Как хората с болестта на Stargardt виждат света. Болест на Stargardt. Общи положения относно публичното предлагане

Болест на Stargardtе наследствено заболяване, при което се засяга ретината на окото и постепенно се развива слепота.

Днес са известни три гена, чиито мутации са свързани с това заболяване: ABCA4 (тип I заболяване), ELOVL4 (тип II) и PROM1 (тип III). Най-честите мутации са в първия ген. Като цяло, разпространението на заболяването се оценява на 1 случай на 10 хиляди. Освен това до 40% от населението на Северна Европа е носител на мутация в гена ABCA4; в южните страни това е по-рядко.

Болестта на Stargardt се наследява по автозомно-рецесивен начин: ако и двамата родители са носители на мутации, детето може да се роди с тази патология с 25% шанс.

Генетичните мутации водят до неправилно функциониране на клетките, поради което в клетките се натрупва липофусцин (токсичен пигмент) и се нарушава процесът на възстановяване на основния зрителен пигмент.

Болестта на Stargardt не засяга други органи и системи и обикновено се развива на възраст между 6 и 20 години. Все още няма ефективно лечение, но активно се провеждат клинични проучвания, които вече показват обнадеждаващи резултати.

Диагностика

• Генетичното изследване на родителите на етапа на семейно планиране е най-ефективният метод за предотвратяване на това заболяване при дете. Ако и двамата родители са носители на мутацията, тогава вероятността да имате дете с болестта е 25%. Генетични изследвания могат да се правят само за това заболяване или в комбинация с други наследствени. Тестът обикновено взема кръв или слюнка и резултатите са готови в рамките на няколко седмици. Ако и двамата родители са носители на мутацията, се препоръчва консултация с генетик.
• Пренатален скрининг. Обикновено мутациите, свързани с болестта на Stargardt, не са включени в този диагностичен метод, тъй като те не засягат развитието на плода и ранното развитие. Въпреки това, ако в семейството е имало случаи на слепота и по някаква причина не е направено генетично изследване на етапа на планиране на дете, тези показатели могат да бъдат включени в пренатален скрининг: колкото по-рано започне превенцията, толкова по-дълго може да се запази зрението.
• Оптична кохерентна томография (ОСТ). Това е един от най-информативните методи за лекари, специализирани в заболявания на ретината. Методът представлява високопрецизно сканиране на ретината, базирано на отражението на инфрачервеното лъчение. В резултат на това лекарят получава обективен образ на състоянието на ретината. Това помага да се определи степента и естеството на лезията и впоследствие да се наблюдава динамиката на промените.
• Молекулярно-генетична диагностика. Ако се подозира болест на Stargardt, е необходим генетичен анализ за потвърждаване на диагнозата. Ако в семейството не е имало случаи на заболяване и е открита мутация, тогава трябва да се провери повторно чрез директно секвениране - това е по-точен метод за пълно четене на гена, който съдържа мутацията.
• Автофлуоресцентен запис. Методът се основава на факта, че огнищата на липофусцин, който се натрупва в тъканта на ретината, стават ясно видими под въздействието на определен тип лазер. Този метод ви позволява да получите обективна картина на увреждане на ретината и да наблюдавате динамиката на заболяването. Според специалистите методът може успешно да замени флуоресцеиновата ангиография на ретината.
• Електрофизиологично изследване на очите (EPI, ERG). Техниката ви позволява да оцените функционалността на клетките на ретината. Докато OCT проверява структурната цялост на ретината, EPI е необходим за оценка на функцията, тъй като структурната картина може да е задоволителна, но клетките може да не работят правилно.
• Флуоресцеинова ангиография на ретината. Това изследване е необходимо при потвърдена диагноза, за да се оцени степента на увреждане на ретината. Във вената се инжектира специално контрастно вещество, което при апаратно изследване „откроява“ засегнатите съдове.

Симптоми

През първите години от живота на детето болестта на Stargardt не се проявява по никакъв начин.

Оплакванията от зрението могат да се появят от 6-годишна възраст, детето може да се оплаче от замъгляване, изкривяване на цвета и замъглено зрение при лошо осветление.

Основният симптом е постепенно намаляване на зрението и в двете очи едновременно.

Ако има фамилна анамнеза за болест на Stargardt или слепота, всички признаци на зрително увреждане трябва да бъдат изследвани възможно най-скоро.

Отличителен симптом на дистрофията на Stargardt е влошаването на централното зрение при запазване (в повечето случаи) на периферното зрение. Но в някои случаи периферното зрение също е сериозно засегнато, което се дължи на тежестта на мутациите.

Лечение

Днес пълно излекуване все още не е възможно. Пациентите, диагностицирани с дистрофия на Stargardt, получават поддържащо лечение, насочено към забавяне на прогресията на заболяването.

В някои случаи Вашият лекар може да предпише инжекции с таурин под очните ябълки и физиотерапия, като нискоенергийна инфрачервена лазерна стимулация.

В същото време учените активно разработват лекарство на базата на стволови клетки, което може да премахне липофусцина от клетките на ретината.

През последните години активно се изучават и методите за генна терапия на това заболяване. Генната терапия се основава на използването на специални вирусни вектори, които въвеждат здрава версия на гена ABCA4 в клетките на ретината, което води до забавяне на натрупването на токсичния липофусцин. Тази техника се изследва от Oxford Biomedica и в момента преминава през първата фаза на клинични изпитвания. Важно е да се разбере, че този метод не използва никакви вредни вируси, а напротив, полезна характеристика на вирусите е, че те са ефективно интегрирани в генома.

Друго лечение, което в момента е в процес на клинични изпитвания, се основава на използването на модифициран витамин А. Лекарствата, базирани на него, могат да забавят метаболизма в ретината и в резултат на това да намалят натрупването на токсични вещества.

На етап тестване е и метод за трансплантация на пигментен епител на ретината.

Всички тези методи преминаха успешно първите фази на тестване. Има вероятност те да бъдат одобрени през следващите години.

Как да живеем с него

Съвременната медицина разполага с достатъчно инструменти за диагностициране на болестта на Stargardt и поддържаща терапия.

Важно е да се разбере, че човек с такава диагноза не губи зрението си за една нощ, а изведнъж, това се случва постепенно. Ето защо трябва да забавите този процес колкото е възможно повече, като използвате всички налични средства: от носенето на очила с UV защита до спазването на индивидуалните инструкции на Вашия лекар.

През 2017 г. е издадена заповед на Министерството на труда и социалната защита на Руската федерация от 13 юни 2017 г. № 486n „За одобряване на Процедурата за разработване и прилагане на индивидуална програма за рехабилитация или рехабилитация на лице с увреждания, дете с увреждания, издадени от федерални държавни институции за медицинска и социална експертиза и техните формуляри” , според които можете да получите специални увеличителни устройства за наследствена дистрофия на ретината: ръчна или стационарна видео лупа, устройство за четене на аудиокниги, лупа с подсветка стъклена чаша. За да влезете в тази програма, трябва да получите направление от лекар от бюрото за медицински и социален преглед и да преминете комисия.

Полезни сайтове

• http://looktosee.ru/- Междурегионална обществена организация „Да видиш!” (информационна подкрепа и помощ на пациенти с наследствена дистрофия на ретината и техните семейства)
• www.clinicaltrials.gov – база данни за частни и публични клинични изпитвания, проведени по света
• www.centerwatch.com – база данни с частно финансирани клинични изпитвания

Макулна дистрофия на Stargardt(Макулна дистрофия на Stargardt, STGD) е най-често срещаната наследствена макулна дистрофия, честотата й е 1 на 10 000; заболяването се наследява по автозомно-рецесивен начин. Повечето случаи се проявяват с намалено централно зрение в началото на второто десетилетие от живота. Обикновено атрофията на макулата се развива с жълто-бели флокулентни отлагания на нивото на пигментния епител на ретината (RPE) в задния полюс на окото.

Формата на отлаганията може да бъде кръгла, овална, полулунна или рибовидна (рибовидна). Овалната зона на атрофия на макулата в ранните етапи може да има външен вид на "кован бронз". Въпреки това, в началото на заболяването, флокулентните отлагания може да липсват и макулната атрофия може да бъде единствената аномалия; но като правило депозитите се появяват по-късно. Моделът на fundus flavimaculatus (FFM) се развива с появата на флокулентни отлагания при липса на макулна атрофия.

И очно дъно с жълти петнапричинени от мутации на същия ген; и двата вида промени могат да се наблюдават в едно и също семейство. По-голямата част от пациентите с пожълтяване на фундуса впоследствие развиват макулна атрофия.

И когато Болест на Stargardt, и при очно дъно с жълти петнаФлуоресцеиновата ангиография класически показва тъмен или окултен хороид в ранната фаза. Това се дължи на прекомерното натрупване на липофусцин от пигментния епител на ретината, в резултат на което се скринира флуоресценцията на капилярите на хороидеята. Флокулентните отлагания в ретината изглеждат хипофлуоресцентни върху FA в ранните етапи на тяхното развитие, но по-късно стават хиперфлуоресцентни поради атрофия на пигментния епител на ретината.

За потвърждаване на диагнозата, като алтернатива на ФА, се провежда автофлуоресцентно изследване, което се основава на регистриране на флуоресценцията на липофусцин в пигментния епител на ретината. Анормалното натрупване на липофусцин, наличието на активни и резорбируеми флокулентни отлагания и атрофия на RPE са характерни признаци, открити чрез автофлуоресцентни изследвания. При деца с влошено зрение поради макулна дисфункция и липса на промени в очното дъно, ФА все още е информативна; фин фенестриран дефект в центъра на макулната зона или тъмен хориоидея помага да се потвърди диагнозата.

При оптична кохерентна томография(OCT) често разкрива загуба или тежко нарушение на архитектониката на външните слоеве на ретината в централната зона на макулната област, с относително запазване на структурата на периферната зона на макулата.

Жълто-бели флокулентни отлагания на нивото на пигментния епител на ретината на задния полюс.
Макулна атрофия с ранно начало.

б) Електрофизиология. Електрофизиологичните промени при болестта на Stargardt са променливи. Често се записва анормална електроокулограма (ЕОГ), което показва генерализирана дисфункция на пигментния епител на ретината. Моделната електроретинограма (PERG) и фокалната електроретинограма обикновено са изчезнали или амплитудата им е значително намалена, което показва макулна дисфункция. Ganzfeld-ERG по време на диагнозата може да не се промени (група 1) или да показва обширно увреждане на ретината (групи 2 и 3):
Група 1: тежки ERG аномалии с нормален ganzfeld ERG.
Група 2; допълнително генерализирана дисфункция на конуса.
Група 3: генерализирана дисфункция на конус и пръчка.

Тези групи не зависят от възрастта на началото на заболяването или неговата продължителност; електрофизиологичните групи могат да представляват различни фенотипни подтипове и следователно могат да бъдат информативни в прогнозата. Пациентите от първата група имат по-висока зрителна острота, по-ограничени области на разпространение на флокулентни отлагания и макулна атрофия; при пациенти от третата група се наблюдава по-тежко намаляване на зрителната острота, по-голяма площ на разпространение на флокулентни отлагания и пълна атрофия на макулата.

V) Молекулярна генетика и патогенеза. Патогенезата на болестта на Stargardt/офното петно ​​се основава на мутации в гена ABCA4, които също причиняват развитието на пигментен ретинит и дистрофия на шишарката. ABCA4 кодира протеина на трансмембранния ръб на дисковете на външните сегменти на пръчиците и конусите, който участва в транспорта на ретиноиди от фоторецептора до пигментния епител на ретината. Дефект в този транспорт води до натрупване на флуорофора липофусцин, A2E (N-ретинилиден-N-ретнилетаноламин) в пигментния епител на ретината, което причинява неговата смърт и води до вторична дегенерация на фоторецепторите.

Описани са повече от 500 варианта на последователност на ABCA4, демонстриращи висока алелна хетерогенност; В резултат на това идентифицирането на патогенната последователност на такъв огромен (50 екзона) полиморфен ген създава значителни трудности. Безопасно е да се предвиди, че безсмислените мутации, които имат значителен ефект върху кодирания протеин, ще бъдат патогенни. Анализът на миссенс мутациите поставя големи предизвикателства, тъй като такива варианти на последователности често се срещат в контролни проби; В резултат на това потвърждаването на патогенността на идентифицирана мутация може да бъде много проблематично.

Директно потвърждение на патогенността може да се получи само чрез функционален анализ на протеина, кодиран от мутантния ген. При болестта на Stargardt най-често се открива генната мутация ABCA4 Gly-1961Glu; мутацията Ala1038Val също е често срещана.

Често е възможно да се установи връзка между вида и комбинацията от ABCA4 мутации и тежестта на фенотипните прояви. Например двуалелните нулеви мутации обикновено причиняват развитието на фенотип на дистрофия на шишарката, а не на болестта на Stargardt. Вариабилността на фенотипните промени в ретината се обяснява с различни комбинации от ABCA4 мутации, които се срещат в едно и също семейство; Вероятно допълнителни модифициращи гени или фактори на околната среда също влияят върху вътрешнофамилните вариации.

Натрупване на метаболитни продукти на липофусцин, включително A2E, се наблюдава при болестта на Stargardt и при ABCA4 нокаут мишки (abca4-/-); това води до образуване на свободни радикали, освобождаване на проапоптотични митохондриални протеини и лизозомна дисфункция. В резултат на това се развива дисфункция и смърт на пигментните епителни клетки на ретината, което води до смъртта на фоторецепторите.

Синтезът на A2E се забавя, когато abca4-/- мишките се поставят в пълна тъмнина и се ускорява, когато към диетата им се добави витамин А. Изглежда разумно да се препоръча на пациентите с болест на Stargardt да избягват допълнителен прием на витамин А и да използват тъмни слънчеви очила с ултравиолетови филтри. Ние също така препоръчваме диета, богата на антиоксиданти, за която е доказано, че забавя смъртта на фоторецепторите при животински модели на ретинални дистрофии. Засегнатите деца може да се нуждаят от грижи за слабо зрение и образователна подкрепа.

Рискът на пациента да има засегнато дете е 1% (тази вероятност се увеличава, ако партньорът на пациента е близък роднина). Честотата на носителство на болестта на Stargardt е 1 на 50; вероятността партньорът да е асимптоматичен носител на патогенно променена генна последователност ABCA4 е 1 към 50.

G) Обещаващи области на терапия. Новите терапевтични подходи за лечение на болестта на Stargardt включват лекарства, които действат върху ATP-зависимия транспортен механизъм и по този начин ускоряват ABCA4-зависимия ретиноиден транспорт или забавят зрителния цикъл, намалявайки производството на A2E. Може да е по-ефективно директното инхибиране на токсичните ефекти на A2E. Разработени са фармацевтични продукти, които действат във всяка от тези три области; вероятно е в близко бъдеще да се проведат клинични изпитвания върху хора. Подобни лекарства могат да бъдат ефективни при лечението на други макулни дегенерации, придружени от натрупване на липофусцин, като болестта на Best.

Други възможности за лечение включват генна добавка, клетъчна терапия или терапии със стволови клетки, съответно насочени към усилване на растежния фактор или трансплантация на пигментни епителни клетки на ретината/фоторецепторни клетки. Клетъчна терапия/клинични изпитвания на стволови клетки вероятно ще бъдат проведени скоро.

Флуоресцеинова ангиограма; „тъмен хориоид“ и точки на изтичане се виждат.
За сравнение по-горе е показана снимка на очното дъно.

Характерна картина при изследване на автофлуоресценцията на фундуса показва необичайно натрупване на липофусцин,
активни и резорбиращи флокулентни отлагания и атрофия на RPE.
За сравнение е показана снимка на очното дъно (по-горе).
Болест на Stargardt. Оптична кохерентна томография в спектрален домейн (SD-OCT),
Има загуба на архитектониката на външните слоеве на ретината в централната зона на макулната област, с относително запазване на структурата на ретината в периферните зони на макулата.
В областта на централната фовея се вижда разрушаване на външните слоеве на ретината.

Дистрофията на Stargardt възниква в резултат на предаването на патологичен ген, който кодира синтеза на ATP транспортен протеин към светлочувствителните клетки на ретината. Поради липса на енергия тези образувания умират, причинявайки тъмно петно ​​в зрителното поле или неправилно възприемане на цветовата схема, както и формата на околните предмети. Лечението се състои от поддържаща терапия за забавяне на прогресирането на симптомите.

Заболяването се проявява главно в детството или юношеството.

Етиология

Болестта на Stargardt е наследствена патология и се предава по автозомно-доминантен или рецесивен начин. Появата на дистрофия на ретината не зависи от пола. В този случай настъпва нарушение на протеиновия синтез, който участва в транспортирането на АТФ до зоната на макулата. Това явление провокира смъртта и нарушаването на функционалната активност на светлочувствителните клетки, което се дължи на липсата на енергиен транспорт към тях от хороидеята. Има и натрупване на транс-ретинален протеин, който се превръща в липофусцин, който има токсичен ефект върху ретината. Протеинът е продукт на разпадане на родопсин и с напредване на заболяването възстановяването му е нарушено. При доминиращ тип наследство заболяването е много по-лесно.

Разновидности

При централния тип патология петното покрива обекта, към който е насочен погледът.

Дегенерацията на Stargardt, в зависимост от местоположението на фокуса на патологичния процес върху ретината, може да бъде от следните видове:

• Централна. Проявява се в загуба на основната зона на зрителното поле и появата на скотома в точката на фиксиране на погледа.
• Периферен. Характеризира се с появата на тъмно петно ​​отстрани на фокусната точка на погледа.
• Смесени.

Основни симптоми

Синдромът на Stargardt се характеризира с появата на следните клинични признаци при пациент:

• лошо виждане на черно-бели обекти;
• увреждане на двете очи;
• нарушение и неправилно възприемане на цветовете;
• появата на централна или периферна скотома;
• пълна слепота, причинена от атрофия на зрителния нерв.

Диагностични методи

За да провери правилността на диагнозата, лекарят извършва офталмоскопия.

Възможно е да се определи, че пациентът има макулна дегенерация на Stargardt чрез наличието на клинични признаци, характерни за тази патология. За потвърждаване на диагнозата се препоръчва извършване на офталмоскопия, която разкрива пръстен върху ретината с намалена пигментация. На макулата също се откриват патологични включвания. Когато се открие цветно зрение, се наблюдава червено-зелена деутеранопия, когато един цвят се вижда от пациента като напълно различен. Електрографията показва намаляване на предаването на нервните импулси. Също така се препоръчва извършването на флуоресцеинова ангиография, която разкрива тъмния хороид. Извършва се биопсия на макулата, последвана от хистологично изследване. Диагнозата се потвърждава от натрупването на голямо количество липофусцин в биопсичния препарат. Окончателната диагноза се поставя след молекулярно-генетичен анализ и откриване на дефектния ген.

Болестта на Stargardt (ювенилна макулна дегенерация, жълто-петниста абиотрофия на ретината) е ювенилна форма на централна дегенерация на ретината, която се характеризира с прогресивно увреждане на макулната област. Заболяването има предимно автозомно-доминантен, по-рядко автозомно-рецесивен или свързан с пола механизъм на унаследяване. Патологията се среща с честота 1:10 000 и се проявява на възраст между 6 и 20 години.

Заболяването е описано за първи път от немския офталмолог Карл Старгард в началото на 20 век. През 1997 г. генетиците откриха дефект в гена ABCR, причиняващ смущение в синтеза на протеина, който пренася АТФ към фоторецепторите на ретината. Това е енергиен дефицит, който води до смъртта на различни видове конуси в областта на макулата. Трябва да се отбележи, че абиотрофия на ретината с жълти петна може да възникне при мутации в CRB1, RP2 и около 150 други гени.

Класификация

Има два основни типа болест на Stargardt: със и без fundus flavimaculatus.

Първият се характеризира с наличието на типични промени под формата на жълто-бели ивици и точки, докато вторият се характеризира с липсата им.

В зависимост от местоположението се разграничават следните форми на заболяването:

• централен;
• перицентрален;
• центро-периферен (смесен).

Като се има предвид естеството на промените в фундуса, се разграничават следните видове патология:

1. дегенеративни промени в макулата без петна;
2. дегенерация на макулата с парафовеални петна;
3. дегенерация с дифузно петно;
4. дифузни петна без дегенеративни промени в областта на макулата.

Симптоми

Първите прояви на заболяването обикновено се появяват на възраст 6-7 години. Ювенилната дегенерация на макулата се характеризира със симетрично увреждане на двете очи. Всички деца с тази патология отбелязват появата на абсолютни или относителни скотоми - черни или цветни петна в зрителното поле. Местоположението на скотомата директно зависи от местоположението на патологичния фокус.

Централната форма на ювенилна дегенерация на макулата се характеризира със загуба на зрителното поле в самата точка на фиксация. При парацентралната форма скотомите се появяват далеч от точката на фиксиране. Те могат да изглеждат като полумесец или черен пръстен. Центропериферната форма на заболяването се характеризира с бърз растеж на скотома, поради което може да покрие по-голямата част от зрителното поле.

Някои пациенти имат деутеранопия, червено-зелена дихромазия и други некласифицирани нарушения на цветното зрение. Много деца се оплакват от фотофобия и прогресивно намаляване на зрителната острота.

При децата често се открива нарушение на тъмната адаптация и намаляване на контрастната чувствителност.

Диагностични методи

Заболяването се характеризира с полиморфни промени, но пациентите почти винаги показват области на депигментация и пигментирани кръгли точки. При офталмоскопия в очното дъно се виждат характерни промени под формата на око на бик, белег на охлюв, счупен (кован) бронз, атрофия на хориоидеята и географска атрофия.

В допълнение към стандартния офталмологичен преглед, на хората с болест на Stargardt се предписват електрофизиологични методи за изследване. Най-информативни са електроретинографията (ERG) и електроокулографията (EOG). Тези методи ви позволяват да оцените функционалното състояние на ретината на окото.

Във видеото лекарят говори за причините, симптомите и лечението на заболяването:

Лечение

Към днешна дата няма етиологично лечение на заболяването.

Като спомагателна терапия на пациента могат да бъдат предписани физиотерапевтични процедури, витамини, антиоксиданти, таурин, вазодилататори и стероидни хормони.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Болестта на Stargardt е дегенерация на макулната област на ретината, която започва в RPE и се проявява с двустранно намаляване на зрителната острота на възраст 10-20 години.

КОД по МКБ-10

H35.5 Наследствени дистрофии на ретината.

КЛАСИФИКАЦИЯ

Има четири форми на болестта на Stargardt в зависимост от локализацията на патологичния процес: в областта на макулата, в средната периферия (fundus flavimaculatus), в парацентралната област, както и смесена форма, когато е локализирана в центъра и периферията .

ЕТИОЛОГИЯ

Понастоящем с помощта на генетични изследвания е доказано, че болестта на Stargardt и жълтите петна на фундуса са фенотипни прояви на едно и също заболяване с автозомно-рецесивна, рядко автозомно-доминантна форма на наследяване.

Позиционното клониране идентифицира основния локус на ABCR гена за болестта на Stargardt, който се експресира във фоторецептори. ABCR е член на суперсемейството на ATP-свързващия касетен транспортер. При автозомно-доминантния тип на наследяване на болестта на Stargardt се определя локализацията на мутирали гени върху хромозоми 13q и 6q14; анализ на връзката на картографиране на локуса за централни и периферни форми на болестта на Stargardt.

ПАТОГЕНЕЗА

Интензивно натрупване на липофусцин възниква в RPE. Той отслабва окислителната функция на лизозомите, повишава рН на RPE клетките, което води до нарушаване на целостта на мембраната.

КЛИНИЧНА КАРТИНА

При централната форма на дистрофия на Stargardt, с развитието на процеса, офталмоскопската картина на макулната област има различен вид: от „счупен метал“ до „око на бик“, „кован бронз“ и хороидална атрофия.

Феноменът "биково око" се вижда офталмоскопски като тъмен център, заобиколен от широк пръстен от хипопигментация, обикновено последван от друг пръстен от хиперпигментация. Съдовете на ретината не са променени, дискът на зрителния нерв е блед от темпоралната страна, което е свързано с атрофия на нервните влакна в папиломакуларния сноп. Фовеалният рефлекс и макулната еминентност (умбо) липсват.

Наличието на жълтеникаво-бели петна в задния полюс на окото в пигментния епител на ретината с различни размери, форми и конфигурации е характерен признак на жълто петнисто дъно (fundus flavimaculatus). С течение на времето цветът, формата и размерът на тези петна могат да се променят. Първоначално жълтеникави петна с ясно очертани ръбове, след няколко години могат да станат сиви с неясни граници или да изчезнат.

ДИАГНОСТИКА

анамнеза

Времето на поява на заболяването (в детството или юношеството) може да играе важна роля при диагностицирането му.

Лабораторни изследвания

Хистологично се отбелязва увеличение на количеството пигмент в централната зона на фундуса, атрофия на съседния RPE и комбинация от атрофия и хипертрофия на пигментния епител. Жълтите петна са представени от материал, подобен на липофусцин.

Инструментални изследвания

По време на периметрията се откриват относителни или абсолютни централни скотоми с различни размери при всички пациенти с болест на Stargardt в зависимост от времето и разпространението на процеса от ранна детска или юношеска възраст. При очно дъно с жълти петна не се отбелязват промени в областта на макулата, зрителното поле може да не се промени.

Формата на цветната аномалия при повечето пациенти с централна локализация на процеса е от типа деутеранопия, червено-зелена дисхромазия или по-изразена.

При очно дъно с жълти петна цветното зрение може да не бъде засегнато. Пространствената контрастна чувствителност при дистрофия на Stargardt е значително променена в целия диапазон от пространствени честоти със значително намаляване в средния диапазон и пълното му отсъствие във високия пространствен честотен диапазон - „дистрофия на конуса на модела“. Контрастната чувствителност (включване и изключване на конусната система) липсва в централната област на ретината в рамките на 6-10 градуса.

ERG и EOG. Макулната ERG намалява още в началните етапи на централната форма на дистрофия на Stargardt и не се записва в напредналите стадии.

В началните етапи на fundus flavimaculatus ganzfeld, ERG и EOG остават в нормални граници: в напредналите стадии конусът и пръчковите компоненти на ERG намаляват, което става субнормално, а EOG показателите също се променят. Пациентите с тази форма нямат симптоми. Зрителната острота, цветното зрение и зрителното поле са в нормални граници. Адаптирането към тъмнина може да е нормално или леко намалено.

При FA, с типичен феномен на "волско око", се откриват зони на "отсъствие" или гинофлуоресценция, с видим хориокапиларис и "тъмен" или "тих" хороид на нормален фон. Липсата на флуоресценция в областта на макулата се обяснява с натрупването на липофусцин, който скринира флуоресцеина. Областите с хипофлуоресценция могат да станат хиперфлуоресцентни, което съответства на област на атрофия на RPE.

Диференциална диагноза

Сходството на клиничната картина на различни дистрофични заболявания на макулната област затруднява диагнозата. Диференциалната диагноза на болестта на Stargardt трябва да включва фамилни друзи, fundus albipunctatus, ретинални петна на Kandori, доминантна прогресивна фовеална дистрофия, дистрофия на конус, конус-пръчка и пръчка-конус дистрофия, ювенилен ретиношизис, вителиформна макулна дегенерация, придобити лекарствено-индуцирани дистрофии (напр. хлорохинова ретинопатия нея).