Spinalna mišićna atrofija tip 1. Spinalna mišićna atrofija

Bilo da imate člana obitelji ili predstavljate prijatelja, vaš se interes vjerojatno temelji na činjenici da vi ili netko do koga vam je stalo čeka potvrdu dijagnoze spinalne bolesti atrofija mišića(u daljnjem tekstu SMA) ili mu je dijagnosticiran SMA.

Glavni problem za takve ljude je informacijski vakuum i nedostatak kvalificiranih liječnika.

Ovaj pregled pokušava istaknuti neke važne točke. Ovdje su obuhvaćena samo glavna pitanja, a naveden je niz zadataka za rješavanje problema SMA. Iako ovo rijetka bolest, cijeli svijet nastoji pronaći način za izlječenje, jer svaki ljudski život neprocjenjivo i važno. U posljednje vrijeme, iako mala, postoji šansa za učinkovitu terapiju, a uskoro se očekuje veliki iskorak istraživačkih grupa u postizanju održivih rezultata.

Spinalna mišićna atrofija (SMA ili SMA)- bolest neurona prednjih rogova leđne moždine, smještenih u leđnoj moždini. SMA utječe na mišiće odgovorne za aktivnosti kao što su puzanje, hodanje, podupiranje glave, kontrola vrata i kontrola gutanja. Najviše pogođeni mišići su proksimalni mišići, ili drugim riječima mišići najbliži trupu, u ovom slučaju oni najbliži kralježnici. Slabost u nogama općenito je gora od slabosti u rukama. Osjetljivost je normalna, kao i intelektualna aktivnost. Zapravo, često se primjećuje da su pacijenti sa SMA neobično bistri i otvoreni.

Pogledajmo neke kratke činjenice:

SMA (spinalna mišićna atrofija) jedna je od najčešćih genetski poremećaji(unatoč rijetkoj pojavi);
Spinalna mišićna atrofija djetinjstvo nasljeđuju se autosomno recesivno.
Gen za spinalnu mišićnu atrofiju mapiran je na kromosomu 5 q11.2 - 13.3;
Gen kandidat koji uzrokuje razvoj SMA identificiran je 1995. godine i označen kao SMN (motorni neuron za preživljavanje);
Jedna od 6000 beba rađa se sa SMA;
50 posto dijagnosticirane djece ne preživi nakon druge godine;
SMA se može javiti u bilo kojoj dobi;
Jedna od svakih 40 osoba nosi gen koji uzrokuje SMA;
Dijete dvoje nositelja ima 25% šanse da oboli, ili kod jednog od četiri poroda. Oba roditelja nose jedan defektni gen, ali su zaštićeni prisutnošću normalnog gena, koji je općenito dovoljan za normalno funkcioniranje tijela. Dvije neispravne kopije gena potrebne su za stvaranje genskog poremećaja. Svako dijete ima 50 posto rizika da bude nositelj za oba roditelja i 25 posto rizika da naslijedi genski poremećaj;

Spinalnu mišićnu atrofiju u djece prvi je opisao G. Werdnig 1891. godine. G. Werdnig dao je jasan opis patoloških promjena razne skupine mišiće, periferne živce i leđnu moždinu, bilježeći simetričnu atrofiju stanica prednjih rogova leđne moždine i prednjih korijena. Godine 1892. J. Hoffmann potkrijepio je nozološku neovisnost bolesti. Kasnije su autori G. Werdnig i J. Hoffmann (1893.) dokazali da je uzrok bolesti degeneracija stanica u prednjim rogovima leđne moždine. Godine 1956. E. Kugelberg i L. Welander identificirali su novu nozološki oblik spinalna mišićna atrofija, koju karakterizira kasniji početak i relativno benigni tijek u usporedbi s onom koju su opisali G. Werdnig i J. Hoffmann.

Glavna klasifikacija usvojena za opisivanje SMA.

Tip 1, ili Werdnig-Hoffmannova bolest, najnepovoljniji je oblik SMA.
Djeca su obično slaba i motorički slabo razvijena, imaju poteškoće s disanjem, sisanjem i gutanjem. Tip 1 SMA pogađa bebe između rođenja i šest mjeseci.

Tip 2 nešto manje nepovoljan.
Pacijenti mogu moći sjediti bez potpore ili čak stajati uz potporu i obično ne pate od jela. Međutim, oni imaju povećani rizik od komplikacija uzrokovanih infekcijama dišnog sustava. Tip 2 SMA pogađa djecu između sedam i 18 mjeseci.

Tip 3, također poznata kao Kugelberg-Welanderova bolest, najmanje je fatalan oblik dječje SMA.
Pacijent može stajati, ali postoji raširena slabost i tendencija da završi u invalidskim kolicima. SMA tipa 3 javlja se nakon 18 mjeseci, ali se može pojaviti iu odrasloj dobi.

Tip 4 je oblik bolesti za odrasle, u kojem simptomi obično počinju nakon 35. godine.
Simptomi obično počinju na rukama, stopalima i jeziku i šire se na druga područja tijela.

X-vezana SMA kod odraslih, poznata i kao Kennedyjev sindrom ili bulbarna spinalna mišićna atrofija, javlja se samo kod odraslih. Mišići lica i jezika značajno su zahvaćeni ovom bolešću. Osim toga, ti ljudi također često imaju povećana prsa poznata kao ginekomastija. Kao i kod svih oblika SMA, prognoza bolesti je promjenjiva, ali općenito ima tendenciju sporog napredovanja.

Što se događa sa SMA i koji je način rješavanja problema?

Spinalna mišićna atrofija je poremećaj koji zahvaća motorne neurone.

SMA je uzrokovana mutacijom u dijelu DNK zvanom SMN1 gen, koji normalno proizvodi SMN protein. Zbog mutacije gena, osobe sa SMA proizvode manje SMN proteina, što dovodi do gubitka motornih neurona. Simptomi SMA mogu se poboljšati povećanjem razine SMN proteina. Cilj trenutnih studija je utvrditi može li neki lijek povećati razinu SMN-a. Među vodećim istraživačkim skupinama su SAD, Njemačka i Italija. Dobiveni su obećavajući rezultati i kliničke studije su u tijeku.

Što trebaš znati budući roditelji, koji žele imati dijete ili već imaju dijete s dijagnozom SMA? Raspitajte se kod svog liječnika konzultanta o mogućnosti provođenja molekularne genetske analize za utvrđivanje sumnje na kliconoštvo. defektan gen. Osim toga potrebno je prenatalna dijagnoza u ranoj fazi trudnoće (obično do 14 tjedana). Zapamtite da ste vi odgovorni za zdravlje svog nerođenog djeteta.

Zaključno treba napomenuti da bolesnici sa SMA trebaju posebne dijetalna prehrana, suportivna njega i mnoge druge aktivnosti skrbi. Broj pitanja raste poput grudve snijega - samo iskusan liječnik može vam pomoći da riješite sve probleme.

Ujediniti pacijente sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) u Ukrajini, otvaranje Dobrotvorna zaklada za roditelje djece sa spinalnom atrofijom.

Spinalna mišićna atrofija (amiotrofija) Werdnig-Hoffmann - nasljedna maligna bolest, čiji se početak razvoja javlja od trenutka rođenja do 1-1,5 godina. Ovo je jedan od najtežih oblika atrofije mišića. Postoji difuzno povećanje atrofije mišića u cijelom tijelu. Dijete gubi sposobnost samostalnog sjedenja i kretanja, a pareza napreduje.

Bolest su prvi opisali znanstvenici Werdnig i Goffman. Oni su dokazali morfološku bit spinalne amiotrofije. Ali pretpostavili su postojanje samo jednog oblika bolesti. Kasnije su drugi znanstvenici Welander i Kueckelberg opisali drugačiji oblik spinalna atrofija mišići. Sve varijante bolesti imaju istu genetsku prirodu. Danas ne postoje metode koje mogu u potpunosti izliječiti ovu patologiju. Terapeutske mjere usmjerene su na poboljšanje trofizma mišića i živčanog tkiva.

Razlozi za razvoj patologije

Werdnig-Hoffmannova spinalna mišićna atrofija je nasljedna. Bolest se razvija zbog mutacijskih promjena u petom kromosomu. Gen odgovoran za proizvodnju proteinskog spoja SMN je mutiran. Zbog sinteze ovog proteina motorni neuroni se normalno razvijaju i funkcioniraju.

Kada gen mutira, ti neuroni postaju nerazvijeni ili potpuno uništeni. To onemogućuje prijenos impulsa od živca do mišića. Mišićno tkivo ostaje neaktivno i imobilizirano.

Spinalna mišićna atrofija se razvija kada se mutirani kromosomi oba roditelja podudaraju. Dakle, da bi dijete razvilo Werdnig-Hoffmanov sindrom, otac i majka moraju nositi patološki gen. Ali oni sami ne moraju nužno imati ovu bolest, budući da je upareni dominantni gen zdrav. Vjerojatnost da dijete oboli od spinalne amiotrofije ako svaki roditelj ima mutirani gen je 25%.

Napomena! U prosjeku, 2 osobe na stotinu stanovnika su nositelji patološkog gena. Na svakih 6-10 tisuća novorođenčadi dolazi 1 slučaj Werdnig-Hoffmanovog sindroma.

Simptomi i oblici bolesti

Postoji nekoliko vrsta spinalne mišićne atrofije:

• rano djetinjstvo ili kongenitalno (SMA 1) - manifestira se kod djece mlađe od 6 mjeseci;
• kasno djetinjstvo (SMA 2) - simptomi se javljaju nakon šest mjeseci;
• juvenilni (SMA 3) - manifestira se nakon 2 godine.

Kliničke manifestacije spinalne mišićne atrofije ovise o obliku. Sve spinalne amiotrofije karakterizira slabost mišića i pogoršanje tetivnih refleksa.

SMA I

Najmaligniji oblik bolesti. Počinje se javljati kod djece mlađe od šest mjeseci. Problem se može posumnjati čak iu razdoblju intrauterinog razvoja po usporenom kretanju fetusa. Od prvih dana života beba doživljava hipotenziju mišića. Ne drži glavu gore i ne okreće se kad dođe vrijeme. Dijete nema ili ima slabo izražene reflekse sisanja i gutanja. Opaža se fascikularno trzanje uvule, dijete slabašno plače.

Često postoje poteškoće u respiratornoj funkciji i kratkoća daha, koji su povezani s djelomičnom paralizom dijafragme. Pareza dišnih mišića dovodi do zatajenja disanja, postaje zajednički uzrok smrt djeteta. Razvoj aspiracijske pneumonije zbog bacanja hrane u Zračni putovi zbog poremećene funkcije gutanja.

Ostali popratni simptomi SMA 1:

• deformacija prsa;
• kontrakture zglobova;
• Neki imaju hidrocefalus i displaziju kukova.

SMA 2

Prvi simptomi vidljivi su nakon 6 mjeseci. Do ovog vremena, razvoj beba dolazi u skladu sa dobnim standardima. Već se može prevrnuti, drži glavu, a ponekad i sjedi. Simptomi se često pojavljuju nakon što dijete ima trovanje hranom ili druge infekcije.

Prvo se pojavljuje pareza u nogama. Zatim dolazi do brzog širenja na ruke i mišiće tijela. Duboki refleksi postupno nestaju, tonus mišića se smanjuje. Prsni koš je deformiran zbog oštećenja dijafragme. Javlja se drhtanje prstiju i fascikulacije jezika.

Kasnije dolazi do progresije respiratornog zatajenja. SMA 2 napreduje sporije od oblika Werdnig-Hoffmanovog sindroma u ranom djetinjstvu. Oboljeli mogu živjeti i do 15 godina.

Juvenilni oblik

Najbenigniji oblik spinalne mišićne atrofije. Počinje se pojavljivati ​​nakon 2 godine. Ponekad se simptomi otkriju i nakon 15 godina. Dijete se mentalno pravilno razvija. Vrlo dugo se pacijenti s ovom bolešću kreću samostalno. Osobe sa SMA 3 mogu živjeti do 40 godina uz suportivno liječenje.

Prisutnost patologije može se prvo posumnjati po nesigurnom hodu i sve većoj slabosti u nogama. Mišići postupno postaju tanji. Ovo možda nije uvijek vidljivo zbog činjenice da je masno tkivo ispod kože već dobro razvijeno. Napredovanje bolesti dovodi do postupne imobilizacije nogu. Kasnije u patološki proces uključi i gornji udovi. Oslabiti mišiće lica, prsa postaju ljevkasta.

Dijagnostika

Prvo trebate pokazati dijete neurologu. Iako neonatolog u rodilištu ipak može postaviti primarnu dijagnozu. Vrlo je važno utvrditi kada su se prvi simptomi bolesti počeli javljati i kako su se razvili. Doktor provjerava poremećaji kretanja kod djeteta, njegov neurološki status, prisutnost deformacija kostiju, otkriva postoje li kongenitalne anomalije u anamnezi.

Spinalna atrofija Werdnig-Hoffmann mišića treba se razlikovati od drugih bolesti:

• miopatije;
• dječja paraliza;
• amiotrofična lateralna skleroza;
• kršenja metabolički procesi u organizmu.

Za potvrdu dijagnoze potrebno je:

• elektroneuromigrafija (proučavanje stanja neuromuskularnih struktura);
• biokemija krvi;
• , kralježnica.

Konačna dijagnoza može se postaviti nakon obavljene biopsije mišića i genetskog testiranja. DNK analiza otkriva mutaciju gena na petom kromosomu. Ako napravite DNK test prije rođenja djeteta, tada će dijagnoza Werdnig-Hoffmanov sindrom biti indikacija za umjetni prekid trudnoće.

Na stranici pročitajte što je spondilodiscitis kralježnice i kako liječiti bolest.

Opća pravila i metode liječenja

Ne postoje tehnike koje bi mogle ublažiti Werdnig-Hoffmannovu spinalnu mišićnu atrofiju. Terapija je simptomatska i ima za cilj ublažavanje opće stanje pacijenta, zaustaviti napredovanje bolesti. U te svrhe mogu se propisati kombinacije nekoliko skupina lijekova.

Za poboljšanje metabolizma živčanog i mišićnog tkiva:

• Liposerebin;
• Cerebrolysin;
• tokoferol acetat;
• Piracetam.

Kako bi se olakšalo neuromuskularno provođenje:

• Galantamine;
• Ipidacrine;
• Prozerin;
• Dibazol.

Za poboljšanje trofizma motorički neuroni:

• metionin;
• Glutaminska kiselina;
• L-karnitin;
• riluzol.

Za poticanje cirkulacije krvi:

• niacinska kiselina;
• Žalba;
• Skopolamin.

Dodatno za poboljšanje motorna aktivnost propisani su ortopedski zahvati, tečajevi masaže, terapija vježbanjem i fizioterapija.

Werdnig-Hoffmannova spinalna mišićna atrofija je nasljedna patologija s nepovoljnom prognozom. Ako se bolest manifestira neposredno nakon rođenja, dijete u većini slučajeva umire prije 6. mjeseca. S više kasna manifestacija klinički simptomi i sporog napredovanja bolesti, bolesnik može živjeti do 14-15 godina, a sa SMA 3 i do 40 godina. Nažalost, spinalna amiotrofija se ne može liječiti. Stoga je vrlo važno saznati vjerojatnost razvoja opasna patologijačak iu prenatalnoj fazi ili proći sve potrebne studije na početku planiranja trudnoće.

Saznajte više o tome što je spinalna mišićna atrofija gledajući sljedeći video:

Genetske bolesti koje se očituju atrofijom mišića i uzrokovane degenerativnim promjenama u spinalnim motornim neuronima i motornim jezgrama moždanog debla. Uobičajeni kompleks simptoma je simetrična mlitava paraliza s atrofijom mišića i fascikulacijama na pozadini intaktne senzorne sfere. Spinalne amiotrofije dijagnosticiraju se na temelju obiteljske anamneze, neurološkog statusa, EPI neuromuskularnog sustava, MRI kralježnice, analize DNA i morfološke pretrage biopsije mišića. Liječenje je neučinkovito. Prognoza ovisi o obliku spinalne mišićne atrofije i dobi u kojoj je nastupila.

Opće informacije

Spinalne amiotrofije (spinalne mišićne atrofije, SMA) su nasljedne bolesti koje se temelje na degeneraciji motornih neurona u leđnoj moždini i moždanom deblu. Opisano u potkraj XIX stoljeća. Zahvaljujući suvremenoj genetici, utvrđeno je da su novonastali degenerativni procesi motornih neurona uzrokovani mutacijama gena SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 koji se nalaze na 5. kromosomu na lokusu 5q13. Unatoč činjenici da su spinalne amiotrofije određene aberacijama jednog kromosomskog lokusa, one predstavljaju skupinu heterogenih nozologija, od kojih se neke manifestiraju u djetinjstvu, dok se druge manifestiraju u odraslim osobama.

Oko 85% spinalnih mišićnih atrofija su proksimalni oblici s izraženijom slabošću i atrofijom proksimalnih mišićnih skupina udova. Distalni oblici čine samo 10% SMA. U većini slučajeva amiotrofije se nasljeđuju autosomno recesivno. Njihova učestalost je 1 slučaj na 6-10 tisuća novorođenčadi. Danas su spinalne amiotrofije od praktičnog interesa za brojne discipline: dječju i odraslu neurologiju, pedijatriju i genetiku.

Klasifikacija spinalnih amiotrofija

Opće je prihvaćeno da se spinalne mišićne atrofije dijele na dječje i odrasle. Dječje spinalne amiotrofije zastupljene su Werdnig-Hoffmannovom amiotrofijom, juvenilnim oblikom Kugelberg-Welandera, kroničnom infantilnom SMA, Vialetto-van Laereovim sindromom (bulbospinalni oblik s gluhoćom), Fazio-Londeovim sindromom. SMA s početkom u odrasloj dobi uključuje: Kennedyjevu bulbospinalnu amiotrofiju, skapuloperonealni, facioskapulohumeralni i okulofaringealni oblik, distalni SMA i monomelični SMA. Dječje spinalne amiotrofije dijele se na rane (debitiraju u prvim mjesecima života), kasnije i juvenilne. Adultni oblici SMA manifestiraju se između 16. i 60. godine života i imaju benigniji klinički tijek.

Također postoje izolirane i kombinirane spinalne amiotrofije. Izolirani SMA karakterizira prevladavanje oštećenja spinalnih motoričkih neurona, što je u mnogim slučajevima jedina manifestacija bolesti. Kombinirane spinalne amiotrofije su rijetke klinički oblici, u kojem se kompleks simptoma amiotrofije kombinira s drugom neurološkom ili somatskom patologijom. Opisane su kombinacije SMA s kongenitalnim srčanim greškama, gluhoćom, mentalnom retardacijom, pontocerebelarnom hipoplazijom i kongenitalnim prijelomima.

Simptomi spinalne amiotrofije

Zajedničko spinalnim mišićnim atrofijama je kompleks simptoma simetrične mlohavosti periferna paraliza: slabost, atrofija i hipotonija mišićnih skupina istih udova (obično prvo obje noge, a zatim ruke) i torza. Piramidalni poremećaji nisu tipični, ali se mogu razviti u kasne faze. Nema poremećaja osjetljivosti, funkcije zdjelični organi spremljeno. Značajno je izraženije oštećenje proksimalnih (kod proksimalnog SMA) ili distalnog (kod distalnog SMA) mišićnih skupina. Tipična je prisutnost fascikularnog trzanja i fibrilacije.

Werdnig-Hoffmannova bolest javlja se u 3 kliničke varijante. Kongenitalna varijanta debitira u prvih 6 mjeseci. život i najzloćudniji je. Njegovi se simptomi mogu manifestirati u prenatalnom razdoblju slabim pokretima fetusa. Djeca od rođenja imaju hipotenzija mišića, ne mogu se prevrnuti i držati glavu gore; s kasnijim početkom, ne mogu sjediti. Patognomoničan je položaj žabe – dijete leži s udovima raširenim u stranu i savijenim u koljenima i laktovima. Amiotrofije su uzlaznog karaktera - prvo se javljaju u nogama, zatim su zahvaćene ruke, a kasnije i dišni mišići, mišići ždrijela i grkljana. U pratnji mentalne retardacije. Do 1,5 godine života nastupa smrt. Rana spinalna amiotrofija manifestira se do 1,5 godina, često nakon zarazne bolesti. Dijete gubi motoričke sposobnosti i ne može stajati pa čak ni sjediti. Periferna pareza kombinira se s kontrakturama. Nakon što su uključeni respiratorni mišići, razvija se respiratorno zatajenje i kongestivna upala pluća. Smrt obično nastupa prije navršenih 5 godina. Kasna verzija debitira nakon 1,5 godine i odlikuje se očuvanjem motoričkih sposobnosti do dobi od 10 godina. Smrt nastupa u dobi od 15-18 godina.

Juvenilna spinalna amiotrofija Kugelberg-Welander karakterizira debi u razdoblju od 2 do 15 godina. Počinje oštećenjem proksimalnih mišića nogu i zdjeličnog pojasa, zatim se uhvati za rameni obruč. Otprilike četvrtina pacijenata ima pseudohipertrofiju, što kliniku čini sličnom manifestacijama Beckerove mišićne distrofije. U smislu diferencijalne dijagnostike veliki značaj ima prisutnost mišićnih fascikulacija i EMG podatke. Tijek Kugelberg-Welanderove amiotrofije je dobroćudan bez koštanih deformacija; pacijenti tijekom niza godina ostaju sposobni za samozbrinjavanje.

Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija nasljeđuje se recesivno vezano za X kromosom, očituje se tek kod muškaraca nakon 30. godine života. Tipično sporo, relativno benigno. Debi s amiotrofijom proksimalnih mišića nogu. Bulbarni poremećaji javljaju se nakon 10-20 godina i zbog spore progresije ne uzrokuju poremećaje vitalnih funkcija. Mogu se pojaviti tremori glave i ruku. Patognomoničan simptom je fascikularno trzanje u perioralnim mišićima. Često se primjećuje endokrina patologija: atrofija testisa, smanjeni libido, ginekomastija, dijabetes melitus.

Distalni SMA Duchenne-Arana mogu imati i recesivni i dominantni način nasljeđivanja. Početak se najčešće javlja u dobi od 20 godina, ali se može javiti bilo kada do 50. godine. Amiotrofije počinju u šakama i dovode do stvaranja "šake s kandžama", zatim pokrivaju podlakticu i rame, zbog čega šaka poprima izgled "ruke kostura". Pareza mišića nogu, bedara i trupa javlja se mnogo kasnije. Opisani su slučajevi kada se bolest manifestirala kao monopareza (zahvaća jednu ruku). Prognoza je povoljna, osim u slučajevima kombinacije ove vrste SMA s torzijskom distonijom i parkinsonizmom.

Scapulo-peroneal SMA Vulpiana manifestira se u razdoblju od 20 do 40 godina amiotrofijama pojas za rame. Tipične su "oštrice u obliku krila". Tada dolazi do oštećenja peronealne mišićne skupine (ekstenzori stopala i noge). U nekim slučajevima prvo su zahvaćeni peronealni mišići, a zatim rameni obruč. Spinalna Vulpijeva amiotrofija karakterizira spor tijek uz očuvanje sposobnosti kretanja 30-40 godina nakon debija.

Dijagnostika spinalnih amiotrofija

Neurološki status bolesnika određen je mlohavom para- ili tetraparezom i atrofijom mišića s dominantnim oštećenjem proksimalnih ili distalnih mišića, smanjenom ili potpuni gubitak tetivni refleksi, senzorna sfera nije oštećena. Može se otkriti bulbarni poremećaji, oštećenje dišnih mišića. Da bi se utvrdila priroda neuromuskularne bolesti, provodi se EPI neuromuskularnog sustava. EMG bilježi "ritam ograde" tipičan za lezije prednjih rogova leđne moždine; ENG pokazuje smanjenje broja motoričkih jedinica i smanjenje M-odgovora.

Spinalne amiotrofije nisu uvijek praćene promjenama na MRI kralježnice, iako su u nekim slučajevima na tomogramima vidljive atrofične promjene u prednjim rogovima. Biokemijska analiza krv s određivanjem CPK, ALT i LDH ne otkriva značajno povećanje razine ovih enzima, što omogućuje razlikovanje SMA od progresivnih mišićnih distrofija. Kako bi se razjasnila dijagnoza "spinalne amiotrofije", izvodi se biopsija mišića. Studija uzoraka biopsije dijagnosticira "atrofiju čuperaka" miofibrila - izmjenu hipertrofiranih vlakana s nakupinama malih atrofiranih vlakana. Konačna provjera dijagnoze moguća je uz pomoć genetičara i DNA dijagnostike.Spinalna amiotrofija je indikacija za hospitalizaciju tijekom inicijalne dijagnoze, pogoršanje stanja bolesnika uz pojavu respiratornih poremećaja, potrebu za ponoviti tečaj liječenje (2 puta godišnje). Pozdrav učinkovito liječenje SMA ne postoji. Terapija je usmjerena na poticanje provođenja živčanih impulsa, poboljšavajući perifernu cirkulaciju krvi i održavajući energetski metabolizam u mišićnom tkivu. Koriste se antikolinesterazni lijekovi (sanguinarin, ambenonijev klorid, neostigmin); sredstva koja poboljšavaju energetski metabolizam(koenzim Q10, L-karnitin); vitamini gr. U; lijekovi koji simuliraju rad središnjeg živčanog sustava (piracetam, gama-aminomaslačna kiselina).

U SAD-u i Europi neurolozi koriste lijek riluzol za liječenje ALS-a, ali ima ga mnogo nuspojave i niske učinkovitosti. Uz tečajeve liječenje lijekovima Pacijentima se preporučuje masaža i fizioterapeutski postupci. Razvoj kontraktura zglobova i deformacija kostura indikacija je za konzultacije s ortopedom kako bi se odlučilo o primjeni posebnih adaptivnih ortopedskih struktura.

Prognoza u potpunosti ovisi o klinička varijanta SMA i dob njegove manifestacije. Većina ne povoljna prognoza imaju spinalne amiotrofije u djetinjstvu; ako počnu u djetinjstvu, često dovedu do smrti tijekom prve 2 godine djetetova života. Spinalne amiotrofije odrasle dobi odlikuju se sposobnošću pacijenata da se samostalno brinu o sebi dugi niz godina, a uz sporu progresiju imaju povoljnu prognozu ne samo za život, već i za radnu sposobnost pacijenata (ako su stvoreni za njih optimalni uvjeti rad).

Što učiniti kada se vašem djetetu postavi dijagnoza terminalna dijagnoza(SMA) a pomoći države i fondova nema

Zlatin rođendan. 2 godine.

Sastanak u parku. Rumenilo na obrazima

Rođaci 2-godišnjeg djeteta Zlaty OVERCHUK ne svaki dan, ali redovito izvode djevojčicu u šetnju. Parkovi, trgovi, ravna područja u planinama - svako mjesto pogodno za kretanje s kolicima. Stoga, kada dogovorimo intervju, spremno se odvezu do parka nedaleko od redakcije. Istovariti specijalizirana kolica, aparat za kašalj i prijenosni aparat iz automobila umjetna ventilacija pluća (ventilator) s pulsnim oksimetrom, koji pokazuje otkucaje srca i zasićenost kisikom, a zatim staviti i spojiti kćer s majkom Nadežda Jacenko traje 10-15 minuta.

Lutka. Jednostavno nema drugih riječi kada pogledate nepomičnu djevojčicu u kolicima. Ona vas pažljivo gleda, ali se ne smije ili ne smije. Makar samo očima. Kako njezini bližnji kažu: intelekt joj je potpuno netaknut, jedino se tijelo ne može pomaknuti. Također voli gledati crtiće, a najdraži joj je “Maša i medvjed”. Tijekom šetnje njezino će porculansko lice preliti lagano rumenilo – od sunca. Kad skrenemo u neku od uličica gdje nam sunce pada u oči, obući će je njezina majka Sunčane naočale. U ovom obliku, uredno odjevena djevojčica, čija je traheostoma u grlu skrivena ispod ovratnika elegantnog sivog kardigana, ne razlikuje se od ostale djece koje ovdje ima mnogo. No prije samo nekoliko minuta njihovi su roditelji s iznenađenjem i strahom gledali u našem smjeru. I prošli su, ubrzavajući korak...

Čuvši priču djevojčice kojoj je dijagnosticiran SMA - spinalna mišićna atrofija, čini se da je tako postupila i većina liječnika i službenika kojima se njezina obitelj obraćala za pomoć od prosinca 2016. godine. Ubrzali su korak. I nisu pomogli. Kod ove dijagnoze osoba od rođenja ima progresivnu mišićnu slabost i atrofiju mišićnih vlakana zbog oštećenja motornih neurona (motornih živčanih stanica) u leđnoj moždini ili mozgu. Uz ovu bolest, svako drugo dijete ne preživi do 2 godine. To što je Zlata uspjela prijeći ovu prekretnicu vjerojatno je zasluga njezine rodbine i kvalitetne skrbi koju su organizirali. Država je njihovoj obitelji samo dva puta osigurala besplatne pelene. A nedavno je iz Ministarstva zdravlja stigao odgovor da je jedina medicinska skrb na koju mogu računati fizikalna terapija.

Liječenje SMA postoji. Krajem rujna 2017. Italija je postala prva zemlja u svijetu koja je svoje građane liječila besplatno. Lijek je izumljen 2015. godine, a 2016. godine, nakon završetka testiranja, krenuo je u službenu prodaju.

Liječenje SMA postoji. Krajem rujna 2017. Italija je postala prva zemlja u svijetu koja je svoje građane liječila besplatno. Lijek je izumljen 2015. godine, a 2016. godine, nakon završetka testiranja, krenuo je u službenu prodaju. Možete se podvrgnuti komercijalnom liječenju u Njemačkoj - Sveučilišna klinika u Freiburgu spremna je prihvatiti Zlatu. Cijena jedne ampule lijeka je gotovo 90 tisuća eura, a cijena tijeka liječenja u prvoj godini, koji iznosi 8 ampula, iznosi 702 tisuće eura. Drugi će zahtijevati još 3-4 ampule. Dakle, više od milijun eura. Do danas je prikupljeno 4000 eura. Nisu pomogle ni stranice na društvenim mrežama, pa ni dva priloga u eteru KTK (10. travnja 2017. - epizoda "Unutra plešem" u "Glavoj urednici" i 26. rujna 2017. - večernje vijesti). Niti jedna potvrda od stranci. Sve navedeno je od prijatelja i prijatelja prijatelja. Zlatini rođaci – računovođa i arhitekt – shvaćaju da je iznos ogroman, ali nastavljaju potragu za novcem.

U šetnji

Nadezhda YATSENKO, 34 godine, računovođa, Zlatina majka

Kako nam je dijagnosticiran SMA

“Moja trudnoća je bila jako teška. Od prvih dana imala sam jaku toksikozu, tlak mi je stalno rastao, a od 6 mjeseci imala sam tromboflebitis. Morala sam uzimati ozbiljne lijekove i davati si injekcije u trbuh kako bih spriječila prijevremeni porod. Zbog odljuštenja posteljice radila sam hitan carski rez.

Zlata je rođena u 33. tjednu. Bila je teška 1582 grama i visoka 40 centimetara. Provela je 10 dana na intenzivnoj njezi. Istovremeno se pojavila i žutica. Sama sam morala tražiti lampu u rodilištu i plaćati medicinskom osoblju njezino korištenje, jer su bile samo 3 lampe, a djece je bilo puno. Kad smo otpušteni, sve je bilo relativno u redu: propisani su nam lijekovi za hipoksiju i za obnovu jetre. Ubrzo smo na klinici primili prvo BCG cjepivo i prepisali prvu masažu. Nakon masaže u dobi od 2 mjeseca Zlata je potpuno prestala micati noge. Mnoge bebe već pokušavaju držati glavu gore sa 2 mjeseca. To što nije uspjela liječnici su pripisali nedonoščadi. Bilo je strašno da nakon masaže i ovako.

Ja sam prvi posumnjao da Zlata ima SMA tip 1. Poslala nas je na mnoge testove. Između ostalog, Zlata je podvrgnuta magnetskoj rezonanci glave u blagoj anesteziji (maska ​​se skine i dijete odmah dolazi svijesti).

Išli smo liječnicima. Jedan poznati pedijatar, čiji termin košta 20 tisuća tenge, rekao je da imamo "letargično dijete". Prvi sam posumnjao da Zlata ima SMA tip 1, neurolog Irina Borisovna KRAVCHENKO. Poslala nas je na mnoge testove. Između ostalog, Zlata je podvrgnuta magnetskoj rezonanci glave u blagoj anesteziji (maska ​​se skine i dijete odmah dolazi svijesti). Kako je dijete jako malo, svugdje su nas odbijali. Samo je jedna klinika pristala. Zahvat od 10 minuta koštao nas je 68 tisuća tengi. Moj muž i ja napravili smo DNK test: bolest je genetska, manifestira se ako su oba roditelja nositelji gena.

Također smo bili podvrgnuti ENMG-u - analizi iglama (bockanje tijela iglama da bi se shvatilo do kuda dopiru živčani impulsi). Zlata je tada imala 3 mjeseca, iako se obično to radi ne prije 5. Mali impulsi bili su samo kod malih tibija, sve ostalo je bez reakcije. Dakle, nakon 4 mjeseca dijagnosticiran nam je SMA1. Govorim vam tako detaljno ne zato što se žalim, već zato da shvatite da u Kazahstanu ne postoje protokoli za dijagnosticiranje SMA i da roditelji cijeli put prolaze iz hira.

Od liječnika smo saznali da u St. Petersburgu postoji lijek koji pokazuje dobre rezultate za SMA. Počeli smo tražiti. Profesor-izumitelj je umro, a njegov student je rekao da valprat nije prikladan za SMA1, može samo oštetiti jetru djeteta. Na njenu preporuku uzimali smo lijekove koji su indicirani za iscrpljenost organizma.

Koje su komplikacije nastale

– Zlata je počela sa 5 mjeseci opstruktivni bronhitis. Kad nas je odvezla hitna pomoć, gušila se i pomodrila. Bili smo hospitalizirani na istom odjelu kao dijete s dijagnozom upale pluća. Mislim da je to dovelo do daljnjih događaja. 3 dana nismo bili ubrizgani ili ništa propisani, ispljuvak nije otišao. Ispostavilo se da ga je trebalo sanirati. Za 5 dana spustio se u pluća: zbog nefunkcioniranja mišića grla nije moguće kašljanje i prirodno iskašljavanje sluzi. Od samog početka do intenzivne njege bili smo na općem odjelu, iako su nam obećali dati poseban jer su znali našu dijagnozu. Nakon 3 dana RTG je pokazao upalu pluća. Počeli su nas tretirati na isti način kao i naizgled zdravu djecu. I sutradan je Zlata primljena na intenzivnu njegu. Doktori su mi rekli da takva djeca ne žive dugo. Vjerojatno sam tek tada u potpunosti shvatila koliko je dijagnoza moje kćeri opasna. Najgore je što nitko nije znao kako to liječiti.

U isto vrijeme Zlata je dobila traheostomu. Da nije bronhitisa i upale pluća, s ovom dijagnozom možete živjeti s maskom na NIV aparatu. I s tim bolestima više ne može disati bez rupe u grlu. Trebao nam je i aparat za iskašljavanje. Službeno u Kazahstanu, uz garanciju, može se kupiti za 5,5 milijuna tenge. U Rusiji je trošak uređaja 2 puta niži.

U isto vrijeme Zlata je dobila traheostomu. Da nije bronhitisa i upale pluća, s ovom dijagnozom možete živjeti s maskom na NIV aparatu. I s tim bolestima više ne može disati bez rupe u grlu. Trebao nam je i aparat za iskašljavanje. U Kazahstanu, službeno, uz jamstvo, možete ga kupiti za 5,5 milijuna tenge. U Rusiji je trošak uređaja 2 puta niži. Zaobilaznim putem uspjeli smo ga kupiti u Rusiji. Ovo je bio prvi put da smo se za pomoć obratili kazahstanskim dobrotvornim zakladama. Gotovo svi su nas odbili uz formulaciju da ne pomažu lokalno, nego da se to nastoji činiti sustavno - kupiti opremu za bolnice, primjerice. Njihov položaj je razumljiv, ali kada vam nitko u blizini nije spreman pomoći, to je zastrašujuće.

Jedini koji nam je pomogao bio je Voditelj dobrotvorne zaklade Dara Gulnar DOSAEVA. Ona je moja bivša šefica, prije trudnoće sam radila kao šefica računovodstva u fondu. Stoga, možemo reći da su mi pomogli kao djelatniku. Poznajem cijelu humanitarnu kuhinju, osobno poznajem mnoge čelnike zaklada, tako da je nemoguće reći da to nismo tražili na pravi način.

Dok je transportiran kašalj kašlja, upala pluća postala je obostrana, a dijete je bilo i slomljeno nosna pregrada. Od dolaska na odjel intenzivne njege diše kroz endotrahealni tubus na nos. Vjerojatno je prilikom sljedeće zamjene cijevi puknuo septum. Sada se sve manipulacije mogu obaviti samo kroz lijevu nosnicu. Aparat za kašalj ne samo da uklanja sluz, već djeluje i kao izbacivač sline - salivacija je kod djece sa SMA oslabljena.

Također zahvaljujući brižnim ljudima, Gulnar DOSAEVOY i obitelj Olga i Evgenij KOKORKIN, nabavili smo dva prijenosna respiratora. Drugi se pojavio kada je prvi otkazao i mi smo nekoliko sati naizmjenično podržavali Zlatino disanje Ambu vrećom - ručnim ventilatorom.

Čemu se možete nadati?

– Naša obitelj sama pokriva tekuće troškove, a to je 300-350 tisuća tengi mjesečno, za brigu o Zlati. Na primjer, hrana s aminokiselinama koja joj je potrebna košta 15.000 tenge po staklenci. Ne prodaje se u Kazahstanu. Stoga tražimo na sve načine, svaku priliku kako to naručiti i dovesti ovdje. Također sami kupujemo komponente i potrošni materijal za dva aparata za umjetnu ventilaciju pluća. Rade 24 sata dnevno. Manipulacije izvodim svakih 15-20 minuta, a noću se budim 3-4 puta. Stoga je potrebno mnogo potrošnog materijala. Na temelju izgleda moje kćeri, njenog disanja i krvnog tlaka (aparat pokazuje da saturacija pada), utvrđujem da treba očistiti sluz iz pluća.

Kada smo saznali za postojanje lijeka, shvatili smo da će biti skup. Mislili smo 10-20 tisuća eura. Ali kad su saznali da je riječ o 90 tisuća eura, a potrebno je 12 injekcija u 2 godine, ostali smo šokirani. Za nas je to astronomski iznos!

Jedan od učinaka lijeka za koji prikupljamo novac je smanjenje proizvodnje ispljuvka. Također na neki način nadoknađuje nedostatak proteina, čiji nedostatak dovodi do atrofije mišićnih vlakana. Kod djece se može koristiti od rođenja. Na Zapadu se SMA može odmah dijagnosticirati. Na testiranje su uzeta djeca mlađa od 7 mjeseci - do 2 godine već su samostalno jeli i hodali. Kada smo saznali za postojanje lijeka, shvatili smo da će biti skup. Mislili smo 10-20 tisuća eura. Ali kad su saznali da je riječ o 90 tisuća eura, a potrebno je 12 injekcija u 2 godine, ostali smo šokirani. Za nas je to astronomski iznos!

Zasad skupljamo novac za prvu godinu liječenja (702.000 eura) s nadom da će lijek pojeftiniti i biti dostupan nama Kazahstancima na bilo koji način. Jedina kvaka je što gotovo niti jedno dijete s traheostomom nije uključeno u eksperimentalnu terapiju. Ali nadamo se da će se Zlata s vremenom pokazati dobri rezultati, naučit će samostalno disati, držati glavu, jesti, pomicati noge i ruke te, naravno, stajati i hodati. Sve je u Božjim rukama. Ali za sada o svemu odlučuje novac kojeg nemamo. A vrijeme jako brzo leti.

Lijek je izumio francuski znanstvenik, ali nije imao dovoljno novca da dovrši posao. Stoga su dvije farmaceutske tvrtke otkupile prava, razvile ga o vlastitom trošku i provele ispitivanja u SAD-u, Japanu i europskim zemljama. U službenoj prodaji u Sjedinjenim Državama krenuo je prošle godine, a u europskim zemljama od travnja ove godine. Zatražili smo liječenje u Italiji, Njemačkoj, Belgiji. U SAD-u to nisu učinili, jer je put dug i za Zlatu bi nekoliko letova moglo biti smrtonosno. Jedini koji su nam ispostavili račun, odnosno spremni nas ugostiti su Nijemci. Znam da se u Italiji tri ruske obitelji besplatno liječe. To je vjerojatno zbog dobrih diplomatskih odnosa između zemalja. Takva prilika za Kazahstance ne postoji.

Ne postoji službena statistika o broju djece sa SMA u Kazahstanu. Prema našim podacima, a uglavnom saznajemo o umrloj djeci, u zadnjih 1,5 godinu preminulo je 5 djece: 4 sa SMA1, 1 dječak sa SMA2. Ima još nedijagnosticiranih slučajeva: jednoj je majci prvo dijete umrlo iz nepoznatog razloga u dobi od 7 mjeseci, druga beba, rođena kasnije, već je dijagnosticirana. U Kazahstanu također ne postoje protokoli za liječenje i pružanje pomoći takvoj djeci. U rujnu je stiglo pismo, gdje umjesto medicinska pomoć Preporučena nam je fizikalna terapija. Ovo smatramo sprdnjom. Djevojčici čije se ruke i noge uopće ne miču, preporučujemo fizikalnu terapiju! Neke stvari saznajemo preko ruskog online foruma obitelji sa SMA, na stranicama smanewstoday.com i spinraza.com. Pažljivo prevodimo sve materijale, poveznice na koje su tamo objavljene, kako bismo razumjeli što se događa s djetetom.

Vjerojatnost da će roditelji nositelji gena imati dijete sa SMA je 25%. Sada postoji analiza koja može otkriti bolest u maternici. Ali neću se usuditi imati još jedno dijete. Mi smo pravoslavci. Neću moći pobaciti ako se SMA potvrdi. A živjeti s takvom bolešću danas je nešto što nijedna majka ne bi poželjela svom djetetu.

Svi, i dobrotvorne zaklade, i obični ljudi tko je čuo za našu nevolju, jedno pitanje: "Je li potpuno izlječivo?" Što možemo reći ako je lijek eksperimentalno korišten 2 godine? Značajnih poboljšanja ima, no ne zna se što će biti dalje. Za roditelje to nije razlog da odustanu od vjere da će njihovo dijete živjeti.

Činjenice o SMA:

Prema američkom Ministarstvu zdravstva, SMA se dijagnosticira svake godine kod 1 od 10 000 novorođenčadi. Ove male skupine pacijenata nazivaju se "siročići".

Cijena je “nečuveno visoka” (reče novinar Washington Posta) čak i za Amerikance. Tamo lijek košta 125 tisuća dolara. Osiguravajuća društva također ne mogu pokriti troškove lijeka. Roditelji imaju šansu za liječenje kada potpišu ugovor sa farmaceutska tvrtka: Liječenje se pruža u zamjenu za sudjelovanje u marketinškim aktivnostima. Talijanske obitelji koje sudjeluju u eksperimentalno liječenje, također su dužni redovito objavljivati ​​materijale o dinamici liječenja.

Ono što je danas poznato jest da je istraživanje SMA dovelo do poboljšanja u upravljanju skoliozom, prehrani i respiratornoj potpori. Djeca također mogu početi govoriti i smijati se.

Za novorođenčad sa SMA1 produljeno preživljavanje bilo je moguće uz nutritivnu potporu i ventilaciju, ali nije poboljšalo motorički razvoj. Kod pacijenata s lakšim oblicima bolesti, razina skrbi koju primaju utječe na usporavanje napredovanja bolesti.

Bolesnici sa SMA, uz kvalitetnu skrb i odsutnost drugih bolesti, mogu doživjeti odraslu dob. Kreću se samostalno ili uz pomoć drugih osoba u invalidskim kolicima.

Za pacijente sa SMA kod kuće može biti potreban set od 7 jedinica opreme. Potreban minimum: pulsni oksimetar, ventilator, uređaj za odsisavanje sputuma, koncentrator kisika.

U ljeto 2017. ruski su mediji pisali o 28-godišnjem muškarcu koji boluje od SMA i ne može se kretati, a kojeg je sud proglasio krivim za oružanu pljačku u slučaju krađe skutera. Sud je invalida, gotovo potpuno paraliziranog i teškog oko 20 kilograma, osudio na četiri i pol godine zatvora. Čovjek ima više obrazovanje i obitelji, te se bavi dobrotvornim radom. Nakon intervencije medija i aktivista za ljudska prava pušten je na slobodu.

Rekviziti

Kontakt broj:

8 702 201-31-23 Nadežda JATSENKO (majka)

Margarita JURČENKO (teta)
SBERBANK RUSIJA
Primateljica Margarita Viktorovna Yurchenko
Broj računa 40820810738257007049
BIC 044525225
Kor. račun 30101810400000000225
Mjenjač 773601001
OIB 7707083893
OKPO 57972160
OGRN 1027700132195

Megafon +7 925 934-50-64

QIWI novčanik +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
kartica br. 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

JSC "ATFBank"
Broj kartice 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurchenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, SAD

Za svaku je osobu iznimno važno zadržati svoju samostalnost i aktivnost. Međutim, postoje bolesti kod kojih bolesnici postupno postaju onesposobljeni i mogu se kretati samo uz pomoć ili u invalidskim kolicima. Ove vrste bolesti uključuju spinalnu mišićnu atrofiju, kod koje osoba može ne samo prestati hodati, već ponekad čak i ne može samostalno disati.

Spinalna mišićna atrofija (SMA, spinalna amiotrofija) je cijela skupina nasljedne bolesti karakterizira degeneracija motornih neurona leđne moždine.

Ovo je jedna od najčešćih patologija među genetskim poremećajima. Stopa incidencije među novorođenčadima je jedan slučaj na 6 000-10 000 djece, ovisno o zemlji koja se proučava. Gotovo polovica rođenih sa SMA ne može ni doživjeti dob od dvije godine i umre.

Međutim, atrofija mišića nije samo dječja bolest; može zahvatiti ljude svih dobi. Znanstvenici su otkrili da je svaki 50. stanovnik Zemlje nositelj recesivnog gena SMN1 (survival motor neuron), koji dovodi do SMA. Iako sve vrste ove bolesti nastaju zbog mutacije u jednoj kromosomskoj regiji, ona ima mnogo oblika s razne diplome manifestacije simptoma u svim životnim dobima. Unatoč gubitku motoričke aktivnosti mišića, njihova osjetljivost ostaje. Proces ne utječe na inteligenciju pacijenata; to je potpuno normalno.

Ovu bolest prvi je opisao 1891. Guido Werding, koji je ne samo bilježio simptome, već je proučavao i morfološke promjene na mišićima, živcima i leđnoj moždini.

Najčešći tipovi SMA su proksimalni (otprilike 80-90% svih slučajeva), u kojima su više zahvaćeni mišići koji se nalaze bliže središtu tijela (femoralni, vertebralni, interkostalni, itd.).

Video o pacijentu sa spinalnom mišićnom atrofijom

Vrste bolesti i ozbiljnost manifestacija

Među proksimalnim tipovima razlikuju se četiri oblika bolesti, koji su grupirani prema dobi u kojoj je proces nastupio, težini simptoma i prosječno trajanježivot.

Oblici proksimalne spinalne amiotrofije - tablica

Postoji niz spinalnih mišićnih atrofija koje zahvaćaju distalne dijelove tijela. Najčešće su zahvaćeni gornji ekstremiteti, a sama bolest se obično registrira u prilično odrasloj dobi.

Kod SMA mišići značajno gube na masi i volumenu.

Osim ove klasifikacije, postoji podjela SMA na izolirane (nastaju samo zbog oštećenja motornih neurona u leđnoj moždini) i kombinirane oblike (spinalna amiotrofija praćena je takvim dodatne bolesti, kao što su bolesti srca, mentalna retardacija, kongenitalni prijelomi itd.).

Uzroci i čimbenici patologije

Spinalne mišićne distrofije nastaju zbog naslijeđenih recesivnih gena smještenih na petom kromosomu (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Roditelji u pravilu ne pokazuju manifestacije SMA, ali su oboje nositelji i u 25% slučajeva djetetu prenose defektni gen koji remeti sintezu proteina SMN, što dovodi do degeneracije motornih neurona u kralježnici. kabel.

Poremećaji u radu samo jednog dijela kromosoma dovode do različite vrste SMA

U određenoj fazi embrionalnog razvoja dolazi do programirane stanične smrti prekursora motornih neurona koji se stvaraju u višku. Od toga bi otprilike polovica trebala ostati normalna, što se dalje diferencira na nervne ćelije. Međutim, u određenom razdoblju taj se proces zaustavlja djelovanjem SMN gena. Kada dođe do mutacije, njegov rad je poremećen, smrt stanica se nastavlja i nakon rođenja djeteta, što dovodi do spinalne mišićne atrofije.

Bolest utječe na motoričke neurone prednjih rogova leđne moždine

Simptomi kod djece i odraslih

Glavni simptom SMA bolesti je mlohavost mišića, slabost i atrofija. Međutim, svaki oblik spinalne amiotrofije ima svoje karakteristike:

Kod Werding-Hoffmanove bolesti prvi se simptomi mogu otkriti tijekom trudnoće tijekom ultrazvučnog pregleda, budući da se fetus vrlo malo kreće. Nakon rođenja dijete ne može držati glavu gore, prevrtati se, a kasnije i sjediti. Gotovo cijelo vrijeme beba leži u opuštenom položaju na leđima, ne može spojiti noge i ruke. Česti su i problemi s hranjenjem, jer beba otežano guta. Disanje je često poremećeno zbog atrofije mišića rebara. Gotovo 70% djece umire prije nego što navrše dvije godine. Nakon dijagnoze otkriva se nedovoljna formacija prednjih rogova leđne moždine. Ako pacijent doživi 7-10 godina, tada se težina atrofije mišića povećava i on umire od akutnog srčanog ili plućnog zatajenja ili zbog probavnih problema. U u rijetkim slučajevima pacijenti žive do 30 godina, a onda tek s više kasni početak manifestacije simptoma (oko 2 godine).

S drugom vrstom spinalne mišićne atrofije, dijete često može samostalno disati i gutati hranu. Međutim, s vremenom proces napreduje i u starijoj dobi djeca se nađu prikovana za invalidska kolica. Obično roditelji počnu primjećivati ​​da se dijete često spotiče, pada i koljena mu klecaju. S godinama se javlja postupna nemogućnost samostalnog gutanja hrane. Također, kako starite, počinje se javljati teška zakrivljenost kralježnice (skolioza). Ovaj oblik se smatra relativno benignim i omogućuje pacijentima da dožive duboku starost. U nekim slučajevima žene čak mogu nositi i roditi dijete, ali postoji velika vjerojatnost prijenosa bolesti nasljeđivanjem. Na odgovarajuću njegu a zahvaljujući redovitom vježbanju fizikalna terapija pacijenti mogu ostati kompetentni jako dugo.

Juvenilna Kugelberg-Welanderova amiotrofija može se prvi put registrirati između druge i osamnaeste godine života. Zapravo ranoj fazi Možda nema simptoma, dijete se u potpunosti razvija. Postupno se počinje pojavljivati ​​slabost proksimalnih dijelova tijela, najčešće u ramenima i podlaktici. Dugi niz godina pacijent se može samostalno kretati i brinuti o sebi. Često se opaža trzanje mišića (fascikulacije). Glavni vrhunac simptoma bilježi se između druge i pete godine, kada djetetu odjednom postaje teško trčati, ustati iz kreveta i penjati se stepenicama. Tijek bolesti je relativno benigan, budući da bolesnik može dugo zadržati sposobnost samostalnog kretanja.

Kennedyjeva bulbospinalna mišićna atrofija je spolno vezana bolest koja se prenosi na X kromosomu i manifestira se isključivo kod muškaraca u odrasloj dobi. Bolest napreduje sporo i počinje slabošću mišića bedara, a nakon 10-15 godina postupno se razvijaju bulbarni poremećaji (oštećenja kranijalnih živaca: glosofaringealnog, vagusnog i hipoglosalnog). Budući da je tijek bolesti izrazito spor, važne funkcije praktički nemaju vremena da se poremete i očekivani životni vijek nije značajno smanjen. Vrlo često je bolest popraćena endokrine patologije: atrofija testisa, smanjeni libido, dijabetes.

Distalni Duchenne-Arana SMA obično se registrira u dobi od 18-20 godina. Prve su zahvaćene šake, zatim cijeli gornji udovi. Tijekom dugog vremenskog razdoblja postupno dolazi do atrofije mišića nogu. U izuzetno rijetkim slučajevima, bolest se zaustavlja na parezi jedne od ruku.

Vulpijeva skapulo-peronealna spinalna mišićna atrofija prvi put se osjeti u starijoj dobi (20-40 godina). Manifestira se postupnom atrofijom mišića ramenog obruča i ekstenzora stopala i nogu. Prognoza je relativno povoljna, jer i 30 godina od početka bolesti bolesnik ostaje sposoban za samostalno kretanje.

SMA u trudnica povezana je s mnogim komplikacijama. Često žena ne može sama roditi i propisuje joj se carski rez.

Na x-zrake vidljiva je zakrivljenost kralježnice i njezina naknadna korekcija kirurškim zahvatom

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza

Metoda koja sa 100%-tnom vjerojatnošću ukazuje na prisutnost spinalne mišićne atrofije je analiza DNK pomoću molekularne genetske dijagnostike. Usmjeren je na prepoznavanje defektnog gena na petom kromosomu, na lokusu 5q11-q13.

DNK analiza pomoći će da se točno postavi dijagnoza

Biokemijskom analizom se utvrđuje sadržaj kreatin kinaze (CPK), alanin aminotransferaze (ALT) i laktat dehidrogenaze (LDH). Ako je njihova razina normalna, to nam omogućuje isključivanje progresivne mišićne distrofije sa sličnim simptomima.

Pomoću EPS-a (elektrofizioloških istraživanja) snimaju se impulsi bioelektrične aktivnosti mozga i živčana debla. U SMA se opaža ritam "ograde" karakterističan za lezije neurona u prednjim rogovima.

MRI (magnetska rezonanca) i CT ( CT skeniranje) ne pomažu uvijek u prepoznavanju na slikama karakteristične promjene za SMA.

Diferencijalna dijagnoza je neophodna za razlikovanje spinalne mišićne atrofije od mišićne distrofije, dječje dobi cerebralna paraliza, amiotrofična lateralna skleroza, Marfanov sindrom, krpeljni encefalitis i druge bolesti centralnog živčani sustav.

Tandemska spektrometrija mase, koja vam omogućuje određivanje smanjenja razine različitih aminokiselina u tijelu, otkriva nedostatak SMN proteina.

Liječenje

U ovom trenutku ne postoji učinkovit tretman za spinalnu mišićnu atrofiju. Nakon početnog otkrivanja bolesti, naznačena je obvezna hospitalizacija s različitim studijama.

Terapija lijekovima

Terapija lijekovima usmjerena je na poboljšanje provođenja živčanih impulsa, normalizaciju cirkulacije krvi i usporavanje uništavanja motornih neurona. Koriste se sljedeći lijekovi:

Antikolinesterazni lijekovi usmjereni su na smanjenje aktivnosti enzima koji razgrađuje acetilkolin, koji zauzvrat prenosi uzbuđenje duž živčanih vlakana. To uključuje Sangviritrin, Oxazil, Prozerin;

Prozerin poboljšava prolaz impulsa od neurona do mišića

biološki dodaci koji sadrže L-karnitin i koenzim Q10, poboljšavajući energetski metabolizam u stanicama;

B vitamini koji podržavaju normalan tonus mišića;

nootropici koji stimuliraju središnji živčani sustav - Nootropil, Cavinton, Semax.

lijekovi za poticanje metabolizma u mišićnim i živčanim vlaknima - Kalijev orotat, Actovegin, Nikotinska kiselina.

Actovegin poboljšava metabolizam u živčanom tkivu

Dijeta

Treba razumjeti da osnova prehrane za pacijenta sa SMA treba biti hrana koja može maksimalno osigurati mišiće s potrebnim tvarima.

Vrijedno je obogatiti pacijentovu prehranu hranom s visokim sadržajem proteina. Međutim, nema pouzdanih podataka koji bi ukazivali na poboljšanje stanja bolesnika s određena dijeta, trenutno ne. U nekim slučajevima prekomjeran unos aminokiselina u organizam može biti štetan, jer nema dovoljno mišićnog tkiva da ih preradi.

Mahunarke su izvor proteina

Kalorični sadržaj hrane treba smanjiti, jer zbog nedovoljne tjelesne aktivnosti neki pacijenti imaju tendenciju dobivanja prekomjerne težine.

Fizioterapeutske metode, uključujući masažu

Pacijenti moraju imati sesije terapeutska masaža usmjerene na održavanje mišićnih funkcija. UHF (terapija ultravisokim frekvencijama), elektroforeza i ručne prakse također će biti korisni. Postoje posebni vježbe disanja za poticanje rada pluća.

Masaža je sredstvo za liječenje spinalne amiotrofije

Korištenje normaliziranog tjelesna aktivnost Možete spriječiti ukočenost zglobova i održati mišiće u tonusu. Vrlo su korisne vježbe u bazenu, gdje je kralježnica minimalna. Važno je odabrati odgovarajuća ortopedska pomagala koja će pružiti potporu prsima i udovima.

Bolesnici sa SMA prisiljeni su koristiti posebne hodalice koje ih podupiru tijekom hodanja

Narodni lijekovi

Ne postoje narodni lijekovi za liječenje spinalne mišićne atrofije. Vrlo je važno odmah se obratiti liječniku nakon što primijetite prve simptome. Ni pod kojim okolnostima ne smijete se baviti samoliječenjem, jer to može biti fatalno.

Prognoza liječenja i moguće komplikacije

Prognoza liječenja uvelike ovisi o vrsti spinalne mišićne atrofije. Kod najzloćudnije prve varijante najčešći je ishod rana smrt bolesnika, a u drugim slučajevima ponekad je moguće zadržati sposobnost samostalnog kretanja do duboke starosti.

Komplikacije SMA su: skolioza, akutna plućna insuficijencija, paraliza, deformacije prsnog koša, gubitak funkcija žvakanja i gutanja.

Prevencija

Ne postoji prevencija za spinalnu mišićnu atrofiju. Jedino što možete učiniti je konzultirati se s genetičarom prilikom planiranja trudnoće.

Podijelite sa svojim prijateljima!