т. д.);
• снижение тонуса мышц, эластичности и упругости кожи;
• сухость в ротовой полости, трудности с пережёвыванием сухой пищи;
• полигиповитаминоз (дефицит поступления витаминов разных групп);
• увеличение печени (вследствие нарушения функции двенадцатипёрстной кишки).

Осложнения:

1. Неонатальная (диагностируемая при рождении) желтуха, сопровождающаяся кожным зудом, и фиброз печени.
2. Цирроз печени и портальная гипертензия (повышение давления в воротной вене, которая идёт от желудка к печени).
3. Асцит (скопление большого объёма жидкости в брюшной полости), к которому приводит портальная гипертензия.
4. Энцефалопатия (повреждение и гибель нервных клеток головного мозга) вследствие того, что печень не справляется с функцией очистки крови и часть токсинов попадает в мозг.
5. Сахарный диабет (из-за нарушения выработки инсулина поджелудочной железой).
6. Желудочные кровотечения.
7. Пиелонефрит и мочекаменная болезнь.
8. Кишечная непроходимость.

Смешанная

При смешанной форме муковисцидоза наблюдается симптоматика, характерная и для лёгочной, и для кишечной форм:

• затяжные и тяжёлые бронхиты и пневмонии с первой недели жизни (с постоянными рецидивами), непрекращающийся кашель;
• резкое расстройство ЖКТ, вздутие и боли в животе;
• обильный, частый, жидкий маслянистый стул со зловонным запахом;
• отёчность, низкий прирост веса, задержка физического развития;
• изменение состава пота, кожа становится солёной на вкус.

Благодаря рентгенологическому исследованию лёгких и бронхов можно определить форму муковисцидоза

Атипичная

Возникновение атипичных форм муковисцидоза связано с изолированным поражением отдельных желёз внешней секреции (например, печени). Эти формы могут не иметь никаких клинических проявлений на протяжении длительного времени.

Диагностика

Определение у плода заболевания возможно уже на 8–12 неделе беременности. Для этого нужно сделать ДНК-анализ на наличие мутантного гена. После рождения ребёнка диагноз ставится на основе лёгочной и кишечной симптоматики, изучения семейного анамнеза (наличие больных муковисцидозом в роду) и проведения лабораторных исследований.

Основные способы перинатальной диагностики:

1. Определение уровня трипсина в сухой крови.
2. Потовая проба. Этот метод основан на определении содержания электролитов (хлора и натрия) в поте. Ребёнку делается электрофорез с пилокарпином для стиму­ляции потовых желёз, затем измеряется концентрация микроэлементов в потовой жидкости. О муковисцидозе свидетельствуют повышенные результаты анализа. Потовая проба не делается детям младше 7 дней, поскольку в этот период она может быть положительной и при других заболеваниях.
3. Копрограмма – исследование кала на аномальное содержание жиров, мышечных волокон, клетчатки.

Дополнительно проводится рентген лёгких и бронхов, бронхоскопия и бронхография, спирометрия (исследование функционального состояния лёгких), микробиологический анализ мокроты.

Изменения в лёгких при муковисцидозе

Муковисцидоз дифференцируется со следующими заболеваниями:

• коклюш;
• обструктивный бронхит;
• астма;
• вирусная и бактериальная пневмония;
• дисбактериоз кишечника;
• энтеропатия (воспаление слизистой тонкого кишечника различной этиологии).

Лечение

Муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, как и все наследственно-генетические патологии. На протяжении всей жизни проводят комплексную симптоматическую терапию, направленную на устранение дыхательных и кишечных клинических проявлений.

Диета

Рыба и морепродукты обязательно должны входить в рацион ребёнка, больного муковисцидозом

Питание при муковисцидозе имеет очень важное значение. Калорийность рациона должна на 10-20% превышать возрастные нормы, при этом в нём должны преобладать белковые продукты. Сложные углеводы в меру ограничиваются, жиры могут не исключаться при условии приёма необходимых ферментов. Особенно актуально соблюдение диеты при кишечной форме заболевания. Рацион больного ребёнка должен включать:

• мясо (свинину, говядину, баранину);
• рыбу (морских сортов);
• яйца (желтки);
• молочные продукты, сыры, творог;
• сливочное и растительное масла;
• орехи (грецкие, арахис, фисташки, фундук, кешью, миндаль), кунжут;
• крупы (пшеничную, овсяную, гречневую, ячневую);
• картофель;
• сладкие фрукты (бананы, груши, яблоки, абрикосы, персики, хурму, авокадо);
• напитки с высоким содержанием сахара (компоты, морсы).

Также ежедневно необходимо обильное питье (не менее 2 литров простой воды в день) и достаточное количество соли в пище для восполнения больших потерь натрия, особенно в жаркое время года.

Под запретом находятся сырые овощи, содержащие грубую клетчатку.

Важно! Обязательно нужно принимать жирорастворимые витамины A, D, E, F, К, так как у детей с муковисцидозом нарушено их всасывание.

Медикаментозное лечение

1. Терапия кишечной формы: для поддержания функционирования поджелудочной железы и кишечника применяются такие ферментативные препараты, как Панкреатин, Панцитрат, Мексаза, Панзинорм, Креон. При поражении печени – комбинация Урсосана с Таурином, гепатопротекторы Эссенциале-форте, Энерлив, Гепабене.
2. Терапия лёгочной формы: для разжижения и устранения мокроты из дыхательных путей назначаются муколитики – Бромгексин, Мукалтин, АЦЦ, Флуифорт, Мукосольвин. Также проводятся ингаляции с Ацетилцистеином, Пульмозимом, раствором хлорида натрия. Возможно введение муколитиков в бронхи с последующим отсасыванием секрета.
3. При присоединении бактериальной инфекции применяются антибиотики цефалоспориновой или фторхинолоновой группы. При выраженном воспалительном процессе могут назначаться НПВС и кортикостероиды.

Дети с муковисцидозом состоят на диспансерном учёте на протяжении всей жизни. При развитии обострений и осложнений лечение проводится в стационаре.

Препараты, назначаемые при заболевании (галерея)

Ацц

Физиотерапия

Для удаления мокроты из бронхов и лёгких существует специальный комплекс дыхательной гимнастики (кинезиотерапия). Эти упражнения больной должен выполнять регулярно. Существуют также техники для новорождённых детей.

Очень полезны упражнения (ЛФК) для спины и позвоночника, поскольку от правильной осанки во многом зависит эффективность очищения дыхательной системы. Конкретный перечень упражнений подбирается индивидуально врачом-физиотерапевтом.

Прогноз

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Детская смертность превышает 60%. Ранее большинство детей умирало в возрасте до года. В последние 50 лет продолжительность жизни людей с муковисцидозом увеличивается. Смертность снизилась с 80% до 35%.

Прогноз ухудшается при наличии осложнений и сопутствующих инфекций. Чем младше ребёнок на момент выраженного проявления клинических симптомов (то есть выхода заболевания из бессимптомной формы), тем хуже прогноз.

При тяжёлых поражениях печени и лёгких иногда производится их пересадка. Любая форма заболевания может осложниться:

• артритом (воспалением суставов);
• периоститом (воспалением надкостницы);
• остеопорозом (ломкостью костей) и т. д.

Болезнь влияет на умственное и физическое развитие ребёнка, а также на будущую детородную функцию.

Бесплодие диагностируется у 98% мужчин с муковисцидозом. Женщины с муковисцидозом способны к рождению детей, но из-за специфического физического состояния у них повышена частота преждевременных родов и осложнений со стороны матери.

Муковисцидоз – тяжёлое наследственное заболевание, требующее адекватной терапии на протяжении всей жизни человека. Чем раньше поставлен правильный диагноз и начато поддерживающее лечение, тем лучше прогноз.

Относят к наиболее частым врожденным заболеваниям. Частота: 1:2000 живорожденных детей. Аутосомно-рецессивный дефект одного из белков мембранных хлорных каналов приводит к дисфункции экзогенных желез с повышением вязкости секрета слизистых желез.

Причины муковисцидоза у ребенка

Причина поражения печени при муковисцидозе до конца не ясен. Полагают, что нарушается протоковая секреция желчи, в результате чего образуется концентрированная вязкая желчь, которая закупоривает протоки и вызывает воспаление. Поражение печени и желчных путей при муковисцидозе может протекать по-разному. У 2-20% новорожденных развивается холестаз, который может сохраняться несколько месяцев.

При муковисцидозе часто наблюдается патология желчных путей: гиперпластический холецистоз, желчнокаменная болезнь, стриктуры и обструкция общего желчного протока, вызванные тяжелым фиброзом поджелудочной железы, и поражение желчных путей, клинически неотличимое от первичного склерозирующего холангита.

Эту болезнь ребенок наследует от родителей, которые являются носителями гена муковисцидоза. Хотя при заболевании чаще всего затрагиваются потовые железы и железистые клетки легких и поджелудочной железы, также могут быть задеты синусы, печень, кишечник и половые органы.

Несмотря на то, что в лечении данного заболевания и его симптомов был достигнут заметный прогресс, лекарства от заболевания до сих пор не существует. Тем не менее благодаря научному прогрессу дети с болезнью муковисцидоз теперь живут дольше.

Чтобы ребенок заболел муковисцидозом, оба родителя должны быть носителями гена, вызывающего заболевание. В Соединенных Штатах Америки муковисцидоз чаще всего встречается среди людей так называемой «кавказской национальности», среди которых один из каждых 20 человек является носителем заболевания, а один из каждых двух трех тысяч младенцев-кавказцев болен муковисцидозом. Болезнь гораздо реже встречается среди американцев африканского происхождения (один из 17 тысяч новорожденных) и латиноамериканцев (один из 11,5 тысячи новорожденных), а еще реже среди азиатов. Диагноз «муковисцидоз» поставлен примерно 60000 детей и взрослых по всему миру; приблизительно половина из них (30000) живут в Северной Америке.

В 1989 году исследователи выявили ген, который вызывает муковисцидоз. Супружеские пары, которые планируют завести ребенка, могут сдать генетический анализ и пройти консультацию специалиста, чтобы удостовериться, что они не являются носителями гена муковисцидоза.

Эпидемиология муковисцидоза у ребенка

Муковисцидоз - одно из самых частых тяжелых наследственных заболеваний у белых; характеризуется ранней смертностью. Клинически выраженное поражение печени встречается у 5-10% больных муковисцидозом. Однако благодаря прогрессу в лечении заболевания количество больных, доживающих до взрослого возраста, неуклонно растет, вследствие чего доля больных с поражением печени также возрастает. Частота поражения печени при муковисцидозе увеличивается с возрастом, достигая максимума у подростков. После 20 лет поражение печени развивается редко. У мальчиков печень поражается в три раза чаще, чем у девочек.

Признаки и симптомы муковисцидоза у ребенка

• поджелудочная железа:
  • мекониевый илеус (кишечная непроходимость вследствие закупорки меконием) - самый частый первый симптом;
  • стеаторея (жирный стул);
  • экзокринная недостаточность поджелудочной железы приводит к дистрофии и дефициту жирорастворимых витаминов;
  • диабет как отдаленное последствие;
• легкие и дыхательные пути:
  • хронические синуситы;
  • частые, тяжело протекающие инфекции дыхательных путей;
  • хронические обструктивные бронхиты, формирование бронхоэктазов;
  • рецидивирующие пневмонии;
  • коклюшеподобный кашель вследствие раздражения дыхательных путей;
  • обильная густая мокрота, при инфекциях - зелено-желтого цвета;
• В развитых стадиях заболевания:
  • одышка при нагрузке и в покое;
  • увеличение окружности грудной клетки, бочкообразная грудная клетка;
  • ногти по типу «часовых стекол», пальцы по типу «барабанных палочек» вследствие хронической гипоксии;
  • пневмоторакс, правожелудочковая нагрузка;
• Обострение:
  • учащение и усиление кашля;
  • одышка, крепитация, хрипы;
  • лихорадка;
  • увеличение количества мокроты;
  • уменьшение переносимости физической нагрузки.

Большинство случаев выявления муковисцидоза происходит в первые два года жизни; во многих штатах скрининг новорожденных включает обязательное обследование на наличие муковисцидоза (в некоторых штатах муковисцидоз выявляется еще до появления младенца на свет при помощи генетического обследования либо ввиду аномалии, которая выявлена во время ультразвукового обследования на поздних стадиях беременности). Ваш педиатр может заподозрить наличие у ребенка муковисцидоза, если младенец плохо набирает вес - чаще всего именно этот фактор сопровождает заболевание. Другие признаки и симптомы различаются в зависимости от степени поражения внутренних органов, таких как легкие.

В более чем половине случаев муковисцидоз выявляется вследствие частых инфекций легких. Эти инфекции имеют тенденцию к повторному возникновению, поскольку слизь в дыхательных путях более густая, чем обычно, и ее сложнее откашливать. У ребенка с муковисцидозом имеется склонность к постоянному кашлю, который усиливается при простудных заболеваниях. Поскольку секреции легких остаются в дыхательных путях дольше обычного, они-то как раз чаще других оказываются инфицированными, вследствие чего увеличивается риск заболевания пневмонией или бронхитом. Со временем эти инфекции легких приводят к повреждению легких и являются основной причиной смерти при муковисцидозе.

У большинства детей с муковисцидозом отмечается дефицит пищеварительных ферментов, поэтому они не могут должным образом переваривать белки и жиры. Вследствие этого стул у таких детей обильный, объемный и отличается сильным зловонием. Жидкий стул может являться причиной неспособности организма переваривать молочную смесь или пищу - это одна из причин, по которой ребенок не набирает вес.

Для подтверждения поставленного диагноза педиатр назначит ребенку тест на содержание хлорида натрия в потовой жидкости, чтобы измерить количество соли, которую ребенок теряет при потоотделении. У детей с муковисцидозом содержание соли в потовой жидкости гораздо выше, чем у здоровых детей. Для того чтобы поставить правильный диагноз, может потребоваться сдать анализ два или более раз, поскольку результаты не всегда бывают четко положительными или отрицательными. Если ребенку поставят диагноз «муковисцидоз», педиатр поможет вам получить всю необходимую дополнительную медицинскую помощь.

Желудочно-кишечные проявления

Кишечная непроходимость вследствие закупорки меконием: недостаточное выведение мекония, вздутие живота, рвота, перфорация кишечника (иногда уже внутриутробно), перитонит.

Нарушение пищеварения из-за недостаточности поджелудочной железы:

• в грудном возрасте - стеаторея с плохим запахом, большой живот;
• задержка роста, дистрофия.

Сахарный диабет как позднее последствие разрушения ткани поджелудочной железы.

Эквивалент кишечной непроходимости вследствие закупорки меконием у детей старшего возраста: хронические или острые нарушения пассажа каловых масс.

Пролапс (выпадение) прямой кишки.

Вовлечение печени: холангит, желчные камни, билиарный цирроз.

Диагностика муковисцидоза у детей

• Потовая проба (доказательство повышенного содержания хлоридов в поте; норма - до 60 ммоль/л, при муковисцидозе в большинстве случаев - больше 90 ммоль/л).
• Определение активности панкреатической эластазы в стуле (исследуют три пробы стула).
• Скрининг новорожденных: иммунореактивный трипсин.
• Молекулярно-генетическое исследование крови (наиболее частая мутация - AF 508).
• Рентгенография грудной клетки.
• Ультразвуковое исследование брюшной полости: фиброз поджелудочной железы, фиброз печени, желчные камни.
• Физическое развитие (перцентильные таблицы в динамике).
• Исследование функции легких.
• Мокрота: обнаружение возбудителя (сначала - банальная микрофлора дыхательных путей, позже - золотистый стафилококк и синегнойная палочка).

Лечение муковисцидоза у детей

Необходимо разностороннее лечение на протяжении всей жизни. Учитывать право пациента на совместное решение. По возможности амбулаторное лечение, минимальное стационарное лечение. Каждому пациенту необходима индивидуальная тактика лечения. Основная цель: поддержание нормальной функции легких и нормального физического развития (массы тела).

Лечение антибиотиками: продолжительное (постоянное), периодическое, ингаляционное.

Ингаляционное лечение: изотонический раствор натрия хлорида, β-адреномиметики, антибиотики (аминогликозиды), альфа-ДНКаза (дорназа альфа - пульмозим), глюкокортикоиды. Физиотерапевтические процедуры для мобилизации секрета. Длительная оксигенотерапия при сатурации крови кислородом ниже 90%.

Муколитики внутрь (ацетилцистеин - флуимуцил).

Наиболее важным аспектом для здоровья ребенка с муковисцидозом является лечение инфекций легких. Основная цель заключается в том, чтобы помочь освободить легкие ребенка от густых секреций при этом могут быть задействованы различные технологии, которые помогут ему легче откашливать мокроту. Сами инфекции легких лечатся при помощи антибиотиков. Стадии, когда инфекции легких усугубляются, называют обострением: при этом кашель становится сильнее, выделяется большее количество мокроты и может потребоваться внутривенное введение антибиотиков.

Для лечения недостаточного количества пищеварительных ферментов при муковисцидозе ребенку прописывают прием капсул, содержащих ферменты, во время каждого приема пищи. Количество ферментов рассчитывается исходя из уровня жиров в пищевом рационе и веса ребенка. Как только ребенок начнет принимать необходимое количество ферментов, его стул станет нормальным и он будет набирать вес. Также ему необходимо будет дополнительно принимать витамины.

При лечении поражений печени и желчных путей у больных муковисцидозом применяют урсодезоксихолевую кислоту. Особое внимание следует уделять функции внешнего дыхания, возможным инфекционным осложнениям, дозировке лекарственных препаратов в случае нарушений всасывания, а также постоянному наблюдению за уровнем глюкозы крови (учитывая высокую заболеваемость сахарным диабетом на фоне муковисцидоза).

Трансплантация печени при муковисцидозе показана как детям, так и взрослым в случае развития печеночной недостаточности. Выживаемость составляет около 75%. При тяжелом поражении легких и печени возможно проведение комбинированной трансплантации (легких и печени либо сердца, легких и печени).

Уход

• Строгое соблюдение гигиенических правил.
• Ингаляции, дыхательная гимнастика и дренирующее положение, руководить действиями пациента и родителей.
• Аутогенное дренирование: пациент учится собирать и откашливать мокроту.
• Дыхание с преодолением дозируемого внешнего сопротивления (прибор PEP, клапан флаттер).
• Упражнения на расслабление.
• Следить за полноценным высококалорийным питанием, богатым витаминами, например высококалорийное готовое жидкое питание.
• Зондирование, например, при острой инфекции; при очень низкой массе тела - длительное кормление через тонкокишечный зонд.
• Контроль массы тела.
• Оценка и запись характеристик стула.

Эмоциональный груз при муковисцидозе у детей

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, многие родители испытывают чувство вины за состояние здоровья их ребенка. Тем не менее муковисцидоз - это генетическое заболевание, в возникновении которого нет ничьей вины, поэтому нет причины винить в этом кого-то. Вместо этого вам следует направить всю свою энергию на лечение ребенка.

Очень важно вырастить ребенка таким, как если бы он не был больным. Нет причин ограничивать его цели, связанные с обучением и дальнейшей карьерой. Большинство детей, больных муковисцидозом, способны вырасти и прожить полноценную жизнь. Вашему ребенку необходимы любовь и дисциплинированность; важно помочь ему привыкнуть к тем ограничениям, к которым обязывает его заболевание, но со временем у ребенка должно появиться желание нарушить их.

Уравновешивание физических и эмоциональных потребностей, вызванных наличием заболевания, сложно как для самого больного, так и для членов его семьи, поэтому важно получать всю доступную помощь. Попросите педиатра помочь вам установить тесную связь с ближайшим центром для больных муковисцидозом и группами поддержки семей, члены которых больны муковисцидозом. Также помощь могут оказать организации, занимающиеся вопросами болезни.

Быстрый переход по странице

Что это за болезнь? Муковисцидоз — это генетически обусловленное системное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез (железы внешней секреции), контролирующих внешние процессы жизнедеятельности – сальных, потовых, молочных и слезных желез, выделяющих свой секрет на внешнюю поверхность организма и во внутреннюю его среду.

Это самое частое, из наследственных заболеваний. Муковисцидоз развивается на фоне мутации гена, отвечающего за регуляцию активного транспорта электролитов (в основном хлора) через плазматическую структуру (мембрану) клеток, выстилающих протоки экзокринных желез. Вследствие мутации происходят структурные и функциональные изменения в синтезируемом белке.

Данный процесс приводит к тому, что выделяемый железами секрет приобретает густую и вязкую структуру. Вывод его из организма вызывает определенные трудности и негативно влияет на определенные органы. Нарушения провоцируют в органах различного рода изменения еще во внутриутробном развитии ребенка.

Железистая ткань органов постепенно заменяется на соединительную, клетки (фибробласты) выделяют специфическое вещество, купирующее функции реснитчатого эпителия, играющего не последнюю роль в выводе секрета. Изменения в органах продолжаются и после рождения ребенка, приобретая нарастающий характер, проявляясь:

• в 20% случаев бронхолегочной формой муковисцидоза;
• почти в 10% — в форме врожденной непроходимости тонкого кишечника (закупорка подвздошной кишки – илеус мекониевый);
• в 5% случаев – кишечной формой;
• до 65% — смешанной формой патологии (в основном – легочно-кишечной.)

В некоторых случаях заболевание имеет и иные формы проявления:

• печеночную – с характерным развитием брюшной водянки (асцита) и некрозом и дистрофическими изменение в тканях печени (цирроза):
• электролитную, характеризующуюся признаками изолированного нарушения (гидратации или дегидратации – обезвоживание, либо излишек воды в организме) электролитного баланса;
• стертую;
• атипичную.

Клинике муковисцидоза характерны фазы ремиссии и обострения, которые могут проявляться малоактивным, либо средним течением.

Если при «закладке» организма ребенка произошли хромосомные мутации, исправить ничего невозможно. Поэтому, муковисцидоз относится к неизлечимым заболеваниям, но далеко не смертельным — хотя недавно считалось таковым. При правильном лечении муковисцидоза, продлить жизнь пациентов возможно на долгие годы.

Оценить всю серьезность патологии и понять, что это за болезнь муковисцидоз, помогут симптомы и клинические признаки заболевания, на которые необходимо обратить внимание.

В той или иной мере, заболевание приводит к поражению всех экзокринных желез. Именно это, обуславливает разнообразное проявление симптомов муковисцидоза у детей – начиная от признаков поноса до асфиксии. Весь этот широкий симптоматический разброс признаков болезни заставляет родителей насторожиться и обратить на них внимание.

Первые симптомы муковисцидоза обычно характерны проявлением в первый год жизни ребенка. Очень редко, (у 10-ти малышей из ста) они диагностируются сразу после рождения.

Всем мамочкам хорошо знакома первая дефекация новорожденного малыша. Она значительно разнится от обычных испражнений и по цвету (темный, как смола) и по консистенции, напоминающей пластилин. В неонатологии такой кал носит название – «меконий». Именно этими первородными фекалиями может быть закупорена кишка. Это и есть, один из первых симптомов муковисцидоза у новорожденных.

Из-за густого слизистого пищеварительного секрета, нарушается нормальное продвижение мекония. На одном из участков кишки он застаивается, перекрывая проход отхождению газов и остаткам молочного питания. Выше закупоренного участка кишки происходит ее растяжение, вызывая иногда повреждение кишечника и проникновение в кровь ребенка вредных токсинов.

Без своевременного вмешательства, может произойти разрыв кишки и привести к развитию воспалительных процессов в брюшной полости. При этом возможна летальность, спровоцированная большим количеством токсинов, попавших в кровь.

На боли в животе ребенок пожаловаться не в состоянии, но диагностировать муковисцидоз у грудничка можно по поведению малыша и внешним признакам:

• Продолжительное время у новорожденных малышей отсутствует стул и газы не отходят.
• Ребенок надрывно плачет и крик его усиливается при ощупывании живота. Он может лежать без движений, так как малейшие движения отражаются болью.
• При осмотре, можно увидеть вздутый живот, а иногда даже контур кишечника с характерным уплотнением.
• При пальпации легко определяется участок непроходимости с плотной и раздутой стенкой кишечника. Можно сравнить с нормальным нижележащим отрезком кишки.

При малейшем подозрении на муковисцидоз необходима срочная оценка состояния ребенка врачом.

Симптомы муковисцидоза у грудничков проявляются обычно в полугодовалом возрасте. Их характер разнообразен, но среди основных – это недостаток в наборе веса, задержка в развитии и проблемы в системе дыхания. Заподозрить грозную патологии можно, лишь при совокупности признаков, обусловленных явной потерей веса ребенка, нарушениями в функциях дыхания и наличия постоянных проблем с дефекацией.

Развитию ребенка могут препятствовать и другие причины: несбалансированный рацион, перенесенные инфекции в системе ЖКТ, или эндокринные заболевания. В структуре кала происходят изменения — он может быть жидким, менять консистенцию на густую, приобретая жирность и блеск.

Дыхательные нарушения проявляются:

• Постоянным сухим кашлем, ослабевающим при лечении и повторно возникающим, после проведенного лечения. Из-за постоянного лежачего положения, ночью характерно усиление кашля, который принимает приступообразный характер.
• Эпизодами асфиксии (удушья), что происходит из-за закупорки отрезка дыхательных путей густым слизистым секретом. Ребенок задыхается и надрывно кашляет. При кашле возможен выход прозрачной, либо инфицированной бактериями грязно-зеленой слизистой пробки.
• Частым развитием, различной сложности ринитов, фарингитов, бронхитов и иных дыхательных инфекций. Не редко, заболевание может маскироваться под признаки бронхита, протекающего в хронической форме с проявлением частых обострений, трудно поддающихся лечению.

Без адекватного лечения, симптомы муковисцидоза постепенно развиваются пропорционально взрослению ребенка и принимают рецидивирующий хронический характер. Но при эффективной профилактической терапии, заболевание возможно контролировать и не допустить проявления рецидивов.

Характерные симптомы муковисцидоза у взрослых

Даже несмотря на самое эффективное профилактическое лечение болезни в детском возрасте, у взрослых симптомы муковисцидоза дополняется новыми проявлениями, отражающими поражение различных органов и систем организма:

• нарушения акта дефекации;
• набухание венозных сосудов живота, ног и пищевода;
• отечности всей нижней половины тела.

Редко, но в результате кистозных формирований в главной экзокринной железе (поджелудочной) развивается . Отмечаются признаки печеночной недостаточности, развивающиеся на фоне замены железистых тканей органа на соединительную, вызывая:

• сильное проявление геморрагий;
• приступы усталости и слабости;
• мигрени и тошноту;
• развитие отечности в любой области тела.

Со стороны дыхательной системы, нарушения проявляются признаками ателектаза – очагового «спадения» легочной ткани, вызванного закупоркой слизистым секретом бронхиальных ветвей. Такое состояние сопровождается:

• признаками диспноэ и сухим кашлем;
• инфекциями в дыхательной системе, вызванными присоединением инфекционных агентов;
• проявлением кровохаркания, связанного с процессами нарушения слизистого покрова бронх.

Проблемы в дыхательных функциях, сопровождаются постепенным обрастанием маленьких бронхиальных ветвей густым слизистым секретом. При этом нарушаются процессы газообмена в легких и сердце. Первое время органы успешно справляются с дополнительной нагрузкой. Постепенно у сердца истощается компенсаторный запас. Оно увеличивается в размерах, функциональные возможности его исчерпываются.

В полости сердца и легких отмечается застой крови, вызывая развитие ЛСН (легочно-сердечной недостаточности) с характерными признаками:

• одышки – возникающей в начале, после любых нагрузок. В процессе прогрессирования болезни возникает непроизвольно, без какого-либо влияния;
• кашля с мокротами, вызываемого застоем крови в легких с последующим пропотеванием плазмы;
• бледной кожей, спровоцированной нехваткой кислорода;
• изменением конфигурации дистальных пальцевых фаланг и ногтевых пластин.

Последние два признака свидетельствуют о тяжелой форме ЛСН, избавиться от которой невозможно.

Муковисцидоз у мужчин может стать причиной бесплодия. Несмотря на нормальную секрецию семенной жидкости, выход ее при эякуляции становиться невозможным из-за образования слизистой пробки в протоках.

Большинство из этих признаков муковисцидоза купируется медикаментозными препаратами, но во многих случаях, изменения в некоторых системах и органах имеют необратимый характер. Поэтому своевременная диагностика и лечение мукависцидоза у детей и взрослых может предотвратить развитие тяжелого течения болезни.

Диагностика муковисцидоза, тесты и анализы

Стандартным методом лабораторной диагностики заболевания являются тесты на муковисцидоз:

1) Тест на выявление уровня иммунореактивного трипсина. Проводится в первый месяц жизни ребенка. Показатели, превышающие допустимый уровень до десятка раз и более, являются диагностическим критерием болезни. Ложные данные может спровоцировать у ребенка гипоксия, перенесенная при рождении.

2) Тест в виде потовой пробы, выявляющий уровень концентрации натрия и хлора в порции потовых выделений.

3) Выявить заболевание у ребенка возможно в пренатальном периоде на сроке десяти недель беременности методом ДНК исследования. Забор крови на анализ берется из пуповины. Проводят такое исследование и у родителей, входящих в группу риска.

Инструментальная диагностика муковисцидоза у детей и взрослых очень обширна. Проводится для выявления косвенной симптоматики, которая может указывать на заболевание. Основные из них:

• бронхографическое исследование легочной ткани и бронх;
  рентген и КТ грудиной клетки, позволяющий выявить изменения в бронхолегочных тканях (слизистые скопления, кистозные образования, воспаленные участки и увеличение лимфатических узлов);
• оценка дыхательных функций методом спирографии;
• УЗИ органов брюшины;
• метод копрограммы, позволяющий сделать оценку переваривающих функций системы ЖКТ;
• методы фиброгастродуоденоскопии и иные методики по показаниям.

При выявлении легочной формы муковисцидоза проводятся тесты на выявление грибкового возбудителя – спергиллеза. Тест положителен, если обнаружится три критерия заболевания – наличие в легочных полях инфильтрата, и «Е» иммуноглобулина.

Лечение муковисцидоза у детей и взрослых, препараты

Что означает термин «лечение», при такой патологии? Как такового, единого, утвержденного протокола лечения муковисцидоза у детей и взрослых не существует. Проводится комплексная симптоматическая терапия, для предупреждения осложнений и поддержания нормальных жизненных процессов в организме в виде обычных лечебных процедур и назначения препаратов:

1. Ингаляционные и инъекционные процедуры антибиотикотерапии, при воспалительных процессах. Выбор препарата основан на чувствительности выделенного возбудителя.
2. Внутренний прием и ингаляции препаратов, способствующих разжижению мокроты и восстановлению функций реснитчатого эпителия в дыхательных путях. Это препараты «Флуифорт», «АСС», «Пульмозим» или «Амилорид».
3. Проводится непосредственное введение в бронхи антибиотиков бронхоскопическим методом с последующим отсосом густого секрета. Бронхоспастический синдром купируется ингаляциями препаратами бронхолитиков в виде «Эпинефрина», «Изопреналина», Беродуала», «Теофиллина», «Теобромина», «Недокромила» или «Кетотифена».
4. Для быстрого купирования воспалительных процессов могут применяться противовоспалительные средства – «Ибупрофен», «Напроксен», «Сулиндак», «Кетопрофен».
5. Подбирается индивидуальный ежедневный и пожизненный курс кинезиотерапии – комплексной гимнастики дыхания, помогающей отхождению мокроты.
6. При симптомах поражения пищеварительных функций в системе ЖКТ назначается стандартный курс препаратов с ферментами – «Панкреатина», «Панцитрата», Мезима-форте», «Креона». При симптоматики печеночного поражения – «Энерлива», «Гепабене», «Глютаргина», «Эссенциале».
7. При тяжелых поражениях печени и легких, пациенту предлагают пересадку органов.

Обязательным являются прием витаминно-минеральных комплексов и питательный, калорийный рацион, обогащенный белковыми продуктами и жирами с обязательным приемом препаратов с ферментами.

Прогноз лечения муковисцидоза зависит от длительности клинических проявлений и от отсутствия или наличия осложненных процессов. На исход влияют и ранняя диагностика и эффективность целенаправленной терапии. Сегодня, при современных методах поддерживающей терапии, смертность отмечается, лишь в 30 случаях из 100. Многие пациенты живут до 50 лет и более, имеют полноценную семью и детей.

Муковисцидоз у новорожденных - это врожденная патология, поражающая органы, отвечающие за выделение ферментов. К таким относятся железы, производящие слизистые выделения, желудочный сок, пот, слюну, а также половые органы. Выделяемые жидкости приобретают более густую консистенцию и процесс затрудняется, а протоки забиваются пробкой.

Болезнь имеет наследственный характер, она обусловлена мутацией генома, отвечающего за работу органов секреции. Каждый год в России диагностируется данная патология более 600 раз.

Существует несколько видов патологии:

• мекониевая непроходимость кишечника;
• кишечная форма;
• легочная форма;
• смешанная форма;
• стертые и атипичные виды.

При муковисцидозе пациенты вынуждены пожизненно находиться на медикаментозном лечении. В последствие заболевание приводит к осложнениям, инвалидности и нервному расстройству, довольно часто случаются преждевременные уходы из жизни.

Симптомы мусковисцидоза у новорожденных

Проявления болезни различны при разных ее формах, в зависимости от того, какой именно орган страдает, будут зависеть симптомы:

1. При кишечной патологии, основной удар приходится на поджелудочную железу - именно она играет немаловажную роль в процессе пищеварения, вырабатывая большую часть ферментов, необходимых для расщепления пищи. Если новорожденный страдает мекониальным илеусом (другое название патологии), железные протоки расширяются из-за того, что не справляются с выводом секрета, и забиваются пробкой, состоящей из загустевших выделений. При таком состоянии ферменты не могут найти путь в тонкий кишечник и пищеварение нарушается. Отсутствие или низкое содержание этих веществ в органах пищеварительного тракта, приводит к тому, что жиры, попавшие в него, не перевариваются, всасывание хлора, натрия и воды также нарушается. В следствие этого тонкий кишечник становится непроходимым и полностью забивается густым меконием. Позже нарушения проявляются постоянным жидким стулом, имеющим характерный неприятный запах и видимый жирный блеск. Малыш мучается от вздутия живота и чувства голода, не набирает вес, а также организм теряет воду. При искусственном вскармливании симптоматика становится еще тяжелее и к ней прибавляется недостаток витаминов.

К наступлению годика, клетки эндокринных участков тканей поджелудочной железы заменяются соединительными, и обрастают жиром. Такое состояние называется недостаточностью железы. Оно ведет к появлению таких осложнений, как:

• поражение слизистой кишечника;
• цирроз печени;
• в некоторых случаях - летальный исход.

Диагностические методы основаны на исследовании кала на количество содержащихся жиров и анализа пищеварительного сока двенадцатиперстной кишки на ферментативную активность.

1. При бронхолегочной форме - одной из часто встречаемых у младенцев муковисцидоз проявляется следующим образом. С первого дня после рождения малыши начинают покашливать, в последующем он становится приступообразным, лающим, сухим. К симптому добавляется отдышка, на коже наблюдается появление синюшного оттенка, в совокупности это приводит к легочной недостаточности. Возникает ряд этих признаков из-за выработки слизи железами в слишком большом количестве, она накапливается в бронхах и перекрывает просвет, тем самым препятствуя дыханию. В этих выделениях начинаются инфекционные воспалительные процессы. Детки, страдающие такой патологией подвержены частому появлению простудных заболеваний, сопровождающихся бронхитом и пневмонией.
2. Смешанная форма болезни у грудных детей характеризуется еще более тяжелым течением, охватывающим нарушения и пищеварительного тракта и дыхательной системы. При этом жизнь ребенка затрудняется, он тяжело страдает, становится подверженным частым заболеваниям.

Больные смешанным муковисцидозом дети отстают в развитии от сверстников, плохо набирают вес и медленно растут. Кроме того, симптомом является выделение обильного, имеющего зловонный запах и явные жировые примеси кала, содержащего непереваренные кусочки еды, его довольно непросто отстирать с вещей.

Это обусловлено сгущением желудочного сока, который комочками скапливается и перекрывает протоки. Ферменты не могут попасть в тонкую кишку и процесс пищеварения нарушается. В организм не поступает достаточное количество полезных веществ, жиров и белков. Застрявшие ферменты, начинают расщеплять саму поджелудочную железу, в результате происходит замещение тканей. Патология также называется кистофиброзом.

У 5% больных детей также отмечается выпадение прямого кишечника, симптом вызывает беспокойство и стресс у ребенка.

При подозрении на муковисцидоз ребенку проводят исследование пота. Это связано с тем, что деятельность потовых желез также нарушается и они выделяют большое количество соли. В таких случаях на коже новорожденного можно заметить закристаллизованные крупинки соли. Окончательную точку в диагностических мероприятиях ставит анализ ДНК.

Подводя итог из всего вышесказанного, можно выделить следующий список, как может проявляться болезнь. Симптомы болезни муковисцидоза у новорожденного:

• частые испражнения кишечника;
• суточная норма кала превышена во много раз;
• вздутие кишечника;
• боль в области живота;
• повышенный аппетит;
• гиповитаминоз;
• редко, мекониевая непроходимость;
• кожные покровы становятся сухими;
• цвет кожи бледный;
• сосуды на животе начинают выступать наружу;
• апатия;
• беспокойство;
• длительная желтуха;
• соленая кожа.

Если признаки муковисцидоза не проявились у новорожденного в роддоме, отсутствовали или были слабовыраженны, то проявления становятся явными при переводе грудничка на искусственное вскармливание. В первую очередь заметны нарушения со стороны пищеварительной системы:

• метеоризм;
• частый жидкий зловонный стул;
• нервное состояние;
• живот становится большим;
• грудная клетка увеличивается;
• слабый тонус мышц;
• сухость и синюшность кожи;
• приступообразный продолжительный кашель;
• отставание в физическом развитии;
• повышенный аппетит;
• частые простудные заболевания, пневмония, бронхит;
• отдышка;
• слишком тонкий жировой слой;
• из неявных признаков отмечается увеличение печени в объемах.

Родителям необходимо обратить внимание на перечисленные симптомы и учесть следующее:

• отсутствие адекватного медицинского вмешательства приведет младенца к отставанию в психическом и физическом развитии;
• ферменты, скапливающиеся в поджелудочной железе, постепенно начинают разрушать ее ткани;
• уже через месяц после проявления патологии, строение железы начинает меняться, что приводит к кистофиброзу.

Если в большей степени у новорожденных детей проявляют себя пищеварительные дисфункции, то речь идет о кишечном муковисцидозе, если же нарушения более заметны со стороны дыхательной функции, то - это легочная форма заболевания.

Диагностика болезни включена в программу скрининга новорожденных малышей на генетические заболевания. Находясь в роддоме, у каждого появившегося на свет малыша проводят скрининг из пяточки. Тестовый экземпляр исследуют, а при подозрении на наследственное нарушение оповещают родителей.

Точно установить диагноз новорожденным можно путем лабораторного обследования. Необходимо предоставить анализ крови, потовую пробу и тест на ферментативность поджелудочной железы.

При подтверждении диагноза нужно быть готовыми, что прием лекарств - пожизненное мероприятие. Но при соблюдении всех врачебных рекомендаций, уходе за ребенком, малыш будет расти здоровым и не отставать от сверстников.