اختبار الدم لأهبة التخثر الوراثية. معلومات مفيدة حول فحص الدم لأهبة التخثر. اختبار التخثر: أعراض المرض

مع تطور التقدم العلمي والتكنولوجي، أصبح من الممكن دراسة جزيئات الحمض النووي بالتفصيل، وتحديد التسلسل الصحيح للجينات وتحديد طفراتها. مكنت هذه الخطوة من العثور على أسباب العديد من الأمراض البشرية والأمراض المختلفة وتبسيط تشخيص الأمراض الوراثية الوراثية. واحدة من هذه المشاكل هي أهبة التخثر، واختبار خاص، اختبار أهبة التخثر، يسمح لك بتحديد مدى قابليتك له.

قليلا عن علم الأمراض نفسه

عندما يتضرر جدار الأوعية الدموية نتيجة لإصابة أو عملية جراحية، يتم تنشيط نظام تخثر الدم في الجسم. مواد خاصة تسمى عوامل التخثر تضمن تكوين جلطة دموية، خثرة، تغلق الوعاء التالف. بعد توقف النزيف، يتم تنشيط العوامل المضادة للتخثر، والتي تقضي على الجلطات الزائدة وتطبيع جدار الأوعية الدموية.

تعمل كلتا العمليتين بشكل متناغم ومترابط، مما يضمن الحفاظ على حالة سائلة ثابتة للدم ويسمى بالإرقاء. لذلك، إذا كان نظام الإرقاء يعمل بشكل صحيح، فلن يتجلط الدم داخل الوعاء أبدًا. ولكن لماذا لا يكون هذا هو الحال دائما؟ الميل إلى تكوين جلطات دموية داخل الأوعية الدموية يسمى أهبة التخثر. يمكن أن تكون أسباب هذا المرض طفرات وراثية (خلقية) (تعدد الأشكال) لجينات العوامل ومكونات نظام الإرقاء، ويمكن أن يكون سببها أيضًا عيوب مكتسبة في خلايا الدم واضطرابات أخرى في نظام التخثر. اختبارات أهبة التخثر يمكن أن تساعد في تحديد مثل هذه الحالات.

كيفية التعرف على الاتجاه نحو علم الأمراض

فلماذا تأخذ هذا الاختبار؟ الميل إلى تكوين جلطات الدم يمكن أن يكون سببا للعديد من الأمراض، وأحيانا يمكن أن يؤدي إلى وفاة المريض. وهذا هو سبب أهمية تشخيص تعدد الأشكال الجينية الذي يسبب اضطرابات في نظام تخثر الدم في الوقت المناسب. يتم تشخيص أهبة التخثر على عدة مراحل: فحص التاريخ، والفحص البدني، والاختبار المعملي الأساسي - فحص الدم.

لتحديد مستوى القابلية للتخثر، يمكنك إجراء اختبار.

يعتمد تحليل أهبة التخثر الوراثي على تحديد الأشكال المتعددة للجينات المسؤولة عن الإرقاء. يتم تحديد علامات أهبة التخثر باستخدام نظام اختبار CardioGenetics Thrombophilia باستخدام تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR). تم اختبار هذه الطريقة عبر الزمن، ونظرًا لحساسيتها العالية، فقد أثبتت نفسها باعتبارها الطريقة الأكثر فعالية لتشخيص الأمراض الفيروسية والمعدية والوراثية.

دعونا ندرج المكونات الرئيسية لنظام الإرقاء، والذي يمكن إظهار تعدد أشكال الجينات من خلال اختبارات أهبة التخثر:

• البروثرومبين (العامل الثاني، F2)

يؤدي التغير التصاعدي في تركيز البروثرومبين في الدم إلى خطر الإجهاض بسبب وفاة الجنين في الأشهر الثلاثة الأولى، والتخثر الوريدي، والسكتة الدماغية، وتطور الجلطات الدموية.

• بروأكسيلرين (العامل الخامس، F5)

يمكن أن يؤدي تعدد أشكال الجين F5 إلى تجلط الدم الوريدي والسكتة الإقفارية والإجهاض بسبب وفاة الجنين في الثلث الثاني أو الثالث من الحمل.

• بروكونفرتين أو كونفيرتين (العامل السابع، F7)

بسبب تعدد أشكال الجين F7، يتغير نشاط وخصائص البروكفرتين، مما يسبب نزيفًا مختلفًا (الجهاز الهضمي، الأغشية المخاطية، إلخ).

• الفيبريناز (العامل الثالث عشر، F13A1)

تعدد أشكال الجين F13A1 يسبب تغيرا في نشاط الفيبريناز، وهذا يؤدي إلى المتلازمة النزفية والنزف الدموي.

• الفيبرينوجين (العامل الأول، FGB)

يؤثر تعدد أشكال جين FGB على مستوى تركيز الفيبرينوجين في الدم. ومع ازدياده، يزداد احتمال حدوث جلطات الدم.

• Integrin ITGA2-a2 (مستقبل الصفائح الدموية للكولاجين)

يؤدي التغير في خصائص هذا المستقبل بسبب طفرة جينية إلى خطر الإصابة بالسكتة الإقفارية والجلطات الدموية والتخثر بعد العملية الجراحية.

• Integrin ITGB3-b (مستقبل الفيبرينوجين في الصفائح الدموية)

تؤدي الطفرات في منطقة هذا الجين إلى أمراض القلب والأوعية الدموية، وزيادة خطر احتشاء عضلة القلب، والجلطات الدموية.

• سربين (PAI-1)

يمكن أن يؤدي ارتفاع مستوى السيربين في الدم إلى الإجهاض أو نقص الأكسجة لدى الجنين أو تأخر نمو الجنين.

التشخيص في الوقت المناسب، أي الكشف عن تعدد أشكال الجينات نتيجة لاختبار أهبة التخثر من خلال اختبار PCR، يجعل من الممكن تقييم مخاطر تطوير الأمراض المحتملة ومنعها.

من يحتاج إليها وما يجب أن تعرفه

لاختبار أهبة التخثر، تحتاج إلى التبرع بالدم من الوريد. ليست هناك حاجة لاستعدادات خاصة للتحليل.يتم التبرع بالدم لعلاج أهبة التخثر على معدة فارغة، أي أنه يجب مرور 8 ساعات على الأقل منذ آخر وجبة، ويسمح بشرب الماء.

يتيح لك التشخيص في الوقت المناسب تحديد مجموعة المخاطر مسبقًا وبالتالي صياغة التكتيكات الصحيحة لإدارة المريض. لذلك يمكن لأي طبيب – جراح، معالج، طبيب أمراض النساء، الخ – أن يحيلك لإجراء الاختبار، في هذه الحالة تكون أسس التشخيص هي:

1. الجلطات الدموية الوراثية بين الأقارب.
2. تجلط الدم من مسببات مختلفة.
3. العلاج الهرموني (بما في ذلك استخدام وسائل منع الحمل الهرمونية).
4. التخطيط أو الإجهاض.
5. التحضير قبل الجراحة للتدخلات الجراحية الجماعية.
6. حالات عالية الخطورة.

يعد استخدام وسائل منع الحمل الهرمونية أيضًا سببًا لإجراء الاختبار.

بعد تلقي الإحالة للتحليل، يطرح السؤال: كم يكلف؟ تقوم العديد من المختبرات والمراكز الطبية بإجراء تحليل اختبار لأهبة التخثر، وتتراوح أسعار هذا الفحص من 4500 إلى 8000 روبل. غالبًا ما تعتمد تكلفة التحليل على كيفية فك رموز النتائج. على سبيل المثال، في مختبر Invitro، الذي أثبت نفسه لفترة طويلة، تكلف هذه الدراسة 7620 روبل، ولكن هذا السعر له ما يبرره تماما، لأنه يتضمن وصفا مفصلا لنتائج الفحص من قبل عالم الوراثة.

ماذا تعني هذه النتائج؟

إن استخدام طريقة PCR في تحديد القابلية للتخثر يجعل من الممكن تحديد ليس فقط وجود تعدد الأشكال في الجينات، ولكن أيضًا تحديد شكله. هناك نوعان من التغيرات الجينية: الأكثر خطورة - تعدد الأشكال المتماثل، حيث يكون خطر الإصابة بتجلط الدم مرتفعًا جدًا، والأقل خطورة - متغاير الزيجوت.

وعليه فإن تفسير نتائج التحليل يعتمد على الحصول على متغير تعدد الأشكال:

1. لم يتم تحديد أي طفرات - عندما لا تتغير الجينات التي تشفر مكونات نظام الإرقاء.
2. تشير الطفرة في الشكل المتغاير إلى حمل صفة تسبب المرض.
3. الطفرة في الشكل المتماثل تعني أن هناك جينتين لهما بنية متغيرة، أي أن هناك احتمال كبير لظهور المرض.

ومع ذلك، لا ينبغي عليك تفسير البيانات التي تم الحصول عليها بنفسك. تقع مسؤولية فك تشفير نتائج التحليل على عاتق المتخصصين المعنيين وأخصائيي الوراثة وأمراض الدم. إنهم الأشخاص القادرون على إجراء تقييم مناسب للمخاطر المحتملة لتطوير أهبة التخثر، وظهور أمراض مثل تجلط الدم، والجلطات الدموية، والنوبات القلبية، ومضاعفات الحمل، وما إلى ذلك، وسيختارون البرنامج الأمثل للتدابير الوقائية. لذلك، من الصعب المبالغة في تقدير عدد الفوائد التي يوفرها التشخيص في الوقت المناسب لتعدد الأشكال الجينية.

أهبة التخثر هي زيادة قدرة الدم المحددة وراثيا على تكوين جلطات مرضية في الأوعية الدموية أو في تجويف القلب. يُصنف على أنه مرض ذو "مظاهر متأخرة": يمكن أن يظهر في مرحلة البلوغ وأثناء الحمل ويسبب حالات طارئة مثل الجلطات الدموية أو موت الجنين داخل الرحم أو نوبة قلبية أو سكتة دماغية.

يمكن إجراء اختبار نقل تعدد أشكال الجينات المحبة للتخثر في المركز الطبي النسائي في Zemlyanoy Val. للقيام بذلك، تحتاج إلى إجراء اختبار دم عام، D-Dimer، APTT، Antithrombin III، Fibrinogen - هذه اختبارات إلزامية، يمكنها اكتشاف علم الأمراض بدقة.

في المرحلة الثانية من التشخيص، يتم تمييز المرض وتحديده باستخدام اختبارات محددة:

1. مضاد تخثر الذئبة (LA).
2. الأجسام المضادة للفوسفوليبيد (APL).
3. اختبار 8 جينات بحثًا عن الطفرات وتعدد الأشكال، بما في ذلك العامل II أو F2 (البروثرومبين)، والعامل V (ليدن)، والعامل I أو F1 (الفبرينوجين).

كل هذه الدراسات مجتمعة تجعل من الممكن الحصول على جواز سفر وراثي لأهبة التخثر.

قم بتنزيل النموذج الخاص لطفرات الإرقاء

تكلفة اختبار أهبة التخثر *

• 3 500 ر التشاور الأولي مع طبيب مرقئ
• 2 500 ر التشاور المتكرر مع طبيب مرقئ
• 1 000 ر 1 300 ر مخطط تجلط الدم (مخطط تجلط الدم)
• 700 ر فحص الدم السريري
• 1 300 ر D-dimer (كمي)
• 1 300 ردي ديمر (سيفرون)
• 400 راختبار أبت
• 1 200 رمضاد الثرومبين الثالث
• 300 رالفيبرينوجين
• 500 ر مضاد تخثر الذئبة (LA)
• 1 300 ر الأجسام المضادة للفوسفوليبيد (APA) IgG
• 1 000 ر تحليل الطفرة في جين العامل الخامس (FV Leiden)
• 1 000 ر تحليل الطفرة في جين العامل الثاني (البروثرومبين).
• 1 000 ر تحليل الطفرة في جين JAK2
• 1 000 ر تحليل تعدد الأشكال في جين العامل الثاني (البروثرومبين).
• 1 000 ر تحليل تعدد الأشكال في جين العامل الأول (الفبرينوجين).
• 1 000 ر تحليل تعدد الأشكال في جين العامل الثاني عشر (عامل هاجمان)
• 1 000 ر تحليل تعدد الأشكال في جين MTHFR
• 1 000 ر تحليل تعدد الأشكال في جين البروتين السكري GpIba
• 300 رجمع الدم

لماذا يتم إجراء اختبار التخثر الوراثي؟

عوامل الخطر التي تنشط جينات التخثر لدى الشخص السليم تمامًا هي:

• العمليات في منطقة الأوعية الرئيسية الكبيرة - على مفصل الورك، وأعضاء الحوض.
• الاضطرابات الأيضية في الجسم - مرض السكري والسمنة.
• العلاج الهرموني - العلاج البديل عند التخطيط للتلقيح الاصطناعي وتناول وسائل منع الحمل.
• الخمول البدني - تقييد النشاط البدني.
• الحمل وفترة ما بعد الولادة.

يعتبر تحليل أهبة التخثر الوراثي ذا أهمية خاصة عند التخطيط للحمل أو التلقيح الاصطناعي. عند النساء الحوامل يرتفع مستوى عوامل تخثر الدم 1 و 5 و 8، وعلى العكس من ذلك، ينخفض ​​نشاط آلية منع تخثر الدم. مع الميل الوراثي إلى تجلط الدم، فإن هذه التغيرات الفسيولوجية في الجسم يمكن أن تؤدي إلى الإجهاض المتكرر، وقصور المشيمة، وانفصال المشيمة، وتقييد النمو داخل الرحم ومضاعفات الولادة الأخرى.

بمعرفة ميل المريض إلى تجلط الدم الوريدي، سيتمكن الطبيب من وصف العلاج المضاد للتخثر، والتوصية بنظام غذائي، وتقديم الدعم الكفء أثناء الحمل للأم الحامل المصابة بالتخثر الوراثي.

المتخصصين

كيفية إجراء فحص الدم لأهبة التخثر

يتم إجراء التحليل الوراثي مرة واحدة، وتكون نتائجه صالحة طوال حياة الشخص. يتم أخذ الدم لاختبار أهبة التخثر الوراثي من الوريد في الصباح، بغض النظر عن تناول الطعام.

المدة الزمنية لنتائج الاختبار هي 7-10 أيام.

فيديو عن الوقاية من المضاعفات لدى النساء الحوامل المصابات بالتخثر

أهبة التخثر هي الحلقة الأكثر أهمية في تطور مضاعفات الحمل. قضايا فقدان الجنين، تسمم الحمل، ومضاعفات الانصمام الخثاري المرتبطة باضطرابات نظام تخثر الدم، تتناولها فيكتوريا عمروفنا بيتسادزه، أستاذة وأخصائية تخثر الدم وطبيبة توليد وأمراض النساء في مركز النساء الطبيات في برنامج "قضايا التسبب في المرض والوقاية من خسائر الإنجاب المتكررة" ".

طبيب أمراض النساء والتوليد ، أخصائي أمراض الدم

فك رموز اختبار التخثر

في حالة أهبة التخثر، يتلقى الشخص من والديه نسخة واحدة طبيعية ونسخة واحدة معدلة من الجين (طفرة متغايرة الزيجوت)، أو جينتين متحورتين في وقت واحد. يشير النوع الثاني من تعدد الأشكال، متماثل الزيجوت، إلى وجود خطر كبير للإصابة بتجلط الدم.

يتضمن تحليل أهبة التخثر دراسة 8 جينات مسؤولة عن آليات الإرقاء - نظام تخثر الدم:

1. الجين F13A1 - تعدد الأشكال لعامل التخثر الثالث عشر يسبب الميل إلى المتلازمة النزفية وداء المفصل الدموي والتخثر.
2. ITGA2 - تشير التغيرات في جين الإنتغرين إلى خطر الإصابة بالسكتة الإقفارية والتخثر في فترة ما بعد الجراحة.
3. جين Serpin1 - طفرة في قسم الحمض النووي هذا غير مواتية للحمل: فهي تؤدي إلى الإجهاض المتكرر والتلاشي وتأخر النمو داخل الرحم وتسمم الحمل.
4. F5، عامل ليدن - يؤثر على الحمل في الثلث الثاني والثالث، ويخلق ميلاً إلى تجلط الدم في الشرايين والأوردة في الأطراف السفلية.
5. FGB - يشير تعدد أشكال الفيبرينوجين إلى خطر الإصابة بالسكتات الدماغية والإجهاض ونقص الأكسجة لدى الجنين.
6. ITGB3 - طفرة جينية تجعل من الممكن حدوث الجلطات الدموية واحتشاء عضلة القلب والإجهاض التلقائي.
7. F7 - عامل البلازما السابع مسؤول عن المتلازمات النزفية عند الأطفال حديثي الولادة.
8. F2 - التغيرات في جينات البروثرومبين هي سبب غير مباشر للجلطات الدموية والسكتات الدماغية ومضاعفات ما بعد الجراحة والتوليد.

أين يمكن إجراء اختبار التخثر الوراثي؟

يتم إجراء التشخيص التفصيلي لأهبة التخثر والطفرات الجينية الأخرى للإرقاء في المختبر التجريبي لـ MLC. معنا يمكنك الحصول على المشورة من أخصائي علم الوراثة وأخصائي أمراض الدم والخضوع لجميع الدراسات اللازمة عند التخطيط للحمل.

يتم إجراء اختبارات الدم باستخدام أجهزة التحليل الإلكترونية والكواشف المحددة، مما يضمن دقتها بنسبة 100%. يمكنك معرفة التكلفة والاشتراك في الفحص من مسؤول المركز الطبي النسائي.

في عملهم، يجيب أطباء أمراض النساء والتوليد في المركز باستمرار على الأسئلة: ما هو أهبة التخثر؟ ما هو التخثر الوراثي؟ ما هو اختبار أهبة التخثر الذي يجب إجراؤه لاستبعاد العوامل الوراثية؟ كيف ترتبط أهبة التخثر والحمل وتعدد الأشكال؟ واشياء أخرى عديدة.

ما هو التخثر؟
خثرة (جلطة) + فيلية (حب) = أهبة التخثر. هذا هو الحب لتجلط الدم، أو بالأحرى الميل المتزايد إليه تجلط الدم- تكوين جلطات دموية في الأوعية ذات الأقطار والأماكن المختلفة. أهبة التخثر هو تعطيل النظام.
الإرقاء هو الآلية التي تضمن صحيحتفاعل الدم مع العوامل الخارجية والداخلية. يجب أن يتدفق الدم عبر الأوعية بسرعة، دون توقف، ولكن عندما يصبح من الضروري تقليل سرعة التدفق و/أو تكوين جلطة، على سبيل المثال، من أجل "إصلاح" وعاء مصاب، فإن الدم "الصحيح" يجب أن يفعل ذلك. بعد ذلك، بعد التأكد من أن الجلطة الدموية قامت بعملها ولم تعد هناك حاجة إليها، قم بإذابتها. وتشغيل أبعد)
بالطبع، ليس كل شيء بهذه البساطة ونظام التخثر عبارة عن آلية معقدة متعددة المكونات مع تنظيم على مستويات مختلفة.

قليلا من التاريخ...
1856 - تساءل العالم الألماني رودولف فيرشو عن التسبب في تجلط الدم، وأجرى عددًا من الدراسات والتجارب في هذا الصدد وقام بصياغة الآلية الأساسية لتكوين الخثرة. يجب على أي طالب طب، عند ذكر ثالوث فيرشو، الإبلاغ عن إصابة الجدار الداخلي للسفينة، وانخفاض سرعة تدفق الدم، وزيادة تخثر الدم. في الواقع، كان فيرشو العظيم أول من حل لغز "لماذا يمكن لنفس الدم أن يتدفق بحرية، لكنه يمكن أن يسد الوعاء الدموي".
1990 - حددت اللجنة البريطانية لمعايير أمراض الدم مفهوم "أهبة التخثر" باعتباره عيبًا خلقيًا أو مكتسبًا للإرقاء، مما يؤدي إلى درجة عالية من القابلية للإصابة بتجلط الدم.
1997 – عالم أمراض الدم المتميز أ.فوروبيوف يتم وصف "متلازمة فرط تخثر الدم"، أي حالة معينة من الدم مع زيادة الاستعداد للتجلط.

هل جلطة الدم خطيرة؟
الجواب نعم. وباستثناء الضرورة الفسيولوجية، فإن تجلط الدم أمر سيء بالطبع. لأن انسداد أي سفينة أمر خطير. كلما كانت السفينة أكبر، كلما كانت أكثر أهمية، وأكثر خطورة المضاعفات. لا ينبغي أن يمنع الوعاء تدفق الدم. وهذا يستلزم على الفور أو تدريجيًا انخفاضًا في وصول الأكسجين إلى الأنسجة (نقص الأكسجة) ويؤدي إلى سلسلة من التغيرات المرضية. قد لا يكون الأمر ملحوظًا وليس مخيفًا كما وصفته، ولكنه قد يكون أيضًا مؤلمًا للغاية، وفي بعض الأحيان مميتًا. يستلزم تجلط الدم ضررًا كبيرًا لوظيفة هذا العضو أو ذاك، وأحيانًا الجسم ككل. التجلط هو انسداد رئوي، وهو قصور القلب (بما في ذلك الشريان التاجي الحاد)، وتلف الساقين (تخثر الأوردة العميقة)، والأمعاء (المساريقي)، وما إلى ذلك.

كيف ترتبط أهبة التخثر بالحمل؟
يعد الحمل فترة "اختبار" خاصة تكشف عن حمل أهبة التخثر الجيني، وتتعرف معظم النساء لأول مرة على تعدد أشكال جينات الإرقاء أثناء الحمل.
أما بالنسبة لمضاعفات الولادة، فإن مشكلة زيادة تكوين الخثرة تتعلق في المقام الأول بالعضو الذي يتكون بالكامل من الأوعية الدموية. هذه هي المشيمة. مفصلة للغاية ومع الصور - هنا:
تعاني جميع النساء من فرط تخثر الدم الفسيولوجي أثناء الحمل، أي أن الدم عادة ما يزيد بشكل طفيف من قابلية تخثره. هذه آلية فسيولوجية طبيعية تهدف إلى منع فقدان الدم بعد الحمل - أثناء الولادة أو مع النتائج المرضية المحتملة (الإنهاء المبكر للحمل، انفصال المشيمة، وما إلى ذلك).
ولكن إذا كانت المرأة حاملة لجين الإرقاء المعيب (أو عدة)، فخلافًا للقاعدة الرياضية، فإن ناقص ناقص سيعطي ناقصًا أكبر - سيزيد بشكل كبير من خطر تجلط الدم في أوعية المشيمة ، والتي يمكن أن تسبب العديد من المضاعفات.

ما هي أنواع التخثرات الموجودة؟
تنقسم أهبة التخثر إلى وراثية ومكتسبة، وهناك أيضًا أنواع مختلطة.

أهبة التخثر المكتسبة (غير الوراثية).
تم شراؤهايتم تحقيق أشكال التخثر في ظل ظروف "خاصة" معينة. ويحدث هذا عندما يمر الجسم بأوقات عصيبة؛ تستلزم التغيرات المرضية الخطيرة جدًا رد فعل "مفرط" لنظام التخثر. على سبيل المثال، أمراض الأورام المصحوبة بالعلاج الكيميائي، والأمراض المعدية الشديدة، وأمراض المناعة الذاتية، والحساسية، وأمراض الكبد والكلى، وأمراض القلب والأوعية الدموية، وأمراض النسيج الضام - الذئبة الحمامية الجهازية، والتهاب الأوعية الدموية المختلفة، وما إلى ذلك. في مثل هذه الحالات، يمكن إطلاق سلسلة من تكوين الخثرة و بدون الناقلجينات الإرقاء المعيبة. قد تشمل العوامل المؤهبة الجفاف لفترة طويلة ومستمرة، وقلة النشاط البدني، والسمنة، والحمل، وتناول الأدوية الهرمونية، وما إلى ذلك.

يتبع. في عدد المدونة القادم - .

أهبة التخثر هي حالة مرضية في الدورة الدموية البشرية، حيث يوجد خطر كبير لتجلط الدم في الهياكل الوعائية. يحدث هذا بسبب انتهاك العمليات الطبيعية للإرقاء وزيادة ملحوظة. ونتيجة لذلك، تجلط الدم في المكان الخطأ وعند الحاجة إليه، مما يثير ظهور جلطات الدم. وهذا الأخير، بدوره، قادر على التطور في جميع أوعية الجسم البشري، مما يؤدي إلى ظهور أخطر الأمراض.

في كثير من الأحيان، يتطور نخر الأنسجة أو القصور الوريدي المزمن بسبب أهبة التخثر. العواقب الأكثر خطورة للمرض هي تلف الدماغ والنوبات القلبية. بالنظر إلى هذا، يجب التعامل مع أي مشاكل في نظام القلب والأوعية الدموية بالمستوى المناسب من المسؤولية. سنتحدث اليوم عن اختبار أهبة التخثر وكيف يتم إجراؤه وما هو معياره.

أهبة التخثر هي حالة مرضية تتميز باضطراب في نظام تخثر الدم.

أهبة التخثر هو علم أمراض خطير للغاية، كما يمكن فهمه من المواد المقدمة في وقت سابق. من حيث طبيعة مساره، فإن هذا المرض غير ملحوظ ونادرا ما يكون واضحا. كقاعدة عامة، لا يعرف المرضى الذين يعانون من أهبة التخثر عن تقدمه إلا بعد تفاقم تجلط الدم أو ظهور مضاعفاته.

مع الأخذ في الاعتبار هذا الوضع، من المهم الإشارة إلى الحاجة إلى فحوصات وقائية للجسم من أجل الميل إلى هذا المرض.

في الطب الحديث، هناك عدد قليل من الوصفات الطبية المتخصصة لاختبار أهبة التخثر. المؤشرات الرئيسية تشمل:

• وجود علم الأمراض في الأقارب المقربين
• مسار هذه الأمراض التخثرية ومضاعفاتها
• تجلط الدم السابق أو مخاطر تطوره
• الحاجة إلى عملية جراحية يمكن أن تؤدي إلى تجلط الدم
• الاستخدام طويل الأمد لبعض الأدوية (الأدوية الهرمونية، وسائل منع الحمل عن طريق الفم، وما إلى ذلك)
• حقيقة الحمل أو المشاكل أثناء سيره

من حيث المبدأ، هناك عدد قليل جدًا من المواعيد للتشخيص. على الرغم من ذلك، يمكن تحديد الحاجة إلى تنفيذها من قبل الطبيب المحترف والشخص نفسه. دعونا نكرر أن التشخيص الوقائي ليس له أهمية كبيرة بالنسبة لحياة الناس الطويلة والعالية الجودة.

هل تحتاج إلى أي تحضير للدراسة؟

اختبار أهبة التخثر هو اختبار دم يقوم خلاله الطبيب التشخيصي بإثارة عمليات تخثر الدم. هناك أنواع عديدة من هذه التشخيصات، ولكن على أي حال، فإن جوهرها يكمن في فحص شامل للمواد الحيوية البشرية.

لا يتطلب التحليل تدريبًا متخصصًا. في كثير من الأحيان يكفي:

1. التبرع بالدم في الصباح
2. افعل ذلك على معدة فارغة
3. لا تدخن قبل عدة ساعات من الاختبار
4. التخلي عن الكحول والأطعمة الدهنية قبل 1-2 أيام من تناول المادة الحيوية
5. استبعاد الإجهاد الجسدي والنفسي والعاطفي في اليوم السابق للتشخيص

بالإضافة إلى ذلك، من المهم تحذير طبيب التشخيص بشأن الأدوية التي تتناولها، إن وجدت. يجب أن نتذكر أن بعض الأدوية تزيد أو على العكس تنقص. لتفسير النتائج بدقة، سيكون من الجيد تزويد طبيب التشخيص بالتاريخ الطبي. وبالتالي، فإن وجود تجلط الدم والأمراض المماثلة قد يشير بشكل غير مباشر إلى أهبة التخثر.

التحضير المذكور أعلاه يتعلق فقط بالاختبارات التي تهدف إلى تحديد أمراض الدم. أثناء أمراض الجسم الأخرى، المصحوبة باضطرابات في عمل القلب أو الأوعية الدموية، غالبًا ما يتم وصف تشخيصات إضافية، مما يجعل من الممكن أيضًا تحديد أهبة التخثر. وبطبيعة الحال، قد يكون للإجراءات التحضيرية لمثل هذه الدراسات تصميم محدد. يجب توضيح الحاجة إلى تدريب متخصص مباشرة مع طبيب التشخيص قبل أيام قليلة من التشخيص.

أنواع اختبارات التخثر

كما ذكرنا سابقًا، يتم إجراء الاختبار الأساسي لأهبة التخثر من خلال فحص الدم.

في معظم الحالات، لتحديد هذا المرض، يتم إجراء نوعين من الفحص:

• ، تهدف إلى تحديد المؤشرات الأساسية لحالة المادة الحيوية (المستوى، وما إلى ذلك).
• ، ضروري لتحديد قابلية التخثر.

في كثير من الأحيان، يتم أخذ المواد الحيوية من كتيبة الإصبع والوريد للبحث. يتضمن التشخيص الشامل للكشف عن أهبة التخثر الإجراءات التالية:

• – دراسة شاملة للدم الوريدي البشري.
• – خلق ظروف اصطناعية لتخثر المواد الحيوية.
• يعد تحديد مؤشر البروثرومبين مقياسًا ضروريًا للتشخيص الدقيق لاضطرابات التخثر.
• إن دراسة تفاعل مادة الدم مع انهيار بروتينات معينة (D-dimer، بروتينات S، وما إلى ذلك) هو نشاط يسمح لنا بتحديد السبب الجذري لمشاكل تخثر المادة الحيوية.

من حيث المبدأ، فإن تحليل أهبة التخثر هو دائمًا مجموعة من الدراسات المحددة. ينصب تركيزها على تحديد مشاكل الإرقاء. لقد تقدم الطب الحديث إلى حد كبير، لذلك من السهل جدًا تحديد العمليات المرضية في مادة الدم.

من النادر تشخيص أهبة التخثر في المؤسسات الطبية العامة. كقاعدة عامة، للخضوع لمثل هذا التحليل، يتعين على الأشخاص الذهاب إلى مراكز التشخيص المختبري المدفوعة. تعتمد تكلفة البحث في مثل هذه المنظمات على مدى شموليته.

تشخيص أمراض الدم الوراثية

في حالة الاشتباه في وجود أهبة التخثر الوراثية، يلزم إجراء اختبار دم شامل ومحدد للغاية. تعود خصوصية هذا النوع من الأمراض إلى حقيقة أن الطفرات في مادة الدم تحدث على مستوى الجينات وتنتقل إلى المريض وراثيًا. اختبارات أهبة التخثر المذكورة أعلاه يمكنها فقط تحديد أمراض الدم المكتسبة، ولكن ليس الآفات الخلقية.

لتشخيص أهبة التخثر الوراثي بدقة، يلزم إجراء اختبار تفاعل البوليميراز المتسلسل (). تعتبر مثل هذه التشخيصات أكثر عالمية بطبيعتها، لأنها تدرس مؤشرات محددة لتخثر الدم والعمليات التي تحدث فيه على مستوى الجينات.

تحليلات مثل هذا التكوين تكون مصحوبة بالضرورة بالاختبارات التالية:

• تحديد طفرة ليدن.
• التحقق من وجود طفرة متخثرة.
• الكشف عن الطفرات في جين MTHFR وبعض البلازمينوجينات.

تتيح لنا الدراسة التراكمية للبنية الجينية للدم التعرف على تعدد أشكالها. تثير هذه الحالة اختلافًا مختلفًا في الجينات، وهو أمر غير صحيح ويثير اضطرابًا في عمليات تكوين الدم. إن تعدد الأشكال هو الذي يشير إلى التخثر الوراثي، ولهذا السبب فهو مهم للغاية في تحديد هذا المرض.

إن التحليل المحدد للنوع المعني له هدف واحد - تحديد وجود أو عدم وجود عمليات طفرة في مادة الدم.

عادة ما يتم اكتشاف حقيقة ضعف تخثر الدم مسبقًا ولا تحتاج إلى تأكيد. لسوء الحظ، من المستحيل القضاء على طفرة الجينات، لذلك يوصف المريض مسارا تصحيحيا للعلاج. جوهر هذا ليس القضاء على السبب الجذري لمشكلة تخثر الدم، ولكن القضاء على خطر جلطات الدم. مع وجود نهج مختص للعلاج، فإن الأشخاص الذين يعانون من أهبة التخثر الوراثية لا يعانون من إزعاج كبير ويعيشون لسنوات عديدة.

النتائج المحتملة

يشارك العديد من الأطباء في وصف اختبارات أهبة التخثر وتكوينها المحدد: الجراحون والممارسون العامون وأخصائيو الأوردة وغيرهم من المتخصصين. ومع ذلك، فإن فك رموز نتائج مثل هذا التشخيص هو من اختصاص طبيب أمراض الدم. هذا الطبيب فقط لديه المعرفة اللازمة لإجراء تشخيص دقيق. أيضًا، غالبًا ما يحدد طبيب أمراض الدم مسار العلاج الإضافي للمريض وشدة مرضه.

في نتائج تحليل أهبة التخثر، يمكنك العثور على عدد كبير من المؤشرات المحددة. تعتمد قائمتهم النهائية على نوع التشخيص الذي يتم إجراؤه والإجراءات المخبرية المطبقة في هذه العملية.

إن فك رموز نتائج هذا الفحص ليس إجراءً سهلاً ويتطلب معرفة معينة، لذلك يجب أن يتم إجراؤه دائمًا بواسطة طبيب محترف. كحد أدنى، عند إجراء التشخيص، من المهم مراعاة ما يلي:

• التاريخ الطبي للمريض
• حالته أثناء الدراسة
• سمات حالة معينة (الأدوية التي يتناولها الشخص، نوع التحليل الذي يتم إجراؤه، وما إلى ذلك)

بعد فك التشفير، يقوم أخصائي أمراض الدم بإجراء تشخيص دقيق للمريض مع تبرير الاستنتاجات التي تم التوصل إليها. اعتمادًا على نتائج التشخيص، يتم تحديد وصفات إضافية للشخص الذي يتم فحصه. في كثير من الأحيان، يتضمن مسار علاج أهبة التخثر النظام الغذائي والأدوية وتعديلات نمط الحياة. في بعض الأحيان يتم استكمال قائمة الوصفات الطبية بشيء آخر.

خطر التخثر

وفي نهاية مقال اليوم، دعونا ننتبه مرة أخرى إلى ظاهرة أهبة التخثر. وقد سبق الإشارة أعلاه إلى أن هذا المرض هو انتهاك للإرقاء في مادة الدم، مما يثير تخثر الدم غير السليم.

نتيجة هذه الحالة من الدورة الدموية هي انسداد هياكل الأوعية الدموية بجلطات من المواد الحيوية، والتي يمكن أن تسبب مضاعفات خطيرة.

تعتبر العواقب غير الضارة نسبيًا لأهبة التخثر هي:

1. تخثر متفاوتة الخطورة
2. مشاكل في بنية الهياكل الوعائية
3. قصور الدورة الدموية بمختلف أنواعه، مما يؤدي إلى نخر الأنسجة

يمكن أن تكون عواقب الحالات المذكورة أمراضًا أكثر خطورة. في كثير من الأحيان يؤدي أهبة التخثر إلى الإصابة بسكتة دماغية أو نوبة قلبية، بالطبع، إذا لم يتم علاجها بشكل صحيح وكاف.

من المهم إيلاء اهتمام خاص لمشاكل النساء الحوامل. نظرًا لأن الجسد الأنثوي يتعرض لضغوط هائلة أثناء الحمل، فإن تكوين الخثرة خلال هذا الوقت يمكن أن يحدث في أي وقت. وبطبيعة الحال، فإن وجود أهبة التخثر يزيد من المخاطر عدة مرات.

في معظم الحالات السريرية، عندما كانت المرأة الحامل تعاني من أهبة التخثر، كان هناك إجهاض أو ولادة مبكرة للطفل.

وبالنظر إلى هذه الإحصائيات، فمن الأفضل للأمهات الحوامل اللاتي يعانين من المرض عدم المخاطرة والخضوع لفحص دوري في العيادة. بالإضافة إلى ذلك، من المهم اتباع نهج شامل وعالي الجودة لعلاج أهبة التخثر، وكذلك تقليل المضاعفات المحتملة. كما تبين الممارسة، فإن مراقبة الحالة المرضية تسمح لأي فتاة حامل بتجنب العواقب الأكثر فظاعة.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول التخثر في الفيديو:

ولعل هذا هو المكان الذي انتهت فيه أهم الأحكام المتعلقة بموضوع مقال اليوم. أهبة التخثر ظاهرة خطيرة، لذلك من غير المقبول تجاهل وجودها. فقط الاختبارات في الوقت المناسب والعلاج المنظم جيدًا والنهج المتكامل للتخلص من المرض يمكن أن توفر أقصى قدر من الضمانات من حيث عدم وجود مضاعفات.

خلاف ذلك، فإن عواقب علم الأمراض هي مسألة وقت، ويمكن أن تتطور تلقائيا. نأمل أن تكون المواد المقدمة قد ساعدت جميع قراء موردنا على فهم خطر أهبة التخثر وطرق تشخيصه. أتمنى لك الصحة والعلاج الناجح لجميع الأمراض، أو الأفضل من ذلك، الغياب التام لها!

في الوقت الحاضر، يصف علماء الأوردة وجراحو الأوعية الدموية في كثير من الأحيان الاختبارات المعملية لأهبة التخثر الوراثية، ومجموعة كاملة من الاختبارات باهظة الثمن ولا يستطيع الجميع تحملها. وفي هذا الصدد يطرح السؤال ما إذا كان من الضروري الاستسلام لإقناع الطبيب وإجراء فحص الأمراض الوراثية.

علماء الوراثة هم أولئك الذين يعرفون ما عانى منه أسلافنا

الأحكام العامة

أهبة التخثر هو مرض يرتبط بقدرة الدم على تكوين جلطات دموية داخل الوعاء. يمكن أن تؤدي الطفرات في الجينات إلى انتهاك نظام تخثر الدم وبالتالي إثارة تجلط الدم.

بحكم طبيعتها، يمكن أن يكون سبب الاضطرابات في نظام تدفق الدم زيادة تأثير الفيبرين، وضعف وظيفة مضادة للتخثر، وضعف عمل procoagulants. في جميع المجموعات الثلاث من الأمراض قد تكون هناك أمراض تختلف في مسارها الشديد والعكس صحيح.

لا توجد تعليمات موحدة لإدارة المرض، حيث أن هناك آلاف الطفرات الجينية، ويختلف نمط حياة كل شخص بشكل كبير عن الآخرين، وبالتالي فإن مظاهر المرض ستكون مختلفة. إن حدوث تجلط الأوعية العميقة، بما في ذلك السكتات الدماغية الوريدية، في سن مبكرة يتطلب مراقبة دقيقة للمرضى، فضلا عن التشخيص الدقيق للأمراض.

بمن يجب عليك الاتصال للحصول على المساعدة؟

في أغلب الأحيان، يتم وصف اختبارات أهبة التخثر من قبل طبيب الأوردة أو أخصائي أمراض الدم، عندما يمكن للاشتباه في الأمراض الوراثية أن يلعب دورًا حاسمًا في الحياة اللاحقة.

متى يكون على الأرجح:

1. مسار الحمل الذي يصاحبه تجلط وريدي لدى الأم. وهذا الإجراء غالبا ما يكون إلزاميا، لأن المرض موروث. غالبًا ما تتطلب ولادة طفل مصاب بالتخثر عناية طبية طارئة.
2. الشباب الذين يعانون من تجلط الأوردة العميقة، وكذلك مع مكان غير طبيعي لجلطات الدم. ومن المعروف أن الفاشيات الأولى للتخثر غالبا ما تظهر في مرحلة الطفولة أو المراهقة. عادة، توجد علامات "الدم الكثيف" لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 40-50 عامًا.
3. أطفال المرضى الذين يعانون من أهبة التخثر. يتم توريث المرض من جيل إلى جيل على مدى سنوات عديدة، لذا فإن تحديد الطفرات الجينية في الجيل التالي يعد جانبًا مهمًا من جوانب الحياة. يجب على المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية اتخاذ تدابير وقائية لتجنب التسبب في جلطات الدم.
4. المرضى الذين بدأ حدوث تجلط الدم لديهم نتيجة للإصابة، أو بعد عملية جراحية واسعة النطاق. يتم اتخاذ القرار بشأن الحاجة إلى إجراء تحليل لأهبة التخثر الخلقية من قبل الجراح، ولكن من المهم أن تأخذ في الاعتبار بيانات مخطط التخثر، إذا كانت لا تسبب قلقًا للطبيب، فلا داعي للفحص.
5. المرضى الذين يعانون من تجلط الدم المتكرر المتكرر وأطفالهم. ولعل سبب تجلط الدم المتكرر هو أهبة التخثر، لذلك تصبح الوقاية منها جزءا هاما من نوعية حياة المرضى.
6. المرضى الذين يعانون من مقاومة مضادات التخثر. يعد انخفاض الاستجابة لعدد من الأدوية المضادة للتخثر مؤشرا مباشرا لتشخيص المريض، وإلا فإن علاج تجلط الدم بسبب الوراثة قد يستغرق وقتا طويلا.

كيف يحدث هذا

الاختبار هو إجراء قياسي إلى حد ما. ربما اجتاز الجميع مجموعة قياسية من الاختبارات للحصول على وظيفة أو مدرسة أو روضة أطفال. بشكل عام، تختلف الاختبارات المعملية للطفرات الجينية فقط داخل جدران المختبر، ولكن بالنسبة للمرضى العاديين فإن الإجراء مألوف تمامًا.

الدم غير المؤكسج

لا يحتوي الدم الوريدي على معلومات وراثية فحسب، بل يحتوي أيضًا على معلومات تفصيلية حول تركيبه ولزوجته ووجود علامات المرض. في بعض الحالات، يصف الطبيب ليس فقط تحليل الطفرات في الجينات. تساعد المعلومات الموجودة في الدم على ضبط علاج المريض بشكل صحيح في المستقبل.

إذن ما الذي يجب فعله:

1. اختر عيادة أو مختبر. إذا كنت تثق في إحدى العيادات لأنك استخدمت الخدمات عدة مرات وتعرف أنها توفر معلومات موثوقة، فمن الأفضل الاتصال بها. إذا لم يكن هناك مثل هذه العيادة، فاطلب من طبيبك أن يوصي بمثل هذا المختبر.
2. التحول إلى التغذية السليمة.تؤثر الأطعمة الدهنية بشكل كبير على العديد من المؤشرات، ولا يتطلب تحليل التخثر الوراثي أي قيود خاصة، ومع ذلك، قبل 24 ساعة على الأقل من الإجراء، من الأفضل الامتناع عن تناول الأطعمة الدهنية.
3. التخلي عن العادات السيئة. من الأفضل تجنب الكحول والسجائر قبل أسبوع من إجراء الاختبارات، لكن في حالة المدخنين الشرهين تصبح هذه الحالة شبه مستحيلة، لذا يجب أن تكون الفترة الفاصلة بين التبرع بالدم وآخر استراحة للتدخين ساعتين على الأقل.
4. تعال جائعا. يجب إجراء جميع اختبارات الدم المخبرية على معدة فارغة. بشكل عام، يكفي تناول العشاء وتخطي وجبة الإفطار، إذا كنت لا تنام ليلاً وكان من الصعب معرفة ما هو "على معدة فارغة"، فتخطي الطعام لمدة 6-8 ساعات قبل الذهاب إلى العيادة.
5. ثق بالممرضة. لا توجد تلاعبات تتجاوز المعتاد. إذا كنت قد تبرعت بالدم من الوريد، فسيكون الإجراء مشابهًا. من أجل الوضوح، يتم عرض عملية أخذ عينات الدم في الصورة.

ظهارة الشدق للتشخيص

في بعض الأحيان يتم إجراء الدراسة عن طريق أخذ الظهارة. هذه الطريقة غير مؤلمة ومناسبة تمامًا للأطفال في أي عمر.

ما يجب أن تعرفه عن هذه الطريقة:

1. كما هو الحال في حالة الدم الوريدي، من الضروري اتخاذ قرار بشأن العيادة.
2. تأكد من الحفاظ على نظافة الفم.
3. قبل إجراء اختبار للتخثر الوراثي، يجب عليك شطف فمك بالماء المغلي.
4. يتم إجراء الكشط باستخدام قطعة من القطن، مما يعني أنه لن يسبب أي أحاسيس غير سارة.

في ملاحظة! عادة ما يكون هناك كوب من الماء في أي عيادة، ولكن فقط في حالة من الأفضل أن تأخذ معك زجاجة من الماء المغلي مسبقًا.

هل يستحق القيام به؟

في معظم الحالات، يتم إيقاف المرضى إما بسبب الخوف من الإجراء أو بسبب السعر.

بالطبع، لا يستطيع الجميع تحمل تكاليف إجراء فحص شامل يكلف حوالي 15 ألفًا، ولكن لماذا من المهم معرفة البيانات الخاصة بالمرض:

1. يتطلب وجود أهبة التخثر الخلقية من المريض أن يولي اهتمامًا دقيقًا لأسلوب الحياة. لتجنب الجلطات الدموية، من الضروري اتباع قواعد معينة، وفي بعض الحالات حتى تناول الأدوية.
2. أهبة التخثر مجتمعة. إن وجود أحد الأمراض لا يستبعد وجود مرض آخر، ويمكن أن تكون الطفرات الجينية موروثة من الوالدين الذين يعانون من أنواع مختلفة من أهبة التخثر.
3. حالات الإملاص والإجهاض. الأطفال الذين يرثون نفس الجين من الوالدين يولدون ميتين. وبالتالي، فإن اختبار الدم الوراثي لأهبة التخثر أثناء التخطيط للحمل أمر معقول للغاية. من المهم من الناحية التشخيصية الحصول على بيانات حول طفرة الوالدين، بدلاً من أحدهما.
4. هادئ. يمكنك الموافقة على الدراسة من أجل راحة البال، لأنه إذا كان الوالدان مصابين بالتخثر، فلن يولد الطفل بالضرورة بمثل هذه الطفرة.

ومن المؤكد أنه من الممكن إجراء دراسات منفصلة لنوع معين من الطفرات. أي أن الآباء الذين يعانون من نوع معين من أهبة التخثر، إذا تم تأكيده، يمكنهم تشخيص إصابة طفلهم بهذا النوع المعين من الاضطراب.

أيضًا، إذا أخذنا في الاعتبار أنه لا يوجد الكثير من أهبة التخثر الشائعة، فمن الممكن تحليل الأمراض الأكثر شيوعًا فقط.

هذا:

• مرض العامل الخامس لايدن .
• طفرة البروثرومبين.
• طفرة في جينات مضاد الثرومبين 3؛
• خلل في البروتينات C أو S؛
• فرط الهوموسستئين في الدم.

إذا كنت تريد معرفة المزيد عن هذه الأنواع من أهبة التخثر، يمكنك الرجوع إلى الفيديو في هذه المقالة. كل هذه الطفرات قد لا تظهر نفسها على الإطلاق، أو على العكس من ذلك، يكون لها مظاهر سريرية واضحة. يمكن اكتساب بعضها على مدار الحياة، مما يعني أن تحليل الأمراض الخلقية لن يُظهر وجود طفرة.

الفحص الشامل، للأسف، لا يشمل أيضًا جميع أنواع أهبة التخثر، ولكن فقط الأنواع الأكثر شيوعًا والأكثر أهمية سريريًا. وترد في الجدول أدناه بيانات المسح الشامل.

اسم الجين	عدد مرات الحدوث	ما هي العواقب؟
F2 - البروثرومبين	2 - 5%	الإجهاض. الإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى. مضاعفات الحمل في شكل تسمم الحمل، انفصال المشيمة، قصور المشيمة الجنينية. الجلطات الدموية الوريدية، بما في ذلك السكتات الدماغية الوريدية. مضاعفات ما بعد الجراحة مع احتمال الوفاة.
F5	2 - 3%	حالات الإجهاض في الثلث الثاني والثالث. تجلط الدم في الأوعية الدماغية والأوعية الوريدية في الأطراف السفلية. حدود؛ تيلا.
F7	10 - 20%	المظاهر التي لوحظت عند الأطفال حديثي الولادة: أهبة النزفية. نزيف من الجرح السري. نزيف الجهاز الهضمي؛ نزيف في الأنف.
F13A1	12 - 20%	متلازمة النزفية. قلة النطاف. داء المفصل.
بنك الخليج الأول - الفيبرينوجين	5 - 10%	حدود؛ الإجهاض ومضاعفات الحمل.
سيربين (PAL-1)	5 - 8%	الإجهاض ومضاعفات الحمل. تشوهات التطور داخل الرحم للجنين. اضطرابات الشريان التاجي.
ITGA2-a2 إنتغرين	8 - 15%	مضاعفات ما بعد الجراحة في شكل تجلط الدم. النوبات القلبية والسكتات الدماغية. الجلطات الدموية، بما في ذلك تجلط الدم بعد؛ دعامات الأوعية الدموية.
ITGB3-ب إنتغرين	20 - 30%	مناعة للأسبرين (جزئي). الجلطات الدموية، بما في ذلك احتشاء عضلة القلب. قلة الصفيحات؛ الإجهاض في بداية الحمل.

قواعد فك التشفير

بعض الحقائق حول فك التشفير:

1. يقوم عالم الوراثة بفك رموز مثل هذه الاختبارات.
2. بالمعنى المعتاد، لا يتم فك رموز اختبارات النمط الجيني، ولا توجد معايير مقبولة أو غير مقبولة. يمكن أن يكون النمط الجيني للشخص مواتيا، أي دون وجود علامات طفرة، أو غير مواتية.
3. وبغض النظر عن ماهية المادة البيولوجية (الدم، الظهارة)، فإن القيم ستكون هي نفسها طوال الحياة.
4. يشير وجود المرض إلى الاستعداد الوراثي، لكن تفشي تجلط الدم لدى الشخص قد لا يظهر طوال الحياة.
5. يعد اختبار الطفرات في الجينات إجراءً طويل الأمد. يجب عليك التحلي بالصبر، ففي بعض المختبرات يتم إجراء الدراسة خلال 14 يومًا.
6. ليست هناك حاجة لإعادة التحليل. الجينات البشرية لا تتغير مع التقدم في السن، لذلك يتم إجراء اختبار شامل مرة واحدة في العمر.
7. فك التشفير مطلوب لجراحي الأوعية الدموية وأطباء النساء والتوليد وأطباء الدم وأخصائيي الأوردة وأطباء القلب. حقيقة أهبة التخثر تسهل إلى حد كبير تشخيص العديد من الأمراض في هذه المناطق.
8. التحليل الوراثي إجراء مكلف، وإذا لم تتاح للمريض فرصة إجرائه، فلن يستطيع أحد إجباره.

ملحوظة! كبار السن هم الأكثر عرضة لحدوث أمراض الأوعية الدموية والتخثر الوريدي ، لذلك لا يتم عملياً استخدام اختبار الدم لتعدد الأشكال الجيني في أهبة التخثر.

ماذا يحدث إذا أظهر التحليل وجود طفرة أو العكس؟

اعتمادا على نتائج الاختبار، يجب على الطبيب ضبط العلاج. على سبيل المثال، قد يكون سبب نقص البروتين C هو أمراض الكبد، وليس الطفرات الوراثية في الجينات.

وفي هذه الحالة يتم تحويل المريض إلى يدي متخصص آخر في المجال. نظرا لأن مستوى البروتينات يمكن أن يتغير تحت تأثير ليس فقط أمراض الكبد، ولكن أيضا بسبب الحمل والأورام والعمر وعوامل أخرى.

إذا أكد الاختبار الجيني لأهبة التخثر وجوده، فسيقدم الطبيب التوصيات المناسبة التي تمنع حدوث الجلطات الدموية في نوع معين من المرض. أو سيتم تعديل علاج المرض أو الحالة (تجلط الأوردة العميقة، الإجهاض) التي ذهبت بها المريضة إلى المستشفى.