تطور غير طبيعي للأعضاء التناسلية. التشوهات الخلقية في الأعضاء التناسلية

• تلك التي تنشأ بسبب عدم كفاية تطوير قنوات الكلوة الجنينية المجاورة.
• الناجم عن ضعف إعادة استقناء قنوات الكلوة الجنينية المجاورة (رتق الرحم والمهبل والأنابيب) ؛
• ناجمة عن اندماج غير كامل للقنوات الكلوية الجنينية.

يمكن دمج الأنواع الثلاثة مع خلل الأعضاء البولية.

اندماج الشفرين الصغيرين

في ممارسة أطباء أمراض النساء، هناك حالات اندماج الشفرين الصغيرين عند الفتيات 1-5 سنوات. ويعتقد أن أسباب هذه الحالة قد تكون عمليات التهابية سابقة أو اضطرابات التمثيل الغذائي في الجسم.

عادة ما يتم اكتشاف اندماج الشفرين الصغيرين عن طريق الصدفة: إما أن يلاحظ الوالدان قلق الطفل الناجم عن الحكة في منطقة الأعضاء التناسلية الخارجية، أو أن الفتيات أنفسهن يشتكين من صعوبة التبول بسبب أن البول لا يتدفق إلا من خلال فتحة صغيرة المتبقية بين الشفرين. عند انفصال الشفرين الكبيرين، يتم الكشف عن سطح مستوٍ، يرتفع فوقه البظر، ويوجد عند حافته السفلية ثقب صغير يتم من خلاله إطلاق البول؛ لم يتم الكشف عن فتحة المهبل.

في هذه الحالة، كل شيء بسيط، لأن التعرف على المرض وعلاجه ليسا صعبين بشكل خاص. عندما يتم التشخيص، يصف الطبيب (ربما في العيادة) أدوية للاستخدام الخارجي، وفي حالة الالتصاقات الشديدة، يصف التصحيح الجراحي. وتجدر الإشارة إلى أن مثل هذه العملية تكون غير دموية، وبالإضافة إلى ذلك فهي لا تشكل أي مشاكل خاصة للمريض أو الطبيب. بعد انفصال الالتصاقات، تأخذ جميع الأعضاء التناسلية الخارجية شكلها السابق. ولكن من أجل منع إعادة اندماج الشفرين الصغيرين، ينصح بالاستحمام اليومي مع إضافة برمنجنات البوتاسيوم لمدة 5-7 أيام بعد العملية، ومن ثم علاج الشق التناسلي بزيت الفازلين المعقم. إذا كان الطبيب يعتقد أنه من الممكن الاستغناء عن التدخل الجراحي، فسيتم وصف المراهم التي تحتوي على هرمون الاستروجين، والتي يتم تشحيم الأعضاء التناسلية الخارجية 2-4 مرات في اليوم. وفي هذه الحالة يتم الشفاء من المرض دون صعوبة كبيرة. هناك حالات شفاء ذاتي مع بداية البلوغ، مع مراعاة العناية الدقيقة بالأعضاء التناسلية الخارجية.

عدوى غشاء البكارة

في الطب، هناك مفهوم "جيناثريسيا"، والذي يعرف بأنه عدوى تصيب الجهاز التناسلي في منطقة ليس فقط غشاء البكارة، ولكن أيضًا في المهبل أو الرحم. بالإضافة إلى ذلك، يتم تعريف التوليد على أنه غياب خلقي لأحد أقسام الجهاز التناسلي. يتطور نتيجة لانتهاك تطور الأعضاء التناسلية أو عملية معدية داخل الرحم فيها.

في الأساس، يتم الحصول على أسباب علم الأمراض: هذه هي إصابات الأعضاء التناسلية، بما في ذلك إصابات الولادة؛ التدخلات الجراحية. العمليات الالتهابية، وكذلك آثار الكي والأدوية المشعة المستخدمة في عملية العلاج.

يتميز Gynatresia بانتهاك تدفق سائل الحيض، والذي يتراكم فوق مستوى الانسداد في الجهاز التناسلي. وفي الوقت نفسه، يؤدي حجمها المتزايد باستمرار إلى تمدد المهبل والرحم وأحيانًا قناة فالوب.

العلاج جراحي فقط، ويتكون إما من قطع غشاء البكارة، أو توسيع قناة عنق الرحم، وما إلى ذلك.

في حالة التدخل الجراحي في الوقت المناسب في حالة اندماج غشاء البكارة أو الأجزاء السفلية والمتوسطة من المهبل، وكذلك قناة عنق الرحم، تكون المرأة قادرة تمامًا على الإنجاب.

تشمل تدابير الوقاية من التثدي العلاج في الوقت المناسب للأمراض الالتهابية للأعضاء التناسلية، والامتثال للتوصيات الطبية في فترة ما بعد الجراحة (للتدخلات على الأعضاء التناسلية)، وكذلك الإدارة السليمة للولادة.

التشوهات الخلقية في الأعضاء التناسلية الخارجية

تنقسم تشوهات الفرج والعجان إلى خمس مجموعات:

1. النواسير المستقيمية الدهليزية والمستقيمة والمهبلية والمستقيمة.
2. العجان المذكر جزئيا مع اندماج فتحة الشرج.
3. فتحة الشرج تقع في الجبهة.
4. العجان المحزز
5. قناة العجان.

الأكثر شيوعا هي الناسور.

يشير تضخم البظر (ضخامة البظر) مع أو بدون اندماج الفرج والشفرين إلى بعض الاضطرابات الهرمونية (متلازمة الغدة الكظرية التناسلية أو متلازمة الترجيل أو أورام المبيض) في أم الطفل أو تشوهات الغدد التناسلية (الخنوثة الكاذبة الذكرية، الخنوثة الحقيقية). جنبا إلى جنب مع العيوب التنموية الأخرى.

تم وصف حالات معزولة من عدم التخلق ونقص تنسج البظر.

لوحظ خلل المهبل عند الفتيات ذوات النمط Carnotype الطبيعي. في هذه الحالة، قد يكون هناك تشوهات مختلفة في الرحم. وهو أكثر شيوعًا في متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر-جاوسر.

يتم ملاحظة رتق المهبل (الحاجز المستعرض) في أربعة أشكال: غشاء البكارة، وخلف الغشاء، والمهبل، وعنق الرحم. يتم دمجه مع رتق الشرج وأنواع مختلفة من الناسور البولي التناسلي والشذوذات في الجهاز البولي. يسبب هيدروكولبوس (سائل في المهبل) أو هيدروميتروكولبوس (سائل في المهبل والرحم) عند الأطفال حديثي الولادة والرضع.

يحدث الازدواجية (ممثلة بجميع طبقات الجدار) والانقسام (الطبقات الظهارية والعضلية المتخلفة) للمهبل ونقص تنسج المهبل (القناة المهبلية العمياء) مع خنوثة كاذبة عند الذكور.

تتضمن متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر-جاوسر مجموعة من الحالات الشاذة المولرية مع أو بدون تشوهات كلوية لدى الفتيات الجينيات والمظهريات اللاتي يتمتعن بحالة الغدد الصماء الطبيعية.

يتم تمثيل الحالات الشاذة في الجهاز التناسلي بالخيارات التالية:

1. خلل المهبل.
2. خلل المهبل والرحم.
3. خلل في المهبل والرحم والأنابيب.
4. خلل المبيضين ومشتقات مولر.

من بين الحالات الشاذة في الجهاز البولي هناك الساحة وانتباذ. في 12% من الحالات، يتم اكتشاف تشوهات في الهيكل العظمي. هذه المتلازمة غالبا ما تكون متفرقة. تم وصف النمط العائلي الذي يشمل الأشقاء الإناث في 4٪ من الأفراد مع وجود المبيضين وقناتي فالوب، ولكن مع خلل في جسم الرحم والمهبل العلوي.

التشوهات الخلقية في الأعضاء التناسلية الداخلية

تحدث تشوهات الرحم بتردد 2-4٪. هناك أدلة على تأثير تناول ثنائي إيثيل ستيلبيسترول أثناء الحمل على حدوث تشوهات الرحم. تم وصف العائلات حيث كان 2.7٪ من أقارب الدرجة الأولى للنساء المصابات بتشوهات خلقية في الرحم لديهم أيضًا تشوهات خلقية مماثلة. تشمل الحالات الشاذة الرحمية النادرة عدم التخلق والرتق.

خلل الرحم - الغياب الكامل للرحم مع النمط النووي الأنثوي الطبيعي أمر نادر للغاية.

نقص تنسج الرحم (الرحم البدائي ، الطفولة) - عند حديثي الولادة يصل طول الرحم إلى 3.5-4 سم ووزنه -2 جرام ويتم تشخيص هذا العيب سريريًا كقاعدة عامة خلال فترة البلوغ. غالبًا ما يتم دمج نقص تنسج/عدم تكوّن الرحم مع التشوه الخلقي لمرض التصلب العصبي المتعدد. قد يكون مظهرًا من مظاهر متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر-جاوسر، وخلل تكوين الغدد التناسلية المختلط، وخلل تكوين الغدد التناسلية النقي. تم وصف خلل الرحم في جمعية VATER.

ازدواجية الرحم (تشعب جسم الرحم، رحم مزدوج) - يتم دمج عنق الرحم وكلا المهبلين. قد تكون هناك خيارات: أحد المهبل مغلق وتتراكم فيه القيلة المائية أو المخاط (عند الحائض - الدم - القولون الدموي)، ولا يتواصل أحد الرحم مع المهبل. هناك تطور غير متماثل لمثل هذا الرحم، وغياب كامل أو جزئي للتجويف في أحد الرحمين، ورتق قناة عنق الرحم. يمكن أن يكون مثل هذا الرحم عبارة عن قرنين بدائيين أو مندمجين ليس لهما تجاويف (الرحم ذو القرنين، الرحم ذو القرنين). الرحم ذو القرنين هو التشوه الأكثر شيوعًا في الرحم (45٪ من جميع التشوهات في هذا العضو). الرحم المزدوج (الرحم ديدلفوس) - وجود رحمين منفصلين، كل منهما متصل بالجزء المقابل من المهبل المتشعب. الرحم على شكل سرج - الجزء السفلي بدون التقريب المعتاد. غالبا ما توجد في MVPR.

نقص تنسج قناتي فالوب والرحم والمبيضين، رتق مهبلي جزئي أو كامل، حاجز مهبلي مستعرض، رحم مزدوج، هيدروميتروكولبوس موصوفة في متلازمة بيدل-بارديت - وهي متلازمة جسمية متنحية تسببها طفرات في BBS1، BBS2، BBS4، MKKS وBBS7 الجينات وتتميز باعتلال الشبكية الصباغي، كثرة الأصابع، قصور الغدد التناسلية، التخلف العقلي، السمنة والفشل الكلوي في الحالات المميتة.

يتم تمثيل Knomalia للمبيضين من خلال غيابهم (عدم النشأة). التخلف (نقص التنسج) والتطور غير الطبيعي لخلل التنسج) والخراجات. مع خلل تكوين الغدد التناسلية، يتم تقليل حجم المبيض بشكل حاد، وفي بعض الأحيان يكون له شكل خطوط كثيفة ضيقة (الغدد التناسلية المخططة). مجهريا: من بين الأنسجة الضامة المتضخمة، قد تكون هناك بصيلات بدائية متخلفة أو فقط الخلايا الجرثومية والخلايا الجرثومية والبصيلات البدائية غائبة. من سمات متلازمة تيرنر (45، X0) وغيرها من تشوهات الكروموسومات الجنسية. يمكن أن تنشأ الأورام الخبيثة فيها. تم وصف الأكياس الخلقية (الجريبية عادة) وبطانة الرحم المبيضية، والتي لا تعتبر في الأساس عيبًا في النمو. تحدث أكياس المبيض عند الفتيات حديثي الولادة في 50٪ من حالات التشريح ولا تظهر سريريًا.

ويمثل الجهاز التناسلي الأنثوي الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية، وكذلك الغدد الصماء. أي تغييرات هيكلية في الأعضاء تكون مصحوبة بانتهاك حالتها الوظيفية. التشوهات هي تغييرات في البنية والبنية تؤثر على عضو كامل أو جزء منه وتكون ذات أصل خلقي. في كثير من الأحيان تكون سبب العقم عند النساء والحمل المعقد والولادة.

تبلغ نسبة التشوهات في الجهاز التناسلي 2-4٪ من جميع التشوهات الخلقية. منها 40% يؤثر على الجهاز التناسلي والجهاز البولي.

الأسباب الرئيسية (المسببات)

أثناء التطور داخل الرحم لجسم الفتاة، يحدث تكوين وتشكيل ونضج جميع الأنظمة. تحت تأثير العوامل الاستفزازية المختلفة، تتعطل عمليات تكوين ونضج هياكل الجهاز التناسلي. اليوم، هناك عدد كبير من الأسباب معروفة، وهي مقسمة تقليديا إلى داخلية وخارجية. ترتبط العوامل المسببة الداخلية (السببية) باضطرابات في المادة الوراثية للجنين، وكذلك بالتغيرات المختلفة في جسم المرأة الحامل، وتشمل:

• أمراض الأمهات، والتي غالبًا ما يكون لها مسار كامن (مخفي) وتتفاقم أثناء الحمل.
• التاريخ الطبي المثقل - يزداد خطر الإصابة بالتشوهات الهيكلية بشكل كبير في حالة وجود زيجات عقيمة أو إنهاء تلقائي للحمل في الأسرة.
• عمر الوالدين أكثر من 35-40 سنة.

تشمل الأسباب الخارجية التأثيرات البيئية السلبية، والتي تشمل أيضًا الالتهابات، والعوامل الأكثر شيوعًا هي:

• تناول بعض الأدوية من قبل المرأة الحامل، مما يؤدي إلى خلل في نمو ونضوج الأعضاء التناسلية للجنين.
• التدخين وشرب الكحول، اللذين يمكن أن يسببا طفرات مختلفة في جينات الخلايا الجنينية.
• العمليات المعدية ذات الأصل البكتيري أو الفيروسي. في أغلب الأحيان، يمكن أن يكون سبب التشوهات في تطور الجهاز التناسلي بعض الأمراض المنقولة جنسيا، فيروس ابشتاين بار، الحصبة الألمانية.
• العوامل البيئية الضارة، وخاصة زيادة الإشعاع في الخلفية، وتلوث الهواء.
• سوء تغذية الأم مع عدم تناول كمية كافية من الفيتامينات والمعادن في الجسم.

يمكن تجنب تأثير معظم العوامل المسببة الخارجية. الاستبعاد أو الحد الأقصى لعملهم هو الأساس للوقاية من تشوهات الجهاز التناسلي لدى النساء.

تصنيف الحالات الشاذة

ولتسهيل التشخيص، وكذلك التحديد اللاحق لتكتيكات العلاج لإدارة النساء المصابات بالشذوذات، تم تقسيمهن إلى عدة مجموعات رئيسية:

اعتمادًا على درجة التغييرات، يمكن أن تكون الحالات الشاذة خفيفة أو معتدلة أو شديدة. بناءً على توطين التغييرات، يتم تمييز الحالات الشاذة في الأعضاء التناسلية الخارجية وغشاء البكارة والمهبل والرحم وكذلك المبيضين وملحقاتهما.

التغيرات في الهياكل التناسلية الخارجية

تعد التغيرات في الهياكل الخارجية للجهاز التناسلي سببًا شائعًا للانزعاج النفسي لدى النساء. النقطة الإيجابية هي أنها نادراً ما تؤدي إلى الإصابة بالعقم عند النساء أو غيره من الاضطرابات الوظيفية الشديدة. تشمل التغييرات الأكثر شيوعًا ما يلي:

• شذوذات البظر - تكون العيوب مصحوبة بنقص في البنية (عدم التشكل) أو زيادة أو نقصان في الحجم.
• تصغير الشفرين (نقص تنسج).
• تغيرات في الفرج، والتي قد يصاحبها اندماج المدخل (الدهليز) إلى المهبل.

غالبًا ما يتم دمج التشوهات في الهياكل الخارجية للجهاز التناسلي مع تشوهات في المسالك البولية والمستقيم.

عيوب المهبل وغشاء البكارة

غالبًا ما يخضع المهبل وغشاء البكارة لتغيرات خلقية، وأكثرها شيوعًا ما يلي:

• رتق (اندماج) غشاء البكارة - يتم اكتشاف عيب معزول دون تغيرات في الأعضاء الأخرى بعد بداية نزيف الحيض لدى فتاة مراهقة. وبما أنه لا يوجد منفذ للدم، فإنه يتراكم في تجويف المهبل، مما يؤدي إلى تمدده، مما يسبب تطور الألم المستمر في أسفل البطن، والذي يميل إلى الشدة. عند فحص نفسك، يتم لفت الانتباه إلى بروز غشاء البكارة.
• رتق المهبل - إغلاق التجويف هو نتيجة لاضطرابات وراثية أو عملية التهابية لدى الجنين في المراحل اللاحقة من الحمل. أحد أشكال الرتق هو تكوين حاجز في المهبل.
• نقص التنسج هو انخفاض في حجم المهبل، ونادرا ما يحدث في عزلة، ويتم دمجه بشكل رئيسي مع التغيرات في هياكل المسالك البولية (الشذوذات في الحالب والمثانة والإحليل).

عادةً لا تؤثر التشوهات المعزولة في المهبل وغشاء البكارة على الحالة الوظيفية للجهاز التناسلي بأكمله.

تغيرات الرحم

التشوهات الهيكلية التي تؤثر على الرحم هي الأمراض الخلقية الأكثر شيوعا في الجهاز التناسلي للأنثى. أنها تؤدي إلى الحمل والولادة المعقدة:

• نقص تنسج الرحم مع الحفاظ على نسب العضو أو مع استطالة واضحة لمنطقة عنق الرحم.
• مضاعفة الهياكل. من الممكن مضاعفة معزولة للرحم نفسه (الرحم ذو القرنين).
• تغيرات في شكل الرحم وموقعه – الرحم على شكل سرج، وميل العضو إلى الأمام أو الخلف.

تؤثر جميع تشوهات الرحم بدرجات متفاوتة على قدرة المرأة على الحمل، ولكنها تسبب دائمًا مسارًا معقدًا.

عيوب المبيضين وزوائدهما

يؤثر انتهاك نمو المبيضين وملحقاتهما (قناتي فالوب) دائمًا على الوظيفة الإنجابية للمرأة. أكثر أنواع العيوب شيوعًا هي:

• يعد غياب المبيضين أو الانتهاك الحاد لحالتهم الوظيفية عيبًا خطيرًا يترافق مع تشوهات الكروموسومات الخلقية (متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، متلازمة كلاينفيلتر) والتغيرات في الغدد الصماء.
• عدم وجود مبيض واحد، في حين أن العضو الثاني يمكن أن يبقى نشطا وظيفيا في كثير من الأحيان.
• يعد تضاعف أحد المبيضين أو كليهما من الأمراض النادرة جدًا التي يمكن أن يكون لها تأثيرات مختلفة على الحالة الوظيفية للجهاز التناسلي.

في كثير من الأحيان، يتم دمج تشوهات المبيض مع الحالات الشاذة للأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية الأخرى للمرأة.

مبادئ التشخيص والعلاج

يعتمد تشخيص الحالات الشاذة في تطور أعضاء الجهاز التناسلي الأنثوي على استخدام طرق تصورها باستخدام الموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية) أو التصوير الشعاعي أو التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي. عادة ما يكون العلاج جذريًا ويتضمن التصحيح الجراحي لشكل العضو والجراحة التجميلية. في حالة انتهاك الحالة الوظيفية للغدد الصماء، يتم وصف العلاج بالهرمونات البديلة، وهو طويل الأمد.

يعتمد تشخيص الشذوذات في أعضاء وهياكل الجهاز التناسلي للمرأة على شدة التغيرات التي تؤثر على الحالة الوظيفية.

– انتهاكات الشكل والحجم والتوطين والعدد والتماثل ونسب الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية. السبب هو الوراثة غير المواتية، والتسمم، والأمراض المعدية، وتسمم الحمل المبكر والمتأخر، والاضطرابات الهرمونية، والمخاطر المهنية، والإجهاد، وسوء التغذية، وسوء البيئة، وما إلى ذلك. يتم إنشاء التشخيص على أساس الشكاوى، وسجلات المرضى، والفحص الخارجي، وفحص أمراض النساء و بحوث النتائج مفيدة. يتم تحديد التكتيكات العلاجية من خلال خصائص الخلل التنموي.

معلومات عامة

الشذوذات في الأعضاء التناسلية الأنثوية هي اضطرابات في التركيب التشريحي للأعضاء التناسلية التي نشأت خلال فترة التطور داخل الرحم. عادة ما تكون مصحوبة باضطرابات وظيفية. وهي تمثل 2-4٪ من إجمالي عدد العيوب الخلقية. في أكثر من 40٪ من الحالات، يتم دمجها مع الحالات الشاذة في الجهاز البولي. قد يعاني المرضى أيضًا من تشوهات في الجهاز الهضمي السفلي وعيوب خلقية في القلب وتشوهات عضلية هيكلية.

يتطلب الجمع المتكرر بين الحالات الشاذة في الأعضاء التناسلية الأنثوية والعيوب الخلقية الأخرى إجراء فحص شامل وشامل للمرضى الذين يعانون من هذا المرض. عادة ما يتم اكتشاف العيوب الخلقية في الأعضاء التناسلية الخارجية عند الولادة. يمكن اكتشاف الشذوذات في الأعضاء التناسلية الداخلية أثناء الحيض، أثناء الفحص النسائي الروتيني، عند زيارة طبيب أمراض النساء مع شكاوى حول خلل في الجهاز التناسلي (على سبيل المثال، العقم) أو أثناء الحمل. يتم العلاج من قبل متخصصين في مجال أمراض النساء.

تصنيف التشوهات في الأعضاء التناسلية الأنثوية

مع الأخذ في الاعتبار السمات التشريحية، يتم تمييز الأنواع التالية من العيوب الخلقية في الجهاز التناسلي للأنثى:

• غياب العضو: عدم التخلق الكامل، عدم تنسج جزئي.
• انتهاك التجويف: الانصهار الكامل أو التخلف - رتق، تضييق - تضيق.
• التغير في الحجم: انخفاض - نقص تنسج، زيادة - تضخم.

وتسمى الزيادة في عدد الأعضاء بأكملها أو أجزائها بالضرب. عادة ما يتم ملاحظة المضاعفة. تسمى الحالات الشاذة في الأعضاء التناسلية الأنثوية، حيث تشكل الأعضاء الفردية بنية تشريحية متكاملة، بالاندماج. إذا كان العضو موجودًا في مكان غير عادي، فهذا يسمى انتباذ. اعتمادا على مدى شدتها، هناك ثلاثة أنواع من التشوهات في الأعضاء التناسلية الأنثوية. الأول هو الرئتين، وهما لا يؤثران على وظائف الأعضاء التناسلية. والثاني معتدل الخطورة وله تأثير معين على وظائف الجهاز التناسلي ولكن لا يستبعد الإنجاب. والثالث شديد، مصحوب باضطرابات جسيمة وعقم غير قابل للشفاء.

أسباب تشوهات الأعضاء التناسلية الأنثوية

يحدث هذا المرض تحت تأثير العوامل المسخية الداخلية والخارجية. وتشمل العوامل الداخلية الاضطرابات الوراثية والحالات المرضية لجسم الأم. وتشمل هذه العوامل جميع أنواع الطفرات والوراثة المثقلة بمسببات غير معروفة. قد يعاني أقارب المريض من عيوب في النمو، وزواج عقيم، وحالات إجهاض متعددة، وارتفاع معدل وفيات الرضع.

قائمة العوامل الداخلية التي تسبب تشوهات في الأعضاء التناسلية الأنثوية تشمل أيضًا الأمراض الجسدية واضطرابات الغدد الصماء. يذكر بعض الخبراء في دراساتهم عمر الوالدين أكثر من 35 عامًا. من بين العوامل الخارجية التي تساهم في تطور تشوهات الأعضاء التناسلية الأنثوية إدمان المخدرات، وإدمان الكحول، وتناول عدد من الأدوية، وسوء التغذية، والالتهابات البكتيرية والفيروسية (خاصة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل)، والمخاطر المهنية، والتسمم المنزلي، الظروف البيئية غير المواتية، والإشعاعات المؤينة، والتواجد في منطقة حرب، وما إلى ذلك.

السبب المباشر لتشوهات الأعضاء التناسلية الأنثوية هو اضطرابات تكوين الأعضاء. تحدث العيوب الأكثر خطورة بسبب التأثيرات الضارة في المراحل المبكرة من الحمل. يحدث تكوين قنوات مولر المقترنة في الشهر الأول من الحمل. في البداية تبدو مثل الحبال، لكنها تتحول في الشهر الثاني إلى قنوات. بعد ذلك، يندمج الجزء السفلي والوسطى من هذه القنوات، وتتكون البدائية الرحمية من الجزء الأوسط، وتتكون البدائية المهبلية من الجزء السفلي. في عمر 4-5 أشهر، يتم التمييز بين الجسم وعنق الرحم.

تتشكل قناتا فالوب، اللتان تنشأان من الجزء العلوي غير الملتصق من قنوات مولر، في الأسبوع 8-10. يكتمل تكوين الأنابيب بحلول الأسبوع 16. يأتي غشاء البكارة من الجزء السفلي من القنوات المنصهرة. تتكون الأعضاء التناسلية الخارجية من الجلد والجيوب البولية التناسلية (الجزء الأمامي من المذرق). يحدث تمايزهم في الأسبوع 17-18 من الحمل. يبدأ تكوين المهبل في الأسبوع الثامن، ويحدث نموه المتزايد في الأسبوع التاسع عشر.

المتغيرات من الشذوذات في الأعضاء التناسلية الأنثوية

تشوهات الأعضاء التناسلية الخارجية

يمكن أن تظهر تشوهات البظر في شكل عدم التخلق ونقص تنسج وتضخم. العيبان الأولان هما شذوذات نادرة للغاية في الأعضاء التناسلية الأنثوية. تم العثور على تضخم البظر في متلازمة الغدة الكظرية الخلقية (تضخم الغدة الكظرية الخلقي). يعتبر التضخم الشديد مؤشرا للتصحيح الجراحي.

يتم اكتشاف شذوذات الفرج، كقاعدة عامة، كجزء من التشوهات المتعددة، بالاشتراك مع العيوب الخلقية في المستقيم والأجزاء السفلية من الجهاز البولي، والتي ترجع إلى تكوين هذه الأعضاء من المذرق المشترك. قد يتم ملاحظة تشوهات في الأعضاء التناسلية الأنثوية، مثل نقص تنسج الشفرين الكبيرين أو اندماج المهبل، والتي قد تكون أو لا تكون مجتمعة مع اندماج فتحة الشرج. الناسور المستقيمي الدهليزي والمستقيمي المهبلي شائعان. العلاج الجراحي – تجميل الشفرين، تجميل المهبل، استئصال الناسور.

تشوهات غشاء البكارة والمهبل

تشوهات في المبيضين وقناتي فالوب

التشوهات الشائعة جدًا في قناة فالوب هي الانسداد الخلقي وأنواع مختلفة من تخلف الأنبوب، وعادةً ما تكون مقترنة بعلامات أخرى للطفولة. تشمل تشوهات الأعضاء التناسلية الأنثوية التي تزيد من خطر الإصابة بالحمل خارج الرحم عدم تماثل قناة فالوب. نادرًا ما يتم اكتشاف التشوهات مثل عدم التنسج والازدواج الكامل للأنابيب وانقسام الأنابيب والممرات العمياء والثقوب الإضافية في الأنابيب.

تحدث تشوهات المبيض عادةً بسبب تشوهات الكروموسومات، بالإضافة إلى العيوب الخلقية أو خلل في عمل الأعضاء والأنظمة الأخرى. لوحظ خلل تكوين المبيض في متلازمة كلاينفلتر. يعد خلل أحد الغدد التناسلية أو كليهما والازدواج الكامل للمبيضين من بين الحالات الشاذة النادرة للغاية في الأعضاء التناسلية الأنثوية. نقص تنسج المبيض المحتمل، وعادة ما يقترن بتخلف أجزاء أخرى من الجهاز التناسلي. تم وصف حالات انتباذ المبيض وتكوين غدد تناسلية إضافية مجاورة للعضو الرئيسي.

يعد تطور الحمل في قناة فالوب غير الطبيعية مؤشرًا لاستئصال قناة فالوب في حالات الطوارئ. مع وجود مبيضين يعملان بشكل طبيعي وأنابيب غير طبيعية، يكون الحمل ممكنًا من خلال التخصيب في المختبر للبويضة المأخوذة أثناء ثقب الجريب. في حالات شذوذ المبيض، من الممكن استخدام تقنيات الإنجاب مع الإخصاب

التطور الجنيني

تتشكل الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية عند الرجال في الفترة الجنينية، وفي فترة البلوغ يستمر تطورها وتحسنها، وينتهي بعمر 18-20 سنة. بعد ذلك، لمدة 25-30 سنة، يتم الحفاظ على الأداء الطبيعي للغدد التناسلية، يليه التلاشي التدريجي لوظيفتها وتطورها العكسي. يتم تحديد جنس الشخص في المقام الأول من خلال مجموعة الكروموسومات الجنسية (الجنس الكروموسومي)، والتي يعتمد عليها تكوين وبناء الغدد التناسلية، مما يؤثر على الجنس الهرموني، والذي بدوره يحدد بنية الأعضاء التناسلية. وتعتمد تربية الفرد وجنسه العقلي والمدني على الحقيقة الأخيرة.

يحدث تطور الأعضاء التناسلية داخل الرحم وفقًا للجنس الجيني (الكروموسومي) للجنين. تحدد مجموعة الكروموسومات التطور الجنسي الاتجاهي للفرد البالغ. تحتوي الخلية الجنسية البشرية (ذكر أو أنثى) على 23 كروموسومًا (مجموعة أحادية الصيغة الصبغية). يتم تحديد الجنس الجيني أو الكروموسومي في وقت الإخصاب ويعتمد على مادة الكروموسومات التي تستقبلها البويضة، التي تحتوي عادة على 22 جسميًا وكروموسوم جنسي X، عندما تندمج مع حيوان منوي يحتوي على 22 جسميًا وكروموسوم جنسي X أو Y . عندما تندمج البويضة مع حيوان منوي يحمل كروموسوم X، يتكون النمط الجيني الأنثوي - 46 (XX)، وسيتم تشكيل الغدة الجنسية الأولية للجنين وفقًا للنوع الأنثوي (المبيضين). عندما يتم تخصيب البويضة بواسطة حيوان منوي يحتوي على كروموسوم Y الجنسي، ستتطور الغدة الجنسية الأولية للجنين على نمط ذكري (الخصيتين). وبالتالي يتم تحديد النمط الجيني الطبيعي للذكر من خلال مجموعة مكونة من 44 كروموسومًا جسديًا و2 كروموسومات جنسية X وY.

يحدد هيكل الغدد التناسلية جنس الغدد التناسلية.

تكون المبايض غير نشطة وظيفيًا في الفترة الجنينية، ويتم التمايز إلى النوع الأنثوي بشكل سلبي، دون الحاجة إلى التحكم من الغدد التناسلية. تصبح خصية الجنين في وقت مبكر جدًا عضوًا نشطًا في الغدد الصماء. تحت تأثير الأندروجينات التي تنتجها الخصيتين الجنينية، يحدث تطور وتكوين الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية من النوع الذكري. تتشكل وتتطور الأنابيب المنوية والبربخ والحويصلات المنوية وغدة البروستاتا. ويتكون كيس الصفن والقضيب والإحليل، وتنزل الخصية تدريجياً إلى كيس الصفن.

في غياب الأندروجينات، أو تعطيل إنتاجها أو عدم حساسية المستقبلات المحيطية لها في عملية التطور الجنيني، يمكن أن تتشكل الأعضاء التناسلية الخارجية وفقًا للنوع الأنثوي أو تتطور شذوذاتها المختلفة. منذ لحظة الولادة، يتم تحديد الجنس من خلال بنية الأعضاء التناسلية الخارجية، وبعد ذلك يتم تعزيزه من خلال الإضفاء الجنسي على التأثير النفسي في الأشهر 18-30 الأولى من حياة الطفل ويتم تعزيزه طوال بقية الحياة.

7. مخطط التمايز الجنسي للجنين: أ - جنين ذكر بعد 11 أسبوعا؛ ب — جنين عمره 6 أسابيع؛ ج - جنين أنثى بعد 11 أسبوعا؛ 1 - غدة البروستاتا. 2 - غدد كوبر. 3 - مجرى البول. 4 - الخصية. 5 - البربخ. 6 - الحويصلات المنوية. 7 — قناة الضميمة. 8 - الغدة البروتوزية الأولية، 9 - جسم وولف، 10 - قناة مولر، 11 - قناة مولر، 12 - المهبل، 13 - المبيض، 14 - حبل جارتنر، 15 - قناة فالوب، 16 - الرحم.

خلال فترة البلوغ، تنتج الخصيتان هرمون التستوستيرون بنشاط، مما يساهم في ظهور الخصائص الجنسية الثانوية ويؤكد الجنس الهرموني الذكري. وبحلول هذا الوقت، يتشكل أيضًا الجنس المدني، الذي يتميز بالعلامات الخارجية للجنس، والملابس، والأخلاق، والسلوك الاجتماعي، وتوجه الرغبة الجنسية.

تطوير الغدد التناسلية. ترتبط الأعضاء التناسلية ارتباطًا وثيقًا بالأعضاء البولية وتتكون من الكلية الأولية للجنين - الكلية المتوسطة. بسبب نمو الغطاء الظهاري متعدد الطبقات الذي يغطي الكلية المتوسطة، يتم تشكيل سلسلة من التلال الجنينية - البدائية الظهارية للغدة الجنسية الأولية. يخترق عمق الكلية المتوسطة، ويشكل الحبال الجنسية الأولية، التي تتكون من الخلايا الجرثومية الأولية - الخلايا السرطانية. (سلائف الحيوانات المنوية)، وخلايا النسيج الضام التي تفرز الهرمونات الجنسية، وكذلك الخلايا غير المتمايزة التي تلعب دورًا غذائيًا وداعمًا. اعتبارًا من الأسبوع السابع، تبدأ هياكل أنسجة الغدة الجنسية الأولية للجنين في التمايز إلى الغدد التناسلية الذكرية (الخصيتين) أو الأنثوية (المبيضين). أثناء تطور الخصية، بدءًا من الأسبوع الثامن، تنمو الحبال الجنسية الأولية بشكل نشط وتتحول إلى أنابيب منوية مع تكوين شمعة فيها.

توجد في تجويف الأنابيب المنوية خلايا جرثومية - الحيوانات المنوية، والتي تتشكل من الخلايا السرطانية وستؤدي في المستقبل إلى تكوين الحيوانات المنوية. توجد الحيوانات المنوية على الخلايا الجذعية التي تؤدي وظيفة غذائية. من أساسيات النسيج الضام للكلية المتوسطة، تتشكل الخلايا الخلالية القادرة على إنتاج الهرمونات الجنسية الذكرية خلال فترة معينة من التطور الجنيني. يكتمل نمو الغدة الجنسية الأولية في الخصية بحلول اليوم الستين من تطور الجنين داخل الرحم. لقد ثبت أن خصية الجنين تفرز الأندروستانيديون والأندروستيرون والمنشطات الأخرى ذات الطبيعة الأندروجينية. يكون إطلاق هرمون التستوستيرون أكثر وضوحًا في الأسبوع 9-15. بالفعل في الأسبوع العاشر من التطور، يكون مستوى هرمون التستوستيرون في خصيتي الجنين البشري أعلى بأربع مرات من مستوى المبيضين. في الأسبوع 13-15 من التطور الجنيني، يتجاوز محتوى هرمون التستوستيرون في الخصيتين نظيره في المبيض بمقدار 1000 مرة. يعتمد التكوين الإضافي للأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية على إنتاج هرمون التستوستيرون.

تطوير الأعضاء التناسلية الداخلية. مع تطور كلية الحوض في الفقاريات العليا، تفقد الكلية الأولية غرضها كعضو إخراج. في نهاية الشهر الثاني من التطور داخل الرحم، تنقسم قناة الإخراج للكلية الأولية إلى قناتين: قناة الكلية المتوسطة (قناة ولفي) والقناة المتوازية (قناة مولر - الشكل 7). تتطور الأسهر من القناة الكلوية المتوسطة، وتتكون قناة فالوب من القناة الكلوية المتوسطة. تساهم الهرمونات الجنسية الذكرية التي تفرزها الخصيتين الجنينية في عزل وتطوير قناة الكلية المتوسطة. بالإضافة إلى ذلك، تفرز الخصيتين بعض العوامل الأخرى ذات الطبيعة غير الستيرويدية، والتي يحدث تحت تأثيرها تراجع وضمور قنوات مولر. يتصل الجزء العلوي من القناة الكلوية المتوسطة (بعد التطور العكسي للكلية الأولية) مع الأنابيب المنوية في الخصية ويشكل الأنابيب المنوية، والشبكية الخصية، وقناة البربخ.

8. مخطط تمايز الأعضاء التناسلية الخارجية للجنين (على اليسار - فتاة، على اليمين - صبي)، أ - 2-3 أشهر؛ ب — ج — ٣ — ٤ أشهر؛ ز — د — في لحظة الولادة؛ 1 - الطية التناسلية. 2 - فتحة الشرج. 3 - الأسطوانة التناسلية. 4 - الشق التناسلي. 5 - الحديبة التناسلية. 6 - طية مجرى البول. 7 - وسادة الصفن. 8 - شق مجرى البول. 9 - العملية التناسلية. 10 - طية الشفرين الداخليين. 11 - حافة الشفرين الخارجيين. 12 - شظية الفرج. 13 - خياطة كيس الصفن. 14 - كيس الصفن. 15 - خياطة مجرى البول. 16 - القضيب. 17 - الشفرين الصغيرين. 18 — مدخل المهبل. 19 - فتحة مجرى البول. 20 - الشفرين الكبيرين. 21- البظر.

يتحول الجزء الأوسط من القناة المتوسطة إلى الأسهر. يتوسع الجزء السفلي من القناة الكلوية المتوسطة (المجاورة للجيب البولي التناسلي) بطريقة تشبه الأمبولة، مما يشكل نتوءًا تتشكل منه الحويصلة المنوية. الجزء السفلي من القناة المتوسطة، الذي ينفتح في الجيب البولي التناسلي، يصبح قناة القذف. يتحول الجزء الحوضي من الجيب البولي التناسلي إلى الأجزاء البروستاتية والغشائية من مجرى البول ويؤدي إلى ظهور أساسيات غدة البروستاتا، التي تنمو في اللحمة المتوسطة المحيطة بها على شكل حبال مستمرة. تتطور عناصر العضلات والأنسجة الضامة في الغدة من اللحمة المتوسطة.

تظهر الفجوات في غدة البروستاتا بعد الولادة، أثناء فترة البلوغ. تختفي القناة المتوازية أثناء نمو الجسم الذكري، ولا تبقى سوى أساسياتها: الجزء العلوي هو عملية الخصية والجزء السفلي الذي يتكون منه الرحم الذكري - وهو ملحق أعمى للجزء البروستاتا من مجرى البول على الحديبة المنوية.

تطوير الأعضاء التناسلية الخارجية. تتشكل الأعضاء التناسلية الخارجية في كلا الجنسين من الحديبة التناسلية والشق المذرقي. المذرق المشترك، حتى في المراحل المبكرة من التطور الجنيني، ينقسم بواسطة حاجز ينزل من الأعلى إلى قسمين: الخلفي (الشرج) والأمامي (الشق البولي التناسلي، الذي تخرج منه قنوات ولفيان ومولريان). من الشق البولي التناسلي تتشكل المثانة والإحليل وكذلك الحالب وحوض الكلى. في المرحلة المحايدة، يتم تمثيل الأعضاء التناسلية الخارجية بواسطة الحديبة التناسلية للشق البولي التناسلي وزوجين من الطيات التي تغطيها (الشكل 8).

تسمى الطيات الداخلية بالطيات التناسلية، وتسمى الخارجية بالحواف التناسلية، ومن الشهر الرابع من الحياة الجنينية، يبدأ تمايز الأعضاء التناسلية الخارجية. في الجنين الذكر، تحت تأثير الأندروجينات التي تفرزها الخصية، تنمو الحديبة التناسلية، ومنها يتطور الرأس، وبعد ذلك الأجسام الكهفية للقضيب. تمتد الطيات التناسلية، المحيطة بالفتحة البولية التناسلية، إلى الجزء السفلي من الحديبة التناسلية، وتشكل أخدود مجرى البول. تشكل حواف الطيات التناسلية، المندمجة على طول أخدود مجرى البول، مجرى البول، الذي يتكون حوله الجسم الكهفي للإحليل من اللحمة المتوسطة للحديبة التناسلية.

تشكل التلال التناسلية لدى الرجال، المتصلة بطولها بالكامل، الجزء الجلدي من كيس الصفن. وتنزل الخصيتان إليه وقت ولادة الجنين. يمكن أن تؤدي تشوهات الكروموسومات (الطفرات الكمية والهيكلية والطفرات الجينية) والتأثيرات السامة للأجنة ذات الطبيعة الداخلية والخارجية إلى تطور تشوهات الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية. تشمل تشوهات نمو الخصية تشوهات في الوضع، بالإضافة إلى تشوهات كمية وهيكلية.

التشوهات التنموية الخصية شذوذات الوضعية الخصية (CRYPTORCHISM)

أثناء التطور الجنيني، يتم وضع الخصيتين معًا مع الكلية الأولية، وبحلول نهاية الشهر الثالث، تهاجران إلى المنطقة اللفائفية. عند إزاحتها، تبرز الخصية في تجويف البطن، مما يدفع الصفاق أمامها، والذي يشكل طيتين. تغطي الطية القحفية للصفاق الأوعية والأعصاب التي تغذي الخصية. تشكل الطية الذيلية العملية المهبلية للصفاق وتغطي الحبل الدليلي بورقته الخلفية، التي تتكون أساسًا من ألياف العضلات الملساء. بحلول نهاية الشهر السابع، تقترب الخصية من الحلقة الداخلية للقناة الأربية، حيث يخترق الحبل الدليلي سابقًا.

يلعب انقباض الحبل الموجه وتوتر عضلات البطن وزيادة الضغط داخل البطن دورًا نشطًا في حركة الخصية إلى كيس الصفن. في الشهر الثامن، تمر الخصية عبر القناة الإربية، بينما يتواصل تجويف الناتئ المهبلي في الصفاق على نطاق واسع مع تجويف البطن. وفي الشهر التاسع تنزل الخصية إلى كيس الصفن. يتم تقليل الحبل الدليلي، ويتحول إلى رباط يربط القطب الذيلي للخصية بأسفل كيس الصفن. يتم طمس الناتئ المهبلي للصفاق في الجزء القريب، ويتم تحديد تجويف البطن من الجيب بين القرابي للخصية.

يُطلق على غياب إحدى الخصيتين أو كلتيهما في كيس الصفن اسم الخصية الخفية (من الكلمة اليونانية chruptos - المخفية والأوركسيس - الخصية). تم الكشف عن الخصية الخفية في 10-20% من الأطفال حديثي الولادة، و2-3% من الأطفال بعمر سنة واحدة، و1% خلال فترة البلوغ، و0.2-0.3% فقط من الرجال البالغين. ترجع هذه الإحصائيات إلى حقيقة أن نزول الخصية غير الكامل عند الأطفال حديثي الولادة يتم التخلص منه في معظم الحالات في الأسابيع الأولى من التطور خارج الرحم. قبل عمر سنة واحدة، لوحظ نزول الخصية التلقائي في 70٪ أخرى من الأطفال المصابين بالخصية الخفية. في المستقبل، توجد إمكانية النزوح المستقل للخصيتين في كيس الصفن حتى سن البلوغ.

الإثنولوجيا والتسبب في المرض. قد يكون تأخر هجرة الخصية إلى كيس الصفن بسبب اضطرابات الغدد الصماء، وأسباب ميكانيكية، وخلل تكوين الغدد التناسلية، والعوامل الوراثية الوراثية ومجموعة من هذه العوامل. في حدوث الخصية الخفية، يلعب عامل الغدد الصماء دورًا مهمًا. ارتباطات الحمض النووي الهرمونية لدى النساء الحوامل، واختلال وظيفة الغدد الصماء في الخصيتين والغدة الدرقية والغدة النخامية للجنين يمكن أن يسبب تأخيرًا في حركة الخصيتين إلى كيس الصفن. هذه الأسباب مهمة بالنسبة للخصية الكريلية الثنائية.

مع احتباس الخصية من جانب واحد، تلعب العوامل الميكانيكية دورًا معينًا، من بينها الكشف عن ضيق القناة الأربية أثناء الجراحة؛ عدم وجود نفق في كيس الصفن. تقصير الحبل المنوي، عملية الصفاق المهبلية، الأوعية التي تغذي الخصية. تخلف الرباط الدليلي. التصاقات البريتوني في منطقة الفتحة الداخلية للقناة الأربية، وما إلى ذلك. يمكن أن تحدث التغييرات المذكورة نتيجة لأمراض سابقة، وإصابات أثناء الحمل، ولكن يمكن أيضًا أن تكون ثانوية بطبيعتها بسبب الاضطرابات الهرمونية في الفترة داخل الرحم. نمو الجنين.

غالبًا ما يتم دمج الخصية البطنية الثنائية مع خلل تكوين الخصية. الدراسات النسيجية في ما يقرب من نصف الحالات تثبت نقص تنسج الخصية المعلقة. لذلك، في بعض المرضى، على الرغم من الهبوط المبكر في كيس الصفن، تظل الخصية معيبة. من المحتمل أن تكون الخصية التي تم تشكيلها بشكل غير صحيح في الفترة الجنينية تؤهب لتطور الخصية الخفية بسبب انتهاك وظيفة الغدد الصماء. يتم دعم خلل تكوين الخصية أيضًا من خلال العدد الكبير من الحالات الشاذة في البربخ والأسهر، والتي توجد في الخصية الخفية.

في بعض الحالات، تكون الخصية غير النازلة ذات طبيعة وراثية. وقد لوحظت الخصية الخفية العائلية لدى الرجال من عدة أجيال. يجب على الأطباء الذين يعالجون الخصية الخفية الانتباه إلى دراسة أسر الأولاد المرضى.

تصنيف. حتى الآن، لا يوجد تصنيف مقبول بشكل عام للخصية الخفية. تصنيف S.L. Gorelik و Yu.D. Mirles (1968) هو الأكثر اتساقا مع التفسير الصحيح لمصطلحات هذا المرض. نحن نستخدم تصنيفنا الخاص للخصية الخفية ونعتبره مناسبًا للاستخدام في العمل العملي.
يمكن أن تكون الخصية الخفية أحادية أو ثنائية. هناك 4 أنواع من الخصية الخفيّة: الناجمة عن الاحتفاظ، وانتباذ الخصية، بالإضافة إلى الخصية الزائفة والمكتسبة.

9. متغيرات أصل الخصية (رسم بياني). 1.4 - المسار المعتاد لنزول الخصية. 2 - احتباس الخصية في تجويف البطن. 3 - احتباس الخصية في القناة الأربية. 5-8 - انتباذ الخصية وانحرافها عن المسار المعتاد إلى كيس الصفن. 7 - انتباذ القضيب. 8- انتباذ الفخذ.

الخصية الخفية الناجمة عن احتباس الخصية (تأخير). يمكن أن يكون الاحتفاظ بطنيًا أو إربيًا أو مشتركًا. مع احتباس البطن، قد تكون إحدى الخصيتين أو كلتيهما موجودة في المنطقة القطنية أو الحرقفية؛ مع الأربية - في القناة الأربية. مع الاحتفاظ المشترك، توجد الخصية في القناة الإربية من جانب، وفي تجويف البطن من الجانب الآخر (الشكل 9).

الخصية الخفية الناجمة عن الانتباذ (موقع غير عادي للخصية النازلة). يمكن أن يكون الانتباذ عجانيًا، أو عانيًا، أو فخذيًا، أو جزائيًا، أو مستعرضًا، وما إلى ذلك. ويحدث الانتباذ نتيجة لانحراف الخصية عن مسارها المعتاد إلى كيس الصفن. في هذه الحالة، يمكن أن تكون الخصية موجودة على العانة، العجان، الفخذ الداخلي، أو عند قاعدة القضيب. في حالة الانتباذ المستعرض، تقع كلا الخصيتين في أحد نصفي كيس الصفن.

الخصية الخفية الكاذبة (ما يسمى بالخصية المهاجرة). يمكن أن تهاجر الخصية مؤقتًا إلى القناة الأربية وحتى إلى تجويف البطن تحت تأثير البرد أو المجهود البدني. ومع تسخين العضلات واسترخائها، تعود إلى كيس الصفن. مع الخصية الخفية الكاذبة، يكون كيس الصفن متطورًا دائمًا بشكل جيد، مع طي واضح وخياطة متوسطة ملحوظة، يتم توسيع الحلقة الإربية إلى حد ما.

الخصية المشفرة المكتسبة. في أغلب الأحيان، بعد الإصابة، يمكن أن تدخل الخصية إلى تجويف البطن أو القناة الأربية. الخصية المهاجرة، التي تكون فيها القناة الأربية واسعة جدًا، معرضة لذلك. وفي حالات أخرى، تساهم هجرة الخصية إلى تجويف البطن في ضمورها.

يعتمد تشخيص الخصية الخفية على تحليل الشكاوى وفحص المريض. تتمثل الأعراض الرئيسية في تخلف النمو وعدم تناسق كيس الصفن وغياب إحدى الخصيتين أو كلتيهما في كيس الصفن. غالبًا ما يشكو المرضى من ألم مؤلم في منطقة الفخذ أو البطن. في حالة الخصية الخفية الناجمة عن احتباس الأربية أو الانتباذ، يظهر الألم في سن مبكرة بسبب الإصابة المتكررة والخنق والتواء الخصية. مع احتباس الخصية في البطن، عادة ما يحدث الألم فقط خلال فترة البلوغ. ويمكن أن تشتد مع النشاط البدني، واحتباس البراز، والإثارة الجنسية.

يعاني العديد من المرضى من مزيج من الخصية الخفية والفتق الإربي. لذلك، يجب فحص المرضى وهم مستلقين، في حالة راحة، ومع توتر في البطن. عند الشد، قد ينزل كيس الفتق إلى القناة الأربية مع الخصية، والتي تصبح متاحة للفحص. إذا لم يكن من الممكن ملامسة الخصية في القناة الأربية، فيجب فحص وجس الأماكن المحتملة للانتباذ بعناية. فقط إذا تم استبعاد موقع غير عادي من الخصية يمكن الاشتباه في وجود احتباس في البطن. في 5-10٪ من المرضى، وخاصة مع الخصية الخفية الثنائية، يمكن ملاحظة علامات قصور الغدد الصماء (نوع الجسم المخصي، والسمنة، وتخلف القضيب، ونمو الشعر الأنثوي، والتثدي).

ومع ذلك، فإن هذه الأعراض هي أكثر سمة من سمات اللاسلطوية. يعاني بعض المرضى من تأخر النمو الجنسي. ينبغي التمييز بين احتباس الخصية الثنائي البطني وبين فقدان الخصية، واحتباس الخصية الأحادية الجانب من احتباس الخصية الأحادية، وهو أمر صعب في كثير من الأحيان. حاليًا، يتم استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي، والمسح بالموجات فوق الصوتية، والتصوير الومضي للخصية بعد إعطاء مركبات Tc بنجاح لهذا الغرض. باستخدام التصوير الومضي باستخدام كاميرا جاما، من الممكن تحديد ليس فقط موقع وحجم الخصية، ولكن أيضًا حالتها الوظيفية. يمكن أن يوفر تصوير الأوعية معلومات قيمة: فحص الشريان الأورطي البطني للكشف عن شريان الخصية، بالإضافة إلى الفحص الانتقائي للوريد الداخلي للخصية مع تصوير أوردة الخصية المعلقة. في الحالات المشكوك فيها، تتم الإشارة إلى الاستكشاف الجراحي لمنطقة الفخذ والفضاء خلف الصفاق.

مع أنواع مختلفة من الخصية، تتأثر الخصية، الموجودة في ظروف غير عادية لها، بعدد من العوامل غير المواتية؛ ارتفاع درجة الحرارة والصدمات المستمرة وسوء التغذية وفرط تحفيز الغدة النخامية. تؤدي هذه الحالات إلى تطور العمليات الضامرة في الخصية، وتعطيل تكوين الحيوانات المنوية، ويمكن أن تسبب انحطاطها الخبيث. مع الخصية الخفية، قد يحدث أيضًا خنق الخصية أو التواء. علامات هذه المضاعفات هي الظهور المفاجئ للألم في الخصية المنطمرة أو خارج الرحم، والتورم، وفي حالات نادرة، ارتفاع درجة حرارة الجسم. إذا كان هناك اشتباه في التواء أو خنق، فمن الضروري التدخل الجراحي العاجل لمنع التغيرات النخرية في الخصية.

يمكن أن يكون علاج الخصية الخفيّة محافظًا أو جراحيًا أو مشتركًا. يجب أن يهدف العلاج المحافظ إلى تحسين الحالة الوظيفية للخصية وتصحيح اضطرابات الغدد الصماء التي غالبًا ما تصاحب خلل التنسج الخصوي. يمكن إجراء العلاج في جميع الحالات كتحضير قبل الجراحة للمرضى الذين يعانون من اضطرابات هرمونية، وكذلك في فترة ما بعد الجراحة.

يبدأ العلاج في عمر 4-5 سنوات. مستحضرات الفيتامينات تستخدم على نطاق واسع. تنظم خلات توكوفيرول (فيتامين E) العمليات الكيميائية الحيوية النسيجية في الخلايا الغدية وفي ظهارة الأنابيب الخصية عن طريق تحفيز الجهاز النخامي تحت المهاد. ينشط الريتينول (فيتامين أ) عمليات تجديد الخلايا في الخصيتين، ويشارك أيضًا في تكوين الهياكل النووية للظهارة المنوية. تعمل الفيتامينات C، P، B على تحسين عمليات الأكسدة والاختزال في الأنسجة، وهي ذات أهمية كبيرة للأداء الطبيعي للغدد الصماء في الجهاز العصبي المركزي والمحيطي.

لو. يوصي يوندا (1981) ببدء علاج الخصية الخفية الحقيقية مباشرة بعد ولادة الطفل عن طريق وصف خلات توكوفيرول في العضل للأم المرضعة بجرعة 200-300 ملغ / يوم. فوق عمر شهر واحد، يُعطى الطفل خلات التوكوفيرول في خليط من 5-10 ملغم/يوم في 2-3 جرعات لمدة شهر ونصف إلى شهرين. مع استراحة لمدة شهر، يتم تكرار مسار العلاج 3-4 مرات في السنة: توصف الفيتامينات المتعددة للأم المرضعة، وينبغي إيلاء أهمية كبيرة للتغذية الكافية للطفل. يجب أن يحتوي الغذاء على كميات كافية من البروتينات والدهون والكربوهيدرات.

مع انخفاض التغذية، يمكن علاجك باستخدام Nerobolil، وهو الستيرويد المنشطة، الذي يحفز تخليق البروتين في الجسم، ويحسن عمليات التمثيل الغذائي في الغدد الجنسية الإضافية. في حالات الإفراط في التغذية والسمنة، يوصى باستخدام هرمون الغدة الدرقية، الذي يزيد من تنفس الأنسجة، ويحسن التمثيل الغذائي في الجسم، وينشط وظيفة الكبد المضادة للسموم، وقدرة الكلى على الإخراج، ويعيد وظائف الغدة الدرقية والغدد التناسلية إلى طبيعتها.

توصف هذه الأدوية اعتمادًا على العمر والخصائص الفردية وحالة المريض. يوصى باستخدام أقراص الثيرويدين بجرعة 0.005 جرام في عمر 5 سنوات، و0.05 جرام في عمر 15 عامًا، 1-2 مرات يوميًا لمدة 15-25 يومًا. توصف أقراص Nerobolil: من 3 ملغ مرة واحدة يوميًا في عمر 5 سنوات إلى 5 ملغ 1-2 مرات يوميًا في عمر 15 عامًا (لمدة 20-30 يومًا).

تتميز الخصية المنطمرة بانخفاض القدرة على إنتاج هرمون التستوستيرون، والذي في حالة العملية الثنائية، وغالبًا ما تكون أحادية الجانب، تكون مصحوبة بنقص الأندروجين في الدم. لتحفيز وظيفة الخلايا الخلالية في الخصية، يتم العلاج باستخدام موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية أو نظيره الذي يحتوي بشكل أساسي على LH. قد تساهم زيادة إنتاج هرمون التستوستيرون بواسطة الخلايا الخلالية في نزول الخصية المحتبسة. اعتمادًا على العمر، يتم إعطاء 250 أو 500 أو 1000 وحدة من موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (choriogonin) في العضل من 1 إلى 3 مرات في الأسبوع، لدورة علاجية من 6 إلى 18 حقنة. م.ج. توصي جورجييفا (1969) بإعطاء وحدة الكوريوغونين 500-700 مرة واحدة يوميًا لمدة 3 أيام في القناة الأربية من جانب الخصية غير المقطوعة، والتي، بالإضافة إلى المعتاد، لها تأثير مثبط موضعي للتحلل.

في حالات النقص الأيدروجيني الشديد، من الممكن الاستخدام المشترك للنيروبوليل (نيروبول) والكوريوجونين بجرعات مناسبة للعمر. أثناء فترة البلوغ، مع ظهور علامات واضحة على قصور الغدد التناسلية، يُنصح بوصف حقن التستوستيرون العضلي بمقدار 10-20 ملغ كل يومين (15-20 حقنة لكل دورة). بعد ذلك، يتم العلاج بالكوريوجونين، 1000 وحدة في العضل 3 مرات في الأسبوع (12 حقنة لكل دورة).

تظل الطريقة الرئيسية لعلاج الخصية الخفية هي الجراحة (تثبيت الخصية). نعتقد أنه من المستحسن إجراء عملية تثبيت الخصية في سن 5-6 سنوات، بحلول وقت دخول الطفل إلى المدرسة. من الواضح أن العلاج الجراحي المبكر ليس له أي معنى، لأنه في هذا العمر لم يتم تشكيل نظام الأوعية الدموية والحبل المنوي بعد.

هناك عدد كبير من الطرق لإنزال الخصية إلى كيس الصفن. لكنهم جميعا يختلفون في النهاية فقط في طرق التثبيت.

يتم إجراء العملية تحت التخدير. يتم إجراء الشق في منطقة الفخذ، كما في عملية إصلاح الفتق. بعد فتح الجدار الأمامي للقناة الأربية يتم العثور على الخصية. الطريقة الرئيسية لجلب الخصية إلى كيس الصفن هي تعبئة الحبل المنوي (الشكل 10، أ). في هذه الحالة، لا بد من فصل العملية المهبلية غير الملوثة من الصفاق منه (الشكل 10، ب). في حالة وجود فتق، تتحول العملية المهبلية إلى كيس فتق. في هذه الحالة، يجب فتحه، ثم باستخدام المستحضر، قم بتشريح الصفاق الذي يغطي الحبل المنوي في الاتجاه العرضي، وإزالته من الحبل المنوي، وعزل وخياطة وضمادة عنق كيس الفتق.

بعد ذلك، يجب عليك اختراق الحلقة الداخلية للقناة الأربية بإصبعك، وفتحها بصراحة في الاتجاه الإنسي وفصل الصفاق عن الحبل المنوي. تساهم هذه التلاعبات في معظم الحالات في هبوط الخصية إلى كيس الصفن، وينبغي للمرء أن ينتقد التوصيات المتعلقة بعبور شريان الخصية لإطالة الحبل المنوي، لأن هذا يمكن أن يؤدي إلى ضمور الخصية بسبب سوء التغذية. ومع ذلك، في حالة وجود عنيقة وعائية قصيرة، من الممكن إجراء عملية زرع ذاتي للخصية في كيس الصفن باستخدام الشريان الشرسوفي السفلي من أجل الشرايين. الأقل تفضيلاً هو زرع الخصية على الأوعية الحرقفية.

في النصف المقابل من كيس الصفن، عن طريق نشر الأنسجة، يتم إنشاء سرير للخصية. عند البالغين، غالبًا ما يتم تثبيت الخصية في كيس الصفن باستخدام رباط حريري سميك، يتم خياطته من خلال الأغشية المتحركة، ويتم إخراجه من خلال الجزء السفلي من كيس الصفن ويتم ربطه بواسطة سلك مطاطي مرن بكفة خاصة توضع في الثلث العلوي من الصفن. أسفل الساق. تكتمل العملية بالجراحة التجميلية للقناة الأربية باستخدام طريقة مارتينوف أو كيمباروفسكي.

10. تعبئة الحبل المنوي والخصية ككتلة واحدة مع الناتئ المهبلي للصفاق (أ)؛ تعبئة الحبل المنوي عن طريق إطلاق العملية المهبلية للصفاق وكيس الفتق (ب).

عند الأطفال، يمكن إجراء عملية تثبيت الخصية على مرحلتين باستخدام طريقة Thorek-Herzen وتعديلاتها. بعد تعبئة الحبل العائلي، يتم تمرير الخصية إلى النصف المقابل من كيس الصفن. من خلال شق في الجزء السفلي من كيس الصفن وجلد الفخذ، يتم جلب الخصية وخياطتها إلى اللفافة العريضة للفخذ. يتم بعد ذلك خياطة حواف الشقوق الموجودة في كيس الصفن وجلد الفخذ فوق الخصية. يتم وضع الساق على جبيرة بيلر.

يخرج المرضى من المستشفى في اليوم 10-12 بعد الجراحة. يتم تنفيذ المرحلة الثانية من العملية بعد 2-3 أشهر. وهو ينطوي على استئصال مفاغرة الجلد وخياطة الجروح الصغيرة في الفخذ وكيس الصفن.

تعتبر عملية الانتباذ بسيطة للغاية نظرًا للطول الكبير للحبل المنوي. لا يتطلب انتباذ الخصية المستعرض علاجًا.

مع الاحتباس الثنائي يتم حل المشكلة بشكل فردي مع الأخذ بعين الاعتبار شكاوى المريض وسلامة إحدى الخصيتين. يجب إعطاء الأفضلية لتخفيض الخصية بشكل منفصل. في هذه الحالة، نبدأ بتدخل جراحي أقل تعقيدًا.

يتحسن تشخيص الخصية الخفية الناجمة عن احتباس الخصية بعد العلاج الجراحي. يتم علاج العقم في 80% من الحالات التي يتم فيها إجراء العمليات الجراحية من جانب واحد وفي 30% من الخصيتين الخفيتين.

شذوذ في عدد الخصية

قد يكون سبب انتهاك المسار الطبيعي للتكوين الجنيني للغدد التناسلية هو تشوهات الكروموسومات (الهيكلية أو الكمية)، واضطرابات أثناء تمايز الغدد التناسلية في المراحل المبكرة من التطور الجنيني نتيجة للأمراض المعدية الشديدة، والتسمم، والتغذية. الحثل أو التغيرات الهرمونية لدى المرأة الحامل. تعتبر التشوهات الكمية البحتة في الخصيتين نادرة للغاية، وفي معظم الحالات يتم دمجها مع التغيرات الهيكلية.

تعدد الخصية. يعد وجود أكثر من خصيتين أمرًا نادرًا. تم وصف 36 حالة من حالات تعدد الخصية.

قد يكون للخصية الملحقة البربخ والأسهر الخاصة بها. عادة ما تكون الخصية والبربخ متخلفة. لا يعد الجس كافيًا لتأكيد وجود خصية ملحقة، نظرًا لأن أورام الخصية والبربخ الإضافي والخراجات والآفات الأخرى داخل الصفن قد يتم الخلط بينها وبين الخصية الإضافية. يمكن أن توجد الخصية المكررة في تجويف البطن وتخضع لتغيرات تنكسية. بالنظر إلى ميل الخصية ناقصة التنسج إلى الانحطاط الخبيث، يوصى بالاستئصال الجراحي للخصية الإضافية مع تقليل الخصية الطبيعية في حالة وجود الخصية الخفية.

التزامن. يعد اندماج الخصيتين داخل البطن أمرًا نادرًا للغاية، مما يمنع نزولهما إلى كيس الصفن. لم يتم الكشف عن الاضطرابات الهرمونية، وهو ما يميز هذه الحالة المرضية عن فقدان الشهية واحتباس الخصيتين في البطن. يعتمد التشخيص على الفحص بالموجات فوق الصوتية والفحص الجراحي للمساحة خلف الصفاق.

أحادية الخصية (عدم تكوّن الخصية من جانب واحد) هي شذوذ خلقي يتميز بوجود خصية واحدة. يحدث هذا الشذوذ نتيجة لانتهاك البدأ الجنيني للكلية الأولية على جانب واحد، والذي يتكون منه الغدد التناسلية، لذلك غالبًا ما يتم دمج الخصية الأحادية مع عدم تنسج الكلى الخلقي، وغياب الزائدة الدودية والأسهر، و ويلاحظ تخلف كيس الصفن على الجانب المقابل. لا يتجلى وجود خصية واحدة طبيعية في اضطرابات تكوين الحيوانات المنوية واضطرابات الغدد الصماء. إذا كانت الخصية الوحيدة لا تنزل إلى كيس الصفن أو كانت في حالة بدائية، يتم ملاحظة علامات قصور الغدد التناسلية.

يجب أن يتم التشخيص عن طريق تصوير الأوعية، أو التصوير الومضي للخصية، أو عن طريق فحص خلف الصفاق وتجويف البطن.

علاج. في حالة نقص تنسج خصية واحدة، يوصى بالعلاج ببدائل الأندروجين، خاصة أثناء فترة البلوغ. مثل هذا العلاج سوف يعزز التطور الطبيعي للأعضاء التناسلية.

Anorchism (عدم تكوّن الغدد التناسلية) هو غياب خلقي للخصيتين لدى فرد لديه النمط النووي 46 XY. نظرًا لأن الخصيتين لا تفرزان الأندروجينات في الفترة الجنينية، فإن الأعضاء التناسلية تتطور وفقًا للنوع الأنثوي أو يكون لها هيكل بدائي. وفي كثير من الأحيان، تتطور الأعضاء التناسلية الخارجية وفقًا لنوع الذكر. في هذه الحالة، لوحظ اللياقة البدنية المخصي، وغياب البربخ، والأسهر، وغدة البروستاتا. كيس الصفن بدائي.

يتم التشخيص النهائي بعد استبعاد احتباس الخصية في البطن. ولهذا الغرض، يمكن إجراء دراسات النويدات المشعة والتصوير الومضاني للخصية بعد تناول مركبات Tc. بعد تناول الدواء عن طريق الوريد، يتم تحديد توطين وطبيعة الخصية الخفية باستخدام كاميرا جاما. في حالة الأنورشية، لن يكون هناك تراكم محلي للدواء. يمكنك اختبار الكوريوغونين لوجود الأندروجينات الخصية في الدم. في الحالات المشكوك فيها، يشار إلى الاستكشاف الجراحي لتجويف البطن والفضاء خلف الصفاق.

علاج. في حالة فقدان الشهية، يتم إجراء العلاج البديل بالهرمونات الجنسية اعتمادًا على بنية الأعضاء التناسلية الخارجية والنمط الشكلي للمريض، ويشمل العلاج بالأدوية الأندروجينية تناول ميثيل تستوستيرون، وأقراص أندريول 3 مرات يوميًا أو بروبيونات التستوستيرون 50 ملغ. (1 مل من محلول الزيت 5٪) عضلياً يومياً. في المستقبل، يمكنك استخدام الأدوية طويلة المفعول: سوستانون-250، أومنودرين-250، تيستينات. تدار جميعها في العضل، 1 مل مرة واحدة كل 2-3 أسابيع. يتم استخدام زرع الخصيتين الناضجة على سويقات الأوعية الدموية، وكذلك زرع الخصيتين مجانا من الأجنة وحديثي الولادة.

يتم إجراء علاج التأنيث خلال فترة البلوغ. في حالة التخلف الشديد في الخصائص الجنسية الثانوية، يوصف محلول زيتي بنسبة 0.1٪ من ديبروبيونات z-radiol، 1 مل في العضل مرة واحدة كل 7-10 أيام. يستمر العلاج من 3 إلى 4 أشهر لتحفيز الخصائص الجنسية الثانوية، وبعد ذلك يتحولون إلى العلاج الدوري. يوصف استراديول ديبروبيويت 1 مل من محلول الزيت 0.1٪ مرة واحدة كل 3 أيام، 5-7 حقن عضلي. جنبا إلى جنب مع الحقنة الأخيرة، يتم إعطاء البروجسترون (1 مل من محلول الزيت 1٪) ثم يستمر إعطاؤه في العضل لمدة 7 أيام متتالية. تتكرر دورات العلاج الدوري هذه 4-6 مرات.

شذوذات البنية الاختبارية

تتجلى الخنوثة (ازدواجية الميول الجنسية) من خلال وجود خصائص كلا الجنسين في فرد واحد. هناك خنوثة حقيقية وكاذبة. في حالة الخنوثة الحقيقية، تتطور عناصر من أنسجة الخصية والمبيض في الغدد التناسلية. يمكن أن تكون الغدد التناسلية مختلطة (المبيضات)، أو مع المبيض (عادةً على اليسار)، توجد خصية على الجانب الآخر. يحدث ضعف التمايز بين الغدد التناسلية بسبب فسيفساء الكروموسومات XX/XY؛ XX/XXY؛ XX/ XXYY، وما إلى ذلك، ولكنها توجد أيضًا في الأنماط النووية 46XX و46XY.

يتطور أنسجة الغدد التناسلية بشكل مختلف. على الجانب الذي يتطور فيه أنسجة المبيض في الغالب، يتم الحفاظ على مشتقات القناة الكلوية المتوازية (الرحم والأنابيب). على الجانب الذي تتشكل فيه الخصية، يتم الحفاظ على مشتقات الكلية المتوسطة الثنائية (الأسهر، البربخ). للأعضاء التناسلية الخارجية بنية مزدوجة مع غلبة الخصائص الجنسية الذكرية أو الأنثوية. يتم تحديد النمط الشكلي للمرضى من خلال مدى انتشار النشاط الهرموني لأحد الغدد التناسلية أثناء فترة البلوغ. تم تطوير القضيب، في وجود المبال التحتاني، يقع تحته مهبل متخلف. غالبًا ما يُلاحظ حدوث نزيف دوري من المهبل أو الجيب البولي التناسلي.

تتطور الغدد الثديية. يتم تحديد الجنس العقلي للمرضى في كثير من الأحيان من خلال التنشئة وليس من خلال بنية الأعضاء التناسلية الخارجية. اعتمادًا على بنية الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية، يتم إجراء العلاج الجراحي التصحيحي، بالإضافة إلى العلاج بالهرمونات الأنثوية أو الذكرية. لوحظت الخنوثة الذكورية الكاذبة لدى الأفراد الذين يعانون من النمط النووي 46XY، حيث تتطور الأعضاء التناسلية الخارجية في وجود الخصيتين في نمط أنثوي أو ثنائي الجنس. يمكن أن تكون أسباب الخنوثة الذكورية الكاذبة اضطرابات هرمونية أثناء الحمل وداء المقوسات والتسمم.

ويعود هذا الشذوذ في الخصية أيضًا إلى عدد من الأمراض المحددة وراثيًا، وأشهرها متلازمة تأنيث الخصية.

متلازمة تأنيث الخصية. يتطور هذا الشذوذ عند الأفراد الذين لديهم النمط النووي الذكري 46XY والنمط الظاهري الأنثوي، وينجم عن عدم حساسية الأنسجة المحيطية للأندروجينات. يتم تطوير الأعضاء التناسلية الخارجية وفقًا لنوع الأنثى. ليس لدى المرضى رحم، وقناتي فالوب، والمهبل متخلف وينتهي بشكل أعمى. الغدد الثديية متطورة بشكل جيد. يمكن أن تكون الخصيتان موجودتين في سمك الشفرين الكبيرين، في القنوات الأربية، أو في تجويف البطن.

الأنابيب المنوية متخلفة، والنسيج الخلالي مفرط التنسج. تنتج الخصية كميات طبيعية من الأندروجينات وكميات متزايدة من هرمون الاستروجين. يتم تحديد المرض وراثيا وينتقل عن طريق المرأة السليمة الحاملة للجين المتنحي إلى نصف أبنائها. العلاج بالأندروجينات الخارجية لا يسبب الترجيل. يتم الحفاظ على الخصيتين لأنها مصدر لهرمون الاستروجين. يتم إجراء العلاج الهرموني الأنثوي (انظر الأنورشية).

تم وصف متلازمة كلاينفلتر (خلل تكوين الأنابيب المنوية) في عام 1942. وينجم المرض عن وجود كروموسوم X إضافي واحد على الأقل في مجمع الكروموسوم الجنسي. تم إنشاء الشكل الرئيسي للنمط النووي 47ХХУ بواسطة P. Jacobs و1. Strong في عام 1959. كما لوحظت متغيرات صبغية أخرى لهذه المتلازمة - XXXY، XXXXY، XXYY، بالإضافة إلى أشكال الفسيفساء من النوع XY/XXY، وما إلى ذلك. يصل معدل تكرار المتلازمة بين الأولاد حديثي الولادة إلى 2.5 : 1000. يظهر المرض خلال فترة البلوغ عند الأولاد الطبيعيين نسبيًا. الرجال البالغين يستشيرون الطبيب بشأن العقم.

تتميز الصورة السريرية بعدم كفاية تطور الخصائص الجنسية الثانوية: القامة الطويلة، اللياقة البدنية المخصي، الخصيتين الصغيرتين، القضيب المتطور أو المصغر بشكل طبيعي، نمو الشعر الضئيل على البويضة وشعر العانة الأنثوي.يتم اكتشاف التثدي في 50٪ من المرضى. يتم تفسير المظاهر السريرية لنقص الأندروجين عن طريق ضعف استقبال الأنسجة لهرمون التستوستيرون. في بعض الأحيان تكون هناك درجات متفاوتة من التخلف العقلي (أكثر تفاقما في المرضى الذين لديهم عدد كبير من الكروموسومات X). عند فحص القذف، يتم الكشف عن فقد النطاف. تم إثبات وجود الكروماتين X-sex في نوى خلايا الغشاء المخاطي للفم.

تكشف خزعة الخصية عن عدم تنسج الظهارة المنوية مع تصبغ الأنابيب المنوية وتضخم الخلايا الخلالية. تتميز الصورة الهرمونية بانخفاض مستويات هرمون التستوستيرون وارتفاع مستويات هرمون FSH و LH في بلازما الدم.

يتكون العلاج من وصف هرمون التستوستيرون والأندروجينات الأخرى والعلاج بالفيتامينات. ومع ذلك، فإن العلاج البديل ليس فعالاً بدرجة كافية بسبب تعطيل استقبال الأندروجين من قبل الخلايا المستهدفة في الغدد التناسلية الإضافية والأعضاء التناسلية والأنسجة الأخرى. يخضع التثدي للعلاج الجراحي، حيث يوجد خطر الإصابة بالأورام الخبيثة في الغدد الثديية.

خلال فترة البلوغ وما بعدها، يتم العلاج باستخدام الوصية أو سوستانون-250 أو أومنودرون-250، والتي تدار في العضل 1 مل كل 3-4 أسابيع. يهدف العلاج إلى تطوير الخصائص الجنسية الثانوية ونمو القضيب والحفاظ على الرغبة الجنسية وتعزيزها. لا يتم استعادة تكوين الحيوانات المنوية.

تم وصف متغير سلبي الكروماتين لمتلازمة كلاينفلتر مع النمط النووي 47XYY. في كثير من الأحيان، يعاني المرضى من تعدد الكروموسومات Y مع مجموعة من XYYY أو XYYYY. يتميز الأفراد الذين لديهم هذه المجموعة من الكروموسومات بقامة طويلة، وقوة بدنية كبيرة، وسلوك سيكوباتي مع سمات عدوانية ودرجة خفيفة من التخلف العقلي. نسبة حدوث هذه المتلازمة بين الأولاد حديثي الولادة هي 1:1000. الرجال الذين لديهم النمط النووي 47XYY يتمتعون بالخصوبة. قد يكون لدى أطفالهم نمط نووي طبيعي أو في بعض الأحيان مجموعة من الكروموسومات غير المتجانسة.

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر هي أحد أشكال خلل تكوين الغدة النقي. تم وصف المرض في عام 1925 من قبل N. A. Shereshevsky عند النساء، وفي عام 1938، اقترح تيرنر الأعراض الرئيسية لوصف هذه المتلازمة: الطفولة، والطية الجناحية العنقية، وانحراف أروح مفاصل الكوع والركبة. بالإضافة إلى ذلك، تتجلى متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر في قصر القامة (حزام الكتف العريض، الحوض الضيق، تقصير الأطراف السفلية مع تشوه أصابع اليدين والقدمين). مع هذا المرض، يتم التعبير عن الطفولة الجنسية. المبيضان متخلفان، وليس لديهما ظهارة جريبية تقريبًا، وإنتاج هرمون الاستروجين عند مستوى منخفض جدًا. وهذا يؤدي إلى تخلف الرحم والمهبل وانقطاع الطمث والعقم وغياب الخصائص الجنسية الثانوية.

وقد وجد أن أكثر من نصف النساء المصابات بهذه المتلازمة لديهن كروموسومات X أحادية، النمط النووي 45X0. يرتبط حدوث هذا الشذوذ بانتهاك تكوين الحيوانات المنوية أو تكوين البويضات لدى الوالدين. ولوحظت أشكال الفسيفساء (X0/XX، X0/XY). في حالات أقل شيوعًا، يتم اكتشاف متلازمة تيرنر المظهرية عند الرجال المصابين بالنمط النووي 46XY. يتم تفسير مسببات المرض في هذه الحالة من خلال وجود انتقال لجزء من الكروموسوم X إلى الكروموسوم Y. في بعض الأحيان يتم الكشف عن فسيفساء X0/XY. تظهر متلازمة تيرنر عند الرجال ذوي القامة القصيرة وهذه التغيرات في الجسم، بالإضافة إلى قصور الغدد التناسلية التشريحي والوظيفي (تضخم الأعضاء التناسلية، الخصية الخفية الثنائية، انخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون، نقص تنسج الخصيتين).

يتكون العلاج من علاج تأنيث للنساء وعلاج الأندروجينات للرجال. لتحفيز نمو المرضى وتطور الأعضاء التناسلية الخارجية، يمكن إجراء العلاج باستخدام السوماتوتروبين والهرمونات الابتنائية والعلاج بالفيتامينات.

11. المتغيرات من المبال التحتاني. 1 - استسلم؛ 2 - الجذعية. 3 - الصفن. 4 - العجان.

متلازمة ديل كاستيلو (عدم التخلق النهائي). لم تتم دراسة إثنولوجيا المرض بشكل كافٍ. يتجلى المرض عند الرجال البالغين الذين لديهم أعضاء تناسلية خارجية متطورة بشكل طبيعي وخصائص جنسية ثانوية واضحة. الشكوى الرئيسية هي العقم. يكون حجم البطينين لدى المرضى طبيعيًا أو مصغرًا قليلاً. لم يتم الكشف عن التثدي.

عند فحص القذف، يتم تحديد نقص النطاف، في كثير من الأحيان - فقدان النطاف. يكشف الفحص النسيجي لمادة خزعة الخصية عن عدم وجود ظهارة منوية في الأنابيب. الغشاء القاعدي الخاص بهم مبطن فقط بالخلايا الجذعية. لا يتأثر النسيج الخلالي للخصية بهذه المتلازمة. يتم تقليل إفراز الهرمونات الجنسية. مستويات الجونادوتروبين مرتفعة. تكشف الدراسات الجينية عن النمط النووي 46XY الطبيعي لدى المرضى.
ديل كاستيلو وآخرون. (1947) اعتبر عدم التخلق النهائي عيبًا خلقيًا. وفي وقت لاحق، تم تحديد تغييرات مماثلة في الأنابيب الخصية (ضمور النهاية) في المرضى بعد التعرض للإشعاع وفي التجارب على الحيوانات عند استخدام أدوية تثبيط المثانة.

إن تشخيص استعادة تكوين الحيوانات المنوية غير مواتٍ.

نقص تنسج الخصية الخلقي. المسببات ليست مفهومة تماما. ويستند إلى تخلف الغدد التناسلية في الفترة الجنينية في غياب التشوهات الوراثية الخلوية لدى المرضى الذين يعانون من النمط النووي الذكري 46XY. يتم تشخيص نقص التنسج في كثير من الأحيان عن طريق الصدفة، عندما يتشاور المرضى حول زواج غير قادر على الإنجاب. من سمات هذه المجموعة بأكملها من المرضى انخفاض في الخصيتين الموجودتين في كيس الصفن، ونقص تنسج البربخ، والقضيب، وغدة البروستاتا، وعدم كفاية نمو الشعر النهائي، والذي يصاحبه أحيانًا نمو غير متناسب لأجزاء الجسم، وتثدي كاذب. عند فحص خزعات الخصية، يتم الكشف عن نقص تنسج الظهارة المنوية في الأنابيب بدرجات متفاوتة، وتكون الحيوانات المنوية نادرة أو غائبة تمامًا. ويلاحظ انحطاط وتراكم الخلايا الغدية في الأنسجة الخلالية. يقل إفراز الهرمونات الجنسية مع زيادة أو انخفاض مستويات الهرمونات الموجهة للغدد التناسلية.

يتكون العلاج من العلاج بالأندروجين أو وصف الهرمونات الموجهة للغدد التناسلية والمنشطات الحيوية والفيتامينات A وE وما إلى ذلك.

شذوذات القضيب وقناة مجرى البول

المبال التحتاني هو تخلف خلقي في مجرى البول الإسفنجي مع استبدال المنطقة المفقودة بنسيج ضام وانحناء القضيب باتجاه كيس الصفن، وهو أحد أكثر الحالات الشاذة في مجرى البول شيوعًا (في طفل واحد من بين 150-100 مولود جديد). يتطور التشنج المائي نتيجة لتأخير أو تعطيل تكوين مجرى البول في الأسبوع 10-14 من التطور الجنيني. قد تكون أسبابه التسمم الخارجي، والالتهابات داخل الرحم، وفرط هرمون الاستروجين لدى الأم أثناء تكوين الأعضاء التناسلية والإحليل في الجنين.

ونتيجة لذلك، فإن الفتحة الخارجية للإحليل تفتح أعلى من الفتحة الطبيعية ويمكن أن تكون موجودة في منطقة الأخدود التاجي، على السطح البطني للقضيب، في كيس الصفن أو العجان (الشكل 11). في موقع الفتحة الخارجية للإحليل ، يتم تمييز المبال التحتاني الرأسي والساقي والصفن والعجان . في أي شكل من أشكال المبال التحتاني، يبقى شريط ضيق من الغشاء المخاطي وحبل ليفي كثيف (وتر) بين الفتحة الخارجية والرأس. مع هذا النوع من الشذوذ، يصبح مجرى البول أقصر من الجسم الكهفي. يؤدي وجود مجرى البول القصير والوتر القصير غير المرن إلى انحناء القضيب. رأس القضيب منحني للأسفل، واسع، والكيس القلفة له مظهر الغطاء.

الصورة السريرية. تعتمد شكاوى المريض على عمره ونوع المبال التحتاني. إذا كان الأطفال يشعرون بالقلق بشكل رئيسي بشأن الاضطرابات البولية، فإن البالغين يشعرون بالقلق إزاء صعوبة أو استحالة الجماع الجنسي.

مع المبال التحتاني الرأسي، والذي يمثل ما يقرب من 70٪ من جميع المبال التحتاني، ليس لدى الأطفال والبالغين أي شكاوى تقريبًا. وفي هذه الحالة ينفتح مجرى البول في المكان الذي يوجد فيه لجام عادة، وهو ما لا يسبب أي مشاكل خاصة. تنشأ الشكاوى فقط في حالة وجود تضيق في الفتحة الخارجية أو عند إمالة الرأس كثيرًا، عندما يمكن أن يسقط البول على الساقين.

مع المبال التحتاني الجذعي، يكون تشوه القضيب أكثر وضوحًا. تقع الفتحة الخارجية على السطح الخلفي للقضيب بين الرأس وجذر كيس الصفن. أثناء التبول، يتجه التيار نحو الأسفل، مما يجعل من الصعب إفراغ المثانة. يصبح الانتصاب مؤلمًا، ويؤدي تشوه القضيب إلى تعطيل الجماع.

في حالة المبال التحتاني الصفني، يتم تقليل القضيب إلى حد ما ويشبه البظر، وتقع الفتحة الخارجية للإحليل في منطقة كيس الصفن المنقسمة التي تشبه الشفرين. في هذه الحالة يتبول المرضى حسب النوع الأنثوي، ويتم رش البول مما يسبب نقع الأسطح الداخلية للفخذين. في بعض الأحيان يتم الخلط بين الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من المبال التحتاني الصفني للفتيات أو المخنثين الكاذبين.

في حالة المبال التحتاني البرزية، تقع فتحة مجرى البول في الخلف، على العجان. ويشبه القضيب أيضًا البظر، ويشبه كيس الصفن المنقسم الشفرين. غالبًا ما يتم دمج المبال التحتاني العجاني مع الخصية الخفية، مما يجعل التمايز الجنسي بين المرضى أكثر صعوبة.

يبدأ الأطفال في وقت مبكر في فهم الدونية، ويصبحون منعزلين، وسريعي الانفعال، ويتقاعدون. وبعد انتهاء فترة البلوغ يشكون من عدم القدرة على ممارسة الجماع.

لا يسبب تشخيص المبال التحتاني النموذجي أي صعوبات خاصة. ومع ذلك، في بعض الأحيان يكون من الصعب جدًا التمييز بين المبال التحتاني الصفني والعجاني وبين الخنوثة الكاذبة الأنثوية. من الضروري الانتباه إلى القلفة التي تقع عند الأولاد المصابين بالمبال التحتاني على السطح الظهري للقضيب. مع الخنوثة الكاذبة، فإنه يمر إلى السطح البطني للبظر ويندمج مع الشفرين الصغيرين.

يكون المهبل عند هؤلاء المرضى متشكلاً بشكل جيد، لكنه يخرج في بعض الأحيان من تجويف مجرى البول على شكل رتج. ومن الضروري أيضًا فحص محتوى 17-KS في البول وتحديد الكروماتين الذكري والأنثوي. من البيانات الإشعاعية، يتم استخدام تصوير الأعضاء التناسلية (للكشف عن الرحم والزوائد)، وتصوير الإحليل (للكشف عن الجيب البولي التناسلي) وتصوير فوق الكلى بالأكسجين. التصوير بالرنين المغناطيسي والتشخيص بالموجات فوق الصوتية لديهم إمكانات كبيرة. في الحالات الصعبة بشكل خاص، يتم إجراء تنظير البطن أو فتح البطن لتحديد المبيضين.

علاج. المبال التحتاني الرأسي والمبال التحتاني للجذع البعيد للثلث من مجرى البول، إذا لم يكن هناك انحناء كبير للقضيب أو تضيق، لا يتطلب تصحيحًا جراحيًا. وفي حالات أخرى، يكون العلاج الجراحي هو الطريقة المفضلة.

حتى الآن، تم اقتراح العديد من طرق العلاج الجراحي المختلفة، ولكن التوصيات التالية مشتركة بين الجميع: إجراء العملية بالفعل في السنوات الأولى من الحياة، أي. حتى قبل ظهور عمليات لا رجعة فيها في الأجسام الكهفية؛ يتم تنفيذ المرحلة الأولى من العملية - استقامة القضيب - في سن 1-2 سنة؛ المرحلة الثانية - تكوين الجزء المفقود من مجرى البول - في سن 6-13 سنة.

12. خيارات جراحة تقويم القضيب للمبال التحتاني (1-5).

13. مخطط الجراحة التجميلية لعيب الجلد وفقًا لسميث بلاكفيلد المعدل بواسطة سافتشينكو (1-3 - مراحل العملية).

15. مخطط الجراحة التجميلية للإحليل حسب سيسيل كاب (المراحل 1-5 من العملية).

تتضمن المرحلة الأولى الاستئصال الدقيق للحبل الظهري (النسيج الندبي على السطح الخلفي)، والحاجز الليفي للجسم الكهفي، وتعبئة القضيب من الندبات الموجودة في كيس الصفن واستئصال اللجام. وفي الوقت نفسه، يتم عزل الفتحة الخارجية للإحليل وتحريكها للأعلى. من أجل التطور الطبيعي للجسم الكهفي، يجب تغطية العيب الذي يتكون في القضيب بعد الاستقامة بغطاء جلدي. يتم استخدام العديد من الطرق المختلفة لإغلاق العيب الجلدي (سد السديلات الجلدية في البطن أو الفخذ، نقل جلد القلفة من الجزء العلوي من حشفة القضيب إلى الجزء السفلي، باستخدام جذع الفدية، وما إلى ذلك). ومع ذلك، لا يتم استخدام هذه الأساليب على نطاق واسع.

في أغلب الأحيان، لاستبدال العيب، يتم استخدام ما يسمى بالمخطط الموحد، عندما يتم استخدام جلد الكيس القلفة وكيس الصفن في شكل لوحات مثلثة متحركة على قاعدة تغذية واسعة [Savchenko N.E.، 1977] (الشكل 12) ). يتيح لك التوحيد تعبئة وتحريك احتياطيات جلد القلفة وكيس الصفن وفقًا لطريقة سميث-بلاكفيلد كما تم تعديلها بواسطة إن إي سافتشينكو (الشكل 13). وكقاعدة عامة، بعد الجراحة، لوحظ نزوح مجرى البول في الاتجاه القريب وزيادة في درجة المبال التحتاني. ومع ذلك، فإن هذا لا يؤثر على المسار المستقبلي للعمليات. ثم يتم تثبيت القضيب على جلد البطن لمدة 8-10 أيام. تنتهي العملية بتحويل البول عبر قسطرة مجرى البول.

يتم تنفيذ المرحلة الثانية من العملية في موعد لا يتجاوز 5 أشهر بعد المرحلة الأولى. تم اقتراح حوالي 50 طريقة مختلفة لتشكيل مجرى البول. ومع ذلك، فإن أكثر الطرق الواعدة هي تلك التي تستخدم الأنسجة القريبة! لذلك، على سبيل المثال، وفقا لدوبلاي، يتم قطع رفرف من الجلد على السطح السفلي للقضيب من الرأس وحول فتحة مجرى البول ويتم تشكيل مجرى البول (الشكل 14). ثم يتم غمر مجرى البول عن طريق الخياطة على طول خط الوسط مع اللوحات المتبقية على الجانبين. إذا لم يكن هناك ما يكفي من الجلد، فيمكن غمر مجرى البول الذي تم إنشاؤه حديثًا بسديلات مثلثة متعارضة.

إذا كان العيب الجلدي كاملاً على طول القضيب بالكامل، فيمكن غمر مجرى البول مؤقتًا في كيس الصفن. بعد التطعيم، يتم عمل شقوق متوازية على كيس الصفن ويتم قطع اللوحات لتغطية مجرى البول المتكون حديثًا. سيسيل - كولب (الشكل 15). إن التقنية الجراحية التي تم تعديلها بواسطة N. E. Savchenko تجعل من الممكن توحيد الجراحة التجميلية للإحليل لجميع أنواع المبال التحتاني وهي الطريقة المفضلة. لتجنب الانتصاب، يتم وصف المهدئات أو حشيشة الهر أو البروميدات (مونوبروميد الكافور، بروميد الصوديوم) لجميع المرضى بعد الجراحة.

16. المتغيرات من المبال الفوقاني. 1 - شكل رأسي. 2 — المبال الفوقاني للقضيب. 3 - المبال الفوقاني كاملة .

المبال الفوقاني هو تشوه في مجرى البول، والذي يتميز بتخلف أو غياب جداره العلوي بدرجة أكبر أو أقل. أقل شيوعًا من المبال التحتاني، ويحدث في حوالي 1 من كل 50000 ولادة. عند الأولاد، يتم تمييز المبال الفوقاني للحشفة، والمبال الفوقاني للقضيب، والمبال الفوقاني الكلي. يقع مجرى البول في هذه الحالات على السطح الظهري للقضيب بين الأجسام الكهفية المنقسمة.

مع أي شكل من أشكال المبال الفوقاني، يتم تسطيح القضيب وتقصيره بدرجة أو بأخرى بسبب سحبه نحو جدار البطن الأمامي، ويتم الحفاظ على القلفة فقط على سطحه البطني. سبب المبال الفوقاني هو التطور غير الطبيعي للجيوب البولية التناسلية والحديبة التناسلية والغشاء البولي التناسلي. نتيجة لإزاحة لوحة مجرى البول، تظهر فوق الحديبة التناسلية. لا تلتحم الطيات التناسلية معًا أثناء تكوين مجرى البول، مما يؤدي إلى انقسام جدارها العلوي.

الصورة السريرية. تعتمد الأعراض على شكل المبال الفوقاني. تتميز المبال الفوقاني لحشفة القضيب بانقسام الجسم الإسفنجي للحشفة على السطح الظهري، حيث يتم تحديد الفتحة الخارجية للإحليل عند التلم الإكليلي. يتم تسطيح الرأس. أثناء الانتصاب، هناك انحناء طفيف للقضيب إلى الأعلى. لا يتم انتهاك التبول، ويلاحظ فقط اتجاه غير طبيعي لمجرى البول.

يصاحب المبال الفوقاني للقضيب تسطيح وتقصير وانحناء للأعلى. يتم تقسيم الرأس والأجسام الكهفية، على طول السطح الظهري، فهي خالية من القلفة، التي تبقى على الجانب البطني من القضيب. تفتح الفتحة الخارجية على شكل قمع على جسم القضيب أو عند جذره (الشكل 16). يمتد أخدود مجرى البول، المبطن بشريط من الغشاء المخاطي، من الفتحة الخارجية إلى الرأس. يتم الحفاظ على العضلة العاصرة للمثانة، ومع ذلك، غالبا ما يتم ملاحظة الضعف. ولذلك، عندما يكون التوتر في البطن متوترا، قد يحدث سلس البول. رذاذ البول بشكل كبير يجعلك تتبول أثناء الجلوس، مما يؤدي إلى سحب القضيب نحو العجان. لدى البالغين شكاوى من صعوبة أو استحالة الجماع بسبب تشوه وانحناء القضيب، والذي يشتد أثناء الانتصاب.

يتميز إجمالي المبال الفوقاني بالغياب التام للجدار الأمامي للإحليل، والانقسام على طول طول الأجسام الكهفية والعضلة العاصرة للمثانة. القضيب متخلف، منحني للأعلى ومنسحب نحو المعدة. تقع الفتحة الخارجية للإحليل على شكل قمع عريض عند قاعدة القضيب وتقتصر من الأعلى على ثنية جلدية لجدار البطن الأمامي. بسبب التسرب المستمر للبول، هناك نقع في جلد العجان والفخذين. مع المبال الفوقاني الكلي، هناك اختلاف كبير في عظام الارتفاق العاني، وبالتالي يكون لدى المرضى مشية البطة ومعدة مسطحة.

يتم الجمع بين المرض مع الخصية الخفية ونقص تنسج الخصية وتخلف كيس الصفن وغدة البروستاتا وتشوهات الجهاز البولي العلوي. يسبب المبال الفوقاني الكلي أكبر درجة من اضطرابات التبول ويحرم المرضى البالغين تمامًا من الوظيفة الجنسية.

لا يسبب تشخيص المبال الفوقاني صعوبات ويعتمد على فحص بسيط للمرضى. من الضروري فحص الكلى والمسالك البولية العلوية لاستبعاد الحالات الشاذة والتهاب الحويضة والكلية.

علاج. المبال الفوقاني للرأس في أغلب الأحيان لا يتطلب التصحيح. وفي حالات أخرى، يشار إلى العلاج الجراحي، والذي ينبغي أن يهدف إلى استعادة مجرى البول وعنق المثانة وتصحيح التشوهات وانحناء القضيب. يجب أن يتم اختيار الطريقة الجراحية اعتمادًا على شكل المبال الفوقاني والخصائص الفردية للمريض. يتم إجراء التصحيح الجراحي في سن 4-5 سنوات. قبل الجراحة، من الضروري القضاء على طفح الحفاض ونقع الجلد.

تنشأ صعوبات كبيرة عند استعادة العضلة العاصرة للمثانة مع الجراحة التجميلية اللاحقة للإحليل. العمليات الأكثر انتشارًا هي الجراحة التجميلية لعنق المثانة والإحليل وفقًا ليونج ديس والجراحة التجميلية لعنق المثانة وفقًا لديرزهافين.

تتضمن عملية Young-Diss استئصال النسيج الندبي وتشكيل مجرى البول الخلفي وعنق المثانة باستخدام المثلث البولي. يتم فتح المثانة عن طريق شق من القمة إلى العضلة العاصرة الخارجية: يتم قطع قسمين مثلثين من الغشاء المخاطي من الجانبين واستئصالهما. يتكون مجرى البول من المسار المتوسط ​​المتبقي للغشاء المخاطي. يتم تعبئة السديلات الجانبية المخاطية وتداخلها لتشكل عنق المثانة. يتم جمع عظام العانة معًا بغرز النايلون. يتم غمر الجزء البعيد من مجرى البول، وخياطة الأجسام الكهفية فوقه من خلال الغلالة البيضاء وجلد القضيب (الشكل 17). ل. تحويل البول باستخدام فغر المثانة.

أ - يتم فتح المثانة على طول الخط الناصف، ويتم قطع السديلة المثلثة من الغشاء المخاطي واستئصالها (خط منقط)؛ ب - يتم خياطة جدران المثانة المعبأة بتداخل؛ من الصفيحة المتوسطة تتشكل على قسطرة الاحليل.

18. الجراحة التجميلية لعنق المثانة حسب ديرزهافين للمبال الفوقاني الكامل. أ — تطبيق الصف الأول من الغرز لتضييق عنق المثانة؛ ب — تطبيق الصف الثاني من الغرز.

تتكون عملية Derzhavin من تشكيل العضلة العاصرة للمثانة دون تشريح الجدار بسبب التموج الطولي للرقبة وجدارها. يكشف تشريح الأنسجة الطولية عبر العانة الجدار الأمامي للمثانة. ثم، على القسطرة، مع صفين من الغرز الغاطسة، في كل مرة يتم غزو شريط طولي من المثانة، بعرض حوالي 3 سم، لمدة 6-7 سم (الشكل 18). بعد تحقيق تغطية محكمة للقسطرة بالأنسجة المخيطة، يتم استنزاف المساحة المجاورة وخياطة الجرح في طبقات. يتم ترك القسطرة في مكانها لمدة 12-14 يومًا لتصريف المثانة.

يتم استخدام رأب الإحليل كعملية مستقلة للمبال الفوقاني لحشفة أو القضيب، كما يمكن أن يكون المرحلة النهائية في علاج المبال الفوقاني الكلي. تختلف الطرق المختلفة لتشكيل مجرى البول للمبال الفوقاني عن بعضها البعض في درجة تعبئة الغشاء المخاطي عند إنشاء أنبوب مجرى البول، وكذلك عن طريق تحريكه إلى السطح البطني أو تركه على ظهر القضيب.

19. مراحل تقويم الإحليل حسب طريقة Duplay للمبال الفوقاني (أ - هـ).

عملية دوبلاي (الشكل 19). باستخدام شق يحد الفتحة الخارجية للإحليل ويستمر على حدود الغشاء المخاطي وجلد الغلاف، يتم قطع سديلة يجب أن يكون عرضها 14-16 سم على الأقل. يتم فصلها عن الأجسام الكهفية بمقدار 3-4 ملم ويتم خياطتها على قسطرة بخيوط صناعية رفيعة على طول الجزء الجذعي. الصف الثاني من الغرز يجمع الأجسام الكهفية، والثالث - الجلد. لتصريف البول، يتم استخدام قسطرة مجرى البول أو يتم تطبيق فغر المثانة. مع هذه العملية، هناك خطر تشكيل ناسور مجرى البول على طول خط مصادفة غرز مجرى البول والجلد.

20. رأب الإحليل حسب تيرش للمبال الفوقاني (أ – ج – مراحل العملية).

لا تحتوي طريقة Thiersch على هذا العيب (الشكل 20). مع ذلك، تكون خطوط اللحامات الداخلية والخارجية في إسقاطات مختلفة. بالإضافة إلى ذلك، من خلال تعبئة السديلات الجلدية، من الممكن تشكيل أنبوب مجرى البول كبير. إذا كان هناك نقص في الجلد، يمكن خياطة جرح القضيب في جدار البطن الأمامي، يليه استخدام جلد البطن لإغلاق العيب الجلدي (الشكل 21).

21. إغلاق عيب الجرح أثناء عملية رأب الإحليل للمبال الفوقاني (أ - ب).

تتضمن عملية رأب الإحليل لدى يونغ تحريك مجرى البول المتشكل حديثًا إلى السطح البطني للقضيب (الشكل 22). يتم إجراء شق على جانبي أخدود مجرى البول ويحد الفتحة الخارجية للإحليل، والتي يتم بعد ذلك تعبئتها إلى القسم المنتفخ. يتم فصل حواف السديلة على طول الطول المتبقي تمامًا عن أحد الأجسام الكهفية والجسم الإسفنجي للرأس. من ناحية أخرى، يتم تحريك السديلة فقط من أجل التقاطها بالغرز. بعد أن يتم تشكيل أنبوب الإحليل على القسطرة، يتم نقله إلى السطح البطني وتثبيته هناك عن طريق خياطة الأجسام الكهفية والفقاعية فوقه. بعد ذلك، يتم خياطة جلد القضيب مع الصف الثالث من القشرة. يتم إجراء تحويل البول باستخدام فغر الأمعاء.

22. مراحل تقويم الإحليل حسب يونج للمبال الفوقاني (أ - ه).

بالنسبة للبالغين، من خلال رأب الإحليل، حصلنا على أفضل النتائج مقارنة بتلك التي تم إجراؤها وفقًا لطريقة يونغ. وتجدر الإشارة إلى أنه في جميع أنواع العمليات، فإن اللحظة الأكثر خطورة هي تشكيل القسم الرأسي من مجرى البول.

يعتبر القضيب المخفي عيبًا تنمويًا نادرًا إلى حد ما، حيث لا يكون للقضيب جلد خاص به ويقع تحت جلد كيس الصفن أو العانة أو العجان أو الفخذ. يجب تمييز هذا الشذوذ عن صغر القضيب، أو عن الانتباذ، أو عن الغياب الخلقي للقضيب، حيث غالبًا ما ينقسم كيس الصفن، وتنفتح الفتحة الخارجية للإحليل المنخفض على العجان أو في المستقيم.

يجب أن يكون العلاج سريعًا ويتضمن تحرير القضيب من الأنسجة وتشكيل الجلد الخاص به.

للوقاية من اضطرابات الحالة العقلية للطفل، وكذلك لخلق ظروف مواتية لنمو الأجسام الكهفية، يشار إلى العلاج الجراحي في سن 3 إلى 6 سنوات.

القضيب مكفف. مع هذا الشذوذ، يتحرك جلد كيس الصفن بعيدًا عن الوسط أو حتى عند رأس القضيب. ومع ذلك، فهو شذوذ شائع إلى حد ما، ويتم تشخيصه عند الرجال البالغين، لأنه يجعل الاتصال الجنسي صعبًا.

العلاج جراحي. يتم تحرير القضيب عن طريق تشريح عرضي للجزء الغشائي من كيس الصفن. بعد تحريك القضيب، يتم خياطة الشق طوليًا. في بعض الأحيان يكون من الضروري اللجوء إلى الاستئصال الجزئي لكيس الصفن.

الشبم. التشوه الشائع للقضيب هو الشبم - وهو تضييق القلفة الذي يمنع تحرير الرأس من البيدق قبل القفوة.

مع الشبم، تتراكم مادة دهنية بيضاء (اللخن)، التي تنتجها الغدد الموجودة على رأس القضيب، داخل الكيس القلفة. يمكن أن يتكاثف اللخن، ويصبح مغطى بالأملاح، وعندما تحدث العدوى، يمكن أن يتحلل، مما يسبب التهاب حشفة وقلفة القضيب (التهاب الحشفة والقلفة)، والذي يمكن أن يؤدي لاحقًا إلى تطور السرطان. يمكن أن يسبب الشبم الشديد صعوبة في التبول عند الأطفال، واحتباس البول، وحتى يسبب تمدد المسالك البولية العلوية (استسقاء الكلية الحالبي).

علاج. عند الأطفال، غالبًا ما يكون من الممكن تحرير رأس القضيب بعد توسيع فتحة القلفة وفصل الالتصاقات الفضفاضة بين الرأس والطبقة الداخلية للقلفة بمسبار معدني. في البالغين، وكذلك في حالات الشبم الشديدة عند الأطفال، تتم الإشارة إلى عملية جراحية - استئصال دائري للقلفة مع خياطة لاحقة لأوراقها الداخلية والخارجية، وتشريح القلفة، وما إلى ذلك.

البارافيموسيس. أحد المضاعفات الخطيرة للشبم هو البارافيموسيس، عندما تتحرك القلفة الضيقة خلف رأس القضيب لسبب ما (الجماع، العادة السرية، وما إلى ذلك)، ويتطور تورمها، مما يؤدي إلى قرصة الرأس وتعطيله من إمدادات الدم الخاصة به. في غياب المساعدة العاجلة، قد يتطور نخر حشفة القضيب المختنق.

يتضمن علاج البارافيموسيس محاولة إعادة وضع حشفة القضيب، مشحمة بسخاء بزيت الفازلين. إذا لم تؤد هذه المحاولات إلى النجاح، فسيتم تشريح حلقة القرص. وبعد ذلك، يتم عرض استئصال دائري للقلفة بطريقة مخططة.

يمكن أن يصاحب لجام القضيب القصير شبم أو يحدث بشكل مستقل. لجام قصير يمنع خروج رأس القضيب من كيس القلفة، مما يسبب انحناء القضيب أثناء الانتصاب والألم أثناء الجماع. في هذه الحالة، غالبًا ما يتمزق اللجام القصير، مما يسبب النزيف.

أوه إل. تيكتينسكي، ف.ف. ميخائيلشينكو
يتكون العلاج من قطع اللجام القصير بشكل عرضي وخياطة الجرح طوليًا.

ما هو التشوه الخلقي؟

يجب أن يُفهم مصطلح "التشوه الخلقي" على أنه تغيرات شكلية مستمرة في العضو أو الكائن الحي بأكمله والتي تتجاوز الاختلافات في بنيته. تحدث التشوهات الخلقية في الرحم نتيجة لتعطيل عمليات نمو الجنين أو (في كثير من الأحيان) بعد ولادة الطفل نتيجة لانتهاك تكوين الأعضاء الإضافي. يمكن استخدام مصطلحات "التشوهات الخلقية" كمرادفات لمصطلح "التشوهات الخلقية". (شذوذ؛اليونانية "انحراف"؛ في علم الأحياء - انحراف عن البنية و/أو الوظيفة المتأصلة في نوع بيولوجي معين، نتيجة لانتهاك تطور الكائن الحي)، "العيوب الخلقية" و"عيوب النمو"، ومع ذلك، فإن العيوب التي نشأت في الرحم عادة ما تكون تسمى خلقية. ولا يقتصر مفهوم “العيب الخلقي” على اضطرابات النمو، بل يشمل أيضًا الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي. غالبًا ما تسمى التشوهات الخلقية بالعيوب التنموية التي لا يصاحبها خلل في العضو.

ما مدى شيوع العيوب التنموية؟

تبلغ نسبة حدوث العيوب التنموية (DM) في الجهاز التناسلي حوالي 2.5٪. أمراض الكروموسومات والجينات هي السبب في حوالي 30٪ من اضطرابات النمو الجنسي.

ما هي مراحل التطور الطبيعي للأعضاء التناسلية؟

أثناء التطور الجنيني، تكون الغدد التناسلية هي أول من يتطور. في الجنين، في الأسبوع 3-4 من التطور، تتشكل فتحة الغدد التناسلية على السطح الداخلي للكلية الأولية. في هذه الحالة، يُظهر الجنين عدم تناسق في تطور المبيضين، والذي يتجلى في الهيمنة التشريحية والوظيفية للمبيض الأيمن. ويستمر هذا النمط حتى سن الإنجاب. تكمن الأهمية السريرية لهذه الظاهرة في أنه بعد إزالة المبيض الأيمن، تكون النساء أكثر عرضة للإصابة بخلل الدورة الشهرية ومتلازمات الغدد الصم العصبية.

يرتبط تكوين الجهاز التناسلي ارتباطًا وثيقًا بتطور الجهاز البولي، لذا فمن الأصح اعتبار عملية تطورها كنظام واحد في وقت واحد.

ما هي ملامح تطور الجهاز البولي؟

لا تكتسب الكلى البشرية شكلها التشريحي والوظيفي النهائي فورًا، ولكن بعد مرحلتين متوسطتين من التطور: الكليتان (برونيفوس)والكلية الأولية (ميسونيفوس)،أو أجساد وولفيان. ونتيجة لهذين التحولين، يتم تشكيل البرعم النهائي أو الثانوي (ميتانيفوس).تتشكل كل هذه الأساسيات بالتتابع من مناطق مختلفة من الحبال الكلوية الموجودة على طول بداية العمود الفقري. في هذه الحالة، توجد الكلية لفترة قصيرة، وسرعان ما تخضع لتطور عكسي ولا تترك وراءها سوى بقايا البول الأولية، أو قناة ولفيان (الكلية المتوسطة). بالتوازي مع تراجع التفضيل، يحدث تكوين جسم Wolffian، وهو عبارة عن حافتين طوليتين تقعان بشكل متماثل على طول بداية العمود الفقري. تتكون الكلية النهائية من الجزء الذيلي من الحبل الكلوي، ويتكون الحالب من قناة ولفيان. ومع تطور الكلى والحالب الدائمين، يحدث تراجع في أجسام ولفيان وقنوات ولفيان. يتم حفظ بقاياها على شكل أنابيب رفيعة مبطنة بالظهارة في أماكن ويمكن أن تتشكل منها الخراجات (نظير المبيض). بقايا النهاية القحفية للكلية الأولية (إيبوفورون)تقع في الرباط العريض بين الأنبوب والمبيض. النهاية الذيلية (باروفورون)ويقع أيضًا في الرباط العريض بين الأنبوب والرحم. توجد بقايا قناة ولفيان (غارتنر) في الأجزاء الجانبية من عنق الرحم والمهبل ويمكن أن تكون بمثابة خلفية لتشكيل الكيس (كيس قناة جارتنر)، وبقايا أجسام ولفيان هي كيس مجاور للمبايض.

ما هي مراحل تطور الجهاز التناسلي؟

بالتوازي مع تطور الجهاز البولي، يحدث تكوين الجهاز التناسلي. في الأسبوع الخامس من التطور، تظهر سماكات على شكل أسطوانة من الظهارة الجرثومية على السطح الداخلي لأجسام وولف، محددة بشكل حاد من أنسجة أجسام وولف - أساسيات الغدد التناسلية المستقبلية (المبيضين في المرأة والخصيتين في المرأة). رجل). بالتزامن مع تكوين الغدد التناسلية، تبدأ سماكة الظهارة الجرثومية على شكل حبال تسمى الحبال المولرية في التطور على السطح الخارجي لكلا الجسمين الولفيين. تقع

موازية وخارجية من أجسام وولف. عندما تنمو في الاتجاه الذيلي، تتحول الحبال المولرية من التكوينات الظهارية الصلبة إلى قنوات (الكلية المتوازية). في الوقت نفسه، يتم تقليل جسم وولف وقناة وولفيان تدريجيًا في الجنين الأنثوي. بعد ذلك، تظل الأجزاء العلوية من قنوات مولر خارج قنوات ولفيان، وتنحرف الأجزاء السفلية إلى الداخل، وتقترب بشكل متبادل حتى تندمج، وتشكل قناة مشتركة واحدة.

في أي مرحلة من الحمل تتشكل الأعضاء التناسلية الداخلية؟

تشكل الأقسام العلوية من قنوات مولر قناة فالوب، وتشكل الأقسام السفلية الرحم ومعظم المهبل. تبدأ هذه العملية من الأسبوع 5-6 وتنتهي بحلول الأسبوع الثامن عشر من التطور داخل الرحم. تتوسع نهايات الأقسام العلوية وتشكل مسارات للأنابيب. تطول قنوات مولر تدريجيًا، وتصل إلى القناة البولية التناسلية وتشارك في تكوين المهبل. مع تشكيل القنوات المولرية، تنقسم القناة البولية التناسلية إلى قنوات بولية وتناسلية. يحدث الاندماج الكامل لقنوات مولر وتكوين الرحم في نهاية الشهر الثالث من التطور الجنيني، ويحدث تكوين التجويف المهبلي في الشهر الخامس. أقسام قنوات مولر التي شاركت في تكوين قناتي فالوب والغدد التناسلية (المبيضين)، والتي كانت تقع في البداية على طول محور جسم الجنين (عموديًا)، تتحرك تدريجيًا إلى الوضع الأفقي، وفي الشهر الرابع من نمو الجنين ، اتخذ الوضعية المميزة للمرأة البالغة.

ما هي العناصر التي تشكل الأعضاء التناسلية الخارجية؟

تتكون الأعضاء التناسلية الخارجية من مذرق الجهاز البولي التناسلي وجلد الأجزاء السفلية من جسم الجنين. في الطرف السفلي من جسم الجنين، يتم تشكيل مجرور، حيث تتطور منها نهاية الأمعاء، وقنوات ولفيان مع الحالب، ثم تتدفق قنوات مولر. يمتد السقاء (القناة البولية) من المذرق. الحاجز القادم من الأعلى يقسم المذرق إلى القسم الظهري (المستقيم)والقسم البطني - الجيب البولي التناسلي (الجيوب البولية التناسلية).تتكون المثانة من الجزء العلوي من الجيب البولي التناسلي، ويتكون مجرى البول ودهليز المهبل من الجزء السفلي. يكون السطح البطني للمذرق (الغشاء المذرقي) متواصلًا في البداية (الجدول 12.1).

الجدول 12.1.نشأة التطور الطبيعي وتشوهات الأعضاء التناسلية الداخلية

توقيت التطور الجنيني*	التطور الطبيعي	التطور المرضي
2 أسابيع	تشكيل الطية البولية التناسلية	لا تتطور Prerendum، وWolffian المسالك، وMüllerian المسالك والمبيضين
4-5 أسابيع	تشكيل قنوات مولر	لا يتطور المسالك المولرية على أحد الجانبين أو كليهما
5-6 أسابيع	اندماج الطيتين التناسليتين وتكوين الحبل الجنسي	اندماج غير كامل لقنوات مولر أو عزلها التام عن بعضها البعض
7-11 أسابيع	نتيجة لاندماج الأطراف البعيدة لقنوات مولر، يتكون عنق الرحم والمهبل	الأطراف البعيدة لقنوات مولر لا تلتحم؛ يتكون الرحم المزدوج بحاجز مهبلي جزئي أو كامل
13-14 أسبوع	يتكون الغشاء العضلي للأعضاء التناسلية الداخلية. الرحم والأنابيب وعنق الرحم	لا تتشكل البطانة العضلية للرحم والأنابيب. يحدث رتق المهبل وعنق الرحم
15-16 أسبوع	تندمج قرون الرحم؛ يأخذ الرحم شكله النهائي	لا يوجد اندماج للقرون. يتم تشكيل الرحم ذو القرنين مع قرن بدائي، والرحم على شكل سرج. الرحم مع الحاجز الجزئي

ملحوظة:* - الفترة الزمنية من لحظة الحمل (فترة التبويض)

ما الذي يعتبر اضطرابًا في نمو الجهاز التناسلي؟

تشمل اضطرابات تطور الجهاز التناسلي ما يلي:

1) شذوذ النمو الجنسي، يرافقه ضعف التمايز الجنسي (تشوهات الرحم والمهبل، خلل تكوين الغدد التناسلية، AGS الخلقية)؛

متى تحدث التشوهات التناسلية؟

تنشأ تشوهات الأعضاء التناسلية بالفعل أثناء التطور الجنيني، على الرغم من أنها قد تتطور في بعض الحالات بعد الولادة. يمكن أن تكون تشوهات الأعضاء التناسلية متنوعة للغاية، سواء من حيث طبيعتها التشريحية أو من حيث تأثيرها على صحة المرأة. لتقييم خصائص العيوب التي تمت مواجهتها بشكل صحيح، من الضروري النظر في العملية الطبيعية لتطور الأعضاء التناسلية.

ما هي الأسباب

التأثير على التطور الجنيني الطبيعي؟

تتنوع الأسباب التي تؤثر على سير العملية الطبيعية للتطور الجنيني، لذا فمن المستحيل تحديد جميع العوامل التي يمكن أن تبرر العيوب في كل حالة محددة، رغم أنه في بعض الحالات يكون هناك ارتباط بين حدوث العيوب وأضرار معينة ( يمكن تحديد العوامل المسخية بشكل واضح. يمكن تقسيم جميع العوامل المسخية إلى المجموعات التالية (الجدول 12.2).

أ) تحديد التمايز الجنسي بين الذكور والإناث وراثيًا؛

ب) الخارجية (البيئة، والصدمات النفسية، والآثار المسخية)؛

ج) الداخلية (الإنزيمات والهرمونات).

الجدول 12.2.العوامل المسخية المحتملة وغير المحتملة (سلوتنيك ر.، 1999)

العوامل المحتملة	عوامل غير محتملة
إدمان الكحول	المسكنات الاستنشاقية
خزعة الزغابات المشيمية	الديوكسين
كاربامازيبين	الأسبرين (حمض أسيتيل الساليسيليك)
ديسفلفرام	بنديكتين
الإرغوتامين	المخدرات (باستثناء الكوكايين)
فرط الفيتامين أ	ميترونيدازول
يقود	لقاح الحصبة الألمانية
بريميدون	مبيدات الحيوانات المنوية
الستربتوميسين	الإشعاع الصادر من التلفاز أو الكمبيوتر
نقص الزنك

في أي مراحل التطور الجنيني تحدث التشوهات المختلفة؟

وقد ثبت أيضًا أن تكوين هذا التشوه أو ذاك يعتمد على فترة التطور الجنيني التي يمارس خلالها العامل الممرض تأثيره.

استنادا إلى خصائص التشكل والاستجابات النموذجية للجنين والجنين لتأثير العوامل البيئية المسببة للأمراض، يمكن تقسيم فترة التطور داخل الرحم بأكملها إلى المراحل التالية: تطور ما قبل الزرع (الفترة الأولية)؛ زرع، تكوين الأعضاء والمشيمة (الفترة الجنينية)؛ تكوين الجنين (فترة الجنين).

تستمر الفترة الأولية للتطور داخل الرحم من لحظة الإخصاب حتى زرع الكيسة الأريمية. السمة المميزة للفترة الأولية هي القدرات التعويضية والتكيفية الكبيرة للجنين النامي. في حالة تلف عدد كبير من الخلايا، يموت الجنين، وفي حالة تلف القسيمات الانفجارية الفردية، لا تنتهك دورة التطوير الإضافية (مبدأ "كل شيء أو لا شيء").

الفترة الثانية من التطور داخل الرحم هي مرحلة جنينية (9-56 يومًا بعد الإخصاب). في هذا الوقت، عندما يكون الجنين أكثر حساسية للعوامل المسخية، تتشكل التشوهات الأكثر خطورة. بعد اليوم السادس والثلاثين من التطور داخل الرحم، نادرا ما تتشكل التشوهات الجسيمة (باستثناء عيوب الحنك الصلب والمسالك البولية والأعضاء التناسلية).

الفترة الثالثة هي فترة الخصوبة. العيوب التنموية ليست نموذجية لهذه الفترة. تحت تأثير العوامل البيئية، يحدث تثبيط النمو وموت الخلايا الجنينية، والذي يتجلى فيما بعد على أنه تخلف أو عدم نضج وظيفي.

الفترة الأكثر أهمية في تكوين الجهاز التناسلي للأنثى هي الأسبوع التاسع (الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل) من التطور داخل الرحم.

ما هي آلية حدوث العلاقات العامة؟

يؤدي الارتباط الجنيني الوثيق بين الجهازين التناسلي والبولي إلى مجموعات متكررة من الحالات الشاذة: يتراوح عدد العيوب البولية التناسلية من 10 إلى 100٪.

آلية حدوث العلاقات العامة ليست مفهومة جيدا. يُعتقد أن تكوين العلاقات العامة يحدث نتيجة لتعطيل عمليات التكاثر والهجرة وتمايز الخلايا وموت الأفراد

كتل الخلايا، وإبطاء ارتشافها، وتعطيل التصاق الأنسجة. يؤدي إيقاف أو إبطاء تكاثر الخلايا إلى عدم تنسج العضو أو نقص تنسجه، وهو اضطراب في اندماج الهياكل الجنينية الفردية، والذي يحدث عادة خلال فترات محددة بدقة. في حالات النشاط التكاثري المنخفض للخلايا، يتأخر الاتصال بين الهياكل الجنينية. نتيجة للتغيرات في هجرة الخلايا، يمكن أن يتطور عدم تنسج، تغاير، وعدد من العيوب المعقدة. يمكن أن يحدث تغيير في تمايز الخلايا في أي فترة من مراحل التطور الجنيني ويسبب خلل الأعضاء وعدم نضجها المورفولوجي والوظيفي. التأخير في التحلل الفسيولوجي للخلايا التي تموت أثناء التطور الجنيني يمكن أن يؤدي إلى رتق وتضيق.

ما هي اضطرابات النمو التي تعتبر عيوب خلقية؟

عدم التخلق- غياب خلقي كامل لأحد الأعضاء.

عدم تنسج- الغياب الخلقي للعضو مع وجود عنيقه الوعائي.

نقص تصبغ- تخلف الأعضاء.

تضخم (تضخم) - زيادة في الحجم النسبي للعضو بسبب زيادة عدد (تضخم) أو حجم (تضخم) الخلايا.

اليوتوبيا- وجود خلايا أو أنسجة أو أجزاء كاملة من عضو ما في عضو آخر أو في تلك المناطق من نفس العضو حيث لا ينبغي أن تكون موجودة.

تنسج متباين- ضعف التمايز بين أنواع معينة من الأنسجة.

انتباذ- إزاحة العضو، أي موقعه في مكان غير معتاد.

مضاعفة،وكذلك زيادة في عدد عضو أو آخر أو جزء منه.

رتق- الغياب التام للقناة أو الفتحة الطبيعية. تضيق- تضييق القناة أو فتحها.

إصرار - الحفاظ على الهياكل الجنينية التي تختفي عادة خلال فترة معينة من التطور. أحد أشكال الثبات هو عسر الصفاء (araphia) - عدم إغلاق الشق الجنيني.

خلل التزمن- اضطراب وتيرة (تسارع أو تباطؤ) التطور. قد تتعلق هذه العملية بالخلايا أو الأنسجة أو الأعضاء أو الكائن الحي بأكمله.

على أي أساس يتم تمييز العيوب النمائية؟

تختلف التشوهات الخلقية في المسببات وتسلسل حدوثها في الجسم ووقت التعرض للعامل المسخ والتوطين. تعتمد التصنيفات الأكثر شيوعًا على المبدأ المسبب للمرض والتوطين.

بناءً على المسببات، يُنصح بالتمييز بين ثلاث مجموعات من العيوب: أ) وراثي، ب) خارجي، ج) متعدد العوامل.

ما هي العيوب التي تعتبر وراثية؟

تشمل العيوب الوراثية العيوب التي تنشأ نتيجة الطفرات، أي: التغيرات المستمرة في الهياكل الوراثية في الأمشاج - الطفرات المشيجية، أو (في كثير من الأحيان في كثير من الأحيان) في الزيجوت - الطفرات الزيجوتية. اعتمادًا على المستوى الذي حدثت فيه الطفرة - على مستوى الجينات أو الكروموسومات، تنقسم العيوب الوراثية إلى جين وكروموسومات.

ما هي العيوب التي تصنف على أنها خارجية؟

تشمل المجموعة الخارجية العيوب الناجمة عن تلف الجنين والجنين مباشرة عن طريق العوامل المسخية. نظرًا لأن التشوهات التي تسببها المسخات يمكن أن تحاكي التشوهات المحددة وراثيًا، فغالبًا ما يطلق عليها اسم phenocopies.

ما هي التشوهات التناسلية؟

تشمل اضطرابات تطور الجهاز التناسلي ما يلي:

1) شذوذات التطور الجنسي، مصحوبة بضعف التمايز الجنسي (تشوهات الرحم والمهبل، خلل تكوين الغدد التناسلية، متلازمة الكظر التناسلي الخلقية - AGS، تأنيث الخصية، حالات ثنائية الجنس المختلفة)؛

2) شذوذات التطور الجنسي دون ضعف التمايز الجنسي (البلوغ المبكر، البلوغ المتأخر).

يبلغ معدل حدوث العيوب الخلقية في الجهاز التناسلي حوالي 2.5٪. أمراض الكروموسومات والجينات هي السبب في حوالي 30٪ من اضطرابات النمو الجنسي.

يحدث حمل الأعضاء التناسلية بالفعل أثناء التطور الجنيني، على الرغم من أنه في بعض الحالات يمكن أن يتطور بعد الولادة.

تواتر التشوهات الخلقية للأعضاء التناسلية عند الأطفال حديثي الولادة هو 0.2-0.9٪، وفيما يتعلق بجميع التشوهات - حوالي 4٪.

يمكن أن تكون تشوهات الأعضاء التناسلية متنوعة للغاية، سواء من حيث طبيعتها التشريحية أو من حيث تأثيرها على صحة المرأة. لتقييم خصائص العيوب التي تمت مواجهتها بشكل صحيح، يجب أن تعرف العملية الطبيعية لتطور الأعضاء التناسلية (انظر الفصل 1).

ما هي مسببات التشوهات التناسلية؟

تتنوع الأسباب التي تؤثر على سير العملية الطبيعية للتطور الجنيني، لذلك، من المستحيل تحديد جميع العوامل التي يمكن أن تبرر العيوب في كل حالة محددة، على الرغم من أنه في بعض الأحيان يتم الربط بين حدوث العيوب وبعض الأضرار (المسخية) ) يمكن تحديد العوامل بوضوح. يمكن تقسيم جميع العوامل المسخية إلى المجموعات التالية:

الوراثة، وتحديد التمايز الجنسي بين الذكور والإناث؛

الخارجية (البيئة، والصدمات النفسية، والآثار المسخية)؛

داخلي (الإنزيمات والهرمونات).

يتم تحديد الارتباط الجنيني الوثيق بين الجهازين التناسلي والبولي من خلال مجموعات من الحالات الشاذة: يتراوح تواتر مجموعات العيوب البولية والتناسلية من 10 إلى 100٪.

ما هي عيوب نمو الفرج وغشاء البكارة؟

غشاء البكارة غير المثقوب في الفرج لدى فتاة تبلغ من العمر 14 عامًا.

بين الفرج الفرج، يتم ملاحظة تشوهات الفرج بسبب المبال التحتاني (تخلف مجرى البول مع فتحه في المهبل) أو المبال الفوقاني (الأعضاء التناسلية الخارجية المتطورة بشكل غير صحيح مع تخلف الجدار الأمامي للإحليل، وشق البظر والرحم) مع خلل غير طبيعي. فتحة في المهبل أو دهليزه للمستقيم.

المرض الأكثر شيوعا هو رتق غشاء البكارة، والذي يحدث في 0.02-0.04٪ من الفتيات. سريريًا، يتجلى رتق غشاء البكارة خلال فترة البلوغ، عندما يتم الكشف عن غياب الدورة الشهرية. دم الحيض، المتراكم في المهبل، يمتد جدرانه (هيماتوكولبوس). قطبها العلوي، على

حيث يظهر رحم صغير كثيف يقع فوق مستوى مدخل الحوض. تدريجيًا، يمكن لدم الحيض أن يملأ ويمتد تجويف الرحم (مقياس الدم) وقناتي فالوب (مدمى البوق).

قد لا يظهر رتق غشاء البكارة بأي شكل من الأشكال لبعض الوقت، ولكن مع تراكم الدم في المهبل والرحم وقناتي فالوب، تظهر الأعراض المرتبطة بانضغاط المثانة والأمعاء، وألم مزعج في أسفل الظهر، بالإضافة إلى آلام تشنجية وتشنجات. تظهر الشعور بالضيق أثناء الحيض. عندما يدخل دم الحيض إلى تجويف البطن أو يصاب بالعدوى، تحدث الأعراض البريتونية.

ما هو تشخيص وعلاج رتق غشاء البكارة؟

يتم التشخيص أثناء الفحص (الشكل 12.1) بناءً على بيانات الموجات فوق الصوتية. يتم الكشف عن غشاء البكارة الصلب المزرق، الذي يبرز قليلاً إلى الخارج، وفي بعض الأحيان يتم الكشف عن العجان بأكمله. يكشف فحص البطن المستقيم عن تكوين مرن يشبه الورم، عند قمته يتم تحديد الرحم (الشكل 12.2).

أرز. 12.1.رتق غشاء البكارة

أرز. 12.2.القسم السهمي من الحوض مع غشاء البكارة غير المثقوب: 1 - مدمى البوق. 2 - مقياس الدم. 3 - هيماتوكولبوس. 4 - الارتفاق. 5- الصفاق الدموي

أرز. 12.3.بكارة رتقاء. شق متقاطع واستئصال دائري

يجب إجراء التشخيص التفريقي مع وجود ورم في الكلى (الحوض) أو ورم في المبيض.

يتكون علاج رتق غشاء البكارة من تشريحه على شكل صليبي ووضع غرز منفصلة على حواف الشق أو استئصاله الجزئي. يتم تنفيذ العملية في ظل ظروف معقمة. يكون مصحوبًا بإفراغ الهيماتوكولبوس (الشكل 12.3). والتكهن مواتية.

ما هي التشوهات المهبلية الأكثر شيوعا؟ ما هي أسباب حدوثها؟

نسبة حدوث التشوهات المهبلية هي 1:5000 ولادة.

خلل المهبل يمثل الغياب الكامل الأساسي للمهبل. يمكن اكتشافه قبل البلوغ أو قبل بداية النشاط الجنسي. عند الفحص، يعاني هؤلاء المرضى من انخفاض طفيف بين الشفرين الصغيرين - ما يصل إلى 2-3 سم.

عدم تنسج المهبل لوحظ نتيجة للتطور غير الكافي للأجزاء السفلية من قنوات مولر (الكلية المتوازية). نسبة حدوث عدم تنسج المهبل والرحم هي 1 من كل 20.000 امرأة. عند فحصها، تتمتع المرأة بنوع جسم أنثوي، ويتم تطوير الأعضاء التناسلية الخارجية بشكل صحيح؛ النمط النووي 46XX. غالبًا ما يكون الرحم بدائيًا، وغالبًا ما تظهر على قناتي فالوب والمبيضين (الموجودين عند مستوى الخط اللااسم أو أعلى منه) علامات تأخر النمو. يتم تقليل وظيفة المبيض. في بعض النساء، يتطور الرحم بشكل طبيعي، ويمكن ملاحظة تغيرات دورية ثنائية الطور في درجة حرارة المستقيم وإفراز هرمون الاستروجين والبروجستيرون.

الشكاوى الرئيسية هي غياب الحيض (انقطاع الطمث الحقيقي أو الكاذب)، وعدم القدرة على الجماع، وغياب الحمل.

رتق المهبل يحدث نتيجة التندب بعد عملية التهابية في فترة ما قبل الولادة أو ما بعد الولادة، مما يؤدي إلى إغلاق كامل أو جزئي للمهبل. يتجلى سريرياً خلال فترة البلوغ من خلال احتباس دم الحيض في المهبل وتجويف الرحم وقناتي فالوب.

يتم التشخيص عن طريق فحص المستقيم والبطن والمهبل، والتنظير، وتنظير المهبل، والموجات فوق الصوتية، وفحص المهبل بالمنظار.

ما هو العلاج الممكن للتشوهات المهبلية؟

علاج خلل التنسج المهبلي وعدم تنسجه هو علاج جراحي فقط - إنشاء مهبل اصطناعي. لهذا الغرض، يتم استخدام الصفاق الحوضي، وسديلة الجلد، وجزء من السيني أو المستقيم المقطوع، والمواد البلاستيكية. بعد الجراحة التجميلية، يمكن للمرأة أن تكون نشطة جنسيا.

علاج رتق المهبل جراحي ويتكون من تقسيم المساحة المتضخمة. في حالات رتق واسع النطاق، يتم استكمال الشق بالجراحة التجميلية.

في بعض الأحيان يوجد حاجز طولي أو عرضي في المهبل. يمكن دمج هذا النوع من الشذوذ مع الرحم ذو القرنين. لا يظهر الحاجز الطولي بأي شكل من الأشكال ويمكن اكتشافه أثناء الفحص من قبل طبيب أمراض النساء أو طبيب التوليد في مستشفى الولادة.

ما هي تشوهات الرحم؟

اعتمادًا على درجة الخطورة، فإن خيارات PR الرحمية متنوعة جدًا وتعتمد على ما إذا كان الاندماج الكامل أو الجزئي لقنوات الكلية الجنينية المجاورة قد حدث أثناء عملية تكوين الأعضاء (الشكل 12.4).

عادة ما ترتبط العيوب الخلقية في الرحم بفعل العوامل الضارة في الأشهر الثلاثة الأولى من التطور داخل الرحم أو بالعوامل الوراثية. غالبًا ما تعاني النساء المصابات بعيوب خلقية في الرحم من الوراثة المثقلة، كما أن نسلهن يعاني من تكرار متزايد لتشوهات النمو.

خلل الرحمويحدث أيضًا في الأجنة غير القادرة على الحياة بالاشتراك مع عيوب نمو حادة أخرى.

ازدواج الرحم والمهبل (uterus didelphys) لوحظ نادرا للغاية ويتميز بوجود اثنين مستقلين تماما

أرز. 12.4.قائمة غير كاملة لمتغيرات تشوهات القناة المولرية (حسب Stoeckel): 1 - ش. ديديلفي. 2 - ش. دوبلكس وآخرون مزدوج؛ 3 - ش. بيكورنس بيكوليس، v. بسيط. 4 - ش. ذو القرنين الأحادي. 5 - ش. المقوس. 6 - ش. الحاجز المزدوج ذو المنظر المزدوج؛ 7 - ش. الحاجز. 8 - ش. ثنائية. 9 - ش. المنخرات المقوسة. 10 - الخامس. الحاجز. 11 - الخامس. حواجز فرعية؛ 12 - ش. وحيد القرن. 13 - ش. bicornis rudimentarius Solidus نائب الرئيس v. سوليدا(متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر)؛ 14 - ش. bicornis rudimentariuspartim الحفريات؛ 15 - ش. وحيد القرن. 16 - ش. ذو القرنين مع مقياس الدم

نصف الأعضاء: رحمان (يحتوي كل منهما على أنبوب واحد ومبيض)، وعنقين ومهبلين. الرحم والمهبل منفصلان تمامًا، وتقع المثانة والمستقيم بينهما. يمكن تطوير كلا النصفين بشكل مرض أو بشكل غير متساو. يمكن أن يعمل كلا الرحمين بشكل جيد ويمكن أن يحدث الحمل فيهما بالتناوب.

ما هي مميزات الرحم المزدوج والمهبل المزدوج (الحاجز)؟

أكثر شيوعًا قليلاً الرحم المزدوج والمهبل المزدوج (الحاجز).في هذا النوع من التشوهات، يوجد أيضًا رحمان، وعنق رحم، ومهبلان، ولكن في منطقة معينة (عادةً في عنق الرحم) يتلامس كلا الجزأين من الجهاز التناسلي مع بعضهما البعض، غالبًا بمساعدة الحاجز العضلي الليفي. في كثير من الأحيان يكون هناك تخلف في نمو أحد الرحم، أو رتق غشاء البكارة، أو فتحة الفوهة الداخلية، أو رتق جزئي أو عدم تنسج المهبل من جانب واحد، والذي يصاحبه تطور هيماتوكولبوس من جانب واحد.

ما هي مميزات الرحم ذو القرنين؟

نوع آخر من الرحم هو الرحم ذو القرنين (الرحم ذو القرنين ذو القرنين)،حيث يوجد مهبل مشترك وتشعب عنق الرحم وجسم الرحم، و الرحم ذو القرنين الأحادي- تشعب فقط لجسم الرحم. قد يتم التعبير عن الرحم ذو القرنين قليلاً. إذا لم يحدث اندماج قنوات مولر في قاع العين فقط، فإن هذا يؤدي إلى انخفاض على شكل سرج - قوس الرحم.مع وجود تأخر كبير في تطور إحدى قنوات الكلوة الجنينية المجاورة، الرحم ذو القرنينمع قرن أثري. نوع نادر من الرحم PR هو الرحم وحيد القرن (الرحم الكاذب).

ما هي متلازمة ماير روكيتانسكي كوستنر؟

هناك شذوذ خاص الرحم ذو القرنين Rudimentarius Solidus,وتسمى أيضًا متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر. ويتميز هذا العيب بوجود براعم رفيعة متصلة في منطقة المهبل والرحم.

ما هي الصورة السريرية لتشوهات الرحم؟

قد يكون ازدواج الرحم والمهبل بدون أعراض. تظل وظائف الدورة الشهرية والجنسية وحتى الإنجابية طبيعية. ولكن نظرًا لأن هذا النوع من العيوب غالبًا ما يكون مصحوبًا بتأخر في نمو الرحم والمبيضين، فقد لوحظ وجود

خلل في الدورة الشهرية، والإجهاض التلقائي المتكرر، وضعف المخاض، والنزيف في فترات ما بعد الولادة والنفاس وغيرها. ويصنف الحمل الذي يحدث في القرن البدائي على أنه خارج الرحم، وإذا انقطع (تمزق القرن البدائي) فإنه يتميز بـ نزيف سريري حاد.

ما هو تشخيص تشوهات الرحم؟

التشخيص.في معظم الحالات، يتم تشخيص تمزق الرحم باستخدام طرق البحث التقليدية: استخدام المرايا، والفحص اليدوي، والمسبار، والموجات فوق الصوتية. يسمح لنا فحص الجهاز البولي بتحديد أشكال تشوهات الأعضاء البولية.

ما هو علاج تشوهات الرحم؟

علاج.بعض أنواع تمزق الرحم (على شكل سرج، ذو قرن واحد، وما إلى ذلك)، والتي لا تظهر عليها أعراض، لا تتطلب أي علاج. إذا كان هذا العيب أو ذاك مصحوبًا بالإجهاض، فسيتم إجراء الجراحة التجميلية حسب المؤشرات (الشكل 12.5).

أرز. 12.5.عملية رأب الرحم للرحم ذو القرنين (عملية ستراسمان): أ - مقطع عرضي لقاع الرحم؛ ب - استئصال الحاجز. ب - تراكب

غرز على الرحم

تتم إزالة القرن الإضافي أو البدائي (خارج أو أثناء الحمل) للرحم أثناء الجراحة.

التكهن موات في معظم الحالات.

ما هي أنواع تشوهات المبيض؟

عدم تنسج المبيض وهو نادر للغاية، ومن الواضح أنه لا يمكن ملاحظته إلا في الأجنة غير القادرة على الحياة والتي تعاني من عيوب نمو أخرى غير متوافقة مع الحياة.

يُلاحظ أحيانًا عدم وجود مبيض على جانب واحد في حالة الرحم أحادي القرن، ولكن في حالة الرحم أحادي القرن، غالبًا ما يتم تطوير مبيضين.

عادة ما يتم الجمع بين التطور التشريحي والوظيفي غير الكافي للمبيضين مع تخلف أجزاء أخرى من الجهاز التناسلي.

شكل نادر من العلاقات العامة هو غياب المبيضين أو خلل تكوين الغدد التناسلية (GD).يتم تمثيل المبيضين بواسطة حبال النسيج الضام، والتي قد تحتوي على مجموعات منفصلة من خلايا القشرة أو النخاع. الأعضاء التناسلية الخارجية المصابة بهذا العيب متخلفة والرحم بدائي. يحدث DG نتيجة لخلل في الكروموسومات.

هناك عدة أشكال للمدير العام:

شكل نموذجي من DH (متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر)؛

شكل نقي من DG؛

شكل مختلط من DG.

ما هي سمة الشكل النموذجي لمتلازمة DG - Shereshevsky-Turner؟

يتميز هذا النموذج بشذوذات جسدية واضحة: قصر القامة (يصل إلى 150 سم)، أكتاف عريضة، حوض ضيق، رقبة قصيرة مع طيات جناحية ونمو منخفض للشعر، انحراف أروح مفاصل الكوع والركبة، تشوهات في نظام القلب والأوعية الدموية، الكلى. ، صغر الفك والحنك العالي، والأذنين المنخفضة، والبقع الصبغية المتعددة، وما إلى ذلك. العلامات المميزة لتأخر النمو الجنسي: لا يتم تطوير الغدد الثديية بحلمات متباعدة على نطاق واسع، ولا يوجد نمو شعر جنسي، ونقص تنسج شديد في الأعضاء التناسلية مع النسيج الضام الحبال بدلا من المبيضين، وانقطاع الطمث الأولي. التطور الفكري طبيعي، يكشف الفحص عن تشوهات الكروموسومات (45X0، 46XX، 46X0)، انخفاض أو غياب الكروماتين الجنسي، انخفاض تخليق هرمون الاستروجين، زيادة حادة في محتوى FSH و LH في بلازما الدم.

يتم تشخيص الشكل النموذجي لـ DH عند الولادة. يتميز الأطفال بانخفاض وزن الجسم وتورم غريب في الأطراف، والذي سرعان ما يختفي دون علاج.

ما هي الأسباب والصورة السريرية للشكل الممحى من DG؟

الأكثر أهمية للعيادة ويصعب تشخيصه تمحى شكل DG.سبب المرض هو أيضًا تشوهات الكروموسومات في النمط النووي للمرضى. تتميز المظاهر السريرية بتباين كبير. يتم اكتشاف الطبيعة الفسيفسائية للنمط النووي في أغلب الأحيان - 45 X0/46XX. مع غلبة الاستنساخ 45X0، يكون المرضى في المظهر أقرب إلى الصورة السريرية لمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. إن غلبة استنساخ الخلية الطبيعية 46XX يخفف من العلامات الجسدية للشكل النموذجي لـ DH. المرضى أقل عرضة للإصابة بقصر القامة، وقد يكون هناك نمو غير كافٍ ولكن عفوي للأعضاء التناسلية الثانوية في وجود انقطاع الطمث الأولي. تحدث بداية الدورة الشهرية في الوقت المناسب لدى 20% من المرضى، وتعاني 10% منهن من دورة شهرية منتظمة نسبيًا لمدة 10 سنوات بعد بدء الحيض، والتي تتطور بعد ذلك إلى قلة الحيض وانقطاع الطمث الثانوي. عند الفحص، تكون الأعضاء التناسلية الخارجية ناقصة التنسج. يكشف الموجات فوق الصوتية وتنظير البطن أيضًا عن نقص تنسج المبايض بشكل حاد، والذي يحتوي عند الفحص النسيجي على عناصر انسجة ونسيج ضام مع بصيلات بدائية مفردة.

ما الذي يميز الشكل النقي للـ DG؟

في هذا البديل السريري لا توجد تشوهات جسدية. النمو طبيعي أو أقل من المتوسط، الغدد الثديية غير متطورة، الشعر الجنسي قليل أو غائب. عند الفحص، تكون الأعضاء التناسلية الخارجية والمهبل والرحم متخلفة، والمبيضان بدائيان، وانقطاع الطمث الأولي نموذجي. الكروماتين الجنسي سلبي، النمط النووي 46ХУ، 46ХХ، 450. يتم تقليل إفراز هرمون الاستروجين بشكل حاد.

ما الذي يميز الشكل المختلط من DH؟

هذا الشكل من خلل التكوّن هو شذوذ يجمع بين سمات الشكل النقي ومظاهر الشكل النموذجي. يتميز المرضى بالطول الطبيعي، واللياقة البدنية ثنائية الجنس، وغياب التشوهات الجسدية وعلامات الرجولة. يكشف الفحص عن تأخر في نمو الغدد الثديية وأعراض الترجيل وبعض تضخم البظر على خلفية نقص تنسج الأعضاء التناسلية. النمط النووي غالبًا ما يكون 45X/45XY. يكشف تنظير البطن والفحص النسيجي عن وجود حبل ليفي من جهة وعناصر متخلفة من أنسجة الخصية من جهة أخرى.

ما العلاج المستخدم لـ DH؟

علاج ديعتمد على شكله والنمط النووي للمرضى. في الأشكال المختلطة والنقية من DG مع النمط النووي 46XY، يجب أن يبدأ العلاج بإزالة الغدد التناسلية، دون انتظار علامات التذكير، بسبب ارتفاع خطر الإصابة بالأورام الخبيثة في هذه الأشكال من خلل التكوّن. يخضع المرضى الذين يعانون من أشكال نموذجية ونقية من DH مع النمط النووي 46XX للعلاج بالهرمونات البديلة بالهرمونات الجنسية، مما يؤدي إلى تأنيث الشكل، وتطوير الغدد الثديية، والأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية، وإفرازات دورية تشبه الدورة الشهرية. كل هذا يريح الفتيات من الوعي بالدونية ويساهم في تكيفهن الاجتماعي.

ما هي الحالة التي يتوافق معها مصطلح "الخنوثة"؟

يشير هذا المصطلح إلى أمراض تطور الغدد التناسلية التي يكون فيها الفرد قد طور الغدد التناسلية تشريحيًا ووظيفيًا لكلا الجنسين. هناك نوعان من الخنوثة: صح وخطأ.الخنوثة الحقيقية، أو ثنائية الجنس، هي وجود الغدد التناسلية لكلا الجنسين في فرد واحد: المبيض والخصية أو الغدد التناسلية ذات البنية المختلطة (المبيضات). الخنوثة الكاذبة، أو الخنوثة الكاذبة، هي تناقض بين بنية الأعضاء التناسلية الخارجية وطبيعة الغدد التناسلية. يتم التمييز بين الخنوثة الكاذبة الأنثوية والذكورية.

ما هي الخنوثة الأنثوية الكاذبة؟

تعتبر الخنوثة الأنثوية الكاذبة أقل شيوعًا. أسباب هذا الشكل من الخنوثة هي: تناول الأندروجينات أو البروجسترون. وجود ورم يفرز الأندروجين في الأم. فرط إنتاج الأندروجينات المحدد وراثيًا لدى الطفل، والذي بدأ في الرحم كشكل خلقي من متلازمة الكظر التناسلي. عند الفحص، يتم تطوير الأعضاء التناسلية الداخلية (المهبل والرحم وقناتي فالوب والمبيضين) وفقًا للنوع الأنثوي، ولكن في نفس الوقت تظل أساسيات العناصر التناسلية الذكرية كما هي. يتم تطوير الأعضاء التناسلية الخارجية بنمط يقترب من نمط الذكر: البظر متضخم، والشفرين الكبيرين مندمجين على طول الخط الناصف يشبه كيس الصفن، والإحليل والمهبل في الثلث السفلي غير منفصلين ويشكلان جيبًا بوليًا تناسليًا ينفتح تحت البظر الموسع.

كيف يتم وصف الخنوثة الكاذبة عند الذكور؟

تتميز الخنوثة الكاذبة لدى الذكور بعلاقات عكسية: في وجود الغدد التناسلية الذكرية (الخصيتين)، تشبه الأعضاء التناسلية الخارجية بشكل أو بآخر بنية الأعضاء الأنثوية. عند الفحص، يتم الكشف عن قضيب صغير يشبه البظر المتضخم والمبال التحتاني. في كثير من الأحيان، يتم تقسيم كيس الصفن إلى طيتين مندمجتين على طول خط الوسط، مما يذكرنا بالشفرين الكبيرين.

ما هو تشخيص وعلاج الخنوثة الكاذبة عند الذكور؟

وغالباً ما يكون تشخيص هذه العيوب صعباً، خاصة في مرحلة الطفولة، لذلك تُلاحظ أحياناً أخطاء في تربية هؤلاء الأطفال: فالطفلة تربى على أنها صبي، والعكس صحيح.

تتم إزالة الخصية المعيبة جراحيا بسبب خطر الإصابة بالأورام الخبيثة. تتم أيضًا إزالة الورم المفرز للأندروجين. يتم تحديد مسألة العلاج الجراحي بشكل فردي في كل حالة محددة وتعتمد على شكل الخنوثة. كما يتم استخدام الجراحة التجميلية لتصحيح الأعضاء التناسلية الخارجية والعلاج الهرموني.

ما المقصود باضطرابات النمو الجنسي عند الفتيات؟

تتميز عملية التطور الجنسي (النضج) بحدوث تغيرات كمية ونوعية متعددة في جسم الفتاة، مما يؤهلها لوظيفة الإنجاب. هناك مرحلتان من البلوغ. الأول - ما قبل البلوغ - يتميز بطفرة النمو، وظهور الخصائص الجنسية الثانوية، ومواصلة تطوير الأعضاء التناسلية وينتهي بظهور الحيض الأول. تبدأ المرحلة الثانية ببدء الحيض وتنتهي باكتمال النمو الجنسي والجسدي. تحدث العملية الفسيولوجية للتطور الجنسي في تسلسل محدد مشفر وراثيا، والذي يتم تسهيله بشكل رئيسي عن طريق نظام الغدد الصم العصبية، وخاصة هرمونات الستيرويد الجنسية.

اضطرابات التطور الجنسي ليست هي نفسها في جوهر العملية المرضية والصورة السريرية ووقت ظهور الأعراض ومظاهرها. تتميز الاضطرابات التالية في التطور الجنسي لدى الفتيات:

التطور الجنسي المبكر.

تأخر النمو الجنسي.

اضطرابات النمو الجنسي خلال فترة البلوغ.

نقص النمو الجنسي (خلل تكوين الغدد التناسلية، عدم تنسج المبيض).

ما هي أسباب اضطرابات النمو الجنسي عند الفتيات؟

تلعب العمليات المرضية التي تحدث في فترة ما قبل الولادة وأثناء الولادة وأثناء فترة حديثي الولادة دورًا رئيسيًا في حدوث اضطرابات النمو الجنسي (تسمم الحمل، الإجهاض المهدد، تشوهات المخاض، اختناق الجنين، إصابات الجهاز العصبي المركزي، الخداج ، سوء تغذية الجنين، الأمراض المعدية).الأمراض وإدمان الأم للكحول، وما إلى ذلك). الأمراض المعدية التي يعاني منها الأطفال في مرحلة الطفولة والبلوغ تحتل مكانة خاصة. الأسباب النادرة للشذوذات التنموية هي الأورام والخراجات في الجهاز النخامي تحت المهاد والمبيض والغدد الكظرية. يمكن أن تكون طبيعة الاضطرابات عضوية أو وظيفية.

ما هو التطور الجنسي المبكر (PPD) للشكل المتساوي الجنس (النوع الأنثوي)؟

يعتبر التطور الجنسي سابق لأوانه إذا ظهر الحيض (إفرازات تشبه الحيض) والخصائص الجنسية الثانوية في العقد الأول من حياة الفتاة (قبل 8 سنوات). اعتمادا على شدة الأعراض، يتم التمييز بين الأشكال الكاملة وغير الكاملة من طاعون المجترات الصغيرة. يشمل الشكل الكامل تلك الحالات التي تتطور فيها جميع الخصائص الجنسية الثانوية لدى الفتيات مع وجود الدورة الشهرية (تفاعلات تشبه الدورة الشهرية). يتميز هذا الشكل من أشكال PPD بتسارع معدل نمو ونضج الجهاز الهيكلي، وتتغلب عملية نضج العظام على معدل نموها، مما يسبب توقف النمو المبكر. مثل هؤلاء الفتيات قصيرات القامة مع وجود علامات على خلل التنسج: أكتاف ضيقة وأطراف قصيرة وجسم طويل نسبيًا. في الشكل غير المكتمل، تتطور الخصائص الجنسية الثانوية، لكن الحيض (أو الإفرازات الشبيهة بالحيض) غائبة. على عكس الشكل الكامل، مع هذا النمو المرضي ونضج العظام يحدث في وقت واحد، لذلك لا يتم ملاحظة تأخر نمو كبير وتغيرات كبيرة في اللياقة البدنية.

ما هي أشكال PPD الموجودة عند الفتيات؟

اعتمادًا على المسببات والتسبب والصورة السريرية، يتم تمييز الأشكال الدماغية والمبيضية والدستورية لـ PPR.

يتميز الشكل الدماغي، بالإضافة إلى علامات طاعون المجترات الصغيرة، بتلف الجهاز العصبي المركزي. في هذه الحالة، تشارك الهياكل الناقص الفيزيولوجية في منطقة ما تحت المهاد في هذه العملية، ويبدأ إفراز RHLH المبكر، مما يحفز تكوين وإطلاق FSH و LH بواسطة الغدة النخامية. وهذا بدوره يؤدي إلى نمو ونضج الجريبات وإفراز هرمون الاستروجين في المبيضين. في بعض الحالات، هناك علامات على تلف عضوي في الجهاز العصبي المركزي، مصحوبة بتأخر في النمو الفكري، في حالات أخرى - أعراض عصبية تشير إلى اضطرابات وظيفية في هياكل الدماغ البيني (السمنة المعتدلة، فرط التعرق، وضعف التفاعلات الحركية الوعائية، وما إلى ذلك).

يتطور شكل المبيض من طاعون المجترات الصغيرة (PPR الكاذب) نتيجة لوجود الخراجات الجريبية أو أورام المبيض النشطة هرمونيًا. النمو والتطور العقلي لهؤلاء الأطفال يتوافق مع أعمارهم.

في الشكل الدستوري لـ PPR، ليس من الممكن تحديد أي أمراض عصبية أو دماغية أو غيرها. السن الوحيد الذي يكون مبكرًا هو عندما يبدأ البلوغ. من الواضح أن هناك انحرافات في تنفيذ البرنامج الوراثي لنضج الهياكل الإفرازية العصبية في منطقة ما تحت المهاد. لا تحدث عملية تكوين النوع الدائري من إفراز LH RG في العقد الثاني من الحياة، ولكن في العقد الأول من الحياة، وهو ما تؤكده بشكل غير مباشر الطبيعة الوراثية والعائلية لـ PPR الدستوري.

ما هو تشخيص طاعون المجترات الصغيرة؟

تشخيص طاعون المجترات الصغيرة ليس بالأمر الصعب. ويجب إجراء الفحص في المستشفيات المتخصصة. عادة ما يتم التشخيص عن طريق الفحص الموضوعي للفتاة. قد يكون من الصعب تحديد السبب الذي تسبب في طاعون المجترات الصغيرة. طرق الفحص الإلزامية هي الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض، وتنظير البطن إذا كانت نتائج الموجات فوق الصوتية مشكوك فيها، والفحص العصبي باستخدام EEG وREG، والدراسات الهرمونية (موجهات الغدد التناسلية)، وتحديد عمر العظام. تُستخدم أيضًا الاختبارات التشخيصية الوظيفية (FDT) على نطاق واسع.

ما هي مبادئ علاج طاعون المجترات الصغيرة؟

يتم علاج طاعون المجترات الصغيرة اعتمادًا على الأمراض التي تم تحديدها والتي تسببت في طاعون المجترات الصغيرة وتثبيط عملية طاعون المجترات الصغيرة. تخضع أورام المبيض للعلاج الجراحي. لا ينصح بإزالة الكيس الجريبي الذي تسبب في طاعون المجترات الصغيرة، لأنه يخضع لتطور عكسي، وبعد ذلك تختفي الأعراض الناجمة عنه. يتم تثبيط عملية SPR على مستوى الأنسجة المستهدفة. وبالتالي، يتم استخدام منبهات LH-RH الاصطناعية لقمع النشاط المبكر لهياكل الغدد الصم العصبية في منطقة ما تحت المهاد والخلايا الموجهه للغدد التناسلية في الغدة النخامية. يعتمد عمل هذه الأدوية على حصار مستقبلات LH و FSH، مما يؤدي إلى انخفاض حاد في إفرازها من الغدة النخامية الأمامية، مما يؤدي إلى توقف نشاط المبيض المبكر.

تهدف الوقاية من طاعون المجترات الصغيرة إلى حماية صحة الأم والأب للجنين، ومنع مضاعفات الحمل والولادة (الاختناق والإصابات)، والعلاج العقلاني للأمراض المعدية في مرحلة الطفولة.

ما هي خصائص اضطرابات التطور الجنسي أثناء فترة البلوغ (PPD من جنسين مختلفين)؟

يتميز هذا النوع من اضطراب ما بعد الولادة بظهور علامات البلوغ من الجنس الآخر (الذكر) عند الفتيات في العقد الأول من العمر. الشكل السريري الأكثر شيوعًا لمرض طاعون المجترات الصغيرة بين الجنسين هو مرض يسمى "متلازمة الغدة الكظرية التناسلية"، والتي تُعرف بين الأطباء باسم تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أو الخنوثة الأنثوية الكاذبة، أو طاعون المجترات الصغيرة من النوع المغاير الجنس عند الفتيات.

ما هي مسببات AGS؟

AGS هو نتيجة لنقص خلقي في نظام الإنزيم (C-21-hydroxylase) المشارك في تخليق هرمونات الستيرويد الكظرية. في هذه الحالة، يتم انتهاك تخليق الكورتيزول - هرمون الجلايكورتيكويد الرئيسي لقشرة الغدة الكظرية، مما يتناقص تكوينه. وفقًا لمبدأ التغذية الراجعة، يزداد تكوين ACTH في الفص الأمامي للغدة النخامية ويزداد تخليق سلائف الكورتيزول، والتي تتشكل منها الأندروجينات بسبب نقص الإنزيم. هذا المرض هو صبغي جسدي متنحي ويحدث في حالة واحدة لكل 5000 مولود جديد.

ما هي المظاهر السريرية لـ AGS؟

سريريًا، يبدأ الشكل الخلقي لـ AGS في سن 3-5 سنوات في الظهور كصورة لـ PPR من النوع الذكري: نوع الجسم الذكري وتوزيع الأنسجة العضلية والدهنية، والتطور الجيد للعظام والأنسجة العضلية ("هرقل الصغير" "، على حد تعبير ل. ويلكنز).

يبدأ الخلل في الغدد الكظرية بالفعل في الرحم، ويمكن إجراء تشخيص AGS الخلقي عند فتاة حديثة الولادة. عند الفحص، يتم الكشف عن ترجيل الأعضاء التناسلية الخارجية: تضخم البظر، واندماج الشفرين الكبيرين واستمرار الجيب البولي التناسلي، الذي ينفتح تحت البظر الموسع. في كثير من الأحيان يتم الخلط بين هؤلاء الفتيات وبين الأولاد الذين يعانون من المبال التحتاني والخصية الخفية. في حالة الرجولة الواضحة، يُسمى هذا الشكل من طاعون المجترات الصغيرة بالخنوثة الأنثوية الكاذبة، وهو الشكل الأكثر شيوعًا للخنوثة بين اضطرابات النمو الجنسي. تظل طريقة التشخيص الموضوعية هي التصوير بالموجات فوق الصوتية أو التصوير المقطعي للغدد الكظرية. الاختبار الأكثر إفادة هو زيادة محتوى 17-KS، 17-OHP، DHEA في البول و/أو هرمون التستوستيرون في الدم، والذي يعود إلى طبيعته بعد اختبار الجلايكورتيكويدات.

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع ورم الغدة الكظرية الذي يظهر عند الفتيات في العقد الأول من العمر. مع هذا المرض، يتجلى ترجيل الأعضاء التناسلية الخارجية فقط في تضخم البظر. لا يؤدي اختبار الجلايكورتيكويدات إلى انخفاض في 17-KS أو هرمون التستوستيرون. عند الفحص، يتم الكشف عن تضخم أحادي الجانب للغدة الكظرية.

ما هي مبادئ علاج AGS؟

يتم علاج الشكل الخلقي لـ AGS بالجلوكوكورتيكويدات لفترة طويلة. جرعة الدواء تعتمد على مستوى فرط الأندروجينية. في حالة الترجيل الإجمالي، يتم إجراء جراحة تصحيحية تجميلية. علاج أورام الغدة الكظرية يكون جراحيًا.

ما المقصود بتأخر النمو الجنسي (DSD)؟

يُفهم تأخر النمو الجنسي على أنه غياب أو تخلف الخصائص الجنسية الثانوية في سن 13-14 عامًا وغياب الحيض في سن 15-16 عامًا.

ما هي مسببات ZPR؟

أسباب ZPR هي اضطرابات في الآليات التي تنظم نشاط الجهاز التناسلي أو فشل المبيض الوظيفي الأساسي. من الأهمية بمكان الاضطرابات الجينية والتطور المعقد داخل الرحم والآثار الضارة لعدد من العوامل (سوء التغذية، قصور الغدة الدرقية، التهاب اللوزتين المزمن، الطفولة وغيرها من الأمراض التي يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على المبيضين؛ الروماتيزم، جراحة المبيض، إلخ). . هناك نوعان من ZPR: أصل مركزي ومبيضي.

ما هي أسباب ZPR من أصل مركزي؟

يمكن أن تكون أسباب الإنعاش القلبي الرئوي اضطرابات دماغية ذات طبيعة عضوية: آفات مؤلمة وسامة ومعدية (التهاب الدماغ والصرع وأورام منطقة ما تحت المهاد). يمكن أن تسبب أمراض الجهاز العصبي المركزي تخلفًا عقليًا إذا كانت هياكل منطقة ما تحت المهاد المتوسطي القاعدي متورطة في هذه العملية.

ما هي أنواع التخلف العقلي التي تصنف على أنها أشكال دماغية؟

تشمل الأشكال الدماغية التخلف العقلي في الذهان والعصاب والمواقف العصيبة. أحد أشكال التخلف العقلي الدماغي هو فقدان الشهية العصبي. (فقدان الشهية العصبي)- رفض تناول الطعام، ويعتبر حالة عصبية استجابة للتغيرات التي تحدث في الجسم خلال فترة البلوغ. يشمل هذا الشكل التخلف العقلي بسبب فقدان وزن الجسم أثناء فترة البلوغ، عندما تبدأ الفتيات في اتباع نظام غذائي.

ما هي التسبب في التخلف العقلي على خلفية فقدان الوزن؟

نتيجة للضغوطات، يتم انتهاك تكوين وإطلاق الإندورفين. في الهياكل الدوبامينية فوق المهاد وتحت المهاد، تتعطل عمليات تخليق وإفراز الغدد التناسلية، ونتيجة لذلك، يتم تقليل تكوين الغدد التناسلية بواسطة الغدة النخامية. يتم لعب دور معين عن طريق تقليل كمية الأنسجة الدهنية، حيث يحدث تخليق هرمون الاستروجين خارج الغدد التناسلية.

ما هي الصورة السريرية للأشكال الدماغية للتخلف العقلي؟

في الأشكال الدماغية من التخلف العقلي، تكون الشكوى الرئيسية وأحيانًا الوحيدة هي ضعف النمو الجنسي. تختلف الفتيات المصابات بالتخلف العقلي عن أقرانهن في عدم كفاية نمو الأعضاء الجنسية الثانوية.

علامات وانقطاع الطمث وغياب "تأنيث الشكل" - توزيع الأنسجة الدهنية والعضلية حسب النوع الأنثوي والتغيرات في بنية الحوض.

تتمتع الفتيات المصابات بالتخلف العقلي بلياقة بدنية مخصي: أذرع وأرجل ممدودة، وجذع قصير نسبيًا، وانخفاض في الأبعاد العرضية للحوض. طولهم عادة ما يكون أعلى من أقرانهم.

إن نقص هرمون الاستروجين الذي يلعب دورا هاما في عملية التعظم هو السبب في تأخر نمو الطول عند هؤلاء الفتيات. يكشف فحص أمراض النساء عن نقص تنسج الأعضاء التناسلية (الطفولة الجنسية الشديدة).

ما الذي يميز شكل المبيض من ZPR؟

في شكل المبيض من ZPR، هناك انخفاض في الجهاز الجريبي. تسمى هذه المبايض ناقصة التنسج، "غير حساسة"، مقاومة لتحفيز الغدد التناسلية. من الممكن أن تلعب أمراض الطفولة المعدية (الحصبة والحصبة الألمانية والنكاف وما إلى ذلك) أو التأثيرات السامة التي تسبب اضطرابات في الجهاز الجريبي أو تعصيب المبيض دورًا معينًا في التسبب في هذه الحالة المرضية.

ما هي الصورة السريرية للشكل المبيضي لـ ZPR؟

تتميز الصورة السريرية لـ ZPR مع المبايض ناقصة التنسج بسمات الجسم ثنائية الجنس. على الرغم من التأخير في عمليات تعظم المشاش للعظام الأنبوبية، فإن طول جسم الفتيات لا يتجاوز معايير العمر الطبيعية.

الخصائص الجنسية الثانوية متخلفة، ويلاحظ أيضًا نقص تنسج الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية. يعد انقطاع الطمث الأولي أمرًا نموذجيًا، ولكن قد يكون هناك حيض ضئيل وغير متكرر.

تتميز الخصائص الهرمونية لهؤلاء المرضى عادة بانخفاض حاد في هرمون الاستروجين في الدم مع زيادة في محتوى الجونادوتروبين. في اللطاخة المهبلية، تسود الخلايا شبه القاعدية، وهناك عدد قليل من الخلايا الوسيطة.

ما هي معايير تشخيص التخلف العقلي؟

عند فحص الفتيات المتخلفات عقليا يتم استخدام المعايير التالية:

قلة الحيض بعد سن 16 عامًا؛

عدم ظهور علامات بداية البلوغ في سن 13-14 سنة فما فوق؛

غياب الحيض لمدة 3 سنوات أو أكثر من بداية نمو الثدي ونمو الشعر الجنسي.

التناقض بين الطول ووزن الجسم والعمر الزمني.

المشكلة الرئيسية في تشخيص التخلف العقلي هي تحديد مستوى الضرر الذي يلحق بالجهاز التناسلي. يعد Anamnesis ذو أهمية كبيرة، حيث يتم من خلال جمع المعلومات حول التطور الجنسي للأخوات وأقارب الدم. أثناء الفحص، تتم ملاحظة ميزات اللياقة البدنية وتطور الخصائص الجنسية الثانوية والأعضاء التناسلية بعناية.

ما هي طرق تشخيص التخلف العقلي؟

في المرضى الذين يعانون من التخلف العقلي، في حالة الاشتباه في أشكال الأمراض الدماغية، يكون الفحص العصبي ضروريًا. ومن بين طرق البحث الآلية المستخدمة:

EEG وREG، مما يسمح بالتمييز بين الاضطرابات العضوية أو الوظيفية للهياكل الدماغية والدماغ البيني؛

الأشعة السينية للجمجمة والسرج التركي، إذا لزم الأمر - التصوير المقطعي للدماغ؛

للمرضى الذين يعانون من أمراض السرج التركي - فحص مجالات الألوان في الرؤية وقاع العين؛

الفحص بالموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض لتوضيح حجم الرحم والمبيضين؛

إذا كانت هناك مؤشرات إضافية، تنظير البطن مع خزعة الغدد التناسلية.

الدراسات الهرمونية. يُنصح بتحديد مستويات البرولاكتين لدى المرضى الذين لديهم نوع جسم طبيعي وغدد ثديية متطورة.

إذا كشفت الدراسة الهرمونية عن مستويات منخفضة من هرمونات الغدد التناسلية (FSH وLH)، فإن هذا يستبعد فشل المبيض الأولي، لكنه لا يسمح بالتمييز بين مستوى ما تحت المهاد أو الغدة النخامية في علم الأمراض.

ما هي الاختبارات الوظيفية التي يتم إجراؤها لغرض التشخيص التفريقي؟

1. اختبار مع RHLG:يتم إعطاء 100 ميكروغرام من LH RG عن طريق الوريد، يليه تحديد LH في الدم بعد 15، 30، 60 و 120 دقيقة. تشير الزيادة في مستويات LH إلى نشاط الغدد التناسلية المحفوظ للغدة النخامية وخلل في الهياكل تحت المهاد. يشير عدم وجود زيادة في مستويات LH إلى أن الغدة النخامية حرارية، أي عدم تكوين الجونادوتروبين فيها.

2. اختبار عقار كلوميفين: إن تناول كلوستيلبيجيت (كلوميفين) 100 ملغ يوميًا لمدة 5 أيام، يليه (بعد 2-3 أيام) تحديد LH أو E2 في الدم يشير إلى تنشيط وظيفة الغدد التناسلية للغدة النخامية وبشكل غير مباشر المبيضين. تحديد هرمون الاستروجين إلى حد ما يمكن أن يحل محل البحوث باستخدام الاختبارات التشخيصية الوظيفية.

3. اختبار مع العريشة يسمح لك بمعرفة الحالة الوظيفية للمبيضين، واستجابتهم للتحفيز باستخدام الأدوية الموجهة للغدد التناسلية، وبالتالي استبعاد الدونية الأولية لديهم.

ما هو العلاج الذي يتم في حالة التخلف العقلي؟

في تطوير العلاج المعقد للتخلف العقلي، الذي يهدف إلى تطبيع وظيفة منطقة الدماغ البيني، فإن مشاركة طبيب الأعصاب ضرورية.

بالإضافة إلى التأثيرات العامة التي يتم اتخاذها لتطبيع وظيفة الهياكل العليا التي تنظم الوظيفة الإنجابية، يتم استخدام العلاج الهرموني - العلاج البديل، والمستحضرات الهرمونية الجنسية الدورية، والأدوية الموجهة للغدد التناسلية التي تحفز وظيفة المبيض.

يعد استخدام LH RG لعلاج أشكال التخلف العقلي تحت المهاد مهمة في المستقبل القريب.