Миотонические синдромы. Миотония Синдром нарушения мышечного тонуса миотонический синдром

Наследственные миотонические синдромы (НМС) - группа генетически гетерогенных заболеваний ионных каналов хлора и натрия (каналопатии), характеризующиеся повышенной возбудимостью мембраны мышечных волокон, проявляющиеся миотоническими феноменами с постоянной или транзиторной слабостью скелетной мускулатуры. В современной классификации НМС представлены различными генетическими формами [1 ] дистрофических (ДМ) и [2 ] недистрофических миотоний (НДМ).

о клинической и ЭМГ феноменологии миотонии вы можете прочитать в статье «Клинико-диагностические критерии миотонии» Н. А. Шнайдер; ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет имени проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого Министерства здравоохранения РФ, кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО (журнал «Сибирское медицинское обозрение» №3, 2016) [читать ]

Недистрофические миотонии . Самая распространенная форма НДМ - врожденная миотония (ВМ), с распространенностью от 1 до 9,4 на 100 тыс. населения, что зависит от страны и этнической принадлежности. Происхождение ВМ обусловлено мутациями в гене хлорного канала CLCN1 (локус 7q35) в поперечно-полосатых мышцах (нарушается проводимость ионов Cl- в клетку, что ведет к повышенной возбудимости мышечной мембраны и мышечной ригидности). ВМ клинически проявляются:

[1 ] генерализованными миотоническими феноменами;
[2 ] гипертрофией скелетной мускулатуры;
[3 ] транзиторной слабостью;
[4 ] дебютом в раннем возрасте;
[5 ] стационарным течением и благоприятным прогнозом.

На сегодня выделяют 2 формы ВМ. Первой описана миотония Томсена (МТ) с аутосомно-доминантным типом наследования и лишь 100 лет спустя - миотония Беккера (МБ) с аутосомно-рецессивным типом наследования. Молекулярно-генетические данные показали, что ранее считавшаяся редкой ВМ Беккера встречается даже чаще, чем ВМ Томсена. При дебюте в раннем возрасте пациенты с МТ и МБ имеют, как было указано выше, гипертрофию скелетных мышц («атлетическое сложение», более характерное для ВМ Томсена), иногда легкую миалгию, слабость, задержку мышечного расслабления, а также относительно стационарное течение и благоприятный прогноз. То есть больные с МТ и МБ имеют однотипные клинические проявления, различаясь лишь степенью их выраженности (ВМ Беккера считают несколько более тяжелой, но не в каждом случае).

Дистрофические миотонии (или ДМ, или сongenital myotonic dystrophy, myotonic dystrophy - DM) является мультисистемным заболеванием, при котором мутация затрагивает развитие и функционирование различных органов и тканей: гладкой и скелетной мышечной ткани, сердца, органа зрения (глаза), головного мозга. Это наиболее распространенное заболевание из класса миотоний. Клиническая картина дистрофической миотонии складывается из 3 синдромов:

[1 ] миотонический синдром;
[2 ] дистрофический синдром;
[3 ] синдром вегетативно-трофических нарушений.

Таким образом, ключевая особенность ДМ - сочетание миотонии, которая характеризуется отсроченным расслаблением после мышечного сокращения, и прогрессирующей мышечной слабости, дистрофии (атрофии). МД характеризуется варьиру ющим началом заболевания: от пренатального периода до 50 - 60 лет. Различают четыре формы по возрастному «пику» начала заболевания: [1 ] врожденная (син.: конгенитальная ДМ или congenital myotonic dystrophy ; клиническая симптоматика развивается сразу после рождения), [2 ] юношеская (син.: ювенильная МД или juvenile DM; с дебютом от 1 года до подросткового возраста), [3 ] классическая (син.: ДМ взрослых или adult DM; - с дебютом у индивидуумов старше 20, но моложе 40 лет) и [4 ] минимальная (син.: МД с поздним дебютом или DM with late onset; у индивидуумов старше 40 лет [как правило, до 60 лет] и с более легким течением). Это объясняется различиями в числе тринуклеотидных повто ров (CTG) в локусе гена МД, кодирующего синтез миотонин-протеинкиназы. Кроме различия в возрасте начала проявления болезни имеются достаточно различные клинические признаки разных подтипов этого заболевания.

До 1994 года ДМ считалась однородным заболеванием. Однако в последние годы после идентификации различных мутаций при сходной клинической симптоматике, напоминающей дистрофическую миотонию, было показано, что это гетерогенное заболевание, представленное тремя подтипами: DM1 (мутация 19q13.3), DM2 (мутация 3q21) и DM3 (мутация 15q21-q24). Существуют отдельные исследования, подтверждающие наличие четвертого подтипа DM и др. (DM4, DMX). Наиболее часто встречается (среди всех миотоний, как среди ДМ, так и среди НДМ) DM1 - ДМ Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена (с частотой 13,5 на 100000 живых новорожденных; распространенность в больших популяциях около 1: 8000). Распространенность DM2 (болезнь Thornton-Griggs-Moxley) и DM3 в настоящее время недостаточно изучена.

читайте также пост: Креатинкиназа (справочник невролога) (на сайт)

В отличие от большинства других наследственных нервно-мышечных заболеваний (и от других форм миотоний, в частности) клинические проявления ДМ вариабельны и могут различаться от человека к человеку даже в пределах одной семьи. Больные с ДМ могут сталкиваться с большим числом разнообразных (необычных для миотонии) проблем, к которым можно отнести низкий уровень жизненной активности, пассивность, депрессию, облысение, нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта, сексуальные проблемы, что в ряде случаев приводит к возникновению недопонимания и даже к конфликтным ситуациям между пациентом и лечащим врачом. Следует помнить, что пассивное поведение пациента является по большей мере реальным проявлением данного заболевания, а не желанием человека.

подробнее о DM1, DM2 и DM3 читайте [1 ] в статье «Клинико-генетическая гетерогенность дистрофической миотонии» Н.А. Шнайдер, Е.А. Козулина, Д.В. Дмитренко; Кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования ГОУ ВПО «Красноярская гос. мед. академия Федерального агентства по здраво-охранению и социальному развитию», Россия (Международный неврологический журнал, №3, 2007) [читать ] (или [читать ]) и [2 ] в статье «Миотоническая дистрофия. Современное представление и собственное наблюдение» Т.И. Стеценко, Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика, г. Киев, Украина (журнал «Современ-ная педиатрия» №1, 2014) [читать ]

Обратите внимание ! Для НДМ не характерно развитие парезов конечностей и мышечных атрофий в отличие от больных с ДМ1, у которых вялые дистальные парезы рук и ног служат главной причиной инвалидизации. Тем не менее, у больных с НДМ (форма Томсена, Беккера) специфическими симптомами могут выступать исходная неловкость и мышечная слабость в кистях, обусловленная типичными миотоническими задержками и исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Симптом получил наименование «транзиторная слабость», а уменьшение выраженности миотонии при повторных мышечных сокращениях - «феномен врабатывания». Транзиторная слабость отсутствует у больных с ДМ1, а слабость в мышцах кисти остается неизменной даже после уменьшения миотонических проявлений. Наличие транзиторной слабости у больных с НДМ связывали с дебютом ДМ1, что затрудняло дифференциальную диагностику, приводило к неверным нозологическим трактовкам и неадекватным генетическим прогнозам в семьях пробандов. Все это послужило поводом к необходимости выработки объективных критериев наличия или отсутствия транзиторной слабости. Проведение теста с ритмической стимуляцией (РС) с частотой 10 - 60 Гц у больных с НМС выявило декремент М-ответа с восстановлением его амплитуды после тетанизации. Кроме того, при проведении РС у больных с НМС на примере мышц кисти, иннервируемых локтевым нервом, выявляется зависимость между величиной декремента амплитуды М-ответов и выраженностью транзиторной слабости. Выявленный декремент М-ответа при РС в генотипированной группе больных с НДМ объясняется нарушением функции хлорных каналов. [!!! ] Таким образом, декремент амплитуды М-ответов может быть информативным показателем в алгоритме диагностического поиска мутаций в гене хлорного канала у пациентов с НМС.

Читайте также :

статья «Миотоническая дистрофия: генетика и полиморфизм клинических проявлений» Е.О. Иванова, А.Н. Москаленко, Е.Ю. Федотова, С.А. Курбатов, С.Н. Иллариошкин; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва, Россия; АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр», Воронеж (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №1, 2019) [читать ];

статья «Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов» В.П. Федотов, С.А. Курбатов, Е.А. Иванова, Н.М. Галеева, А.В. Поляков; Воронежская медико-генетическая консультация, БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница №1»; ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва (журнал «Нервно-мышеч-ные болезни» №3, 2012) [читать ];

статья «Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера» С.А. Курбатов, С.C. Никитин, С.Н. Иллариошкин, П. Гундорова, А.В. Поляков; АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»; Региональная общественная организация Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология», Москва; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №1, 2016) [читать ];

статья «Случай миотонии Беккера с эквинной деформацией стоп» Г.Е. Руденская, Е.А. Иванова, Н.М. Галеева; Медико-генети-ческий научный центр РАМН, Москва (Журнал неврологии и психиатрии, №8, 2012) [читать ];

статья «Миотонии» (сокращенное изложение) Teruyuki Kurihara, Internal Medicine 2005; 44:1027-1032 (подготовил Ю. Матвиенко) [читать ];

диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук «Генетическая вариабельность локуса миотонин-протеинкиназы в якутской популяции» Степанова С.К., ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем» ФГБНУ «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»; Томск, 2015 [читать ];

статья «Миотоническая дистрофия 2-го типа» Г.Е. Руденская, А.В. Поляков; ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №2, 2012) [читать ];

статья «Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана» Авдей Г.М., Кулеш С.Д., Шумскас М.С., Авдей С.А.; УО «Гродненский государственный медицинский университет»; УЗ «Гродненская областная клиническая больница», г. Гродно (Уральский медицинский журнал, №9, 2014) [читать ];

статья «Случай дистрофической миотонии 1-го типа с утяжелением клиники по линии отца» Курбатов С.А., Федотов В.П., Галеева Н.М., Забненкова В.В., Поляков А.В.; АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»; БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №2, 2015) [читать ];

статья «Случай поздней диагностики дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана» Ю.Н. Быков, Ю.Н. Васильев, О.П. Панасюк, А.Ч. Янгутова; Иркутский государственный медицинский университет, кафедра нервных болезней (Сибирский медицинский журнал, №2, 2016) [читать ];

статья «Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии» Н.А. Шнайдер, Красноярский ГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Красноярск (журнал «Нервно-мышечные болезни» №2, 2012) [читать ];

статья «Профилактика аспирационной пневмонии у больных дистрофической миотонией с орофарингеальной дисфагией» Е.А. Бахтина, Н.А. Шнайдер, Т.Л. Камоза, Е.А. Козулина; Красноярская государственная медицинская академия им. В.Ф. Войно-Ясенецкого, кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования; Красноярский государственный торгово-экономический институт, кафедра технологии питания (журнал «Сибирское медицинское обозрение» №3, 2008) [читать ];

статья «Мультидисциплинарный подход к ведению беременных, больных дистрофической миотонией» Н.А. Шнайдер, Е.А. Козулина, В.А. Шульман, С.Ю. Никулина, Р.А. Бутьянов, Е.А. Бахтина; Красноярская государственная медицинская академия им. В.Ф. Войно-Ясенецкого Росздрава; кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО; кафедра внутренних болезней №1 (журнал «Сибирское медицинское обозрение» № 4, 2008) [читать ]

© Laesus De Liro

Миотонический синдром – это группа разнородных мышечных нарушений, при которых страдает способность мышечного волокна сокращаться после расслабления. Почему возникает миотонический синдром у детей и как справиться с этой проблемой?

Особенности миотонического синдрома у детей

Миотонический синдром – это не отдельное заболевание. Как видно из названия, под этим термином объединяется совокупность различных проявлений, связанных с нарушением работы мышц. Такое состояние может встречаться при разнообразных врожденных и приобретенных патологиях, быть основным признаком или же только одним из симптомов общего заболевания.

Миотония у ребенка чаще всего связана со следующими состояниями:

генетическая предрасположенность;
нарушение внутриутробного развития нервной системы (подкорковых ядер и мозжечка);
родовые травмы;
рахит и другие заболевания обмена веществ.

Миотония у новорожденных и детей первого года жизни чаще всего бывает врожденной. Выяснить точную причину этого состояния удается далеко не всегда. Прием лекарственных препаратов на ранних сроках беременности, перенесенные инфекции, проживание в экологически неблагоприятном районе – все это может сказаться на развитии плода и привести к формированию миотонического синдрома.

Миотония – это патология, которой подвержены только скелетные мышцы. Именно эти мышечные волокна отвечают за произвольные движения тела (головы, туловища, конечностей). Гладкой мускулатуре внутренних органов, сокращающейся без ведома человека, не грозит такое заболевание.

Основные проявления

Миотония у ребенка может проявиться в любом возрасте. При врожденной патологии первые признаки заболевания дают о себе знать вскоре после рождения. У новорожденного обращает на себя внимание выраженная гипотония мышц. Малыш позже своих сверстников начинает держать голову, переворачиваться, вставать на ножки. Отставание в физическом развитии может быть совсем незаметным, и тогда родители просто не обращают внимания на подобный симптом. В дальнейшем даже умеренная миотония может привести к неблагоприятным последствиям и различным проблемам со здоровьем.

Плановые визиты к врачу на первом году жизни помогут вовремя выявить миотонию.

У ребенка старше года миотонический синдром проявляется следующими симптомами:

общая мышечная слабость;
быстрая утомляемость при беге, подъеме по лестнице;
частая потеря равновесия при ходьбе.

Миотония у ребенка обычно начинается с поражения нижних конечностей. Первые тревожные симптомы родители могут заметить на прогулках, при подъеме по лестнице или во время игры. Еще недавно полный сил малыш постоянно останавливается, просится на ручки, теряет равновесие. Если такая ситуация не связана с общим переутомлением или болезнью ребенка, следует обратить внимание на подобный симптом и обследоваться у врача.

Детям с миотонией очень тяжело даются движения, требующие ловкости и сосредоточенности. Ходьба по бортику, прыжки на одной ноге, замирание на месте во время игры – все это получается у ребенка не слишком хорошо. Работа, требующая напряжения мелких мышц кистей, также дается малышу с большим трудом.

Типичный симптом миотонии – выраженный спазм мышц при легком ударе по ним. Мышечные волока при этом медленно сокращаются, что нередко сопровождается весьма болезненными ощущениями. Расслабление также происходит достаточно медленно. После расслабления под кожей можно ощутить напряженные мышечные валики.

Миотоническая атака

Миотоническая атака – одно из типичных проявлений патологии. Родители могут заметить, как ребенок при попытке встать или пробежаться замирает и тут же падает. Далее ребенок делает определенное усилие – и продолжает начатое движение. Со временем миотонические атаки могут повторяться все чаще и чаще.

Подобное проявление миотонического синдрома связано с особенностями работы измененных мышц. Мышечные волокна, не способные быстро сокращаться и расслабляться, не могут отвечать на запросы тела ребенка. При попытке сделать несколько движений малыш теряет равновесие и падает. Через несколько секунд мышцы разрабатываются, и ребенок продолжает движение. Чем больше будет двигаться ребенок в этот момент, тем быстрее закончится миотоническая атака.

Последствия

Миотонический синдром у детей редко проходит бесследно. Даже легкая форма патологии приводит к различным проблемам со здоровьем:

нарушение осанки;
речевые расстройства;
близорукость;
запоры;
энурез;
головные боли;
быстрая утомляемость и выраженная слабость.

Все эти осложнения имеют единственную причину – снижение работоспособности мышечных волокон. Мышцы, потерявшие способность правильно сокращаться и расслабляться, не могут в полной мере выполнять свои функции. Слабость мышц спины приводит к неправильной осанке, брюшного пресса – к запорам и другим проблемам с пищеварением. Со временем у ребенка накапливается целый букет различных заболеваний, и справляться с симптомами миотонии становится все сложнее.

Диагностика

Выставить предварительный диагноз сможет невролог уже после осмотра маленького пациента. Затягивать с обращением к врачу не стоит. Чем раньше будет найдена причина мышечных нарушений у ребенка, тем проще будет справиться с последствиями этого состояния.

Для уточнения диагноза проводится электромиография. Метод основан на измерении электрической активности мышц, их способности сокращаться и расслабляться. При необходимости невролог может порекомендовать пройти обследование у других специалистов (офтальмолог, гастроэнтеролог).

Принципы лечения

Эффективное лечение мышечных нарушений до сих пор не разработано. Миотонический синдром остается с человеком на всю жизнь. Все, что может сделать врач, – уменьшить проявления этого состояния и повысить качество жизни ребенка.

Перечислим основные этапы лечения миотонии.

Лечебная гимнастика

Двигательная активность – важная составляющая успеха в лечении миотонического синдрома. Заниматься с ребенком следует с самого раннего детства. С грудничком можно выполнять простейшие движения типа «велосипед». Разминка для мышц должна стать ежедневной привычкой – только тогда можно будет добиться каких-либо положительных результатов.

Сделайте из зарядки увлекательную игру – и малыш с удовольствием поддержит вашу затею.

Обучение ребенка двигательным навыкам требует большого запаса терпения от родителей. Если малыш не встает на ножки, придется раз за разом приподнимать его, показывая, как и куда ставить ножки для опоры. Ребенок с миотонией будет долгое время ходить, держась за руки родителей. Гиподинамия для такого малыша крайне опасна. Чем больше ребенок будет двигаться, тем проще ему будет справиться с проблемой и избежать развития осложнений.

Всем детям с миотонией рекомендуется посещать бассейн. Плавание – лучший способ укрепить мышцы и повысить общий тонус организма. Грудничка можно обучать плаванию в обычной ванне, используя круг или другие специальные приспособления. Малышам постарше понадобится больше пространства. В летнее время следует как можно чаще бывать на пляже и позволять ребенку плескаться в воде столько, сколько ему хочется.

Массаж

Сеансы массажа следует проводить у хорошего специалиста, умеющего работать с детьми. Обычно курс массажа длится в течение 10 дней, после чего доктор оценивает эффективность проведенной терапии. При необходимости можно повторять курс лечения каждые 3-6 месяцев. Нелишним будет овладеть навыками простейшего массажа самостоятельно.

Физиолечение

Физиотерапия назначается при миотоническом синдроме с самого раннего возраста. Электрофорез и другие процедуры проводятся в поликлинике. Длительность и частота курсов физиотерапии устанавливается врачом.

Медикаментозное лечение

Применение лекарственных препаратов при миотонии не всегда оправдано. В большинстве случаев справиться с проблемой помогает массаж и лечебная гимнастика. Медикаментозная терапия назначается лишь в серьезных ситуациях, требующих особого подхода. Вопрос о приеме тех или иных лекарственных препаратов решается индивидуально после консультации с лечащим врачом.

Любой родитель желает только одного – чтобы малыш родился здоровым и не имел никаких серьезных отклонений в развитии или заболеваний. К огромному сожалению, даже сильного желания не достаточно для того, чтобы избежать возможных проблем – каждая болезнь имеет свою статистику, и порой цифры крайне неутешительны. Узнать о том, что у малыша проблема со здоровьем еще во время его внутриутробного развития порой просто невозможно, многие патологии обнаруживают себя уже после появления на свет. Не исключение и миотонический синдром, входящий в группу заболеваний нервно-мышечного типа.

Некоторые специалисты не классифицируют данный синдром как болезнь, а говорят о нем как о симптоматическом проявлении мышечных нарушений. У пациентов с таким диагнозом нарушена способность мышц к быстрой релаксации после очередного напряжения, то есть процесс расслабления проходит намного дольше, чем у здорового человека. При наличии такой патологии движения ребенка, особенно первые, даются огромными усилиями. Как распознать наличие болезни у малыша и как помочь ему? Это и попробуем выяснить.

Разновидности и причины появления синдрома

При миотоническом синдроме мышцы не способны быстро восстанавливаться

На сегодняшний день группу миотонических заболеваний описывают с разных точек зрения. Так, некоторые включают в нее исключительно врожденные формы миотонии, а некоторые – любые нарушения, касающиеся способности мышц к расслаблению, даже те, что носят временный характер. Классическая форма миотонического синдрома – врожденная. Точные механизмов ее появления у детей не установлено, но выделены предполагаемые причины ее возникновения:

наследственный фактор, то есть особенности мышечного тонуса передаются ребенку от родителей или кровных родственников;
нарушения обмена веществ у будущей мамы;
прием определенных медикаментозных препаратов во время беременности.

Приобретенная форма может становиться следствием малоактивного образа жизни ребенка, перенесенного в раннем возрасте рахита, нарушений нормального обмена веществ в организме. Комплекс мышечных нарушений в рамках миотонического синдрома свойственен в разных своих формах следующим заболеваниям:

синдром ригидного человека;
синдром Шварца-Джампела;
столбняк;
злокачественная форма гипертермии;
нейролептический синдром;
энцефаломиелит.

Характерные для миотонии симптомы появляются также у тех людей, которых укусил ядовитый паук Черная вдова.

Классическая форма миотоничесокго синдрома – это миотония Томпсона. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному признаку. Начаться оно может в любом возрасте, но зачастую это происходит либо в детстве, либо в период юношества. При наличии патологии в такой форме, наследование в большинстве случаев случается в каждом поколении без исключений, а для передачи болезни детям достаточно наличия проблемы хотя бы у одного родителя.

Миотонический синдром передается по наследству

Вторая форма заболевания, которая встречается реже, – миотония Беккера, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. В такой ситуации болезнь обычно случается лишь в одном поколении на фоне отсутствия подобных проблем в клинической картине семьи . Если оба родителя выступают носителями измененного гена, то с вероятностью в 25% ребенок родится с таким диагнозом. Если же только один из родителей выступает носителем, то есть вероятность того, что чадо также будет носителем, но симптоматических проявлений это давать не будет.

Симптомы проблемы

В основе постановки диагноза лежит специфическое проявление болезни, а именно расстройство двигательного акта. После того, как мышца сократилась, не происходит естественного расслабления, напротив, возникает тоническое напряжение. Сложнее всего даются первые шаги после какого-то периода спокойствия, уже через несколько циклов сокращения-расслабления процесс проходит немного легче. Фаза расслабления мышцы обычно затягивается до 30-ти секунд.

Впервые наличие врожденной проблемы родители могут заметить не сразу. Ярче всего симптомы проявляются во время активности – подъем по лестнице, быстрая ходьба или прочие движения, которые можно отнести к числу сложно скоординированных. Дети с врожденной миотонией начинают позже ходить и говорить, плохо держат спинку.

Признаки на фото

Даже на слабые внешние раздражители мышцы ребенка с таким диагнозом реагируют ярко, возбудимо. Так, также легкий удар игрушкой или пальцами по определенной группе мышц может привести к сильному спазму – на месте удара возникает напряженный мышечный валик, который очень долго расслабляется.

Заболевание специфическое и, как ни странно, сопровождается мышечной слабостью. Больные дети обычно имеют слабый мышечный корсет спины, что приводит к формированию неправильной осанки, слабые мышцы брюшного пресса, что провоцирует проблемы желудочно-кишечного тракта. Слишком слабые мышцы в зоне лица становятся причинами многих проблем, в том числе нарушений зрения (близорукости) и плохого развития речевой функции.

Проще всего заметить так называемую миотоническую атаку. Например, ребенок пытается встать, но почему-то замирает на какое-то время или вовсе падает, но после нескольких повторных усилий ему все удается подняться, зачастую с помощью какой-либо опоры. Резкие движения сопровождаются более сильными спазмами – когда малыш хочет быстро перейти на бег, то он как бы обездвиживается и часто просто падает словно парализованный. В большинстве случаев, когда ребенок немного «расходится», движения даются ему нормально.

Когда болезнь присутствует уже во взрослом возрасте, то можно отметить ее наличие визуально – подросток выглядит накачанным в тех группах мышц, которые подвержены постоянному напряжению. Это могут быть как мышцы спины или ног, что выглядит эстетично, так и мышцы лица и шеи, что уже не имеет столь привлекательного вида.

Как вылечить миотонический синдром у ребенка

Современная медицина не может на данный момент предложить способа, который бы помог полностью избавиться от проблемы. Но опускать руки не стоит – благодаря симптоматическому лечению ребенок сможет вести нормальный образ жизни. При наличии интенсивных атак назначается курс медикаментозной терапии, который помогает минимизировать их. Если же симптомы не имеют ярких проявлений, то лечение ограничивается следующими мероприятиями:

Для улучшения эффекта врачом могут быть назначены физиотерапевтические процедуры (например, иглорефлексотерапия или электрофорез) и рекомендованы занятия по плаванию.

Диагноз «детский миотонический синдром» - это не приговор, комплексный подход и следование рекомендациям специалистов позволят ребенку нормально развиваться и вести активную жизнь в самостоятельном будущем .

Видео о детском массаже

Наследственное заболевание, относящееся к каналопатиям (заболевания, связанные с патологией ионных каналов). Проявляется замедленным расслаблением мышц. Характерные признаки миотонии - миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ, и миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании. Врожденная миотония сопровождается мышечной гипертрофией, дистрофическая миотония, напротив, сопровождается мышечными атрофиями. Диагностика миотонии осуществляется при помощи ЭМГ, ЭНГ и исследования вызванных потенциалов. До настоящего времени радикальная медикаментозная терапия миотонии не разработана. Пациентам проводится симптоматическое и метаболическое лечение, массаж, ЛФК, электростимуляция.

Общие сведения

Этиология и патогенез миотонии

Классификация миотонии

Наиболее распространенные формы миотонии:

дистрофическая (двух типов)
хондродистрофическая
конгенитальная аутосомно-доминантная
конгенитальная аутосомно-рецессивная
парамиотония Эйленбурга
нейромиотония

Клиническая картина миотонии

Симптом «кулака» - основной клинический тест на выявление миотонии: пациент не может быстро разжать кулак, для этого ему нужно время и определенные усилия. При повторных попытках такой миотонический феномен угасает за исключением миотонии Эйленбурга, когда скованность, наоборот, усиливается с каждой повторной попыткой. Скованность также наблюдается при разжимании сжатых челюстей, быстро открыть зажмуренные глаза, быстро встать со стула. На игольчатой электромиографии выявляют один из самых характерных для миотонии феноменов - миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика», возникающие при введении и перемещении игольчатого электрода.

Отличительной клинической особенностью врожденной миотонии является гипертрофия отдельных мышечных групп, которая создает впечатление об атлетическом телосложении пациента. В большинстве случаев мышечная сила сохранена, но иногда бывает снижена в дистальных мышцах рук. Дистрофическая миотония - мультисистемное заболевание. В большинстве случаев неврологические симптомы сочетаются с сердечной патологией (гипертрофия левого желудочка, аритмия), церебральными симптомами (гиперсомния , сниженный уровень интеллекта), эндокринными расстройствами (нарушение менструального цикла у женщин; гипогонадизм и импотенция у мужчин). Для парамиотонии типична т. н. «холодовая миотония» - возникновение мышечного спазма и пареза на холоде; такие приступы могут длиться от нескольких минут до нескольких часов. Клиническими проявлениями нейромиотоний являются мышечная скованность, спазмы (безболезненные) и постоянная мышечная активность на ЭМГ.

Диагностика миотонии

Дебют дистрофической миотонии приходится, как правило, на юношеский либо взрослый возраст, степень прогрессирования заболевания зависит от генетического дефекта, поэтому тщательный сбор семейного анамнеза имеет большое значение в диагностировании дистрофической миотонии. Миотония Беккера дебютирует в 5-12 лет и характеризуется медленным течением, а миотония Томсена может дебютировать как в детском, так и в зрелом возрасте и протекает, как правило, тяжело и с осложнениями. Физикальное обследование при дистрофической миотонии выявляет атрофию мышц и снижение их силы. Для дистрофической миотонии типа 1 характерна мышечная слабость в дистальных отделах конечностей, для дистрофической миотонии типа 2 - в проксимальных.

С помощью лабораторных исследований при нейромиотонии выявляют антитела к потенциал-зависимым калиевым каналам, а дистрофическая миотония отличается незначительным повышением активности КФК в крови.

Основными инструментальными методом диагностики миотонии является игольчатая электромиография (ЭМГ), на которой определяют миотонические разряды - патогномоничный признак миотонии. Проводится исследование при помощи вызванных потенциалов и электронейрография . При парамиотонии на ЭМГ регистрируют нормальные ПДЕ и редкие миотонические разряды. Для врожденной миотонии типично сохранение параметров ДЕ в пределах нормы, для дистрофической миотонии - сочетание невропатических и миопатических черт. Для диагностики парамиотонии проводят холодовую пробу: незначительное охлаждение вызывает миотонические разряды, при дальнейшем охлаждении наступает «биоэлектрическое молчание» (исчезают как миотонические феномены, так и ПДЕ). ДНК-диагностика дистрофической миотонии основана на выявлении повышенного количества CTG-повторов в гене DMPK.

Дифференциальный диагноз

Как правило, дифференцировать врожденную миотонию от дистрофической миотонии неврологу удается по клиническим признакам. Однако в ряде случаев врожденной миотонии определяют легкую слабость дистальных мышц рук и слабую активность при ЭМГ - признаки, типичные для дистрофической миотонии. Постоянная мышечная активность - клинический признак нейромиотонии - входит в состав синдрома "ригидного человека" (stiff-man syndrome), однако в отличие от нейромиотонии мышечная активность при синдроме "ригидного человека" снижается после введения диазепама, а также во время сна.

Лечение миотонии

Целью лечения нейромиотонии является устранение постоянной мышечной активности и достижение возможной ремиссии, целью лечения миотонии - снижение выраженности миотонических проявлений. Немедикаментозное лечение миотонии состоит из диеты с ограничением солей калия, ЛФК , массажа , электромиостимуляции , а также предупреждения переохлаждений, так как при холоде усиливаются все миотонические реакции. Радикального медикаментозного лечения миотонии не существует, поэтому в целях уменьшении выраженности миотонических проявлений применяют фенитоин, а для снижения уровня калия - диуретики. В некоторых случаях удается достичь ремиссии с помощью иммуносупрессивной терапии: внутривенное введение иммуноглобулина человека, преднизолон, циклофосфамид.

Прогноз при миотонии

Прогноз для жизни при миотонии в целом благоприятный за исключением редких случаев дистрофической миотонии типа 1, когда возможно наступление внезапной сердечной смерти по причине кардиальной патологии. Прогноз для трудоспособности пациентов с врожденными миопатиями также благоприятен (при рациональном трудоустройстве).